| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122432758del | CA2611240178 | PLEKHA1 | c.*2820del (n.*2820del) c.*3175del (n.*3175del) c.*2924del (n.*2924del) c.*3167del (n.*3167del) n.4313del n.4261del n.4126del n.4178del n.4272del | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432759_122432760insGAC | CA660886376 | PLEKHA1 | c.*2821_*2822insGAC (n.*2821_*2822insGAC) c.*3176_*3177insGAC (n.*3176_*3177insGAC) c.*2925_*2926insGAC (n.*2925_*2926insGAC) c.*3168_*3169insGAC (n.*3168_*3169insGAC) n.4314_4315insGAC n.4262_4263insGAC n.4127_4128insGAC n.4179_4180insGAC n.4273_4274insGAC | dbSNP |
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| 10 | g.122432761A= | CA1941443906 | PLEKHA1 | c.*2823A= (n.*2823A=) c.*3178A= (n.*3178A=) c.*2927A= (n.*2927A=) c.*3170A= (n.*3170A=) n.4316A= n.4264A= n.4129A= n.4181A= n.4275A= | |
| 10 | g.122432761A>G | CA933340959 | PLEKHA1 | c.*2823A>G (n.*2823A>G) c.*3178A>G (n.*3178A>G) c.*2927A>G (n.*2927A>G) c.*3170A>G (n.*3170A>G) n.4316A>G n.4264A>G n.4129A>G n.4181A>G n.4275A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432763G>C | CA214397392 | PLEKHA1 | c.*2825G>C (n.*2825G>C) c.*3180G>C (n.*3180G>C) c.*2929G>C (n.*2929G>C) c.*3172G>C (n.*3172G>C) n.4318G>C n.4266G>C n.4131G>C n.4183G>C n.4277G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432763G= | CA1941443907 | PLEKHA1 | c.*2825G= (n.*2825G=) c.*3180G= (n.*3180G=) c.*2929G= (n.*2929G=) c.*3172G= (n.*3172G=) n.4318G= n.4266G= n.4131G= n.4183G= n.4277G= | |
| 10 | g.122432764T>C | CA660886380 | PLEKHA1 | c.*2826T>C (n.*2826T>C) c.*3181T>C (n.*3181T>C) c.*2930T>C (n.*2930T>C) c.*3173T>C (n.*3173T>C) n.4319T>C n.4267T>C n.4132T>C n.4184T>C n.4278T>C | dbSNP |
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| 10 | g.122432765C>A | CA2611240180 | PLEKHA1 | c.*2827C>A (n.*2827C>A) c.*3182C>A (n.*3182C>A) c.*2931C>A (n.*2931C>A) c.*3174C>A (n.*3174C>A) n.4320C>A n.4268C>A n.4133C>A n.4185C>A n.4279C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432765C= | CA1941443909 | PLEKHA1 | c.*2827C= (n.*2827C=) c.*3182C= (n.*3182C=) c.*2931C= (n.*2931C=) c.*3174C= (n.*3174C=) n.4320C= n.4268C= n.4133C= n.4185C= n.4279C= | |
| 10 | g.122432765C>T | CA214397396 | PLEKHA1 | c.*2827C>T (n.*2827C>T) c.*3182C>T (n.*3182C>T) c.*2931C>T (n.*2931C>T) c.*3174C>T (n.*3174C>T) n.4320C>T n.4268C>T n.4133C>T n.4185C>T n.4279C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432766G>A | CA933340967 | PLEKHA1 | c.*2828G>A (n.*2828G>A) c.*3183G>A (n.*3183G>A) c.*2932G>A (n.*2932G>A) c.*3175G>A (n.*3175G>A) n.4321G>A n.4269G>A n.4134G>A n.4186G>A n.4280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432766G= | CA1941443910 | PLEKHA1 | c.*2828G= (n.*2828G=) c.*3183G= (n.*3183G=) c.*2932G= (n.*2932G=) c.*3175G= (n.*3175G=) n.4321G= n.4269G= n.4134G= n.4186G= n.4280G= | |
| 10 | g.122432766G>T | CA2611240181 | PLEKHA1 | c.*2828G>T (n.*2828G>T) c.*3183G>T (n.*3183G>T) c.*2932G>T (n.*2932G>T) c.*3175G>T (n.*3175G>T) n.4321G>T n.4269G>T n.4134G>T n.4186G>T n.4280G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432767G>A | CA1941443912 | PLEKHA1 | c.*2829G>A (n.*2829G>A) c.*3184G>A (n.*3184G>A) c.*2933G>A (n.*2933G>A) c.*3176G>A (n.*3176G>A) n.4322G>A n.4270G>A n.4135G>A n.4187G>A n.4281G>A | dbSNP |
| 10 | g.122432767G= | CA1941443911 | PLEKHA1 | c.*2829G= (n.*2829G=) c.*3184G= (n.*3184G=) c.*2933G= (n.*2933G=) c.*3176G= (n.*3176G=) n.4322G= n.4270G= n.4135G= n.4187G= n.4281G= | |
| 10 | g.122432767G>T | CA2611240182 | PLEKHA1 | c.*2829G>T (n.*2829G>T) c.*3184G>T (n.*3184G>T) c.*2933G>T (n.*2933G>T) c.*3176G>T (n.*3176G>T) n.4322G>T n.4270G>T n.4135G>T n.4187G>T n.4281G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432768G>T | CA2611240183 | PLEKHA1 | c.*2830G>T (n.*2830G>T) c.*3185G>T (n.*3185G>T) c.*2934G>T (n.*2934G>T) c.*3177G>T (n.*3177G>T) n.4323G>T n.4271G>T n.4136G>T n.4188G>T n.4282G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432770G>T | CA2611240184 | PLEKHA1 | c.*2832G>T (n.*2832G>T) c.*3187G>T (n.*3187G>T) c.*2936G>T (n.*2936G>T) c.*3179G>T (n.*3179G>T) n.4325G>T n.4273G>T n.4138G>T n.4190G>T n.4284G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432772T>C | CA660886381 | PLEKHA1 | c.*2834T>C (n.*2834T>C) c.*3189T>C (n.*3189T>C) c.*2938T>C (n.*2938T>C) c.*3181T>C (n.*3181T>C) n.4327T>C n.4275T>C n.4140T>C n.4192T>C n.4286T>C | dbSNP |
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| 10 | g.122432773A= | CA1941443914 | PLEKHA1 | c.*2835A= (n.*2835A=) c.*3190A= (n.*3190A=) c.*2939A= (n.*2939A=) c.*3182A= (n.*3182A=) n.4328A= n.4276A= n.4141A= n.4193A= n.4287A= | |
| 10 | g.122432773A>G | CA660886383 | PLEKHA1 | c.*2835A>G (n.*2835A>G) c.*3190A>G (n.*3190A>G) c.*2939A>G (n.*2939A>G) c.*3182A>G (n.*3182A>G) n.4328A>G n.4276A>G n.4141A>G n.4193A>G n.4287A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.122432778C>T | CA2611240185 | PLEKHA1 | c.*2840C>T (n.*2840C>T) c.*3195C>T (n.*3195C>T) c.*2944C>T (n.*2944C>T) c.*3187C>T (n.*3187C>T) n.4333C>T n.4281C>T n.4146C>T n.4198C>T n.4292C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432779T>C | CA660886384 | PLEKHA1 | c.*2841T>C (n.*2841T>C) c.*3196T>C (n.*3196T>C) c.*2945T>C (n.*2945T>C) c.*3188T>C (n.*3188T>C) n.4334T>C n.4282T>C n.4147T>C n.4199T>C n.4293T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.122432780G>A | CA2611240186 | PLEKHA1 | c.*2842G>A (n.*2842G>A) c.*3197G>A (n.*3197G>A) c.*2946G>A (n.*2946G>A) c.*3189G>A (n.*3189G>A) n.4335G>A n.4283G>A n.4148G>A n.4200G>A n.4294G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432780G>C | CA214397405 | PLEKHA1 | c.*2842G>C (n.*2842G>C) c.*3197G>C (n.*3197G>C) c.*2946G>C (n.*2946G>C) c.*3189G>C (n.*3189G>C) n.4335G>C n.4283G>C n.4148G>C n.4200G>C n.4294G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432780G= | CA1941443918 | PLEKHA1 | c.*2842G= (n.*2842G=) c.*3197G= (n.*3197G=) c.*2946G= (n.*2946G=) c.*3189G= (n.*3189G=) n.4335G= n.4283G= n.4148G= n.4200G= n.4294G= | |
| 10 | g.122432780G>T | CA2611240187 | PLEKHA1 | c.*2842G>T (n.*2842G>T) c.*3197G>T (n.*3197G>T) c.*2946G>T (n.*2946G>T) c.*3189G>T (n.*3189G>T) n.4335G>T n.4283G>T n.4148G>T n.4200G>T n.4294G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432784C>A | CA2611240188 | PLEKHA1 | c.*2846C>A (n.*2846C>A) c.*3201C>A (n.*3201C>A) c.*2950C>A (n.*2950C>A) c.*3193C>A (n.*3193C>A) n.4339C>A n.4287C>A n.4152C>A n.4204C>A n.4298C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432787G>C | CA596375671 | PLEKHA1 | c.*2849G>C (n.*2849G>C) c.*3204G>C (n.*3204G>C) c.*2953G>C (n.*2953G>C) c.*3196G>C (n.*3196G>C) n.4342G>C n.4290G>C n.4155G>C n.4207G>C n.4301G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432787G= | CA1941443919 | PLEKHA1 | c.*2849G= (n.*2849G=) c.*3204G= (n.*3204G=) c.*2953G= (n.*2953G=) c.*3196G= (n.*3196G=) n.4342G= n.4290G= n.4155G= n.4207G= n.4301G= | |
| 10 | g.122432788C>A | CA2611240189 | PLEKHA1 | c.*2850C>A (n.*2850C>A) c.*3205C>A (n.*3205C>A) c.*2954C>A (n.*2954C>A) c.*3197C>A (n.*3197C>A) n.4343C>A n.4291C>A n.4156C>A n.4208C>A n.4302C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432790A= | CA1941443920 | PLEKHA1 | c.*2852A= (n.*2852A=) c.*3207A= (n.*3207A=) c.*2956A= (n.*2956A=) c.*3199A= (n.*3199A=) n.4345A= n.4293A= n.4158A= n.4210A= n.4304A= | |
| 10 | g.122432790A>G | CA933340971 | PLEKHA1 | c.*2852A>G (n.*2852A>G) c.*3207A>G (n.*3207A>G) c.*2956A>G (n.*2956A>G) c.*3199A>G (n.*3199A>G) n.4345A>G n.4293A>G n.4158A>G n.4210A>G n.4304A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432792C>A | CA2611240190 | PLEKHA1 | c.*2854C>A (n.*2854C>A) c.*3209C>A (n.*3209C>A) c.*2958C>A (n.*2958C>A) c.*3201C>A (n.*3201C>A) n.4347C>A n.4295C>A n.4160C>A n.4212C>A n.4306C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432792C= | CA1941443921 | PLEKHA1 | c.*2854C= (n.*2854C=) c.*3209C= (n.*3209C=) c.*2958C= (n.*2958C=) c.*3201C= (n.*3201C=) n.4347C= n.4295C= n.4160C= n.4212C= n.4306C= | |
| 10 | g.122432792C>T | CA660886406 | PLEKHA1 | c.*2854C>T (n.*2854C>T) c.*3209C>T (n.*3209C>T) c.*2958C>T (n.*2958C>T) c.*3201C>T (n.*3201C>T) n.4347C>T n.4295C>T n.4160C>T n.4212C>T n.4306C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432793G>A | CA933340972 | PLEKHA1 | c.*2855G>A (n.*2855G>A) c.*3210G>A (n.*3210G>A) c.*2959G>A (n.*2959G>A) c.*3202G>A (n.*3202G>A) n.4348G>A n.4296G>A n.4161G>A n.4213G>A n.4307G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432793G= | CA1941443922 | PLEKHA1 | c.*2855G= (n.*2855G=) c.*3210G= (n.*3210G=) c.*2959G= (n.*2959G=) c.*3202G= (n.*3202G=) n.4348G= n.4296G= n.4161G= n.4213G= n.4307G= | |
| 10 | g.122432793G>T | CA2611240191 | PLEKHA1 | c.*2855G>T (n.*2855G>T) c.*3210G>T (n.*3210G>T) c.*2959G>T (n.*2959G>T) c.*3202G>T (n.*3202G>T) n.4348G>T n.4296G>T n.4161G>T n.4213G>T n.4307G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432794T>A | CA1941443924 | PLEKHA1 | c.*2856T>A (n.*2856T>A) c.*3211T>A (n.*3211T>A) c.*2960T>A (n.*2960T>A) c.*3203T>A (n.*3203T>A) n.4349T>A n.4297T>A n.4162T>A n.4214T>A n.4308T>A | dbSNP |
| 10 | g.122432794T= | CA1941443923 | PLEKHA1 | c.*2856T= (n.*2856T=) c.*3211T= (n.*3211T=) c.*2960T= (n.*2960T=) c.*3203T= (n.*3203T=) n.4349T= n.4297T= n.4162T= n.4214T= n.4308T= | |
| 10 | g.122432795T>C | CA2611240192 | PLEKHA1 | c.*2857T>C (n.*2857T>C) c.*3212T>C (n.*3212T>C) c.*2961T>C (n.*2961T>C) c.*3204T>C (n.*3204T>C) n.4350T>C n.4298T>C n.4163T>C n.4215T>C n.4309T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432796C>A | CA2611240193 | PLEKHA1 | c.*2858C>A (n.*2858C>A) c.*3213C>A (n.*3213C>A) c.*2962C>A (n.*2962C>A) c.*3205C>A (n.*3205C>A) n.4351C>A n.4299C>A n.4164C>A n.4216C>A n.4310C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432796C= | CA1941443925 | PLEKHA1 | c.*2858C= (n.*2858C=) c.*3213C= (n.*3213C=) c.*2962C= (n.*2962C=) c.*3205C= (n.*3205C=) n.4351C= n.4299C= n.4164C= n.4216C= n.4310C= | |
| 10 | g.122432796C>T | CA214397411 | PLEKHA1 | c.*2858C>T (n.*2858C>T) c.*3213C>T (n.*3213C>T) c.*2962C>T (n.*2962C>T) c.*3205C>T (n.*3205C>T) n.4351C>T n.4299C>T n.4164C>T n.4216C>T n.4310C>T | dbSNP |
| 10 | g.122432797C>A | CA660886408 | PLEKHA1 | c.*2859C>A (n.*2859C>A) c.*3214C>A (n.*3214C>A) c.*2963C>A (n.*2963C>A) c.*3206C>A (n.*3206C>A) n.4352C>A n.4300C>A n.4165C>A n.4217C>A n.4311C>A | dbSNP |
| 10 | g.122432797C= | CA1941443926 | PLEKHA1 | c.*2859C= (n.*2859C=) c.*3214C= (n.*3214C=) c.*2963C= (n.*2963C=) c.*3206C= (n.*3206C=) n.4352C= n.4300C= n.4165C= n.4217C= n.4311C= | |
| 10 | g.122432797C>T | CA2611240194 | PLEKHA1 | c.*2859C>T (n.*2859C>T) c.*3214C>T (n.*3214C>T) c.*2963C>T (n.*2963C>T) c.*3206C>T (n.*3206C>T) n.4352C>T n.4300C>T n.4165C>T n.4217C>T n.4311C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432798C= | CA1941443927 | PLEKHA1 | c.*2860C= (n.*2860C=) c.*3215C= (n.*3215C=) c.*2964C= (n.*2964C=) c.*3207C= (n.*3207C=) n.4353C= n.4301C= n.4166C= n.4218C= n.4312C= | |
| 10 | g.122432798C>T | CA1941443928 | PLEKHA1 | c.*2860C>T (n.*2860C>T) c.*3215C>T (n.*3215C>T) c.*2964C>T (n.*2964C>T) c.*3207C>T (n.*3207C>T) n.4353C>T n.4301C>T n.4166C>T n.4218C>T n.4312C>T | dbSNP |
| 10 | g.122432799T>C | CA2611240195 | PLEKHA1 | c.*2861T>C (n.*2861T>C) c.*3216T>C (n.*3216T>C) c.*2965T>C (n.*2965T>C) c.*3208T>C (n.*3208T>C) n.4354T>C n.4302T>C n.4167T>C n.4219T>C n.4313T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432800A= | CA1941443929 | PLEKHA1 | c.*2862A= (n.*2862A=) c.*3217A= (n.*3217A=) c.*2966A= (n.*2966A=) c.*3209A= (n.*3209A=) n.4355A= n.4303A= n.4168A= n.4220A= n.4314A= | |
| 10 | g.122432800A>C | CA1941443930 | PLEKHA1 | c.*2862A>C (n.*2862A>C) c.*3217A>C (n.*3217A>C) c.*2966A>C (n.*2966A>C) c.*3209A>C (n.*3209A>C) n.4355A>C n.4303A>C n.4168A>C n.4220A>C n.4314A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122432804G>C | CA2789779079 | PLEKHA1 | c.*2866G>C (n.*2866G>C) c.*3221G>C (n.*3221G>C) c.*2970G>C (n.*2970G>C) c.*3213G>C (n.*3213G>C) n.4359G>C n.4307G>C n.4172G>C n.4224G>C n.4318G>C | |
| 10 | g.122432804G>T | CA2789779080 | PLEKHA1 | c.*2866G>T (n.*2866G>T) c.*3221G>T (n.*3221G>T) c.*2970G>T (n.*2970G>T) c.*3213G>T (n.*3213G>T) n.4359G>T n.4307G>T n.4172G>T n.4224G>T n.4318G>T | |
| 10 | g.122432809A>G | CA653746348 | PLEKHA1 | c.*2871A>G (n.*2871A>G) c.*3226A>G (n.*3226A>G) c.*2975A>G (n.*2975A>G) c.*3218A>G (n.*3218A>G) n.4364A>G n.4312A>G n.4177A>G n.4229A>G n.4323A>G | COSMIC |
| 10 | g.122432814T>C | CA214397417 | PLEKHA1 | c.*2876T>C (n.*2876T>C) c.*3231T>C (n.*3231T>C) c.*2980T>C (n.*2980T>C) c.*3223T>C (n.*3223T>C) n.4369T>C n.4317T>C n.4182T>C n.4234T>C n.4328T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122432814T>G | CA1941443932 | PLEKHA1 | c.*2876T>G (n.*2876T>G) c.*3231T>G (n.*3231T>G) c.*2980T>G (n.*2980T>G) c.*3223T>G (n.*3223T>G) n.4369T>G n.4317T>G n.4182T>G n.4234T>G n.4328T>G | dbSNP |
| 10 | g.122432814T= | CA1941443931 | PLEKHA1 | c.*2876T= (n.*2876T=) c.*3231T= (n.*3231T=) c.*2980T= (n.*2980T=) c.*3223T= (n.*3223T=) n.4369T= n.4317T= n.4182T= n.4234T= n.4328T= | |
| 10 | g.122432816C>A | CA2611240196 | PLEKHA1 | c.*2878C>A (n.*2878C>A) c.*3233C>A (n.*3233C>A) c.*2982C>A (n.*2982C>A) c.*3225C>A (n.*3225C>A) n.4371C>A n.4319C>A n.4184C>A n.4236C>A n.4330C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432817C>A | CA2611240197 | PLEKHA1 | c.*2879C>A (n.*2879C>A) c.*3234C>A (n.*3234C>A) c.*2983C>A (n.*2983C>A) c.*3226C>A (n.*3226C>A) n.4372C>A n.4320C>A n.4185C>A n.4237C>A n.4331C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432818A>G | CA2611240198 | PLEKHA1 | c.*2880A>G (n.*2880A>G) c.*3235A>G (n.*3235A>G) c.*2984A>G (n.*2984A>G) c.*3227A>G (n.*3227A>G) n.4373A>G n.4321A>G n.4186A>G n.4238A>G n.4332A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432819C>A | CA2611240199 | PLEKHA1 | c.*2881C>A (n.*2881C>A) c.*3236C>A (n.*3236C>A) c.*2985C>A (n.*2985C>A) c.*3228C>A (n.*3228C>A) n.4374C>A n.4322C>A n.4187C>A n.4239C>A n.4333C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432819C= | CA1941443933 | PLEKHA1 | c.*2881C= (n.*2881C=) c.*3236C= (n.*3236C=) c.*2985C= (n.*2985C=) c.*3228C= (n.*3228C=) n.4374C= n.4322C= n.4187C= n.4239C= n.4333C= | |
| 10 | g.122432819C>T | CA214397425 | PLEKHA1 | c.*2881C>T (n.*2881C>T) c.*3236C>T (n.*3236C>T) c.*2985C>T (n.*2985C>T) c.*3228C>T (n.*3228C>T) n.4374C>T n.4322C>T n.4187C>T n.4239C>T n.4333C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432820G>A | CA214397431 | PLEKHA1 | c.*2882G>A (n.*2882G>A) c.*3237G>A (n.*3237G>A) c.*2986G>A (n.*2986G>A) c.*3229G>A (n.*3229G>A) n.4375G>A n.4323G>A n.4188G>A n.4240G>A n.4334G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432820G= | CA1941443934 | PLEKHA1 | c.*2882G= (n.*2882G=) c.*3237G= (n.*3237G=) c.*2986G= (n.*2986G=) c.*3229G= (n.*3229G=) n.4375G= n.4323G= n.4188G= n.4240G= n.4334G= | |
| 10 | g.122432821T>C | CA2611240200 | PLEKHA1 | c.*2883T>C (n.*2883T>C) c.*3238T>C (n.*3238T>C) c.*2987T>C (n.*2987T>C) c.*3230T>C (n.*3230T>C) n.4376T>C n.4324T>C n.4189T>C n.4241T>C n.4335T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432822C>A | CA2611240201 | PLEKHA1 | c.*2884C>A (n.*2884C>A) c.*3239C>A (n.*3239C>A) c.*2988C>A (n.*2988C>A) c.*3231C>A (n.*3231C>A) n.4377C>A n.4325C>A n.4190C>A n.4242C>A n.4336C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432822_122432823delinsCT | CA1941443935 | PLEKHA1 | c.*2884_*2885delinsCT (n.*2884_*2885delinsCT) c.*3239_*3240delinsCT (n.*3239_*3240delinsCT) c.*2988_*2989delinsCT (n.*2988_*2989delinsCT) c.*3231_*3232delinsCT (n.*3231_*3232delinsCT) n.4377_4378delinsCT n.4325_4326delinsCT n.4190_4191delinsCT n.4242_4243delinsCT n.4336_4337delinsCT | |
| 10 | g.122432823del | CA1941443936 | PLEKHA1 | c.*2885del (n.*2885del) c.*3240del (n.*3240del) c.*2989del (n.*2989del) c.*3232del (n.*3232del) n.4378del n.4326del n.4191del n.4243del n.4337del | dbSNP |
| 10 | g.122432824G>A | CA1941443938 | PLEKHA1 | c.*2886G>A (n.*2886G>A) c.*3241G>A (n.*3241G>A) c.*2990G>A (n.*2990G>A) c.*3233G>A (n.*3233G>A) n.4379G>A n.4327G>A n.4192G>A n.4244G>A n.4338G>A | dbSNP |
| 10 | g.122432824G>C | CA660886421 | PLEKHA1 | c.*2886G>C (n.*2886G>C) c.*3241G>C (n.*3241G>C) c.*2990G>C (n.*2990G>C) c.*3233G>C (n.*3233G>C) n.4379G>C n.4327G>C n.4192G>C n.4244G>C n.4338G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432824G= | CA1941443937 | PLEKHA1 | c.*2886G= (n.*2886G=) c.*3241G= (n.*3241G=) c.*2990G= (n.*2990G=) c.*3233G= (n.*3233G=) n.4379G= n.4327G= n.4192G= n.4244G= n.4338G= | |
| 10 | g.122432828C>A | CA2611240202 | PLEKHA1 | c.*2890C>A (n.*2890C>A) c.*3245C>A (n.*3245C>A) c.*2994C>A (n.*2994C>A) c.*3237C>A (n.*3237C>A) n.4383C>A n.4331C>A n.4196C>A n.4248C>A n.4342C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432828C= | CA1941443939 | PLEKHA1 | c.*2890C= (n.*2890C=) c.*3245C= (n.*3245C=) c.*2994C= (n.*2994C=) c.*3237C= (n.*3237C=) n.4383C= n.4331C= n.4196C= n.4248C= n.4342C= | |
| 10 | g.122432828C>G | CA660886422 | PLEKHA1 | c.*2890C>G (n.*2890C>G) c.*3245C>G (n.*3245C>G) c.*2994C>G (n.*2994C>G) c.*3237C>G (n.*3237C>G) n.4383C>G n.4331C>G n.4196C>G n.4248C>G n.4342C>G | dbSNP |
| 10 | g.122432828C>T | CA214397435 | PLEKHA1 | c.*2890C>T (n.*2890C>T) c.*3245C>T (n.*3245C>T) c.*2994C>T (n.*2994C>T) c.*3237C>T (n.*3237C>T) n.4383C>T n.4331C>T n.4196C>T n.4248C>T n.4342C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432829G>A | CA660886434 | PLEKHA1 | c.*2891G>A (n.*2891G>A) c.*3246G>A (n.*3246G>A) c.*2995G>A (n.*2995G>A) c.*3238G>A (n.*3238G>A) n.4384G>A n.4332G>A n.4197G>A n.4249G>A n.4343G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432829G= | CA1941443940 | PLEKHA1 | c.*2891G= (n.*2891G=) c.*3246G= (n.*3246G=) c.*2995G= (n.*2995G=) c.*3238G= (n.*3238G=) n.4384G= n.4332G= n.4197G= n.4249G= n.4343G= | |
| 10 | g.122432829G>T | CA1941443941 | PLEKHA1 | c.*2891G>T (n.*2891G>T) c.*3246G>T (n.*3246G>T) c.*2995G>T (n.*2995G>T) c.*3238G>T (n.*3238G>T) n.4384G>T n.4332G>T n.4197G>T n.4249G>T n.4343G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122432830G>A | CA2611240203 | PLEKHA1 | c.*2892G>A (n.*2892G>A) c.*3247G>A (n.*3247G>A) c.*2996G>A (n.*2996G>A) c.*3239G>A (n.*3239G>A) n.4385G>A n.4333G>A n.4198G>A n.4250G>A n.4344G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432830G= | CA1941443942 | PLEKHA1 | c.*2892G= (n.*2892G=) c.*3247G= (n.*3247G=) c.*2996G= (n.*2996G=) c.*3239G= (n.*3239G=) n.4385G= n.4333G= n.4198G= n.4250G= n.4344G= | |
| 10 | g.122432830G>T | CA1941443943 | PLEKHA1 | c.*2892G>T (n.*2892G>T) c.*3247G>T (n.*3247G>T) c.*2996G>T (n.*2996G>T) c.*3239G>T (n.*3239G>T) n.4385G>T n.4333G>T n.4198G>T n.4250G>T n.4344G>T | dbSNP |
| 10 | g.122432831T>C | CA2611240204 | PLEKHA1 | c.*2893T>C (n.*2893T>C) c.*3248T>C (n.*3248T>C) c.*2997T>C (n.*2997T>C) c.*3240T>C (n.*3240T>C) n.4386T>C n.4334T>C n.4199T>C n.4251T>C n.4345T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432831T>G | CA1941443945 | PLEKHA1 | c.*2893T>G (n.*2893T>G) c.*3248T>G (n.*3248T>G) c.*2997T>G (n.*2997T>G) c.*3240T>G (n.*3240T>G) n.4386T>G n.4334T>G n.4199T>G n.4251T>G n.4345T>G | dbSNP |
| 10 | g.122432831T= | CA1941443944 | PLEKHA1 | c.*2893T= (n.*2893T=) c.*3248T= (n.*3248T=) c.*2997T= (n.*2997T=) c.*3240T= (n.*3240T=) n.4386T= n.4334T= n.4199T= n.4251T= n.4345T= | |
| 10 | g.122432832G>C | CA2789779081 | PLEKHA1 | c.*2894G>C (n.*2894G>C) c.*3249G>C (n.*3249G>C) c.*2998G>C (n.*2998G>C) c.*3241G>C (n.*3241G>C) n.4387G>C n.4335G>C n.4200G>C n.4252G>C n.4346G>C | |
| 10 | g.122432832G>T | CA2611240205 | PLEKHA1 | c.*2894G>T (n.*2894G>T) c.*3249G>T (n.*3249G>T) c.*2998G>T (n.*2998G>T) c.*3241G>T (n.*3241G>T) n.4387G>T n.4335G>T n.4200G>T n.4252G>T n.4346G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432833A= | CA1941443946 | PLEKHA1 | c.*2895A= (n.*2895A=) c.*3250A= (n.*3250A=) c.*2999A= (n.*2999A=) c.*3242A= (n.*3242A=) n.4388A= n.4336A= n.4201A= n.4253A= n.4347A= | |
| 10 | g.122432833A>G | CA214397441 | PLEKHA1 | c.*2895A>G (n.*2895A>G) c.*3250A>G (n.*3250A>G) c.*2999A>G (n.*2999A>G) c.*3242A>G (n.*3242A>G) n.4388A>G n.4336A>G n.4201A>G n.4253A>G n.4347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432834A>T | CA2722918759 | PLEKHA1 | c.*2896A>T (n.*2896A>T) c.*3251A>T (n.*3251A>T) c.*3000A>T (n.*3000A>T) c.*3243A>T (n.*3243A>T) n.4389A>T n.4337A>T n.4202A>T n.4254A>T n.4348A>T | dbSNP |
| 10 | g.122432836A= | CA1941443947 | PLEKHA1 | c.*2898A= (n.*2898A=) c.*3253A= (n.*3253A=) c.*3002A= (n.*3002A=) c.*3245A= (n.*3245A=) n.4391A= n.4339A= n.4204A= n.4256A= n.4350A= | |
| 10 | g.122432836A>G | CA660886437 | PLEKHA1 | c.*2898A>G (n.*2898A>G) c.*3253A>G (n.*3253A>G) c.*3002A>G (n.*3002A>G) c.*3245A>G (n.*3245A>G) n.4391A>G n.4339A>G n.4204A>G n.4256A>G n.4350A>G | dbSNP |
| 10 | g.122432838C>A | CA2611240206 | PLEKHA1 | c.*2900C>A (n.*2900C>A) c.*3255C>A (n.*3255C>A) c.*3004C>A (n.*3004C>A) c.*3247C>A (n.*3247C>A) n.4393C>A n.4341C>A n.4206C>A n.4258C>A n.4352C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432838C= | CA1941443948 | PLEKHA1 | c.*2900C= (n.*2900C=) c.*3255C= (n.*3255C=) c.*3004C= (n.*3004C=) c.*3247C= (n.*3247C=) n.4393C= n.4341C= n.4206C= n.4258C= n.4352C= | |
| 10 | g.122432838C>T | CA1941443949 | PLEKHA1 | c.*2900C>T (n.*2900C>T) c.*3255C>T (n.*3255C>T) c.*3004C>T (n.*3004C>T) c.*3247C>T (n.*3247C>T) n.4393C>T n.4341C>T n.4206C>T n.4258C>T n.4352C>T | dbSNP |
| 10 | g.122432840T>C | CA214397445 | PLEKHA1 | c.*2902T>C (n.*2902T>C) c.*3257T>C (n.*3257T>C) c.*3006T>C (n.*3006T>C) c.*3249T>C (n.*3249T>C) n.4395T>C n.4343T>C n.4208T>C n.4260T>C n.4354T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432840T= | CA1941443950 | PLEKHA1 | c.*2902T= (n.*2902T=) c.*3257T= (n.*3257T=) c.*3006T= (n.*3006T=) c.*3249T= (n.*3249T=) n.4395T= n.4343T= n.4208T= n.4260T= n.4354T= | |
| 10 | g.122432841A= | CA1941443951 | PLEKHA1 | c.*2903A= (n.*2903A=) c.*3258A= (n.*3258A=) c.*3007A= (n.*3007A=) c.*3250A= (n.*3250A=) n.4396A= n.4344A= n.4209A= n.4261A= n.4355A= | |
| 10 | g.122432841A>G | CA596375672 | PLEKHA1 | c.*2903A>G (n.*2903A>G) c.*3258A>G (n.*3258A>G) c.*3007A>G (n.*3007A>G) c.*3250A>G (n.*3250A>G) n.4396A>G n.4344A>G n.4209A>G n.4261A>G n.4355A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432844C>A | CA2611240207 | PLEKHA1 | c.*2906C>A (n.*2906C>A) c.*3261C>A (n.*3261C>A) c.*3010C>A (n.*3010C>A) c.*3253C>A (n.*3253C>A) n.4399C>A n.4347C>A n.4212C>A n.4264C>A n.4358C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432844C>G | CA2564155685 | PLEKHA1 | c.*2906C>G (n.*2906C>G) c.*3261C>G (n.*3261C>G) c.*3010C>G (n.*3010C>G) c.*3253C>G (n.*3253C>G) n.4399C>G n.4347C>G n.4212C>G n.4264C>G n.4358C>G | |
| 10 | g.122432844C>T | CA2511695308 | PLEKHA1 | c.*2906C>T (n.*2906C>T) c.*3261C>T (n.*3261C>T) c.*3010C>T (n.*3010C>T) c.*3253C>T (n.*3253C>T) n.4399C>T n.4347C>T n.4212C>T n.4264C>T n.4358C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432848G>A | CA214397448 | PLEKHA1 | c.*2910G>A (n.*2910G>A) c.*3265G>A (n.*3265G>A) c.*3014G>A (n.*3014G>A) c.*3257G>A (n.*3257G>A) n.4403G>A n.4351G>A n.4216G>A n.4268G>A n.4362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432848G= | CA1941443952 | PLEKHA1 | c.*2910G= (n.*2910G=) c.*3265G= (n.*3265G=) c.*3014G= (n.*3014G=) c.*3257G= (n.*3257G=) n.4403G= n.4351G= n.4216G= n.4268G= n.4362G= | |
| 10 | g.122432849C>A | CA2611240208 | PLEKHA1 | c.*2911C>A (n.*2911C>A) c.*3266C>A (n.*3266C>A) c.*3015C>A (n.*3015C>A) c.*3258C>A (n.*3258C>A) n.4404C>A n.4352C>A n.4217C>A n.4269C>A n.4363C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432849C= | CA1941443953 | PLEKHA1 | c.*2911C= (n.*2911C=) c.*3266C= (n.*3266C=) c.*3015C= (n.*3015C=) c.*3258C= (n.*3258C=) n.4404C= n.4352C= n.4217C= n.4269C= n.4363C= | |
| 10 | g.122432849C>T | CA1941443954 | PLEKHA1 | c.*2911C>T (n.*2911C>T) c.*3266C>T (n.*3266C>T) c.*3015C>T (n.*3015C>T) c.*3258C>T (n.*3258C>T) n.4404C>T n.4352C>T n.4217C>T n.4269C>T n.4363C>T | dbSNP |
| 10 | g.122432854T>G | CA1941443956 | PLEKHA1 | c.*2916T>G (n.*2916T>G) c.*3271T>G (n.*3271T>G) c.*3020T>G (n.*3020T>G) c.*3263T>G (n.*3263T>G) n.4409T>G n.4357T>G n.4222T>G n.4274T>G n.4368T>G | dbSNP |
| 10 | g.122432854T= | CA1941443955 | PLEKHA1 | c.*2916T= (n.*2916T=) c.*3271T= (n.*3271T=) c.*3020T= (n.*3020T=) c.*3263T= (n.*3263T=) n.4409T= n.4357T= n.4222T= n.4274T= n.4368T= | |
| 10 | g.122432856C= | CA1941443957 | PLEKHA1 | c.*2918C= (n.*2918C=) c.*3273C= (n.*3273C=) c.*3022C= (n.*3022C=) c.*3265C= (n.*3265C=) n.4411C= n.4359C= n.4224C= n.4276C= n.4370C= | |
| 10 | g.122432856C>T | CA660886447 | PLEKHA1 | c.*2918C>T (n.*2918C>T) c.*3273C>T (n.*3273C>T) c.*3022C>T (n.*3022C>T) c.*3265C>T (n.*3265C>T) n.4411C>T n.4359C>T n.4224C>T n.4276C>T n.4370C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432857A>G | CA2538431686 | PLEKHA1 | c.*2919A>G (n.*2919A>G) c.*3274A>G (n.*3274A>G) c.*3023A>G (n.*3023A>G) c.*3266A>G (n.*3266A>G) n.4412A>G n.4360A>G n.4225A>G n.4277A>G n.4371A>G | |
| 10 | g.122432858G>A | CA2611240209 | PLEKHA1 | c.*2920G>A (n.*2920G>A) c.*3275G>A (n.*3275G>A) c.*3024G>A (n.*3024G>A) c.*3267G>A (n.*3267G>A) n.4413G>A n.4361G>A n.4226G>A n.4278G>A n.4372G>A | gnomAD v4 |