Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.122450440A>G | CA2710032929 | SNCAIP | c.1686-93A>G (n.1686-93A>G) c.1827-93A>G (n.1827-93A>G) c.588-93A>G (n.588-93A>G) c.814-93A>G (n.814-93A>G) c.2052-93A>G (n.2052-93A>G) c.520-93A>G (n.520-93A>G) c.*433-93A>G (n.*433-93A>G) c.*331-93A>G (n.*331-93A>G) c.1506-93A>G (n.1506-93A>G) c.*488-93A>G (n.*488-93A>G) c.775-93A>G (n.775-93A>G) n.671-93A>G c.634-93A>G (n.634-93A>G) c.582-93A>G (n.582-93A>G) c.768-93A>G (n.768-93A>G) c.474-93A>G (n.474-93A>G) n.583+107T>C n.2098-93A>G n.827-93A>G c.1647-93A>G (n.1647-93A>G) c.606-93A>G (n.606-93A>G) n.2240-93A>G | dbSNP |
5 | g.122450441T>C | CA1578566151 | SNCAIP | c.1686-92T>C (n.1686-92T>C) c.1827-92T>C (n.1827-92T>C) c.588-92T>C (n.588-92T>C) c.814-92T>C (n.814-92T>C) c.2052-92T>C (n.2052-92T>C) c.520-92T>C (n.520-92T>C) c.*433-92T>C (n.*433-92T>C) c.*331-92T>C (n.*331-92T>C) c.1506-92T>C (n.1506-92T>C) c.*488-92T>C (n.*488-92T>C) c.775-92T>C (n.775-92T>C) n.671-92T>C c.634-92T>C (n.634-92T>C) c.582-92T>C (n.582-92T>C) c.768-92T>C (n.768-92T>C) c.474-92T>C (n.474-92T>C) n.583+106A>G n.2098-92T>C n.827-92T>C c.1647-92T>C (n.1647-92T>C) c.606-92T>C (n.606-92T>C) n.2240-92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122450441T= | CA1578566150 | SNCAIP | c.1686-92T= (n.1686-92T=) c.1827-92T= (n.1827-92T=) c.588-92T= (n.588-92T=) c.814-92T= (n.814-92T=) c.2052-92T= (n.2052-92T=) c.520-92T= (n.520-92T=) c.*433-92T= (n.*433-92T=) c.*331-92T= (n.*331-92T=) c.1506-92T= (n.1506-92T=) c.*488-92T= (n.*488-92T=) c.775-92T= (n.775-92T=) n.671-92T= c.634-92T= (n.634-92T=) c.582-92T= (n.582-92T=) c.768-92T= (n.768-92T=) c.474-92T= (n.474-92T=) n.583+106A= n.2098-92T= n.827-92T= c.1647-92T= (n.1647-92T=) c.606-92T= (n.606-92T=) n.2240-92T= | |
5 | g.122450443C>A | CA2675006086 | SNCAIP | c.1686-90C>A (n.1686-90C>A) c.1827-90C>A (n.1827-90C>A) c.588-90C>A (n.588-90C>A) c.814-90C>A (n.814-90C>A) c.2052-90C>A (n.2052-90C>A) c.520-90C>A (n.520-90C>A) c.*433-90C>A (n.*433-90C>A) c.*331-90C>A (n.*331-90C>A) c.1506-90C>A (n.1506-90C>A) c.*488-90C>A (n.*488-90C>A) c.775-90C>A (n.775-90C>A) n.671-90C>A c.634-90C>A (n.634-90C>A) c.582-90C>A (n.582-90C>A) c.768-90C>A (n.768-90C>A) c.474-90C>A (n.474-90C>A) n.583+104G>T n.2098-90C>A n.827-90C>A c.1647-90C>A (n.1647-90C>A) c.606-90C>A (n.606-90C>A) n.2240-90C>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450443C= | CA1578566152 | SNCAIP | c.1686-90C= (n.1686-90C=) c.1827-90C= (n.1827-90C=) c.588-90C= (n.588-90C=) c.814-90C= (n.814-90C=) c.2052-90C= (n.2052-90C=) c.520-90C= (n.520-90C=) c.*433-90C= (n.*433-90C=) c.*331-90C= (n.*331-90C=) c.1506-90C= (n.1506-90C=) c.*488-90C= (n.*488-90C=) c.775-90C= (n.775-90C=) n.671-90C= c.634-90C= (n.634-90C=) c.582-90C= (n.582-90C=) c.768-90C= (n.768-90C=) c.474-90C= (n.474-90C=) n.583+104G= n.2098-90C= n.827-90C= c.1647-90C= (n.1647-90C=) c.606-90C= (n.606-90C=) n.2240-90C= | |
5 | g.122450443C>G | CA1080943339 | SNCAIP | c.1686-90C>G (n.1686-90C>G) c.1827-90C>G (n.1827-90C>G) c.588-90C>G (n.588-90C>G) c.814-90C>G (n.814-90C>G) c.2052-90C>G (n.2052-90C>G) c.520-90C>G (n.520-90C>G) c.*433-90C>G (n.*433-90C>G) c.*331-90C>G (n.*331-90C>G) c.1506-90C>G (n.1506-90C>G) c.*488-90C>G (n.*488-90C>G) c.775-90C>G (n.775-90C>G) n.671-90C>G c.634-90C>G (n.634-90C>G) c.582-90C>G (n.582-90C>G) c.768-90C>G (n.768-90C>G) c.474-90C>G (n.474-90C>G) n.583+104G>C n.2098-90C>G n.827-90C>G c.1647-90C>G (n.1647-90C>G) c.606-90C>G (n.606-90C>G) n.2240-90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450444A>T | CA2675006087 | SNCAIP | c.1686-89A>T (n.1686-89A>T) c.1827-89A>T (n.1827-89A>T) c.588-89A>T (n.588-89A>T) c.814-89A>T (n.814-89A>T) c.2052-89A>T (n.2052-89A>T) c.520-89A>T (n.520-89A>T) c.*433-89A>T (n.*433-89A>T) c.*331-89A>T (n.*331-89A>T) c.1506-89A>T (n.1506-89A>T) c.*488-89A>T (n.*488-89A>T) c.775-89A>T (n.775-89A>T) n.671-89A>T c.634-89A>T (n.634-89A>T) c.582-89A>T (n.582-89A>T) c.768-89A>T (n.768-89A>T) c.474-89A>T (n.474-89A>T) n.583+103T>A n.2098-89A>T n.827-89A>T c.1647-89A>T (n.1647-89A>T) c.606-89A>T (n.606-89A>T) n.2240-89A>T | gnomAD v4 |
5 | g.122450445T>G | CA2675006088 | SNCAIP | c.1686-88T>G (n.1686-88T>G) c.1827-88T>G (n.1827-88T>G) c.588-88T>G (n.588-88T>G) c.814-88T>G (n.814-88T>G) c.2052-88T>G (n.2052-88T>G) c.520-88T>G (n.520-88T>G) c.*433-88T>G (n.*433-88T>G) c.*331-88T>G (n.*331-88T>G) c.1506-88T>G (n.1506-88T>G) c.*488-88T>G (n.*488-88T>G) c.775-88T>G (n.775-88T>G) n.671-88T>G c.634-88T>G (n.634-88T>G) c.582-88T>G (n.582-88T>G) c.768-88T>G (n.768-88T>G) c.474-88T>G (n.474-88T>G) n.583+102A>C n.2098-88T>G n.827-88T>G c.1647-88T>G (n.1647-88T>G) c.606-88T>G (n.606-88T>G) n.2240-88T>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450446T>C | CA803054235 | SNCAIP | c.1686-87T>C (n.1686-87T>C) c.1827-87T>C (n.1827-87T>C) c.588-87T>C (n.588-87T>C) c.814-87T>C (n.814-87T>C) c.2052-87T>C (n.2052-87T>C) c.520-87T>C (n.520-87T>C) c.*433-87T>C (n.*433-87T>C) c.*331-87T>C (n.*331-87T>C) c.1506-87T>C (n.1506-87T>C) c.*488-87T>C (n.*488-87T>C) c.775-87T>C (n.775-87T>C) n.671-87T>C c.634-87T>C (n.634-87T>C) c.582-87T>C (n.582-87T>C) c.768-87T>C (n.768-87T>C) c.474-87T>C (n.474-87T>C) n.583+101A>G n.2098-87T>C n.827-87T>C c.1647-87T>C (n.1647-87T>C) c.606-87T>C (n.606-87T>C) n.2240-87T>C | dbSNP |
5 | g.122450446T>G | CA1080943343 | SNCAIP | c.1686-87T>G (n.1686-87T>G) c.1827-87T>G (n.1827-87T>G) c.588-87T>G (n.588-87T>G) c.814-87T>G (n.814-87T>G) c.2052-87T>G (n.2052-87T>G) c.520-87T>G (n.520-87T>G) c.*433-87T>G (n.*433-87T>G) c.*331-87T>G (n.*331-87T>G) c.1506-87T>G (n.1506-87T>G) c.*488-87T>G (n.*488-87T>G) c.775-87T>G (n.775-87T>G) n.671-87T>G c.634-87T>G (n.634-87T>G) c.582-87T>G (n.582-87T>G) c.768-87T>G (n.768-87T>G) c.474-87T>G (n.474-87T>G) n.583+101A>C n.2098-87T>G n.827-87T>G c.1647-87T>G (n.1647-87T>G) c.606-87T>G (n.606-87T>G) n.2240-87T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450447A= | CA1578566154 | SNCAIP | c.1686-86A= (n.1686-86A=) c.1827-86A= (n.1827-86A=) c.588-86A= (n.588-86A=) c.814-86A= (n.814-86A=) c.2052-86A= (n.2052-86A=) c.520-86A= (n.520-86A=) c.*433-86A= (n.*433-86A=) c.*331-86A= (n.*331-86A=) c.1506-86A= (n.1506-86A=) c.*488-86A= (n.*488-86A=) c.775-86A= (n.775-86A=) n.671-86A= c.634-86A= (n.634-86A=) c.582-86A= (n.582-86A=) c.768-86A= (n.768-86A=) c.474-86A= (n.474-86A=) n.583+100T= n.2098-86A= n.827-86A= c.1647-86A= (n.1647-86A=) c.606-86A= (n.606-86A=) n.2240-86A= | |
5 | g.122450447A>T | CA803054248 | SNCAIP | c.1686-86A>T (n.1686-86A>T) c.1827-86A>T (n.1827-86A>T) c.588-86A>T (n.588-86A>T) c.814-86A>T (n.814-86A>T) c.2052-86A>T (n.2052-86A>T) c.520-86A>T (n.520-86A>T) c.*433-86A>T (n.*433-86A>T) c.*331-86A>T (n.*331-86A>T) c.1506-86A>T (n.1506-86A>T) c.*488-86A>T (n.*488-86A>T) c.775-86A>T (n.775-86A>T) n.671-86A>T c.634-86A>T (n.634-86A>T) c.582-86A>T (n.582-86A>T) c.768-86A>T (n.768-86A>T) c.474-86A>T (n.474-86A>T) n.583+100T>A n.2098-86A>T n.827-86A>T c.1647-86A>T (n.1647-86A>T) c.606-86A>T (n.606-86A>T) n.2240-86A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122450449T>C | CA562695609 | SNCAIP | c.1686-84T>C (n.1686-84T>C) c.1827-84T>C (n.1827-84T>C) c.588-84T>C (n.588-84T>C) c.814-84T>C (n.814-84T>C) c.2052-84T>C (n.2052-84T>C) c.520-84T>C (n.520-84T>C) c.*433-84T>C (n.*433-84T>C) c.*331-84T>C (n.*331-84T>C) c.1506-84T>C (n.1506-84T>C) c.*488-84T>C (n.*488-84T>C) c.775-84T>C (n.775-84T>C) n.671-84T>C c.634-84T>C (n.634-84T>C) c.582-84T>C (n.582-84T>C) c.768-84T>C (n.768-84T>C) c.474-84T>C (n.474-84T>C) n.583+98A>G n.2098-84T>C n.827-84T>C c.1647-84T>C (n.1647-84T>C) c.606-84T>C (n.606-84T>C) n.2240-84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450449T= | CA1578566155 | SNCAIP | c.1686-84T= (n.1686-84T=) c.1827-84T= (n.1827-84T=) c.588-84T= (n.588-84T=) c.814-84T= (n.814-84T=) c.2052-84T= (n.2052-84T=) c.520-84T= (n.520-84T=) c.*433-84T= (n.*433-84T=) c.*331-84T= (n.*331-84T=) c.1506-84T= (n.1506-84T=) c.*488-84T= (n.*488-84T=) c.775-84T= (n.775-84T=) n.671-84T= c.634-84T= (n.634-84T=) c.582-84T= (n.582-84T=) c.768-84T= (n.768-84T=) c.474-84T= (n.474-84T=) n.583+98A= n.2098-84T= n.827-84T= c.1647-84T= (n.1647-84T=) c.606-84T= (n.606-84T=) n.2240-84T= | |
5 | g.122450450A>T | CA2578388970 | SNCAIP | c.1686-83A>T (n.1686-83A>T) c.1827-83A>T (n.1827-83A>T) c.588-83A>T (n.588-83A>T) c.814-83A>T (n.814-83A>T) c.2052-83A>T (n.2052-83A>T) c.520-83A>T (n.520-83A>T) c.*433-83A>T (n.*433-83A>T) c.*331-83A>T (n.*331-83A>T) c.1506-83A>T (n.1506-83A>T) c.*488-83A>T (n.*488-83A>T) c.775-83A>T (n.775-83A>T) n.671-83A>T c.634-83A>T (n.634-83A>T) c.582-83A>T (n.582-83A>T) c.768-83A>T (n.768-83A>T) c.474-83A>T (n.474-83A>T) n.583+97T>A n.2098-83A>T n.827-83A>T c.1647-83A>T (n.1647-83A>T) c.606-83A>T (n.606-83A>T) n.2240-83A>T | gnomAD v4 |
5 | g.122450451G>A | CA2675006089 | SNCAIP | c.1686-82G>A (n.1686-82G>A) c.1827-82G>A (n.1827-82G>A) c.588-82G>A (n.588-82G>A) c.814-82G>A (n.814-82G>A) c.2052-82G>A (n.2052-82G>A) c.520-82G>A (n.520-82G>A) c.*433-82G>A (n.*433-82G>A) c.*331-82G>A (n.*331-82G>A) c.1506-82G>A (n.1506-82G>A) c.*488-82G>A (n.*488-82G>A) c.775-82G>A (n.775-82G>A) n.671-82G>A c.634-82G>A (n.634-82G>A) c.582-82G>A (n.582-82G>A) c.768-82G>A (n.768-82G>A) c.474-82G>A (n.474-82G>A) n.583+96C>T n.2098-82G>A n.827-82G>A c.1647-82G>A (n.1647-82G>A) c.606-82G>A (n.606-82G>A) n.2240-82G>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450453G>T | CA2675006090 | SNCAIP | c.1686-80G>T (n.1686-80G>T) c.1827-80G>T (n.1827-80G>T) c.588-80G>T (n.588-80G>T) c.814-80G>T (n.814-80G>T) c.2052-80G>T (n.2052-80G>T) c.520-80G>T (n.520-80G>T) c.*433-80G>T (n.*433-80G>T) c.*331-80G>T (n.*331-80G>T) c.1506-80G>T (n.1506-80G>T) c.*488-80G>T (n.*488-80G>T) c.775-80G>T (n.775-80G>T) n.671-80G>T c.634-80G>T (n.634-80G>T) c.582-80G>T (n.582-80G>T) c.768-80G>T (n.768-80G>T) c.474-80G>T (n.474-80G>T) n.583+94C>A n.2098-80G>T n.827-80G>T c.1647-80G>T (n.1647-80G>T) c.606-80G>T (n.606-80G>T) n.2240-80G>T | gnomAD v4 |
5 | g.122450454T>G | CA2710032950 | SNCAIP | c.1686-79T>G (n.1686-79T>G) c.1827-79T>G (n.1827-79T>G) c.588-79T>G (n.588-79T>G) c.814-79T>G (n.814-79T>G) c.2052-79T>G (n.2052-79T>G) c.520-79T>G (n.520-79T>G) c.*433-79T>G (n.*433-79T>G) c.*331-79T>G (n.*331-79T>G) c.1506-79T>G (n.1506-79T>G) c.*488-79T>G (n.*488-79T>G) c.775-79T>G (n.775-79T>G) n.671-79T>G c.634-79T>G (n.634-79T>G) c.582-79T>G (n.582-79T>G) c.768-79T>G (n.768-79T>G) c.474-79T>G (n.474-79T>G) n.583+93A>C n.2098-79T>G n.827-79T>G c.1647-79T>G (n.1647-79T>G) c.606-79T>G (n.606-79T>G) n.2240-79T>G | dbSNP |
5 | g.122450455C>A | CA2675006091 | SNCAIP | c.1686-78C>A (n.1686-78C>A) c.1827-78C>A (n.1827-78C>A) c.588-78C>A (n.588-78C>A) c.814-78C>A (n.814-78C>A) c.2052-78C>A (n.2052-78C>A) c.520-78C>A (n.520-78C>A) c.*433-78C>A (n.*433-78C>A) c.*331-78C>A (n.*331-78C>A) c.1506-78C>A (n.1506-78C>A) c.*488-78C>A (n.*488-78C>A) c.775-78C>A (n.775-78C>A) n.671-78C>A c.634-78C>A (n.634-78C>A) c.582-78C>A (n.582-78C>A) c.768-78C>A (n.768-78C>A) c.474-78C>A (n.474-78C>A) n.583+92G>T n.2098-78C>A n.827-78C>A c.1647-78C>A (n.1647-78C>A) c.606-78C>A (n.606-78C>A) n.2240-78C>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450455C= | CA1578566156 | SNCAIP | c.1686-78C= (n.1686-78C=) c.1827-78C= (n.1827-78C=) c.588-78C= (n.588-78C=) c.814-78C= (n.814-78C=) c.2052-78C= (n.2052-78C=) c.520-78C= (n.520-78C=) c.*433-78C= (n.*433-78C=) c.*331-78C= (n.*331-78C=) c.1506-78C= (n.1506-78C=) c.*488-78C= (n.*488-78C=) c.775-78C= (n.775-78C=) n.671-78C= c.634-78C= (n.634-78C=) c.582-78C= (n.582-78C=) c.768-78C= (n.768-78C=) c.474-78C= (n.474-78C=) n.583+92G= n.2098-78C= n.827-78C= c.1647-78C= (n.1647-78C=) c.606-78C= (n.606-78C=) n.2240-78C= | |
5 | g.122450455C>T | CA803054256 | SNCAIP | c.1686-78C>T (n.1686-78C>T) c.1827-78C>T (n.1827-78C>T) c.588-78C>T (n.588-78C>T) c.814-78C>T (n.814-78C>T) c.2052-78C>T (n.2052-78C>T) c.520-78C>T (n.520-78C>T) c.*433-78C>T (n.*433-78C>T) c.*331-78C>T (n.*331-78C>T) c.1506-78C>T (n.1506-78C>T) c.*488-78C>T (n.*488-78C>T) c.775-78C>T (n.775-78C>T) n.671-78C>T c.634-78C>T (n.634-78C>T) c.582-78C>T (n.582-78C>T) c.768-78C>T (n.768-78C>T) c.474-78C>T (n.474-78C>T) n.583+92G>A n.2098-78C>T n.827-78C>T c.1647-78C>T (n.1647-78C>T) c.606-78C>T (n.606-78C>T) n.2240-78C>T | dbSNP |
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5 | g.122450488A= | CA1578566168 | SNCAIP | c.1686-45A= (n.1686-45A=) c.1827-45A= (n.1827-45A=) c.588-45A= (n.588-45A=) c.814-45A= (n.814-45A=) c.2052-45A= (n.2052-45A=) c.520-45A= (n.520-45A=) c.*433-45A= (n.*433-45A=) c.*331-45A= (n.*331-45A=) c.1506-45A= (n.1506-45A=) c.*488-45A= (n.*488-45A=) c.775-45A= (n.775-45A=) n.671-45A= c.634-45A= (n.634-45A=) c.582-45A= (n.582-45A=) c.768-45A= (n.768-45A=) c.474-45A= (n.474-45A=) n.583+59T= n.2098-45A= n.827-45A= c.1647-45A= (n.1647-45A=) c.606-45A= (n.606-45A=) n.2240-45A= | |
5 | g.122450488A>C | CA3384962 | SNCAIP | c.1686-45A>C (n.1686-45A>C) c.1827-45A>C (n.1827-45A>C) c.588-45A>C (n.588-45A>C) c.814-45A>C (n.814-45A>C) c.2052-45A>C (n.2052-45A>C) c.520-45A>C (n.520-45A>C) c.*433-45A>C (n.*433-45A>C) c.*331-45A>C (n.*331-45A>C) c.1506-45A>C (n.1506-45A>C) c.*488-45A>C (n.*488-45A>C) c.775-45A>C (n.775-45A>C) n.671-45A>C c.634-45A>C (n.634-45A>C) c.582-45A>C (n.582-45A>C) c.768-45A>C (n.768-45A>C) c.474-45A>C (n.474-45A>C) n.583+59T>G n.2098-45A>C n.827-45A>C c.1647-45A>C (n.1647-45A>C) c.606-45A>C (n.606-45A>C) n.2240-45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450488A>T | CA562695610 | SNCAIP | c.1686-45A>T (n.1686-45A>T) c.1827-45A>T (n.1827-45A>T) c.588-45A>T (n.588-45A>T) c.814-45A>T (n.814-45A>T) c.2052-45A>T (n.2052-45A>T) c.520-45A>T (n.520-45A>T) c.*433-45A>T (n.*433-45A>T) c.*331-45A>T (n.*331-45A>T) c.1506-45A>T (n.1506-45A>T) c.*488-45A>T (n.*488-45A>T) c.775-45A>T (n.775-45A>T) n.671-45A>T c.634-45A>T (n.634-45A>T) c.582-45A>T (n.582-45A>T) c.768-45A>T (n.768-45A>T) c.474-45A>T (n.474-45A>T) n.583+59T>A n.2098-45A>T n.827-45A>T c.1647-45A>T (n.1647-45A>T) c.606-45A>T (n.606-45A>T) n.2240-45A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450490C>A | CA2675006110 | SNCAIP | c.1686-43C>A (n.1686-43C>A) c.1827-43C>A (n.1827-43C>A) c.588-43C>A (n.588-43C>A) c.814-43C>A (n.814-43C>A) c.2052-43C>A (n.2052-43C>A) c.520-43C>A (n.520-43C>A) c.*433-43C>A (n.*433-43C>A) c.*331-43C>A (n.*331-43C>A) c.1506-43C>A (n.1506-43C>A) c.*488-43C>A (n.*488-43C>A) c.775-43C>A (n.775-43C>A) n.671-43C>A c.634-43C>A (n.634-43C>A) c.582-43C>A (n.582-43C>A) c.768-43C>A (n.768-43C>A) c.474-43C>A (n.474-43C>A) n.583+57G>T n.2098-43C>A n.827-43C>A c.1647-43C>A (n.1647-43C>A) c.606-43C>A (n.606-43C>A) n.2240-43C>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450490C= | CA1578566169 | SNCAIP | c.1686-43C= (n.1686-43C=) c.1827-43C= (n.1827-43C=) c.588-43C= (n.588-43C=) c.814-43C= (n.814-43C=) c.2052-43C= (n.2052-43C=) c.520-43C= (n.520-43C=) c.*433-43C= (n.*433-43C=) c.*331-43C= (n.*331-43C=) c.1506-43C= (n.1506-43C=) c.*488-43C= (n.*488-43C=) c.775-43C= (n.775-43C=) n.671-43C= c.634-43C= (n.634-43C=) c.582-43C= (n.582-43C=) c.768-43C= (n.768-43C=) c.474-43C= (n.474-43C=) n.583+57G= n.2098-43C= n.827-43C= c.1647-43C= (n.1647-43C=) c.606-43C= (n.606-43C=) n.2240-43C= | |
5 | g.122450490C>G | CA1578566170 | SNCAIP | c.1686-43C>G (n.1686-43C>G) c.1827-43C>G (n.1827-43C>G) c.588-43C>G (n.588-43C>G) c.814-43C>G (n.814-43C>G) c.2052-43C>G (n.2052-43C>G) c.520-43C>G (n.520-43C>G) c.*433-43C>G (n.*433-43C>G) c.*331-43C>G (n.*331-43C>G) c.1506-43C>G (n.1506-43C>G) c.*488-43C>G (n.*488-43C>G) c.775-43C>G (n.775-43C>G) n.671-43C>G c.634-43C>G (n.634-43C>G) c.582-43C>G (n.582-43C>G) c.768-43C>G (n.768-43C>G) c.474-43C>G (n.474-43C>G) n.583+57G>C n.2098-43C>G n.827-43C>G c.1647-43C>G (n.1647-43C>G) c.606-43C>G (n.606-43C>G) n.2240-43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122450490C>T | CA2675006111 | SNCAIP | c.1686-43C>T (n.1686-43C>T) c.1827-43C>T (n.1827-43C>T) c.588-43C>T (n.588-43C>T) c.814-43C>T (n.814-43C>T) c.2052-43C>T (n.2052-43C>T) c.520-43C>T (n.520-43C>T) c.*433-43C>T (n.*433-43C>T) c.*331-43C>T (n.*331-43C>T) c.1506-43C>T (n.1506-43C>T) c.*488-43C>T (n.*488-43C>T) c.775-43C>T (n.775-43C>T) n.671-43C>T c.634-43C>T (n.634-43C>T) c.582-43C>T (n.582-43C>T) c.768-43C>T (n.768-43C>T) c.474-43C>T (n.474-43C>T) n.583+57G>A n.2098-43C>T n.827-43C>T c.1647-43C>T (n.1647-43C>T) c.606-43C>T (n.606-43C>T) n.2240-43C>T | gnomAD v4 |
5 | g.122450491C>A | CA2578388980 | SNCAIP | c.1686-42C>A (n.1686-42C>A) c.1827-42C>A (n.1827-42C>A) c.588-42C>A (n.588-42C>A) c.814-42C>A (n.814-42C>A) c.2052-42C>A (n.2052-42C>A) c.520-42C>A (n.520-42C>A) c.*433-42C>A (n.*433-42C>A) c.*331-42C>A (n.*331-42C>A) c.1506-42C>A (n.1506-42C>A) c.*488-42C>A (n.*488-42C>A) c.775-42C>A (n.775-42C>A) n.671-42C>A c.634-42C>A (n.634-42C>A) c.582-42C>A (n.582-42C>A) c.768-42C>A (n.768-42C>A) c.474-42C>A (n.474-42C>A) n.583+56G>T n.2098-42C>A n.827-42C>A c.1647-42C>A (n.1647-42C>A) c.606-42C>A (n.606-42C>A) n.2240-42C>A | |
5 | g.122450492C>A | CA2675006112 | SNCAIP | c.1686-41C>A (n.1686-41C>A) c.1827-41C>A (n.1827-41C>A) c.588-41C>A (n.588-41C>A) c.814-41C>A (n.814-41C>A) c.2052-41C>A (n.2052-41C>A) c.520-41C>A (n.520-41C>A) c.*433-41C>A (n.*433-41C>A) c.*331-41C>A (n.*331-41C>A) c.1506-41C>A (n.1506-41C>A) c.*488-41C>A (n.*488-41C>A) c.775-41C>A (n.775-41C>A) n.671-41C>A c.634-41C>A (n.634-41C>A) c.582-41C>A (n.582-41C>A) c.768-41C>A (n.768-41C>A) c.474-41C>A (n.474-41C>A) n.583+55G>T n.2098-41C>A n.827-41C>A c.1647-41C>A (n.1647-41C>A) c.606-41C>A (n.606-41C>A) n.2240-41C>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450493del | CA2675006113 | SNCAIP | c.1686-40del (n.1686-40del) c.1827-40del (n.1827-40del) c.588-40del (n.588-40del) c.814-40del (n.814-40del) c.2052-40del (n.2052-40del) c.520-40del (n.520-40del) c.*433-40del (n.*433-40del) c.*331-40del (n.*331-40del) c.1506-40del (n.1506-40del) c.*488-40del (n.*488-40del) c.775-40del (n.775-40del) n.671-40del c.634-40del (n.634-40del) c.582-40del (n.582-40del) c.768-40del (n.768-40del) c.474-40del (n.474-40del) n.583+54del n.2098-40del n.827-40del c.1647-40del (n.1647-40del) c.606-40del (n.606-40del) n.2240-40del | gnomAD v4 |
5 | g.122450493A>G | CA2842512347 | SNCAIP | c.1686-40A>G (n.1686-40A>G) c.1827-40A>G (n.1827-40A>G) c.588-40A>G (n.588-40A>G) c.814-40A>G (n.814-40A>G) c.2052-40A>G (n.2052-40A>G) c.520-40A>G (n.520-40A>G) c.*433-40A>G (n.*433-40A>G) c.*331-40A>G (n.*331-40A>G) c.1506-40A>G (n.1506-40A>G) c.*488-40A>G (n.*488-40A>G) c.775-40A>G (n.775-40A>G) n.671-40A>G c.634-40A>G (n.634-40A>G) c.582-40A>G (n.582-40A>G) c.768-40A>G (n.768-40A>G) c.474-40A>G (n.474-40A>G) n.583+54T>C n.2098-40A>G n.827-40A>G c.1647-40A>G (n.1647-40A>G) c.606-40A>G (n.606-40A>G) n.2240-40A>G | |
5 | g.122450494G>A | CA3384963 | SNCAIP | c.1686-39G>A (n.1686-39G>A) c.1827-39G>A (n.1827-39G>A) c.588-39G>A (n.588-39G>A) c.814-39G>A (n.814-39G>A) c.2052-39G>A (n.2052-39G>A) c.520-39G>A (n.520-39G>A) c.*433-39G>A (n.*433-39G>A) c.*331-39G>A (n.*331-39G>A) c.1506-39G>A (n.1506-39G>A) c.*488-39G>A (n.*488-39G>A) c.775-39G>A (n.775-39G>A) n.671-39G>A c.634-39G>A (n.634-39G>A) c.582-39G>A (n.582-39G>A) c.768-39G>A (n.768-39G>A) c.474-39G>A (n.474-39G>A) n.583+53C>T n.2098-39G>A n.827-39G>A c.1647-39G>A (n.1647-39G>A) c.606-39G>A (n.606-39G>A) n.2240-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.122450504A= | CA1578566173 | SNCAIP | c.1686-29A= (n.1686-29A=) c.1827-29A= (n.1827-29A=) c.588-29A= (n.588-29A=) c.814-29A= (n.814-29A=) c.2052-29A= (n.2052-29A=) c.520-29A= (n.520-29A=) c.*433-29A= (n.*433-29A=) c.*331-29A= (n.*331-29A=) c.1506-29A= (n.1506-29A=) c.*488-29A= (n.*488-29A=) c.775-29A= (n.775-29A=) n.671-29A= c.634-29A= (n.634-29A=) c.582-29A= (n.582-29A=) c.768-29A= (n.768-29A=) c.474-29A= (n.474-29A=) n.583+43T= n.2098-29A= n.827-29A= c.1647-29A= (n.1647-29A=) c.606-29A= (n.606-29A=) n.2240-29A= | |
5 | g.122450504A>G | CA125942213 | SNCAIP | c.1686-29A>G (n.1686-29A>G) c.1827-29A>G (n.1827-29A>G) c.588-29A>G (n.588-29A>G) c.814-29A>G (n.814-29A>G) c.2052-29A>G (n.2052-29A>G) c.520-29A>G (n.520-29A>G) c.*433-29A>G (n.*433-29A>G) c.*331-29A>G (n.*331-29A>G) c.1506-29A>G (n.1506-29A>G) c.*488-29A>G (n.*488-29A>G) c.775-29A>G (n.775-29A>G) n.671-29A>G c.634-29A>G (n.634-29A>G) c.582-29A>G (n.582-29A>G) c.768-29A>G (n.768-29A>G) c.474-29A>G (n.474-29A>G) n.583+43T>C n.2098-29A>G n.827-29A>G c.1647-29A>G (n.1647-29A>G) c.606-29A>G (n.606-29A>G) n.2240-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450506C= | CA1578566174 | SNCAIP | c.1686-27C= (n.1686-27C=) c.1827-27C= (n.1827-27C=) c.588-27C= (n.588-27C=) c.814-27C= (n.814-27C=) c.2052-27C= (n.2052-27C=) c.520-27C= (n.520-27C=) c.*433-27C= (n.*433-27C=) c.*331-27C= (n.*331-27C=) c.1506-27C= (n.1506-27C=) c.*488-27C= (n.*488-27C=) c.775-27C= (n.775-27C=) n.671-27C= c.634-27C= (n.634-27C=) c.582-27C= (n.582-27C=) c.768-27C= (n.768-27C=) c.474-27C= (n.474-27C=) n.583+41G= n.2098-27C= n.827-27C= c.1647-27C= (n.1647-27C=) c.606-27C= (n.606-27C=) n.2240-27C= | |
5 | g.122450506C>G | CA125942216 | SNCAIP | c.1686-27C>G (n.1686-27C>G) c.1827-27C>G (n.1827-27C>G) c.588-27C>G (n.588-27C>G) c.814-27C>G (n.814-27C>G) c.2052-27C>G (n.2052-27C>G) c.520-27C>G (n.520-27C>G) c.*433-27C>G (n.*433-27C>G) c.*331-27C>G (n.*331-27C>G) c.1506-27C>G (n.1506-27C>G) c.*488-27C>G (n.*488-27C>G) c.775-27C>G (n.775-27C>G) n.671-27C>G c.634-27C>G (n.634-27C>G) c.582-27C>G (n.582-27C>G) c.768-27C>G (n.768-27C>G) c.474-27C>G (n.474-27C>G) n.583+41G>C n.2098-27C>G n.827-27C>G c.1647-27C>G (n.1647-27C>G) c.606-27C>G (n.606-27C>G) n.2240-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450506C>T | CA1578566175 | SNCAIP | c.1686-27C>T (n.1686-27C>T) c.1827-27C>T (n.1827-27C>T) c.588-27C>T (n.588-27C>T) c.814-27C>T (n.814-27C>T) c.2052-27C>T (n.2052-27C>T) c.520-27C>T (n.520-27C>T) c.*433-27C>T (n.*433-27C>T) c.*331-27C>T (n.*331-27C>T) c.1506-27C>T (n.1506-27C>T) c.*488-27C>T (n.*488-27C>T) c.775-27C>T (n.775-27C>T) n.671-27C>T c.634-27C>T (n.634-27C>T) c.582-27C>T (n.582-27C>T) c.768-27C>T (n.768-27C>T) c.474-27C>T (n.474-27C>T) n.583+41G>A n.2098-27C>T n.827-27C>T c.1647-27C>T (n.1647-27C>T) c.606-27C>T (n.606-27C>T) n.2240-27C>T | dbSNP |
5 | g.122450507T>A | CA2578388985 | SNCAIP | c.1686-26T>A (n.1686-26T>A) c.1827-26T>A (n.1827-26T>A) c.588-26T>A (n.588-26T>A) c.814-26T>A (n.814-26T>A) c.2052-26T>A (n.2052-26T>A) c.520-26T>A (n.520-26T>A) c.*433-26T>A (n.*433-26T>A) c.*331-26T>A (n.*331-26T>A) c.1506-26T>A (n.1506-26T>A) c.*488-26T>A (n.*488-26T>A) c.775-26T>A (n.775-26T>A) n.671-26T>A c.634-26T>A (n.634-26T>A) c.582-26T>A (n.582-26T>A) c.768-26T>A (n.768-26T>A) c.474-26T>A (n.474-26T>A) n.583+40A>T n.2098-26T>A n.827-26T>A c.1647-26T>A (n.1647-26T>A) c.606-26T>A (n.606-26T>A) n.2240-26T>A | |
5 | g.122450507T>G | CA1578566177 | SNCAIP | c.1686-26T>G (n.1686-26T>G) c.1827-26T>G (n.1827-26T>G) c.588-26T>G (n.588-26T>G) c.814-26T>G (n.814-26T>G) c.2052-26T>G (n.2052-26T>G) c.520-26T>G (n.520-26T>G) c.*433-26T>G (n.*433-26T>G) c.*331-26T>G (n.*331-26T>G) c.1506-26T>G (n.1506-26T>G) c.*488-26T>G (n.*488-26T>G) c.775-26T>G (n.775-26T>G) n.671-26T>G c.634-26T>G (n.634-26T>G) c.582-26T>G (n.582-26T>G) c.768-26T>G (n.768-26T>G) c.474-26T>G (n.474-26T>G) n.583+40A>C n.2098-26T>G n.827-26T>G c.1647-26T>G (n.1647-26T>G) c.606-26T>G (n.606-26T>G) n.2240-26T>G | dbSNP |
5 | g.122450507T= | CA1578566176 | SNCAIP | c.1686-26T= (n.1686-26T=) c.1827-26T= (n.1827-26T=) c.588-26T= (n.588-26T=) c.814-26T= (n.814-26T=) c.2052-26T= (n.2052-26T=) c.520-26T= (n.520-26T=) c.*433-26T= (n.*433-26T=) c.*331-26T= (n.*331-26T=) c.1506-26T= (n.1506-26T=) c.*488-26T= (n.*488-26T=) c.775-26T= (n.775-26T=) n.671-26T= c.634-26T= (n.634-26T=) c.582-26T= (n.582-26T=) c.768-26T= (n.768-26T=) c.474-26T= (n.474-26T=) n.583+40A= n.2098-26T= n.827-26T= c.1647-26T= (n.1647-26T=) c.606-26T= (n.606-26T=) n.2240-26T= | |
5 | g.122450508C= | CA1578566178 | SNCAIP | c.1686-25C= (n.1686-25C=) c.1827-25C= (n.1827-25C=) c.588-25C= (n.588-25C=) c.814-25C= (n.814-25C=) c.2052-25C= (n.2052-25C=) c.520-25C= (n.520-25C=) c.*433-25C= (n.*433-25C=) c.*331-25C= (n.*331-25C=) c.1506-25C= (n.1506-25C=) c.*488-25C= (n.*488-25C=) c.775-25C= (n.775-25C=) n.671-25C= c.634-25C= (n.634-25C=) c.582-25C= (n.582-25C=) c.768-25C= (n.768-25C=) c.474-25C= (n.474-25C=) n.583+39G= n.2098-25C= n.827-25C= c.1647-25C= (n.1647-25C=) c.606-25C= (n.606-25C=) n.2240-25C= | |
5 | g.122450508C>T | CA562695612 | SNCAIP | c.1686-25C>T (n.1686-25C>T) c.1827-25C>T (n.1827-25C>T) c.588-25C>T (n.588-25C>T) c.814-25C>T (n.814-25C>T) c.2052-25C>T (n.2052-25C>T) c.520-25C>T (n.520-25C>T) c.*433-25C>T (n.*433-25C>T) c.*331-25C>T (n.*331-25C>T) c.1506-25C>T (n.1506-25C>T) c.*488-25C>T (n.*488-25C>T) c.775-25C>T (n.775-25C>T) n.671-25C>T c.634-25C>T (n.634-25C>T) c.582-25C>T (n.582-25C>T) c.768-25C>T (n.768-25C>T) c.474-25C>T (n.474-25C>T) n.583+39G>A n.2098-25C>T n.827-25C>T c.1647-25C>T (n.1647-25C>T) c.606-25C>T (n.606-25C>T) n.2240-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450509A>T | CA2839889103 | SNCAIP | c.1686-24A>T (n.1686-24A>T) c.1827-24A>T (n.1827-24A>T) c.588-24A>T (n.588-24A>T) c.814-24A>T (n.814-24A>T) c.2052-24A>T (n.2052-24A>T) c.520-24A>T (n.520-24A>T) c.*433-24A>T (n.*433-24A>T) c.*331-24A>T (n.*331-24A>T) c.1506-24A>T (n.1506-24A>T) c.*488-24A>T (n.*488-24A>T) c.775-24A>T (n.775-24A>T) n.671-24A>T c.634-24A>T (n.634-24A>T) c.582-24A>T (n.582-24A>T) c.768-24A>T (n.768-24A>T) c.474-24A>T (n.474-24A>T) n.583+38T>A n.2098-24A>T n.827-24A>T c.1647-24A>T (n.1647-24A>T) c.606-24A>T (n.606-24A>T) n.2240-24A>T | |
5 | g.122450511A>G | CA2578388986 | SNCAIP | c.1686-22A>G (n.1686-22A>G) c.1827-22A>G (n.1827-22A>G) c.588-22A>G (n.588-22A>G) c.814-22A>G (n.814-22A>G) c.2052-22A>G (n.2052-22A>G) c.520-22A>G (n.520-22A>G) c.*433-22A>G (n.*433-22A>G) c.*331-22A>G (n.*331-22A>G) c.1506-22A>G (n.1506-22A>G) c.*488-22A>G (n.*488-22A>G) c.775-22A>G (n.775-22A>G) n.671-22A>G c.634-22A>G (n.634-22A>G) c.582-22A>G (n.582-22A>G) c.768-22A>G (n.768-22A>G) c.474-22A>G (n.474-22A>G) n.583+36T>C n.2098-22A>G n.827-22A>G c.1647-22A>G (n.1647-22A>G) c.606-22A>G (n.606-22A>G) n.2240-22A>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450512T>A | CA2709745066 | SNCAIP | c.1686-21T>A (n.1686-21T>A) c.1827-21T>A (n.1827-21T>A) c.588-21T>A (n.588-21T>A) c.814-21T>A (n.814-21T>A) c.2052-21T>A (n.2052-21T>A) c.520-21T>A (n.520-21T>A) c.*433-21T>A (n.*433-21T>A) c.*331-21T>A (n.*331-21T>A) c.1506-21T>A (n.1506-21T>A) c.*488-21T>A (n.*488-21T>A) c.775-21T>A (n.775-21T>A) n.671-21T>A c.634-21T>A (n.634-21T>A) c.582-21T>A (n.582-21T>A) c.768-21T>A (n.768-21T>A) c.474-21T>A (n.474-21T>A) n.583+35A>T n.2098-21T>A n.827-21T>A c.1647-21T>A (n.1647-21T>A) c.606-21T>A (n.606-21T>A) n.2240-21T>A | dbSNP |
5 | g.122450512T>C | CA803054290 | SNCAIP | c.1686-21T>C (n.1686-21T>C) c.1827-21T>C (n.1827-21T>C) c.588-21T>C (n.588-21T>C) c.814-21T>C (n.814-21T>C) c.2052-21T>C (n.2052-21T>C) c.520-21T>C (n.520-21T>C) c.*433-21T>C (n.*433-21T>C) c.*331-21T>C (n.*331-21T>C) c.1506-21T>C (n.1506-21T>C) c.*488-21T>C (n.*488-21T>C) c.775-21T>C (n.775-21T>C) n.671-21T>C c.634-21T>C (n.634-21T>C) c.582-21T>C (n.582-21T>C) c.768-21T>C (n.768-21T>C) c.474-21T>C (n.474-21T>C) n.583+35A>G n.2098-21T>C n.827-21T>C c.1647-21T>C (n.1647-21T>C) c.606-21T>C (n.606-21T>C) n.2240-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122450512T= | CA1578566179 | SNCAIP | c.1686-21T= (n.1686-21T=) c.1827-21T= (n.1827-21T=) c.588-21T= (n.588-21T=) c.814-21T= (n.814-21T=) c.2052-21T= (n.2052-21T=) c.520-21T= (n.520-21T=) c.*433-21T= (n.*433-21T=) c.*331-21T= (n.*331-21T=) c.1506-21T= (n.1506-21T=) c.*488-21T= (n.*488-21T=) c.775-21T= (n.775-21T=) n.671-21T= c.634-21T= (n.634-21T=) c.582-21T= (n.582-21T=) c.768-21T= (n.768-21T=) c.474-21T= (n.474-21T=) n.583+35A= n.2098-21T= n.827-21T= c.1647-21T= (n.1647-21T=) c.606-21T= (n.606-21T=) n.2240-21T= | |
5 | g.122450515C>A | CA2578388987 | SNCAIP | c.1686-18C>A (n.1686-18C>A) c.1827-18C>A (n.1827-18C>A) c.588-18C>A (n.588-18C>A) c.814-18C>A (n.814-18C>A) c.2052-18C>A (n.2052-18C>A) c.520-18C>A (n.520-18C>A) c.*433-18C>A (n.*433-18C>A) c.*331-18C>A (n.*331-18C>A) c.1506-18C>A (n.1506-18C>A) c.*488-18C>A (n.*488-18C>A) c.775-18C>A (n.775-18C>A) n.671-18C>A c.634-18C>A (n.634-18C>A) c.582-18C>A (n.582-18C>A) c.768-18C>A (n.768-18C>A) c.474-18C>A (n.474-18C>A) n.583+32G>T n.2098-18C>A n.827-18C>A c.1647-18C>A (n.1647-18C>A) c.606-18C>A (n.606-18C>A) n.2240-18C>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450516C>A | CA3384966 | SNCAIP | c.1686-17C>A (n.1686-17C>A) c.1827-17C>A (n.1827-17C>A) c.588-17C>A (n.588-17C>A) c.814-17C>A (n.814-17C>A) c.2052-17C>A (n.2052-17C>A) c.520-17C>A (n.520-17C>A) c.*433-17C>A (n.*433-17C>A) c.*331-17C>A (n.*331-17C>A) c.1506-17C>A (n.1506-17C>A) c.*488-17C>A (n.*488-17C>A) c.775-17C>A (n.775-17C>A) n.671-17C>A c.634-17C>A (n.634-17C>A) c.582-17C>A (n.582-17C>A) c.768-17C>A (n.768-17C>A) c.474-17C>A (n.474-17C>A) n.583+31G>T n.2098-17C>A n.827-17C>A c.1647-17C>A (n.1647-17C>A) c.606-17C>A (n.606-17C>A) n.2240-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450516C= | CA1578566180 | SNCAIP | c.1686-17C= (n.1686-17C=) c.1827-17C= (n.1827-17C=) c.588-17C= (n.588-17C=) c.814-17C= (n.814-17C=) c.2052-17C= (n.2052-17C=) c.520-17C= (n.520-17C=) c.*433-17C= (n.*433-17C=) c.*331-17C= (n.*331-17C=) c.1506-17C= (n.1506-17C=) c.*488-17C= (n.*488-17C=) c.775-17C= (n.775-17C=) n.671-17C= c.634-17C= (n.634-17C=) c.582-17C= (n.582-17C=) c.768-17C= (n.768-17C=) c.474-17C= (n.474-17C=) n.583+31G= n.2098-17C= n.827-17C= c.1647-17C= (n.1647-17C=) c.606-17C= (n.606-17C=) n.2240-17C= | |
5 | g.122450516C>T | CA3384967 | SNCAIP | c.1686-17C>T (n.1686-17C>T) c.1827-17C>T (n.1827-17C>T) c.588-17C>T (n.588-17C>T) c.814-17C>T (n.814-17C>T) c.2052-17C>T (n.2052-17C>T) c.520-17C>T (n.520-17C>T) c.*433-17C>T (n.*433-17C>T) c.*331-17C>T (n.*331-17C>T) c.1506-17C>T (n.1506-17C>T) c.*488-17C>T (n.*488-17C>T) c.775-17C>T (n.775-17C>T) n.671-17C>T c.634-17C>T (n.634-17C>T) c.582-17C>T (n.582-17C>T) c.768-17C>T (n.768-17C>T) c.474-17C>T (n.474-17C>T) n.583+31G>A n.2098-17C>T n.827-17C>T c.1647-17C>T (n.1647-17C>T) c.606-17C>T (n.606-17C>T) n.2240-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450517T>A | CA1080943357 | SNCAIP | c.1686-16T>A (n.1686-16T>A) c.1827-16T>A (n.1827-16T>A) c.588-16T>A (n.588-16T>A) c.814-16T>A (n.814-16T>A) c.2052-16T>A (n.2052-16T>A) c.520-16T>A (n.520-16T>A) c.*433-16T>A (n.*433-16T>A) c.*331-16T>A (n.*331-16T>A) c.1506-16T>A (n.1506-16T>A) c.*488-16T>A (n.*488-16T>A) c.775-16T>A (n.775-16T>A) n.671-16T>A c.634-16T>A (n.634-16T>A) c.582-16T>A (n.582-16T>A) c.768-16T>A (n.768-16T>A) c.474-16T>A (n.474-16T>A) n.583+30A>T n.2098-16T>A n.827-16T>A c.1647-16T>A (n.1647-16T>A) c.606-16T>A (n.606-16T>A) n.2240-16T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450517T= | CA1578566181 | SNCAIP | c.1686-16T= (n.1686-16T=) c.1827-16T= (n.1827-16T=) c.588-16T= (n.588-16T=) c.814-16T= (n.814-16T=) c.2052-16T= (n.2052-16T=) c.520-16T= (n.520-16T=) c.*433-16T= (n.*433-16T=) c.*331-16T= (n.*331-16T=) c.1506-16T= (n.1506-16T=) c.*488-16T= (n.*488-16T=) c.775-16T= (n.775-16T=) n.671-16T= c.634-16T= (n.634-16T=) c.582-16T= (n.582-16T=) c.768-16T= (n.768-16T=) c.474-16T= (n.474-16T=) n.583+30A= n.2098-16T= n.827-16T= c.1647-16T= (n.1647-16T=) c.606-16T= (n.606-16T=) n.2240-16T= | |
5 | g.122450519C>A | CA2675006122 | SNCAIP | c.1686-14C>A (n.1686-14C>A) c.1827-14C>A (n.1827-14C>A) c.588-14C>A (n.588-14C>A) c.814-14C>A (n.814-14C>A) c.2052-14C>A (n.2052-14C>A) c.520-14C>A (n.520-14C>A) c.*433-14C>A (n.*433-14C>A) c.*331-14C>A (n.*331-14C>A) c.1506-14C>A (n.1506-14C>A) c.*488-14C>A (n.*488-14C>A) c.775-14C>A (n.775-14C>A) n.671-14C>A c.634-14C>A (n.634-14C>A) c.582-14C>A (n.582-14C>A) c.768-14C>A (n.768-14C>A) c.474-14C>A (n.474-14C>A) n.583+28G>T n.2098-14C>A n.827-14C>A c.1647-14C>A (n.1647-14C>A) c.606-14C>A (n.606-14C>A) n.2240-14C>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450519C= | CA1578566182 | SNCAIP | c.1686-14C= (n.1686-14C=) c.1827-14C= (n.1827-14C=) c.588-14C= (n.588-14C=) c.814-14C= (n.814-14C=) c.2052-14C= (n.2052-14C=) c.520-14C= (n.520-14C=) c.*433-14C= (n.*433-14C=) c.*331-14C= (n.*331-14C=) c.1506-14C= (n.1506-14C=) c.*488-14C= (n.*488-14C=) c.775-14C= (n.775-14C=) n.671-14C= c.634-14C= (n.634-14C=) c.582-14C= (n.582-14C=) c.768-14C= (n.768-14C=) c.474-14C= (n.474-14C=) n.583+28G= n.2098-14C= n.827-14C= c.1647-14C= (n.1647-14C=) c.606-14C= (n.606-14C=) n.2240-14C= | |
5 | g.122450519C>T | CA1080943361 | SNCAIP | c.1686-14C>T (n.1686-14C>T) c.1827-14C>T (n.1827-14C>T) c.588-14C>T (n.588-14C>T) c.814-14C>T (n.814-14C>T) c.2052-14C>T (n.2052-14C>T) c.520-14C>T (n.520-14C>T) c.*433-14C>T (n.*433-14C>T) c.*331-14C>T (n.*331-14C>T) c.1506-14C>T (n.1506-14C>T) c.*488-14C>T (n.*488-14C>T) c.775-14C>T (n.775-14C>T) n.671-14C>T c.634-14C>T (n.634-14C>T) c.582-14C>T (n.582-14C>T) c.768-14C>T (n.768-14C>T) c.474-14C>T (n.474-14C>T) n.583+28G>A n.2098-14C>T n.827-14C>T c.1647-14C>T (n.1647-14C>T) c.606-14C>T (n.606-14C>T) n.2240-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450520A= | CA1578566184 | SNCAIP | c.1686-13A= (n.1686-13A=) c.1827-13A= (n.1827-13A=) c.588-13A= (n.588-13A=) c.814-13A= (n.814-13A=) c.2052-13A= (n.2052-13A=) c.520-13A= (n.520-13A=) c.*433-13A= (n.*433-13A=) c.*331-13A= (n.*331-13A=) c.1506-13A= (n.1506-13A=) c.*488-13A= (n.*488-13A=) c.775-13A= (n.775-13A=) n.671-13A= c.634-13A= (n.634-13A=) c.582-13A= (n.582-13A=) c.768-13A= (n.768-13A=) c.474-13A= (n.474-13A=) n.583+27T= n.2098-13A= n.827-13A= c.1647-13A= (n.1647-13A=) c.606-13A= (n.606-13A=) n.2240-13A= | |
5 | g.122450520A>G | CA3384968 | SNCAIP | c.1686-13A>G (n.1686-13A>G) c.1827-13A>G (n.1827-13A>G) c.588-13A>G (n.588-13A>G) c.814-13A>G (n.814-13A>G) c.2052-13A>G (n.2052-13A>G) c.520-13A>G (n.520-13A>G) c.*433-13A>G (n.*433-13A>G) c.*331-13A>G (n.*331-13A>G) c.1506-13A>G (n.1506-13A>G) c.*488-13A>G (n.*488-13A>G) c.775-13A>G (n.775-13A>G) n.671-13A>G c.634-13A>G (n.634-13A>G) c.582-13A>G (n.582-13A>G) c.768-13A>G (n.768-13A>G) c.474-13A>G (n.474-13A>G) n.583+27T>C n.2098-13A>G n.827-13A>G c.1647-13A>G (n.1647-13A>G) c.606-13A>G (n.606-13A>G) n.2240-13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450520A>T | CA3384969 | SNCAIP | c.1686-13A>T (n.1686-13A>T) c.1827-13A>T (n.1827-13A>T) c.588-13A>T (n.588-13A>T) c.814-13A>T (n.814-13A>T) c.2052-13A>T (n.2052-13A>T) c.520-13A>T (n.520-13A>T) c.*433-13A>T (n.*433-13A>T) c.*331-13A>T (n.*331-13A>T) c.1506-13A>T (n.1506-13A>T) c.*488-13A>T (n.*488-13A>T) c.775-13A>T (n.775-13A>T) n.671-13A>T c.634-13A>T (n.634-13A>T) c.582-13A>T (n.582-13A>T) c.768-13A>T (n.768-13A>T) c.474-13A>T (n.474-13A>T) n.583+27T>A n.2098-13A>T n.827-13A>T c.1647-13A>T (n.1647-13A>T) c.606-13A>T (n.606-13A>T) n.2240-13A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450520_122450523delinsATCT | CA1578566183 | SNCAIP | c.1686-13_1686-10delinsATCT (n.1686-13_1686-10delinsATCT) c.1827-13_1827-10delinsATCT (n.1827-13_1827-10delinsATCT) c.588-13_588-10delinsATCT (n.588-13_588-10delinsATCT) c.814-13_814-10delinsATCT (n.814-13_814-10delinsATCT) c.2052-13_2052-10delinsATCT (n.2052-13_2052-10delinsATCT) c.520-13_520-10delinsATCT (n.520-13_520-10delinsATCT) c.*433-13_*433-10delinsATCT (n.*433-13_*433-10delinsATCT) c.*331-13_*331-10delinsATCT (n.*331-13_*331-10delinsATCT) c.1506-13_1506-10delinsATCT (n.1506-13_1506-10delinsATCT) c.*488-13_*488-10delinsATCT (n.*488-13_*488-10delinsATCT) c.775-13_775-10delinsATCT (n.775-13_775-10delinsATCT) n.671-13_671-10delinsATCT c.634-13_634-10delinsATCT (n.634-13_634-10delinsATCT) c.582-13_582-10delinsATCT (n.582-13_582-10delinsATCT) c.768-13_768-10delinsATCT (n.768-13_768-10delinsATCT) c.474-13_474-10delinsATCT (n.474-13_474-10delinsATCT) n.583+24_583+27delinsAGAT n.2098-13_2098-10delinsATCT n.827-13_827-10delinsATCT c.1647-13_1647-10delinsATCT (n.1647-13_1647-10delinsATCT) c.606-13_606-10delinsATCT (n.606-13_606-10delinsATCT) n.2240-13_2240-10delinsATCT | |
5 | g.122450525_122450527del | CA803054302 | SNCAIP | c.1686-8_1686-6del (n.1686-8_1686-6del) c.1827-8_1827-6del (n.1827-8_1827-6del) c.588-8_588-6del (n.588-8_588-6del) c.814-8_814-6del (n.814-8_814-6del) c.2052-8_2052-6del (n.2052-8_2052-6del) c.520-8_520-6del (n.520-8_520-6del) c.*433-8_*433-6del (n.*433-8_*433-6del) c.*331-8_*331-6del (n.*331-8_*331-6del) c.1506-8_1506-6del (n.1506-8_1506-6del) c.*488-8_*488-6del (n.*488-8_*488-6del) c.775-8_775-6del (n.775-8_775-6del) n.671-8_671-6del c.634-8_634-6del (n.634-8_634-6del) c.582-8_582-6del (n.582-8_582-6del) c.768-8_768-6del (n.768-8_768-6del) c.474-8_474-6del (n.474-8_474-6del) n.583+24_583+26del n.2098-8_2098-6del n.827-8_827-6del c.1647-8_1647-6del (n.1647-8_1647-6del) c.606-8_606-6del (n.606-8_606-6del) n.2240-8_2240-6del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122450522C>A | CA2675006125 | SNCAIP | c.1686-11C>A (n.1686-11C>A) c.1827-11C>A (n.1827-11C>A) c.588-11C>A (n.588-11C>A) c.814-11C>A (n.814-11C>A) c.2052-11C>A (n.2052-11C>A) c.520-11C>A (n.520-11C>A) c.*433-11C>A (n.*433-11C>A) c.*331-11C>A (n.*331-11C>A) c.1506-11C>A (n.1506-11C>A) c.*488-11C>A (n.*488-11C>A) c.775-11C>A (n.775-11C>A) n.671-11C>A c.634-11C>A (n.634-11C>A) c.582-11C>A (n.582-11C>A) c.768-11C>A (n.768-11C>A) c.474-11C>A (n.474-11C>A) n.583+25G>T n.2098-11C>A n.827-11C>A c.1647-11C>A (n.1647-11C>A) c.606-11C>A (n.606-11C>A) n.2240-11C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.122450523T>A | CA2675006126 | SNCAIP | c.1686-10T>A (n.1686-10T>A) c.1827-10T>A (n.1827-10T>A) c.588-10T>A (n.588-10T>A) c.814-10T>A (n.814-10T>A) c.2052-10T>A (n.2052-10T>A) c.520-10T>A (n.520-10T>A) c.*433-10T>A (n.*433-10T>A) c.*331-10T>A (n.*331-10T>A) c.1506-10T>A (n.1506-10T>A) c.*488-10T>A (n.*488-10T>A) c.775-10T>A (n.775-10T>A) n.671-10T>A c.634-10T>A (n.634-10T>A) c.582-10T>A (n.582-10T>A) c.768-10T>A (n.768-10T>A) c.474-10T>A (n.474-10T>A) n.583+24A>T n.2098-10T>A n.827-10T>A c.1647-10T>A (n.1647-10T>A) c.606-10T>A (n.606-10T>A) n.2240-10T>A | gnomAD v4 |
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5 | g.122450531A>T | CA3384970 | SNCAIP | c.1686-2A>T (n.1686-2A>T) c.1827-2A>T (n.1827-2A>T) c.588-2A>T (n.588-2A>T) c.814-2A>T (n.814-2A>T) c.2052-2A>T (n.2052-2A>T) c.520-2A>T (n.520-2A>T) c.*433-2A>T (n.*433-2A>T) c.*331-2A>T (n.*331-2A>T) c.1506-2A>T (n.1506-2A>T) c.*488-2A>T (n.*488-2A>T) c.775-2A>T (n.775-2A>T) n.671-2A>T c.634-2A>T (n.634-2A>T) c.582-2A>T (n.582-2A>T) c.768-2A>T (n.768-2A>T) c.474-2A>T (n.474-2A>T) n.583+16T>A n.2098-2A>T n.827-2A>T c.1647-2A>T (n.1647-2A>T) c.606-2A>T (n.606-2A>T) n.2240-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450532G>T | CA360882534 | SNCAIP | c.1686-1G>T (n.1686-1G>T) c.1827-1G>T (n.1827-1G>T) c.588-1G>T (n.588-1G>T) c.814-1G>T (n.814-1G>T) c.2052-1G>T (n.2052-1G>T) c.520-1G>T (n.520-1G>T) c.*433-1G>T (n.*433-1G>T) c.*331-1G>T (n.*331-1G>T) c.1506-1G>T (n.1506-1G>T) c.*488-1G>T (n.*488-1G>T) c.775-1G>T (n.775-1G>T) n.671-1G>T c.634-1G>T (n.634-1G>T) c.582-1G>T (n.582-1G>T) c.768-1G>T (n.768-1G>T) c.474-1G>T (n.474-1G>T) n.583+15C>A n.2098-1G>T n.827-1G>T c.1647-1G>T (n.1647-1G>T) c.606-1G>T (n.606-1G>T) n.2240-1G>T | |
5 | g.122450533T>A | CA360882535 | SNCAIP | c.1686T>A (p.Ser562Arg) c.1827T>A (p.Ser609Arg) c.588T>A (p.Ser196Arg) c.814T>A (n.814T>A) c.2052T>A (n.2052T>A) c.520T>A (n.520T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.1506T>A (p.Ser502Arg) c.*488T>A (n.*488T>A) c.775T>A (n.775T>A) n.671T>A c.634T>A (n.634T>A) c.582T>A (p.Ser194Arg) c.768T>A (p.Ser256Arg) c.474T>A (p.Ser158Arg) n.583+14A>T n.2098T>A n.827T>A c.1647T>A (p.Ser549Arg) c.606T>A (p.Ser202Arg) n.2240T>A | |
5 | g.122450533T>C | CA3384971 | SNCAIP | c.1686T>C (p.Ser562=) c.1827T>C (p.Ser609=) c.588T>C (p.Ser196=) c.814T>C (n.814T>C) c.2052T>C (n.2052T>C) c.520T>C (n.520T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.1506T>C (p.Ser502=) c.*488T>C (n.*488T>C) c.775T>C (n.775T>C) n.671T>C c.634T>C (n.634T>C) c.582T>C (p.Ser194=) c.768T>C (p.Ser256=) c.474T>C (p.Ser158=) n.583+14A>G n.2098T>C n.827T>C c.1647T>C (p.Ser549=) c.606T>C (p.Ser202=) n.2240T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450533T>G | CA360882536 | SNCAIP | c.1686T>G (p.Ser562Arg) c.1827T>G (p.Ser609Arg) c.588T>G (p.Ser196Arg) c.814T>G (n.814T>G) c.2052T>G (n.2052T>G) c.520T>G (n.520T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.1506T>G (p.Ser502Arg) c.*488T>G (n.*488T>G) c.775T>G (n.775T>G) n.671T>G c.634T>G (n.634T>G) c.582T>G (p.Ser194Arg) c.768T>G (p.Ser256Arg) c.474T>G (p.Ser158Arg) n.583+14A>C n.2098T>G n.827T>G c.1647T>G (p.Ser549Arg) c.606T>G (p.Ser202Arg) n.2240T>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450533T= | CA1578566186 | SNCAIP | c.1686T= (p.Ser562=) c.1827T= (p.Ser609=) c.588T= (p.Ser196=) c.814T= (n.814T=) c.2052T= (n.2052T=) c.520T= (n.520T=) c.*433T= (n.*433T=) c.*331T= (n.*331T=) c.1506T= (p.Ser502=) c.*488T= (n.*488T=) c.775T= (n.775T=) n.671T= c.634T= (n.634T=) c.582T= (p.Ser194=) c.768T= (p.Ser256=) c.474T= (p.Ser158=) n.583+14A= n.2098T= n.827T= c.1647T= (p.Ser549=) c.606T= (p.Ser202=) n.2240T= | |
5 | g.122450534T>A | CA360882537 | SNCAIP | c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.815T>A (n.815T>A) c.2053T>A (n.2053T>A) c.521T>A (n.521T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.*489T>A (n.*489T>A) c.776T>A (n.776T>A) n.672T>A c.635T>A (n.635T>A) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) n.583+13A>T n.2099T>A n.828T>A c.1648T>A (p.Ser550Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) n.2241T>A | |
5 | g.122450534T>C | CA360882539 | SNCAIP | c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.815T>C (n.815T>C) c.2053T>C (n.2053T>C) c.521T>C (n.521T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.*489T>C (n.*489T>C) c.776T>C (n.776T>C) n.672T>C c.635T>C (n.635T>C) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) n.583+13A>G n.2099T>C n.828T>C c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) n.2241T>C | |
5 | g.122450534T>G | CA360882538 | SNCAIP | c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.815T>G (n.815T>G) c.2053T>G (n.2053T>G) c.521T>G (n.521T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.*489T>G (n.*489T>G) c.776T>G (n.776T>G) n.672T>G c.635T>G (n.635T>G) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) n.583+13A>C n.2099T>G n.828T>G c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) n.2241T>G | |
5 | g.122450534_122450535delinsTC | CA1578566187 | SNCAIP | c.1687_1688delinsTC (p.Ser563=) c.1828_1829delinsTC (p.Ser610=) c.589_590delinsTC (p.Ser197=) c.815_816delinsTC (n.815_816delinsTC) c.2053_2054delinsTC (n.2053_2054delinsTC) c.521_522delinsTC (n.521_522delinsTC) c.*434_*435delinsTC (n.*434_*435delinsTC) c.*332_*333delinsTC (n.*332_*333delinsTC) c.1507_1508delinsTC (p.Ser503=) c.*489_*490delinsTC (n.*489_*490delinsTC) c.776_777delinsTC (n.776_777delinsTC) n.672_673delinsTC c.635_636delinsTC (n.635_636delinsTC) c.583_584delinsTC (p.Ser195=) c.769_770delinsTC (p.Ser257=) c.475_476delinsTC (p.Ser159=) n.583+12_583+13delinsGA n.2099_2100delinsTC n.828_829delinsTC c.1648_1649delinsTC (p.Ser550=) c.607_608delinsTC (p.Ser203=) n.2241_2242delinsTC | |
5 | g.122450535del | CA562695613 | SNCAIP | c.1688del (p.Ser563TyrfsTer22) c.1829del (p.Ser610TyrfsTer22) c.590del (p.Ser197TyrfsTer22) c.816del (n.816del) c.2054del (n.2054del) c.522del (n.522del) c.*435del (n.*435del) c.*333del (n.*333del) c.1508del (p.Ser503TyrfsTer22) c.*490del (n.*490del) c.777del (n.777del) n.673del c.636del (n.636del) c.584del (p.Ser195TyrfsTer22) c.770del (p.Ser257TyrfsTer22) c.476del (p.Ser159TyrfsTer22) n.583+12del n.2100del n.829del c.1649del (p.Ser550TyrfsTer22) c.608del (p.Ser203TyrfsTer22) n.2242del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450535C>A | CA360882540 | SNCAIP | c.1688C>A (p.Ser563Ter) c.1829C>A (p.Ser610Ter) c.590C>A (p.Ser197Ter) c.816C>A (n.816C>A) c.2054C>A (n.2054C>A) c.522C>A (n.522C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.1508C>A (p.Ser503Ter) c.*490C>A (n.*490C>A) c.777C>A (n.777C>A) n.673C>A c.636C>A (n.636C>A) c.584C>A (p.Ser195Ter) c.770C>A (p.Ser257Ter) c.476C>A (p.Ser159Ter) n.583+12G>T n.2100C>A n.829C>A c.1649C>A (p.Ser550Ter) c.608C>A (p.Ser203Ter) n.2242C>A | |
5 | g.122450535C>G | CA360882541 | SNCAIP | c.1688C>G (p.Ser563Ter) c.1829C>G (p.Ser610Ter) c.590C>G (p.Ser197Ter) c.816C>G (n.816C>G) c.2054C>G (n.2054C>G) c.522C>G (n.522C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.1508C>G (p.Ser503Ter) c.*490C>G (n.*490C>G) c.777C>G (n.777C>G) n.673C>G c.636C>G (n.636C>G) c.584C>G (p.Ser195Ter) c.770C>G (p.Ser257Ter) c.476C>G (p.Ser159Ter) n.583+12G>C n.2100C>G n.829C>G c.1649C>G (p.Ser550Ter) c.608C>G (p.Ser203Ter) n.2242C>G | |
5 | g.122450535C>T | CA360882542 | SNCAIP | c.1688C>T (p.Ser563Leu) c.1829C>T (p.Ser610Leu) c.590C>T (p.Ser197Leu) c.816C>T (n.816C>T) c.2054C>T (n.2054C>T) c.522C>T (n.522C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.1508C>T (p.Ser503Leu) c.*490C>T (n.*490C>T) c.777C>T (n.777C>T) n.673C>T c.636C>T (n.636C>T) c.584C>T (p.Ser195Leu) c.770C>T (p.Ser257Leu) c.476C>T (p.Ser159Leu) n.583+12G>A n.2100C>T n.829C>T c.1649C>T (p.Ser550Leu) c.608C>T (p.Ser203Leu) n.2242C>T | |
5 | g.122450536A= | CA1578566188 | SNCAIP | c.1689A= (p.Ser563=) c.1830A= (p.Ser610=) c.591A= (p.Ser197=) c.817A= (n.817A=) c.2055A= (n.2055A=) c.523A= (n.523A=) c.*436A= (n.*436A=) c.*334A= (n.*334A=) c.1509A= (p.Ser503=) c.*491A= (n.*491A=) c.778A= (n.778A=) n.674A= c.637A= (n.637A=) c.585A= (p.Ser195=) c.771A= (p.Ser257=) c.477A= (p.Ser159=) n.583+11T= n.2101A= n.830A= c.1650A= (p.Ser550=) c.609A= (p.Ser203=) n.2243A= | |
5 | g.122450536A>C | CA3384972 | SNCAIP | c.1689A>C (p.Ser563=) c.1830A>C (p.Ser610=) c.591A>C (p.Ser197=) c.817A>C (n.817A>C) c.2055A>C (n.2055A>C) c.523A>C (n.523A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.1509A>C (p.Ser503=) c.*491A>C (n.*491A>C) c.778A>C (n.778A>C) n.674A>C c.637A>C (n.637A>C) c.585A>C (p.Ser195=) c.771A>C (p.Ser257=) c.477A>C (p.Ser159=) n.583+11T>G n.2101A>C n.830A>C c.1650A>C (p.Ser550=) c.609A>C (p.Ser203=) n.2243A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450536A>G | CA446220812 | SNCAIP | c.1689A>G (p.Ser563=) c.1830A>G (p.Ser610=) c.591A>G (p.Ser197=) c.817A>G (n.817A>G) c.2055A>G (n.2055A>G) c.523A>G (n.523A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.1509A>G (p.Ser503=) c.*491A>G (n.*491A>G) c.778A>G (n.778A>G) n.674A>G c.637A>G (n.637A>G) c.585A>G (p.Ser195=) c.771A>G (p.Ser257=) c.477A>G (p.Ser159=) n.583+11T>C n.2101A>G n.830A>G c.1650A>G (p.Ser550=) c.609A>G (p.Ser203=) n.2243A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450536A>T | CA446220813 | SNCAIP | c.1689A>T (p.Ser563=) c.1830A>T (p.Ser610=) c.591A>T (p.Ser197=) c.817A>T (n.817A>T) c.2055A>T (n.2055A>T) c.523A>T (n.523A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.1509A>T (p.Ser503=) c.*491A>T (n.*491A>T) c.778A>T (n.778A>T) n.674A>T c.637A>T (n.637A>T) c.585A>T (p.Ser195=) c.771A>T (p.Ser257=) c.477A>T (p.Ser159=) n.583+11T>A n.2101A>T n.830A>T c.1650A>T (p.Ser550=) c.609A>T (p.Ser203=) n.2243A>T | gnomAD v4 |
5 | g.122450537C>A | CA360882543 | SNCAIP | c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.1831C>A (p.Pro611Thr) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.818C>A (n.818C>A) c.2056C>A (n.2056C>A) c.524C>A (n.524C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.*492C>A (n.*492C>A) c.779C>A (n.779C>A) n.675C>A c.638C>A (n.638C>A) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) n.583+10G>T n.2102C>A n.831C>A c.1651C>A (p.Pro551Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) n.2244C>A | |
5 | g.122450537C= | CA1578566189 | SNCAIP | c.1690C= (p.Pro564=) c.1831C= (p.Pro611=) c.592C= (p.Pro198=) c.818C= (n.818C=) c.2056C= (n.2056C=) c.524C= (n.524C=) c.*437C= (n.*437C=) c.*335C= (n.*335C=) c.1510C= (p.Pro504=) c.*492C= (n.*492C=) c.779C= (n.779C=) n.675C= c.638C= (n.638C=) c.586C= (p.Pro196=) c.772C= (p.Pro258=) c.478C= (p.Pro160=) n.583+10G= n.2102C= n.831C= c.1651C= (p.Pro551=) c.610C= (p.Pro204=) n.2244C= | |
5 | g.122450537C>G | CA360882544 | SNCAIP | c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.1831C>G (p.Pro611Ala) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.818C>G (n.818C>G) c.2056C>G (n.2056C>G) c.524C>G (n.524C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.*492C>G (n.*492C>G) c.779C>G (n.779C>G) n.675C>G c.638C>G (n.638C>G) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) n.583+10G>C n.2102C>G n.831C>G c.1651C>G (p.Pro551Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) n.2244C>G | |
5 | g.122450537C>T | CA3384973 | SNCAIP | c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.1831C>T (p.Pro611Ser) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.818C>T (n.818C>T) c.2056C>T (n.2056C>T) c.524C>T (n.524C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.*492C>T (n.*492C>T) c.779C>T (n.779C>T) n.675C>T c.638C>T (n.638C>T) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) n.583+10G>A n.2102C>T n.831C>T c.1651C>T (p.Pro551Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) n.2244C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.122450538C>A | CA360882545 | SNCAIP | c.1691C>A (p.Pro564Gln) c.1832C>A (p.Pro611Gln) c.593C>A (p.Pro198Gln) c.819C>A (n.819C>A) c.2057C>A (n.2057C>A) c.525C>A (n.525C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.*493C>A (n.*493C>A) c.780C>A (n.780C>A) n.676C>A c.639C>A (n.639C>A) c.587C>A (p.Pro196Gln) c.773C>A (p.Pro258Gln) c.479C>A (p.Pro160Gln) n.583+9G>T n.2103C>A n.832C>A c.1652C>A (p.Pro551Gln) c.611C>A (p.Pro204Gln) n.2245C>A | dbSNP |
5 | g.122450538C= | CA1578566190 | SNCAIP | c.1691C= (p.Pro564=) c.1832C= (p.Pro611=) c.593C= (p.Pro198=) c.819C= (n.819C=) c.2057C= (n.2057C=) c.525C= (n.525C=) c.*438C= (n.*438C=) c.*336C= (n.*336C=) c.1511C= (p.Pro504=) c.*493C= (n.*493C=) c.780C= (n.780C=) n.676C= c.639C= (n.639C=) c.587C= (p.Pro196=) c.773C= (p.Pro258=) c.479C= (p.Pro160=) n.583+9G= n.2103C= n.832C= c.1652C= (p.Pro551=) c.611C= (p.Pro204=) n.2245C= | |
5 | g.122450538C>G | CA360882546 | SNCAIP | c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.1832C>G (p.Pro611Arg) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.819C>G (n.819C>G) c.2057C>G (n.2057C>G) c.525C>G (n.525C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.*493C>G (n.*493C>G) c.780C>G (n.780C>G) n.676C>G c.639C>G (n.639C>G) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) n.583+9G>C n.2103C>G n.832C>G c.1652C>G (p.Pro551Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) n.2245C>G | |
5 | g.122450538C>T | CA360882547 | SNCAIP | c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.1832C>T (p.Pro611Leu) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.819C>T (n.819C>T) c.2057C>T (n.2057C>T) c.525C>T (n.525C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.*493C>T (n.*493C>T) c.780C>T (n.780C>T) n.676C>T c.639C>T (n.639C>T) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) n.583+9G>A n.2103C>T n.832C>T c.1652C>T (p.Pro551Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) n.2245C>T | |
5 | g.122450539A>C | CA446220814 | SNCAIP | c.1692A>C (p.Pro564=) c.1833A>C (p.Pro611=) c.594A>C (p.Pro198=) c.820A>C (n.820A>C) c.2058A>C (n.2058A>C) c.526A>C (n.526A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.1512A>C (p.Pro504=) c.*494A>C (n.*494A>C) c.781A>C (n.781A>C) n.677A>C c.640A>C (n.640A>C) c.588A>C (p.Pro196=) c.774A>C (p.Pro258=) c.480A>C (p.Pro160=) n.583+8T>G n.2104A>C n.833A>C c.1653A>C (p.Pro551=) c.612A>C (p.Pro204=) n.2246A>C | |
5 | g.122450539A>G | CA446220815 | SNCAIP | c.1692A>G (p.Pro564=) c.1833A>G (p.Pro611=) c.594A>G (p.Pro198=) c.820A>G (n.820A>G) c.2058A>G (n.2058A>G) c.526A>G (n.526A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.1512A>G (p.Pro504=) c.*494A>G (n.*494A>G) c.781A>G (n.781A>G) n.677A>G c.640A>G (n.640A>G) c.588A>G (p.Pro196=) c.774A>G (p.Pro258=) c.480A>G (p.Pro160=) n.583+8T>C n.2104A>G n.833A>G c.1653A>G (p.Pro551=) c.612A>G (p.Pro204=) n.2246A>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450539A>T | CA446220816 | SNCAIP | c.1692A>T (p.Pro564=) c.1833A>T (p.Pro611=) c.594A>T (p.Pro198=) c.820A>T (n.820A>T) c.2058A>T (n.2058A>T) c.526A>T (n.526A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.1512A>T (p.Pro504=) c.*494A>T (n.*494A>T) c.781A>T (n.781A>T) n.677A>T c.640A>T (n.640A>T) c.588A>T (p.Pro196=) c.774A>T (p.Pro258=) c.480A>T (p.Pro160=) n.583+8T>A n.2104A>T n.833A>T c.1653A>T (p.Pro551=) c.612A>T (p.Pro204=) n.2246A>T |