Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.122370978_122371001delCA2691550173PTGS1c.-291+136_-291+159del (n.-291+136_-291+159del)
c.-321+136_-321+159del (n.-321+136_-321+159del)
c.-4153+136_-4153+159del (n.-4153+136_-4153+159del)
gnomAD v4
9g.122370990_122371002delCA1128879610PTGS1c.-291+148_-291+160del (n.-291+148_-291+160del)
c.-321+148_-321+160del (n.-321+148_-321+160del)
c.-4153+148_-4153+160del (n.-4153+148_-4153+160del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122370990_122371001delCA1128879611PTGS1c.-291+148_-291+159del (n.-291+148_-291+159del)
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9g.122370995_122371000delCA2691550190PTGS1c.-291+153_-291+158del (n.-291+153_-291+158del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v2
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-321+157_-321+158insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-321+157_-321+158insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-4153+157_-4153+158insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-4153+157_-4153+158insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
9g.122370999_122371000insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1128879638PTGS1c.-291+157_-291+158insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-291+157_-291+158insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-321+157_-321+158insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-321+157_-321+158insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-4153+157_-4153+158insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-4153+157_-4153+158insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122370999dupCA466996540PTGS1c.-291+157dup (n.-291+157dup)
c.-321+157dup (n.-321+157dup)
c.-4153+157dup (n.-4153+157dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371004_122371005insGGGGGAGGGGCA1128879640PTGS1c.-291+162_-291+163insGGGGGAGGGG (n.-291+162_-291+163insGGGGGAGGGG)
c.-321+162_-321+163insGGGGGAGGGG (n.-321+162_-321+163insGGGGGAGGGG)
c.-4153+162_-4153+163insGGGGGAGGGG (n.-4153+162_-4153+163insGGGGGAGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371001_122371005delCA1128879636PTGS1c.-291+159_-291+163del (n.-291+159_-291+163del)
c.-321+159_-321+163del (n.-321+159_-321+163del)
c.-4153+159_-4153+163del (n.-4153+159_-4153+163del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122370999G>ACA2720583244PTGS1c.-291+157G>A (n.-291+157G>A)
c.-321+157G>A (n.-321+157G>A)
c.-4153+157G>A (n.-4153+157G>A)
dbSNP
9g.122370999_122371000delinsGACA1877490344PTGS1c.-291+157_-291+158delinsGA (n.-291+157_-291+158delinsGA)
c.-321+157_-321+158delinsGA (n.-321+157_-321+158delinsGA)
c.-4153+157_-4153+158delinsGA (n.-4153+157_-4153+158delinsGA)
9g.122371000delCA590225521PTGS1c.-291+158del (n.-291+158del)
c.-321+158del (n.-321+158del)
c.-4153+158del (n.-4153+158del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371000A=CA1877490352PTGS1c.-291+158A= (n.-291+158A=)
c.-321+158A= (n.-321+158A=)
c.-4153+158A= (n.-4153+158A=)
9g.122371000A>GCA590225522PTGS1c.-291+158A>G (n.-291+158A>G)
c.-321+158A>G (n.-321+158A>G)
c.-4153+158A>G (n.-4153+158A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371000A>TCA2602693671PTGS1c.-291+158A>T (n.-291+158A>T)
c.-321+158A>T (n.-321+158A>T)
c.-4153+158A>T (n.-4153+158A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371000_122371001insAGGGGGGGGGGCA1128879653PTGS1c.-291+158_-291+159insAGGGGGGGGGG (n.-291+158_-291+159insAGGGGGGGGGG)
c.-321+158_-321+159insAGGGGGGGGGG (n.-321+158_-321+159insAGGGGGGGGGG)
c.-4153+158_-4153+159insAGGGGGGGGGG (n.-4153+158_-4153+159insAGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371000_122371001insTAGGGGGGGGAGGGGGGGGGGCA1128879647PTGS1c.-291+158_-291+159insTAGGGGGGGGAGGGGGGGGGG (n.-291+158_-291+159insTAGGGGGGGGAGGGGGGGGGG)
c.-321+158_-321+159insTAGGGGGGGGAGGGGGGGGGG (n.-321+158_-321+159insTAGGGGGGGGAGGGGGGGGGG)
c.-4153+158_-4153+159insTAGGGGGGGGAGGGGGGGGGG (n.-4153+158_-4153+159insTAGGGGGGGGAGGGGGGGGGG)
9g.122371001G>ACA2691550196PTGS1c.-291+159G>A (n.-291+159G>A)
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c.-4153+159G>A (n.-4153+159G>A)
gnomAD v4
9g.122371001G>TCA2579443196PTGS1c.-291+159G>T (n.-291+159G>T)
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gnomAD v4
9g.122371004_122371005insGGGGGGGGGGCA590225523PTGS1c.-291+162_-291+163insGGGGGGGGGG (n.-291+162_-291+163insGGGGGGGGGG)
c.-321+162_-321+163insGGGGGGGGGG (n.-321+162_-321+163insGGGGGGGGGG)
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gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371004_122371005insGGGGGTGGGGCA1128879646PTGS1c.-291+162_-291+163insGGGGGTGGGG (n.-291+162_-291+163insGGGGGTGGGG)
c.-321+162_-321+163insGGGGGTGGGG (n.-321+162_-321+163insGGGGGTGGGG)
c.-4153+162_-4153+163insGGGGGTGGGG (n.-4153+162_-4153+163insGGGGGTGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371004_122371005insGGGGGGGGGGGCA1128879654PTGS1c.-291+162_-291+163insGGGGGGGGGGG (n.-291+162_-291+163insGGGGGGGGGGG)
c.-321+162_-321+163insGGGGGGGGGGG (n.-321+162_-321+163insGGGGGGGGGGG)
c.-4153+162_-4153+163insGGGGGGGGGGG (n.-4153+162_-4153+163insGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371004_122371005insGGAGGGGGGGGGGGGGGCA2537356219PTGS1c.-291+162_-291+163insGGAGGGGGGGGGGGGGG (n.-291+162_-291+163insGGAGGGGGGGGGGGGGG)
c.-321+162_-321+163insGGAGGGGGGGGGGGGGG (n.-321+162_-321+163insGGAGGGGGGGGGGGGGG)
c.-4153+162_-4153+163insGGAGGGGGGGGGGGGGG (n.-4153+162_-4153+163insGGAGGGGGGGGGGGGGG)
9g.122371004_122371005insGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGCA2602693672PTGS1c.-291+162_-291+163insGGGGTTGGGGGGGGGGGGGG (n.-291+162_-291+163insGGGGTTGGGGGGGGGGGGGG)
c.-321+162_-321+163insGGGGTTGGGGGGGGGGGGGG (n.-321+162_-321+163insGGGGTTGGGGGGGGGGGGGG)
c.-4153+162_-4153+163insGGGGTTGGGGGGGGGGGGGG (n.-4153+162_-4153+163insGGGGTTGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371004_122371005insGGGGGGGGCGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGCA1128879651PTGS1c.-291+162_-291+163insGGGGGGGGCGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGG (n.-291+162_-291+163insGGGGGGGGCGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGG)
c.-321+162_-321+163insGGGGGGGGCGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGG (n.-321+162_-321+163insGGGGGGGGCGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGG)
c.-4153+162_-4153+163insGGGGGGGGCGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGG (n.-4153+162_-4153+163insGGGGGGGGCGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371004_122371005insGGGGGGGGGGCGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGCA1128879652PTGS1c.-291+162_-291+163insGGGGGGGGGGCGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGG (n.-291+162_-291+163insGGGGGGGGGGCGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGG)
c.-321+162_-321+163insGGGGGGGGGGCGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGG (n.-321+162_-321+163insGGGGGGGGGGCGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGG)
c.-4153+162_-4153+163insGGGGGGGGGGCGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGG (n.-4153+162_-4153+163insGGGGGGGGGGCGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371004_122371005insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1128879648PTGS1c.-291+162_-291+163insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-291+162_-291+163insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-321+162_-321+163insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-321+162_-321+163insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-4153+162_-4153+163insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-4153+162_-4153+163insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371004_122371005insGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGCA1128879650PTGS1c.-291+162_-291+163insGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGG (n.-291+162_-291+163insGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGG)
c.-321+162_-321+163insGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGG (n.-321+162_-321+163insGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGG)
c.-4153+162_-4153+163insGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGG (n.-4153+162_-4153+163insGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371004_122371005insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGCA1128879649PTGS1c.-291+162_-291+163insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGG (n.-291+162_-291+163insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-321+162_-321+163insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGG (n.-321+162_-321+163insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-4153+162_-4153+163insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGG (n.-4153+162_-4153+163insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371004dupCA466996541PTGS1c.-291+162dup (n.-291+162dup)
c.-321+162dup (n.-321+162dup)
c.-4153+162dup (n.-4153+162dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371002G>ACA199473188PTGS1c.-291+160G>A (n.-291+160G>A)
c.-321+160G>A (n.-321+160G>A)
c.-4153+160G>A (n.-4153+160G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371002G=CA1877490356PTGS1c.-291+160G= (n.-291+160G=)
c.-321+160G= (n.-321+160G=)
c.-4153+160G= (n.-4153+160G=)
9g.122371002G>TCA2691550197PTGS1c.-291+160G>T (n.-291+160G>T)
c.-321+160G>T (n.-321+160G>T)
c.-4153+160G>T (n.-4153+160G>T)
gnomAD v4
9g.122371003G>ACA859722794PTGS1c.-291+161G>A (n.-291+161G>A)
c.-321+161G>A (n.-321+161G>A)
c.-4153+161G>A (n.-4153+161G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.122371003G>CCA199473190PTGS1c.-291+161G>C (n.-291+161G>C)
c.-321+161G>C (n.-321+161G>C)
c.-4153+161G>C (n.-4153+161G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.122371003G=CA1877490360PTGS1c.-291+161G= (n.-291+161G=)
c.-321+161G= (n.-321+161G=)
c.-4153+161G= (n.-4153+161G=)
9g.122371003G>TCA859722799PTGS1c.-291+161G>T (n.-291+161G>T)
c.-321+161G>T (n.-321+161G>T)
c.-4153+161G>T (n.-4153+161G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.122371004G>ACA2691550198PTGS1c.-291+162G>A (n.-291+162G>A)
c.-321+162G>A (n.-321+162G>A)
c.-4153+162G>A (n.-4153+162G>A)
gnomAD v4
9g.122371004G>CCA2785849931PTGS1c.-291+162G>C (n.-291+162G>C)
c.-321+162G>C (n.-321+162G>C)
c.-4153+162G>C (n.-4153+162G>C)
9g.122371004G>TCA2691550199PTGS1c.-291+162G>T (n.-291+162G>T)
c.-321+162G>T (n.-321+162G>T)
c.-4153+162G>T (n.-4153+162G>T)
gnomAD v4
9g.122371004_122371005insCCA2691550200PTGS1c.-291+162_-291+163insC (n.-291+162_-291+163insC)
c.-321+162_-321+163insC (n.-321+162_-321+163insC)
c.-80-1_-80insC (n.-80-1_-80insC)
c.-378-1_-378insC (n.-378-1_-378insC)
c.-4153+162_-4153+163insC (n.-4153+162_-4153+163insC)
gnomAD v4
9g.122371004_122371005insGGGGCCA2691550201PTGS1c.-291+162_-291+163insGGGGC (n.-291+162_-291+163insGGGGC)
c.-321+162_-321+163insGGGGC (n.-321+162_-321+163insGGGGC)
c.-80-1_-80insGGGGC (n.-80-1_-80insGGGGC)
c.-378-1_-378insGGGGC (n.-378-1_-378insGGGGC)
c.-4153+162_-4153+163insGGGGC (n.-4153+162_-4153+163insGGGGC)
gnomAD v4
9g.122371004_122371005insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGCCA2691550203PTGS1c.-291+162_-291+163insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGC (n.-291+162_-291+163insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGC)
c.-321+162_-321+163insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGC (n.-321+162_-321+163insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGC)
c.-80-1_-80insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGC (n.-80-1_-80insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGC)
c.-378-1_-378insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGC (n.-378-1_-378insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGC)
c.-4153+162_-4153+163insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGC (n.-4153+162_-4153+163insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGC)
gnomAD v4
9g.122371004_122371005insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCA1128879658PTGS1c.-291+162_-291+163insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-291+162_-291+163insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.-321+162_-321+163insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-321+162_-321+163insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.-80-1_-80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-80-1_-80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.-378-1_-378insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-378-1_-378insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.-4153+162_-4153+163insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-4153+162_-4153+163insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371004_122371005insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCA2691550202PTGS1c.-291+162_-291+163insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-291+162_-291+163insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.-321+162_-321+163insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-321+162_-321+163insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.-80-1_-80insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-80-1_-80insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.-378-1_-378insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-378-1_-378insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.-4153+162_-4153+163insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-4153+162_-4153+163insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
gnomAD v4
9g.122371005A>GCA2691550204PTGS1c.-291+163A>G (n.-291+163A>G)
c.-321+163A>G (n.-321+163A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.-4153+163A>G (n.-4153+163A>G)
gnomAD v4
9g.122371006T>ACA590225524PTGS1c.-291+164T>A (n.-291+164T>A)
c.-321+164T>A (n.-321+164T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.-4153+164T>A (n.-4153+164T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371006T>GCA590225525PTGS1c.-291+164T>G (n.-291+164T>G)
c.-321+164T>G (n.-321+164T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.-377T>G (n.-377T>G)
c.-4153+164T>G (n.-4153+164T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371006T=CA1877490361PTGS1c.-291+164T= (n.-291+164T=)
c.-321+164T= (n.-321+164T=)
c.-79T= (n.-79T=)
c.-377T= (n.-377T=)
c.-4153+164T= (n.-4153+164T=)
9g.122371007G>ACA1877490366PTGS1c.-291+165G>A (n.-291+165G>A)
c.-321+165G>A (n.-321+165G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-4153+165G>A (n.-4153+165G>A)
dbSNP
9g.122371007G>CCA2785849932PTGS1c.-291+165G>C (n.-291+165G>C)
c.-321+165G>C (n.-321+165G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.-4153+165G>C (n.-4153+165G>C)
9g.122371007G=CA1877490364PTGS1c.-291+165G= (n.-291+165G=)
c.-321+165G= (n.-321+165G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.-376G= (n.-376G=)
c.-4153+165G= (n.-4153+165G=)
9g.122371007G>TCA2785849933PTGS1c.-291+165G>T (n.-291+165G>T)
c.-321+165G>T (n.-321+165G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.-4153+165G>T (n.-4153+165G>T)
9g.122371008G>ACA2691550205PTGS1c.-291+166G>A (n.-291+166G>A)
c.-321+166G>A (n.-321+166G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-4153+166G>A (n.-4153+166G>A)
gnomAD v4
9g.122371008G>TCA2691550206PTGS1c.-291+166G>T (n.-291+166G>T)
c.-321+166G>T (n.-321+166G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-4153+166G>T (n.-4153+166G>T)
gnomAD v4
9g.122371009G>ACA2691550207PTGS1c.-291+167G>A (n.-291+167G>A)
c.-321+167G>A (n.-321+167G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.-4153+167G>A (n.-4153+167G>A)
gnomAD v4
9g.122371009G>TCA2691550208PTGS1c.-291+167G>T (n.-291+167G>T)
c.-321+167G>T (n.-321+167G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.-4153+167G>T (n.-4153+167G>T)
gnomAD v4
9g.122371010C>ACA2691550209PTGS1c.-291+168C>A (n.-291+168C>A)
c.-321+168C>A (n.-321+168C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.-4153+168C>A (n.-4153+168C>A)
gnomAD v4
9g.122371011T>CCA2691550210PTGS1c.-291+169T>C (n.-291+169T>C)
c.-321+169T>C (n.-321+169T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.-372T>C (n.-372T>C)
c.-4153+169T>C (n.-4153+169T>C)
gnomAD v4
9g.122371012G>ACA1877490369PTGS1c.-291+170G>A (n.-291+170G>A)
c.-321+170G>A (n.-321+170G>A)
n.1G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-4153+170G>A (n.-4153+170G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.122371012G=CA1877490367PTGS1c.-291+170G= (n.-291+170G=)
c.-321+170G= (n.-321+170G=)
n.1G=
c.-73G= (n.-73G=)
c.-371G= (n.-371G=)
c.-4153+170G= (n.-4153+170G=)
9g.122371012G>TCA2691550211PTGS1c.-291+170G>T (n.-291+170G>T)
c.-321+170G>T (n.-321+170G>T)
n.1G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.-4153+170G>T (n.-4153+170G>T)
gnomAD v4
9g.122371013G>CCA199473193PTGS1c.-291+171G>C (n.-291+171G>C)
c.-321+171G>C (n.-321+171G>C)
n.2G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.-4153+171G>C (n.-4153+171G>C)
dbSNP
9g.122371013G=CA1877490371PTGS1c.-291+171G= (n.-291+171G=)
c.-321+171G= (n.-321+171G=)
n.2G=
c.-72G= (n.-72G=)
c.-370G= (n.-370G=)
c.-4153+171G= (n.-4153+171G=)
9g.122371013G>TCA2691550212PTGS1c.-291+171G>T (n.-291+171G>T)
c.-321+171G>T (n.-321+171G>T)
n.2G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-4153+171G>T (n.-4153+171G>T)
gnomAD v4
9g.122371014A>GCA2691550213PTGS1c.-290-172A>G (n.-290-172A>G)
c.-320-172A>G (n.-320-172A>G)
n.3A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.-4152-172A>G (n.-4152-172A>G)
gnomAD v4
9g.122371015G>CCA199473196PTGS1c.-290-171G>C (n.-290-171G>C)
c.-320-171G>C (n.-320-171G>C)
n.4G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.-4152-171G>C (n.-4152-171G>C)
dbSNP
9g.122371015G=CA1877490373PTGS1c.-290-171G= (n.-290-171G=)
c.-320-171G= (n.-320-171G=)
n.4G=
c.-70G= (n.-70G=)
c.-368G= (n.-368G=)
c.-4152-171G= (n.-4152-171G=)
9g.122371016delCA2691550214PTGS1c.-290-170del (n.-290-170del)
c.-320-170del (n.-320-170del)
n.5del
c.-69del (n.-69del)
c.-367del (n.-367del)
c.-4152-170del (n.-4152-170del)
gnomAD v4
9g.122371016C>ACA2691550215PTGS1c.-290-170C>A (n.-290-170C>A)
c.-320-170C>A (n.-320-170C>A)
n.5C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.-4152-170C>A (n.-4152-170C>A)
gnomAD v4
9g.122371016C=CA1877490375PTGS1c.-290-170C= (n.-290-170C=)
c.-320-170C= (n.-320-170C=)
n.5C=
c.-69C= (n.-69C=)
c.-367C= (n.-367C=)
c.-4152-170C= (n.-4152-170C=)
9g.122371016C>GCA1877490376PTGS1c.-290-170C>G (n.-290-170C>G)
c.-320-170C>G (n.-320-170C>G)
n.5C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.-367C>G (n.-367C>G)
c.-4152-170C>G (n.-4152-170C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.122371017T>CCA199473201PTGS1c.-290-169T>C (n.-290-169T>C)
c.-320-169T>C (n.-320-169T>C)
n.6T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.-366T>C (n.-366T>C)
c.-4152-169T>C (n.-4152-169T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371017T=CA1877490377PTGS1c.-290-169T= (n.-290-169T=)
c.-320-169T= (n.-320-169T=)
n.6T=
c.-68T= (n.-68T=)
c.-366T= (n.-366T=)
c.-4152-169T= (n.-4152-169T=)
9g.122371018C>ACA2691550216PTGS1c.-290-168C>A (n.-290-168C>A)
c.-320-168C>A (n.-320-168C>A)
n.7C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.-4152-168C>A (n.-4152-168C>A)
gnomAD v4
9g.122371018C>GCA2785849934PTGS1c.-290-168C>G (n.-290-168C>G)
c.-320-168C>G (n.-320-168C>G)
n.7C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
c.-4152-168C>G (n.-4152-168C>G)
9g.122371019C>ACA2691550217PTGS1c.-290-167C>A (n.-290-167C>A)
c.-320-167C>A (n.-320-167C>A)
n.8C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-4152-167C>A (n.-4152-167C>A)
gnomAD v4
9g.122371019C=CA1877490379PTGS1c.-290-167C= (n.-290-167C=)
c.-320-167C= (n.-320-167C=)
n.8C=
c.-66C= (n.-66C=)
c.-364C= (n.-364C=)
c.-4152-167C= (n.-4152-167C=)
9g.122371019C>TCA199473206PTGS1c.-290-167C>T (n.-290-167C>T)
c.-320-167C>T (n.-320-167C>T)
n.8C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-4152-167C>T (n.-4152-167C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371020G>ACA199473210PTGS1c.-290-166G>A (n.-290-166G>A)
c.-320-166G>A (n.-320-166G>A)
n.9G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
c.-4152-166G>A (n.-4152-166G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371020G>CCA2691550218PTGS1c.-290-166G>C (n.-290-166G>C)
c.-320-166G>C (n.-320-166G>C)
n.9G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-363G>C (n.-363G>C)
c.-4152-166G>C (n.-4152-166G>C)
gnomAD v4
9g.122371020G=CA1877490381PTGS1c.-290-166G= (n.-290-166G=)
c.-320-166G= (n.-320-166G=)
n.9G=
c.-65G= (n.-65G=)
c.-363G= (n.-363G=)
c.-4152-166G= (n.-4152-166G=)
9g.122371020G>TCA1877490382PTGS1c.-290-166G>T (n.-290-166G>T)
c.-320-166G>T (n.-320-166G>T)
n.9G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.-4152-166G>T (n.-4152-166G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.122371021G>TCA2691550219PTGS1c.-290-165G>T (n.-290-165G>T)
c.-320-165G>T (n.-320-165G>T)
n.10G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-4152-165G>T (n.-4152-165G>T)
gnomAD v4
9g.122371022G>ACA2691550220PTGS1c.-290-164G>A (n.-290-164G>A)
c.-320-164G>A (n.-320-164G>A)
n.11G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-4152-164G>A (n.-4152-164G>A)
gnomAD v4
9g.122371022G>TCA2691550221PTGS1c.-290-164G>T (n.-290-164G>T)
c.-320-164G>T (n.-320-164G>T)
n.11G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-4152-164G>T (n.-4152-164G>T)
gnomAD v4
9g.122371023C>ACA2691550222PTGS1c.-290-163C>A (n.-290-163C>A)
c.-320-163C>A (n.-320-163C>A)
n.12C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-4152-163C>A (n.-4152-163C>A)
gnomAD v4
9g.122371023C=CA1877490384PTGS1c.-290-163C= (n.-290-163C=)
c.-320-163C= (n.-320-163C=)
n.12C=
c.-62C= (n.-62C=)
c.-360C= (n.-360C=)
c.-4152-163C= (n.-4152-163C=)
9g.122371023C>GCA2579443197PTGS1c.-290-163C>G (n.-290-163C>G)
c.-320-163C>G (n.-320-163C>G)
n.12C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.-4152-163C>G (n.-4152-163C>G)
9g.122371023C>TCA1877490385PTGS1c.-290-163C>T (n.-290-163C>T)
c.-320-163C>T (n.-320-163C>T)
n.12C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-4152-163C>T (n.-4152-163C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.122371024A>GCA2691550223PTGS1c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-290-162A>G (n.-290-162A>G)
c.-320-162A>G (n.-320-162A>G)
n.13A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.-4152-162A>G (n.-4152-162A>G)
gnomAD v4
9g.122371024A>TCA2785849935PTGS1c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-290-162A>T (n.-290-162A>T)
c.-320-162A>T (n.-320-162A>T)
n.13A>T
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.-4152-162A>T (n.-4152-162A>T)
9g.122371025G>ACA859722817PTGS1c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-290-161G>A (n.-290-161G>A)
c.-320-161G>A (n.-320-161G>A)
n.14G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-4152-161G>A (n.-4152-161G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371025G=CA1877490388PTGS1c.-60G= (n.-60G=)
c.-290-161G= (n.-290-161G=)
c.-320-161G= (n.-320-161G=)
n.14G=
c.-358G= (n.-358G=)
c.-4152-161G= (n.-4152-161G=)
9g.122371026T>CCA2579443198PTGS1c.-59T>C (n.-59T>C)
c.-290-160T>C (n.-290-160T>C)
c.-320-160T>C (n.-320-160T>C)
n.15T>C
c.-357T>C (n.-357T>C)
c.-4152-160T>C (n.-4152-160T>C)
gnomAD v4
9g.122371027G>ACA2579443199PTGS1c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-290-159G>A (n.-290-159G>A)
c.-320-159G>A (n.-320-159G>A)
n.16G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-4152-159G>A (n.-4152-159G>A)
9g.122371027G>CCA2579443200PTGS1c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-290-159G>C (n.-290-159G>C)
c.-320-159G>C (n.-320-159G>C)
n.16G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-4152-159G>C (n.-4152-159G>C)
9g.122371028T>ACA2691550224PTGS1c.-57T>A (n.-57T>A)
c.-290-158T>A (n.-290-158T>A)
c.-320-158T>A (n.-320-158T>A)
n.17T>A
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.-4152-158T>A (n.-4152-158T>A)
gnomAD v4
9g.122371028_122371033delinsTGCGAGCA1877490390PTGS1c.-57_-52delinsTGCGAG (n.-57_-52delinsTGCGAG)
c.-290-158_-290-153delinsTGCGAG (n.-290-158_-290-153delinsTGCGAG)
c.-320-158_-320-153delinsTGCGAG (n.-320-158_-320-153delinsTGCGAG)
n.17_22delinsTGCGAG
c.-355_-350delinsTGCGAG (n.-355_-350delinsTGCGAG)
c.-4152-158_-4152-153delinsTGCGAG (n.-4152-158_-4152-153delinsTGCGAG)
9g.122371029G>ACA2691550226PTGS1c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-290-157G>A (n.-290-157G>A)
c.-320-157G>A (n.-320-157G>A)
n.18G>A
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-4152-157G>A (n.-4152-157G>A)
gnomAD v4
9g.122371029G>TCA2691550227PTGS1c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-290-157G>T (n.-290-157G>T)
c.-320-157G>T (n.-320-157G>T)
n.18G>T
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.-4152-157G>T (n.-4152-157G>T)
gnomAD v4
9g.122371032_122371036dupCA2691550225PTGS1c.-53_-49dup (n.-53_-49dup)
c.-290-154_-290-150dup (n.-290-154_-290-150dup)
c.-320-154_-320-150dup (n.-320-154_-320-150dup)
n.21_25dup
c.-351_-347dup (n.-351_-347dup)
c.-4152-154_-4152-150dup (n.-4152-154_-4152-150dup)
gnomAD v4
9g.122371032_122371036delCA1128879659PTGS1c.-53_-49del (n.-53_-49del)
c.-290-154_-290-150del (n.-290-154_-290-150del)
c.-320-154_-320-150del (n.-320-154_-320-150del)
n.21_25del
c.-351_-347del (n.-351_-347del)
c.-4152-154_-4152-150del (n.-4152-154_-4152-150del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371030C>ACA2691550228PTGS1c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-290-156C>A (n.-290-156C>A)
c.-320-156C>A (n.-320-156C>A)
n.19C>A
c.-353C>A (n.-353C>A)
c.-4152-156C>A (n.-4152-156C>A)
gnomAD v4
9g.122371030C>GCA2525845941PTGS1c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-290-156C>G (n.-290-156C>G)
c.-320-156C>G (n.-320-156C>G)
n.19C>G
c.-353C>G (n.-353C>G)
c.-4152-156C>G (n.-4152-156C>G)
9g.122371030C>TCA2691550229PTGS1c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-290-156C>T (n.-290-156C>T)
c.-320-156C>T (n.-320-156C>T)
n.19C>T
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.-4152-156C>T (n.-4152-156C>T)
gnomAD v4
9g.122371031G>ACA199473214PTGS1c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-290-155G>A (n.-290-155G>A)
c.-320-155G>A (n.-320-155G>A)
n.20G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-4152-155G>A (n.-4152-155G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371031G=CA1877490392PTGS1c.-54G= (n.-54G=)
c.-290-155G= (n.-290-155G=)
c.-320-155G= (n.-320-155G=)
n.20G=
c.-352G= (n.-352G=)
c.-4152-155G= (n.-4152-155G=)
9g.122371031G>TCA590225526PTGS1c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-290-155G>T (n.-290-155G>T)
c.-320-155G>T (n.-320-155G>T)
n.20G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-4152-155G>T (n.-4152-155G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371033G>ACA2691550231PTGS1c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-290-153G>A (n.-290-153G>A)
c.-320-153G>A (n.-320-153G>A)
n.22G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-4152-153G>A (n.-4152-153G>A)
gnomAD v4
9g.122371033G>TCA2691550230PTGS1c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-290-153G>T (n.-290-153G>T)
c.-320-153G>T (n.-320-153G>T)
n.22G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-4152-153G>T (n.-4152-153G>T)
gnomAD v4
9g.122371034G>ACA2579443201PTGS1c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-290-152G>A (n.-290-152G>A)
c.-320-152G>A (n.-320-152G>A)
n.23G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-4152-152G>A (n.-4152-152G>A)
gnomAD v4
9g.122371034G>TCA2691550232PTGS1c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-290-152G>T (n.-290-152G>T)
c.-320-152G>T (n.-320-152G>T)
n.23G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-4152-152G>T (n.-4152-152G>T)
gnomAD v4
9g.122371035C>ACA2691550233PTGS1c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-290-151C>A (n.-290-151C>A)
c.-320-151C>A (n.-320-151C>A)
n.24C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-4152-151C>A (n.-4152-151C>A)
gnomAD v4
9g.122371035C=CA1877490394PTGS1c.-50C= (n.-50C=)
c.-290-151C= (n.-290-151C=)
c.-320-151C= (n.-320-151C=)
n.24C=
c.-348C= (n.-348C=)
c.-4152-151C= (n.-4152-151C=)
9g.122371035C>GCA5224591PTGS1c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-290-151C>G (n.-290-151C>G)
c.-320-151C>G (n.-320-151C>G)
n.24C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.-4152-151C>G (n.-4152-151C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.122371035C>TCA2691550234PTGS1c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-290-151C>T (n.-290-151C>T)
c.-320-151C>T (n.-320-151C>T)
n.24C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-4152-151C>T (n.-4152-151C>T)
gnomAD v4
9g.122371036G>ACA590225528PTGS1c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-290-150G>A (n.-290-150G>A)
c.-320-150G>A (n.-320-150G>A)
n.25G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-4152-150G>A (n.-4152-150G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371036G=CA1877490397PTGS1c.-49G= (n.-49G=)
c.-290-150G= (n.-290-150G=)
c.-320-150G= (n.-320-150G=)
n.25G=
c.-347G= (n.-347G=)
c.-4152-150G= (n.-4152-150G=)
9g.122371036G>TCA590225530PTGS1c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-290-150G>T (n.-290-150G>T)
c.-320-150G>T (n.-320-150G>T)
n.25G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-4152-150G>T (n.-4152-150G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371037C>ACA2691550235PTGS1c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-290-149C>A (n.-290-149C>A)
c.-320-149C>A (n.-320-149C>A)
n.26C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-4152-149C>A (n.-4152-149C>A)
gnomAD v4
9g.122371037C=CA1877490399PTGS1c.-48C= (n.-48C=)
c.-290-149C= (n.-290-149C=)
c.-320-149C= (n.-320-149C=)
n.26C=
c.-346C= (n.-346C=)
c.-4152-149C= (n.-4152-149C=)
9g.122371037C>TCA199473220PTGS1c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-290-149C>T (n.-290-149C>T)
c.-320-149C>T (n.-320-149C>T)
n.26C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-4152-149C>T (n.-4152-149C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371038A>GCA2579443202PTGS1c.-47A>G (n.-47A>G)
c.-290-148A>G (n.-290-148A>G)
c.-320-148A>G (n.-320-148A>G)
n.27A>G
c.-345A>G (n.-345A>G)
c.-4152-148A>G (n.-4152-148A>G)
gnomAD v4
9g.122371038A>TCA2691550236PTGS1c.-47A>T (n.-47A>T)
c.-290-148A>T (n.-290-148A>T)
c.-320-148A>T (n.-320-148A>T)
n.27A>T
c.-345A>T (n.-345A>T)
c.-4152-148A>T (n.-4152-148A>T)
gnomAD v4
9g.122371039C>ACA2691550237PTGS1c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-290-147C>A (n.-290-147C>A)
c.-320-147C>A (n.-320-147C>A)
n.28C>A
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.-4152-147C>A (n.-4152-147C>A)
gnomAD v4
9g.122371039C=CA1877490401PTGS1c.-46C= (n.-46C=)
c.-290-147C= (n.-290-147C=)
c.-320-147C= (n.-320-147C=)
n.28C=
c.-344C= (n.-344C=)
c.-4152-147C= (n.-4152-147C=)
9g.122371039C>GCA2691550238PTGS1c.-46C>G (n.-46C>G)
c.-290-147C>G (n.-290-147C>G)
c.-320-147C>G (n.-320-147C>G)
n.28C>G
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.-4152-147C>G (n.-4152-147C>G)
gnomAD v4
9g.122371039C>TCA5224592PTGS1c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-290-147C>T (n.-290-147C>T)
c.-320-147C>T (n.-320-147C>T)
n.28C>T
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-4152-147C>T (n.-4152-147C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371040G>ACA199473226PTGS1c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-290-146G>A (n.-290-146G>A)
c.-320-146G>A (n.-320-146G>A)
n.29G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-4152-146G>A (n.-4152-146G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371040G=CA1877490403PTGS1c.-45G= (n.-45G=)
c.-290-146G= (n.-290-146G=)
c.-320-146G= (n.-320-146G=)
n.29G=
c.-343G= (n.-343G=)
c.-4152-146G= (n.-4152-146G=)
9g.122371040G>TCA5224593PTGS1c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-290-146G>T (n.-290-146G>T)
c.-320-146G>T (n.-320-146G>T)
n.29G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-4152-146G>T (n.-4152-146G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371041C>ACA5224594PTGS1c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-290-145C>A (n.-290-145C>A)
c.-320-145C>A (n.-320-145C>A)
n.30C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-4152-145C>A (n.-4152-145C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371041C=CA1877490407PTGS1c.-44C= (n.-44C=)
c.-290-145C= (n.-290-145C=)
c.-320-145C= (n.-320-145C=)
n.30C=
c.-342C= (n.-342C=)
c.-4152-145C= (n.-4152-145C=)
9g.122371042A>GCA2579443203PTGS1c.-43A>G (n.-43A>G)
c.-290-144A>G (n.-290-144A>G)
c.-320-144A>G (n.-320-144A>G)
n.31A>G
c.-341A>G (n.-341A>G)
c.-4152-144A>G (n.-4152-144A>G)
gnomAD v4
9g.122371042A>TCA2579443204PTGS1c.-43A>T (n.-43A>T)
c.-290-144A>T (n.-290-144A>T)
c.-320-144A>T (n.-320-144A>T)
n.31A>T
c.-341A>T (n.-341A>T)
c.-4152-144A>T (n.-4152-144A>T)
9g.122371043C>ACA2691550239PTGS1c.-42C>A (n.-42C>A)
c.-290-143C>A (n.-290-143C>A)
c.-320-143C>A (n.-320-143C>A)
n.32C>A
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-4152-143C>A (n.-4152-143C>A)
gnomAD v4
9g.122371043C=CA1877490409PTGS1c.-42C= (n.-42C=)
c.-290-143C= (n.-290-143C=)
c.-320-143C= (n.-320-143C=)
n.32C=
c.-340C= (n.-340C=)
c.-4152-143C= (n.-4152-143C=)
9g.122371043C>GCA2691550240PTGS1c.-42C>G (n.-42C>G)
c.-290-143C>G (n.-290-143C>G)
c.-320-143C>G (n.-320-143C>G)
n.32C>G
c.-340C>G (n.-340C>G)
c.-4152-143C>G (n.-4152-143C>G)
gnomAD v4
9g.122371043C>TCA1877490410PTGS1c.-42C>T (n.-42C>T)
c.-290-143C>T (n.-290-143C>T)
c.-320-143C>T (n.-320-143C>T)
n.32C>T
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-4152-143C>T (n.-4152-143C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.122371044A=CA1877490414PTGS1c.-41A= (n.-41A=)
c.-290-142A= (n.-290-142A=)
c.-320-142A= (n.-320-142A=)
n.33A=
c.-339A= (n.-339A=)
c.-4152-142A= (n.-4152-142A=)
9g.122371044A>GCA1877490412PTGS1c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-290-142A>G (n.-290-142A>G)
c.-320-142A>G (n.-320-142A>G)
n.33A>G
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.-4152-142A>G (n.-4152-142A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.122371044A>TCA590225535PTGS1c.-41A>T (n.-41A>T)
c.-290-142A>T (n.-290-142A>T)
c.-320-142A>T (n.-320-142A>T)
n.33A>T
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.-4152-142A>T (n.-4152-142A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371045G>ACA590225536PTGS1c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-290-141G>A (n.-290-141G>A)
c.-320-141G>A (n.-320-141G>A)
n.34G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-4152-141G>A (n.-4152-141G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371045G=CA1877490416PTGS1c.-40G= (n.-40G=)
c.-290-141G= (n.-290-141G=)
c.-320-141G= (n.-320-141G=)
n.34G=
c.-338G= (n.-338G=)
c.-4152-141G= (n.-4152-141G=)
9g.122371045G>TCA2691550241PTGS1c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-290-141G>T (n.-290-141G>T)
c.-320-141G>T (n.-320-141G>T)
n.34G>T
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-4152-141G>T (n.-4152-141G>T)
gnomAD v4
9g.122371046G>ACA859722864PTGS1c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-290-140G>A (n.-290-140G>A)
c.-320-140G>A (n.-320-140G>A)
n.35G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.-4152-140G>A (n.-4152-140G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371046G>CCA590225537PTGS1c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-290-140G>C (n.-290-140G>C)
c.-320-140G>C (n.-320-140G>C)
n.35G>C
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.-4152-140G>C (n.-4152-140G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371046G=CA1877490419PTGS1c.-39G= (n.-39G=)
c.-290-140G= (n.-290-140G=)
c.-320-140G= (n.-320-140G=)
n.35G=
c.-337G= (n.-337G=)
c.-4152-140G= (n.-4152-140G=)
9g.122371047A>GCA2691550242PTGS1c.-38A>G (n.-38A>G)
c.-290-139A>G (n.-290-139A>G)
c.-320-139A>G (n.-320-139A>G)
n.36A>G
c.-336A>G (n.-336A>G)
c.-4152-139A>G (n.-4152-139A>G)
gnomAD v4
9g.122371048G>ACA5224595PTGS1c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-290-138G>A (n.-290-138G>A)
c.-320-138G>A (n.-320-138G>A)
n.37G>A
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.-4152-138G>A (n.-4152-138G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371048G>CCA2579443205PTGS1c.-37G>C (n.-37G>C)
c.-290-138G>C (n.-290-138G>C)
c.-320-138G>C (n.-320-138G>C)
n.37G>C
c.-335G>C (n.-335G>C)
c.-4152-138G>C (n.-4152-138G>C)
gnomAD v4
9g.122371048G=CA1877490422PTGS1c.-37G= (n.-37G=)
c.-290-138G= (n.-290-138G=)
c.-320-138G= (n.-320-138G=)
n.37G=
c.-335G= (n.-335G=)
c.-4152-138G= (n.-4152-138G=)
9g.122371048G>TCA2691550243PTGS1c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-290-138G>T (n.-290-138G>T)
c.-320-138G>T (n.-320-138G>T)
n.37G>T
c.-335G>T (n.-335G>T)
c.-4152-138G>T (n.-4152-138G>T)
gnomAD v4
9g.122371049C>ACA2691550244PTGS1c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-290-137C>A (n.-290-137C>A)
c.-320-137C>A (n.-320-137C>A)
n.38C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-4152-137C>A (n.-4152-137C>A)
gnomAD v4
9g.122371049C=CA1877490423PTGS1c.-36C= (n.-36C=)
c.-290-137C= (n.-290-137C=)
c.-320-137C= (n.-320-137C=)
n.38C=
c.-334C= (n.-334C=)
c.-4152-137C= (n.-4152-137C=)
9g.122371049C>TCA199473238PTGS1c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-290-137C>T (n.-290-137C>T)
c.-320-137C>T (n.-320-137C>T)
n.38C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-4152-137C>T (n.-4152-137C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371050C>ACA2691550245PTGS1c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-290-136C>A (n.-290-136C>A)
c.-320-136C>A (n.-320-136C>A)
n.39C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-4152-136C>A (n.-4152-136C>A)
gnomAD v4
9g.122371050C=CA1877490426PTGS1c.-35C= (n.-35C=)
c.-290-136C= (n.-290-136C=)
c.-320-136C= (n.-320-136C=)
n.39C=
c.-333C= (n.-333C=)
c.-4152-136C= (n.-4152-136C=)
9g.122371050C>TCA1128879663PTGS1c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-290-136C>T (n.-290-136C>T)
c.-320-136C>T (n.-320-136C>T)
n.39C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-4152-136C>T (n.-4152-136C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371051T>GCA2691550246PTGS1c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-290-135T>G (n.-290-135T>G)
c.-320-135T>G (n.-320-135T>G)
n.40T>G
c.-332T>G (n.-332T>G)
c.-4152-135T>G (n.-4152-135T>G)
gnomAD v4
9g.122371052G>ACA859722872PTGS1c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-290-134G>A (n.-290-134G>A)
c.-320-134G>A (n.-320-134G>A)
n.41G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-4152-134G>A (n.-4152-134G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.122371052G=CA1877490429PTGS1c.-33G= (n.-33G=)
c.-290-134G= (n.-290-134G=)
c.-320-134G= (n.-320-134G=)
n.41G=
c.-331G= (n.-331G=)
c.-330G= (n.-330G=)
c.-4152-134G= (n.-4152-134G=)
9g.122371052G>TCA2691550247PTGS1c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-290-134G>T (n.-290-134G>T)
c.-320-134G>T (n.-320-134G>T)
n.41G>T
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-4152-134G>T (n.-4152-134G>T)
gnomAD v4
9g.122371053C>ACA2691550248PTGS1c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-290-133C>A (n.-290-133C>A)
c.-320-133C>A (n.-320-133C>A)
n.42C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.-4152-133C>A (n.-4152-133C>A)
gnomAD v4
9g.122371053C>GCA2691550249PTGS1c.-32C>G (n.-32C>G)
c.-290-133C>G (n.-290-133C>G)
c.-320-133C>G (n.-320-133C>G)
n.42C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-329C>G (n.-329C>G)
c.-4152-133C>G (n.-4152-133C>G)
gnomAD v4
9g.122371053C>TCA2691550250PTGS1c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-290-133C>T (n.-290-133C>T)
c.-320-133C>T (n.-320-133C>T)
n.42C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.-4152-133C>T (n.-4152-133C>T)
gnomAD v4
9g.122371054A>GCA2579443206PTGS1c.-31A>G (n.-31A>G)
c.-290-132A>G (n.-290-132A>G)
c.-320-132A>G (n.-320-132A>G)
n.43A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.-328A>G (n.-328A>G)
c.-4152-132A>G (n.-4152-132A>G)
gnomAD v4
9g.122371055C>GCA2691550251PTGS1c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-290-131C>G (n.-290-131C>G)
c.-320-131C>G (n.-320-131C>G)
n.44C>G
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.-4152-131C>G (n.-4152-131C>G)
gnomAD v4
9g.122371055C>TCA2691550252PTGS1c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-290-131C>T (n.-290-131C>T)
c.-320-131C>T (n.-320-131C>T)
n.44C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-4152-131C>T (n.-4152-131C>T)
gnomAD v4
9g.122371056T>ACA2691550253PTGS1c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-290-130T>A (n.-290-130T>A)
c.-320-130T>A (n.-320-130T>A)
n.45T>A
c.-327T>A (n.-327T>A)
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.-4152-130T>A (n.-4152-130T>A)
gnomAD v4
9g.122371056T>CCA2691550254PTGS1c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-290-130T>C (n.-290-130T>C)
c.-320-130T>C (n.-320-130T>C)
n.45T>C
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-4152-130T>C (n.-4152-130T>C)
gnomAD v4
9g.122371056T>GCA1877490432PTGS1c.-29T>G (n.-29T>G)
c.-290-130T>G (n.-290-130T>G)
c.-320-130T>G (n.-320-130T>G)
n.45T>G
c.-327T>G (n.-327T>G)
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.-4152-130T>G (n.-4152-130T>G)
dbSNP
9g.122371056T=CA1877490431PTGS1c.-29T= (n.-29T=)
c.-290-130T= (n.-290-130T=)
c.-320-130T= (n.-320-130T=)
n.45T=
c.-327T= (n.-327T=)
c.-326T= (n.-326T=)
c.-4152-130T= (n.-4152-130T=)
9g.122371057C>ACA2691550256PTGS1c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-290-129C>A (n.-290-129C>A)
c.-320-129C>A (n.-320-129C>A)
n.46C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-4152-129C>A (n.-4152-129C>A)
gnomAD v4
9g.122371057_122371058insCCCA2691550255PTGS1c.-28_-27insCC (n.-28_-27insCC)
c.-290-129_-290-128insCC (n.-290-129_-290-128insCC)
c.-320-129_-320-128insCC (n.-320-129_-320-128insCC)
n.46_47insCC
c.-326_-325insCC (n.-326_-325insCC)
c.-325_-324insCC (n.-325_-324insCC)
c.-4152-129_-4152-128insCC (n.-4152-129_-4152-128insCC)
gnomAD v4
9g.122371058T>ACA2691550257PTGS1c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-290-128T>A (n.-290-128T>A)
c.-320-128T>A (n.-320-128T>A)
n.47T>A
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
c.-4152-128T>A (n.-4152-128T>A)
gnomAD v4
9g.122371058T>GCA5224596PTGS1c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-290-128T>G (n.-290-128T>G)
c.-320-128T>G (n.-320-128T>G)
n.47T>G
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.-4152-128T>G (n.-4152-128T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371058T=CA1877490434PTGS1c.-27T= (n.-27T=)
c.-290-128T= (n.-290-128T=)
c.-320-128T= (n.-320-128T=)
n.47T=
c.-325T= (n.-325T=)
c.-324T= (n.-324T=)
c.-4152-128T= (n.-4152-128T=)
9g.122371059delCA2691550261PTGS1c.-26del (n.-26del)
c.-290-127del (n.-290-127del)
c.-320-127del (n.-320-127del)
n.48del
c.-324del (n.-324del)
c.-323del (n.-323del)
c.-4152-127del (n.-4152-127del)
gnomAD v4
9g.122371059G>ACA2691550260PTGS1c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-290-127G>A (n.-290-127G>A)
c.-320-127G>A (n.-320-127G>A)
n.48G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-4152-127G>A (n.-4152-127G>A)
gnomAD v4
9g.122371059G>CCA2691550259PTGS1c.-26G>C (n.-26G>C)
c.-290-127G>C (n.-290-127G>C)
c.-320-127G>C (n.-320-127G>C)
n.48G>C
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.-4152-127G>C (n.-4152-127G>C)
gnomAD v4
9g.122371059G>TCA2691550258PTGS1c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-290-127G>T (n.-290-127G>T)
c.-320-127G>T (n.-320-127G>T)
n.48G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-4152-127G>T (n.-4152-127G>T)
gnomAD v4
9g.122371060C>ACA2691550262PTGS1c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-290-126C>A (n.-290-126C>A)
c.-320-126C>A (n.-320-126C>A)
n.49C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-4152-126C>A (n.-4152-126C>A)
gnomAD v4
9g.122371060C=CA1877490442PTGS1c.-25C= (n.-25C=)
c.-290-126C= (n.-290-126C=)
c.-320-126C= (n.-320-126C=)
n.49C=
c.-323C= (n.-323C=)
c.-322C= (n.-322C=)
c.-4152-126C= (n.-4152-126C=)
9g.122371060C>TCA199473246PTGS1c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-290-126C>T (n.-290-126C>T)
c.-320-126C>T (n.-320-126C>T)
n.49C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-4152-126C>T (n.-4152-126C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371061G>ACA5224597PTGS1c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-290-125G>A (n.-290-125G>A)
c.-320-125G>A (n.-320-125G>A)
n.50G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-4152-125G>A (n.-4152-125G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371061G=CA1877490444PTGS1c.-24G= (n.-24G=)
c.-290-125G= (n.-290-125G=)
c.-320-125G= (n.-320-125G=)
n.50G=
c.-322G= (n.-322G=)
c.-321G= (n.-321G=)
c.-4152-125G= (n.-4152-125G=)
9g.122371061G>TCA2691550263PTGS1c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-290-125G>T (n.-290-125G>T)
c.-320-125G>T (n.-320-125G>T)
n.50G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-4152-125G>T (n.-4152-125G>T)
gnomAD v4
9g.122371062T>ACA859722882PTGS1c.-23T>A (n.-23T>A)
c.-290-124T>A (n.-290-124T>A)
c.-320-124T>A (n.-320-124T>A)
n.51T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.-320T>A (n.-320T>A)
c.-4152-124T>A (n.-4152-124T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371062T=CA1877490447PTGS1c.-23T= (n.-23T=)
c.-290-124T= (n.-290-124T=)
c.-320-124T= (n.-320-124T=)
n.51T=
c.-321T= (n.-321T=)
c.-320T= (n.-320T=)
c.-4152-124T= (n.-4152-124T=)
9g.122371063C>ACA2691550264PTGS1c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-290-123C>A (n.-290-123C>A)
c.-320-123C>A (n.-320-123C>A)
n.52C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-4152-123C>A (n.-4152-123C>A)
gnomAD v4
9g.122371063C>TCA2691550265PTGS1c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-290-123C>T (n.-290-123C>T)
c.-320-123C>T (n.-320-123C>T)
n.52C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-4152-123C>T (n.-4152-123C>T)
gnomAD v4
9g.122371063_122371065delCA2691550266PTGS1c.-22_-20del (n.-22_-20del)
c.-290-123_-290-121del (n.-290-123_-290-121del)
c.-320-123_-320-121del (n.-320-123_-320-121del)
n.52_54del
c.-320_-318del (n.-320_-318del)
c.-319_-317del (n.-319_-317del)
c.-4152-123_-4152-121del (n.-4152-123_-4152-121del)
gnomAD v4
9g.122371065delCA2691550267PTGS1c.-20del (n.-20del)
c.-290-121del (n.-290-121del)
c.-320-121del (n.-320-121del)
n.54del
c.-318del (n.-318del)
c.-317del (n.-317del)
c.-4152-121del (n.-4152-121del)
gnomAD v4
9g.122371064C>ACA5224598PTGS1c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-290-122C>A (n.-290-122C>A)
c.-320-122C>A (n.-320-122C>A)
n.53C>A
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-4152-122C>A (n.-4152-122C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371064C=CA1877490449PTGS1c.-21C= (n.-21C=)
c.-290-122C= (n.-290-122C=)
c.-320-122C= (n.-320-122C=)
n.53C=
c.-319C= (n.-319C=)
c.-318C= (n.-318C=)
c.-4152-122C= (n.-4152-122C=)
9g.122371064C>GCA2691550268PTGS1c.-21C>G (n.-21C>G)
c.-290-122C>G (n.-290-122C>G)
c.-320-122C>G (n.-320-122C>G)
n.53C>G
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-4152-122C>G (n.-4152-122C>G)
gnomAD v4
9g.122371064C>TCA2579443207PTGS1c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-290-122C>T (n.-290-122C>T)
c.-320-122C>T (n.-320-122C>T)
n.53C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-4152-122C>T (n.-4152-122C>T)
gnomAD v4
9g.122371065C>ACA2691550269PTGS1c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-290-121C>A (n.-290-121C>A)
c.-320-121C>A (n.-320-121C>A)
n.54C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-4152-121C>A (n.-4152-121C>A)
gnomAD v4
9g.122371065C=CA1877490452PTGS1c.-20C= (n.-20C=)
c.-290-121C= (n.-290-121C=)
c.-320-121C= (n.-320-121C=)
n.54C=
c.-318C= (n.-318C=)
c.-317C= (n.-317C=)
c.-4152-121C= (n.-4152-121C=)
9g.122371065C>GCA590503389PTGS1c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-290-121C>G (n.-290-121C>G)
c.-320-121C>G (n.-320-121C>G)
n.54C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.-4152-121C>G (n.-4152-121C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371065C>TCA2579443208PTGS1c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-290-121C>T (n.-290-121C>T)
c.-320-121C>T (n.-320-121C>T)
n.54C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-4152-121C>T (n.-4152-121C>T)
gnomAD v4
9g.122371066G>ACA5224599PTGS1c.-19G>A (n.-19G>A)
c.-290-120G>A (n.-290-120G>A)
c.-320-120G>A (n.-320-120G>A)
n.55G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-4152-120G>A (n.-4152-120G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371066G=CA1877490454PTGS1c.-19G= (n.-19G=)
c.-290-120G= (n.-290-120G=)
c.-320-120G= (n.-320-120G=)
n.55G=
c.-317G= (n.-317G=)
c.-316G= (n.-316G=)
c.-4152-120G= (n.-4152-120G=)
9g.122371066G>TCA2691550270PTGS1c.-19G>T (n.-19G>T)
c.-290-120G>T (n.-290-120G>T)
c.-320-120G>T (n.-320-120G>T)
n.55G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-4152-120G>T (n.-4152-120G>T)
gnomAD v4
9g.122371069_122371076dupCA2691550271PTGS1c.-16_-9dup (n.-16_-9dup)
c.-290-117_-290-110dup (n.-290-117_-290-110dup)
c.-320-117_-320-110dup (n.-320-117_-320-110dup)
n.58_65dup
c.-314_-307dup (n.-314_-307dup)
c.-313_-306dup (n.-313_-306dup)
c.-4152-117_-4152-110dup (n.-4152-117_-4152-110dup)
gnomAD v4
9g.122371067C=CA1877490457PTGS1c.-18C= (n.-18C=)
c.-290-119C= (n.-290-119C=)
c.-320-119C= (n.-320-119C=)
n.56C=
c.-316C= (n.-316C=)
c.-315C= (n.-315C=)
c.-4152-119C= (n.-4152-119C=)
9g.122371067C>TCA590503390PTGS1c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-290-119C>T (n.-290-119C>T)
c.-320-119C>T (n.-320-119C>T)
n.56C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-4152-119C>T (n.-4152-119C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371069C>TCA2691550274PTGS1c.-16C>T (n.-16C>T)
c.-290-117C>T (n.-290-117C>T)
c.-320-117C>T (n.-320-117C>T)
n.58C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-4152-117C>T (n.-4152-117C>T)
gnomAD v4
9g.122371072dupCA2691550272PTGS1c.-13dup (n.-13dup)
c.-290-114dup (n.-290-114dup)
c.-320-114dup (n.-320-114dup)
n.61dup
c.-311dup (n.-311dup)
c.-310dup (n.-310dup)
c.-4152-114dup (n.-4152-114dup)
gnomAD v4
9g.122371072delCA2691550273PTGS1c.-13del (n.-13del)
c.-290-114del (n.-290-114del)
c.-320-114del (n.-320-114del)
n.61del
c.-311del (n.-311del)
c.-310del (n.-310del)
c.-4152-114del (n.-4152-114del)
gnomAD v4
9g.122371070C>ACA2691550275PTGS1c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-290-116C>A (n.-290-116C>A)
c.-320-116C>A (n.-320-116C>A)
n.59C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-4152-116C>A (n.-4152-116C>A)
gnomAD v4
9g.122371070C=CA1877490459PTGS1c.-15C= (n.-15C=)
c.-290-116C= (n.-290-116C=)
c.-320-116C= (n.-320-116C=)
n.59C=
c.-313C= (n.-313C=)
c.-312C= (n.-312C=)
c.-4152-116C= (n.-4152-116C=)
9g.122371070C>TCA466996542PTGS1c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-290-116C>T (n.-290-116C>T)
c.-320-116C>T (n.-320-116C>T)
n.59C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-4152-116C>T (n.-4152-116C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371071C>GCA2691550276PTGS1c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-290-115C>G (n.-290-115C>G)
c.-320-115C>G (n.-320-115C>G)
n.60C>G
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.-4152-115C>G (n.-4152-115C>G)
gnomAD v4
9g.122371072C>ACA2691550277PTGS1c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-290-114C>A (n.-290-114C>A)
c.-320-114C>A (n.-320-114C>A)
n.61C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.-4152-114C>A (n.-4152-114C>A)
gnomAD v4
9g.122371072C=CA1877490461PTGS1c.-13C= (n.-13C=)
c.-290-114C= (n.-290-114C=)
c.-320-114C= (n.-320-114C=)
n.61C=
c.-311C= (n.-311C=)
c.-310C= (n.-310C=)
c.-4152-114C= (n.-4152-114C=)
9g.122371072C>TCA590503391PTGS1c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-290-114C>T (n.-290-114C>T)
c.-320-114C>T (n.-320-114C>T)
n.61C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-4152-114C>T (n.-4152-114C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371073A>GCA2691550278PTGS1c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-290-113A>G (n.-290-113A>G)
c.-320-113A>G (n.-320-113A>G)
n.62A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-4152-113A>G (n.-4152-113A>G)
gnomAD v4
9g.122371074G>ACA2691550279PTGS1c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-290-112G>A (n.-290-112G>A)
c.-320-112G>A (n.-320-112G>A)
n.63G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-4152-112G>A (n.-4152-112G>A)
gnomAD v4
9g.122371074G>TCA2691550280PTGS1c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-290-112G>T (n.-290-112G>T)
c.-320-112G>T (n.-320-112G>T)
n.63G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-4152-112G>T (n.-4152-112G>T)
gnomAD v4
9g.122371075C>ACA590503392PTGS1c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-290-111C>A (n.-290-111C>A)
c.-320-111C>A (n.-320-111C>A)
n.64C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-4152-111C>A (n.-4152-111C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371075C=CA1877490464PTGS1c.-10C= (n.-10C=)
c.-290-111C= (n.-290-111C=)
c.-320-111C= (n.-320-111C=)
n.64C=
c.-308C= (n.-308C=)
c.-307C= (n.-307C=)
c.-4152-111C= (n.-4152-111C=)
9g.122371075C>GCA2691550282PTGS1c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-290-111C>G (n.-290-111C>G)
c.-320-111C>G (n.-320-111C>G)
n.64C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.-4152-111C>G (n.-4152-111C>G)
gnomAD v4
9g.122371075C>TCA2691550281PTGS1c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-290-111C>T (n.-290-111C>T)
c.-320-111C>T (n.-320-111C>T)
n.64C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-4152-111C>T (n.-4152-111C>T)
gnomAD v4
9g.122371077G>ACA2579443209PTGS1c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-290-109G>A (n.-290-109G>A)
c.-320-109G>A (n.-320-109G>A)
n.66G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-4152-109G>A (n.-4152-109G>A)
gnomAD v4
9g.122371077G>TCA2691550283PTGS1c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-290-109G>T (n.-290-109G>T)
c.-320-109G>T (n.-320-109G>T)
n.66G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-4152-109G>T (n.-4152-109G>T)
gnomAD v4
9g.122371078C>ACA5224600PTGS1c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-290-108C>A (n.-290-108C>A)
c.-320-108C>A (n.-320-108C>A)
n.67C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-4152-108C>A (n.-4152-108C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371078C=CA1877490467PTGS1c.-7C= (n.-7C=)
c.-290-108C= (n.-290-108C=)
c.-320-108C= (n.-320-108C=)
n.67C=
c.-305C= (n.-305C=)
c.-304C= (n.-304C=)
c.-4152-108C= (n.-4152-108C=)
9g.122371078C>TCA2691550284PTGS1c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-290-108C>T (n.-290-108C>T)
c.-320-108C>T (n.-320-108C>T)
n.67C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-4152-108C>T (n.-4152-108C>T)
gnomAD v4
9g.122371079C>ACA1877490472PTGS1c.-6C>A (n.-6C>A)
c.-290-107C>A (n.-290-107C>A)
c.-320-107C>A (n.-320-107C>A)
n.68C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-4152-107C>A (n.-4152-107C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.122371079C=CA1877490471PTGS1c.-6C= (n.-6C=)
c.-290-107C= (n.-290-107C=)
c.-320-107C= (n.-320-107C=)
n.68C=
c.-304C= (n.-304C=)
c.-303C= (n.-303C=)
c.-4152-107C= (n.-4152-107C=)
9g.122371079C>GCA2579443210PTGS1c.-6C>G (n.-6C>G)
c.-290-107C>G (n.-290-107C>G)
c.-320-107C>G (n.-320-107C>G)
n.68C>G
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.-4152-107C>G (n.-4152-107C>G)
gnomAD v4
9g.122371079C>TCA590503393PTGS1c.-6C>T (n.-6C>T)
c.-290-107C>T (n.-290-107C>T)
c.-320-107C>T (n.-320-107C>T)
n.68C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-4152-107C>T (n.-4152-107C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371080G>ACA590503394PTGS1c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-290-106G>A (n.-290-106G>A)
c.-320-106G>A (n.-320-106G>A)
n.69G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-4152-106G>A (n.-4152-106G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371080G>CCA199473263PTGS1c.-5G>C (n.-5G>C)
c.-290-106G>C (n.-290-106G>C)
c.-320-106G>C (n.-320-106G>C)
n.69G>C
c.-303G>C (n.-303G>C)
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-4152-106G>C (n.-4152-106G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371080G=CA1877490475PTGS1c.-5G= (n.-5G=)
c.-290-106G= (n.-290-106G=)
c.-320-106G= (n.-320-106G=)
n.69G=
c.-303G= (n.-303G=)
c.-302G= (n.-302G=)
c.-4152-106G= (n.-4152-106G=)
9g.122371080G>TCA2691550285PTGS1c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-290-106G>T (n.-290-106G>T)
c.-320-106G>T (n.-320-106G>T)
n.69G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-4152-106G>T (n.-4152-106G>T)
gnomAD v4
9g.122371081C>ACA5224602PTGS1c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-290-105C>A (n.-290-105C>A)
c.-320-105C>A (n.-320-105C>A)
n.70C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-4152-105C>A (n.-4152-105C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371081C=CA1877491751PTGS1c.-4C= (n.-4C=)
c.-290-105C= (n.-290-105C=)
c.-320-105C= (n.-320-105C=)
n.70C=
c.-302C= (n.-302C=)
c.-301C= (n.-301C=)
c.-4152-105C= (n.-4152-105C=)
9g.122371081C>TCA5224601PTGS1c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-290-105C>T (n.-290-105C>T)
c.-320-105C>T (n.-320-105C>T)
n.70C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-4152-105C>T (n.-4152-105C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371082G>ACA199473268PTGS1c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-290-104G>A (n.-290-104G>A)
c.-320-104G>A (n.-320-104G>A)
n.71G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-4152-104G>A (n.-4152-104G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371082G=CA1877491752PTGS1c.-3G= (n.-3G=)
c.-290-104G= (n.-290-104G=)
c.-320-104G= (n.-320-104G=)
n.71G=
c.-301G= (n.-301G=)
c.-300G= (n.-300G=)
c.-4152-104G= (n.-4152-104G=)
9g.122371082G>TCA590503395PTGS1c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-290-104G>T (n.-290-104G>T)
c.-320-104G>T (n.-320-104G>T)
n.71G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-4152-104G>T (n.-4152-104G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371083C=CA1877491754PTGS1c.-2C= (n.-2C=)
c.-290-103C= (n.-290-103C=)
c.-320-103C= (n.-320-103C=)
n.72C=
c.-300C= (n.-300C=)
c.-299C= (n.-299C=)
c.-4152-103C= (n.-4152-103C=)
9g.122371083C>GCA1877491753PTGS1c.-2C>G (n.-2C>G)
c.-290-103C>G (n.-290-103C>G)
c.-320-103C>G (n.-320-103C>G)
n.72C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-4152-103C>G (n.-4152-103C>G)
dbSNP
9g.122371084C=CA1877491755PTGS1c.-1C= (n.-1C=)
c.-290-102C= (n.-290-102C=)
c.-320-102C= (n.-320-102C=)
n.73C=
c.-299C= (n.-299C=)
c.-298C= (n.-298C=)
c.-4152-102C= (n.-4152-102C=)
9g.122371084C>TCA5224603PTGS1c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-290-102C>T (n.-290-102C>T)
c.-320-102C>T (n.-320-102C>T)
n.73C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-4152-102C>T (n.-4152-102C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371085A=CA1877491756PTGS1c.1A= (p.Met1=)
c.-290-101A= (n.-290-101A=)
n.1A=
c.-320-101A= (n.-320-101A=)
n.74A=
c.-298A= (n.-298A=)
c.-297A= (n.-297A=)
c.-4152-101A= (n.-4152-101A=)
9g.122371085A>CCA374776689PTGS1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-290-101A>C (n.-290-101A>C)
n.1A>C
c.-320-101A>C (n.-320-101A>C)
n.74A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-4152-101A>C (n.-4152-101A>C)
9g.122371085A>GCA374776690PTGS1c.1A>G (p.Met1Val)
c.-290-101A>G (n.-290-101A>G)
n.1A>G
c.-320-101A>G (n.-320-101A>G)
n.74A>G
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-4152-101A>G (n.-4152-101A>G)
dbSNP
9g.122371085A>TCA374776691PTGS1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-290-101A>T (n.-290-101A>T)
n.1A>T
c.-320-101A>T (n.-320-101A>T)
n.74A>T
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.-4152-101A>T (n.-4152-101A>T)
9g.122371086T>ACA374776693PTGS1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-290-100T>A (n.-290-100T>A)
n.2T>A
c.-320-100T>A (n.-320-100T>A)
n.75T>A
c.-297T>A (n.-297T>A)
c.-296T>A (n.-296T>A)
c.-4152-100T>A (n.-4152-100T>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.122371086T>CCA374776694PTGS1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-290-100T>C (n.-290-100T>C)
n.2T>C
c.-320-100T>C (n.-320-100T>C)
n.75T>C
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.-296T>C (n.-296T>C)
c.-4152-100T>C (n.-4152-100T>C)
gnomAD v4
9g.122371086T>GCA374776692PTGS1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-290-100T>G (n.-290-100T>G)
n.2T>G
c.-320-100T>G (n.-320-100T>G)
n.75T>G
c.-297T>G (n.-297T>G)
c.-296T>G (n.-296T>G)
c.-4152-100T>G (n.-4152-100T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371086T=CA1877491757PTGS1c.2T= (p.Met1=)
c.-290-100T= (n.-290-100T=)
n.2T=
c.-320-100T= (n.-320-100T=)
n.75T=
c.-297T= (n.-297T=)
c.-296T= (n.-296T=)
c.-4152-100T= (n.-4152-100T=)
9g.122371090_122371096delCA2691550286PTGS1c.6_7+5del
c.-290-96_-290-90del (n.-290-96_-290-90del)
n.6_12del
c.-320-96_-320-90del (n.-320-96_-320-90del)
n.79_85del
c.6_12del (p.Arg3AlafsTer?)
c.-293_-292+5del
c.-292_-291+5del
c.-4152-96_-4152-90del (n.-4152-96_-4152-90del)
gnomAD v4
9g.122371087G>ACA374776695PTGS1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-290-99G>A (n.-290-99G>A)
n.3G>A
c.-320-99G>A (n.-320-99G>A)
n.76G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-4152-99G>A (n.-4152-99G>A)
9g.122371087G>CCA374776696PTGS1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-290-99G>C (n.-290-99G>C)
n.3G>C
c.-320-99G>C (n.-320-99G>C)
n.76G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.-4152-99G>C (n.-4152-99G>C)
gnomAD v4
9g.122371087G=CA1877491758PTGS1c.3G= (p.Met1=)
c.-290-99G= (n.-290-99G=)
n.3G=
c.-320-99G= (n.-320-99G=)
n.76G=
c.-296G= (n.-296G=)
c.-295G= (n.-295G=)
c.-4152-99G= (n.-4152-99G=)
9g.122371087G>TCA374776697PTGS1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-290-99G>T (n.-290-99G>T)
n.3G>T
c.-320-99G>T (n.-320-99G>T)
n.76G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-4152-99G>T (n.-4152-99G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371088A=CA1877491760PTGS1c.4A= (p.Ser2=)
c.-290-98A= (n.-290-98A=)
n.4A=
c.-320-98A= (n.-320-98A=)
n.77A=
c.-295A= (n.-295A=)
c.-294A= (n.-294A=)
c.-4152-98A= (n.-4152-98A=)
9g.122371088A>CCA374776698PTGS1c.4A>C (p.Ser2Arg)
c.-290-98A>C (n.-290-98A>C)
n.4A>C
c.-320-98A>C (n.-320-98A>C)
n.77A>C
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.-4152-98A>C (n.-4152-98A>C)
9g.122371088A>GCA5224605PTGS1c.4A>G (p.Ser2Gly)
c.-290-98A>G (n.-290-98A>G)
n.4A>G
c.-320-98A>G (n.-320-98A>G)
n.77A>G
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-4152-98A>G (n.-4152-98A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371088A>TCA374776699PTGS1c.4A>T (p.Ser2Cys)
c.-290-98A>T (n.-290-98A>T)
n.4A>T
c.-320-98A>T (n.-320-98A>T)
n.77A>T
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-4152-98A>T (n.-4152-98A>T)
9g.122371088_122371089delinsAGCA1877491759PTGS1c.4_5delinsAG (p.Ser2=)
c.-290-98_-290-97delinsAG (n.-290-98_-290-97delinsAG)
n.4_5delinsAG
c.-320-98_-320-97delinsAG (n.-320-98_-320-97delinsAG)
n.77_78delinsAG
c.-295_-294delinsAG (n.-295_-294delinsAG)
c.-294_-293delinsAG (n.-294_-293delinsAG)
c.-4152-98_-4152-97delinsAG (n.-4152-98_-4152-97delinsAG)
9g.122371089delCA5224604PTGS1c.5del (p.Ser2ThrfsTer?)
c.-290-97del (n.-290-97del)
n.5del
c.-320-97del (n.-320-97del)
n.78del
c.-294del (n.-294del)
c.-293del (n.-293del)
c.-4152-97del (n.-4152-97del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371089G>ACA374776700PTGS1c.5G>A (p.Ser2Asn)
c.-290-97G>A (n.-290-97G>A)
n.5G>A
c.-320-97G>A (n.-320-97G>A)
n.78G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-4152-97G>A (n.-4152-97G>A)
9g.122371089G>CCA374776701PTGS1c.5G>C (p.Ser2Thr)
c.-290-97G>C (n.-290-97G>C)
n.5G>C
c.-320-97G>C (n.-320-97G>C)
n.78G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-4152-97G>C (n.-4152-97G>C)
9g.122371089G=CA1877491761PTGS1c.5G= (p.Ser2=)
c.-290-97G= (n.-290-97G=)
n.5G=
c.-320-97G= (n.-320-97G=)
n.78G=
c.-294G= (n.-294G=)
c.-293G= (n.-293G=)
c.-4152-97G= (n.-4152-97G=)
9g.122371089G>TCA5224606PTGS1c.5G>T (p.Ser2Ile)
c.-290-97G>T (n.-290-97G>T)
n.5G>T
c.-320-97G>T (n.-320-97G>T)
n.78G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-4152-97G>T (n.-4152-97G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371090C>ACA374776702PTGS1c.6C>A (p.Ser2Arg)
c.-290-96C>A (n.-290-96C>A)
n.6C>A
c.-320-96C>A (n.-320-96C>A)
n.79C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-4152-96C>A (n.-4152-96C>A)
9g.122371090C=CA1877491762PTGS1c.6C= (p.Ser2=)
c.-290-96C= (n.-290-96C=)
n.6C=
c.-320-96C= (n.-320-96C=)
n.79C=
c.-293C= (n.-293C=)
c.-292C= (n.-292C=)
c.-4152-96C= (n.-4152-96C=)
9g.122371090C>GCA374776703PTGS1c.6C>G (p.Ser2Arg)
c.-290-96C>G (n.-290-96C>G)
n.6C>G
c.-320-96C>G (n.-320-96C>G)
n.79C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-4152-96C>G (n.-4152-96C>G)
9g.122371090C>TCA466996543PTGS1c.6C>T (p.Ser2=)
c.-290-96C>T (n.-290-96C>T)
n.6C>T
c.-320-96C>T (n.-320-96C>T)
n.79C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-4152-96C>T (n.-4152-96C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371091C>ACA374776704PTGS1c.7C>A (p.Arg3=)
c.-290-95C>A (n.-290-95C>A)
n.7C>A
c.-320-95C>A (n.-320-95C>A)
n.80C>A
c.7C>A (p.Arg3Ser)
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.-4152-95C>A (n.-4152-95C>A)
gnomAD v4
9g.122371091C=CA1877491763PTGS1c.7C= (p.Arg3=)
c.-290-95C= (n.-290-95C=)
n.7C=
c.-320-95C= (n.-320-95C=)
n.80C=
c.-292C= (n.-292C=)
c.-291C= (n.-291C=)
c.-4152-95C= (n.-4152-95C=)
9g.122371091C>GCA374776705PTGS1c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.-290-95C>G (n.-290-95C>G)
n.7C>G
c.-320-95C>G (n.-320-95C>G)
n.80C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-291C>G (n.-291C>G)
c.-4152-95C>G (n.-4152-95C>G)
9g.122371091C>TCA199473289PTGS1c.7C>T (p.Arg3Trp)
c.-290-95C>T (n.-290-95C>T)
n.7C>T
c.-320-95C>T (n.-320-95C>T)
n.80C>T
c.7C>T (p.Arg3Cys)
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.-4152-95C>T (n.-4152-95C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371092G>ACA5224607PTGS1c.7+1G>A (n.7+1G>A)
c.-290-94G>A (n.-290-94G>A)
n.8G>A
c.-320-94G>A (n.-320-94G>A)
n.81G>A
c.8G>A (p.Arg3His)
c.-292+1G>A (n.-292+1G>A)
c.-291+1G>A (n.-291+1G>A)
c.-4152-94G>A (n.-4152-94G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371092G>CCA5224608PTGS1c.7+1G>C (n.7+1G>C)
c.-290-94G>C (n.-290-94G>C)
n.8G>C
c.-320-94G>C (n.-320-94G>C)
n.81G>C
c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.-292+1G>C (n.-292+1G>C)
c.-291+1G>C (n.-291+1G>C)
c.-4152-94G>C (n.-4152-94G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.122371092G=CA1877491764PTGS1c.7+1G= (n.7+1G=)
c.-290-94G= (n.-290-94G=)
n.8G=
c.-320-94G= (n.-320-94G=)
n.81G=
c.8G= (p.Arg3=)
c.-292+1G= (n.-292+1G=)
c.-291+1G= (n.-291+1G=)
c.-4152-94G= (n.-4152-94G=)
9g.122371092G>TCA374776706PTGS1c.7+1G>T (n.7+1G>T)
c.-290-94G>T (n.-290-94G>T)
n.8G>T
c.-320-94G>T (n.-320-94G>T)
n.81G>T
c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.-292+1G>T (n.-292+1G>T)
c.-291+1G>T (n.-291+1G>T)
c.-4152-94G>T (n.-4152-94G>T)
gnomAD v4 COSMIC
9g.122371093T>ACA374776707PTGS1c.7+2T>A (n.7+2T>A)
c.-290-93T>A (n.-290-93T>A)
n.9T>A
c.-320-93T>A (n.-320-93T>A)
n.82T>A
c.9T>A (p.Arg3=)
c.-292+2T>A (n.-292+2T>A)
c.-291+2T>A (n.-291+2T>A)
c.-4152-93T>A (n.-4152-93T>A)
9g.122371093T>CCA374776708PTGS1c.7+2T>C (n.7+2T>C)
c.-290-93T>C (n.-290-93T>C)
n.9T>C
c.-320-93T>C (n.-320-93T>C)
n.82T>C
c.9T>C (p.Arg3=)
c.-292+2T>C (n.-292+2T>C)
c.-291+2T>C (n.-291+2T>C)
c.-4152-93T>C (n.-4152-93T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371093T>GCA374776709PTGS1c.7+2T>G (n.7+2T>G)
c.-290-93T>G (n.-290-93T>G)
n.9T>G
c.-320-93T>G (n.-320-93T>G)
n.82T>G
c.9T>G (p.Arg3=)
c.-292+2T>G (n.-292+2T>G)
c.-291+2T>G (n.-291+2T>G)
c.-4152-93T>G (n.-4152-93T>G)
9g.122371093T=CA1877491765PTGS1c.7+2T= (n.7+2T=)
c.-290-93T= (n.-290-93T=)
n.9T=
c.-320-93T= (n.-320-93T=)
n.82T=
c.9T= (p.Arg3=)
c.-292+2T= (n.-292+2T=)
c.-291+2T= (n.-291+2T=)
c.-4152-93T= (n.-4152-93T=)
9g.122371094G>ACA374776712PTGS1c.7+3G>A (n.7+3G>A)
c.-290-92G>A (n.-290-92G>A)
n.10G>A
c.-320-92G>A (n.-320-92G>A)
n.83G>A
c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.-292+3G>A (n.-292+3G>A)
c.-291+3G>A (n.-291+3G>A)
c.-4152-92G>A (n.-4152-92G>A)
9g.122371094G>CCA374776710PTGS1c.7+3G>C (n.7+3G>C)
c.-290-92G>C (n.-290-92G>C)
n.10G>C
c.-320-92G>C (n.-320-92G>C)
n.83G>C
c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.-292+3G>C (n.-292+3G>C)
c.-291+3G>C (n.-291+3G>C)
c.-4152-92G>C (n.-4152-92G>C)
9g.122371094G>TCA374776711PTGS1c.7+3G>T (n.7+3G>T)
c.-290-92G>T (n.-290-92G>T)
n.10G>T
c.-320-92G>T (n.-320-92G>T)
n.83G>T
c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.-292+3G>T (n.-292+3G>T)
c.-291+3G>T (n.-291+3G>T)
c.-4152-92G>T (n.-4152-92G>T)
gnomAD v4
9g.122371095A>CCA374776713PTGS1c.7+4A>C (n.7+4A>C)
c.-290-91A>C (n.-290-91A>C)
n.11A>C
c.-320-91A>C (n.-320-91A>C)
n.84A>C
c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.-292+4A>C (n.-292+4A>C)
c.-291+4A>C (n.-291+4A>C)
c.-4152-91A>C (n.-4152-91A>C)
9g.122371095A>GCA374776714PTGS1c.7+4A>G (n.7+4A>G)
c.-290-91A>G (n.-290-91A>G)
n.11A>G
c.-320-91A>G (n.-320-91A>G)
n.84A>G
c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.-292+4A>G (n.-292+4A>G)
c.-291+4A>G (n.-291+4A>G)
c.-4152-91A>G (n.-4152-91A>G)
9g.122371095A>TCA374776715PTGS1c.7+4A>T (n.7+4A>T)
c.-290-91A>T (n.-290-91A>T)
n.11A>T
c.-320-91A>T (n.-320-91A>T)
n.84A>T
c.11A>T (p.Glu4Val)
c.-292+4A>T (n.-292+4A>T)
c.-291+4A>T (n.-291+4A>T)
c.-4152-91A>T (n.-4152-91A>T)
9g.122371096G>ACA1128879665PTGS1c.7+5G>A (n.7+5G>A)
c.-290-90G>A (n.-290-90G>A)
n.12G>A
c.-320-90G>A (n.-320-90G>A)
n.85G>A
c.12G>A (p.Glu4=)
c.-292+5G>A (n.-292+5G>A)
c.-291+5G>A (n.-291+5G>A)
c.-4152-90G>A (n.-4152-90G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371096G>CCA374776716PTGS1c.7+5G>C (n.7+5G>C)
c.-290-90G>C (n.-290-90G>C)
n.12G>C
c.-320-90G>C (n.-320-90G>C)
n.85G>C
c.12G>C (p.Glu4Asp)
c.-292+5G>C (n.-292+5G>C)
c.-291+5G>C (n.-291+5G>C)
c.-4152-90G>C (n.-4152-90G>C)
9g.122371096G=CA1877491766PTGS1c.7+5G= (n.7+5G=)
c.-290-90G= (n.-290-90G=)
n.12G=
c.-320-90G= (n.-320-90G=)
n.85G=
c.12G= (p.Glu4=)
c.-292+5G= (n.-292+5G=)
c.-291+5G= (n.-291+5G=)
c.-4152-90G= (n.-4152-90G=)
9g.122371096G>TCA374776717PTGS1c.7+5G>T (n.7+5G>T)
c.-290-90G>T (n.-290-90G>T)
n.12G>T
c.-320-90G>T (n.-320-90G>T)
n.85G>T
c.12G>T (p.Glu4Asp)
c.-292+5G>T (n.-292+5G>T)
c.-291+5G>T (n.-291+5G>T)
c.-4152-90G>T (n.-4152-90G>T)
gnomAD v4
9g.122371097T>ACA374776718PTGS1c.7+6T>A (n.7+6T>A)
c.-290-89T>A (n.-290-89T>A)
n.13T>A
c.-320-89T>A (n.-320-89T>A)
n.86T>A
c.13T>A (p.Cys5Ser)
c.-292+6T>A (n.-292+6T>A)
c.-291+6T>A (n.-291+6T>A)
c.-4152-89T>A (n.-4152-89T>A)
9g.122371097T>CCA374776720PTGS1c.7+6T>C (n.7+6T>C)
c.-290-89T>C (n.-290-89T>C)
n.13T>C
c.-320-89T>C (n.-320-89T>C)
n.86T>C
c.13T>C (p.Cys5Arg)
c.-292+6T>C (n.-292+6T>C)
c.-291+6T>C (n.-291+6T>C)
c.-4152-89T>C (n.-4152-89T>C)
9g.122371097T>GCA374776719PTGS1c.7+6T>G (n.7+6T>G)
c.-290-89T>G (n.-290-89T>G)
n.13T>G
c.-320-89T>G (n.-320-89T>G)
n.86T>G
c.13T>G (p.Cys5Gly)
c.-292+6T>G (n.-292+6T>G)
c.-291+6T>G (n.-291+6T>G)
c.-4152-89T>G (n.-4152-89T>G)
9g.122371098G>ACA374776721PTGS1c.7+7G>A (n.7+7G>A)
c.-290-88G>A (n.-290-88G>A)
n.14G>A
c.-320-88G>A (n.-320-88G>A)
n.87G>A
c.14G>A (p.Cys5Tyr)
c.-292+7G>A (n.-292+7G>A)
c.-291+7G>A (n.-291+7G>A)
c.-4152-88G>A (n.-4152-88G>A)
9g.122371098G>CCA374776723PTGS1c.7+7G>C (n.7+7G>C)
c.-290-88G>C (n.-290-88G>C)
n.14G>C
c.-320-88G>C (n.-320-88G>C)
n.87G>C
c.14G>C (p.Cys5Ser)
c.-292+7G>C (n.-292+7G>C)
c.-291+7G>C (n.-291+7G>C)
c.-4152-88G>C (n.-4152-88G>C)
9g.122371098G>TCA374776722PTGS1c.7+7G>T (n.7+7G>T)
c.-290-88G>T (n.-290-88G>T)
n.14G>T
c.-320-88G>T (n.-320-88G>T)
n.87G>T
c.14G>T (p.Cys5Phe)
c.-292+7G>T (n.-292+7G>T)
c.-291+7G>T (n.-291+7G>T)
c.-4152-88G>T (n.-4152-88G>T)
gnomAD v4
9g.122371099C>ACA374776724PTGS1c.7+8C>A (n.7+8C>A)
c.-290-87C>A (n.-290-87C>A)
n.15C>A
c.-320-87C>A (n.-320-87C>A)
n.88C>A
c.15C>A (p.Cys5Ter)
c.-292+8C>A (n.-292+8C>A)
c.-291+8C>A (n.-291+8C>A)
c.-4152-87C>A (n.-4152-87C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.122371099C=CA1877491767PTGS1c.7+8C= (n.7+8C=)
c.-290-87C= (n.-290-87C=)
n.15C=
c.-320-87C= (n.-320-87C=)
n.88C=
c.15C= (p.Cys5=)
c.-292+8C= (n.-292+8C=)
c.-291+8C= (n.-291+8C=)
c.-4152-87C= (n.-4152-87C=)
9g.122371099C>GCA374776725PTGS1c.7+8C>G (n.7+8C>G)
c.-290-87C>G (n.-290-87C>G)
n.15C>G
c.-320-87C>G (n.-320-87C>G)
n.88C>G
c.15C>G (p.Cys5Trp)
c.-292+8C>G (n.-292+8C>G)
c.-291+8C>G (n.-291+8C>G)
c.-4152-87C>G (n.-4152-87C>G)
9g.122371099C>TCA590503396PTGS1c.7+8C>T (n.7+8C>T)
c.-290-87C>T (n.-290-87C>T)
n.15C>T
c.-320-87C>T (n.-320-87C>T)
n.88C>T
c.15C>T (p.Cys5=)
c.-292+8C>T (n.-292+8C>T)
c.-291+8C>T (n.-291+8C>T)
c.-4152-87C>T (n.-4152-87C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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