Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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5	g.122450578A>G	CA446220842	SNCAIP	c.1731A>G (p.Pro577=) c.1872A>G (p.Pro624=) c.633A>G (p.Pro211=) c.859A>G (n.859A>G) c.2097A>G (n.2097A>G) c.565A>G (n.565A>G) c.478A>G (n.478A>G) c.376A>G (n.376A>G) c.1551A>G (p.Pro517=) c.533A>G (n.533A>G) c.820A>G (n.820A>G) n.716A>G c.679A>G (n.679A>G) c.627A>G (p.Pro209=) c.813A>G (p.Pro271=) c.519A>G (p.Pro173=) n.552T>C n.2143A>G n.872A>G c.1692A>G (p.Pro564=) c.651A>G (p.Pro217=) n.2285A>G	COSMIC
5	g.122450578A>T	CA446220843	SNCAIP	c.1731A>T (p.Pro577=) c.1872A>T (p.Pro624=) c.633A>T (p.Pro211=) c.859A>T (n.859A>T) c.2097A>T (n.2097A>T) c.565A>T (n.565A>T) c.478A>T (n.478A>T) c.376A>T (n.376A>T) c.1551A>T (p.Pro517=) c.533A>T (n.533A>T) c.820A>T (n.820A>T) n.716A>T c.679A>T (n.679A>T) c.627A>T (p.Pro209=) c.813A>T (p.Pro271=) c.519A>T (p.Pro173=) n.552T>A n.2143A>T n.872A>T c.1692A>T (p.Pro564=) c.651A>T (p.Pro217=) n.2285A>T
5	g.122450579G>A	CA360882632	SNCAIP	c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.1873G>A (p.Asp625Asn) c.634G>A (p.Asp212Asn) c.860G>A (n.860G>A) c.2098G>A (n.2098G>A) c.566G>A (n.566G>A) c.479G>A (n.479G>A) c.377G>A (n.377G>A) c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.534G>A (n.534G>A) c.821G>A (n.821G>A) n.717G>A c.680G>A (n.680G>A) c.628G>A (p.Asp210Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) n.551C>T n.2144G>A n.873G>A c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) n.2286G>A
5	g.122450579G>C	CA360882633	SNCAIP	c.1732G>C (p.Asp578His) c.1873G>C (p.Asp625His) c.634G>C (p.Asp212His) c.860G>C (n.860G>C) c.2098G>C (n.2098G>C) c.566G>C (n.566G>C) c.479G>C (n.479G>C) c.377G>C (n.377G>C) c.1552G>C (p.Asp518His) c.534G>C (n.534G>C) c.821G>C (n.821G>C) n.717G>C c.680G>C (n.680G>C) c.628G>C (p.Asp210His) c.814G>C (p.Asp272His) c.520G>C (p.Asp174His) n.551C>G n.2144G>C n.873G>C c.1693G>C (p.Asp565His) c.652G>C (p.Asp218His) n.2286G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122450579G=	CA1578566207	SNCAIP	c.1732G= (p.Asp578=) c.1873G= (p.Asp625=) c.634G= (p.Asp212=) c.860G= (n.860G=) c.2098G= (n.2098G=) c.566G= (n.566G=) c.479G= (n.479G=) c.377G= (n.377G=) c.1552G= (p.Asp518=) c.534G= (n.534G=) c.821G= (n.821G=) n.717G= c.680G= (n.680G=) c.628G= (p.Asp210=) c.814G= (p.Asp272=) c.520G= (p.Asp174=) n.551C= n.2144G= n.873G= c.1693G= (p.Asp565=) c.652G= (p.Asp218=) n.2286G=
5	g.122450579G>T	CA360882634	SNCAIP	c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.1873G>T (p.Asp625Tyr) c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.860G>T (n.860G>T) c.2098G>T (n.2098G>T) c.566G>T (n.566G>T) c.479G>T (n.479G>T) c.377G>T (n.377G>T) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.534G>T (n.534G>T) c.821G>T (n.821G>T) n.717G>T c.680G>T (n.680G>T) c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.551C>A n.2144G>T n.873G>T c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.2286G>T
5	g.122450580A>C	CA360882635	SNCAIP	c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.1874A>C (p.Asp625Ala) c.635A>C (p.Asp212Ala) c.861A>C (n.861A>C) c.2099A>C (n.2099A>C) c.567A>C (n.567A>C) c.480A>C (n.480A>C) c.378A>C (n.378A>C) c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.535A>C (n.535A>C) c.822A>C (n.822A>C) n.718A>C c.681A>C (n.681A>C) c.629A>C (p.Asp210Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) n.550T>G n.2145A>C n.874A>C c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) n.2287A>C
5	g.122450580A>G	CA360882636	SNCAIP	c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.1874A>G (p.Asp625Gly) c.635A>G (p.Asp212Gly) c.861A>G (n.861A>G) c.2099A>G (n.2099A>G) c.567A>G (n.567A>G) c.480A>G (n.480A>G) c.378A>G (n.378A>G) c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.535A>G (n.535A>G) c.822A>G (n.822A>G) n.718A>G c.681A>G (n.681A>G) c.629A>G (p.Asp210Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) n.550T>C n.2145A>G n.874A>G c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) n.2287A>G	gnomAD v4
5	g.122450580A>T	CA360882637	SNCAIP	c.1733A>T (p.Asp578Val) c.1874A>T (p.Asp625Val) c.635A>T (p.Asp212Val) c.861A>T (n.861A>T) c.2099A>T (n.2099A>T) c.567A>T (n.567A>T) c.480A>T (n.480A>T) c.378A>T (n.378A>T) c.1553A>T (p.Asp518Val) c.535A>T (n.535A>T) c.822A>T (n.822A>T) n.718A>T c.681A>T (n.681A>T) c.629A>T (p.Asp210Val) c.815A>T (p.Asp272Val) c.521A>T (p.Asp174Val) n.550T>A n.2145A>T n.874A>T c.1694A>T (p.Asp565Val) c.653A>T (p.Asp218Val) n.2287A>T
5	g.122450581T>A	CA3384980	SNCAIP	c.1734T>A (p.Asp578Glu) c.1875T>A (p.Asp625Glu) c.636T>A (p.Asp212Glu) c.862T>A (n.862T>A) c.2100T>A (n.2100T>A) c.568T>A (n.568T>A) c.481T>A (n.481T>A) c.379T>A (n.379T>A) c.1554T>A (p.Asp518Glu) c.536T>A (n.536T>A) c.823T>A (n.823T>A) n.719T>A c.682T>A (n.682T>A) c.630T>A (p.Asp210Glu) c.816T>A (p.Asp272Glu) c.522T>A (p.Asp174Glu) n.549A>T n.2146T>A n.875T>A c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.654T>A (p.Asp218Glu) n.2288T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122450581T>C	CA446220844	SNCAIP	c.1734T>C (p.Asp578=) c.1875T>C (p.Asp625=) c.636T>C (p.Asp212=) c.862T>C (n.862T>C) c.2100T>C (n.2100T>C) c.568T>C (n.568T>C) c.481T>C (n.481T>C) c.379T>C (n.379T>C) c.1554T>C (p.Asp518=) c.536T>C (n.536T>C) c.823T>C (n.823T>C) n.719T>C c.682T>C (n.682T>C) c.630T>C (p.Asp210=) c.816T>C (p.Asp272=) c.522T>C (p.Asp174=) n.549A>G n.2146T>C n.875T>C c.1695T>C (p.Asp565=) c.654T>C (p.Asp218=) n.2288T>C
5	g.122450581T>G	CA3384981	SNCAIP	c.1734T>G (p.Asp578Glu) c.1875T>G (p.Asp625Glu) c.636T>G (p.Asp212Glu) c.862T>G (n.862T>G) c.2100T>G (n.2100T>G) c.568T>G (n.568T>G) c.481T>G (n.481T>G) c.379T>G (n.379T>G) c.1554T>G (p.Asp518Glu) c.536T>G (n.536T>G) c.823T>G (n.823T>G) n.719T>G c.682T>G (n.682T>G) c.630T>G (p.Asp210Glu) c.816T>G (p.Asp272Glu) c.522T>G (p.Asp174Glu) n.549A>C n.2146T>G n.875T>G c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.654T>G (p.Asp218Glu) n.2288T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122450581T=	CA1578566208	SNCAIP	c.1734T= (p.Asp578=) c.1875T= (p.Asp625=) c.636T= (p.Asp212=) c.862T= (n.862T=) c.2100T= (n.2100T=) c.568T= (n.568T=) c.481T= (n.481T=) c.379T= (n.379T=) c.1554T= (p.Asp518=) c.536T= (n.536T=) c.823T= (n.823T=) n.719T= c.682T= (n.682T=) c.630T= (p.Asp210=) c.816T= (p.Asp272=) c.522T= (p.Asp174=) n.549A= n.2146T= n.875T= c.1695T= (p.Asp565=) c.654T= (p.Asp218=) n.2288T=
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5	g.122450595C=	CA1578566215	SNCAIP	c.1748C= (p.Ser583=) c.1889C= (p.Ser630=) c.650C= (p.Ser217=) c.876C= (n.876C=) c.2114C= (n.2114C=) c.582C= (n.582C=) c.495C= (n.495C=) c.393C= (n.393C=) c.1568C= (p.Ser523=) c.550C= (n.550C=) c.837C= (n.837C=) n.733C= c.696C= (n.696C=) c.644C= (p.Ser215=) c.830C= (p.Ser277=) c.536C= (p.Ser179=) n.535G= n.2160C= n.889C= c.1709C= (p.Ser570=) c.668C= (p.Ser223=) n.2302C=
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5	g.122450600G>T	CA360882680	SNCAIP	c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.881G>T (n.881G>T) c.2119G>T (n.2119G>T) c.587G>T (n.587G>T) c.500G>T (n.500G>T) c.398G>T (n.398G>T) c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.555G>T (n.555G>T) c.842G>T (n.842G>T) n.738G>T c.701G>T (n.701G>T) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) n.530C>A n.2165G>T n.894G>T c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) n.2307G>T
5	g.122450601C>A	CA3384985	SNCAIP	c.1754C>A (p.Ala585Asp) c.1895C>A (p.Ala632Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.882C>A (n.882C>A) c.2120C>A (n.2120C>A) c.588C>A (n.588C>A) c.501C>A (n.501C>A) c.399C>A (n.399C>A) c.1574C>A (p.Ala525Asp) c.556C>A (n.556C>A) c.843C>A (n.843C>A) n.739C>A c.702C>A (n.702C>A) c.650C>A (p.Ala217Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) n.529G>T n.2166C>A n.895C>A c.1715C>A (p.Ala572Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) n.2308C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
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5	g.122450601C>T	CA360882681	SNCAIP	c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1895C>T (p.Ala632Val) c.656C>T (p.Ala219Val) c.882C>T (n.882C>T) c.2120C>T (n.2120C>T) c.588C>T (n.588C>T) c.501C>T (n.501C>T) c.399C>T (n.399C>T) c.1574C>T (p.Ala525Val) c.556C>T (n.556C>T) c.843C>T (n.843C>T) n.739C>T c.702C>T (n.702C>T) c.650C>T (p.Ala217Val) c.836C>T (p.Ala279Val) c.542C>T (p.Ala181Val) n.529G>A n.2166C>T n.895C>T c.1715C>T (p.Ala572Val) c.674C>T (p.Ala225Val) n.2308C>T	gnomAD v4
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5	g.122450602C>G	CA446220857	SNCAIP	c.1755C>G (p.Ala585=) c.1896C>G (p.Ala632=) c.657C>G (p.Ala219=) c.883C>G (n.883C>G) c.2121C>G (n.2121C>G) c.589C>G (n.589C>G) c.502C>G (n.502C>G) c.400C>G (n.400C>G) c.1575C>G (p.Ala525=) c.557C>G (n.557C>G) c.844C>G (n.844C>G) n.740C>G c.703C>G (n.703C>G) c.651C>G (p.Ala217=) c.837C>G (p.Ala279=) c.543C>G (p.Ala181=) n.528G>C n.2167C>G n.896C>G c.1716C>G (p.Ala572=) c.675C>G (p.Ala225=) n.2309C>G
5	g.122450602C>T	CA446220858	SNCAIP	c.1755C>T (p.Ala585=) c.1896C>T (p.Ala632=) c.657C>T (p.Ala219=) c.883C>T (n.883C>T) c.2121C>T (n.2121C>T) c.589C>T (n.589C>T) c.502C>T (n.502C>T) c.400C>T (n.400C>T) c.1575C>T (p.Ala525=) c.557C>T (n.557C>T) c.844C>T (n.844C>T) n.740C>T c.703C>T (n.703C>T) c.651C>T (p.Ala217=) c.837C>T (p.Ala279=) c.543C>T (p.Ala181=) n.528G>A n.2167C>T n.896C>T c.1716C>T (p.Ala572=) c.675C>T (p.Ala225=) n.2309C>T	gnomAD v4
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5	g.122450616G=	CA1578566222	SNCAIP	c.1769G= (p.Gly590=) c.1910G= (p.Gly637=) c.671G= (p.Gly224=) c.897G= (n.897G=) c.2135G= (n.2135G=) c.603G= (n.603G=) c.516G= (n.516G=) c.414G= (n.414G=) c.1589G= (p.Gly530=) c.571G= (n.571G=) c.858G= (n.858G=) n.754G= c.717G= (n.717G=) c.665G= (p.Gly222=) c.851G= (p.Gly284=) c.557G= (p.Gly186=) n.514C= n.2181G= n.910G= c.1730G= (p.Gly577=) c.689G= (p.Gly230=) n.2323G=
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5	g.122450617A>G	CA446220866	SNCAIP	c.1770A>G (p.Gly590=) c.1911A>G (p.Gly637=) c.672A>G (p.Gly224=) c.898A>G (n.898A>G) c.2136A>G (n.2136A>G) c.604A>G (n.604A>G) c.517A>G (n.517A>G) c.415A>G (n.415A>G) c.1590A>G (p.Gly530=) c.572A>G (n.572A>G) c.859A>G (n.859A>G) n.755A>G c.718A>G (n.718A>G) c.666A>G (p.Gly222=) c.852A>G (p.Gly284=) c.558A>G (p.Gly186=) n.513T>C n.2182A>G n.911A>G c.1731A>G (p.Gly577=) c.690A>G (p.Gly230=) n.2324A>G
5	g.122450617A>T	CA446220867	SNCAIP	c.1770A>T (p.Gly590=) c.1911A>T (p.Gly637=) c.672A>T (p.Gly224=) c.898A>T (n.898A>T) c.2136A>T (n.2136A>T) c.604A>T (n.604A>T) c.517A>T (n.517A>T) c.415A>T (n.415A>T) c.1590A>T (p.Gly530=) c.572A>T (n.572A>T) c.859A>T (n.859A>T) n.755A>T c.718A>T (n.718A>T) c.666A>T (p.Gly222=) c.852A>T (p.Gly284=) c.558A>T (p.Gly186=) n.513T>A n.2182A>T n.911A>T c.1731A>T (p.Gly577=) c.690A>T (p.Gly230=) n.2324A>T
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5	g.122450618G>C	CA360882719	SNCAIP	c.1771G>C (p.Val591Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) c.899G>C (n.899G>C) c.2137G>C (n.2137G>C) c.605G>C (n.605G>C) c.518G>C (n.518G>C) c.416G>C (n.416G>C) c.1591G>C (p.Val531Leu) c.573G>C (n.573G>C) c.860G>C (n.860G>C) n.756G>C c.719G>C (n.719G>C) c.667G>C (p.Val223Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) n.512C>G n.2183G>C n.912G>C c.1732G>C (p.Val578Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) n.2325G>C
5	g.122450618G>T	CA360882720	SNCAIP	c.1771G>T (p.Val591Phe) c.1912G>T (p.Val638Phe) c.673G>T (p.Val225Phe) c.899G>T (n.899G>T) c.2137G>T (n.2137G>T) c.605G>T (n.605G>T) c.518G>T (n.518G>T) c.416G>T (n.416G>T) c.1591G>T (p.Val531Phe) c.573G>T (n.573G>T) c.860G>T (n.860G>T) n.756G>T c.719G>T (n.719G>T) c.667G>T (p.Val223Phe) c.853G>T (p.Val285Phe) c.559G>T (p.Val187Phe) n.512C>A n.2183G>T n.912G>T c.1732G>T (p.Val578Phe) c.691G>T (p.Val231Phe) n.2325G>T
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5	g.122450619T>C	CA360882722	SNCAIP	c.1772T>C (p.Val591Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) c.900T>C (n.900T>C) c.2138T>C (n.2138T>C) c.606T>C (n.606T>C) c.519T>C (n.519T>C) c.417T>C (n.417T>C) c.1592T>C (p.Val531Ala) c.574T>C (n.574T>C) c.861T>C (n.861T>C) n.757T>C c.720T>C (n.720T>C) c.668T>C (p.Val223Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) n.511A>G n.2184T>C n.913T>C c.1733T>C (p.Val578Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) n.2326T>C
5	g.122450619T>G	CA360882723	SNCAIP	c.1772T>G (p.Val591Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) c.900T>G (n.900T>G) c.2138T>G (n.2138T>G) c.606T>G (n.606T>G) c.519T>G (n.519T>G) c.417T>G (n.417T>G) c.1592T>G (p.Val531Gly) c.574T>G (n.574T>G) c.861T>G (n.861T>G) n.757T>G c.720T>G (n.720T>G) c.668T>G (p.Val223Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) n.511A>C n.2184T>G n.913T>G c.1733T>G (p.Val578Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) n.2326T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5	g.122450637T=	CA1578566233	SNCAIP	c.1790T= (p.Val597=) c.1931T= (p.Val644=) c.692T= (p.Val231=) c.918T= (n.918T=) c.2156T= (n.2156T=) c.624T= (n.624T=) c.537T= (n.537T=) c.435T= (n.435T=) c.1610T= (p.Val537=) c.592T= (n.592T=) c.879T= (n.879T=) n.775T= c.738T= (n.738T=) c.686T= (p.Val229=) c.872T= (p.Val291=) c.578T= (p.Val193=) n.493A= n.2202T= n.931T= c.1751T= (p.Val584=) c.710T= (p.Val237=) n.2344T=
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5	g.122450638T>C	CA446220878	SNCAIP	c.1791T>C (p.Val597=) c.1932T>C (p.Val644=) c.693T>C (p.Val231=) c.919T>C (n.919T>C) c.2157T>C (n.2157T>C) c.625T>C (n.625T>C) c.538T>C (n.538T>C) c.436T>C (n.436T>C) c.1611T>C (p.Val537=) c.593T>C (n.593T>C) c.880T>C (n.880T>C) n.776T>C c.739T>C (n.739T>C) c.687T>C (p.Val229=) c.873T>C (p.Val291=) c.579T>C (p.Val193=) n.492A>G n.2203T>C n.932T>C c.1752T>C (p.Val584=) c.711T>C (p.Val237=) n.2345T>C
5	g.122450638T>G	CA446220879	SNCAIP	c.1791T>G (p.Val597=) c.1932T>G (p.Val644=) c.693T>G (p.Val231=) c.919T>G (n.919T>G) c.2157T>G (n.2157T>G) c.625T>G (n.625T>G) c.538T>G (n.538T>G) c.436T>G (n.436T>G) c.1611T>G (p.Val537=) c.593T>G (n.593T>G) c.880T>G (n.880T>G) n.776T>G c.739T>G (n.739T>G) c.687T>G (p.Val229=) c.873T>G (p.Val291=) c.579T>G (p.Val193=) n.492A>C n.2203T>G n.932T>G c.1752T>G (p.Val584=) c.711T>G (p.Val237=) n.2345T>G
5	g.122450639C>A	CA360882766	SNCAIP	c.1792C>A (p.Leu598Ile) c.1933C>A (p.Leu645Ile) c.694C>A (p.Leu232Ile) c.920C>A (n.920C>A) c.2158C>A (n.2158C>A) c.626C>A (n.626C>A) c.539C>A (n.539C>A) c.437C>A (n.437C>A) c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.594C>A (n.594C>A) c.881C>A (n.881C>A) n.777C>A c.740C>A (n.740C>A) c.688C>A (p.Leu230Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) n.491G>T n.2204C>A n.933C>A c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) n.2346C>A	COSMIC COSMIC
5	g.122450639C=	CA1578566234	SNCAIP	c.1792C= (p.Leu598=) c.1933C= (p.Leu645=) c.694C= (p.Leu232=) c.920C= (n.920C=) c.2158C= (n.2158C=) c.626C= (n.626C=) c.539C= (n.539C=) c.437C= (n.437C=) c.1612C= (p.Leu538=) c.594C= (n.594C=) c.881C= (n.881C=) n.777C= c.740C= (n.740C=) c.688C= (p.Leu230=) c.874C= (p.Leu292=) c.580C= (p.Leu194=) n.491G= n.2204C= n.933C= c.1753C= (p.Leu585=) c.712C= (p.Leu238=) n.2346C=
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5	g.122450639C>T	CA360882768	SNCAIP	c.1792C>T (p.Leu598Phe) c.1933C>T (p.Leu645Phe) c.694C>T (p.Leu232Phe) c.920C>T (n.920C>T) c.2158C>T (n.2158C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.539C>T (n.539C>T) c.437C>T (n.437C>T) c.1612C>T (p.Leu538Phe) c.594C>T (n.594C>T) c.881C>T (n.881C>T) n.777C>T c.740C>T (n.740C>T) c.688C>T (p.Leu230Phe) c.874C>T (p.Leu292Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) n.491G>A n.2204C>T n.933C>T c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) n.2346C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.122450640T>C	CA3384988	SNCAIP	c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.921T>C (n.921T>C) c.2159T>C (n.2159T>C) c.627T>C (n.627T>C) c.540T>C (n.540T>C) c.438T>C (n.438T>C) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.595T>C (n.595T>C) c.882T>C (n.882T>C) n.778T>C c.741T>C (n.741T>C) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.490A>G n.2205T>C n.934T>C c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) n.2347T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.122450640T=	CA1578566235	SNCAIP	c.1793T= (p.Leu598=) c.1934T= (p.Leu645=) c.695T= (p.Leu232=) c.921T= (n.921T=) c.2159T= (n.2159T=) c.627T= (n.627T=) c.540T= (n.540T=) c.438T= (n.438T=) c.1613T= (p.Leu538=) c.595T= (n.595T=) c.882T= (n.882T=) n.778T= c.741T= (n.741T=) c.689T= (p.Leu230=) c.875T= (p.Leu292=) c.581T= (p.Leu194=) n.490A= n.2205T= n.934T= c.1754T= (p.Leu585=) c.713T= (p.Leu238=) n.2347T=
5	g.122450641T>A	CA446220880	SNCAIP	c.1794T>A (p.Leu598=) c.1935T>A (p.Leu645=) c.696T>A (p.Leu232=) c.922T>A (n.922T>A) c.2160T>A (n.2160T>A) c.628T>A (n.628T>A) c.541T>A (n.541T>A) c.439T>A (n.439T>A) c.1614T>A (p.Leu538=) c.596T>A (n.596T>A) c.883T>A (n.883T>A) n.779T>A c.742T>A (n.742T>A) c.690T>A (p.Leu230=) c.876T>A (p.Leu292=) c.582T>A (p.Leu194=) n.489A>T n.2206T>A n.935T>A c.1755T>A (p.Leu585=) c.714T>A (p.Leu238=) n.2348T>A	COSMIC COSMIC
5	g.122450641T>C	CA3384989	SNCAIP	c.1794T>C (p.Leu598=) c.1935T>C (p.Leu645=) c.696T>C (p.Leu232=) c.922T>C (n.922T>C) c.2160T>C (n.2160T>C) c.628T>C (n.628T>C) c.541T>C (n.541T>C) c.439T>C (n.439T>C) c.1614T>C (p.Leu538=) c.596T>C (n.596T>C) c.883T>C (n.883T>C) n.779T>C c.742T>C (n.742T>C) c.690T>C (p.Leu230=) c.876T>C (p.Leu292=) c.582T>C (p.Leu194=) n.489A>G n.2206T>C n.935T>C c.1755T>C (p.Leu585=) c.714T>C (p.Leu238=) n.2348T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.122450641T=	CA1578566236	SNCAIP	c.1794T= (p.Leu598=) c.1935T= (p.Leu645=) c.696T= (p.Leu232=) c.922T= (n.922T=) c.2160T= (n.2160T=) c.628T= (n.628T=) c.541T= (n.541T=) c.439T= (n.439T=) c.1614T= (p.Leu538=) c.596T= (n.596T=) c.883T= (n.883T=) n.779T= c.742T= (n.742T=) c.690T= (p.Leu230=) c.876T= (p.Leu292=) c.582T= (p.Leu194=) n.489A= n.2206T= n.935T= c.1755T= (p.Leu585=) c.714T= (p.Leu238=) n.2348T=
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5	g.122450648C>G	CA360882785	SNCAIP	c.1801C>G (p.Leu601Val) c.1942C>G (p.Leu648Val) c.703C>G (p.Leu235Val) c.929C>G (n.929C>G) c.2167C>G (n.2167C>G) c.635C>G (n.635C>G) c.548C>G (n.548C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.603C>G (n.603C>G) c.890C>G (n.890C>G) n.786C>G c.749C>G (n.749C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.589C>G (p.Leu197Val) n.482G>C n.2213C>G n.942C>G c.1762C>G (p.Leu588Val) c.721C>G (p.Leu241Val) n.2355C>G
5	g.122450648C>T	CA446220886	SNCAIP	c.1801C>T (p.Leu601=) c.1942C>T (p.Leu648=) c.703C>T (p.Leu235=) c.929C>T (n.929C>T) c.2167C>T (n.2167C>T) c.635C>T (n.635C>T) c.548C>T (n.548C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.1621C>T (p.Leu541=) c.603C>T (n.603C>T) c.890C>T (n.890C>T) n.786C>T c.749C>T (n.749C>T) c.697C>T (p.Leu233=) c.883C>T (p.Leu295=) c.589C>T (p.Leu197=) n.482G>A n.2213C>T n.942C>T c.1762C>T (p.Leu588=) c.721C>T (p.Leu241=) n.2355C>T
5	g.122450649T>A	CA360882788	SNCAIP	c.1802T>A (p.Leu601Gln) c.1943T>A (p.Leu648Gln) c.704T>A (p.Leu235Gln) c.930T>A (n.930T>A) c.2168T>A (n.2168T>A) c.636T>A (n.636T>A) c.549T>A (n.549T>A) c.447T>A (n.447T>A) c.1622T>A (p.Leu541Gln) c.604T>A (n.604T>A) c.891T>A (n.891T>A) n.787T>A c.750T>A (n.750T>A) c.698T>A (p.Leu233Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) n.481A>T n.2214T>A n.943T>A c.1763T>A (p.Leu588Gln) c.722T>A (p.Leu241Gln) n.2356T>A
5	g.122450649T>C	CA360882787	SNCAIP	c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.930T>C (n.930T>C) c.2168T>C (n.2168T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.549T>C (n.549T>C) c.447T>C (n.447T>C) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.604T>C (n.604T>C) c.891T>C (n.891T>C) n.787T>C c.750T>C (n.750T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) n.481A>G n.2214T>C n.943T>C c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) n.2356T>C
5	g.122450649T>G	CA360882786	SNCAIP	c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.930T>G (n.930T>G) c.2168T>G (n.2168T>G) c.636T>G (n.636T>G) c.549T>G (n.549T>G) c.447T>G (n.447T>G) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.604T>G (n.604T>G) c.891T>G (n.891T>G) n.787T>G c.750T>G (n.750T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) n.481A>C n.2214T>G n.943T>G c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.2356T>G	dbSNP
5	g.122450649T=	CA1578566240	SNCAIP	c.1802T= (p.Leu601=) c.1943T= (p.Leu648=) c.704T= (p.Leu235=) c.930T= (n.930T=) c.2168T= (n.2168T=) c.636T= (n.636T=) c.549T= (n.549T=) c.447T= (n.447T=) c.1622T= (p.Leu541=) c.604T= (n.604T=) c.891T= (n.891T=) n.787T= c.750T= (n.750T=) c.698T= (p.Leu233=) c.884T= (p.Leu295=) c.590T= (p.Leu197=) n.481A= n.2214T= n.943T= c.1763T= (p.Leu588=) c.722T= (p.Leu241=) n.2356T=
5	g.122450650G>A	CA446220887	SNCAIP	c.1803G>A (p.Leu601=) c.1944G>A (p.Leu648=) c.705G>A (p.Leu235=) c.931G>A (n.931G>A) c.2169G>A (n.2169G>A) c.637G>A (n.637G>A) c.550G>A (n.550G>A) c.448G>A (n.448G>A) c.1623G>A (p.Leu541=) c.605G>A (n.605G>A) c.892G>A (n.892G>A) n.788G>A c.751G>A (n.751G>A) c.699G>A (p.Leu233=) c.885G>A (p.Leu295=) c.591G>A (p.Leu197=) n.480C>T n.2215G>A n.944G>A c.1764G>A (p.Leu588=) c.723G>A (p.Leu241=) n.2357G>A
5	g.122450650G>C	CA3384991	SNCAIP	c.1803G>C (p.Leu601=) c.1944G>C (p.Leu648=) c.705G>C (p.Leu235=) c.931G>C (n.931G>C) c.2169G>C (n.2169G>C) c.637G>C (n.637G>C) c.550G>C (n.550G>C) c.448G>C (n.448G>C) c.1623G>C (p.Leu541=) c.605G>C (n.605G>C) c.892G>C (n.892G>C) n.788G>C c.751G>C (n.751G>C) c.699G>C (p.Leu233=) c.885G>C (p.Leu295=) c.591G>C (p.Leu197=) n.480C>G n.2215G>C n.944G>C c.1764G>C (p.Leu588=) c.723G>C (p.Leu241=) n.2357G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122450650G=	CA1578566241	SNCAIP	c.1803G= (p.Leu601=) c.1944G= (p.Leu648=) c.705G= (p.Leu235=) c.931G= (n.931G=) c.2169G= (n.2169G=) c.637G= (n.637G=) c.550G= (n.550G=) c.448G= (n.448G=) c.1623G= (p.Leu541=) c.605G= (n.605G=) c.892G= (n.892G=) n.788G= c.751G= (n.751G=) c.699G= (p.Leu233=) c.885G= (p.Leu295=) c.591G= (p.Leu197=) n.480C= n.2215G= n.944G= c.1764G= (p.Leu588=) c.723G= (p.Leu241=) n.2357G=
5	g.122450650G>T	CA446220888	SNCAIP	c.1803G>T (p.Leu601=) c.1944G>T (p.Leu648=) c.705G>T (p.Leu235=) c.931G>T (n.931G>T) c.2169G>T (n.2169G>T) c.637G>T (n.637G>T) c.550G>T (n.550G>T) c.448G>T (n.448G>T) c.1623G>T (p.Leu541=) c.605G>T (n.605G>T) c.892G>T (n.892G>T) n.788G>T c.751G>T (n.751G>T) c.699G>T (p.Leu233=) c.885G>T (p.Leu295=) c.591G>T (p.Leu197=) n.480C>A n.2215G>T n.944G>T c.1764G>T (p.Leu588=) c.723G>T (p.Leu241=) n.2357G>T
5	g.122450651T>A	CA360882789	SNCAIP	c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.1945T>A (p.Ser649Thr) c.706T>A (p.Ser236Thr) c.932T>A (n.932T>A) c.2170T>A (n.2170T>A) c.638T>A (n.638T>A) c.551T>A (n.551T>A) c.449T>A (n.449T>A) c.1624T>A (p.Ser542Thr) c.606T>A (n.606T>A) c.893T>A (n.893T>A) n.789T>A c.752T>A (n.752T>A) c.700T>A (p.Ser234Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) n.479A>T n.2216T>A n.945T>A c.1765T>A (p.Ser589Thr) c.724T>A (p.Ser242Thr) n.2358T>A
5	g.122450651T>C	CA360882790	SNCAIP	c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.932T>C (n.932T>C) c.2170T>C (n.2170T>C) c.638T>C (n.638T>C) c.551T>C (n.551T>C) c.449T>C (n.449T>C) c.1624T>C (p.Ser542Pro) c.606T>C (n.606T>C) c.893T>C (n.893T>C) n.789T>C c.752T>C (n.752T>C) c.700T>C (p.Ser234Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) n.479A>G n.2216T>C n.945T>C c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.724T>C (p.Ser242Pro) n.2358T>C
5	g.122450651T>G	CA360882791	SNCAIP	c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.932T>G (n.932T>G) c.2170T>G (n.2170T>G) c.638T>G (n.638T>G) c.551T>G (n.551T>G) c.449T>G (n.449T>G) c.1624T>G (p.Ser542Ala) c.606T>G (n.606T>G) c.893T>G (n.893T>G) n.789T>G c.752T>G (n.752T>G) c.700T>G (p.Ser234Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) n.479A>C n.2216T>G n.945T>G c.1765T>G (p.Ser589Ala) c.724T>G (p.Ser242Ala) n.2358T>G
5	g.122450652C>A	CA360882792	SNCAIP	c.1805C>A (p.Ser602Ter) c.1946C>A (p.Ser649Ter) c.707C>A (p.Ser236Ter) c.933C>A (n.933C>A) c.2171C>A (n.2171C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.552C>A (n.552C>A) c.450C>A (n.450C>A) c.1625C>A (p.Ser542Ter) c.607C>A (n.607C>A) c.894C>A (n.894C>A) n.790C>A c.753C>A (n.753C>A) c.701C>A (p.Ser234Ter) c.887C>A (p.Ser296Ter) c.593C>A (p.Ser198Ter) n.478G>T n.2217C>A n.946C>A c.1766C>A (p.Ser589Ter) c.725C>A (p.Ser242Ter) n.2359C>A	COSMIC COSMIC
5	g.122450652C>G	CA360882793	SNCAIP	c.1805C>G (p.Ser602Ter) c.1946C>G (p.Ser649Ter) c.707C>G (p.Ser236Ter) c.933C>G (n.933C>G) c.2171C>G (n.2171C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.552C>G (n.552C>G) c.450C>G (n.450C>G) c.1625C>G (p.Ser542Ter) c.607C>G (n.607C>G) c.894C>G (n.894C>G) n.790C>G c.753C>G (n.753C>G) c.701C>G (p.Ser234Ter) c.887C>G (p.Ser296Ter) c.593C>G (p.Ser198Ter) n.478G>C n.2217C>G n.946C>G c.1766C>G (p.Ser589Ter) c.725C>G (p.Ser242Ter) n.2359C>G
5	g.122450652C>T	CA360882794	SNCAIP	c.1805C>T (p.Ser602Leu) c.1946C>T (p.Ser649Leu) c.707C>T (p.Ser236Leu) c.933C>T (n.933C>T) c.2171C>T (n.2171C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.552C>T (n.552C>T) c.450C>T (n.450C>T) c.1625C>T (p.Ser542Leu) c.607C>T (n.607C>T) c.894C>T (n.894C>T) n.790C>T c.753C>T (n.753C>T) c.701C>T (p.Ser234Leu) c.887C>T (p.Ser296Leu) c.593C>T (p.Ser198Leu) n.478G>A n.2217C>T n.946C>T c.1766C>T (p.Ser589Leu) c.725C>T (p.Ser242Leu) n.2359C>T
5	g.122450653A>C	CA446220889	SNCAIP	c.1806A>C (p.Ser602=) c.1947A>C (p.Ser649=) c.708A>C (p.Ser236=) c.934A>C (n.934A>C) c.2172A>C (n.2172A>C) c.640A>C (n.640A>C) c.553A>C (n.553A>C) c.451A>C (n.451A>C) c.1626A>C (p.Ser542=) c.608A>C (n.608A>C) c.895A>C (n.895A>C) n.791A>C c.754A>C (n.754A>C) c.702A>C (p.Ser234=) c.888A>C (p.Ser296=) c.594A>C (p.Ser198=) n.477T>G n.2218A>C n.947A>C c.1767A>C (p.Ser589=) c.726A>C (p.Ser242=) n.2360A>C
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5	g.122450653A>T	CA446220891	SNCAIP	c.1806A>T (p.Ser602=) c.1947A>T (p.Ser649=) c.708A>T (p.Ser236=) c.934A>T (n.934A>T) c.2172A>T (n.2172A>T) c.640A>T (n.640A>T) c.553A>T (n.553A>T) c.451A>T (n.451A>T) c.1626A>T (p.Ser542=) c.608A>T (n.608A>T) c.895A>T (n.895A>T) n.791A>T c.754A>T (n.754A>T) c.702A>T (p.Ser234=) c.888A>T (p.Ser296=) c.594A>T (p.Ser198=) n.477T>A n.2218A>T n.947A>T c.1767A>T (p.Ser589=) c.726A>T (p.Ser242=) n.2360A>T
5	g.122450654G>A	CA360882795	SNCAIP	c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.935G>A (n.935G>A) c.2173G>A (n.2173G>A) c.641G>A (n.641G>A) c.554G>A (n.554G>A) c.452G>A (n.452G>A) c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.609G>A (n.609G>A) c.896G>A (n.896G>A) n.792G>A c.755G>A (n.755G>A) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) n.476C>T n.2219G>A n.948G>A c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) n.2361G>A
5	g.122450654G>C	CA360882796	SNCAIP	c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.935G>C (n.935G>C) c.2173G>C (n.2173G>C) c.641G>C (n.641G>C) c.554G>C (n.554G>C) c.452G>C (n.452G>C) c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.609G>C (n.609G>C) c.896G>C (n.896G>C) n.792G>C c.755G>C (n.755G>C) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) n.476C>G n.2219G>C n.948G>C c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) n.2361G>C
5	g.122450654G=	CA1578566242	SNCAIP	c.1807G= (p.Ala603=) c.1948G= (p.Ala650=) c.709G= (p.Ala237=) c.935G= (n.935G=) c.2173G= (n.2173G=) c.641G= (n.641G=) c.554G= (n.554G=) c.452G= (n.452G=) c.1627G= (p.Ala543=) c.609G= (n.609G=) c.896G= (n.896G=) n.792G= c.755G= (n.755G=) c.703G= (p.Ala235=) c.889G= (p.Ala297=) c.595G= (p.Ala199=) n.476C= n.2219G= n.948G= c.1768G= (p.Ala590=) c.727G= (p.Ala243=) n.2361G=
5	g.122450654G>T	CA360882797	SNCAIP	c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.935G>T (n.935G>T) c.2173G>T (n.2173G>T) c.641G>T (n.641G>T) c.554G>T (n.554G>T) c.452G>T (n.452G>T) c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.609G>T (n.609G>T) c.896G>T (n.896G>T) n.792G>T c.755G>T (n.755G>T) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) n.476C>A n.2219G>T n.948G>T c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) n.2361G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122450655C>A	CA360882798	SNCAIP	c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.1949C>A (p.Ala650Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.936C>A (n.936C>A) c.2174C>A (n.2174C>A) c.642C>A (n.642C>A) c.555C>A (n.555C>A) c.453C>A (n.453C>A) c.1628C>A (p.Ala543Asp) c.610C>A (n.610C>A) c.897C>A (n.897C>A) n.793C>A c.756C>A (n.756C>A) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.596C>A (p.Ala199Asp) n.475G>T n.2220C>A n.949C>A c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) n.2362C>A
5	g.122450655C=	CA1578566243	SNCAIP	c.1808C= (p.Ala603=) c.1949C= (p.Ala650=) c.710C= (p.Ala237=) c.936C= (n.936C=) c.2174C= (n.2174C=) c.642C= (n.642C=) c.555C= (n.555C=) c.453C= (n.453C=) c.1628C= (p.Ala543=) c.610C= (n.610C=) c.897C= (n.897C=) n.793C= c.756C= (n.756C=) c.704C= (p.Ala235=) c.890C= (p.Ala297=) c.596C= (p.Ala199=) n.475G= n.2220C= n.949C= c.1769C= (p.Ala590=) c.728C= (p.Ala243=) n.2362C=
5	g.122450655C>G	CA360882799	SNCAIP	c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.936C>G (n.936C>G) c.2174C>G (n.2174C>G) c.642C>G (n.642C>G) c.555C>G (n.555C>G) c.453C>G (n.453C>G) c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.610C>G (n.610C>G) c.897C>G (n.897C>G) n.793C>G c.756C>G (n.756C>G) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) n.475G>C n.2220C>G n.949C>G c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) n.2362C>G
5	g.122450655C>T	CA3384992	SNCAIP	c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.710C>T (p.Ala237Val) c.936C>T (n.936C>T) c.2174C>T (n.2174C>T) c.642C>T (n.642C>T) c.555C>T (n.555C>T) c.453C>T (n.453C>T) c.1628C>T (p.Ala543Val) c.610C>T (n.610C>T) c.897C>T (n.897C>T) n.793C>T c.756C>T (n.756C>T) c.704C>T (p.Ala235Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.596C>T (p.Ala199Val) n.475G>A n.2220C>T n.949C>T c.1769C>T (p.Ala590Val) c.728C>T (p.Ala243Val) n.2362C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122450656C>A	CA446220893	SNCAIP	c.1809C>A (p.Ala603=) c.1950C>A (p.Ala650=) c.711C>A (p.Ala237=) c.937C>A (n.937C>A) c.2175C>A (n.2175C>A) c.643C>A (n.643C>A) c.556C>A (n.556C>A) c.454C>A (n.454C>A) c.1629C>A (p.Ala543=) c.611C>A (n.611C>A) c.898C>A (n.898C>A) n.794C>A c.757C>A (n.757C>A) c.705C>A (p.Ala235=) c.891C>A (p.Ala297=) c.597C>A (p.Ala199=) n.474G>T n.2221C>A n.950C>A c.1770C>A (p.Ala590=) c.729C>A (p.Ala243=) n.2363C>A
5	g.122450656C>G	CA446220894	SNCAIP	c.1809C>G (p.Ala603=) c.1950C>G (p.Ala650=) c.711C>G (p.Ala237=) c.937C>G (n.937C>G) c.2175C>G (n.2175C>G) c.643C>G (n.643C>G) c.556C>G (n.556C>G) c.454C>G (n.454C>G) c.1629C>G (p.Ala543=) c.611C>G (n.611C>G) c.898C>G (n.898C>G) n.794C>G c.757C>G (n.757C>G) c.705C>G (p.Ala235=) c.891C>G (p.Ala297=) c.597C>G (p.Ala199=) n.474G>C n.2221C>G n.950C>G c.1770C>G (p.Ala590=) c.729C>G (p.Ala243=) n.2363C>G
5	g.122450656C>T	CA446220895	SNCAIP	c.1809C>T (p.Ala603=) c.1950C>T (p.Ala650=) c.711C>T (p.Ala237=) c.937C>T (n.937C>T) c.2175C>T (n.2175C>T) c.643C>T (n.643C>T) c.556C>T (n.556C>T) c.454C>T (n.454C>T) c.1629C>T (p.Ala543=) c.611C>T (n.611C>T) c.898C>T (n.898C>T) n.794C>T c.757C>T (n.757C>T) c.705C>T (p.Ala235=) c.891C>T (p.Ala297=) c.597C>T (p.Ala199=) n.474G>A n.2221C>T n.950C>T c.1770C>T (p.Ala590=) c.729C>T (p.Ala243=) n.2363C>T
5	g.122450657T>A	CA360882802	SNCAIP	c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.1951T>A (p.Ser651Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) c.938T>A (n.938T>A) c.2176T>A (n.2176T>A) c.644T>A (n.644T>A) c.557T>A (n.557T>A) c.455T>A (n.455T>A) c.1630T>A (p.Ser544Thr) c.612T>A (n.612T>A) c.899T>A (n.899T>A) n.795T>A c.758T>A (n.758T>A) c.706T>A (p.Ser236Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.598T>A (p.Ser200Thr) n.473A>T n.2222T>A n.951T>A c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.730T>A (p.Ser244Thr) n.2364T>A	gnomAD v4
5	g.122450657T>C	CA360882800	SNCAIP	c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.1951T>C (p.Ser651Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.938T>C (n.938T>C) c.2176T>C (n.2176T>C) c.644T>C (n.644T>C) c.557T>C (n.557T>C) c.455T>C (n.455T>C) c.1630T>C (p.Ser544Pro) c.612T>C (n.612T>C) c.899T>C (n.899T>C) n.795T>C c.758T>C (n.758T>C) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.598T>C (p.Ser200Pro) n.473A>G n.2222T>C n.951T>C c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.730T>C (p.Ser244Pro) n.2364T>C
5	g.122450657T>G	CA360882801	SNCAIP	c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.1951T>G (p.Ser651Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.938T>G (n.938T>G) c.2176T>G (n.2176T>G) c.644T>G (n.644T>G) c.557T>G (n.557T>G) c.455T>G (n.455T>G) c.1630T>G (p.Ser544Ala) c.612T>G (n.612T>G) c.899T>G (n.899T>G) n.795T>G c.758T>G (n.758T>G) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.598T>G (p.Ser200Ala) n.473A>C n.2222T>G n.951T>G c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.730T>G (p.Ser244Ala) n.2364T>G
5	g.122450658C>A	CA360882803	SNCAIP	c.1811C>A (p.Ser604Tyr) c.1952C>A (p.Ser651Tyr) c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.939C>A (n.939C>A) c.2177C>A (n.2177C>A) c.645C>A (n.645C>A) c.558C>A (n.558C>A) c.456C>A (n.456C>A) c.1631C>A (p.Ser544Tyr) c.613C>A (n.613C>A) c.900C>A (n.900C>A) n.796C>A c.759C>A (n.759C>A) c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.599C>A (p.Ser200Tyr) n.472G>T n.2223C>A n.952C>A c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.731C>A (p.Ser244Tyr) n.2365C>A
5	g.122450658C=	CA1578566244	SNCAIP	c.1811C= (p.Ser604=) c.1952C= (p.Ser651=) c.713C= (p.Ser238=) c.939C= (n.939C=) c.2177C= (n.2177C=) c.645C= (n.645C=) c.558C= (n.558C=) c.456C= (n.456C=) c.1631C= (p.Ser544=) c.613C= (n.613C=) c.900C= (n.900C=) n.796C= c.759C= (n.759C=) c.707C= (p.Ser236=) c.893C= (p.Ser298=) c.599C= (p.Ser200=) n.472G= n.2223C= n.952C= c.1772C= (p.Ser591=) c.731C= (p.Ser244=) n.2365C=
5	g.122450658C>G	CA360882804	SNCAIP	c.1811C>G (p.Ser604Cys) c.1952C>G (p.Ser651Cys) c.713C>G (p.Ser238Cys) c.939C>G (n.939C>G) c.2177C>G (n.2177C>G) c.645C>G (n.645C>G) c.558C>G (n.558C>G) c.456C>G (n.456C>G) c.1631C>G (p.Ser544Cys) c.613C>G (n.613C>G) c.900C>G (n.900C>G) n.796C>G c.759C>G (n.759C>G) c.707C>G (p.Ser236Cys) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.599C>G (p.Ser200Cys) n.472G>C n.2223C>G n.952C>G c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.731C>G (p.Ser244Cys) n.2365C>G	ClinVar dbSNP
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5	g.122450666G>C	CA360882817	SNCAIP	c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.947G>C (n.947G>C) c.2185G>C (n.2185G>C) c.653G>C (n.653G>C) c.566G>C (n.566G>C) c.464G>C (n.464G>C) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.621G>C (n.621G>C) c.908G>C (n.908G>C) n.804G>C c.767G>C (n.767G>C) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) n.464C>G n.2231G>C n.960G>C c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) n.2373G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122450666G=	CA1578566248	SNCAIP	c.1819G= (p.Ala607=) c.1960G= (p.Ala654=) c.721G= (p.Ala241=) c.947G= (n.947G=) c.2185G= (n.2185G=) c.653G= (n.653G=) c.566G= (n.566G=) c.464G= (n.464G=) c.1639G= (p.Ala547=) c.621G= (n.621G=) c.908G= (n.908G=) n.804G= c.767G= (n.767G=) c.715G= (p.Ala239=) c.901G= (p.Ala301=) c.607G= (p.Ala203=) n.464C= n.2231G= n.960G= c.1780G= (p.Ala594=) c.739G= (p.Ala247=) n.2373G=
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5	g.122450668T>A	CA446220912	SNCAIP	c.1821T>A (p.Ala607=) c.1962T>A (p.Ala654=) c.723T>A (p.Ala241=) c.949T>A (n.949T>A) c.2187T>A (n.2187T>A) c.655T>A (n.655T>A) c.568T>A (n.568T>A) c.466T>A (n.466T>A) c.1641T>A (p.Ala547=) c.623T>A (n.623T>A) c.910T>A (n.910T>A) n.806T>A c.769T>A (n.769T>A) c.717T>A (p.Ala239=) c.903T>A (p.Ala301=) c.609T>A (p.Ala203=) n.464-2A>T n.2233T>A n.962T>A c.1782T>A (p.Ala594=) c.741T>A (p.Ala247=) n.2375T>A
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5	g.122450670G>C	CA360882826	SNCAIP	c.1823G>C (p.Arg608Thr) c.1964G>C (p.Arg655Thr) c.725G>C (p.Arg242Thr) c.951G>C (n.951G>C) c.2189G>C (n.2189G>C) c.657G>C (n.657G>C) c.570G>C (n.570G>C) c.468G>C (n.468G>C) c.1643G>C (p.Arg548Thr) c.625G>C (n.625G>C) c.912G>C (n.912G>C) n.808G>C c.771G>C (n.771G>C) c.719G>C (p.Arg240Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) c.611G>C (p.Arg204Thr) n.464-4C>G n.2235G>C n.964G>C c.1784G>C (p.Arg595Thr) c.743G>C (p.Arg248Thr) n.2377G>C
5	g.122450670G>T	CA360882827	SNCAIP	c.1823G>T (p.Arg608Ile) c.1964G>T (p.Arg655Ile) c.725G>T (p.Arg242Ile) c.951G>T (n.951G>T) c.2189G>T (n.2189G>T) c.657G>T (n.657G>T) c.570G>T (n.570G>T) c.468G>T (n.468G>T) c.1643G>T (p.Arg548Ile) c.625G>T (n.625G>T) c.912G>T (n.912G>T) n.808G>T c.771G>T (n.771G>T) c.719G>T (p.Arg240Ile) c.905G>T (p.Arg302Ile) c.611G>T (p.Arg204Ile) n.464-4C>A n.2235G>T n.964G>T c.1784G>T (p.Arg595Ile) c.743G>T (p.Arg248Ile) n.2377G>T
5	g.122450671A=	CA1578566250	SNCAIP	c.1824A= (p.Arg608=) c.1965A= (p.Arg655=) c.726A= (p.Arg242=) c.952A= (n.952A=) c.2190A= (n.2190A=) c.658A= (n.658A=) c.571A= (n.571A=) c.469A= (n.469A=) c.1644A= (p.Arg548=) c.626A= (n.626A=) c.913A= (n.913A=) n.809A= c.772A= (n.772A=) c.720A= (p.Arg240=) c.906A= (p.Arg302=) c.612A= (p.Arg204=) n.464-5T= n.2236A= n.965A= c.1785A= (p.Arg595=) c.744A= (p.Arg248=) n.2378A=
5	g.122450671A>C	CA360882828	SNCAIP	c.1824A>C (p.Arg608Ser) c.1965A>C (p.Arg655Ser) c.726A>C (p.Arg242Ser) c.952A>C (n.952A>C) c.2190A>C (n.2190A>C) c.658A>C (n.658A>C) c.571A>C (n.571A>C) c.469A>C (n.469A>C) c.1644A>C (p.Arg548Ser) c.626A>C (n.626A>C) c.913A>C (n.913A>C) n.809A>C c.772A>C (n.772A>C) c.720A>C (p.Arg240Ser) c.906A>C (p.Arg302Ser) c.612A>C (p.Arg204Ser) n.464-5T>G n.2236A>C n.965A>C c.1785A>C (p.Arg595Ser) c.744A>C (p.Arg248Ser) n.2378A>C
5	g.122450671A>G	CA446220917	SNCAIP	c.1824A>G (p.Arg608=) c.1965A>G (p.Arg655=) c.726A>G (p.Arg242=) c.952A>G (n.952A>G) c.2190A>G (n.2190A>G) c.658A>G (n.658A>G) c.571A>G (n.571A>G) c.469A>G (n.469A>G) c.1644A>G (p.Arg548=) c.626A>G (n.626A>G) c.913A>G (n.913A>G) n.809A>G c.772A>G (n.772A>G) c.720A>G (p.Arg240=) c.906A>G (p.Arg302=) c.612A>G (p.Arg204=) n.464-5T>C n.2236A>G n.965A>G c.1785A>G (p.Arg595=) c.744A>G (p.Arg248=) n.2378A>G	dbSNP
5	g.122450671A>T	CA360882829	SNCAIP	c.1824A>T (p.Arg608Ser) c.1965A>T (p.Arg655Ser) c.726A>T (p.Arg242Ser) c.952A>T (n.952A>T) c.2190A>T (n.2190A>T) c.658A>T (n.658A>T) c.571A>T (n.571A>T) c.469A>T (n.469A>T) c.1644A>T (p.Arg548Ser) c.626A>T (n.626A>T) c.913A>T (n.913A>T) n.809A>T c.772A>T (n.772A>T) c.720A>T (p.Arg240Ser) c.906A>T (p.Arg302Ser) c.612A>T (p.Arg204Ser) n.464-5T>A n.2236A>T n.965A>T c.1785A>T (p.Arg595Ser) c.744A>T (p.Arg248Ser) n.2378A>T
5	g.122450672C>A	CA360882830	SNCAIP	c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.953C>A (n.953C>A) c.2191C>A (n.2191C>A) c.659C>A (n.659C>A) c.572C>A (n.572C>A) c.470C>A (n.470C>A) c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.627C>A (n.627C>A) c.914C>A (n.914C>A) n.810C>A c.773C>A (n.773C>A) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) n.464-6G>T n.2237C>A n.966C>A c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) n.2379C>A	gnomAD v4
5	g.122450672C=	CA1578566251	SNCAIP	c.1825C= (p.Pro609=) c.1966C= (p.Pro656=) c.727C= (p.Pro243=) c.953C= (n.953C=) c.2191C= (n.2191C=) c.659C= (n.659C=) c.572C= (n.572C=) c.470C= (n.470C=) c.1645C= (p.Pro549=) c.627C= (n.627C=) c.914C= (n.914C=) n.810C= c.773C= (n.773C=) c.721C= (p.Pro241=) c.907C= (p.Pro303=) c.613C= (p.Pro205=) n.464-6G= n.2237C= n.966C= c.1786C= (p.Pro596=) c.745C= (p.Pro249=) n.2379C=
5	g.122450672C>G	CA360882831	SNCAIP	c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.953C>G (n.953C>G) c.2191C>G (n.2191C>G) c.659C>G (n.659C>G) c.572C>G (n.572C>G) c.470C>G (n.470C>G) c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.627C>G (n.627C>G) c.914C>G (n.914C>G) n.810C>G c.773C>G (n.773C>G) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) n.464-6G>C n.2237C>G n.966C>G c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) n.2379C>G
5	g.122450672C>T	CA360882832	SNCAIP	c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.953C>T (n.953C>T) c.2191C>T (n.2191C>T) c.659C>T (n.659C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.470C>T (n.470C>T) c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.627C>T (n.627C>T) c.914C>T (n.914C>T) n.810C>T c.773C>T (n.773C>T) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) n.464-6G>A n.2237C>T n.966C>T c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) n.2379C>T	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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5	g.122450673C=	CA1578566252	SNCAIP	c.1826C= (p.Pro609=) c.1967C= (p.Pro656=) c.728C= (p.Pro243=) c.954C= (n.954C=) c.2192C= (n.2192C=) c.660C= (n.660C=) c.573C= (n.573C=) c.471C= (n.471C=) c.1646C= (p.Pro549=) c.628C= (n.628C=) c.915C= (n.915C=) n.811C= c.774C= (n.774C=) c.722C= (p.Pro241=) c.908C= (p.Pro303=) c.614C= (p.Pro205=) n.464-7G= n.2238C= n.967C= c.1787C= (p.Pro596=) c.746C= (p.Pro249=) n.2380C=
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5	g.122450673C>T	CA360882833	SNCAIP	c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.954C>T (n.954C>T) c.2192C>T (n.2192C>T) c.660C>T (n.660C>T) c.573C>T (n.573C>T) c.471C>T (n.471C>T) c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.628C>T (n.628C>T) c.915C>T (n.915C>T) n.811C>T c.774C>T (n.774C>T) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) n.464-7G>A n.2238C>T n.967C>T c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) n.2380C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122450674C>A	CA446220921	SNCAIP	c.1827C>A (p.Pro609=) c.1968C>A (p.Pro656=) c.729C>A (p.Pro243=) c.955C>A (n.955C>A) c.2193C>A (n.2193C>A) c.661C>A (n.661C>A) c.574C>A (n.574C>A) c.472C>A (n.472C>A) c.1647C>A (p.Pro549=) c.629C>A (n.629C>A) c.916C>A (n.916C>A) n.812C>A c.775C>A (n.775C>A) c.723C>A (p.Pro241=) c.909C>A (p.Pro303=) c.615C>A (p.Pro205=) n.464-8G>T n.2239C>A n.968C>A c.1788C>A (p.Pro596=) c.747C>A (p.Pro249=) n.2381C>A	gnomAD v4
5	g.122450674C>G	CA446220920	SNCAIP	c.1827C>G (p.Pro609=) c.1968C>G (p.Pro656=) c.729C>G (p.Pro243=) c.955C>G (n.955C>G) c.2193C>G (n.2193C>G) c.661C>G (n.661C>G) c.574C>G (n.574C>G) c.472C>G (n.472C>G) c.1647C>G (p.Pro549=) c.629C>G (n.629C>G) c.916C>G (n.916C>G) n.812C>G c.775C>G (n.775C>G) c.723C>G (p.Pro241=) c.909C>G (p.Pro303=) c.615C>G (p.Pro205=) n.464-8G>C n.2239C>G n.968C>G c.1788C>G (p.Pro596=) c.747C>G (p.Pro249=) n.2381C>G
5	g.122450674C>T	CA446220919	SNCAIP	c.1827C>T (p.Pro609=) c.1968C>T (p.Pro656=) c.729C>T (p.Pro243=) c.955C>T (n.955C>T) c.2193C>T (n.2193C>T) c.661C>T (n.661C>T) c.574C>T (n.574C>T) c.472C>T (n.472C>T) c.1647C>T (p.Pro549=) c.629C>T (n.629C>T) c.916C>T (n.916C>T) n.812C>T c.775C>T (n.775C>T) c.723C>T (p.Pro241=) c.909C>T (p.Pro303=) c.615C>T (p.Pro205=) n.464-8G>A n.2239C>T n.968C>T c.1788C>T (p.Pro596=) c.747C>T (p.Pro249=) n.2381C>T
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Number of alleles fetched