Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.122371043C>A | CA2691550239 | PTGS1 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-290-143C>A (n.-290-143C>A) c.-320-143C>A (n.-320-143C>A) n.32C>A c.-340C>A (n.-340C>A) c.-4152-143C>A (n.-4152-143C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371043C= | CA1877490409 | PTGS1 | c.-42C= (n.-42C=) c.-290-143C= (n.-290-143C=) c.-320-143C= (n.-320-143C=) n.32C= c.-340C= (n.-340C=) c.-4152-143C= (n.-4152-143C=) | |
9 | g.122371043C>G | CA2691550240 | PTGS1 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.-290-143C>G (n.-290-143C>G) c.-320-143C>G (n.-320-143C>G) n.32C>G c.-340C>G (n.-340C>G) c.-4152-143C>G (n.-4152-143C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122371043C>T | CA1877490410 | PTGS1 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-290-143C>T (n.-290-143C>T) c.-320-143C>T (n.-320-143C>T) n.32C>T c.-340C>T (n.-340C>T) c.-4152-143C>T (n.-4152-143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122371044A= | CA1877490414 | PTGS1 | c.-41A= (n.-41A=) c.-290-142A= (n.-290-142A=) c.-320-142A= (n.-320-142A=) n.33A= c.-339A= (n.-339A=) c.-4152-142A= (n.-4152-142A=) | |
9 | g.122371044A>G | CA1877490412 | PTGS1 | c.-41A>G (n.-41A>G) c.-290-142A>G (n.-290-142A>G) c.-320-142A>G (n.-320-142A>G) n.33A>G c.-339A>G (n.-339A>G) c.-4152-142A>G (n.-4152-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122371044A>T | CA590225535 | PTGS1 | c.-41A>T (n.-41A>T) c.-290-142A>T (n.-290-142A>T) c.-320-142A>T (n.-320-142A>T) n.33A>T c.-339A>T (n.-339A>T) c.-4152-142A>T (n.-4152-142A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371045G>A | CA590225536 | PTGS1 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-290-141G>A (n.-290-141G>A) c.-320-141G>A (n.-320-141G>A) n.34G>A c.-338G>A (n.-338G>A) c.-4152-141G>A (n.-4152-141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371045G= | CA1877490416 | PTGS1 | c.-40G= (n.-40G=) c.-290-141G= (n.-290-141G=) c.-320-141G= (n.-320-141G=) n.34G= c.-338G= (n.-338G=) c.-4152-141G= (n.-4152-141G=) | |
9 | g.122371045G>T | CA2691550241 | PTGS1 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-290-141G>T (n.-290-141G>T) c.-320-141G>T (n.-320-141G>T) n.34G>T c.-338G>T (n.-338G>T) c.-4152-141G>T (n.-4152-141G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371046G>A | CA859722864 | PTGS1 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.-290-140G>A (n.-290-140G>A) c.-320-140G>A (n.-320-140G>A) n.35G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.-4152-140G>A (n.-4152-140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371046G>C | CA590225537 | PTGS1 | c.-39G>C (n.-39G>C) c.-290-140G>C (n.-290-140G>C) c.-320-140G>C (n.-320-140G>C) n.35G>C c.-337G>C (n.-337G>C) c.-4152-140G>C (n.-4152-140G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371046G= | CA1877490419 | PTGS1 | c.-39G= (n.-39G=) c.-290-140G= (n.-290-140G=) c.-320-140G= (n.-320-140G=) n.35G= c.-337G= (n.-337G=) c.-4152-140G= (n.-4152-140G=) | |
9 | g.122371047A>G | CA2691550242 | PTGS1 | c.-38A>G (n.-38A>G) c.-290-139A>G (n.-290-139A>G) c.-320-139A>G (n.-320-139A>G) n.36A>G c.-336A>G (n.-336A>G) c.-4152-139A>G (n.-4152-139A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122371048G>A | CA5224595 | PTGS1 | c.-37G>A (n.-37G>A) c.-290-138G>A (n.-290-138G>A) c.-320-138G>A (n.-320-138G>A) n.37G>A c.-335G>A (n.-335G>A) c.-4152-138G>A (n.-4152-138G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371048G>C | CA2579443205 | PTGS1 | c.-37G>C (n.-37G>C) c.-290-138G>C (n.-290-138G>C) c.-320-138G>C (n.-320-138G>C) n.37G>C c.-335G>C (n.-335G>C) c.-4152-138G>C (n.-4152-138G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.122371048G= | CA1877490422 | PTGS1 | c.-37G= (n.-37G=) c.-290-138G= (n.-290-138G=) c.-320-138G= (n.-320-138G=) n.37G= c.-335G= (n.-335G=) c.-4152-138G= (n.-4152-138G=) | |
9 | g.122371048G>T | CA2691550243 | PTGS1 | c.-37G>T (n.-37G>T) c.-290-138G>T (n.-290-138G>T) c.-320-138G>T (n.-320-138G>T) n.37G>T c.-335G>T (n.-335G>T) c.-4152-138G>T (n.-4152-138G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371049C>A | CA2691550244 | PTGS1 | c.-36C>A (n.-36C>A) c.-290-137C>A (n.-290-137C>A) c.-320-137C>A (n.-320-137C>A) n.38C>A c.-334C>A (n.-334C>A) c.-4152-137C>A (n.-4152-137C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371049C= | CA1877490423 | PTGS1 | c.-36C= (n.-36C=) c.-290-137C= (n.-290-137C=) c.-320-137C= (n.-320-137C=) n.38C= c.-334C= (n.-334C=) c.-4152-137C= (n.-4152-137C=) | |
9 | g.122371049C>T | CA199473238 | PTGS1 | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-290-137C>T (n.-290-137C>T) c.-320-137C>T (n.-320-137C>T) n.38C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.-4152-137C>T (n.-4152-137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371050C>A | CA2691550245 | PTGS1 | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-290-136C>A (n.-290-136C>A) c.-320-136C>A (n.-320-136C>A) n.39C>A c.-333C>A (n.-333C>A) c.-4152-136C>A (n.-4152-136C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371050C= | CA1877490426 | PTGS1 | c.-35C= (n.-35C=) c.-290-136C= (n.-290-136C=) c.-320-136C= (n.-320-136C=) n.39C= c.-333C= (n.-333C=) c.-4152-136C= (n.-4152-136C=) | |
9 | g.122371050C>T | CA1128879663 | PTGS1 | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-290-136C>T (n.-290-136C>T) c.-320-136C>T (n.-320-136C>T) n.39C>T c.-333C>T (n.-333C>T) c.-4152-136C>T (n.-4152-136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371051T>G | CA2691550246 | PTGS1 | c.-34T>G (n.-34T>G) c.-290-135T>G (n.-290-135T>G) c.-320-135T>G (n.-320-135T>G) n.40T>G c.-332T>G (n.-332T>G) c.-4152-135T>G (n.-4152-135T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122371052G>A | CA859722872 | PTGS1 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-290-134G>A (n.-290-134G>A) c.-320-134G>A (n.-320-134G>A) n.41G>A c.-331G>A (n.-331G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-4152-134G>A (n.-4152-134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122371052G= | CA1877490429 | PTGS1 | c.-33G= (n.-33G=) c.-290-134G= (n.-290-134G=) c.-320-134G= (n.-320-134G=) n.41G= c.-331G= (n.-331G=) c.-330G= (n.-330G=) c.-4152-134G= (n.-4152-134G=) | |
9 | g.122371052G>T | CA2691550247 | PTGS1 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-290-134G>T (n.-290-134G>T) c.-320-134G>T (n.-320-134G>T) n.41G>T c.-331G>T (n.-331G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-4152-134G>T (n.-4152-134G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371053C>A | CA2691550248 | PTGS1 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-290-133C>A (n.-290-133C>A) c.-320-133C>A (n.-320-133C>A) n.42C>A c.-330C>A (n.-330C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-4152-133C>A (n.-4152-133C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371053C>G | CA2691550249 | PTGS1 | c.-32C>G (n.-32C>G) c.-290-133C>G (n.-290-133C>G) c.-320-133C>G (n.-320-133C>G) n.42C>G c.-330C>G (n.-330C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) c.-4152-133C>G (n.-4152-133C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122371053C>T | CA2691550250 | PTGS1 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.-290-133C>T (n.-290-133C>T) c.-320-133C>T (n.-320-133C>T) n.42C>T c.-330C>T (n.-330C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-4152-133C>T (n.-4152-133C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371054A>G | CA2579443206 | PTGS1 | c.-31A>G (n.-31A>G) c.-290-132A>G (n.-290-132A>G) c.-320-132A>G (n.-320-132A>G) n.43A>G c.-329A>G (n.-329A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) c.-4152-132A>G (n.-4152-132A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122371055C>G | CA2691550251 | PTGS1 | c.-30C>G (n.-30C>G) c.-290-131C>G (n.-290-131C>G) c.-320-131C>G (n.-320-131C>G) n.44C>G c.-328C>G (n.-328C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) c.-4152-131C>G (n.-4152-131C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122371055C>T | CA2691550252 | PTGS1 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-290-131C>T (n.-290-131C>T) c.-320-131C>T (n.-320-131C>T) n.44C>T c.-328C>T (n.-328C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-4152-131C>T (n.-4152-131C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371056T>A | CA2691550253 | PTGS1 | c.-29T>A (n.-29T>A) c.-290-130T>A (n.-290-130T>A) c.-320-130T>A (n.-320-130T>A) n.45T>A c.-327T>A (n.-327T>A) c.-326T>A (n.-326T>A) c.-4152-130T>A (n.-4152-130T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371056T>C | CA2691550254 | PTGS1 | c.-29T>C (n.-29T>C) c.-290-130T>C (n.-290-130T>C) c.-320-130T>C (n.-320-130T>C) n.45T>C c.-327T>C (n.-327T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) c.-4152-130T>C (n.-4152-130T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.122371056T>G | CA1877490432 | PTGS1 | c.-29T>G (n.-29T>G) c.-290-130T>G (n.-290-130T>G) c.-320-130T>G (n.-320-130T>G) n.45T>G c.-327T>G (n.-327T>G) c.-326T>G (n.-326T>G) c.-4152-130T>G (n.-4152-130T>G) | dbSNP |
9 | g.122371056T= | CA1877490431 | PTGS1 | c.-29T= (n.-29T=) c.-290-130T= (n.-290-130T=) c.-320-130T= (n.-320-130T=) n.45T= c.-327T= (n.-327T=) c.-326T= (n.-326T=) c.-4152-130T= (n.-4152-130T=) | |
9 | g.122371057C>A | CA2691550256 | PTGS1 | c.-28C>A (n.-28C>A) c.-290-129C>A (n.-290-129C>A) c.-320-129C>A (n.-320-129C>A) n.46C>A c.-326C>A (n.-326C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) c.-4152-129C>A (n.-4152-129C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371057_122371058insCC | CA2691550255 | PTGS1 | c.-28_-27insCC (n.-28_-27insCC) c.-290-129_-290-128insCC (n.-290-129_-290-128insCC) c.-320-129_-320-128insCC (n.-320-129_-320-128insCC) n.46_47insCC c.-326_-325insCC (n.-326_-325insCC) c.-325_-324insCC (n.-325_-324insCC) c.-4152-129_-4152-128insCC (n.-4152-129_-4152-128insCC) | gnomAD v4 |
9 | g.122371058T>A | CA2691550257 | PTGS1 | c.-27T>A (n.-27T>A) c.-290-128T>A (n.-290-128T>A) c.-320-128T>A (n.-320-128T>A) n.47T>A c.-325T>A (n.-325T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) c.-4152-128T>A (n.-4152-128T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371058T>G | CA5224596 | PTGS1 | c.-27T>G (n.-27T>G) c.-290-128T>G (n.-290-128T>G) c.-320-128T>G (n.-320-128T>G) n.47T>G c.-325T>G (n.-325T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) c.-4152-128T>G (n.-4152-128T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371058T= | CA1877490434 | PTGS1 | c.-27T= (n.-27T=) c.-290-128T= (n.-290-128T=) c.-320-128T= (n.-320-128T=) n.47T= c.-325T= (n.-325T=) c.-324T= (n.-324T=) c.-4152-128T= (n.-4152-128T=) | |
9 | g.122371059del | CA2691550261 | PTGS1 | c.-26del (n.-26del) c.-290-127del (n.-290-127del) c.-320-127del (n.-320-127del) n.48del c.-324del (n.-324del) c.-323del (n.-323del) c.-4152-127del (n.-4152-127del) | gnomAD v4 |
9 | g.122371059G>A | CA2691550260 | PTGS1 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-290-127G>A (n.-290-127G>A) c.-320-127G>A (n.-320-127G>A) n.48G>A c.-324G>A (n.-324G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) c.-4152-127G>A (n.-4152-127G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371059G>C | CA2691550259 | PTGS1 | c.-26G>C (n.-26G>C) c.-290-127G>C (n.-290-127G>C) c.-320-127G>C (n.-320-127G>C) n.48G>C c.-324G>C (n.-324G>C) c.-323G>C (n.-323G>C) c.-4152-127G>C (n.-4152-127G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.122371059G>T | CA2691550258 | PTGS1 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-290-127G>T (n.-290-127G>T) c.-320-127G>T (n.-320-127G>T) n.48G>T c.-324G>T (n.-324G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) c.-4152-127G>T (n.-4152-127G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371060C>A | CA2691550262 | PTGS1 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-290-126C>A (n.-290-126C>A) c.-320-126C>A (n.-320-126C>A) n.49C>A c.-323C>A (n.-323C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) c.-4152-126C>A (n.-4152-126C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371060C= | CA1877490442 | PTGS1 | c.-25C= (n.-25C=) c.-290-126C= (n.-290-126C=) c.-320-126C= (n.-320-126C=) n.49C= c.-323C= (n.-323C=) c.-322C= (n.-322C=) c.-4152-126C= (n.-4152-126C=) | |
9 | g.122371060C>T | CA199473246 | PTGS1 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-290-126C>T (n.-290-126C>T) c.-320-126C>T (n.-320-126C>T) n.49C>T c.-323C>T (n.-323C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) c.-4152-126C>T (n.-4152-126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371061G>A | CA5224597 | PTGS1 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-290-125G>A (n.-290-125G>A) c.-320-125G>A (n.-320-125G>A) n.50G>A c.-322G>A (n.-322G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-4152-125G>A (n.-4152-125G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371061G= | CA1877490444 | PTGS1 | c.-24G= (n.-24G=) c.-290-125G= (n.-290-125G=) c.-320-125G= (n.-320-125G=) n.50G= c.-322G= (n.-322G=) c.-321G= (n.-321G=) c.-4152-125G= (n.-4152-125G=) | |
9 | g.122371061G>T | CA2691550263 | PTGS1 | c.-24G>T (n.-24G>T) c.-290-125G>T (n.-290-125G>T) c.-320-125G>T (n.-320-125G>T) n.50G>T c.-322G>T (n.-322G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) c.-4152-125G>T (n.-4152-125G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371062T>A | CA859722882 | PTGS1 | c.-23T>A (n.-23T>A) c.-290-124T>A (n.-290-124T>A) c.-320-124T>A (n.-320-124T>A) n.51T>A c.-321T>A (n.-321T>A) c.-320T>A (n.-320T>A) c.-4152-124T>A (n.-4152-124T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371062T= | CA1877490447 | PTGS1 | c.-23T= (n.-23T=) c.-290-124T= (n.-290-124T=) c.-320-124T= (n.-320-124T=) n.51T= c.-321T= (n.-321T=) c.-320T= (n.-320T=) c.-4152-124T= (n.-4152-124T=) | |
9 | g.122371063C>A | CA2691550264 | PTGS1 | c.-22C>A (n.-22C>A) c.-290-123C>A (n.-290-123C>A) c.-320-123C>A (n.-320-123C>A) n.52C>A c.-320C>A (n.-320C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) c.-4152-123C>A (n.-4152-123C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371063C>T | CA2691550265 | PTGS1 | c.-22C>T (n.-22C>T) c.-290-123C>T (n.-290-123C>T) c.-320-123C>T (n.-320-123C>T) n.52C>T c.-320C>T (n.-320C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) c.-4152-123C>T (n.-4152-123C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371063_122371065del | CA2691550266 | PTGS1 | c.-22_-20del (n.-22_-20del) c.-290-123_-290-121del (n.-290-123_-290-121del) c.-320-123_-320-121del (n.-320-123_-320-121del) n.52_54del c.-320_-318del (n.-320_-318del) c.-319_-317del (n.-319_-317del) c.-4152-123_-4152-121del (n.-4152-123_-4152-121del) | gnomAD v4 |
9 | g.122371065del | CA2691550267 | PTGS1 | c.-20del (n.-20del) c.-290-121del (n.-290-121del) c.-320-121del (n.-320-121del) n.54del c.-318del (n.-318del) c.-317del (n.-317del) c.-4152-121del (n.-4152-121del) | gnomAD v4 |
9 | g.122371064C>A | CA5224598 | PTGS1 | c.-21C>A (n.-21C>A) c.-290-122C>A (n.-290-122C>A) c.-320-122C>A (n.-320-122C>A) n.53C>A c.-319C>A (n.-319C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-4152-122C>A (n.-4152-122C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371064C= | CA1877490449 | PTGS1 | c.-21C= (n.-21C=) c.-290-122C= (n.-290-122C=) c.-320-122C= (n.-320-122C=) n.53C= c.-319C= (n.-319C=) c.-318C= (n.-318C=) c.-4152-122C= (n.-4152-122C=) | |
9 | g.122371064C>G | CA2691550268 | PTGS1 | c.-21C>G (n.-21C>G) c.-290-122C>G (n.-290-122C>G) c.-320-122C>G (n.-320-122C>G) n.53C>G c.-319C>G (n.-319C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) c.-4152-122C>G (n.-4152-122C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122371064C>T | CA2579443207 | PTGS1 | c.-21C>T (n.-21C>T) c.-290-122C>T (n.-290-122C>T) c.-320-122C>T (n.-320-122C>T) n.53C>T c.-319C>T (n.-319C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-4152-122C>T (n.-4152-122C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371065C>A | CA2691550269 | PTGS1 | c.-20C>A (n.-20C>A) c.-290-121C>A (n.-290-121C>A) c.-320-121C>A (n.-320-121C>A) n.54C>A c.-318C>A (n.-318C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) c.-4152-121C>A (n.-4152-121C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371065C= | CA1877490452 | PTGS1 | c.-20C= (n.-20C=) c.-290-121C= (n.-290-121C=) c.-320-121C= (n.-320-121C=) n.54C= c.-318C= (n.-318C=) c.-317C= (n.-317C=) c.-4152-121C= (n.-4152-121C=) | |
9 | g.122371065C>G | CA590503389 | PTGS1 | c.-20C>G (n.-20C>G) c.-290-121C>G (n.-290-121C>G) c.-320-121C>G (n.-320-121C>G) n.54C>G c.-318C>G (n.-318C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) c.-4152-121C>G (n.-4152-121C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371065C>T | CA2579443208 | PTGS1 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-290-121C>T (n.-290-121C>T) c.-320-121C>T (n.-320-121C>T) n.54C>T c.-318C>T (n.-318C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-4152-121C>T (n.-4152-121C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371066G>A | CA5224599 | PTGS1 | c.-19G>A (n.-19G>A) c.-290-120G>A (n.-290-120G>A) c.-320-120G>A (n.-320-120G>A) n.55G>A c.-317G>A (n.-317G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-4152-120G>A (n.-4152-120G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371066G= | CA1877490454 | PTGS1 | c.-19G= (n.-19G=) c.-290-120G= (n.-290-120G=) c.-320-120G= (n.-320-120G=) n.55G= c.-317G= (n.-317G=) c.-316G= (n.-316G=) c.-4152-120G= (n.-4152-120G=) | |
9 | g.122371066G>T | CA2691550270 | PTGS1 | c.-19G>T (n.-19G>T) c.-290-120G>T (n.-290-120G>T) c.-320-120G>T (n.-320-120G>T) n.55G>T c.-317G>T (n.-317G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-4152-120G>T (n.-4152-120G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371069_122371076dup | CA2691550271 | PTGS1 | c.-16_-9dup (n.-16_-9dup) c.-290-117_-290-110dup (n.-290-117_-290-110dup) c.-320-117_-320-110dup (n.-320-117_-320-110dup) n.58_65dup c.-314_-307dup (n.-314_-307dup) c.-313_-306dup (n.-313_-306dup) c.-4152-117_-4152-110dup (n.-4152-117_-4152-110dup) | gnomAD v4 |
9 | g.122371067C= | CA1877490457 | PTGS1 | c.-18C= (n.-18C=) c.-290-119C= (n.-290-119C=) c.-320-119C= (n.-320-119C=) n.56C= c.-316C= (n.-316C=) c.-315C= (n.-315C=) c.-4152-119C= (n.-4152-119C=) | |
9 | g.122371067C>G | CA2840894583 | PTGS1 | c.-18C>G (n.-18C>G) c.-290-119C>G (n.-290-119C>G) c.-320-119C>G (n.-320-119C>G) n.56C>G c.-316C>G (n.-316C>G) c.-315C>G (n.-315C>G) c.-4152-119C>G (n.-4152-119C>G) | |
9 | g.122371067C>T | CA590503390 | PTGS1 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-290-119C>T (n.-290-119C>T) c.-320-119C>T (n.-320-119C>T) n.56C>T c.-316C>T (n.-316C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) c.-4152-119C>T (n.-4152-119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371069C>A | CA2840894584 | PTGS1 | c.-16C>A (n.-16C>A) c.-290-117C>A (n.-290-117C>A) c.-320-117C>A (n.-320-117C>A) n.58C>A c.-314C>A (n.-314C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) c.-4152-117C>A (n.-4152-117C>A) | |
9 | g.122371069C>T | CA2691550274 | PTGS1 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.-290-117C>T (n.-290-117C>T) c.-320-117C>T (n.-320-117C>T) n.58C>T c.-314C>T (n.-314C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) c.-4152-117C>T (n.-4152-117C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371072dup | CA2691550272 | PTGS1 | c.-13dup (n.-13dup) c.-290-114dup (n.-290-114dup) c.-320-114dup (n.-320-114dup) n.61dup c.-311dup (n.-311dup) c.-310dup (n.-310dup) c.-4152-114dup (n.-4152-114dup) | gnomAD v4 |
9 | g.122371072del | CA2691550273 | PTGS1 | c.-13del (n.-13del) c.-290-114del (n.-290-114del) c.-320-114del (n.-320-114del) n.61del c.-311del (n.-311del) c.-310del (n.-310del) c.-4152-114del (n.-4152-114del) | gnomAD v4 |
9 | g.122371070C>A | CA2691550275 | PTGS1 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.-290-116C>A (n.-290-116C>A) c.-320-116C>A (n.-320-116C>A) n.59C>A c.-313C>A (n.-313C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) c.-4152-116C>A (n.-4152-116C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371070C= | CA1877490459 | PTGS1 | c.-15C= (n.-15C=) c.-290-116C= (n.-290-116C=) c.-320-116C= (n.-320-116C=) n.59C= c.-313C= (n.-313C=) c.-312C= (n.-312C=) c.-4152-116C= (n.-4152-116C=) | |
9 | g.122371070C>T | CA466996542 | PTGS1 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.-290-116C>T (n.-290-116C>T) c.-320-116C>T (n.-320-116C>T) n.59C>T c.-313C>T (n.-313C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) c.-4152-116C>T (n.-4152-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371071C>G | CA2691550276 | PTGS1 | c.-14C>G (n.-14C>G) c.-290-115C>G (n.-290-115C>G) c.-320-115C>G (n.-320-115C>G) n.60C>G c.-312C>G (n.-312C>G) c.-311C>G (n.-311C>G) c.-4152-115C>G (n.-4152-115C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122371072C>A | CA2691550277 | PTGS1 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-290-114C>A (n.-290-114C>A) c.-320-114C>A (n.-320-114C>A) n.61C>A c.-311C>A (n.-311C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) c.-4152-114C>A (n.-4152-114C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371072C= | CA1877490461 | PTGS1 | c.-13C= (n.-13C=) c.-290-114C= (n.-290-114C=) c.-320-114C= (n.-320-114C=) n.61C= c.-311C= (n.-311C=) c.-310C= (n.-310C=) c.-4152-114C= (n.-4152-114C=) | |
9 | g.122371072C>G | CA2840894585 | PTGS1 | c.-13C>G (n.-13C>G) c.-290-114C>G (n.-290-114C>G) c.-320-114C>G (n.-320-114C>G) n.61C>G c.-311C>G (n.-311C>G) c.-310C>G (n.-310C>G) c.-4152-114C>G (n.-4152-114C>G) | |
9 | g.122371072C>T | CA590503391 | PTGS1 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-290-114C>T (n.-290-114C>T) c.-320-114C>T (n.-320-114C>T) n.61C>T c.-311C>T (n.-311C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) c.-4152-114C>T (n.-4152-114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371073A>G | CA2691550278 | PTGS1 | c.-12A>G (n.-12A>G) c.-290-113A>G (n.-290-113A>G) c.-320-113A>G (n.-320-113A>G) n.62A>G c.-310A>G (n.-310A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) c.-4152-113A>G (n.-4152-113A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122371074G>A | CA2691550279 | PTGS1 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-290-112G>A (n.-290-112G>A) c.-320-112G>A (n.-320-112G>A) n.63G>A c.-309G>A (n.-309G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) c.-4152-112G>A (n.-4152-112G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371074G>T | CA2691550280 | PTGS1 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-290-112G>T (n.-290-112G>T) c.-320-112G>T (n.-320-112G>T) n.63G>T c.-309G>T (n.-309G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) c.-4152-112G>T (n.-4152-112G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371075C>A | CA590503392 | PTGS1 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-290-111C>A (n.-290-111C>A) c.-320-111C>A (n.-320-111C>A) n.64C>A c.-308C>A (n.-308C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) c.-4152-111C>A (n.-4152-111C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371075C= | CA1877490464 | PTGS1 | c.-10C= (n.-10C=) c.-290-111C= (n.-290-111C=) c.-320-111C= (n.-320-111C=) n.64C= c.-308C= (n.-308C=) c.-307C= (n.-307C=) c.-4152-111C= (n.-4152-111C=) | |
9 | g.122371075C>G | CA2691550282 | PTGS1 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.-290-111C>G (n.-290-111C>G) c.-320-111C>G (n.-320-111C>G) n.64C>G c.-308C>G (n.-308C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) c.-4152-111C>G (n.-4152-111C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122371075C>T | CA2691550281 | PTGS1 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-290-111C>T (n.-290-111C>T) c.-320-111C>T (n.-320-111C>T) n.64C>T c.-308C>T (n.-308C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) c.-4152-111C>T (n.-4152-111C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371077G>A | CA2579443209 | PTGS1 | c.-8G>A (n.-8G>A) c.-290-109G>A (n.-290-109G>A) c.-320-109G>A (n.-320-109G>A) n.66G>A c.-306G>A (n.-306G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-4152-109G>A (n.-4152-109G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371077G>T | CA2691550283 | PTGS1 | c.-8G>T (n.-8G>T) c.-290-109G>T (n.-290-109G>T) c.-320-109G>T (n.-320-109G>T) n.66G>T c.-306G>T (n.-306G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-4152-109G>T (n.-4152-109G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371078C>A | CA5224600 | PTGS1 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-290-108C>A (n.-290-108C>A) c.-320-108C>A (n.-320-108C>A) n.67C>A c.-305C>A (n.-305C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) c.-4152-108C>A (n.-4152-108C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371078C= | CA1877490467 | PTGS1 | c.-7C= (n.-7C=) c.-290-108C= (n.-290-108C=) c.-320-108C= (n.-320-108C=) n.67C= c.-305C= (n.-305C=) c.-304C= (n.-304C=) c.-4152-108C= (n.-4152-108C=) | |
9 | g.122371078C>T | CA2691550284 | PTGS1 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-290-108C>T (n.-290-108C>T) c.-320-108C>T (n.-320-108C>T) n.67C>T c.-305C>T (n.-305C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) c.-4152-108C>T (n.-4152-108C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371079C>A | CA1877490472 | PTGS1 | c.-6C>A (n.-6C>A) c.-290-107C>A (n.-290-107C>A) c.-320-107C>A (n.-320-107C>A) n.68C>A c.-304C>A (n.-304C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.-4152-107C>A (n.-4152-107C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122371079C= | CA1877490471 | PTGS1 | c.-6C= (n.-6C=) c.-290-107C= (n.-290-107C=) c.-320-107C= (n.-320-107C=) n.68C= c.-304C= (n.-304C=) c.-303C= (n.-303C=) c.-4152-107C= (n.-4152-107C=) | |
9 | g.122371079C>G | CA2579443210 | PTGS1 | c.-6C>G (n.-6C>G) c.-290-107C>G (n.-290-107C>G) c.-320-107C>G (n.-320-107C>G) n.68C>G c.-304C>G (n.-304C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) c.-4152-107C>G (n.-4152-107C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122371079C>T | CA590503393 | PTGS1 | c.-6C>T (n.-6C>T) c.-290-107C>T (n.-290-107C>T) c.-320-107C>T (n.-320-107C>T) n.68C>T c.-304C>T (n.-304C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-4152-107C>T (n.-4152-107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371080G>A | CA590503394 | PTGS1 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-290-106G>A (n.-290-106G>A) c.-320-106G>A (n.-320-106G>A) n.69G>A c.-303G>A (n.-303G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) c.-4152-106G>A (n.-4152-106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371080G>C | CA199473263 | PTGS1 | c.-5G>C (n.-5G>C) c.-290-106G>C (n.-290-106G>C) c.-320-106G>C (n.-320-106G>C) n.69G>C c.-303G>C (n.-303G>C) c.-302G>C (n.-302G>C) c.-4152-106G>C (n.-4152-106G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371080G= | CA1877490475 | PTGS1 | c.-5G= (n.-5G=) c.-290-106G= (n.-290-106G=) c.-320-106G= (n.-320-106G=) n.69G= c.-303G= (n.-303G=) c.-302G= (n.-302G=) c.-4152-106G= (n.-4152-106G=) | |
9 | g.122371080G>T | CA2691550285 | PTGS1 | c.-5G>T (n.-5G>T) c.-290-106G>T (n.-290-106G>T) c.-320-106G>T (n.-320-106G>T) n.69G>T c.-303G>T (n.-303G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) c.-4152-106G>T (n.-4152-106G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371081C>A | CA5224602 | PTGS1 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.-290-105C>A (n.-290-105C>A) c.-320-105C>A (n.-320-105C>A) n.70C>A c.-302C>A (n.-302C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) c.-4152-105C>A (n.-4152-105C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371081C= | CA1877491751 | PTGS1 | c.-4C= (n.-4C=) c.-290-105C= (n.-290-105C=) c.-320-105C= (n.-320-105C=) n.70C= c.-302C= (n.-302C=) c.-301C= (n.-301C=) c.-4152-105C= (n.-4152-105C=) | |
9 | g.122371081C>T | CA5224601 | PTGS1 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-290-105C>T (n.-290-105C>T) c.-320-105C>T (n.-320-105C>T) n.70C>T c.-302C>T (n.-302C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) c.-4152-105C>T (n.-4152-105C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371082G>A | CA199473268 | PTGS1 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-290-104G>A (n.-290-104G>A) c.-320-104G>A (n.-320-104G>A) n.71G>A c.-301G>A (n.-301G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) c.-4152-104G>A (n.-4152-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371082G= | CA1877491752 | PTGS1 | c.-3G= (n.-3G=) c.-290-104G= (n.-290-104G=) c.-320-104G= (n.-320-104G=) n.71G= c.-301G= (n.-301G=) c.-300G= (n.-300G=) c.-4152-104G= (n.-4152-104G=) | |
9 | g.122371082G>T | CA590503395 | PTGS1 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-290-104G>T (n.-290-104G>T) c.-320-104G>T (n.-320-104G>T) n.71G>T c.-301G>T (n.-301G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) c.-4152-104G>T (n.-4152-104G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371083C>A | CA2839113944 | PTGS1 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-290-103C>A (n.-290-103C>A) c.-320-103C>A (n.-320-103C>A) n.72C>A c.-300C>A (n.-300C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) c.-4152-103C>A (n.-4152-103C>A) | |
9 | g.122371083C= | CA1877491754 | PTGS1 | c.-2C= (n.-2C=) c.-290-103C= (n.-290-103C=) c.-320-103C= (n.-320-103C=) n.72C= c.-300C= (n.-300C=) c.-299C= (n.-299C=) c.-4152-103C= (n.-4152-103C=) | |
9 | g.122371083C>G | CA1877491753 | PTGS1 | c.-2C>G (n.-2C>G) c.-290-103C>G (n.-290-103C>G) c.-320-103C>G (n.-320-103C>G) n.72C>G c.-300C>G (n.-300C>G) c.-299C>G (n.-299C>G) c.-4152-103C>G (n.-4152-103C>G) | dbSNP |
9 | g.122371084C>A | CA2840894586 | PTGS1 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-290-102C>A (n.-290-102C>A) c.-320-102C>A (n.-320-102C>A) n.73C>A c.-299C>A (n.-299C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) c.-4152-102C>A (n.-4152-102C>A) | |
9 | g.122371084C= | CA1877491755 | PTGS1 | c.-1C= (n.-1C=) c.-290-102C= (n.-290-102C=) c.-320-102C= (n.-320-102C=) n.73C= c.-299C= (n.-299C=) c.-298C= (n.-298C=) c.-4152-102C= (n.-4152-102C=) | |
9 | g.122371084C>T | CA5224603 | PTGS1 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-290-102C>T (n.-290-102C>T) c.-320-102C>T (n.-320-102C>T) n.73C>T c.-299C>T (n.-299C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) c.-4152-102C>T (n.-4152-102C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371085A= | CA1877491756 | PTGS1 | c.1A= (p.Met1=) c.-290-101A= (n.-290-101A=) n.1A= c.-320-101A= (n.-320-101A=) n.74A= c.-298A= (n.-298A=) c.-297A= (n.-297A=) c.-4152-101A= (n.-4152-101A=) | |
9 | g.122371085A>C | CA374776689 | PTGS1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-290-101A>C (n.-290-101A>C) n.1A>C c.-320-101A>C (n.-320-101A>C) n.74A>C c.-298A>C (n.-298A>C) c.-297A>C (n.-297A>C) c.-4152-101A>C (n.-4152-101A>C) | |
9 | g.122371085A>G | CA374776690 | PTGS1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-290-101A>G (n.-290-101A>G) n.1A>G c.-320-101A>G (n.-320-101A>G) n.74A>G c.-298A>G (n.-298A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) c.-4152-101A>G (n.-4152-101A>G) | dbSNP |
9 | g.122371085A>T | CA374776691 | PTGS1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-290-101A>T (n.-290-101A>T) n.1A>T c.-320-101A>T (n.-320-101A>T) n.74A>T c.-298A>T (n.-298A>T) c.-297A>T (n.-297A>T) c.-4152-101A>T (n.-4152-101A>T) | |
9 | g.122371086T>A | CA374776693 | PTGS1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-290-100T>A (n.-290-100T>A) n.2T>A c.-320-100T>A (n.-320-100T>A) n.75T>A c.-297T>A (n.-297T>A) c.-296T>A (n.-296T>A) c.-4152-100T>A (n.-4152-100T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122371086T>C | CA374776694 | PTGS1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-290-100T>C (n.-290-100T>C) n.2T>C c.-320-100T>C (n.-320-100T>C) n.75T>C c.-297T>C (n.-297T>C) c.-296T>C (n.-296T>C) c.-4152-100T>C (n.-4152-100T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.122371086T>G | CA374776692 | PTGS1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-290-100T>G (n.-290-100T>G) n.2T>G c.-320-100T>G (n.-320-100T>G) n.75T>G c.-297T>G (n.-297T>G) c.-296T>G (n.-296T>G) c.-4152-100T>G (n.-4152-100T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371086T= | CA1877491757 | PTGS1 | c.2T= (p.Met1=) c.-290-100T= (n.-290-100T=) n.2T= c.-320-100T= (n.-320-100T=) n.75T= c.-297T= (n.-297T=) c.-296T= (n.-296T=) c.-4152-100T= (n.-4152-100T=) | |
9 | g.122371090_122371096del | CA2691550286 | PTGS1 | c.6_7+5del c.-290-96_-290-90del (n.-290-96_-290-90del) n.6_12del c.-320-96_-320-90del (n.-320-96_-320-90del) n.79_85del c.6_12del (p.Arg3AlafsTer?) c.-293_-292+5del c.-292_-291+5del c.-4152-96_-4152-90del (n.-4152-96_-4152-90del) | gnomAD v4 |
9 | g.122371087G>A | CA374776695 | PTGS1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-290-99G>A (n.-290-99G>A) n.3G>A c.-320-99G>A (n.-320-99G>A) n.76G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) c.-4152-99G>A (n.-4152-99G>A) | |
9 | g.122371087G>C | CA374776696 | PTGS1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-290-99G>C (n.-290-99G>C) n.3G>C c.-320-99G>C (n.-320-99G>C) n.76G>C c.-296G>C (n.-296G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) c.-4152-99G>C (n.-4152-99G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.122371087G= | CA1877491758 | PTGS1 | c.3G= (p.Met1=) c.-290-99G= (n.-290-99G=) n.3G= c.-320-99G= (n.-320-99G=) n.76G= c.-296G= (n.-296G=) c.-295G= (n.-295G=) c.-4152-99G= (n.-4152-99G=) | |
9 | g.122371087G>T | CA374776697 | PTGS1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-290-99G>T (n.-290-99G>T) n.3G>T c.-320-99G>T (n.-320-99G>T) n.76G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) c.-4152-99G>T (n.-4152-99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371088A= | CA1877491760 | PTGS1 | c.4A= (p.Ser2=) c.-290-98A= (n.-290-98A=) n.4A= c.-320-98A= (n.-320-98A=) n.77A= c.-295A= (n.-295A=) c.-294A= (n.-294A=) c.-4152-98A= (n.-4152-98A=) | |
9 | g.122371088A>C | CA374776698 | PTGS1 | c.4A>C (p.Ser2Arg) c.-290-98A>C (n.-290-98A>C) n.4A>C c.-320-98A>C (n.-320-98A>C) n.77A>C c.-295A>C (n.-295A>C) c.-294A>C (n.-294A>C) c.-4152-98A>C (n.-4152-98A>C) | |
9 | g.122371088A>G | CA5224605 | PTGS1 | c.4A>G (p.Ser2Gly) c.-290-98A>G (n.-290-98A>G) n.4A>G c.-320-98A>G (n.-320-98A>G) n.77A>G c.-295A>G (n.-295A>G) c.-294A>G (n.-294A>G) c.-4152-98A>G (n.-4152-98A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371088A>T | CA374776699 | PTGS1 | c.4A>T (p.Ser2Cys) c.-290-98A>T (n.-290-98A>T) n.4A>T c.-320-98A>T (n.-320-98A>T) n.77A>T c.-295A>T (n.-295A>T) c.-294A>T (n.-294A>T) c.-4152-98A>T (n.-4152-98A>T) | |
9 | g.122371088_122371089delinsAG | CA1877491759 | PTGS1 | c.4_5delinsAG (p.Ser2=) c.-290-98_-290-97delinsAG (n.-290-98_-290-97delinsAG) n.4_5delinsAG c.-320-98_-320-97delinsAG (n.-320-98_-320-97delinsAG) n.77_78delinsAG c.-295_-294delinsAG (n.-295_-294delinsAG) c.-294_-293delinsAG (n.-294_-293delinsAG) c.-4152-98_-4152-97delinsAG (n.-4152-98_-4152-97delinsAG) | |
9 | g.122371089del | CA5224604 | PTGS1 | c.5del (p.Ser2ThrfsTer?) c.-290-97del (n.-290-97del) n.5del c.-320-97del (n.-320-97del) n.78del c.-294del (n.-294del) c.-293del (n.-293del) c.-4152-97del (n.-4152-97del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371089G>A | CA374776700 | PTGS1 | c.5G>A (p.Ser2Asn) c.-290-97G>A (n.-290-97G>A) n.5G>A c.-320-97G>A (n.-320-97G>A) n.78G>A c.-294G>A (n.-294G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-4152-97G>A (n.-4152-97G>A) | |
9 | g.122371089G>C | CA374776701 | PTGS1 | c.5G>C (p.Ser2Thr) c.-290-97G>C (n.-290-97G>C) n.5G>C c.-320-97G>C (n.-320-97G>C) n.78G>C c.-294G>C (n.-294G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-4152-97G>C (n.-4152-97G>C) | |
9 | g.122371089G= | CA1877491761 | PTGS1 | c.5G= (p.Ser2=) c.-290-97G= (n.-290-97G=) n.5G= c.-320-97G= (n.-320-97G=) n.78G= c.-294G= (n.-294G=) c.-293G= (n.-293G=) c.-4152-97G= (n.-4152-97G=) | |
9 | g.122371089G>T | CA5224606 | PTGS1 | c.5G>T (p.Ser2Ile) c.-290-97G>T (n.-290-97G>T) n.5G>T c.-320-97G>T (n.-320-97G>T) n.78G>T c.-294G>T (n.-294G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-4152-97G>T (n.-4152-97G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371090C>A | CA374776702 | PTGS1 | c.6C>A (p.Ser2Arg) c.-290-96C>A (n.-290-96C>A) n.6C>A c.-320-96C>A (n.-320-96C>A) n.79C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) c.-4152-96C>A (n.-4152-96C>A) | |
9 | g.122371090C= | CA1877491762 | PTGS1 | c.6C= (p.Ser2=) c.-290-96C= (n.-290-96C=) n.6C= c.-320-96C= (n.-320-96C=) n.79C= c.-293C= (n.-293C=) c.-292C= (n.-292C=) c.-4152-96C= (n.-4152-96C=) | |
9 | g.122371090C>G | CA374776703 | PTGS1 | c.6C>G (p.Ser2Arg) c.-290-96C>G (n.-290-96C>G) n.6C>G c.-320-96C>G (n.-320-96C>G) n.79C>G c.-293C>G (n.-293C>G) c.-292C>G (n.-292C>G) c.-4152-96C>G (n.-4152-96C>G) | |
9 | g.122371090C>T | CA466996543 | PTGS1 | c.6C>T (p.Ser2=) c.-290-96C>T (n.-290-96C>T) n.6C>T c.-320-96C>T (n.-320-96C>T) n.79C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-4152-96C>T (n.-4152-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371091C>A | CA374776704 | PTGS1 | c.7C>A (p.Arg3=) c.-290-95C>A (n.-290-95C>A) n.7C>A c.-320-95C>A (n.-320-95C>A) n.80C>A c.7C>A (p.Arg3Ser) c.-292C>A (n.-292C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) c.-4152-95C>A (n.-4152-95C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371091C= | CA1877491763 | PTGS1 | c.7C= (p.Arg3=) c.-290-95C= (n.-290-95C=) n.7C= c.-320-95C= (n.-320-95C=) n.80C= c.-292C= (n.-292C=) c.-291C= (n.-291C=) c.-4152-95C= (n.-4152-95C=) | |
9 | g.122371091C>G | CA374776705 | PTGS1 | c.7C>G (p.Arg3Gly) c.-290-95C>G (n.-290-95C>G) n.7C>G c.-320-95C>G (n.-320-95C>G) n.80C>G c.-292C>G (n.-292C>G) c.-291C>G (n.-291C>G) c.-4152-95C>G (n.-4152-95C>G) | |
9 | g.122371091C>T | CA199473289 | PTGS1 | c.7C>T (p.Arg3Trp) c.-290-95C>T (n.-290-95C>T) n.7C>T c.-320-95C>T (n.-320-95C>T) n.80C>T c.7C>T (p.Arg3Cys) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) c.-4152-95C>T (n.-4152-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371092G>A | CA5224607 | PTGS1 | c.7+1G>A (n.7+1G>A) c.-290-94G>A (n.-290-94G>A) n.8G>A c.-320-94G>A (n.-320-94G>A) n.81G>A c.8G>A (p.Arg3His) c.-292+1G>A (n.-292+1G>A) c.-291+1G>A (n.-291+1G>A) c.-4152-94G>A (n.-4152-94G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371092G>C | CA5224608 | PTGS1 | c.7+1G>C (n.7+1G>C) c.-290-94G>C (n.-290-94G>C) n.8G>C c.-320-94G>C (n.-320-94G>C) n.81G>C c.8G>C (p.Arg3Pro) c.-292+1G>C (n.-292+1G>C) c.-291+1G>C (n.-291+1G>C) c.-4152-94G>C (n.-4152-94G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371092G= | CA1877491764 | PTGS1 | c.7+1G= (n.7+1G=) c.-290-94G= (n.-290-94G=) n.8G= c.-320-94G= (n.-320-94G=) n.81G= c.8G= (p.Arg3=) c.-292+1G= (n.-292+1G=) c.-291+1G= (n.-291+1G=) c.-4152-94G= (n.-4152-94G=) | |
9 | g.122371092G>T | CA374776706 | PTGS1 | c.7+1G>T (n.7+1G>T) c.-290-94G>T (n.-290-94G>T) n.8G>T c.-320-94G>T (n.-320-94G>T) n.81G>T c.8G>T (p.Arg3Leu) c.-292+1G>T (n.-292+1G>T) c.-291+1G>T (n.-291+1G>T) c.-4152-94G>T (n.-4152-94G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.122371093T>A | CA374776707 | PTGS1 | c.7+2T>A (n.7+2T>A) c.-290-93T>A (n.-290-93T>A) n.9T>A c.-320-93T>A (n.-320-93T>A) n.82T>A c.9T>A (p.Arg3=) c.-292+2T>A (n.-292+2T>A) c.-291+2T>A (n.-291+2T>A) c.-4152-93T>A (n.-4152-93T>A) | |
9 | g.122371093T>C | CA374776708 | PTGS1 | c.7+2T>C (n.7+2T>C) c.-290-93T>C (n.-290-93T>C) n.9T>C c.-320-93T>C (n.-320-93T>C) n.82T>C c.9T>C (p.Arg3=) c.-292+2T>C (n.-292+2T>C) c.-291+2T>C (n.-291+2T>C) c.-4152-93T>C (n.-4152-93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371093T>G | CA374776709 | PTGS1 | c.7+2T>G (n.7+2T>G) c.-290-93T>G (n.-290-93T>G) n.9T>G c.-320-93T>G (n.-320-93T>G) n.82T>G c.9T>G (p.Arg3=) c.-292+2T>G (n.-292+2T>G) c.-291+2T>G (n.-291+2T>G) c.-4152-93T>G (n.-4152-93T>G) | |
9 | g.122371093T= | CA1877491765 | PTGS1 | c.7+2T= (n.7+2T=) c.-290-93T= (n.-290-93T=) n.9T= c.-320-93T= (n.-320-93T=) n.82T= c.9T= (p.Arg3=) c.-292+2T= (n.-292+2T=) c.-291+2T= (n.-291+2T=) c.-4152-93T= (n.-4152-93T=) | |
9 | g.122371094G>A | CA374776712 | PTGS1 | c.7+3G>A (n.7+3G>A) c.-290-92G>A (n.-290-92G>A) n.10G>A c.-320-92G>A (n.-320-92G>A) n.83G>A c.10G>A (p.Glu4Lys) c.-292+3G>A (n.-292+3G>A) c.-291+3G>A (n.-291+3G>A) c.-4152-92G>A (n.-4152-92G>A) | |
9 | g.122371094G>C | CA374776710 | PTGS1 | c.7+3G>C (n.7+3G>C) c.-290-92G>C (n.-290-92G>C) n.10G>C c.-320-92G>C (n.-320-92G>C) n.83G>C c.10G>C (p.Glu4Gln) c.-292+3G>C (n.-292+3G>C) c.-291+3G>C (n.-291+3G>C) c.-4152-92G>C (n.-4152-92G>C) | |
9 | g.122371094G>T | CA374776711 | PTGS1 | c.7+3G>T (n.7+3G>T) c.-290-92G>T (n.-290-92G>T) n.10G>T c.-320-92G>T (n.-320-92G>T) n.83G>T c.10G>T (p.Glu4Ter) c.-292+3G>T (n.-292+3G>T) c.-291+3G>T (n.-291+3G>T) c.-4152-92G>T (n.-4152-92G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371095A>C | CA374776713 | PTGS1 | c.7+4A>C (n.7+4A>C) c.-290-91A>C (n.-290-91A>C) n.11A>C c.-320-91A>C (n.-320-91A>C) n.84A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) c.-292+4A>C (n.-292+4A>C) c.-291+4A>C (n.-291+4A>C) c.-4152-91A>C (n.-4152-91A>C) | |
9 | g.122371095A>G | CA374776714 | PTGS1 | c.7+4A>G (n.7+4A>G) c.-290-91A>G (n.-290-91A>G) n.11A>G c.-320-91A>G (n.-320-91A>G) n.84A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) c.-292+4A>G (n.-292+4A>G) c.-291+4A>G (n.-291+4A>G) c.-4152-91A>G (n.-4152-91A>G) | |
9 | g.122371095A>T | CA374776715 | PTGS1 | c.7+4A>T (n.7+4A>T) c.-290-91A>T (n.-290-91A>T) n.11A>T c.-320-91A>T (n.-320-91A>T) n.84A>T c.11A>T (p.Glu4Val) c.-292+4A>T (n.-292+4A>T) c.-291+4A>T (n.-291+4A>T) c.-4152-91A>T (n.-4152-91A>T) | |
9 | g.122371096G>A | CA1128879665 | PTGS1 | c.7+5G>A (n.7+5G>A) c.-290-90G>A (n.-290-90G>A) n.12G>A c.-320-90G>A (n.-320-90G>A) n.85G>A c.12G>A (p.Glu4=) c.-292+5G>A (n.-292+5G>A) c.-291+5G>A (n.-291+5G>A) c.-4152-90G>A (n.-4152-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371096G>C | CA374776716 | PTGS1 | c.7+5G>C (n.7+5G>C) c.-290-90G>C (n.-290-90G>C) n.12G>C c.-320-90G>C (n.-320-90G>C) n.85G>C c.12G>C (p.Glu4Asp) c.-292+5G>C (n.-292+5G>C) c.-291+5G>C (n.-291+5G>C) c.-4152-90G>C (n.-4152-90G>C) | |
9 | g.122371096G= | CA1877491766 | PTGS1 | c.7+5G= (n.7+5G=) c.-290-90G= (n.-290-90G=) n.12G= c.-320-90G= (n.-320-90G=) n.85G= c.12G= (p.Glu4=) c.-292+5G= (n.-292+5G=) c.-291+5G= (n.-291+5G=) c.-4152-90G= (n.-4152-90G=) | |
9 | g.122371096G>T | CA374776717 | PTGS1 | c.7+5G>T (n.7+5G>T) c.-290-90G>T (n.-290-90G>T) n.12G>T c.-320-90G>T (n.-320-90G>T) n.85G>T c.12G>T (p.Glu4Asp) c.-292+5G>T (n.-292+5G>T) c.-291+5G>T (n.-291+5G>T) c.-4152-90G>T (n.-4152-90G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371097T>A | CA374776718 | PTGS1 | c.7+6T>A (n.7+6T>A) c.-290-89T>A (n.-290-89T>A) n.13T>A c.-320-89T>A (n.-320-89T>A) n.86T>A c.13T>A (p.Cys5Ser) c.-292+6T>A (n.-292+6T>A) c.-291+6T>A (n.-291+6T>A) c.-4152-89T>A (n.-4152-89T>A) | |
9 | g.122371097T>C | CA374776720 | PTGS1 | c.7+6T>C (n.7+6T>C) c.-290-89T>C (n.-290-89T>C) n.13T>C c.-320-89T>C (n.-320-89T>C) n.86T>C c.13T>C (p.Cys5Arg) c.-292+6T>C (n.-292+6T>C) c.-291+6T>C (n.-291+6T>C) c.-4152-89T>C (n.-4152-89T>C) | |
9 | g.122371097T>G | CA374776719 | PTGS1 | c.7+6T>G (n.7+6T>G) c.-290-89T>G (n.-290-89T>G) n.13T>G c.-320-89T>G (n.-320-89T>G) n.86T>G c.13T>G (p.Cys5Gly) c.-292+6T>G (n.-292+6T>G) c.-291+6T>G (n.-291+6T>G) c.-4152-89T>G (n.-4152-89T>G) | |
9 | g.122371098G>A | CA374776721 | PTGS1 | c.7+7G>A (n.7+7G>A) c.-290-88G>A (n.-290-88G>A) n.14G>A c.-320-88G>A (n.-320-88G>A) n.87G>A c.14G>A (p.Cys5Tyr) c.-292+7G>A (n.-292+7G>A) c.-291+7G>A (n.-291+7G>A) c.-4152-88G>A (n.-4152-88G>A) | |
9 | g.122371098G>C | CA374776723 | PTGS1 | c.7+7G>C (n.7+7G>C) c.-290-88G>C (n.-290-88G>C) n.14G>C c.-320-88G>C (n.-320-88G>C) n.87G>C c.14G>C (p.Cys5Ser) c.-292+7G>C (n.-292+7G>C) c.-291+7G>C (n.-291+7G>C) c.-4152-88G>C (n.-4152-88G>C) | |
9 | g.122371098G>T | CA374776722 | PTGS1 | c.7+7G>T (n.7+7G>T) c.-290-88G>T (n.-290-88G>T) n.14G>T c.-320-88G>T (n.-320-88G>T) n.87G>T c.14G>T (p.Cys5Phe) c.-292+7G>T (n.-292+7G>T) c.-291+7G>T (n.-291+7G>T) c.-4152-88G>T (n.-4152-88G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371099C>A | CA374776724 | PTGS1 | c.7+8C>A (n.7+8C>A) c.-290-87C>A (n.-290-87C>A) n.15C>A c.-320-87C>A (n.-320-87C>A) n.88C>A c.15C>A (p.Cys5Ter) c.-292+8C>A (n.-292+8C>A) c.-291+8C>A (n.-291+8C>A) c.-4152-87C>A (n.-4152-87C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371099C= | CA1877491767 | PTGS1 | c.7+8C= (n.7+8C=) c.-290-87C= (n.-290-87C=) n.15C= c.-320-87C= (n.-320-87C=) n.88C= c.15C= (p.Cys5=) c.-292+8C= (n.-292+8C=) c.-291+8C= (n.-291+8C=) c.-4152-87C= (n.-4152-87C=) | |
9 | g.122371099C>G | CA374776725 | PTGS1 | c.7+8C>G (n.7+8C>G) c.-290-87C>G (n.-290-87C>G) n.15C>G c.-320-87C>G (n.-320-87C>G) n.88C>G c.15C>G (p.Cys5Trp) c.-292+8C>G (n.-292+8C>G) c.-291+8C>G (n.-291+8C>G) c.-4152-87C>G (n.-4152-87C>G) | |
9 | g.122371099C>T | CA590503396 | PTGS1 | c.7+8C>T (n.7+8C>T) c.-290-87C>T (n.-290-87C>T) n.15C>T c.-320-87C>T (n.-320-87C>T) n.88C>T c.15C>T (p.Cys5=) c.-292+8C>T (n.-292+8C>T) c.-291+8C>T (n.-291+8C>T) c.-4152-87C>T (n.-4152-87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371100G>A | CA374776726 | PTGS1 | c.7+9G>A (n.7+9G>A) c.-290-86G>A (n.-290-86G>A) n.16G>A c.-320-86G>A (n.-320-86G>A) n.89G>A c.16G>A (p.Asp6Asn) c.-292+9G>A (n.-292+9G>A) c.-291+9G>A (n.-291+9G>A) c.-4152-86G>A (n.-4152-86G>A) | |
9 | g.122371100G>C | CA374776728 | PTGS1 | c.7+9G>C (n.7+9G>C) c.-290-86G>C (n.-290-86G>C) n.16G>C c.-320-86G>C (n.-320-86G>C) n.89G>C c.16G>C (p.Asp6His) c.-292+9G>C (n.-292+9G>C) c.-291+9G>C (n.-291+9G>C) c.-4152-86G>C (n.-4152-86G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371100G= | CA1877491768 | PTGS1 | c.7+9G= (n.7+9G=) c.-290-86G= (n.-290-86G=) n.16G= c.-320-86G= (n.-320-86G=) n.89G= c.16G= (p.Asp6=) c.-292+9G= (n.-292+9G=) c.-291+9G= (n.-291+9G=) c.-4152-86G= (n.-4152-86G=) | |
9 | g.122371100G>T | CA374776727 | PTGS1 | c.7+9G>T (n.7+9G>T) c.-290-86G>T (n.-290-86G>T) n.16G>T c.-320-86G>T (n.-320-86G>T) n.89G>T c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.-292+9G>T (n.-292+9G>T) c.-291+9G>T (n.-291+9G>T) c.-4152-86G>T (n.-4152-86G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371101A>C | CA374776729 | PTGS1 | c.7+10A>C (n.7+10A>C) c.-290-85A>C (n.-290-85A>C) n.17A>C c.-320-85A>C (n.-320-85A>C) n.90A>C c.17A>C (p.Asp6Ala) c.-292+10A>C (n.-292+10A>C) c.-291+10A>C (n.-291+10A>C) c.-4152-85A>C (n.-4152-85A>C) | |
9 | g.122371101A>G | CA374776731 | PTGS1 | c.7+10A>G (n.7+10A>G) c.-290-85A>G (n.-290-85A>G) n.17A>G c.-320-85A>G (n.-320-85A>G) n.90A>G c.17A>G (p.Asp6Gly) c.-292+10A>G (n.-292+10A>G) c.-291+10A>G (n.-291+10A>G) c.-4152-85A>G (n.-4152-85A>G) | |
9 | g.122371101A>T | CA374776730 | PTGS1 | c.7+10A>T (n.7+10A>T) c.-290-85A>T (n.-290-85A>T) n.17A>T c.-320-85A>T (n.-320-85A>T) n.90A>T c.17A>T (p.Asp6Val) c.-292+10A>T (n.-292+10A>T) c.-291+10A>T (n.-291+10A>T) c.-4152-85A>T (n.-4152-85A>T) | |
9 | g.122371102C>A | CA5224609 | PTGS1 | c.7+11C>A (n.7+11C>A) c.-290-84C>A (n.-290-84C>A) n.18C>A c.-320-84C>A (n.-320-84C>A) n.91C>A c.18C>A (p.Asp6Glu) c.-292+11C>A (n.-292+11C>A) c.-291+11C>A (n.-291+11C>A) c.-4152-84C>A (n.-4152-84C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371102C= | CA1877491769 | PTGS1 | c.7+11C= (n.7+11C=) c.-290-84C= (n.-290-84C=) n.18C= c.-320-84C= (n.-320-84C=) n.91C= c.18C= (p.Asp6=) c.-292+11C= (n.-292+11C=) c.-291+11C= (n.-291+11C=) c.-4152-84C= (n.-4152-84C=) | |
9 | g.122371102C>G | CA374776732 | PTGS1 | c.7+11C>G (n.7+11C>G) c.-290-84C>G (n.-290-84C>G) n.18C>G c.-320-84C>G (n.-320-84C>G) n.91C>G c.18C>G (p.Asp6Glu) c.-292+11C>G (n.-292+11C>G) c.-291+11C>G (n.-291+11C>G) c.-4152-84C>G (n.-4152-84C>G) | |
9 | g.122371102C>T | CA590503397 | PTGS1 | c.7+11C>T (n.7+11C>T) c.-290-84C>T (n.-290-84C>T) n.18C>T c.-320-84C>T (n.-320-84C>T) n.91C>T c.18C>T (p.Asp6=) c.-292+11C>T (n.-292+11C>T) c.-291+11C>T (n.-291+11C>T) c.-4152-84C>T (n.-4152-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371105del | CA2579443211 | PTGS1 | c.7+14del (n.7+14del) c.-290-81del (n.-290-81del) n.21del c.-320-81del (n.-320-81del) n.94del c.21del (p.Gly8ValfsTer?) c.-292+14del (n.-292+14del) c.-291+14del (n.-291+14del) c.-4152-81del (n.-4152-81del) | gnomAD v4 |
9 | g.122371103C>A | CA374776733 | PTGS1 | c.7+12C>A (n.7+12C>A) c.-290-83C>A (n.-290-83C>A) n.19C>A c.-320-83C>A (n.-320-83C>A) n.92C>A c.19C>A (p.Pro7Thr) c.-292+12C>A (n.-292+12C>A) c.-291+12C>A (n.-291+12C>A) c.-4152-83C>A (n.-4152-83C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371103C= | CA1877491770 | PTGS1 | c.7+12C= (n.7+12C=) c.-290-83C= (n.-290-83C=) n.19C= c.-320-83C= (n.-320-83C=) n.92C= c.19C= (p.Pro7=) c.-292+12C= (n.-292+12C=) c.-291+12C= (n.-291+12C=) c.-4152-83C= (n.-4152-83C=) | |
9 | g.122371103C>G | CA374776734 | PTGS1 | c.7+12C>G (n.7+12C>G) c.-290-83C>G (n.-290-83C>G) n.19C>G c.-320-83C>G (n.-320-83C>G) n.92C>G c.19C>G (p.Pro7Ala) c.-292+12C>G (n.-292+12C>G) c.-291+12C>G (n.-291+12C>G) c.-4152-83C>G (n.-4152-83C>G) | |
9 | g.122371103C>T | CA374776735 | PTGS1 | c.7+12C>T (n.7+12C>T) c.-290-83C>T (n.-290-83C>T) n.19C>T c.-320-83C>T (n.-320-83C>T) n.92C>T c.19C>T (p.Pro7Ser) c.-292+12C>T (n.-292+12C>T) c.-291+12C>T (n.-291+12C>T) c.-4152-83C>T (n.-4152-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371104C>A | CA374776736 | PTGS1 | c.7+13C>A (n.7+13C>A) c.-290-82C>A (n.-290-82C>A) n.20C>A c.-320-82C>A (n.-320-82C>A) n.93C>A c.20C>A (p.Pro7His) c.-292+13C>A (n.-292+13C>A) c.-291+13C>A (n.-291+13C>A) c.-4152-82C>A (n.-4152-82C>A) | |
9 | g.122371104C= | CA1877491771 | PTGS1 | c.7+13C= (n.7+13C=) c.-290-82C= (n.-290-82C=) n.20C= c.-320-82C= (n.-320-82C=) n.93C= c.20C= (p.Pro7=) c.-292+13C= (n.-292+13C=) c.-291+13C= (n.-291+13C=) c.-4152-82C= (n.-4152-82C=) | |
9 | g.122371104C>G | CA374776737 | PTGS1 | c.7+13C>G (n.7+13C>G) c.-290-82C>G (n.-290-82C>G) n.20C>G c.-320-82C>G (n.-320-82C>G) n.93C>G c.20C>G (p.Pro7Arg) c.-292+13C>G (n.-292+13C>G) c.-291+13C>G (n.-291+13C>G) c.-4152-82C>G (n.-4152-82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371104C>T | CA5224610 | PTGS1 | c.7+13C>T (n.7+13C>T) c.-290-82C>T (n.-290-82C>T) n.20C>T c.-320-82C>T (n.-320-82C>T) n.93C>T c.20C>T (p.Pro7Leu) c.-292+13C>T (n.-292+13C>T) c.-291+13C>T (n.-291+13C>T) c.-4152-82C>T (n.-4152-82C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371105C>A | CA1877491773 | PTGS1 | c.7+14C>A (n.7+14C>A) c.-290-81C>A (n.-290-81C>A) n.21C>A c.-320-81C>A (n.-320-81C>A) n.94C>A c.21C>A (p.Pro7=) c.-292+14C>A (n.-292+14C>A) c.-291+14C>A (n.-291+14C>A) c.-4152-81C>A (n.-4152-81C>A) | dbSNP |
9 | g.122371105C= | CA1877491772 | PTGS1 | c.7+14C= (n.7+14C=) c.-290-81C= (n.-290-81C=) n.21C= c.-320-81C= (n.-320-81C=) n.94C= c.21C= (p.Pro7=) c.-292+14C= (n.-292+14C=) c.-291+14C= (n.-291+14C=) c.-4152-81C= (n.-4152-81C=) | |
9 | g.122371105C>G | CA5224611 | PTGS1 | c.7+14C>G (n.7+14C>G) c.-290-81C>G (n.-290-81C>G) n.21C>G c.-320-81C>G (n.-320-81C>G) n.94C>G c.21C>G (p.Pro7=) c.-292+14C>G (n.-292+14C>G) c.-291+14C>G (n.-291+14C>G) c.-4152-81C>G (n.-4152-81C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371105C>T | CA2579443212 | PTGS1 | c.7+14C>T (n.7+14C>T) c.-290-81C>T (n.-290-81C>T) n.21C>T c.-320-81C>T (n.-320-81C>T) n.94C>T c.21C>T (p.Pro7=) c.-292+14C>T (n.-292+14C>T) c.-291+14C>T (n.-291+14C>T) c.-4152-81C>T (n.-4152-81C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371105_122371106delinsCG | CA1877491774 | PTGS1 | c.7+14_7+15delinsCG (n.7+14_7+15delinsCG) c.-290-81_-290-80delinsCG (n.-290-81_-290-80delinsCG) n.21_22delinsCG c.-320-81_-320-80delinsCG (n.-320-81_-320-80delinsCG) n.94_95delinsCG c.21_22delinsCG (p.Pro7=) c.-292+14_-292+15delinsCG (n.-292+14_-292+15delinsCG) c.-291+14_-291+15delinsCG (n.-291+14_-291+15delinsCG) c.-4152-81_-4152-80delinsCG (n.-4152-81_-4152-80delinsCG) | |
9 | g.122371106G>A | CA374776738 | PTGS1 | c.7+15G>A (n.7+15G>A) c.-290-80G>A (n.-290-80G>A) n.22G>A c.-320-80G>A (n.-320-80G>A) n.95G>A c.22G>A (p.Gly8Ser) c.-292+15G>A (n.-292+15G>A) c.-291+15G>A (n.-291+15G>A) c.-4152-80G>A (n.-4152-80G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371106G>C | CA374776739 | PTGS1 | c.7+15G>C (n.7+15G>C) c.-290-80G>C (n.-290-80G>C) n.22G>C c.-320-80G>C (n.-320-80G>C) n.95G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) c.-292+15G>C (n.-292+15G>C) c.-291+15G>C (n.-291+15G>C) c.-4152-80G>C (n.-4152-80G>C) | |
9 | g.122371106G= | CA1877491776 | PTGS1 | c.7+15G= (n.7+15G=) c.-290-80G= (n.-290-80G=) n.22G= c.-320-80G= (n.-320-80G=) n.95G= c.22G= (p.Gly8=) c.-292+15G= (n.-292+15G=) c.-291+15G= (n.-291+15G=) c.-4152-80G= (n.-4152-80G=) | |
9 | g.122371106G>T | CA374776740 | PTGS1 | c.7+15G>T (n.7+15G>T) c.-290-80G>T (n.-290-80G>T) n.22G>T c.-320-80G>T (n.-320-80G>T) n.95G>T c.22G>T (p.Gly8Cys) c.-292+15G>T (n.-292+15G>T) c.-291+15G>T (n.-291+15G>T) c.-4152-80G>T (n.-4152-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122371107del | CA1877491775 | PTGS1 | c.7+16del (n.7+16del) c.-290-79del (n.-290-79del) n.23del c.-320-79del (n.-320-79del) n.96del c.23del (p.Gly8ValfsTer?) c.-292+16del (n.-292+16del) c.-291+16del (n.-291+16del) c.-4152-79del (n.-4152-79del) | dbSNP |
9 | g.122371107G>A | CA374776741 | PTGS1 | c.7+16G>A (n.7+16G>A) c.-290-79G>A (n.-290-79G>A) n.23G>A c.-320-79G>A (n.-320-79G>A) n.96G>A c.23G>A (p.Gly8Asp) c.-292+16G>A (n.-292+16G>A) c.-291+16G>A (n.-291+16G>A) c.-4152-79G>A (n.-4152-79G>A) | |
9 | g.122371107G>C | CA374776742 | PTGS1 | c.7+16G>C (n.7+16G>C) c.-290-79G>C (n.-290-79G>C) n.23G>C c.-320-79G>C (n.-320-79G>C) n.96G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) c.-292+16G>C (n.-292+16G>C) c.-291+16G>C (n.-291+16G>C) c.-4152-79G>C (n.-4152-79G>C) | |
9 | g.122371107G>T | CA374776743 | PTGS1 | c.7+16G>T (n.7+16G>T) c.-290-79G>T (n.-290-79G>T) n.23G>T c.-320-79G>T (n.-320-79G>T) n.96G>T c.23G>T (p.Gly8Val) c.-292+16G>T (n.-292+16G>T) c.-291+16G>T (n.-291+16G>T) c.-4152-79G>T (n.-4152-79G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371108T>A | CA2840894587 | PTGS1 | c.7+17T>A (n.7+17T>A) c.-290-78T>A (n.-290-78T>A) n.24T>A c.-320-78T>A (n.-320-78T>A) n.97T>A c.24T>A (p.Gly8=) c.-292+17T>A (n.-292+17T>A) c.-291+17T>A (n.-291+17T>A) c.-4152-78T>A (n.-4152-78T>A) | |
9 | g.122371109G>A | CA374776744 | PTGS1 | c.7+18G>A (n.7+18G>A) c.-290-77G>A (n.-290-77G>A) n.25G>A c.-320-77G>A (n.-320-77G>A) n.98G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) c.-292+18G>A (n.-292+18G>A) c.-291+18G>A (n.-291+18G>A) c.-4152-77G>A (n.-4152-77G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371109G>C | CA374776746 | PTGS1 | c.7+18G>C (n.7+18G>C) c.-290-77G>C (n.-290-77G>C) n.25G>C c.-320-77G>C (n.-320-77G>C) n.98G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) c.-292+18G>C (n.-292+18G>C) c.-291+18G>C (n.-291+18G>C) c.-4152-77G>C (n.-4152-77G>C) | |
9 | g.122371109G= | CA1877491777 | PTGS1 | c.7+18G= (n.7+18G=) c.-290-77G= (n.-290-77G=) n.25G= c.-320-77G= (n.-320-77G=) n.98G= c.25G= (p.Ala9=) c.-292+18G= (n.-292+18G=) c.-291+18G= (n.-291+18G=) c.-4152-77G= (n.-4152-77G=) | |
9 | g.122371109G>T | CA374776745 | PTGS1 | c.7+18G>T (n.7+18G>T) c.-290-77G>T (n.-290-77G>T) n.25G>T c.-320-77G>T (n.-320-77G>T) n.98G>T c.25G>T (p.Ala9Ser) c.-292+18G>T (n.-292+18G>T) c.-291+18G>T (n.-291+18G>T) c.-4152-77G>T (n.-4152-77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371110C>A | CA374776747 | PTGS1 | c.7+19C>A (n.7+19C>A) c.-290-76C>A (n.-290-76C>A) n.26C>A c.-320-76C>A (n.-320-76C>A) n.99C>A c.26C>A (p.Ala9Asp) c.-292+19C>A (n.-292+19C>A) c.-291+19C>A (n.-291+19C>A) c.-4152-76C>A (n.-4152-76C>A) | |
9 | g.122371110C= | CA1877491778 | PTGS1 | c.7+19C= (n.7+19C=) c.-290-76C= (n.-290-76C=) n.26C= c.-320-76C= (n.-320-76C=) n.99C= c.26C= (p.Ala9=) c.-292+19C= (n.-292+19C=) c.-291+19C= (n.-291+19C=) c.-4152-76C= (n.-4152-76C=) | |
9 | g.122371110C>G | CA374776748 | PTGS1 | c.7+19C>G (n.7+19C>G) c.-290-76C>G (n.-290-76C>G) n.26C>G c.-320-76C>G (n.-320-76C>G) n.99C>G c.26C>G (p.Ala9Gly) c.-292+19C>G (n.-292+19C>G) c.-291+19C>G (n.-291+19C>G) c.-4152-76C>G (n.-4152-76C>G) | |
9 | g.122371110C>T | CA374776749 | PTGS1 | c.7+19C>T (n.7+19C>T) c.-290-76C>T (n.-290-76C>T) n.26C>T c.-320-76C>T (n.-320-76C>T) n.99C>T c.26C>T (p.Ala9Val) c.-292+19C>T (n.-292+19C>T) c.-291+19C>T (n.-291+19C>T) c.-4152-76C>T (n.-4152-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371112del | CA2691550287 | PTGS1 | c.7+21del (n.7+21del) c.-290-74del (n.-290-74del) n.28del c.-320-74del (n.-320-74del) n.101del c.28del (p.Arg10GlyfsTer?) c.-292+21del (n.-292+21del) c.-291+21del (n.-291+21del) c.-4152-74del (n.-4152-74del) | gnomAD v4 |
9 | g.122371111C>T | CA2579443213 | PTGS1 | c.7+20C>T (n.7+20C>T) c.-290-75C>T (n.-290-75C>T) n.27C>T c.-320-75C>T (n.-320-75C>T) n.100C>T c.27C>T (p.Ala9=) c.-292+20C>T (n.-292+20C>T) c.-291+20C>T (n.-291+20C>T) c.-4152-75C>T (n.-4152-75C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371112C>A | CA2840894588 | PTGS1 | c.7+21C>A (n.7+21C>A) c.-290-74C>A (n.-290-74C>A) n.28C>A c.-320-74C>A (n.-320-74C>A) n.101C>A c.28C>A (p.Arg10=) c.-292+21C>A (n.-292+21C>A) c.-291+21C>A (n.-291+21C>A) c.-4152-74C>A (n.-4152-74C>A) | |
9 | g.122371112C= | CA1877491779 | PTGS1 | c.7+21C= (n.7+21C=) c.-290-74C= (n.-290-74C=) n.28C= c.-320-74C= (n.-320-74C=) n.101C= c.28C= (p.Arg10=) c.-292+21C= (n.-292+21C=) c.-291+21C= (n.-291+21C=) c.-4152-74C= (n.-4152-74C=) | |
9 | g.122371112C>G | CA374776750 | PTGS1 | c.7+21C>G (n.7+21C>G) c.-290-74C>G (n.-290-74C>G) n.28C>G c.-320-74C>G (n.-320-74C>G) n.101C>G c.28C>G (p.Arg10Gly) c.-292+21C>G (n.-292+21C>G) c.-291+21C>G (n.-291+21C>G) c.-4152-74C>G (n.-4152-74C>G) | |
9 | g.122371112C>T | CA199473310 | PTGS1 | c.7+21C>T (n.7+21C>T) c.-290-74C>T (n.-290-74C>T) n.28C>T c.-320-74C>T (n.-320-74C>T) n.101C>T c.28C>T (p.Arg10Trp) c.-292+21C>T (n.-292+21C>T) c.-291+21C>T (n.-291+21C>T) c.-4152-74C>T (n.-4152-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371113G>A | CA374776751 | PTGS1 | c.7+22G>A (n.7+22G>A) c.-290-73G>A (n.-290-73G>A) n.29G>A c.-320-73G>A (n.-320-73G>A) n.102G>A c.29G>A (p.Arg10Gln) c.-292+22G>A (n.-292+22G>A) c.-291+22G>A (n.-291+22G>A) c.-4152-73G>A (n.-4152-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122371113G>C | CA5224612 | PTGS1 | c.7+22G>C (n.7+22G>C) c.-290-73G>C (n.-290-73G>C) n.29G>C c.-320-73G>C (n.-320-73G>C) n.102G>C c.29G>C (p.Arg10Pro) c.-292+22G>C (n.-292+22G>C) c.-291+22G>C (n.-291+22G>C) c.-4152-73G>C (n.-4152-73G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371113G= | CA1877491780 | PTGS1 | c.7+22G= (n.7+22G=) c.-290-73G= (n.-290-73G=) n.29G= c.-320-73G= (n.-320-73G=) n.102G= c.29G= (p.Arg10=) c.-292+22G= (n.-292+22G=) c.-291+22G= (n.-291+22G=) c.-4152-73G= (n.-4152-73G=) | |
9 | g.122371113G>T | CA374776752 | PTGS1 | c.7+22G>T (n.7+22G>T) c.-290-73G>T (n.-290-73G>T) n.29G>T c.-320-73G>T (n.-320-73G>T) n.102G>T c.29G>T (p.Arg10Leu) c.-292+22G>T (n.-292+22G>T) c.-291+22G>T (n.-291+22G>T) c.-4152-73G>T (n.-4152-73G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371114G>C | CA5224613 | PTGS1 | c.7+23G>C (n.7+23G>C) c.-290-72G>C (n.-290-72G>C) n.30G>C c.-320-72G>C (n.-320-72G>C) n.103G>C c.30G>C (p.Arg10=) c.-292+23G>C (n.-292+23G>C) c.-291+23G>C (n.-291+23G>C) c.-4152-72G>C (n.-4152-72G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371114G= | CA1877491781 | PTGS1 | c.7+23G= (n.7+23G=) c.-290-72G= (n.-290-72G=) n.30G= c.-320-72G= (n.-320-72G=) n.103G= c.30G= (p.Arg10=) c.-292+23G= (n.-292+23G=) c.-291+23G= (n.-291+23G=) c.-4152-72G= (n.-4152-72G=) | |
9 | g.122371114G>T | CA2691550288 | PTGS1 | c.7+23G>T (n.7+23G>T) c.-290-72G>T (n.-290-72G>T) n.30G>T c.-320-72G>T (n.-320-72G>T) n.103G>T c.30G>T (p.Arg10=) c.-292+23G>T (n.-292+23G>T) c.-291+23G>T (n.-291+23G>T) c.-4152-72G>T (n.-4152-72G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371115T>A | CA374776754 | PTGS1 | c.7+24T>A (n.7+24T>A) c.-290-71T>A (n.-290-71T>A) n.31T>A c.-320-71T>A (n.-320-71T>A) n.104T>A c.31T>A (p.Trp11Arg) c.-292+24T>A (n.-292+24T>A) c.-291+24T>A (n.-291+24T>A) c.-4152-71T>A (n.-4152-71T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371115T>C | CA5224614 | PTGS1 | c.7+24T>C (n.7+24T>C) c.-290-71T>C (n.-290-71T>C) n.31T>C c.-320-71T>C (n.-320-71T>C) n.104T>C c.31T>C (p.Trp11Arg) c.-292+24T>C (n.-292+24T>C) c.-291+24T>C (n.-291+24T>C) c.-4152-71T>C (n.-4152-71T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371115T>G | CA374776753 | PTGS1 | c.7+24T>G (n.7+24T>G) c.-290-71T>G (n.-290-71T>G) n.31T>G c.-320-71T>G (n.-320-71T>G) n.104T>G c.31T>G (p.Trp11Gly) c.-292+24T>G (n.-292+24T>G) c.-291+24T>G (n.-291+24T>G) c.-4152-71T>G (n.-4152-71T>G) | |
9 | g.122371115T= | CA1877491782 | PTGS1 | c.7+24T= (n.7+24T=) c.-290-71T= (n.-290-71T=) n.31T= c.-320-71T= (n.-320-71T=) n.104T= c.31T= (p.Trp11=) c.-292+24T= (n.-292+24T=) c.-291+24T= (n.-291+24T=) c.-4152-71T= (n.-4152-71T=) | |
9 | g.122371116G>A | CA374776755 | PTGS1 | c.7+25G>A (n.7+25G>A) c.-290-70G>A (n.-290-70G>A) n.32G>A c.-320-70G>A (n.-320-70G>A) n.105G>A c.32G>A (p.Trp11Ter) c.-292+25G>A (n.-292+25G>A) c.-291+25G>A (n.-291+25G>A) c.-4152-70G>A (n.-4152-70G>A) | |
9 | g.122371116G>C | CA374776756 | PTGS1 | c.7+25G>C (n.7+25G>C) c.-290-70G>C (n.-290-70G>C) n.32G>C c.-320-70G>C (n.-320-70G>C) n.105G>C c.32G>C (p.Trp11Ser) c.-292+25G>C (n.-292+25G>C) c.-291+25G>C (n.-291+25G>C) c.-4152-70G>C (n.-4152-70G>C) | |
9 | g.122371116G>T | CA374776757 | PTGS1 | c.7+25G>T (n.7+25G>T) c.-290-70G>T (n.-290-70G>T) n.32G>T c.-320-70G>T (n.-320-70G>T) n.105G>T c.32G>T (p.Trp11Leu) c.-292+25G>T (n.-292+25G>T) c.-291+25G>T (n.-291+25G>T) c.-4152-70G>T (n.-4152-70G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371119dup | CA2579443214 | PTGS1 | c.7+28dup (n.7+28dup) c.-290-67dup (n.-290-67dup) n.35dup c.-320-67dup (n.-320-67dup) n.108dup c.35dup (p.Ile13AsnfsTer10) c.-292+28dup (n.-292+28dup) c.-291+28dup (n.-291+28dup) c.-4152-67dup (n.-4152-67dup) | gnomAD v4 |
9 | g.122371119del | CA2840894589 | PTGS1 | c.7+28del (n.7+28del) c.-290-67del (n.-290-67del) n.35del c.-320-67del (n.-320-67del) n.108del c.35del (p.Gly12GlufsTer?) c.-292+28del (n.-292+28del) c.-291+28del (n.-291+28del) c.-4152-67del (n.-4152-67del) | |
9 | g.122371117G>A | CA374776758 | PTGS1 | c.7+26G>A (n.7+26G>A) c.-290-69G>A (n.-290-69G>A) n.33G>A c.-320-69G>A (n.-320-69G>A) n.106G>A c.33G>A (p.Trp11Ter) c.-292+26G>A (n.-292+26G>A) c.-291+26G>A (n.-291+26G>A) c.-4152-69G>A (n.-4152-69G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371117G>C | CA374776759 | PTGS1 | c.7+26G>C (n.7+26G>C) c.-290-69G>C (n.-290-69G>C) n.33G>C c.-320-69G>C (n.-320-69G>C) n.106G>C c.33G>C (p.Trp11Cys) c.-292+26G>C (n.-292+26G>C) c.-291+26G>C (n.-291+26G>C) c.-4152-69G>C (n.-4152-69G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371117G= | CA1877491783 | PTGS1 | c.7+26G= (n.7+26G=) c.-290-69G= (n.-290-69G=) n.33G= c.-320-69G= (n.-320-69G=) n.106G= c.33G= (p.Trp11=) c.-292+26G= (n.-292+26G=) c.-291+26G= (n.-291+26G=) c.-4152-69G= (n.-4152-69G=) | |
9 | g.122371117G>T | CA374776760 | PTGS1 | c.7+26G>T (n.7+26G>T) c.-290-69G>T (n.-290-69G>T) n.33G>T c.-320-69G>T (n.-320-69G>T) n.106G>T c.33G>T (p.Trp11Cys) c.-292+26G>T (n.-292+26G>T) c.-291+26G>T (n.-291+26G>T) c.-4152-69G>T (n.-4152-69G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371118G>A | CA374776761 | PTGS1 | c.7+27G>A (n.7+27G>A) c.-290-68G>A (n.-290-68G>A) n.34G>A c.-320-68G>A (n.-320-68G>A) n.107G>A c.34G>A (p.Gly12Arg) c.-292+27G>A (n.-292+27G>A) c.-291+27G>A (n.-291+27G>A) c.-4152-68G>A (n.-4152-68G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371118G>C | CA374776762 | PTGS1 | c.7+27G>C (n.7+27G>C) c.-290-68G>C (n.-290-68G>C) n.34G>C c.-320-68G>C (n.-320-68G>C) n.107G>C c.34G>C (p.Gly12Arg) c.-292+27G>C (n.-292+27G>C) c.-291+27G>C (n.-291+27G>C) c.-4152-68G>C (n.-4152-68G>C) | |
9 | g.122371118G>T | CA374776763 | PTGS1 | c.7+27G>T (n.7+27G>T) c.-290-68G>T (n.-290-68G>T) n.34G>T c.-320-68G>T (n.-320-68G>T) n.107G>T c.34G>T (p.Gly12Ter) c.-292+27G>T (n.-292+27G>T) c.-291+27G>T (n.-291+27G>T) c.-4152-68G>T (n.-4152-68G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371119G>A | CA374776764 | PTGS1 | c.7+28G>A (n.7+28G>A) c.-290-67G>A (n.-290-67G>A) n.35G>A c.-320-67G>A (n.-320-67G>A) n.108G>A c.35G>A (p.Gly12Glu) c.-292+28G>A (n.-292+28G>A) c.-291+28G>A (n.-291+28G>A) c.-4152-67G>A (n.-4152-67G>A) | |
9 | g.122371119G>C | CA374776765 | PTGS1 | c.7+28G>C (n.7+28G>C) c.-290-67G>C (n.-290-67G>C) n.35G>C c.-320-67G>C (n.-320-67G>C) n.108G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) c.-292+28G>C (n.-292+28G>C) c.-291+28G>C (n.-291+28G>C) c.-4152-67G>C (n.-4152-67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371119G= | CA1877491784 | PTGS1 | c.7+28G= (n.7+28G=) c.-290-67G= (n.-290-67G=) n.35G= c.-320-67G= (n.-320-67G=) n.108G= c.35G= (p.Gly12=) c.-292+28G= (n.-292+28G=) c.-291+28G= (n.-291+28G=) c.-4152-67G= (n.-4152-67G=) | |
9 | g.122371119G>T | CA374776766 | PTGS1 | c.7+28G>T (n.7+28G>T) c.-290-67G>T (n.-290-67G>T) n.35G>T c.-320-67G>T (n.-320-67G>T) n.108G>T c.35G>T (p.Gly12Val) c.-292+28G>T (n.-292+28G>T) c.-291+28G>T (n.-291+28G>T) c.-4152-67G>T (n.-4152-67G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371120A= | CA1877491785 | PTGS1 | c.7+29A= (n.7+29A=) c.-290-66A= (n.-290-66A=) n.36A= c.-320-66A= (n.-320-66A=) n.109A= c.36A= (p.Gly12=) c.-292+29A= (n.-292+29A=) c.-291+29A= (n.-291+29A=) c.-4152-66A= (n.-4152-66A=) | |
9 | g.122371120A>C | CA199473324 | PTGS1 | c.7+29A>C (n.7+29A>C) c.-290-66A>C (n.-290-66A>C) n.36A>C c.-320-66A>C (n.-320-66A>C) n.109A>C c.36A>C (p.Gly12=) c.-292+29A>C (n.-292+29A>C) c.-291+29A>C (n.-291+29A>C) c.-4152-66A>C (n.-4152-66A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371120A>T | CA2840894590 | PTGS1 | c.7+29A>T (n.7+29A>T) c.-290-66A>T (n.-290-66A>T) n.36A>T c.-320-66A>T (n.-320-66A>T) n.109A>T c.36A>T (p.Gly12=) c.-292+29A>T (n.-292+29A>T) c.-291+29A>T (n.-291+29A>T) c.-4152-66A>T (n.-4152-66A>T) | |
9 | g.122371121A= | CA1877491786 | PTGS1 | c.7+30A= (n.7+30A=) c.-290-65A= (n.-290-65A=) n.37A= c.-320-65A= (n.-320-65A=) n.110A= c.37A= (p.Ile13=) c.-292+30A= (n.-292+30A=) c.-291+30A= (n.-291+30A=) c.-4152-65A= (n.-4152-65A=) | |
9 | g.122371121A>C | CA374776767 | PTGS1 | c.7+30A>C (n.7+30A>C) c.-290-65A>C (n.-290-65A>C) n.37A>C c.-320-65A>C (n.-320-65A>C) n.110A>C c.37A>C (p.Ile13Leu) c.-292+30A>C (n.-292+30A>C) c.-291+30A>C (n.-291+30A>C) c.-4152-65A>C (n.-4152-65A>C) | |
9 | g.122371121A>G | CA5224615 | PTGS1 | c.7+30A>G (n.7+30A>G) c.-290-65A>G (n.-290-65A>G) n.37A>G c.-320-65A>G (n.-320-65A>G) n.110A>G c.37A>G (p.Ile13Val) c.-292+30A>G (n.-292+30A>G) c.-291+30A>G (n.-291+30A>G) c.-4152-65A>G (n.-4152-65A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371121A>T | CA374776768 | PTGS1 | c.7+30A>T (n.7+30A>T) c.-290-65A>T (n.-290-65A>T) n.37A>T c.-320-65A>T (n.-320-65A>T) n.110A>T c.37A>T (p.Ile13Phe) c.-292+30A>T (n.-292+30A>T) c.-291+30A>T (n.-291+30A>T) c.-4152-65A>T (n.-4152-65A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371121_122371122delinsAT | CA1877491787 | PTGS1 | c.7+30_7+31delinsAT (n.7+30_7+31delinsAT) c.-290-65_-290-64delinsAT (n.-290-65_-290-64delinsAT) n.37_38delinsAT c.-320-65_-320-64delinsAT (n.-320-65_-320-64delinsAT) n.110_111delinsAT c.37_38delinsAT (p.Ile13=) c.-292+30_-292+31delinsAT (n.-292+30_-292+31delinsAT) c.-291+30_-291+31delinsAT (n.-291+30_-291+31delinsAT) c.-4152-65_-4152-64delinsAT (n.-4152-65_-4152-64delinsAT) | |
9 | g.122371122T>A | CA374776769 | PTGS1 | c.7+31T>A (n.7+31T>A) c.-290-64T>A (n.-290-64T>A) n.38T>A c.-320-64T>A (n.-320-64T>A) n.111T>A c.38T>A (p.Ile13Asn) c.-292+31T>A (n.-292+31T>A) c.-291+31T>A (n.-291+31T>A) c.-4152-64T>A (n.-4152-64T>A) | |
9 | g.122371122T>C | CA5224616 | PTGS1 | c.7+31T>C (n.7+31T>C) c.-290-64T>C (n.-290-64T>C) n.38T>C c.-320-64T>C (n.-320-64T>C) n.111T>C c.38T>C (p.Ile13Thr) c.-292+31T>C (n.-292+31T>C) c.-291+31T>C (n.-291+31T>C) c.-4152-64T>C (n.-4152-64T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371122T>G | CA374776770 | PTGS1 | c.7+31T>G (n.7+31T>G) c.-290-64T>G (n.-290-64T>G) n.38T>G c.-320-64T>G (n.-320-64T>G) n.111T>G c.38T>G (p.Ile13Ser) c.-292+31T>G (n.-292+31T>G) c.-291+31T>G (n.-291+31T>G) c.-4152-64T>G (n.-4152-64T>G) | |
9 | g.122371122T= | CA1877491788 | PTGS1 | c.7+31T= (n.7+31T=) c.-290-64T= (n.-290-64T=) n.38T= c.-320-64T= (n.-320-64T=) n.111T= c.38T= (p.Ile13=) c.-292+31T= (n.-292+31T=) c.-291+31T= (n.-291+31T=) c.-4152-64T= (n.-4152-64T=) | |
9 | g.122371125del | CA590503398 | PTGS1 | c.7+34del (n.7+34del) c.-290-61del (n.-290-61del) n.41del c.-320-61del (n.-320-61del) n.114del c.41del (p.Phe14SerfsTer?) c.-292+34del (n.-292+34del) c.-291+34del (n.-291+34del) c.-4152-61del (n.-4152-61del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371123T>A | CA1128879671 | PTGS1 | c.7+32T>A (n.7+32T>A) c.-290-63T>A (n.-290-63T>A) n.39T>A c.-320-63T>A (n.-320-63T>A) n.112T>A c.39T>A (p.Ile13=) c.-292+32T>A (n.-292+32T>A) c.-291+32T>A (n.-291+32T>A) c.-4152-63T>A (n.-4152-63T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371123T>G | CA374776771 | PTGS1 | c.7+32T>G (n.7+32T>G) c.-290-63T>G (n.-290-63T>G) n.39T>G c.-320-63T>G (n.-320-63T>G) n.112T>G c.39T>G (p.Ile13Met) c.-292+32T>G (n.-292+32T>G) c.-291+32T>G (n.-291+32T>G) c.-4152-63T>G (n.-4152-63T>G) | COSMIC |
9 | g.122371123T= | CA1877491789 | PTGS1 | c.7+32T= (n.7+32T=) c.-290-63T= (n.-290-63T=) n.39T= c.-320-63T= (n.-320-63T=) n.112T= c.39T= (p.Ile13=) c.-292+32T= (n.-292+32T=) c.-291+32T= (n.-291+32T=) c.-4152-63T= (n.-4152-63T=) | |
9 | g.122371124T>A | CA374776772 | PTGS1 | c.7+33T>A (n.7+33T>A) c.-290-62T>A (n.-290-62T>A) n.40T>A c.-320-62T>A (n.-320-62T>A) n.113T>A c.40T>A (p.Phe14Ile) c.-292+33T>A (n.-292+33T>A) c.-291+33T>A (n.-291+33T>A) c.-4152-62T>A (n.-4152-62T>A) | |
9 | g.122371124T>C | CA374776773 | PTGS1 | c.7+33T>C (n.7+33T>C) c.-290-62T>C (n.-290-62T>C) n.40T>C c.-320-62T>C (n.-320-62T>C) n.113T>C c.40T>C (p.Phe14Leu) c.-292+33T>C (n.-292+33T>C) c.-291+33T>C (n.-291+33T>C) c.-4152-62T>C (n.-4152-62T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.122371124T>G | CA374776774 | PTGS1 | c.7+33T>G (n.7+33T>G) c.-290-62T>G (n.-290-62T>G) n.40T>G c.-320-62T>G (n.-320-62T>G) n.113T>G c.40T>G (p.Phe14Val) c.-292+33T>G (n.-292+33T>G) c.-291+33T>G (n.-291+33T>G) c.-4152-62T>G (n.-4152-62T>G) | |
9 | g.122371125T>A | CA374776775 | PTGS1 | c.7+34T>A (n.7+34T>A) c.-290-61T>A (n.-290-61T>A) n.41T>A c.-320-61T>A (n.-320-61T>A) n.114T>A c.41T>A (p.Phe14Tyr) c.-292+34T>A (n.-292+34T>A) c.-291+34T>A (n.-291+34T>A) c.-4152-61T>A (n.-4152-61T>A) | |
9 | g.122371125T>C | CA374776776 | PTGS1 | c.7+34T>C (n.7+34T>C) c.-290-61T>C (n.-290-61T>C) n.41T>C c.-320-61T>C (n.-320-61T>C) n.114T>C c.41T>C (p.Phe14Ser) c.-292+34T>C (n.-292+34T>C) c.-291+34T>C (n.-291+34T>C) c.-4152-61T>C (n.-4152-61T>C) | |
9 | g.122371125T>G | CA374776777 | PTGS1 | c.7+34T>G (n.7+34T>G) c.-290-61T>G (n.-290-61T>G) n.41T>G c.-320-61T>G (n.-320-61T>G) n.114T>G c.41T>G (p.Phe14Cys) c.-292+34T>G (n.-292+34T>G) c.-291+34T>G (n.-291+34T>G) c.-4152-61T>G (n.-4152-61T>G) | |
9 | g.122371126C>A | CA374776779 | PTGS1 | c.7+35C>A (n.7+35C>A) c.-290-60C>A (n.-290-60C>A) n.42C>A c.-320-60C>A (n.-320-60C>A) n.115C>A c.42C>A (p.Phe14Leu) c.-292+35C>A (n.-292+35C>A) c.-291+35C>A (n.-291+35C>A) c.-4152-60C>A (n.-4152-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122371126C>G | CA374776778 | PTGS1 | c.7+35C>G (n.7+35C>G) c.-290-60C>G (n.-290-60C>G) n.42C>G c.-320-60C>G (n.-320-60C>G) n.115C>G c.42C>G (p.Phe14Leu) c.-292+35C>G (n.-292+35C>G) c.-291+35C>G (n.-291+35C>G) c.-4152-60C>G (n.-4152-60C>G) | |
9 | g.122371127T>A | CA374776780 | PTGS1 | c.7+36T>A (n.7+36T>A) c.-290-59T>A (n.-290-59T>A) n.43T>A c.-320-59T>A (n.-320-59T>A) n.116T>A c.43T>A (p.Leu15Met) c.-292+36T>A (n.-292+36T>A) c.-291+36T>A (n.-291+36T>A) c.-4152-59T>A (n.-4152-59T>A) | |
9 | g.122371127T>C | CA859723088 | PTGS1 | c.7+36T>C (n.7+36T>C) c.-290-59T>C (n.-290-59T>C) n.43T>C c.-320-59T>C (n.-320-59T>C) n.116T>C c.43T>C (p.Leu15=) c.-292+36T>C (n.-292+36T>C) c.-291+36T>C (n.-291+36T>C) c.-4152-59T>C (n.-4152-59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122371127T>G | CA374776781 | PTGS1 | c.7+36T>G (n.7+36T>G) c.-290-59T>G (n.-290-59T>G) n.43T>G c.-320-59T>G (n.-320-59T>G) n.116T>G c.43T>G (p.Leu15Val) c.-292+36T>G (n.-292+36T>G) c.-291+36T>G (n.-291+36T>G) c.-4152-59T>G (n.-4152-59T>G) | |
9 | g.122371127T= | CA1877491790 | PTGS1 | c.7+36T= (n.7+36T=) c.-290-59T= (n.-290-59T=) n.43T= c.-320-59T= (n.-320-59T=) n.116T= c.43T= (p.Leu15=) c.-292+36T= (n.-292+36T=) c.-291+36T= (n.-291+36T=) c.-4152-59T= (n.-4152-59T=) | |
9 | g.122371128T>A | CA374776782 | PTGS1 | c.7+37T>A (n.7+37T>A) c.-290-58T>A (n.-290-58T>A) n.44T>A c.-320-58T>A (n.-320-58T>A) n.117T>A c.44T>A (p.Leu15Ter) c.-292+37T>A (n.-292+37T>A) c.-291+37T>A (n.-291+37T>A) c.-4152-58T>A (n.-4152-58T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122371128T>C | CA374776783 | PTGS1 | c.7+37T>C (n.7+37T>C) c.-290-58T>C (n.-290-58T>C) n.44T>C c.-320-58T>C (n.-320-58T>C) n.117T>C c.44T>C (p.Leu15Ser) c.-292+37T>C (n.-292+37T>C) c.-291+37T>C (n.-291+37T>C) c.-4152-58T>C (n.-4152-58T>C) | |
9 | g.122371128T>G | CA374776784 | PTGS1 | c.7+37T>G (n.7+37T>G) c.-290-58T>G (n.-290-58T>G) n.44T>G c.-320-58T>G (n.-320-58T>G) n.117T>G c.44T>G (p.Leu15Trp) c.-292+37T>G (n.-292+37T>G) c.-291+37T>G (n.-291+37T>G) c.-4152-58T>G (n.-4152-58T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122371128T= | CA1877491791 | PTGS1 | c.7+37T= (n.7+37T=) c.-290-58T= (n.-290-58T=) n.44T= c.-320-58T= (n.-320-58T=) n.117T= c.44T= (p.Leu15=) c.-292+37T= (n.-292+37T=) c.-291+37T= (n.-291+37T=) c.-4152-58T= (n.-4152-58T=) | |
9 | g.122371129G>C | CA374776785 | PTGS1 | c.7+38G>C (n.7+38G>C) c.-290-57G>C (n.-290-57G>C) n.45G>C c.-320-57G>C (n.-320-57G>C) n.118G>C c.45G>C (p.Leu15Phe) c.-292+38G>C (n.-292+38G>C) c.-291+38G>C (n.-291+38G>C) c.-4152-57G>C (n.-4152-57G>C) | |
9 | g.122371129G>T | CA374776786 | PTGS1 | c.7+38G>T (n.7+38G>T) c.-290-57G>T (n.-290-57G>T) n.45G>T c.-320-57G>T (n.-320-57G>T) n.118G>T c.45G>T (p.Leu15Phe) c.-292+38G>T (n.-292+38G>T) c.-291+38G>T (n.-291+38G>T) c.-4152-57G>T (n.-4152-57G>T) | |
9 | g.122371130del | CA2691550289 | PTGS1 | c.7+39del (n.7+39del) c.-290-56del (n.-290-56del) n.46del c.-320-56del (n.-320-56del) n.119del c.46del (p.Ala16ProfsTer?) c.-292+39del (n.-292+39del) c.-291+39del (n.-291+39del) c.-4152-56del (n.-4152-56del) | gnomAD v4 |
9 | g.122371130G>A | CA374776787 | PTGS1 | c.7+39G>A (n.7+39G>A) c.-290-56G>A (n.-290-56G>A) n.46G>A c.-320-56G>A (n.-320-56G>A) n.119G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-292+39G>A (n.-292+39G>A) c.-291+39G>A (n.-291+39G>A) c.-4152-56G>A (n.-4152-56G>A) | |
9 | g.122371130G>C | CA374776788 | PTGS1 | c.7+39G>C (n.7+39G>C) c.-290-56G>C (n.-290-56G>C) n.46G>C c.-320-56G>C (n.-320-56G>C) n.119G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-292+39G>C (n.-292+39G>C) c.-291+39G>C (n.-291+39G>C) c.-4152-56G>C (n.-4152-56G>C) | |
9 | g.122371130G>T | CA374776789 | PTGS1 | c.7+39G>T (n.7+39G>T) c.-290-56G>T (n.-290-56G>T) n.46G>T c.-320-56G>T (n.-320-56G>T) n.119G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-292+39G>T (n.-292+39G>T) c.-291+39G>T (n.-291+39G>T) c.-4152-56G>T (n.-4152-56G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371131C>A | CA374776792 | PTGS1 | c.7+40C>A (n.7+40C>A) c.-290-55C>A (n.-290-55C>A) n.47C>A c.-320-55C>A (n.-320-55C>A) n.120C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) c.-292+40C>A (n.-292+40C>A) c.-291+40C>A (n.-291+40C>A) c.-4152-55C>A (n.-4152-55C>A) | |
9 | g.122371131C>G | CA374776793 | PTGS1 | c.7+40C>G (n.7+40C>G) c.-290-55C>G (n.-290-55C>G) n.47C>G c.-320-55C>G (n.-320-55C>G) n.120C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-292+40C>G (n.-292+40C>G) c.-291+40C>G (n.-291+40C>G) c.-4152-55C>G (n.-4152-55C>G) | |
9 | g.122371131C>T | CA374776795 | PTGS1 | c.7+40C>T (n.7+40C>T) c.-290-55C>T (n.-290-55C>T) n.47C>T c.-320-55C>T (n.-320-55C>T) n.120C>T c.47C>T (p.Ala16Val) c.-292+40C>T (n.-292+40C>T) c.-291+40C>T (n.-291+40C>T) c.-4152-55C>T (n.-4152-55C>T) | |
9 | g.122371132C>A | CA2691550291 | PTGS1 | c.7+41C>A (n.7+41C>A) c.-290-54C>A (n.-290-54C>A) n.48C>A c.-320-54C>A (n.-320-54C>A) n.121C>A c.48C>A (p.Ala16=) c.-292+41C>A (n.-292+41C>A) c.-291+41C>A (n.-291+41C>A) c.-4152-54C>A (n.-4152-54C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371132C= | CA1877491792 | PTGS1 | c.7+41C= (n.7+41C=) c.-290-54C= (n.-290-54C=) n.48C= c.-320-54C= (n.-320-54C=) n.121C= c.48C= (p.Ala16=) c.-292+41C= (n.-292+41C=) c.-291+41C= (n.-291+41C=) c.-4152-54C= (n.-4152-54C=) | |
9 | g.122371132C>T | CA1877491793 | PTGS1 | c.7+41C>T (n.7+41C>T) c.-290-54C>T (n.-290-54C>T) n.48C>T c.-320-54C>T (n.-320-54C>T) n.121C>T c.48C>T (p.Ala16=) c.-292+41C>T (n.-292+41C>T) c.-291+41C>T (n.-291+41C>T) c.-4152-54C>T (n.-4152-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122371132_122371136del | CA2691550290 | PTGS1 | c.7+41_7+45del (n.7+41_7+45del) c.-290-54_-290-50del (n.-290-54_-290-50del) n.48_52del c.-320-54_-320-50del (n.-320-54_-320-50del) n.121_125del c.48_52del (p.Ser17ValfsTer4) c.-292+41_-292+45del (n.-292+41_-292+45del) c.-291+41_-291+45del (n.-291+41_-291+45del) c.-4152-54_-4152-50del (n.-4152-54_-4152-50del) | gnomAD v4 |
9 | g.122371133T>A | CA374776800 | PTGS1 | c.7+42T>A (n.7+42T>A) c.-290-53T>A (n.-290-53T>A) n.49T>A c.-320-53T>A (n.-320-53T>A) n.122T>A c.49T>A (p.Ser17Thr) c.-292+42T>A (n.-292+42T>A) c.-291+42T>A (n.-291+42T>A) c.-4152-53T>A (n.-4152-53T>A) | |
9 | g.122371133T>C | CA374776798 | PTGS1 | c.7+42T>C (n.7+42T>C) c.-290-53T>C (n.-290-53T>C) n.49T>C c.-320-53T>C (n.-320-53T>C) n.122T>C c.49T>C (p.Ser17Pro) c.-292+42T>C (n.-292+42T>C) c.-291+42T>C (n.-291+42T>C) c.-4152-53T>C (n.-4152-53T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.122371133T>G | CA374776796 | PTGS1 | c.7+42T>G (n.7+42T>G) c.-290-53T>G (n.-290-53T>G) n.49T>G c.-320-53T>G (n.-320-53T>G) n.122T>G c.49T>G (p.Ser17Ala) c.-292+42T>G (n.-292+42T>G) c.-291+42T>G (n.-291+42T>G) c.-4152-53T>G (n.-4152-53T>G) | |
9 | g.122371134C>A | CA374776801 | PTGS1 | c.7+43C>A (n.7+43C>A) c.-290-52C>A (n.-290-52C>A) n.50C>A c.-320-52C>A (n.-320-52C>A) n.123C>A c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.-292+43C>A (n.-292+43C>A) c.-291+43C>A (n.-291+43C>A) c.-4152-52C>A (n.-4152-52C>A) | |
9 | g.122371134C>G | CA374776802 | PTGS1 | c.7+43C>G (n.7+43C>G) c.-290-52C>G (n.-290-52C>G) n.50C>G c.-320-52C>G (n.-320-52C>G) n.123C>G c.50C>G (p.Ser17Cys) c.-292+43C>G (n.-292+43C>G) c.-291+43C>G (n.-291+43C>G) c.-4152-52C>G (n.-4152-52C>G) | |
9 | g.122371134C>T | CA374776803 | PTGS1 | c.7+43C>T (n.7+43C>T) c.-290-52C>T (n.-290-52C>T) n.50C>T c.-320-52C>T (n.-320-52C>T) n.123C>T c.50C>T (p.Ser17Phe) c.-292+43C>T (n.-292+43C>T) c.-291+43C>T (n.-291+43C>T) c.-4152-52C>T (n.-4152-52C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371136T>A | CA374776805 | PTGS1 | c.7+45T>A (n.7+45T>A) c.-290-50T>A (n.-290-50T>A) n.52T>A c.-320-50T>A (n.-320-50T>A) n.125T>A c.52T>A (p.Trp18Arg) c.-292+45T>A (n.-292+45T>A) c.-291+45T>A (n.-291+45T>A) c.-4152-50T>A (n.-4152-50T>A) | |
9 | g.122371136T>C | CA5224617 | PTGS1 | c.7+45T>C (n.7+45T>C) c.-290-50T>C (n.-290-50T>C) n.52T>C c.-320-50T>C (n.-320-50T>C) n.125T>C c.52T>C (p.Trp18Arg) c.-292+45T>C (n.-292+45T>C) c.-291+45T>C (n.-291+45T>C) c.-4152-50T>C (n.-4152-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.122371136T>G | CA374776807 | PTGS1 | c.7+45T>G (n.7+45T>G) c.-290-50T>G (n.-290-50T>G) n.52T>G c.-320-50T>G (n.-320-50T>G) n.125T>G c.52T>G (p.Trp18Gly) c.-292+45T>G (n.-292+45T>G) c.-291+45T>G (n.-291+45T>G) c.-4152-50T>G (n.-4152-50T>G) | |
9 | g.122371136T= | CA1877491794 | PTGS1 | c.7+45T= (n.7+45T=) c.-290-50T= (n.-290-50T=) n.52T= c.-320-50T= (n.-320-50T=) n.125T= c.52T= (p.Trp18=) c.-292+45T= (n.-292+45T=) c.-291+45T= (n.-291+45T=) c.-4152-50T= (n.-4152-50T=) | |
9 | g.122371137G>A | CA5224618 | PTGS1 | c.7+46G>A (n.7+46G>A) c.-290-49G>A (n.-290-49G>A) n.53G>A c.-320-49G>A (n.-320-49G>A) n.126G>A c.53G>A (p.Trp18Ter) c.-292+46G>A (n.-292+46G>A) c.-291+46G>A (n.-291+46G>A) c.-4152-49G>A (n.-4152-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371137G>C | CA374776808 | PTGS1 | c.7+46G>C (n.7+46G>C) c.-290-49G>C (n.-290-49G>C) n.53G>C c.-320-49G>C (n.-320-49G>C) n.126G>C c.53G>C (p.Trp18Ser) c.-292+46G>C (n.-292+46G>C) c.-291+46G>C (n.-291+46G>C) c.-4152-49G>C (n.-4152-49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371137G= | CA1877491795 | PTGS1 | c.7+46G= (n.7+46G=) c.-290-49G= (n.-290-49G=) n.53G= c.-320-49G= (n.-320-49G=) n.126G= c.53G= (p.Trp18=) c.-292+46G= (n.-292+46G=) c.-291+46G= (n.-291+46G=) c.-4152-49G= (n.-4152-49G=) | |
9 | g.122371137G>T | CA199473341 | PTGS1 | c.7+46G>T (n.7+46G>T) c.-290-49G>T (n.-290-49G>T) n.53G>T c.-320-49G>T (n.-320-49G>T) n.126G>T c.53G>T (p.Trp18Leu) c.-292+46G>T (n.-292+46G>T) c.-291+46G>T (n.-291+46G>T) c.-4152-49G>T (n.-4152-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122371138G>A | CA5224619 | PTGS1 | c.8-48G>A (n.8-48G>A) c.-290-48G>A (n.-290-48G>A) n.54G>A c.-320-48G>A (n.-320-48G>A) n.127G>A c.54G>A (p.Trp18Ter) c.-291-48G>A (n.-291-48G>A) c.-4152-48G>A (n.-4152-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122371138G>C | CA374776811 | PTGS1 | c.8-48G>C (n.8-48G>C) c.-290-48G>C (n.-290-48G>C) n.54G>C c.-320-48G>C (n.-320-48G>C) n.127G>C c.54G>C (p.Trp18Cys) c.-291-48G>C (n.-291-48G>C) c.-4152-48G>C (n.-4152-48G>C) | |
9 | g.122371138G= | CA1877491796 | PTGS1 | c.8-48G= (n.8-48G=) c.-290-48G= (n.-290-48G=) n.54G= c.-320-48G= (n.-320-48G=) n.127G= c.54G= (p.Trp18=) c.-291-48G= (n.-291-48G=) c.-4152-48G= (n.-4152-48G=) | |
9 | g.122371138G>T | CA374776813 | PTGS1 | c.8-48G>T (n.8-48G>T) c.-290-48G>T (n.-290-48G>T) n.54G>T c.-320-48G>T (n.-320-48G>T) n.127G>T c.54G>T (p.Trp18Cys) c.-291-48G>T (n.-291-48G>T) c.-4152-48G>T (n.-4152-48G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371139T>A | CA374776815 | PTGS1 | c.8-47T>A (n.8-47T>A) c.-290-47T>A (n.-290-47T>A) n.55T>A c.-320-47T>A (n.-320-47T>A) n.128T>A c.55T>A (p.Trp19Arg) c.-291-47T>A (n.-291-47T>A) c.-4152-47T>A (n.-4152-47T>A) | |
9 | g.122371139T>C | CA374776816 | PTGS1 | c.8-47T>C (n.8-47T>C) c.-290-47T>C (n.-290-47T>C) n.55T>C c.-320-47T>C (n.-320-47T>C) n.128T>C c.55T>C (p.Trp19Arg) c.-291-47T>C (n.-291-47T>C) c.-4152-47T>C (n.-4152-47T>C) | |
9 | g.122371139T>G | CA374776814 | PTGS1 | c.8-47T>G (n.8-47T>G) c.-290-47T>G (n.-290-47T>G) n.55T>G c.-320-47T>G (n.-320-47T>G) n.128T>G c.55T>G (p.Trp19Gly) c.-291-47T>G (n.-291-47T>G) c.-4152-47T>G (n.-4152-47T>G) | |
9 | g.122371140G>A | CA374776819 | PTGS1 | c.8-46G>A (n.8-46G>A) c.-290-46G>A (n.-290-46G>A) n.56G>A c.-320-46G>A (n.-320-46G>A) n.129G>A c.56G>A (p.Trp19Ter) c.-291-46G>A (n.-291-46G>A) c.-4152-46G>A (n.-4152-46G>A) | |
9 | g.122371140G>C | CA374776820 | PTGS1 | c.8-46G>C (n.8-46G>C) c.-290-46G>C (n.-290-46G>C) n.56G>C c.-320-46G>C (n.-320-46G>C) n.129G>C c.56G>C (p.Trp19Ser) c.-291-46G>C (n.-291-46G>C) c.-4152-46G>C (n.-4152-46G>C) | |
9 | g.122371140G>T | CA374776823 | PTGS1 | c.8-46G>T (n.8-46G>T) c.-290-46G>T (n.-290-46G>T) n.56G>T c.-320-46G>T (n.-320-46G>T) n.129G>T c.56G>T (p.Trp19Leu) c.-291-46G>T (n.-291-46G>T) c.-4152-46G>T (n.-4152-46G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371141G>A | CA374776825 | PTGS1 | c.8-45G>A (n.8-45G>A) c.-290-45G>A (n.-290-45G>A) n.57G>A c.-320-45G>A (n.-320-45G>A) n.130G>A c.57G>A (p.Trp19Ter) c.-291-45G>A (n.-291-45G>A) c.-4152-45G>A (n.-4152-45G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371141G>C | CA374776826 | PTGS1 | c.8-45G>C (n.8-45G>C) c.-290-45G>C (n.-290-45G>C) n.57G>C c.-320-45G>C (n.-320-45G>C) n.130G>C c.57G>C (p.Trp19Cys) c.-291-45G>C (n.-291-45G>C) c.-4152-45G>C (n.-4152-45G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.122371141G>T | CA374776827 | PTGS1 | c.8-45G>T (n.8-45G>T) c.-290-45G>T (n.-290-45G>T) n.57G>T c.-320-45G>T (n.-320-45G>T) n.130G>T c.57G>T (p.Trp19Cys) c.-291-45G>T (n.-291-45G>T) c.-4152-45G>T (n.-4152-45G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122371142A>C | CA374776837 | PTGS1 | c.8-44A>C (n.8-44A>C) c.-290-44A>C (n.-290-44A>C) n.58A>C c.-320-44A>C (n.-320-44A>C) n.131A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) c.-291-44A>C (n.-291-44A>C) c.-4152-44A>C (n.-4152-44A>C) | |
9 | g.122371142A>G | CA374776829 | PTGS1 | c.8-44A>G (n.8-44A>G) c.-290-44A>G (n.-290-44A>G) n.58A>G c.-320-44A>G (n.-320-44A>G) n.131A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) c.-291-44A>G (n.-291-44A>G) c.-4152-44A>G (n.-4152-44A>G) | |
9 | g.122371142A>T | CA374776830 | PTGS1 | c.8-44A>T (n.8-44A>T) c.-290-44A>T (n.-290-44A>T) n.58A>T c.-320-44A>T (n.-320-44A>T) n.131A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) c.-291-44A>T (n.-291-44A>T) c.-4152-44A>T (n.-4152-44A>T) | |
9 | g.122371143G>A | CA374776838 | PTGS1 | c.8-43G>A (n.8-43G>A) c.-290-43G>A (n.-290-43G>A) n.59G>A c.-320-43G>A (n.-320-43G>A) n.132G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) c.-291-43G>A (n.-291-43G>A) c.-4152-43G>A (n.-4152-43G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122371143G>C | CA374776840 | PTGS1 | c.8-43G>C (n.8-43G>C) c.-290-43G>C (n.-290-43G>C) n.59G>C c.-320-43G>C (n.-320-43G>C) n.132G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) c.-291-43G>C (n.-291-43G>C) c.-4152-43G>C (n.-4152-43G>C) | |
9 | g.122371143G>T | CA374776842 | PTGS1 | c.8-43G>T (n.8-43G>T) c.-290-43G>T (n.-290-43G>T) n.59G>T c.-320-43G>T (n.-320-43G>T) n.132G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) c.-291-43G>T (n.-291-43G>T) c.-4152-43G>T (n.-4152-43G>T) | gnomAD v4 |