Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.122450554C>G | CA446220831 | SNCAIP | c.1707C>G (p.Ser569=) c.1848C>G (p.Ser616=) c.609C>G (p.Ser203=) c.835C>G (n.835C>G) c.2073C>G (n.2073C>G) c.541C>G (n.541C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.1527C>G (p.Ser509=) c.*509C>G (n.*509C>G) c.796C>G (n.796C>G) n.692C>G c.655C>G (n.655C>G) c.603C>G (p.Ser201=) c.789C>G (p.Ser263=) c.495C>G (p.Ser165=) n.576G>C n.2119C>G n.848C>G c.1668C>G (p.Ser556=) c.627C>G (p.Ser209=) n.2261C>G | |
5 | g.122450554C>T | CA446220829 | SNCAIP | c.1707C>T (p.Ser569=) c.1848C>T (p.Ser616=) c.609C>T (p.Ser203=) c.835C>T (n.835C>T) c.2073C>T (n.2073C>T) c.541C>T (n.541C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.1527C>T (p.Ser509=) c.*509C>T (n.*509C>T) c.796C>T (n.796C>T) n.692C>T c.655C>T (n.655C>T) c.603C>T (p.Ser201=) c.789C>T (p.Ser263=) c.495C>T (p.Ser165=) n.576G>A n.2119C>T n.848C>T c.1668C>T (p.Ser556=) c.627C>T (p.Ser209=) n.2261C>T | |
5 | g.122450555A>C | CA446220832 | SNCAIP | c.1708A>C (p.Arg570=) c.1849A>C (p.Arg617=) c.610A>C (p.Arg204=) c.836A>C (n.836A>C) c.2074A>C (n.2074A>C) c.542A>C (n.542A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.1528A>C (p.Arg510=) c.*510A>C (n.*510A>C) c.797A>C (n.797A>C) n.693A>C c.656A>C (n.656A>C) c.604A>C (p.Arg202=) c.790A>C (p.Arg264=) c.496A>C (p.Arg166=) n.575T>G n.2120A>C n.849A>C c.1669A>C (p.Arg557=) c.628A>C (p.Arg210=) n.2262A>C | |
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5 | g.122450560G>A | CA446220834 | SNCAIP | c.1713G>A (p.Lys571=) c.1854G>A (p.Lys618=) c.615G>A (p.Lys205=) c.841G>A (n.841G>A) c.2079G>A (n.2079G>A) c.547G>A (n.547G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.1533G>A (p.Lys511=) c.*515G>A (n.*515G>A) c.802G>A (n.802G>A) n.698G>A c.661G>A (n.661G>A) c.609G>A (p.Lys203=) c.795G>A (p.Lys265=) c.501G>A (p.Lys167=) n.570C>T n.2125G>A n.854G>A c.1674G>A (p.Lys558=) c.633G>A (p.Lys211=) n.2267G>A | |
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5 | g.122450566G= | CA1578566200 | SNCAIP | c.1719G= (p.Gln573=) c.1860G= (p.Gln620=) c.621G= (p.Gln207=) c.847G= (n.847G=) c.2085G= (n.2085G=) c.553G= (n.553G=) c.*466G= (n.*466G=) c.*364G= (n.*364G=) c.1539G= (p.Gln513=) c.*521G= (n.*521G=) c.808G= (n.808G=) n.704G= c.667G= (n.667G=) c.615G= (p.Gln205=) c.801G= (p.Gln267=) c.507G= (p.Gln169=) n.564C= n.2131G= n.860G= c.1680G= (p.Gln560=) c.639G= (p.Gln213=) n.2273G= | |
5 | g.122450566G>T | CA360882603 | SNCAIP | c.1719G>T (p.Gln573His) c.1860G>T (p.Gln620His) c.621G>T (p.Gln207His) c.847G>T (n.847G>T) c.2085G>T (n.2085G>T) c.553G>T (n.553G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.1539G>T (p.Gln513His) c.*521G>T (n.*521G>T) c.808G>T (n.808G>T) n.704G>T c.667G>T (n.667G>T) c.615G>T (p.Gln205His) c.801G>T (p.Gln267His) c.507G>T (p.Gln169His) n.564C>A n.2131G>T n.860G>T c.1680G>T (p.Gln560His) c.639G>T (p.Gln213His) n.2273G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.122450567T>A | CA360882604 | SNCAIP | c.1720T>A (p.Trp574Arg) c.1861T>A (p.Trp621Arg) c.622T>A (p.Trp208Arg) c.848T>A (n.848T>A) c.2086T>A (n.2086T>A) c.554T>A (n.554T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.1540T>A (p.Trp514Arg) c.*522T>A (n.*522T>A) c.809T>A (n.809T>A) n.705T>A c.668T>A (n.668T>A) c.616T>A (p.Trp206Arg) c.802T>A (p.Trp268Arg) c.508T>A (p.Trp170Arg) n.563A>T n.2132T>A n.861T>A c.1681T>A (p.Trp561Arg) c.640T>A (p.Trp214Arg) n.2274T>A | |
5 | g.122450567T>C | CA360882605 | SNCAIP | c.1720T>C (p.Trp574Arg) c.1861T>C (p.Trp621Arg) c.622T>C (p.Trp208Arg) c.848T>C (n.848T>C) c.2086T>C (n.2086T>C) c.554T>C (n.554T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.1540T>C (p.Trp514Arg) c.*522T>C (n.*522T>C) c.809T>C (n.809T>C) n.705T>C c.668T>C (n.668T>C) c.616T>C (p.Trp206Arg) c.802T>C (p.Trp268Arg) c.508T>C (p.Trp170Arg) n.563A>G n.2132T>C n.861T>C c.1681T>C (p.Trp561Arg) c.640T>C (p.Trp214Arg) n.2274T>C | |
5 | g.122450567T>G | CA360882606 | SNCAIP | c.1720T>G (p.Trp574Gly) c.1861T>G (p.Trp621Gly) c.622T>G (p.Trp208Gly) c.848T>G (n.848T>G) c.2086T>G (n.2086T>G) c.554T>G (n.554T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.1540T>G (p.Trp514Gly) c.*522T>G (n.*522T>G) c.809T>G (n.809T>G) n.705T>G c.668T>G (n.668T>G) c.616T>G (p.Trp206Gly) c.802T>G (p.Trp268Gly) c.508T>G (p.Trp170Gly) n.563A>C n.2132T>G n.861T>G c.1681T>G (p.Trp561Gly) c.640T>G (p.Trp214Gly) n.2274T>G | |
5 | g.122450568G>A | CA360882607 | SNCAIP | c.1721G>A (p.Trp574Ter) c.1862G>A (p.Trp621Ter) c.623G>A (p.Trp208Ter) c.849G>A (n.849G>A) c.2087G>A (n.2087G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.1541G>A (p.Trp514Ter) c.*523G>A (n.*523G>A) c.810G>A (n.810G>A) n.706G>A c.669G>A (n.669G>A) c.617G>A (p.Trp206Ter) c.803G>A (p.Trp268Ter) c.509G>A (p.Trp170Ter) n.562C>T n.2133G>A n.862G>A c.1682G>A (p.Trp561Ter) c.641G>A (p.Trp214Ter) n.2275G>A | |
5 | g.122450568G>C | CA360882608 | SNCAIP | c.1721G>C (p.Trp574Ser) c.1862G>C (p.Trp621Ser) c.623G>C (p.Trp208Ser) c.849G>C (n.849G>C) c.2087G>C (n.2087G>C) c.555G>C (n.555G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.1541G>C (p.Trp514Ser) c.*523G>C (n.*523G>C) c.810G>C (n.810G>C) n.706G>C c.669G>C (n.669G>C) c.617G>C (p.Trp206Ser) c.803G>C (p.Trp268Ser) c.509G>C (p.Trp170Ser) n.562C>G n.2133G>C n.862G>C c.1682G>C (p.Trp561Ser) c.641G>C (p.Trp214Ser) n.2275G>C | |
5 | g.122450568G>T | CA360882609 | SNCAIP | c.1721G>T (p.Trp574Leu) c.1862G>T (p.Trp621Leu) c.623G>T (p.Trp208Leu) c.849G>T (n.849G>T) c.2087G>T (n.2087G>T) c.555G>T (n.555G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.1541G>T (p.Trp514Leu) c.*523G>T (n.*523G>T) c.810G>T (n.810G>T) n.706G>T c.669G>T (n.669G>T) c.617G>T (p.Trp206Leu) c.803G>T (p.Trp268Leu) c.509G>T (p.Trp170Leu) n.562C>A n.2133G>T n.862G>T c.1682G>T (p.Trp561Leu) c.641G>T (p.Trp214Leu) n.2275G>T | |
5 | g.122450569del | CA2675006157 | SNCAIP | c.1722del (p.Trp574Ter) c.1863del (p.Trp621Ter) c.624del (p.Trp208Ter) c.850del (n.850del) c.2088del (n.2088del) c.556del (n.556del) c.*469del (n.*469del) c.*367del (n.*367del) c.1542del (p.Trp514Ter) c.*524del (n.*524del) c.811del (n.811del) n.707del c.670del (n.670del) c.618del (p.Trp206Ter) c.804del (p.Trp268Ter) c.510del (p.Trp170Ter) n.562del n.2134del n.863del c.1683del (p.Trp561Ter) c.642del (p.Trp214Ter) n.2276del | gnomAD v4 |
5 | g.122450569G>A | CA360882610 | SNCAIP | c.1722G>A (p.Trp574Ter) c.1863G>A (p.Trp621Ter) c.624G>A (p.Trp208Ter) c.850G>A (n.850G>A) c.2088G>A (n.2088G>A) c.556G>A (n.556G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.1542G>A (p.Trp514Ter) c.*524G>A (n.*524G>A) c.811G>A (n.811G>A) n.707G>A c.670G>A (n.670G>A) c.618G>A (p.Trp206Ter) c.804G>A (p.Trp268Ter) c.510G>A (p.Trp170Ter) n.561C>T n.2134G>A n.863G>A c.1683G>A (p.Trp561Ter) c.642G>A (p.Trp214Ter) n.2276G>A | |
5 | g.122450569G>C | CA360882611 | SNCAIP | c.1722G>C (p.Trp574Cys) c.1863G>C (p.Trp621Cys) c.624G>C (p.Trp208Cys) c.850G>C (n.850G>C) c.2088G>C (n.2088G>C) c.556G>C (n.556G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.1542G>C (p.Trp514Cys) c.*524G>C (n.*524G>C) c.811G>C (n.811G>C) n.707G>C c.670G>C (n.670G>C) c.618G>C (p.Trp206Cys) c.804G>C (p.Trp268Cys) c.510G>C (p.Trp170Cys) n.561C>G n.2134G>C n.863G>C c.1683G>C (p.Trp561Cys) c.642G>C (p.Trp214Cys) n.2276G>C | |
5 | g.122450569G>T | CA360882612 | SNCAIP | c.1722G>T (p.Trp574Cys) c.1863G>T (p.Trp621Cys) c.624G>T (p.Trp208Cys) c.850G>T (n.850G>T) c.2088G>T (n.2088G>T) c.556G>T (n.556G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.1542G>T (p.Trp514Cys) c.*524G>T (n.*524G>T) c.811G>T (n.811G>T) n.707G>T c.670G>T (n.670G>T) c.618G>T (p.Trp206Cys) c.804G>T (p.Trp268Cys) c.510G>T (p.Trp170Cys) n.561C>A n.2134G>T n.863G>T c.1683G>T (p.Trp561Cys) c.642G>T (p.Trp214Cys) n.2276G>T | |
5 | g.122450570A>C | CA360882615 | SNCAIP | c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.1864A>C (p.Lys622Gln) c.625A>C (p.Lys209Gln) c.851A>C (n.851A>C) c.2089A>C (n.2089A>C) c.557A>C (n.557A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.*525A>C (n.*525A>C) c.812A>C (n.812A>C) n.708A>C c.671A>C (n.671A>C) c.619A>C (p.Lys207Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) n.560T>G n.2135A>C n.864A>C c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) n.2277A>C | |
5 | g.122450570A>G | CA360882614 | SNCAIP | c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.1864A>G (p.Lys622Glu) c.625A>G (p.Lys209Glu) c.851A>G (n.851A>G) c.2089A>G (n.2089A>G) c.557A>G (n.557A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.*525A>G (n.*525A>G) c.812A>G (n.812A>G) n.708A>G c.671A>G (n.671A>G) c.619A>G (p.Lys207Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) n.560T>C n.2135A>G n.864A>G c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) n.2277A>G | |
5 | g.122450570A>T | CA360882613 | SNCAIP | c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.1864A>T (p.Lys622Ter) c.625A>T (p.Lys209Ter) c.851A>T (n.851A>T) c.2089A>T (n.2089A>T) c.557A>T (n.557A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.*525A>T (n.*525A>T) c.812A>T (n.812A>T) n.708A>T c.671A>T (n.671A>T) c.619A>T (p.Lys207Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) n.560T>A n.2135A>T n.864A>T c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) n.2277A>T | |
5 | g.122450571A= | CA1578566201 | SNCAIP | c.1724A= (p.Lys575=) c.1865A= (p.Lys622=) c.626A= (p.Lys209=) c.852A= (n.852A=) c.2090A= (n.2090A=) c.558A= (n.558A=) c.*471A= (n.*471A=) c.*369A= (n.*369A=) c.1544A= (p.Lys515=) c.*526A= (n.*526A=) c.813A= (n.813A=) n.709A= c.672A= (n.672A=) c.620A= (p.Lys207=) c.806A= (p.Lys269=) c.512A= (p.Lys171=) n.559T= n.2136A= n.865A= c.1685A= (p.Lys562=) c.644A= (p.Lys215=) n.2278A= | |
5 | g.122450571A>C | CA3384977 | SNCAIP | c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.1865A>C (p.Lys622Thr) c.626A>C (p.Lys209Thr) c.852A>C (n.852A>C) c.2090A>C (n.2090A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.*526A>C (n.*526A>C) c.813A>C (n.813A>C) n.709A>C c.672A>C (n.672A>C) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) n.559T>G n.2136A>C n.865A>C c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) n.2278A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450571A>T | CA360882617 | SNCAIP | c.1724A>T (p.Lys575Ile) c.1865A>T (p.Lys622Ile) c.626A>T (p.Lys209Ile) c.852A>T (n.852A>T) c.2090A>T (n.2090A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.*526A>T (n.*526A>T) c.813A>T (n.813A>T) n.709A>T c.672A>T (n.672A>T) c.620A>T (p.Lys207Ile) c.806A>T (p.Lys269Ile) c.512A>T (p.Lys171Ile) n.559T>A n.2136A>T n.865A>T c.1685A>T (p.Lys562Ile) c.644A>T (p.Lys215Ile) n.2278A>T | COSMIC COSMIC |
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5 | g.122450572A>G | CA3384978 | SNCAIP | c.1725A>G (p.Lys575=) c.1866A>G (p.Lys622=) c.627A>G (p.Lys209=) c.853A>G (n.853A>G) c.2091A>G (n.2091A>G) c.559A>G (n.559A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.1545A>G (p.Lys515=) c.*527A>G (n.*527A>G) c.814A>G (n.814A>G) n.710A>G c.673A>G (n.673A>G) c.621A>G (p.Lys207=) c.807A>G (p.Lys269=) c.513A>G (p.Lys171=) n.558T>C n.2137A>G n.866A>G c.1686A>G (p.Lys562=) c.645A>G (p.Lys215=) n.2279A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450573T>A | CA360882620 | SNCAIP | c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.628T>A (p.Ser210Thr) c.854T>A (n.854T>A) c.2092T>A (n.2092T>A) c.560T>A (n.560T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.*528T>A (n.*528T>A) c.815T>A (n.815T>A) n.711T>A c.674T>A (n.674T>A) c.622T>A (p.Ser208Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) n.557A>T n.2138T>A n.867T>A c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) n.2280T>A | |
5 | g.122450573T>C | CA360882621 | SNCAIP | c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.854T>C (n.854T>C) c.2092T>C (n.2092T>C) c.560T>C (n.560T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.*528T>C (n.*528T>C) c.815T>C (n.815T>C) n.711T>C c.674T>C (n.674T>C) c.622T>C (p.Ser208Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) n.557A>G n.2138T>C n.867T>C c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) n.2280T>C | |
5 | g.122450573T>G | CA360882622 | SNCAIP | c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.854T>G (n.854T>G) c.2092T>G (n.2092T>G) c.560T>G (n.560T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.*528T>G (n.*528T>G) c.815T>G (n.815T>G) n.711T>G c.674T>G (n.674T>G) c.622T>G (p.Ser208Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) n.557A>C n.2138T>G n.867T>G c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) n.2280T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.122450574C>A | CA360882623 | SNCAIP | c.1727C>A (p.Ser576Tyr) c.1868C>A (p.Ser623Tyr) c.629C>A (p.Ser210Tyr) c.855C>A (n.855C>A) c.2093C>A (n.2093C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.1547C>A (p.Ser516Tyr) c.*529C>A (n.*529C>A) c.816C>A (n.816C>A) n.712C>A c.675C>A (n.675C>A) c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.515C>A (p.Ser172Tyr) n.556G>T n.2139C>A n.868C>A c.1688C>A (p.Ser563Tyr) c.647C>A (p.Ser216Tyr) n.2281C>A | |
5 | g.122450574C>G | CA360882624 | SNCAIP | c.1727C>G (p.Ser576Cys) c.1868C>G (p.Ser623Cys) c.629C>G (p.Ser210Cys) c.855C>G (n.855C>G) c.2093C>G (n.2093C>G) c.561C>G (n.561C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.1547C>G (p.Ser516Cys) c.*529C>G (n.*529C>G) c.816C>G (n.816C>G) n.712C>G c.675C>G (n.675C>G) c.623C>G (p.Ser208Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.515C>G (p.Ser172Cys) n.556G>C n.2139C>G n.868C>G c.1688C>G (p.Ser563Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) n.2281C>G | |
5 | g.122450574C>T | CA360882625 | SNCAIP | c.1727C>T (p.Ser576Phe) c.1868C>T (p.Ser623Phe) c.629C>T (p.Ser210Phe) c.855C>T (n.855C>T) c.2093C>T (n.2093C>T) c.561C>T (n.561C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.1547C>T (p.Ser516Phe) c.*529C>T (n.*529C>T) c.816C>T (n.816C>T) n.712C>T c.675C>T (n.675C>T) c.623C>T (p.Ser208Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.515C>T (p.Ser172Phe) n.556G>A n.2139C>T n.868C>T c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.647C>T (p.Ser216Phe) n.2281C>T | |
5 | g.122450575T>A | CA446220840 | SNCAIP | c.1728T>A (p.Ser576=) c.1869T>A (p.Ser623=) c.630T>A (p.Ser210=) c.856T>A (n.856T>A) c.2094T>A (n.2094T>A) c.562T>A (n.562T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.1548T>A (p.Ser516=) c.*530T>A (n.*530T>A) c.817T>A (n.817T>A) n.713T>A c.676T>A (n.676T>A) c.624T>A (p.Ser208=) c.810T>A (p.Ser270=) c.516T>A (p.Ser172=) n.555A>T n.2140T>A n.869T>A c.1689T>A (p.Ser563=) c.648T>A (p.Ser216=) n.2282T>A | |
5 | g.122450575T>C | CA446220839 | SNCAIP | c.1728T>C (p.Ser576=) c.1869T>C (p.Ser623=) c.630T>C (p.Ser210=) c.856T>C (n.856T>C) c.2094T>C (n.2094T>C) c.562T>C (n.562T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.1548T>C (p.Ser516=) c.*530T>C (n.*530T>C) c.817T>C (n.817T>C) n.713T>C c.676T>C (n.676T>C) c.624T>C (p.Ser208=) c.810T>C (p.Ser270=) c.516T>C (p.Ser172=) n.555A>G n.2140T>C n.869T>C c.1689T>C (p.Ser563=) c.648T>C (p.Ser216=) n.2282T>C | |
5 | g.122450575T>G | CA3384979 | SNCAIP | c.1728T>G (p.Ser576=) c.1869T>G (p.Ser623=) c.630T>G (p.Ser210=) c.856T>G (n.856T>G) c.2094T>G (n.2094T>G) c.562T>G (n.562T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.1548T>G (p.Ser516=) c.*530T>G (n.*530T>G) c.817T>G (n.817T>G) n.713T>G c.676T>G (n.676T>G) c.624T>G (p.Ser208=) c.810T>G (p.Ser270=) c.516T>G (p.Ser172=) n.555A>C n.2140T>G n.869T>G c.1689T>G (p.Ser563=) c.648T>G (p.Ser216=) n.2282T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450575T= | CA1578566204 | SNCAIP | c.1728T= (p.Ser576=) c.1869T= (p.Ser623=) c.630T= (p.Ser210=) c.856T= (n.856T=) c.2094T= (n.2094T=) c.562T= (n.562T=) c.*475T= (n.*475T=) c.*373T= (n.*373T=) c.1548T= (p.Ser516=) c.*530T= (n.*530T=) c.817T= (n.817T=) n.713T= c.676T= (n.676T=) c.624T= (p.Ser208=) c.810T= (p.Ser270=) c.516T= (p.Ser172=) n.555A= n.2140T= n.869T= c.1689T= (p.Ser563=) c.648T= (p.Ser216=) n.2282T= | |
5 | g.122450576C>A | CA360882628 | SNCAIP | c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.857C>A (n.857C>A) c.2095C>A (n.2095C>A) c.563C>A (n.563C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.1549C>A (p.Pro517Thr) c.*531C>A (n.*531C>A) c.818C>A (n.818C>A) n.714C>A c.677C>A (n.677C>A) c.625C>A (p.Pro209Thr) c.811C>A (p.Pro271Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.554G>T n.2141C>A n.870C>A c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.2283C>A | |
5 | g.122450576C= | CA1578566205 | SNCAIP | c.1729C= (p.Pro577=) c.1870C= (p.Pro624=) c.631C= (p.Pro211=) c.857C= (n.857C=) c.2095C= (n.2095C=) c.563C= (n.563C=) c.*476C= (n.*476C=) c.*374C= (n.*374C=) c.1549C= (p.Pro517=) c.*531C= (n.*531C=) c.818C= (n.818C=) n.714C= c.677C= (n.677C=) c.625C= (p.Pro209=) c.811C= (p.Pro271=) c.517C= (p.Pro173=) n.554G= n.2141C= n.870C= c.1690C= (p.Pro564=) c.649C= (p.Pro217=) n.2283C= | |
5 | g.122450576C>G | CA360882626 | SNCAIP | c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.857C>G (n.857C>G) c.2095C>G (n.2095C>G) c.563C>G (n.563C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.1549C>G (p.Pro517Ala) c.*531C>G (n.*531C>G) c.818C>G (n.818C>G) n.714C>G c.677C>G (n.677C>G) c.625C>G (p.Pro209Ala) c.811C>G (p.Pro271Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.554G>C n.2141C>G n.870C>G c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.2283C>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450576C>T | CA360882627 | SNCAIP | c.1729C>T (p.Pro577Ser) c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.857C>T (n.857C>T) c.2095C>T (n.2095C>T) c.563C>T (n.563C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.1549C>T (p.Pro517Ser) c.*531C>T (n.*531C>T) c.818C>T (n.818C>T) n.714C>T c.677C>T (n.677C>T) c.625C>T (p.Pro209Ser) c.811C>T (p.Pro271Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.554G>A n.2141C>T n.870C>T c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.2283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450577C>A | CA360882629 | SNCAIP | c.1730C>A (p.Pro577Gln) c.1871C>A (p.Pro624Gln) c.632C>A (p.Pro211Gln) c.858C>A (n.858C>A) c.2096C>A (n.2096C>A) c.564C>A (n.564C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.1550C>A (p.Pro517Gln) c.*532C>A (n.*532C>A) c.819C>A (n.819C>A) n.715C>A c.678C>A (n.678C>A) c.626C>A (p.Pro209Gln) c.812C>A (p.Pro271Gln) c.518C>A (p.Pro173Gln) n.553G>T n.2142C>A n.871C>A c.1691C>A (p.Pro564Gln) c.650C>A (p.Pro217Gln) n.2284C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450577C>G | CA360882630 | SNCAIP | c.1730C>G (p.Pro577Arg) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.858C>G (n.858C>G) c.2096C>G (n.2096C>G) c.564C>G (n.564C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.1550C>G (p.Pro517Arg) c.*532C>G (n.*532C>G) c.819C>G (n.819C>G) n.715C>G c.678C>G (n.678C>G) c.626C>G (p.Pro209Arg) c.812C>G (p.Pro271Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.553G>C n.2142C>G n.871C>G c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) n.2284C>G | |
5 | g.122450577C>T | CA360882631 | SNCAIP | c.1730C>T (p.Pro577Leu) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.858C>T (n.858C>T) c.2096C>T (n.2096C>T) c.564C>T (n.564C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.1550C>T (p.Pro517Leu) c.*532C>T (n.*532C>T) c.819C>T (n.819C>T) n.715C>T c.678C>T (n.678C>T) c.626C>T (p.Pro209Leu) c.812C>T (p.Pro271Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.553G>A n.2142C>T n.871C>T c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) n.2284C>T | gnomAD v4 |
5 | g.122450578A= | CA1578566206 | SNCAIP | c.1731A= (p.Pro577=) c.1872A= (p.Pro624=) c.633A= (p.Pro211=) c.859A= (n.859A=) c.2097A= (n.2097A=) c.565A= (n.565A=) c.*478A= (n.*478A=) c.*376A= (n.*376A=) c.1551A= (p.Pro517=) c.*533A= (n.*533A=) c.820A= (n.820A=) n.716A= c.679A= (n.679A=) c.627A= (p.Pro209=) c.813A= (p.Pro271=) c.519A= (p.Pro173=) n.552T= n.2143A= n.872A= c.1692A= (p.Pro564=) c.651A= (p.Pro217=) n.2285A= | |
5 | g.122450578A>C | CA446220841 | SNCAIP | c.1731A>C (p.Pro577=) c.1872A>C (p.Pro624=) c.633A>C (p.Pro211=) c.859A>C (n.859A>C) c.2097A>C (n.2097A>C) c.565A>C (n.565A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.1551A>C (p.Pro517=) c.*533A>C (n.*533A>C) c.820A>C (n.820A>C) n.716A>C c.679A>C (n.679A>C) c.627A>C (p.Pro209=) c.813A>C (p.Pro271=) c.519A>C (p.Pro173=) n.552T>G n.2143A>C n.872A>C c.1692A>C (p.Pro564=) c.651A>C (p.Pro217=) n.2285A>C | dbSNP |
5 | g.122450578A>G | CA446220842 | SNCAIP | c.1731A>G (p.Pro577=) c.1872A>G (p.Pro624=) c.633A>G (p.Pro211=) c.859A>G (n.859A>G) c.2097A>G (n.2097A>G) c.565A>G (n.565A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.1551A>G (p.Pro517=) c.*533A>G (n.*533A>G) c.820A>G (n.820A>G) n.716A>G c.679A>G (n.679A>G) c.627A>G (p.Pro209=) c.813A>G (p.Pro271=) c.519A>G (p.Pro173=) n.552T>C n.2143A>G n.872A>G c.1692A>G (p.Pro564=) c.651A>G (p.Pro217=) n.2285A>G | COSMIC |
5 | g.122450578A>T | CA446220843 | SNCAIP | c.1731A>T (p.Pro577=) c.1872A>T (p.Pro624=) c.633A>T (p.Pro211=) c.859A>T (n.859A>T) c.2097A>T (n.2097A>T) c.565A>T (n.565A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.1551A>T (p.Pro517=) c.*533A>T (n.*533A>T) c.820A>T (n.820A>T) n.716A>T c.679A>T (n.679A>T) c.627A>T (p.Pro209=) c.813A>T (p.Pro271=) c.519A>T (p.Pro173=) n.552T>A n.2143A>T n.872A>T c.1692A>T (p.Pro564=) c.651A>T (p.Pro217=) n.2285A>T | |
5 | g.122450579G>A | CA360882632 | SNCAIP | c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.1873G>A (p.Asp625Asn) c.634G>A (p.Asp212Asn) c.860G>A (n.860G>A) c.2098G>A (n.2098G>A) c.566G>A (n.566G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.*534G>A (n.*534G>A) c.821G>A (n.821G>A) n.717G>A c.680G>A (n.680G>A) c.628G>A (p.Asp210Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) n.551C>T n.2144G>A n.873G>A c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) n.2286G>A | |
5 | g.122450579G>C | CA360882633 | SNCAIP | c.1732G>C (p.Asp578His) c.1873G>C (p.Asp625His) c.634G>C (p.Asp212His) c.860G>C (n.860G>C) c.2098G>C (n.2098G>C) c.566G>C (n.566G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.1552G>C (p.Asp518His) c.*534G>C (n.*534G>C) c.821G>C (n.821G>C) n.717G>C c.680G>C (n.680G>C) c.628G>C (p.Asp210His) c.814G>C (p.Asp272His) c.520G>C (p.Asp174His) n.551C>G n.2144G>C n.873G>C c.1693G>C (p.Asp565His) c.652G>C (p.Asp218His) n.2286G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450579G= | CA1578566207 | SNCAIP | c.1732G= (p.Asp578=) c.1873G= (p.Asp625=) c.634G= (p.Asp212=) c.860G= (n.860G=) c.2098G= (n.2098G=) c.566G= (n.566G=) c.*479G= (n.*479G=) c.*377G= (n.*377G=) c.1552G= (p.Asp518=) c.*534G= (n.*534G=) c.821G= (n.821G=) n.717G= c.680G= (n.680G=) c.628G= (p.Asp210=) c.814G= (p.Asp272=) c.520G= (p.Asp174=) n.551C= n.2144G= n.873G= c.1693G= (p.Asp565=) c.652G= (p.Asp218=) n.2286G= | |
5 | g.122450579G>T | CA360882634 | SNCAIP | c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.1873G>T (p.Asp625Tyr) c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.860G>T (n.860G>T) c.2098G>T (n.2098G>T) c.566G>T (n.566G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.*534G>T (n.*534G>T) c.821G>T (n.821G>T) n.717G>T c.680G>T (n.680G>T) c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.551C>A n.2144G>T n.873G>T c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.2286G>T | |
5 | g.122450580A>C | CA360882635 | SNCAIP | c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.1874A>C (p.Asp625Ala) c.635A>C (p.Asp212Ala) c.861A>C (n.861A>C) c.2099A>C (n.2099A>C) c.567A>C (n.567A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.*535A>C (n.*535A>C) c.822A>C (n.822A>C) n.718A>C c.681A>C (n.681A>C) c.629A>C (p.Asp210Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) n.550T>G n.2145A>C n.874A>C c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) n.2287A>C | |
5 | g.122450580A>G | CA360882636 | SNCAIP | c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.1874A>G (p.Asp625Gly) c.635A>G (p.Asp212Gly) c.861A>G (n.861A>G) c.2099A>G (n.2099A>G) c.567A>G (n.567A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.*535A>G (n.*535A>G) c.822A>G (n.822A>G) n.718A>G c.681A>G (n.681A>G) c.629A>G (p.Asp210Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) n.550T>C n.2145A>G n.874A>G c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) n.2287A>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450580A>T | CA360882637 | SNCAIP | c.1733A>T (p.Asp578Val) c.1874A>T (p.Asp625Val) c.635A>T (p.Asp212Val) c.861A>T (n.861A>T) c.2099A>T (n.2099A>T) c.567A>T (n.567A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.1553A>T (p.Asp518Val) c.*535A>T (n.*535A>T) c.822A>T (n.822A>T) n.718A>T c.681A>T (n.681A>T) c.629A>T (p.Asp210Val) c.815A>T (p.Asp272Val) c.521A>T (p.Asp174Val) n.550T>A n.2145A>T n.874A>T c.1694A>T (p.Asp565Val) c.653A>T (p.Asp218Val) n.2287A>T | |
5 | g.122450581T>A | CA3384980 | SNCAIP | c.1734T>A (p.Asp578Glu) c.1875T>A (p.Asp625Glu) c.636T>A (p.Asp212Glu) c.862T>A (n.862T>A) c.2100T>A (n.2100T>A) c.568T>A (n.568T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.1554T>A (p.Asp518Glu) c.*536T>A (n.*536T>A) c.823T>A (n.823T>A) n.719T>A c.682T>A (n.682T>A) c.630T>A (p.Asp210Glu) c.816T>A (p.Asp272Glu) c.522T>A (p.Asp174Glu) n.549A>T n.2146T>A n.875T>A c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.654T>A (p.Asp218Glu) n.2288T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450581T>C | CA446220844 | SNCAIP | c.1734T>C (p.Asp578=) c.1875T>C (p.Asp625=) c.636T>C (p.Asp212=) c.862T>C (n.862T>C) c.2100T>C (n.2100T>C) c.568T>C (n.568T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.1554T>C (p.Asp518=) c.*536T>C (n.*536T>C) c.823T>C (n.823T>C) n.719T>C c.682T>C (n.682T>C) c.630T>C (p.Asp210=) c.816T>C (p.Asp272=) c.522T>C (p.Asp174=) n.549A>G n.2146T>C n.875T>C c.1695T>C (p.Asp565=) c.654T>C (p.Asp218=) n.2288T>C | |
5 | g.122450581T>G | CA3384981 | SNCAIP | c.1734T>G (p.Asp578Glu) c.1875T>G (p.Asp625Glu) c.636T>G (p.Asp212Glu) c.862T>G (n.862T>G) c.2100T>G (n.2100T>G) c.568T>G (n.568T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.1554T>G (p.Asp518Glu) c.*536T>G (n.*536T>G) c.823T>G (n.823T>G) n.719T>G c.682T>G (n.682T>G) c.630T>G (p.Asp210Glu) c.816T>G (p.Asp272Glu) c.522T>G (p.Asp174Glu) n.549A>C n.2146T>G n.875T>G c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.654T>G (p.Asp218Glu) n.2288T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.122450586A>G | CA360882648 | SNCAIP | c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.1880A>G (p.Asp627Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) c.867A>G (n.867A>G) c.2105A>G (n.2105A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.1559A>G (p.Asp520Gly) c.*541A>G (n.*541A>G) c.828A>G (n.828A>G) n.724A>G c.687A>G (n.687A>G) c.635A>G (p.Asp212Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) n.544T>C n.2151A>G n.880A>G c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.659A>G (p.Asp220Gly) n.2293A>G | |
5 | g.122450586A>T | CA360882649 | SNCAIP | c.1739A>T (p.Asp580Val) c.1880A>T (p.Asp627Val) c.641A>T (p.Asp214Val) c.867A>T (n.867A>T) c.2105A>T (n.2105A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.1559A>T (p.Asp520Val) c.*541A>T (n.*541A>T) c.828A>T (n.828A>T) n.724A>T c.687A>T (n.687A>T) c.635A>T (p.Asp212Val) c.821A>T (p.Asp274Val) c.527A>T (p.Asp176Val) n.544T>A n.2151A>T n.880A>T c.1700A>T (p.Asp567Val) c.659A>T (p.Asp220Val) n.2293A>T | |
5 | g.122450587T>A | CA360882650 | SNCAIP | c.1740T>A (p.Asp580Glu) c.1881T>A (p.Asp627Glu) c.642T>A (p.Asp214Glu) c.868T>A (n.868T>A) c.2106T>A (n.2106T>A) c.574T>A (n.574T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.1560T>A (p.Asp520Glu) c.*542T>A (n.*542T>A) c.829T>A (n.829T>A) n.725T>A c.688T>A (n.688T>A) c.636T>A (p.Asp212Glu) c.822T>A (p.Asp274Glu) c.528T>A (p.Asp176Glu) n.543A>T n.2152T>A n.881T>A c.1701T>A (p.Asp567Glu) c.660T>A (p.Asp220Glu) n.2294T>A | dbSNP |
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5 | g.122450588G>A | CA360882652 | SNCAIP | c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.869G>A (n.869G>A) c.2107G>A (n.2107G>A) c.575G>A (n.575G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.1561G>A (p.Asp521Asn) c.*543G>A (n.*543G>A) c.830G>A (n.830G>A) n.726G>A c.689G>A (n.689G>A) c.637G>A (p.Asp213Asn) c.823G>A (p.Asp275Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) n.542C>T n.2153G>A n.882G>A c.1702G>A (p.Asp568Asn) c.661G>A (p.Asp221Asn) n.2295G>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450588G>C | CA360882653 | SNCAIP | c.1741G>C (p.Asp581His) c.1882G>C (p.Asp628His) c.643G>C (p.Asp215His) c.869G>C (n.869G>C) c.2107G>C (n.2107G>C) c.575G>C (n.575G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.1561G>C (p.Asp521His) c.*543G>C (n.*543G>C) c.830G>C (n.830G>C) n.726G>C c.689G>C (n.689G>C) c.637G>C (p.Asp213His) c.823G>C (p.Asp275His) c.529G>C (p.Asp177His) n.542C>G n.2153G>C n.882G>C c.1702G>C (p.Asp568His) c.661G>C (p.Asp221His) n.2295G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450589A= | CA1578566211 | SNCAIP | c.1742A= (p.Asp581=) c.1883A= (p.Asp628=) c.644A= (p.Asp215=) c.870A= (n.870A=) c.2108A= (n.2108A=) c.576A= (n.576A=) c.*489A= (n.*489A=) c.*387A= (n.*387A=) c.1562A= (p.Asp521=) c.*544A= (n.*544A=) c.831A= (n.831A=) n.727A= c.690A= (n.690A=) c.638A= (p.Asp213=) c.824A= (p.Asp275=) c.530A= (p.Asp177=) n.541T= n.2154A= n.883A= c.1703A= (p.Asp568=) c.662A= (p.Asp221=) n.2296A= | |
5 | g.122450589A>C | CA360882657 | SNCAIP | c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.870A>C (n.870A>C) c.2108A>C (n.2108A>C) c.576A>C (n.576A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.1562A>C (p.Asp521Ala) c.*544A>C (n.*544A>C) c.831A>C (n.831A>C) n.727A>C c.690A>C (n.690A>C) c.638A>C (p.Asp213Ala) c.824A>C (p.Asp275Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) n.541T>G n.2154A>C n.883A>C c.1703A>C (p.Asp568Ala) c.662A>C (p.Asp221Ala) n.2296A>C | |
5 | g.122450589A>G | CA360882655 | SNCAIP | c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.870A>G (n.870A>G) c.2108A>G (n.2108A>G) c.576A>G (n.576A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.1562A>G (p.Asp521Gly) c.*544A>G (n.*544A>G) c.831A>G (n.831A>G) n.727A>G c.690A>G (n.690A>G) c.638A>G (p.Asp213Gly) c.824A>G (p.Asp275Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) n.541T>C n.2154A>G n.883A>G c.1703A>G (p.Asp568Gly) c.662A>G (p.Asp221Gly) n.2296A>G | dbSNP |
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5 | g.122450590T>A | CA360882658 | SNCAIP | c.1743T>A (p.Asp581Glu) c.1884T>A (p.Asp628Glu) c.645T>A (p.Asp215Glu) c.871T>A (n.871T>A) c.2109T>A (n.2109T>A) c.577T>A (n.577T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.1563T>A (p.Asp521Glu) c.*545T>A (n.*545T>A) c.832T>A (n.832T>A) n.728T>A c.691T>A (n.691T>A) c.639T>A (p.Asp213Glu) c.825T>A (p.Asp275Glu) c.531T>A (p.Asp177Glu) n.540A>T n.2155T>A n.884T>A c.1704T>A (p.Asp568Glu) c.663T>A (p.Asp221Glu) n.2297T>A | |
5 | g.122450590T>C | CA3384982 | SNCAIP | c.1743T>C (p.Asp581=) c.1884T>C (p.Asp628=) c.645T>C (p.Asp215=) c.871T>C (n.871T>C) c.2109T>C (n.2109T>C) c.577T>C (n.577T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.1563T>C (p.Asp521=) c.*545T>C (n.*545T>C) c.832T>C (n.832T>C) n.728T>C c.691T>C (n.691T>C) c.639T>C (p.Asp213=) c.825T>C (p.Asp275=) c.531T>C (p.Asp177=) n.540A>G n.2155T>C n.884T>C c.1704T>C (p.Asp568=) c.663T>C (p.Asp221=) n.2297T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450590T>G | CA360882659 | SNCAIP | c.1743T>G (p.Asp581Glu) c.1884T>G (p.Asp628Glu) c.645T>G (p.Asp215Glu) c.871T>G (n.871T>G) c.2109T>G (n.2109T>G) c.577T>G (n.577T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.1563T>G (p.Asp521Glu) c.*545T>G (n.*545T>G) c.832T>G (n.832T>G) n.728T>G c.691T>G (n.691T>G) c.639T>G (p.Asp213Glu) c.825T>G (p.Asp275Glu) c.531T>G (p.Asp177Glu) n.540A>C n.2155T>G n.884T>G c.1704T>G (p.Asp568Glu) c.663T>G (p.Asp221Glu) n.2297T>G | |
5 | g.122450590T= | CA1578566212 | SNCAIP | c.1743T= (p.Asp581=) c.1884T= (p.Asp628=) c.645T= (p.Asp215=) c.871T= (n.871T=) c.2109T= (n.2109T=) c.577T= (n.577T=) c.*490T= (n.*490T=) c.*388T= (n.*388T=) c.1563T= (p.Asp521=) c.*545T= (n.*545T=) c.832T= (n.832T=) n.728T= c.691T= (n.691T=) c.639T= (p.Asp213=) c.825T= (p.Asp275=) c.531T= (p.Asp177=) n.540A= n.2155T= n.884T= c.1704T= (p.Asp568=) c.663T= (p.Asp221=) n.2297T= | |
5 | g.122450591G>A | CA360882660 | SNCAIP | c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.1885G>A (p.Asp629Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.872G>A (n.872G>A) c.2110G>A (n.2110G>A) c.578G>A (n.578G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.*546G>A (n.*546G>A) c.833G>A (n.833G>A) n.729G>A c.692G>A (n.692G>A) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) n.539C>T n.2156G>A n.885G>A c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) n.2298G>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450591G>C | CA360882661 | SNCAIP | c.1744G>C (p.Asp582His) c.1885G>C (p.Asp629His) c.646G>C (p.Asp216His) c.872G>C (n.872G>C) c.2110G>C (n.2110G>C) c.578G>C (n.578G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.1564G>C (p.Asp522His) c.*546G>C (n.*546G>C) c.833G>C (n.833G>C) n.729G>C c.692G>C (n.692G>C) c.640G>C (p.Asp214His) c.826G>C (p.Asp276His) c.532G>C (p.Asp178His) n.539C>G n.2156G>C n.885G>C c.1705G>C (p.Asp569His) c.664G>C (p.Asp222His) n.2298G>C | |
5 | g.122450591G>T | CA360882662 | SNCAIP | c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.1885G>T (p.Asp629Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.872G>T (n.872G>T) c.2110G>T (n.2110G>T) c.578G>T (n.578G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.*546G>T (n.*546G>T) c.833G>T (n.833G>T) n.729G>T c.692G>T (n.692G>T) c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.539C>A n.2156G>T n.885G>T c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) n.2298G>T | |
5 | g.122450592A= | CA1578566213 | SNCAIP | c.1745A= (p.Asp582=) c.1886A= (p.Asp629=) c.647A= (p.Asp216=) c.873A= (n.873A=) c.2111A= (n.2111A=) c.579A= (n.579A=) c.*492A= (n.*492A=) c.*390A= (n.*390A=) c.1565A= (p.Asp522=) c.*547A= (n.*547A=) c.834A= (n.834A=) n.730A= c.693A= (n.693A=) c.641A= (p.Asp214=) c.827A= (p.Asp276=) c.533A= (p.Asp178=) n.538T= n.2157A= n.886A= c.1706A= (p.Asp569=) c.665A= (p.Asp222=) n.2299A= | |
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5 | g.122450593T>C | CA446220849 | SNCAIP | c.1746T>C (p.Asp582=) c.1887T>C (p.Asp629=) c.648T>C (p.Asp216=) c.874T>C (n.874T>C) c.2112T>C (n.2112T>C) c.580T>C (n.580T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.1566T>C (p.Asp522=) c.*548T>C (n.*548T>C) c.835T>C (n.835T>C) n.731T>C c.694T>C (n.694T>C) c.642T>C (p.Asp214=) c.828T>C (p.Asp276=) c.534T>C (p.Asp178=) n.537A>G n.2158T>C n.887T>C c.1707T>C (p.Asp569=) c.666T>C (p.Asp222=) n.2300T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.122450593T= | CA1578566214 | SNCAIP | c.1746T= (p.Asp582=) c.1887T= (p.Asp629=) c.648T= (p.Asp216=) c.874T= (n.874T=) c.2112T= (n.2112T=) c.580T= (n.580T=) c.*493T= (n.*493T=) c.*391T= (n.*391T=) c.1566T= (p.Asp522=) c.*548T= (n.*548T=) c.835T= (n.835T=) n.731T= c.694T= (n.694T=) c.642T= (p.Asp214=) c.828T= (p.Asp276=) c.534T= (p.Asp178=) n.537A= n.2158T= n.887T= c.1707T= (p.Asp569=) c.666T= (p.Asp222=) n.2300T= | |
5 | g.122450594T>A | CA360882669 | SNCAIP | c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.1888T>A (p.Ser630Thr) c.649T>A (p.Ser217Thr) c.875T>A (n.875T>A) c.2113T>A (n.2113T>A) c.581T>A (n.581T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.*549T>A (n.*549T>A) c.836T>A (n.836T>A) n.732T>A c.695T>A (n.695T>A) c.643T>A (p.Ser215Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.535T>A (p.Ser179Thr) n.536A>T n.2159T>A n.888T>A c.1708T>A (p.Ser570Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) n.2301T>A | |
5 | g.122450594T>C | CA360882670 | SNCAIP | c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.1888T>C (p.Ser630Pro) c.649T>C (p.Ser217Pro) c.875T>C (n.875T>C) c.2113T>C (n.2113T>C) c.581T>C (n.581T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.*549T>C (n.*549T>C) c.836T>C (n.836T>C) n.732T>C c.695T>C (n.695T>C) c.643T>C (p.Ser215Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.535T>C (p.Ser179Pro) n.536A>G n.2159T>C n.888T>C c.1708T>C (p.Ser570Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) n.2301T>C | gnomAD v4 |
5 | g.122450594T>G | CA360882668 | SNCAIP | c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.1888T>G (p.Ser630Ala) c.649T>G (p.Ser217Ala) c.875T>G (n.875T>G) c.2113T>G (n.2113T>G) c.581T>G (n.581T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.*549T>G (n.*549T>G) c.836T>G (n.836T>G) n.732T>G c.695T>G (n.695T>G) c.643T>G (p.Ser215Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.535T>G (p.Ser179Ala) n.536A>C n.2159T>G n.888T>G c.1708T>G (p.Ser570Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) n.2301T>G | |
5 | g.122450595_122450596del | CA2675007767 | SNCAIP | c.1748_1749del (p.Ser583CysfsTer25) c.1889_1890del (p.Ser630CysfsTer25) c.650_651del (p.Ser217CysfsTer25) c.876_877del (n.876_877del) c.2114_2115del (n.2114_2115del) c.582_583del (n.582_583del) c.*495_*496del (n.*495_*496del) c.*393_*394del (n.*393_*394del) c.1568_1569del (p.Ser523CysfsTer25) c.*550_*551del (n.*550_*551del) c.837_838del (n.837_838del) n.733_734del c.696_697del (n.696_697del) c.644_645del (p.Ser215CysfsTer25) c.830_831del (p.Ser277CysfsTer25) c.536_537del (p.Ser179CysfsTer25) n.535_536del n.2160_2161del n.889_890del c.1709_1710del (p.Ser570CysfsTer25) c.668_669del (p.Ser223CysfsTer25) n.2302_2303del | gnomAD v4 |
5 | g.122450595C>A | CA360882671 | SNCAIP | c.1748C>A (p.Ser583Tyr) c.1889C>A (p.Ser630Tyr) c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.876C>A (n.876C>A) c.2114C>A (n.2114C>A) c.582C>A (n.582C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.1568C>A (p.Ser523Tyr) c.*550C>A (n.*550C>A) c.837C>A (n.837C>A) n.733C>A c.696C>A (n.696C>A) c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.536C>A (p.Ser179Tyr) n.535G>T n.2160C>A n.889C>A c.1709C>A (p.Ser570Tyr) c.668C>A (p.Ser223Tyr) n.2302C>A | |
5 | g.122450595C= | CA1578566215 | SNCAIP | c.1748C= (p.Ser583=) c.1889C= (p.Ser630=) c.650C= (p.Ser217=) c.876C= (n.876C=) c.2114C= (n.2114C=) c.582C= (n.582C=) c.*495C= (n.*495C=) c.*393C= (n.*393C=) c.1568C= (p.Ser523=) c.*550C= (n.*550C=) c.837C= (n.837C=) n.733C= c.696C= (n.696C=) c.644C= (p.Ser215=) c.830C= (p.Ser277=) c.536C= (p.Ser179=) n.535G= n.2160C= n.889C= c.1709C= (p.Ser570=) c.668C= (p.Ser223=) n.2302C= | |
5 | g.122450595C>G | CA3384983 | SNCAIP | c.1748C>G (p.Ser583Cys) c.1889C>G (p.Ser630Cys) c.650C>G (p.Ser217Cys) c.876C>G (n.876C>G) c.2114C>G (n.2114C>G) c.582C>G (n.582C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.1568C>G (p.Ser523Cys) c.*550C>G (n.*550C>G) c.837C>G (n.837C>G) n.733C>G c.696C>G (n.696C>G) c.644C>G (p.Ser215Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) c.536C>G (p.Ser179Cys) n.535G>C n.2160C>G n.889C>G c.1709C>G (p.Ser570Cys) c.668C>G (p.Ser223Cys) n.2302C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450595C>T | CA360882672 | SNCAIP | c.1748C>T (p.Ser583Phe) c.1889C>T (p.Ser630Phe) c.650C>T (p.Ser217Phe) c.876C>T (n.876C>T) c.2114C>T (n.2114C>T) c.582C>T (n.582C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.1568C>T (p.Ser523Phe) c.*550C>T (n.*550C>T) c.837C>T (n.837C>T) n.733C>T c.696C>T (n.696C>T) c.644C>T (p.Ser215Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) c.536C>T (p.Ser179Phe) n.535G>A n.2160C>T n.889C>T c.1709C>T (p.Ser570Phe) c.668C>T (p.Ser223Phe) n.2302C>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450596T>A | CA446220850 | SNCAIP | c.1749T>A (p.Ser583=) c.1890T>A (p.Ser630=) c.651T>A (p.Ser217=) c.877T>A (n.877T>A) c.2115T>A (n.2115T>A) c.583T>A (n.583T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.1569T>A (p.Ser523=) c.*551T>A (n.*551T>A) c.838T>A (n.838T>A) n.734T>A c.697T>A (n.697T>A) c.645T>A (p.Ser215=) c.831T>A (p.Ser277=) c.537T>A (p.Ser179=) n.534A>T n.2161T>A n.890T>A c.1710T>A (p.Ser570=) c.669T>A (p.Ser223=) n.2303T>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.122450596T>C | CA446220851 | SNCAIP | c.1749T>C (p.Ser583=) c.1890T>C (p.Ser630=) c.651T>C (p.Ser217=) c.877T>C (n.877T>C) c.2115T>C (n.2115T>C) c.583T>C (n.583T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.1569T>C (p.Ser523=) c.*551T>C (n.*551T>C) c.838T>C (n.838T>C) n.734T>C c.697T>C (n.697T>C) c.645T>C (p.Ser215=) c.831T>C (p.Ser277=) c.537T>C (p.Ser179=) n.534A>G n.2161T>C n.890T>C c.1710T>C (p.Ser570=) c.669T>C (p.Ser223=) n.2303T>C | gnomAD v4 |
5 | g.122450596T>G | CA446220852 | SNCAIP | c.1749T>G (p.Ser583=) c.1890T>G (p.Ser630=) c.651T>G (p.Ser217=) c.877T>G (n.877T>G) c.2115T>G (n.2115T>G) c.583T>G (n.583T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.1569T>G (p.Ser523=) c.*551T>G (n.*551T>G) c.838T>G (n.838T>G) n.734T>G c.697T>G (n.697T>G) c.645T>G (p.Ser215=) c.831T>G (p.Ser277=) c.537T>G (p.Ser179=) n.534A>C n.2161T>G n.890T>G c.1710T>G (p.Ser570=) c.669T>G (p.Ser223=) n.2303T>G | |
5 | g.122450596T= | CA1578566216 | SNCAIP | c.1749T= (p.Ser583=) c.1890T= (p.Ser630=) c.651T= (p.Ser217=) c.877T= (n.877T=) c.2115T= (n.2115T=) c.583T= (n.583T=) c.*496T= (n.*496T=) c.*394T= (n.*394T=) c.1569T= (p.Ser523=) c.*551T= (n.*551T=) c.838T= (n.838T=) n.734T= c.697T= (n.697T=) c.645T= (p.Ser215=) c.831T= (p.Ser277=) c.537T= (p.Ser179=) n.534A= n.2161T= n.890T= c.1710T= (p.Ser570=) c.669T= (p.Ser223=) n.2303T= | |
5 | g.122450597G>A | CA125942306 | SNCAIP | c.1750G>A (p.Val584Ile) c.1891G>A (p.Val631Ile) c.652G>A (p.Val218Ile) c.878G>A (n.878G>A) c.2116G>A (n.2116G>A) c.584G>A (n.584G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.1570G>A (p.Val524Ile) c.*552G>A (n.*552G>A) c.839G>A (n.839G>A) n.735G>A c.698G>A (n.698G>A) c.646G>A (p.Val216Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) c.538G>A (p.Val180Ile) n.533C>T n.2162G>A n.891G>A c.1711G>A (p.Val571Ile) c.670G>A (p.Val224Ile) n.2304G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450597G>C | CA360882673 | SNCAIP | c.1750G>C (p.Val584Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) c.878G>C (n.878G>C) c.2116G>C (n.2116G>C) c.584G>C (n.584G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.*552G>C (n.*552G>C) c.839G>C (n.839G>C) n.735G>C c.698G>C (n.698G>C) c.646G>C (p.Val216Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) n.533C>G n.2162G>C n.891G>C c.1711G>C (p.Val571Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) n.2304G>C | |
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5 | g.122450597G>T | CA360882674 | SNCAIP | c.1750G>T (p.Val584Leu) c.1891G>T (p.Val631Leu) c.652G>T (p.Val218Leu) c.878G>T (n.878G>T) c.2116G>T (n.2116G>T) c.584G>T (n.584G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.1570G>T (p.Val524Leu) c.*552G>T (n.*552G>T) c.839G>T (n.839G>T) n.735G>T c.698G>T (n.698G>T) c.646G>T (p.Val216Leu) c.832G>T (p.Val278Leu) c.538G>T (p.Val180Leu) n.533C>A n.2162G>T n.891G>T c.1711G>T (p.Val571Leu) c.670G>T (p.Val224Leu) n.2304G>T | |
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5 | g.122450599A>G | CA446220855 | SNCAIP | c.1752A>G (p.Val584=) c.1893A>G (p.Val631=) c.654A>G (p.Val218=) c.880A>G (n.880A>G) c.2118A>G (n.2118A>G) c.586A>G (n.586A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.1572A>G (p.Val524=) c.*554A>G (n.*554A>G) c.841A>G (n.841A>G) n.737A>G c.700A>G (n.700A>G) c.648A>G (p.Val216=) c.834A>G (p.Val278=) c.540A>G (p.Val180=) n.531T>C n.2164A>G n.893A>G c.1713A>G (p.Val571=) c.672A>G (p.Val224=) n.2306A>G | |
5 | g.122450599A>T | CA446220854 | SNCAIP | c.1752A>T (p.Val584=) c.1893A>T (p.Val631=) c.654A>T (p.Val218=) c.880A>T (n.880A>T) c.2118A>T (n.2118A>T) c.586A>T (n.586A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.1572A>T (p.Val524=) c.*554A>T (n.*554A>T) c.841A>T (n.841A>T) n.737A>T c.700A>T (n.700A>T) c.648A>T (p.Val216=) c.834A>T (p.Val278=) c.540A>T (p.Val180=) n.531T>A n.2164A>T n.893A>T c.1713A>T (p.Val571=) c.672A>T (p.Val224=) n.2306A>T | |
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5 | g.122450600G>C | CA360882679 | SNCAIP | c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.881G>C (n.881G>C) c.2119G>C (n.2119G>C) c.587G>C (n.587G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.*555G>C (n.*555G>C) c.842G>C (n.842G>C) n.738G>C c.701G>C (n.701G>C) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) n.530C>G n.2165G>C n.894G>C c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) n.2307G>C | |
5 | g.122450600G>T | CA360882680 | SNCAIP | c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.881G>T (n.881G>T) c.2119G>T (n.2119G>T) c.587G>T (n.587G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.*555G>T (n.*555G>T) c.842G>T (n.842G>T) n.738G>T c.701G>T (n.701G>T) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) n.530C>A n.2165G>T n.894G>T c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) n.2307G>T | |
5 | g.122450601C>A | CA3384985 | SNCAIP | c.1754C>A (p.Ala585Asp) c.1895C>A (p.Ala632Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.882C>A (n.882C>A) c.2120C>A (n.2120C>A) c.588C>A (n.588C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.1574C>A (p.Ala525Asp) c.*556C>A (n.*556C>A) c.843C>A (n.843C>A) n.739C>A c.702C>A (n.702C>A) c.650C>A (p.Ala217Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) n.529G>T n.2166C>A n.895C>A c.1715C>A (p.Ala572Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) n.2308C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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5 | g.122450602C>G | CA446220857 | SNCAIP | c.1755C>G (p.Ala585=) c.1896C>G (p.Ala632=) c.657C>G (p.Ala219=) c.883C>G (n.883C>G) c.2121C>G (n.2121C>G) c.589C>G (n.589C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.1575C>G (p.Ala525=) c.*557C>G (n.*557C>G) c.844C>G (n.844C>G) n.740C>G c.703C>G (n.703C>G) c.651C>G (p.Ala217=) c.837C>G (p.Ala279=) c.543C>G (p.Ala181=) n.528G>C n.2167C>G n.896C>G c.1716C>G (p.Ala572=) c.675C>G (p.Ala225=) n.2309C>G | |
5 | g.122450602C>T | CA446220858 | SNCAIP | c.1755C>T (p.Ala585=) c.1896C>T (p.Ala632=) c.657C>T (p.Ala219=) c.883C>T (n.883C>T) c.2121C>T (n.2121C>T) c.589C>T (n.589C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.1575C>T (p.Ala525=) c.*557C>T (n.*557C>T) c.844C>T (n.844C>T) n.740C>T c.703C>T (n.703C>T) c.651C>T (p.Ala217=) c.837C>T (p.Ala279=) c.543C>T (p.Ala181=) n.528G>A n.2167C>T n.896C>T c.1716C>T (p.Ala572=) c.675C>T (p.Ala225=) n.2309C>T | gnomAD v4 |
5 | g.122450603A= | CA1578566219 | SNCAIP | c.1756A= (p.Lys586=) c.1897A= (p.Lys633=) c.658A= (p.Lys220=) c.884A= (n.884A=) c.2122A= (n.2122A=) c.590A= (n.590A=) c.*503A= (n.*503A=) c.*401A= (n.*401A=) c.1576A= (p.Lys526=) c.*558A= (n.*558A=) c.845A= (n.845A=) n.741A= c.704A= (n.704A=) c.652A= (p.Lys218=) c.838A= (p.Lys280=) c.544A= (p.Lys182=) n.527T= n.2168A= n.897A= c.1717A= (p.Lys573=) c.676A= (p.Lys226=) n.2310A= | |
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5 | g.122450615G>A | CA360882712 | SNCAIP | c.1768G>A (p.Gly590Arg) c.1909G>A (p.Gly637Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) c.896G>A (n.896G>A) c.2134G>A (n.2134G>A) c.602G>A (n.602G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.1588G>A (p.Gly530Arg) c.*570G>A (n.*570G>A) c.857G>A (n.857G>A) n.753G>A c.716G>A (n.716G>A) c.664G>A (p.Gly222Arg) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.556G>A (p.Gly186Arg) n.515C>T n.2180G>A n.909G>A c.1729G>A (p.Gly577Arg) c.688G>A (p.Gly230Arg) n.2322G>A | dbSNP |
5 | g.122450615G>C | CA360882713 | SNCAIP | c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.896G>C (n.896G>C) c.2134G>C (n.2134G>C) c.602G>C (n.602G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.*570G>C (n.*570G>C) c.857G>C (n.857G>C) n.753G>C c.716G>C (n.716G>C) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) n.515C>G n.2180G>C n.909G>C c.1729G>C (p.Gly577Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) n.2322G>C | |
5 | g.122450615G>T | CA360882714 | SNCAIP | c.1768G>T (p.Gly590Ter) c.1909G>T (p.Gly637Ter) c.670G>T (p.Gly224Ter) c.896G>T (n.896G>T) c.2134G>T (n.2134G>T) c.602G>T (n.602G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.1588G>T (p.Gly530Ter) c.*570G>T (n.*570G>T) c.857G>T (n.857G>T) n.753G>T c.716G>T (n.716G>T) c.664G>T (p.Gly222Ter) c.850G>T (p.Gly284Ter) c.556G>T (p.Gly186Ter) n.515C>A n.2180G>T n.909G>T c.1729G>T (p.Gly577Ter) c.688G>T (p.Gly230Ter) n.2322G>T | |
5 | g.122450616G>A | CA360882717 | SNCAIP | c.1769G>A (p.Gly590Glu) c.1910G>A (p.Gly637Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) c.897G>A (n.897G>A) c.2135G>A (n.2135G>A) c.603G>A (n.603G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.1589G>A (p.Gly530Glu) c.*571G>A (n.*571G>A) c.858G>A (n.858G>A) n.754G>A c.717G>A (n.717G>A) c.665G>A (p.Gly222Glu) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) n.514C>T n.2181G>A n.910G>A c.1730G>A (p.Gly577Glu) c.689G>A (p.Gly230Glu) n.2323G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450616G>C | CA360882716 | SNCAIP | c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.897G>C (n.897G>C) c.2135G>C (n.2135G>C) c.603G>C (n.603G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.*571G>C (n.*571G>C) c.858G>C (n.858G>C) n.754G>C c.717G>C (n.717G>C) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) n.514C>G n.2181G>C n.910G>C c.1730G>C (p.Gly577Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) n.2323G>C | |
5 | g.122450616G= | CA1578566222 | SNCAIP | c.1769G= (p.Gly590=) c.1910G= (p.Gly637=) c.671G= (p.Gly224=) c.897G= (n.897G=) c.2135G= (n.2135G=) c.603G= (n.603G=) c.*516G= (n.*516G=) c.*414G= (n.*414G=) c.1589G= (p.Gly530=) c.*571G= (n.*571G=) c.858G= (n.858G=) n.754G= c.717G= (n.717G=) c.665G= (p.Gly222=) c.851G= (p.Gly284=) c.557G= (p.Gly186=) n.514C= n.2181G= n.910G= c.1730G= (p.Gly577=) c.689G= (p.Gly230=) n.2323G= | |
5 | g.122450616G>T | CA360882715 | SNCAIP | c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1910G>T (p.Gly637Val) c.671G>T (p.Gly224Val) c.897G>T (n.897G>T) c.2135G>T (n.2135G>T) c.603G>T (n.603G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.*571G>T (n.*571G>T) c.858G>T (n.858G>T) n.754G>T c.717G>T (n.717G>T) c.665G>T (p.Gly222Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.557G>T (p.Gly186Val) n.514C>A n.2181G>T n.910G>T c.1730G>T (p.Gly577Val) c.689G>T (p.Gly230Val) n.2323G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.122450617A>C | CA446220865 | SNCAIP | c.1770A>C (p.Gly590=) c.1911A>C (p.Gly637=) c.672A>C (p.Gly224=) c.898A>C (n.898A>C) c.2136A>C (n.2136A>C) c.604A>C (n.604A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.1590A>C (p.Gly530=) c.*572A>C (n.*572A>C) c.859A>C (n.859A>C) n.755A>C c.718A>C (n.718A>C) c.666A>C (p.Gly222=) c.852A>C (p.Gly284=) c.558A>C (p.Gly186=) n.513T>G n.2182A>C n.911A>C c.1731A>C (p.Gly577=) c.690A>C (p.Gly230=) n.2324A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450617A>G | CA446220866 | SNCAIP | c.1770A>G (p.Gly590=) c.1911A>G (p.Gly637=) c.672A>G (p.Gly224=) c.898A>G (n.898A>G) c.2136A>G (n.2136A>G) c.604A>G (n.604A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.1590A>G (p.Gly530=) c.*572A>G (n.*572A>G) c.859A>G (n.859A>G) n.755A>G c.718A>G (n.718A>G) c.666A>G (p.Gly222=) c.852A>G (p.Gly284=) c.558A>G (p.Gly186=) n.513T>C n.2182A>G n.911A>G c.1731A>G (p.Gly577=) c.690A>G (p.Gly230=) n.2324A>G | |
5 | g.122450617A>T | CA446220867 | SNCAIP | c.1770A>T (p.Gly590=) c.1911A>T (p.Gly637=) c.672A>T (p.Gly224=) c.898A>T (n.898A>T) c.2136A>T (n.2136A>T) c.604A>T (n.604A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.1590A>T (p.Gly530=) c.*572A>T (n.*572A>T) c.859A>T (n.859A>T) n.755A>T c.718A>T (n.718A>T) c.666A>T (p.Gly222=) c.852A>T (p.Gly284=) c.558A>T (p.Gly186=) n.513T>A n.2182A>T n.911A>T c.1731A>T (p.Gly577=) c.690A>T (p.Gly230=) n.2324A>T | |
5 | g.122450618G>A | CA360882718 | SNCAIP | c.1771G>A (p.Val591Ile) c.1912G>A (p.Val638Ile) c.673G>A (p.Val225Ile) c.899G>A (n.899G>A) c.2137G>A (n.2137G>A) c.605G>A (n.605G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.1591G>A (p.Val531Ile) c.*573G>A (n.*573G>A) c.860G>A (n.860G>A) n.756G>A c.719G>A (n.719G>A) c.667G>A (p.Val223Ile) c.853G>A (p.Val285Ile) c.559G>A (p.Val187Ile) n.512C>T n.2183G>A n.912G>A c.1732G>A (p.Val578Ile) c.691G>A (p.Val231Ile) n.2325G>A | |
5 | g.122450618G>C | CA360882719 | SNCAIP | c.1771G>C (p.Val591Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) c.899G>C (n.899G>C) c.2137G>C (n.2137G>C) c.605G>C (n.605G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.1591G>C (p.Val531Leu) c.*573G>C (n.*573G>C) c.860G>C (n.860G>C) n.756G>C c.719G>C (n.719G>C) c.667G>C (p.Val223Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) n.512C>G n.2183G>C n.912G>C c.1732G>C (p.Val578Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) n.2325G>C | |
5 | g.122450618G>T | CA360882720 | SNCAIP | c.1771G>T (p.Val591Phe) c.1912G>T (p.Val638Phe) c.673G>T (p.Val225Phe) c.899G>T (n.899G>T) c.2137G>T (n.2137G>T) c.605G>T (n.605G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.1591G>T (p.Val531Phe) c.*573G>T (n.*573G>T) c.860G>T (n.860G>T) n.756G>T c.719G>T (n.719G>T) c.667G>T (p.Val223Phe) c.853G>T (p.Val285Phe) c.559G>T (p.Val187Phe) n.512C>A n.2183G>T n.912G>T c.1732G>T (p.Val578Phe) c.691G>T (p.Val231Phe) n.2325G>T | |
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5 | g.122450620C>A | CA3384986 | SNCAIP | c.1773C>A (p.Val591=) c.1914C>A (p.Val638=) c.675C>A (p.Val225=) c.901C>A (n.901C>A) c.2139C>A (n.2139C>A) c.607C>A (n.607C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.1593C>A (p.Val531=) c.*575C>A (n.*575C>A) c.862C>A (n.862C>A) n.758C>A c.721C>A (n.721C>A) c.669C>A (p.Val223=) c.855C>A (p.Val285=) c.561C>A (p.Val187=) n.510G>T n.2185C>A n.914C>A c.1734C>A (p.Val578=) c.693C>A (p.Val231=) n.2327C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.122450620C>G | CA446220869 | SNCAIP | c.1773C>G (p.Val591=) c.1914C>G (p.Val638=) c.675C>G (p.Val225=) c.901C>G (n.901C>G) c.2139C>G (n.2139C>G) c.607C>G (n.607C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.1593C>G (p.Val531=) c.*575C>G (n.*575C>G) c.862C>G (n.862C>G) n.758C>G c.721C>G (n.721C>G) c.669C>G (p.Val223=) c.855C>G (p.Val285=) c.561C>G (p.Val187=) n.510G>C n.2185C>G n.914C>G c.1734C>G (p.Val578=) c.693C>G (p.Val231=) n.2327C>G | |
5 | g.122450620C>T | CA446220868 | SNCAIP | c.1773C>T (p.Val591=) c.1914C>T (p.Val638=) c.675C>T (p.Val225=) c.901C>T (n.901C>T) c.2139C>T (n.2139C>T) c.607C>T (n.607C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.1593C>T (p.Val531=) c.*575C>T (n.*575C>T) c.862C>T (n.862C>T) n.758C>T c.721C>T (n.721C>T) c.669C>T (p.Val223=) c.855C>T (p.Val285=) c.561C>T (p.Val187=) n.510G>A n.2185C>T n.914C>T c.1734C>T (p.Val578=) c.693C>T (p.Val231=) n.2327C>T | |
5 | g.122450621C>A | CA360882724 | SNCAIP | c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.1915C>A (p.Gln639Lys) c.676C>A (p.Gln226Lys) c.902C>A (n.902C>A) c.2140C>A (n.2140C>A) c.608C>A (n.608C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.*576C>A (n.*576C>A) c.863C>A (n.863C>A) n.759C>A c.722C>A (n.722C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) n.509G>T n.2186C>A n.915C>A c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) n.2328C>A | |
5 | g.122450621C>G | CA360882725 | SNCAIP | c.1774C>G (p.Gln592Glu) c.1915C>G (p.Gln639Glu) c.676C>G (p.Gln226Glu) c.902C>G (n.902C>G) c.2140C>G (n.2140C>G) c.608C>G (n.608C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.*576C>G (n.*576C>G) c.863C>G (n.863C>G) n.759C>G c.722C>G (n.722C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) n.509G>C n.2186C>G n.915C>G c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) n.2328C>G | |
5 | g.122450621C>T | CA360882726 | SNCAIP | c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.1915C>T (p.Gln639Ter) c.676C>T (p.Gln226Ter) c.902C>T (n.902C>T) c.2140C>T (n.2140C>T) c.608C>T (n.608C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.*576C>T (n.*576C>T) c.863C>T (n.863C>T) n.759C>T c.722C>T (n.722C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) n.509G>A n.2186C>T n.915C>T c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) n.2328C>T | gnomAD v4 |
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5 | g.122450622A>G | CA360882728 | SNCAIP | c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.1916A>G (p.Gln639Arg) c.677A>G (p.Gln226Arg) c.903A>G (n.903A>G) c.2141A>G (n.2141A>G) c.609A>G (n.609A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.1595A>G (p.Gln532Arg) c.*577A>G (n.*577A>G) c.864A>G (n.864A>G) n.760A>G c.723A>G (n.723A>G) c.671A>G (p.Gln224Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) n.508T>C n.2187A>G n.916A>G c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) n.2329A>G | |
5 | g.122450622A>T | CA360882729 | SNCAIP | c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.1916A>T (p.Gln639Leu) c.677A>T (p.Gln226Leu) c.903A>T (n.903A>T) c.2141A>T (n.2141A>T) c.609A>T (n.609A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.*577A>T (n.*577A>T) c.864A>T (n.864A>T) n.760A>T c.723A>T (n.723A>T) c.671A>T (p.Gln224Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.563A>T (p.Gln188Leu) n.508T>A n.2187A>T n.916A>T c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) n.2329A>T | gnomAD v4 |
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5 | g.122450623A>C | CA360882730 | SNCAIP | c.1776A>C (p.Gln592His) c.1917A>C (p.Gln639His) c.678A>C (p.Gln226His) c.904A>C (n.904A>C) c.2142A>C (n.2142A>C) c.610A>C (n.610A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.1596A>C (p.Gln532His) c.*578A>C (n.*578A>C) c.865A>C (n.865A>C) n.761A>C c.724A>C (n.724A>C) c.672A>C (p.Gln224His) c.858A>C (p.Gln286His) c.564A>C (p.Gln188His) n.507T>G n.2188A>C n.917A>C c.1737A>C (p.Gln579His) c.696A>C (p.Gln232His) n.2330A>C | |
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5 | g.122450628G>C | CA360882744 | SNCAIP | c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.909G>C (n.909G>C) c.2147G>C (n.2147G>C) c.615G>C (n.615G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.*583G>C (n.*583G>C) c.870G>C (n.870G>C) n.766G>C c.729G>C (n.729G>C) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) n.502C>G n.2193G>C n.922G>C c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) n.2335G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450630A>G | CA360882748 | SNCAIP | c.1783A>G (p.Ile595Val) c.1924A>G (p.Ile642Val) c.685A>G (p.Ile229Val) c.911A>G (n.911A>G) c.2149A>G (n.2149A>G) c.617A>G (n.617A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.1603A>G (p.Ile535Val) c.*585A>G (n.*585A>G) c.872A>G (n.872A>G) n.768A>G c.731A>G (n.731A>G) c.679A>G (p.Ile227Val) c.865A>G (p.Ile289Val) c.571A>G (p.Ile191Val) n.500T>C n.2195A>G n.924A>G c.1744A>G (p.Ile582Val) c.703A>G (p.Ile235Val) n.2337A>G | |
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5 | g.122450637T>A | CA360882763 | SNCAIP | c.1790T>A (p.Val597Asp) c.1931T>A (p.Val644Asp) c.692T>A (p.Val231Asp) c.918T>A (n.918T>A) c.2156T>A (n.2156T>A) c.624T>A (n.624T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.1610T>A (p.Val537Asp) c.*592T>A (n.*592T>A) c.879T>A (n.879T>A) n.775T>A c.738T>A (n.738T>A) c.686T>A (p.Val229Asp) c.872T>A (p.Val291Asp) c.578T>A (p.Val193Asp) n.493A>T n.2202T>A n.931T>A c.1751T>A (p.Val584Asp) c.710T>A (p.Val237Asp) n.2344T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450637T>G | CA360882765 | SNCAIP | c.1790T>G (p.Val597Gly) c.1931T>G (p.Val644Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) c.918T>G (n.918T>G) c.2156T>G (n.2156T>G) c.624T>G (n.624T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.*592T>G (n.*592T>G) c.879T>G (n.879T>G) n.775T>G c.738T>G (n.738T>G) c.686T>G (p.Val229Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) n.493A>C n.2202T>G n.931T>G c.1751T>G (p.Val584Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) n.2344T>G | |
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5 | g.122450638T>C | CA446220878 | SNCAIP | c.1791T>C (p.Val597=) c.1932T>C (p.Val644=) c.693T>C (p.Val231=) c.919T>C (n.919T>C) c.2157T>C (n.2157T>C) c.625T>C (n.625T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.1611T>C (p.Val537=) c.*593T>C (n.*593T>C) c.880T>C (n.880T>C) n.776T>C c.739T>C (n.739T>C) c.687T>C (p.Val229=) c.873T>C (p.Val291=) c.579T>C (p.Val193=) n.492A>G n.2203T>C n.932T>C c.1752T>C (p.Val584=) c.711T>C (p.Val237=) n.2345T>C | |
5 | g.122450638T>G | CA446220879 | SNCAIP | c.1791T>G (p.Val597=) c.1932T>G (p.Val644=) c.693T>G (p.Val231=) c.919T>G (n.919T>G) c.2157T>G (n.2157T>G) c.625T>G (n.625T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.1611T>G (p.Val537=) c.*593T>G (n.*593T>G) c.880T>G (n.880T>G) n.776T>G c.739T>G (n.739T>G) c.687T>G (p.Val229=) c.873T>G (p.Val291=) c.579T>G (p.Val193=) n.492A>C n.2203T>G n.932T>G c.1752T>G (p.Val584=) c.711T>G (p.Val237=) n.2345T>G | |
5 | g.122450639C>A | CA360882766 | SNCAIP | c.1792C>A (p.Leu598Ile) c.1933C>A (p.Leu645Ile) c.694C>A (p.Leu232Ile) c.920C>A (n.920C>A) c.2158C>A (n.2158C>A) c.626C>A (n.626C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.*594C>A (n.*594C>A) c.881C>A (n.881C>A) n.777C>A c.740C>A (n.740C>A) c.688C>A (p.Leu230Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) n.491G>T n.2204C>A n.933C>A c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) n.2346C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450639C= | CA1578566234 | SNCAIP | c.1792C= (p.Leu598=) c.1933C= (p.Leu645=) c.694C= (p.Leu232=) c.920C= (n.920C=) c.2158C= (n.2158C=) c.626C= (n.626C=) c.*539C= (n.*539C=) c.*437C= (n.*437C=) c.1612C= (p.Leu538=) c.*594C= (n.*594C=) c.881C= (n.881C=) n.777C= c.740C= (n.740C=) c.688C= (p.Leu230=) c.874C= (p.Leu292=) c.580C= (p.Leu194=) n.491G= n.2204C= n.933C= c.1753C= (p.Leu585=) c.712C= (p.Leu238=) n.2346C= | |
5 | g.122450639C>G | CA360882767 | SNCAIP | c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1933C>G (p.Leu645Val) c.694C>G (p.Leu232Val) c.920C>G (n.920C>G) c.2158C>G (n.2158C>G) c.626C>G (n.626C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.*594C>G (n.*594C>G) c.881C>G (n.881C>G) n.777C>G c.740C>G (n.740C>G) c.688C>G (p.Leu230Val) c.874C>G (p.Leu292Val) c.580C>G (p.Leu194Val) n.491G>C n.2204C>G n.933C>G c.1753C>G (p.Leu585Val) c.712C>G (p.Leu238Val) n.2346C>G | |
5 | g.122450639C>T | CA360882768 | SNCAIP | c.1792C>T (p.Leu598Phe) c.1933C>T (p.Leu645Phe) c.694C>T (p.Leu232Phe) c.920C>T (n.920C>T) c.2158C>T (n.2158C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.1612C>T (p.Leu538Phe) c.*594C>T (n.*594C>T) c.881C>T (n.881C>T) n.777C>T c.740C>T (n.740C>T) c.688C>T (p.Leu230Phe) c.874C>T (p.Leu292Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) n.491G>A n.2204C>T n.933C>T c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) n.2346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450640T>A | CA360882769 | SNCAIP | c.1793T>A (p.Leu598His) c.1934T>A (p.Leu645His) c.695T>A (p.Leu232His) c.921T>A (n.921T>A) c.2159T>A (n.2159T>A) c.627T>A (n.627T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.1613T>A (p.Leu538His) c.*595T>A (n.*595T>A) c.882T>A (n.882T>A) n.778T>A c.741T>A (n.741T>A) c.689T>A (p.Leu230His) c.875T>A (p.Leu292His) c.581T>A (p.Leu194His) n.490A>T n.2205T>A n.934T>A c.1754T>A (p.Leu585His) c.713T>A (p.Leu238His) n.2347T>A | |
5 | g.122450640T>C | CA3384988 | SNCAIP | c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.921T>C (n.921T>C) c.2159T>C (n.2159T>C) c.627T>C (n.627T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.*595T>C (n.*595T>C) c.882T>C (n.882T>C) n.778T>C c.741T>C (n.741T>C) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.490A>G n.2205T>C n.934T>C c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) n.2347T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450641T= | CA1578566236 | SNCAIP | c.1794T= (p.Leu598=) c.1935T= (p.Leu645=) c.696T= (p.Leu232=) c.922T= (n.922T=) c.2160T= (n.2160T=) c.628T= (n.628T=) c.*541T= (n.*541T=) c.*439T= (n.*439T=) c.1614T= (p.Leu538=) c.*596T= (n.*596T=) c.883T= (n.883T=) n.779T= c.742T= (n.742T=) c.690T= (p.Leu230=) c.876T= (p.Leu292=) c.582T= (p.Leu194=) n.489A= n.2206T= n.935T= c.1755T= (p.Leu585=) c.714T= (p.Leu238=) n.2348T= | |
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5 | g.122450644A>T | CA446220884 | SNCAIP | c.1797A>T (p.Gly599=) c.1938A>T (p.Gly646=) c.699A>T (p.Gly233=) c.925A>T (n.925A>T) c.2163A>T (n.2163A>T) c.631A>T (n.631A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.1617A>T (p.Gly539=) c.*599A>T (n.*599A>T) c.886A>T (n.886A>T) n.782A>T c.745A>T (n.745A>T) c.693A>T (p.Gly231=) c.879A>T (p.Gly293=) c.585A>T (p.Gly195=) n.486T>A n.2209A>T n.938A>T c.1758A>T (p.Gly586=) c.717A>T (p.Gly239=) n.2351A>T | |
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5 | g.122450648C>A | CA360882784 | SNCAIP | c.1801C>A (p.Leu601Met) c.1942C>A (p.Leu648Met) c.703C>A (p.Leu235Met) c.929C>A (n.929C>A) c.2167C>A (n.2167C>A) c.635C>A (n.635C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.1621C>A (p.Leu541Met) c.*603C>A (n.*603C>A) c.890C>A (n.890C>A) n.786C>A c.749C>A (n.749C>A) c.697C>A (p.Leu233Met) c.883C>A (p.Leu295Met) c.589C>A (p.Leu197Met) n.482G>T n.2213C>A n.942C>A c.1762C>A (p.Leu588Met) c.721C>A (p.Leu241Met) n.2355C>A | |
5 | g.122450648C>G | CA360882785 | SNCAIP | c.1801C>G (p.Leu601Val) c.1942C>G (p.Leu648Val) c.703C>G (p.Leu235Val) c.929C>G (n.929C>G) c.2167C>G (n.2167C>G) c.635C>G (n.635C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.*603C>G (n.*603C>G) c.890C>G (n.890C>G) n.786C>G c.749C>G (n.749C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.589C>G (p.Leu197Val) n.482G>C n.2213C>G n.942C>G c.1762C>G (p.Leu588Val) c.721C>G (p.Leu241Val) n.2355C>G | |
5 | g.122450648C>T | CA446220886 | SNCAIP | c.1801C>T (p.Leu601=) c.1942C>T (p.Leu648=) c.703C>T (p.Leu235=) c.929C>T (n.929C>T) c.2167C>T (n.2167C>T) c.635C>T (n.635C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.1621C>T (p.Leu541=) c.*603C>T (n.*603C>T) c.890C>T (n.890C>T) n.786C>T c.749C>T (n.749C>T) c.697C>T (p.Leu233=) c.883C>T (p.Leu295=) c.589C>T (p.Leu197=) n.482G>A n.2213C>T n.942C>T c.1762C>T (p.Leu588=) c.721C>T (p.Leu241=) n.2355C>T | |
5 | g.122450649T>A | CA360882788 | SNCAIP | c.1802T>A (p.Leu601Gln) c.1943T>A (p.Leu648Gln) c.704T>A (p.Leu235Gln) c.930T>A (n.930T>A) c.2168T>A (n.2168T>A) c.636T>A (n.636T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.1622T>A (p.Leu541Gln) c.*604T>A (n.*604T>A) c.891T>A (n.891T>A) n.787T>A c.750T>A (n.750T>A) c.698T>A (p.Leu233Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) n.481A>T n.2214T>A n.943T>A c.1763T>A (p.Leu588Gln) c.722T>A (p.Leu241Gln) n.2356T>A | |
5 | g.122450649T>C | CA360882787 | SNCAIP | c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.930T>C (n.930T>C) c.2168T>C (n.2168T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.*604T>C (n.*604T>C) c.891T>C (n.891T>C) n.787T>C c.750T>C (n.750T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) n.481A>G n.2214T>C n.943T>C c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) n.2356T>C | |
5 | g.122450649T>G | CA360882786 | SNCAIP | c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.930T>G (n.930T>G) c.2168T>G (n.2168T>G) c.636T>G (n.636T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.*604T>G (n.*604T>G) c.891T>G (n.891T>G) n.787T>G c.750T>G (n.750T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) n.481A>C n.2214T>G n.943T>G c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.2356T>G | dbSNP |
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5 | g.122450650G>A | CA446220887 | SNCAIP | c.1803G>A (p.Leu601=) c.1944G>A (p.Leu648=) c.705G>A (p.Leu235=) c.931G>A (n.931G>A) c.2169G>A (n.2169G>A) c.637G>A (n.637G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.1623G>A (p.Leu541=) c.*605G>A (n.*605G>A) c.892G>A (n.892G>A) n.788G>A c.751G>A (n.751G>A) c.699G>A (p.Leu233=) c.885G>A (p.Leu295=) c.591G>A (p.Leu197=) n.480C>T n.2215G>A n.944G>A c.1764G>A (p.Leu588=) c.723G>A (p.Leu241=) n.2357G>A | |
5 | g.122450650G>C | CA3384991 | SNCAIP | c.1803G>C (p.Leu601=) c.1944G>C (p.Leu648=) c.705G>C (p.Leu235=) c.931G>C (n.931G>C) c.2169G>C (n.2169G>C) c.637G>C (n.637G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.1623G>C (p.Leu541=) c.*605G>C (n.*605G>C) c.892G>C (n.892G>C) n.788G>C c.751G>C (n.751G>C) c.699G>C (p.Leu233=) c.885G>C (p.Leu295=) c.591G>C (p.Leu197=) n.480C>G n.2215G>C n.944G>C c.1764G>C (p.Leu588=) c.723G>C (p.Leu241=) n.2357G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450650G= | CA1578566241 | SNCAIP | c.1803G= (p.Leu601=) c.1944G= (p.Leu648=) c.705G= (p.Leu235=) c.931G= (n.931G=) c.2169G= (n.2169G=) c.637G= (n.637G=) c.*550G= (n.*550G=) c.*448G= (n.*448G=) c.1623G= (p.Leu541=) c.*605G= (n.*605G=) c.892G= (n.892G=) n.788G= c.751G= (n.751G=) c.699G= (p.Leu233=) c.885G= (p.Leu295=) c.591G= (p.Leu197=) n.480C= n.2215G= n.944G= c.1764G= (p.Leu588=) c.723G= (p.Leu241=) n.2357G= | |
5 | g.122450650G>T | CA446220888 | SNCAIP | c.1803G>T (p.Leu601=) c.1944G>T (p.Leu648=) c.705G>T (p.Leu235=) c.931G>T (n.931G>T) c.2169G>T (n.2169G>T) c.637G>T (n.637G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.1623G>T (p.Leu541=) c.*605G>T (n.*605G>T) c.892G>T (n.892G>T) n.788G>T c.751G>T (n.751G>T) c.699G>T (p.Leu233=) c.885G>T (p.Leu295=) c.591G>T (p.Leu197=) n.480C>A n.2215G>T n.944G>T c.1764G>T (p.Leu588=) c.723G>T (p.Leu241=) n.2357G>T | |
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5 | g.122450652C>A | CA360882792 | SNCAIP | c.1805C>A (p.Ser602Ter) c.1946C>A (p.Ser649Ter) c.707C>A (p.Ser236Ter) c.933C>A (n.933C>A) c.2171C>A (n.2171C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.1625C>A (p.Ser542Ter) c.*607C>A (n.*607C>A) c.894C>A (n.894C>A) n.790C>A c.753C>A (n.753C>A) c.701C>A (p.Ser234Ter) c.887C>A (p.Ser296Ter) c.593C>A (p.Ser198Ter) n.478G>T n.2217C>A n.946C>A c.1766C>A (p.Ser589Ter) c.725C>A (p.Ser242Ter) n.2359C>A | COSMIC COSMIC |
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5 | g.122450652C>T | CA360882794 | SNCAIP | c.1805C>T (p.Ser602Leu) c.1946C>T (p.Ser649Leu) c.707C>T (p.Ser236Leu) c.933C>T (n.933C>T) c.2171C>T (n.2171C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.1625C>T (p.Ser542Leu) c.*607C>T (n.*607C>T) c.894C>T (n.894C>T) n.790C>T c.753C>T (n.753C>T) c.701C>T (p.Ser234Leu) c.887C>T (p.Ser296Leu) c.593C>T (p.Ser198Leu) n.478G>A n.2217C>T n.946C>T c.1766C>T (p.Ser589Leu) c.725C>T (p.Ser242Leu) n.2359C>T | |
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