| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122276084G>A | CA2569698 | CASR | c.1378-6029G>A (n.1378-6029G>A) c.1608+42G>A (n.1608+42G>A) c.1125+42G>A (n.1125+42G>A) c.1020+42G>A (n.1020+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122276084G= | CA1397883221 | CASR | c.1378-6029G= (n.1378-6029G=) c.1608+42G= (n.1608+42G=) c.1125+42G= (n.1125+42G=) c.1020+42G= (n.1020+42G=) | |
| 3 | g.122276084G>T | CA2667223646 | CASR | c.1378-6029G>T (n.1378-6029G>T) c.1608+42G>T (n.1608+42G>T) c.1125+42G>T (n.1125+42G>T) c.1020+42G>T (n.1020+42G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276085C>A | CA2577870064 | CASR | c.1378-6028C>A (n.1378-6028C>A) c.1608+43C>A (n.1608+43C>A) c.1125+43C>A (n.1125+43C>A) c.1020+43C>A (n.1020+43C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276085C>G | CA2667223653 | CASR | c.1378-6028C>G (n.1378-6028C>G) c.1608+43C>G (n.1608+43C>G) c.1125+43C>G (n.1125+43C>G) c.1020+43C>G (n.1020+43C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276085C>T | CA2667223651 | CASR | c.1378-6028C>T (n.1378-6028C>T) c.1608+43C>T (n.1608+43C>T) c.1125+43C>T (n.1125+43C>T) c.1020+43C>T (n.1020+43C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276086A>G | CA2667223656 | CASR | c.1378-6027A>G (n.1378-6027A>G) c.1608+44A>G (n.1608+44A>G) c.1125+44A>G (n.1125+44A>G) c.1020+44A>G (n.1020+44A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276091del | CA2667223657 | CASR | c.1378-6022del (n.1378-6022del) c.1608+49del (n.1608+49del) c.1125+49del (n.1125+49del) c.1020+49del (n.1020+49del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276092C>A | CA2667223659 | CASR | c.1378-6021C>A (n.1378-6021C>A) c.1608+50C>A (n.1608+50C>A) c.1125+50C>A (n.1125+50C>A) c.1020+50C>A (n.1020+50C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276092C= | CA1397883222 | CASR | c.1378-6021C= (n.1378-6021C=) c.1608+50C= (n.1608+50C=) c.1125+50C= (n.1125+50C=) c.1020+50C= (n.1020+50C=) | |
| 3 | g.122276092C>T | CA2569699 | CASR | c.1378-6021C>T (n.1378-6021C>T) c.1608+50C>T (n.1608+50C>T) c.1125+50C>T (n.1125+50C>T) c.1020+50C>T (n.1020+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122276093T>C | CA545962741 | CASR | c.1378-6020T>C (n.1378-6020T>C) c.1608+51T>C (n.1608+51T>C) c.1125+51T>C (n.1125+51T>C) c.1020+51T>C (n.1020+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122276093T= | CA1397883223 | CASR | c.1378-6020T= (n.1378-6020T=) c.1608+51T= (n.1608+51T=) c.1125+51T= (n.1125+51T=) c.1020+51T= (n.1020+51T=) | |
| 3 | g.122276094G>A | CA2569700 | CASR | c.1378-6019G>A (n.1378-6019G>A) c.1608+52G>A (n.1608+52G>A) c.1125+52G>A (n.1125+52G>A) c.1020+52G>A (n.1020+52G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122276094G>C | CA2581916085 | CASR | c.1378-6019G>C (n.1378-6019G>C) c.1608+52G>C (n.1608+52G>C) c.1125+52G>C (n.1125+52G>C) c.1020+52G>C (n.1020+52G>C) | |
| 3 | g.122276094G= | CA1397883224 | CASR | c.1378-6019G= (n.1378-6019G=) c.1608+52G= (n.1608+52G=) c.1125+52G= (n.1125+52G=) c.1020+52G= (n.1020+52G=) | |
| 3 | g.122276094G>T | CA2581916084 | CASR | c.1378-6019G>T (n.1378-6019G>T) c.1608+52G>T (n.1608+52G>T) c.1125+52G>T (n.1125+52G>T) c.1020+52G>T (n.1020+52G>T) | |
| 3 | g.122276096G>C | CA1397883225 | CASR | c.1378-6017G>C (n.1378-6017G>C) c.1608+54G>C (n.1608+54G>C) c.1125+54G>C (n.1125+54G>C) c.1020+54G>C (n.1020+54G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122276096G= | CA1397883226 | CASR | c.1378-6017G= (n.1378-6017G=) c.1608+54G= (n.1608+54G=) c.1125+54G= (n.1125+54G=) c.1020+54G= (n.1020+54G=) | |
| 3 | g.122276096G>T | CA545962742 | CASR | c.1378-6017G>T (n.1378-6017G>T) c.1608+54G>T (n.1608+54G>T) c.1125+54G>T (n.1125+54G>T) c.1020+54G>T (n.1020+54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122276097C>A | CA2577870065 | CASR | c.1378-6016C>A (n.1378-6016C>A) c.1608+55C>A (n.1608+55C>A) c.1125+55C>A (n.1125+55C>A) c.1020+55C>A (n.1020+55C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276097C>G | CA2577870066 | CASR | c.1378-6016C>G (n.1378-6016C>G) c.1608+55C>G (n.1608+55C>G) c.1125+55C>G (n.1125+55C>G) c.1020+55C>G (n.1020+55C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276099G>A | CA2667223680 | CASR | c.1378-6014G>A (n.1378-6014G>A) c.1608+57G>A (n.1608+57G>A) c.1125+57G>A (n.1125+57G>A) c.1020+57G>A (n.1020+57G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276099G>T | CA2667223685 | CASR | c.1378-6014G>T (n.1378-6014G>T) c.1608+57G>T (n.1608+57G>T) c.1125+57G>T (n.1125+57G>T) c.1020+57G>T (n.1020+57G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276101del | CA2667223678 | CASR | c.1378-6012del (n.1378-6012del) c.1608+59del (n.1608+59del) c.1125+59del (n.1125+59del) c.1020+59del (n.1020+59del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276100G>C | CA2667223688 | CASR | c.1378-6013G>C (n.1378-6013G>C) c.1608+58G>C (n.1608+58G>C) c.1125+58G>C (n.1125+58G>C) c.1020+58G>C (n.1020+58G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276100G>T | CA2667223689 | CASR | c.1378-6013G>T (n.1378-6013G>T) c.1608+58G>T (n.1608+58G>T) c.1125+58G>T (n.1125+58G>T) c.1020+58G>T (n.1020+58G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276102C>A | CA2577870067 | CASR | c.1378-6011C>A (n.1378-6011C>A) c.1608+60C>A (n.1608+60C>A) c.1125+60C>A (n.1125+60C>A) c.1020+60C>A (n.1020+60C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276102C= | CA1397883227 | CASR | c.1378-6011C= (n.1378-6011C=) c.1608+60C= (n.1608+60C=) c.1125+60C= (n.1125+60C=) c.1020+60C= (n.1020+60C=) | |
| 3 | g.122276102C>T | CA898106557 | CASR | c.1378-6011C>T (n.1378-6011C>T) c.1608+60C>T (n.1608+60C>T) c.1125+60C>T (n.1125+60C>T) c.1020+60C>T (n.1020+60C>T) | dbSNP |
| 3 | g.122276103T>A | CA2667223692 | CASR | c.1378-6010T>A (n.1378-6010T>A) c.1608+61T>A (n.1608+61T>A) c.1125+61T>A (n.1125+61T>A) c.1020+61T>A (n.1020+61T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276105T>C | CA2758179128 | CASR | c.1378-6008T>C (n.1378-6008T>C) c.1608+63T>C (n.1608+63T>C) c.1125+63T>C (n.1125+63T>C) c.1020+63T>C (n.1020+63T>C) | |
| 3 | g.122276106G>A | CA2667223693 | CASR | c.1378-6007G>A (n.1378-6007G>A) c.1608+64G>A (n.1608+64G>A) c.1125+64G>A (n.1125+64G>A) c.1020+64G>A (n.1020+64G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276106G>T | CA2667223694 | CASR | c.1378-6007G>T (n.1378-6007G>T) c.1608+64G>T (n.1608+64G>T) c.1125+64G>T (n.1125+64G>T) c.1020+64G>T (n.1020+64G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276107G>A | CA1397883229 | CASR | c.1378-6006G>A (n.1378-6006G>A) c.1608+65G>A (n.1608+65G>A) c.1125+65G>A (n.1125+65G>A) c.1020+65G>A (n.1020+65G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122276107G= | CA1397883228 | CASR | c.1378-6006G= (n.1378-6006G=) c.1608+65G= (n.1608+65G=) c.1125+65G= (n.1125+65G=) c.1020+65G= (n.1020+65G=) | |
| 3 | g.122276108G>T | CA2667223696 | CASR | c.1378-6005G>T (n.1378-6005G>T) c.1608+66G>T (n.1608+66G>T) c.1125+66G>T (n.1125+66G>T) c.1020+66G>T (n.1020+66G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276109A>G | CA2667223698 | CASR | c.1378-6004A>G (n.1378-6004A>G) c.1608+67A>G (n.1608+67A>G) c.1125+67A>G (n.1125+67A>G) c.1020+67A>G (n.1020+67A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276110G>A | CA545962743 | CASR | c.1378-6003G>A (n.1378-6003G>A) c.1608+68G>A (n.1608+68G>A) c.1125+68G>A (n.1125+68G>A) c.1020+68G>A (n.1020+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122276110G= | CA1397883230 | CASR | c.1378-6003G= (n.1378-6003G=) c.1608+68G= (n.1608+68G=) c.1125+68G= (n.1125+68G=) c.1020+68G= (n.1020+68G=) | |
| 3 | g.122276110G>T | CA2667223702 | CASR | c.1378-6003G>T (n.1378-6003G>T) c.1608+68G>T (n.1608+68G>T) c.1125+68G>T (n.1125+68G>T) c.1020+68G>T (n.1020+68G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276112del | CA2577870068 | CASR | c.1378-6001del (n.1378-6001del) c.1608+70del (n.1608+70del) c.1125+70del (n.1125+70del) c.1020+70del (n.1020+70del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276112G>A | CA2577870070 | CASR | c.1378-6001G>A (n.1378-6001G>A) c.1608+70G>A (n.1608+70G>A) c.1125+70G>A (n.1125+70G>A) c.1020+70G>A (n.1020+70G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276113C>A | CA2577870071 | CASR | c.1378-6000C>A (n.1378-6000C>A) c.1608+71C>A (n.1608+71C>A) c.1125+71C>A (n.1125+71C>A) c.1020+71C>A (n.1020+71C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276114C>A | CA2667223705 | CASR | c.1378-5999C>A (n.1378-5999C>A) c.1608+72C>A (n.1608+72C>A) c.1125+72C>A (n.1125+72C>A) c.1020+72C>A (n.1020+72C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276117del | CA2667223706 | CASR | c.1378-5996del (n.1378-5996del) c.1608+75del (n.1608+75del) c.1125+75del (n.1125+75del) c.1020+75del (n.1020+75del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276117T>C | CA2667223707 | CASR | c.1378-5996T>C (n.1378-5996T>C) c.1608+75T>C (n.1608+75T>C) c.1125+75T>C (n.1125+75T>C) c.1020+75T>C (n.1020+75T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276118G>A | CA2667223708 | CASR | c.1378-5995G>A (n.1378-5995G>A) c.1608+76G>A (n.1608+76G>A) c.1125+76G>A (n.1125+76G>A) c.1020+76G>A (n.1020+76G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276118G>T | CA2667223709 | CASR | c.1378-5995G>T (n.1378-5995G>T) c.1608+76G>T (n.1608+76G>T) c.1125+76G>T (n.1125+76G>T) c.1020+76G>T (n.1020+76G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276119G>A | CA2758179129 | CASR | c.1378-5994G>A (n.1378-5994G>A) c.1608+77G>A (n.1608+77G>A) c.1125+77G>A (n.1125+77G>A) c.1020+77G>A (n.1020+77G>A) | |
| 3 | g.122276119G>C | CA898106561 | CASR | c.1378-5994G>C (n.1378-5994G>C) c.1608+77G>C (n.1608+77G>C) c.1125+77G>C (n.1125+77G>C) c.1020+77G>C (n.1020+77G>C) | dbSNP |
| 3 | g.122276119G= | CA1397883231 | CASR | c.1378-5994G= (n.1378-5994G=) c.1608+77G= (n.1608+77G=) c.1125+77G= (n.1125+77G=) c.1020+77G= (n.1020+77G=) | |
| 3 | g.122276123C>A | CA2667223712 | CASR | c.1378-5990C>A (n.1378-5990C>A) c.1608+81C>A (n.1608+81C>A) c.1125+81C>A (n.1125+81C>A) c.1020+81C>A (n.1020+81C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276126del | CA2577870072 | CASR | c.1378-5987del (n.1378-5987del) c.1608+84del (n.1608+84del) c.1125+84del (n.1125+84del) c.1020+84del (n.1020+84del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276124C>A | CA2667223714 | CASR | c.1378-5989C>A (n.1378-5989C>A) c.1608+82C>A (n.1608+82C>A) c.1125+82C>A (n.1125+82C>A) c.1020+82C>A (n.1020+82C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276124C= | CA1397883232 | CASR | c.1378-5989C= (n.1378-5989C=) c.1608+82C= (n.1608+82C=) c.1125+82C= (n.1125+82C=) c.1020+82C= (n.1020+82C=) | |
| 3 | g.122276124C>G | CA898106563 | CASR | c.1378-5989C>G (n.1378-5989C>G) c.1608+82C>G (n.1608+82C>G) c.1125+82C>G (n.1125+82C>G) c.1020+82C>G (n.1020+82C>G) | dbSNP |
| 3 | g.122276124C>T | CA2667223715 | CASR | c.1378-5989C>T (n.1378-5989C>T) c.1608+82C>T (n.1608+82C>T) c.1125+82C>T (n.1125+82C>T) c.1020+82C>T (n.1020+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122276125C>A | CA2667223718 | CASR | c.1378-5988C>A (n.1378-5988C>A) c.1608+83C>A (n.1608+83C>A) c.1125+83C>A (n.1125+83C>A) c.1020+83C>A (n.1020+83C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276125C>T | CA2667223720 | CASR | c.1378-5988C>T (n.1378-5988C>T) c.1608+83C>T (n.1608+83C>T) c.1125+83C>T (n.1125+83C>T) c.1020+83C>T (n.1020+83C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276126C>A | CA2667223722 | CASR | c.1378-5987C>A (n.1378-5987C>A) c.1608+84C>A (n.1608+84C>A) c.1125+84C>A (n.1125+84C>A) c.1020+84C>A (n.1020+84C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276126C>G | CA2577870073 | CASR | c.1378-5987C>G (n.1378-5987C>G) c.1608+84C>G (n.1608+84C>G) c.1125+84C>G (n.1125+84C>G) c.1020+84C>G (n.1020+84C>G) | |
| 3 | g.122276126C>T | CA2667223723 | CASR | c.1378-5987C>T (n.1378-5987C>T) c.1608+84C>T (n.1608+84C>T) c.1125+84C>T (n.1125+84C>T) c.1020+84C>T (n.1020+84C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276127del | CA2667223724 | CASR | c.1378-5986del (n.1378-5986del) c.1608+85del (n.1608+85del) c.1125+85del (n.1125+85del) c.1020+85del (n.1020+85del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276128C>A | CA2667223725 | CASR | c.1378-5985C>A (n.1378-5985C>A) c.1608+86C>A (n.1608+86C>A) c.1125+86C>A (n.1125+86C>A) c.1020+86C>A (n.1020+86C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276128C>G | CA2667223726 | CASR | c.1378-5985C>G (n.1378-5985C>G) c.1608+86C>G (n.1608+86C>G) c.1125+86C>G (n.1125+86C>G) c.1020+86C>G (n.1020+86C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276129T>G | CA545962744 | CASR | c.1378-5984T>G (n.1378-5984T>G) c.1608+87T>G (n.1608+87T>G) c.1125+87T>G (n.1125+87T>G) c.1020+87T>G (n.1020+87T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122276129T= | CA1397883233 | CASR | c.1378-5984T= (n.1378-5984T=) c.1608+87T= (n.1608+87T=) c.1125+87T= (n.1125+87T=) c.1020+87T= (n.1020+87T=) | |
| 3 | g.122276130G>A | CA2703865019 | CASR | c.1378-5983G>A (n.1378-5983G>A) c.1608+88G>A (n.1608+88G>A) c.1125+88G>A (n.1125+88G>A) c.1020+88G>A (n.1020+88G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122276130G>T | CA2667223729 | CASR | c.1378-5983G>T (n.1378-5983G>T) c.1608+88G>T (n.1608+88G>T) c.1125+88G>T (n.1125+88G>T) c.1020+88G>T (n.1020+88G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276131G>A | CA82746077 | CASR | c.1378-5982G>A (n.1378-5982G>A) c.1608+89G>A (n.1608+89G>A) c.1125+89G>A (n.1125+89G>A) c.1020+89G>A (n.1020+89G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122276131G= | CA1397883234 | CASR | c.1378-5982G= (n.1378-5982G=) c.1608+89G= (n.1608+89G=) c.1125+89G= (n.1125+89G=) c.1020+89G= (n.1020+89G=) | |
| 3 | g.122276132A>T | CA2667223730 | CASR | c.1378-5981A>T (n.1378-5981A>T) c.1608+90A>T (n.1608+90A>T) c.1125+90A>T (n.1125+90A>T) c.1020+90A>T (n.1020+90A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276133C>A | CA2667223732 | CASR | c.1378-5980C>A (n.1378-5980C>A) c.1608+91C>A (n.1608+91C>A) c.1125+91C>A (n.1125+91C>A) c.1020+91C>A (n.1020+91C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276134_122276135insCTTTATTTTGGAAG | CA2667223733 | CASR | c.1378-5979_1378-5978insCTTTATTTTGGAAG (n.1378-5979_1378-5978insCTTTATTTTGGAAG) c.1608+92_1608+93insCTTTATTTTGGAAG (n.1608+92_1608+93insCTTTATTTTGGAAG) c.1125+92_1125+93insCTTTATTTTGGAAG (n.1125+92_1125+93insCTTTATTTTGGAAG) c.1020+92_1020+93insCTTTATTTTGGAAG (n.1020+92_1020+93insCTTTATTTTGGAAG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276135T>C | CA2667223737 | CASR | c.1378-5978T>C (n.1378-5978T>C) c.1608+93T>C (n.1608+93T>C) c.1125+93T>C (n.1125+93T>C) c.1020+93T>C (n.1020+93T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276136C>A | CA2667223738 | CASR | c.1378-5977C>A (n.1378-5977C>A) c.1608+94C>A (n.1608+94C>A) c.1125+94C>A (n.1125+94C>A) c.1020+94C>A (n.1020+94C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276137C>A | CA2577870074 | CASR | c.1378-5976C>A (n.1378-5976C>A) c.1608+95C>A (n.1608+95C>A) c.1125+95C>A (n.1125+95C>A) c.1020+95C>A (n.1020+95C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276137C>T | CA2667223741 | CASR | c.1378-5976C>T (n.1378-5976C>T) c.1608+95C>T (n.1608+95C>T) c.1125+95C>T (n.1125+95C>T) c.1020+95C>T (n.1020+95C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276138A>G | CA2577870075 | CASR | c.1378-5975A>G (n.1378-5975A>G) c.1608+96A>G (n.1608+96A>G) c.1125+96A>G (n.1125+96A>G) c.1020+96A>G (n.1020+96A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276141del | CA2667223744 | CASR | c.1378-5972del (n.1378-5972del) c.1608+99del (n.1608+99del) c.1125+99del (n.1125+99del) c.1020+99del (n.1020+99del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276139A>C | CA2667223747 | CASR | c.1378-5974A>C (n.1378-5974A>C) c.1608+97A>C (n.1608+97A>C) c.1125+97A>C (n.1125+97A>C) c.1020+97A>C (n.1020+97A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276141A= | CA1397883235 | CASR | c.1378-5972A= (n.1378-5972A=) c.1608+99A= (n.1608+99A=) c.1125+99A= (n.1125+99A=) c.1020+99A= (n.1020+99A=) | |
| 3 | g.122276141A>C | CA2667223749 | CASR | c.1378-5972A>C (n.1378-5972A>C) c.1608+99A>C (n.1608+99A>C) c.1125+99A>C (n.1125+99A>C) c.1020+99A>C (n.1020+99A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276141A>G | CA2703631016 | CASR | c.1378-5972A>G (n.1378-5972A>G) c.1608+99A>G (n.1608+99A>G) c.1125+99A>G (n.1125+99A>G) c.1020+99A>G (n.1020+99A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122276141A>T | CA82746078 | CASR | c.1378-5972A>T (n.1378-5972A>T) c.1608+99A>T (n.1608+99A>T) c.1125+99A>T (n.1125+99A>T) c.1020+99A>T (n.1020+99A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122276142del | CA2667223754 | CASR | c.1378-5971del (n.1378-5971del) c.1608+100del (n.1608+100del) c.1125+100del (n.1125+100del) c.1020+100del (n.1020+100del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276142T>C | CA82746080 | CASR | c.1378-5971T>C (n.1378-5971T>C) c.1608+100T>C (n.1608+100T>C) c.1125+100T>C (n.1125+100T>C) c.1020+100T>C (n.1020+100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122276142T= | CA1397883236 | CASR | c.1378-5971T= (n.1378-5971T=) c.1608+100T= (n.1608+100T=) c.1125+100T= (n.1125+100T=) c.1020+100T= (n.1020+100T=) | |
| 3 | g.122276142_122276144delinsTAA | CA1397883237 | CASR | c.1378-5971_1378-5969delinsTAA (n.1378-5971_1378-5969delinsTAA) c.1608+100_1608+102delinsTAA (n.1608+100_1608+102delinsTAA) c.1125+100_1125+102delinsTAA (n.1125+100_1125+102delinsTAA) c.1020+100_1020+102delinsTAA (n.1020+100_1020+102delinsTAA) | |
| 3 | g.122276143A= | CA1397883239 | CASR | c.1378-5970A= (n.1378-5970A=) c.1608+101A= (n.1608+101A=) c.1125+101A= (n.1125+101A=) c.1020+101A= (n.1020+101A=) | |
| 3 | g.122276143A>G | CA1397883240 | CASR | c.1378-5970A>G (n.1378-5970A>G) c.1608+101A>G (n.1608+101A>G) c.1125+101A>G (n.1125+101A>G) c.1020+101A>G (n.1020+101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122276144_122276145del | CA1397883238 | CASR | c.1378-5969_1378-5968del (n.1378-5969_1378-5968del) c.1608+102_1608+103del (n.1608+102_1608+103del) c.1125+102_1125+103del (n.1125+102_1125+103del) c.1020+102_1020+103del (n.1020+102_1020+103del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122276144A>C | CA2667223800 | CASR | c.1378-5969A>C (n.1378-5969A>C) c.1608+102A>C (n.1608+102A>C) c.1125+102A>C (n.1125+102A>C) c.1020+102A>C (n.1020+102A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276144_122276146delinsAAG | CA1397883241 | CASR | c.1378-5969_1378-5967delinsAAG (n.1378-5969_1378-5967delinsAAG) c.1608+102_1608+104delinsAAG (n.1608+102_1608+104delinsAAG) c.1125+102_1125+104delinsAAG (n.1125+102_1125+104delinsAAG) c.1020+102_1020+104delinsAAG (n.1020+102_1020+104delinsAAG) | |
| 3 | g.122276145_122276147dup | CA2667223798 | CASR | c.1378-5968_1378-5966dup (n.1378-5968_1378-5966dup) c.1608+103_1608+105dup (n.1608+103_1608+105dup) c.1125+103_1125+105dup (n.1125+103_1125+105dup) c.1020+103_1020+105dup (n.1020+103_1020+105dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276147_122276148del | CA82746083 | CASR | c.1378-5966_1378-5965del (n.1378-5966_1378-5965del) c.1608+105_1608+106del (n.1608+105_1608+106del) c.1125+105_1125+106del (n.1125+105_1125+106del) c.1020+105_1020+106del (n.1020+105_1020+106del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122276146G>A | CA1397883243 | CASR | c.1378-5967G>A (n.1378-5967G>A) c.1608+104G>A (n.1608+104G>A) c.1125+104G>A (n.1125+104G>A) c.1020+104G>A (n.1020+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122276146G= | CA1397883242 | CASR | c.1378-5967G= (n.1378-5967G=) c.1608+104G= (n.1608+104G=) c.1125+104G= (n.1125+104G=) c.1020+104G= (n.1020+104G=) | |
| 3 | g.122276148G>C | CA1397883245 | CASR | c.1378-5965G>C (n.1378-5965G>C) c.1608+106G>C (n.1608+106G>C) c.1125+106G>C (n.1125+106G>C) c.1020+106G>C (n.1020+106G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122276148G= | CA1397883244 | CASR | c.1378-5965G= (n.1378-5965G=) c.1608+106G= (n.1608+106G=) c.1125+106G= (n.1125+106G=) c.1020+106G= (n.1020+106G=) | |
| 3 | g.122276148G>T | CA2667223802 | CASR | c.1378-5965G>T (n.1378-5965G>T) c.1608+106G>T (n.1608+106G>T) c.1125+106G>T (n.1125+106G>T) c.1020+106G>T (n.1020+106G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276149T>C | CA2667223803 | CASR | c.1378-5964T>C (n.1378-5964T>C) c.1608+107T>C (n.1608+107T>C) c.1125+107T>C (n.1125+107T>C) c.1020+107T>C (n.1020+107T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276149T>G | CA82746088 | CASR | c.1378-5964T>G (n.1378-5964T>G) c.1608+107T>G (n.1608+107T>G) c.1125+107T>G (n.1125+107T>G) c.1020+107T>G (n.1020+107T>G) | dbSNP |
| 3 | g.122276149T= | CA1397883246 | CASR | c.1378-5964T= (n.1378-5964T=) c.1608+107T= (n.1608+107T=) c.1125+107T= (n.1125+107T=) c.1020+107T= (n.1020+107T=) | |
| 3 | g.122276150C>A | CA2524452737 | CASR | c.1378-5963C>A (n.1378-5963C>A) c.1608+108C>A (n.1608+108C>A) c.1125+108C>A (n.1125+108C>A) c.1020+108C>A (n.1020+108C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276150C>T | CA2667223804 | CASR | c.1378-5963C>T (n.1378-5963C>T) c.1608+108C>T (n.1608+108C>T) c.1125+108C>T (n.1125+108C>T) c.1020+108C>T (n.1020+108C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276151C>A | CA2667223806 | CASR | c.1378-5962C>A (n.1378-5962C>A) c.1608+109C>A (n.1608+109C>A) c.1125+109C>A (n.1125+109C>A) c.1020+109C>A (n.1020+109C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276152_122276153insGGGAAGTGGACT | CA2667223807 | CASR | c.1378-5961_1378-5960insGGGAAGTGGACT (n.1378-5961_1378-5960insGGGAAGTGGACT) c.1608+110_1608+111insGGGAAGTGGACT (n.1608+110_1608+111insGGGAAGTGGACT) c.1125+110_1125+111insGGGAAGTGGACT (n.1125+110_1125+111insGGGAAGTGGACT) c.1020+110_1020+111insGGGAAGTGGACT (n.1020+110_1020+111insGGGAAGTGGACT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276153C>A | CA2667223808 | CASR | c.1378-5960C>A (n.1378-5960C>A) c.1608+111C>A (n.1608+111C>A) c.1125+111C>A (n.1125+111C>A) c.1020+111C>A (n.1020+111C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276153C= | CA1397883247 | CASR | c.1378-5960C= (n.1378-5960C=) c.1608+111C= (n.1608+111C=) c.1125+111C= (n.1125+111C=) c.1020+111C= (n.1020+111C=) | |
| 3 | g.122276153C>T | CA82746090 | CASR | c.1378-5960C>T (n.1378-5960C>T) c.1608+111C>T (n.1608+111C>T) c.1125+111C>T (n.1125+111C>T) c.1020+111C>T (n.1020+111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122276154T>G | CA545962745 | CASR | c.1378-5959T>G (n.1378-5959T>G) c.1608+112T>G (n.1608+112T>G) c.1125+112T>G (n.1125+112T>G) c.1020+112T>G (n.1020+112T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122276154T= | CA1397883248 | CASR | c.1378-5959T= (n.1378-5959T=) c.1608+112T= (n.1608+112T=) c.1125+112T= (n.1125+112T=) c.1020+112T= (n.1020+112T=) | |
| 3 | g.122276155T>C | CA2667223810 | CASR | c.1378-5958T>C (n.1378-5958T>C) c.1608+113T>C (n.1608+113T>C) c.1125+113T>C (n.1125+113T>C) c.1020+113T>C (n.1020+113T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276157C>T | CA2667223811 | CASR | c.1378-5956C>T (n.1378-5956C>T) c.1608+115C>T (n.1608+115C>T) c.1125+115C>T (n.1125+115C>T) c.1020+115C>T (n.1020+115C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276158C>A | CA2667223812 | CASR | c.1378-5955C>A (n.1378-5955C>A) c.1608+116C>A (n.1608+116C>A) c.1125+116C>A (n.1125+116C>A) c.1020+116C>A (n.1020+116C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276160G>T | CA2667223813 | CASR | c.1378-5953G>T (n.1378-5953G>T) c.1608+118G>T (n.1608+118G>T) c.1125+118G>T (n.1125+118G>T) c.1020+118G>T (n.1020+118G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276161A= | CA1397883249 | CASR | c.1378-5952A= (n.1378-5952A=) c.1608+119A= (n.1608+119A=) c.1125+119A= (n.1125+119A=) c.1020+119A= (n.1020+119A=) | |
| 3 | g.122276161A>C | CA898106576 | CASR | c.1378-5952A>C (n.1378-5952A>C) c.1608+119A>C (n.1608+119A>C) c.1125+119A>C (n.1125+119A>C) c.1020+119A>C (n.1020+119A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122276163C>A | CA2667223816 | CASR | c.1378-5950C>A (n.1378-5950C>A) c.1608+121C>A (n.1608+121C>A) c.1125+121C>A (n.1125+121C>A) c.1020+121C>A (n.1020+121C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276163C= | CA1397883250 | CASR | c.1378-5950C= (n.1378-5950C=) c.1608+121C= (n.1608+121C=) c.1125+121C= (n.1125+121C=) c.1020+121C= (n.1020+121C=) | |
| 3 | g.122276163C>T | CA898106579 | CASR | c.1378-5950C>T (n.1378-5950C>T) c.1608+121C>T (n.1608+121C>T) c.1125+121C>T (n.1125+121C>T) c.1020+121C>T (n.1020+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122276164T>C | CA2667223817 | CASR | c.1378-5949T>C (n.1378-5949T>C) c.1608+122T>C (n.1608+122T>C) c.1125+122T>C (n.1125+122T>C) c.1020+122T>C (n.1020+122T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276166T>A | CA2667223818 | CASR | c.1378-5947T>A (n.1378-5947T>A) c.1608+124T>A (n.1608+124T>A) c.1125+124T>A (n.1125+124T>A) c.1020+124T>A (n.1020+124T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276166T>C | CA2667223819 | CASR | c.1378-5947T>C (n.1378-5947T>C) c.1608+124T>C (n.1608+124T>C) c.1125+124T>C (n.1125+124T>C) c.1020+124T>C (n.1020+124T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276167C= | CA1397883251 | CASR | c.1378-5946C= (n.1378-5946C=) c.1608+125C= (n.1608+125C=) c.1125+125C= (n.1125+125C=) c.1020+125C= (n.1020+125C=) | |
| 3 | g.122276167C>G | CA2667223820 | CASR | c.1378-5946C>G (n.1378-5946C>G) c.1608+125C>G (n.1608+125C>G) c.1125+125C>G (n.1125+125C>G) c.1020+125C>G (n.1020+125C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276167C>T | CA898106582 | CASR | c.1378-5946C>T (n.1378-5946C>T) c.1608+125C>T (n.1608+125C>T) c.1125+125C>T (n.1125+125C>T) c.1020+125C>T (n.1020+125C>T) | dbSNP |
| 3 | g.122276168T>C | CA2667223821 | CASR | c.1378-5945T>C (n.1378-5945T>C) c.1608+126T>C (n.1608+126T>C) c.1125+126T>C (n.1125+126T>C) c.1020+126T>C (n.1020+126T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276170G>A | CA1052941859 | CASR | c.1378-5943G>A (n.1378-5943G>A) c.1608+128G>A (n.1608+128G>A) c.1125+128G>A (n.1125+128G>A) c.1020+128G>A (n.1020+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122276170G= | CA1397883252 | CASR | c.1378-5943G= (n.1378-5943G=) c.1608+128G= (n.1608+128G=) c.1125+128G= (n.1125+128G=) c.1020+128G= (n.1020+128G=) | |
| 3 | g.122276170G>T | CA2667223822 | CASR | c.1378-5943G>T (n.1378-5943G>T) c.1608+128G>T (n.1608+128G>T) c.1125+128G>T (n.1125+128G>T) c.1020+128G>T (n.1020+128G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276171C>A | CA2667223823 | CASR | c.1378-5942C>A (n.1378-5942C>A) c.1608+129C>A (n.1608+129C>A) c.1125+129C>A (n.1125+129C>A) c.1020+129C>A (n.1020+129C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276171C>T | CA2667223825 | CASR | c.1378-5942C>T (n.1378-5942C>T) c.1608+129C>T (n.1608+129C>T) c.1125+129C>T (n.1125+129C>T) c.1020+129C>T (n.1020+129C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276172C>A | CA545962746 | CASR | c.1378-5941C>A (n.1378-5941C>A) c.1608+130C>A (n.1608+130C>A) c.1125+130C>A (n.1125+130C>A) c.1020+130C>A (n.1020+130C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122276172C= | CA1397883253 | CASR | c.1378-5941C= (n.1378-5941C=) c.1608+130C= (n.1608+130C=) c.1125+130C= (n.1125+130C=) c.1020+130C= (n.1020+130C=) | |
| 3 | g.122276174T>A | CA82746091 | CASR | c.1378-5939T>A (n.1378-5939T>A) c.1608+132T>A (n.1608+132T>A) c.1125+132T>A (n.1125+132T>A) c.1020+132T>A (n.1020+132T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122276174T>C | CA2667223827 | CASR | c.1378-5939T>C (n.1378-5939T>C) c.1608+132T>C (n.1608+132T>C) c.1125+132T>C (n.1125+132T>C) c.1020+132T>C (n.1020+132T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276174T= | CA1397883254 | CASR | c.1378-5939T= (n.1378-5939T=) c.1608+132T= (n.1608+132T=) c.1125+132T= (n.1125+132T=) c.1020+132T= (n.1020+132T=) | |
| 3 | g.122276176G>A | CA2667223830 | CASR | c.1378-5937G>A (n.1378-5937G>A) c.1608+134G>A (n.1608+134G>A) c.1125+134G>A (n.1125+134G>A) c.1020+134G>A (n.1020+134G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276176G>C | CA2667223832 | CASR | c.1378-5937G>C (n.1378-5937G>C) c.1608+134G>C (n.1608+134G>C) c.1125+134G>C (n.1125+134G>C) c.1020+134G>C (n.1020+134G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276176G>T | CA2667223831 | CASR | c.1378-5937G>T (n.1378-5937G>T) c.1608+134G>T (n.1608+134G>T) c.1125+134G>T (n.1125+134G>T) c.1020+134G>T (n.1020+134G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276177C>A | CA2667223833 | CASR | c.1378-5936C>A (n.1378-5936C>A) c.1608+135C>A (n.1608+135C>A) c.1125+135C>A (n.1125+135C>A) c.1020+135C>A (n.1020+135C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122276177C>T | CA2667223834 | CASR | c.1378-5936C>T (n.1378-5936C>T) c.1608+135C>T (n.1608+135C>T) c.1125+135C>T (n.1125+135C>T) c.1020+135C>T (n.1020+135C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276179A= | CA1397883255 | CASR | c.1378-5934A= (n.1378-5934A=) c.1608+137A= (n.1608+137A=) c.1125+137A= (n.1125+137A=) c.1020+137A= (n.1020+137A=) | |
| 3 | g.122276179A>G | CA1052941860 | CASR | c.1378-5934A>G (n.1378-5934A>G) c.1608+137A>G (n.1608+137A>G) c.1125+137A>G (n.1125+137A>G) c.1020+137A>G (n.1020+137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122276181C>A | CA2667223837 | CASR | c.1378-5932C>A (n.1378-5932C>A) c.1608+139C>A (n.1608+139C>A) c.1125+139C>A (n.1125+139C>A) c.1020+139C>A (n.1020+139C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122276182T>C | CA1397883256 | CASR | c.1378-5931T>C (n.1378-5931T>C) c.1608+140T>C (n.1608+140T>C) c.1125+140T>C (n.1125+140T>C) c.1020+140T>C (n.1020+140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122276182T= | CA1397883257 | CASR | c.1378-5931T= (n.1378-5931T=) c.1608+140T= (n.1608+140T=) c.1125+140T= (n.1125+140T=) c.1020+140T= (n.1020+140T=) | |
| 3 | g.122276187dup | CA2667223839 | CASR | c.1378-5926dup (n.1378-5926dup) c.1608+145dup (n.1608+145dup) c.1125+145dup (n.1125+145dup) c.1020+145dup (n.1020+145dup) | gnomAD v4 |