Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122283609T>C | CA545962799 | CASR | c.1502-78T>C (n.1502-78T>C) c.1763-78T>C (n.1763-78T>C) c.1733-78T>C (n.1733-78T>C) c.1250-78T>C (n.1250-78T>C) c.1145-78T>C (n.1145-78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283609T= | CA1397870752 | CASR | c.1502-78T= (n.1502-78T=) c.1763-78T= (n.1763-78T=) c.1733-78T= (n.1733-78T=) c.1250-78T= (n.1250-78T=) c.1145-78T= (n.1145-78T=) | |
3 | g.122283611C>A | CA2577870102 | CASR | c.1502-76C>A (n.1502-76C>A) c.1763-76C>A (n.1763-76C>A) c.1733-76C>A (n.1733-76C>A) c.1250-76C>A (n.1250-76C>A) c.1145-76C>A (n.1145-76C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283611C>T | CA2667223746 | CASR | c.1502-76C>T (n.1502-76C>T) c.1763-76C>T (n.1763-76C>T) c.1733-76C>T (n.1733-76C>T) c.1250-76C>T (n.1250-76C>T) c.1145-76C>T (n.1145-76C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122283612C>A | CA2667223748 | CASR | c.1502-75C>A (n.1502-75C>A) c.1763-75C>A (n.1763-75C>A) c.1733-75C>A (n.1733-75C>A) c.1250-75C>A (n.1250-75C>A) c.1145-75C>A (n.1145-75C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283613C>A | CA2667223751 | CASR | c.1502-74C>A (n.1502-74C>A) c.1763-74C>A (n.1763-74C>A) c.1733-74C>A (n.1733-74C>A) c.1250-74C>A (n.1250-74C>A) c.1145-74C>A (n.1145-74C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283613C= | CA1397870754 | CASR | c.1502-74C= (n.1502-74C=) c.1763-74C= (n.1763-74C=) c.1733-74C= (n.1733-74C=) c.1250-74C= (n.1250-74C=) c.1145-74C= (n.1145-74C=) | |
3 | g.122283613C>T | CA1397870755 | CASR | c.1502-74C>T (n.1502-74C>T) c.1763-74C>T (n.1763-74C>T) c.1733-74C>T (n.1733-74C>T) c.1250-74C>T (n.1250-74C>T) c.1145-74C>T (n.1145-74C>T) | dbSNP |
3 | g.122283614A= | CA1397870757 | CASR | c.1502-73A= (n.1502-73A=) c.1763-73A= (n.1763-73A=) c.1733-73A= (n.1733-73A=) c.1250-73A= (n.1250-73A=) c.1145-73A= (n.1145-73A=) | |
3 | g.122283614A>G | CA545962800 | CASR | c.1502-73A>G (n.1502-73A>G) c.1763-73A>G (n.1763-73A>G) c.1733-73A>G (n.1733-73A>G) c.1250-73A>G (n.1250-73A>G) c.1145-73A>G (n.1145-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283615C>A | CA2667223755 | CASR | c.1502-72C>A (n.1502-72C>A) c.1763-72C>A (n.1763-72C>A) c.1733-72C>A (n.1733-72C>A) c.1250-72C>A (n.1250-72C>A) c.1145-72C>A (n.1145-72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283615C>T | CA2667223756 | CASR | c.1502-72C>T (n.1502-72C>T) c.1763-72C>T (n.1763-72C>T) c.1733-72C>T (n.1733-72C>T) c.1250-72C>T (n.1250-72C>T) c.1145-72C>T (n.1145-72C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122283616C>A | CA2667223757 | CASR | c.1502-71C>A (n.1502-71C>A) c.1763-71C>A (n.1763-71C>A) c.1733-71C>A (n.1733-71C>A) c.1250-71C>A (n.1250-71C>A) c.1145-71C>A (n.1145-71C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283616C>T | CA2667223758 | CASR | c.1502-71C>T (n.1502-71C>T) c.1763-71C>T (n.1763-71C>T) c.1733-71C>T (n.1733-71C>T) c.1250-71C>T (n.1250-71C>T) c.1145-71C>T (n.1145-71C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122283618C>A | CA2577870103 | CASR | c.1502-69C>A (n.1502-69C>A) c.1763-69C>A (n.1763-69C>A) c.1733-69C>A (n.1733-69C>A) c.1250-69C>A (n.1250-69C>A) c.1145-69C>A (n.1145-69C>A) | |
3 | g.122283618C= | CA1397870761 | CASR | c.1502-69C= (n.1502-69C=) c.1763-69C= (n.1763-69C=) c.1733-69C= (n.1733-69C=) c.1250-69C= (n.1250-69C=) c.1145-69C= (n.1145-69C=) | |
3 | g.122283618C>G | CA1397870764 | CASR | c.1502-69C>G (n.1502-69C>G) c.1763-69C>G (n.1763-69C>G) c.1733-69C>G (n.1733-69C>G) c.1250-69C>G (n.1250-69C>G) c.1145-69C>G (n.1145-69C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122283618C>T | CA898109790 | CASR | c.1502-69C>T (n.1502-69C>T) c.1763-69C>T (n.1763-69C>T) c.1733-69C>T (n.1733-69C>T) c.1250-69C>T (n.1250-69C>T) c.1145-69C>T (n.1145-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283619C>A | CA2667223759 | CASR | c.1502-68C>A (n.1502-68C>A) c.1763-68C>A (n.1763-68C>A) c.1733-68C>A (n.1733-68C>A) c.1250-68C>A (n.1250-68C>A) c.1145-68C>A (n.1145-68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283621C>A | CA2577870106 | CASR | c.1502-66C>A (n.1502-66C>A) c.1763-66C>A (n.1763-66C>A) c.1733-66C>A (n.1733-66C>A) c.1250-66C>A (n.1250-66C>A) c.1145-66C>A (n.1145-66C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283622A= | CA1397870767 | CASR | c.1502-65A= (n.1502-65A=) c.1763-65A= (n.1763-65A=) c.1733-65A= (n.1733-65A=) c.1250-65A= (n.1250-65A=) c.1145-65A= (n.1145-65A=) | |
3 | g.122283622A>G | CA82748513 | CASR | c.1502-65A>G (n.1502-65A>G) c.1763-65A>G (n.1763-65A>G) c.1733-65A>G (n.1733-65A>G) c.1250-65A>G (n.1250-65A>G) c.1145-65A>G (n.1145-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122283622A>T | CA2667223760 | CASR | c.1502-65A>T (n.1502-65A>T) c.1763-65A>T (n.1763-65A>T) c.1733-65A>T (n.1733-65A>T) c.1250-65A>T (n.1250-65A>T) c.1145-65A>T (n.1145-65A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122283624G>A | CA2667223761 | CASR | c.1502-63G>A (n.1502-63G>A) c.1763-63G>A (n.1763-63G>A) c.1733-63G>A (n.1733-63G>A) c.1250-63G>A (n.1250-63G>A) c.1145-63G>A (n.1145-63G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283624G= | CA1397870772 | CASR | c.1502-63G= (n.1502-63G=) c.1763-63G= (n.1763-63G=) c.1733-63G= (n.1733-63G=) c.1250-63G= (n.1250-63G=) c.1145-63G= (n.1145-63G=) | |
3 | g.122283624G>T | CA1052944434 | CASR | c.1502-63G>T (n.1502-63G>T) c.1763-63G>T (n.1763-63G>T) c.1733-63G>T (n.1733-63G>T) c.1250-63G>T (n.1250-63G>T) c.1145-63G>T (n.1145-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283626A>T | CA2667223762 | CASR | c.1502-61A>T (n.1502-61A>T) c.1763-61A>T (n.1763-61A>T) c.1733-61A>T (n.1733-61A>T) c.1250-61A>T (n.1250-61A>T) c.1145-61A>T (n.1145-61A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122283627C>A | CA2667223763 | CASR | c.1502-60C>A (n.1502-60C>A) c.1763-60C>A (n.1763-60C>A) c.1733-60C>A (n.1733-60C>A) c.1250-60C>A (n.1250-60C>A) c.1145-60C>A (n.1145-60C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283627C>T | CA2667223764 | CASR | c.1502-60C>T (n.1502-60C>T) c.1763-60C>T (n.1763-60C>T) c.1733-60C>T (n.1733-60C>T) c.1250-60C>T (n.1250-60C>T) c.1145-60C>T (n.1145-60C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122283629C>A | CA2577870107 | CASR | c.1502-58C>A (n.1502-58C>A) c.1763-58C>A (n.1763-58C>A) c.1733-58C>A (n.1733-58C>A) c.1250-58C>A (n.1250-58C>A) c.1145-58C>A (n.1145-58C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283629C>T | CA2577870108 | CASR | c.1502-58C>T (n.1502-58C>T) c.1763-58C>T (n.1763-58C>T) c.1733-58C>T (n.1733-58C>T) c.1250-58C>T (n.1250-58C>T) c.1145-58C>T (n.1145-58C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122283630T>C | CA2577870109 | CASR | c.1502-57T>C (n.1502-57T>C) c.1763-57T>C (n.1763-57T>C) c.1733-57T>C (n.1733-57T>C) c.1250-57T>C (n.1250-57T>C) c.1145-57T>C (n.1145-57T>C) | |
3 | g.122283631C>A | CA2577870110 | CASR | c.1502-56C>A (n.1502-56C>A) c.1763-56C>A (n.1763-56C>A) c.1733-56C>A (n.1733-56C>A) c.1250-56C>A (n.1250-56C>A) c.1145-56C>A (n.1145-56C>A) | |
3 | g.122283631C>G | CA2667223765 | CASR | c.1502-56C>G (n.1502-56C>G) c.1763-56C>G (n.1763-56C>G) c.1733-56C>G (n.1733-56C>G) c.1250-56C>G (n.1250-56C>G) c.1145-56C>G (n.1145-56C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122283631C>T | CA2667223766 | CASR | c.1502-56C>T (n.1502-56C>T) c.1763-56C>T (n.1763-56C>T) c.1733-56C>T (n.1733-56C>T) c.1250-56C>T (n.1250-56C>T) c.1145-56C>T (n.1145-56C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122283632A>C | CA2667223767 | CASR | c.1502-55A>C (n.1502-55A>C) c.1763-55A>C (n.1763-55A>C) c.1733-55A>C (n.1733-55A>C) c.1250-55A>C (n.1250-55A>C) c.1145-55A>C (n.1145-55A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122283632A>T | CA2577870111 | CASR | c.1502-55A>T (n.1502-55A>T) c.1763-55A>T (n.1763-55A>T) c.1733-55A>T (n.1733-55A>T) c.1250-55A>T (n.1250-55A>T) c.1145-55A>T (n.1145-55A>T) | |
3 | g.122283633C>T | CA2577870112 | CASR | c.1502-54C>T (n.1502-54C>T) c.1763-54C>T (n.1763-54C>T) c.1733-54C>T (n.1733-54C>T) c.1250-54C>T (n.1250-54C>T) c.1145-54C>T (n.1145-54C>T) | |
3 | g.122283635C>A | CA2667223768 | CASR | c.1502-52C>A (n.1502-52C>A) c.1763-52C>A (n.1763-52C>A) c.1733-52C>A (n.1733-52C>A) c.1250-52C>A (n.1250-52C>A) c.1145-52C>A (n.1145-52C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283635C= | CA1397870773 | CASR | c.1502-52C= (n.1502-52C=) c.1763-52C= (n.1763-52C=) c.1733-52C= (n.1733-52C=) c.1250-52C= (n.1250-52C=) c.1145-52C= (n.1145-52C=) | |
3 | g.122283635C>T | CA898109796 | CASR | c.1502-52C>T (n.1502-52C>T) c.1763-52C>T (n.1763-52C>T) c.1733-52C>T (n.1733-52C>T) c.1250-52C>T (n.1250-52C>T) c.1145-52C>T (n.1145-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283636A>G | CA2667223769 | CASR | c.1502-51A>G (n.1502-51A>G) c.1763-51A>G (n.1763-51A>G) c.1733-51A>G (n.1733-51A>G) c.1250-51A>G (n.1250-51A>G) c.1145-51A>G (n.1145-51A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122283638T>C | CA2577870113 | CASR | c.1502-49T>C (n.1502-49T>C) c.1763-49T>C (n.1763-49T>C) c.1733-49T>C (n.1733-49T>C) c.1250-49T>C (n.1250-49T>C) c.1145-49T>C (n.1145-49T>C) | |
3 | g.122283641A>G | CA2667223770 | CASR | c.1502-46A>G (n.1502-46A>G) c.1763-46A>G (n.1763-46A>G) c.1733-46A>G (n.1733-46A>G) c.1250-46A>G (n.1250-46A>G) c.1145-46A>G (n.1145-46A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122283643T>C | CA435251674 | CASR | c.1502-44T>C (n.1502-44T>C) c.1763-44T>C (n.1763-44T>C) c.1733-44T>C (n.1733-44T>C) c.1250-44T>C (n.1250-44T>C) c.1145-44T>C (n.1145-44T>C) | |
3 | g.122283643T>G | CA1052944436 | CASR | c.1502-44T>G (n.1502-44T>G) c.1763-44T>G (n.1763-44T>G) c.1733-44T>G (n.1733-44T>G) c.1250-44T>G (n.1250-44T>G) c.1145-44T>G (n.1145-44T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283643T= | CA1397870775 | CASR | c.1502-44T= (n.1502-44T=) c.1763-44T= (n.1763-44T=) c.1733-44T= (n.1733-44T=) c.1250-44T= (n.1250-44T=) c.1145-44T= (n.1145-44T=) | |
3 | g.122283644C>A | CA2577870114 | CASR | c.1502-43C>A (n.1502-43C>A) c.1763-43C>A (n.1763-43C>A) c.1733-43C>A (n.1733-43C>A) c.1250-43C>A (n.1250-43C>A) c.1145-43C>A (n.1145-43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283646G>A | CA2577870115 | CASR | c.1502-41G>A (n.1502-41G>A) c.1763-41G>A (n.1763-41G>A) c.1733-41G>A (n.1733-41G>A) c.1250-41G>A (n.1250-41G>A) c.1145-41G>A (n.1145-41G>A) | |
3 | g.122283646G>T | CA2667223771 | CASR | c.1502-41G>T (n.1502-41G>T) c.1763-41G>T (n.1763-41G>T) c.1733-41G>T (n.1733-41G>T) c.1250-41G>T (n.1250-41G>T) c.1145-41G>T (n.1145-41G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122283647T>C | CA2577870116 | CASR | c.1502-40T>C (n.1502-40T>C) c.1763-40T>C (n.1763-40T>C) c.1733-40T>C (n.1733-40T>C) c.1250-40T>C (n.1250-40T>C) c.1145-40T>C (n.1145-40T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122283648G>A | CA2667223772 | CASR | c.1502-39G>A (n.1502-39G>A) c.1763-39G>A (n.1763-39G>A) c.1733-39G>A (n.1733-39G>A) c.1250-39G>A (n.1250-39G>A) c.1145-39G>A (n.1145-39G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283649C>A | CA2667223774 | CASR | c.1502-38C>A (n.1502-38C>A) c.1763-38C>A (n.1763-38C>A) c.1733-38C>A (n.1733-38C>A) c.1250-38C>A (n.1250-38C>A) c.1145-38C>A (n.1145-38C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283649C>G | CA2667223776 | CASR | c.1502-38C>G (n.1502-38C>G) c.1763-38C>G (n.1763-38C>G) c.1733-38C>G (n.1733-38C>G) c.1250-38C>G (n.1250-38C>G) c.1145-38C>G (n.1145-38C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122283649C>T | CA2577870117 | CASR | c.1502-38C>T (n.1502-38C>T) c.1763-38C>T (n.1763-38C>T) c.1733-38C>T (n.1733-38C>T) c.1250-38C>T (n.1250-38C>T) c.1145-38C>T (n.1145-38C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122283650del | CA2667223777 | CASR | c.1502-37del (n.1502-37del) c.1763-37del (n.1763-37del) c.1733-37del (n.1733-37del) c.1250-37del (n.1250-37del) c.1145-37del (n.1145-37del) | gnomAD v4 |
3 | g.122283650C>A | CA2667223778 | CASR | c.1502-37C>A (n.1502-37C>A) c.1763-37C>A (n.1763-37C>A) c.1733-37C>A (n.1733-37C>A) c.1250-37C>A (n.1250-37C>A) c.1145-37C>A (n.1145-37C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283652C>A | CA2667223779 | CASR | c.1502-35C>A (n.1502-35C>A) c.1763-35C>A (n.1763-35C>A) c.1733-35C>A (n.1733-35C>A) c.1250-35C>A (n.1250-35C>A) c.1145-35C>A (n.1145-35C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283653A= | CA1397870776 | CASR | c.1502-34A= (n.1502-34A=) c.1763-34A= (n.1763-34A=) c.1733-34A= (n.1733-34A=) c.1250-34A= (n.1250-34A=) c.1145-34A= (n.1145-34A=) | |
3 | g.122283653A>C | CA2667223781 | CASR | c.1502-34A>C (n.1502-34A>C) c.1763-34A>C (n.1763-34A>C) c.1733-34A>C (n.1733-34A>C) c.1250-34A>C (n.1250-34A>C) c.1145-34A>C (n.1145-34A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122283653A>G | CA1052944438 | CASR | c.1502-34A>G (n.1502-34A>G) c.1763-34A>G (n.1763-34A>G) c.1733-34A>G (n.1733-34A>G) c.1250-34A>G (n.1250-34A>G) c.1145-34A>G (n.1145-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283654C>A | CA2667223783 | CASR | c.1502-33C>A (n.1502-33C>A) c.1763-33C>A (n.1763-33C>A) c.1733-33C>A (n.1733-33C>A) c.1250-33C>A (n.1250-33C>A) c.1145-33C>A (n.1145-33C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283654C= | CA1397870777 | CASR | c.1502-33C= (n.1502-33C=) c.1763-33C= (n.1763-33C=) c.1733-33C= (n.1733-33C=) c.1250-33C= (n.1250-33C=) c.1145-33C= (n.1145-33C=) | |
3 | g.122283654C>G | CA2577870118 | CASR | c.1502-33C>G (n.1502-33C>G) c.1763-33C>G (n.1763-33C>G) c.1733-33C>G (n.1733-33C>G) c.1250-33C>G (n.1250-33C>G) c.1145-33C>G (n.1145-33C>G) | |
3 | g.122283654C>T | CA545962805 | CASR | c.1502-33C>T (n.1502-33C>T) c.1763-33C>T (n.1763-33C>T) c.1733-33C>T (n.1733-33C>T) c.1250-33C>T (n.1250-33C>T) c.1145-33C>T (n.1145-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283655A>G | CA2577870119 | CASR | c.1502-32A>G (n.1502-32A>G) c.1763-32A>G (n.1763-32A>G) c.1733-32A>G (n.1733-32A>G) c.1250-32A>G (n.1250-32A>G) c.1145-32A>G (n.1145-32A>G) | |
3 | g.122283656A= | CA1397870778 | CASR | c.1502-31A= (n.1502-31A=) c.1763-31A= (n.1763-31A=) c.1733-31A= (n.1733-31A=) c.1250-31A= (n.1250-31A=) c.1145-31A= (n.1145-31A=) | |
3 | g.122283656A>G | CA1052944444 | CASR | c.1502-31A>G (n.1502-31A>G) c.1763-31A>G (n.1763-31A>G) c.1733-31A>G (n.1733-31A>G) c.1250-31A>G (n.1250-31A>G) c.1145-31A>G (n.1145-31A>G) | dbSNP |
3 | g.122283660C>A | CA2667223786 | CASR | c.1502-27C>A (n.1502-27C>A) c.1763-27C>A (n.1763-27C>A) c.1733-27C>A (n.1733-27C>A) c.1250-27C>A (n.1250-27C>A) c.1145-27C>A (n.1145-27C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283661T>C | CA2667223789 | CASR | c.1502-26T>C (n.1502-26T>C) c.1763-26T>C (n.1763-26T>C) c.1733-26T>C (n.1733-26T>C) c.1250-26T>C (n.1250-26T>C) c.1145-26T>C (n.1145-26T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122283663A>T | CA2667223790 | CASR | c.1502-24A>T (n.1502-24A>T) c.1763-24A>T (n.1763-24A>T) c.1733-24A>T (n.1733-24A>T) c.1250-24A>T (n.1250-24A>T) c.1145-24A>T (n.1145-24A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122283666C>A | CA2840613145 | CASR | c.1502-21C>A (n.1502-21C>A) c.1763-21C>A (n.1763-21C>A) c.1733-21C>A (n.1733-21C>A) c.1250-21C>A (n.1250-21C>A) c.1145-21C>A (n.1145-21C>A) | |
3 | g.122283669C>A | CA2667223791 | CASR | c.1502-18C>A (n.1502-18C>A) c.1763-18C>A (n.1763-18C>A) c.1733-18C>A (n.1733-18C>A) c.1250-18C>A (n.1250-18C>A) c.1145-18C>A (n.1145-18C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283671C>A | CA82748515 | CASR | c.1502-16C>A (n.1502-16C>A) c.1763-16C>A (n.1763-16C>A) c.1733-16C>A (n.1733-16C>A) c.1250-16C>A (n.1250-16C>A) c.1145-16C>A (n.1145-16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122283671C= | CA1397870779 | CASR | c.1502-16C= (n.1502-16C=) c.1763-16C= (n.1763-16C=) c.1733-16C= (n.1733-16C=) c.1250-16C= (n.1250-16C=) c.1145-16C= (n.1145-16C=) | |
3 | g.122283671C>T | CA2667223794 | CASR | c.1502-16C>T (n.1502-16C>T) c.1763-16C>T (n.1763-16C>T) c.1733-16C>T (n.1733-16C>T) c.1250-16C>T (n.1250-16C>T) c.1145-16C>T (n.1145-16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.122283672T>C | CA2667223797 | CASR | c.1502-15T>C (n.1502-15T>C) c.1763-15T>C (n.1763-15T>C) c.1733-15T>C (n.1733-15T>C) c.1250-15T>C (n.1250-15T>C) c.1145-15T>C (n.1145-15T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122283672T>G | CA2667223799 | CASR | c.1502-15T>G (n.1502-15T>G) c.1763-15T>G (n.1763-15T>G) c.1733-15T>G (n.1733-15T>G) c.1250-15T>G (n.1250-15T>G) c.1145-15T>G (n.1145-15T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122283673G>T | CA2577870120 | CASR | c.1502-14G>T (n.1502-14G>T) c.1763-14G>T (n.1763-14G>T) c.1733-14G>T (n.1733-14G>T) c.1250-14G>T (n.1250-14G>T) c.1145-14G>T (n.1145-14G>T) | |
3 | g.122283674G>A | CA1397870781 | CASR | c.1502-13G>A (n.1502-13G>A) c.1763-13G>A (n.1763-13G>A) c.1733-13G>A (n.1733-13G>A) c.1250-13G>A (n.1250-13G>A) c.1145-13G>A (n.1145-13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122283674G>C | CA2569738 | CASR | c.1502-13G>C (n.1502-13G>C) c.1763-13G>C (n.1763-13G>C) c.1733-13G>C (n.1733-13G>C) c.1250-13G>C (n.1250-13G>C) c.1145-13G>C (n.1145-13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283674G= | CA1397870782 | CASR | c.1502-13G= (n.1502-13G=) c.1763-13G= (n.1763-13G=) c.1733-13G= (n.1733-13G=) c.1250-13G= (n.1250-13G=) c.1145-13G= (n.1145-13G=) | |
3 | g.122283675G>A | CA2573136444 | CASR | c.1502-12G>A (n.1502-12G>A) c.1763-12G>A (n.1763-12G>A) c.1733-12G>A (n.1733-12G>A) c.1250-12G>A (n.1250-12G>A) c.1145-12G>A (n.1145-12G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122283676A= | CA1397870783 | CASR | c.1502-11A= (n.1502-11A=) c.1763-11A= (n.1763-11A=) c.1733-11A= (n.1733-11A=) c.1250-11A= (n.1250-11A=) c.1145-11A= (n.1145-11A=) | |
3 | g.122283676A>G | CA2569739 | CASR | c.1502-11A>G (n.1502-11A>G) c.1763-11A>G (n.1763-11A>G) c.1733-11A>G (n.1733-11A>G) c.1250-11A>G (n.1250-11A>G) c.1145-11A>G (n.1145-11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122283676A>T | CA545962806 | CASR | c.1502-11A>T (n.1502-11A>T) c.1763-11A>T (n.1763-11A>T) c.1733-11A>T (n.1733-11A>T) c.1250-11A>T (n.1250-11A>T) c.1145-11A>T (n.1145-11A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122283677C= | CA1397870786 | CASR | c.1502-10C= (n.1502-10C=) c.1763-10C= (n.1763-10C=) c.1733-10C= (n.1733-10C=) c.1250-10C= (n.1250-10C=) c.1145-10C= (n.1145-10C=) | |
3 | g.122283677C>T | CA1397870789 | CASR | c.1502-10C>T (n.1502-10C>T) c.1763-10C>T (n.1763-10C>T) c.1733-10C>T (n.1733-10C>T) c.1250-10C>T (n.1250-10C>T) c.1145-10C>T (n.1145-10C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122283678A= | CA1397870790 | CASR | c.1502-9A= (n.1502-9A=) c.1763-9A= (n.1763-9A=) c.1733-9A= (n.1733-9A=) c.1250-9A= (n.1250-9A=) c.1145-9A= (n.1145-9A=) | |
3 | g.122283678A>G | CA2569740 | CASR | c.1502-9A>G (n.1502-9A>G) c.1763-9A>G (n.1763-9A>G) c.1733-9A>G (n.1733-9A>G) c.1250-9A>G (n.1250-9A>G) c.1145-9A>G (n.1145-9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283680T>A | CA916082594 | CASR | c.1502-7T>A (n.1502-7T>A) c.1763-7T>A (n.1763-7T>A) c.1733-7T>A (n.1733-7T>A) c.1250-7T>A (n.1250-7T>A) c.1145-7T>A (n.1145-7T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122283680T= | CA1397870791 | CASR | c.1502-7T= (n.1502-7T=) c.1763-7T= (n.1763-7T=) c.1733-7T= (n.1733-7T=) c.1250-7T= (n.1250-7T=) c.1145-7T= (n.1145-7T=) | |
3 | g.122283683A= | CA1397870793 | CASR | c.1502-4A= (n.1502-4A=) c.1763-4A= (n.1763-4A=) c.1733-4A= (n.1733-4A=) c.1250-4A= (n.1250-4A=) c.1145-4A= (n.1145-4A=) | |
3 | g.122283683A>G | CA82748524 | CASR | c.1502-4A>G (n.1502-4A>G) c.1763-4A>G (n.1763-4A>G) c.1733-4A>G (n.1733-4A>G) c.1250-4A>G (n.1250-4A>G) c.1145-4A>G (n.1145-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283685A>C | CA354157048 | CASR | c.1502-2A>C (n.1502-2A>C) c.1763-2A>C (n.1763-2A>C) c.1733-2A>C (n.1733-2A>C) c.1250-2A>C (n.1250-2A>C) c.1145-2A>C (n.1145-2A>C) | ClinVar |
3 | g.122283685A>G | CA354157049 | CASR | c.1502-2A>G (n.1502-2A>G) c.1763-2A>G (n.1763-2A>G) c.1733-2A>G (n.1733-2A>G) c.1250-2A>G (n.1250-2A>G) c.1145-2A>G (n.1145-2A>G) | |
3 | g.122283685A>T | CA354157050 | CASR | c.1502-2A>T (n.1502-2A>T) c.1763-2A>T (n.1763-2A>T) c.1733-2A>T (n.1733-2A>T) c.1250-2A>T (n.1250-2A>T) c.1145-2A>T (n.1145-2A>T) | |
3 | g.122283686G>A | CA354157051 | CASR | c.1502-1G>A (n.1502-1G>A) c.1763-1G>A (n.1763-1G>A) c.1733-1G>A (n.1733-1G>A) c.1250-1G>A (n.1250-1G>A) c.1145-1G>A (n.1145-1G>A) | |
3 | g.122283686G>C | CA354157052 | CASR | c.1502-1G>C (n.1502-1G>C) c.1763-1G>C (n.1763-1G>C) c.1733-1G>C (n.1733-1G>C) c.1250-1G>C (n.1250-1G>C) c.1145-1G>C (n.1145-1G>C) | COSMIC |
3 | g.122283686G>T | CA354157053 | CASR | c.1502-1G>T (n.1502-1G>T) c.1763-1G>T (n.1763-1G>T) c.1733-1G>T (n.1733-1G>T) c.1250-1G>T (n.1250-1G>T) c.1145-1G>T (n.1145-1G>T) | |
3 | g.122283687A>C | CA354157056 | CASR | c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.1763A>C (p.Asp588Ala) c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.1145A>C (p.Asp382Ala) | |
3 | g.122283687A>G | CA354157059 | CASR | c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.1763A>G (p.Asp588Gly) c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.1145A>G (p.Asp382Gly) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122283687A>T | CA354157058 | CASR | c.1502A>T (p.Asp501Val) c.1763A>T (p.Asp588Val) c.1733A>T (p.Asp578Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.1145A>T (p.Asp382Val) | ClinVar |
3 | g.122283688T>A | CA354157061 | CASR | c.1503T>A (p.Asp501Glu) c.1764T>A (p.Asp588Glu) c.1734T>A (p.Asp578Glu) c.1251T>A (p.Asp417Glu) c.1146T>A (p.Asp382Glu) | |
3 | g.122283688T>C | CA435251679 | CASR | c.1503T>C (p.Asp501=) c.1764T>C (p.Asp588=) c.1734T>C (p.Asp578=) c.1251T>C (p.Asp417=) c.1146T>C (p.Asp382=) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.122283688T>G | CA354157064 | CASR | c.1503T>G (p.Asp501Glu) c.1764T>G (p.Asp588Glu) c.1734T>G (p.Asp578Glu) c.1251T>G (p.Asp417Glu) c.1146T>G (p.Asp382Glu) | |
3 | g.122283692_122283697del | CA2838031931 | CASR | c.1507_1512del (p.Ser503_Ala504del) c.1768_1773del (p.Ser590_Ala591del) c.1738_1743del (p.Ser580_Ala581del) c.1255_1260del (p.Ser419_Ala420del) c.1150_1155del (p.Ser384_Ala385del) | |
3 | g.122283689G>A | CA354157066 | CASR | c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.1147G>A (p.Ala383Thr) | COSMIC |
3 | g.122283689G>C | CA354157068 | CASR | c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.1147G>C (p.Ala383Pro) | |
3 | g.122283689G>T | CA354157070 | CASR | c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.1147G>T (p.Ala383Ser) | |
3 | g.122283690C>A | CA354157072 | CASR | c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.1766C>A (p.Ala589Asp) c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.1148C>A (p.Ala383Asp) | |
3 | g.122283690C= | CA1397870803 | CASR | c.1505C= (p.Ala502=) c.1766C= (p.Ala589=) c.1736C= (p.Ala579=) c.1253C= (p.Ala418=) c.1148C= (p.Ala383=) | |
3 | g.122283690C>G | CA354157074 | CASR | c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.1148C>G (p.Ala383Gly) | |
3 | g.122283690C>T | CA82748525 | CASR | c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.1736C>T (p.Ala579Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) c.1148C>T (p.Ala383Val) | dbSNP |
3 | g.122283691C>A | CA435251682 | CASR | c.1506C>A (p.Ala502=) c.1767C>A (p.Ala589=) c.1737C>A (p.Ala579=) c.1254C>A (p.Ala418=) c.1149C>A (p.Ala383=) | |
3 | g.122283691C>G | CA435251683 | CASR | c.1506C>G (p.Ala502=) c.1767C>G (p.Ala589=) c.1737C>G (p.Ala579=) c.1254C>G (p.Ala418=) c.1149C>G (p.Ala383=) | |
3 | g.122283691C>T | CA435251684 | CASR | c.1506C>T (p.Ala502=) c.1767C>T (p.Ala589=) c.1737C>T (p.Ala579=) c.1254C>T (p.Ala418=) c.1149C>T (p.Ala383=) | |
3 | g.122283692A>C | CA354157079 | CASR | c.1507A>C (p.Ser503Arg) c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.1738A>C (p.Ser580Arg) c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1150A>C (p.Ser384Arg) | |
3 | g.122283692A>G | CA354157081 | CASR | c.1507A>G (p.Ser503Gly) c.1768A>G (p.Ser590Gly) c.1738A>G (p.Ser580Gly) c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1150A>G (p.Ser384Gly) | |
3 | g.122283692A>T | CA354157082 | CASR | c.1507A>T (p.Ser503Cys) c.1768A>T (p.Ser590Cys) c.1738A>T (p.Ser580Cys) c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1150A>T (p.Ser384Cys) | |
3 | g.122283693G>A | CA354157087 | CASR | c.1508G>A (p.Ser503Asn) c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.1739G>A (p.Ser580Asn) c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1151G>A (p.Ser384Asn) | ClinVar |
3 | g.122283693G>C | CA354157089 | CASR | c.1508G>C (p.Ser503Thr) c.1769G>C (p.Ser590Thr) c.1739G>C (p.Ser580Thr) c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1151G>C (p.Ser384Thr) | |
3 | g.122283693G>T | CA354157085 | CASR | c.1508G>T (p.Ser503Ile) c.1769G>T (p.Ser590Ile) c.1739G>T (p.Ser580Ile) c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1151G>T (p.Ser384Ile) | |
3 | g.122283694T>A | CA354157092 | CASR | c.1509T>A (p.Ser503Arg) c.1770T>A (p.Ser590Arg) c.1740T>A (p.Ser580Arg) c.1257T>A (p.Ser419Arg) c.1152T>A (p.Ser384Arg) | |
3 | g.122283694T>C | CA435251688 | CASR | c.1509T>C (p.Ser503=) c.1770T>C (p.Ser590=) c.1740T>C (p.Ser580=) c.1257T>C (p.Ser419=) c.1152T>C (p.Ser384=) | |
3 | g.122283694T>G | CA354157094 | CASR | c.1509T>G (p.Ser503Arg) c.1770T>G (p.Ser590Arg) c.1740T>G (p.Ser580Arg) c.1257T>G (p.Ser419Arg) c.1152T>G (p.Ser384Arg) | |
3 | g.122283695G>A | CA354157097 | CASR | c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) | |
3 | g.122283695G>C | CA354157099 | CASR | c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) | |
3 | g.122283695G>T | CA354157101 | CASR | c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) | |
3 | g.122283696C>A | CA354157104 | CASR | c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.1772C>A (p.Ala591Asp) c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.1154C>A (p.Ala385Asp) | |
3 | g.122283696C>G | CA354157106 | CASR | c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) | |
3 | g.122283696C>T | CA354157107 | CASR | c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1772C>T (p.Ala591Val) c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) | |
3 | g.122283697C>A | CA435251689 | CASR | c.1512C>A (p.Ala504=) c.1773C>A (p.Ala591=) c.1743C>A (p.Ala581=) c.1260C>A (p.Ala420=) c.1155C>A (p.Ala385=) | |
3 | g.122283697C>G | CA435251690 | CASR | c.1512C>G (p.Ala504=) c.1773C>G (p.Ala591=) c.1743C>G (p.Ala581=) c.1260C>G (p.Ala420=) c.1155C>G (p.Ala385=) | gnomAD v4 |
3 | g.122283697C>T | CA435251691 | CASR | c.1512C>T (p.Ala504=) c.1773C>T (p.Ala591=) c.1743C>T (p.Ala581=) c.1260C>T (p.Ala420=) c.1155C>T (p.Ala385=) | ClinVar COSMIC |
3 | g.122283698T>A | CA354157111 | CASR | c.1513T>A (p.Cys505Ser) c.1774T>A (p.Cys592Ser) c.1744T>A (p.Cys582Ser) c.1261T>A (p.Cys421Ser) c.1156T>A (p.Cys386Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122283698T>C | CA354157112 | CASR | c.1513T>C (p.Cys505Arg) c.1774T>C (p.Cys592Arg) c.1744T>C (p.Cys582Arg) c.1261T>C (p.Cys421Arg) c.1156T>C (p.Cys386Arg) | ClinVar |
3 | g.122283698T>G | CA354157115 | CASR | c.1513T>G (p.Cys505Gly) c.1774T>G (p.Cys592Gly) c.1744T>G (p.Cys582Gly) c.1261T>G (p.Cys421Gly) c.1156T>G (p.Cys386Gly) | |
3 | g.122283698T= | CA1397870807 | CASR | c.1513T= (p.Cys505=) c.1774T= (p.Cys592=) c.1744T= (p.Cys582=) c.1261T= (p.Cys421=) c.1156T= (p.Cys386=) | |
3 | g.122283699G>A | CA119477 | CASR | c.1514G>A (p.Cys505Tyr) c.1775G>A (p.Cys592Tyr) c.1745G>A (p.Cys582Tyr) c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122283699G>C | CA354157119 | CASR | c.1514G>C (p.Cys505Ser) c.1775G>C (p.Cys592Ser) c.1745G>C (p.Cys582Ser) c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.1157G>C (p.Cys386Ser) | |
3 | g.122283699G= | CA1397870814 | CASR | c.1514G= (p.Cys505=) c.1775G= (p.Cys592=) c.1745G= (p.Cys582=) c.1262G= (p.Cys421=) c.1157G= (p.Cys386=) | |
3 | g.122283699G>T | CA119545 | CASR | c.1514G>T (p.Cys505Phe) c.1775G>T (p.Cys592Phe) c.1745G>T (p.Cys582Phe) c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.1157G>T (p.Cys386Phe) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122283700T>A | CA354157125 | CASR | c.1515T>A (p.Cys505Ter) c.1776T>A (p.Cys592Ter) c.1746T>A (p.Cys582Ter) c.1263T>A (p.Cys421Ter) c.1158T>A (p.Cys386Ter) | |
3 | g.122283700T>C | CA435251694 | CASR | c.1515T>C (p.Cys505=) c.1776T>C (p.Cys592=) c.1746T>C (p.Cys582=) c.1263T>C (p.Cys421=) c.1158T>C (p.Cys386=) | |
3 | g.122283700T>G | CA354157123 | CASR | c.1515T>G (p.Cys505Trp) c.1776T>G (p.Cys592Trp) c.1746T>G (p.Cys582Trp) c.1263T>G (p.Cys421Trp) c.1158T>G (p.Cys386Trp) | |
3 | g.122283700dup | CA2586972856 | CASR | c.1515dup (p.Asn506Ter) c.1776dup (p.Asn593Ter) c.1746dup (p.Asn583Ter) c.1263dup (p.Asn422Ter) c.1158dup (p.Asn387Ter) | |
3 | g.122283701A>C | CA354157127 | CASR | c.1516A>C (p.Asn506His) c.1777A>C (p.Asn593His) c.1747A>C (p.Asn583His) c.1264A>C (p.Asn422His) c.1159A>C (p.Asn387His) | |
3 | g.122283701A>G | CA354157128 | CASR | c.1516A>G (p.Asn506Asp) c.1777A>G (p.Asn593Asp) c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.1264A>G (p.Asn422Asp) c.1159A>G (p.Asn387Asp) | ClinVar COSMIC |
3 | g.122283701A>T | CA354157130 | CASR | c.1516A>T (p.Asn506Tyr) c.1777A>T (p.Asn593Tyr) c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) | |
3 | g.122283702A= | CA1397870824 | CASR | c.1517A= (p.Asn506=) c.1778A= (p.Asn593=) c.1748A= (p.Asn583=) c.1265A= (p.Asn422=) c.1160A= (p.Asn387=) | |
3 | g.122283702A>C | CA354157132 | CASR | c.1517A>C (p.Asn506Thr) c.1778A>C (p.Asn593Thr) c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.1265A>C (p.Asn422Thr) c.1160A>C (p.Asn387Thr) | |
3 | g.122283702A>G | CA354157134 | CASR | c.1517A>G (p.Asn506Ser) c.1778A>G (p.Asn593Ser) c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.1265A>G (p.Asn422Ser) c.1160A>G (p.Asn387Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122283702A>T | CA354157136 | CASR | c.1517A>T (p.Asn506Ile) c.1778A>T (p.Asn593Ile) c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.1265A>T (p.Asn422Ile) c.1160A>T (p.Asn387Ile) | |
3 | g.122283703C>A | CA354157140 | CASR | c.1518C>A (p.Asn506Lys) c.1779C>A (p.Asn593Lys) c.1749C>A (p.Asn583Lys) c.1266C>A (p.Asn422Lys) c.1161C>A (p.Asn387Lys) | |
3 | g.122283703C>G | CA354157138 | CASR | c.1518C>G (p.Asn506Lys) c.1779C>G (p.Asn593Lys) c.1749C>G (p.Asn583Lys) c.1266C>G (p.Asn422Lys) c.1161C>G (p.Asn387Lys) | |
3 | g.122283703C>T | CA435251697 | CASR | c.1518C>T (p.Asn506=) c.1779C>T (p.Asn593=) c.1749C>T (p.Asn583=) c.1266C>T (p.Asn422=) c.1161C>T (p.Asn387=) | ClinVar |
3 | g.122283704A= | CA1397870830 | CASR | c.1519A= (p.Lys507=) c.1780A= (p.Lys594=) c.1750A= (p.Lys584=) c.1267A= (p.Lys423=) c.1162A= (p.Lys388=) | |
3 | g.122283704A>C | CA354157144 | CASR | c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) | |
3 | g.122283704A>G | CA354157146 | CASR | c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) | |
3 | g.122283704A>T | CA16604350 | CASR | c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122283705A= | CA1397870834 | CASR | c.1520A= (p.Lys507=) c.1781A= (p.Lys594=) c.1751A= (p.Lys584=) c.1268A= (p.Lys423=) c.1163A= (p.Lys388=) | |
3 | g.122283705A>C | CA354157149 | CASR | c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) | ClinVar |
3 | g.122283705A>G | CA354157152 | CASR | c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.122283705A>T | CA354157153 | CASR | c.1520A>T (p.Lys507Met) c.1781A>T (p.Lys594Met) c.1751A>T (p.Lys584Met) c.1268A>T (p.Lys423Met) c.1163A>T (p.Lys388Met) | |
3 | g.122283706G>A | CA2569741 | CASR | c.1521G>A (p.Lys507=) c.1782G>A (p.Lys594=) c.1752G>A (p.Lys584=) c.1269G>A (p.Lys423=) c.1164G>A (p.Lys388=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283706G>C | CA354157159 | CASR | c.1521G>C (p.Lys507Asn) c.1782G>C (p.Lys594Asn) c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.1164G>C (p.Lys388Asn) | |
3 | g.122283706G= | CA1397870837 | CASR | c.1521G= (p.Lys507=) c.1782G= (p.Lys594=) c.1752G= (p.Lys584=) c.1269G= (p.Lys423=) c.1164G= (p.Lys388=) | |
3 | g.122283706G>T | CA354157157 | CASR | c.1521G>T (p.Lys507Asn) c.1782G>T (p.Lys594Asn) c.1752G>T (p.Lys584Asn) c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.1164G>T (p.Lys388Asn) | |
3 | g.122283707T>A | CA354157162 | CASR | c.1522T>A (p.Cys508Ser) c.1783T>A (p.Cys595Ser) c.1753T>A (p.Cys585Ser) c.1270T>A (p.Cys424Ser) c.1165T>A (p.Cys389Ser) | ClinVar |
3 | g.122283707T>C | CA354157163 | CASR | c.1522T>C (p.Cys508Arg) c.1783T>C (p.Cys595Arg) c.1753T>C (p.Cys585Arg) c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.1165T>C (p.Cys389Arg) | |
3 | g.122283707T>G | CA354157165 | CASR | c.1522T>G (p.Cys508Gly) c.1783T>G (p.Cys595Gly) c.1753T>G (p.Cys585Gly) c.1270T>G (p.Cys424Gly) c.1165T>G (p.Cys389Gly) | |
3 | g.122283708G>A | CA354157168 | CASR | c.1523G>A (p.Cys508Tyr) c.1784G>A (p.Cys595Tyr) c.1754G>A (p.Cys585Tyr) c.1271G>A (p.Cys424Tyr) c.1166G>A (p.Cys389Tyr) | |
3 | g.122283708G>C | CA354157171 | CASR | c.1523G>C (p.Cys508Ser) c.1784G>C (p.Cys595Ser) c.1754G>C (p.Cys585Ser) c.1271G>C (p.Cys424Ser) c.1166G>C (p.Cys389Ser) | |
3 | g.122283708G>T | CA354157173 | CASR | c.1523G>T (p.Cys508Phe) c.1784G>T (p.Cys595Phe) c.1754G>T (p.Cys585Phe) c.1271G>T (p.Cys424Phe) c.1166G>T (p.Cys389Phe) | COSMIC |
3 | g.122283709C>A | CA354157177 | CASR | c.1524C>A (p.Cys508Ter) c.1785C>A (p.Cys595Ter) c.1755C>A (p.Cys585Ter) c.1272C>A (p.Cys424Ter) c.1167C>A (p.Cys389Ter) | |
3 | g.122283709C>G | CA354157176 | CASR | c.1524C>G (p.Cys508Trp) c.1785C>G (p.Cys595Trp) c.1755C>G (p.Cys585Trp) c.1272C>G (p.Cys424Trp) c.1167C>G (p.Cys389Trp) | ClinVar |
3 | g.122283709C>T | CA435251704 | CASR | c.1524C>T (p.Cys508=) c.1785C>T (p.Cys595=) c.1755C>T (p.Cys585=) c.1272C>T (p.Cys424=) c.1167C>T (p.Cys389=) |