Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122281922A>C | CA435251431 | CASR | c.1378-191A>C (n.1378-191A>C) c.1609-161A>C (n.1609-161A>C) c.1609-191A>C (n.1609-191A>C) c.1126-191A>C (n.1126-191A>C) c.1021-191A>C (n.1021-191A>C) | |
3 | g.122281922A>G | CA435251432 | CASR | c.1378-191A>G (n.1378-191A>G) c.1609-161A>G (n.1609-161A>G) c.1609-191A>G (n.1609-191A>G) c.1126-191A>G (n.1126-191A>G) c.1021-191A>G (n.1021-191A>G) | |
3 | g.122281922A>T | CA435251433 | CASR | c.1378-191A>T (n.1378-191A>T) c.1609-161A>T (n.1609-161A>T) c.1609-191A>T (n.1609-191A>T) c.1126-191A>T (n.1126-191A>T) c.1021-191A>T (n.1021-191A>T) | |
3 | g.122281923G>A | CA1397885700 | CASR | c.1378-190G>A (n.1378-190G>A) c.1609-160G>A (n.1609-160G>A) c.1609-190G>A (n.1609-190G>A) c.1126-190G>A (n.1126-190G>A) c.1021-190G>A (n.1021-190G>A) | dbSNP |
3 | g.122281923G= | CA1397885699 | CASR | c.1378-190G= (n.1378-190G=) c.1609-160G= (n.1609-160G=) c.1609-190G= (n.1609-190G=) c.1126-190G= (n.1126-190G=) c.1021-190G= (n.1021-190G=) | |
3 | g.122281926A= | CA1397885701 | CASR | c.1378-187A= (n.1378-187A=) c.1609-157A= (n.1609-157A=) c.1609-187A= (n.1609-187A=) c.1126-187A= (n.1126-187A=) c.1021-187A= (n.1021-187A=) | |
3 | g.122281926A>C | CA898108929 | CASR | c.1378-187A>C (n.1378-187A>C) c.1609-157A>C (n.1609-157A>C) c.1609-187A>C (n.1609-187A>C) c.1126-187A>C (n.1126-187A>C) c.1021-187A>C (n.1021-187A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122281926A>G | CA82747891 | CASR | c.1378-187A>G (n.1378-187A>G) c.1609-157A>G (n.1609-157A>G) c.1609-187A>G (n.1609-187A>G) c.1126-187A>G (n.1126-187A>G) c.1021-187A>G (n.1021-187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122281933C>A | CA2667222621 | CASR | c.1378-180C>A (n.1378-180C>A) c.1609-150C>A (n.1609-150C>A) c.1609-180C>A (n.1609-180C>A) c.1126-180C>A (n.1126-180C>A) c.1021-180C>A (n.1021-180C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281933C= | CA1397885702 | CASR | c.1378-180C= (n.1378-180C=) c.1609-150C= (n.1609-150C=) c.1609-180C= (n.1609-180C=) c.1126-180C= (n.1126-180C=) c.1021-180C= (n.1021-180C=) | |
3 | g.122281933C>T | CA82747893 | CASR | c.1378-180C>T (n.1378-180C>T) c.1609-150C>T (n.1609-150C>T) c.1609-180C>T (n.1609-180C>T) c.1126-180C>T (n.1126-180C>T) c.1021-180C>T (n.1021-180C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122281934C>A | CA2667222643 | CASR | c.1378-179C>A (n.1378-179C>A) c.1609-149C>A (n.1609-149C>A) c.1609-179C>A (n.1609-179C>A) c.1126-179C>A (n.1126-179C>A) c.1021-179C>A (n.1021-179C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281934C= | CA1397885703 | CASR | c.1378-179C= (n.1378-179C=) c.1609-149C= (n.1609-149C=) c.1609-179C= (n.1609-179C=) c.1126-179C= (n.1126-179C=) c.1021-179C= (n.1021-179C=) | |
3 | g.122281934C>T | CA82747895 | CASR | c.1378-179C>T (n.1378-179C>T) c.1609-149C>T (n.1609-149C>T) c.1609-179C>T (n.1609-179C>T) c.1126-179C>T (n.1126-179C>T) c.1021-179C>T (n.1021-179C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122281937T>A | CA2667222647 | CASR | c.1378-176T>A (n.1378-176T>A) c.1609-146T>A (n.1609-146T>A) c.1609-176T>A (n.1609-176T>A) c.1126-176T>A (n.1126-176T>A) c.1021-176T>A (n.1021-176T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281937T>C | CA2667222649 | CASR | c.1378-176T>C (n.1378-176T>C) c.1609-146T>C (n.1609-146T>C) c.1609-176T>C (n.1609-176T>C) c.1126-176T>C (n.1126-176T>C) c.1021-176T>C (n.1021-176T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122281938C>A | CA2667222651 | CASR | c.1378-175C>A (n.1378-175C>A) c.1609-145C>A (n.1609-145C>A) c.1609-175C>A (n.1609-175C>A) c.1126-175C>A (n.1126-175C>A) c.1021-175C>A (n.1021-175C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281939A>C | CA2667222652 | CASR | c.1378-174A>C (n.1378-174A>C) c.1609-144A>C (n.1609-144A>C) c.1609-174A>C (n.1609-174A>C) c.1126-174A>C (n.1126-174A>C) c.1021-174A>C (n.1021-174A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122281939A>T | CA2667222653 | CASR | c.1378-174A>T (n.1378-174A>T) c.1609-144A>T (n.1609-144A>T) c.1609-174A>T (n.1609-174A>T) c.1126-174A>T (n.1126-174A>T) c.1021-174A>T (n.1021-174A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122281940C>A | CA2667222656 | CASR | c.1378-173C>A (n.1378-173C>A) c.1609-143C>A (n.1609-143C>A) c.1609-173C>A (n.1609-173C>A) c.1126-173C>A (n.1126-173C>A) c.1021-173C>A (n.1021-173C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281941A>G | CA2667222660 | CASR | c.1378-172A>G (n.1378-172A>G) c.1609-142A>G (n.1609-142A>G) c.1609-172A>G (n.1609-172A>G) c.1126-172A>G (n.1126-172A>G) c.1021-172A>G (n.1021-172A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122281942G>A | CA2667222663 | CASR | c.1378-171G>A (n.1378-171G>A) c.1609-141G>A (n.1609-141G>A) c.1609-171G>A (n.1609-171G>A) c.1126-171G>A (n.1126-171G>A) c.1021-171G>A (n.1021-171G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281943A>T | CA2667222671 | CASR | c.1378-170A>T (n.1378-170A>T) c.1609-140A>T (n.1609-140A>T) c.1609-170A>T (n.1609-170A>T) c.1126-170A>T (n.1126-170A>T) c.1021-170A>T (n.1021-170A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122281946T>C | CA2667222672 | CASR | c.1378-167T>C (n.1378-167T>C) c.1609-137T>C (n.1609-137T>C) c.1609-167T>C (n.1609-167T>C) c.1126-167T>C (n.1126-167T>C) c.1021-167T>C (n.1021-167T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122281947C>A | CA1052943819 | CASR | c.1378-166C>A (n.1378-166C>A) c.1609-136C>A (n.1609-136C>A) c.1609-166C>A (n.1609-166C>A) c.1126-166C>A (n.1126-166C>A) c.1021-166C>A (n.1021-166C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122281947C= | CA1397885704 | CASR | c.1378-166C= (n.1378-166C=) c.1609-136C= (n.1609-136C=) c.1609-166C= (n.1609-166C=) c.1126-166C= (n.1126-166C=) c.1021-166C= (n.1021-166C=) | |
3 | g.122281949G>C | CA2667222677 | CASR | c.1378-164G>C (n.1378-164G>C) c.1609-134G>C (n.1609-134G>C) c.1609-164G>C (n.1609-164G>C) c.1126-164G>C (n.1126-164G>C) c.1021-164G>C (n.1021-164G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122281949G>T | CA2667222678 | CASR | c.1378-164G>T (n.1378-164G>T) c.1609-134G>T (n.1609-134G>T) c.1609-164G>T (n.1609-164G>T) c.1126-164G>T (n.1126-164G>T) c.1021-164G>T (n.1021-164G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122281951A>G | CA2667222679 | CASR | c.1378-162A>G (n.1378-162A>G) c.1609-132A>G (n.1609-132A>G) c.1609-162A>G (n.1609-162A>G) c.1126-162A>G (n.1126-162A>G) c.1021-162A>G (n.1021-162A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122281952C>A | CA2667222682 | CASR | c.1378-161C>A (n.1378-161C>A) c.1609-131C>A (n.1609-131C>A) c.1609-161C>A (n.1609-161C>A) c.1126-161C>A (n.1126-161C>A) c.1021-161C>A (n.1021-161C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281952C>T | CA2667222681 | CASR | c.1378-161C>T (n.1378-161C>T) c.1609-131C>T (n.1609-131C>T) c.1609-161C>T (n.1609-161C>T) c.1126-161C>T (n.1126-161C>T) c.1021-161C>T (n.1021-161C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122281953C>A | CA2667222683 | CASR | c.1378-160C>A (n.1378-160C>A) c.1609-130C>A (n.1609-130C>A) c.1609-160C>A (n.1609-160C>A) c.1126-160C>A (n.1126-160C>A) c.1021-160C>A (n.1021-160C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281955A= | CA1397885705 | CASR | c.1378-158A= (n.1378-158A=) c.1609-128A= (n.1609-128A=) c.1609-158A= (n.1609-158A=) c.1126-158A= (n.1126-158A=) c.1021-158A= (n.1021-158A=) | |
3 | g.122281955A>G | CA1397885706 | CASR | c.1378-158A>G (n.1378-158A>G) c.1609-128A>G (n.1609-128A>G) c.1609-158A>G (n.1609-158A>G) c.1126-158A>G (n.1126-158A>G) c.1021-158A>G (n.1021-158A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122281956G>A | CA2667222686 | CASR | c.1378-157G>A (n.1378-157G>A) c.1609-127G>A (n.1609-127G>A) c.1609-157G>A (n.1609-157G>A) c.1126-157G>A (n.1126-157G>A) c.1021-157G>A (n.1021-157G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281956G>T | CA2667222690 | CASR | c.1378-157G>T (n.1378-157G>T) c.1609-127G>T (n.1609-127G>T) c.1609-157G>T (n.1609-157G>T) c.1126-157G>T (n.1126-157G>T) c.1021-157G>T (n.1021-157G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122281957G= | CA1397885707 | CASR | c.1378-156G= (n.1378-156G=) c.1609-126G= (n.1609-126G=) c.1609-156G= (n.1609-156G=) c.1126-156G= (n.1126-156G=) c.1021-156G= (n.1021-156G=) | |
3 | g.122281957G>T | CA898108940 | CASR | c.1378-156G>T (n.1378-156G>T) c.1609-126G>T (n.1609-126G>T) c.1609-156G>T (n.1609-156G>T) c.1126-156G>T (n.1126-156G>T) c.1021-156G>T (n.1021-156G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122281959C= | CA1397885708 | CASR | c.1378-154C= (n.1378-154C=) c.1609-124C= (n.1609-124C=) c.1609-154C= (n.1609-154C=) c.1126-154C= (n.1126-154C=) c.1021-154C= (n.1021-154C=) | |
3 | g.122281959C>T | CA1397885709 | CASR | c.1378-154C>T (n.1378-154C>T) c.1609-124C>T (n.1609-124C>T) c.1609-154C>T (n.1609-154C>T) c.1126-154C>T (n.1126-154C>T) c.1021-154C>T (n.1021-154C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122281962C>A | CA2667222693 | CASR | c.1378-151C>A (n.1378-151C>A) c.1609-121C>A (n.1609-121C>A) c.1609-151C>A (n.1609-151C>A) c.1126-151C>A (n.1126-151C>A) c.1021-151C>A (n.1021-151C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281962C>G | CA2703904065 | CASR | c.1378-151C>G (n.1378-151C>G) c.1609-121C>G (n.1609-121C>G) c.1609-151C>G (n.1609-151C>G) c.1126-151C>G (n.1126-151C>G) c.1021-151C>G (n.1021-151C>G) | dbSNP |
3 | g.122281964G>A | CA1397885710 | CASR | c.1378-149G>A (n.1378-149G>A) c.1609-119G>A (n.1609-119G>A) c.1609-149G>A (n.1609-149G>A) c.1126-149G>A (n.1126-149G>A) c.1021-149G>A (n.1021-149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122281964G= | CA1397885711 | CASR | c.1378-149G= (n.1378-149G=) c.1609-119G= (n.1609-119G=) c.1609-149G= (n.1609-149G=) c.1126-149G= (n.1126-149G=) c.1021-149G= (n.1021-149G=) | |
3 | g.122281964G>T | CA2667222699 | CASR | c.1378-149G>T (n.1378-149G>T) c.1609-119G>T (n.1609-119G>T) c.1609-149G>T (n.1609-149G>T) c.1126-149G>T (n.1126-149G>T) c.1021-149G>T (n.1021-149G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122281965G>A | CA898108947 | CASR | c.1378-148G>A (n.1378-148G>A) c.1609-118G>A (n.1609-118G>A) c.1609-148G>A (n.1609-148G>A) c.1126-148G>A (n.1126-148G>A) c.1021-148G>A (n.1021-148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122281965G= | CA1397885712 | CASR | c.1378-148G= (n.1378-148G=) c.1609-118G= (n.1609-118G=) c.1609-148G= (n.1609-148G=) c.1126-148G= (n.1126-148G=) c.1021-148G= (n.1021-148G=) | |
3 | g.122281965G>T | CA1397885713 | CASR | c.1378-148G>T (n.1378-148G>T) c.1609-118G>T (n.1609-118G>T) c.1609-148G>T (n.1609-148G>T) c.1126-148G>T (n.1126-148G>T) c.1021-148G>T (n.1021-148G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122281966A>C | CA2667222704 | CASR | c.1378-147A>C (n.1378-147A>C) c.1609-117A>C (n.1609-117A>C) c.1609-147A>C (n.1609-147A>C) c.1126-147A>C (n.1126-147A>C) c.1021-147A>C (n.1021-147A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122281966A>G | CA2667222709 | CASR | c.1378-147A>G (n.1378-147A>G) c.1609-117A>G (n.1609-117A>G) c.1609-147A>G (n.1609-147A>G) c.1126-147A>G (n.1126-147A>G) c.1021-147A>G (n.1021-147A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122281967C>A | CA2667222711 | CASR | c.1378-146C>A (n.1378-146C>A) c.1609-116C>A (n.1609-116C>A) c.1609-146C>A (n.1609-146C>A) c.1126-146C>A (n.1126-146C>A) c.1021-146C>A (n.1021-146C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281967C>G | CA2667222757 | CASR | c.1378-146C>G (n.1378-146C>G) c.1609-116C>G (n.1609-116C>G) c.1609-146C>G (n.1609-146C>G) c.1126-146C>G (n.1126-146C>G) c.1021-146C>G (n.1021-146C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122281968C>A | CA2667222761 | CASR | c.1378-145C>A (n.1378-145C>A) c.1609-115C>A (n.1609-115C>A) c.1609-145C>A (n.1609-145C>A) c.1126-145C>A (n.1126-145C>A) c.1021-145C>A (n.1021-145C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281968C= | CA1397885714 | CASR | c.1378-145C= (n.1378-145C=) c.1609-115C= (n.1609-115C=) c.1609-145C= (n.1609-145C=) c.1126-145C= (n.1126-145C=) c.1021-145C= (n.1021-145C=) | |
3 | g.122281968C>T | CA898108948 | CASR | c.1378-145C>T (n.1378-145C>T) c.1609-115C>T (n.1609-115C>T) c.1609-145C>T (n.1609-145C>T) c.1126-145C>T (n.1126-145C>T) c.1021-145C>T (n.1021-145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122281969T>A | CA2667222765 | CASR | c.1378-144T>A (n.1378-144T>A) c.1609-114T>A (n.1609-114T>A) c.1609-144T>A (n.1609-144T>A) c.1126-144T>A (n.1126-144T>A) c.1021-144T>A (n.1021-144T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281969T>C | CA2667222770 | CASR | c.1378-144T>C (n.1378-144T>C) c.1609-114T>C (n.1609-114T>C) c.1609-144T>C (n.1609-144T>C) c.1126-144T>C (n.1126-144T>C) c.1021-144T>C (n.1021-144T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122281970C>A | CA2667222772 | CASR | c.1378-143C>A (n.1378-143C>A) c.1609-113C>A (n.1609-113C>A) c.1609-143C>A (n.1609-143C>A) c.1126-143C>A (n.1126-143C>A) c.1021-143C>A (n.1021-143C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281971C>A | CA2667222782 | CASR | c.1378-142C>A (n.1378-142C>A) c.1609-112C>A (n.1609-112C>A) c.1609-142C>A (n.1609-142C>A) c.1126-142C>A (n.1126-142C>A) c.1021-142C>A (n.1021-142C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281971C= | CA1397885715 | CASR | c.1378-142C= (n.1378-142C=) c.1609-112C= (n.1609-112C=) c.1609-142C= (n.1609-142C=) c.1126-142C= (n.1126-142C=) c.1021-142C= (n.1021-142C=) | |
3 | g.122281971C>T | CA82747899 | CASR | c.1378-142C>T (n.1378-142C>T) c.1609-112C>T (n.1609-112C>T) c.1609-142C>T (n.1609-142C>T) c.1126-142C>T (n.1126-142C>T) c.1021-142C>T (n.1021-142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122281972C>A | CA2667222793 | CASR | c.1378-141C>A (n.1378-141C>A) c.1609-111C>A (n.1609-111C>A) c.1609-141C>A (n.1609-141C>A) c.1126-141C>A (n.1126-141C>A) c.1021-141C>A (n.1021-141C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281972C= | CA1397885716 | CASR | c.1378-141C= (n.1378-141C=) c.1609-111C= (n.1609-111C=) c.1609-141C= (n.1609-141C=) c.1126-141C= (n.1126-141C=) c.1021-141C= (n.1021-141C=) | |
3 | g.122281972C>T | CA82747902 | CASR | c.1378-141C>T (n.1378-141C>T) c.1609-111C>T (n.1609-111C>T) c.1609-141C>T (n.1609-141C>T) c.1126-141C>T (n.1126-141C>T) c.1021-141C>T (n.1021-141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122281973T>C | CA2667222802 | CASR | c.1378-140T>C (n.1378-140T>C) c.1609-110T>C (n.1609-110T>C) c.1609-140T>C (n.1609-140T>C) c.1126-140T>C (n.1126-140T>C) c.1021-140T>C (n.1021-140T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122281975T>C | CA1052943846 | CASR | c.1378-138T>C (n.1378-138T>C) c.1609-108T>C (n.1609-108T>C) c.1609-138T>C (n.1609-138T>C) c.1126-138T>C (n.1126-138T>C) c.1021-138T>C (n.1021-138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122281975T>G | CA82747908 | CASR | c.1378-138T>G (n.1378-138T>G) c.1609-108T>G (n.1609-108T>G) c.1609-138T>G (n.1609-138T>G) c.1126-138T>G (n.1126-138T>G) c.1021-138T>G (n.1021-138T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122281975T= | CA1397885717 | CASR | c.1378-138T= (n.1378-138T=) c.1609-108T= (n.1609-108T=) c.1609-138T= (n.1609-138T=) c.1126-138T= (n.1126-138T=) c.1021-138T= (n.1021-138T=) | |
3 | g.122281976G= | CA1397885718 | CASR | c.1378-137G= (n.1378-137G=) c.1609-107G= (n.1609-107G=) c.1609-137G= (n.1609-137G=) c.1126-137G= (n.1126-137G=) c.1021-137G= (n.1021-137G=) | |
3 | g.122281976G>T | CA648277218 | CASR | c.1378-137G>T (n.1378-137G>T) c.1609-107G>T (n.1609-107G>T) c.1609-137G>T (n.1609-137G>T) c.1126-137G>T (n.1126-137G>T) c.1021-137G>T (n.1021-137G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.122281977C>A | CA82747910 | CASR | c.1378-136C>A (n.1378-136C>A) c.1609-106C>A (n.1609-106C>A) c.1609-136C>A (n.1609-136C>A) c.1126-136C>A (n.1126-136C>A) c.1021-136C>A (n.1021-136C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122281977C= | CA1397885719 | CASR | c.1378-136C= (n.1378-136C=) c.1609-106C= (n.1609-106C=) c.1609-136C= (n.1609-136C=) c.1126-136C= (n.1126-136C=) c.1021-136C= (n.1021-136C=) | |
3 | g.122281978C>A | CA2667222815 | CASR | c.1378-135C>A (n.1378-135C>A) c.1609-105C>A (n.1609-105C>A) c.1609-135C>A (n.1609-135C>A) c.1126-135C>A (n.1126-135C>A) c.1021-135C>A (n.1021-135C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281979T>C | CA2667222824 | CASR | c.1378-134T>C (n.1378-134T>C) c.1609-104T>C (n.1609-104T>C) c.1609-134T>C (n.1609-134T>C) c.1126-134T>C (n.1126-134T>C) c.1021-134T>C (n.1021-134T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122281980G>A | CA2537581978 | CASR | c.1378-133G>A (n.1378-133G>A) c.1609-103G>A (n.1609-103G>A) c.1609-133G>A (n.1609-133G>A) c.1126-133G>A (n.1126-133G>A) c.1021-133G>A (n.1021-133G>A) | |
3 | g.122281981G>C | CA1397885721 | CASR | c.1378-132G>C (n.1378-132G>C) c.1609-102G>C (n.1609-102G>C) c.1609-132G>C (n.1609-132G>C) c.1126-132G>C (n.1126-132G>C) c.1021-132G>C (n.1021-132G>C) | dbSNP |
3 | g.122281981G= | CA1397885720 | CASR | c.1378-132G= (n.1378-132G=) c.1609-102G= (n.1609-102G=) c.1609-132G= (n.1609-132G=) c.1126-132G= (n.1126-132G=) c.1021-132G= (n.1021-132G=) | |
3 | g.122281981G>T | CA2667222827 | CASR | c.1378-132G>T (n.1378-132G>T) c.1609-102G>T (n.1609-102G>T) c.1609-132G>T (n.1609-132G>T) c.1126-132G>T (n.1126-132G>T) c.1021-132G>T (n.1021-132G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122281984T>C | CA82747911 | CASR | c.1378-129T>C (n.1378-129T>C) c.1609-99T>C (n.1609-99T>C) c.1609-129T>C (n.1609-129T>C) c.1126-129T>C (n.1126-129T>C) c.1021-129T>C (n.1021-129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122281984T= | CA1397885722 | CASR | c.1378-129T= (n.1378-129T=) c.1609-99T= (n.1609-99T=) c.1609-129T= (n.1609-129T=) c.1126-129T= (n.1126-129T=) c.1021-129T= (n.1021-129T=) | |
3 | g.122281985G>C | CA545962756 | CASR | c.1378-128G>C (n.1378-128G>C) c.1609-98G>C (n.1609-98G>C) c.1609-128G>C (n.1609-128G>C) c.1126-128G>C (n.1126-128G>C) c.1021-128G>C (n.1021-128G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122281985G= | CA1397885723 | CASR | c.1378-128G= (n.1378-128G=) c.1609-98G= (n.1609-98G=) c.1609-128G= (n.1609-128G=) c.1126-128G= (n.1126-128G=) c.1021-128G= (n.1021-128G=) | |
3 | g.122281985G>T | CA2577870077 | CASR | c.1378-128G>T (n.1378-128G>T) c.1609-98G>T (n.1609-98G>T) c.1609-128G>T (n.1609-128G>T) c.1126-128G>T (n.1126-128G>T) c.1021-128G>T (n.1021-128G>T) | |
3 | g.122281986G>A | CA2667222832 | CASR | c.1378-127G>A (n.1378-127G>A) c.1609-97G>A (n.1609-97G>A) c.1609-127G>A (n.1609-127G>A) c.1126-127G>A (n.1126-127G>A) c.1021-127G>A (n.1021-127G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281986G>C | CA2667222834 | CASR | c.1378-127G>C (n.1378-127G>C) c.1609-97G>C (n.1609-97G>C) c.1609-127G>C (n.1609-127G>C) c.1126-127G>C (n.1126-127G>C) c.1021-127G>C (n.1021-127G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122281986G>T | CA2577870087 | CASR | c.1378-127G>T (n.1378-127G>T) c.1609-97G>T (n.1609-97G>T) c.1609-127G>T (n.1609-127G>T) c.1126-127G>T (n.1126-127G>T) c.1021-127G>T (n.1021-127G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122281987G>A | CA2667222837 | CASR | c.1378-126G>A (n.1378-126G>A) c.1609-96G>A (n.1609-96G>A) c.1609-126G>A (n.1609-126G>A) c.1126-126G>A (n.1126-126G>A) c.1021-126G>A (n.1021-126G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281987G>T | CA2667222839 | CASR | c.1378-126G>T (n.1378-126G>T) c.1609-96G>T (n.1609-96G>T) c.1609-126G>T (n.1609-126G>T) c.1126-126G>T (n.1126-126G>T) c.1021-126G>T (n.1021-126G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122281988C>A | CA2667222841 | CASR | c.1378-125C>A (n.1378-125C>A) c.1609-95C>A (n.1609-95C>A) c.1609-125C>A (n.1609-125C>A) c.1126-125C>A (n.1126-125C>A) c.1021-125C>A (n.1021-125C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281988C= | CA1397885724 | CASR | c.1378-125C= (n.1378-125C=) c.1609-95C= (n.1609-95C=) c.1609-125C= (n.1609-125C=) c.1126-125C= (n.1126-125C=) c.1021-125C= (n.1021-125C=) | |
3 | g.122281988C>T | CA545962757 | CASR | c.1378-125C>T (n.1378-125C>T) c.1609-95C>T (n.1609-95C>T) c.1609-125C>T (n.1609-125C>T) c.1126-125C>T (n.1126-125C>T) c.1021-125C>T (n.1021-125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122281989C>A | CA2667222843 | CASR | c.1378-124C>A (n.1378-124C>A) c.1609-94C>A (n.1609-94C>A) c.1609-124C>A (n.1609-124C>A) c.1126-124C>A (n.1126-124C>A) c.1021-124C>A (n.1021-124C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281990C>A | CA2577870089 | CASR | c.1378-123C>A (n.1378-123C>A) c.1609-93C>A (n.1609-93C>A) c.1609-123C>A (n.1609-123C>A) c.1126-123C>A (n.1126-123C>A) c.1021-123C>A (n.1021-123C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281992A= | CA1397885725 | CASR | c.1378-121A= (n.1378-121A=) c.1609-91A= (n.1609-91A=) c.1609-121A= (n.1609-121A=) c.1126-121A= (n.1126-121A=) c.1021-121A= (n.1021-121A=) | |
3 | g.122281992A>G | CA1397885726 | CASR | c.1378-121A>G (n.1378-121A>G) c.1609-91A>G (n.1609-91A>G) c.1609-121A>G (n.1609-121A>G) c.1126-121A>G (n.1126-121A>G) c.1021-121A>G (n.1021-121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122281993C>A | CA2667222849 | CASR | c.1378-120C>A (n.1378-120C>A) c.1609-90C>A (n.1609-90C>A) c.1609-120C>A (n.1609-120C>A) c.1126-120C>A (n.1126-120C>A) c.1021-120C>A (n.1021-120C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281993C= | CA1397885727 | CASR | c.1378-120C= (n.1378-120C=) c.1609-90C= (n.1609-90C=) c.1609-120C= (n.1609-120C=) c.1126-120C= (n.1126-120C=) c.1021-120C= (n.1021-120C=) | |
3 | g.122281993C>T | CA545962758 | CASR | c.1378-120C>T (n.1378-120C>T) c.1609-90C>T (n.1609-90C>T) c.1609-120C>T (n.1609-120C>T) c.1126-120C>T (n.1126-120C>T) c.1021-120C>T (n.1021-120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122281994G>A | CA82747914 | CASR | c.1378-119G>A (n.1378-119G>A) c.1609-89G>A (n.1609-89G>A) c.1609-119G>A (n.1609-119G>A) c.1126-119G>A (n.1126-119G>A) c.1021-119G>A (n.1021-119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.122281994G= | CA1397885728 | CASR | c.1378-119G= (n.1378-119G=) c.1609-89G= (n.1609-89G=) c.1609-119G= (n.1609-119G=) c.1126-119G= (n.1126-119G=) c.1021-119G= (n.1021-119G=) | |
3 | g.122281994G>T | CA2667222857 | CASR | c.1378-119G>T (n.1378-119G>T) c.1609-89G>T (n.1609-89G>T) c.1609-119G>T (n.1609-119G>T) c.1126-119G>T (n.1126-119G>T) c.1021-119G>T (n.1021-119G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122281995T>A | CA2667222861 | CASR | c.1378-118T>A (n.1378-118T>A) c.1609-88T>A (n.1609-88T>A) c.1609-118T>A (n.1609-118T>A) c.1126-118T>A (n.1126-118T>A) c.1021-118T>A (n.1021-118T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281995T>C | CA898108973 | CASR | c.1378-118T>C (n.1378-118T>C) c.1609-88T>C (n.1609-88T>C) c.1609-118T>C (n.1609-118T>C) c.1126-118T>C (n.1126-118T>C) c.1021-118T>C (n.1021-118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122281995T= | CA1397885729 | CASR | c.1378-118T= (n.1378-118T=) c.1609-88T= (n.1609-88T=) c.1609-118T= (n.1609-118T=) c.1126-118T= (n.1126-118T=) c.1021-118T= (n.1021-118T=) | |
3 | g.122281996C>A | CA2667222914 | CASR | c.1378-117C>A (n.1378-117C>A) c.1609-87C>A (n.1609-87C>A) c.1609-117C>A (n.1609-117C>A) c.1126-117C>A (n.1126-117C>A) c.1021-117C>A (n.1021-117C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281996C>T | CA2667222915 | CASR | c.1378-117C>T (n.1378-117C>T) c.1609-87C>T (n.1609-87C>T) c.1609-117C>T (n.1609-117C>T) c.1126-117C>T (n.1126-117C>T) c.1021-117C>T (n.1021-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122281998G>A | CA2577870091 | CASR | c.1378-115G>A (n.1378-115G>A) c.1609-85G>A (n.1609-85G>A) c.1609-115G>A (n.1609-115G>A) c.1126-115G>A (n.1126-115G>A) c.1021-115G>A (n.1021-115G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122281998G>T | CA2667222919 | CASR | c.1378-115G>T (n.1378-115G>T) c.1609-85G>T (n.1609-85G>T) c.1609-115G>T (n.1609-115G>T) c.1126-115G>T (n.1126-115G>T) c.1021-115G>T (n.1021-115G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122281999T>C | CA2667222922 | CASR | c.1378-114T>C (n.1378-114T>C) c.1609-84T>C (n.1609-84T>C) c.1609-114T>C (n.1609-114T>C) c.1126-114T>C (n.1126-114T>C) c.1021-114T>C (n.1021-114T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122282000C>A | CA2667222925 | CASR | c.1378-113C>A (n.1378-113C>A) c.1609-83C>A (n.1609-83C>A) c.1609-113C>A (n.1609-113C>A) c.1126-113C>A (n.1126-113C>A) c.1021-113C>A (n.1021-113C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122282003_122282004del | CA2524457799 | CASR | c.1378-110_1378-109del (n.1378-110_1378-109del) c.1609-80_1609-79del (n.1609-80_1609-79del) c.1609-110_1609-109del (n.1609-110_1609-109del) c.1126-110_1126-109del (n.1126-110_1126-109del) c.1021-110_1021-109del (n.1021-110_1021-109del) | gnomAD v4 |
3 | g.122282001A>T | CA2667222926 | CASR | c.1378-112A>T (n.1378-112A>T) c.1609-82A>T (n.1609-82A>T) c.1609-112A>T (n.1609-112A>T) c.1126-112A>T (n.1126-112A>T) c.1021-112A>T (n.1021-112A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122282002C>A | CA2577870093 | CASR | c.1378-111C>A (n.1378-111C>A) c.1609-81C>A (n.1609-81C>A) c.1609-111C>A (n.1609-111C>A) c.1126-111C>A (n.1126-111C>A) c.1021-111C>A (n.1021-111C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122282002C= | CA1397885730 | CASR | c.1378-111C= (n.1378-111C=) c.1609-81C= (n.1609-81C=) c.1609-111C= (n.1609-111C=) c.1126-111C= (n.1126-111C=) c.1021-111C= (n.1021-111C=) | |
3 | g.122282002C>G | CA1052943856 | CASR | c.1378-111C>G (n.1378-111C>G) c.1609-81C>G (n.1609-81C>G) c.1609-111C>G (n.1609-111C>G) c.1126-111C>G (n.1126-111C>G) c.1021-111C>G (n.1021-111C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122282002C>T | CA2667222930 | CASR | c.1378-111C>T (n.1378-111C>T) c.1609-81C>T (n.1609-81C>T) c.1609-111C>T (n.1609-111C>T) c.1126-111C>T (n.1126-111C>T) c.1021-111C>T (n.1021-111C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122282003A= | CA1397885731 | CASR | c.1378-110A= (n.1378-110A=) c.1609-80A= (n.1609-80A=) c.1609-110A= (n.1609-110A=) c.1126-110A= (n.1126-110A=) c.1021-110A= (n.1021-110A=) | |
3 | g.122282003A>G | CA898108976 | CASR | c.1378-110A>G (n.1378-110A>G) c.1609-80A>G (n.1609-80A>G) c.1609-110A>G (n.1609-110A>G) c.1126-110A>G (n.1126-110A>G) c.1021-110A>G (n.1021-110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122282003A>T | CA2667222933 | CASR | c.1378-110A>T (n.1378-110A>T) c.1609-80A>T (n.1609-80A>T) c.1609-110A>T (n.1609-110A>T) c.1126-110A>T (n.1126-110A>T) c.1021-110A>T (n.1021-110A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122282004C>A | CA2667222934 | CASR | c.1378-109C>A (n.1378-109C>A) c.1609-79C>A (n.1609-79C>A) c.1609-109C>A (n.1609-109C>A) c.1126-109C>A (n.1126-109C>A) c.1021-109C>A (n.1021-109C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122282005T>C | CA2667222938 | CASR | c.1378-108T>C (n.1378-108T>C) c.1609-78T>C (n.1609-78T>C) c.1609-108T>C (n.1609-108T>C) c.1126-108T>C (n.1126-108T>C) c.1021-108T>C (n.1021-108T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122282006del | CA2667222939 | CASR | c.1378-107del (n.1378-107del) c.1609-77del (n.1609-77del) c.1609-107del (n.1609-107del) c.1126-107del (n.1126-107del) c.1021-107del (n.1021-107del) | gnomAD v4 |
3 | g.122282006G>A | CA2667222940 | CASR | c.1378-107G>A (n.1378-107G>A) c.1609-77G>A (n.1609-77G>A) c.1609-107G>A (n.1609-107G>A) c.1126-107G>A (n.1126-107G>A) c.1021-107G>A (n.1021-107G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122282006G>T | CA2667222942 | CASR | c.1378-107G>T (n.1378-107G>T) c.1609-77G>T (n.1609-77G>T) c.1609-107G>T (n.1609-107G>T) c.1126-107G>T (n.1126-107G>T) c.1021-107G>T (n.1021-107G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122282008T>G | CA2667222944 | CASR | c.1378-105T>G (n.1378-105T>G) c.1609-75T>G (n.1609-75T>G) c.1609-105T>G (n.1609-105T>G) c.1126-105T>G (n.1126-105T>G) c.1021-105T>G (n.1021-105T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122282009T>C | CA898108977 | CASR | c.1378-104T>C (n.1378-104T>C) c.1609-74T>C (n.1609-74T>C) c.1609-104T>C (n.1609-104T>C) c.1126-104T>C (n.1126-104T>C) c.1021-104T>C (n.1021-104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122282009T= | CA1397885732 | CASR | c.1378-104T= (n.1378-104T=) c.1609-74T= (n.1609-74T=) c.1609-104T= (n.1609-104T=) c.1126-104T= (n.1126-104T=) c.1021-104T= (n.1021-104T=) | |
3 | g.122282010C>A | CA1397885734 | CASR | c.1378-103C>A (n.1378-103C>A) c.1609-73C>A (n.1609-73C>A) c.1609-103C>A (n.1609-103C>A) c.1126-103C>A (n.1126-103C>A) c.1021-103C>A (n.1021-103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122282010C= | CA1397885733 | CASR | c.1378-103C= (n.1378-103C=) c.1609-73C= (n.1609-73C=) c.1609-103C= (n.1609-103C=) c.1126-103C= (n.1126-103C=) c.1021-103C= (n.1021-103C=) | |
3 | g.122282011T>C | CA2667222953 | CASR | c.1378-102T>C (n.1378-102T>C) c.1609-72T>C (n.1609-72T>C) c.1609-102T>C (n.1609-102T>C) c.1126-102T>C (n.1126-102T>C) c.1021-102T>C (n.1021-102T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122282011T>G | CA82747916 | CASR | c.1378-102T>G (n.1378-102T>G) c.1609-72T>G (n.1609-72T>G) c.1609-102T>G (n.1609-102T>G) c.1126-102T>G (n.1126-102T>G) c.1021-102T>G (n.1021-102T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122282011T= | CA1397885735 | CASR | c.1378-102T= (n.1378-102T=) c.1609-72T= (n.1609-72T=) c.1609-102T= (n.1609-102T=) c.1126-102T= (n.1126-102T=) c.1021-102T= (n.1021-102T=) | |
3 | g.122282012T>G | CA2667222955 | CASR | c.1378-101T>G (n.1378-101T>G) c.1609-71T>G (n.1609-71T>G) c.1609-101T>G (n.1609-101T>G) c.1126-101T>G (n.1126-101T>G) c.1021-101T>G (n.1021-101T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122282013G>A | CA2577870094 | CASR | c.1378-100G>A (n.1378-100G>A) c.1609-70G>A (n.1609-70G>A) c.1609-100G>A (n.1609-100G>A) c.1126-100G>A (n.1126-100G>A) c.1021-100G>A (n.1021-100G>A) | |
3 | g.122282013G>C | CA2758179424 | CASR | c.1378-100G>C (n.1378-100G>C) c.1609-70G>C (n.1609-70G>C) c.1609-100G>C (n.1609-100G>C) c.1126-100G>C (n.1126-100G>C) c.1021-100G>C (n.1021-100G>C) | |
3 | g.122282013G>T | CA2667222958 | CASR | c.1378-100G>T (n.1378-100G>T) c.1609-70G>T (n.1609-70G>T) c.1609-100G>T (n.1609-100G>T) c.1126-100G>T (n.1126-100G>T) c.1021-100G>T (n.1021-100G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122282014T>C | CA2667222959 | CASR | c.1378-99T>C (n.1378-99T>C) c.1609-69T>C (n.1609-69T>C) c.1609-99T>C (n.1609-99T>C) c.1126-99T>C (n.1126-99T>C) c.1021-99T>C (n.1021-99T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122282014T>G | CA1397885737 | CASR | c.1378-99T>G (n.1378-99T>G) c.1609-69T>G (n.1609-69T>G) c.1609-99T>G (n.1609-99T>G) c.1126-99T>G (n.1126-99T>G) c.1021-99T>G (n.1021-99T>G) | dbSNP |
3 | g.122282014T= | CA1397885736 | CASR | c.1378-99T= (n.1378-99T=) c.1609-69T= (n.1609-69T=) c.1609-99T= (n.1609-99T=) c.1126-99T= (n.1126-99T=) c.1021-99T= (n.1021-99T=) | |
3 | g.122282015G>T | CA2667222960 | CASR | c.1378-98G>T (n.1378-98G>T) c.1609-68G>T (n.1609-68G>T) c.1609-98G>T (n.1609-98G>T) c.1126-98G>T (n.1126-98G>T) c.1021-98G>T (n.1021-98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122282016C>A | CA2667222961 | CASR | c.1378-97C>A (n.1378-97C>A) c.1609-67C>A (n.1609-67C>A) c.1609-97C>A (n.1609-97C>A) c.1126-97C>A (n.1126-97C>A) c.1021-97C>A (n.1021-97C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122282016C>T | CA2577870096 | CASR | c.1378-97C>T (n.1378-97C>T) c.1609-67C>T (n.1609-67C>T) c.1609-97C>T (n.1609-97C>T) c.1126-97C>T (n.1126-97C>T) c.1021-97C>T (n.1021-97C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122282017C>A | CA2667222963 | CASR | c.1378-96C>A (n.1378-96C>A) c.1609-66C>A (n.1609-66C>A) c.1609-96C>A (n.1609-96C>A) c.1126-96C>A (n.1126-96C>A) c.1021-96C>A (n.1021-96C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122282018C>A | CA2667222966 | CASR | c.1378-95C>A (n.1378-95C>A) c.1609-65C>A (n.1609-65C>A) c.1609-95C>A (n.1609-95C>A) c.1126-95C>A (n.1126-95C>A) c.1021-95C>A (n.1021-95C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122282018C= | CA1397885738 | CASR | c.1378-95C= (n.1378-95C=) c.1609-65C= (n.1609-65C=) c.1609-95C= (n.1609-95C=) c.1126-95C= (n.1126-95C=) c.1021-95C= (n.1021-95C=) | |
3 | g.122282018C>T | CA1052943864 | CASR | c.1378-95C>T (n.1378-95C>T) c.1609-65C>T (n.1609-65C>T) c.1609-95C>T (n.1609-95C>T) c.1126-95C>T (n.1126-95C>T) c.1021-95C>T (n.1021-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122282019A>C | CA2667222967 | CASR | c.1378-94A>C (n.1378-94A>C) c.1609-64A>C (n.1609-64A>C) c.1609-94A>C (n.1609-94A>C) c.1126-94A>C (n.1126-94A>C) c.1021-94A>C (n.1021-94A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122282019A>T | CA2758179425 | CASR | c.1378-94A>T (n.1378-94A>T) c.1609-64A>T (n.1609-64A>T) c.1609-94A>T (n.1609-94A>T) c.1126-94A>T (n.1126-94A>T) c.1021-94A>T (n.1021-94A>T) | |
3 | g.122282020A>C | CA2667222968 | CASR | c.1378-93A>C (n.1378-93A>C) c.1609-63A>C (n.1609-63A>C) c.1609-93A>C (n.1609-93A>C) c.1126-93A>C (n.1126-93A>C) c.1021-93A>C (n.1021-93A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122282020A>G | CA2667222970 | CASR | c.1378-93A>G (n.1378-93A>G) c.1609-63A>G (n.1609-63A>G) c.1609-93A>G (n.1609-93A>G) c.1126-93A>G (n.1126-93A>G) c.1021-93A>G (n.1021-93A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122282021A>T | CA2667222973 | CASR | c.1378-92A>T (n.1378-92A>T) c.1609-62A>T (n.1609-62A>T) c.1609-92A>T (n.1609-92A>T) c.1126-92A>T (n.1126-92A>T) c.1021-92A>T (n.1021-92A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122282022C>A | CA2667222977 | CASR | c.1378-91C>A (n.1378-91C>A) c.1609-61C>A (n.1609-61C>A) c.1609-91C>A (n.1609-91C>A) c.1126-91C>A (n.1126-91C>A) c.1021-91C>A (n.1021-91C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122282022C= | CA1397885739 | CASR | c.1378-91C= (n.1378-91C=) c.1609-61C= (n.1609-61C=) c.1609-91C= (n.1609-91C=) c.1126-91C= (n.1126-91C=) c.1021-91C= (n.1021-91C=) | |
3 | g.122282022C>G | CA2577870097 | CASR | c.1378-91C>G (n.1378-91C>G) c.1609-61C>G (n.1609-61C>G) c.1609-91C>G (n.1609-91C>G) c.1126-91C>G (n.1126-91C>G) c.1021-91C>G (n.1021-91C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122282022C>T | CA898108982 | CASR | c.1378-91C>T (n.1378-91C>T) c.1609-61C>T (n.1609-61C>T) c.1609-91C>T (n.1609-91C>T) c.1126-91C>T (n.1126-91C>T) c.1021-91C>T (n.1021-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |