Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.583+57G>A
n.2098-43C>T
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gnomAD v4
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n.583+56G>T
n.2098-42C>A
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.2098-21T>A
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n.2240-21T>A
dbSNP
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n.671-21T>C
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n.583+35A>G
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n.2240-21T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.122450512T=CA1578566179SNCAIPc.1686-21T= (n.1686-21T=)
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c.775-18C>A (n.775-18C>A)
n.671-18C>A
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n.583+32G>T
n.2098-18C>A
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n.2240-18C>A
gnomAD v4
5g.122450516C>ACA3384966SNCAIPc.1686-17C>A (n.1686-17C>A)
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n.671-17C>A
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n.583+31G>T
n.2098-17C>A
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n.2240-17C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.583+27T>C
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n.2240-13A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450520A>TCA3384969SNCAIPc.1686-13A>T (n.1686-13A>T)
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n.583+27T>A
n.2098-13A>T
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n.2240-13A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450520_122450523delinsATCTCA1578566183SNCAIPc.1686-13_1686-10delinsATCT (n.1686-13_1686-10delinsATCT)
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n.583+24_583+27delinsAGAT
n.2098-13_2098-10delinsATCT
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n.2240-13_2240-10delinsATCT
5g.122450525_122450527delCA803054302SNCAIPc.1686-8_1686-6del (n.1686-8_1686-6del)
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n.671-8_671-6del
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n.583+24_583+26del
n.2098-8_2098-6del
n.827-8_827-6del
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n.2240-8_2240-6del
dbSNP gnomAD v4
5g.122450522C>ACA2675006125SNCAIPc.1686-11C>A (n.1686-11C>A)
c.1827-11C>A (n.1827-11C>A)
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c.*433-11C>A (n.*433-11C>A)
c.*331-11C>A (n.*331-11C>A)
c.1506-11C>A (n.1506-11C>A)
c.*488-11C>A (n.*488-11C>A)
c.775-11C>A (n.775-11C>A)
n.671-11C>A
c.634-11C>A (n.634-11C>A)
c.582-11C>A (n.582-11C>A)
c.768-11C>A (n.768-11C>A)
c.474-11C>A (n.474-11C>A)
n.583+25G>T
n.2098-11C>A
n.827-11C>A
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n.2240-11C>A
gnomAD v4
5g.122450522C>GCA2768192076SNCAIPc.1686-11C>G (n.1686-11C>G)
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c.768-11C>G (n.768-11C>G)
c.474-11C>G (n.474-11C>G)
n.583+25G>C
n.2098-11C>G
n.827-11C>G
c.1647-11C>G (n.1647-11C>G)
c.606-11C>G (n.606-11C>G)
n.2240-11C>G
5g.122450523T>ACA2675006126SNCAIPc.1686-10T>A (n.1686-10T>A)
c.1827-10T>A (n.1827-10T>A)
c.588-10T>A (n.588-10T>A)
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n.2098-3del
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gnomAD v4
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n.2098-2A>G
n.827-2A>G
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c.474-2A>T (n.474-2A>T)
n.583+16T>A
n.2098-2A>T
n.827-2A>T
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n.583+15C>T
n.2098-1G>A
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c.*488-1G>C (n.*488-1G>C)
c.775-1G>C (n.775-1G>C)
n.671-1G>C
c.634-1G>C (n.634-1G>C)
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c.768-1G>C (n.768-1G>C)
c.474-1G>C (n.474-1G>C)
n.583+15C>G
n.2098-1G>C
n.827-1G>C
c.1647-1G>C (n.1647-1G>C)
c.606-1G>C (n.606-1G>C)
n.2240-1G>C
5g.122450532G>TCA360882534SNCAIPc.1686-1G>T (n.1686-1G>T)
c.1827-1G>T (n.1827-1G>T)
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n.671T>C
c.634T>C (n.634T>C)
c.582T>C (p.Ser194=)
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n.2240T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2240T>G
gnomAD v4
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c.2052T= (n.2052T=)
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c.*433T= (n.*433T=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.1506T= (p.Ser502=)
c.*488T= (n.*488T=)
c.775T= (n.775T=)
n.671T=
c.634T= (n.634T=)
c.582T= (p.Ser194=)
c.768T= (p.Ser256=)
c.474T= (p.Ser158=)
n.583+14A=
n.2098T=
n.827T=
c.1647T= (p.Ser549=)
c.606T= (p.Ser202=)
n.2240T=
5g.122450534T>ACA360882537SNCAIPc.1687T>A (p.Ser563Thr)
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n.2241T>G
5g.122450534_122450535delinsTCCA1578566187SNCAIPc.1687_1688delinsTC (p.Ser563=)
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c.*434_*435delinsTC (n.*434_*435delinsTC)
c.*332_*333delinsTC (n.*332_*333delinsTC)
c.1507_1508delinsTC (p.Ser503=)
c.*489_*490delinsTC (n.*489_*490delinsTC)
c.776_777delinsTC (n.776_777delinsTC)
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c.635_636delinsTC (n.635_636delinsTC)
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n.2099_2100delinsTC
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n.2241_2242delinsTC
5g.122450535delCA562695613SNCAIPc.1688del (p.Ser563TyrfsTer22)
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c.522del (n.522del)
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c.*333del (n.*333del)
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c.*490del (n.*490del)
c.777del (n.777del)
n.673del
c.636del (n.636del)
c.584del (p.Ser195TyrfsTer22)
c.770del (p.Ser257TyrfsTer22)
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n.583+12del
n.2100del
n.829del
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c.608del (p.Ser203TyrfsTer22)
n.2242del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450535C>ACA360882540SNCAIPc.1688C>A (p.Ser563Ter)
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n.829C>A
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n.2242C>A
5g.122450535C>GCA360882541SNCAIPc.1688C>G (p.Ser563Ter)
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n.2242C>G
5g.122450535C>TCA360882542SNCAIPc.1688C>T (p.Ser563Leu)
c.1829C>T (p.Ser610Leu)
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c.816C>T (n.816C>T)
c.2054C>T (n.2054C>T)
c.522C>T (n.522C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.1508C>T (p.Ser503Leu)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.777C>T (n.777C>T)
n.673C>T
c.636C>T (n.636C>T)
c.584C>T (p.Ser195Leu)
c.770C>T (p.Ser257Leu)
c.476C>T (p.Ser159Leu)
n.583+12G>A
n.2100C>T
n.829C>T
c.1649C>T (p.Ser550Leu)
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n.2242C>T
5g.122450536A=CA1578566188SNCAIPc.1689A= (p.Ser563=)
c.1830A= (p.Ser610=)
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c.523A= (n.523A=)
c.*436A= (n.*436A=)
c.*334A= (n.*334A=)
c.1509A= (p.Ser503=)
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c.778A= (n.778A=)
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c.637A= (n.637A=)
c.585A= (p.Ser195=)
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n.583+11T=
n.2101A=
n.830A=
c.1650A= (p.Ser550=)
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5g.122450536A>CCA3384972SNCAIPc.1689A>C (p.Ser563=)
c.1830A>C (p.Ser610=)
c.591A>C (p.Ser197=)
c.817A>C (n.817A>C)
c.2055A>C (n.2055A>C)
c.523A>C (n.523A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.1509A>C (p.Ser503=)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.778A>C (n.778A>C)
n.674A>C
c.637A>C (n.637A>C)
c.585A>C (p.Ser195=)
c.771A>C (p.Ser257=)
c.477A>C (p.Ser159=)
n.583+11T>G
n.2101A>C
n.830A>C
c.1650A>C (p.Ser550=)
c.609A>C (p.Ser203=)
n.2243A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450536A>GCA446220812SNCAIPc.1689A>G (p.Ser563=)
c.1830A>G (p.Ser610=)
c.591A>G (p.Ser197=)
c.817A>G (n.817A>G)
c.2055A>G (n.2055A>G)
c.523A>G (n.523A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.1509A>G (p.Ser503=)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.778A>G (n.778A>G)
n.674A>G
c.637A>G (n.637A>G)
c.585A>G (p.Ser195=)
c.771A>G (p.Ser257=)
c.477A>G (p.Ser159=)
n.583+11T>C
n.2101A>G
n.830A>G
c.1650A>G (p.Ser550=)
c.609A>G (p.Ser203=)
n.2243A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450536A>TCA446220813SNCAIPc.1689A>T (p.Ser563=)
c.1830A>T (p.Ser610=)
c.591A>T (p.Ser197=)
c.817A>T (n.817A>T)
c.2055A>T (n.2055A>T)
c.523A>T (n.523A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.1509A>T (p.Ser503=)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.778A>T (n.778A>T)
n.674A>T
c.637A>T (n.637A>T)
c.585A>T (p.Ser195=)
c.771A>T (p.Ser257=)
c.477A>T (p.Ser159=)
n.583+11T>A
n.2101A>T
n.830A>T
c.1650A>T (p.Ser550=)
c.609A>T (p.Ser203=)
n.2243A>T
gnomAD v4
5g.122450537C>ACA360882543SNCAIPc.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.1831C>A (p.Pro611Thr)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.818C>A (n.818C>A)
c.2056C>A (n.2056C>A)
c.524C>A (n.524C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.779C>A (n.779C>A)
n.675C>A
c.638C>A (n.638C>A)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
n.583+10G>T
n.2102C>A
n.831C>A
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.2244C>A
5g.122450537C=CA1578566189SNCAIPc.1690C= (p.Pro564=)
c.1831C= (p.Pro611=)
c.592C= (p.Pro198=)
c.818C= (n.818C=)
c.2056C= (n.2056C=)
c.524C= (n.524C=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.1510C= (p.Pro504=)
c.*492C= (n.*492C=)
c.779C= (n.779C=)
n.675C=
c.638C= (n.638C=)
c.586C= (p.Pro196=)
c.772C= (p.Pro258=)
c.478C= (p.Pro160=)
n.583+10G=
n.2102C=
n.831C=
c.1651C= (p.Pro551=)
c.610C= (p.Pro204=)
n.2244C=
5g.122450537C>GCA360882544SNCAIPc.1690C>G (p.Pro564Ala)
c.1831C>G (p.Pro611Ala)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.818C>G (n.818C>G)
c.2056C>G (n.2056C>G)
c.524C>G (n.524C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.779C>G (n.779C>G)
n.675C>G
c.638C>G (n.638C>G)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
n.583+10G>C
n.2102C>G
n.831C>G
c.1651C>G (p.Pro551Ala)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
n.2244C>G
5g.122450537C>TCA3384973SNCAIPc.1690C>T (p.Pro564Ser)
c.1831C>T (p.Pro611Ser)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.818C>T (n.818C>T)
c.2056C>T (n.2056C>T)
c.524C>T (n.524C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.779C>T (n.779C>T)
n.675C>T
c.638C>T (n.638C>T)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
n.583+10G>A
n.2102C>T
n.831C>T
c.1651C>T (p.Pro551Ser)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.2244C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.122450538C>ACA360882545SNCAIPc.1691C>A (p.Pro564Gln)
c.1832C>A (p.Pro611Gln)
c.593C>A (p.Pro198Gln)
c.819C>A (n.819C>A)
c.2057C>A (n.2057C>A)
c.525C>A (n.525C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.1511C>A (p.Pro504Gln)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.780C>A (n.780C>A)
n.676C>A
c.639C>A (n.639C>A)
c.587C>A (p.Pro196Gln)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
c.479C>A (p.Pro160Gln)
n.583+9G>T
n.2103C>A
n.832C>A
c.1652C>A (p.Pro551Gln)
c.611C>A (p.Pro204Gln)
n.2245C>A
dbSNP
5g.122450538C=CA1578566190SNCAIPc.1691C= (p.Pro564=)
c.1832C= (p.Pro611=)
c.593C= (p.Pro198=)
c.819C= (n.819C=)
c.2057C= (n.2057C=)
c.525C= (n.525C=)
c.*438C= (n.*438C=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.1511C= (p.Pro504=)
c.*493C= (n.*493C=)
c.780C= (n.780C=)
n.676C=
c.639C= (n.639C=)
c.587C= (p.Pro196=)
c.773C= (p.Pro258=)
c.479C= (p.Pro160=)
n.583+9G=
n.2103C=
n.832C=
c.1652C= (p.Pro551=)
c.611C= (p.Pro204=)
n.2245C=
5g.122450538C>GCA360882546SNCAIPc.1691C>G (p.Pro564Arg)
c.1832C>G (p.Pro611Arg)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.819C>G (n.819C>G)
c.2057C>G (n.2057C>G)
c.525C>G (n.525C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.780C>G (n.780C>G)
n.676C>G
c.639C>G (n.639C>G)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
n.583+9G>C
n.2103C>G
n.832C>G
c.1652C>G (p.Pro551Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.2245C>G
5g.122450538C>TCA360882547SNCAIPc.1691C>T (p.Pro564Leu)
c.1832C>T (p.Pro611Leu)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.819C>T (n.819C>T)
c.2057C>T (n.2057C>T)
c.525C>T (n.525C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.780C>T (n.780C>T)
n.676C>T
c.639C>T (n.639C>T)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
n.583+9G>A
n.2103C>T
n.832C>T
c.1652C>T (p.Pro551Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.2245C>T
5g.122450539A>CCA446220814SNCAIPc.1692A>C (p.Pro564=)
c.1833A>C (p.Pro611=)
c.594A>C (p.Pro198=)
c.820A>C (n.820A>C)
c.2058A>C (n.2058A>C)
c.526A>C (n.526A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.1512A>C (p.Pro504=)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.781A>C (n.781A>C)
n.677A>C
c.640A>C (n.640A>C)
c.588A>C (p.Pro196=)
c.774A>C (p.Pro258=)
c.480A>C (p.Pro160=)
n.583+8T>G
n.2104A>C
n.833A>C
c.1653A>C (p.Pro551=)
c.612A>C (p.Pro204=)
n.2246A>C
5g.122450539A>GCA446220815SNCAIPc.1692A>G (p.Pro564=)
c.1833A>G (p.Pro611=)
c.594A>G (p.Pro198=)
c.820A>G (n.820A>G)
c.2058A>G (n.2058A>G)
c.526A>G (n.526A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.1512A>G (p.Pro504=)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.781A>G (n.781A>G)
n.677A>G
c.640A>G (n.640A>G)
c.588A>G (p.Pro196=)
c.774A>G (p.Pro258=)
c.480A>G (p.Pro160=)
n.583+8T>C
n.2104A>G
n.833A>G
c.1653A>G (p.Pro551=)
c.612A>G (p.Pro204=)
n.2246A>G
gnomAD v4
5g.122450539A>TCA446220816SNCAIPc.1692A>T (p.Pro564=)
c.1833A>T (p.Pro611=)
c.594A>T (p.Pro198=)
c.820A>T (n.820A>T)
c.2058A>T (n.2058A>T)
c.526A>T (n.526A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.1512A>T (p.Pro504=)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.781A>T (n.781A>T)
n.677A>T
c.640A>T (n.640A>T)
c.588A>T (p.Pro196=)
c.774A>T (p.Pro258=)
c.480A>T (p.Pro160=)
n.583+8T>A
n.2104A>T
n.833A>T
c.1653A>T (p.Pro551=)
c.612A>T (p.Pro204=)
n.2246A>T
5g.122450540T>ACA360882549SNCAIPc.1693T>A (p.Ser565Thr)
c.1834T>A (p.Ser612Thr)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.821T>A (n.821T>A)
c.2059T>A (n.2059T>A)
c.527T>A (n.527T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.782T>A (n.782T>A)
n.678T>A
c.641T>A (n.641T>A)
c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.481T>A (p.Ser161Thr)
n.583+7A>T
n.2105T>A
n.834T>A
c.1654T>A (p.Ser552Thr)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.2247T>A
5g.122450540T>CCA360882550SNCAIPc.1693T>C (p.Ser565Pro)
c.1834T>C (p.Ser612Pro)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.821T>C (n.821T>C)
c.2059T>C (n.2059T>C)
c.527T>C (n.527T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.782T>C (n.782T>C)
n.678T>C
c.641T>C (n.641T>C)
c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.481T>C (p.Ser161Pro)
n.583+7A>G
n.2105T>C
n.834T>C
c.1654T>C (p.Ser552Pro)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.2247T>C
5g.122450540T>GCA360882548SNCAIPc.1693T>G (p.Ser565Ala)
c.1834T>G (p.Ser612Ala)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.821T>G (n.821T>G)
c.2059T>G (n.2059T>G)
c.527T>G (n.527T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.782T>G (n.782T>G)
n.678T>G
c.641T>G (n.641T>G)
c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.481T>G (p.Ser161Ala)
n.583+7A>C
n.2105T>G
n.834T>G
c.1654T>G (p.Ser552Ala)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.2247T>G
5g.122450541C>ACA360882551SNCAIPc.1694C>A (p.Ser565Tyr)
c.1835C>A (p.Ser612Tyr)
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.822C>A (n.822C>A)
c.2060C>A (n.2060C>A)
c.528C>A (n.528C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.783C>A (n.783C>A)
n.679C>A
c.642C>A (n.642C>A)
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.776C>A (p.Ser259Tyr)
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
n.583+6G>T
n.2106C>A
n.835C>A
c.1655C>A (p.Ser552Tyr)
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
n.2248C>A
dbSNP
5g.122450541C=CA1578566191SNCAIPc.1694C= (p.Ser565=)
c.1835C= (p.Ser612=)
c.596C= (p.Ser199=)
c.822C= (n.822C=)
c.2060C= (n.2060C=)
c.528C= (n.528C=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.*339C= (n.*339C=)
c.1514C= (p.Ser505=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.783C= (n.783C=)
n.679C=
c.642C= (n.642C=)
c.590C= (p.Ser197=)
c.776C= (p.Ser259=)
c.482C= (p.Ser161=)
n.583+6G=
n.2106C=
n.835C=
c.1655C= (p.Ser552=)
c.614C= (p.Ser205=)
n.2248C=
5g.122450541C>GCA360882552SNCAIPc.1694C>G (p.Ser565Cys)
c.1835C>G (p.Ser612Cys)
c.596C>G (p.Ser199Cys)
c.822C>G (n.822C>G)
c.2060C>G (n.2060C>G)
c.528C>G (n.528C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.783C>G (n.783C>G)
n.679C>G
c.642C>G (n.642C>G)
c.590C>G (p.Ser197Cys)
c.776C>G (p.Ser259Cys)
c.482C>G (p.Ser161Cys)
n.583+6G>C
n.2106C>G
n.835C>G
c.1655C>G (p.Ser552Cys)
c.614C>G (p.Ser205Cys)
n.2248C>G
gnomAD v4
5g.122450541C>TCA360882553SNCAIPc.1694C>T (p.Ser565Phe)
c.1835C>T (p.Ser612Phe)
c.596C>T (p.Ser199Phe)
c.822C>T (n.822C>T)
c.2060C>T (n.2060C>T)
c.528C>T (n.528C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.783C>T (n.783C>T)
n.679C>T
c.642C>T (n.642C>T)
c.590C>T (p.Ser197Phe)
c.776C>T (p.Ser259Phe)
c.482C>T (p.Ser161Phe)
n.583+6G>A
n.2106C>T
n.835C>T
c.1655C>T (p.Ser552Phe)
c.614C>T (p.Ser205Phe)
n.2248C>T
5g.122450542C>ACA446220817SNCAIPc.1695C>A (p.Ser565=)
c.1836C>A (p.Ser612=)
c.597C>A (p.Ser199=)
c.823C>A (n.823C>A)
c.2061C>A (n.2061C>A)
c.529C>A (n.529C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.1515C>A (p.Ser505=)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.784C>A (n.784C>A)
n.680C>A
c.643C>A (n.643C>A)
c.591C>A (p.Ser197=)
c.777C>A (p.Ser259=)
c.483C>A (p.Ser161=)
n.583+5G>T
n.2107C>A
n.836C>A
c.1656C>A (p.Ser552=)
c.615C>A (p.Ser205=)
n.2249C>A
5g.122450542C>GCA446220818SNCAIPc.1695C>G (p.Ser565=)
c.1836C>G (p.Ser612=)
c.597C>G (p.Ser199=)
c.823C>G (n.823C>G)
c.2061C>G (n.2061C>G)
c.529C>G (n.529C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.1515C>G (p.Ser505=)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.784C>G (n.784C>G)
n.680C>G
c.643C>G (n.643C>G)
c.591C>G (p.Ser197=)
c.777C>G (p.Ser259=)
c.483C>G (p.Ser161=)
n.583+5G>C
n.2107C>G
n.836C>G
c.1656C>G (p.Ser552=)
c.615C>G (p.Ser205=)
n.2249C>G
gnomAD v4
5g.122450542C>TCA446220819SNCAIPc.1695C>T (p.Ser565=)
c.1836C>T (p.Ser612=)
c.597C>T (p.Ser199=)
c.823C>T (n.823C>T)
c.2061C>T (n.2061C>T)
c.529C>T (n.529C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.1515C>T (p.Ser505=)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.784C>T (n.784C>T)
n.680C>T
c.643C>T (n.643C>T)
c.591C>T (p.Ser197=)
c.777C>T (p.Ser259=)
c.483C>T (p.Ser161=)
n.583+5G>A
n.2107C>T
n.836C>T
c.1656C>T (p.Ser552=)
c.615C>T (p.Ser205=)
n.2249C>T
COSMIC COSMIC
5g.122450543T>ACA360882554SNCAIPc.1696T>A (p.Ser566Thr)
c.1837T>A (p.Ser613Thr)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.824T>A (n.824T>A)
c.2062T>A (n.2062T>A)
c.530T>A (n.530T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.785T>A (n.785T>A)
n.681T>A
c.644T>A (n.644T>A)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
n.583+4A>T
n.2108T>A
n.837T>A
c.1657T>A (p.Ser553Thr)
c.616T>A (p.Ser206Thr)
n.2250T>A
5g.122450543T>CCA360882555SNCAIPc.1696T>C (p.Ser566Pro)
c.1837T>C (p.Ser613Pro)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.824T>C (n.824T>C)
c.2062T>C (n.2062T>C)
c.530T>C (n.530T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.785T>C (n.785T>C)
n.681T>C
c.644T>C (n.644T>C)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
n.583+4A>G
n.2108T>C
n.837T>C
c.1657T>C (p.Ser553Pro)
c.616T>C (p.Ser206Pro)
n.2250T>C
5g.122450543T>GCA360882556SNCAIPc.1696T>G (p.Ser566Ala)
c.1837T>G (p.Ser613Ala)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.824T>G (n.824T>G)
c.2062T>G (n.2062T>G)
c.530T>G (n.530T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.785T>G (n.785T>G)
n.681T>G
c.644T>G (n.644T>G)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
n.583+4A>C
n.2108T>G
n.837T>G
c.1657T>G (p.Ser553Ala)
c.616T>G (p.Ser206Ala)
n.2250T>G
5g.122450544C>ACA360882557SNCAIPc.1697C>A (p.Ser566Ter)
c.1838C>A (p.Ser613Ter)
c.599C>A (p.Ser200Ter)
c.825C>A (n.825C>A)
c.2063C>A (n.2063C>A)
c.531C>A (n.531C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.1517C>A (p.Ser506Ter)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.786C>A (n.786C>A)
n.682C>A
c.645C>A (n.645C>A)
c.593C>A (p.Ser198Ter)
c.779C>A (p.Ser260Ter)
c.485C>A (p.Ser162Ter)
n.583+3G>T
n.2109C>A
n.838C>A
c.1658C>A (p.Ser553Ter)
c.617C>A (p.Ser206Ter)
n.2251C>A
5g.122450544C=CA1578566192SNCAIPc.1697C= (p.Ser566=)
c.1838C= (p.Ser613=)
c.599C= (p.Ser200=)
c.825C= (n.825C=)
c.2063C= (n.2063C=)
c.531C= (n.531C=)
c.*444C= (n.*444C=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.1517C= (p.Ser506=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.786C= (n.786C=)
n.682C=
c.645C= (n.645C=)
c.593C= (p.Ser198=)
c.779C= (p.Ser260=)
c.485C= (p.Ser162=)
n.583+3G=
n.2109C=
n.838C=
c.1658C= (p.Ser553=)
c.617C= (p.Ser206=)
n.2251C=
5g.122450544C>GCA360882558SNCAIPc.1697C>G (p.Ser566Ter)
c.1838C>G (p.Ser613Ter)
c.599C>G (p.Ser200Ter)
c.825C>G (n.825C>G)
c.2063C>G (n.2063C>G)
c.531C>G (n.531C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.1517C>G (p.Ser506Ter)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.786C>G (n.786C>G)
n.682C>G
c.645C>G (n.645C>G)
c.593C>G (p.Ser198Ter)
c.779C>G (p.Ser260Ter)
c.485C>G (p.Ser162Ter)
n.583+3G>C
n.2109C>G
n.838C>G
c.1658C>G (p.Ser553Ter)
c.617C>G (p.Ser206Ter)
n.2251C>G
5g.122450544C>TCA360882559SNCAIPc.1697C>T (p.Ser566Leu)
c.1838C>T (p.Ser613Leu)
c.599C>T (p.Ser200Leu)
c.825C>T (n.825C>T)
c.2063C>T (n.2063C>T)
c.531C>T (n.531C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.1517C>T (p.Ser506Leu)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.786C>T (n.786C>T)
n.682C>T
c.645C>T (n.645C>T)
c.593C>T (p.Ser198Leu)
c.779C>T (p.Ser260Leu)
c.485C>T (p.Ser162Leu)
n.583+3G>A
n.2109C>T
n.838C>T
c.1658C>T (p.Ser553Leu)
c.617C>T (p.Ser206Leu)
n.2251C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450545A=CA1578566193SNCAIPc.1698A= (p.Ser566=)
c.1839A= (p.Ser613=)
c.600A= (p.Ser200=)
c.826A= (n.826A=)
c.2064A= (n.2064A=)
c.532A= (n.532A=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.*343A= (n.*343A=)
c.1518A= (p.Ser506=)
c.*500A= (n.*500A=)
c.787A= (n.787A=)
n.683A=
c.646A= (n.646A=)
c.594A= (p.Ser198=)
c.780A= (p.Ser260=)
c.486A= (p.Ser162=)
n.583+2T=
n.2110A=
n.839A=
c.1659A= (p.Ser553=)
c.618A= (p.Ser206=)
n.2252A=
5g.122450545A>CCA446220820SNCAIPc.1698A>C (p.Ser566=)
c.1839A>C (p.Ser613=)
c.600A>C (p.Ser200=)
c.826A>C (n.826A>C)
c.2064A>C (n.2064A>C)
c.532A>C (n.532A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.1518A>C (p.Ser506=)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.787A>C (n.787A>C)
n.683A>C
c.646A>C (n.646A>C)
c.594A>C (p.Ser198=)
c.780A>C (p.Ser260=)
c.486A>C (p.Ser162=)
n.583+2T>G
n.2110A>C
n.839A>C
c.1659A>C (p.Ser553=)
c.618A>C (p.Ser206=)
n.2252A>C
dbSNP
5g.122450545A>GCA446220821SNCAIPc.1698A>G (p.Ser566=)
c.1839A>G (p.Ser613=)
c.600A>G (p.Ser200=)
c.826A>G (n.826A>G)
c.2064A>G (n.2064A>G)
c.532A>G (n.532A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.1518A>G (p.Ser506=)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.787A>G (n.787A>G)
n.683A>G
c.646A>G (n.646A>G)
c.594A>G (p.Ser198=)
c.780A>G (p.Ser260=)
c.486A>G (p.Ser162=)
n.583+2T>C
n.2110A>G
n.839A>G
c.1659A>G (p.Ser553=)
c.618A>G (p.Ser206=)
n.2252A>G
gnomAD v4
5g.122450545A>TCA446220822SNCAIPc.1698A>T (p.Ser566=)
c.1839A>T (p.Ser613=)
c.600A>T (p.Ser200=)
c.826A>T (n.826A>T)
c.2064A>T (n.2064A>T)
c.532A>T (n.532A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.1518A>T (p.Ser506=)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.787A>T (n.787A>T)
n.683A>T
c.646A>T (n.646A>T)
c.594A>T (p.Ser198=)
c.780A>T (p.Ser260=)
c.486A>T (p.Ser162=)
n.583+2T>A
n.2110A>T
n.839A>T
c.1659A>T (p.Ser553=)
c.618A>T (p.Ser206=)
n.2252A>T
5g.122450546C>ACA360882560SNCAIPc.1699C>A (p.Pro567Thr)
c.1840C>A (p.Pro614Thr)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.827C>A (n.827C>A)
c.2065C>A (n.2065C>A)
c.533C>A (n.533C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.788C>A (n.788C>A)
n.684C>A
c.647C>A (n.647C>A)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
n.583+1G>T
n.2111C>A
n.840C>A
c.1660C>A (p.Pro554Thr)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
n.2253C>A
5g.122450546C>GCA360882561SNCAIPc.1699C>G (p.Pro567Ala)
c.1840C>G (p.Pro614Ala)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.827C>G (n.827C>G)
c.2065C>G (n.2065C>G)
c.533C>G (n.533C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.788C>G (n.788C>G)
n.684C>G
c.647C>G (n.647C>G)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
n.583+1G>C
n.2111C>G
n.840C>G
c.1660C>G (p.Pro554Ala)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
n.2253C>G
5g.122450546C>TCA360882562SNCAIPc.1699C>T (p.Pro567Ser)
c.1840C>T (p.Pro614Ser)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.827C>T (n.827C>T)
c.2065C>T (n.2065C>T)
c.533C>T (n.533C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.788C>T (n.788C>T)
n.684C>T
c.647C>T (n.647C>T)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
n.583+1G>A
n.2111C>T
n.840C>T
c.1660C>T (p.Pro554Ser)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
n.2253C>T
COSMIC COSMIC
5g.122450547C>ACA360882563SNCAIPc.1700C>A (p.Pro567His)
c.1841C>A (p.Pro614His)
c.602C>A (p.Pro201His)
c.828C>A (n.828C>A)
c.2066C>A (n.2066C>A)
c.534C>A (n.534C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.1520C>A (p.Pro507His)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.789C>A (n.789C>A)
n.685C>A
c.648C>A (n.648C>A)
c.596C>A (p.Pro199His)
c.782C>A (p.Pro261His)
c.488C>A (p.Pro163His)
n.583G>T
n.2112C>A
n.841C>A
c.1661C>A (p.Pro554His)
c.620C>A (p.Pro207His)
n.2254C>A
5g.122450547C=CA1578566194SNCAIPc.1700C= (p.Pro567=)
c.1841C= (p.Pro614=)
c.602C= (p.Pro201=)
c.828C= (n.828C=)
c.2066C= (n.2066C=)
c.534C= (n.534C=)
c.*447C= (n.*447C=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.1520C= (p.Pro507=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.789C= (n.789C=)
n.685C=
c.648C= (n.648C=)
c.596C= (p.Pro199=)
c.782C= (p.Pro261=)
c.488C= (p.Pro163=)
n.583G=
n.2112C=
n.841C=
c.1661C= (p.Pro554=)
c.620C= (p.Pro207=)
n.2254C=
5g.122450547C>GCA360882564SNCAIPc.1700C>G (p.Pro567Arg)
c.1841C>G (p.Pro614Arg)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.828C>G (n.828C>G)
c.2066C>G (n.2066C>G)
c.534C>G (n.534C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.789C>G (n.789C>G)
n.685C>G
c.648C>G (n.648C>G)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
n.583G>C
n.2112C>G
n.841C>G
c.1661C>G (p.Pro554Arg)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
n.2254C>G
5g.122450547C>TCA3384974SNCAIPc.1700C>T (p.Pro567Leu)
c.1841C>T (p.Pro614Leu)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.828C>T (n.828C>T)
c.2066C>T (n.2066C>T)
c.534C>T (n.534C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.789C>T (n.789C>T)
n.685C>T
c.648C>T (n.648C>T)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.583G>A
n.2112C>T
n.841C>T
c.1661C>T (p.Pro554Leu)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
n.2254C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450548T>ACA446220823SNCAIPc.1701T>A (p.Pro567=)
c.1842T>A (p.Pro614=)
c.603T>A (p.Pro201=)
c.829T>A (n.829T>A)
c.2067T>A (n.2067T>A)
c.535T>A (n.535T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.1521T>A (p.Pro507=)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.790T>A (n.790T>A)
n.686T>A
c.649T>A (n.649T>A)
c.597T>A (p.Pro199=)
c.783T>A (p.Pro261=)
c.489T>A (p.Pro163=)
n.582A>T
n.2113T>A
n.842T>A
c.1662T>A (p.Pro554=)
c.621T>A (p.Pro207=)
n.2255T>A
5g.122450548T>CCA446220824SNCAIPc.1701T>C (p.Pro567=)
c.1842T>C (p.Pro614=)
c.603T>C (p.Pro201=)
c.829T>C (n.829T>C)
c.2067T>C (n.2067T>C)
c.535T>C (n.535T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.1521T>C (p.Pro507=)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.790T>C (n.790T>C)
n.686T>C
c.649T>C (n.649T>C)
c.597T>C (p.Pro199=)
c.783T>C (p.Pro261=)
c.489T>C (p.Pro163=)
n.582A>G
n.2113T>C
n.842T>C
c.1662T>C (p.Pro554=)
c.621T>C (p.Pro207=)
n.2255T>C
5g.122450548T>GCA446220825SNCAIPc.1701T>G (p.Pro567=)
c.1842T>G (p.Pro614=)
c.603T>G (p.Pro201=)
c.829T>G (n.829T>G)
c.2067T>G (n.2067T>G)
c.535T>G (n.535T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.1521T>G (p.Pro507=)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.790T>G (n.790T>G)
n.686T>G
c.649T>G (n.649T>G)
c.597T>G (p.Pro199=)
c.783T>G (p.Pro261=)
c.489T>G (p.Pro163=)
n.582A>C
n.2113T>G
n.842T>G
c.1662T>G (p.Pro554=)
c.621T>G (p.Pro207=)
n.2255T>G
5g.122450549G>ACA360882565SNCAIPc.1702G>A (p.Ala568Thr)
c.1843G>A (p.Ala615Thr)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.830G>A (n.830G>A)
c.2068G>A (n.2068G>A)
c.536G>A (n.536G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.1522G>A (p.Ala508Thr)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.791G>A (n.791G>A)
n.687G>A
c.650G>A (n.650G>A)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.581C>T
n.2114G>A
n.843G>A
c.1663G>A (p.Ala555Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.2256G>A
5g.122450549G>CCA360882566SNCAIPc.1702G>C (p.Ala568Pro)
c.1843G>C (p.Ala615Pro)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.830G>C (n.830G>C)
c.2068G>C (n.2068G>C)
c.536G>C (n.536G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.791G>C (n.791G>C)
n.687G>C
c.650G>C (n.650G>C)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.581C>G
n.2114G>C
n.843G>C
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.2256G>C
5g.122450549G=CA1578566195SNCAIPc.1702G= (p.Ala568=)
c.1843G= (p.Ala615=)
c.604G= (p.Ala202=)
c.830G= (n.830G=)
c.2068G= (n.2068G=)
c.536G= (n.536G=)
c.*449G= (n.*449G=)
c.*347G= (n.*347G=)
c.1522G= (p.Ala508=)
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n.2259T>C
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n.2260C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450553C>TCA360882575SNCAIPc.1706C>T (p.Ser569Phe)
c.1847C>T (p.Ser616Phe)
c.608C>T (p.Ser203Phe)
c.834C>T (n.834C>T)
c.2072C>T (n.2072C>T)
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c.*453C>T (n.*453C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.1526C>T (p.Ser509Phe)
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c.602C>T (p.Ser201Phe)
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c.494C>T (p.Ser165Phe)
n.577G>A
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n.2260C>T
COSMIC COSMIC
5g.122450554C>ACA446220830SNCAIPc.1707C>A (p.Ser569=)
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n.2261C>A
5g.122450554C>GCA446220831SNCAIPc.1707C>G (p.Ser569=)
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c.603C>T (p.Ser201=)
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n.576G>A
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n.2261C>T
5g.122450555A>CCA446220832SNCAIPc.1708A>C (p.Arg570=)
c.1849A>C (p.Arg617=)
c.610A>C (p.Arg204=)
c.836A>C (n.836A>C)
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n.575T>G
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5g.122450555A>GCA360882576SNCAIPc.1708A>G (p.Arg570Gly)
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c.836A>G (n.836A>G)
c.2074A>G (n.2074A>G)
c.542A>G (n.542A>G)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.1528A>G (p.Arg510Gly)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.797A>G (n.797A>G)
n.693A>G
c.656A>G (n.656A>G)
c.604A>G (p.Arg202Gly)
c.790A>G (p.Arg264Gly)
c.496A>G (p.Arg166Gly)
n.575T>C
n.2120A>G
n.849A>G
c.1669A>G (p.Arg557Gly)
c.628A>G (p.Arg210Gly)
n.2262A>G
5g.122450555A>TCA360882577SNCAIPc.1708A>T (p.Arg570Ter)
c.1849A>T (p.Arg617Ter)
c.610A>T (p.Arg204Ter)
c.836A>T (n.836A>T)
c.2074A>T (n.2074A>T)
c.542A>T (n.542A>T)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.1528A>T (p.Arg510Ter)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.797A>T (n.797A>T)
n.693A>T
c.656A>T (n.656A>T)
c.604A>T (p.Arg202Ter)
c.790A>T (p.Arg264Ter)
c.496A>T (p.Arg166Ter)
n.575T>A
n.2120A>T
n.849A>T
c.1669A>T (p.Arg557Ter)
c.628A>T (p.Arg210Ter)
n.2262A>T
5g.122450556G>ACA360882580SNCAIPc.1709G>A (p.Arg570Lys)
c.1850G>A (p.Arg617Lys)
c.611G>A (p.Arg204Lys)
c.837G>A (n.837G>A)
c.2075G>A (n.2075G>A)
c.543G>A (n.543G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.1529G>A (p.Arg510Lys)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.798G>A (n.798G>A)
n.694G>A
c.657G>A (n.657G>A)
c.605G>A (p.Arg202Lys)
c.791G>A (p.Arg264Lys)
c.497G>A (p.Arg166Lys)
n.574C>T
n.2121G>A
n.850G>A
c.1670G>A (p.Arg557Lys)
c.629G>A (p.Arg210Lys)
n.2263G>A
5g.122450556G>CCA360882579SNCAIPc.1709G>C (p.Arg570Thr)
c.1850G>C (p.Arg617Thr)
c.611G>C (p.Arg204Thr)
c.837G>C (n.837G>C)
c.2075G>C (n.2075G>C)
c.543G>C (n.543G>C)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.1529G>C (p.Arg510Thr)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.798G>C (n.798G>C)
n.694G>C
c.657G>C (n.657G>C)
c.605G>C (p.Arg202Thr)
c.791G>C (p.Arg264Thr)
c.497G>C (p.Arg166Thr)
n.574C>G
n.2121G>C
n.850G>C
c.1670G>C (p.Arg557Thr)
c.629G>C (p.Arg210Thr)
n.2263G>C
5g.122450556G>TCA360882578SNCAIPc.1709G>T (p.Arg570Ile)
c.1850G>T (p.Arg617Ile)
c.611G>T (p.Arg204Ile)
c.837G>T (n.837G>T)
c.2075G>T (n.2075G>T)
c.543G>T (n.543G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.1529G>T (p.Arg510Ile)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.798G>T (n.798G>T)
n.694G>T
c.657G>T (n.657G>T)
c.605G>T (p.Arg202Ile)
c.791G>T (p.Arg264Ile)
c.497G>T (p.Arg166Ile)
n.574C>A
n.2121G>T
n.850G>T
c.1670G>T (p.Arg557Ile)
c.629G>T (p.Arg210Ile)
n.2263G>T
COSMIC COSMIC
5g.122450557A>CCA360882582SNCAIPc.1710A>C (p.Arg570Ser)
c.1851A>C (p.Arg617Ser)
c.612A>C (p.Arg204Ser)
c.838A>C (n.838A>C)
c.2076A>C (n.2076A>C)
c.544A>C (n.544A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.1530A>C (p.Arg510Ser)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.799A>C (n.799A>C)
n.695A>C
c.658A>C (n.658A>C)
c.606A>C (p.Arg202Ser)
c.792A>C (p.Arg264Ser)
c.498A>C (p.Arg166Ser)
n.573T>G
n.2122A>C
n.851A>C
c.1671A>C (p.Arg557Ser)
c.630A>C (p.Arg210Ser)
n.2264A>C
gnomAD v4
5g.122450557A>GCA446220833SNCAIPc.1710A>G (p.Arg570=)
c.1851A>G (p.Arg617=)
c.612A>G (p.Arg204=)
c.838A>G (n.838A>G)
c.2076A>G (n.2076A>G)
c.544A>G (n.544A>G)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.1530A>G (p.Arg510=)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.799A>G (n.799A>G)
n.695A>G
c.658A>G (n.658A>G)
c.606A>G (p.Arg202=)
c.792A>G (p.Arg264=)
c.498A>G (p.Arg166=)
n.573T>C
n.2122A>G
n.851A>G
c.1671A>G (p.Arg557=)
c.630A>G (p.Arg210=)
n.2264A>G
5g.122450557A>TCA360882581SNCAIPc.1710A>T (p.Arg570Ser)
c.1851A>T (p.Arg617Ser)
c.612A>T (p.Arg204Ser)
c.838A>T (n.838A>T)
c.2076A>T (n.2076A>T)
c.544A>T (n.544A>T)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.1530A>T (p.Arg510Ser)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.799A>T (n.799A>T)
n.695A>T
c.658A>T (n.658A>T)
c.606A>T (p.Arg202Ser)
c.792A>T (p.Arg264Ser)
c.498A>T (p.Arg166Ser)
n.573T>A
n.2122A>T
n.851A>T
c.1671A>T (p.Arg557Ser)
c.630A>T (p.Arg210Ser)
n.2264A>T
5g.122450558A>CCA360882584SNCAIPc.1711A>C (p.Lys571Gln)
c.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.839A>C (n.839A>C)
c.2077A>C (n.2077A>C)
c.545A>C (n.545A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.800A>C (n.800A>C)
n.696A>C
c.659A>C (n.659A>C)
c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
n.572T>G
n.2123A>C
n.852A>C
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
n.2265A>C
5g.122450558A>GCA360882583SNCAIPc.1711A>G (p.Lys571Glu)
c.1852A>G (p.Lys618Glu)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.839A>G (n.839A>G)
c.2077A>G (n.2077A>G)
c.545A>G (n.545A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.800A>G (n.800A>G)
n.696A>G
c.659A>G (n.659A>G)
c.607A>G (p.Lys203Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
n.572T>C
n.2123A>G
n.852A>G
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
n.2265A>G
5g.122450558A>TCA360882585SNCAIPc.1711A>T (p.Lys571Ter)
c.1852A>T (p.Lys618Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.839A>T (n.839A>T)
c.2077A>T (n.2077A>T)
c.545A>T (n.545A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.800A>T (n.800A>T)
n.696A>T
c.659A>T (n.659A>T)
c.607A>T (p.Lys203Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
n.572T>A
n.2123A>T
n.852A>T
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
n.2265A>T
5g.122450559A>CCA360882586SNCAIPc.1712A>C (p.Lys571Thr)
c.1853A>C (p.Lys618Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.840A>C (n.840A>C)
c.2078A>C (n.2078A>C)
c.546A>C (n.546A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.801A>C (n.801A>C)
n.697A>C
c.660A>C (n.660A>C)
c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
n.571T>G
n.2124A>C
n.853A>C
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
n.2266A>C
5g.122450559A>GCA360882588SNCAIPc.1712A>G (p.Lys571Arg)
c.1853A>G (p.Lys618Arg)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.840A>G (n.840A>G)
c.2078A>G (n.2078A>G)
c.546A>G (n.546A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.801A>G (n.801A>G)
n.697A>G
c.660A>G (n.660A>G)
c.608A>G (p.Lys203Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
n.571T>C
n.2124A>G
n.853A>G
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
n.2266A>G
5g.122450559A>TCA360882587SNCAIPc.1712A>T (p.Lys571Met)
c.1853A>T (p.Lys618Met)
c.614A>T (p.Lys205Met)
c.840A>T (n.840A>T)
c.2078A>T (n.2078A>T)
c.546A>T (n.546A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.1532A>T (p.Lys511Met)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.801A>T (n.801A>T)
n.697A>T
c.660A>T (n.660A>T)
c.608A>T (p.Lys203Met)
c.794A>T (p.Lys265Met)
c.500A>T (p.Lys167Met)
n.571T>A
n.2124A>T
n.853A>T
c.1673A>T (p.Lys558Met)
c.632A>T (p.Lys211Met)
n.2266A>T
5g.122450560G>ACA446220834SNCAIPc.1713G>A (p.Lys571=)
c.1854G>A (p.Lys618=)
c.615G>A (p.Lys205=)
c.841G>A (n.841G>A)
c.2079G>A (n.2079G>A)
c.547G>A (n.547G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.1533G>A (p.Lys511=)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.802G>A (n.802G>A)
n.698G>A
c.661G>A (n.661G>A)
c.609G>A (p.Lys203=)
c.795G>A (p.Lys265=)
c.501G>A (p.Lys167=)
n.570C>T
n.2125G>A
n.854G>A
c.1674G>A (p.Lys558=)
c.633G>A (p.Lys211=)
n.2267G>A
5g.122450560G>CCA360882589SNCAIPc.1713G>C (p.Lys571Asn)
c.1854G>C (p.Lys618Asn)
c.615G>C (p.Lys205Asn)
c.841G>C (n.841G>C)
c.2079G>C (n.2079G>C)
c.547G>C (n.547G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.1533G>C (p.Lys511Asn)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.802G>C (n.802G>C)
n.698G>C
c.661G>C (n.661G>C)
c.609G>C (p.Lys203Asn)
c.795G>C (p.Lys265Asn)
c.501G>C (p.Lys167Asn)
n.570C>G
n.2125G>C
n.854G>C
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
c.633G>C (p.Lys211Asn)
n.2267G>C
5g.122450560G>TCA360882590SNCAIPc.1713G>T (p.Lys571Asn)
c.1854G>T (p.Lys618Asn)
c.615G>T (p.Lys205Asn)
c.841G>T (n.841G>T)
c.2079G>T (n.2079G>T)
c.547G>T (n.547G>T)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.1533G>T (p.Lys511Asn)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.802G>T (n.802G>T)
n.698G>T
c.661G>T (n.661G>T)
c.609G>T (p.Lys203Asn)
c.795G>T (p.Lys265Asn)
c.501G>T (p.Lys167Asn)
n.570C>A
n.2125G>T
n.854G>T
c.1674G>T (p.Lys558Asn)
c.633G>T (p.Lys211Asn)
n.2267G>T
5g.122450561T>ACA360882591SNCAIPc.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.1855T>A (p.Ser619Thr)
c.616T>A (p.Ser206Thr)
c.842T>A (n.842T>A)
c.2080T>A (n.2080T>A)
c.548T>A (n.548T>A)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.1534T>A (p.Ser512Thr)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.803T>A (n.803T>A)
n.699T>A
c.662T>A (n.662T>A)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
n.569A>T
n.2126T>A
n.855T>A
c.1675T>A (p.Ser559Thr)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
n.2268T>A
5g.122450561T>CCA360882592SNCAIPc.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.1855T>C (p.Ser619Pro)
c.616T>C (p.Ser206Pro)
c.842T>C (n.842T>C)
c.2080T>C (n.2080T>C)
c.548T>C (n.548T>C)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.1534T>C (p.Ser512Pro)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.803T>C (n.803T>C)
n.699T>C
c.662T>C (n.662T>C)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
n.569A>G
n.2126T>C
n.855T>C
c.1675T>C (p.Ser559Pro)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
n.2268T>C
5g.122450561T>GCA360882593SNCAIPc.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.1855T>G (p.Ser619Ala)
c.616T>G (p.Ser206Ala)
c.842T>G (n.842T>G)
c.2080T>G (n.2080T>G)
c.548T>G (n.548T>G)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.1534T>G (p.Ser512Ala)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.803T>G (n.803T>G)
n.699T>G
c.662T>G (n.662T>G)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
n.569A>C
n.2126T>G
n.855T>G
c.1675T>G (p.Ser559Ala)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
n.2268T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450561T=CA1578566198SNCAIPc.1714T= (p.Ser572=)
c.1855T= (p.Ser619=)
c.616T= (p.Ser206=)
c.842T= (n.842T=)
c.2080T= (n.2080T=)
c.548T= (n.548T=)
c.*461T= (n.*461T=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.1534T= (p.Ser512=)
c.*516T= (n.*516T=)
c.803T= (n.803T=)
n.699T=
c.662T= (n.662T=)
c.610T= (p.Ser204=)
c.796T= (p.Ser266=)
c.502T= (p.Ser168=)
n.569A=
n.2126T=
n.855T=
c.1675T= (p.Ser559=)
c.634T= (p.Ser212=)
n.2268T=
5g.122450562C>ACA360882594SNCAIPc.1715C>A (p.Ser572Tyr)
c.1856C>A (p.Ser619Tyr)
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c.843C>A (n.843C>A)
c.2081C>A (n.2081C>A)
c.549C>A (n.549C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.1535C>A (p.Ser512Tyr)
c.*517C>A (n.*517C>A)
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n.700C>A
c.663C>A (n.663C>A)
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
n.568G>T
n.2127C>A
n.856C>A
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c.635C>A (p.Ser212Tyr)
n.2269C>A
5g.122450562C>GCA360882595SNCAIPc.1715C>G (p.Ser572Cys)
c.1856C>G (p.Ser619Cys)
c.617C>G (p.Ser206Cys)
c.843C>G (n.843C>G)
c.2081C>G (n.2081C>G)
c.549C>G (n.549C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.1535C>G (p.Ser512Cys)
c.*517C>G (n.*517C>G)
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n.700C>G
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n.2127C>G
n.856C>G
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c.635C>G (p.Ser212Cys)
n.2269C>G
5g.122450562C>TCA360882596SNCAIPc.1715C>T (p.Ser572Phe)
c.1856C>T (p.Ser619Phe)
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c.*517C>T (n.*517C>T)
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n.700C>T
c.663C>T (n.663C>T)
c.611C>T (p.Ser204Phe)
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n.568G>A
n.2127C>T
n.856C>T
c.1676C>T (p.Ser559Phe)
c.635C>T (p.Ser212Phe)
n.2269C>T
5g.122450563C>ACA446220835SNCAIPc.1716C>A (p.Ser572=)
c.1857C>A (p.Ser619=)
c.618C>A (p.Ser206=)
c.844C>A (n.844C>A)
c.2082C>A (n.2082C>A)
c.550C>A (n.550C>A)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.1536C>A (p.Ser512=)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.805C>A (n.805C>A)
n.701C>A
c.664C>A (n.664C>A)
c.612C>A (p.Ser204=)
c.798C>A (p.Ser266=)
c.504C>A (p.Ser168=)
n.567G>T
n.2128C>A
n.857C>A
c.1677C>A (p.Ser559=)
c.636C>A (p.Ser212=)
n.2270C>A
5g.122450563C>GCA446220836SNCAIPc.1716C>G (p.Ser572=)
c.1857C>G (p.Ser619=)
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c.844C>G (n.844C>G)
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c.550C>G (n.550C>G)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.1536C>G (p.Ser512=)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.805C>G (n.805C>G)
n.701C>G
c.664C>G (n.664C>G)
c.612C>G (p.Ser204=)
c.798C>G (p.Ser266=)
c.504C>G (p.Ser168=)
n.567G>C
n.2128C>G
n.857C>G
c.1677C>G (p.Ser559=)
c.636C>G (p.Ser212=)
n.2270C>G
gnomAD v4
5g.122450563C>TCA446220837SNCAIPc.1716C>T (p.Ser572=)
c.1857C>T (p.Ser619=)
c.618C>T (p.Ser206=)
c.844C>T (n.844C>T)
c.2082C>T (n.2082C>T)
c.550C>T (n.550C>T)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.1536C>T (p.Ser512=)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.805C>T (n.805C>T)
n.701C>T
c.664C>T (n.664C>T)
c.612C>T (p.Ser204=)
c.798C>T (p.Ser266=)
c.504C>T (p.Ser168=)
n.567G>A
n.2128C>T
n.857C>T
c.1677C>T (p.Ser559=)
c.636C>T (p.Ser212=)
n.2270C>T
5g.122450564C>ACA360882597SNCAIPc.1717C>A (p.Gln573Lys)
c.1858C>A (p.Gln620Lys)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
c.845C>A (n.845C>A)
c.2083C>A (n.2083C>A)
c.551C>A (n.551C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.1537C>A (p.Gln513Lys)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.806C>A (n.806C>A)
n.702C>A
c.665C>A (n.665C>A)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
n.566G>T
n.2129C>A
n.858C>A
c.1678C>A (p.Gln560Lys)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
n.2271C>A
5g.122450564C>GCA360882598SNCAIPc.1717C>G (p.Gln573Glu)
c.1858C>G (p.Gln620Glu)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
c.845C>G (n.845C>G)
c.2083C>G (n.2083C>G)
c.551C>G (n.551C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.1537C>G (p.Gln513Glu)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.806C>G (n.806C>G)
n.702C>G
c.665C>G (n.665C>G)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
n.566G>C
n.2129C>G
n.858C>G
c.1678C>G (p.Gln560Glu)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
n.2271C>G
5g.122450564C>TCA360882599SNCAIPc.1717C>T (p.Gln573Ter)
c.1858C>T (p.Gln620Ter)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
c.845C>T (n.845C>T)
c.2083C>T (n.2083C>T)
c.551C>T (n.551C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.1537C>T (p.Gln513Ter)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.806C>T (n.806C>T)
n.702C>T
c.665C>T (n.665C>T)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
n.566G>A
n.2129C>T
n.858C>T
c.1678C>T (p.Gln560Ter)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
n.2271C>T
5g.122450565A=CA1578566199SNCAIPc.1718A= (p.Gln573=)
c.1859A= (p.Gln620=)
c.620A= (p.Gln207=)
c.846A= (n.846A=)
c.2084A= (n.2084A=)
c.552A= (n.552A=)
c.*465A= (n.*465A=)
c.*363A= (n.*363A=)
c.1538A= (p.Gln513=)
c.*520A= (n.*520A=)
c.807A= (n.807A=)
n.703A=
c.666A= (n.666A=)
c.614A= (p.Gln205=)
c.800A= (p.Gln267=)
c.506A= (p.Gln169=)
n.565T=
n.2130A=
n.859A=
c.1679A= (p.Gln560=)
c.638A= (p.Gln213=)
n.2272A=
5g.122450565A>CCA360882601SNCAIPc.1718A>C (p.Gln573Pro)
c.1859A>C (p.Gln620Pro)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
c.846A>C (n.846A>C)
c.2084A>C (n.2084A>C)
c.552A>C (n.552A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.1538A>C (p.Gln513Pro)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.807A>C (n.807A>C)
n.703A>C
c.666A>C (n.666A>C)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
c.800A>C (p.Gln267Pro)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
n.565T>G
n.2130A>C
n.859A>C
c.1679A>C (p.Gln560Pro)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
n.2272A>C
5g.122450565A>GCA3384976SNCAIPc.1718A>G (p.Gln573Arg)
c.1859A>G (p.Gln620Arg)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
c.846A>G (n.846A>G)
c.2084A>G (n.2084A>G)
c.552A>G (n.552A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.1538A>G (p.Gln513Arg)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.807A>G (n.807A>G)
n.703A>G
c.666A>G (n.666A>G)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
c.800A>G (p.Gln267Arg)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
n.565T>C
n.2130A>G
n.859A>G
c.1679A>G (p.Gln560Arg)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
n.2272A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450565A>TCA360882600SNCAIPc.1718A>T (p.Gln573Leu)
c.1859A>T (p.Gln620Leu)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
c.846A>T (n.846A>T)
c.2084A>T (n.2084A>T)
c.552A>T (n.552A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.1538A>T (p.Gln513Leu)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.807A>T (n.807A>T)
n.703A>T
c.666A>T (n.666A>T)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
n.565T>A
n.2130A>T
n.859A>T
c.1679A>T (p.Gln560Leu)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
n.2272A>T
5g.122450566G>ACA446220838SNCAIPc.1719G>A (p.Gln573=)
c.1860G>A (p.Gln620=)
c.621G>A (p.Gln207=)
c.847G>A (n.847G>A)
c.2085G>A (n.2085G>A)
c.553G>A (n.553G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.1539G>A (p.Gln513=)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.808G>A (n.808G>A)
n.704G>A
c.667G>A (n.667G>A)
c.615G>A (p.Gln205=)
c.801G>A (p.Gln267=)
c.507G>A (p.Gln169=)
n.564C>T
n.2131G>A
n.860G>A
c.1680G>A (p.Gln560=)
c.639G>A (p.Gln213=)
n.2273G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450566G>CCA360882602SNCAIPc.1719G>C (p.Gln573His)
c.1860G>C (p.Gln620His)
c.621G>C (p.Gln207His)
c.847G>C (n.847G>C)
c.2085G>C (n.2085G>C)
c.553G>C (n.553G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.1539G>C (p.Gln513His)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.808G>C (n.808G>C)
n.704G>C
c.667G>C (n.667G>C)
c.615G>C (p.Gln205His)
c.801G>C (p.Gln267His)
c.507G>C (p.Gln169His)
n.564C>G
n.2131G>C
n.860G>C
c.1680G>C (p.Gln560His)
c.639G>C (p.Gln213His)
n.2273G>C
5g.122450566G=CA1578566200SNCAIPc.1719G= (p.Gln573=)
c.1860G= (p.Gln620=)
c.621G= (p.Gln207=)
c.847G= (n.847G=)
c.2085G= (n.2085G=)
c.553G= (n.553G=)
c.*466G= (n.*466G=)
c.*364G= (n.*364G=)
c.1539G= (p.Gln513=)
c.*521G= (n.*521G=)
c.808G= (n.808G=)
n.704G=
c.667G= (n.667G=)
c.615G= (p.Gln205=)
c.801G= (p.Gln267=)
c.507G= (p.Gln169=)
n.564C=
n.2131G=
n.860G=
c.1680G= (p.Gln560=)
c.639G= (p.Gln213=)
n.2273G=
5g.122450566G>TCA360882603SNCAIPc.1719G>T (p.Gln573His)
c.1860G>T (p.Gln620His)
c.621G>T (p.Gln207His)
c.847G>T (n.847G>T)
c.2085G>T (n.2085G>T)
c.553G>T (n.553G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.1539G>T (p.Gln513His)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.808G>T (n.808G>T)
n.704G>T
c.667G>T (n.667G>T)
c.615G>T (p.Gln205His)
c.801G>T (p.Gln267His)
c.507G>T (p.Gln169His)
n.564C>A
n.2131G>T
n.860G>T
c.1680G>T (p.Gln560His)
c.639G>T (p.Gln213His)
n.2273G>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122450567T>ACA360882604SNCAIPc.1720T>A (p.Trp574Arg)
c.1861T>A (p.Trp621Arg)
c.622T>A (p.Trp208Arg)
c.848T>A (n.848T>A)
c.2086T>A (n.2086T>A)
c.554T>A (n.554T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.1540T>A (p.Trp514Arg)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.809T>A (n.809T>A)
n.705T>A
c.668T>A (n.668T>A)
c.616T>A (p.Trp206Arg)
c.802T>A (p.Trp268Arg)
c.508T>A (p.Trp170Arg)
n.563A>T
n.2132T>A
n.861T>A
c.1681T>A (p.Trp561Arg)
c.640T>A (p.Trp214Arg)
n.2274T>A
5g.122450567T>CCA360882605SNCAIPc.1720T>C (p.Trp574Arg)
c.1861T>C (p.Trp621Arg)
c.622T>C (p.Trp208Arg)
c.848T>C (n.848T>C)
c.2086T>C (n.2086T>C)
c.554T>C (n.554T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.1540T>C (p.Trp514Arg)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.809T>C (n.809T>C)
n.705T>C
c.668T>C (n.668T>C)
c.616T>C (p.Trp206Arg)
c.802T>C (p.Trp268Arg)
c.508T>C (p.Trp170Arg)
n.563A>G
n.2132T>C
n.861T>C
c.1681T>C (p.Trp561Arg)
c.640T>C (p.Trp214Arg)
n.2274T>C
5g.122450567T>GCA360882606SNCAIPc.1720T>G (p.Trp574Gly)
c.1861T>G (p.Trp621Gly)
c.622T>G (p.Trp208Gly)
c.848T>G (n.848T>G)
c.2086T>G (n.2086T>G)
c.554T>G (n.554T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.1540T>G (p.Trp514Gly)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.809T>G (n.809T>G)
n.705T>G
c.668T>G (n.668T>G)
c.616T>G (p.Trp206Gly)
c.802T>G (p.Trp268Gly)
c.508T>G (p.Trp170Gly)
n.563A>C
n.2132T>G
n.861T>G
c.1681T>G (p.Trp561Gly)
c.640T>G (p.Trp214Gly)
n.2274T>G
5g.122450568G>ACA360882607SNCAIPc.1721G>A (p.Trp574Ter)
c.1862G>A (p.Trp621Ter)
c.623G>A (p.Trp208Ter)
c.849G>A (n.849G>A)
c.2087G>A (n.2087G>A)
c.555G>A (n.555G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.1541G>A (p.Trp514Ter)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.810G>A (n.810G>A)
n.706G>A
c.669G>A (n.669G>A)
c.617G>A (p.Trp206Ter)
c.803G>A (p.Trp268Ter)
c.509G>A (p.Trp170Ter)
n.562C>T
n.2133G>A
n.862G>A
c.1682G>A (p.Trp561Ter)
c.641G>A (p.Trp214Ter)
n.2275G>A
5g.122450568G>CCA360882608SNCAIPc.1721G>C (p.Trp574Ser)
c.1862G>C (p.Trp621Ser)
c.623G>C (p.Trp208Ser)
c.849G>C (n.849G>C)
c.2087G>C (n.2087G>C)
c.555G>C (n.555G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.1541G>C (p.Trp514Ser)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.810G>C (n.810G>C)
n.706G>C
c.669G>C (n.669G>C)
c.617G>C (p.Trp206Ser)
c.803G>C (p.Trp268Ser)
c.509G>C (p.Trp170Ser)
n.562C>G
n.2133G>C
n.862G>C
c.1682G>C (p.Trp561Ser)
c.641G>C (p.Trp214Ser)
n.2275G>C
5g.122450568G>TCA360882609SNCAIPc.1721G>T (p.Trp574Leu)
c.1862G>T (p.Trp621Leu)
c.623G>T (p.Trp208Leu)
c.849G>T (n.849G>T)
c.2087G>T (n.2087G>T)
c.555G>T (n.555G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.1541G>T (p.Trp514Leu)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.810G>T (n.810G>T)
n.706G>T
c.669G>T (n.669G>T)
c.617G>T (p.Trp206Leu)
c.803G>T (p.Trp268Leu)
c.509G>T (p.Trp170Leu)
n.562C>A
n.2133G>T
n.862G>T
c.1682G>T (p.Trp561Leu)
c.641G>T (p.Trp214Leu)
n.2275G>T
5g.122450569delCA2675006157SNCAIPc.1722del (p.Trp574Ter)
c.1863del (p.Trp621Ter)
c.624del (p.Trp208Ter)
c.850del (n.850del)
c.2088del (n.2088del)
c.556del (n.556del)
c.*469del (n.*469del)
c.*367del (n.*367del)
c.1542del (p.Trp514Ter)
c.*524del (n.*524del)
c.811del (n.811del)
n.707del
c.670del (n.670del)
c.618del (p.Trp206Ter)
c.804del (p.Trp268Ter)
c.510del (p.Trp170Ter)
n.562del
n.2134del
n.863del
c.1683del (p.Trp561Ter)
c.642del (p.Trp214Ter)
n.2276del
gnomAD v4
5g.122450569G>ACA360882610SNCAIPc.1722G>A (p.Trp574Ter)
c.1863G>A (p.Trp621Ter)
c.624G>A (p.Trp208Ter)
c.850G>A (n.850G>A)
c.2088G>A (n.2088G>A)
c.556G>A (n.556G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.1542G>A (p.Trp514Ter)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.811G>A (n.811G>A)
n.707G>A
c.670G>A (n.670G>A)
c.618G>A (p.Trp206Ter)
c.804G>A (p.Trp268Ter)
c.510G>A (p.Trp170Ter)
n.561C>T
n.2134G>A
n.863G>A
c.1683G>A (p.Trp561Ter)
c.642G>A (p.Trp214Ter)
n.2276G>A
5g.122450569G>CCA360882611SNCAIPc.1722G>C (p.Trp574Cys)
c.1863G>C (p.Trp621Cys)
c.624G>C (p.Trp208Cys)
c.850G>C (n.850G>C)
c.2088G>C (n.2088G>C)
c.556G>C (n.556G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.1542G>C (p.Trp514Cys)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.811G>C (n.811G>C)
n.707G>C
c.670G>C (n.670G>C)
c.618G>C (p.Trp206Cys)
c.804G>C (p.Trp268Cys)
c.510G>C (p.Trp170Cys)
n.561C>G
n.2134G>C
n.863G>C
c.1683G>C (p.Trp561Cys)
c.642G>C (p.Trp214Cys)
n.2276G>C
5g.122450569G>TCA360882612SNCAIPc.1722G>T (p.Trp574Cys)
c.1863G>T (p.Trp621Cys)
c.624G>T (p.Trp208Cys)
c.850G>T (n.850G>T)
c.2088G>T (n.2088G>T)
c.556G>T (n.556G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.1542G>T (p.Trp514Cys)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.811G>T (n.811G>T)
n.707G>T
c.670G>T (n.670G>T)
c.618G>T (p.Trp206Cys)
c.804G>T (p.Trp268Cys)
c.510G>T (p.Trp170Cys)
n.561C>A
n.2134G>T
n.863G>T
c.1683G>T (p.Trp561Cys)
c.642G>T (p.Trp214Cys)
n.2276G>T
5g.122450570A>CCA360882615SNCAIPc.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.1864A>C (p.Lys622Gln)
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.851A>C (n.851A>C)
c.2089A>C (n.2089A>C)
c.557A>C (n.557A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.812A>C (n.812A>C)
n.708A>C
c.671A>C (n.671A>C)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.560T>G
n.2135A>C
n.864A>C
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
n.2277A>C
5g.122450570A>GCA360882614SNCAIPc.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.1864A>G (p.Lys622Glu)
c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.851A>G (n.851A>G)
c.2089A>G (n.2089A>G)
c.557A>G (n.557A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.812A>G (n.812A>G)
n.708A>G
c.671A>G (n.671A>G)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.560T>C
n.2135A>G
n.864A>G
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.643A>G (p.Lys215Glu)
n.2277A>G
5g.122450570A>TCA360882613SNCAIPc.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.1864A>T (p.Lys622Ter)
c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.851A>T (n.851A>T)
c.2089A>T (n.2089A>T)
c.557A>T (n.557A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.812A>T (n.812A>T)
n.708A>T
c.671A>T (n.671A>T)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.560T>A
n.2135A>T
n.864A>T
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.643A>T (p.Lys215Ter)
n.2277A>T
5g.122450571A=CA1578566201SNCAIPc.1724A= (p.Lys575=)
c.1865A= (p.Lys622=)
c.626A= (p.Lys209=)
c.852A= (n.852A=)
c.2090A= (n.2090A=)
c.558A= (n.558A=)
c.*471A= (n.*471A=)
c.*369A= (n.*369A=)
c.1544A= (p.Lys515=)
c.*526A= (n.*526A=)
c.813A= (n.813A=)
n.709A=
c.672A= (n.672A=)
c.620A= (p.Lys207=)
c.806A= (p.Lys269=)
c.512A= (p.Lys171=)
n.559T=
n.2136A=
n.865A=
c.1685A= (p.Lys562=)
c.644A= (p.Lys215=)
n.2278A=
5g.122450571A>CCA3384977SNCAIPc.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.1865A>C (p.Lys622Thr)
c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.852A>C (n.852A>C)
c.2090A>C (n.2090A>C)
c.558A>C (n.558A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.813A>C (n.813A>C)
n.709A>C
c.672A>C (n.672A>C)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.559T>G
n.2136A>C
n.865A>C
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
n.2278A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450571A>GCA360882616SNCAIPc.1724A>G (p.Lys575Arg)
c.1865A>G (p.Lys622Arg)
c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.852A>G (n.852A>G)
c.2090A>G (n.2090A>G)
c.558A>G (n.558A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.813A>G (n.813A>G)
n.709A>G
c.672A>G (n.672A>G)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.559T>C
n.2136A>G
n.865A>G
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
n.2278A>G
5g.122450571A>TCA360882617SNCAIPc.1724A>T (p.Lys575Ile)
c.1865A>T (p.Lys622Ile)
c.626A>T (p.Lys209Ile)
c.852A>T (n.852A>T)
c.2090A>T (n.2090A>T)
c.558A>T (n.558A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.1544A>T (p.Lys515Ile)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.813A>T (n.813A>T)
n.709A>T
c.672A>T (n.672A>T)
c.620A>T (p.Lys207Ile)
c.806A>T (p.Lys269Ile)
c.512A>T (p.Lys171Ile)
n.559T>A
n.2136A>T
n.865A>T
c.1685A>T (p.Lys562Ile)
c.644A>T (p.Lys215Ile)
n.2278A>T
COSMIC COSMIC
5g.122450572A=CA1578566202SNCAIPc.1725A= (p.Lys575=)
c.1866A= (p.Lys622=)
c.627A= (p.Lys209=)
c.853A= (n.853A=)
c.2091A= (n.2091A=)
c.559A= (n.559A=)
c.*472A= (n.*472A=)
c.*370A= (n.*370A=)
c.1545A= (p.Lys515=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.814A= (n.814A=)
n.710A=
c.673A= (n.673A=)
c.621A= (p.Lys207=)
c.807A= (p.Lys269=)
c.513A= (p.Lys171=)
n.558T=
n.2137A=
n.866A=
c.1686A= (p.Lys562=)
c.645A= (p.Lys215=)
n.2279A=
5g.122450572A>CCA360882618SNCAIPc.1725A>C (p.Lys575Asn)
c.1866A>C (p.Lys622Asn)
c.627A>C (p.Lys209Asn)
c.853A>C (n.853A>C)
c.2091A>C (n.2091A>C)
c.559A>C (n.559A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.1545A>C (p.Lys515Asn)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.814A>C (n.814A>C)
n.710A>C
c.673A>C (n.673A>C)
c.621A>C (p.Lys207Asn)
c.807A>C (p.Lys269Asn)
c.513A>C (p.Lys171Asn)
n.558T>G
n.2137A>C
n.866A>C
c.1686A>C (p.Lys562Asn)
c.645A>C (p.Lys215Asn)
n.2279A>C
5g.122450572A>GCA3384978SNCAIPc.1725A>G (p.Lys575=)
c.1866A>G (p.Lys622=)
c.627A>G (p.Lys209=)
c.853A>G (n.853A>G)
c.2091A>G (n.2091A>G)
c.559A>G (n.559A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.1545A>G (p.Lys515=)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.814A>G (n.814A>G)
n.710A>G
c.673A>G (n.673A>G)
c.621A>G (p.Lys207=)
c.807A>G (p.Lys269=)
c.513A>G (p.Lys171=)
n.558T>C
n.2137A>G
n.866A>G
c.1686A>G (p.Lys562=)
c.645A>G (p.Lys215=)
n.2279A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450572A>TCA360882619SNCAIPc.1725A>T (p.Lys575Asn)
c.1866A>T (p.Lys622Asn)
c.627A>T (p.Lys209Asn)
c.853A>T (n.853A>T)
c.2091A>T (n.2091A>T)
c.559A>T (n.559A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.1545A>T (p.Lys515Asn)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.814A>T (n.814A>T)
n.710A>T
c.673A>T (n.673A>T)
c.621A>T (p.Lys207Asn)
c.807A>T (p.Lys269Asn)
c.513A>T (p.Lys171Asn)
n.558T>A
n.2137A>T
n.866A>T
c.1686A>T (p.Lys562Asn)
c.645A>T (p.Lys215Asn)
n.2279A>T
5g.122450573T>ACA360882620SNCAIPc.1726T>A (p.Ser576Thr)
c.1867T>A (p.Ser623Thr)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.854T>A (n.854T>A)
c.2092T>A (n.2092T>A)
c.560T>A (n.560T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.1546T>A (p.Ser516Thr)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.815T>A (n.815T>A)
n.711T>A
c.674T>A (n.674T>A)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
n.557A>T
n.2138T>A
n.867T>A
c.1687T>A (p.Ser563Thr)
c.646T>A (p.Ser216Thr)
n.2280T>A
5g.122450573T>CCA360882621SNCAIPc.1726T>C (p.Ser576Pro)
c.1867T>C (p.Ser623Pro)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.854T>C (n.854T>C)
c.2092T>C (n.2092T>C)
c.560T>C (n.560T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.1546T>C (p.Ser516Pro)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.815T>C (n.815T>C)
n.711T>C
c.674T>C (n.674T>C)
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n.2138T>C
n.867T>C
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n.2280T>C
5g.122450573T>GCA360882622SNCAIPc.1726T>G (p.Ser576Ala)
c.1867T>G (p.Ser623Ala)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.854T>G (n.854T>G)
c.2092T>G (n.2092T>G)
c.560T>G (n.560T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.1546T>G (p.Ser516Ala)
c.*528T>G (n.*528T>G)
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n.711T>G
c.674T>G (n.674T>G)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
n.557A>C
n.2138T>G
n.867T>G
c.1687T>G (p.Ser563Ala)
c.646T>G (p.Ser216Ala)
n.2280T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450573T=CA1578566203SNCAIPc.1726T= (p.Ser576=)
c.1867T= (p.Ser623=)
c.628T= (p.Ser210=)
c.854T= (n.854T=)
c.2092T= (n.2092T=)
c.560T= (n.560T=)
c.*473T= (n.*473T=)
c.*371T= (n.*371T=)
c.1546T= (p.Ser516=)
c.*528T= (n.*528T=)
c.815T= (n.815T=)
n.711T=
c.674T= (n.674T=)
c.622T= (p.Ser208=)
c.808T= (p.Ser270=)
c.514T= (p.Ser172=)
n.557A=
n.2138T=
n.867T=
c.1687T= (p.Ser563=)
c.646T= (p.Ser216=)
n.2280T=
5g.122450574C>ACA360882623SNCAIPc.1727C>A (p.Ser576Tyr)
c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
c.629C>A (p.Ser210Tyr)
c.855C>A (n.855C>A)
c.2093C>A (n.2093C>A)
c.561C>A (n.561C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.1547C>A (p.Ser516Tyr)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.816C>A (n.816C>A)
n.712C>A
c.675C>A (n.675C>A)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
n.556G>T
n.2139C>A
n.868C>A
c.1688C>A (p.Ser563Tyr)
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
n.2281C>A
5g.122450574C>GCA360882624SNCAIPc.1727C>G (p.Ser576Cys)
c.1868C>G (p.Ser623Cys)
c.629C>G (p.Ser210Cys)
c.855C>G (n.855C>G)
c.2093C>G (n.2093C>G)
c.561C>G (n.561C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.1547C>G (p.Ser516Cys)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.816C>G (n.816C>G)
n.712C>G
c.675C>G (n.675C>G)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.809C>G (p.Ser270Cys)
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n.556G>C
n.2139C>G
n.868C>G
c.1688C>G (p.Ser563Cys)
c.647C>G (p.Ser216Cys)
n.2281C>G
5g.122450574C>TCA360882625SNCAIPc.1727C>T (p.Ser576Phe)
c.1868C>T (p.Ser623Phe)
c.629C>T (p.Ser210Phe)
c.855C>T (n.855C>T)
c.2093C>T (n.2093C>T)
c.561C>T (n.561C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.1547C>T (p.Ser516Phe)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.816C>T (n.816C>T)
n.712C>T
c.675C>T (n.675C>T)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.809C>T (p.Ser270Phe)
c.515C>T (p.Ser172Phe)
n.556G>A
n.2139C>T
n.868C>T
c.1688C>T (p.Ser563Phe)
c.647C>T (p.Ser216Phe)
n.2281C>T
5g.122450575T>ACA446220840SNCAIPc.1728T>A (p.Ser576=)
c.1869T>A (p.Ser623=)
c.630T>A (p.Ser210=)
c.856T>A (n.856T>A)
c.2094T>A (n.2094T>A)
c.562T>A (n.562T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.1548T>A (p.Ser516=)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.817T>A (n.817T>A)
n.713T>A
c.676T>A (n.676T>A)
c.624T>A (p.Ser208=)
c.810T>A (p.Ser270=)
c.516T>A (p.Ser172=)
n.555A>T
n.2140T>A
n.869T>A
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c.648T>A (p.Ser216=)
n.2282T>A
5g.122450575T>CCA446220839SNCAIPc.1728T>C (p.Ser576=)
c.1869T>C (p.Ser623=)
c.630T>C (p.Ser210=)
c.856T>C (n.856T>C)
c.2094T>C (n.2094T>C)
c.562T>C (n.562T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.1548T>C (p.Ser516=)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.817T>C (n.817T>C)
n.713T>C
c.676T>C (n.676T>C)
c.624T>C (p.Ser208=)
c.810T>C (p.Ser270=)
c.516T>C (p.Ser172=)
n.555A>G
n.2140T>C
n.869T>C
c.1689T>C (p.Ser563=)
c.648T>C (p.Ser216=)
n.2282T>C
5g.122450575T>GCA3384979SNCAIPc.1728T>G (p.Ser576=)
c.1869T>G (p.Ser623=)
c.630T>G (p.Ser210=)
c.856T>G (n.856T>G)
c.2094T>G (n.2094T>G)
c.562T>G (n.562T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.1548T>G (p.Ser516=)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.817T>G (n.817T>G)
n.713T>G
c.676T>G (n.676T>G)
c.624T>G (p.Ser208=)
c.810T>G (p.Ser270=)
c.516T>G (p.Ser172=)
n.555A>C
n.2140T>G
n.869T>G
c.1689T>G (p.Ser563=)
c.648T>G (p.Ser216=)
n.2282T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450575T=CA1578566204SNCAIPc.1728T= (p.Ser576=)
c.1869T= (p.Ser623=)
c.630T= (p.Ser210=)
c.856T= (n.856T=)
c.2094T= (n.2094T=)
c.562T= (n.562T=)
c.*475T= (n.*475T=)
c.*373T= (n.*373T=)
c.1548T= (p.Ser516=)
c.*530T= (n.*530T=)
c.817T= (n.817T=)
n.713T=
c.676T= (n.676T=)
c.624T= (p.Ser208=)
c.810T= (p.Ser270=)
c.516T= (p.Ser172=)
n.555A=
n.2140T=
n.869T=
c.1689T= (p.Ser563=)
c.648T= (p.Ser216=)
n.2282T=
5g.122450576C>ACA360882628SNCAIPc.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.857C>A (n.857C>A)
c.2095C>A (n.2095C>A)
c.563C>A (n.563C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.1549C>A (p.Pro517Thr)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.818C>A (n.818C>A)
n.714C>A
c.677C>A (n.677C>A)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.554G>T
n.2141C>A
n.870C>A
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
n.2283C>A
5g.122450576C=CA1578566205SNCAIPc.1729C= (p.Pro577=)
c.1870C= (p.Pro624=)
c.631C= (p.Pro211=)
c.857C= (n.857C=)
c.2095C= (n.2095C=)
c.563C= (n.563C=)
c.*476C= (n.*476C=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.1549C= (p.Pro517=)
c.*531C= (n.*531C=)
c.818C= (n.818C=)
n.714C=
c.677C= (n.677C=)
c.625C= (p.Pro209=)
c.811C= (p.Pro271=)
c.517C= (p.Pro173=)
n.554G=
n.2141C=
n.870C=
c.1690C= (p.Pro564=)
c.649C= (p.Pro217=)
n.2283C=
5g.122450576C>GCA360882626SNCAIPc.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.857C>G (n.857C>G)
c.2095C>G (n.2095C>G)
c.563C>G (n.563C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.1549C>G (p.Pro517Ala)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.818C>G (n.818C>G)
n.714C>G
c.677C>G (n.677C>G)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.554G>C
n.2141C>G
n.870C>G
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
n.2283C>G
gnomAD v4
5g.122450576C>TCA360882627SNCAIPc.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.857C>T (n.857C>T)
c.2095C>T (n.2095C>T)
c.563C>T (n.563C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.1549C>T (p.Pro517Ser)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.818C>T (n.818C>T)
n.714C>T
c.677C>T (n.677C>T)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.554G>A
n.2141C>T
n.870C>T
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
n.2283C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450577C>ACA360882629SNCAIPc.1730C>A (p.Pro577Gln)
c.1871C>A (p.Pro624Gln)
c.632C>A (p.Pro211Gln)
c.858C>A (n.858C>A)
c.2096C>A (n.2096C>A)
c.564C>A (n.564C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.1550C>A (p.Pro517Gln)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.819C>A (n.819C>A)
n.715C>A
c.678C>A (n.678C>A)
c.626C>A (p.Pro209Gln)
c.812C>A (p.Pro271Gln)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
n.553G>T
n.2142C>A
n.871C>A
c.1691C>A (p.Pro564Gln)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
n.2284C>A
COSMIC COSMIC
5g.122450577C>GCA360882630SNCAIPc.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.1871C>G (p.Pro624Arg)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.858C>G (n.858C>G)
c.2096C>G (n.2096C>G)
c.564C>G (n.564C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.1550C>G (p.Pro517Arg)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.819C>G (n.819C>G)
n.715C>G
c.678C>G (n.678C>G)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.553G>C
n.2142C>G
n.871C>G
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
n.2284C>G
5g.122450577C>TCA360882631SNCAIPc.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.1871C>T (p.Pro624Leu)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.858C>T (n.858C>T)
c.2096C>T (n.2096C>T)
c.564C>T (n.564C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.1550C>T (p.Pro517Leu)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.819C>T (n.819C>T)
n.715C>T
c.678C>T (n.678C>T)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.553G>A
n.2142C>T
n.871C>T
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
n.2284C>T
gnomAD v4
5g.122450578A=CA1578566206SNCAIPc.1731A= (p.Pro577=)
c.1872A= (p.Pro624=)
c.633A= (p.Pro211=)
c.859A= (n.859A=)
c.2097A= (n.2097A=)
c.565A= (n.565A=)
c.*478A= (n.*478A=)
c.*376A= (n.*376A=)
c.1551A= (p.Pro517=)
c.*533A= (n.*533A=)
c.820A= (n.820A=)
n.716A=
c.679A= (n.679A=)
c.627A= (p.Pro209=)
c.813A= (p.Pro271=)
c.519A= (p.Pro173=)
n.552T=
n.2143A=
n.872A=
c.1692A= (p.Pro564=)
c.651A= (p.Pro217=)
n.2285A=
5g.122450578A>CCA446220841SNCAIPc.1731A>C (p.Pro577=)
c.1872A>C (p.Pro624=)
c.633A>C (p.Pro211=)
c.859A>C (n.859A>C)
c.2097A>C (n.2097A>C)
c.565A>C (n.565A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.1551A>C (p.Pro517=)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.820A>C (n.820A>C)
n.716A>C
c.679A>C (n.679A>C)
c.627A>C (p.Pro209=)
c.813A>C (p.Pro271=)
c.519A>C (p.Pro173=)
n.552T>G
n.2143A>C
n.872A>C
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n.2285A>C
dbSNP
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n.2143A>G
n.872A>G
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n.2285A>G
COSMIC
5g.122450578A>TCA446220843SNCAIPc.1731A>T (p.Pro577=)
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c.633A>T (p.Pro211=)
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c.627A>T (p.Pro209=)
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c.519A>T (p.Pro173=)
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n.2143A>T
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n.2285A>T
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n.2286G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
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n.2144G>T
n.873G>T
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c.652G>T (p.Asp218Tyr)
n.2286G>T
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n.718A>C
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n.550T>G
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n.874A>C
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n.2287A>C
5g.122450580A>GCA360882636SNCAIPc.1733A>G (p.Asp578Gly)
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n.2145A>G
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n.2287A>G
gnomAD v4
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n.2287A>T
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n.875T>A
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n.2288T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450581T>CCA446220844SNCAIPc.1734T>C (p.Asp578=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*380G>C (n.*380G>C)
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.824G>C (n.824G>C)
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c.631G>C (p.Ala211Pro)
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c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.548C>A
n.2147G>T
n.876G>T
c.1696G>T (p.Ala566Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.2289G>T

Number of alleles fetched