| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.122381293G>A | CA2691551864 | PTGS1 | c.497-78G>A (n.497-78G>A) c.170-78G>A (n.170-78G>A) c.313-203G>A (n.313-203G>A) c.422-78G>A (n.422-78G>A) c.353-78G>A (n.353-78G>A) n.591-78G>A n.519+2720G>A c.*342-78G>A (n.*342-78G>A) c.304-203G>A (n.304-203G>A) c.590-78G>A (n.590-78G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381293G>T | CA2691551865 | PTGS1 | c.497-78G>T (n.497-78G>T) c.170-78G>T (n.170-78G>T) c.313-203G>T (n.313-203G>T) c.422-78G>T (n.422-78G>T) c.353-78G>T (n.353-78G>T) n.591-78G>T n.519+2720G>T c.*342-78G>T (n.*342-78G>T) c.304-203G>T (n.304-203G>T) c.590-78G>T (n.590-78G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381294C>A | CA2691551866 | PTGS1 | c.497-77C>A (n.497-77C>A) c.170-77C>A (n.170-77C>A) c.313-202C>A (n.313-202C>A) c.422-77C>A (n.422-77C>A) c.353-77C>A (n.353-77C>A) n.591-77C>A n.519+2721C>A c.*342-77C>A (n.*342-77C>A) c.304-202C>A (n.304-202C>A) c.590-77C>A (n.590-77C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381294C= | CA1877496492 | PTGS1 | c.497-77C= (n.497-77C=) c.170-77C= (n.170-77C=) c.313-202C= (n.313-202C=) c.422-77C= (n.422-77C=) c.353-77C= (n.353-77C=) n.591-77C= n.519+2721C= c.*342-77C= (n.*342-77C=) c.304-202C= (n.304-202C=) c.590-77C= (n.590-77C=) | |
| 9 | g.122381294C>T | CA859729516 | PTGS1 | c.497-77C>T (n.497-77C>T) c.170-77C>T (n.170-77C>T) c.313-202C>T (n.313-202C>T) c.422-77C>T (n.422-77C>T) c.353-77C>T (n.353-77C>T) n.591-77C>T n.519+2721C>T c.*342-77C>T (n.*342-77C>T) c.304-202C>T (n.304-202C>T) c.590-77C>T (n.590-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381295C= | CA1877496493 | PTGS1 | c.497-76C= (n.497-76C=) c.170-76C= (n.170-76C=) c.313-201C= (n.313-201C=) c.422-76C= (n.422-76C=) c.353-76C= (n.353-76C=) n.591-76C= n.519+2722C= c.*342-76C= (n.*342-76C=) c.304-201C= (n.304-201C=) c.590-76C= (n.590-76C=) | |
| 9 | g.122381295C>T | CA859729525 | PTGS1 | c.497-76C>T (n.497-76C>T) c.170-76C>T (n.170-76C>T) c.313-201C>T (n.313-201C>T) c.422-76C>T (n.422-76C>T) c.353-76C>T (n.353-76C>T) n.591-76C>T n.519+2722C>T c.*342-76C>T (n.*342-76C>T) c.304-201C>T (n.304-201C>T) c.590-76C>T (n.590-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381296T>C | CA2691551867 | PTGS1 | c.497-75T>C (n.497-75T>C) c.170-75T>C (n.170-75T>C) c.313-200T>C (n.313-200T>C) c.422-75T>C (n.422-75T>C) c.353-75T>C (n.353-75T>C) n.591-75T>C n.519+2723T>C c.*342-75T>C (n.*342-75T>C) c.304-200T>C (n.304-200T>C) c.590-75T>C (n.590-75T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381297G>A | CA1128881638 | PTGS1 | c.497-74G>A (n.497-74G>A) c.170-74G>A (n.170-74G>A) c.313-199G>A (n.313-199G>A) c.422-74G>A (n.422-74G>A) c.353-74G>A (n.353-74G>A) n.591-74G>A n.519+2724G>A c.*342-74G>A (n.*342-74G>A) c.304-199G>A (n.304-199G>A) c.590-74G>A (n.590-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381297G= | CA1877496494 | PTGS1 | c.497-74G= (n.497-74G=) c.170-74G= (n.170-74G=) c.313-199G= (n.313-199G=) c.422-74G= (n.422-74G=) c.353-74G= (n.353-74G=) n.591-74G= n.519+2724G= c.*342-74G= (n.*342-74G=) c.304-199G= (n.304-199G=) c.590-74G= (n.590-74G=) | |
| 9 | g.122381297G>T | CA2691551868 | PTGS1 | c.497-74G>T (n.497-74G>T) c.170-74G>T (n.170-74G>T) c.313-199G>T (n.313-199G>T) c.422-74G>T (n.422-74G>T) c.353-74G>T (n.353-74G>T) n.591-74G>T n.519+2724G>T c.*342-74G>T (n.*342-74G>T) c.304-199G>T (n.304-199G>T) c.590-74G>T (n.590-74G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381298G>A | CA2579443405 | PTGS1 | c.497-73G>A (n.497-73G>A) c.170-73G>A (n.170-73G>A) c.313-198G>A (n.313-198G>A) c.422-73G>A (n.422-73G>A) c.353-73G>A (n.353-73G>A) n.591-73G>A n.519+2725G>A c.*342-73G>A (n.*342-73G>A) c.304-198G>A (n.304-198G>A) c.590-73G>A (n.590-73G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381298G>T | CA2691551869 | PTGS1 | c.497-73G>T (n.497-73G>T) c.170-73G>T (n.170-73G>T) c.313-198G>T (n.313-198G>T) c.422-73G>T (n.422-73G>T) c.353-73G>T (n.353-73G>T) n.591-73G>T n.519+2725G>T c.*342-73G>T (n.*342-73G>T) c.304-198G>T (n.304-198G>T) c.590-73G>T (n.590-73G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381299T>A | CA2691551870 | PTGS1 | c.497-72T>A (n.497-72T>A) c.170-72T>A (n.170-72T>A) c.313-197T>A (n.313-197T>A) c.422-72T>A (n.422-72T>A) c.353-72T>A (n.353-72T>A) n.591-72T>A n.519+2726T>A c.*342-72T>A (n.*342-72T>A) c.304-197T>A (n.304-197T>A) c.590-72T>A (n.590-72T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381299T>C | CA2691551871 | PTGS1 | c.497-72T>C (n.497-72T>C) c.170-72T>C (n.170-72T>C) c.313-197T>C (n.313-197T>C) c.422-72T>C (n.422-72T>C) c.353-72T>C (n.353-72T>C) n.591-72T>C n.519+2726T>C c.*342-72T>C (n.*342-72T>C) c.304-197T>C (n.304-197T>C) c.590-72T>C (n.590-72T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381300G>A | CA199478618 | PTGS1 | c.497-71G>A (n.497-71G>A) c.170-71G>A (n.170-71G>A) c.313-196G>A (n.313-196G>A) c.422-71G>A (n.422-71G>A) c.353-71G>A (n.353-71G>A) n.591-71G>A n.519+2727G>A c.*342-71G>A (n.*342-71G>A) c.304-196G>A (n.304-196G>A) c.590-71G>A (n.590-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381300G>C | CA1877496495 | PTGS1 | c.497-71G>C (n.497-71G>C) c.170-71G>C (n.170-71G>C) c.313-196G>C (n.313-196G>C) c.422-71G>C (n.422-71G>C) c.353-71G>C (n.353-71G>C) n.591-71G>C n.519+2727G>C c.*342-71G>C (n.*342-71G>C) c.304-196G>C (n.304-196G>C) c.590-71G>C (n.590-71G>C) | dbSNP |
| 9 | g.122381300G= | CA1877496496 | PTGS1 | c.497-71G= (n.497-71G=) c.170-71G= (n.170-71G=) c.313-196G= (n.313-196G=) c.422-71G= (n.422-71G=) c.353-71G= (n.353-71G=) n.591-71G= n.519+2727G= c.*342-71G= (n.*342-71G=) c.304-196G= (n.304-196G=) c.590-71G= (n.590-71G=) | |
| 9 | g.122381300G>T | CA2691551872 | PTGS1 | c.497-71G>T (n.497-71G>T) c.170-71G>T (n.170-71G>T) c.313-196G>T (n.313-196G>T) c.422-71G>T (n.422-71G>T) c.353-71G>T (n.353-71G>T) n.591-71G>T n.519+2727G>T c.*342-71G>T (n.*342-71G>T) c.304-196G>T (n.304-196G>T) c.590-71G>T (n.590-71G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381301A>G | CA2691551873 | PTGS1 | c.497-70A>G (n.497-70A>G) c.170-70A>G (n.170-70A>G) c.313-195A>G (n.313-195A>G) c.422-70A>G (n.422-70A>G) c.353-70A>G (n.353-70A>G) n.591-70A>G n.519+2728A>G c.*342-70A>G (n.*342-70A>G) c.304-195A>G (n.304-195A>G) c.590-70A>G (n.590-70A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381302G>T | CA2691551874 | PTGS1 | c.497-69G>T (n.497-69G>T) c.170-69G>T (n.170-69G>T) c.313-194G>T (n.313-194G>T) c.422-69G>T (n.422-69G>T) c.353-69G>T (n.353-69G>T) n.591-69G>T n.519+2729G>T c.*342-69G>T (n.*342-69G>T) c.304-194G>T (n.304-194G>T) c.590-69G>T (n.590-69G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381303C>A | CA2691551875 | PTGS1 | c.497-68C>A (n.497-68C>A) c.170-68C>A (n.170-68C>A) c.313-193C>A (n.313-193C>A) c.422-68C>A (n.422-68C>A) c.353-68C>A (n.353-68C>A) n.591-68C>A n.519+2730C>A c.*342-68C>A (n.*342-68C>A) c.304-193C>A (n.304-193C>A) c.590-68C>A (n.590-68C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381303C>T | CA2691551876 | PTGS1 | c.497-68C>T (n.497-68C>T) c.170-68C>T (n.170-68C>T) c.313-193C>T (n.313-193C>T) c.422-68C>T (n.422-68C>T) c.353-68C>T (n.353-68C>T) n.591-68C>T n.519+2730C>T c.*342-68C>T (n.*342-68C>T) c.304-193C>T (n.304-193C>T) c.590-68C>T (n.590-68C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381304C= | CA1877496497 | PTGS1 | c.497-67C= (n.497-67C=) c.170-67C= (n.170-67C=) c.313-192C= (n.313-192C=) c.422-67C= (n.422-67C=) c.353-67C= (n.353-67C=) n.591-67C= n.519+2731C= c.*342-67C= (n.*342-67C=) c.304-192C= (n.304-192C=) c.590-67C= (n.590-67C=) | |
| 9 | g.122381304C>T | CA1877496498 | PTGS1 | c.497-67C>T (n.497-67C>T) c.170-67C>T (n.170-67C>T) c.313-192C>T (n.313-192C>T) c.422-67C>T (n.422-67C>T) c.353-67C>T (n.353-67C>T) n.591-67C>T n.519+2731C>T c.*342-67C>T (n.*342-67C>T) c.304-192C>T (n.304-192C>T) c.590-67C>T (n.590-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.122381305C>T | CA2691551877 | PTGS1 | c.497-66C>T (n.497-66C>T) c.170-66C>T (n.170-66C>T) c.313-191C>T (n.313-191C>T) c.422-66C>T (n.422-66C>T) c.353-66C>T (n.353-66C>T) n.591-66C>T n.519+2732C>T c.*342-66C>T (n.*342-66C>T) c.304-191C>T (n.304-191C>T) c.590-66C>T (n.590-66C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381306A= | CA1877496499 | PTGS1 | c.497-65A= (n.497-65A=) c.170-65A= (n.170-65A=) c.313-190A= (n.313-190A=) c.422-65A= (n.422-65A=) c.353-65A= (n.353-65A=) n.591-65A= n.519+2733A= c.*342-65A= (n.*342-65A=) c.304-190A= (n.304-190A=) c.590-65A= (n.590-65A=) | |
| 9 | g.122381306A>G | CA199478622 | PTGS1 | c.497-65A>G (n.497-65A>G) c.170-65A>G (n.170-65A>G) c.313-190A>G (n.313-190A>G) c.422-65A>G (n.422-65A>G) c.353-65A>G (n.353-65A>G) n.591-65A>G n.519+2733A>G c.*342-65A>G (n.*342-65A>G) c.304-190A>G (n.304-190A>G) c.590-65A>G (n.590-65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381307G>C | CA1128881643 | PTGS1 | c.497-64G>C (n.497-64G>C) c.170-64G>C (n.170-64G>C) c.313-189G>C (n.313-189G>C) c.422-64G>C (n.422-64G>C) c.353-64G>C (n.353-64G>C) n.591-64G>C n.519+2734G>C c.*342-64G>C (n.*342-64G>C) c.304-189G>C (n.304-189G>C) c.590-64G>C (n.590-64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381307G= | CA1877496500 | PTGS1 | c.497-64G= (n.497-64G=) c.170-64G= (n.170-64G=) c.313-189G= (n.313-189G=) c.422-64G= (n.422-64G=) c.353-64G= (n.353-64G=) n.591-64G= n.519+2734G= c.*342-64G= (n.*342-64G=) c.304-189G= (n.304-189G=) c.590-64G= (n.590-64G=) | |
| 9 | g.122381307G>T | CA2691551878 | PTGS1 | c.497-64G>T (n.497-64G>T) c.170-64G>T (n.170-64G>T) c.313-189G>T (n.313-189G>T) c.422-64G>T (n.422-64G>T) c.353-64G>T (n.353-64G>T) n.591-64G>T n.519+2734G>T c.*342-64G>T (n.*342-64G>T) c.304-189G>T (n.304-189G>T) c.590-64G>T (n.590-64G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381308A>G | CA2691551879 | PTGS1 | c.497-63A>G (n.497-63A>G) c.170-63A>G (n.170-63A>G) c.313-188A>G (n.313-188A>G) c.422-63A>G (n.422-63A>G) c.353-63A>G (n.353-63A>G) n.591-63A>G n.519+2735A>G c.*342-63A>G (n.*342-63A>G) c.304-188A>G (n.304-188A>G) c.590-63A>G (n.590-63A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381310G>A | CA199478640 | PTGS1 | c.497-61G>A (n.497-61G>A) c.170-61G>A (n.170-61G>A) c.313-186G>A (n.313-186G>A) c.422-61G>A (n.422-61G>A) c.353-61G>A (n.353-61G>A) n.591-61G>A n.519+2737G>A c.*342-61G>A (n.*342-61G>A) c.304-186G>A (n.304-186G>A) c.590-61G>A (n.590-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381310G= | CA1877496501 | PTGS1 | c.497-61G= (n.497-61G=) c.170-61G= (n.170-61G=) c.313-186G= (n.313-186G=) c.422-61G= (n.422-61G=) c.353-61G= (n.353-61G=) n.591-61G= n.519+2737G= c.*342-61G= (n.*342-61G=) c.304-186G= (n.304-186G=) c.590-61G= (n.590-61G=) | |
| 9 | g.122381311T>C | CA2579443406 | PTGS1 | c.497-60T>C (n.497-60T>C) c.170-60T>C (n.170-60T>C) c.313-185T>C (n.313-185T>C) c.422-60T>C (n.422-60T>C) c.353-60T>C (n.353-60T>C) n.591-60T>C n.519+2738T>C c.*342-60T>C (n.*342-60T>C) c.304-185T>C (n.304-185T>C) c.590-60T>C (n.590-60T>C) | |
| 9 | g.122381312C>A | CA2519111125 | PTGS1 | c.497-59C>A (n.497-59C>A) c.170-59C>A (n.170-59C>A) c.313-184C>A (n.313-184C>A) c.422-59C>A (n.422-59C>A) c.353-59C>A (n.353-59C>A) n.591-59C>A n.519+2739C>A c.*342-59C>A (n.*342-59C>A) c.304-184C>A (n.304-184C>A) c.590-59C>A (n.590-59C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381312C>G | CA2691551880 | PTGS1 | c.497-59C>G (n.497-59C>G) c.170-59C>G (n.170-59C>G) c.313-184C>G (n.313-184C>G) c.422-59C>G (n.422-59C>G) c.353-59C>G (n.353-59C>G) n.591-59C>G n.519+2739C>G c.*342-59C>G (n.*342-59C>G) c.304-184C>G (n.304-184C>G) c.590-59C>G (n.590-59C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381312C>T | CA2691551881 | PTGS1 | c.497-59C>T (n.497-59C>T) c.170-59C>T (n.170-59C>T) c.313-184C>T (n.313-184C>T) c.422-59C>T (n.422-59C>T) c.353-59C>T (n.353-59C>T) n.591-59C>T n.519+2739C>T c.*342-59C>T (n.*342-59C>T) c.304-184C>T (n.304-184C>T) c.590-59C>T (n.590-59C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381313C>A | CA2691551882 | PTGS1 | c.497-58C>A (n.497-58C>A) c.170-58C>A (n.170-58C>A) c.313-183C>A (n.313-183C>A) c.422-58C>A (n.422-58C>A) c.353-58C>A (n.353-58C>A) n.591-58C>A n.519+2740C>A c.*342-58C>A (n.*342-58C>A) c.304-183C>A (n.304-183C>A) c.590-58C>A (n.590-58C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381314C>A | CA2691551883 | PTGS1 | c.497-57C>A (n.497-57C>A) c.170-57C>A (n.170-57C>A) c.313-182C>A (n.313-182C>A) c.422-57C>A (n.422-57C>A) c.353-57C>A (n.353-57C>A) n.591-57C>A n.519+2741C>A c.*342-57C>A (n.*342-57C>A) c.304-182C>A (n.304-182C>A) c.590-57C>A (n.590-57C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381315C>A | CA2691551884 | PTGS1 | c.497-56C>A (n.497-56C>A) c.170-56C>A (n.170-56C>A) c.313-181C>A (n.313-181C>A) c.422-56C>A (n.422-56C>A) c.353-56C>A (n.353-56C>A) n.591-56C>A n.519+2742C>A c.*342-56C>A (n.*342-56C>A) c.304-181C>A (n.304-181C>A) c.590-56C>A (n.590-56C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381317G>T | CA2579443407 | PTGS1 | c.497-54G>T (n.497-54G>T) c.170-54G>T (n.170-54G>T) c.313-179G>T (n.313-179G>T) c.422-54G>T (n.422-54G>T) c.353-54G>T (n.353-54G>T) n.591-54G>T n.519+2744G>T c.*342-54G>T (n.*342-54G>T) c.304-179G>T (n.304-179G>T) c.590-54G>T (n.590-54G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381318G>A | CA2691551885 | PTGS1 | c.497-53G>A (n.497-53G>A) c.170-53G>A (n.170-53G>A) c.313-178G>A (n.313-178G>A) c.422-53G>A (n.422-53G>A) c.353-53G>A (n.353-53G>A) n.591-53G>A n.519+2745G>A c.*342-53G>A (n.*342-53G>A) c.304-178G>A (n.304-178G>A) c.590-53G>A (n.590-53G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381318G>T | CA2691551886 | PTGS1 | c.497-53G>T (n.497-53G>T) c.170-53G>T (n.170-53G>T) c.313-178G>T (n.313-178G>T) c.422-53G>T (n.422-53G>T) c.353-53G>T (n.353-53G>T) n.591-53G>T n.519+2745G>T c.*342-53G>T (n.*342-53G>T) c.304-178G>T (n.304-178G>T) c.590-53G>T (n.590-53G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381319G>A | CA2579443408 | PTGS1 | c.497-52G>A (n.497-52G>A) c.170-52G>A (n.170-52G>A) c.313-177G>A (n.313-177G>A) c.422-52G>A (n.422-52G>A) c.353-52G>A (n.353-52G>A) n.591-52G>A n.519+2746G>A c.*342-52G>A (n.*342-52G>A) c.304-177G>A (n.304-177G>A) c.590-52G>A (n.590-52G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381320C>A | CA2691551887 | PTGS1 | c.497-51C>A (n.497-51C>A) c.170-51C>A (n.170-51C>A) c.313-176C>A (n.313-176C>A) c.422-51C>A (n.422-51C>A) c.353-51C>A (n.353-51C>A) n.591-51C>A n.519+2747C>A c.*342-51C>A (n.*342-51C>A) c.304-176C>A (n.304-176C>A) c.590-51C>A (n.590-51C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381320C= | CA1877496502 | PTGS1 | c.497-51C= (n.497-51C=) c.170-51C= (n.170-51C=) c.313-176C= (n.313-176C=) c.422-51C= (n.422-51C=) c.353-51C= (n.353-51C=) n.591-51C= n.519+2747C= c.*342-51C= (n.*342-51C=) c.304-176C= (n.304-176C=) c.590-51C= (n.590-51C=) | |
| 9 | g.122381320C>T | CA1877496503 | PTGS1 | c.497-51C>T (n.497-51C>T) c.170-51C>T (n.170-51C>T) c.313-176C>T (n.313-176C>T) c.422-51C>T (n.422-51C>T) c.353-51C>T (n.353-51C>T) n.591-51C>T n.519+2747C>T c.*342-51C>T (n.*342-51C>T) c.304-176C>T (n.304-176C>T) c.590-51C>T (n.590-51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.122381321A>G | CA2691551888 | PTGS1 | c.497-50A>G (n.497-50A>G) c.170-50A>G (n.170-50A>G) c.313-175A>G (n.313-175A>G) c.422-50A>G (n.422-50A>G) c.353-50A>G (n.353-50A>G) n.591-50A>G n.519+2748A>G c.*342-50A>G (n.*342-50A>G) c.304-175A>G (n.304-175A>G) c.590-50A>G (n.590-50A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381322G>A | CA590503335 | PTGS1 | c.497-49G>A (n.497-49G>A) c.170-49G>A (n.170-49G>A) c.313-174G>A (n.313-174G>A) c.422-49G>A (n.422-49G>A) c.353-49G>A (n.353-49G>A) n.591-49G>A n.519+2749G>A c.*342-49G>A (n.*342-49G>A) c.304-174G>A (n.304-174G>A) c.590-49G>A (n.590-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381322G= | CA1877496504 | PTGS1 | c.497-49G= (n.497-49G=) c.170-49G= (n.170-49G=) c.313-174G= (n.313-174G=) c.422-49G= (n.422-49G=) c.353-49G= (n.353-49G=) n.591-49G= n.519+2749G= c.*342-49G= (n.*342-49G=) c.304-174G= (n.304-174G=) c.590-49G= (n.590-49G=) | |
| 9 | g.122381322G>T | CA2691551889 | PTGS1 | c.497-49G>T (n.497-49G>T) c.170-49G>T (n.170-49G>T) c.313-174G>T (n.313-174G>T) c.422-49G>T (n.422-49G>T) c.353-49G>T (n.353-49G>T) n.591-49G>T n.519+2749G>T c.*342-49G>T (n.*342-49G>T) c.304-174G>T (n.304-174G>T) c.590-49G>T (n.590-49G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381323C>A | CA2579443409 | PTGS1 | c.497-48C>A (n.497-48C>A) c.170-48C>A (n.170-48C>A) c.313-173C>A (n.313-173C>A) c.422-48C>A (n.422-48C>A) c.353-48C>A (n.353-48C>A) n.591-48C>A n.519+2750C>A c.*342-48C>A (n.*342-48C>A) c.304-173C>A (n.304-173C>A) c.590-48C>A (n.590-48C>A) | |
| 9 | g.122381323C= | CA1877496505 | PTGS1 | c.497-48C= (n.497-48C=) c.170-48C= (n.170-48C=) c.313-173C= (n.313-173C=) c.422-48C= (n.422-48C=) c.353-48C= (n.353-48C=) n.591-48C= n.519+2750C= c.*342-48C= (n.*342-48C=) c.304-173C= (n.304-173C=) c.590-48C= (n.590-48C=) | |
| 9 | g.122381323C>T | CA590503336 | PTGS1 | c.497-48C>T (n.497-48C>T) c.170-48C>T (n.170-48C>T) c.313-173C>T (n.313-173C>T) c.422-48C>T (n.422-48C>T) c.353-48C>T (n.353-48C>T) n.591-48C>T n.519+2750C>T c.*342-48C>T (n.*342-48C>T) c.304-173C>T (n.304-173C>T) c.590-48C>T (n.590-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381325A>G | CA653867659 | PTGS1 | c.497-46A>G (n.497-46A>G) c.170-46A>G (n.170-46A>G) c.313-171A>G (n.313-171A>G) c.422-46A>G (n.422-46A>G) c.353-46A>G (n.353-46A>G) n.591-46A>G n.519+2752A>G c.*342-46A>G (n.*342-46A>G) c.304-171A>G (n.304-171A>G) c.590-46A>G (n.590-46A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.122381326_122381327del | CA2691551890 | PTGS1 | c.497-45_497-44del (n.497-45_497-44del) c.170-45_170-44del (n.170-45_170-44del) c.313-170_313-169del (n.313-170_313-169del) c.422-45_422-44del (n.422-45_422-44del) c.353-45_353-44del (n.353-45_353-44del) n.591-45_591-44del n.519+2753_519+2754del c.*342-45_*342-44del (n.*342-45_*342-44del) c.304-170_304-169del (n.304-170_304-169del) c.590-45_590-44del (n.590-45_590-44del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381326G>C | CA2691551891 | PTGS1 | c.497-45G>C (n.497-45G>C) c.170-45G>C (n.170-45G>C) c.313-170G>C (n.313-170G>C) c.422-45G>C (n.422-45G>C) c.353-45G>C (n.353-45G>C) n.591-45G>C n.519+2753G>C c.*342-45G>C (n.*342-45G>C) c.304-170G>C (n.304-170G>C) c.590-45G>C (n.590-45G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381326G>T | CA2691551892 | PTGS1 | c.497-45G>T (n.497-45G>T) c.170-45G>T (n.170-45G>T) c.313-170G>T (n.313-170G>T) c.422-45G>T (n.422-45G>T) c.353-45G>T (n.353-45G>T) n.591-45G>T n.519+2753G>T c.*342-45G>T (n.*342-45G>T) c.304-170G>T (n.304-170G>T) c.590-45G>T (n.590-45G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381327A= | CA1877496506 | PTGS1 | c.497-44A= (n.497-44A=) c.170-44A= (n.170-44A=) c.313-169A= (n.313-169A=) c.422-44A= (n.422-44A=) c.353-44A= (n.353-44A=) n.591-44A= n.519+2754A= c.*342-44A= (n.*342-44A=) c.304-169A= (n.304-169A=) c.590-44A= (n.590-44A=) | |
| 9 | g.122381327A>G | CA1128881646 | PTGS1 | c.497-44A>G (n.497-44A>G) c.170-44A>G (n.170-44A>G) c.313-169A>G (n.313-169A>G) c.422-44A>G (n.422-44A>G) c.353-44A>G (n.353-44A>G) n.591-44A>G n.519+2754A>G c.*342-44A>G (n.*342-44A>G) c.304-169A>G (n.304-169A>G) c.590-44A>G (n.590-44A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381328T>C | CA2579443410 | PTGS1 | c.497-43T>C (n.497-43T>C) c.170-43T>C (n.170-43T>C) c.313-168T>C (n.313-168T>C) c.422-43T>C (n.422-43T>C) c.353-43T>C (n.353-43T>C) n.591-43T>C n.519+2755T>C c.*342-43T>C (n.*342-43T>C) c.304-168T>C (n.304-168T>C) c.590-43T>C (n.590-43T>C) | |
| 9 | g.122381328T>G | CA5224819 | PTGS1 | c.497-43T>G (n.497-43T>G) c.170-43T>G (n.170-43T>G) c.313-168T>G (n.313-168T>G) c.422-43T>G (n.422-43T>G) c.353-43T>G (n.353-43T>G) n.591-43T>G n.519+2755T>G c.*342-43T>G (n.*342-43T>G) c.304-168T>G (n.304-168T>G) c.590-43T>G (n.590-43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381328T= | CA1877496507 | PTGS1 | c.497-43T= (n.497-43T=) c.170-43T= (n.170-43T=) c.313-168T= (n.313-168T=) c.422-43T= (n.422-43T=) c.353-43T= (n.353-43T=) n.591-43T= n.519+2755T= c.*342-43T= (n.*342-43T=) c.304-168T= (n.304-168T=) c.590-43T= (n.590-43T=) | |
| 9 | g.122381329C>A | CA2691551893 | PTGS1 | c.497-42C>A (n.497-42C>A) c.170-42C>A (n.170-42C>A) c.313-167C>A (n.313-167C>A) c.422-42C>A (n.422-42C>A) c.353-42C>A (n.353-42C>A) n.591-42C>A n.519+2756C>A c.*342-42C>A (n.*342-42C>A) c.304-167C>A (n.304-167C>A) c.590-42C>A (n.590-42C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381329C= | CA1877496508 | PTGS1 | c.497-42C= (n.497-42C=) c.170-42C= (n.170-42C=) c.313-167C= (n.313-167C=) c.422-42C= (n.422-42C=) c.353-42C= (n.353-42C=) n.591-42C= n.519+2756C= c.*342-42C= (n.*342-42C=) c.304-167C= (n.304-167C=) c.590-42C= (n.590-42C=) | |
| 9 | g.122381329C>G | CA1877496509 | PTGS1 | c.497-42C>G (n.497-42C>G) c.170-42C>G (n.170-42C>G) c.313-167C>G (n.313-167C>G) c.422-42C>G (n.422-42C>G) c.353-42C>G (n.353-42C>G) n.591-42C>G n.519+2756C>G c.*342-42C>G (n.*342-42C>G) c.304-167C>G (n.304-167C>G) c.590-42C>G (n.590-42C>G) | dbSNP |
| 9 | g.122381329C>T | CA1877496510 | PTGS1 | c.497-42C>T (n.497-42C>T) c.170-42C>T (n.170-42C>T) c.313-167C>T (n.313-167C>T) c.422-42C>T (n.422-42C>T) c.353-42C>T (n.353-42C>T) n.591-42C>T n.519+2756C>T c.*342-42C>T (n.*342-42C>T) c.304-167C>T (n.304-167C>T) c.590-42C>T (n.590-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.122381330C>A | CA2691551894 | PTGS1 | c.497-41C>A (n.497-41C>A) c.170-41C>A (n.170-41C>A) c.313-166C>A (n.313-166C>A) c.422-41C>A (n.422-41C>A) c.353-41C>A (n.353-41C>A) n.591-41C>A n.519+2757C>A c.*342-41C>A (n.*342-41C>A) c.304-166C>A (n.304-166C>A) c.590-41C>A (n.590-41C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381330C= | CA1877496511 | PTGS1 | c.497-41C= (n.497-41C=) c.170-41C= (n.170-41C=) c.313-166C= (n.313-166C=) c.422-41C= (n.422-41C=) c.353-41C= (n.353-41C=) n.591-41C= n.519+2757C= c.*342-41C= (n.*342-41C=) c.304-166C= (n.304-166C=) c.590-41C= (n.590-41C=) | |
| 9 | g.122381330C>T | CA5224820 | PTGS1 | c.497-41C>T (n.497-41C>T) c.170-41C>T (n.170-41C>T) c.313-166C>T (n.313-166C>T) c.422-41C>T (n.422-41C>T) c.353-41C>T (n.353-41C>T) n.591-41C>T n.519+2757C>T c.*342-41C>T (n.*342-41C>T) c.304-166C>T (n.304-166C>T) c.590-41C>T (n.590-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381331A= | CA1877496512 | PTGS1 | c.497-40A= (n.497-40A=) c.170-40A= (n.170-40A=) c.313-165A= (n.313-165A=) c.422-40A= (n.422-40A=) c.353-40A= (n.353-40A=) n.591-40A= n.519+2758A= c.*342-40A= (n.*342-40A=) c.304-165A= (n.304-165A=) c.590-40A= (n.590-40A=) | |
| 9 | g.122381331A>G | CA5224821 | PTGS1 | c.497-40A>G (n.497-40A>G) c.170-40A>G (n.170-40A>G) c.313-165A>G (n.313-165A>G) c.422-40A>G (n.422-40A>G) c.353-40A>G (n.353-40A>G) n.591-40A>G n.519+2758A>G c.*342-40A>G (n.*342-40A>G) c.304-165A>G (n.304-165A>G) c.590-40A>G (n.590-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381331A>T | CA5224822 | PTGS1 | c.497-40A>T (n.497-40A>T) c.170-40A>T (n.170-40A>T) c.313-165A>T (n.313-165A>T) c.422-40A>T (n.422-40A>T) c.353-40A>T (n.353-40A>T) n.591-40A>T n.519+2758A>T c.*342-40A>T (n.*342-40A>T) c.304-165A>T (n.304-165A>T) c.590-40A>T (n.590-40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381332G>A | CA1877496514 | PTGS1 | c.497-39G>A (n.497-39G>A) c.170-39G>A (n.170-39G>A) c.313-164G>A (n.313-164G>A) c.422-39G>A (n.422-39G>A) c.353-39G>A (n.353-39G>A) n.591-39G>A n.519+2759G>A c.*342-39G>A (n.*342-39G>A) c.304-164G>A (n.304-164G>A) c.590-39G>A (n.590-39G>A) | dbSNP |
| 9 | g.122381332G>C | CA5224823 | PTGS1 | c.497-39G>C (n.497-39G>C) c.170-39G>C (n.170-39G>C) c.313-164G>C (n.313-164G>C) c.422-39G>C (n.422-39G>C) c.353-39G>C (n.353-39G>C) n.591-39G>C n.519+2759G>C c.*342-39G>C (n.*342-39G>C) c.304-164G>C (n.304-164G>C) c.590-39G>C (n.590-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381332G= | CA1877496513 | PTGS1 | c.497-39G= (n.497-39G=) c.170-39G= (n.170-39G=) c.313-164G= (n.313-164G=) c.422-39G= (n.422-39G=) c.353-39G= (n.353-39G=) n.591-39G= n.519+2759G= c.*342-39G= (n.*342-39G=) c.304-164G= (n.304-164G=) c.590-39G= (n.590-39G=) | |
| 9 | g.122381332G>T | CA590503337 | PTGS1 | c.497-39G>T (n.497-39G>T) c.170-39G>T (n.170-39G>T) c.313-164G>T (n.313-164G>T) c.422-39G>T (n.422-39G>T) c.353-39G>T (n.353-39G>T) n.591-39G>T n.519+2759G>T c.*342-39G>T (n.*342-39G>T) c.304-164G>T (n.304-164G>T) c.590-39G>T (n.590-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381333A>T | CA2691551895 | PTGS1 | c.497-38A>T (n.497-38A>T) c.170-38A>T (n.170-38A>T) c.313-163A>T (n.313-163A>T) c.422-38A>T (n.422-38A>T) c.353-38A>T (n.353-38A>T) n.591-38A>T n.519+2760A>T c.*342-38A>T (n.*342-38A>T) c.304-163A>T (n.304-163A>T) c.590-38A>T (n.590-38A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381334T>C | CA5224824 | PTGS1 | c.497-37T>C (n.497-37T>C) c.170-37T>C (n.170-37T>C) c.313-162T>C (n.313-162T>C) c.422-37T>C (n.422-37T>C) c.353-37T>C (n.353-37T>C) n.591-37T>C n.519+2761T>C c.*342-37T>C (n.*342-37T>C) c.304-162T>C (n.304-162T>C) c.590-37T>C (n.590-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381334T>G | CA5224825 | PTGS1 | c.497-37T>G (n.497-37T>G) c.170-37T>G (n.170-37T>G) c.313-162T>G (n.313-162T>G) c.422-37T>G (n.422-37T>G) c.353-37T>G (n.353-37T>G) n.591-37T>G n.519+2761T>G c.*342-37T>G (n.*342-37T>G) c.304-162T>G (n.304-162T>G) c.590-37T>G (n.590-37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381334T= | CA1877496515 | PTGS1 | c.497-37T= (n.497-37T=) c.170-37T= (n.170-37T=) c.313-162T= (n.313-162T=) c.422-37T= (n.422-37T=) c.353-37T= (n.353-37T=) n.591-37T= n.519+2761T= c.*342-37T= (n.*342-37T=) c.304-162T= (n.304-162T=) c.590-37T= (n.590-37T=) | |
| 9 | g.122381335A>C | CA2691551896 | PTGS1 | c.497-36A>C (n.497-36A>C) c.170-36A>C (n.170-36A>C) c.313-161A>C (n.313-161A>C) c.422-36A>C (n.422-36A>C) c.353-36A>C (n.353-36A>C) n.591-36A>C n.519+2762A>C c.*342-36A>C (n.*342-36A>C) c.304-161A>C (n.304-161A>C) c.590-36A>C (n.590-36A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381335A>G | CA2691551897 | PTGS1 | c.497-36A>G (n.497-36A>G) c.170-36A>G (n.170-36A>G) c.313-161A>G (n.313-161A>G) c.422-36A>G (n.422-36A>G) c.353-36A>G (n.353-36A>G) n.591-36A>G n.519+2762A>G c.*342-36A>G (n.*342-36A>G) c.304-161A>G (n.304-161A>G) c.590-36A>G (n.590-36A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381336G>T | CA2691551898 | PTGS1 | c.497-35G>T (n.497-35G>T) c.170-35G>T (n.170-35G>T) c.313-160G>T (n.313-160G>T) c.422-35G>T (n.422-35G>T) c.353-35G>T (n.353-35G>T) n.591-35G>T n.519+2763G>T c.*342-35G>T (n.*342-35G>T) c.304-160G>T (n.304-160G>T) c.590-35G>T (n.590-35G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381337G>A | CA859729545 | PTGS1 | c.497-34G>A (n.497-34G>A) c.170-34G>A (n.170-34G>A) c.313-159G>A (n.313-159G>A) c.422-34G>A (n.422-34G>A) c.353-34G>A (n.353-34G>A) n.591-34G>A n.519+2764G>A c.*342-34G>A (n.*342-34G>A) c.304-159G>A (n.304-159G>A) c.590-34G>A (n.590-34G>A) | dbSNP |
| 9 | g.122381337G= | CA1877496516 | PTGS1 | c.497-34G= (n.497-34G=) c.170-34G= (n.170-34G=) c.313-159G= (n.313-159G=) c.422-34G= (n.422-34G=) c.353-34G= (n.353-34G=) n.591-34G= n.519+2764G= c.*342-34G= (n.*342-34G=) c.304-159G= (n.304-159G=) c.590-34G= (n.590-34G=) | |
| 9 | g.122381338A= | CA1877496517 | PTGS1 | c.497-33A= (n.497-33A=) c.170-33A= (n.170-33A=) c.313-158A= (n.313-158A=) c.422-33A= (n.422-33A=) c.353-33A= (n.353-33A=) n.591-33A= n.519+2765A= c.*342-33A= (n.*342-33A=) c.304-158A= (n.304-158A=) c.590-33A= (n.590-33A=) | |
| 9 | g.122381338A>C | CA590503338 | PTGS1 | c.497-33A>C (n.497-33A>C) c.170-33A>C (n.170-33A>C) c.313-158A>C (n.313-158A>C) c.422-33A>C (n.422-33A>C) c.353-33A>C (n.353-33A>C) n.591-33A>C n.519+2765A>C c.*342-33A>C (n.*342-33A>C) c.304-158A>C (n.304-158A>C) c.590-33A>C (n.590-33A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381339G>C | CA2511814098 | PTGS1 | c.497-32G>C (n.497-32G>C) c.170-32G>C (n.170-32G>C) c.313-157G>C (n.313-157G>C) c.422-32G>C (n.422-32G>C) c.353-32G>C (n.353-32G>C) n.591-32G>C n.519+2766G>C c.*342-32G>C (n.*342-32G>C) c.304-157G>C (n.304-157G>C) c.590-32G>C (n.590-32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.122381341A>G | CA2691551899 | PTGS1 | c.497-30A>G (n.497-30A>G) c.170-30A>G (n.170-30A>G) c.313-155A>G (n.313-155A>G) c.422-30A>G (n.422-30A>G) c.353-30A>G (n.353-30A>G) n.591-30A>G n.519+2768A>G c.*342-30A>G (n.*342-30A>G) c.304-155A>G (n.304-155A>G) c.590-30A>G (n.590-30A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381342G>A | CA2691551900 | PTGS1 | c.497-29G>A (n.497-29G>A) c.170-29G>A (n.170-29G>A) c.313-154G>A (n.313-154G>A) c.422-29G>A (n.422-29G>A) c.353-29G>A (n.353-29G>A) n.591-29G>A n.519+2769G>A c.*342-29G>A (n.*342-29G>A) c.304-154G>A (n.304-154G>A) c.590-29G>A (n.590-29G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381343C= | CA1877496518 | PTGS1 | c.497-28C= (n.497-28C=) c.170-28C= (n.170-28C=) c.313-153C= (n.313-153C=) c.422-28C= (n.422-28C=) c.353-28C= (n.353-28C=) n.591-28C= n.519+2770C= c.*342-28C= (n.*342-28C=) c.304-153C= (n.304-153C=) c.590-28C= (n.590-28C=) | |
| 9 | g.122381343C>T | CA5224826 | PTGS1 | c.497-28C>T (n.497-28C>T) c.170-28C>T (n.170-28C>T) c.313-153C>T (n.313-153C>T) c.422-28C>T (n.422-28C>T) c.353-28C>T (n.353-28C>T) n.591-28C>T n.519+2770C>T c.*342-28C>T (n.*342-28C>T) c.304-153C>T (n.304-153C>T) c.590-28C>T (n.590-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381344T>A | CA2691551901 | PTGS1 | c.497-27T>A (n.497-27T>A) c.170-27T>A (n.170-27T>A) c.313-152T>A (n.313-152T>A) c.422-27T>A (n.422-27T>A) c.353-27T>A (n.353-27T>A) n.591-27T>A n.519+2771T>A c.*342-27T>A (n.*342-27T>A) c.304-152T>A (n.304-152T>A) c.590-27T>A (n.590-27T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381348G>A | CA199478685 | PTGS1 | c.497-23G>A (n.497-23G>A) c.170-23G>A (n.170-23G>A) c.313-148G>A (n.313-148G>A) c.422-23G>A (n.422-23G>A) c.353-23G>A (n.353-23G>A) n.591-23G>A n.519+2775G>A c.*342-23G>A (n.*342-23G>A) c.304-148G>A (n.304-148G>A) c.590-23G>A (n.590-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381348G= | CA1877496519 | PTGS1 | c.497-23G= (n.497-23G=) c.170-23G= (n.170-23G=) c.313-148G= (n.313-148G=) c.422-23G= (n.422-23G=) c.353-23G= (n.353-23G=) n.591-23G= n.519+2775G= c.*342-23G= (n.*342-23G=) c.304-148G= (n.304-148G=) c.590-23G= (n.590-23G=) | |
| 9 | g.122381349C>A | CA2579443411 | PTGS1 | c.497-22C>A (n.497-22C>A) c.170-22C>A (n.170-22C>A) c.313-147C>A (n.313-147C>A) c.422-22C>A (n.422-22C>A) c.353-22C>A (n.353-22C>A) n.591-22C>A n.519+2776C>A c.*342-22C>A (n.*342-22C>A) c.304-147C>A (n.304-147C>A) c.590-22C>A (n.590-22C>A) | |
| 9 | g.122381349C= | CA1877496520 | PTGS1 | c.497-22C= (n.497-22C=) c.170-22C= (n.170-22C=) c.313-147C= (n.313-147C=) c.422-22C= (n.422-22C=) c.353-22C= (n.353-22C=) n.591-22C= n.519+2776C= c.*342-22C= (n.*342-22C=) c.304-147C= (n.304-147C=) c.590-22C= (n.590-22C=) | |
| 9 | g.122381349C>G | CA859729552 | PTGS1 | c.497-22C>G (n.497-22C>G) c.170-22C>G (n.170-22C>G) c.313-147C>G (n.313-147C>G) c.422-22C>G (n.422-22C>G) c.353-22C>G (n.353-22C>G) n.591-22C>G n.519+2776C>G c.*342-22C>G (n.*342-22C>G) c.304-147C>G (n.304-147C>G) c.590-22C>G (n.590-22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381351G>C | CA590503339 | PTGS1 | c.497-20G>C (n.497-20G>C) c.170-20G>C (n.170-20G>C) c.313-145G>C (n.313-145G>C) c.422-20G>C (n.422-20G>C) c.353-20G>C (n.353-20G>C) n.591-20G>C n.519+2778G>C c.*342-20G>C (n.*342-20G>C) c.304-145G>C (n.304-145G>C) c.590-20G>C (n.590-20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381351G= | CA1877496521 | PTGS1 | c.497-20G= (n.497-20G=) c.170-20G= (n.170-20G=) c.313-145G= (n.313-145G=) c.422-20G= (n.422-20G=) c.353-20G= (n.353-20G=) n.591-20G= n.519+2778G= c.*342-20G= (n.*342-20G=) c.304-145G= (n.304-145G=) c.590-20G= (n.590-20G=) | |
| 9 | g.122381352T>C | CA2579443412 | PTGS1 | c.497-19T>C (n.497-19T>C) c.170-19T>C (n.170-19T>C) c.313-144T>C (n.313-144T>C) c.422-19T>C (n.422-19T>C) c.353-19T>C (n.353-19T>C) n.591-19T>C n.519+2779T>C c.*342-19T>C (n.*342-19T>C) c.304-144T>C (n.304-144T>C) c.590-19T>C (n.590-19T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381355C= | CA1877496522 | PTGS1 | c.497-16C= (n.497-16C=) c.170-16C= (n.170-16C=) c.313-141C= (n.313-141C=) c.422-16C= (n.422-16C=) c.353-16C= (n.353-16C=) n.591-16C= n.519+2782C= c.*342-16C= (n.*342-16C=) c.304-141C= (n.304-141C=) c.590-16C= (n.590-16C=) | |
| 9 | g.122381355C>T | CA199478695 | PTGS1 | c.497-16C>T (n.497-16C>T) c.170-16C>T (n.170-16C>T) c.313-141C>T (n.313-141C>T) c.422-16C>T (n.422-16C>T) c.353-16C>T (n.353-16C>T) n.591-16C>T n.519+2782C>T c.*342-16C>T (n.*342-16C>T) c.304-141C>T (n.304-141C>T) c.590-16C>T (n.590-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381356C= | CA1877496523 | PTGS1 | c.497-15C= (n.497-15C=) c.170-15C= (n.170-15C=) c.313-140C= (n.313-140C=) c.422-15C= (n.422-15C=) c.353-15C= (n.353-15C=) n.591-15C= n.519+2783C= c.*342-15C= (n.*342-15C=) c.304-140C= (n.304-140C=) c.590-15C= (n.590-15C=) | |
| 9 | g.122381356C>T | CA5224827 | PTGS1 | c.497-15C>T (n.497-15C>T) c.170-15C>T (n.170-15C>T) c.313-140C>T (n.313-140C>T) c.422-15C>T (n.422-15C>T) c.353-15C>T (n.353-15C>T) n.591-15C>T n.519+2783C>T c.*342-15C>T (n.*342-15C>T) c.304-140C>T (n.304-140C>T) c.590-15C>T (n.590-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381357T>C | CA2579443413 | PTGS1 | c.497-14T>C (n.497-14T>C) c.170-14T>C (n.170-14T>C) c.313-139T>C (n.313-139T>C) c.422-14T>C (n.422-14T>C) c.353-14T>C (n.353-14T>C) n.591-14T>C n.519+2784T>C c.*342-14T>C (n.*342-14T>C) c.304-139T>C (n.304-139T>C) c.590-14T>C (n.590-14T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381358A= | CA1877496525 | PTGS1 | c.497-13A= (n.497-13A=) c.170-13A= (n.170-13A=) c.313-138A= (n.313-138A=) c.422-13A= (n.422-13A=) c.353-13A= (n.353-13A=) n.591-13A= n.519+2785A= c.*342-13A= (n.*342-13A=) c.304-138A= (n.304-138A=) c.590-13A= (n.590-13A=) | |
| 9 | g.122381358A>C | CA1877496526 | PTGS1 | c.497-13A>C (n.497-13A>C) c.170-13A>C (n.170-13A>C) c.313-138A>C (n.313-138A>C) c.422-13A>C (n.422-13A>C) c.353-13A>C (n.353-13A>C) n.591-13A>C n.519+2785A>C c.*342-13A>C (n.*342-13A>C) c.304-138A>C (n.304-138A>C) c.590-13A>C (n.590-13A>C) | dbSNP |
| 9 | g.122381358A>G | CA590503340 | PTGS1 | c.497-13A>G (n.497-13A>G) c.170-13A>G (n.170-13A>G) c.313-138A>G (n.313-138A>G) c.422-13A>G (n.422-13A>G) c.353-13A>G (n.353-13A>G) n.591-13A>G n.519+2785A>G c.*342-13A>G (n.*342-13A>G) c.304-138A>G (n.304-138A>G) c.590-13A>G (n.590-13A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.122381358_122381359delinsAC | CA1877496524 | PTGS1 | c.497-13_497-12delinsAC (n.497-13_497-12delinsAC) c.170-13_170-12delinsAC (n.170-13_170-12delinsAC) c.313-138_313-137delinsAC (n.313-138_313-137delinsAC) c.422-13_422-12delinsAC (n.422-13_422-12delinsAC) c.353-13_353-12delinsAC (n.353-13_353-12delinsAC) n.591-13_591-12delinsAC n.519+2785_519+2786delinsAC c.*342-13_*342-12delinsAC (n.*342-13_*342-12delinsAC) c.304-138_304-137delinsAC (n.304-138_304-137delinsAC) c.590-13_590-12delinsAC (n.590-13_590-12delinsAC) | |
| 9 | g.122381359C>A | CA5224830 | PTGS1 | c.497-12C>A (n.497-12C>A) c.170-12C>A (n.170-12C>A) c.313-137C>A (n.313-137C>A) c.422-12C>A (n.422-12C>A) c.353-12C>A (n.353-12C>A) n.591-12C>A n.519+2786C>A c.*342-12C>A (n.*342-12C>A) c.304-137C>A (n.304-137C>A) c.590-12C>A (n.590-12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381359C= | CA1877496527 | PTGS1 | c.497-12C= (n.497-12C=) c.170-12C= (n.170-12C=) c.313-137C= (n.313-137C=) c.422-12C= (n.422-12C=) c.353-12C= (n.353-12C=) n.591-12C= n.519+2786C= c.*342-12C= (n.*342-12C=) c.304-137C= (n.304-137C=) c.590-12C= (n.590-12C=) | |
| 9 | g.122381359C>T | CA1128881659 | PTGS1 | c.497-12C>T (n.497-12C>T) c.170-12C>T (n.170-12C>T) c.313-137C>T (n.313-137C>T) c.422-12C>T (n.422-12C>T) c.353-12C>T (n.353-12C>T) n.591-12C>T n.519+2786C>T c.*342-12C>T (n.*342-12C>T) c.304-137C>T (n.304-137C>T) c.590-12C>T (n.590-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381364dup | CA5224829 | PTGS1 | c.497-7dup (n.497-7dup) c.170-7dup (n.170-7dup) c.313-132dup (n.313-132dup) c.422-7dup (n.422-7dup) c.353-7dup (n.353-7dup) n.591-7dup n.519+2791dup c.*342-7dup (n.*342-7dup) c.304-132dup (n.304-132dup) c.590-7dup (n.590-7dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381364del | CA5224828 | PTGS1 | c.497-7del (n.497-7del) c.170-7del (n.170-7del) c.313-132del (n.313-132del) c.422-7del (n.422-7del) c.353-7del (n.353-7del) n.591-7del n.519+2791del c.*342-7del (n.*342-7del) c.304-132del (n.304-132del) c.590-7del (n.590-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381360C>A | CA590503341 | PTGS1 | c.497-11C>A (n.497-11C>A) c.170-11C>A (n.170-11C>A) c.313-136C>A (n.313-136C>A) c.422-11C>A (n.422-11C>A) c.353-11C>A (n.353-11C>A) n.591-11C>A n.519+2787C>A c.*342-11C>A (n.*342-11C>A) c.304-136C>A (n.304-136C>A) c.590-11C>A (n.590-11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381360C= | CA1877496528 | PTGS1 | c.497-11C= (n.497-11C=) c.170-11C= (n.170-11C=) c.313-136C= (n.313-136C=) c.422-11C= (n.422-11C=) c.353-11C= (n.353-11C=) n.591-11C= n.519+2787C= c.*342-11C= (n.*342-11C=) c.304-136C= (n.304-136C=) c.590-11C= (n.590-11C=) | |
| 9 | g.122381360C>G | CA5224831 | PTGS1 | c.497-11C>G (n.497-11C>G) c.170-11C>G (n.170-11C>G) c.313-136C>G (n.313-136C>G) c.422-11C>G (n.422-11C>G) c.353-11C>G (n.353-11C>G) n.591-11C>G n.519+2787C>G c.*342-11C>G (n.*342-11C>G) c.304-136C>G (n.304-136C>G) c.590-11C>G (n.590-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381360_122381365del | CA2691551902 | PTGS1 | c.497-11_497-6del (n.497-11_497-6del) c.170-11_170-6del (n.170-11_170-6del) c.313-136_313-131del (n.313-136_313-131del) c.422-11_422-6del (n.422-11_422-6del) c.353-11_353-6del (n.353-11_353-6del) n.591-11_591-6del n.519+2787_519+2792del c.*342-11_*342-6del (n.*342-11_*342-6del) c.304-136_304-131del (n.304-136_304-131del) c.590-11_590-6del (n.590-11_590-6del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381361C= | CA1877496529 | PTGS1 | c.497-10C= (n.497-10C=) c.170-10C= (n.170-10C=) c.313-135C= (n.313-135C=) c.422-10C= (n.422-10C=) c.353-10C= (n.353-10C=) n.591-10C= n.519+2788C= c.*342-10C= (n.*342-10C=) c.304-135C= (n.304-135C=) c.590-10C= (n.590-10C=) | |
| 9 | g.122381361C>G | CA5224832 | PTGS1 | c.497-10C>G (n.497-10C>G) c.170-10C>G (n.170-10C>G) c.313-135C>G (n.313-135C>G) c.422-10C>G (n.422-10C>G) c.353-10C>G (n.353-10C>G) n.591-10C>G n.519+2788C>G c.*342-10C>G (n.*342-10C>G) c.304-135C>G (n.304-135C>G) c.590-10C>G (n.590-10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381361C>T | CA590503342 | PTGS1 | c.497-10C>T (n.497-10C>T) c.170-10C>T (n.170-10C>T) c.313-135C>T (n.313-135C>T) c.422-10C>T (n.422-10C>T) c.353-10C>T (n.353-10C>T) n.591-10C>T n.519+2788C>T c.*342-10C>T (n.*342-10C>T) c.304-135C>T (n.304-135C>T) c.590-10C>T (n.590-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381362C>A | CA2525848393 | PTGS1 | c.497-9C>A (n.497-9C>A) c.170-9C>A (n.170-9C>A) c.313-134C>A (n.313-134C>A) c.422-9C>A (n.422-9C>A) c.353-9C>A (n.353-9C>A) n.591-9C>A n.519+2789C>A c.*342-9C>A (n.*342-9C>A) c.304-134C>A (n.304-134C>A) c.590-9C>A (n.590-9C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381362C= | CA1877496530 | PTGS1 | c.497-9C= (n.497-9C=) c.170-9C= (n.170-9C=) c.313-134C= (n.313-134C=) c.422-9C= (n.422-9C=) c.353-9C= (n.353-9C=) n.591-9C= n.519+2789C= c.*342-9C= (n.*342-9C=) c.304-134C= (n.304-134C=) c.590-9C= (n.590-9C=) | |
| 9 | g.122381362C>G | CA590503343 | PTGS1 | c.497-9C>G (n.497-9C>G) c.170-9C>G (n.170-9C>G) c.313-134C>G (n.313-134C>G) c.422-9C>G (n.422-9C>G) c.353-9C>G (n.353-9C>G) n.591-9C>G n.519+2789C>G c.*342-9C>G (n.*342-9C>G) c.304-134C>G (n.304-134C>G) c.590-9C>G (n.590-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381362C>T | CA2691551903 | PTGS1 | c.497-9C>T (n.497-9C>T) c.170-9C>T (n.170-9C>T) c.313-134C>T (n.313-134C>T) c.422-9C>T (n.422-9C>T) c.353-9C>T (n.353-9C>T) n.591-9C>T n.519+2789C>T c.*342-9C>T (n.*342-9C>T) c.304-134C>T (n.304-134C>T) c.590-9C>T (n.590-9C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381363C>A | CA5224833 | PTGS1 | c.497-8C>A (n.497-8C>A) c.170-8C>A (n.170-8C>A) c.313-133C>A (n.313-133C>A) c.422-8C>A (n.422-8C>A) c.353-8C>A (n.353-8C>A) n.591-8C>A n.519+2790C>A c.*342-8C>A (n.*342-8C>A) c.304-133C>A (n.304-133C>A) c.590-8C>A (n.590-8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381363C= | CA1877496531 | PTGS1 | c.497-8C= (n.497-8C=) c.170-8C= (n.170-8C=) c.313-133C= (n.313-133C=) c.422-8C= (n.422-8C=) c.353-8C= (n.353-8C=) n.591-8C= n.519+2790C= c.*342-8C= (n.*342-8C=) c.304-133C= (n.304-133C=) c.590-8C= (n.590-8C=) | |
| 9 | g.122381363C>G | CA5224834 | PTGS1 | c.497-8C>G (n.497-8C>G) c.170-8C>G (n.170-8C>G) c.313-133C>G (n.313-133C>G) c.422-8C>G (n.422-8C>G) c.353-8C>G (n.353-8C>G) n.591-8C>G n.519+2790C>G c.*342-8C>G (n.*342-8C>G) c.304-133C>G (n.304-133C>G) c.590-8C>G (n.590-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381363C>T | CA859729565 | PTGS1 | c.497-8C>T (n.497-8C>T) c.170-8C>T (n.170-8C>T) c.313-133C>T (n.313-133C>T) c.422-8C>T (n.422-8C>T) c.353-8C>T (n.353-8C>T) n.591-8C>T n.519+2790C>T c.*342-8C>T (n.*342-8C>T) c.304-133C>T (n.304-133C>T) c.590-8C>T (n.590-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381364C>A | CA199478723 | PTGS1 | c.497-7C>A (n.497-7C>A) c.170-7C>A (n.170-7C>A) c.313-132C>A (n.313-132C>A) c.422-7C>A (n.422-7C>A) c.353-7C>A (n.353-7C>A) n.591-7C>A n.519+2791C>A c.*342-7C>A (n.*342-7C>A) c.304-132C>A (n.304-132C>A) c.590-7C>A (n.590-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381364C= | CA1877496532 | PTGS1 | c.497-7C= (n.497-7C=) c.170-7C= (n.170-7C=) c.313-132C= (n.313-132C=) c.422-7C= (n.422-7C=) c.353-7C= (n.353-7C=) n.591-7C= n.519+2791C= c.*342-7C= (n.*342-7C=) c.304-132C= (n.304-132C=) c.590-7C= (n.590-7C=) | |
| 9 | g.122381364C>G | CA590503344 | PTGS1 | c.497-7C>G (n.497-7C>G) c.170-7C>G (n.170-7C>G) c.313-132C>G (n.313-132C>G) c.422-7C>G (n.422-7C>G) c.353-7C>G (n.353-7C>G) n.591-7C>G n.519+2791C>G c.*342-7C>G (n.*342-7C>G) c.304-132C>G (n.304-132C>G) c.590-7C>G (n.590-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381364C>T | CA2691551904 | PTGS1 | c.497-7C>T (n.497-7C>T) c.170-7C>T (n.170-7C>T) c.313-132C>T (n.313-132C>T) c.422-7C>T (n.422-7C>T) c.353-7C>T (n.353-7C>T) n.591-7C>T n.519+2791C>T c.*342-7C>T (n.*342-7C>T) c.304-132C>T (n.304-132C>T) c.590-7C>T (n.590-7C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381366A= | CA1877496533 | PTGS1 | c.497-5A= (n.497-5A=) c.170-5A= (n.170-5A=) c.313-130A= (n.313-130A=) c.422-5A= (n.422-5A=) c.353-5A= (n.353-5A=) n.591-5A= n.519+2793A= c.*342-5A= (n.*342-5A=) c.304-130A= (n.304-130A=) c.590-5A= (n.590-5A=) | |
| 9 | g.122381366A>C | CA1877496534 | PTGS1 | c.497-5A>C (n.497-5A>C) c.170-5A>C (n.170-5A>C) c.313-130A>C (n.313-130A>C) c.422-5A>C (n.422-5A>C) c.353-5A>C (n.353-5A>C) n.591-5A>C n.519+2793A>C c.*342-5A>C (n.*342-5A>C) c.304-130A>C (n.304-130A>C) c.590-5A>C (n.590-5A>C) | dbSNP |
| 9 | g.122381366A>G | CA590503345 | PTGS1 | c.497-5A>G (n.497-5A>G) c.170-5A>G (n.170-5A>G) c.313-130A>G (n.313-130A>G) c.422-5A>G (n.422-5A>G) c.353-5A>G (n.353-5A>G) n.591-5A>G n.519+2793A>G c.*342-5A>G (n.*342-5A>G) c.304-130A>G (n.304-130A>G) c.590-5A>G (n.590-5A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381367C>A | CA5224835 | PTGS1 | c.497-4C>A (n.497-4C>A) c.170-4C>A (n.170-4C>A) c.313-129C>A (n.313-129C>A) c.422-4C>A (n.422-4C>A) c.353-4C>A (n.353-4C>A) n.591-4C>A n.519+2794C>A c.*342-4C>A (n.*342-4C>A) c.304-129C>A (n.304-129C>A) c.590-4C>A (n.590-4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.122381367C= | CA1877496535 | PTGS1 | c.497-4C= (n.497-4C=) c.170-4C= (n.170-4C=) c.313-129C= (n.313-129C=) c.422-4C= (n.422-4C=) c.353-4C= (n.353-4C=) n.591-4C= n.519+2794C= c.*342-4C= (n.*342-4C=) c.304-129C= (n.304-129C=) c.590-4C= (n.590-4C=) | |
| 9 | g.122381367C>G | CA645560781 | PTGS1 | c.497-4C>G (n.497-4C>G) c.170-4C>G (n.170-4C>G) c.313-129C>G (n.313-129C>G) c.422-4C>G (n.422-4C>G) c.353-4C>G (n.353-4C>G) n.591-4C>G n.519+2794C>G c.*342-4C>G (n.*342-4C>G) c.304-129C>G (n.304-129C>G) c.590-4C>G (n.590-4C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.122381368C>T | CA2691551905 | PTGS1 | c.497-3C>T (n.497-3C>T) c.170-3C>T (n.170-3C>T) c.313-128C>T (n.313-128C>T) c.422-3C>T (n.422-3C>T) c.353-3C>T (n.353-3C>T) n.591-3C>T n.519+2795C>T c.*342-3C>T (n.*342-3C>T) c.304-128C>T (n.304-128C>T) c.590-3C>T (n.590-3C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381369A= | CA1877496536 | PTGS1 | c.497-2A= (n.497-2A=) c.170-2A= (n.170-2A=) c.313-127A= (n.313-127A=) c.422-2A= (n.422-2A=) c.353-2A= (n.353-2A=) n.591-2A= n.519+2796A= c.*342-2A= (n.*342-2A=) c.304-127A= (n.304-127A=) c.590-2A= (n.590-2A=) | |
| 9 | g.122381369A>C | CA374780336 | PTGS1 | c.497-2A>C (n.497-2A>C) c.170-2A>C (n.170-2A>C) c.313-127A>C (n.313-127A>C) c.422-2A>C (n.422-2A>C) c.353-2A>C (n.353-2A>C) n.591-2A>C n.519+2796A>C c.*342-2A>C (n.*342-2A>C) c.304-127A>C (n.304-127A>C) c.590-2A>C (n.590-2A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381369A>G | CA374780337 | PTGS1 | c.497-2A>G (n.497-2A>G) c.170-2A>G (n.170-2A>G) c.313-127A>G (n.313-127A>G) c.422-2A>G (n.422-2A>G) c.353-2A>G (n.353-2A>G) n.591-2A>G n.519+2796A>G c.*342-2A>G (n.*342-2A>G) c.304-127A>G (n.304-127A>G) c.590-2A>G (n.590-2A>G) | |
| 9 | g.122381369A>T | CA374780338 | PTGS1 | c.497-2A>T (n.497-2A>T) c.170-2A>T (n.170-2A>T) c.313-127A>T (n.313-127A>T) c.422-2A>T (n.422-2A>T) c.353-2A>T (n.353-2A>T) n.591-2A>T n.519+2796A>T c.*342-2A>T (n.*342-2A>T) c.304-127A>T (n.304-127A>T) c.590-2A>T (n.590-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.122381370G>A | CA374780342 | PTGS1 | c.497-1G>A (n.497-1G>A) c.170-1G>A (n.170-1G>A) c.313-126G>A (n.313-126G>A) c.422-1G>A (n.422-1G>A) c.353-1G>A (n.353-1G>A) n.591-1G>A n.519+2797G>A c.*342-1G>A (n.*342-1G>A) c.304-126G>A (n.304-126G>A) c.590-1G>A (n.590-1G>A) | |
| 9 | g.122381370G>C | CA374780340 | PTGS1 | c.497-1G>C (n.497-1G>C) c.170-1G>C (n.170-1G>C) c.313-126G>C (n.313-126G>C) c.422-1G>C (n.422-1G>C) c.353-1G>C (n.353-1G>C) n.591-1G>C n.519+2797G>C c.*342-1G>C (n.*342-1G>C) c.304-126G>C (n.304-126G>C) c.590-1G>C (n.590-1G>C) | |
| 9 | g.122381370G= | CA1877496537 | PTGS1 | c.497-1G= (n.497-1G=) c.170-1G= (n.170-1G=) c.313-126G= (n.313-126G=) c.422-1G= (n.422-1G=) c.353-1G= (n.353-1G=) n.591-1G= n.519+2797G= c.*342-1G= (n.*342-1G=) c.304-126G= (n.304-126G=) c.590-1G= (n.590-1G=) | |
| 9 | g.122381370G>T | CA374780339 | PTGS1 | c.497-1G>T (n.497-1G>T) c.170-1G>T (n.170-1G>T) c.313-126G>T (n.313-126G>T) c.422-1G>T (n.422-1G>T) c.353-1G>T (n.353-1G>T) n.591-1G>T n.519+2797G>T c.*342-1G>T (n.*342-1G>T) c.304-126G>T (n.304-126G>T) c.590-1G>T (n.590-1G>T) | dbSNP |
| 9 | g.122381371G>A | CA374780343 | PTGS1 | c.497G>A (p.Gly166Glu) c.170G>A (p.Gly57Glu) c.313-125G>A (n.313-125G>A) c.422G>A (p.Gly141Glu) c.353G>A (p.Gly118Glu) n.591G>A n.519+2798G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.304-125G>A (n.304-125G>A) c.590G>A (p.Gly197Glu) | |
| 9 | g.122381371G>C | CA374780346 | PTGS1 | c.497G>C (p.Gly166Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.313-125G>C (n.313-125G>C) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.591G>C n.519+2798G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.304-125G>C (n.304-125G>C) c.590G>C (p.Gly197Ala) | |
| 9 | g.122381371G>T | CA374780347 | PTGS1 | c.497G>T (p.Gly166Val) c.170G>T (p.Gly57Val) c.313-125G>T (n.313-125G>T) c.422G>T (p.Gly141Val) c.353G>T (p.Gly118Val) n.591G>T n.519+2798G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.304-125G>T (n.304-125G>T) c.590G>T (p.Gly197Val) | |
| 9 | g.122381372G>A | CA467190886 | PTGS1 | c.498G>A (p.Gly166=) c.171G>A (p.Gly57=) c.313-124G>A (n.313-124G>A) c.423G>A (p.Gly141=) c.354G>A (p.Gly118=) n.592G>A n.519+2799G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.304-124G>A (n.304-124G>A) c.591G>A (p.Gly197=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381372G>C | CA467190887 | PTGS1 | c.498G>C (p.Gly166=) c.171G>C (p.Gly57=) c.313-124G>C (n.313-124G>C) c.423G>C (p.Gly141=) c.354G>C (p.Gly118=) n.592G>C n.519+2799G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.304-124G>C (n.304-124G>C) c.591G>C (p.Gly197=) | |
| 9 | g.122381372G= | CA1877496538 | PTGS1 | c.498G= (p.Gly166=) c.171G= (p.Gly57=) c.313-124G= (n.313-124G=) c.423G= (p.Gly141=) c.354G= (p.Gly118=) n.592G= n.519+2799G= c.*343G= (n.*343G=) c.304-124G= (n.304-124G=) c.591G= (p.Gly197=) | |
| 9 | g.122381372G>T | CA467190888 | PTGS1 | c.498G>T (p.Gly166=) c.171G>T (p.Gly57=) c.313-124G>T (n.313-124G>T) c.423G>T (p.Gly141=) c.354G>T (p.Gly118=) n.592G>T n.519+2799G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.304-124G>T (n.304-124G>T) c.591G>T (p.Gly197=) | |
| 9 | g.122381373A>C | CA374780349 | PTGS1 | c.499A>C (p.Lys167Gln) c.172A>C (p.Lys58Gln) c.313-123A>C (n.313-123A>C) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.355A>C (p.Lys119Gln) n.593A>C n.519+2800A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.304-123A>C (n.304-123A>C) c.592A>C (p.Lys198Gln) | |
| 9 | g.122381373A>G | CA374780350 | PTGS1 | c.499A>G (p.Lys167Glu) c.172A>G (p.Lys58Glu) c.313-123A>G (n.313-123A>G) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.355A>G (p.Lys119Glu) n.593A>G n.519+2800A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.304-123A>G (n.304-123A>G) c.592A>G (p.Lys198Glu) | |
| 9 | g.122381373A>T | CA374780352 | PTGS1 | c.499A>T (p.Lys167Ter) c.172A>T (p.Lys58Ter) c.313-123A>T (n.313-123A>T) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.355A>T (p.Lys119Ter) n.593A>T n.519+2800A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.304-123A>T (n.304-123A>T) c.592A>T (p.Lys198Ter) | |
| 9 | g.122381373_122381379delinsAAGAAGC | CA1877496539 | PTGS1 | c.499_505delinsAAGAAGC (p.Lys167=) c.172_178delinsAAGAAGC (p.Lys58=) c.313-123_313-117delinsAAGAAGC (n.313-123_313-117delinsAAGAAGC) c.424_430delinsAAGAAGC (p.Lys142=) c.355_361delinsAAGAAGC (p.Lys119=) n.593_599delinsAAGAAGC n.519+2800_519+2806delinsAAGAAGC c.*344_*350delinsAAGAAGC (n.*344_*350delinsAAGAAGC) c.304-123_304-117delinsAAGAAGC (n.304-123_304-117delinsAAGAAGC) c.592_598delinsAAGAAGC (p.Lys198=) | |
| 9 | g.122381374A>C | CA374780353 | PTGS1 | c.500A>C (p.Lys167Thr) c.173A>C (p.Lys58Thr) c.313-122A>C (n.313-122A>C) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) n.594A>C n.519+2801A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.304-122A>C (n.304-122A>C) c.593A>C (p.Lys198Thr) | COSMIC |
| 9 | g.122381374A>G | CA374780355 | PTGS1 | c.500A>G (p.Lys167Arg) c.173A>G (p.Lys58Arg) c.313-122A>G (n.313-122A>G) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) n.594A>G n.519+2801A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.304-122A>G (n.304-122A>G) c.593A>G (p.Lys198Arg) | |
| 9 | g.122381374A>T | CA374780356 | PTGS1 | c.500A>T (p.Lys167Met) c.173A>T (p.Lys58Met) c.313-122A>T (n.313-122A>T) c.425A>T (p.Lys142Met) c.356A>T (p.Lys119Met) n.594A>T n.519+2801A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.304-122A>T (n.304-122A>T) c.593A>T (p.Lys198Met) | |
| 9 | g.122381376_122381381del | CA5224836 | PTGS1 | c.502_507del (p.Lys168_Gln169del) c.175_180del (p.Lys59_Gln60del) c.313-120_313-115del (n.313-120_313-115del) c.427_432del (p.Lys143_Gln144del) c.358_363del (p.Lys120_Gln121del) n.596_601del n.519+2803_519+2808del c.*347_*352del (n.*347_*352del) c.304-120_304-115del (n.304-120_304-115del) c.595_600del (p.Lys199_Gln200del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381375G>A | CA467190889 | PTGS1 | c.501G>A (p.Lys167=) c.174G>A (p.Lys58=) c.313-121G>A (n.313-121G>A) c.426G>A (p.Lys142=) c.357G>A (p.Lys119=) n.595G>A n.519+2802G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.304-121G>A (n.304-121G>A) c.594G>A (p.Lys198=) | |
| 9 | g.122381375G>C | CA374780358 | PTGS1 | c.501G>C (p.Lys167Asn) c.174G>C (p.Lys58Asn) c.313-121G>C (n.313-121G>C) c.426G>C (p.Lys142Asn) c.357G>C (p.Lys119Asn) n.595G>C n.519+2802G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.304-121G>C (n.304-121G>C) c.594G>C (p.Lys198Asn) | |
| 9 | g.122381375G>T | CA374780359 | PTGS1 | c.501G>T (p.Lys167Asn) c.174G>T (p.Lys58Asn) c.313-121G>T (n.313-121G>T) c.426G>T (p.Lys142Asn) c.357G>T (p.Lys119Asn) n.595G>T n.519+2802G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.304-121G>T (n.304-121G>T) c.594G>T (p.Lys198Asn) | |
| 9 | g.122381376A>C | CA374780361 | PTGS1 | c.502A>C (p.Lys168Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) c.313-120A>C (n.313-120A>C) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) n.596A>C n.519+2803A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.304-120A>C (n.304-120A>C) c.595A>C (p.Lys199Gln) | |
| 9 | g.122381376A>G | CA374780362 | PTGS1 | c.502A>G (p.Lys168Glu) c.175A>G (p.Lys59Glu) c.313-120A>G (n.313-120A>G) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) n.596A>G n.519+2803A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.304-120A>G (n.304-120A>G) c.595A>G (p.Lys199Glu) | |
| 9 | g.122381376A>T | CA374780360 | PTGS1 | c.502A>T (p.Lys168Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) c.313-120A>T (n.313-120A>T) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.596A>T n.519+2803A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.304-120A>T (n.304-120A>T) c.595A>T (p.Lys199Ter) | |
| 9 | g.122381377A= | CA1877496540 | PTGS1 | c.503A= (p.Lys168=) c.176A= (p.Lys59=) c.313-119A= (n.313-119A=) c.428A= (p.Lys143=) c.359A= (p.Lys120=) n.597A= n.519+2804A= c.*348A= (n.*348A=) c.304-119A= (n.304-119A=) c.596A= (p.Lys199=) | |
| 9 | g.122381377A>C | CA374780364 | PTGS1 | c.503A>C (p.Lys168Thr) c.176A>C (p.Lys59Thr) c.313-119A>C (n.313-119A>C) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.597A>C n.519+2804A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.304-119A>C (n.304-119A>C) c.596A>C (p.Lys199Thr) | |
| 9 | g.122381377A>G | CA374780366 | PTGS1 | c.503A>G (p.Lys168Arg) c.176A>G (p.Lys59Arg) c.313-119A>G (n.313-119A>G) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.597A>G n.519+2804A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.304-119A>G (n.304-119A>G) c.596A>G (p.Lys199Arg) | dbSNP |
| 9 | g.122381377A>T | CA374780367 | PTGS1 | c.503A>T (p.Lys168Met) c.176A>T (p.Lys59Met) c.313-119A>T (n.313-119A>T) c.428A>T (p.Lys143Met) c.359A>T (p.Lys120Met) n.597A>T n.519+2804A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.304-119A>T (n.304-119A>T) c.596A>T (p.Lys199Met) | |
| 9 | g.122381378G>A | CA467190890 | PTGS1 | c.504G>A (p.Lys168=) c.177G>A (p.Lys59=) c.313-118G>A (n.313-118G>A) c.429G>A (p.Lys143=) c.360G>A (p.Lys120=) n.598G>A n.519+2805G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.304-118G>A (n.304-118G>A) c.597G>A (p.Lys199=) | |
| 9 | g.122381378G>C | CA374780369 | PTGS1 | c.504G>C (p.Lys168Asn) c.177G>C (p.Lys59Asn) c.313-118G>C (n.313-118G>C) c.429G>C (p.Lys143Asn) c.360G>C (p.Lys120Asn) n.598G>C n.519+2805G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.304-118G>C (n.304-118G>C) c.597G>C (p.Lys199Asn) | |
| 9 | g.122381378G>T | CA374780370 | PTGS1 | c.504G>T (p.Lys168Asn) c.177G>T (p.Lys59Asn) c.313-118G>T (n.313-118G>T) c.429G>T (p.Lys143Asn) c.360G>T (p.Lys120Asn) n.598G>T n.519+2805G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.304-118G>T (n.304-118G>T) c.597G>T (p.Lys199Asn) | |
| 9 | g.122381379C>A | CA374780371 | PTGS1 | c.505C>A (p.Gln169Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.313-117C>A (n.313-117C>A) c.430C>A (p.Gln144Lys) c.361C>A (p.Gln121Lys) n.599C>A n.519+2806C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.304-117C>A (n.304-117C>A) c.598C>A (p.Gln200Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381379C= | CA1877496541 | PTGS1 | c.505C= (p.Gln169=) c.178C= (p.Gln60=) c.313-117C= (n.313-117C=) c.430C= (p.Gln144=) c.361C= (p.Gln121=) n.599C= n.519+2806C= c.*350C= (n.*350C=) c.304-117C= (n.304-117C=) c.598C= (p.Gln200=) | |
| 9 | g.122381379C>G | CA374780373 | PTGS1 | c.505C>G (p.Gln169Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.313-117C>G (n.313-117C>G) c.430C>G (p.Gln144Glu) c.361C>G (p.Gln121Glu) n.599C>G n.519+2806C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.304-117C>G (n.304-117C>G) c.598C>G (p.Gln200Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381379C>T | CA374780374 | PTGS1 | c.505C>T (p.Gln169Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.313-117C>T (n.313-117C>T) c.430C>T (p.Gln144Ter) c.361C>T (p.Gln121Ter) n.599C>T n.519+2806C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.304-117C>T (n.304-117C>T) c.598C>T (p.Gln200Ter) | |
| 9 | g.122381380A>C | CA374780376 | PTGS1 | c.506A>C (p.Gln169Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.313-116A>C (n.313-116A>C) c.431A>C (p.Gln144Pro) c.362A>C (p.Gln121Pro) n.600A>C n.519+2807A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.304-116A>C (n.304-116A>C) c.599A>C (p.Gln200Pro) | |
| 9 | g.122381380A>G | CA374780378 | PTGS1 | c.506A>G (p.Gln169Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.313-116A>G (n.313-116A>G) c.431A>G (p.Gln144Arg) c.362A>G (p.Gln121Arg) n.600A>G n.519+2807A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.304-116A>G (n.304-116A>G) c.599A>G (p.Gln200Arg) | |
| 9 | g.122381380A>T | CA374780379 | PTGS1 | c.506A>T (p.Gln169Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.313-116A>T (n.313-116A>T) c.431A>T (p.Gln144Leu) c.362A>T (p.Gln121Leu) n.600A>T n.519+2807A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.304-116A>T (n.304-116A>T) c.599A>T (p.Gln200Leu) | |
| 9 | g.122381381G>A | CA467190891 | PTGS1 | c.507G>A (p.Gln169=) c.180G>A (p.Gln60=) c.313-115G>A (n.313-115G>A) c.432G>A (p.Gln144=) c.363G>A (p.Gln121=) n.601G>A n.519+2808G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.304-115G>A (n.304-115G>A) c.600G>A (p.Gln200=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381381G>C | CA374780381 | PTGS1 | c.507G>C (p.Gln169His) c.180G>C (p.Gln60His) c.313-115G>C (n.313-115G>C) c.432G>C (p.Gln144His) c.363G>C (p.Gln121His) n.601G>C n.519+2808G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.304-115G>C (n.304-115G>C) c.600G>C (p.Gln200His) | |
| 9 | g.122381381G= | CA1877496542 | PTGS1 | c.507G= (p.Gln169=) c.180G= (p.Gln60=) c.313-115G= (n.313-115G=) c.432G= (p.Gln144=) c.363G= (p.Gln121=) n.601G= n.519+2808G= c.*352G= (n.*352G=) c.304-115G= (n.304-115G=) c.600G= (p.Gln200=) | |
| 9 | g.122381381G>T | CA374780382 | PTGS1 | c.507G>T (p.Gln169His) c.180G>T (p.Gln60His) c.313-115G>T (n.313-115G>T) c.432G>T (p.Gln144His) c.363G>T (p.Gln121His) n.601G>T n.519+2808G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.304-115G>T (n.304-115G>T) c.600G>T (p.Gln200His) | |
| 9 | g.122381382T>A | CA374780385 | PTGS1 | c.508T>A (p.Leu170Met) c.181T>A (p.Leu61Met) c.313-114T>A (n.313-114T>A) c.433T>A (p.Leu145Met) c.364T>A (p.Leu122Met) n.602T>A n.519+2809T>A c.*353T>A (n.*353T>A) c.304-114T>A (n.304-114T>A) c.601T>A (p.Leu201Met) | |
| 9 | g.122381382T>C | CA467190892 | PTGS1 | c.508T>C (p.Leu170=) c.181T>C (p.Leu61=) c.313-114T>C (n.313-114T>C) c.433T>C (p.Leu145=) c.364T>C (p.Leu122=) n.602T>C n.519+2809T>C c.*353T>C (n.*353T>C) c.304-114T>C (n.304-114T>C) c.601T>C (p.Leu201=) | |
| 9 | g.122381382T>G | CA374780384 | PTGS1 | c.508T>G (p.Leu170Val) c.181T>G (p.Leu61Val) c.313-114T>G (n.313-114T>G) c.433T>G (p.Leu145Val) c.364T>G (p.Leu122Val) n.602T>G n.519+2809T>G c.*353T>G (n.*353T>G) c.304-114T>G (n.304-114T>G) c.601T>G (p.Leu201Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.122381383T>A | CA374780388 | PTGS1 | c.509T>A (p.Leu170Ter) c.182T>A (p.Leu61Ter) c.313-113T>A (n.313-113T>A) c.434T>A (p.Leu145Ter) c.365T>A (p.Leu122Ter) n.603T>A n.519+2810T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.304-113T>A (n.304-113T>A) c.602T>A (p.Leu201Ter) | |
| 9 | g.122381383T>C | CA374780389 | PTGS1 | c.509T>C (p.Leu170Ser) c.182T>C (p.Leu61Ser) c.313-113T>C (n.313-113T>C) c.434T>C (p.Leu145Ser) c.365T>C (p.Leu122Ser) n.603T>C n.519+2810T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.304-113T>C (n.304-113T>C) c.602T>C (p.Leu201Ser) | |
| 9 | g.122381383T>G | CA374780390 | PTGS1 | c.509T>G (p.Leu170Trp) c.182T>G (p.Leu61Trp) c.313-113T>G (n.313-113T>G) c.434T>G (p.Leu145Trp) c.365T>G (p.Leu122Trp) n.603T>G n.519+2810T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.304-113T>G (n.304-113T>G) c.602T>G (p.Leu201Trp) | |
| 9 | g.122381384G>A | CA467190893 | PTGS1 | c.510G>A (p.Leu170=) c.183G>A (p.Leu61=) c.313-112G>A (n.313-112G>A) c.435G>A (p.Leu145=) c.366G>A (p.Leu122=) n.604G>A n.519+2811G>A c.*355G>A (n.*355G>A) c.304-112G>A (n.304-112G>A) c.603G>A (p.Leu201=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381384G>C | CA374780393 | PTGS1 | c.510G>C (p.Leu170Phe) c.183G>C (p.Leu61Phe) c.313-112G>C (n.313-112G>C) c.435G>C (p.Leu145Phe) c.366G>C (p.Leu122Phe) n.604G>C n.519+2811G>C c.*355G>C (n.*355G>C) c.304-112G>C (n.304-112G>C) c.603G>C (p.Leu201Phe) | |
| 9 | g.122381384G= | CA1877496543 | PTGS1 | c.510G= (p.Leu170=) c.183G= (p.Leu61=) c.313-112G= (n.313-112G=) c.435G= (p.Leu145=) c.366G= (p.Leu122=) n.604G= n.519+2811G= c.*355G= (n.*355G=) c.304-112G= (n.304-112G=) c.603G= (p.Leu201=) | |
| 9 | g.122381384G>T | CA374780395 | PTGS1 | c.510G>T (p.Leu170Phe) c.183G>T (p.Leu61Phe) c.313-112G>T (n.313-112G>T) c.435G>T (p.Leu145Phe) c.366G>T (p.Leu122Phe) n.604G>T n.519+2811G>T c.*355G>T (n.*355G>T) c.304-112G>T (n.304-112G>T) c.603G>T (p.Leu201Phe) | |
| 9 | g.122381385C>A | CA5224837 | PTGS1 | c.511C>A (p.Pro171Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.313-111C>A (n.313-111C>A) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.367C>A (p.Pro123Thr) n.605C>A n.519+2812C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.304-111C>A (n.304-111C>A) c.604C>A (p.Pro202Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381385C= | CA1877496544 | PTGS1 | c.511C= (p.Pro171=) c.184C= (p.Pro62=) c.313-111C= (n.313-111C=) c.436C= (p.Pro146=) c.367C= (p.Pro123=) n.605C= n.519+2812C= c.*356C= (n.*356C=) c.304-111C= (n.304-111C=) c.604C= (p.Pro202=) | |
| 9 | g.122381385C>G | CA374780398 | PTGS1 | c.511C>G (p.Pro171Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.313-111C>G (n.313-111C>G) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.367C>G (p.Pro123Ala) n.605C>G n.519+2812C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.304-111C>G (n.304-111C>G) c.604C>G (p.Pro202Ala) | |
| 9 | g.122381385C>T | CA374780403 | PTGS1 | c.511C>T (p.Pro171Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.313-111C>T (n.313-111C>T) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.367C>T (p.Pro123Ser) n.605C>T n.519+2812C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.304-111C>T (n.304-111C>T) c.604C>T (p.Pro202Ser) | COSMIC |
| 9 | g.122381386C>A | CA374780406 | PTGS1 | c.512C>A (p.Pro171Gln) c.185C>A (p.Pro62Gln) c.313-110C>A (n.313-110C>A) c.437C>A (p.Pro146Gln) c.368C>A (p.Pro123Gln) n.606C>A n.519+2813C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.304-110C>A (n.304-110C>A) c.605C>A (p.Pro202Gln) | |
| 9 | g.122381386C= | CA1877496545 | PTGS1 | c.512C= (p.Pro171=) c.185C= (p.Pro62=) c.313-110C= (n.313-110C=) c.437C= (p.Pro146=) c.368C= (p.Pro123=) n.606C= n.519+2813C= c.*357C= (n.*357C=) c.304-110C= (n.304-110C=) c.605C= (p.Pro202=) | |
| 9 | g.122381386C>G | CA374780407 | PTGS1 | c.512C>G (p.Pro171Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.313-110C>G (n.313-110C>G) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.368C>G (p.Pro123Arg) n.606C>G n.519+2813C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.304-110C>G (n.304-110C>G) c.605C>G (p.Pro202Arg) | |
| 9 | g.122381386C>T | CA374780408 | PTGS1 | c.512C>T (p.Pro171Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.313-110C>T (n.313-110C>T) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.368C>T (p.Pro123Leu) n.606C>T n.519+2813C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.304-110C>T (n.304-110C>T) c.605C>T (p.Pro202Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.122381387A>C | CA467190894 | PTGS1 | c.513A>C (p.Pro171=) c.186A>C (p.Pro62=) c.313-109A>C (n.313-109A>C) c.438A>C (p.Pro146=) c.369A>C (p.Pro123=) n.607A>C n.519+2814A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.304-109A>C (n.304-109A>C) c.606A>C (p.Pro202=) | |
| 9 | g.122381387A>G | CA467190895 | PTGS1 | c.513A>G (p.Pro171=) c.186A>G (p.Pro62=) c.313-109A>G (n.313-109A>G) c.438A>G (p.Pro146=) c.369A>G (p.Pro123=) n.607A>G n.519+2814A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.304-109A>G (n.304-109A>G) c.606A>G (p.Pro202=) | |
| 9 | g.122381387A>T | CA467190896 | PTGS1 | c.513A>T (p.Pro171=) c.186A>T (p.Pro62=) c.313-109A>T (n.313-109A>T) c.438A>T (p.Pro146=) c.369A>T (p.Pro123=) n.607A>T n.519+2814A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.304-109A>T (n.304-109A>T) c.606A>T (p.Pro202=) | |
| 9 | g.122381388G>A | CA374780410 | PTGS1 | c.514G>A (p.Asp172Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn) c.313-108G>A (n.313-108G>A) c.439G>A (p.Asp147Asn) c.370G>A (p.Asp124Asn) n.608G>A n.519+2815G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.304-108G>A (n.304-108G>A) c.607G>A (p.Asp203Asn) | |
| 9 | g.122381388G>C | CA374780412 | PTGS1 | c.514G>C (p.Asp172His) c.187G>C (p.Asp63His) c.313-108G>C (n.313-108G>C) c.439G>C (p.Asp147His) c.370G>C (p.Asp124His) n.608G>C n.519+2815G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.304-108G>C (n.304-108G>C) c.607G>C (p.Asp203His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381388G= | CA1877496546 | PTGS1 | c.514G= (p.Asp172=) c.187G= (p.Asp63=) c.313-108G= (n.313-108G=) c.439G= (p.Asp147=) c.370G= (p.Asp124=) n.608G= n.519+2815G= c.*359G= (n.*359G=) c.304-108G= (n.304-108G=) c.607G= (p.Asp203=) | |
| 9 | g.122381388G>T | CA374780413 | PTGS1 | c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.313-108G>T (n.313-108G>T) c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.608G>T n.519+2815G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.304-108G>T (n.304-108G>T) c.607G>T (p.Asp203Tyr) | |
| 9 | g.122381389A>C | CA374780418 | PTGS1 | c.515A>C (p.Asp172Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) c.313-107A>C (n.313-107A>C) c.440A>C (p.Asp147Ala) c.371A>C (p.Asp124Ala) n.609A>C n.519+2816A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.304-107A>C (n.304-107A>C) c.608A>C (p.Asp203Ala) | |
| 9 | g.122381389A>G | CA374780417 | PTGS1 | c.515A>G (p.Asp172Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) c.313-107A>G (n.313-107A>G) c.440A>G (p.Asp147Gly) c.371A>G (p.Asp124Gly) n.609A>G n.519+2816A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.304-107A>G (n.304-107A>G) c.608A>G (p.Asp203Gly) | |
| 9 | g.122381389A>T | CA374780415 | PTGS1 | c.515A>T (p.Asp172Val) c.188A>T (p.Asp63Val) c.313-107A>T (n.313-107A>T) c.440A>T (p.Asp147Val) c.371A>T (p.Asp124Val) n.609A>T n.519+2816A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.304-107A>T (n.304-107A>T) c.608A>T (p.Asp203Val) | |
| 9 | g.122381390T>A | CA5224838 | PTGS1 | c.516T>A (p.Asp172Glu) c.189T>A (p.Asp63Glu) c.313-106T>A (n.313-106T>A) c.441T>A (p.Asp147Glu) c.372T>A (p.Asp124Glu) n.610T>A n.519+2817T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.304-106T>A (n.304-106T>A) c.609T>A (p.Asp203Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.122381390T>C | CA467190897 | PTGS1 | c.516T>C (p.Asp172=) c.189T>C (p.Asp63=) c.313-106T>C (n.313-106T>C) c.441T>C (p.Asp147=) c.372T>C (p.Asp124=) n.610T>C n.519+2817T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.304-106T>C (n.304-106T>C) c.609T>C (p.Asp203=) | |
| 9 | g.122381390T>G | CA374780420 | PTGS1 | c.516T>G (p.Asp172Glu) c.189T>G (p.Asp63Glu) c.313-106T>G (n.313-106T>G) c.441T>G (p.Asp147Glu) c.372T>G (p.Asp124Glu) n.610T>G n.519+2817T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.304-106T>G (n.304-106T>G) c.609T>G (p.Asp203Glu) | |
| 9 | g.122381390T= | CA1877496547 | PTGS1 | c.516T= (p.Asp172=) c.189T= (p.Asp63=) c.313-106T= (n.313-106T=) c.441T= (p.Asp147=) c.372T= (p.Asp124=) n.610T= n.519+2817T= c.*361T= (n.*361T=) c.304-106T= (n.304-106T=) c.609T= (p.Asp203=) | |
| 9 | g.122381391G>A | CA374780426 | PTGS1 | c.517G>A (p.Ala173Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.313-105G>A (n.313-105G>A) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) n.611G>A n.519+2818G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.304-105G>A (n.304-105G>A) c.610G>A (p.Ala204Thr) | |
| 9 | g.122381391G>C | CA374780422 | PTGS1 | c.517G>C (p.Ala173Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.313-105G>C (n.313-105G>C) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) n.611G>C n.519+2818G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.304-105G>C (n.304-105G>C) c.610G>C (p.Ala204Pro) | |
| 9 | g.122381391G>T | CA374780425 | PTGS1 | c.517G>T (p.Ala173Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.313-105G>T (n.313-105G>T) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) n.611G>T n.519+2818G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.304-105G>T (n.304-105G>T) c.610G>T (p.Ala204Ser) | |
| 9 | g.122381392C>A | CA374780427 | PTGS1 | c.518C>A (p.Ala173Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) c.313-104C>A (n.313-104C>A) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) n.612C>A n.519+2819C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.304-104C>A (n.304-104C>A) c.611C>A (p.Ala204Asp) | |
| 9 | g.122381392C>G | CA374780429 | PTGS1 | c.518C>G (p.Ala173Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.313-104C>G (n.313-104C>G) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) n.612C>G n.519+2819C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.304-104C>G (n.304-104C>G) c.611C>G (p.Ala204Gly) | |
| 9 | g.122381392C>T | CA374780431 | PTGS1 | c.518C>T (p.Ala173Val) c.191C>T (p.Ala64Val) c.313-104C>T (n.313-104C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) c.374C>T (p.Ala125Val) n.612C>T n.519+2819C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.304-104C>T (n.304-104C>T) c.611C>T (p.Ala204Val) | |
| 9 | g.122381393C>A | CA467190898 | PTGS1 | c.519C>A (p.Ala173=) c.192C>A (p.Ala64=) c.313-103C>A (n.313-103C>A) c.444C>A (p.Ala148=) c.375C>A (p.Ala125=) n.613C>A n.519+2820C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.304-103C>A (n.304-103C>A) c.612C>A (p.Ala204=) | dbSNP |
| 9 | g.122381393C>G | CA467190899 | PTGS1 | c.519C>G (p.Ala173=) c.192C>G (p.Ala64=) c.313-103C>G (n.313-103C>G) c.444C>G (p.Ala148=) c.375C>G (p.Ala125=) n.613C>G n.519+2820C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.304-103C>G (n.304-103C>G) c.612C>G (p.Ala204=) | |
| 9 | g.122381393C>T | CA467190900 | PTGS1 | c.519C>T (p.Ala173=) c.192C>T (p.Ala64=) c.313-103C>T (n.313-103C>T) c.444C>T (p.Ala148=) c.375C>T (p.Ala125=) n.613C>T n.519+2820C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.304-103C>T (n.304-103C>T) c.612C>T (p.Ala204=) | |
| 9 | g.122381393_122381395del | CA2691551906 | PTGS1 | c.519_521del (p.Gln174del) c.192_194del (p.Gln65del) c.313-103_313-101del (n.313-103_313-101del) c.444_446del (p.Gln149del) c.375_377del (p.Gln126del) n.613_615del n.519+2820_519+2822del c.*364_*366del (n.*364_*366del) c.304-103_304-101del (n.304-103_304-101del) c.612_614del (p.Gln205del) | gnomAD v4 |