Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.122371044A=CA1877490414PTGS1c.-41A= (n.-41A=)
c.-290-142A= (n.-290-142A=)
c.-320-142A= (n.-320-142A=)
n.33A=
c.-339A= (n.-339A=)
c.-4152-142A= (n.-4152-142A=)
9g.122371044A>GCA1877490412PTGS1c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-290-142A>G (n.-290-142A>G)
c.-320-142A>G (n.-320-142A>G)
n.33A>G
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.-4152-142A>G (n.-4152-142A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.122371044A>TCA590225535PTGS1c.-41A>T (n.-41A>T)
c.-290-142A>T (n.-290-142A>T)
c.-320-142A>T (n.-320-142A>T)
n.33A>T
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.-4152-142A>T (n.-4152-142A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371045G>ACA590225536PTGS1c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-290-141G>A (n.-290-141G>A)
c.-320-141G>A (n.-320-141G>A)
n.34G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-4152-141G>A (n.-4152-141G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371045G=CA1877490416PTGS1c.-40G= (n.-40G=)
c.-290-141G= (n.-290-141G=)
c.-320-141G= (n.-320-141G=)
n.34G=
c.-338G= (n.-338G=)
c.-4152-141G= (n.-4152-141G=)
9g.122371045G>TCA2691550241PTGS1c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-290-141G>T (n.-290-141G>T)
c.-320-141G>T (n.-320-141G>T)
n.34G>T
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-4152-141G>T (n.-4152-141G>T)
gnomAD v4
9g.122371046G>ACA859722864PTGS1c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-290-140G>A (n.-290-140G>A)
c.-320-140G>A (n.-320-140G>A)
n.35G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.-4152-140G>A (n.-4152-140G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371046G>CCA590225537PTGS1c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-290-140G>C (n.-290-140G>C)
c.-320-140G>C (n.-320-140G>C)
n.35G>C
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.-4152-140G>C (n.-4152-140G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371046G=CA1877490419PTGS1c.-39G= (n.-39G=)
c.-290-140G= (n.-290-140G=)
c.-320-140G= (n.-320-140G=)
n.35G=
c.-337G= (n.-337G=)
c.-4152-140G= (n.-4152-140G=)
9g.122371047A>GCA2691550242PTGS1c.-38A>G (n.-38A>G)
c.-290-139A>G (n.-290-139A>G)
c.-320-139A>G (n.-320-139A>G)
n.36A>G
c.-336A>G (n.-336A>G)
c.-4152-139A>G (n.-4152-139A>G)
gnomAD v4
9g.122371048G>ACA5224595PTGS1c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-290-138G>A (n.-290-138G>A)
c.-320-138G>A (n.-320-138G>A)
n.37G>A
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.-4152-138G>A (n.-4152-138G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371048G>CCA2579443205PTGS1c.-37G>C (n.-37G>C)
c.-290-138G>C (n.-290-138G>C)
c.-320-138G>C (n.-320-138G>C)
n.37G>C
c.-335G>C (n.-335G>C)
c.-4152-138G>C (n.-4152-138G>C)
gnomAD v4
9g.122371048G=CA1877490422PTGS1c.-37G= (n.-37G=)
c.-290-138G= (n.-290-138G=)
c.-320-138G= (n.-320-138G=)
n.37G=
c.-335G= (n.-335G=)
c.-4152-138G= (n.-4152-138G=)
9g.122371048G>TCA2691550243PTGS1c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-290-138G>T (n.-290-138G>T)
c.-320-138G>T (n.-320-138G>T)
n.37G>T
c.-335G>T (n.-335G>T)
c.-4152-138G>T (n.-4152-138G>T)
gnomAD v4
9g.122371049C>ACA2691550244PTGS1c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-290-137C>A (n.-290-137C>A)
c.-320-137C>A (n.-320-137C>A)
n.38C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-4152-137C>A (n.-4152-137C>A)
gnomAD v4
9g.122371049C=CA1877490423PTGS1c.-36C= (n.-36C=)
c.-290-137C= (n.-290-137C=)
c.-320-137C= (n.-320-137C=)
n.38C=
c.-334C= (n.-334C=)
c.-4152-137C= (n.-4152-137C=)
9g.122371049C>TCA199473238PTGS1c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-290-137C>T (n.-290-137C>T)
c.-320-137C>T (n.-320-137C>T)
n.38C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-4152-137C>T (n.-4152-137C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371050C>ACA2691550245PTGS1c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-290-136C>A (n.-290-136C>A)
c.-320-136C>A (n.-320-136C>A)
n.39C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-4152-136C>A (n.-4152-136C>A)
gnomAD v4
9g.122371050C=CA1877490426PTGS1c.-35C= (n.-35C=)
c.-290-136C= (n.-290-136C=)
c.-320-136C= (n.-320-136C=)
n.39C=
c.-333C= (n.-333C=)
c.-4152-136C= (n.-4152-136C=)
9g.122371050C>TCA1128879663PTGS1c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-290-136C>T (n.-290-136C>T)
c.-320-136C>T (n.-320-136C>T)
n.39C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-4152-136C>T (n.-4152-136C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371051T>GCA2691550246PTGS1c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-290-135T>G (n.-290-135T>G)
c.-320-135T>G (n.-320-135T>G)
n.40T>G
c.-332T>G (n.-332T>G)
c.-4152-135T>G (n.-4152-135T>G)
gnomAD v4
9g.122371052G>ACA859722872PTGS1c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-290-134G>A (n.-290-134G>A)
c.-320-134G>A (n.-320-134G>A)
n.41G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-4152-134G>A (n.-4152-134G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.122371052G=CA1877490429PTGS1c.-33G= (n.-33G=)
c.-290-134G= (n.-290-134G=)
c.-320-134G= (n.-320-134G=)
n.41G=
c.-331G= (n.-331G=)
c.-330G= (n.-330G=)
c.-4152-134G= (n.-4152-134G=)
9g.122371052G>TCA2691550247PTGS1c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-290-134G>T (n.-290-134G>T)
c.-320-134G>T (n.-320-134G>T)
n.41G>T
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-4152-134G>T (n.-4152-134G>T)
gnomAD v4
9g.122371053C>ACA2691550248PTGS1c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-290-133C>A (n.-290-133C>A)
c.-320-133C>A (n.-320-133C>A)
n.42C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.-4152-133C>A (n.-4152-133C>A)
gnomAD v4
9g.122371053C>GCA2691550249PTGS1c.-32C>G (n.-32C>G)
c.-290-133C>G (n.-290-133C>G)
c.-320-133C>G (n.-320-133C>G)
n.42C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-329C>G (n.-329C>G)
c.-4152-133C>G (n.-4152-133C>G)
gnomAD v4
9g.122371053C>TCA2691550250PTGS1c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-290-133C>T (n.-290-133C>T)
c.-320-133C>T (n.-320-133C>T)
n.42C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.-4152-133C>T (n.-4152-133C>T)
gnomAD v4
9g.122371054A>GCA2579443206PTGS1c.-31A>G (n.-31A>G)
c.-290-132A>G (n.-290-132A>G)
c.-320-132A>G (n.-320-132A>G)
n.43A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.-328A>G (n.-328A>G)
c.-4152-132A>G (n.-4152-132A>G)
gnomAD v4
9g.122371055C>GCA2691550251PTGS1c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-290-131C>G (n.-290-131C>G)
c.-320-131C>G (n.-320-131C>G)
n.44C>G
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.-4152-131C>G (n.-4152-131C>G)
gnomAD v4
9g.122371055C>TCA2691550252PTGS1c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-290-131C>T (n.-290-131C>T)
c.-320-131C>T (n.-320-131C>T)
n.44C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-4152-131C>T (n.-4152-131C>T)
gnomAD v4
9g.122371056T>ACA2691550253PTGS1c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-290-130T>A (n.-290-130T>A)
c.-320-130T>A (n.-320-130T>A)
n.45T>A
c.-327T>A (n.-327T>A)
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.-4152-130T>A (n.-4152-130T>A)
gnomAD v4
9g.122371056T>CCA2691550254PTGS1c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-290-130T>C (n.-290-130T>C)
c.-320-130T>C (n.-320-130T>C)
n.45T>C
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-4152-130T>C (n.-4152-130T>C)
gnomAD v4
9g.122371056T>GCA1877490432PTGS1c.-29T>G (n.-29T>G)
c.-290-130T>G (n.-290-130T>G)
c.-320-130T>G (n.-320-130T>G)
n.45T>G
c.-327T>G (n.-327T>G)
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.-4152-130T>G (n.-4152-130T>G)
dbSNP
9g.122371056T=CA1877490431PTGS1c.-29T= (n.-29T=)
c.-290-130T= (n.-290-130T=)
c.-320-130T= (n.-320-130T=)
n.45T=
c.-327T= (n.-327T=)
c.-326T= (n.-326T=)
c.-4152-130T= (n.-4152-130T=)
9g.122371057C>ACA2691550256PTGS1c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-290-129C>A (n.-290-129C>A)
c.-320-129C>A (n.-320-129C>A)
n.46C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-4152-129C>A (n.-4152-129C>A)
gnomAD v4
9g.122371057_122371058insCCCA2691550255PTGS1c.-28_-27insCC (n.-28_-27insCC)
c.-290-129_-290-128insCC (n.-290-129_-290-128insCC)
c.-320-129_-320-128insCC (n.-320-129_-320-128insCC)
n.46_47insCC
c.-326_-325insCC (n.-326_-325insCC)
c.-325_-324insCC (n.-325_-324insCC)
c.-4152-129_-4152-128insCC (n.-4152-129_-4152-128insCC)
gnomAD v4
9g.122371058T>ACA2691550257PTGS1c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-290-128T>A (n.-290-128T>A)
c.-320-128T>A (n.-320-128T>A)
n.47T>A
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
c.-4152-128T>A (n.-4152-128T>A)
gnomAD v4
9g.122371058T>GCA5224596PTGS1c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-290-128T>G (n.-290-128T>G)
c.-320-128T>G (n.-320-128T>G)
n.47T>G
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.-4152-128T>G (n.-4152-128T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371058T=CA1877490434PTGS1c.-27T= (n.-27T=)
c.-290-128T= (n.-290-128T=)
c.-320-128T= (n.-320-128T=)
n.47T=
c.-325T= (n.-325T=)
c.-324T= (n.-324T=)
c.-4152-128T= (n.-4152-128T=)
9g.122371059delCA2691550261PTGS1c.-26del (n.-26del)
c.-290-127del (n.-290-127del)
c.-320-127del (n.-320-127del)
n.48del
c.-324del (n.-324del)
c.-323del (n.-323del)
c.-4152-127del (n.-4152-127del)
gnomAD v4
9g.122371059G>ACA2691550260PTGS1c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-290-127G>A (n.-290-127G>A)
c.-320-127G>A (n.-320-127G>A)
n.48G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-4152-127G>A (n.-4152-127G>A)
gnomAD v4
9g.122371059G>CCA2691550259PTGS1c.-26G>C (n.-26G>C)
c.-290-127G>C (n.-290-127G>C)
c.-320-127G>C (n.-320-127G>C)
n.48G>C
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.-4152-127G>C (n.-4152-127G>C)
gnomAD v4
9g.122371059G>TCA2691550258PTGS1c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-290-127G>T (n.-290-127G>T)
c.-320-127G>T (n.-320-127G>T)
n.48G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-4152-127G>T (n.-4152-127G>T)
gnomAD v4
9g.122371060C>ACA2691550262PTGS1c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-290-126C>A (n.-290-126C>A)
c.-320-126C>A (n.-320-126C>A)
n.49C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-4152-126C>A (n.-4152-126C>A)
gnomAD v4
9g.122371060C=CA1877490442PTGS1c.-25C= (n.-25C=)
c.-290-126C= (n.-290-126C=)
c.-320-126C= (n.-320-126C=)
n.49C=
c.-323C= (n.-323C=)
c.-322C= (n.-322C=)
c.-4152-126C= (n.-4152-126C=)
9g.122371060C>TCA199473246PTGS1c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-290-126C>T (n.-290-126C>T)
c.-320-126C>T (n.-320-126C>T)
n.49C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-4152-126C>T (n.-4152-126C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371061G>ACA5224597PTGS1c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-290-125G>A (n.-290-125G>A)
c.-320-125G>A (n.-320-125G>A)
n.50G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-4152-125G>A (n.-4152-125G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371061G=CA1877490444PTGS1c.-24G= (n.-24G=)
c.-290-125G= (n.-290-125G=)
c.-320-125G= (n.-320-125G=)
n.50G=
c.-322G= (n.-322G=)
c.-321G= (n.-321G=)
c.-4152-125G= (n.-4152-125G=)
9g.122371061G>TCA2691550263PTGS1c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-290-125G>T (n.-290-125G>T)
c.-320-125G>T (n.-320-125G>T)
n.50G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-4152-125G>T (n.-4152-125G>T)
gnomAD v4
9g.122371062T>ACA859722882PTGS1c.-23T>A (n.-23T>A)
c.-290-124T>A (n.-290-124T>A)
c.-320-124T>A (n.-320-124T>A)
n.51T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.-320T>A (n.-320T>A)
c.-4152-124T>A (n.-4152-124T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371062T=CA1877490447PTGS1c.-23T= (n.-23T=)
c.-290-124T= (n.-290-124T=)
c.-320-124T= (n.-320-124T=)
n.51T=
c.-321T= (n.-321T=)
c.-320T= (n.-320T=)
c.-4152-124T= (n.-4152-124T=)
9g.122371063C>ACA2691550264PTGS1c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-290-123C>A (n.-290-123C>A)
c.-320-123C>A (n.-320-123C>A)
n.52C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-4152-123C>A (n.-4152-123C>A)
gnomAD v4
9g.122371063C>TCA2691550265PTGS1c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-290-123C>T (n.-290-123C>T)
c.-320-123C>T (n.-320-123C>T)
n.52C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-4152-123C>T (n.-4152-123C>T)
gnomAD v4
9g.122371063_122371065delCA2691550266PTGS1c.-22_-20del (n.-22_-20del)
c.-290-123_-290-121del (n.-290-123_-290-121del)
c.-320-123_-320-121del (n.-320-123_-320-121del)
n.52_54del
c.-320_-318del (n.-320_-318del)
c.-319_-317del (n.-319_-317del)
c.-4152-123_-4152-121del (n.-4152-123_-4152-121del)
gnomAD v4
9g.122371065delCA2691550267PTGS1c.-20del (n.-20del)
c.-290-121del (n.-290-121del)
c.-320-121del (n.-320-121del)
n.54del
c.-318del (n.-318del)
c.-317del (n.-317del)
c.-4152-121del (n.-4152-121del)
gnomAD v4
9g.122371064C>ACA5224598PTGS1c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-290-122C>A (n.-290-122C>A)
c.-320-122C>A (n.-320-122C>A)
n.53C>A
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-4152-122C>A (n.-4152-122C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371064C=CA1877490449PTGS1c.-21C= (n.-21C=)
c.-290-122C= (n.-290-122C=)
c.-320-122C= (n.-320-122C=)
n.53C=
c.-319C= (n.-319C=)
c.-318C= (n.-318C=)
c.-4152-122C= (n.-4152-122C=)
9g.122371064C>GCA2691550268PTGS1c.-21C>G (n.-21C>G)
c.-290-122C>G (n.-290-122C>G)
c.-320-122C>G (n.-320-122C>G)
n.53C>G
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-4152-122C>G (n.-4152-122C>G)
gnomAD v4
9g.122371064C>TCA2579443207PTGS1c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-290-122C>T (n.-290-122C>T)
c.-320-122C>T (n.-320-122C>T)
n.53C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-4152-122C>T (n.-4152-122C>T)
gnomAD v4
9g.122371065C>ACA2691550269PTGS1c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-290-121C>A (n.-290-121C>A)
c.-320-121C>A (n.-320-121C>A)
n.54C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-4152-121C>A (n.-4152-121C>A)
gnomAD v4
9g.122371065C=CA1877490452PTGS1c.-20C= (n.-20C=)
c.-290-121C= (n.-290-121C=)
c.-320-121C= (n.-320-121C=)
n.54C=
c.-318C= (n.-318C=)
c.-317C= (n.-317C=)
c.-4152-121C= (n.-4152-121C=)
9g.122371065C>GCA590503389PTGS1c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-290-121C>G (n.-290-121C>G)
c.-320-121C>G (n.-320-121C>G)
n.54C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.-4152-121C>G (n.-4152-121C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371065C>TCA2579443208PTGS1c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-290-121C>T (n.-290-121C>T)
c.-320-121C>T (n.-320-121C>T)
n.54C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-4152-121C>T (n.-4152-121C>T)
gnomAD v4
9g.122371066G>ACA5224599PTGS1c.-19G>A (n.-19G>A)
c.-290-120G>A (n.-290-120G>A)
c.-320-120G>A (n.-320-120G>A)
n.55G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-4152-120G>A (n.-4152-120G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371066G=CA1877490454PTGS1c.-19G= (n.-19G=)
c.-290-120G= (n.-290-120G=)
c.-320-120G= (n.-320-120G=)
n.55G=
c.-317G= (n.-317G=)
c.-316G= (n.-316G=)
c.-4152-120G= (n.-4152-120G=)
9g.122371066G>TCA2691550270PTGS1c.-19G>T (n.-19G>T)
c.-290-120G>T (n.-290-120G>T)
c.-320-120G>T (n.-320-120G>T)
n.55G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-4152-120G>T (n.-4152-120G>T)
gnomAD v4
9g.122371069_122371076dupCA2691550271PTGS1c.-16_-9dup (n.-16_-9dup)
c.-290-117_-290-110dup (n.-290-117_-290-110dup)
c.-320-117_-320-110dup (n.-320-117_-320-110dup)
n.58_65dup
c.-314_-307dup (n.-314_-307dup)
c.-313_-306dup (n.-313_-306dup)
c.-4152-117_-4152-110dup (n.-4152-117_-4152-110dup)
gnomAD v4
9g.122371067C=CA1877490457PTGS1c.-18C= (n.-18C=)
c.-290-119C= (n.-290-119C=)
c.-320-119C= (n.-320-119C=)
n.56C=
c.-316C= (n.-316C=)
c.-315C= (n.-315C=)
c.-4152-119C= (n.-4152-119C=)
9g.122371067C>TCA590503390PTGS1c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-290-119C>T (n.-290-119C>T)
c.-320-119C>T (n.-320-119C>T)
n.56C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-4152-119C>T (n.-4152-119C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371069C>TCA2691550274PTGS1c.-16C>T (n.-16C>T)
c.-290-117C>T (n.-290-117C>T)
c.-320-117C>T (n.-320-117C>T)
n.58C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-4152-117C>T (n.-4152-117C>T)
gnomAD v4
9g.122371072dupCA2691550272PTGS1c.-13dup (n.-13dup)
c.-290-114dup (n.-290-114dup)
c.-320-114dup (n.-320-114dup)
n.61dup
c.-311dup (n.-311dup)
c.-310dup (n.-310dup)
c.-4152-114dup (n.-4152-114dup)
gnomAD v4
9g.122371072delCA2691550273PTGS1c.-13del (n.-13del)
c.-290-114del (n.-290-114del)
c.-320-114del (n.-320-114del)
n.61del
c.-311del (n.-311del)
c.-310del (n.-310del)
c.-4152-114del (n.-4152-114del)
gnomAD v4
9g.122371070C>ACA2691550275PTGS1c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-290-116C>A (n.-290-116C>A)
c.-320-116C>A (n.-320-116C>A)
n.59C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-4152-116C>A (n.-4152-116C>A)
gnomAD v4
9g.122371070C=CA1877490459PTGS1c.-15C= (n.-15C=)
c.-290-116C= (n.-290-116C=)
c.-320-116C= (n.-320-116C=)
n.59C=
c.-313C= (n.-313C=)
c.-312C= (n.-312C=)
c.-4152-116C= (n.-4152-116C=)
9g.122371070C>TCA466996542PTGS1c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-290-116C>T (n.-290-116C>T)
c.-320-116C>T (n.-320-116C>T)
n.59C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-4152-116C>T (n.-4152-116C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371071C>GCA2691550276PTGS1c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-290-115C>G (n.-290-115C>G)
c.-320-115C>G (n.-320-115C>G)
n.60C>G
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.-4152-115C>G (n.-4152-115C>G)
gnomAD v4
9g.122371072C>ACA2691550277PTGS1c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-290-114C>A (n.-290-114C>A)
c.-320-114C>A (n.-320-114C>A)
n.61C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.-4152-114C>A (n.-4152-114C>A)
gnomAD v4
9g.122371072C=CA1877490461PTGS1c.-13C= (n.-13C=)
c.-290-114C= (n.-290-114C=)
c.-320-114C= (n.-320-114C=)
n.61C=
c.-311C= (n.-311C=)
c.-310C= (n.-310C=)
c.-4152-114C= (n.-4152-114C=)
9g.122371072C>TCA590503391PTGS1c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-290-114C>T (n.-290-114C>T)
c.-320-114C>T (n.-320-114C>T)
n.61C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-4152-114C>T (n.-4152-114C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371073A>GCA2691550278PTGS1c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-290-113A>G (n.-290-113A>G)
c.-320-113A>G (n.-320-113A>G)
n.62A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-4152-113A>G (n.-4152-113A>G)
gnomAD v4
9g.122371074G>ACA2691550279PTGS1c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-290-112G>A (n.-290-112G>A)
c.-320-112G>A (n.-320-112G>A)
n.63G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-4152-112G>A (n.-4152-112G>A)
gnomAD v4
9g.122371074G>TCA2691550280PTGS1c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-290-112G>T (n.-290-112G>T)
c.-320-112G>T (n.-320-112G>T)
n.63G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-4152-112G>T (n.-4152-112G>T)
gnomAD v4
9g.122371075C>ACA590503392PTGS1c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-290-111C>A (n.-290-111C>A)
c.-320-111C>A (n.-320-111C>A)
n.64C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-4152-111C>A (n.-4152-111C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371075C=CA1877490464PTGS1c.-10C= (n.-10C=)
c.-290-111C= (n.-290-111C=)
c.-320-111C= (n.-320-111C=)
n.64C=
c.-308C= (n.-308C=)
c.-307C= (n.-307C=)
c.-4152-111C= (n.-4152-111C=)
9g.122371075C>GCA2691550282PTGS1c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-290-111C>G (n.-290-111C>G)
c.-320-111C>G (n.-320-111C>G)
n.64C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.-4152-111C>G (n.-4152-111C>G)
gnomAD v4
9g.122371075C>TCA2691550281PTGS1c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-290-111C>T (n.-290-111C>T)
c.-320-111C>T (n.-320-111C>T)
n.64C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-4152-111C>T (n.-4152-111C>T)
gnomAD v4
9g.122371077G>ACA2579443209PTGS1c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-290-109G>A (n.-290-109G>A)
c.-320-109G>A (n.-320-109G>A)
n.66G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-4152-109G>A (n.-4152-109G>A)
gnomAD v4
9g.122371077G>TCA2691550283PTGS1c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-290-109G>T (n.-290-109G>T)
c.-320-109G>T (n.-320-109G>T)
n.66G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-4152-109G>T (n.-4152-109G>T)
gnomAD v4
9g.122371078C>ACA5224600PTGS1c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-290-108C>A (n.-290-108C>A)
c.-320-108C>A (n.-320-108C>A)
n.67C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-4152-108C>A (n.-4152-108C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371078C=CA1877490467PTGS1c.-7C= (n.-7C=)
c.-290-108C= (n.-290-108C=)
c.-320-108C= (n.-320-108C=)
n.67C=
c.-305C= (n.-305C=)
c.-304C= (n.-304C=)
c.-4152-108C= (n.-4152-108C=)
9g.122371078C>TCA2691550284PTGS1c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-290-108C>T (n.-290-108C>T)
c.-320-108C>T (n.-320-108C>T)
n.67C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-4152-108C>T (n.-4152-108C>T)
gnomAD v4
9g.122371079C>ACA1877490472PTGS1c.-6C>A (n.-6C>A)
c.-290-107C>A (n.-290-107C>A)
c.-320-107C>A (n.-320-107C>A)
n.68C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-4152-107C>A (n.-4152-107C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.122371079C=CA1877490471PTGS1c.-6C= (n.-6C=)
c.-290-107C= (n.-290-107C=)
c.-320-107C= (n.-320-107C=)
n.68C=
c.-304C= (n.-304C=)
c.-303C= (n.-303C=)
c.-4152-107C= (n.-4152-107C=)
9g.122371079C>GCA2579443210PTGS1c.-6C>G (n.-6C>G)
c.-290-107C>G (n.-290-107C>G)
c.-320-107C>G (n.-320-107C>G)
n.68C>G
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.-4152-107C>G (n.-4152-107C>G)
gnomAD v4
9g.122371079C>TCA590503393PTGS1c.-6C>T (n.-6C>T)
c.-290-107C>T (n.-290-107C>T)
c.-320-107C>T (n.-320-107C>T)
n.68C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-4152-107C>T (n.-4152-107C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371080G>ACA590503394PTGS1c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-290-106G>A (n.-290-106G>A)
c.-320-106G>A (n.-320-106G>A)
n.69G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-4152-106G>A (n.-4152-106G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371080G>CCA199473263PTGS1c.-5G>C (n.-5G>C)
c.-290-106G>C (n.-290-106G>C)
c.-320-106G>C (n.-320-106G>C)
n.69G>C
c.-303G>C (n.-303G>C)
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-4152-106G>C (n.-4152-106G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371080G=CA1877490475PTGS1c.-5G= (n.-5G=)
c.-290-106G= (n.-290-106G=)
c.-320-106G= (n.-320-106G=)
n.69G=
c.-303G= (n.-303G=)
c.-302G= (n.-302G=)
c.-4152-106G= (n.-4152-106G=)
9g.122371080G>TCA2691550285PTGS1c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-290-106G>T (n.-290-106G>T)
c.-320-106G>T (n.-320-106G>T)
n.69G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-4152-106G>T (n.-4152-106G>T)
gnomAD v4
9g.122371081C>ACA5224602PTGS1c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-290-105C>A (n.-290-105C>A)
c.-320-105C>A (n.-320-105C>A)
n.70C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-4152-105C>A (n.-4152-105C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371081C=CA1877491751PTGS1c.-4C= (n.-4C=)
c.-290-105C= (n.-290-105C=)
c.-320-105C= (n.-320-105C=)
n.70C=
c.-302C= (n.-302C=)
c.-301C= (n.-301C=)
c.-4152-105C= (n.-4152-105C=)
9g.122371081C>TCA5224601PTGS1c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-290-105C>T (n.-290-105C>T)
c.-320-105C>T (n.-320-105C>T)
n.70C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-4152-105C>T (n.-4152-105C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371082G>ACA199473268PTGS1c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-290-104G>A (n.-290-104G>A)
c.-320-104G>A (n.-320-104G>A)
n.71G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-4152-104G>A (n.-4152-104G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371082G=CA1877491752PTGS1c.-3G= (n.-3G=)
c.-290-104G= (n.-290-104G=)
c.-320-104G= (n.-320-104G=)
n.71G=
c.-301G= (n.-301G=)
c.-300G= (n.-300G=)
c.-4152-104G= (n.-4152-104G=)
9g.122371082G>TCA590503395PTGS1c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-290-104G>T (n.-290-104G>T)
c.-320-104G>T (n.-320-104G>T)
n.71G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-4152-104G>T (n.-4152-104G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371083C=CA1877491754PTGS1c.-2C= (n.-2C=)
c.-290-103C= (n.-290-103C=)
c.-320-103C= (n.-320-103C=)
n.72C=
c.-300C= (n.-300C=)
c.-299C= (n.-299C=)
c.-4152-103C= (n.-4152-103C=)
9g.122371083C>GCA1877491753PTGS1c.-2C>G (n.-2C>G)
c.-290-103C>G (n.-290-103C>G)
c.-320-103C>G (n.-320-103C>G)
n.72C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-4152-103C>G (n.-4152-103C>G)
dbSNP
9g.122371084C=CA1877491755PTGS1c.-1C= (n.-1C=)
c.-290-102C= (n.-290-102C=)
c.-320-102C= (n.-320-102C=)
n.73C=
c.-299C= (n.-299C=)
c.-298C= (n.-298C=)
c.-4152-102C= (n.-4152-102C=)
9g.122371084C>TCA5224603PTGS1c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-290-102C>T (n.-290-102C>T)
c.-320-102C>T (n.-320-102C>T)
n.73C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-4152-102C>T (n.-4152-102C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371085A=CA1877491756PTGS1c.1A= (p.Met1=)
c.-290-101A= (n.-290-101A=)
n.1A=
c.-320-101A= (n.-320-101A=)
n.74A=
c.-298A= (n.-298A=)
c.-297A= (n.-297A=)
c.-4152-101A= (n.-4152-101A=)
9g.122371085A>CCA374776689PTGS1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-290-101A>C (n.-290-101A>C)
n.1A>C
c.-320-101A>C (n.-320-101A>C)
n.74A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-4152-101A>C (n.-4152-101A>C)
9g.122371085A>GCA374776690PTGS1c.1A>G (p.Met1Val)
c.-290-101A>G (n.-290-101A>G)
n.1A>G
c.-320-101A>G (n.-320-101A>G)
n.74A>G
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-4152-101A>G (n.-4152-101A>G)
dbSNP
9g.122371085A>TCA374776691PTGS1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-290-101A>T (n.-290-101A>T)
n.1A>T
c.-320-101A>T (n.-320-101A>T)
n.74A>T
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.-4152-101A>T (n.-4152-101A>T)
9g.122371086T>ACA374776693PTGS1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-290-100T>A (n.-290-100T>A)
n.2T>A
c.-320-100T>A (n.-320-100T>A)
n.75T>A
c.-297T>A (n.-297T>A)
c.-296T>A (n.-296T>A)
c.-4152-100T>A (n.-4152-100T>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.122371086T>CCA374776694PTGS1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-290-100T>C (n.-290-100T>C)
n.2T>C
c.-320-100T>C (n.-320-100T>C)
n.75T>C
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.-296T>C (n.-296T>C)
c.-4152-100T>C (n.-4152-100T>C)
gnomAD v4
9g.122371086T>GCA374776692PTGS1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-290-100T>G (n.-290-100T>G)
n.2T>G
c.-320-100T>G (n.-320-100T>G)
n.75T>G
c.-297T>G (n.-297T>G)
c.-296T>G (n.-296T>G)
c.-4152-100T>G (n.-4152-100T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371086T=CA1877491757PTGS1c.2T= (p.Met1=)
c.-290-100T= (n.-290-100T=)
n.2T=
c.-320-100T= (n.-320-100T=)
n.75T=
c.-297T= (n.-297T=)
c.-296T= (n.-296T=)
c.-4152-100T= (n.-4152-100T=)
9g.122371090_122371096delCA2691550286PTGS1c.6_7+5del
c.-290-96_-290-90del (n.-290-96_-290-90del)
n.6_12del
c.-320-96_-320-90del (n.-320-96_-320-90del)
n.79_85del
c.6_12del (p.Arg3AlafsTer?)
c.-293_-292+5del
c.-292_-291+5del
c.-4152-96_-4152-90del (n.-4152-96_-4152-90del)
gnomAD v4
9g.122371087G>ACA374776695PTGS1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-290-99G>A (n.-290-99G>A)
n.3G>A
c.-320-99G>A (n.-320-99G>A)
n.76G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-4152-99G>A (n.-4152-99G>A)
9g.122371087G>CCA374776696PTGS1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-290-99G>C (n.-290-99G>C)
n.3G>C
c.-320-99G>C (n.-320-99G>C)
n.76G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.-4152-99G>C (n.-4152-99G>C)
gnomAD v4
9g.122371087G=CA1877491758PTGS1c.3G= (p.Met1=)
c.-290-99G= (n.-290-99G=)
n.3G=
c.-320-99G= (n.-320-99G=)
n.76G=
c.-296G= (n.-296G=)
c.-295G= (n.-295G=)
c.-4152-99G= (n.-4152-99G=)
9g.122371087G>TCA374776697PTGS1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-290-99G>T (n.-290-99G>T)
n.3G>T
c.-320-99G>T (n.-320-99G>T)
n.76G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-4152-99G>T (n.-4152-99G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371088A=CA1877491760PTGS1c.4A= (p.Ser2=)
c.-290-98A= (n.-290-98A=)
n.4A=
c.-320-98A= (n.-320-98A=)
n.77A=
c.-295A= (n.-295A=)
c.-294A= (n.-294A=)
c.-4152-98A= (n.-4152-98A=)
9g.122371088A>CCA374776698PTGS1c.4A>C (p.Ser2Arg)
c.-290-98A>C (n.-290-98A>C)
n.4A>C
c.-320-98A>C (n.-320-98A>C)
n.77A>C
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.-4152-98A>C (n.-4152-98A>C)
9g.122371088A>GCA5224605PTGS1c.4A>G (p.Ser2Gly)
c.-290-98A>G (n.-290-98A>G)
n.4A>G
c.-320-98A>G (n.-320-98A>G)
n.77A>G
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-4152-98A>G (n.-4152-98A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371088A>TCA374776699PTGS1c.4A>T (p.Ser2Cys)
c.-290-98A>T (n.-290-98A>T)
n.4A>T
c.-320-98A>T (n.-320-98A>T)
n.77A>T
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-4152-98A>T (n.-4152-98A>T)
9g.122371088_122371089delinsAGCA1877491759PTGS1c.4_5delinsAG (p.Ser2=)
c.-290-98_-290-97delinsAG (n.-290-98_-290-97delinsAG)
n.4_5delinsAG
c.-320-98_-320-97delinsAG (n.-320-98_-320-97delinsAG)
n.77_78delinsAG
c.-295_-294delinsAG (n.-295_-294delinsAG)
c.-294_-293delinsAG (n.-294_-293delinsAG)
c.-4152-98_-4152-97delinsAG (n.-4152-98_-4152-97delinsAG)
9g.122371089delCA5224604PTGS1c.5del (p.Ser2ThrfsTer?)
c.-290-97del (n.-290-97del)
n.5del
c.-320-97del (n.-320-97del)
n.78del
c.-294del (n.-294del)
c.-293del (n.-293del)
c.-4152-97del (n.-4152-97del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371089G>ACA374776700PTGS1c.5G>A (p.Ser2Asn)
c.-290-97G>A (n.-290-97G>A)
n.5G>A
c.-320-97G>A (n.-320-97G>A)
n.78G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-4152-97G>A (n.-4152-97G>A)
9g.122371089G>CCA374776701PTGS1c.5G>C (p.Ser2Thr)
c.-290-97G>C (n.-290-97G>C)
n.5G>C
c.-320-97G>C (n.-320-97G>C)
n.78G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-4152-97G>C (n.-4152-97G>C)
9g.122371089G=CA1877491761PTGS1c.5G= (p.Ser2=)
c.-290-97G= (n.-290-97G=)
n.5G=
c.-320-97G= (n.-320-97G=)
n.78G=
c.-294G= (n.-294G=)
c.-293G= (n.-293G=)
c.-4152-97G= (n.-4152-97G=)
9g.122371089G>TCA5224606PTGS1c.5G>T (p.Ser2Ile)
c.-290-97G>T (n.-290-97G>T)
n.5G>T
c.-320-97G>T (n.-320-97G>T)
n.78G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-4152-97G>T (n.-4152-97G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371090C>ACA374776702PTGS1c.6C>A (p.Ser2Arg)
c.-290-96C>A (n.-290-96C>A)
n.6C>A
c.-320-96C>A (n.-320-96C>A)
n.79C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-4152-96C>A (n.-4152-96C>A)
9g.122371090C=CA1877491762PTGS1c.6C= (p.Ser2=)
c.-290-96C= (n.-290-96C=)
n.6C=
c.-320-96C= (n.-320-96C=)
n.79C=
c.-293C= (n.-293C=)
c.-292C= (n.-292C=)
c.-4152-96C= (n.-4152-96C=)
9g.122371090C>GCA374776703PTGS1c.6C>G (p.Ser2Arg)
c.-290-96C>G (n.-290-96C>G)
n.6C>G
c.-320-96C>G (n.-320-96C>G)
n.79C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-4152-96C>G (n.-4152-96C>G)
9g.122371090C>TCA466996543PTGS1c.6C>T (p.Ser2=)
c.-290-96C>T (n.-290-96C>T)
n.6C>T
c.-320-96C>T (n.-320-96C>T)
n.79C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-4152-96C>T (n.-4152-96C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371091C>ACA374776704PTGS1c.7C>A (p.Arg3=)
c.-290-95C>A (n.-290-95C>A)
n.7C>A
c.-320-95C>A (n.-320-95C>A)
n.80C>A
c.7C>A (p.Arg3Ser)
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.-4152-95C>A (n.-4152-95C>A)
gnomAD v4
9g.122371091C=CA1877491763PTGS1c.7C= (p.Arg3=)
c.-290-95C= (n.-290-95C=)
n.7C=
c.-320-95C= (n.-320-95C=)
n.80C=
c.-292C= (n.-292C=)
c.-291C= (n.-291C=)
c.-4152-95C= (n.-4152-95C=)
9g.122371091C>GCA374776705PTGS1c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.-290-95C>G (n.-290-95C>G)
n.7C>G
c.-320-95C>G (n.-320-95C>G)
n.80C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-291C>G (n.-291C>G)
c.-4152-95C>G (n.-4152-95C>G)
9g.122371091C>TCA199473289PTGS1c.7C>T (p.Arg3Trp)
c.-290-95C>T (n.-290-95C>T)
n.7C>T
c.-320-95C>T (n.-320-95C>T)
n.80C>T
c.7C>T (p.Arg3Cys)
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.-4152-95C>T (n.-4152-95C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371092G>ACA5224607PTGS1c.7+1G>A (n.7+1G>A)
c.-290-94G>A (n.-290-94G>A)
n.8G>A
c.-320-94G>A (n.-320-94G>A)
n.81G>A
c.8G>A (p.Arg3His)
c.-292+1G>A (n.-292+1G>A)
c.-291+1G>A (n.-291+1G>A)
c.-4152-94G>A (n.-4152-94G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371092G>CCA5224608PTGS1c.7+1G>C (n.7+1G>C)
c.-290-94G>C (n.-290-94G>C)
n.8G>C
c.-320-94G>C (n.-320-94G>C)
n.81G>C
c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.-292+1G>C (n.-292+1G>C)
c.-291+1G>C (n.-291+1G>C)
c.-4152-94G>C (n.-4152-94G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371092G=CA1877491764PTGS1c.7+1G= (n.7+1G=)
c.-290-94G= (n.-290-94G=)
n.8G=
c.-320-94G= (n.-320-94G=)
n.81G=
c.8G= (p.Arg3=)
c.-292+1G= (n.-292+1G=)
c.-291+1G= (n.-291+1G=)
c.-4152-94G= (n.-4152-94G=)
9g.122371092G>TCA374776706PTGS1c.7+1G>T (n.7+1G>T)
c.-290-94G>T (n.-290-94G>T)
n.8G>T
c.-320-94G>T (n.-320-94G>T)
n.81G>T
c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.-292+1G>T (n.-292+1G>T)
c.-291+1G>T (n.-291+1G>T)
c.-4152-94G>T (n.-4152-94G>T)
gnomAD v4 COSMIC
9g.122371093T>ACA374776707PTGS1c.7+2T>A (n.7+2T>A)
c.-290-93T>A (n.-290-93T>A)
n.9T>A
c.-320-93T>A (n.-320-93T>A)
n.82T>A
c.9T>A (p.Arg3=)
c.-292+2T>A (n.-292+2T>A)
c.-291+2T>A (n.-291+2T>A)
c.-4152-93T>A (n.-4152-93T>A)
9g.122371093T>CCA374776708PTGS1c.7+2T>C (n.7+2T>C)
c.-290-93T>C (n.-290-93T>C)
n.9T>C
c.-320-93T>C (n.-320-93T>C)
n.82T>C
c.9T>C (p.Arg3=)
c.-292+2T>C (n.-292+2T>C)
c.-291+2T>C (n.-291+2T>C)
c.-4152-93T>C (n.-4152-93T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371093T>GCA374776709PTGS1c.7+2T>G (n.7+2T>G)
c.-290-93T>G (n.-290-93T>G)
n.9T>G
c.-320-93T>G (n.-320-93T>G)
n.82T>G
c.9T>G (p.Arg3=)
c.-292+2T>G (n.-292+2T>G)
c.-291+2T>G (n.-291+2T>G)
c.-4152-93T>G (n.-4152-93T>G)
9g.122371093T=CA1877491765PTGS1c.7+2T= (n.7+2T=)
c.-290-93T= (n.-290-93T=)
n.9T=
c.-320-93T= (n.-320-93T=)
n.82T=
c.9T= (p.Arg3=)
c.-292+2T= (n.-292+2T=)
c.-291+2T= (n.-291+2T=)
c.-4152-93T= (n.-4152-93T=)
9g.122371094G>ACA374776712PTGS1c.7+3G>A (n.7+3G>A)
c.-290-92G>A (n.-290-92G>A)
n.10G>A
c.-320-92G>A (n.-320-92G>A)
n.83G>A
c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.-292+3G>A (n.-292+3G>A)
c.-291+3G>A (n.-291+3G>A)
c.-4152-92G>A (n.-4152-92G>A)
9g.122371094G>CCA374776710PTGS1c.7+3G>C (n.7+3G>C)
c.-290-92G>C (n.-290-92G>C)
n.10G>C
c.-320-92G>C (n.-320-92G>C)
n.83G>C
c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.-292+3G>C (n.-292+3G>C)
c.-291+3G>C (n.-291+3G>C)
c.-4152-92G>C (n.-4152-92G>C)
9g.122371094G>TCA374776711PTGS1c.7+3G>T (n.7+3G>T)
c.-290-92G>T (n.-290-92G>T)
n.10G>T
c.-320-92G>T (n.-320-92G>T)
n.83G>T
c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.-292+3G>T (n.-292+3G>T)
c.-291+3G>T (n.-291+3G>T)
c.-4152-92G>T (n.-4152-92G>T)
gnomAD v4
9g.122371095A>CCA374776713PTGS1c.7+4A>C (n.7+4A>C)
c.-290-91A>C (n.-290-91A>C)
n.11A>C
c.-320-91A>C (n.-320-91A>C)
n.84A>C
c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.-292+4A>C (n.-292+4A>C)
c.-291+4A>C (n.-291+4A>C)
c.-4152-91A>C (n.-4152-91A>C)
9g.122371095A>GCA374776714PTGS1c.7+4A>G (n.7+4A>G)
c.-290-91A>G (n.-290-91A>G)
n.11A>G
c.-320-91A>G (n.-320-91A>G)
n.84A>G
c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.-292+4A>G (n.-292+4A>G)
c.-291+4A>G (n.-291+4A>G)
c.-4152-91A>G (n.-4152-91A>G)
9g.122371095A>TCA374776715PTGS1c.7+4A>T (n.7+4A>T)
c.-290-91A>T (n.-290-91A>T)
n.11A>T
c.-320-91A>T (n.-320-91A>T)
n.84A>T
c.11A>T (p.Glu4Val)
c.-292+4A>T (n.-292+4A>T)
c.-291+4A>T (n.-291+4A>T)
c.-4152-91A>T (n.-4152-91A>T)
9g.122371096G>ACA1128879665PTGS1c.7+5G>A (n.7+5G>A)
c.-290-90G>A (n.-290-90G>A)
n.12G>A
c.-320-90G>A (n.-320-90G>A)
n.85G>A
c.12G>A (p.Glu4=)
c.-292+5G>A (n.-292+5G>A)
c.-291+5G>A (n.-291+5G>A)
c.-4152-90G>A (n.-4152-90G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371096G>CCA374776716PTGS1c.7+5G>C (n.7+5G>C)
c.-290-90G>C (n.-290-90G>C)
n.12G>C
c.-320-90G>C (n.-320-90G>C)
n.85G>C
c.12G>C (p.Glu4Asp)
c.-292+5G>C (n.-292+5G>C)
c.-291+5G>C (n.-291+5G>C)
c.-4152-90G>C (n.-4152-90G>C)
9g.122371096G=CA1877491766PTGS1c.7+5G= (n.7+5G=)
c.-290-90G= (n.-290-90G=)
n.12G=
c.-320-90G= (n.-320-90G=)
n.85G=
c.12G= (p.Glu4=)
c.-292+5G= (n.-292+5G=)
c.-291+5G= (n.-291+5G=)
c.-4152-90G= (n.-4152-90G=)
9g.122371096G>TCA374776717PTGS1c.7+5G>T (n.7+5G>T)
c.-290-90G>T (n.-290-90G>T)
n.12G>T
c.-320-90G>T (n.-320-90G>T)
n.85G>T
c.12G>T (p.Glu4Asp)
c.-292+5G>T (n.-292+5G>T)
c.-291+5G>T (n.-291+5G>T)
c.-4152-90G>T (n.-4152-90G>T)
gnomAD v4
9g.122371097T>ACA374776718PTGS1c.7+6T>A (n.7+6T>A)
c.-290-89T>A (n.-290-89T>A)
n.13T>A
c.-320-89T>A (n.-320-89T>A)
n.86T>A
c.13T>A (p.Cys5Ser)
c.-292+6T>A (n.-292+6T>A)
c.-291+6T>A (n.-291+6T>A)
c.-4152-89T>A (n.-4152-89T>A)
9g.122371097T>CCA374776720PTGS1c.7+6T>C (n.7+6T>C)
c.-290-89T>C (n.-290-89T>C)
n.13T>C
c.-320-89T>C (n.-320-89T>C)
n.86T>C
c.13T>C (p.Cys5Arg)
c.-292+6T>C (n.-292+6T>C)
c.-291+6T>C (n.-291+6T>C)
c.-4152-89T>C (n.-4152-89T>C)
9g.122371097T>GCA374776719PTGS1c.7+6T>G (n.7+6T>G)
c.-290-89T>G (n.-290-89T>G)
n.13T>G
c.-320-89T>G (n.-320-89T>G)
n.86T>G
c.13T>G (p.Cys5Gly)
c.-292+6T>G (n.-292+6T>G)
c.-291+6T>G (n.-291+6T>G)
c.-4152-89T>G (n.-4152-89T>G)
9g.122371098G>ACA374776721PTGS1c.7+7G>A (n.7+7G>A)
c.-290-88G>A (n.-290-88G>A)
n.14G>A
c.-320-88G>A (n.-320-88G>A)
n.87G>A
c.14G>A (p.Cys5Tyr)
c.-292+7G>A (n.-292+7G>A)
c.-291+7G>A (n.-291+7G>A)
c.-4152-88G>A (n.-4152-88G>A)
9g.122371098G>CCA374776723PTGS1c.7+7G>C (n.7+7G>C)
c.-290-88G>C (n.-290-88G>C)
n.14G>C
c.-320-88G>C (n.-320-88G>C)
n.87G>C
c.14G>C (p.Cys5Ser)
c.-292+7G>C (n.-292+7G>C)
c.-291+7G>C (n.-291+7G>C)
c.-4152-88G>C (n.-4152-88G>C)
9g.122371098G>TCA374776722PTGS1c.7+7G>T (n.7+7G>T)
c.-290-88G>T (n.-290-88G>T)
n.14G>T
c.-320-88G>T (n.-320-88G>T)
n.87G>T
c.14G>T (p.Cys5Phe)
c.-292+7G>T (n.-292+7G>T)
c.-291+7G>T (n.-291+7G>T)
c.-4152-88G>T (n.-4152-88G>T)
gnomAD v4
9g.122371099C>ACA374776724PTGS1c.7+8C>A (n.7+8C>A)
c.-290-87C>A (n.-290-87C>A)
n.15C>A
c.-320-87C>A (n.-320-87C>A)
n.88C>A
c.15C>A (p.Cys5Ter)
c.-292+8C>A (n.-292+8C>A)
c.-291+8C>A (n.-291+8C>A)
c.-4152-87C>A (n.-4152-87C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371099C=CA1877491767PTGS1c.7+8C= (n.7+8C=)
c.-290-87C= (n.-290-87C=)
n.15C=
c.-320-87C= (n.-320-87C=)
n.88C=
c.15C= (p.Cys5=)
c.-292+8C= (n.-292+8C=)
c.-291+8C= (n.-291+8C=)
c.-4152-87C= (n.-4152-87C=)
9g.122371099C>GCA374776725PTGS1c.7+8C>G (n.7+8C>G)
c.-290-87C>G (n.-290-87C>G)
n.15C>G
c.-320-87C>G (n.-320-87C>G)
n.88C>G
c.15C>G (p.Cys5Trp)
c.-292+8C>G (n.-292+8C>G)
c.-291+8C>G (n.-291+8C>G)
c.-4152-87C>G (n.-4152-87C>G)
9g.122371099C>TCA590503396PTGS1c.7+8C>T (n.7+8C>T)
c.-290-87C>T (n.-290-87C>T)
n.15C>T
c.-320-87C>T (n.-320-87C>T)
n.88C>T
c.15C>T (p.Cys5=)
c.-292+8C>T (n.-292+8C>T)
c.-291+8C>T (n.-291+8C>T)
c.-4152-87C>T (n.-4152-87C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371100G>ACA374776726PTGS1c.7+9G>A (n.7+9G>A)
c.-290-86G>A (n.-290-86G>A)
n.16G>A
c.-320-86G>A (n.-320-86G>A)
n.89G>A
c.16G>A (p.Asp6Asn)
c.-292+9G>A (n.-292+9G>A)
c.-291+9G>A (n.-291+9G>A)
c.-4152-86G>A (n.-4152-86G>A)
9g.122371100G>CCA374776728PTGS1c.7+9G>C (n.7+9G>C)
c.-290-86G>C (n.-290-86G>C)
n.16G>C
c.-320-86G>C (n.-320-86G>C)
n.89G>C
c.16G>C (p.Asp6His)
c.-292+9G>C (n.-292+9G>C)
c.-291+9G>C (n.-291+9G>C)
c.-4152-86G>C (n.-4152-86G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371100G=CA1877491768PTGS1c.7+9G= (n.7+9G=)
c.-290-86G= (n.-290-86G=)
n.16G=
c.-320-86G= (n.-320-86G=)
n.89G=
c.16G= (p.Asp6=)
c.-292+9G= (n.-292+9G=)
c.-291+9G= (n.-291+9G=)
c.-4152-86G= (n.-4152-86G=)
9g.122371100G>TCA374776727PTGS1c.7+9G>T (n.7+9G>T)
c.-290-86G>T (n.-290-86G>T)
n.16G>T
c.-320-86G>T (n.-320-86G>T)
n.89G>T
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
c.-292+9G>T (n.-292+9G>T)
c.-291+9G>T (n.-291+9G>T)
c.-4152-86G>T (n.-4152-86G>T)
gnomAD v4
9g.122371101A>CCA374776729PTGS1c.7+10A>C (n.7+10A>C)
c.-290-85A>C (n.-290-85A>C)
n.17A>C
c.-320-85A>C (n.-320-85A>C)
n.90A>C
c.17A>C (p.Asp6Ala)
c.-292+10A>C (n.-292+10A>C)
c.-291+10A>C (n.-291+10A>C)
c.-4152-85A>C (n.-4152-85A>C)
9g.122371101A>GCA374776731PTGS1c.7+10A>G (n.7+10A>G)
c.-290-85A>G (n.-290-85A>G)
n.17A>G
c.-320-85A>G (n.-320-85A>G)
n.90A>G
c.17A>G (p.Asp6Gly)
c.-292+10A>G (n.-292+10A>G)
c.-291+10A>G (n.-291+10A>G)
c.-4152-85A>G (n.-4152-85A>G)
9g.122371101A>TCA374776730PTGS1c.7+10A>T (n.7+10A>T)
c.-290-85A>T (n.-290-85A>T)
n.17A>T
c.-320-85A>T (n.-320-85A>T)
n.90A>T
c.17A>T (p.Asp6Val)
c.-292+10A>T (n.-292+10A>T)
c.-291+10A>T (n.-291+10A>T)
c.-4152-85A>T (n.-4152-85A>T)
9g.122371102C>ACA5224609PTGS1c.7+11C>A (n.7+11C>A)
c.-290-84C>A (n.-290-84C>A)
n.18C>A
c.-320-84C>A (n.-320-84C>A)
n.91C>A
c.18C>A (p.Asp6Glu)
c.-292+11C>A (n.-292+11C>A)
c.-291+11C>A (n.-291+11C>A)
c.-4152-84C>A (n.-4152-84C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371102C=CA1877491769PTGS1c.7+11C= (n.7+11C=)
c.-290-84C= (n.-290-84C=)
n.18C=
c.-320-84C= (n.-320-84C=)
n.91C=
c.18C= (p.Asp6=)
c.-292+11C= (n.-292+11C=)
c.-291+11C= (n.-291+11C=)
c.-4152-84C= (n.-4152-84C=)
9g.122371102C>GCA374776732PTGS1c.7+11C>G (n.7+11C>G)
c.-290-84C>G (n.-290-84C>G)
n.18C>G
c.-320-84C>G (n.-320-84C>G)
n.91C>G
c.18C>G (p.Asp6Glu)
c.-292+11C>G (n.-292+11C>G)
c.-291+11C>G (n.-291+11C>G)
c.-4152-84C>G (n.-4152-84C>G)
9g.122371102C>TCA590503397PTGS1c.7+11C>T (n.7+11C>T)
c.-290-84C>T (n.-290-84C>T)
n.18C>T
c.-320-84C>T (n.-320-84C>T)
n.91C>T
c.18C>T (p.Asp6=)
c.-292+11C>T (n.-292+11C>T)
c.-291+11C>T (n.-291+11C>T)
c.-4152-84C>T (n.-4152-84C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371105delCA2579443211PTGS1c.7+14del (n.7+14del)
c.-290-81del (n.-290-81del)
n.21del
c.-320-81del (n.-320-81del)
n.94del
c.21del (p.Gly8ValfsTer?)
c.-292+14del (n.-292+14del)
c.-291+14del (n.-291+14del)
c.-4152-81del (n.-4152-81del)
gnomAD v4
9g.122371103C>ACA374776733PTGS1c.7+12C>A (n.7+12C>A)
c.-290-83C>A (n.-290-83C>A)
n.19C>A
c.-320-83C>A (n.-320-83C>A)
n.92C>A
c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.-292+12C>A (n.-292+12C>A)
c.-291+12C>A (n.-291+12C>A)
c.-4152-83C>A (n.-4152-83C>A)
gnomAD v4
9g.122371103C=CA1877491770PTGS1c.7+12C= (n.7+12C=)
c.-290-83C= (n.-290-83C=)
n.19C=
c.-320-83C= (n.-320-83C=)
n.92C=
c.19C= (p.Pro7=)
c.-292+12C= (n.-292+12C=)
c.-291+12C= (n.-291+12C=)
c.-4152-83C= (n.-4152-83C=)
9g.122371103C>GCA374776734PTGS1c.7+12C>G (n.7+12C>G)
c.-290-83C>G (n.-290-83C>G)
n.19C>G
c.-320-83C>G (n.-320-83C>G)
n.92C>G
c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.-292+12C>G (n.-292+12C>G)
c.-291+12C>G (n.-291+12C>G)
c.-4152-83C>G (n.-4152-83C>G)
9g.122371103C>TCA374776735PTGS1c.7+12C>T (n.7+12C>T)
c.-290-83C>T (n.-290-83C>T)
n.19C>T
c.-320-83C>T (n.-320-83C>T)
n.92C>T
c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.-292+12C>T (n.-292+12C>T)
c.-291+12C>T (n.-291+12C>T)
c.-4152-83C>T (n.-4152-83C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371104C>ACA374776736PTGS1c.7+13C>A (n.7+13C>A)
c.-290-82C>A (n.-290-82C>A)
n.20C>A
c.-320-82C>A (n.-320-82C>A)
n.93C>A
c.20C>A (p.Pro7His)
c.-292+13C>A (n.-292+13C>A)
c.-291+13C>A (n.-291+13C>A)
c.-4152-82C>A (n.-4152-82C>A)
9g.122371104C=CA1877491771PTGS1c.7+13C= (n.7+13C=)
c.-290-82C= (n.-290-82C=)
n.20C=
c.-320-82C= (n.-320-82C=)
n.93C=
c.20C= (p.Pro7=)
c.-292+13C= (n.-292+13C=)
c.-291+13C= (n.-291+13C=)
c.-4152-82C= (n.-4152-82C=)
9g.122371104C>GCA374776737PTGS1c.7+13C>G (n.7+13C>G)
c.-290-82C>G (n.-290-82C>G)
n.20C>G
c.-320-82C>G (n.-320-82C>G)
n.93C>G
c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.-292+13C>G (n.-292+13C>G)
c.-291+13C>G (n.-291+13C>G)
c.-4152-82C>G (n.-4152-82C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371104C>TCA5224610PTGS1c.7+13C>T (n.7+13C>T)
c.-290-82C>T (n.-290-82C>T)
n.20C>T
c.-320-82C>T (n.-320-82C>T)
n.93C>T
c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.-292+13C>T (n.-292+13C>T)
c.-291+13C>T (n.-291+13C>T)
c.-4152-82C>T (n.-4152-82C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371105C>ACA1877491773PTGS1c.7+14C>A (n.7+14C>A)
c.-290-81C>A (n.-290-81C>A)
n.21C>A
c.-320-81C>A (n.-320-81C>A)
n.94C>A
c.21C>A (p.Pro7=)
c.-292+14C>A (n.-292+14C>A)
c.-291+14C>A (n.-291+14C>A)
c.-4152-81C>A (n.-4152-81C>A)
dbSNP
9g.122371105C=CA1877491772PTGS1c.7+14C= (n.7+14C=)
c.-290-81C= (n.-290-81C=)
n.21C=
c.-320-81C= (n.-320-81C=)
n.94C=
c.21C= (p.Pro7=)
c.-292+14C= (n.-292+14C=)
c.-291+14C= (n.-291+14C=)
c.-4152-81C= (n.-4152-81C=)
9g.122371105C>GCA5224611PTGS1c.7+14C>G (n.7+14C>G)
c.-290-81C>G (n.-290-81C>G)
n.21C>G
c.-320-81C>G (n.-320-81C>G)
n.94C>G
c.21C>G (p.Pro7=)
c.-292+14C>G (n.-292+14C>G)
c.-291+14C>G (n.-291+14C>G)
c.-4152-81C>G (n.-4152-81C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371105C>TCA2579443212PTGS1c.7+14C>T (n.7+14C>T)
c.-290-81C>T (n.-290-81C>T)
n.21C>T
c.-320-81C>T (n.-320-81C>T)
n.94C>T
c.21C>T (p.Pro7=)
c.-292+14C>T (n.-292+14C>T)
c.-291+14C>T (n.-291+14C>T)
c.-4152-81C>T (n.-4152-81C>T)
gnomAD v4
9g.122371105_122371106delinsCGCA1877491774PTGS1c.7+14_7+15delinsCG (n.7+14_7+15delinsCG)
c.-290-81_-290-80delinsCG (n.-290-81_-290-80delinsCG)
n.21_22delinsCG
c.-320-81_-320-80delinsCG (n.-320-81_-320-80delinsCG)
n.94_95delinsCG
c.21_22delinsCG (p.Pro7=)
c.-292+14_-292+15delinsCG (n.-292+14_-292+15delinsCG)
c.-291+14_-291+15delinsCG (n.-291+14_-291+15delinsCG)
c.-4152-81_-4152-80delinsCG (n.-4152-81_-4152-80delinsCG)
9g.122371106G>ACA374776738PTGS1c.7+15G>A (n.7+15G>A)
c.-290-80G>A (n.-290-80G>A)
n.22G>A
c.-320-80G>A (n.-320-80G>A)
n.95G>A
c.22G>A (p.Gly8Ser)
c.-292+15G>A (n.-292+15G>A)
c.-291+15G>A (n.-291+15G>A)
c.-4152-80G>A (n.-4152-80G>A)
gnomAD v4
9g.122371106G>CCA374776739PTGS1c.7+15G>C (n.7+15G>C)
c.-290-80G>C (n.-290-80G>C)
n.22G>C
c.-320-80G>C (n.-320-80G>C)
n.95G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.-292+15G>C (n.-292+15G>C)
c.-291+15G>C (n.-291+15G>C)
c.-4152-80G>C (n.-4152-80G>C)
9g.122371106G=CA1877491776PTGS1c.7+15G= (n.7+15G=)
c.-290-80G= (n.-290-80G=)
n.22G=
c.-320-80G= (n.-320-80G=)
n.95G=
c.22G= (p.Gly8=)
c.-292+15G= (n.-292+15G=)
c.-291+15G= (n.-291+15G=)
c.-4152-80G= (n.-4152-80G=)
9g.122371106G>TCA374776740PTGS1c.7+15G>T (n.7+15G>T)
c.-290-80G>T (n.-290-80G>T)
n.22G>T
c.-320-80G>T (n.-320-80G>T)
n.95G>T
c.22G>T (p.Gly8Cys)
c.-292+15G>T (n.-292+15G>T)
c.-291+15G>T (n.-291+15G>T)
c.-4152-80G>T (n.-4152-80G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.122371107delCA1877491775PTGS1c.7+16del (n.7+16del)
c.-290-79del (n.-290-79del)
n.23del
c.-320-79del (n.-320-79del)
n.96del
c.23del (p.Gly8ValfsTer?)
c.-292+16del (n.-292+16del)
c.-291+16del (n.-291+16del)
c.-4152-79del (n.-4152-79del)
dbSNP
9g.122371107G>ACA374776741PTGS1c.7+16G>A (n.7+16G>A)
c.-290-79G>A (n.-290-79G>A)
n.23G>A
c.-320-79G>A (n.-320-79G>A)
n.96G>A
c.23G>A (p.Gly8Asp)
c.-292+16G>A (n.-292+16G>A)
c.-291+16G>A (n.-291+16G>A)
c.-4152-79G>A (n.-4152-79G>A)
9g.122371107G>CCA374776742PTGS1c.7+16G>C (n.7+16G>C)
c.-290-79G>C (n.-290-79G>C)
n.23G>C
c.-320-79G>C (n.-320-79G>C)
n.96G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.-292+16G>C (n.-292+16G>C)
c.-291+16G>C (n.-291+16G>C)
c.-4152-79G>C (n.-4152-79G>C)
9g.122371107G>TCA374776743PTGS1c.7+16G>T (n.7+16G>T)
c.-290-79G>T (n.-290-79G>T)
n.23G>T
c.-320-79G>T (n.-320-79G>T)
n.96G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.-292+16G>T (n.-292+16G>T)
c.-291+16G>T (n.-291+16G>T)
c.-4152-79G>T (n.-4152-79G>T)
gnomAD v4
9g.122371109G>ACA374776744PTGS1c.7+18G>A (n.7+18G>A)
c.-290-77G>A (n.-290-77G>A)
n.25G>A
c.-320-77G>A (n.-320-77G>A)
n.98G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.-292+18G>A (n.-292+18G>A)
c.-291+18G>A (n.-291+18G>A)
c.-4152-77G>A (n.-4152-77G>A)
gnomAD v4
9g.122371109G>CCA374776746PTGS1c.7+18G>C (n.7+18G>C)
c.-290-77G>C (n.-290-77G>C)
n.25G>C
c.-320-77G>C (n.-320-77G>C)
n.98G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.-292+18G>C (n.-292+18G>C)
c.-291+18G>C (n.-291+18G>C)
c.-4152-77G>C (n.-4152-77G>C)
9g.122371109G=CA1877491777PTGS1c.7+18G= (n.7+18G=)
c.-290-77G= (n.-290-77G=)
n.25G=
c.-320-77G= (n.-320-77G=)
n.98G=
c.25G= (p.Ala9=)
c.-292+18G= (n.-292+18G=)
c.-291+18G= (n.-291+18G=)
c.-4152-77G= (n.-4152-77G=)
9g.122371109G>TCA374776745PTGS1c.7+18G>T (n.7+18G>T)
c.-290-77G>T (n.-290-77G>T)
n.25G>T
c.-320-77G>T (n.-320-77G>T)
n.98G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.-292+18G>T (n.-292+18G>T)
c.-291+18G>T (n.-291+18G>T)
c.-4152-77G>T (n.-4152-77G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371110C>ACA374776747PTGS1c.7+19C>A (n.7+19C>A)
c.-290-76C>A (n.-290-76C>A)
n.26C>A
c.-320-76C>A (n.-320-76C>A)
n.99C>A
c.26C>A (p.Ala9Asp)
c.-292+19C>A (n.-292+19C>A)
c.-291+19C>A (n.-291+19C>A)
c.-4152-76C>A (n.-4152-76C>A)
9g.122371110C=CA1877491778PTGS1c.7+19C= (n.7+19C=)
c.-290-76C= (n.-290-76C=)
n.26C=
c.-320-76C= (n.-320-76C=)
n.99C=
c.26C= (p.Ala9=)
c.-292+19C= (n.-292+19C=)
c.-291+19C= (n.-291+19C=)
c.-4152-76C= (n.-4152-76C=)
9g.122371110C>GCA374776748PTGS1c.7+19C>G (n.7+19C>G)
c.-290-76C>G (n.-290-76C>G)
n.26C>G
c.-320-76C>G (n.-320-76C>G)
n.99C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.-292+19C>G (n.-292+19C>G)
c.-291+19C>G (n.-291+19C>G)
c.-4152-76C>G (n.-4152-76C>G)
9g.122371110C>TCA374776749PTGS1c.7+19C>T (n.7+19C>T)
c.-290-76C>T (n.-290-76C>T)
n.26C>T
c.-320-76C>T (n.-320-76C>T)
n.99C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.-292+19C>T (n.-292+19C>T)
c.-291+19C>T (n.-291+19C>T)
c.-4152-76C>T (n.-4152-76C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371112delCA2691550287PTGS1c.7+21del (n.7+21del)
c.-290-74del (n.-290-74del)
n.28del
c.-320-74del (n.-320-74del)
n.101del
c.28del (p.Arg10GlyfsTer?)
c.-292+21del (n.-292+21del)
c.-291+21del (n.-291+21del)
c.-4152-74del (n.-4152-74del)
gnomAD v4
9g.122371111C>TCA2579443213PTGS1c.7+20C>T (n.7+20C>T)
c.-290-75C>T (n.-290-75C>T)
n.27C>T
c.-320-75C>T (n.-320-75C>T)
n.100C>T
c.27C>T (p.Ala9=)
c.-292+20C>T (n.-292+20C>T)
c.-291+20C>T (n.-291+20C>T)
c.-4152-75C>T (n.-4152-75C>T)
gnomAD v4
9g.122371112C=CA1877491779PTGS1c.7+21C= (n.7+21C=)
c.-290-74C= (n.-290-74C=)
n.28C=
c.-320-74C= (n.-320-74C=)
n.101C=
c.28C= (p.Arg10=)
c.-292+21C= (n.-292+21C=)
c.-291+21C= (n.-291+21C=)
c.-4152-74C= (n.-4152-74C=)
9g.122371112C>GCA374776750PTGS1c.7+21C>G (n.7+21C>G)
c.-290-74C>G (n.-290-74C>G)
n.28C>G
c.-320-74C>G (n.-320-74C>G)
n.101C>G
c.28C>G (p.Arg10Gly)
c.-292+21C>G (n.-292+21C>G)
c.-291+21C>G (n.-291+21C>G)
c.-4152-74C>G (n.-4152-74C>G)
9g.122371112C>TCA199473310PTGS1c.7+21C>T (n.7+21C>T)
c.-290-74C>T (n.-290-74C>T)
n.28C>T
c.-320-74C>T (n.-320-74C>T)
n.101C>T
c.28C>T (p.Arg10Trp)
c.-292+21C>T (n.-292+21C>T)
c.-291+21C>T (n.-291+21C>T)
c.-4152-74C>T (n.-4152-74C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371113G>ACA374776751PTGS1c.7+22G>A (n.7+22G>A)
c.-290-73G>A (n.-290-73G>A)
n.29G>A
c.-320-73G>A (n.-320-73G>A)
n.102G>A
c.29G>A (p.Arg10Gln)
c.-292+22G>A (n.-292+22G>A)
c.-291+22G>A (n.-291+22G>A)
c.-4152-73G>A (n.-4152-73G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.122371113G>CCA5224612PTGS1c.7+22G>C (n.7+22G>C)
c.-290-73G>C (n.-290-73G>C)
n.29G>C
c.-320-73G>C (n.-320-73G>C)
n.102G>C
c.29G>C (p.Arg10Pro)
c.-292+22G>C (n.-292+22G>C)
c.-291+22G>C (n.-291+22G>C)
c.-4152-73G>C (n.-4152-73G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371113G=CA1877491780PTGS1c.7+22G= (n.7+22G=)
c.-290-73G= (n.-290-73G=)
n.29G=
c.-320-73G= (n.-320-73G=)
n.102G=
c.29G= (p.Arg10=)
c.-292+22G= (n.-292+22G=)
c.-291+22G= (n.-291+22G=)
c.-4152-73G= (n.-4152-73G=)
9g.122371113G>TCA374776752PTGS1c.7+22G>T (n.7+22G>T)
c.-290-73G>T (n.-290-73G>T)
n.29G>T
c.-320-73G>T (n.-320-73G>T)
n.102G>T
c.29G>T (p.Arg10Leu)
c.-292+22G>T (n.-292+22G>T)
c.-291+22G>T (n.-291+22G>T)
c.-4152-73G>T (n.-4152-73G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371114G>CCA5224613PTGS1c.7+23G>C (n.7+23G>C)
c.-290-72G>C (n.-290-72G>C)
n.30G>C
c.-320-72G>C (n.-320-72G>C)
n.103G>C
c.30G>C (p.Arg10=)
c.-292+23G>C (n.-292+23G>C)
c.-291+23G>C (n.-291+23G>C)
c.-4152-72G>C (n.-4152-72G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371114G=CA1877491781PTGS1c.7+23G= (n.7+23G=)
c.-290-72G= (n.-290-72G=)
n.30G=
c.-320-72G= (n.-320-72G=)
n.103G=
c.30G= (p.Arg10=)
c.-292+23G= (n.-292+23G=)
c.-291+23G= (n.-291+23G=)
c.-4152-72G= (n.-4152-72G=)
9g.122371114G>TCA2691550288PTGS1c.7+23G>T (n.7+23G>T)
c.-290-72G>T (n.-290-72G>T)
n.30G>T
c.-320-72G>T (n.-320-72G>T)
n.103G>T
c.30G>T (p.Arg10=)
c.-292+23G>T (n.-292+23G>T)
c.-291+23G>T (n.-291+23G>T)
c.-4152-72G>T (n.-4152-72G>T)
gnomAD v4
9g.122371115T>ACA374776754PTGS1c.7+24T>A (n.7+24T>A)
c.-290-71T>A (n.-290-71T>A)
n.31T>A
c.-320-71T>A (n.-320-71T>A)
n.104T>A
c.31T>A (p.Trp11Arg)
c.-292+24T>A (n.-292+24T>A)
c.-291+24T>A (n.-291+24T>A)
c.-4152-71T>A (n.-4152-71T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371115T>CCA5224614PTGS1c.7+24T>C (n.7+24T>C)
c.-290-71T>C (n.-290-71T>C)
n.31T>C
c.-320-71T>C (n.-320-71T>C)
n.104T>C
c.31T>C (p.Trp11Arg)
c.-292+24T>C (n.-292+24T>C)
c.-291+24T>C (n.-291+24T>C)
c.-4152-71T>C (n.-4152-71T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371115T>GCA374776753PTGS1c.7+24T>G (n.7+24T>G)
c.-290-71T>G (n.-290-71T>G)
n.31T>G
c.-320-71T>G (n.-320-71T>G)
n.104T>G
c.31T>G (p.Trp11Gly)
c.-292+24T>G (n.-292+24T>G)
c.-291+24T>G (n.-291+24T>G)
c.-4152-71T>G (n.-4152-71T>G)
9g.122371115T=CA1877491782PTGS1c.7+24T= (n.7+24T=)
c.-290-71T= (n.-290-71T=)
n.31T=
c.-320-71T= (n.-320-71T=)
n.104T=
c.31T= (p.Trp11=)
c.-292+24T= (n.-292+24T=)
c.-291+24T= (n.-291+24T=)
c.-4152-71T= (n.-4152-71T=)
9g.122371116G>ACA374776755PTGS1c.7+25G>A (n.7+25G>A)
c.-290-70G>A (n.-290-70G>A)
n.32G>A
c.-320-70G>A (n.-320-70G>A)
n.105G>A
c.32G>A (p.Trp11Ter)
c.-292+25G>A (n.-292+25G>A)
c.-291+25G>A (n.-291+25G>A)
c.-4152-70G>A (n.-4152-70G>A)
9g.122371116G>CCA374776756PTGS1c.7+25G>C (n.7+25G>C)
c.-290-70G>C (n.-290-70G>C)
n.32G>C
c.-320-70G>C (n.-320-70G>C)
n.105G>C
c.32G>C (p.Trp11Ser)
c.-292+25G>C (n.-292+25G>C)
c.-291+25G>C (n.-291+25G>C)
c.-4152-70G>C (n.-4152-70G>C)
9g.122371116G>TCA374776757PTGS1c.7+25G>T (n.7+25G>T)
c.-290-70G>T (n.-290-70G>T)
n.32G>T
c.-320-70G>T (n.-320-70G>T)
n.105G>T
c.32G>T (p.Trp11Leu)
c.-292+25G>T (n.-292+25G>T)
c.-291+25G>T (n.-291+25G>T)
c.-4152-70G>T (n.-4152-70G>T)
gnomAD v4
9g.122371119dupCA2579443214PTGS1c.7+28dup (n.7+28dup)
c.-290-67dup (n.-290-67dup)
n.35dup
c.-320-67dup (n.-320-67dup)
n.108dup
c.35dup (p.Ile13AsnfsTer10)
c.-292+28dup (n.-292+28dup)
c.-291+28dup (n.-291+28dup)
c.-4152-67dup (n.-4152-67dup)
gnomAD v4
9g.122371117G>ACA374776758PTGS1c.7+26G>A (n.7+26G>A)
c.-290-69G>A (n.-290-69G>A)
n.33G>A
c.-320-69G>A (n.-320-69G>A)
n.106G>A
c.33G>A (p.Trp11Ter)
c.-292+26G>A (n.-292+26G>A)
c.-291+26G>A (n.-291+26G>A)
c.-4152-69G>A (n.-4152-69G>A)
gnomAD v4
9g.122371117G>CCA374776759PTGS1c.7+26G>C (n.7+26G>C)
c.-290-69G>C (n.-290-69G>C)
n.33G>C
c.-320-69G>C (n.-320-69G>C)
n.106G>C
c.33G>C (p.Trp11Cys)
c.-292+26G>C (n.-292+26G>C)
c.-291+26G>C (n.-291+26G>C)
c.-4152-69G>C (n.-4152-69G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371117G=CA1877491783PTGS1c.7+26G= (n.7+26G=)
c.-290-69G= (n.-290-69G=)
n.33G=
c.-320-69G= (n.-320-69G=)
n.106G=
c.33G= (p.Trp11=)
c.-292+26G= (n.-292+26G=)
c.-291+26G= (n.-291+26G=)
c.-4152-69G= (n.-4152-69G=)
9g.122371117G>TCA374776760PTGS1c.7+26G>T (n.7+26G>T)
c.-290-69G>T (n.-290-69G>T)
n.33G>T
c.-320-69G>T (n.-320-69G>T)
n.106G>T
c.33G>T (p.Trp11Cys)
c.-292+26G>T (n.-292+26G>T)
c.-291+26G>T (n.-291+26G>T)
c.-4152-69G>T (n.-4152-69G>T)
gnomAD v4
9g.122371118G>ACA374776761PTGS1c.7+27G>A (n.7+27G>A)
c.-290-68G>A (n.-290-68G>A)
n.34G>A
c.-320-68G>A (n.-320-68G>A)
n.107G>A
c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.-292+27G>A (n.-292+27G>A)
c.-291+27G>A (n.-291+27G>A)
c.-4152-68G>A (n.-4152-68G>A)
gnomAD v4
9g.122371118G>CCA374776762PTGS1c.7+27G>C (n.7+27G>C)
c.-290-68G>C (n.-290-68G>C)
n.34G>C
c.-320-68G>C (n.-320-68G>C)
n.107G>C
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-292+27G>C (n.-292+27G>C)
c.-291+27G>C (n.-291+27G>C)
c.-4152-68G>C (n.-4152-68G>C)
9g.122371118G>TCA374776763PTGS1c.7+27G>T (n.7+27G>T)
c.-290-68G>T (n.-290-68G>T)
n.34G>T
c.-320-68G>T (n.-320-68G>T)
n.107G>T
c.34G>T (p.Gly12Ter)
c.-292+27G>T (n.-292+27G>T)
c.-291+27G>T (n.-291+27G>T)
c.-4152-68G>T (n.-4152-68G>T)
gnomAD v4
9g.122371119G>ACA374776764PTGS1c.7+28G>A (n.7+28G>A)
c.-290-67G>A (n.-290-67G>A)
n.35G>A
c.-320-67G>A (n.-320-67G>A)
n.108G>A
c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.-292+28G>A (n.-292+28G>A)
c.-291+28G>A (n.-291+28G>A)
c.-4152-67G>A (n.-4152-67G>A)
9g.122371119G>CCA374776765PTGS1c.7+28G>C (n.7+28G>C)
c.-290-67G>C (n.-290-67G>C)
n.35G>C
c.-320-67G>C (n.-320-67G>C)
n.108G>C
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.-292+28G>C (n.-292+28G>C)
c.-291+28G>C (n.-291+28G>C)
c.-4152-67G>C (n.-4152-67G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371119G=CA1877491784PTGS1c.7+28G= (n.7+28G=)
c.-290-67G= (n.-290-67G=)
n.35G=
c.-320-67G= (n.-320-67G=)
n.108G=
c.35G= (p.Gly12=)
c.-292+28G= (n.-292+28G=)
c.-291+28G= (n.-291+28G=)
c.-4152-67G= (n.-4152-67G=)
9g.122371119G>TCA374776766PTGS1c.7+28G>T (n.7+28G>T)
c.-290-67G>T (n.-290-67G>T)
n.35G>T
c.-320-67G>T (n.-320-67G>T)
n.108G>T
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.-292+28G>T (n.-292+28G>T)
c.-291+28G>T (n.-291+28G>T)
c.-4152-67G>T (n.-4152-67G>T)
gnomAD v4
9g.122371120A=CA1877491785PTGS1c.7+29A= (n.7+29A=)
c.-290-66A= (n.-290-66A=)
n.36A=
c.-320-66A= (n.-320-66A=)
n.109A=
c.36A= (p.Gly12=)
c.-292+29A= (n.-292+29A=)
c.-291+29A= (n.-291+29A=)
c.-4152-66A= (n.-4152-66A=)
9g.122371120A>CCA199473324PTGS1c.7+29A>C (n.7+29A>C)
c.-290-66A>C (n.-290-66A>C)
n.36A>C
c.-320-66A>C (n.-320-66A>C)
n.109A>C
c.36A>C (p.Gly12=)
c.-292+29A>C (n.-292+29A>C)
c.-291+29A>C (n.-291+29A>C)
c.-4152-66A>C (n.-4152-66A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371121A=CA1877491786PTGS1c.7+30A= (n.7+30A=)
c.-290-65A= (n.-290-65A=)
n.37A=
c.-320-65A= (n.-320-65A=)
n.110A=
c.37A= (p.Ile13=)
c.-292+30A= (n.-292+30A=)
c.-291+30A= (n.-291+30A=)
c.-4152-65A= (n.-4152-65A=)
9g.122371121A>CCA374776767PTGS1c.7+30A>C (n.7+30A>C)
c.-290-65A>C (n.-290-65A>C)
n.37A>C
c.-320-65A>C (n.-320-65A>C)
n.110A>C
c.37A>C (p.Ile13Leu)
c.-292+30A>C (n.-292+30A>C)
c.-291+30A>C (n.-291+30A>C)
c.-4152-65A>C (n.-4152-65A>C)
9g.122371121A>GCA5224615PTGS1c.7+30A>G (n.7+30A>G)
c.-290-65A>G (n.-290-65A>G)
n.37A>G
c.-320-65A>G (n.-320-65A>G)
n.110A>G
c.37A>G (p.Ile13Val)
c.-292+30A>G (n.-292+30A>G)
c.-291+30A>G (n.-291+30A>G)
c.-4152-65A>G (n.-4152-65A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371121A>TCA374776768PTGS1c.7+30A>T (n.7+30A>T)
c.-290-65A>T (n.-290-65A>T)
n.37A>T
c.-320-65A>T (n.-320-65A>T)
n.110A>T
c.37A>T (p.Ile13Phe)
c.-292+30A>T (n.-292+30A>T)
c.-291+30A>T (n.-291+30A>T)
c.-4152-65A>T (n.-4152-65A>T)
gnomAD v4
9g.122371121_122371122delinsATCA1877491787PTGS1c.7+30_7+31delinsAT (n.7+30_7+31delinsAT)
c.-290-65_-290-64delinsAT (n.-290-65_-290-64delinsAT)
n.37_38delinsAT
c.-320-65_-320-64delinsAT (n.-320-65_-320-64delinsAT)
n.110_111delinsAT
c.37_38delinsAT (p.Ile13=)
c.-292+30_-292+31delinsAT (n.-292+30_-292+31delinsAT)
c.-291+30_-291+31delinsAT (n.-291+30_-291+31delinsAT)
c.-4152-65_-4152-64delinsAT (n.-4152-65_-4152-64delinsAT)
9g.122371122T>ACA374776769PTGS1c.7+31T>A (n.7+31T>A)
c.-290-64T>A (n.-290-64T>A)
n.38T>A
c.-320-64T>A (n.-320-64T>A)
n.111T>A
c.38T>A (p.Ile13Asn)
c.-292+31T>A (n.-292+31T>A)
c.-291+31T>A (n.-291+31T>A)
c.-4152-64T>A (n.-4152-64T>A)
9g.122371122T>CCA5224616PTGS1c.7+31T>C (n.7+31T>C)
c.-290-64T>C (n.-290-64T>C)
n.38T>C
c.-320-64T>C (n.-320-64T>C)
n.111T>C
c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.-292+31T>C (n.-292+31T>C)
c.-291+31T>C (n.-291+31T>C)
c.-4152-64T>C (n.-4152-64T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371122T>GCA374776770PTGS1c.7+31T>G (n.7+31T>G)
c.-290-64T>G (n.-290-64T>G)
n.38T>G
c.-320-64T>G (n.-320-64T>G)
n.111T>G
c.38T>G (p.Ile13Ser)
c.-292+31T>G (n.-292+31T>G)
c.-291+31T>G (n.-291+31T>G)
c.-4152-64T>G (n.-4152-64T>G)
9g.122371122T=CA1877491788PTGS1c.7+31T= (n.7+31T=)
c.-290-64T= (n.-290-64T=)
n.38T=
c.-320-64T= (n.-320-64T=)
n.111T=
c.38T= (p.Ile13=)
c.-292+31T= (n.-292+31T=)
c.-291+31T= (n.-291+31T=)
c.-4152-64T= (n.-4152-64T=)
9g.122371125delCA590503398PTGS1c.7+34del (n.7+34del)
c.-290-61del (n.-290-61del)
n.41del
c.-320-61del (n.-320-61del)
n.114del
c.41del (p.Phe14SerfsTer?)
c.-292+34del (n.-292+34del)
c.-291+34del (n.-291+34del)
c.-4152-61del (n.-4152-61del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371123T>ACA1128879671PTGS1c.7+32T>A (n.7+32T>A)
c.-290-63T>A (n.-290-63T>A)
n.39T>A
c.-320-63T>A (n.-320-63T>A)
n.112T>A
c.39T>A (p.Ile13=)
c.-292+32T>A (n.-292+32T>A)
c.-291+32T>A (n.-291+32T>A)
c.-4152-63T>A (n.-4152-63T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371123T>GCA374776771PTGS1c.7+32T>G (n.7+32T>G)
c.-290-63T>G (n.-290-63T>G)
n.39T>G
c.-320-63T>G (n.-320-63T>G)
n.112T>G
c.39T>G (p.Ile13Met)
c.-292+32T>G (n.-292+32T>G)
c.-291+32T>G (n.-291+32T>G)
c.-4152-63T>G (n.-4152-63T>G)
COSMIC
9g.122371123T=CA1877491789PTGS1c.7+32T= (n.7+32T=)
c.-290-63T= (n.-290-63T=)
n.39T=
c.-320-63T= (n.-320-63T=)
n.112T=
c.39T= (p.Ile13=)
c.-292+32T= (n.-292+32T=)
c.-291+32T= (n.-291+32T=)
c.-4152-63T= (n.-4152-63T=)
9g.122371124T>ACA374776772PTGS1c.7+33T>A (n.7+33T>A)
c.-290-62T>A (n.-290-62T>A)
n.40T>A
c.-320-62T>A (n.-320-62T>A)
n.113T>A
c.40T>A (p.Phe14Ile)
c.-292+33T>A (n.-292+33T>A)
c.-291+33T>A (n.-291+33T>A)
c.-4152-62T>A (n.-4152-62T>A)
9g.122371124T>CCA374776773PTGS1c.7+33T>C (n.7+33T>C)
c.-290-62T>C (n.-290-62T>C)
n.40T>C
c.-320-62T>C (n.-320-62T>C)
n.113T>C
c.40T>C (p.Phe14Leu)
c.-292+33T>C (n.-292+33T>C)
c.-291+33T>C (n.-291+33T>C)
c.-4152-62T>C (n.-4152-62T>C)
gnomAD v4
9g.122371124T>GCA374776774PTGS1c.7+33T>G (n.7+33T>G)
c.-290-62T>G (n.-290-62T>G)
n.40T>G
c.-320-62T>G (n.-320-62T>G)
n.113T>G
c.40T>G (p.Phe14Val)
c.-292+33T>G (n.-292+33T>G)
c.-291+33T>G (n.-291+33T>G)
c.-4152-62T>G (n.-4152-62T>G)
9g.122371125T>ACA374776775PTGS1c.7+34T>A (n.7+34T>A)
c.-290-61T>A (n.-290-61T>A)
n.41T>A
c.-320-61T>A (n.-320-61T>A)
n.114T>A
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
c.-292+34T>A (n.-292+34T>A)
c.-291+34T>A (n.-291+34T>A)
c.-4152-61T>A (n.-4152-61T>A)
9g.122371125T>CCA374776776PTGS1c.7+34T>C (n.7+34T>C)
c.-290-61T>C (n.-290-61T>C)
n.41T>C
c.-320-61T>C (n.-320-61T>C)
n.114T>C
c.41T>C (p.Phe14Ser)
c.-292+34T>C (n.-292+34T>C)
c.-291+34T>C (n.-291+34T>C)
c.-4152-61T>C (n.-4152-61T>C)
9g.122371125T>GCA374776777PTGS1c.7+34T>G (n.7+34T>G)
c.-290-61T>G (n.-290-61T>G)
n.41T>G
c.-320-61T>G (n.-320-61T>G)
n.114T>G
c.41T>G (p.Phe14Cys)
c.-292+34T>G (n.-292+34T>G)
c.-291+34T>G (n.-291+34T>G)
c.-4152-61T>G (n.-4152-61T>G)
9g.122371126C>ACA374776779PTGS1c.7+35C>A (n.7+35C>A)
c.-290-60C>A (n.-290-60C>A)
n.42C>A
c.-320-60C>A (n.-320-60C>A)
n.115C>A
c.42C>A (p.Phe14Leu)
c.-292+35C>A (n.-292+35C>A)
c.-291+35C>A (n.-291+35C>A)
c.-4152-60C>A (n.-4152-60C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.122371126C>GCA374776778PTGS1c.7+35C>G (n.7+35C>G)
c.-290-60C>G (n.-290-60C>G)
n.42C>G
c.-320-60C>G (n.-320-60C>G)
n.115C>G
c.42C>G (p.Phe14Leu)
c.-292+35C>G (n.-292+35C>G)
c.-291+35C>G (n.-291+35C>G)
c.-4152-60C>G (n.-4152-60C>G)
9g.122371127T>ACA374776780PTGS1c.7+36T>A (n.7+36T>A)
c.-290-59T>A (n.-290-59T>A)
n.43T>A
c.-320-59T>A (n.-320-59T>A)
n.116T>A
c.43T>A (p.Leu15Met)
c.-292+36T>A (n.-292+36T>A)
c.-291+36T>A (n.-291+36T>A)
c.-4152-59T>A (n.-4152-59T>A)
9g.122371127T>CCA859723088PTGS1c.7+36T>C (n.7+36T>C)
c.-290-59T>C (n.-290-59T>C)
n.43T>C
c.-320-59T>C (n.-320-59T>C)
n.116T>C
c.43T>C (p.Leu15=)
c.-292+36T>C (n.-292+36T>C)
c.-291+36T>C (n.-291+36T>C)
c.-4152-59T>C (n.-4152-59T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.122371127T>GCA374776781PTGS1c.7+36T>G (n.7+36T>G)
c.-290-59T>G (n.-290-59T>G)
n.43T>G
c.-320-59T>G (n.-320-59T>G)
n.116T>G
c.43T>G (p.Leu15Val)
c.-292+36T>G (n.-292+36T>G)
c.-291+36T>G (n.-291+36T>G)
c.-4152-59T>G (n.-4152-59T>G)
9g.122371127T=CA1877491790PTGS1c.7+36T= (n.7+36T=)
c.-290-59T= (n.-290-59T=)
n.43T=
c.-320-59T= (n.-320-59T=)
n.116T=
c.43T= (p.Leu15=)
c.-292+36T= (n.-292+36T=)
c.-291+36T= (n.-291+36T=)
c.-4152-59T= (n.-4152-59T=)
9g.122371128T>ACA374776782PTGS1c.7+37T>A (n.7+37T>A)
c.-290-58T>A (n.-290-58T>A)
n.44T>A
c.-320-58T>A (n.-320-58T>A)
n.117T>A
c.44T>A (p.Leu15Ter)
c.-292+37T>A (n.-292+37T>A)
c.-291+37T>A (n.-291+37T>A)
c.-4152-58T>A (n.-4152-58T>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.122371128T>CCA374776783PTGS1c.7+37T>C (n.7+37T>C)
c.-290-58T>C (n.-290-58T>C)
n.44T>C
c.-320-58T>C (n.-320-58T>C)
n.117T>C
c.44T>C (p.Leu15Ser)
c.-292+37T>C (n.-292+37T>C)
c.-291+37T>C (n.-291+37T>C)
c.-4152-58T>C (n.-4152-58T>C)
9g.122371128T>GCA374776784PTGS1c.7+37T>G (n.7+37T>G)
c.-290-58T>G (n.-290-58T>G)
n.44T>G
c.-320-58T>G (n.-320-58T>G)
n.117T>G
c.44T>G (p.Leu15Trp)
c.-292+37T>G (n.-292+37T>G)
c.-291+37T>G (n.-291+37T>G)
c.-4152-58T>G (n.-4152-58T>G)
gnomAD v4
9g.122371128T=CA1877491791PTGS1c.7+37T= (n.7+37T=)
c.-290-58T= (n.-290-58T=)
n.44T=
c.-320-58T= (n.-320-58T=)
n.117T=
c.44T= (p.Leu15=)
c.-292+37T= (n.-292+37T=)
c.-291+37T= (n.-291+37T=)
c.-4152-58T= (n.-4152-58T=)
9g.122371129G>CCA374776785PTGS1c.7+38G>C (n.7+38G>C)
c.-290-57G>C (n.-290-57G>C)
n.45G>C
c.-320-57G>C (n.-320-57G>C)
n.118G>C
c.45G>C (p.Leu15Phe)
c.-292+38G>C (n.-292+38G>C)
c.-291+38G>C (n.-291+38G>C)
c.-4152-57G>C (n.-4152-57G>C)
9g.122371129G>TCA374776786PTGS1c.7+38G>T (n.7+38G>T)
c.-290-57G>T (n.-290-57G>T)
n.45G>T
c.-320-57G>T (n.-320-57G>T)
n.118G>T
c.45G>T (p.Leu15Phe)
c.-292+38G>T (n.-292+38G>T)
c.-291+38G>T (n.-291+38G>T)
c.-4152-57G>T (n.-4152-57G>T)
9g.122371130delCA2691550289PTGS1c.7+39del (n.7+39del)
c.-290-56del (n.-290-56del)
n.46del
c.-320-56del (n.-320-56del)
n.119del
c.46del (p.Ala16ProfsTer?)
c.-292+39del (n.-292+39del)
c.-291+39del (n.-291+39del)
c.-4152-56del (n.-4152-56del)
gnomAD v4
9g.122371130G>ACA374776787PTGS1c.7+39G>A (n.7+39G>A)
c.-290-56G>A (n.-290-56G>A)
n.46G>A
c.-320-56G>A (n.-320-56G>A)
n.119G>A
c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.-292+39G>A (n.-292+39G>A)
c.-291+39G>A (n.-291+39G>A)
c.-4152-56G>A (n.-4152-56G>A)
9g.122371130G>CCA374776788PTGS1c.7+39G>C (n.7+39G>C)
c.-290-56G>C (n.-290-56G>C)
n.46G>C
c.-320-56G>C (n.-320-56G>C)
n.119G>C
c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.-292+39G>C (n.-292+39G>C)
c.-291+39G>C (n.-291+39G>C)
c.-4152-56G>C (n.-4152-56G>C)
9g.122371130G>TCA374776789PTGS1c.7+39G>T (n.7+39G>T)
c.-290-56G>T (n.-290-56G>T)
n.46G>T
c.-320-56G>T (n.-320-56G>T)
n.119G>T
c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.-292+39G>T (n.-292+39G>T)
c.-291+39G>T (n.-291+39G>T)
c.-4152-56G>T (n.-4152-56G>T)
gnomAD v4
9g.122371131C>ACA374776792PTGS1c.7+40C>A (n.7+40C>A)
c.-290-55C>A (n.-290-55C>A)
n.47C>A
c.-320-55C>A (n.-320-55C>A)
n.120C>A
c.47C>A (p.Ala16Asp)
c.-292+40C>A (n.-292+40C>A)
c.-291+40C>A (n.-291+40C>A)
c.-4152-55C>A (n.-4152-55C>A)
9g.122371131C>GCA374776793PTGS1c.7+40C>G (n.7+40C>G)
c.-290-55C>G (n.-290-55C>G)
n.47C>G
c.-320-55C>G (n.-320-55C>G)
n.120C>G
c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.-292+40C>G (n.-292+40C>G)
c.-291+40C>G (n.-291+40C>G)
c.-4152-55C>G (n.-4152-55C>G)
9g.122371131C>TCA374776795PTGS1c.7+40C>T (n.7+40C>T)
c.-290-55C>T (n.-290-55C>T)
n.47C>T
c.-320-55C>T (n.-320-55C>T)
n.120C>T
c.47C>T (p.Ala16Val)
c.-292+40C>T (n.-292+40C>T)
c.-291+40C>T (n.-291+40C>T)
c.-4152-55C>T (n.-4152-55C>T)
9g.122371132C>ACA2691550291PTGS1c.7+41C>A (n.7+41C>A)
c.-290-54C>A (n.-290-54C>A)
n.48C>A
c.-320-54C>A (n.-320-54C>A)
n.121C>A
c.48C>A (p.Ala16=)
c.-292+41C>A (n.-292+41C>A)
c.-291+41C>A (n.-291+41C>A)
c.-4152-54C>A (n.-4152-54C>A)
gnomAD v4
9g.122371132C=CA1877491792PTGS1c.7+41C= (n.7+41C=)
c.-290-54C= (n.-290-54C=)
n.48C=
c.-320-54C= (n.-320-54C=)
n.121C=
c.48C= (p.Ala16=)
c.-292+41C= (n.-292+41C=)
c.-291+41C= (n.-291+41C=)
c.-4152-54C= (n.-4152-54C=)
9g.122371132C>TCA1877491793PTGS1c.7+41C>T (n.7+41C>T)
c.-290-54C>T (n.-290-54C>T)
n.48C>T
c.-320-54C>T (n.-320-54C>T)
n.121C>T
c.48C>T (p.Ala16=)
c.-292+41C>T (n.-292+41C>T)
c.-291+41C>T (n.-291+41C>T)
c.-4152-54C>T (n.-4152-54C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.122371132_122371136delCA2691550290PTGS1c.7+41_7+45del (n.7+41_7+45del)
c.-290-54_-290-50del (n.-290-54_-290-50del)
n.48_52del
c.-320-54_-320-50del (n.-320-54_-320-50del)
n.121_125del
c.48_52del (p.Ser17ValfsTer4)
c.-292+41_-292+45del (n.-292+41_-292+45del)
c.-291+41_-291+45del (n.-291+41_-291+45del)
c.-4152-54_-4152-50del (n.-4152-54_-4152-50del)
gnomAD v4
9g.122371133T>ACA374776800PTGS1c.7+42T>A (n.7+42T>A)
c.-290-53T>A (n.-290-53T>A)
n.49T>A
c.-320-53T>A (n.-320-53T>A)
n.122T>A
c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.-292+42T>A (n.-292+42T>A)
c.-291+42T>A (n.-291+42T>A)
c.-4152-53T>A (n.-4152-53T>A)
9g.122371133T>CCA374776798PTGS1c.7+42T>C (n.7+42T>C)
c.-290-53T>C (n.-290-53T>C)
n.49T>C
c.-320-53T>C (n.-320-53T>C)
n.122T>C
c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.-292+42T>C (n.-292+42T>C)
c.-291+42T>C (n.-291+42T>C)
c.-4152-53T>C (n.-4152-53T>C)
gnomAD v4
9g.122371133T>GCA374776796PTGS1c.7+42T>G (n.7+42T>G)
c.-290-53T>G (n.-290-53T>G)
n.49T>G
c.-320-53T>G (n.-320-53T>G)
n.122T>G
c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.-292+42T>G (n.-292+42T>G)
c.-291+42T>G (n.-291+42T>G)
c.-4152-53T>G (n.-4152-53T>G)
9g.122371134C>ACA374776801PTGS1c.7+43C>A (n.7+43C>A)
c.-290-52C>A (n.-290-52C>A)
n.50C>A
c.-320-52C>A (n.-320-52C>A)
n.123C>A
c.50C>A (p.Ser17Tyr)
c.-292+43C>A (n.-292+43C>A)
c.-291+43C>A (n.-291+43C>A)
c.-4152-52C>A (n.-4152-52C>A)
9g.122371134C>GCA374776802PTGS1c.7+43C>G (n.7+43C>G)
c.-290-52C>G (n.-290-52C>G)
n.50C>G
c.-320-52C>G (n.-320-52C>G)
n.123C>G
c.50C>G (p.Ser17Cys)
c.-292+43C>G (n.-292+43C>G)
c.-291+43C>G (n.-291+43C>G)
c.-4152-52C>G (n.-4152-52C>G)
9g.122371134C>TCA374776803PTGS1c.7+43C>T (n.7+43C>T)
c.-290-52C>T (n.-290-52C>T)
n.50C>T
c.-320-52C>T (n.-320-52C>T)
n.123C>T
c.50C>T (p.Ser17Phe)
c.-292+43C>T (n.-292+43C>T)
c.-291+43C>T (n.-291+43C>T)
c.-4152-52C>T (n.-4152-52C>T)
gnomAD v4
9g.122371136T>ACA374776805PTGS1c.7+45T>A (n.7+45T>A)
c.-290-50T>A (n.-290-50T>A)
n.52T>A
c.-320-50T>A (n.-320-50T>A)
n.125T>A
c.52T>A (p.Trp18Arg)
c.-292+45T>A (n.-292+45T>A)
c.-291+45T>A (n.-291+45T>A)
c.-4152-50T>A (n.-4152-50T>A)
9g.122371136T>CCA5224617PTGS1c.7+45T>C (n.7+45T>C)
c.-290-50T>C (n.-290-50T>C)
n.52T>C
c.-320-50T>C (n.-320-50T>C)
n.125T>C
c.52T>C (p.Trp18Arg)
c.-292+45T>C (n.-292+45T>C)
c.-291+45T>C (n.-291+45T>C)
c.-4152-50T>C (n.-4152-50T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371136T>GCA374776807PTGS1c.7+45T>G (n.7+45T>G)
c.-290-50T>G (n.-290-50T>G)
n.52T>G
c.-320-50T>G (n.-320-50T>G)
n.125T>G
c.52T>G (p.Trp18Gly)
c.-292+45T>G (n.-292+45T>G)
c.-291+45T>G (n.-291+45T>G)
c.-4152-50T>G (n.-4152-50T>G)
9g.122371136T=CA1877491794PTGS1c.7+45T= (n.7+45T=)
c.-290-50T= (n.-290-50T=)
n.52T=
c.-320-50T= (n.-320-50T=)
n.125T=
c.52T= (p.Trp18=)
c.-292+45T= (n.-292+45T=)
c.-291+45T= (n.-291+45T=)
c.-4152-50T= (n.-4152-50T=)
9g.122371137G>ACA5224618PTGS1c.7+46G>A (n.7+46G>A)
c.-290-49G>A (n.-290-49G>A)
n.53G>A
c.-320-49G>A (n.-320-49G>A)
n.126G>A
c.53G>A (p.Trp18Ter)
c.-292+46G>A (n.-292+46G>A)
c.-291+46G>A (n.-291+46G>A)
c.-4152-49G>A (n.-4152-49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371137G>CCA374776808PTGS1c.7+46G>C (n.7+46G>C)
c.-290-49G>C (n.-290-49G>C)
n.53G>C
c.-320-49G>C (n.-320-49G>C)
n.126G>C
c.53G>C (p.Trp18Ser)
c.-292+46G>C (n.-292+46G>C)
c.-291+46G>C (n.-291+46G>C)
c.-4152-49G>C (n.-4152-49G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371137G=CA1877491795PTGS1c.7+46G= (n.7+46G=)
c.-290-49G= (n.-290-49G=)
n.53G=
c.-320-49G= (n.-320-49G=)
n.126G=
c.53G= (p.Trp18=)
c.-292+46G= (n.-292+46G=)
c.-291+46G= (n.-291+46G=)
c.-4152-49G= (n.-4152-49G=)
9g.122371137G>TCA199473341PTGS1c.7+46G>T (n.7+46G>T)
c.-290-49G>T (n.-290-49G>T)
n.53G>T
c.-320-49G>T (n.-320-49G>T)
n.126G>T
c.53G>T (p.Trp18Leu)
c.-292+46G>T (n.-292+46G>T)
c.-291+46G>T (n.-291+46G>T)
c.-4152-49G>T (n.-4152-49G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.122371138G>ACA5224619PTGS1c.8-48G>A (n.8-48G>A)
c.-290-48G>A (n.-290-48G>A)
n.54G>A
c.-320-48G>A (n.-320-48G>A)
n.127G>A
c.54G>A (p.Trp18Ter)
c.-291-48G>A (n.-291-48G>A)
c.-4152-48G>A (n.-4152-48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371138G>CCA374776811PTGS1c.8-48G>C (n.8-48G>C)
c.-290-48G>C (n.-290-48G>C)
n.54G>C
c.-320-48G>C (n.-320-48G>C)
n.127G>C
c.54G>C (p.Trp18Cys)
c.-291-48G>C (n.-291-48G>C)
c.-4152-48G>C (n.-4152-48G>C)
9g.122371138G=CA1877491796PTGS1c.8-48G= (n.8-48G=)
c.-290-48G= (n.-290-48G=)
n.54G=
c.-320-48G= (n.-320-48G=)
n.127G=
c.54G= (p.Trp18=)
c.-291-48G= (n.-291-48G=)
c.-4152-48G= (n.-4152-48G=)
9g.122371138G>TCA374776813PTGS1c.8-48G>T (n.8-48G>T)
c.-290-48G>T (n.-290-48G>T)
n.54G>T
c.-320-48G>T (n.-320-48G>T)
n.127G>T
c.54G>T (p.Trp18Cys)
c.-291-48G>T (n.-291-48G>T)
c.-4152-48G>T (n.-4152-48G>T)
gnomAD v4
9g.122371139T>ACA374776815PTGS1c.8-47T>A (n.8-47T>A)
c.-290-47T>A (n.-290-47T>A)
n.55T>A
c.-320-47T>A (n.-320-47T>A)
n.128T>A
c.55T>A (p.Trp19Arg)
c.-291-47T>A (n.-291-47T>A)
c.-4152-47T>A (n.-4152-47T>A)
9g.122371139T>CCA374776816PTGS1c.8-47T>C (n.8-47T>C)
c.-290-47T>C (n.-290-47T>C)
n.55T>C
c.-320-47T>C (n.-320-47T>C)
n.128T>C
c.55T>C (p.Trp19Arg)
c.-291-47T>C (n.-291-47T>C)
c.-4152-47T>C (n.-4152-47T>C)
9g.122371139T>GCA374776814PTGS1c.8-47T>G (n.8-47T>G)
c.-290-47T>G (n.-290-47T>G)
n.55T>G
c.-320-47T>G (n.-320-47T>G)
n.128T>G
c.55T>G (p.Trp19Gly)
c.-291-47T>G (n.-291-47T>G)
c.-4152-47T>G (n.-4152-47T>G)
9g.122371140G>ACA374776819PTGS1c.8-46G>A (n.8-46G>A)
c.-290-46G>A (n.-290-46G>A)
n.56G>A
c.-320-46G>A (n.-320-46G>A)
n.129G>A
c.56G>A (p.Trp19Ter)
c.-291-46G>A (n.-291-46G>A)
c.-4152-46G>A (n.-4152-46G>A)
9g.122371140G>CCA374776820PTGS1c.8-46G>C (n.8-46G>C)
c.-290-46G>C (n.-290-46G>C)
n.56G>C
c.-320-46G>C (n.-320-46G>C)
n.129G>C
c.56G>C (p.Trp19Ser)
c.-291-46G>C (n.-291-46G>C)
c.-4152-46G>C (n.-4152-46G>C)
9g.122371140G>TCA374776823PTGS1c.8-46G>T (n.8-46G>T)
c.-290-46G>T (n.-290-46G>T)
n.56G>T
c.-320-46G>T (n.-320-46G>T)
n.129G>T
c.56G>T (p.Trp19Leu)
c.-291-46G>T (n.-291-46G>T)
c.-4152-46G>T (n.-4152-46G>T)
gnomAD v4
9g.122371141G>ACA374776825PTGS1c.8-45G>A (n.8-45G>A)
c.-290-45G>A (n.-290-45G>A)
n.57G>A
c.-320-45G>A (n.-320-45G>A)
n.130G>A
c.57G>A (p.Trp19Ter)
c.-291-45G>A (n.-291-45G>A)
c.-4152-45G>A (n.-4152-45G>A)
gnomAD v4
9g.122371141G>CCA374776826PTGS1c.8-45G>C (n.8-45G>C)
c.-290-45G>C (n.-290-45G>C)
n.57G>C
c.-320-45G>C (n.-320-45G>C)
n.130G>C
c.57G>C (p.Trp19Cys)
c.-291-45G>C (n.-291-45G>C)
c.-4152-45G>C (n.-4152-45G>C)
gnomAD v4
9g.122371141G>TCA374776827PTGS1c.8-45G>T (n.8-45G>T)
c.-290-45G>T (n.-290-45G>T)
n.57G>T
c.-320-45G>T (n.-320-45G>T)
n.130G>T
c.57G>T (p.Trp19Cys)
c.-291-45G>T (n.-291-45G>T)
c.-4152-45G>T (n.-4152-45G>T)
gnomAD v4
9g.122371142A>CCA374776837PTGS1c.8-44A>C (n.8-44A>C)
c.-290-44A>C (n.-290-44A>C)
n.58A>C
c.-320-44A>C (n.-320-44A>C)
n.131A>C
c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.-291-44A>C (n.-291-44A>C)
c.-4152-44A>C (n.-4152-44A>C)
9g.122371142A>GCA374776829PTGS1c.8-44A>G (n.8-44A>G)
c.-290-44A>G (n.-290-44A>G)
n.58A>G
c.-320-44A>G (n.-320-44A>G)
n.131A>G
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.-291-44A>G (n.-291-44A>G)
c.-4152-44A>G (n.-4152-44A>G)
9g.122371142A>TCA374776830PTGS1c.8-44A>T (n.8-44A>T)
c.-290-44A>T (n.-290-44A>T)
n.58A>T
c.-320-44A>T (n.-320-44A>T)
n.131A>T
c.58A>T (p.Ser20Cys)
c.-291-44A>T (n.-291-44A>T)
c.-4152-44A>T (n.-4152-44A>T)
9g.122371143G>ACA374776838PTGS1c.8-43G>A (n.8-43G>A)
c.-290-43G>A (n.-290-43G>A)
n.59G>A
c.-320-43G>A (n.-320-43G>A)
n.132G>A
c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.-291-43G>A (n.-291-43G>A)
c.-4152-43G>A (n.-4152-43G>A)
gnomAD v4
9g.122371143G>CCA374776840PTGS1c.8-43G>C (n.8-43G>C)
c.-290-43G>C (n.-290-43G>C)
n.59G>C
c.-320-43G>C (n.-320-43G>C)
n.132G>C
c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.-291-43G>C (n.-291-43G>C)
c.-4152-43G>C (n.-4152-43G>C)
9g.122371143G>TCA374776842PTGS1c.8-43G>T (n.8-43G>T)
c.-290-43G>T (n.-290-43G>T)
n.59G>T
c.-320-43G>T (n.-320-43G>T)
n.132G>T
c.59G>T (p.Ser20Ile)
c.-291-43G>T (n.-291-43G>T)
c.-4152-43G>T (n.-4152-43G>T)
gnomAD v4
9g.122371144C>ACA199473347PTGS1c.8-42C>A (n.8-42C>A)
c.-290-42C>A (n.-290-42C>A)
n.60C>A
c.-320-42C>A (n.-320-42C>A)
n.133C>A
c.60C>A (p.Ser20Arg)
c.-291-42C>A (n.-291-42C>A)
c.-4152-42C>A (n.-4152-42C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371144C=CA1877491797PTGS1c.8-42C= (n.8-42C=)
c.-290-42C= (n.-290-42C=)
n.60C=
c.-320-42C= (n.-320-42C=)
n.133C=
c.60C= (p.Ser20=)
c.-291-42C= (n.-291-42C=)
c.-4152-42C= (n.-4152-42C=)
9g.122371144C>GCA374776843PTGS1c.8-42C>G (n.8-42C>G)
c.-290-42C>G (n.-290-42C>G)
n.60C>G
c.-320-42C>G (n.-320-42C>G)
n.133C>G
c.60C>G (p.Ser20Arg)
c.-291-42C>G (n.-291-42C>G)
c.-4152-42C>G (n.-4152-42C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched