Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2284-187G>T (n.2284-187G>T)
c.2584-187G>T (n.2584-187G>T)
c.1517-187G>T
c.2572-187G>T (n.2572-187G>T)
c.171-187G>T
c.2605-187G>T (n.2605-187G>T)
c.2602-187G>T (n.2602-187G>T)
c.2611-187G>T (n.2611-187G>T)
c.2581-187G>T (n.2581-187G>T)
c.2593-187G>T (n.2593-187G>T)
c.2128-187G>T (n.2128-187G>T)
c.2107-187G>T (n.2107-187G>T)
c.1498-187G>T (n.1498-187G>T)
 gnomAD v4
7g.122407883C=CA1739598912CADPS2c.2590-187G= (n.2590-187G=)
c.2284-187G= (n.2284-187G=)
c.2584-187G= (n.2584-187G=)
c.1517-187G=
c.2572-187G= (n.2572-187G=)
c.171-187G=
c.2605-187G= (n.2605-187G=)
c.2602-187G= (n.2602-187G=)
c.2611-187G= (n.2611-187G=)
c.2581-187G= (n.2581-187G=)
c.2593-187G= (n.2593-187G=)
c.2128-187G= (n.2128-187G=)
c.2107-187G= (n.2107-187G=)
c.1498-187G= (n.1498-187G=)
7g.122407883C>TCA1106627464CADPS2c.2590-187G>A (n.2590-187G>A)
c.2284-187G>A (n.2284-187G>A)
c.2584-187G>A (n.2584-187G>A)
c.1517-187G>A
c.2572-187G>A (n.2572-187G>A)
c.171-187G>A
c.2605-187G>A (n.2605-187G>A)
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c.2581-187G>A (n.2581-187G>A)
c.2593-187G>A (n.2593-187G>A)
c.2128-187G>A (n.2128-187G>A)
c.2107-187G>A (n.2107-187G>A)
c.1498-187G>A (n.1498-187G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.122407884T>GCA2684680677CADPS2c.2590-188A>C (n.2590-188A>C)
c.2284-188A>C (n.2284-188A>C)
c.2584-188A>C (n.2584-188A>C)
c.1517-188A>C
c.2572-188A>C (n.2572-188A>C)
c.171-188A>C
c.2605-188A>C (n.2605-188A>C)
c.2602-188A>C (n.2602-188A>C)
c.2611-188A>C (n.2611-188A>C)
c.2581-188A>C (n.2581-188A>C)
c.2593-188A>C (n.2593-188A>C)
c.2128-188A>C (n.2128-188A>C)
c.2107-188A>C (n.2107-188A>C)
c.1498-188A>C (n.1498-188A>C)
 gnomAD v4
7g.122407885G>TCA2684680678CADPS2c.2590-189C>A (n.2590-189C>A)
c.2284-189C>A (n.2284-189C>A)
c.2584-189C>A (n.2584-189C>A)
c.1517-189C>A
c.2572-189C>A (n.2572-189C>A)
c.171-189C>A
c.2605-189C>A (n.2605-189C>A)
c.2602-189C>A (n.2602-189C>A)
c.2611-189C>A (n.2611-189C>A)
c.2581-189C>A (n.2581-189C>A)
c.2593-189C>A (n.2593-189C>A)
c.2128-189C>A (n.2128-189C>A)
c.2107-189C>A (n.2107-189C>A)
c.1498-189C>A (n.1498-189C>A)
 gnomAD v4
7g.122407886A>GCA2684680679CADPS2c.2590-190T>C (n.2590-190T>C)
c.2284-190T>C (n.2284-190T>C)
c.2584-190T>C (n.2584-190T>C)
c.1517-190T>C
c.2572-190T>C (n.2572-190T>C)
c.171-190T>C
c.2605-190T>C (n.2605-190T>C)
c.2602-190T>C (n.2602-190T>C)
c.2611-190T>C (n.2611-190T>C)
c.2581-190T>C (n.2581-190T>C)
c.2593-190T>C (n.2593-190T>C)
c.2128-190T>C (n.2128-190T>C)
c.2107-190T>C (n.2107-190T>C)
c.1498-190T>C (n.1498-190T>C)
 gnomAD v4
7g.122407887G>ACA2684680680CADPS2c.2590-191C>T (n.2590-191C>T)
c.2284-191C>T (n.2284-191C>T)
c.2584-191C>T (n.2584-191C>T)
c.1517-191C>T
c.2572-191C>T (n.2572-191C>T)
c.171-191C>T
c.2605-191C>T (n.2605-191C>T)
c.2602-191C>T (n.2602-191C>T)
c.2611-191C>T (n.2611-191C>T)
c.2581-191C>T (n.2581-191C>T)
c.2593-191C>T (n.2593-191C>T)
c.2128-191C>T (n.2128-191C>T)
c.2107-191C>T (n.2107-191C>T)
c.1498-191C>T (n.1498-191C>T)
 gnomAD v4
7g.122407887G>TCA2684680681CADPS2c.2590-191C>A (n.2590-191C>A)
c.2284-191C>A (n.2284-191C>A)
c.2584-191C>A (n.2584-191C>A)
c.1517-191C>A
c.2572-191C>A (n.2572-191C>A)
c.171-191C>A
c.2605-191C>A (n.2605-191C>A)
c.2602-191C>A (n.2602-191C>A)
c.2611-191C>A (n.2611-191C>A)
c.2581-191C>A (n.2581-191C>A)
c.2593-191C>A (n.2593-191C>A)
c.2128-191C>A (n.2128-191C>A)
c.2107-191C>A (n.2107-191C>A)
c.1498-191C>A (n.1498-191C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.122407888G>TCA2684680682CADPS2c.2590-192C>A (n.2590-192C>A)
c.2284-192C>A (n.2284-192C>A)
c.2584-192C>A (n.2584-192C>A)
c.1517-192C>A
c.2572-192C>A (n.2572-192C>A)
c.171-192C>A
c.2605-192C>A (n.2605-192C>A)
c.2602-192C>A (n.2602-192C>A)
c.2611-192C>A (n.2611-192C>A)
c.2581-192C>A (n.2581-192C>A)
c.2593-192C>A (n.2593-192C>A)
c.2128-192C>A (n.2128-192C>A)
c.2107-192C>A (n.2107-192C>A)
c.1498-192C>A (n.1498-192C>A)
 gnomAD v4
7g.122407890A>GCA2684680683CADPS2c.2590-194T>C (n.2590-194T>C)
c.2284-194T>C (n.2284-194T>C)
c.2584-194T>C (n.2584-194T>C)
c.1517-194T>C
c.2572-194T>C (n.2572-194T>C)
c.171-194T>C
c.2605-194T>C (n.2605-194T>C)
c.2602-194T>C (n.2602-194T>C)
c.2611-194T>C (n.2611-194T>C)
c.2581-194T>C (n.2581-194T>C)
c.2593-194T>C (n.2593-194T>C)
c.2128-194T>C (n.2128-194T>C)
c.2107-194T>C (n.2107-194T>C)
c.1498-194T>C (n.1498-194T>C)
 gnomAD v4
7g.122407892G>ACA1739598914CADPS2c.2590-196C>T (n.2590-196C>T)
c.2284-196C>T (n.2284-196C>T)
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c.1517-196C>T
c.2572-196C>T (n.2572-196C>T)
c.171-196C>T
c.2605-196C>T (n.2605-196C>T)
c.2602-196C>T (n.2602-196C>T)
c.2611-196C>T (n.2611-196C>T)
c.2581-196C>T (n.2581-196C>T)
c.2593-196C>T (n.2593-196C>T)
c.2128-196C>T (n.2128-196C>T)
c.2107-196C>T (n.2107-196C>T)
c.1498-196C>T (n.1498-196C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.122407892G=CA1739598913CADPS2c.2590-196C= (n.2590-196C=)
c.2284-196C= (n.2284-196C=)
c.2584-196C= (n.2584-196C=)
c.1517-196C=
c.2572-196C= (n.2572-196C=)
c.171-196C=
c.2605-196C= (n.2605-196C=)
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c.2611-196C= (n.2611-196C=)
c.2581-196C= (n.2581-196C=)
c.2593-196C= (n.2593-196C=)
c.2128-196C= (n.2128-196C=)
c.2107-196C= (n.2107-196C=)
c.1498-196C= (n.1498-196C=)
7g.122407892G>TCA2684680684CADPS2c.2590-196C>A (n.2590-196C>A)
c.2284-196C>A (n.2284-196C>A)
c.2584-196C>A (n.2584-196C>A)
c.1517-196C>A
c.2572-196C>A (n.2572-196C>A)
c.171-196C>A
c.2605-196C>A (n.2605-196C>A)
c.2602-196C>A (n.2602-196C>A)
c.2611-196C>A (n.2611-196C>A)
c.2581-196C>A (n.2581-196C>A)
c.2593-196C>A (n.2593-196C>A)
c.2128-196C>A (n.2128-196C>A)
c.2107-196C>A (n.2107-196C>A)
c.1498-196C>A (n.1498-196C>A)
 gnomAD v4
7g.122407896T>CCA2684680685CADPS2c.2590-200A>G (n.2590-200A>G)
c.2284-200A>G (n.2284-200A>G)
c.2584-200A>G (n.2584-200A>G)
c.1517-200A>G
c.2572-200A>G (n.2572-200A>G)
c.171-200A>G
c.2605-200A>G (n.2605-200A>G)
c.2602-200A>G (n.2602-200A>G)
c.2611-200A>G (n.2611-200A>G)
c.2581-200A>G (n.2581-200A>G)
c.2593-200A>G (n.2593-200A>G)
c.2128-200A>G (n.2128-200A>G)
c.2107-200A>G (n.2107-200A>G)
c.1498-200A>G (n.1498-200A>G)
 gnomAD v4
7g.122407897A=CA1739598915CADPS2c.2590-201T= (n.2590-201T=)
c.2284-201T= (n.2284-201T=)
c.2584-201T= (n.2584-201T=)
c.1517-201T=
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c.2605-201T= (n.2605-201T=)
c.2602-201T= (n.2602-201T=)
c.2611-201T= (n.2611-201T=)
c.2581-201T= (n.2581-201T=)
c.2593-201T= (n.2593-201T=)
c.2128-201T= (n.2128-201T=)
c.2107-201T= (n.2107-201T=)
c.1498-201T= (n.1498-201T=)
7g.122407897A>CCA1739598916CADPS2c.2590-201T>G (n.2590-201T>G)
c.2284-201T>G (n.2284-201T>G)
c.2584-201T>G (n.2584-201T>G)
c.1517-201T>G
c.2572-201T>G (n.2572-201T>G)
c.171-201T>G
c.2605-201T>G (n.2605-201T>G)
c.2602-201T>G (n.2602-201T>G)
c.2611-201T>G (n.2611-201T>G)
c.2581-201T>G (n.2581-201T>G)
c.2593-201T>G (n.2593-201T>G)
c.2128-201T>G (n.2128-201T>G)
c.2107-201T>G (n.2107-201T>G)
c.1498-201T>G (n.1498-201T>G)
 dbSNP
7g.122407897A>GCA832541674CADPS2c.2590-201T>C (n.2590-201T>C)
c.2284-201T>C (n.2284-201T>C)
c.2584-201T>C (n.2584-201T>C)
c.1517-201T>C
c.2572-201T>C (n.2572-201T>C)
c.171-201T>C
c.2605-201T>C (n.2605-201T>C)
c.2602-201T>C (n.2602-201T>C)
c.2611-201T>C (n.2611-201T>C)
c.2581-201T>C (n.2581-201T>C)
c.2593-201T>C (n.2593-201T>C)
c.2128-201T>C (n.2128-201T>C)
c.2107-201T>C (n.2107-201T>C)
c.1498-201T>C (n.1498-201T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.122407898G>ACA577263358CADPS2c.2590-202C>T (n.2590-202C>T)
c.2284-202C>T (n.2284-202C>T)
c.2584-202C>T (n.2584-202C>T)
c.1517-202C>T
c.2572-202C>T (n.2572-202C>T)
c.171-202C>T
c.2605-202C>T (n.2605-202C>T)
c.2602-202C>T (n.2602-202C>T)
c.2611-202C>T (n.2611-202C>T)
c.2581-202C>T (n.2581-202C>T)
c.2593-202C>T (n.2593-202C>T)
c.2128-202C>T (n.2128-202C>T)
c.2107-202C>T (n.2107-202C>T)
c.1498-202C>T (n.1498-202C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.122407898G>CCA165975219CADPS2c.2590-202C>G (n.2590-202C>G)
c.2284-202C>G (n.2284-202C>G)
c.2584-202C>G (n.2584-202C>G)
c.1517-202C>G
c.2572-202C>G (n.2572-202C>G)
c.171-202C>G
c.2605-202C>G (n.2605-202C>G)
c.2602-202C>G (n.2602-202C>G)
c.2611-202C>G (n.2611-202C>G)
c.2581-202C>G (n.2581-202C>G)
c.2593-202C>G (n.2593-202C>G)
c.2128-202C>G (n.2128-202C>G)
c.2107-202C>G (n.2107-202C>G)
c.1498-202C>G (n.1498-202C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.122407898G=CA1739598919CADPS2c.2590-202C= (n.2590-202C=)
c.2284-202C= (n.2284-202C=)
c.2584-202C= (n.2584-202C=)
c.1517-202C=
c.2572-202C= (n.2572-202C=)
c.171-202C=
c.2605-202C= (n.2605-202C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.122407905G>ACA2684680686CADPS2c.2590-209C>T (n.2590-209C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.122407905G>TCA165975237CADPS2c.2590-209C>A (n.2590-209C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.122407906A>TCA165975254CADPS2c.2590-210T>A (n.2590-210T>A)
c.2284-210T>A (n.2284-210T>A)
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c.1498-210T>A (n.1498-210T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.122407908T>GCA2684680688CADPS2c.2590-212A>C (n.2590-212A>C)
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c.2581-212A>C (n.2581-212A>C)
c.2593-212A>C (n.2593-212A>C)
c.2128-212A>C (n.2128-212A>C)
c.2107-212A>C (n.2107-212A>C)
c.1498-212A>C (n.1498-212A>C)
 gnomAD v4
7g.122407909T>ACA2684680689CADPS2c.2590-213A>T (n.2590-213A>T)
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c.2593-213A>T (n.2593-213A>T)
c.2128-213A>T (n.2128-213A>T)
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c.1498-213A>T (n.1498-213A>T)
 gnomAD v4
7g.122407910A=CA1739598940CADPS2c.2590-214T= (n.2590-214T=)
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7g.122407910A>GCA2684680690CADPS2c.2590-214T>C (n.2590-214T>C)
c.2284-214T>C (n.2284-214T>C)
c.2584-214T>C (n.2584-214T>C)
c.1517-214T>C
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c.171-214T>C
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c.2602-214T>C (n.2602-214T>C)
c.2611-214T>C (n.2611-214T>C)
c.2581-214T>C (n.2581-214T>C)
c.2593-214T>C (n.2593-214T>C)
c.2128-214T>C (n.2128-214T>C)
c.2107-214T>C (n.2107-214T>C)
c.1498-214T>C (n.1498-214T>C)
 gnomAD v4
7g.122407910A>TCA165975255CADPS2c.2590-214T>A (n.2590-214T>A)
c.2284-214T>A (n.2284-214T>A)
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c.1517-214T>A
c.2572-214T>A (n.2572-214T>A)
c.171-214T>A
c.2605-214T>A (n.2605-214T>A)
c.2602-214T>A (n.2602-214T>A)
c.2611-214T>A (n.2611-214T>A)
c.2581-214T>A (n.2581-214T>A)
c.2593-214T>A (n.2593-214T>A)
c.2128-214T>A (n.2128-214T>A)
c.2107-214T>A (n.2107-214T>A)
c.1498-214T>A (n.1498-214T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.122407913A>CCA2684680691CADPS2c.2590-217T>G (n.2590-217T>G)
c.2284-217T>G (n.2284-217T>G)
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c.1517-217T>G
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c.2107-217T>G (n.2107-217T>G)
c.1498-217T>G (n.1498-217T>G)
 gnomAD v4
7g.122407914T>CCA832541682CADPS2c.2590-218A>G (n.2590-218A>G)
c.2284-218A>G (n.2284-218A>G)
c.2584-218A>G (n.2584-218A>G)
c.1517-218A>G
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c.171-218A>G
c.2605-218A>G (n.2605-218A>G)
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c.2581-218A>G (n.2581-218A>G)
c.2593-218A>G (n.2593-218A>G)
c.2128-218A>G (n.2128-218A>G)
c.2107-218A>G (n.2107-218A>G)
c.1498-218A>G (n.1498-218A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.122407914T=CA1739598942CADPS2c.2590-218A= (n.2590-218A=)
c.2284-218A= (n.2284-218A=)
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c.1517-218A=
c.2572-218A= (n.2572-218A=)
c.171-218A=
c.2605-218A= (n.2605-218A=)
c.2602-218A= (n.2602-218A=)
c.2611-218A= (n.2611-218A=)
c.2581-218A= (n.2581-218A=)
c.2593-218A= (n.2593-218A=)
c.2128-218A= (n.2128-218A=)
c.2107-218A= (n.2107-218A=)
c.1498-218A= (n.1498-218A=)
7g.122407915G>ACA577263360CADPS2c.2590-219C>T (n.2590-219C>T)
c.2284-219C>T (n.2284-219C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.122407918C>ACA2684680694CADPS2c.2590-222G>T (n.2590-222G>T)
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 gnomAD v4
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7g.122407918C>GCA832541687CADPS2c.2590-222G>C (n.2590-222G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.122407919A>GCA2684680695CADPS2c.2590-223T>C (n.2590-223T>C)
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c.1498-223T>C (n.1498-223T>C)
 gnomAD v4
7g.122407919A>TCA2684680696CADPS2c.2590-223T>A (n.2590-223T>A)
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 gnomAD v4
7g.122407920A>TCA2684680697CADPS2c.2590-224T>A (n.2590-224T>A)
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 gnomAD v4
7g.122407921G>ACA2684680698CADPS2c.2590-225C>T (n.2590-225C>T)
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c.1517-225C>T
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c.171-225C>T
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c.1498-225C>T (n.1498-225C>T)
 gnomAD v4
7g.122407921G>TCA2684680699CADPS2c.2590-225C>A (n.2590-225C>A)
c.2284-225C>A (n.2284-225C>A)
c.2584-225C>A (n.2584-225C>A)
c.1517-225C>A
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c.2602-225C>A (n.2602-225C>A)
c.2611-225C>A (n.2611-225C>A)
c.2581-225C>A (n.2581-225C>A)
c.2593-225C>A (n.2593-225C>A)
c.2128-225C>A (n.2128-225C>A)
c.2107-225C>A (n.2107-225C>A)
c.1498-225C>A (n.1498-225C>A)
 gnomAD v4
7g.122407922G>TCA2684680700CADPS2c.2590-226C>A (n.2590-226C>A)
c.2284-226C>A (n.2284-226C>A)
c.2584-226C>A (n.2584-226C>A)
c.1517-226C>A
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c.171-226C>A
c.2605-226C>A (n.2605-226C>A)
c.2602-226C>A (n.2602-226C>A)
c.2611-226C>A (n.2611-226C>A)
c.2581-226C>A (n.2581-226C>A)
c.2593-226C>A (n.2593-226C>A)
c.2128-226C>A (n.2128-226C>A)
c.2107-226C>A (n.2107-226C>A)
c.1498-226C>A (n.1498-226C>A)
 gnomAD v4
7g.122407926T>CCA2684680701CADPS2c.2590-230A>G (n.2590-230A>G)
c.2284-230A>G (n.2284-230A>G)
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c.1498-230A>G (n.1498-230A>G)
 gnomAD v4
7g.122407927T>GCA165975256CADPS2c.2590-231A>C (n.2590-231A>C)
c.2284-231A>C (n.2284-231A>C)
c.2584-231A>C (n.2584-231A>C)
c.1517-231A>C
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c.171-231A>C
c.2605-231A>C (n.2605-231A>C)
c.2602-231A>C (n.2602-231A>C)
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c.2581-231A>C (n.2581-231A>C)
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c.2128-231A>C (n.2128-231A>C)
c.2107-231A>C (n.2107-231A>C)
c.1498-231A>C (n.1498-231A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.122407927T=CA1739598951CADPS2c.2590-231A= (n.2590-231A=)
c.2284-231A= (n.2284-231A=)
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c.1498-231A= (n.1498-231A=)
7g.122407929_122407937delCA2684680702CADPS2c.2590-241_2590-233del (n.2590-241_2590-233del)
c.2284-241_2284-233del (n.2284-241_2284-233del)
c.2584-241_2584-233del (n.2584-241_2584-233del)
c.1517-241_1517-233del
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c.171-241_171-233del
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c.2602-241_2602-233del (n.2602-241_2602-233del)
c.2611-241_2611-233del (n.2611-241_2611-233del)
c.2581-241_2581-233del (n.2581-241_2581-233del)
c.2593-241_2593-233del (n.2593-241_2593-233del)
c.2128-241_2128-233del (n.2128-241_2128-233del)
c.2107-241_2107-233del (n.2107-241_2107-233del)
c.1498-241_1498-233del (n.1498-241_1498-233del)
 gnomAD v4
7g.122407930T>CCA1106627474CADPS2c.2590-234A>G (n.2590-234A>G)
c.2284-234A>G (n.2284-234A>G)
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c.2581-234A>G (n.2581-234A>G)
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c.2128-234A>G (n.2128-234A>G)
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c.1498-234A>G (n.1498-234A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.122407930T=CA1739598953CADPS2c.2590-234A= (n.2590-234A=)
c.2284-234A= (n.2284-234A=)
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c.1498-234A= (n.1498-234A=)
7g.122407931T>GCA2684680703CADPS2c.2590-235A>C (n.2590-235A>C)
c.2284-235A>C (n.2284-235A>C)
c.2584-235A>C (n.2584-235A>C)
c.1517-235A>C
c.2572-235A>C (n.2572-235A>C)
c.171-235A>C
c.2605-235A>C (n.2605-235A>C)
c.2602-235A>C (n.2602-235A>C)
c.2611-235A>C (n.2611-235A>C)
c.2581-235A>C (n.2581-235A>C)
c.2593-235A>C (n.2593-235A>C)
c.2128-235A>C (n.2128-235A>C)
c.2107-235A>C (n.2107-235A>C)
c.1498-235A>C (n.1498-235A>C)
 gnomAD v4
7g.122407932C>ACA2684680704CADPS2c.2590-236G>T (n.2590-236G>T)
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c.1498-236G>T (n.1498-236G>T)
 gnomAD v4
7g.122407932C>TCA2684680705CADPS2c.2590-236G>A (n.2590-236G>A)
c.2284-236G>A (n.2284-236G>A)
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c.1517-236G>A
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c.171-236G>A
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c.2593-236G>A (n.2593-236G>A)
c.2128-236G>A (n.2128-236G>A)
c.2107-236G>A (n.2107-236G>A)
c.1498-236G>A (n.1498-236G>A)
 gnomAD v4
7g.122407933C>ACA2684680706CADPS2c.2590-237G>T (n.2590-237G>T)
c.2284-237G>T (n.2284-237G>T)
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c.1517-237G>T
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c.2593-237G>T (n.2593-237G>T)
c.2128-237G>T (n.2128-237G>T)
c.2107-237G>T (n.2107-237G>T)
c.1498-237G>T (n.1498-237G>T)
 gnomAD v4
7g.122407933C>TCA2684680707CADPS2c.2590-237G>A (n.2590-237G>A)
c.2284-237G>A (n.2284-237G>A)
c.2584-237G>A (n.2584-237G>A)
c.1517-237G>A
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c.171-237G>A
c.2605-237G>A (n.2605-237G>A)
c.2602-237G>A (n.2602-237G>A)
c.2611-237G>A (n.2611-237G>A)
c.2581-237G>A (n.2581-237G>A)
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c.2128-237G>A (n.2128-237G>A)
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c.1498-237G>A (n.1498-237G>A)
 gnomAD v4
7g.122407937A=CA1739598955CADPS2c.2590-241T= (n.2590-241T=)
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c.2107-241T= (n.2107-241T=)
c.1498-241T= (n.1498-241T=)
7g.122407937A>GCA1106627477CADPS2c.2590-241T>C (n.2590-241T>C)
c.2284-241T>C (n.2284-241T>C)
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c.1517-241T>C
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c.171-241T>C
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c.2593-241T>C (n.2593-241T>C)
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c.2107-241T>C (n.2107-241T>C)
c.1498-241T>C (n.1498-241T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.122407938_122407939insGTTTTTATCCTTTTGTAGGCATTTGCCTGGTGGCCTGCA2508852189CADPS2c.2590-243_2590-242insCAGGCCACCAGGCAAATGCCTACAAAAGGATAAAAAC (n.2590-243_2590-242insCAGGCCACCAGGCAAATGCCTACAAAAGGATAAAAAC)
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c.2584-243_2584-242insCAGGCCACCAGGCAAATGCCTACAAAAGGATAAAAAC (n.2584-243_2584-242insCAGGCCACCAGGCAAATGCCTACAAAAGGATAAAAAC)
c.1517-243_1517-242insCAGGCCACCAGGCAAATGCCTACAAAAGGATAAAAAC
c.2572-243_2572-242insCAGGCCACCAGGCAAATGCCTACAAAAGGATAAAAAC (n.2572-243_2572-242insCAGGCCACCAGGCAAATGCCTACAAAAGGATAAAAAC)
c.171-243_171-242insCAGGCCACCAGGCAAATGCCTACAAAAGGATAAAAAC
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c.2602-243_2602-242insCAGGCCACCAGGCAAATGCCTACAAAAGGATAAAAAC (n.2602-243_2602-242insCAGGCCACCAGGCAAATGCCTACAAAAGGATAAAAAC)
c.2611-243_2611-242insCAGGCCACCAGGCAAATGCCTACAAAAGGATAAAAAC (n.2611-243_2611-242insCAGGCCACCAGGCAAATGCCTACAAAAGGATAAAAAC)
c.2581-243_2581-242insCAGGCCACCAGGCAAATGCCTACAAAAGGATAAAAAC (n.2581-243_2581-242insCAGGCCACCAGGCAAATGCCTACAAAAGGATAAAAAC)
c.2593-243_2593-242insCAGGCCACCAGGCAAATGCCTACAAAAGGATAAAAAC (n.2593-243_2593-242insCAGGCCACCAGGCAAATGCCTACAAAAGGATAAAAAC)
c.2128-243_2128-242insCAGGCCACCAGGCAAATGCCTACAAAAGGATAAAAAC (n.2128-243_2128-242insCAGGCCACCAGGCAAATGCCTACAAAAGGATAAAAAC)
c.2107-243_2107-242insCAGGCCACCAGGCAAATGCCTACAAAAGGATAAAAAC (n.2107-243_2107-242insCAGGCCACCAGGCAAATGCCTACAAAAGGATAAAAAC)
c.1498-243_1498-242insCAGGCCACCAGGCAAATGCCTACAAAAGGATAAAAAC (n.1498-243_1498-242insCAGGCCACCAGGCAAATGCCTACAAAAGGATAAAAAC)
7g.122407940A=CA1739598963CADPS2c.2590-244T= (n.2590-244T=)
c.2284-244T= (n.2284-244T=)
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7g.122407940A>GCA165975258CADPS2c.2590-244T>C (n.2590-244T>C)
c.2284-244T>C (n.2284-244T>C)
c.2584-244T>C (n.2584-244T>C)
c.1517-244T>C
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c.171-244T>C
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c.2581-244T>C (n.2581-244T>C)
c.2593-244T>C (n.2593-244T>C)
c.2128-244T>C (n.2128-244T>C)
c.2107-244T>C (n.2107-244T>C)
c.1498-244T>C (n.1498-244T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.122407940_122407947delinsAAAGAAATCA1739598960CADPS2c.2590-251_2590-244delinsATTTCTTT (n.2590-251_2590-244delinsATTTCTTT)
c.2284-251_2284-244delinsATTTCTTT (n.2284-251_2284-244delinsATTTCTTT)
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c.2611-251_2611-244delinsATTTCTTT (n.2611-251_2611-244delinsATTTCTTT)
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c.2128-251_2128-244delinsATTTCTTT (n.2128-251_2128-244delinsATTTCTTT)
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c.1498-251_1498-244delinsATTTCTTT (n.1498-251_1498-244delinsATTTCTTT)
7g.122407942_122407948delCA1106627500CADPS2c.2590-251_2590-245del (n.2590-251_2590-245del)
c.2284-251_2284-245del (n.2284-251_2284-245del)
c.2584-251_2584-245del (n.2584-251_2584-245del)
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c.2611-251_2611-245del (n.2611-251_2611-245del)
c.2581-251_2581-245del (n.2581-251_2581-245del)
c.2593-251_2593-245del (n.2593-251_2593-245del)
c.2128-251_2128-245del (n.2128-251_2128-245del)
c.2107-251_2107-245del (n.2107-251_2107-245del)
c.1498-251_1498-245del (n.1498-251_1498-245del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.122407943G>ACA2684680709CADPS2c.2590-247C>T (n.2590-247C>T)
c.2284-247C>T (n.2284-247C>T)
c.2584-247C>T (n.2584-247C>T)
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c.171-247C>T
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c.2593-247C>T (n.2593-247C>T)
c.2128-247C>T (n.2128-247C>T)
c.2107-247C>T (n.2107-247C>T)
c.1498-247C>T (n.1498-247C>T)
 gnomAD v4
7g.122407943G>CCA2777699830CADPS2c.2590-247C>G (n.2590-247C>G)
c.2284-247C>G (n.2284-247C>G)
c.2584-247C>G (n.2584-247C>G)
c.1517-247C>G
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c.171-247C>G
c.2605-247C>G (n.2605-247C>G)
c.2602-247C>G (n.2602-247C>G)
c.2611-247C>G (n.2611-247C>G)
c.2581-247C>G (n.2581-247C>G)
c.2593-247C>G (n.2593-247C>G)
c.2128-247C>G (n.2128-247C>G)
c.2107-247C>G (n.2107-247C>G)
c.1498-247C>G (n.1498-247C>G)
7g.122407943G>TCA2684680708CADPS2c.2590-247C>A (n.2590-247C>A)
c.2284-247C>A (n.2284-247C>A)
c.2584-247C>A (n.2584-247C>A)
c.1517-247C>A
c.2572-247C>A (n.2572-247C>A)
c.171-247C>A
c.2605-247C>A (n.2605-247C>A)
c.2602-247C>A (n.2602-247C>A)
c.2611-247C>A (n.2611-247C>A)
c.2581-247C>A (n.2581-247C>A)
c.2593-247C>A (n.2593-247C>A)
c.2128-247C>A (n.2128-247C>A)
c.2107-247C>A (n.2107-247C>A)
c.1498-247C>A (n.1498-247C>A)
 gnomAD v4
7g.122407946A=CA1739598965CADPS2c.2590-250T= (n.2590-250T=)
c.2284-250T= (n.2284-250T=)
c.2584-250T= (n.2584-250T=)
c.1517-250T=
c.2572-250T= (n.2572-250T=)
c.171-250T=
c.2605-250T= (n.2605-250T=)
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c.1498-250T= (n.1498-250T=)
7g.122407946A>CCA832541690CADPS2c.2590-250T>G (n.2590-250T>G)
c.2284-250T>G (n.2284-250T>G)
c.2584-250T>G (n.2584-250T>G)
c.1517-250T>G
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c.171-250T>G
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c.2602-250T>G (n.2602-250T>G)
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c.2128-250T>G (n.2128-250T>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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7g.122407970A>GCA1739599000CADPS2c.2590-274T>C (n.2590-274T>C)
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c.2593-274T>C (n.2593-274T>C)
c.2128-274T>C (n.2128-274T>C)
c.2107-274T>C (n.2107-274T>C)
c.1498-274T>C (n.1498-274T>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched