Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.122450482C>A | CA2578388978 | SNCAIP | c.1686-51C>A (n.1686-51C>A) c.1827-51C>A (n.1827-51C>A) c.588-51C>A (n.588-51C>A) c.814-51C>A (n.814-51C>A) c.2052-51C>A (n.2052-51C>A) c.520-51C>A (n.520-51C>A) c.*433-51C>A (n.*433-51C>A) c.*331-51C>A (n.*331-51C>A) c.1506-51C>A (n.1506-51C>A) c.*488-51C>A (n.*488-51C>A) c.775-51C>A (n.775-51C>A) n.671-51C>A c.634-51C>A (n.634-51C>A) c.582-51C>A (n.582-51C>A) c.768-51C>A (n.768-51C>A) c.474-51C>A (n.474-51C>A) n.583+65G>T n.2098-51C>A n.827-51C>A c.1647-51C>A (n.1647-51C>A) c.606-51C>A (n.606-51C>A) n.2240-51C>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450482C>G | CA2675006106 | SNCAIP | c.1686-51C>G (n.1686-51C>G) c.1827-51C>G (n.1827-51C>G) c.588-51C>G (n.588-51C>G) c.814-51C>G (n.814-51C>G) c.2052-51C>G (n.2052-51C>G) c.520-51C>G (n.520-51C>G) c.*433-51C>G (n.*433-51C>G) c.*331-51C>G (n.*331-51C>G) c.1506-51C>G (n.1506-51C>G) c.*488-51C>G (n.*488-51C>G) c.775-51C>G (n.775-51C>G) n.671-51C>G c.634-51C>G (n.634-51C>G) c.582-51C>G (n.582-51C>G) c.768-51C>G (n.768-51C>G) c.474-51C>G (n.474-51C>G) n.583+65G>C n.2098-51C>G n.827-51C>G c.1647-51C>G (n.1647-51C>G) c.606-51C>G (n.606-51C>G) n.2240-51C>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450483A>G | CA2675006107 | SNCAIP | c.1686-50A>G (n.1686-50A>G) c.1827-50A>G (n.1827-50A>G) c.588-50A>G (n.588-50A>G) c.814-50A>G (n.814-50A>G) c.2052-50A>G (n.2052-50A>G) c.520-50A>G (n.520-50A>G) c.*433-50A>G (n.*433-50A>G) c.*331-50A>G (n.*331-50A>G) c.1506-50A>G (n.1506-50A>G) c.*488-50A>G (n.*488-50A>G) c.775-50A>G (n.775-50A>G) n.671-50A>G c.634-50A>G (n.634-50A>G) c.582-50A>G (n.582-50A>G) c.768-50A>G (n.768-50A>G) c.474-50A>G (n.474-50A>G) n.583+64T>C n.2098-50A>G n.827-50A>G c.1647-50A>G (n.1647-50A>G) c.606-50A>G (n.606-50A>G) n.2240-50A>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450486T>G | CA1578566167 | SNCAIP | c.1686-47T>G (n.1686-47T>G) c.1827-47T>G (n.1827-47T>G) c.588-47T>G (n.588-47T>G) c.814-47T>G (n.814-47T>G) c.2052-47T>G (n.2052-47T>G) c.520-47T>G (n.520-47T>G) c.*433-47T>G (n.*433-47T>G) c.*331-47T>G (n.*331-47T>G) c.1506-47T>G (n.1506-47T>G) c.*488-47T>G (n.*488-47T>G) c.775-47T>G (n.775-47T>G) n.671-47T>G c.634-47T>G (n.634-47T>G) c.582-47T>G (n.582-47T>G) c.768-47T>G (n.768-47T>G) c.474-47T>G (n.474-47T>G) n.583+61A>C n.2098-47T>G n.827-47T>G c.1647-47T>G (n.1647-47T>G) c.606-47T>G (n.606-47T>G) n.2240-47T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122450486T= | CA1578566166 | SNCAIP | c.1686-47T= (n.1686-47T=) c.1827-47T= (n.1827-47T=) c.588-47T= (n.588-47T=) c.814-47T= (n.814-47T=) c.2052-47T= (n.2052-47T=) c.520-47T= (n.520-47T=) c.*433-47T= (n.*433-47T=) c.*331-47T= (n.*331-47T=) c.1506-47T= (n.1506-47T=) c.*488-47T= (n.*488-47T=) c.775-47T= (n.775-47T=) n.671-47T= c.634-47T= (n.634-47T=) c.582-47T= (n.582-47T=) c.768-47T= (n.768-47T=) c.474-47T= (n.474-47T=) n.583+61A= n.2098-47T= n.827-47T= c.1647-47T= (n.1647-47T=) c.606-47T= (n.606-47T=) n.2240-47T= | |
5 | g.122450487C>A | CA2578388979 | SNCAIP | c.1686-46C>A (n.1686-46C>A) c.1827-46C>A (n.1827-46C>A) c.588-46C>A (n.588-46C>A) c.814-46C>A (n.814-46C>A) c.2052-46C>A (n.2052-46C>A) c.520-46C>A (n.520-46C>A) c.*433-46C>A (n.*433-46C>A) c.*331-46C>A (n.*331-46C>A) c.1506-46C>A (n.1506-46C>A) c.*488-46C>A (n.*488-46C>A) c.775-46C>A (n.775-46C>A) n.671-46C>A c.634-46C>A (n.634-46C>A) c.582-46C>A (n.582-46C>A) c.768-46C>A (n.768-46C>A) c.474-46C>A (n.474-46C>A) n.583+60G>T n.2098-46C>A n.827-46C>A c.1647-46C>A (n.1647-46C>A) c.606-46C>A (n.606-46C>A) n.2240-46C>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450487C>T | CA2710032952 | SNCAIP | c.1686-46C>T (n.1686-46C>T) c.1827-46C>T (n.1827-46C>T) c.588-46C>T (n.588-46C>T) c.814-46C>T (n.814-46C>T) c.2052-46C>T (n.2052-46C>T) c.520-46C>T (n.520-46C>T) c.*433-46C>T (n.*433-46C>T) c.*331-46C>T (n.*331-46C>T) c.1506-46C>T (n.1506-46C>T) c.*488-46C>T (n.*488-46C>T) c.775-46C>T (n.775-46C>T) n.671-46C>T c.634-46C>T (n.634-46C>T) c.582-46C>T (n.582-46C>T) c.768-46C>T (n.768-46C>T) c.474-46C>T (n.474-46C>T) n.583+60G>A n.2098-46C>T n.827-46C>T c.1647-46C>T (n.1647-46C>T) c.606-46C>T (n.606-46C>T) n.2240-46C>T | dbSNP |
5 | g.122450488A= | CA1578566168 | SNCAIP | c.1686-45A= (n.1686-45A=) c.1827-45A= (n.1827-45A=) c.588-45A= (n.588-45A=) c.814-45A= (n.814-45A=) c.2052-45A= (n.2052-45A=) c.520-45A= (n.520-45A=) c.*433-45A= (n.*433-45A=) c.*331-45A= (n.*331-45A=) c.1506-45A= (n.1506-45A=) c.*488-45A= (n.*488-45A=) c.775-45A= (n.775-45A=) n.671-45A= c.634-45A= (n.634-45A=) c.582-45A= (n.582-45A=) c.768-45A= (n.768-45A=) c.474-45A= (n.474-45A=) n.583+59T= n.2098-45A= n.827-45A= c.1647-45A= (n.1647-45A=) c.606-45A= (n.606-45A=) n.2240-45A= | |
5 | g.122450488A>C | CA3384962 | SNCAIP | c.1686-45A>C (n.1686-45A>C) c.1827-45A>C (n.1827-45A>C) c.588-45A>C (n.588-45A>C) c.814-45A>C (n.814-45A>C) c.2052-45A>C (n.2052-45A>C) c.520-45A>C (n.520-45A>C) c.*433-45A>C (n.*433-45A>C) c.*331-45A>C (n.*331-45A>C) c.1506-45A>C (n.1506-45A>C) c.*488-45A>C (n.*488-45A>C) c.775-45A>C (n.775-45A>C) n.671-45A>C c.634-45A>C (n.634-45A>C) c.582-45A>C (n.582-45A>C) c.768-45A>C (n.768-45A>C) c.474-45A>C (n.474-45A>C) n.583+59T>G n.2098-45A>C n.827-45A>C c.1647-45A>C (n.1647-45A>C) c.606-45A>C (n.606-45A>C) n.2240-45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450488A>T | CA562695610 | SNCAIP | c.1686-45A>T (n.1686-45A>T) c.1827-45A>T (n.1827-45A>T) c.588-45A>T (n.588-45A>T) c.814-45A>T (n.814-45A>T) c.2052-45A>T (n.2052-45A>T) c.520-45A>T (n.520-45A>T) c.*433-45A>T (n.*433-45A>T) c.*331-45A>T (n.*331-45A>T) c.1506-45A>T (n.1506-45A>T) c.*488-45A>T (n.*488-45A>T) c.775-45A>T (n.775-45A>T) n.671-45A>T c.634-45A>T (n.634-45A>T) c.582-45A>T (n.582-45A>T) c.768-45A>T (n.768-45A>T) c.474-45A>T (n.474-45A>T) n.583+59T>A n.2098-45A>T n.827-45A>T c.1647-45A>T (n.1647-45A>T) c.606-45A>T (n.606-45A>T) n.2240-45A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450490C>A | CA2675006110 | SNCAIP | c.1686-43C>A (n.1686-43C>A) c.1827-43C>A (n.1827-43C>A) c.588-43C>A (n.588-43C>A) c.814-43C>A (n.814-43C>A) c.2052-43C>A (n.2052-43C>A) c.520-43C>A (n.520-43C>A) c.*433-43C>A (n.*433-43C>A) c.*331-43C>A (n.*331-43C>A) c.1506-43C>A (n.1506-43C>A) c.*488-43C>A (n.*488-43C>A) c.775-43C>A (n.775-43C>A) n.671-43C>A c.634-43C>A (n.634-43C>A) c.582-43C>A (n.582-43C>A) c.768-43C>A (n.768-43C>A) c.474-43C>A (n.474-43C>A) n.583+57G>T n.2098-43C>A n.827-43C>A c.1647-43C>A (n.1647-43C>A) c.606-43C>A (n.606-43C>A) n.2240-43C>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450490C= | CA1578566169 | SNCAIP | c.1686-43C= (n.1686-43C=) c.1827-43C= (n.1827-43C=) c.588-43C= (n.588-43C=) c.814-43C= (n.814-43C=) c.2052-43C= (n.2052-43C=) c.520-43C= (n.520-43C=) c.*433-43C= (n.*433-43C=) c.*331-43C= (n.*331-43C=) c.1506-43C= (n.1506-43C=) c.*488-43C= (n.*488-43C=) c.775-43C= (n.775-43C=) n.671-43C= c.634-43C= (n.634-43C=) c.582-43C= (n.582-43C=) c.768-43C= (n.768-43C=) c.474-43C= (n.474-43C=) n.583+57G= n.2098-43C= n.827-43C= c.1647-43C= (n.1647-43C=) c.606-43C= (n.606-43C=) n.2240-43C= | |
5 | g.122450490C>G | CA1578566170 | SNCAIP | c.1686-43C>G (n.1686-43C>G) c.1827-43C>G (n.1827-43C>G) c.588-43C>G (n.588-43C>G) c.814-43C>G (n.814-43C>G) c.2052-43C>G (n.2052-43C>G) c.520-43C>G (n.520-43C>G) c.*433-43C>G (n.*433-43C>G) c.*331-43C>G (n.*331-43C>G) c.1506-43C>G (n.1506-43C>G) c.*488-43C>G (n.*488-43C>G) c.775-43C>G (n.775-43C>G) n.671-43C>G c.634-43C>G (n.634-43C>G) c.582-43C>G (n.582-43C>G) c.768-43C>G (n.768-43C>G) c.474-43C>G (n.474-43C>G) n.583+57G>C n.2098-43C>G n.827-43C>G c.1647-43C>G (n.1647-43C>G) c.606-43C>G (n.606-43C>G) n.2240-43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122450490C>T | CA2675006111 | SNCAIP | c.1686-43C>T (n.1686-43C>T) c.1827-43C>T (n.1827-43C>T) c.588-43C>T (n.588-43C>T) c.814-43C>T (n.814-43C>T) c.2052-43C>T (n.2052-43C>T) c.520-43C>T (n.520-43C>T) c.*433-43C>T (n.*433-43C>T) c.*331-43C>T (n.*331-43C>T) c.1506-43C>T (n.1506-43C>T) c.*488-43C>T (n.*488-43C>T) c.775-43C>T (n.775-43C>T) n.671-43C>T c.634-43C>T (n.634-43C>T) c.582-43C>T (n.582-43C>T) c.768-43C>T (n.768-43C>T) c.474-43C>T (n.474-43C>T) n.583+57G>A n.2098-43C>T n.827-43C>T c.1647-43C>T (n.1647-43C>T) c.606-43C>T (n.606-43C>T) n.2240-43C>T | gnomAD v4 |
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5 | g.122450492C>A | CA2675006112 | SNCAIP | c.1686-41C>A (n.1686-41C>A) c.1827-41C>A (n.1827-41C>A) c.588-41C>A (n.588-41C>A) c.814-41C>A (n.814-41C>A) c.2052-41C>A (n.2052-41C>A) c.520-41C>A (n.520-41C>A) c.*433-41C>A (n.*433-41C>A) c.*331-41C>A (n.*331-41C>A) c.1506-41C>A (n.1506-41C>A) c.*488-41C>A (n.*488-41C>A) c.775-41C>A (n.775-41C>A) n.671-41C>A c.634-41C>A (n.634-41C>A) c.582-41C>A (n.582-41C>A) c.768-41C>A (n.768-41C>A) c.474-41C>A (n.474-41C>A) n.583+55G>T n.2098-41C>A n.827-41C>A c.1647-41C>A (n.1647-41C>A) c.606-41C>A (n.606-41C>A) n.2240-41C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.122450506C>A | CA3384965 | SNCAIP | c.1686-27C>A (n.1686-27C>A) c.1827-27C>A (n.1827-27C>A) c.588-27C>A (n.588-27C>A) c.814-27C>A (n.814-27C>A) c.2052-27C>A (n.2052-27C>A) c.520-27C>A (n.520-27C>A) c.*433-27C>A (n.*433-27C>A) c.*331-27C>A (n.*331-27C>A) c.1506-27C>A (n.1506-27C>A) c.*488-27C>A (n.*488-27C>A) c.775-27C>A (n.775-27C>A) n.671-27C>A c.634-27C>A (n.634-27C>A) c.582-27C>A (n.582-27C>A) c.768-27C>A (n.768-27C>A) c.474-27C>A (n.474-27C>A) n.583+41G>T n.2098-27C>A n.827-27C>A c.1647-27C>A (n.1647-27C>A) c.606-27C>A (n.606-27C>A) n.2240-27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450506C= | CA1578566174 | SNCAIP | c.1686-27C= (n.1686-27C=) c.1827-27C= (n.1827-27C=) c.588-27C= (n.588-27C=) c.814-27C= (n.814-27C=) c.2052-27C= (n.2052-27C=) c.520-27C= (n.520-27C=) c.*433-27C= (n.*433-27C=) c.*331-27C= (n.*331-27C=) c.1506-27C= (n.1506-27C=) c.*488-27C= (n.*488-27C=) c.775-27C= (n.775-27C=) n.671-27C= c.634-27C= (n.634-27C=) c.582-27C= (n.582-27C=) c.768-27C= (n.768-27C=) c.474-27C= (n.474-27C=) n.583+41G= n.2098-27C= n.827-27C= c.1647-27C= (n.1647-27C=) c.606-27C= (n.606-27C=) n.2240-27C= | |
5 | g.122450506C>G | CA125942216 | SNCAIP | c.1686-27C>G (n.1686-27C>G) c.1827-27C>G (n.1827-27C>G) c.588-27C>G (n.588-27C>G) c.814-27C>G (n.814-27C>G) c.2052-27C>G (n.2052-27C>G) c.520-27C>G (n.520-27C>G) c.*433-27C>G (n.*433-27C>G) c.*331-27C>G (n.*331-27C>G) c.1506-27C>G (n.1506-27C>G) c.*488-27C>G (n.*488-27C>G) c.775-27C>G (n.775-27C>G) n.671-27C>G c.634-27C>G (n.634-27C>G) c.582-27C>G (n.582-27C>G) c.768-27C>G (n.768-27C>G) c.474-27C>G (n.474-27C>G) n.583+41G>C n.2098-27C>G n.827-27C>G c.1647-27C>G (n.1647-27C>G) c.606-27C>G (n.606-27C>G) n.2240-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450506C>T | CA1578566175 | SNCAIP | c.1686-27C>T (n.1686-27C>T) c.1827-27C>T (n.1827-27C>T) c.588-27C>T (n.588-27C>T) c.814-27C>T (n.814-27C>T) c.2052-27C>T (n.2052-27C>T) c.520-27C>T (n.520-27C>T) c.*433-27C>T (n.*433-27C>T) c.*331-27C>T (n.*331-27C>T) c.1506-27C>T (n.1506-27C>T) c.*488-27C>T (n.*488-27C>T) c.775-27C>T (n.775-27C>T) n.671-27C>T c.634-27C>T (n.634-27C>T) c.582-27C>T (n.582-27C>T) c.768-27C>T (n.768-27C>T) c.474-27C>T (n.474-27C>T) n.583+41G>A n.2098-27C>T n.827-27C>T c.1647-27C>T (n.1647-27C>T) c.606-27C>T (n.606-27C>T) n.2240-27C>T | dbSNP |
5 | g.122450507T>A | CA2578388985 | SNCAIP | c.1686-26T>A (n.1686-26T>A) c.1827-26T>A (n.1827-26T>A) c.588-26T>A (n.588-26T>A) c.814-26T>A (n.814-26T>A) c.2052-26T>A (n.2052-26T>A) c.520-26T>A (n.520-26T>A) c.*433-26T>A (n.*433-26T>A) c.*331-26T>A (n.*331-26T>A) c.1506-26T>A (n.1506-26T>A) c.*488-26T>A (n.*488-26T>A) c.775-26T>A (n.775-26T>A) n.671-26T>A c.634-26T>A (n.634-26T>A) c.582-26T>A (n.582-26T>A) c.768-26T>A (n.768-26T>A) c.474-26T>A (n.474-26T>A) n.583+40A>T n.2098-26T>A n.827-26T>A c.1647-26T>A (n.1647-26T>A) c.606-26T>A (n.606-26T>A) n.2240-26T>A | |
5 | g.122450507T>G | CA1578566177 | SNCAIP | c.1686-26T>G (n.1686-26T>G) c.1827-26T>G (n.1827-26T>G) c.588-26T>G (n.588-26T>G) c.814-26T>G (n.814-26T>G) c.2052-26T>G (n.2052-26T>G) c.520-26T>G (n.520-26T>G) c.*433-26T>G (n.*433-26T>G) c.*331-26T>G (n.*331-26T>G) c.1506-26T>G (n.1506-26T>G) c.*488-26T>G (n.*488-26T>G) c.775-26T>G (n.775-26T>G) n.671-26T>G c.634-26T>G (n.634-26T>G) c.582-26T>G (n.582-26T>G) c.768-26T>G (n.768-26T>G) c.474-26T>G (n.474-26T>G) n.583+40A>C n.2098-26T>G n.827-26T>G c.1647-26T>G (n.1647-26T>G) c.606-26T>G (n.606-26T>G) n.2240-26T>G | dbSNP |
5 | g.122450507T= | CA1578566176 | SNCAIP | c.1686-26T= (n.1686-26T=) c.1827-26T= (n.1827-26T=) c.588-26T= (n.588-26T=) c.814-26T= (n.814-26T=) c.2052-26T= (n.2052-26T=) c.520-26T= (n.520-26T=) c.*433-26T= (n.*433-26T=) c.*331-26T= (n.*331-26T=) c.1506-26T= (n.1506-26T=) c.*488-26T= (n.*488-26T=) c.775-26T= (n.775-26T=) n.671-26T= c.634-26T= (n.634-26T=) c.582-26T= (n.582-26T=) c.768-26T= (n.768-26T=) c.474-26T= (n.474-26T=) n.583+40A= n.2098-26T= n.827-26T= c.1647-26T= (n.1647-26T=) c.606-26T= (n.606-26T=) n.2240-26T= | |
5 | g.122450508C= | CA1578566178 | SNCAIP | c.1686-25C= (n.1686-25C=) c.1827-25C= (n.1827-25C=) c.588-25C= (n.588-25C=) c.814-25C= (n.814-25C=) c.2052-25C= (n.2052-25C=) c.520-25C= (n.520-25C=) c.*433-25C= (n.*433-25C=) c.*331-25C= (n.*331-25C=) c.1506-25C= (n.1506-25C=) c.*488-25C= (n.*488-25C=) c.775-25C= (n.775-25C=) n.671-25C= c.634-25C= (n.634-25C=) c.582-25C= (n.582-25C=) c.768-25C= (n.768-25C=) c.474-25C= (n.474-25C=) n.583+39G= n.2098-25C= n.827-25C= c.1647-25C= (n.1647-25C=) c.606-25C= (n.606-25C=) n.2240-25C= | |
5 | g.122450508C>T | CA562695612 | SNCAIP | c.1686-25C>T (n.1686-25C>T) c.1827-25C>T (n.1827-25C>T) c.588-25C>T (n.588-25C>T) c.814-25C>T (n.814-25C>T) c.2052-25C>T (n.2052-25C>T) c.520-25C>T (n.520-25C>T) c.*433-25C>T (n.*433-25C>T) c.*331-25C>T (n.*331-25C>T) c.1506-25C>T (n.1506-25C>T) c.*488-25C>T (n.*488-25C>T) c.775-25C>T (n.775-25C>T) n.671-25C>T c.634-25C>T (n.634-25C>T) c.582-25C>T (n.582-25C>T) c.768-25C>T (n.768-25C>T) c.474-25C>T (n.474-25C>T) n.583+39G>A n.2098-25C>T n.827-25C>T c.1647-25C>T (n.1647-25C>T) c.606-25C>T (n.606-25C>T) n.2240-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450511A>G | CA2578388986 | SNCAIP | c.1686-22A>G (n.1686-22A>G) c.1827-22A>G (n.1827-22A>G) c.588-22A>G (n.588-22A>G) c.814-22A>G (n.814-22A>G) c.2052-22A>G (n.2052-22A>G) c.520-22A>G (n.520-22A>G) c.*433-22A>G (n.*433-22A>G) c.*331-22A>G (n.*331-22A>G) c.1506-22A>G (n.1506-22A>G) c.*488-22A>G (n.*488-22A>G) c.775-22A>G (n.775-22A>G) n.671-22A>G c.634-22A>G (n.634-22A>G) c.582-22A>G (n.582-22A>G) c.768-22A>G (n.768-22A>G) c.474-22A>G (n.474-22A>G) n.583+36T>C n.2098-22A>G n.827-22A>G c.1647-22A>G (n.1647-22A>G) c.606-22A>G (n.606-22A>G) n.2240-22A>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450512T>A | CA2709745066 | SNCAIP | c.1686-21T>A (n.1686-21T>A) c.1827-21T>A (n.1827-21T>A) c.588-21T>A (n.588-21T>A) c.814-21T>A (n.814-21T>A) c.2052-21T>A (n.2052-21T>A) c.520-21T>A (n.520-21T>A) c.*433-21T>A (n.*433-21T>A) c.*331-21T>A (n.*331-21T>A) c.1506-21T>A (n.1506-21T>A) c.*488-21T>A (n.*488-21T>A) c.775-21T>A (n.775-21T>A) n.671-21T>A c.634-21T>A (n.634-21T>A) c.582-21T>A (n.582-21T>A) c.768-21T>A (n.768-21T>A) c.474-21T>A (n.474-21T>A) n.583+35A>T n.2098-21T>A n.827-21T>A c.1647-21T>A (n.1647-21T>A) c.606-21T>A (n.606-21T>A) n.2240-21T>A | dbSNP |
5 | g.122450512T>C | CA803054290 | SNCAIP | c.1686-21T>C (n.1686-21T>C) c.1827-21T>C (n.1827-21T>C) c.588-21T>C (n.588-21T>C) c.814-21T>C (n.814-21T>C) c.2052-21T>C (n.2052-21T>C) c.520-21T>C (n.520-21T>C) c.*433-21T>C (n.*433-21T>C) c.*331-21T>C (n.*331-21T>C) c.1506-21T>C (n.1506-21T>C) c.*488-21T>C (n.*488-21T>C) c.775-21T>C (n.775-21T>C) n.671-21T>C c.634-21T>C (n.634-21T>C) c.582-21T>C (n.582-21T>C) c.768-21T>C (n.768-21T>C) c.474-21T>C (n.474-21T>C) n.583+35A>G n.2098-21T>C n.827-21T>C c.1647-21T>C (n.1647-21T>C) c.606-21T>C (n.606-21T>C) n.2240-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122450512T= | CA1578566179 | SNCAIP | c.1686-21T= (n.1686-21T=) c.1827-21T= (n.1827-21T=) c.588-21T= (n.588-21T=) c.814-21T= (n.814-21T=) c.2052-21T= (n.2052-21T=) c.520-21T= (n.520-21T=) c.*433-21T= (n.*433-21T=) c.*331-21T= (n.*331-21T=) c.1506-21T= (n.1506-21T=) c.*488-21T= (n.*488-21T=) c.775-21T= (n.775-21T=) n.671-21T= c.634-21T= (n.634-21T=) c.582-21T= (n.582-21T=) c.768-21T= (n.768-21T=) c.474-21T= (n.474-21T=) n.583+35A= n.2098-21T= n.827-21T= c.1647-21T= (n.1647-21T=) c.606-21T= (n.606-21T=) n.2240-21T= | |
5 | g.122450515C>A | CA2578388987 | SNCAIP | c.1686-18C>A (n.1686-18C>A) c.1827-18C>A (n.1827-18C>A) c.588-18C>A (n.588-18C>A) c.814-18C>A (n.814-18C>A) c.2052-18C>A (n.2052-18C>A) c.520-18C>A (n.520-18C>A) c.*433-18C>A (n.*433-18C>A) c.*331-18C>A (n.*331-18C>A) c.1506-18C>A (n.1506-18C>A) c.*488-18C>A (n.*488-18C>A) c.775-18C>A (n.775-18C>A) n.671-18C>A c.634-18C>A (n.634-18C>A) c.582-18C>A (n.582-18C>A) c.768-18C>A (n.768-18C>A) c.474-18C>A (n.474-18C>A) n.583+32G>T n.2098-18C>A n.827-18C>A c.1647-18C>A (n.1647-18C>A) c.606-18C>A (n.606-18C>A) n.2240-18C>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450516C>A | CA3384966 | SNCAIP | c.1686-17C>A (n.1686-17C>A) c.1827-17C>A (n.1827-17C>A) c.588-17C>A (n.588-17C>A) c.814-17C>A (n.814-17C>A) c.2052-17C>A (n.2052-17C>A) c.520-17C>A (n.520-17C>A) c.*433-17C>A (n.*433-17C>A) c.*331-17C>A (n.*331-17C>A) c.1506-17C>A (n.1506-17C>A) c.*488-17C>A (n.*488-17C>A) c.775-17C>A (n.775-17C>A) n.671-17C>A c.634-17C>A (n.634-17C>A) c.582-17C>A (n.582-17C>A) c.768-17C>A (n.768-17C>A) c.474-17C>A (n.474-17C>A) n.583+31G>T n.2098-17C>A n.827-17C>A c.1647-17C>A (n.1647-17C>A) c.606-17C>A (n.606-17C>A) n.2240-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450516C= | CA1578566180 | SNCAIP | c.1686-17C= (n.1686-17C=) c.1827-17C= (n.1827-17C=) c.588-17C= (n.588-17C=) c.814-17C= (n.814-17C=) c.2052-17C= (n.2052-17C=) c.520-17C= (n.520-17C=) c.*433-17C= (n.*433-17C=) c.*331-17C= (n.*331-17C=) c.1506-17C= (n.1506-17C=) c.*488-17C= (n.*488-17C=) c.775-17C= (n.775-17C=) n.671-17C= c.634-17C= (n.634-17C=) c.582-17C= (n.582-17C=) c.768-17C= (n.768-17C=) c.474-17C= (n.474-17C=) n.583+31G= n.2098-17C= n.827-17C= c.1647-17C= (n.1647-17C=) c.606-17C= (n.606-17C=) n.2240-17C= | |
5 | g.122450516C>T | CA3384967 | SNCAIP | c.1686-17C>T (n.1686-17C>T) c.1827-17C>T (n.1827-17C>T) c.588-17C>T (n.588-17C>T) c.814-17C>T (n.814-17C>T) c.2052-17C>T (n.2052-17C>T) c.520-17C>T (n.520-17C>T) c.*433-17C>T (n.*433-17C>T) c.*331-17C>T (n.*331-17C>T) c.1506-17C>T (n.1506-17C>T) c.*488-17C>T (n.*488-17C>T) c.775-17C>T (n.775-17C>T) n.671-17C>T c.634-17C>T (n.634-17C>T) c.582-17C>T (n.582-17C>T) c.768-17C>T (n.768-17C>T) c.474-17C>T (n.474-17C>T) n.583+31G>A n.2098-17C>T n.827-17C>T c.1647-17C>T (n.1647-17C>T) c.606-17C>T (n.606-17C>T) n.2240-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450517T>A | CA1080943357 | SNCAIP | c.1686-16T>A (n.1686-16T>A) c.1827-16T>A (n.1827-16T>A) c.588-16T>A (n.588-16T>A) c.814-16T>A (n.814-16T>A) c.2052-16T>A (n.2052-16T>A) c.520-16T>A (n.520-16T>A) c.*433-16T>A (n.*433-16T>A) c.*331-16T>A (n.*331-16T>A) c.1506-16T>A (n.1506-16T>A) c.*488-16T>A (n.*488-16T>A) c.775-16T>A (n.775-16T>A) n.671-16T>A c.634-16T>A (n.634-16T>A) c.582-16T>A (n.582-16T>A) c.768-16T>A (n.768-16T>A) c.474-16T>A (n.474-16T>A) n.583+30A>T n.2098-16T>A n.827-16T>A c.1647-16T>A (n.1647-16T>A) c.606-16T>A (n.606-16T>A) n.2240-16T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450517T= | CA1578566181 | SNCAIP | c.1686-16T= (n.1686-16T=) c.1827-16T= (n.1827-16T=) c.588-16T= (n.588-16T=) c.814-16T= (n.814-16T=) c.2052-16T= (n.2052-16T=) c.520-16T= (n.520-16T=) c.*433-16T= (n.*433-16T=) c.*331-16T= (n.*331-16T=) c.1506-16T= (n.1506-16T=) c.*488-16T= (n.*488-16T=) c.775-16T= (n.775-16T=) n.671-16T= c.634-16T= (n.634-16T=) c.582-16T= (n.582-16T=) c.768-16T= (n.768-16T=) c.474-16T= (n.474-16T=) n.583+30A= n.2098-16T= n.827-16T= c.1647-16T= (n.1647-16T=) c.606-16T= (n.606-16T=) n.2240-16T= | |
5 | g.122450519C>A | CA2675006122 | SNCAIP | c.1686-14C>A (n.1686-14C>A) c.1827-14C>A (n.1827-14C>A) c.588-14C>A (n.588-14C>A) c.814-14C>A (n.814-14C>A) c.2052-14C>A (n.2052-14C>A) c.520-14C>A (n.520-14C>A) c.*433-14C>A (n.*433-14C>A) c.*331-14C>A (n.*331-14C>A) c.1506-14C>A (n.1506-14C>A) c.*488-14C>A (n.*488-14C>A) c.775-14C>A (n.775-14C>A) n.671-14C>A c.634-14C>A (n.634-14C>A) c.582-14C>A (n.582-14C>A) c.768-14C>A (n.768-14C>A) c.474-14C>A (n.474-14C>A) n.583+28G>T n.2098-14C>A n.827-14C>A c.1647-14C>A (n.1647-14C>A) c.606-14C>A (n.606-14C>A) n.2240-14C>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450519C= | CA1578566182 | SNCAIP | c.1686-14C= (n.1686-14C=) c.1827-14C= (n.1827-14C=) c.588-14C= (n.588-14C=) c.814-14C= (n.814-14C=) c.2052-14C= (n.2052-14C=) c.520-14C= (n.520-14C=) c.*433-14C= (n.*433-14C=) c.*331-14C= (n.*331-14C=) c.1506-14C= (n.1506-14C=) c.*488-14C= (n.*488-14C=) c.775-14C= (n.775-14C=) n.671-14C= c.634-14C= (n.634-14C=) c.582-14C= (n.582-14C=) c.768-14C= (n.768-14C=) c.474-14C= (n.474-14C=) n.583+28G= n.2098-14C= n.827-14C= c.1647-14C= (n.1647-14C=) c.606-14C= (n.606-14C=) n.2240-14C= | |
5 | g.122450519C>T | CA1080943361 | SNCAIP | c.1686-14C>T (n.1686-14C>T) c.1827-14C>T (n.1827-14C>T) c.588-14C>T (n.588-14C>T) c.814-14C>T (n.814-14C>T) c.2052-14C>T (n.2052-14C>T) c.520-14C>T (n.520-14C>T) c.*433-14C>T (n.*433-14C>T) c.*331-14C>T (n.*331-14C>T) c.1506-14C>T (n.1506-14C>T) c.*488-14C>T (n.*488-14C>T) c.775-14C>T (n.775-14C>T) n.671-14C>T c.634-14C>T (n.634-14C>T) c.582-14C>T (n.582-14C>T) c.768-14C>T (n.768-14C>T) c.474-14C>T (n.474-14C>T) n.583+28G>A n.2098-14C>T n.827-14C>T c.1647-14C>T (n.1647-14C>T) c.606-14C>T (n.606-14C>T) n.2240-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450520A= | CA1578566184 | SNCAIP | c.1686-13A= (n.1686-13A=) c.1827-13A= (n.1827-13A=) c.588-13A= (n.588-13A=) c.814-13A= (n.814-13A=) c.2052-13A= (n.2052-13A=) c.520-13A= (n.520-13A=) c.*433-13A= (n.*433-13A=) c.*331-13A= (n.*331-13A=) c.1506-13A= (n.1506-13A=) c.*488-13A= (n.*488-13A=) c.775-13A= (n.775-13A=) n.671-13A= c.634-13A= (n.634-13A=) c.582-13A= (n.582-13A=) c.768-13A= (n.768-13A=) c.474-13A= (n.474-13A=) n.583+27T= n.2098-13A= n.827-13A= c.1647-13A= (n.1647-13A=) c.606-13A= (n.606-13A=) n.2240-13A= | |
5 | g.122450520A>G | CA3384968 | SNCAIP | c.1686-13A>G (n.1686-13A>G) c.1827-13A>G (n.1827-13A>G) c.588-13A>G (n.588-13A>G) c.814-13A>G (n.814-13A>G) c.2052-13A>G (n.2052-13A>G) c.520-13A>G (n.520-13A>G) c.*433-13A>G (n.*433-13A>G) c.*331-13A>G (n.*331-13A>G) c.1506-13A>G (n.1506-13A>G) c.*488-13A>G (n.*488-13A>G) c.775-13A>G (n.775-13A>G) n.671-13A>G c.634-13A>G (n.634-13A>G) c.582-13A>G (n.582-13A>G) c.768-13A>G (n.768-13A>G) c.474-13A>G (n.474-13A>G) n.583+27T>C n.2098-13A>G n.827-13A>G c.1647-13A>G (n.1647-13A>G) c.606-13A>G (n.606-13A>G) n.2240-13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450520A>T | CA3384969 | SNCAIP | c.1686-13A>T (n.1686-13A>T) c.1827-13A>T (n.1827-13A>T) c.588-13A>T (n.588-13A>T) c.814-13A>T (n.814-13A>T) c.2052-13A>T (n.2052-13A>T) c.520-13A>T (n.520-13A>T) c.*433-13A>T (n.*433-13A>T) c.*331-13A>T (n.*331-13A>T) c.1506-13A>T (n.1506-13A>T) c.*488-13A>T (n.*488-13A>T) c.775-13A>T (n.775-13A>T) n.671-13A>T c.634-13A>T (n.634-13A>T) c.582-13A>T (n.582-13A>T) c.768-13A>T (n.768-13A>T) c.474-13A>T (n.474-13A>T) n.583+27T>A n.2098-13A>T n.827-13A>T c.1647-13A>T (n.1647-13A>T) c.606-13A>T (n.606-13A>T) n.2240-13A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.122450525_122450527del | CA803054302 | SNCAIP | c.1686-8_1686-6del (n.1686-8_1686-6del) c.1827-8_1827-6del (n.1827-8_1827-6del) c.588-8_588-6del (n.588-8_588-6del) c.814-8_814-6del (n.814-8_814-6del) c.2052-8_2052-6del (n.2052-8_2052-6del) c.520-8_520-6del (n.520-8_520-6del) c.*433-8_*433-6del (n.*433-8_*433-6del) c.*331-8_*331-6del (n.*331-8_*331-6del) c.1506-8_1506-6del (n.1506-8_1506-6del) c.*488-8_*488-6del (n.*488-8_*488-6del) c.775-8_775-6del (n.775-8_775-6del) n.671-8_671-6del c.634-8_634-6del (n.634-8_634-6del) c.582-8_582-6del (n.582-8_582-6del) c.768-8_768-6del (n.768-8_768-6del) c.474-8_474-6del (n.474-8_474-6del) n.583+24_583+26del n.2098-8_2098-6del n.827-8_827-6del c.1647-8_1647-6del (n.1647-8_1647-6del) c.606-8_606-6del (n.606-8_606-6del) n.2240-8_2240-6del | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.122450523T>A | CA2675006126 | SNCAIP | c.1686-10T>A (n.1686-10T>A) c.1827-10T>A (n.1827-10T>A) c.588-10T>A (n.588-10T>A) c.814-10T>A (n.814-10T>A) c.2052-10T>A (n.2052-10T>A) c.520-10T>A (n.520-10T>A) c.*433-10T>A (n.*433-10T>A) c.*331-10T>A (n.*331-10T>A) c.1506-10T>A (n.1506-10T>A) c.*488-10T>A (n.*488-10T>A) c.775-10T>A (n.775-10T>A) n.671-10T>A c.634-10T>A (n.634-10T>A) c.582-10T>A (n.582-10T>A) c.768-10T>A (n.768-10T>A) c.474-10T>A (n.474-10T>A) n.583+24A>T n.2098-10T>A n.827-10T>A c.1647-10T>A (n.1647-10T>A) c.606-10T>A (n.606-10T>A) n.2240-10T>A | gnomAD v4 |
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5 | g.122450525C>T | CA2675006130 | SNCAIP | c.1686-8C>T (n.1686-8C>T) c.1827-8C>T (n.1827-8C>T) c.588-8C>T (n.588-8C>T) c.814-8C>T (n.814-8C>T) c.2052-8C>T (n.2052-8C>T) c.520-8C>T (n.520-8C>T) c.*433-8C>T (n.*433-8C>T) c.*331-8C>T (n.*331-8C>T) c.1506-8C>T (n.1506-8C>T) c.*488-8C>T (n.*488-8C>T) c.775-8C>T (n.775-8C>T) n.671-8C>T c.634-8C>T (n.634-8C>T) c.582-8C>T (n.582-8C>T) c.768-8C>T (n.768-8C>T) c.474-8C>T (n.474-8C>T) n.583+22G>A n.2098-8C>T n.827-8C>T c.1647-8C>T (n.1647-8C>T) c.606-8C>T (n.606-8C>T) n.2240-8C>T | gnomAD v4 |
5 | g.122450530del | CA2675006131 | SNCAIP | c.1686-3del (n.1686-3del) c.1827-3del (n.1827-3del) c.588-3del (n.588-3del) c.814-3del (n.814-3del) c.2052-3del (n.2052-3del) c.520-3del (n.520-3del) c.*433-3del (n.*433-3del) c.*331-3del (n.*331-3del) c.1506-3del (n.1506-3del) c.*488-3del (n.*488-3del) c.775-3del (n.775-3del) n.671-3del c.634-3del (n.634-3del) c.582-3del (n.582-3del) c.768-3del (n.768-3del) c.474-3del (n.474-3del) n.583+21del n.2098-3del n.827-3del c.1647-3del (n.1647-3del) c.606-3del (n.606-3del) n.2240-3del | gnomAD v4 |
5 | g.122450528T>C | CA2578388988 | SNCAIP | c.1686-5T>C (n.1686-5T>C) c.1827-5T>C (n.1827-5T>C) c.588-5T>C (n.588-5T>C) c.814-5T>C (n.814-5T>C) c.2052-5T>C (n.2052-5T>C) c.520-5T>C (n.520-5T>C) c.*433-5T>C (n.*433-5T>C) c.*331-5T>C (n.*331-5T>C) c.1506-5T>C (n.1506-5T>C) c.*488-5T>C (n.*488-5T>C) c.775-5T>C (n.775-5T>C) n.671-5T>C c.634-5T>C (n.634-5T>C) c.582-5T>C (n.582-5T>C) c.768-5T>C (n.768-5T>C) c.474-5T>C (n.474-5T>C) n.583+19A>G n.2098-5T>C n.827-5T>C c.1647-5T>C (n.1647-5T>C) c.606-5T>C (n.606-5T>C) n.2240-5T>C | gnomAD v4 |
5 | g.122450529T>A | CA2675006133 | SNCAIP | c.1686-4T>A (n.1686-4T>A) c.1827-4T>A (n.1827-4T>A) c.588-4T>A (n.588-4T>A) c.814-4T>A (n.814-4T>A) c.2052-4T>A (n.2052-4T>A) c.520-4T>A (n.520-4T>A) c.*433-4T>A (n.*433-4T>A) c.*331-4T>A (n.*331-4T>A) c.1506-4T>A (n.1506-4T>A) c.*488-4T>A (n.*488-4T>A) c.775-4T>A (n.775-4T>A) n.671-4T>A c.634-4T>A (n.634-4T>A) c.582-4T>A (n.582-4T>A) c.768-4T>A (n.768-4T>A) c.474-4T>A (n.474-4T>A) n.583+18A>T n.2098-4T>A n.827-4T>A c.1647-4T>A (n.1647-4T>A) c.606-4T>A (n.606-4T>A) n.2240-4T>A | gnomAD v4 |
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5 | g.122450531A>C | CA360882530 | SNCAIP | c.1686-2A>C (n.1686-2A>C) c.1827-2A>C (n.1827-2A>C) c.588-2A>C (n.588-2A>C) c.814-2A>C (n.814-2A>C) c.2052-2A>C (n.2052-2A>C) c.520-2A>C (n.520-2A>C) c.*433-2A>C (n.*433-2A>C) c.*331-2A>C (n.*331-2A>C) c.1506-2A>C (n.1506-2A>C) c.*488-2A>C (n.*488-2A>C) c.775-2A>C (n.775-2A>C) n.671-2A>C c.634-2A>C (n.634-2A>C) c.582-2A>C (n.582-2A>C) c.768-2A>C (n.768-2A>C) c.474-2A>C (n.474-2A>C) n.583+16T>G n.2098-2A>C n.827-2A>C c.1647-2A>C (n.1647-2A>C) c.606-2A>C (n.606-2A>C) n.2240-2A>C | |
5 | g.122450531A>G | CA360882531 | SNCAIP | c.1686-2A>G (n.1686-2A>G) c.1827-2A>G (n.1827-2A>G) c.588-2A>G (n.588-2A>G) c.814-2A>G (n.814-2A>G) c.2052-2A>G (n.2052-2A>G) c.520-2A>G (n.520-2A>G) c.*433-2A>G (n.*433-2A>G) c.*331-2A>G (n.*331-2A>G) c.1506-2A>G (n.1506-2A>G) c.*488-2A>G (n.*488-2A>G) c.775-2A>G (n.775-2A>G) n.671-2A>G c.634-2A>G (n.634-2A>G) c.582-2A>G (n.582-2A>G) c.768-2A>G (n.768-2A>G) c.474-2A>G (n.474-2A>G) n.583+16T>C n.2098-2A>G n.827-2A>G c.1647-2A>G (n.1647-2A>G) c.606-2A>G (n.606-2A>G) n.2240-2A>G | |
5 | g.122450531A>T | CA3384970 | SNCAIP | c.1686-2A>T (n.1686-2A>T) c.1827-2A>T (n.1827-2A>T) c.588-2A>T (n.588-2A>T) c.814-2A>T (n.814-2A>T) c.2052-2A>T (n.2052-2A>T) c.520-2A>T (n.520-2A>T) c.*433-2A>T (n.*433-2A>T) c.*331-2A>T (n.*331-2A>T) c.1506-2A>T (n.1506-2A>T) c.*488-2A>T (n.*488-2A>T) c.775-2A>T (n.775-2A>T) n.671-2A>T c.634-2A>T (n.634-2A>T) c.582-2A>T (n.582-2A>T) c.768-2A>T (n.768-2A>T) c.474-2A>T (n.474-2A>T) n.583+16T>A n.2098-2A>T n.827-2A>T c.1647-2A>T (n.1647-2A>T) c.606-2A>T (n.606-2A>T) n.2240-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450532G>A | CA360882532 | SNCAIP | c.1686-1G>A (n.1686-1G>A) c.1827-1G>A (n.1827-1G>A) c.588-1G>A (n.588-1G>A) c.814-1G>A (n.814-1G>A) c.2052-1G>A (n.2052-1G>A) c.520-1G>A (n.520-1G>A) c.*433-1G>A (n.*433-1G>A) c.*331-1G>A (n.*331-1G>A) c.1506-1G>A (n.1506-1G>A) c.*488-1G>A (n.*488-1G>A) c.775-1G>A (n.775-1G>A) n.671-1G>A c.634-1G>A (n.634-1G>A) c.582-1G>A (n.582-1G>A) c.768-1G>A (n.768-1G>A) c.474-1G>A (n.474-1G>A) n.583+15C>T n.2098-1G>A n.827-1G>A c.1647-1G>A (n.1647-1G>A) c.606-1G>A (n.606-1G>A) n.2240-1G>A | |
5 | g.122450532G>C | CA360882533 | SNCAIP | c.1686-1G>C (n.1686-1G>C) c.1827-1G>C (n.1827-1G>C) c.588-1G>C (n.588-1G>C) c.814-1G>C (n.814-1G>C) c.2052-1G>C (n.2052-1G>C) c.520-1G>C (n.520-1G>C) c.*433-1G>C (n.*433-1G>C) c.*331-1G>C (n.*331-1G>C) c.1506-1G>C (n.1506-1G>C) c.*488-1G>C (n.*488-1G>C) c.775-1G>C (n.775-1G>C) n.671-1G>C c.634-1G>C (n.634-1G>C) c.582-1G>C (n.582-1G>C) c.768-1G>C (n.768-1G>C) c.474-1G>C (n.474-1G>C) n.583+15C>G n.2098-1G>C n.827-1G>C c.1647-1G>C (n.1647-1G>C) c.606-1G>C (n.606-1G>C) n.2240-1G>C | |
5 | g.122450532G>T | CA360882534 | SNCAIP | c.1686-1G>T (n.1686-1G>T) c.1827-1G>T (n.1827-1G>T) c.588-1G>T (n.588-1G>T) c.814-1G>T (n.814-1G>T) c.2052-1G>T (n.2052-1G>T) c.520-1G>T (n.520-1G>T) c.*433-1G>T (n.*433-1G>T) c.*331-1G>T (n.*331-1G>T) c.1506-1G>T (n.1506-1G>T) c.*488-1G>T (n.*488-1G>T) c.775-1G>T (n.775-1G>T) n.671-1G>T c.634-1G>T (n.634-1G>T) c.582-1G>T (n.582-1G>T) c.768-1G>T (n.768-1G>T) c.474-1G>T (n.474-1G>T) n.583+15C>A n.2098-1G>T n.827-1G>T c.1647-1G>T (n.1647-1G>T) c.606-1G>T (n.606-1G>T) n.2240-1G>T | |
5 | g.122450533T>A | CA360882535 | SNCAIP | c.1686T>A (p.Ser562Arg) c.1827T>A (p.Ser609Arg) c.588T>A (p.Ser196Arg) c.814T>A (n.814T>A) c.2052T>A (n.2052T>A) c.520T>A (n.520T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.1506T>A (p.Ser502Arg) c.*488T>A (n.*488T>A) c.775T>A (n.775T>A) n.671T>A c.634T>A (n.634T>A) c.582T>A (p.Ser194Arg) c.768T>A (p.Ser256Arg) c.474T>A (p.Ser158Arg) n.583+14A>T n.2098T>A n.827T>A c.1647T>A (p.Ser549Arg) c.606T>A (p.Ser202Arg) n.2240T>A | |
5 | g.122450533T>C | CA3384971 | SNCAIP | c.1686T>C (p.Ser562=) c.1827T>C (p.Ser609=) c.588T>C (p.Ser196=) c.814T>C (n.814T>C) c.2052T>C (n.2052T>C) c.520T>C (n.520T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.1506T>C (p.Ser502=) c.*488T>C (n.*488T>C) c.775T>C (n.775T>C) n.671T>C c.634T>C (n.634T>C) c.582T>C (p.Ser194=) c.768T>C (p.Ser256=) c.474T>C (p.Ser158=) n.583+14A>G n.2098T>C n.827T>C c.1647T>C (p.Ser549=) c.606T>C (p.Ser202=) n.2240T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450533T>G | CA360882536 | SNCAIP | c.1686T>G (p.Ser562Arg) c.1827T>G (p.Ser609Arg) c.588T>G (p.Ser196Arg) c.814T>G (n.814T>G) c.2052T>G (n.2052T>G) c.520T>G (n.520T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.1506T>G (p.Ser502Arg) c.*488T>G (n.*488T>G) c.775T>G (n.775T>G) n.671T>G c.634T>G (n.634T>G) c.582T>G (p.Ser194Arg) c.768T>G (p.Ser256Arg) c.474T>G (p.Ser158Arg) n.583+14A>C n.2098T>G n.827T>G c.1647T>G (p.Ser549Arg) c.606T>G (p.Ser202Arg) n.2240T>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450533T= | CA1578566186 | SNCAIP | c.1686T= (p.Ser562=) c.1827T= (p.Ser609=) c.588T= (p.Ser196=) c.814T= (n.814T=) c.2052T= (n.2052T=) c.520T= (n.520T=) c.*433T= (n.*433T=) c.*331T= (n.*331T=) c.1506T= (p.Ser502=) c.*488T= (n.*488T=) c.775T= (n.775T=) n.671T= c.634T= (n.634T=) c.582T= (p.Ser194=) c.768T= (p.Ser256=) c.474T= (p.Ser158=) n.583+14A= n.2098T= n.827T= c.1647T= (p.Ser549=) c.606T= (p.Ser202=) n.2240T= | |
5 | g.122450534T>A | CA360882537 | SNCAIP | c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.815T>A (n.815T>A) c.2053T>A (n.2053T>A) c.521T>A (n.521T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.*489T>A (n.*489T>A) c.776T>A (n.776T>A) n.672T>A c.635T>A (n.635T>A) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) n.583+13A>T n.2099T>A n.828T>A c.1648T>A (p.Ser550Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) n.2241T>A | |
5 | g.122450534T>C | CA360882539 | SNCAIP | c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.815T>C (n.815T>C) c.2053T>C (n.2053T>C) c.521T>C (n.521T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.*489T>C (n.*489T>C) c.776T>C (n.776T>C) n.672T>C c.635T>C (n.635T>C) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) n.583+13A>G n.2099T>C n.828T>C c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) n.2241T>C | |
5 | g.122450534T>G | CA360882538 | SNCAIP | c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.815T>G (n.815T>G) c.2053T>G (n.2053T>G) c.521T>G (n.521T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.*489T>G (n.*489T>G) c.776T>G (n.776T>G) n.672T>G c.635T>G (n.635T>G) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) n.583+13A>C n.2099T>G n.828T>G c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) n.2241T>G | |
5 | g.122450534_122450535delinsTC | CA1578566187 | SNCAIP | c.1687_1688delinsTC (p.Ser563=) c.1828_1829delinsTC (p.Ser610=) c.589_590delinsTC (p.Ser197=) c.815_816delinsTC (n.815_816delinsTC) c.2053_2054delinsTC (n.2053_2054delinsTC) c.521_522delinsTC (n.521_522delinsTC) c.*434_*435delinsTC (n.*434_*435delinsTC) c.*332_*333delinsTC (n.*332_*333delinsTC) c.1507_1508delinsTC (p.Ser503=) c.*489_*490delinsTC (n.*489_*490delinsTC) c.776_777delinsTC (n.776_777delinsTC) n.672_673delinsTC c.635_636delinsTC (n.635_636delinsTC) c.583_584delinsTC (p.Ser195=) c.769_770delinsTC (p.Ser257=) c.475_476delinsTC (p.Ser159=) n.583+12_583+13delinsGA n.2099_2100delinsTC n.828_829delinsTC c.1648_1649delinsTC (p.Ser550=) c.607_608delinsTC (p.Ser203=) n.2241_2242delinsTC | |
5 | g.122450535del | CA562695613 | SNCAIP | c.1688del (p.Ser563TyrfsTer22) c.1829del (p.Ser610TyrfsTer22) c.590del (p.Ser197TyrfsTer22) c.816del (n.816del) c.2054del (n.2054del) c.522del (n.522del) c.*435del (n.*435del) c.*333del (n.*333del) c.1508del (p.Ser503TyrfsTer22) c.*490del (n.*490del) c.777del (n.777del) n.673del c.636del (n.636del) c.584del (p.Ser195TyrfsTer22) c.770del (p.Ser257TyrfsTer22) c.476del (p.Ser159TyrfsTer22) n.583+12del n.2100del n.829del c.1649del (p.Ser550TyrfsTer22) c.608del (p.Ser203TyrfsTer22) n.2242del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450535C>A | CA360882540 | SNCAIP | c.1688C>A (p.Ser563Ter) c.1829C>A (p.Ser610Ter) c.590C>A (p.Ser197Ter) c.816C>A (n.816C>A) c.2054C>A (n.2054C>A) c.522C>A (n.522C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.1508C>A (p.Ser503Ter) c.*490C>A (n.*490C>A) c.777C>A (n.777C>A) n.673C>A c.636C>A (n.636C>A) c.584C>A (p.Ser195Ter) c.770C>A (p.Ser257Ter) c.476C>A (p.Ser159Ter) n.583+12G>T n.2100C>A n.829C>A c.1649C>A (p.Ser550Ter) c.608C>A (p.Ser203Ter) n.2242C>A | |
5 | g.122450535C>G | CA360882541 | SNCAIP | c.1688C>G (p.Ser563Ter) c.1829C>G (p.Ser610Ter) c.590C>G (p.Ser197Ter) c.816C>G (n.816C>G) c.2054C>G (n.2054C>G) c.522C>G (n.522C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.1508C>G (p.Ser503Ter) c.*490C>G (n.*490C>G) c.777C>G (n.777C>G) n.673C>G c.636C>G (n.636C>G) c.584C>G (p.Ser195Ter) c.770C>G (p.Ser257Ter) c.476C>G (p.Ser159Ter) n.583+12G>C n.2100C>G n.829C>G c.1649C>G (p.Ser550Ter) c.608C>G (p.Ser203Ter) n.2242C>G | |
5 | g.122450535C>T | CA360882542 | SNCAIP | c.1688C>T (p.Ser563Leu) c.1829C>T (p.Ser610Leu) c.590C>T (p.Ser197Leu) c.816C>T (n.816C>T) c.2054C>T (n.2054C>T) c.522C>T (n.522C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.1508C>T (p.Ser503Leu) c.*490C>T (n.*490C>T) c.777C>T (n.777C>T) n.673C>T c.636C>T (n.636C>T) c.584C>T (p.Ser195Leu) c.770C>T (p.Ser257Leu) c.476C>T (p.Ser159Leu) n.583+12G>A n.2100C>T n.829C>T c.1649C>T (p.Ser550Leu) c.608C>T (p.Ser203Leu) n.2242C>T | |
5 | g.122450536A= | CA1578566188 | SNCAIP | c.1689A= (p.Ser563=) c.1830A= (p.Ser610=) c.591A= (p.Ser197=) c.817A= (n.817A=) c.2055A= (n.2055A=) c.523A= (n.523A=) c.*436A= (n.*436A=) c.*334A= (n.*334A=) c.1509A= (p.Ser503=) c.*491A= (n.*491A=) c.778A= (n.778A=) n.674A= c.637A= (n.637A=) c.585A= (p.Ser195=) c.771A= (p.Ser257=) c.477A= (p.Ser159=) n.583+11T= n.2101A= n.830A= c.1650A= (p.Ser550=) c.609A= (p.Ser203=) n.2243A= | |
5 | g.122450536A>C | CA3384972 | SNCAIP | c.1689A>C (p.Ser563=) c.1830A>C (p.Ser610=) c.591A>C (p.Ser197=) c.817A>C (n.817A>C) c.2055A>C (n.2055A>C) c.523A>C (n.523A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.1509A>C (p.Ser503=) c.*491A>C (n.*491A>C) c.778A>C (n.778A>C) n.674A>C c.637A>C (n.637A>C) c.585A>C (p.Ser195=) c.771A>C (p.Ser257=) c.477A>C (p.Ser159=) n.583+11T>G n.2101A>C n.830A>C c.1650A>C (p.Ser550=) c.609A>C (p.Ser203=) n.2243A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450536A>G | CA446220812 | SNCAIP | c.1689A>G (p.Ser563=) c.1830A>G (p.Ser610=) c.591A>G (p.Ser197=) c.817A>G (n.817A>G) c.2055A>G (n.2055A>G) c.523A>G (n.523A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.1509A>G (p.Ser503=) c.*491A>G (n.*491A>G) c.778A>G (n.778A>G) n.674A>G c.637A>G (n.637A>G) c.585A>G (p.Ser195=) c.771A>G (p.Ser257=) c.477A>G (p.Ser159=) n.583+11T>C n.2101A>G n.830A>G c.1650A>G (p.Ser550=) c.609A>G (p.Ser203=) n.2243A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450536A>T | CA446220813 | SNCAIP | c.1689A>T (p.Ser563=) c.1830A>T (p.Ser610=) c.591A>T (p.Ser197=) c.817A>T (n.817A>T) c.2055A>T (n.2055A>T) c.523A>T (n.523A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.1509A>T (p.Ser503=) c.*491A>T (n.*491A>T) c.778A>T (n.778A>T) n.674A>T c.637A>T (n.637A>T) c.585A>T (p.Ser195=) c.771A>T (p.Ser257=) c.477A>T (p.Ser159=) n.583+11T>A n.2101A>T n.830A>T c.1650A>T (p.Ser550=) c.609A>T (p.Ser203=) n.2243A>T | gnomAD v4 |
5 | g.122450537C>A | CA360882543 | SNCAIP | c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.1831C>A (p.Pro611Thr) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.818C>A (n.818C>A) c.2056C>A (n.2056C>A) c.524C>A (n.524C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.*492C>A (n.*492C>A) c.779C>A (n.779C>A) n.675C>A c.638C>A (n.638C>A) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) n.583+10G>T n.2102C>A n.831C>A c.1651C>A (p.Pro551Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) n.2244C>A | |
5 | g.122450537C= | CA1578566189 | SNCAIP | c.1690C= (p.Pro564=) c.1831C= (p.Pro611=) c.592C= (p.Pro198=) c.818C= (n.818C=) c.2056C= (n.2056C=) c.524C= (n.524C=) c.*437C= (n.*437C=) c.*335C= (n.*335C=) c.1510C= (p.Pro504=) c.*492C= (n.*492C=) c.779C= (n.779C=) n.675C= c.638C= (n.638C=) c.586C= (p.Pro196=) c.772C= (p.Pro258=) c.478C= (p.Pro160=) n.583+10G= n.2102C= n.831C= c.1651C= (p.Pro551=) c.610C= (p.Pro204=) n.2244C= | |
5 | g.122450537C>G | CA360882544 | SNCAIP | c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.1831C>G (p.Pro611Ala) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.818C>G (n.818C>G) c.2056C>G (n.2056C>G) c.524C>G (n.524C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.*492C>G (n.*492C>G) c.779C>G (n.779C>G) n.675C>G c.638C>G (n.638C>G) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) n.583+10G>C n.2102C>G n.831C>G c.1651C>G (p.Pro551Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) n.2244C>G | |
5 | g.122450537C>T | CA3384973 | SNCAIP | c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.1831C>T (p.Pro611Ser) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.818C>T (n.818C>T) c.2056C>T (n.2056C>T) c.524C>T (n.524C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.*492C>T (n.*492C>T) c.779C>T (n.779C>T) n.675C>T c.638C>T (n.638C>T) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) n.583+10G>A n.2102C>T n.831C>T c.1651C>T (p.Pro551Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) n.2244C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.122450538C>A | CA360882545 | SNCAIP | c.1691C>A (p.Pro564Gln) c.1832C>A (p.Pro611Gln) c.593C>A (p.Pro198Gln) c.819C>A (n.819C>A) c.2057C>A (n.2057C>A) c.525C>A (n.525C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.*493C>A (n.*493C>A) c.780C>A (n.780C>A) n.676C>A c.639C>A (n.639C>A) c.587C>A (p.Pro196Gln) c.773C>A (p.Pro258Gln) c.479C>A (p.Pro160Gln) n.583+9G>T n.2103C>A n.832C>A c.1652C>A (p.Pro551Gln) c.611C>A (p.Pro204Gln) n.2245C>A | dbSNP |
5 | g.122450538C= | CA1578566190 | SNCAIP | c.1691C= (p.Pro564=) c.1832C= (p.Pro611=) c.593C= (p.Pro198=) c.819C= (n.819C=) c.2057C= (n.2057C=) c.525C= (n.525C=) c.*438C= (n.*438C=) c.*336C= (n.*336C=) c.1511C= (p.Pro504=) c.*493C= (n.*493C=) c.780C= (n.780C=) n.676C= c.639C= (n.639C=) c.587C= (p.Pro196=) c.773C= (p.Pro258=) c.479C= (p.Pro160=) n.583+9G= n.2103C= n.832C= c.1652C= (p.Pro551=) c.611C= (p.Pro204=) n.2245C= | |
5 | g.122450538C>G | CA360882546 | SNCAIP | c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.1832C>G (p.Pro611Arg) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.819C>G (n.819C>G) c.2057C>G (n.2057C>G) c.525C>G (n.525C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.*493C>G (n.*493C>G) c.780C>G (n.780C>G) n.676C>G c.639C>G (n.639C>G) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) n.583+9G>C n.2103C>G n.832C>G c.1652C>G (p.Pro551Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) n.2245C>G | |
5 | g.122450538C>T | CA360882547 | SNCAIP | c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.1832C>T (p.Pro611Leu) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.819C>T (n.819C>T) c.2057C>T (n.2057C>T) c.525C>T (n.525C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.*493C>T (n.*493C>T) c.780C>T (n.780C>T) n.676C>T c.639C>T (n.639C>T) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) n.583+9G>A n.2103C>T n.832C>T c.1652C>T (p.Pro551Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) n.2245C>T | |
5 | g.122450539A>C | CA446220814 | SNCAIP | c.1692A>C (p.Pro564=) c.1833A>C (p.Pro611=) c.594A>C (p.Pro198=) c.820A>C (n.820A>C) c.2058A>C (n.2058A>C) c.526A>C (n.526A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.1512A>C (p.Pro504=) c.*494A>C (n.*494A>C) c.781A>C (n.781A>C) n.677A>C c.640A>C (n.640A>C) c.588A>C (p.Pro196=) c.774A>C (p.Pro258=) c.480A>C (p.Pro160=) n.583+8T>G n.2104A>C n.833A>C c.1653A>C (p.Pro551=) c.612A>C (p.Pro204=) n.2246A>C | |
5 | g.122450539A>G | CA446220815 | SNCAIP | c.1692A>G (p.Pro564=) c.1833A>G (p.Pro611=) c.594A>G (p.Pro198=) c.820A>G (n.820A>G) c.2058A>G (n.2058A>G) c.526A>G (n.526A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.1512A>G (p.Pro504=) c.*494A>G (n.*494A>G) c.781A>G (n.781A>G) n.677A>G c.640A>G (n.640A>G) c.588A>G (p.Pro196=) c.774A>G (p.Pro258=) c.480A>G (p.Pro160=) n.583+8T>C n.2104A>G n.833A>G c.1653A>G (p.Pro551=) c.612A>G (p.Pro204=) n.2246A>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450539A>T | CA446220816 | SNCAIP | c.1692A>T (p.Pro564=) c.1833A>T (p.Pro611=) c.594A>T (p.Pro198=) c.820A>T (n.820A>T) c.2058A>T (n.2058A>T) c.526A>T (n.526A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.1512A>T (p.Pro504=) c.*494A>T (n.*494A>T) c.781A>T (n.781A>T) n.677A>T c.640A>T (n.640A>T) c.588A>T (p.Pro196=) c.774A>T (p.Pro258=) c.480A>T (p.Pro160=) n.583+8T>A n.2104A>T n.833A>T c.1653A>T (p.Pro551=) c.612A>T (p.Pro204=) n.2246A>T | |
5 | g.122450540T>A | CA360882549 | SNCAIP | c.1693T>A (p.Ser565Thr) c.1834T>A (p.Ser612Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) c.821T>A (n.821T>A) c.2059T>A (n.2059T>A) c.527T>A (n.527T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.*495T>A (n.*495T>A) c.782T>A (n.782T>A) n.678T>A c.641T>A (n.641T>A) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) c.481T>A (p.Ser161Thr) n.583+7A>T n.2105T>A n.834T>A c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) n.2247T>A | |
5 | g.122450540T>C | CA360882550 | SNCAIP | c.1693T>C (p.Ser565Pro) c.1834T>C (p.Ser612Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) c.821T>C (n.821T>C) c.2059T>C (n.2059T>C) c.527T>C (n.527T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.*495T>C (n.*495T>C) c.782T>C (n.782T>C) n.678T>C c.641T>C (n.641T>C) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) c.481T>C (p.Ser161Pro) n.583+7A>G n.2105T>C n.834T>C c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) n.2247T>C | |
5 | g.122450540T>G | CA360882548 | SNCAIP | c.1693T>G (p.Ser565Ala) c.1834T>G (p.Ser612Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) c.821T>G (n.821T>G) c.2059T>G (n.2059T>G) c.527T>G (n.527T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.*495T>G (n.*495T>G) c.782T>G (n.782T>G) n.678T>G c.641T>G (n.641T>G) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) c.481T>G (p.Ser161Ala) n.583+7A>C n.2105T>G n.834T>G c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) n.2247T>G | |
5 | g.122450541C>A | CA360882551 | SNCAIP | c.1694C>A (p.Ser565Tyr) c.1835C>A (p.Ser612Tyr) c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.822C>A (n.822C>A) c.2060C>A (n.2060C>A) c.528C>A (n.528C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.*496C>A (n.*496C>A) c.783C>A (n.783C>A) n.679C>A c.642C>A (n.642C>A) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.776C>A (p.Ser259Tyr) c.482C>A (p.Ser161Tyr) n.583+6G>T n.2106C>A n.835C>A c.1655C>A (p.Ser552Tyr) c.614C>A (p.Ser205Tyr) n.2248C>A | dbSNP |
5 | g.122450541C= | CA1578566191 | SNCAIP | c.1694C= (p.Ser565=) c.1835C= (p.Ser612=) c.596C= (p.Ser199=) c.822C= (n.822C=) c.2060C= (n.2060C=) c.528C= (n.528C=) c.*441C= (n.*441C=) c.*339C= (n.*339C=) c.1514C= (p.Ser505=) c.*496C= (n.*496C=) c.783C= (n.783C=) n.679C= c.642C= (n.642C=) c.590C= (p.Ser197=) c.776C= (p.Ser259=) c.482C= (p.Ser161=) n.583+6G= n.2106C= n.835C= c.1655C= (p.Ser552=) c.614C= (p.Ser205=) n.2248C= | |
5 | g.122450541C>G | CA360882552 | SNCAIP | c.1694C>G (p.Ser565Cys) c.1835C>G (p.Ser612Cys) c.596C>G (p.Ser199Cys) c.822C>G (n.822C>G) c.2060C>G (n.2060C>G) c.528C>G (n.528C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.*496C>G (n.*496C>G) c.783C>G (n.783C>G) n.679C>G c.642C>G (n.642C>G) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.776C>G (p.Ser259Cys) c.482C>G (p.Ser161Cys) n.583+6G>C n.2106C>G n.835C>G c.1655C>G (p.Ser552Cys) c.614C>G (p.Ser205Cys) n.2248C>G | gnomAD v4 |
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5 | g.122450542C>A | CA446220817 | SNCAIP | c.1695C>A (p.Ser565=) c.1836C>A (p.Ser612=) c.597C>A (p.Ser199=) c.823C>A (n.823C>A) c.2061C>A (n.2061C>A) c.529C>A (n.529C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.1515C>A (p.Ser505=) c.*497C>A (n.*497C>A) c.784C>A (n.784C>A) n.680C>A c.643C>A (n.643C>A) c.591C>A (p.Ser197=) c.777C>A (p.Ser259=) c.483C>A (p.Ser161=) n.583+5G>T n.2107C>A n.836C>A c.1656C>A (p.Ser552=) c.615C>A (p.Ser205=) n.2249C>A | |
5 | g.122450542C>G | CA446220818 | SNCAIP | c.1695C>G (p.Ser565=) c.1836C>G (p.Ser612=) c.597C>G (p.Ser199=) c.823C>G (n.823C>G) c.2061C>G (n.2061C>G) c.529C>G (n.529C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.1515C>G (p.Ser505=) c.*497C>G (n.*497C>G) c.784C>G (n.784C>G) n.680C>G c.643C>G (n.643C>G) c.591C>G (p.Ser197=) c.777C>G (p.Ser259=) c.483C>G (p.Ser161=) n.583+5G>C n.2107C>G n.836C>G c.1656C>G (p.Ser552=) c.615C>G (p.Ser205=) n.2249C>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450542C>T | CA446220819 | SNCAIP | c.1695C>T (p.Ser565=) c.1836C>T (p.Ser612=) c.597C>T (p.Ser199=) c.823C>T (n.823C>T) c.2061C>T (n.2061C>T) c.529C>T (n.529C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.1515C>T (p.Ser505=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.784C>T (n.784C>T) n.680C>T c.643C>T (n.643C>T) c.591C>T (p.Ser197=) c.777C>T (p.Ser259=) c.483C>T (p.Ser161=) n.583+5G>A n.2107C>T n.836C>T c.1656C>T (p.Ser552=) c.615C>T (p.Ser205=) n.2249C>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450543T>A | CA360882554 | SNCAIP | c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1837T>A (p.Ser613Thr) c.598T>A (p.Ser200Thr) c.824T>A (n.824T>A) c.2062T>A (n.2062T>A) c.530T>A (n.530T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.*498T>A (n.*498T>A) c.785T>A (n.785T>A) n.681T>A c.644T>A (n.644T>A) c.592T>A (p.Ser198Thr) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.484T>A (p.Ser162Thr) n.583+4A>T n.2108T>A n.837T>A c.1657T>A (p.Ser553Thr) c.616T>A (p.Ser206Thr) n.2250T>A | |
5 | g.122450543T>C | CA360882555 | SNCAIP | c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.1837T>C (p.Ser613Pro) c.598T>C (p.Ser200Pro) c.824T>C (n.824T>C) c.2062T>C (n.2062T>C) c.530T>C (n.530T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.*498T>C (n.*498T>C) c.785T>C (n.785T>C) n.681T>C c.644T>C (n.644T>C) c.592T>C (p.Ser198Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.484T>C (p.Ser162Pro) n.583+4A>G n.2108T>C n.837T>C c.1657T>C (p.Ser553Pro) c.616T>C (p.Ser206Pro) n.2250T>C | |
5 | g.122450543T>G | CA360882556 | SNCAIP | c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.598T>G (p.Ser200Ala) c.824T>G (n.824T>G) c.2062T>G (n.2062T>G) c.530T>G (n.530T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.*498T>G (n.*498T>G) c.785T>G (n.785T>G) n.681T>G c.644T>G (n.644T>G) c.592T>G (p.Ser198Ala) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.484T>G (p.Ser162Ala) n.583+4A>C n.2108T>G n.837T>G c.1657T>G (p.Ser553Ala) c.616T>G (p.Ser206Ala) n.2250T>G | |
5 | g.122450544C>A | CA360882557 | SNCAIP | c.1697C>A (p.Ser566Ter) c.1838C>A (p.Ser613Ter) c.599C>A (p.Ser200Ter) c.825C>A (n.825C>A) c.2063C>A (n.2063C>A) c.531C>A (n.531C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.1517C>A (p.Ser506Ter) c.*499C>A (n.*499C>A) c.786C>A (n.786C>A) n.682C>A c.645C>A (n.645C>A) c.593C>A (p.Ser198Ter) c.779C>A (p.Ser260Ter) c.485C>A (p.Ser162Ter) n.583+3G>T n.2109C>A n.838C>A c.1658C>A (p.Ser553Ter) c.617C>A (p.Ser206Ter) n.2251C>A | |
5 | g.122450544C= | CA1578566192 | SNCAIP | c.1697C= (p.Ser566=) c.1838C= (p.Ser613=) c.599C= (p.Ser200=) c.825C= (n.825C=) c.2063C= (n.2063C=) c.531C= (n.531C=) c.*444C= (n.*444C=) c.*342C= (n.*342C=) c.1517C= (p.Ser506=) c.*499C= (n.*499C=) c.786C= (n.786C=) n.682C= c.645C= (n.645C=) c.593C= (p.Ser198=) c.779C= (p.Ser260=) c.485C= (p.Ser162=) n.583+3G= n.2109C= n.838C= c.1658C= (p.Ser553=) c.617C= (p.Ser206=) n.2251C= | |
5 | g.122450544C>G | CA360882558 | SNCAIP | c.1697C>G (p.Ser566Ter) c.1838C>G (p.Ser613Ter) c.599C>G (p.Ser200Ter) c.825C>G (n.825C>G) c.2063C>G (n.2063C>G) c.531C>G (n.531C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.1517C>G (p.Ser506Ter) c.*499C>G (n.*499C>G) c.786C>G (n.786C>G) n.682C>G c.645C>G (n.645C>G) c.593C>G (p.Ser198Ter) c.779C>G (p.Ser260Ter) c.485C>G (p.Ser162Ter) n.583+3G>C n.2109C>G n.838C>G c.1658C>G (p.Ser553Ter) c.617C>G (p.Ser206Ter) n.2251C>G | |
5 | g.122450544C>T | CA360882559 | SNCAIP | c.1697C>T (p.Ser566Leu) c.1838C>T (p.Ser613Leu) c.599C>T (p.Ser200Leu) c.825C>T (n.825C>T) c.2063C>T (n.2063C>T) c.531C>T (n.531C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.1517C>T (p.Ser506Leu) c.*499C>T (n.*499C>T) c.786C>T (n.786C>T) n.682C>T c.645C>T (n.645C>T) c.593C>T (p.Ser198Leu) c.779C>T (p.Ser260Leu) c.485C>T (p.Ser162Leu) n.583+3G>A n.2109C>T n.838C>T c.1658C>T (p.Ser553Leu) c.617C>T (p.Ser206Leu) n.2251C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450545A= | CA1578566193 | SNCAIP | c.1698A= (p.Ser566=) c.1839A= (p.Ser613=) c.600A= (p.Ser200=) c.826A= (n.826A=) c.2064A= (n.2064A=) c.532A= (n.532A=) c.*445A= (n.*445A=) c.*343A= (n.*343A=) c.1518A= (p.Ser506=) c.*500A= (n.*500A=) c.787A= (n.787A=) n.683A= c.646A= (n.646A=) c.594A= (p.Ser198=) c.780A= (p.Ser260=) c.486A= (p.Ser162=) n.583+2T= n.2110A= n.839A= c.1659A= (p.Ser553=) c.618A= (p.Ser206=) n.2252A= | |
5 | g.122450545A>C | CA446220820 | SNCAIP | c.1698A>C (p.Ser566=) c.1839A>C (p.Ser613=) c.600A>C (p.Ser200=) c.826A>C (n.826A>C) c.2064A>C (n.2064A>C) c.532A>C (n.532A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.1518A>C (p.Ser506=) c.*500A>C (n.*500A>C) c.787A>C (n.787A>C) n.683A>C c.646A>C (n.646A>C) c.594A>C (p.Ser198=) c.780A>C (p.Ser260=) c.486A>C (p.Ser162=) n.583+2T>G n.2110A>C n.839A>C c.1659A>C (p.Ser553=) c.618A>C (p.Ser206=) n.2252A>C | dbSNP |
5 | g.122450545A>G | CA446220821 | SNCAIP | c.1698A>G (p.Ser566=) c.1839A>G (p.Ser613=) c.600A>G (p.Ser200=) c.826A>G (n.826A>G) c.2064A>G (n.2064A>G) c.532A>G (n.532A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.1518A>G (p.Ser506=) c.*500A>G (n.*500A>G) c.787A>G (n.787A>G) n.683A>G c.646A>G (n.646A>G) c.594A>G (p.Ser198=) c.780A>G (p.Ser260=) c.486A>G (p.Ser162=) n.583+2T>C n.2110A>G n.839A>G c.1659A>G (p.Ser553=) c.618A>G (p.Ser206=) n.2252A>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450545A>T | CA446220822 | SNCAIP | c.1698A>T (p.Ser566=) c.1839A>T (p.Ser613=) c.600A>T (p.Ser200=) c.826A>T (n.826A>T) c.2064A>T (n.2064A>T) c.532A>T (n.532A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.1518A>T (p.Ser506=) c.*500A>T (n.*500A>T) c.787A>T (n.787A>T) n.683A>T c.646A>T (n.646A>T) c.594A>T (p.Ser198=) c.780A>T (p.Ser260=) c.486A>T (p.Ser162=) n.583+2T>A n.2110A>T n.839A>T c.1659A>T (p.Ser553=) c.618A>T (p.Ser206=) n.2252A>T | |
5 | g.122450546C>A | CA360882560 | SNCAIP | c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.827C>A (n.827C>A) c.2065C>A (n.2065C>A) c.533C>A (n.533C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.*501C>A (n.*501C>A) c.788C>A (n.788C>A) n.684C>A c.647C>A (n.647C>A) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) n.583+1G>T n.2111C>A n.840C>A c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) n.2253C>A | |
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5 | g.122450546C>T | CA360882562 | SNCAIP | c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.827C>T (n.827C>T) c.2065C>T (n.2065C>T) c.533C>T (n.533C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.*501C>T (n.*501C>T) c.788C>T (n.788C>T) n.684C>T c.647C>T (n.647C>T) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) n.583+1G>A n.2111C>T n.840C>T c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) n.2253C>T | COSMIC COSMIC |
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5 | g.122450547C= | CA1578566194 | SNCAIP | c.1700C= (p.Pro567=) c.1841C= (p.Pro614=) c.602C= (p.Pro201=) c.828C= (n.828C=) c.2066C= (n.2066C=) c.534C= (n.534C=) c.*447C= (n.*447C=) c.*345C= (n.*345C=) c.1520C= (p.Pro507=) c.*502C= (n.*502C=) c.789C= (n.789C=) n.685C= c.648C= (n.648C=) c.596C= (p.Pro199=) c.782C= (p.Pro261=) c.488C= (p.Pro163=) n.583G= n.2112C= n.841C= c.1661C= (p.Pro554=) c.620C= (p.Pro207=) n.2254C= | |
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5 | g.122450547C>T | CA3384974 | SNCAIP | c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.828C>T (n.828C>T) c.2066C>T (n.2066C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.*502C>T (n.*502C>T) c.789C>T (n.789C>T) n.685C>T c.648C>T (n.648C>T) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) n.583G>A n.2112C>T n.841C>T c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) n.2254C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.122450548T>C | CA446220824 | SNCAIP | c.1701T>C (p.Pro567=) c.1842T>C (p.Pro614=) c.603T>C (p.Pro201=) c.829T>C (n.829T>C) c.2067T>C (n.2067T>C) c.535T>C (n.535T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.1521T>C (p.Pro507=) c.*503T>C (n.*503T>C) c.790T>C (n.790T>C) n.686T>C c.649T>C (n.649T>C) c.597T>C (p.Pro199=) c.783T>C (p.Pro261=) c.489T>C (p.Pro163=) n.582A>G n.2113T>C n.842T>C c.1662T>C (p.Pro554=) c.621T>C (p.Pro207=) n.2255T>C | |
5 | g.122450548T>G | CA446220825 | SNCAIP | c.1701T>G (p.Pro567=) c.1842T>G (p.Pro614=) c.603T>G (p.Pro201=) c.829T>G (n.829T>G) c.2067T>G (n.2067T>G) c.535T>G (n.535T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.1521T>G (p.Pro507=) c.*503T>G (n.*503T>G) c.790T>G (n.790T>G) n.686T>G c.649T>G (n.649T>G) c.597T>G (p.Pro199=) c.783T>G (p.Pro261=) c.489T>G (p.Pro163=) n.582A>C n.2113T>G n.842T>G c.1662T>G (p.Pro554=) c.621T>G (p.Pro207=) n.2255T>G | |
5 | g.122450549G>A | CA360882565 | SNCAIP | c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.830G>A (n.830G>A) c.2068G>A (n.2068G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.*504G>A (n.*504G>A) c.791G>A (n.791G>A) n.687G>A c.650G>A (n.650G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.581C>T n.2114G>A n.843G>A c.1663G>A (p.Ala555Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.2256G>A | |
5 | g.122450549G>C | CA360882566 | SNCAIP | c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.830G>C (n.830G>C) c.2068G>C (n.2068G>C) c.536G>C (n.536G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.*504G>C (n.*504G>C) c.791G>C (n.791G>C) n.687G>C c.650G>C (n.650G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.581C>G n.2114G>C n.843G>C c.1663G>C (p.Ala555Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.2256G>C | |
5 | g.122450549G= | CA1578566195 | SNCAIP | c.1702G= (p.Ala568=) c.1843G= (p.Ala615=) c.604G= (p.Ala202=) c.830G= (n.830G=) c.2068G= (n.2068G=) c.536G= (n.536G=) c.*449G= (n.*449G=) c.*347G= (n.*347G=) c.1522G= (p.Ala508=) c.*504G= (n.*504G=) c.791G= (n.791G=) n.687G= c.650G= (n.650G=) c.598G= (p.Ala200=) c.784G= (p.Ala262=) c.490G= (p.Ala164=) n.581C= n.2114G= n.843G= c.1663G= (p.Ala555=) c.622G= (p.Ala208=) n.2256G= | |
5 | g.122450549G>T | CA360882567 | SNCAIP | c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.830G>T (n.830G>T) c.2068G>T (n.2068G>T) c.536G>T (n.536G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.*504G>T (n.*504G>T) c.791G>T (n.791G>T) n.687G>T c.650G>T (n.650G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.581C>A n.2114G>T n.843G>T c.1663G>T (p.Ala555Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.2256G>T | dbSNP |
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5 | g.122450550C>G | CA360882569 | SNCAIP | c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.831C>G (n.831C>G) c.2069C>G (n.2069C>G) c.537C>G (n.537C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.*505C>G (n.*505C>G) c.792C>G (n.792C>G) n.688C>G c.651C>G (n.651C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) n.580G>C n.2115C>G n.844C>G c.1664C>G (p.Ala555Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.2257C>G | |
5 | g.122450550C>T | CA360882570 | SNCAIP | c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1844C>T (p.Ala615Val) c.605C>T (p.Ala202Val) c.831C>T (n.831C>T) c.2069C>T (n.2069C>T) c.537C>T (n.537C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.1523C>T (p.Ala508Val) c.*505C>T (n.*505C>T) c.792C>T (n.792C>T) n.688C>T c.651C>T (n.651C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.491C>T (p.Ala164Val) n.580G>A n.2115C>T n.844C>T c.1664C>T (p.Ala555Val) c.623C>T (p.Ala208Val) n.2257C>T | gnomAD v4 |
5 | g.122450551C>A | CA446220826 | SNCAIP | c.1704C>A (p.Ala568=) c.1845C>A (p.Ala615=) c.606C>A (p.Ala202=) c.832C>A (n.832C>A) c.2070C>A (n.2070C>A) c.538C>A (n.538C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.1524C>A (p.Ala508=) c.*506C>A (n.*506C>A) c.793C>A (n.793C>A) n.689C>A c.652C>A (n.652C>A) c.600C>A (p.Ala200=) c.786C>A (p.Ala262=) c.492C>A (p.Ala164=) n.579G>T n.2116C>A n.845C>A c.1665C>A (p.Ala555=) c.624C>A (p.Ala208=) n.2258C>A | |
5 | g.122450551C>G | CA446220827 | SNCAIP | c.1704C>G (p.Ala568=) c.1845C>G (p.Ala615=) c.606C>G (p.Ala202=) c.832C>G (n.832C>G) c.2070C>G (n.2070C>G) c.538C>G (n.538C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.1524C>G (p.Ala508=) c.*506C>G (n.*506C>G) c.793C>G (n.793C>G) n.689C>G c.652C>G (n.652C>G) c.600C>G (p.Ala200=) c.786C>G (p.Ala262=) c.492C>G (p.Ala164=) n.579G>C n.2116C>G n.845C>G c.1665C>G (p.Ala555=) c.624C>G (p.Ala208=) n.2258C>G | |
5 | g.122450551C>T | CA446220828 | SNCAIP | c.1704C>T (p.Ala568=) c.1845C>T (p.Ala615=) c.606C>T (p.Ala202=) c.832C>T (n.832C>T) c.2070C>T (n.2070C>T) c.538C>T (n.538C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.1524C>T (p.Ala508=) c.*506C>T (n.*506C>T) c.793C>T (n.793C>T) n.689C>T c.652C>T (n.652C>T) c.600C>T (p.Ala200=) c.786C>T (p.Ala262=) c.492C>T (p.Ala164=) n.579G>A n.2116C>T n.845C>T c.1665C>T (p.Ala555=) c.624C>T (p.Ala208=) n.2258C>T | |
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5 | g.122450552T>C | CA360882573 | SNCAIP | c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.1846T>C (p.Ser616Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.833T>C (n.833T>C) c.2071T>C (n.2071T>C) c.539T>C (n.539T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.*507T>C (n.*507T>C) c.794T>C (n.794T>C) n.690T>C c.653T>C (n.653T>C) c.601T>C (p.Ser201Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.493T>C (p.Ser165Pro) n.578A>G n.2117T>C n.846T>C c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) n.2259T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450552T>G | CA360882572 | SNCAIP | c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.1846T>G (p.Ser616Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.833T>G (n.833T>G) c.2071T>G (n.2071T>G) c.539T>G (n.539T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.*507T>G (n.*507T>G) c.794T>G (n.794T>G) n.690T>G c.653T>G (n.653T>G) c.601T>G (p.Ser201Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.493T>G (p.Ser165Ala) n.578A>C n.2117T>G n.846T>G c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) n.2259T>G | |
5 | g.122450552T= | CA1578566196 | SNCAIP | c.1705T= (p.Ser569=) c.1846T= (p.Ser616=) c.607T= (p.Ser203=) c.833T= (n.833T=) c.2071T= (n.2071T=) c.539T= (n.539T=) c.*452T= (n.*452T=) c.*350T= (n.*350T=) c.1525T= (p.Ser509=) c.*507T= (n.*507T=) c.794T= (n.794T=) n.690T= c.653T= (n.653T=) c.601T= (p.Ser201=) c.787T= (p.Ser263=) c.493T= (p.Ser165=) n.578A= n.2117T= n.846T= c.1666T= (p.Ser556=) c.625T= (p.Ser209=) n.2259T= | |
5 | g.122450553C>A | CA360882574 | SNCAIP | c.1706C>A (p.Ser569Tyr) c.1847C>A (p.Ser616Tyr) c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.834C>A (n.834C>A) c.2072C>A (n.2072C>A) c.540C>A (n.540C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.*508C>A (n.*508C>A) c.795C>A (n.795C>A) n.691C>A c.654C>A (n.654C>A) c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.494C>A (p.Ser165Tyr) n.577G>T n.2118C>A n.847C>A c.1667C>A (p.Ser556Tyr) c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.2260C>A | |
5 | g.122450553C= | CA1578566197 | SNCAIP | c.1706C= (p.Ser569=) c.1847C= (p.Ser616=) c.608C= (p.Ser203=) c.834C= (n.834C=) c.2072C= (n.2072C=) c.540C= (n.540C=) c.*453C= (n.*453C=) c.*351C= (n.*351C=) c.1526C= (p.Ser509=) c.*508C= (n.*508C=) c.795C= (n.795C=) n.691C= c.654C= (n.654C=) c.602C= (p.Ser201=) c.788C= (p.Ser263=) c.494C= (p.Ser165=) n.577G= n.2118C= n.847C= c.1667C= (p.Ser556=) c.626C= (p.Ser209=) n.2260C= | |
5 | g.122450553C>G | CA3384975 | SNCAIP | c.1706C>G (p.Ser569Cys) c.1847C>G (p.Ser616Cys) c.608C>G (p.Ser203Cys) c.834C>G (n.834C>G) c.2072C>G (n.2072C>G) c.540C>G (n.540C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.*508C>G (n.*508C>G) c.795C>G (n.795C>G) n.691C>G c.654C>G (n.654C>G) c.602C>G (p.Ser201Cys) c.788C>G (p.Ser263Cys) c.494C>G (p.Ser165Cys) n.577G>C n.2118C>G n.847C>G c.1667C>G (p.Ser556Cys) c.626C>G (p.Ser209Cys) n.2260C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450553C>T | CA360882575 | SNCAIP | c.1706C>T (p.Ser569Phe) c.1847C>T (p.Ser616Phe) c.608C>T (p.Ser203Phe) c.834C>T (n.834C>T) c.2072C>T (n.2072C>T) c.540C>T (n.540C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.*508C>T (n.*508C>T) c.795C>T (n.795C>T) n.691C>T c.654C>T (n.654C>T) c.602C>T (p.Ser201Phe) c.788C>T (p.Ser263Phe) c.494C>T (p.Ser165Phe) n.577G>A n.2118C>T n.847C>T c.1667C>T (p.Ser556Phe) c.626C>T (p.Ser209Phe) n.2260C>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450554C>A | CA446220830 | SNCAIP | c.1707C>A (p.Ser569=) c.1848C>A (p.Ser616=) c.609C>A (p.Ser203=) c.835C>A (n.835C>A) c.2073C>A (n.2073C>A) c.541C>A (n.541C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.1527C>A (p.Ser509=) c.*509C>A (n.*509C>A) c.796C>A (n.796C>A) n.692C>A c.655C>A (n.655C>A) c.603C>A (p.Ser201=) c.789C>A (p.Ser263=) c.495C>A (p.Ser165=) n.576G>T n.2119C>A n.848C>A c.1668C>A (p.Ser556=) c.627C>A (p.Ser209=) n.2261C>A | |
5 | g.122450554C>G | CA446220831 | SNCAIP | c.1707C>G (p.Ser569=) c.1848C>G (p.Ser616=) c.609C>G (p.Ser203=) c.835C>G (n.835C>G) c.2073C>G (n.2073C>G) c.541C>G (n.541C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.1527C>G (p.Ser509=) c.*509C>G (n.*509C>G) c.796C>G (n.796C>G) n.692C>G c.655C>G (n.655C>G) c.603C>G (p.Ser201=) c.789C>G (p.Ser263=) c.495C>G (p.Ser165=) n.576G>C n.2119C>G n.848C>G c.1668C>G (p.Ser556=) c.627C>G (p.Ser209=) n.2261C>G | |
5 | g.122450554C>T | CA446220829 | SNCAIP | c.1707C>T (p.Ser569=) c.1848C>T (p.Ser616=) c.609C>T (p.Ser203=) c.835C>T (n.835C>T) c.2073C>T (n.2073C>T) c.541C>T (n.541C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.1527C>T (p.Ser509=) c.*509C>T (n.*509C>T) c.796C>T (n.796C>T) n.692C>T c.655C>T (n.655C>T) c.603C>T (p.Ser201=) c.789C>T (p.Ser263=) c.495C>T (p.Ser165=) n.576G>A n.2119C>T n.848C>T c.1668C>T (p.Ser556=) c.627C>T (p.Ser209=) n.2261C>T | |
5 | g.122450555A>C | CA446220832 | SNCAIP | c.1708A>C (p.Arg570=) c.1849A>C (p.Arg617=) c.610A>C (p.Arg204=) c.836A>C (n.836A>C) c.2074A>C (n.2074A>C) c.542A>C (n.542A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.1528A>C (p.Arg510=) c.*510A>C (n.*510A>C) c.797A>C (n.797A>C) n.693A>C c.656A>C (n.656A>C) c.604A>C (p.Arg202=) c.790A>C (p.Arg264=) c.496A>C (p.Arg166=) n.575T>G n.2120A>C n.849A>C c.1669A>C (p.Arg557=) c.628A>C (p.Arg210=) n.2262A>C | |
5 | g.122450555A>G | CA360882576 | SNCAIP | c.1708A>G (p.Arg570Gly) c.1849A>G (p.Arg617Gly) c.610A>G (p.Arg204Gly) c.836A>G (n.836A>G) c.2074A>G (n.2074A>G) c.542A>G (n.542A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.1528A>G (p.Arg510Gly) c.*510A>G (n.*510A>G) c.797A>G (n.797A>G) n.693A>G c.656A>G (n.656A>G) c.604A>G (p.Arg202Gly) c.790A>G (p.Arg264Gly) c.496A>G (p.Arg166Gly) n.575T>C n.2120A>G n.849A>G c.1669A>G (p.Arg557Gly) c.628A>G (p.Arg210Gly) n.2262A>G | |
5 | g.122450555A>T | CA360882577 | SNCAIP | c.1708A>T (p.Arg570Ter) c.1849A>T (p.Arg617Ter) c.610A>T (p.Arg204Ter) c.836A>T (n.836A>T) c.2074A>T (n.2074A>T) c.542A>T (n.542A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.1528A>T (p.Arg510Ter) c.*510A>T (n.*510A>T) c.797A>T (n.797A>T) n.693A>T c.656A>T (n.656A>T) c.604A>T (p.Arg202Ter) c.790A>T (p.Arg264Ter) c.496A>T (p.Arg166Ter) n.575T>A n.2120A>T n.849A>T c.1669A>T (p.Arg557Ter) c.628A>T (p.Arg210Ter) n.2262A>T | |
5 | g.122450556G>A | CA360882580 | SNCAIP | c.1709G>A (p.Arg570Lys) c.1850G>A (p.Arg617Lys) c.611G>A (p.Arg204Lys) c.837G>A (n.837G>A) c.2075G>A (n.2075G>A) c.543G>A (n.543G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.1529G>A (p.Arg510Lys) c.*511G>A (n.*511G>A) c.798G>A (n.798G>A) n.694G>A c.657G>A (n.657G>A) c.605G>A (p.Arg202Lys) c.791G>A (p.Arg264Lys) c.497G>A (p.Arg166Lys) n.574C>T n.2121G>A n.850G>A c.1670G>A (p.Arg557Lys) c.629G>A (p.Arg210Lys) n.2263G>A | |
5 | g.122450556G>C | CA360882579 | SNCAIP | c.1709G>C (p.Arg570Thr) c.1850G>C (p.Arg617Thr) c.611G>C (p.Arg204Thr) c.837G>C (n.837G>C) c.2075G>C (n.2075G>C) c.543G>C (n.543G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.1529G>C (p.Arg510Thr) c.*511G>C (n.*511G>C) c.798G>C (n.798G>C) n.694G>C c.657G>C (n.657G>C) c.605G>C (p.Arg202Thr) c.791G>C (p.Arg264Thr) c.497G>C (p.Arg166Thr) n.574C>G n.2121G>C n.850G>C c.1670G>C (p.Arg557Thr) c.629G>C (p.Arg210Thr) n.2263G>C | |
5 | g.122450556G>T | CA360882578 | SNCAIP | c.1709G>T (p.Arg570Ile) c.1850G>T (p.Arg617Ile) c.611G>T (p.Arg204Ile) c.837G>T (n.837G>T) c.2075G>T (n.2075G>T) c.543G>T (n.543G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.1529G>T (p.Arg510Ile) c.*511G>T (n.*511G>T) c.798G>T (n.798G>T) n.694G>T c.657G>T (n.657G>T) c.605G>T (p.Arg202Ile) c.791G>T (p.Arg264Ile) c.497G>T (p.Arg166Ile) n.574C>A n.2121G>T n.850G>T c.1670G>T (p.Arg557Ile) c.629G>T (p.Arg210Ile) n.2263G>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450557A>C | CA360882582 | SNCAIP | c.1710A>C (p.Arg570Ser) c.1851A>C (p.Arg617Ser) c.612A>C (p.Arg204Ser) c.838A>C (n.838A>C) c.2076A>C (n.2076A>C) c.544A>C (n.544A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.1530A>C (p.Arg510Ser) c.*512A>C (n.*512A>C) c.799A>C (n.799A>C) n.695A>C c.658A>C (n.658A>C) c.606A>C (p.Arg202Ser) c.792A>C (p.Arg264Ser) c.498A>C (p.Arg166Ser) n.573T>G n.2122A>C n.851A>C c.1671A>C (p.Arg557Ser) c.630A>C (p.Arg210Ser) n.2264A>C | gnomAD v4 |
5 | g.122450557A>G | CA446220833 | SNCAIP | c.1710A>G (p.Arg570=) c.1851A>G (p.Arg617=) c.612A>G (p.Arg204=) c.838A>G (n.838A>G) c.2076A>G (n.2076A>G) c.544A>G (n.544A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.1530A>G (p.Arg510=) c.*512A>G (n.*512A>G) c.799A>G (n.799A>G) n.695A>G c.658A>G (n.658A>G) c.606A>G (p.Arg202=) c.792A>G (p.Arg264=) c.498A>G (p.Arg166=) n.573T>C n.2122A>G n.851A>G c.1671A>G (p.Arg557=) c.630A>G (p.Arg210=) n.2264A>G | |
5 | g.122450557A>T | CA360882581 | SNCAIP | c.1710A>T (p.Arg570Ser) c.1851A>T (p.Arg617Ser) c.612A>T (p.Arg204Ser) c.838A>T (n.838A>T) c.2076A>T (n.2076A>T) c.544A>T (n.544A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.1530A>T (p.Arg510Ser) c.*512A>T (n.*512A>T) c.799A>T (n.799A>T) n.695A>T c.658A>T (n.658A>T) c.606A>T (p.Arg202Ser) c.792A>T (p.Arg264Ser) c.498A>T (p.Arg166Ser) n.573T>A n.2122A>T n.851A>T c.1671A>T (p.Arg557Ser) c.630A>T (p.Arg210Ser) n.2264A>T | |
5 | g.122450558A>C | CA360882584 | SNCAIP | c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.839A>C (n.839A>C) c.2077A>C (n.2077A>C) c.545A>C (n.545A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.1531A>C (p.Lys511Gln) c.*513A>C (n.*513A>C) c.800A>C (n.800A>C) n.696A>C c.659A>C (n.659A>C) c.607A>C (p.Lys203Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) n.572T>G n.2123A>C n.852A>C c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) n.2265A>C | |
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5 | g.122450558A>T | CA360882585 | SNCAIP | c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.839A>T (n.839A>T) c.2077A>T (n.2077A>T) c.545A>T (n.545A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.1531A>T (p.Lys511Ter) c.*513A>T (n.*513A>T) c.800A>T (n.800A>T) n.696A>T c.659A>T (n.659A>T) c.607A>T (p.Lys203Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) n.572T>A n.2123A>T n.852A>T c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) n.2265A>T | |
5 | g.122450559A>C | CA360882586 | SNCAIP | c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.840A>C (n.840A>C) c.2078A>C (n.2078A>C) c.546A>C (n.546A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.1532A>C (p.Lys511Thr) c.*514A>C (n.*514A>C) c.801A>C (n.801A>C) n.697A>C c.660A>C (n.660A>C) c.608A>C (p.Lys203Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) n.571T>G n.2124A>C n.853A>C c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) n.2266A>C | |
5 | g.122450559A>G | CA360882588 | SNCAIP | c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.840A>G (n.840A>G) c.2078A>G (n.2078A>G) c.546A>G (n.546A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.1532A>G (p.Lys511Arg) c.*514A>G (n.*514A>G) c.801A>G (n.801A>G) n.697A>G c.660A>G (n.660A>G) c.608A>G (p.Lys203Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) n.571T>C n.2124A>G n.853A>G c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) n.2266A>G | |
5 | g.122450559A>T | CA360882587 | SNCAIP | c.1712A>T (p.Lys571Met) c.1853A>T (p.Lys618Met) c.614A>T (p.Lys205Met) c.840A>T (n.840A>T) c.2078A>T (n.2078A>T) c.546A>T (n.546A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.1532A>T (p.Lys511Met) c.*514A>T (n.*514A>T) c.801A>T (n.801A>T) n.697A>T c.660A>T (n.660A>T) c.608A>T (p.Lys203Met) c.794A>T (p.Lys265Met) c.500A>T (p.Lys167Met) n.571T>A n.2124A>T n.853A>T c.1673A>T (p.Lys558Met) c.632A>T (p.Lys211Met) n.2266A>T | |
5 | g.122450560G>A | CA446220834 | SNCAIP | c.1713G>A (p.Lys571=) c.1854G>A (p.Lys618=) c.615G>A (p.Lys205=) c.841G>A (n.841G>A) c.2079G>A (n.2079G>A) c.547G>A (n.547G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.1533G>A (p.Lys511=) c.*515G>A (n.*515G>A) c.802G>A (n.802G>A) n.698G>A c.661G>A (n.661G>A) c.609G>A (p.Lys203=) c.795G>A (p.Lys265=) c.501G>A (p.Lys167=) n.570C>T n.2125G>A n.854G>A c.1674G>A (p.Lys558=) c.633G>A (p.Lys211=) n.2267G>A | |
5 | g.122450560G>C | CA360882589 | SNCAIP | c.1713G>C (p.Lys571Asn) c.1854G>C (p.Lys618Asn) c.615G>C (p.Lys205Asn) c.841G>C (n.841G>C) c.2079G>C (n.2079G>C) c.547G>C (n.547G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.1533G>C (p.Lys511Asn) c.*515G>C (n.*515G>C) c.802G>C (n.802G>C) n.698G>C c.661G>C (n.661G>C) c.609G>C (p.Lys203Asn) c.795G>C (p.Lys265Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) n.570C>G n.2125G>C n.854G>C c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.633G>C (p.Lys211Asn) n.2267G>C | |
5 | g.122450560G>T | CA360882590 | SNCAIP | c.1713G>T (p.Lys571Asn) c.1854G>T (p.Lys618Asn) c.615G>T (p.Lys205Asn) c.841G>T (n.841G>T) c.2079G>T (n.2079G>T) c.547G>T (n.547G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.1533G>T (p.Lys511Asn) c.*515G>T (n.*515G>T) c.802G>T (n.802G>T) n.698G>T c.661G>T (n.661G>T) c.609G>T (p.Lys203Asn) c.795G>T (p.Lys265Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) n.570C>A n.2125G>T n.854G>T c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.633G>T (p.Lys211Asn) n.2267G>T | |
5 | g.122450561T>A | CA360882591 | SNCAIP | c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.1855T>A (p.Ser619Thr) c.616T>A (p.Ser206Thr) c.842T>A (n.842T>A) c.2080T>A (n.2080T>A) c.548T>A (n.548T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.*516T>A (n.*516T>A) c.803T>A (n.803T>A) n.699T>A c.662T>A (n.662T>A) c.610T>A (p.Ser204Thr) c.796T>A (p.Ser266Thr) c.502T>A (p.Ser168Thr) n.569A>T n.2126T>A n.855T>A c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.2268T>A | |
5 | g.122450561T>C | CA360882592 | SNCAIP | c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.1855T>C (p.Ser619Pro) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.842T>C (n.842T>C) c.2080T>C (n.2080T>C) c.548T>C (n.548T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.*516T>C (n.*516T>C) c.803T>C (n.803T>C) n.699T>C c.662T>C (n.662T>C) c.610T>C (p.Ser204Pro) c.796T>C (p.Ser266Pro) c.502T>C (p.Ser168Pro) n.569A>G n.2126T>C n.855T>C c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.2268T>C | |
5 | g.122450561T>G | CA360882593 | SNCAIP | c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.1855T>G (p.Ser619Ala) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.842T>G (n.842T>G) c.2080T>G (n.2080T>G) c.548T>G (n.548T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.*516T>G (n.*516T>G) c.803T>G (n.803T>G) n.699T>G c.662T>G (n.662T>G) c.610T>G (p.Ser204Ala) c.796T>G (p.Ser266Ala) c.502T>G (p.Ser168Ala) n.569A>C n.2126T>G n.855T>G c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.2268T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450561T= | CA1578566198 | SNCAIP | c.1714T= (p.Ser572=) c.1855T= (p.Ser619=) c.616T= (p.Ser206=) c.842T= (n.842T=) c.2080T= (n.2080T=) c.548T= (n.548T=) c.*461T= (n.*461T=) c.*359T= (n.*359T=) c.1534T= (p.Ser512=) c.*516T= (n.*516T=) c.803T= (n.803T=) n.699T= c.662T= (n.662T=) c.610T= (p.Ser204=) c.796T= (p.Ser266=) c.502T= (p.Ser168=) n.569A= n.2126T= n.855T= c.1675T= (p.Ser559=) c.634T= (p.Ser212=) n.2268T= | |
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5 | g.122450562C>G | CA360882595 | SNCAIP | c.1715C>G (p.Ser572Cys) c.1856C>G (p.Ser619Cys) c.617C>G (p.Ser206Cys) c.843C>G (n.843C>G) c.2081C>G (n.2081C>G) c.549C>G (n.549C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.*517C>G (n.*517C>G) c.804C>G (n.804C>G) n.700C>G c.663C>G (n.663C>G) c.611C>G (p.Ser204Cys) c.797C>G (p.Ser266Cys) c.503C>G (p.Ser168Cys) n.568G>C n.2127C>G n.856C>G c.1676C>G (p.Ser559Cys) c.635C>G (p.Ser212Cys) n.2269C>G | |
5 | g.122450562C>T | CA360882596 | SNCAIP | c.1715C>T (p.Ser572Phe) c.1856C>T (p.Ser619Phe) c.617C>T (p.Ser206Phe) c.843C>T (n.843C>T) c.2081C>T (n.2081C>T) c.549C>T (n.549C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.*517C>T (n.*517C>T) c.804C>T (n.804C>T) n.700C>T c.663C>T (n.663C>T) c.611C>T (p.Ser204Phe) c.797C>T (p.Ser266Phe) c.503C>T (p.Ser168Phe) n.568G>A n.2127C>T n.856C>T c.1676C>T (p.Ser559Phe) c.635C>T (p.Ser212Phe) n.2269C>T | |
5 | g.122450563C>A | CA446220835 | SNCAIP | c.1716C>A (p.Ser572=) c.1857C>A (p.Ser619=) c.618C>A (p.Ser206=) c.844C>A (n.844C>A) c.2082C>A (n.2082C>A) c.550C>A (n.550C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.1536C>A (p.Ser512=) c.*518C>A (n.*518C>A) c.805C>A (n.805C>A) n.701C>A c.664C>A (n.664C>A) c.612C>A (p.Ser204=) c.798C>A (p.Ser266=) c.504C>A (p.Ser168=) n.567G>T n.2128C>A n.857C>A c.1677C>A (p.Ser559=) c.636C>A (p.Ser212=) n.2270C>A | |
5 | g.122450563C>G | CA446220836 | SNCAIP | c.1716C>G (p.Ser572=) c.1857C>G (p.Ser619=) c.618C>G (p.Ser206=) c.844C>G (n.844C>G) c.2082C>G (n.2082C>G) c.550C>G (n.550C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.1536C>G (p.Ser512=) c.*518C>G (n.*518C>G) c.805C>G (n.805C>G) n.701C>G c.664C>G (n.664C>G) c.612C>G (p.Ser204=) c.798C>G (p.Ser266=) c.504C>G (p.Ser168=) n.567G>C n.2128C>G n.857C>G c.1677C>G (p.Ser559=) c.636C>G (p.Ser212=) n.2270C>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450563C>T | CA446220837 | SNCAIP | c.1716C>T (p.Ser572=) c.1857C>T (p.Ser619=) c.618C>T (p.Ser206=) c.844C>T (n.844C>T) c.2082C>T (n.2082C>T) c.550C>T (n.550C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.1536C>T (p.Ser512=) c.*518C>T (n.*518C>T) c.805C>T (n.805C>T) n.701C>T c.664C>T (n.664C>T) c.612C>T (p.Ser204=) c.798C>T (p.Ser266=) c.504C>T (p.Ser168=) n.567G>A n.2128C>T n.857C>T c.1677C>T (p.Ser559=) c.636C>T (p.Ser212=) n.2270C>T | |
5 | g.122450564C>A | CA360882597 | SNCAIP | c.1717C>A (p.Gln573Lys) c.1858C>A (p.Gln620Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.845C>A (n.845C>A) c.2083C>A (n.2083C>A) c.551C>A (n.551C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.*519C>A (n.*519C>A) c.806C>A (n.806C>A) n.702C>A c.665C>A (n.665C>A) c.613C>A (p.Gln205Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.505C>A (p.Gln169Lys) n.566G>T n.2129C>A n.858C>A c.1678C>A (p.Gln560Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) n.2271C>A | |
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5 | g.122450565A>C | CA360882601 | SNCAIP | c.1718A>C (p.Gln573Pro) c.1859A>C (p.Gln620Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.846A>C (n.846A>C) c.2084A>C (n.2084A>C) c.552A>C (n.552A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.*520A>C (n.*520A>C) c.807A>C (n.807A>C) n.703A>C c.666A>C (n.666A>C) c.614A>C (p.Gln205Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.506A>C (p.Gln169Pro) n.565T>G n.2130A>C n.859A>C c.1679A>C (p.Gln560Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) n.2272A>C | |
5 | g.122450565A>G | CA3384976 | SNCAIP | c.1718A>G (p.Gln573Arg) c.1859A>G (p.Gln620Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.846A>G (n.846A>G) c.2084A>G (n.2084A>G) c.552A>G (n.552A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.*520A>G (n.*520A>G) c.807A>G (n.807A>G) n.703A>G c.666A>G (n.666A>G) c.614A>G (p.Gln205Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) c.506A>G (p.Gln169Arg) n.565T>C n.2130A>G n.859A>G c.1679A>G (p.Gln560Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) n.2272A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450565A>T | CA360882600 | SNCAIP | c.1718A>T (p.Gln573Leu) c.1859A>T (p.Gln620Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.846A>T (n.846A>T) c.2084A>T (n.2084A>T) c.552A>T (n.552A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.*520A>T (n.*520A>T) c.807A>T (n.807A>T) n.703A>T c.666A>T (n.666A>T) c.614A>T (p.Gln205Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) c.506A>T (p.Gln169Leu) n.565T>A n.2130A>T n.859A>T c.1679A>T (p.Gln560Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) n.2272A>T | |
5 | g.122450566G>A | CA446220838 | SNCAIP | c.1719G>A (p.Gln573=) c.1860G>A (p.Gln620=) c.621G>A (p.Gln207=) c.847G>A (n.847G>A) c.2085G>A (n.2085G>A) c.553G>A (n.553G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.1539G>A (p.Gln513=) c.*521G>A (n.*521G>A) c.808G>A (n.808G>A) n.704G>A c.667G>A (n.667G>A) c.615G>A (p.Gln205=) c.801G>A (p.Gln267=) c.507G>A (p.Gln169=) n.564C>T n.2131G>A n.860G>A c.1680G>A (p.Gln560=) c.639G>A (p.Gln213=) n.2273G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450566G>C | CA360882602 | SNCAIP | c.1719G>C (p.Gln573His) c.1860G>C (p.Gln620His) c.621G>C (p.Gln207His) c.847G>C (n.847G>C) c.2085G>C (n.2085G>C) c.553G>C (n.553G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.1539G>C (p.Gln513His) c.*521G>C (n.*521G>C) c.808G>C (n.808G>C) n.704G>C c.667G>C (n.667G>C) c.615G>C (p.Gln205His) c.801G>C (p.Gln267His) c.507G>C (p.Gln169His) n.564C>G n.2131G>C n.860G>C c.1680G>C (p.Gln560His) c.639G>C (p.Gln213His) n.2273G>C | |
5 | g.122450566G= | CA1578566200 | SNCAIP | c.1719G= (p.Gln573=) c.1860G= (p.Gln620=) c.621G= (p.Gln207=) c.847G= (n.847G=) c.2085G= (n.2085G=) c.553G= (n.553G=) c.*466G= (n.*466G=) c.*364G= (n.*364G=) c.1539G= (p.Gln513=) c.*521G= (n.*521G=) c.808G= (n.808G=) n.704G= c.667G= (n.667G=) c.615G= (p.Gln205=) c.801G= (p.Gln267=) c.507G= (p.Gln169=) n.564C= n.2131G= n.860G= c.1680G= (p.Gln560=) c.639G= (p.Gln213=) n.2273G= | |
5 | g.122450566G>T | CA360882603 | SNCAIP | c.1719G>T (p.Gln573His) c.1860G>T (p.Gln620His) c.621G>T (p.Gln207His) c.847G>T (n.847G>T) c.2085G>T (n.2085G>T) c.553G>T (n.553G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.1539G>T (p.Gln513His) c.*521G>T (n.*521G>T) c.808G>T (n.808G>T) n.704G>T c.667G>T (n.667G>T) c.615G>T (p.Gln205His) c.801G>T (p.Gln267His) c.507G>T (p.Gln169His) n.564C>A n.2131G>T n.860G>T c.1680G>T (p.Gln560His) c.639G>T (p.Gln213His) n.2273G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.122450567T>A | CA360882604 | SNCAIP | c.1720T>A (p.Trp574Arg) c.1861T>A (p.Trp621Arg) c.622T>A (p.Trp208Arg) c.848T>A (n.848T>A) c.2086T>A (n.2086T>A) c.554T>A (n.554T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.1540T>A (p.Trp514Arg) c.*522T>A (n.*522T>A) c.809T>A (n.809T>A) n.705T>A c.668T>A (n.668T>A) c.616T>A (p.Trp206Arg) c.802T>A (p.Trp268Arg) c.508T>A (p.Trp170Arg) n.563A>T n.2132T>A n.861T>A c.1681T>A (p.Trp561Arg) c.640T>A (p.Trp214Arg) n.2274T>A | |
5 | g.122450567T>C | CA360882605 | SNCAIP | c.1720T>C (p.Trp574Arg) c.1861T>C (p.Trp621Arg) c.622T>C (p.Trp208Arg) c.848T>C (n.848T>C) c.2086T>C (n.2086T>C) c.554T>C (n.554T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.1540T>C (p.Trp514Arg) c.*522T>C (n.*522T>C) c.809T>C (n.809T>C) n.705T>C c.668T>C (n.668T>C) c.616T>C (p.Trp206Arg) c.802T>C (p.Trp268Arg) c.508T>C (p.Trp170Arg) n.563A>G n.2132T>C n.861T>C c.1681T>C (p.Trp561Arg) c.640T>C (p.Trp214Arg) n.2274T>C | |
5 | g.122450567T>G | CA360882606 | SNCAIP | c.1720T>G (p.Trp574Gly) c.1861T>G (p.Trp621Gly) c.622T>G (p.Trp208Gly) c.848T>G (n.848T>G) c.2086T>G (n.2086T>G) c.554T>G (n.554T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.1540T>G (p.Trp514Gly) c.*522T>G (n.*522T>G) c.809T>G (n.809T>G) n.705T>G c.668T>G (n.668T>G) c.616T>G (p.Trp206Gly) c.802T>G (p.Trp268Gly) c.508T>G (p.Trp170Gly) n.563A>C n.2132T>G n.861T>G c.1681T>G (p.Trp561Gly) c.640T>G (p.Trp214Gly) n.2274T>G | |
5 | g.122450568G>A | CA360882607 | SNCAIP | c.1721G>A (p.Trp574Ter) c.1862G>A (p.Trp621Ter) c.623G>A (p.Trp208Ter) c.849G>A (n.849G>A) c.2087G>A (n.2087G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.1541G>A (p.Trp514Ter) c.*523G>A (n.*523G>A) c.810G>A (n.810G>A) n.706G>A c.669G>A (n.669G>A) c.617G>A (p.Trp206Ter) c.803G>A (p.Trp268Ter) c.509G>A (p.Trp170Ter) n.562C>T n.2133G>A n.862G>A c.1682G>A (p.Trp561Ter) c.641G>A (p.Trp214Ter) n.2275G>A | |
5 | g.122450568G>C | CA360882608 | SNCAIP | c.1721G>C (p.Trp574Ser) c.1862G>C (p.Trp621Ser) c.623G>C (p.Trp208Ser) c.849G>C (n.849G>C) c.2087G>C (n.2087G>C) c.555G>C (n.555G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.1541G>C (p.Trp514Ser) c.*523G>C (n.*523G>C) c.810G>C (n.810G>C) n.706G>C c.669G>C (n.669G>C) c.617G>C (p.Trp206Ser) c.803G>C (p.Trp268Ser) c.509G>C (p.Trp170Ser) n.562C>G n.2133G>C n.862G>C c.1682G>C (p.Trp561Ser) c.641G>C (p.Trp214Ser) n.2275G>C | |
5 | g.122450568G>T | CA360882609 | SNCAIP | c.1721G>T (p.Trp574Leu) c.1862G>T (p.Trp621Leu) c.623G>T (p.Trp208Leu) c.849G>T (n.849G>T) c.2087G>T (n.2087G>T) c.555G>T (n.555G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.1541G>T (p.Trp514Leu) c.*523G>T (n.*523G>T) c.810G>T (n.810G>T) n.706G>T c.669G>T (n.669G>T) c.617G>T (p.Trp206Leu) c.803G>T (p.Trp268Leu) c.509G>T (p.Trp170Leu) n.562C>A n.2133G>T n.862G>T c.1682G>T (p.Trp561Leu) c.641G>T (p.Trp214Leu) n.2275G>T | |
5 | g.122450569del | CA2675006157 | SNCAIP | c.1722del (p.Trp574Ter) c.1863del (p.Trp621Ter) c.624del (p.Trp208Ter) c.850del (n.850del) c.2088del (n.2088del) c.556del (n.556del) c.*469del (n.*469del) c.*367del (n.*367del) c.1542del (p.Trp514Ter) c.*524del (n.*524del) c.811del (n.811del) n.707del c.670del (n.670del) c.618del (p.Trp206Ter) c.804del (p.Trp268Ter) c.510del (p.Trp170Ter) n.562del n.2134del n.863del c.1683del (p.Trp561Ter) c.642del (p.Trp214Ter) n.2276del | gnomAD v4 |
5 | g.122450569G>A | CA360882610 | SNCAIP | c.1722G>A (p.Trp574Ter) c.1863G>A (p.Trp621Ter) c.624G>A (p.Trp208Ter) c.850G>A (n.850G>A) c.2088G>A (n.2088G>A) c.556G>A (n.556G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.1542G>A (p.Trp514Ter) c.*524G>A (n.*524G>A) c.811G>A (n.811G>A) n.707G>A c.670G>A (n.670G>A) c.618G>A (p.Trp206Ter) c.804G>A (p.Trp268Ter) c.510G>A (p.Trp170Ter) n.561C>T n.2134G>A n.863G>A c.1683G>A (p.Trp561Ter) c.642G>A (p.Trp214Ter) n.2276G>A | |
5 | g.122450569G>C | CA360882611 | SNCAIP | c.1722G>C (p.Trp574Cys) c.1863G>C (p.Trp621Cys) c.624G>C (p.Trp208Cys) c.850G>C (n.850G>C) c.2088G>C (n.2088G>C) c.556G>C (n.556G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.1542G>C (p.Trp514Cys) c.*524G>C (n.*524G>C) c.811G>C (n.811G>C) n.707G>C c.670G>C (n.670G>C) c.618G>C (p.Trp206Cys) c.804G>C (p.Trp268Cys) c.510G>C (p.Trp170Cys) n.561C>G n.2134G>C n.863G>C c.1683G>C (p.Trp561Cys) c.642G>C (p.Trp214Cys) n.2276G>C | |
5 | g.122450569G>T | CA360882612 | SNCAIP | c.1722G>T (p.Trp574Cys) c.1863G>T (p.Trp621Cys) c.624G>T (p.Trp208Cys) c.850G>T (n.850G>T) c.2088G>T (n.2088G>T) c.556G>T (n.556G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.1542G>T (p.Trp514Cys) c.*524G>T (n.*524G>T) c.811G>T (n.811G>T) n.707G>T c.670G>T (n.670G>T) c.618G>T (p.Trp206Cys) c.804G>T (p.Trp268Cys) c.510G>T (p.Trp170Cys) n.561C>A n.2134G>T n.863G>T c.1683G>T (p.Trp561Cys) c.642G>T (p.Trp214Cys) n.2276G>T | |
5 | g.122450570A>C | CA360882615 | SNCAIP | c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.1864A>C (p.Lys622Gln) c.625A>C (p.Lys209Gln) c.851A>C (n.851A>C) c.2089A>C (n.2089A>C) c.557A>C (n.557A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.*525A>C (n.*525A>C) c.812A>C (n.812A>C) n.708A>C c.671A>C (n.671A>C) c.619A>C (p.Lys207Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) n.560T>G n.2135A>C n.864A>C c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) n.2277A>C | |
5 | g.122450570A>G | CA360882614 | SNCAIP | c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.1864A>G (p.Lys622Glu) c.625A>G (p.Lys209Glu) c.851A>G (n.851A>G) c.2089A>G (n.2089A>G) c.557A>G (n.557A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.*525A>G (n.*525A>G) c.812A>G (n.812A>G) n.708A>G c.671A>G (n.671A>G) c.619A>G (p.Lys207Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) n.560T>C n.2135A>G n.864A>G c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) n.2277A>G | |
5 | g.122450570A>T | CA360882613 | SNCAIP | c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.1864A>T (p.Lys622Ter) c.625A>T (p.Lys209Ter) c.851A>T (n.851A>T) c.2089A>T (n.2089A>T) c.557A>T (n.557A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.*525A>T (n.*525A>T) c.812A>T (n.812A>T) n.708A>T c.671A>T (n.671A>T) c.619A>T (p.Lys207Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) n.560T>A n.2135A>T n.864A>T c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) n.2277A>T | |
5 | g.122450571A= | CA1578566201 | SNCAIP | c.1724A= (p.Lys575=) c.1865A= (p.Lys622=) c.626A= (p.Lys209=) c.852A= (n.852A=) c.2090A= (n.2090A=) c.558A= (n.558A=) c.*471A= (n.*471A=) c.*369A= (n.*369A=) c.1544A= (p.Lys515=) c.*526A= (n.*526A=) c.813A= (n.813A=) n.709A= c.672A= (n.672A=) c.620A= (p.Lys207=) c.806A= (p.Lys269=) c.512A= (p.Lys171=) n.559T= n.2136A= n.865A= c.1685A= (p.Lys562=) c.644A= (p.Lys215=) n.2278A= | |
5 | g.122450571A>C | CA3384977 | SNCAIP | c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.1865A>C (p.Lys622Thr) c.626A>C (p.Lys209Thr) c.852A>C (n.852A>C) c.2090A>C (n.2090A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.*526A>C (n.*526A>C) c.813A>C (n.813A>C) n.709A>C c.672A>C (n.672A>C) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) n.559T>G n.2136A>C n.865A>C c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) n.2278A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450571A>G | CA360882616 | SNCAIP | c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.1865A>G (p.Lys622Arg) c.626A>G (p.Lys209Arg) c.852A>G (n.852A>G) c.2090A>G (n.2090A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.*526A>G (n.*526A>G) c.813A>G (n.813A>G) n.709A>G c.672A>G (n.672A>G) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) n.559T>C n.2136A>G n.865A>G c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) n.2278A>G | |
5 | g.122450571A>T | CA360882617 | SNCAIP | c.1724A>T (p.Lys575Ile) c.1865A>T (p.Lys622Ile) c.626A>T (p.Lys209Ile) c.852A>T (n.852A>T) c.2090A>T (n.2090A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.*526A>T (n.*526A>T) c.813A>T (n.813A>T) n.709A>T c.672A>T (n.672A>T) c.620A>T (p.Lys207Ile) c.806A>T (p.Lys269Ile) c.512A>T (p.Lys171Ile) n.559T>A n.2136A>T n.865A>T c.1685A>T (p.Lys562Ile) c.644A>T (p.Lys215Ile) n.2278A>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450572A= | CA1578566202 | SNCAIP | c.1725A= (p.Lys575=) c.1866A= (p.Lys622=) c.627A= (p.Lys209=) c.853A= (n.853A=) c.2091A= (n.2091A=) c.559A= (n.559A=) c.*472A= (n.*472A=) c.*370A= (n.*370A=) c.1545A= (p.Lys515=) c.*527A= (n.*527A=) c.814A= (n.814A=) n.710A= c.673A= (n.673A=) c.621A= (p.Lys207=) c.807A= (p.Lys269=) c.513A= (p.Lys171=) n.558T= n.2137A= n.866A= c.1686A= (p.Lys562=) c.645A= (p.Lys215=) n.2279A= | |
5 | g.122450572A>C | CA360882618 | SNCAIP | c.1725A>C (p.Lys575Asn) c.1866A>C (p.Lys622Asn) c.627A>C (p.Lys209Asn) c.853A>C (n.853A>C) c.2091A>C (n.2091A>C) c.559A>C (n.559A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.*527A>C (n.*527A>C) c.814A>C (n.814A>C) n.710A>C c.673A>C (n.673A>C) c.621A>C (p.Lys207Asn) c.807A>C (p.Lys269Asn) c.513A>C (p.Lys171Asn) n.558T>G n.2137A>C n.866A>C c.1686A>C (p.Lys562Asn) c.645A>C (p.Lys215Asn) n.2279A>C | |
5 | g.122450572A>G | CA3384978 | SNCAIP | c.1725A>G (p.Lys575=) c.1866A>G (p.Lys622=) c.627A>G (p.Lys209=) c.853A>G (n.853A>G) c.2091A>G (n.2091A>G) c.559A>G (n.559A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.1545A>G (p.Lys515=) c.*527A>G (n.*527A>G) c.814A>G (n.814A>G) n.710A>G c.673A>G (n.673A>G) c.621A>G (p.Lys207=) c.807A>G (p.Lys269=) c.513A>G (p.Lys171=) n.558T>C n.2137A>G n.866A>G c.1686A>G (p.Lys562=) c.645A>G (p.Lys215=) n.2279A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450572A>T | CA360882619 | SNCAIP | c.1725A>T (p.Lys575Asn) c.1866A>T (p.Lys622Asn) c.627A>T (p.Lys209Asn) c.853A>T (n.853A>T) c.2091A>T (n.2091A>T) c.559A>T (n.559A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.*527A>T (n.*527A>T) c.814A>T (n.814A>T) n.710A>T c.673A>T (n.673A>T) c.621A>T (p.Lys207Asn) c.807A>T (p.Lys269Asn) c.513A>T (p.Lys171Asn) n.558T>A n.2137A>T n.866A>T c.1686A>T (p.Lys562Asn) c.645A>T (p.Lys215Asn) n.2279A>T | |
5 | g.122450573T>A | CA360882620 | SNCAIP | c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.628T>A (p.Ser210Thr) c.854T>A (n.854T>A) c.2092T>A (n.2092T>A) c.560T>A (n.560T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.*528T>A (n.*528T>A) c.815T>A (n.815T>A) n.711T>A c.674T>A (n.674T>A) c.622T>A (p.Ser208Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) n.557A>T n.2138T>A n.867T>A c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) n.2280T>A | |
5 | g.122450573T>C | CA360882621 | SNCAIP | c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.854T>C (n.854T>C) c.2092T>C (n.2092T>C) c.560T>C (n.560T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.*528T>C (n.*528T>C) c.815T>C (n.815T>C) n.711T>C c.674T>C (n.674T>C) c.622T>C (p.Ser208Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) n.557A>G n.2138T>C n.867T>C c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) n.2280T>C | |
5 | g.122450573T>G | CA360882622 | SNCAIP | c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.854T>G (n.854T>G) c.2092T>G (n.2092T>G) c.560T>G (n.560T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.*528T>G (n.*528T>G) c.815T>G (n.815T>G) n.711T>G c.674T>G (n.674T>G) c.622T>G (p.Ser208Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) n.557A>C n.2138T>G n.867T>G c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) n.2280T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450573T= | CA1578566203 | SNCAIP | c.1726T= (p.Ser576=) c.1867T= (p.Ser623=) c.628T= (p.Ser210=) c.854T= (n.854T=) c.2092T= (n.2092T=) c.560T= (n.560T=) c.*473T= (n.*473T=) c.*371T= (n.*371T=) c.1546T= (p.Ser516=) c.*528T= (n.*528T=) c.815T= (n.815T=) n.711T= c.674T= (n.674T=) c.622T= (p.Ser208=) c.808T= (p.Ser270=) c.514T= (p.Ser172=) n.557A= n.2138T= n.867T= c.1687T= (p.Ser563=) c.646T= (p.Ser216=) n.2280T= | |
5 | g.122450574C>A | CA360882623 | SNCAIP | c.1727C>A (p.Ser576Tyr) c.1868C>A (p.Ser623Tyr) c.629C>A (p.Ser210Tyr) c.855C>A (n.855C>A) c.2093C>A (n.2093C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.1547C>A (p.Ser516Tyr) c.*529C>A (n.*529C>A) c.816C>A (n.816C>A) n.712C>A c.675C>A (n.675C>A) c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.515C>A (p.Ser172Tyr) n.556G>T n.2139C>A n.868C>A c.1688C>A (p.Ser563Tyr) c.647C>A (p.Ser216Tyr) n.2281C>A | |
5 | g.122450574C>G | CA360882624 | SNCAIP | c.1727C>G (p.Ser576Cys) c.1868C>G (p.Ser623Cys) c.629C>G (p.Ser210Cys) c.855C>G (n.855C>G) c.2093C>G (n.2093C>G) c.561C>G (n.561C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.1547C>G (p.Ser516Cys) c.*529C>G (n.*529C>G) c.816C>G (n.816C>G) n.712C>G c.675C>G (n.675C>G) c.623C>G (p.Ser208Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.515C>G (p.Ser172Cys) n.556G>C n.2139C>G n.868C>G c.1688C>G (p.Ser563Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) n.2281C>G | |
5 | g.122450574C>T | CA360882625 | SNCAIP | c.1727C>T (p.Ser576Phe) c.1868C>T (p.Ser623Phe) c.629C>T (p.Ser210Phe) c.855C>T (n.855C>T) c.2093C>T (n.2093C>T) c.561C>T (n.561C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.1547C>T (p.Ser516Phe) c.*529C>T (n.*529C>T) c.816C>T (n.816C>T) n.712C>T c.675C>T (n.675C>T) c.623C>T (p.Ser208Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.515C>T (p.Ser172Phe) n.556G>A n.2139C>T n.868C>T c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.647C>T (p.Ser216Phe) n.2281C>T | |
5 | g.122450575T>A | CA446220840 | SNCAIP | c.1728T>A (p.Ser576=) c.1869T>A (p.Ser623=) c.630T>A (p.Ser210=) c.856T>A (n.856T>A) c.2094T>A (n.2094T>A) c.562T>A (n.562T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.1548T>A (p.Ser516=) c.*530T>A (n.*530T>A) c.817T>A (n.817T>A) n.713T>A c.676T>A (n.676T>A) c.624T>A (p.Ser208=) c.810T>A (p.Ser270=) c.516T>A (p.Ser172=) n.555A>T n.2140T>A n.869T>A c.1689T>A (p.Ser563=) c.648T>A (p.Ser216=) n.2282T>A | |
5 | g.122450575T>C | CA446220839 | SNCAIP | c.1728T>C (p.Ser576=) c.1869T>C (p.Ser623=) c.630T>C (p.Ser210=) c.856T>C (n.856T>C) c.2094T>C (n.2094T>C) c.562T>C (n.562T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.1548T>C (p.Ser516=) c.*530T>C (n.*530T>C) c.817T>C (n.817T>C) n.713T>C c.676T>C (n.676T>C) c.624T>C (p.Ser208=) c.810T>C (p.Ser270=) c.516T>C (p.Ser172=) n.555A>G n.2140T>C n.869T>C c.1689T>C (p.Ser563=) c.648T>C (p.Ser216=) n.2282T>C | |
5 | g.122450575T>G | CA3384979 | SNCAIP | c.1728T>G (p.Ser576=) c.1869T>G (p.Ser623=) c.630T>G (p.Ser210=) c.856T>G (n.856T>G) c.2094T>G (n.2094T>G) c.562T>G (n.562T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.1548T>G (p.Ser516=) c.*530T>G (n.*530T>G) c.817T>G (n.817T>G) n.713T>G c.676T>G (n.676T>G) c.624T>G (p.Ser208=) c.810T>G (p.Ser270=) c.516T>G (p.Ser172=) n.555A>C n.2140T>G n.869T>G c.1689T>G (p.Ser563=) c.648T>G (p.Ser216=) n.2282T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450575T= | CA1578566204 | SNCAIP | c.1728T= (p.Ser576=) c.1869T= (p.Ser623=) c.630T= (p.Ser210=) c.856T= (n.856T=) c.2094T= (n.2094T=) c.562T= (n.562T=) c.*475T= (n.*475T=) c.*373T= (n.*373T=) c.1548T= (p.Ser516=) c.*530T= (n.*530T=) c.817T= (n.817T=) n.713T= c.676T= (n.676T=) c.624T= (p.Ser208=) c.810T= (p.Ser270=) c.516T= (p.Ser172=) n.555A= n.2140T= n.869T= c.1689T= (p.Ser563=) c.648T= (p.Ser216=) n.2282T= | |
5 | g.122450576C>A | CA360882628 | SNCAIP | c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.857C>A (n.857C>A) c.2095C>A (n.2095C>A) c.563C>A (n.563C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.1549C>A (p.Pro517Thr) c.*531C>A (n.*531C>A) c.818C>A (n.818C>A) n.714C>A c.677C>A (n.677C>A) c.625C>A (p.Pro209Thr) c.811C>A (p.Pro271Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.554G>T n.2141C>A n.870C>A c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.2283C>A | |
5 | g.122450576C= | CA1578566205 | SNCAIP | c.1729C= (p.Pro577=) c.1870C= (p.Pro624=) c.631C= (p.Pro211=) c.857C= (n.857C=) c.2095C= (n.2095C=) c.563C= (n.563C=) c.*476C= (n.*476C=) c.*374C= (n.*374C=) c.1549C= (p.Pro517=) c.*531C= (n.*531C=) c.818C= (n.818C=) n.714C= c.677C= (n.677C=) c.625C= (p.Pro209=) c.811C= (p.Pro271=) c.517C= (p.Pro173=) n.554G= n.2141C= n.870C= c.1690C= (p.Pro564=) c.649C= (p.Pro217=) n.2283C= | |
5 | g.122450576C>G | CA360882626 | SNCAIP | c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.857C>G (n.857C>G) c.2095C>G (n.2095C>G) c.563C>G (n.563C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.1549C>G (p.Pro517Ala) c.*531C>G (n.*531C>G) c.818C>G (n.818C>G) n.714C>G c.677C>G (n.677C>G) c.625C>G (p.Pro209Ala) c.811C>G (p.Pro271Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.554G>C n.2141C>G n.870C>G c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.2283C>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450576C>T | CA360882627 | SNCAIP | c.1729C>T (p.Pro577Ser) c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.857C>T (n.857C>T) c.2095C>T (n.2095C>T) c.563C>T (n.563C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.1549C>T (p.Pro517Ser) c.*531C>T (n.*531C>T) c.818C>T (n.818C>T) n.714C>T c.677C>T (n.677C>T) c.625C>T (p.Pro209Ser) c.811C>T (p.Pro271Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.554G>A n.2141C>T n.870C>T c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.2283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450577C>A | CA360882629 | SNCAIP | c.1730C>A (p.Pro577Gln) c.1871C>A (p.Pro624Gln) c.632C>A (p.Pro211Gln) c.858C>A (n.858C>A) c.2096C>A (n.2096C>A) c.564C>A (n.564C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.1550C>A (p.Pro517Gln) c.*532C>A (n.*532C>A) c.819C>A (n.819C>A) n.715C>A c.678C>A (n.678C>A) c.626C>A (p.Pro209Gln) c.812C>A (p.Pro271Gln) c.518C>A (p.Pro173Gln) n.553G>T n.2142C>A n.871C>A c.1691C>A (p.Pro564Gln) c.650C>A (p.Pro217Gln) n.2284C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450577C>G | CA360882630 | SNCAIP | c.1730C>G (p.Pro577Arg) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.858C>G (n.858C>G) c.2096C>G (n.2096C>G) c.564C>G (n.564C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.1550C>G (p.Pro517Arg) c.*532C>G (n.*532C>G) c.819C>G (n.819C>G) n.715C>G c.678C>G (n.678C>G) c.626C>G (p.Pro209Arg) c.812C>G (p.Pro271Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.553G>C n.2142C>G n.871C>G c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) n.2284C>G | |
5 | g.122450577C>T | CA360882631 | SNCAIP | c.1730C>T (p.Pro577Leu) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.858C>T (n.858C>T) c.2096C>T (n.2096C>T) c.564C>T (n.564C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.1550C>T (p.Pro517Leu) c.*532C>T (n.*532C>T) c.819C>T (n.819C>T) n.715C>T c.678C>T (n.678C>T) c.626C>T (p.Pro209Leu) c.812C>T (p.Pro271Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.553G>A n.2142C>T n.871C>T c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) n.2284C>T | gnomAD v4 |
5 | g.122450578A= | CA1578566206 | SNCAIP | c.1731A= (p.Pro577=) c.1872A= (p.Pro624=) c.633A= (p.Pro211=) c.859A= (n.859A=) c.2097A= (n.2097A=) c.565A= (n.565A=) c.*478A= (n.*478A=) c.*376A= (n.*376A=) c.1551A= (p.Pro517=) c.*533A= (n.*533A=) c.820A= (n.820A=) n.716A= c.679A= (n.679A=) c.627A= (p.Pro209=) c.813A= (p.Pro271=) c.519A= (p.Pro173=) n.552T= n.2143A= n.872A= c.1692A= (p.Pro564=) c.651A= (p.Pro217=) n.2285A= | |
5 | g.122450578A>C | CA446220841 | SNCAIP | c.1731A>C (p.Pro577=) c.1872A>C (p.Pro624=) c.633A>C (p.Pro211=) c.859A>C (n.859A>C) c.2097A>C (n.2097A>C) c.565A>C (n.565A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.1551A>C (p.Pro517=) c.*533A>C (n.*533A>C) c.820A>C (n.820A>C) n.716A>C c.679A>C (n.679A>C) c.627A>C (p.Pro209=) c.813A>C (p.Pro271=) c.519A>C (p.Pro173=) n.552T>G n.2143A>C n.872A>C c.1692A>C (p.Pro564=) c.651A>C (p.Pro217=) n.2285A>C | dbSNP |
5 | g.122450578A>G | CA446220842 | SNCAIP | c.1731A>G (p.Pro577=) c.1872A>G (p.Pro624=) c.633A>G (p.Pro211=) c.859A>G (n.859A>G) c.2097A>G (n.2097A>G) c.565A>G (n.565A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.1551A>G (p.Pro517=) c.*533A>G (n.*533A>G) c.820A>G (n.820A>G) n.716A>G c.679A>G (n.679A>G) c.627A>G (p.Pro209=) c.813A>G (p.Pro271=) c.519A>G (p.Pro173=) n.552T>C n.2143A>G n.872A>G c.1692A>G (p.Pro564=) c.651A>G (p.Pro217=) n.2285A>G | COSMIC |
5 | g.122450578A>T | CA446220843 | SNCAIP | c.1731A>T (p.Pro577=) c.1872A>T (p.Pro624=) c.633A>T (p.Pro211=) c.859A>T (n.859A>T) c.2097A>T (n.2097A>T) c.565A>T (n.565A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.1551A>T (p.Pro517=) c.*533A>T (n.*533A>T) c.820A>T (n.820A>T) n.716A>T c.679A>T (n.679A>T) c.627A>T (p.Pro209=) c.813A>T (p.Pro271=) c.519A>T (p.Pro173=) n.552T>A n.2143A>T n.872A>T c.1692A>T (p.Pro564=) c.651A>T (p.Pro217=) n.2285A>T | |
5 | g.122450579G>A | CA360882632 | SNCAIP | c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.1873G>A (p.Asp625Asn) c.634G>A (p.Asp212Asn) c.860G>A (n.860G>A) c.2098G>A (n.2098G>A) c.566G>A (n.566G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.*534G>A (n.*534G>A) c.821G>A (n.821G>A) n.717G>A c.680G>A (n.680G>A) c.628G>A (p.Asp210Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) n.551C>T n.2144G>A n.873G>A c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) n.2286G>A | |
5 | g.122450579G>C | CA360882633 | SNCAIP | c.1732G>C (p.Asp578His) c.1873G>C (p.Asp625His) c.634G>C (p.Asp212His) c.860G>C (n.860G>C) c.2098G>C (n.2098G>C) c.566G>C (n.566G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.1552G>C (p.Asp518His) c.*534G>C (n.*534G>C) c.821G>C (n.821G>C) n.717G>C c.680G>C (n.680G>C) c.628G>C (p.Asp210His) c.814G>C (p.Asp272His) c.520G>C (p.Asp174His) n.551C>G n.2144G>C n.873G>C c.1693G>C (p.Asp565His) c.652G>C (p.Asp218His) n.2286G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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