Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.122407807G>TCA165975129CADPS2c.2590-111C>A (n.2590-111C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2581-115C>A (n.2581-115C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.2581-117A>C (n.2581-117A>C)
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c.2107-117A>C (n.2107-117A>C)
c.1498-117A>C (n.1498-117A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.122407814A>GCA2684680630CADPS2c.2590-118T>C (n.2590-118T>C)
c.2284-118T>C (n.2284-118T>C)
c.2584-118T>C (n.2584-118T>C)
c.1517-118T>C
c.2572-118T>C (n.2572-118T>C)
c.171-118T>C
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c.2602-118T>C (n.2602-118T>C)
c.2611-118T>C (n.2611-118T>C)
c.2581-118T>C (n.2581-118T>C)
c.2593-118T>C (n.2593-118T>C)
c.2128-118T>C (n.2128-118T>C)
c.2107-118T>C (n.2107-118T>C)
c.1498-118T>C (n.1498-118T>C)
gnomAD v4
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c.2284-118del (n.2284-118del)
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c.1517-118del
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c.171-118del
c.2605-118del (n.2605-118del)
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c.2611-118del (n.2611-118del)
c.2581-118del (n.2581-118del)
c.2593-118del (n.2593-118del)
c.2128-118del (n.2128-118del)
c.2107-118del (n.2107-118del)
c.1498-118del (n.1498-118del)
7g.122407817_122407820delCA577263350CADPS2c.2590-121_2590-118del (n.2590-121_2590-118del)
c.2284-121_2284-118del (n.2284-121_2284-118del)
c.2584-121_2584-118del (n.2584-121_2584-118del)
c.1517-121_1517-118del
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c.171-121_171-118del
c.2605-121_2605-118del (n.2605-121_2605-118del)
c.2602-121_2602-118del (n.2602-121_2602-118del)
c.2611-121_2611-118del (n.2611-121_2611-118del)
c.2581-121_2581-118del (n.2581-121_2581-118del)
c.2593-121_2593-118del (n.2593-121_2593-118del)
c.2128-121_2128-118del (n.2128-121_2128-118del)
c.2107-121_2107-118del (n.2107-121_2107-118del)
c.1498-121_1498-118del (n.1498-121_1498-118del)
gnomAD v2 gnomAD v4
7g.122407817C>ACA2684680631CADPS2c.2590-121G>T (n.2590-121G>T)
c.2284-121G>T (n.2284-121G>T)
c.2584-121G>T (n.2584-121G>T)
c.1517-121G>T
c.2572-121G>T (n.2572-121G>T)
c.171-121G>T
c.2605-121G>T (n.2605-121G>T)
c.2602-121G>T (n.2602-121G>T)
c.2611-121G>T (n.2611-121G>T)
c.2581-121G>T (n.2581-121G>T)
c.2593-121G>T (n.2593-121G>T)
c.2128-121G>T (n.2128-121G>T)
c.2107-121G>T (n.2107-121G>T)
c.1498-121G>T (n.1498-121G>T)
gnomAD v4
7g.122407818A>GCA2684680632CADPS2c.2590-122T>C (n.2590-122T>C)
c.2284-122T>C (n.2284-122T>C)
c.2584-122T>C (n.2584-122T>C)
c.1517-122T>C
c.2572-122T>C (n.2572-122T>C)
c.171-122T>C
c.2605-122T>C (n.2605-122T>C)
c.2602-122T>C (n.2602-122T>C)
c.2611-122T>C (n.2611-122T>C)
c.2581-122T>C (n.2581-122T>C)
c.2593-122T>C (n.2593-122T>C)
c.2128-122T>C (n.2128-122T>C)
c.2107-122T>C (n.2107-122T>C)
c.1498-122T>C (n.1498-122T>C)
gnomAD v4
7g.122407819A>GCA2684680633CADPS2c.2590-123T>C (n.2590-123T>C)
c.2284-123T>C (n.2284-123T>C)
c.2584-123T>C (n.2584-123T>C)
c.1517-123T>C
c.2572-123T>C (n.2572-123T>C)
c.171-123T>C
c.2605-123T>C (n.2605-123T>C)
c.2602-123T>C (n.2602-123T>C)
c.2611-123T>C (n.2611-123T>C)
c.2581-123T>C (n.2581-123T>C)
c.2593-123T>C (n.2593-123T>C)
c.2128-123T>C (n.2128-123T>C)
c.2107-123T>C (n.2107-123T>C)
c.1498-123T>C (n.1498-123T>C)
gnomAD v4
7g.122407820A>GCA2684680634CADPS2c.2590-124T>C (n.2590-124T>C)
c.2284-124T>C (n.2284-124T>C)
c.2584-124T>C (n.2584-124T>C)
c.1517-124T>C
c.2572-124T>C (n.2572-124T>C)
c.171-124T>C
c.2605-124T>C (n.2605-124T>C)
c.2602-124T>C (n.2602-124T>C)
c.2611-124T>C (n.2611-124T>C)
c.2581-124T>C (n.2581-124T>C)
c.2593-124T>C (n.2593-124T>C)
c.2128-124T>C (n.2128-124T>C)
c.2107-124T>C (n.2107-124T>C)
c.1498-124T>C (n.1498-124T>C)
gnomAD v4
7g.122407824_122407825delCA2684680635CADPS2c.2590-126_2590-125del (n.2590-126_2590-125del)
c.2284-126_2284-125del (n.2284-126_2284-125del)
c.2584-126_2584-125del (n.2584-126_2584-125del)
c.1517-126_1517-125del
c.2572-126_2572-125del (n.2572-126_2572-125del)
c.171-126_171-125del
c.2605-126_2605-125del (n.2605-126_2605-125del)
c.2602-126_2602-125del (n.2602-126_2602-125del)
c.2611-126_2611-125del (n.2611-126_2611-125del)
c.2581-126_2581-125del (n.2581-126_2581-125del)
c.2593-126_2593-125del (n.2593-126_2593-125del)
c.2128-126_2128-125del (n.2128-126_2128-125del)
c.2107-126_2107-125del (n.2107-126_2107-125del)
c.1498-126_1498-125del (n.1498-126_1498-125del)
gnomAD v4
7g.122407823A=CA1739598818CADPS2c.2590-127T= (n.2590-127T=)
c.2284-127T= (n.2284-127T=)
c.2584-127T= (n.2584-127T=)
c.1517-127T=
c.2572-127T= (n.2572-127T=)
c.171-127T=
c.2605-127T= (n.2605-127T=)
c.2602-127T= (n.2602-127T=)
c.2611-127T= (n.2611-127T=)
c.2581-127T= (n.2581-127T=)
c.2593-127T= (n.2593-127T=)
c.2128-127T= (n.2128-127T=)
c.2107-127T= (n.2107-127T=)
c.1498-127T= (n.1498-127T=)
7g.122407823A>GCA577263351CADPS2c.2590-127T>C (n.2590-127T>C)
c.2284-127T>C (n.2284-127T>C)
c.2584-127T>C (n.2584-127T>C)
c.1517-127T>C
c.2572-127T>C (n.2572-127T>C)
c.171-127T>C
c.2605-127T>C (n.2605-127T>C)
c.2602-127T>C (n.2602-127T>C)
c.2611-127T>C (n.2611-127T>C)
c.2581-127T>C (n.2581-127T>C)
c.2593-127T>C (n.2593-127T>C)
c.2128-127T>C (n.2128-127T>C)
c.2107-127T>C (n.2107-127T>C)
c.1498-127T>C (n.1498-127T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.122407825A=CA1739598820CADPS2c.2590-129T= (n.2590-129T=)
c.2284-129T= (n.2284-129T=)
c.2584-129T= (n.2584-129T=)
c.1517-129T=
c.2572-129T= (n.2572-129T=)
c.171-129T=
c.2605-129T= (n.2605-129T=)
c.2602-129T= (n.2602-129T=)
c.2611-129T= (n.2611-129T=)
c.2581-129T= (n.2581-129T=)
c.2593-129T= (n.2593-129T=)
c.2128-129T= (n.2128-129T=)
c.2107-129T= (n.2107-129T=)
c.1498-129T= (n.1498-129T=)
7g.122407825A>GCA1739598822CADPS2c.2590-129T>C (n.2590-129T>C)
c.2284-129T>C (n.2284-129T>C)
c.2584-129T>C (n.2584-129T>C)
c.1517-129T>C
c.2572-129T>C (n.2572-129T>C)
c.171-129T>C
c.2605-129T>C (n.2605-129T>C)
c.2602-129T>C (n.2602-129T>C)
c.2611-129T>C (n.2611-129T>C)
c.2581-129T>C (n.2581-129T>C)
c.2593-129T>C (n.2593-129T>C)
c.2128-129T>C (n.2128-129T>C)
c.2107-129T>C (n.2107-129T>C)
c.1498-129T>C (n.1498-129T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.122407826delCA2684680636CADPS2c.2590-129del (n.2590-129del)
c.2284-129del (n.2284-129del)
c.2584-129del (n.2584-129del)
c.1517-129del
c.2572-129del (n.2572-129del)
c.171-129del
c.2605-129del (n.2605-129del)
c.2602-129del (n.2602-129del)
c.2611-129del (n.2611-129del)
c.2581-129del (n.2581-129del)
c.2593-129del (n.2593-129del)
c.2128-129del (n.2128-129del)
c.2107-129del (n.2107-129del)
c.1498-129del (n.1498-129del)
gnomAD v4
7g.122407826A=CA1739598825CADPS2c.2590-130T= (n.2590-130T=)
c.2284-130T= (n.2284-130T=)
c.2584-130T= (n.2584-130T=)
c.1517-130T=
c.2572-130T= (n.2572-130T=)
c.171-130T=
c.2605-130T= (n.2605-130T=)
c.2602-130T= (n.2602-130T=)
c.2611-130T= (n.2611-130T=)
c.2581-130T= (n.2581-130T=)
c.2593-130T= (n.2593-130T=)
c.2128-130T= (n.2128-130T=)
c.2107-130T= (n.2107-130T=)
c.1498-130T= (n.1498-130T=)
7g.122407826A>GCA1106627424CADPS2c.2590-130T>C (n.2590-130T>C)
c.2284-130T>C (n.2284-130T>C)
c.2584-130T>C (n.2584-130T>C)
c.1517-130T>C
c.2572-130T>C (n.2572-130T>C)
c.171-130T>C
c.2605-130T>C (n.2605-130T>C)
c.2602-130T>C (n.2602-130T>C)
c.2611-130T>C (n.2611-130T>C)
c.2581-130T>C (n.2581-130T>C)
c.2593-130T>C (n.2593-130T>C)
c.2128-130T>C (n.2128-130T>C)
c.2107-130T>C (n.2107-130T>C)
c.1498-130T>C (n.1498-130T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.122407827T>ACA2684680637CADPS2c.2590-131A>T (n.2590-131A>T)
c.2284-131A>T (n.2284-131A>T)
c.2584-131A>T (n.2584-131A>T)
c.1517-131A>T
c.2572-131A>T (n.2572-131A>T)
c.171-131A>T
c.2605-131A>T (n.2605-131A>T)
c.2602-131A>T (n.2602-131A>T)
c.2611-131A>T (n.2611-131A>T)
c.2581-131A>T (n.2581-131A>T)
c.2593-131A>T (n.2593-131A>T)
c.2128-131A>T (n.2128-131A>T)
c.2107-131A>T (n.2107-131A>T)
c.1498-131A>T (n.1498-131A>T)
gnomAD v4
7g.122407827T>CCA577263352CADPS2c.2590-131A>G (n.2590-131A>G)
c.2284-131A>G (n.2284-131A>G)
c.2584-131A>G (n.2584-131A>G)
c.1517-131A>G
c.2572-131A>G (n.2572-131A>G)
c.171-131A>G
c.2605-131A>G (n.2605-131A>G)
c.2602-131A>G (n.2602-131A>G)
c.2611-131A>G (n.2611-131A>G)
c.2581-131A>G (n.2581-131A>G)
c.2593-131A>G (n.2593-131A>G)
c.2128-131A>G (n.2128-131A>G)
c.2107-131A>G (n.2107-131A>G)
c.1498-131A>G (n.1498-131A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.122407827T=CA1739598828CADPS2c.2590-131A= (n.2590-131A=)
c.2284-131A= (n.2284-131A=)
c.2584-131A= (n.2584-131A=)
c.1517-131A=
c.2572-131A= (n.2572-131A=)
c.171-131A=
c.2605-131A= (n.2605-131A=)
c.2602-131A= (n.2602-131A=)
c.2611-131A= (n.2611-131A=)
c.2581-131A= (n.2581-131A=)
c.2593-131A= (n.2593-131A=)
c.2128-131A= (n.2128-131A=)
c.2107-131A= (n.2107-131A=)
c.1498-131A= (n.1498-131A=)
7g.122407829G>ACA1739598833CADPS2c.2590-133C>T (n.2590-133C>T)
c.2284-133C>T (n.2284-133C>T)
c.2584-133C>T (n.2584-133C>T)
c.1517-133C>T
c.2572-133C>T (n.2572-133C>T)
c.171-133C>T
c.2605-133C>T (n.2605-133C>T)
c.2602-133C>T (n.2602-133C>T)
c.2611-133C>T (n.2611-133C>T)
c.2581-133C>T (n.2581-133C>T)
c.2593-133C>T (n.2593-133C>T)
c.2128-133C>T (n.2128-133C>T)
c.2107-133C>T (n.2107-133C>T)
c.1498-133C>T (n.1498-133C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.122407829G=CA1739598831CADPS2c.2590-133C= (n.2590-133C=)
c.2284-133C= (n.2284-133C=)
c.2584-133C= (n.2584-133C=)
c.1517-133C=
c.2572-133C= (n.2572-133C=)
c.171-133C=
c.2605-133C= (n.2605-133C=)
c.2602-133C= (n.2602-133C=)
c.2611-133C= (n.2611-133C=)
c.2581-133C= (n.2581-133C=)
c.2593-133C= (n.2593-133C=)
c.2128-133C= (n.2128-133C=)
c.2107-133C= (n.2107-133C=)
c.1498-133C= (n.1498-133C=)
7g.122407829G>TCA2684680638CADPS2c.2590-133C>A (n.2590-133C>A)
c.2284-133C>A (n.2284-133C>A)
c.2584-133C>A (n.2584-133C>A)
c.1517-133C>A
c.2572-133C>A (n.2572-133C>A)
c.171-133C>A
c.2605-133C>A (n.2605-133C>A)
c.2602-133C>A (n.2602-133C>A)
c.2611-133C>A (n.2611-133C>A)
c.2581-133C>A (n.2581-133C>A)
c.2593-133C>A (n.2593-133C>A)
c.2128-133C>A (n.2128-133C>A)
c.2107-133C>A (n.2107-133C>A)
c.1498-133C>A (n.1498-133C>A)
gnomAD v4
7g.122407830T>ACA2684680640CADPS2c.2590-134A>T (n.2590-134A>T)
c.2284-134A>T (n.2284-134A>T)
c.2584-134A>T (n.2584-134A>T)
c.1517-134A>T
c.2572-134A>T (n.2572-134A>T)
c.171-134A>T
c.2605-134A>T (n.2605-134A>T)
c.2602-134A>T (n.2602-134A>T)
c.2611-134A>T (n.2611-134A>T)
c.2581-134A>T (n.2581-134A>T)
c.2593-134A>T (n.2593-134A>T)
c.2128-134A>T (n.2128-134A>T)
c.2107-134A>T (n.2107-134A>T)
c.1498-134A>T (n.1498-134A>T)
gnomAD v4
7g.122407830T>CCA2684680641CADPS2c.2590-134A>G (n.2590-134A>G)
c.2284-134A>G (n.2284-134A>G)
c.2584-134A>G (n.2584-134A>G)
c.1517-134A>G
c.2572-134A>G (n.2572-134A>G)
c.171-134A>G
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c.1498-134A>G (n.1498-134A>G)
gnomAD v4
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c.1498-134dup (n.1498-134dup)
gnomAD v4
7g.122407831T>CCA2684680642CADPS2c.2590-135A>G (n.2590-135A>G)
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c.1498-135A>G (n.1498-135A>G)
gnomAD v4
7g.122407832T>CCA2684680643CADPS2c.2590-136A>G (n.2590-136A>G)
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gnomAD v4
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c.1498-138A>T (n.1498-138A>T)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1498-138A= (n.1498-138A=)
7g.122407836dupCA2684680645CADPS2c.2590-139dup (n.2590-139dup)
c.2284-139dup (n.2284-139dup)
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c.1498-139dup (n.1498-139dup)
gnomAD v4
7g.122407836A=CA1739598848CADPS2c.2590-140T= (n.2590-140T=)
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c.1498-140T= (n.1498-140T=)
7g.122407836A>TCA4459472CADPS2c.2590-140T>A (n.2590-140T>A)
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c.171-140T>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2593-141G>T (n.2593-141G>T)
c.2128-141G>T (n.2128-141G>T)
c.2107-141G>T (n.2107-141G>T)
c.1498-141G>T (n.1498-141G>T)
gnomAD v4
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c.1498-141G= (n.1498-141G=)
7g.122407837C>GCA2777699827CADPS2c.2590-141G>C (n.2590-141G>C)
c.2284-141G>C (n.2284-141G>C)
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c.1517-141G>C
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c.2593-141G>C (n.2593-141G>C)
c.2128-141G>C (n.2128-141G>C)
c.2107-141G>C (n.2107-141G>C)
c.1498-141G>C (n.1498-141G>C)
7g.122407837C>TCA4459473CADPS2c.2590-141G>A (n.2590-141G>A)
c.2284-141G>A (n.2284-141G>A)
c.2584-141G>A (n.2584-141G>A)
c.1517-141G>A
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c.171-141G>A
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c.2128-141G>A (n.2128-141G>A)
c.2107-141G>A (n.2107-141G>A)
c.1498-141G>A (n.1498-141G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.122407838C>ACA577263353CADPS2c.2590-142G>T (n.2590-142G>T)
c.2284-142G>T (n.2284-142G>T)
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c.171-142G>T
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c.2581-142G>T (n.2581-142G>T)
c.2593-142G>T (n.2593-142G>T)
c.2128-142G>T (n.2128-142G>T)
c.2107-142G>T (n.2107-142G>T)
c.1498-142G>T (n.1498-142G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.122407838C=CA1739598876CADPS2c.2590-142G= (n.2590-142G=)
c.2284-142G= (n.2284-142G=)
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c.2107-142G= (n.2107-142G=)
c.1498-142G= (n.1498-142G=)
7g.122407839T>CCA2684680647CADPS2c.2590-143A>G (n.2590-143A>G)
c.2284-143A>G (n.2284-143A>G)
c.2584-143A>G (n.2584-143A>G)
c.1517-143A>G
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c.171-143A>G
c.2605-143A>G (n.2605-143A>G)
c.2602-143A>G (n.2602-143A>G)
c.2611-143A>G (n.2611-143A>G)
c.2581-143A>G (n.2581-143A>G)
c.2593-143A>G (n.2593-143A>G)
c.2128-143A>G (n.2128-143A>G)
c.2107-143A>G (n.2107-143A>G)
c.1498-143A>G (n.1498-143A>G)
gnomAD v4
7g.122407840G>ACA1106627444CADPS2c.2590-144C>T (n.2590-144C>T)
c.2284-144C>T (n.2284-144C>T)
c.2584-144C>T (n.2584-144C>T)
c.1517-144C>T
c.2572-144C>T (n.2572-144C>T)
c.171-144C>T
c.2605-144C>T (n.2605-144C>T)
c.2602-144C>T (n.2602-144C>T)
c.2611-144C>T (n.2611-144C>T)
c.2581-144C>T (n.2581-144C>T)
c.2593-144C>T (n.2593-144C>T)
c.2128-144C>T (n.2128-144C>T)
c.2107-144C>T (n.2107-144C>T)
c.1498-144C>T (n.1498-144C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.122407840G>CCA2684680648CADPS2c.2590-144C>G (n.2590-144C>G)
c.2284-144C>G (n.2284-144C>G)
c.2584-144C>G (n.2584-144C>G)
c.1517-144C>G
c.2572-144C>G (n.2572-144C>G)
c.171-144C>G
c.2605-144C>G (n.2605-144C>G)
c.2602-144C>G (n.2602-144C>G)
c.2611-144C>G (n.2611-144C>G)
c.2581-144C>G (n.2581-144C>G)
c.2593-144C>G (n.2593-144C>G)
c.2128-144C>G (n.2128-144C>G)
c.2107-144C>G (n.2107-144C>G)
c.1498-144C>G (n.1498-144C>G)
gnomAD v4
7g.122407840G=CA1739598879CADPS2c.2590-144C= (n.2590-144C=)
c.2284-144C= (n.2284-144C=)
c.2584-144C= (n.2584-144C=)
c.1517-144C=
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c.2581-144C= (n.2581-144C=)
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c.2128-144C= (n.2128-144C=)
c.2107-144C= (n.2107-144C=)
c.1498-144C= (n.1498-144C=)
7g.122407840G>TCA2684680649CADPS2c.2590-144C>A (n.2590-144C>A)
c.2284-144C>A (n.2284-144C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.122407851delCA2684680652CADPS2c.2590-152del (n.2590-152del)
c.2284-152del (n.2284-152del)
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gnomAD v4
7g.122407848_122407861delCA2684680653CADPS2c.2590-165_2590-152del (n.2590-165_2590-152del)
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c.2581-165_2581-152del (n.2581-165_2581-152del)
c.2593-165_2593-152del (n.2593-165_2593-152del)
c.2128-165_2128-152del (n.2128-165_2128-152del)
c.2107-165_2107-152del (n.2107-165_2107-152del)
c.1498-165_1498-152del (n.1498-165_1498-152del)
gnomAD v4
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c.2284-153A>C (n.2284-153A>C)
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dbSNP gnomAD v4
7g.122407849T=CA1739598885CADPS2c.2590-153A= (n.2590-153A=)
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7g.122407850T>GCA2684680654CADPS2c.2590-154A>C (n.2590-154A>C)
c.2284-154A>C (n.2284-154A>C)
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c.1498-154A>C (n.1498-154A>C)
gnomAD v4
7g.122407852A>GCA2684680655CADPS2c.2590-156T>C (n.2590-156T>C)
c.2284-156T>C (n.2284-156T>C)
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c.2128-156T>C (n.2128-156T>C)
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c.1498-156T>C (n.1498-156T>C)
gnomAD v4
7g.122407852_122407853insATGCA2684680656CADPS2c.2590-157_2590-156insCAT (n.2590-157_2590-156insCAT)
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c.1498-157_1498-156insCAT (n.1498-157_1498-156insCAT)
gnomAD v4
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c.2284-157A>G (n.2284-157A>G)
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gnomAD v4
7g.122407854A=CA1739598891CADPS2c.2590-158T= (n.2590-158T=)
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7g.122407854A>GCA2684680659CADPS2c.2590-158T>C (n.2590-158T>C)
c.2284-158T>C (n.2284-158T>C)
c.2584-158T>C (n.2584-158T>C)
c.1517-158T>C
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c.171-158T>C
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c.2611-158T>C (n.2611-158T>C)
c.2581-158T>C (n.2581-158T>C)
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c.1498-158T>C (n.1498-158T>C)
gnomAD v4
7g.122407854A>TCA832541611CADPS2c.2590-158T>A (n.2590-158T>A)
c.2284-158T>A (n.2284-158T>A)
c.2584-158T>A (n.2584-158T>A)
c.1517-158T>A
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c.171-158T>A
c.2605-158T>A (n.2605-158T>A)
c.2602-158T>A (n.2602-158T>A)
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c.2581-158T>A (n.2581-158T>A)
c.2593-158T>A (n.2593-158T>A)
c.2128-158T>A (n.2128-158T>A)
c.2107-158T>A (n.2107-158T>A)
c.1498-158T>A (n.1498-158T>A)
dbSNP
7g.122407854_122407855delCA2684680658CADPS2c.2590-159_2590-158del (n.2590-159_2590-158del)
c.2284-159_2284-158del (n.2284-159_2284-158del)
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c.2128-159_2128-158del (n.2128-159_2128-158del)
c.2107-159_2107-158del (n.2107-159_2107-158del)
c.1498-159_1498-158del (n.1498-159_1498-158del)
gnomAD v4
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c.2284-159C>T (n.2284-159C>T)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.122407860A>CCA165975180CADPS2c.2590-164T>G (n.2590-164T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.122407861C>TCA577263355CADPS2c.2590-165G>A (n.2590-165G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.122407863T>GCA2684680667CADPS2c.2590-167A>C (n.2590-167A>C)
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gnomAD v4
7g.122407864T>ACA2684680668CADPS2c.2590-168A>T (n.2590-168A>T)
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gnomAD v4
7g.122407867A>TCA2684680669CADPS2c.2590-171T>A (n.2590-171T>A)
c.2284-171T>A (n.2284-171T>A)
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c.1498-171T>A (n.1498-171T>A)
gnomAD v4
7g.122407867_122407870delinsAATCCA1739598898CADPS2c.2590-174_2590-171delinsGATT (n.2590-174_2590-171delinsGATT)
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c.1498-174_1498-171delinsGATT (n.1498-174_1498-171delinsGATT)
7g.122407868A>TCA2684680670CADPS2c.2590-172T>A (n.2590-172T>A)
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c.1498-172T>A (n.1498-172T>A)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1498-177T>C (n.1498-177T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.122407873A>TCA165975209CADPS2c.2590-177T>A (n.2590-177T>A)
c.2284-177T>A (n.2284-177T>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1498-178_1498-177insA (n.1498-178_1498-177insA)
7g.122407874G>CCA1739598909CADPS2c.2590-178C>G (n.2590-178C>G)
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dbSNP
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7g.122407877T>ACA1106627461CADPS2c.2590-181A>T (n.2590-181A>T)
c.2284-181A>T (n.2284-181A>T)
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c.1498-181A>T (n.1498-181A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.122407878_122407879insTAATGTCA2830543998CADPS2c.2590-182_2590-181insCATTAA (n.2590-182_2590-181insCATTAA)
c.2284-182_2284-181insCATTAA (n.2284-182_2284-181insCATTAA)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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7g.122407892G>TCA2684680684CADPS2c.2590-196C>A (n.2590-196C>A)
c.2284-196C>A (n.2284-196C>A)
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c.1517-196C>A
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c.171-196C>A
c.2605-196C>A (n.2605-196C>A)
c.2602-196C>A (n.2602-196C>A)
c.2611-196C>A (n.2611-196C>A)
c.2581-196C>A (n.2581-196C>A)
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c.2128-196C>A (n.2128-196C>A)
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gnomAD v4
7g.122407896T>CCA2684680685CADPS2c.2590-200A>G (n.2590-200A>G)
c.2284-200A>G (n.2284-200A>G)
c.2584-200A>G (n.2584-200A>G)
c.1517-200A>G
c.2572-200A>G (n.2572-200A>G)
c.171-200A>G
c.2605-200A>G (n.2605-200A>G)
c.2602-200A>G (n.2602-200A>G)
c.2611-200A>G (n.2611-200A>G)
c.2581-200A>G (n.2581-200A>G)
c.2593-200A>G (n.2593-200A>G)
c.2128-200A>G (n.2128-200A>G)
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c.1498-200A>G (n.1498-200A>G)
gnomAD v4
7g.122407897A=CA1739598915CADPS2c.2590-201T= (n.2590-201T=)
c.2284-201T= (n.2284-201T=)
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c.2128-201T= (n.2128-201T=)
c.2107-201T= (n.2107-201T=)
c.1498-201T= (n.1498-201T=)
7g.122407897A>CCA1739598916CADPS2c.2590-201T>G (n.2590-201T>G)
c.2284-201T>G (n.2284-201T>G)
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c.1517-201T>G
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c.171-201T>G
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c.2611-201T>G (n.2611-201T>G)
c.2581-201T>G (n.2581-201T>G)
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c.1498-201T>G (n.1498-201T>G)
dbSNP
7g.122407897A>GCA832541674CADPS2c.2590-201T>C (n.2590-201T>C)
c.2284-201T>C (n.2284-201T>C)
c.2584-201T>C (n.2584-201T>C)
c.1517-201T>C
c.2572-201T>C (n.2572-201T>C)
c.171-201T>C
c.2605-201T>C (n.2605-201T>C)
c.2602-201T>C (n.2602-201T>C)
c.2611-201T>C (n.2611-201T>C)
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c.1498-201T>C (n.1498-201T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.122407898G>ACA577263358CADPS2c.2590-202C>T (n.2590-202C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.122407898G>CCA165975219CADPS2c.2590-202C>G (n.2590-202C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.122407898G=CA1739598919CADPS2c.2590-202C= (n.2590-202C=)
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7g.122407898G>TCA1106627467CADPS2c.2590-202C>A (n.2590-202C>A)
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c.1498-202C>A (n.1498-202C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1498-205T= (n.1498-205T=)
7g.122407901A>GCA1739598927CADPS2c.2590-205T>C (n.2590-205T>C)
c.2284-205T>C (n.2284-205T>C)
c.2584-205T>C (n.2584-205T>C)
c.1517-205T>C
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dbSNP
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c.1498-207A>G (n.1498-207A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.122407903T=CA1739598933CADPS2c.2590-207A= (n.2590-207A=)
c.2284-207A= (n.2284-207A=)
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c.2128-207A= (n.2128-207A=)
c.2107-207A= (n.2107-207A=)
c.1498-207A= (n.1498-207A=)

Number of alleles fetched