Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122276051T>A | CA2499216415 | CASR | c.1378-6062T>A (n.1378-6062T>A) c.1608+9T>A (n.1608+9T>A) c.1125+9T>A (n.1125+9T>A) c.1020+9T>A (n.1020+9T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122276051T>C | CA545962737 | CASR | c.1378-6062T>C (n.1378-6062T>C) c.1608+9T>C (n.1608+9T>C) c.1125+9T>C (n.1125+9T>C) c.1020+9T>C (n.1020+9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122276051T= | CA1397883196 | CASR | c.1378-6062T= (n.1378-6062T=) c.1608+9T= (n.1608+9T=) c.1125+9T= (n.1125+9T=) c.1020+9T= (n.1020+9T=) | |
3 | g.122276052G>A | CA1397883197 | CASR | c.1378-6061G>A (n.1378-6061G>A) c.1608+10G>A (n.1608+10G>A) c.1125+10G>A (n.1125+10G>A) c.1020+10G>A (n.1020+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122276052G= | CA1397883198 | CASR | c.1378-6061G= (n.1378-6061G=) c.1608+10G= (n.1608+10G=) c.1125+10G= (n.1125+10G=) c.1020+10G= (n.1020+10G=) | |
3 | g.122276053T>A | CA545962738 | CASR | c.1378-6060T>A (n.1378-6060T>A) c.1608+11T>A (n.1608+11T>A) c.1125+11T>A (n.1125+11T>A) c.1020+11T>A (n.1020+11T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.122276053T>G | CA2569689 | CASR | c.1378-6060T>G (n.1378-6060T>G) c.1608+11T>G (n.1608+11T>G) c.1125+11T>G (n.1125+11T>G) c.1020+11T>G (n.1020+11T>G) | dbSNP ExAC |
3 | g.122276053T= | CA1397883199 | CASR | c.1378-6060T= (n.1378-6060T=) c.1608+11T= (n.1608+11T=) c.1125+11T= (n.1125+11T=) c.1020+11T= (n.1020+11T=) | |
3 | g.122276054C>A | CA2667223556 | CASR | c.1378-6059C>A (n.1378-6059C>A) c.1608+12C>A (n.1608+12C>A) c.1125+12C>A (n.1125+12C>A) c.1020+12C>A (n.1020+12C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276054C= | CA1397883200 | CASR | c.1378-6059C= (n.1378-6059C=) c.1608+12C= (n.1608+12C=) c.1125+12C= (n.1125+12C=) c.1020+12C= (n.1020+12C=) | |
3 | g.122276054C>G | CA82746049 | CASR | c.1378-6059C>G (n.1378-6059C>G) c.1608+12C>G (n.1608+12C>G) c.1125+12C>G (n.1125+12C>G) c.1020+12C>G (n.1020+12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122276054C>T | CA1052941843 | CASR | c.1378-6059C>T (n.1378-6059C>T) c.1608+12C>T (n.1608+12C>T) c.1125+12C>T (n.1125+12C>T) c.1020+12C>T (n.1020+12C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276055C>A | CA2667223581 | CASR | c.1378-6058C>A (n.1378-6058C>A) c.1608+13C>A (n.1608+13C>A) c.1125+13C>A (n.1125+13C>A) c.1020+13C>A (n.1020+13C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276055C>T | CA2758179117 | CASR | c.1378-6058C>T (n.1378-6058C>T) c.1608+13C>T (n.1608+13C>T) c.1125+13C>T (n.1125+13C>T) c.1020+13C>T (n.1020+13C>T) | |
3 | g.122276056A= | CA1397883201 | CASR | c.1378-6057A= (n.1378-6057A=) c.1608+14A= (n.1608+14A=) c.1125+14A= (n.1125+14A=) c.1020+14A= (n.1020+14A=) | |
3 | g.122276056A>C | CA2667223584 | CASR | c.1378-6057A>C (n.1378-6057A>C) c.1608+14A>C (n.1608+14A>C) c.1125+14A>C (n.1125+14A>C) c.1020+14A>C (n.1020+14A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122276056A>G | CA898106520 | CASR | c.1378-6057A>G (n.1378-6057A>G) c.1608+14A>G (n.1608+14A>G) c.1125+14A>G (n.1125+14A>G) c.1020+14A>G (n.1020+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122276056_122276057insGT | CA2569690 | CASR | c.1378-6057_1378-6056insGT (n.1378-6057_1378-6056insGT) c.1608+14_1608+15insGT (n.1608+14_1608+15insGT) c.1125+14_1125+15insGT (n.1125+14_1125+15insGT) c.1020+14_1020+15insGT (n.1020+14_1020+15insGT) | dbSNP ExAC |
3 | g.122276057_122276059delinsTCA | CA1397883202 | CASR | c.1378-6056_1378-6054delinsTCA (n.1378-6056_1378-6054delinsTCA) c.1608+15_1608+17delinsTCA (n.1608+15_1608+17delinsTCA) c.1125+15_1125+17delinsTCA (n.1125+15_1125+17delinsTCA) c.1020+15_1020+17delinsTCA (n.1020+15_1020+17delinsTCA) | |
3 | g.122276058C>A | CA2667223592 | CASR | c.1378-6055C>A (n.1378-6055C>A) c.1608+16C>A (n.1608+16C>A) c.1125+16C>A (n.1125+16C>A) c.1020+16C>A (n.1020+16C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276058C= | CA1397883204 | CASR | c.1378-6055C= (n.1378-6055C=) c.1608+16C= (n.1608+16C=) c.1125+16C= (n.1125+16C=) c.1020+16C= (n.1020+16C=) | |
3 | g.122276058C>G | CA1397883203 | CASR | c.1378-6055C>G (n.1378-6055C>G) c.1608+16C>G (n.1608+16C>G) c.1125+16C>G (n.1125+16C>G) c.1020+16C>G (n.1020+16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122276058_122276059del | CA2569691 | CASR | c.1378-6055_1378-6054del (n.1378-6055_1378-6054del) c.1608+16_1608+17del (n.1608+16_1608+17del) c.1125+16_1125+17del (n.1125+16_1125+17del) c.1020+16_1020+17del (n.1020+16_1020+17del) | dbSNP ExAC |
3 | g.122276059A= | CA1397883205 | CASR | c.1378-6054A= (n.1378-6054A=) c.1608+17A= (n.1608+17A=) c.1125+17A= (n.1125+17A=) c.1020+17A= (n.1020+17A=) | |
3 | g.122276059A>G | CA1397883206 | CASR | c.1378-6054A>G (n.1378-6054A>G) c.1608+17A>G (n.1608+17A>G) c.1125+17A>G (n.1125+17A>G) c.1020+17A>G (n.1020+17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122276060_122276064del | CA2758179118 | CASR | c.1378-6053_1378-6049del (n.1378-6053_1378-6049del) c.1608+18_1608+22del (n.1608+18_1608+22del) c.1125+18_1125+22del (n.1125+18_1125+22del) c.1020+18_1020+22del (n.1020+18_1020+22del) | |
3 | g.122276060_122276064delinsGAAAA | CA1397883207 | CASR | c.1378-6053_1378-6049delinsGAAAA (n.1378-6053_1378-6049delinsGAAAA) c.1608+18_1608+22delinsGAAAA (n.1608+18_1608+22delinsGAAAA) c.1125+18_1125+22delinsGAAAA (n.1125+18_1125+22delinsGAAAA) c.1020+18_1020+22delinsGAAAA (n.1020+18_1020+22delinsGAAAA) | |
3 | g.122276061A>G | CA2758179119 | CASR | c.1378-6052A>G (n.1378-6052A>G) c.1608+19A>G (n.1608+19A>G) c.1125+19A>G (n.1125+19A>G) c.1020+19A>G (n.1020+19A>G) | |
3 | g.122276061_122276064del | CA2569692 | CASR | c.1378-6052_1378-6049del (n.1378-6052_1378-6049del) c.1608+19_1608+22del (n.1608+19_1608+22del) c.1125+19_1125+22del (n.1125+19_1125+22del) c.1020+19_1020+22del (n.1020+19_1020+22del) | dbSNP ExAC |
3 | g.122276064A>G | CA2667223594 | CASR | c.1378-6049A>G (n.1378-6049A>G) c.1608+22A>G (n.1608+22A>G) c.1125+22A>G (n.1125+22A>G) c.1020+22A>G (n.1020+22A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122276065C>T | CA2667223596 | CASR | c.1378-6048C>T (n.1378-6048C>T) c.1608+23C>T (n.1608+23C>T) c.1125+23C>T (n.1125+23C>T) c.1020+23C>T (n.1020+23C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122276066del | CA2577870060 | CASR | c.1378-6047del (n.1378-6047del) c.1608+24del (n.1608+24del) c.1125+24del (n.1125+24del) c.1020+24del (n.1020+24del) | |
3 | g.122276066C>A | CA2577870061 | CASR | c.1378-6047C>A (n.1378-6047C>A) c.1608+24C>A (n.1608+24C>A) c.1125+24C>A (n.1125+24C>A) c.1020+24C>A (n.1020+24C>A) | |
3 | g.122276066C= | CA1397883208 | CASR | c.1378-6047C= (n.1378-6047C=) c.1608+24C= (n.1608+24C=) c.1125+24C= (n.1125+24C=) c.1020+24C= (n.1020+24C=) | |
3 | g.122276066C>T | CA1052941845 | CASR | c.1378-6047C>T (n.1378-6047C>T) c.1608+24C>T (n.1608+24C>T) c.1125+24C>T (n.1125+24C>T) c.1020+24C>T (n.1020+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276067A= | CA1397883209 | CASR | c.1378-6046A= (n.1378-6046A=) c.1608+25A= (n.1608+25A=) c.1125+25A= (n.1125+25A=) c.1020+25A= (n.1020+25A=) | |
3 | g.122276067A>G | CA545962739 | CASR | c.1378-6046A>G (n.1378-6046A>G) c.1608+25A>G (n.1608+25A>G) c.1125+25A>G (n.1125+25A>G) c.1020+25A>G (n.1020+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122276067A>T | CA82746061 | CASR | c.1378-6046A>T (n.1378-6046A>T) c.1608+25A>T (n.1608+25A>T) c.1125+25A>T (n.1125+25A>T) c.1020+25A>T (n.1020+25A>T) | dbSNP |
3 | g.122276068_122276069insGTGAG | CA2569693 | CASR | c.1378-6045_1378-6044insGTGAG (n.1378-6045_1378-6044insGTGAG) c.1608+26_1608+27insGTGAG (n.1608+26_1608+27insGTGAG) c.1125+26_1125+27insGTGAG (n.1125+26_1125+27insGTGAG) c.1020+26_1020+27insGTGAG (n.1020+26_1020+27insGTGAG) | dbSNP ExAC |
3 | g.122276069A= | CA1397883210 | CASR | c.1378-6044A= (n.1378-6044A=) c.1608+27A= (n.1608+27A=) c.1125+27A= (n.1125+27A=) c.1020+27A= (n.1020+27A=) | |
3 | g.122276069A>C | CA2667223602 | CASR | c.1378-6044A>C (n.1378-6044A>C) c.1608+27A>C (n.1608+27A>C) c.1125+27A>C (n.1125+27A>C) c.1020+27A>C (n.1020+27A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122276069A>G | CA2569694 | CASR | c.1378-6044A>G (n.1378-6044A>G) c.1608+27A>G (n.1608+27A>G) c.1125+27A>G (n.1125+27A>G) c.1020+27A>G (n.1020+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.122276069A>T | CA82746067 | CASR | c.1378-6044A>T (n.1378-6044A>T) c.1608+27A>T (n.1608+27A>T) c.1125+27A>T (n.1125+27A>T) c.1020+27A>T (n.1020+27A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276071G>A | CA2569695 | CASR | c.1378-6042G>A (n.1378-6042G>A) c.1608+29G>A (n.1608+29G>A) c.1125+29G>A (n.1125+29G>A) c.1020+29G>A (n.1020+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276071G= | CA1397883211 | CASR | c.1378-6042G= (n.1378-6042G=) c.1608+29G= (n.1608+29G=) c.1125+29G= (n.1125+29G=) c.1020+29G= (n.1020+29G=) | |
3 | g.122276071dup | CA2758179121 | CASR | c.1378-6042dup (n.1378-6042dup) c.1608+29dup (n.1608+29dup) c.1125+29dup (n.1125+29dup) c.1020+29dup (n.1020+29dup) | |
3 | g.122276072_122276073insG | CA2758179122 | CASR | c.1378-6041_1378-6040insG (n.1378-6041_1378-6040insG) c.1608+30_1608+31insG (n.1608+30_1608+31insG) c.1125+30_1125+31insG (n.1125+30_1125+31insG) c.1020+30_1020+31insG (n.1020+30_1020+31insG) | |
3 | g.122276073C>A | CA2667223606 | CASR | c.1378-6040C>A (n.1378-6040C>A) c.1608+31C>A (n.1608+31C>A) c.1125+31C>A (n.1125+31C>A) c.1020+31C>A (n.1020+31C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276073C= | CA1397883212 | CASR | c.1378-6040C= (n.1378-6040C=) c.1608+31C= (n.1608+31C=) c.1125+31C= (n.1125+31C=) c.1020+31C= (n.1020+31C=) | |
3 | g.122276073C>T | CA1397883213 | CASR | c.1378-6040C>T (n.1378-6040C>T) c.1608+31C>T (n.1608+31C>T) c.1125+31C>T (n.1125+31C>T) c.1020+31C>T (n.1020+31C>T) | dbSNP |
3 | g.122276074T>C | CA2667223607 | CASR | c.1378-6039T>C (n.1378-6039T>C) c.1608+32T>C (n.1608+32T>C) c.1125+32T>C (n.1125+32T>C) c.1020+32T>C (n.1020+32T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122276074T>G | CA2667223609 | CASR | c.1378-6039T>G (n.1378-6039T>G) c.1608+32T>G (n.1608+32T>G) c.1125+32T>G (n.1125+32T>G) c.1020+32T>G (n.1020+32T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122276075C>A | CA2577870062 | CASR | c.1378-6038C>A (n.1378-6038C>A) c.1608+33C>A (n.1608+33C>A) c.1125+33C>A (n.1125+33C>A) c.1020+33C>A (n.1020+33C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276075C= | CA1397883214 | CASR | c.1378-6038C= (n.1378-6038C=) c.1608+33C= (n.1608+33C=) c.1125+33C= (n.1125+33C=) c.1020+33C= (n.1020+33C=) | |
3 | g.122276075C>T | CA1397883215 | CASR | c.1378-6038C>T (n.1378-6038C>T) c.1608+33C>T (n.1608+33C>T) c.1125+33C>T (n.1125+33C>T) c.1020+33C>T (n.1020+33C>T) | dbSNP |
3 | g.122276076del | CA2667223614 | CASR | c.1378-6037del (n.1378-6037del) c.1608+34del (n.1608+34del) c.1125+34del (n.1125+34del) c.1020+34del (n.1020+34del) | gnomAD v4 |
3 | g.122276076C>A | CA2577870063 | CASR | c.1378-6037C>A (n.1378-6037C>A) c.1608+34C>A (n.1608+34C>A) c.1125+34C>A (n.1125+34C>A) c.1020+34C>A (n.1020+34C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276076C= | CA1397883216 | CASR | c.1378-6037C= (n.1378-6037C=) c.1608+34C= (n.1608+34C=) c.1125+34C= (n.1125+34C=) c.1020+34C= (n.1020+34C=) | |
3 | g.122276076C>T | CA1052941855 | CASR | c.1378-6037C>T (n.1378-6037C>T) c.1608+34C>T (n.1608+34C>T) c.1125+34C>T (n.1125+34C>T) c.1020+34C>T (n.1020+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276078C>A | CA2667223631 | CASR | c.1378-6035C>A (n.1378-6035C>A) c.1608+36C>A (n.1608+36C>A) c.1125+36C>A (n.1125+36C>A) c.1020+36C>A (n.1020+36C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276078C= | CA1397883217 | CASR | c.1378-6035C= (n.1378-6035C=) c.1608+36C= (n.1608+36C=) c.1125+36C= (n.1125+36C=) c.1020+36C= (n.1020+36C=) | |
3 | g.122276078C>G | CA2758179124 | CASR | c.1378-6035C>G (n.1378-6035C>G) c.1608+36C>G (n.1608+36C>G) c.1125+36C>G (n.1125+36C>G) c.1020+36C>G (n.1020+36C>G) | |
3 | g.122276078C>T | CA2569696 | CASR | c.1378-6035C>T (n.1378-6035C>T) c.1608+36C>T (n.1608+36C>T) c.1125+36C>T (n.1125+36C>T) c.1020+36C>T (n.1020+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276079del | CA2667223621 | CASR | c.1378-6034del (n.1378-6034del) c.1608+37del (n.1608+37del) c.1125+37del (n.1125+37del) c.1020+37del (n.1020+37del) | gnomAD v4 |
3 | g.122276079C>A | CA2667223633 | CASR | c.1378-6034C>A (n.1378-6034C>A) c.1608+37C>A (n.1608+37C>A) c.1125+37C>A (n.1125+37C>A) c.1020+37C>A (n.1020+37C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276079C>G | CA2758179126 | CASR | c.1378-6034C>G (n.1378-6034C>G) c.1608+37C>G (n.1608+37C>G) c.1125+37C>G (n.1125+37C>G) c.1020+37C>G (n.1020+37C>G) | |
3 | g.122276079_122276080delinsCA | CA1397883218 | CASR | c.1378-6034_1378-6033delinsCA (n.1378-6034_1378-6033delinsCA) c.1608+37_1608+38delinsCA (n.1608+37_1608+38delinsCA) c.1125+37_1125+38delinsCA (n.1125+37_1125+38delinsCA) c.1020+37_1020+38delinsCA (n.1020+37_1020+38delinsCA) | |
3 | g.122276080del | CA82746071 | CASR | c.1378-6033del (n.1378-6033del) c.1608+38del (n.1608+38del) c.1125+38del (n.1125+38del) c.1020+38del (n.1020+38del) | dbSNP |
3 | g.122276080A= | CA1397883219 | CASR | c.1378-6033A= (n.1378-6033A=) c.1608+38A= (n.1608+38A=) c.1125+38A= (n.1125+38A=) c.1020+38A= (n.1020+38A=) | |
3 | g.122276080A>G | CA2569697 | CASR | c.1378-6033A>G (n.1378-6033A>G) c.1608+38A>G (n.1608+38A>G) c.1125+38A>G (n.1125+38A>G) c.1020+38A>G (n.1020+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122276081G>C | CA2525968942 | CASR | c.1378-6032G>C (n.1378-6032G>C) c.1608+39G>C (n.1608+39G>C) c.1125+39G>C (n.1125+39G>C) c.1020+39G>C (n.1020+39G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122276082G>A | CA545962740 | CASR | c.1378-6031G>A (n.1378-6031G>A) c.1608+40G>A (n.1608+40G>A) c.1125+40G>A (n.1125+40G>A) c.1020+40G>A (n.1020+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122276082G= | CA1397883220 | CASR | c.1378-6031G= (n.1378-6031G=) c.1608+40G= (n.1608+40G=) c.1125+40G= (n.1125+40G=) c.1020+40G= (n.1020+40G=) | |
3 | g.122276083G>T | CA2667223644 | CASR | c.1378-6030G>T (n.1378-6030G>T) c.1608+41G>T (n.1608+41G>T) c.1125+41G>T (n.1125+41G>T) c.1020+41G>T (n.1020+41G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122276084G>A | CA2569698 | CASR | c.1378-6029G>A (n.1378-6029G>A) c.1608+42G>A (n.1608+42G>A) c.1125+42G>A (n.1125+42G>A) c.1020+42G>A (n.1020+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122276084G= | CA1397883221 | CASR | c.1378-6029G= (n.1378-6029G=) c.1608+42G= (n.1608+42G=) c.1125+42G= (n.1125+42G=) c.1020+42G= (n.1020+42G=) | |
3 | g.122276084G>T | CA2667223646 | CASR | c.1378-6029G>T (n.1378-6029G>T) c.1608+42G>T (n.1608+42G>T) c.1125+42G>T (n.1125+42G>T) c.1020+42G>T (n.1020+42G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122276085C>A | CA2577870064 | CASR | c.1378-6028C>A (n.1378-6028C>A) c.1608+43C>A (n.1608+43C>A) c.1125+43C>A (n.1125+43C>A) c.1020+43C>A (n.1020+43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276085C>G | CA2667223653 | CASR | c.1378-6028C>G (n.1378-6028C>G) c.1608+43C>G (n.1608+43C>G) c.1125+43C>G (n.1125+43C>G) c.1020+43C>G (n.1020+43C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122276085C>T | CA2667223651 | CASR | c.1378-6028C>T (n.1378-6028C>T) c.1608+43C>T (n.1608+43C>T) c.1125+43C>T (n.1125+43C>T) c.1020+43C>T (n.1020+43C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122276086A>G | CA2667223656 | CASR | c.1378-6027A>G (n.1378-6027A>G) c.1608+44A>G (n.1608+44A>G) c.1125+44A>G (n.1125+44A>G) c.1020+44A>G (n.1020+44A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122276091del | CA2667223657 | CASR | c.1378-6022del (n.1378-6022del) c.1608+49del (n.1608+49del) c.1125+49del (n.1125+49del) c.1020+49del (n.1020+49del) | gnomAD v4 |
3 | g.122276092C>A | CA2667223659 | CASR | c.1378-6021C>A (n.1378-6021C>A) c.1608+50C>A (n.1608+50C>A) c.1125+50C>A (n.1125+50C>A) c.1020+50C>A (n.1020+50C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276092C= | CA1397883222 | CASR | c.1378-6021C= (n.1378-6021C=) c.1608+50C= (n.1608+50C=) c.1125+50C= (n.1125+50C=) c.1020+50C= (n.1020+50C=) | |
3 | g.122276092C>T | CA2569699 | CASR | c.1378-6021C>T (n.1378-6021C>T) c.1608+50C>T (n.1608+50C>T) c.1125+50C>T (n.1125+50C>T) c.1020+50C>T (n.1020+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276093T>C | CA545962741 | CASR | c.1378-6020T>C (n.1378-6020T>C) c.1608+51T>C (n.1608+51T>C) c.1125+51T>C (n.1125+51T>C) c.1020+51T>C (n.1020+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122276093T= | CA1397883223 | CASR | c.1378-6020T= (n.1378-6020T=) c.1608+51T= (n.1608+51T=) c.1125+51T= (n.1125+51T=) c.1020+51T= (n.1020+51T=) | |
3 | g.122276094G>A | CA2569700 | CASR | c.1378-6019G>A (n.1378-6019G>A) c.1608+52G>A (n.1608+52G>A) c.1125+52G>A (n.1125+52G>A) c.1020+52G>A (n.1020+52G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276094G>C | CA2581916085 | CASR | c.1378-6019G>C (n.1378-6019G>C) c.1608+52G>C (n.1608+52G>C) c.1125+52G>C (n.1125+52G>C) c.1020+52G>C (n.1020+52G>C) | |
3 | g.122276094G= | CA1397883224 | CASR | c.1378-6019G= (n.1378-6019G=) c.1608+52G= (n.1608+52G=) c.1125+52G= (n.1125+52G=) c.1020+52G= (n.1020+52G=) | |
3 | g.122276094G>T | CA2581916084 | CASR | c.1378-6019G>T (n.1378-6019G>T) c.1608+52G>T (n.1608+52G>T) c.1125+52G>T (n.1125+52G>T) c.1020+52G>T (n.1020+52G>T) | |
3 | g.122276096G>C | CA1397883225 | CASR | c.1378-6017G>C (n.1378-6017G>C) c.1608+54G>C (n.1608+54G>C) c.1125+54G>C (n.1125+54G>C) c.1020+54G>C (n.1020+54G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122276096G= | CA1397883226 | CASR | c.1378-6017G= (n.1378-6017G=) c.1608+54G= (n.1608+54G=) c.1125+54G= (n.1125+54G=) c.1020+54G= (n.1020+54G=) | |
3 | g.122276096G>T | CA545962742 | CASR | c.1378-6017G>T (n.1378-6017G>T) c.1608+54G>T (n.1608+54G>T) c.1125+54G>T (n.1125+54G>T) c.1020+54G>T (n.1020+54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276097C>A | CA2577870065 | CASR | c.1378-6016C>A (n.1378-6016C>A) c.1608+55C>A (n.1608+55C>A) c.1125+55C>A (n.1125+55C>A) c.1020+55C>A (n.1020+55C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276097C>G | CA2577870066 | CASR | c.1378-6016C>G (n.1378-6016C>G) c.1608+55C>G (n.1608+55C>G) c.1125+55C>G (n.1125+55C>G) c.1020+55C>G (n.1020+55C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122276099G>A | CA2667223680 | CASR | c.1378-6014G>A (n.1378-6014G>A) c.1608+57G>A (n.1608+57G>A) c.1125+57G>A (n.1125+57G>A) c.1020+57G>A (n.1020+57G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276099G>T | CA2667223685 | CASR | c.1378-6014G>T (n.1378-6014G>T) c.1608+57G>T (n.1608+57G>T) c.1125+57G>T (n.1125+57G>T) c.1020+57G>T (n.1020+57G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122276101del | CA2667223678 | CASR | c.1378-6012del (n.1378-6012del) c.1608+59del (n.1608+59del) c.1125+59del (n.1125+59del) c.1020+59del (n.1020+59del) | gnomAD v4 |
3 | g.122276100G>C | CA2667223688 | CASR | c.1378-6013G>C (n.1378-6013G>C) c.1608+58G>C (n.1608+58G>C) c.1125+58G>C (n.1125+58G>C) c.1020+58G>C (n.1020+58G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122276100G>T | CA2667223689 | CASR | c.1378-6013G>T (n.1378-6013G>T) c.1608+58G>T (n.1608+58G>T) c.1125+58G>T (n.1125+58G>T) c.1020+58G>T (n.1020+58G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122276102C>A | CA2577870067 | CASR | c.1378-6011C>A (n.1378-6011C>A) c.1608+60C>A (n.1608+60C>A) c.1125+60C>A (n.1125+60C>A) c.1020+60C>A (n.1020+60C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276102C= | CA1397883227 | CASR | c.1378-6011C= (n.1378-6011C=) c.1608+60C= (n.1608+60C=) c.1125+60C= (n.1125+60C=) c.1020+60C= (n.1020+60C=) | |
3 | g.122276102C>T | CA898106557 | CASR | c.1378-6011C>T (n.1378-6011C>T) c.1608+60C>T (n.1608+60C>T) c.1125+60C>T (n.1125+60C>T) c.1020+60C>T (n.1020+60C>T) | dbSNP |
3 | g.122276103T>A | CA2667223692 | CASR | c.1378-6010T>A (n.1378-6010T>A) c.1608+61T>A (n.1608+61T>A) c.1125+61T>A (n.1125+61T>A) c.1020+61T>A (n.1020+61T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276105T>C | CA2758179128 | CASR | c.1378-6008T>C (n.1378-6008T>C) c.1608+63T>C (n.1608+63T>C) c.1125+63T>C (n.1125+63T>C) c.1020+63T>C (n.1020+63T>C) | |
3 | g.122276106G>A | CA2667223693 | CASR | c.1378-6007G>A (n.1378-6007G>A) c.1608+64G>A (n.1608+64G>A) c.1125+64G>A (n.1125+64G>A) c.1020+64G>A (n.1020+64G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276106G>T | CA2667223694 | CASR | c.1378-6007G>T (n.1378-6007G>T) c.1608+64G>T (n.1608+64G>T) c.1125+64G>T (n.1125+64G>T) c.1020+64G>T (n.1020+64G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122276107G>A | CA1397883229 | CASR | c.1378-6006G>A (n.1378-6006G>A) c.1608+65G>A (n.1608+65G>A) c.1125+65G>A (n.1125+65G>A) c.1020+65G>A (n.1020+65G>A) | dbSNP |
3 | g.122276107G= | CA1397883228 | CASR | c.1378-6006G= (n.1378-6006G=) c.1608+65G= (n.1608+65G=) c.1125+65G= (n.1125+65G=) c.1020+65G= (n.1020+65G=) | |
3 | g.122276108G>T | CA2667223696 | CASR | c.1378-6005G>T (n.1378-6005G>T) c.1608+66G>T (n.1608+66G>T) c.1125+66G>T (n.1125+66G>T) c.1020+66G>T (n.1020+66G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122276109A>G | CA2667223698 | CASR | c.1378-6004A>G (n.1378-6004A>G) c.1608+67A>G (n.1608+67A>G) c.1125+67A>G (n.1125+67A>G) c.1020+67A>G (n.1020+67A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122276110G>A | CA545962743 | CASR | c.1378-6003G>A (n.1378-6003G>A) c.1608+68G>A (n.1608+68G>A) c.1125+68G>A (n.1125+68G>A) c.1020+68G>A (n.1020+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276110G= | CA1397883230 | CASR | c.1378-6003G= (n.1378-6003G=) c.1608+68G= (n.1608+68G=) c.1125+68G= (n.1125+68G=) c.1020+68G= (n.1020+68G=) | |
3 | g.122276110G>T | CA2667223702 | CASR | c.1378-6003G>T (n.1378-6003G>T) c.1608+68G>T (n.1608+68G>T) c.1125+68G>T (n.1125+68G>T) c.1020+68G>T (n.1020+68G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122276112del | CA2577870068 | CASR | c.1378-6001del (n.1378-6001del) c.1608+70del (n.1608+70del) c.1125+70del (n.1125+70del) c.1020+70del (n.1020+70del) | gnomAD v4 |
3 | g.122276112G>A | CA2577870070 | CASR | c.1378-6001G>A (n.1378-6001G>A) c.1608+70G>A (n.1608+70G>A) c.1125+70G>A (n.1125+70G>A) c.1020+70G>A (n.1020+70G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276113C>A | CA2577870071 | CASR | c.1378-6000C>A (n.1378-6000C>A) c.1608+71C>A (n.1608+71C>A) c.1125+71C>A (n.1125+71C>A) c.1020+71C>A (n.1020+71C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276114C>A | CA2667223705 | CASR | c.1378-5999C>A (n.1378-5999C>A) c.1608+72C>A (n.1608+72C>A) c.1125+72C>A (n.1125+72C>A) c.1020+72C>A (n.1020+72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276117del | CA2667223706 | CASR | c.1378-5996del (n.1378-5996del) c.1608+75del (n.1608+75del) c.1125+75del (n.1125+75del) c.1020+75del (n.1020+75del) | gnomAD v4 |
3 | g.122276117T>C | CA2667223707 | CASR | c.1378-5996T>C (n.1378-5996T>C) c.1608+75T>C (n.1608+75T>C) c.1125+75T>C (n.1125+75T>C) c.1020+75T>C (n.1020+75T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122276118G>A | CA2667223708 | CASR | c.1378-5995G>A (n.1378-5995G>A) c.1608+76G>A (n.1608+76G>A) c.1125+76G>A (n.1125+76G>A) c.1020+76G>A (n.1020+76G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276118G>T | CA2667223709 | CASR | c.1378-5995G>T (n.1378-5995G>T) c.1608+76G>T (n.1608+76G>T) c.1125+76G>T (n.1125+76G>T) c.1020+76G>T (n.1020+76G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122276119G>A | CA2758179129 | CASR | c.1378-5994G>A (n.1378-5994G>A) c.1608+77G>A (n.1608+77G>A) c.1125+77G>A (n.1125+77G>A) c.1020+77G>A (n.1020+77G>A) | |
3 | g.122276119G>C | CA898106561 | CASR | c.1378-5994G>C (n.1378-5994G>C) c.1608+77G>C (n.1608+77G>C) c.1125+77G>C (n.1125+77G>C) c.1020+77G>C (n.1020+77G>C) | dbSNP |
3 | g.122276119G= | CA1397883231 | CASR | c.1378-5994G= (n.1378-5994G=) c.1608+77G= (n.1608+77G=) c.1125+77G= (n.1125+77G=) c.1020+77G= (n.1020+77G=) | |
3 | g.122276123C>A | CA2667223712 | CASR | c.1378-5990C>A (n.1378-5990C>A) c.1608+81C>A (n.1608+81C>A) c.1125+81C>A (n.1125+81C>A) c.1020+81C>A (n.1020+81C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276126del | CA2577870072 | CASR | c.1378-5987del (n.1378-5987del) c.1608+84del (n.1608+84del) c.1125+84del (n.1125+84del) c.1020+84del (n.1020+84del) | gnomAD v4 |
3 | g.122276124C>A | CA2667223714 | CASR | c.1378-5989C>A (n.1378-5989C>A) c.1608+82C>A (n.1608+82C>A) c.1125+82C>A (n.1125+82C>A) c.1020+82C>A (n.1020+82C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276124C= | CA1397883232 | CASR | c.1378-5989C= (n.1378-5989C=) c.1608+82C= (n.1608+82C=) c.1125+82C= (n.1125+82C=) c.1020+82C= (n.1020+82C=) | |
3 | g.122276124C>G | CA898106563 | CASR | c.1378-5989C>G (n.1378-5989C>G) c.1608+82C>G (n.1608+82C>G) c.1125+82C>G (n.1125+82C>G) c.1020+82C>G (n.1020+82C>G) | dbSNP |
3 | g.122276124C>T | CA2667223715 | CASR | c.1378-5989C>T (n.1378-5989C>T) c.1608+82C>T (n.1608+82C>T) c.1125+82C>T (n.1125+82C>T) c.1020+82C>T (n.1020+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122276125C>A | CA2667223718 | CASR | c.1378-5988C>A (n.1378-5988C>A) c.1608+83C>A (n.1608+83C>A) c.1125+83C>A (n.1125+83C>A) c.1020+83C>A (n.1020+83C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276125C>T | CA2667223720 | CASR | c.1378-5988C>T (n.1378-5988C>T) c.1608+83C>T (n.1608+83C>T) c.1125+83C>T (n.1125+83C>T) c.1020+83C>T (n.1020+83C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122276126C>A | CA2667223722 | CASR | c.1378-5987C>A (n.1378-5987C>A) c.1608+84C>A (n.1608+84C>A) c.1125+84C>A (n.1125+84C>A) c.1020+84C>A (n.1020+84C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276126C>G | CA2577870073 | CASR | c.1378-5987C>G (n.1378-5987C>G) c.1608+84C>G (n.1608+84C>G) c.1125+84C>G (n.1125+84C>G) c.1020+84C>G (n.1020+84C>G) | |
3 | g.122276126C>T | CA2667223723 | CASR | c.1378-5987C>T (n.1378-5987C>T) c.1608+84C>T (n.1608+84C>T) c.1125+84C>T (n.1125+84C>T) c.1020+84C>T (n.1020+84C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122276127del | CA2667223724 | CASR | c.1378-5986del (n.1378-5986del) c.1608+85del (n.1608+85del) c.1125+85del (n.1125+85del) c.1020+85del (n.1020+85del) | gnomAD v4 |
3 | g.122276128C>A | CA2667223725 | CASR | c.1378-5985C>A (n.1378-5985C>A) c.1608+86C>A (n.1608+86C>A) c.1125+86C>A (n.1125+86C>A) c.1020+86C>A (n.1020+86C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276128C>G | CA2667223726 | CASR | c.1378-5985C>G (n.1378-5985C>G) c.1608+86C>G (n.1608+86C>G) c.1125+86C>G (n.1125+86C>G) c.1020+86C>G (n.1020+86C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122276129T>G | CA545962744 | CASR | c.1378-5984T>G (n.1378-5984T>G) c.1608+87T>G (n.1608+87T>G) c.1125+87T>G (n.1125+87T>G) c.1020+87T>G (n.1020+87T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276129T= | CA1397883233 | CASR | c.1378-5984T= (n.1378-5984T=) c.1608+87T= (n.1608+87T=) c.1125+87T= (n.1125+87T=) c.1020+87T= (n.1020+87T=) | |
3 | g.122276130G>A | CA2703865019 | CASR | c.1378-5983G>A (n.1378-5983G>A) c.1608+88G>A (n.1608+88G>A) c.1125+88G>A (n.1125+88G>A) c.1020+88G>A (n.1020+88G>A) | dbSNP |
3 | g.122276130G>T | CA2667223729 | CASR | c.1378-5983G>T (n.1378-5983G>T) c.1608+88G>T (n.1608+88G>T) c.1125+88G>T (n.1125+88G>T) c.1020+88G>T (n.1020+88G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122276131G>A | CA82746077 | CASR | c.1378-5982G>A (n.1378-5982G>A) c.1608+89G>A (n.1608+89G>A) c.1125+89G>A (n.1125+89G>A) c.1020+89G>A (n.1020+89G>A) | dbSNP |
3 | g.122276131G= | CA1397883234 | CASR | c.1378-5982G= (n.1378-5982G=) c.1608+89G= (n.1608+89G=) c.1125+89G= (n.1125+89G=) c.1020+89G= (n.1020+89G=) | |
3 | g.122276132A>T | CA2667223730 | CASR | c.1378-5981A>T (n.1378-5981A>T) c.1608+90A>T (n.1608+90A>T) c.1125+90A>T (n.1125+90A>T) c.1020+90A>T (n.1020+90A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122276133C>A | CA2667223732 | CASR | c.1378-5980C>A (n.1378-5980C>A) c.1608+91C>A (n.1608+91C>A) c.1125+91C>A (n.1125+91C>A) c.1020+91C>A (n.1020+91C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276134_122276135insCTTTATTTTGGAAG | CA2667223733 | CASR | c.1378-5979_1378-5978insCTTTATTTTGGAAG (n.1378-5979_1378-5978insCTTTATTTTGGAAG) c.1608+92_1608+93insCTTTATTTTGGAAG (n.1608+92_1608+93insCTTTATTTTGGAAG) c.1125+92_1125+93insCTTTATTTTGGAAG (n.1125+92_1125+93insCTTTATTTTGGAAG) c.1020+92_1020+93insCTTTATTTTGGAAG (n.1020+92_1020+93insCTTTATTTTGGAAG) | gnomAD v4 |
3 | g.122276135T>C | CA2667223737 | CASR | c.1378-5978T>C (n.1378-5978T>C) c.1608+93T>C (n.1608+93T>C) c.1125+93T>C (n.1125+93T>C) c.1020+93T>C (n.1020+93T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122276136C>A | CA2667223738 | CASR | c.1378-5977C>A (n.1378-5977C>A) c.1608+94C>A (n.1608+94C>A) c.1125+94C>A (n.1125+94C>A) c.1020+94C>A (n.1020+94C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276137C>A | CA2577870074 | CASR | c.1378-5976C>A (n.1378-5976C>A) c.1608+95C>A (n.1608+95C>A) c.1125+95C>A (n.1125+95C>A) c.1020+95C>A (n.1020+95C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276137C>T | CA2667223741 | CASR | c.1378-5976C>T (n.1378-5976C>T) c.1608+95C>T (n.1608+95C>T) c.1125+95C>T (n.1125+95C>T) c.1020+95C>T (n.1020+95C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122276138A>G | CA2577870075 | CASR | c.1378-5975A>G (n.1378-5975A>G) c.1608+96A>G (n.1608+96A>G) c.1125+96A>G (n.1125+96A>G) c.1020+96A>G (n.1020+96A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122276141del | CA2667223744 | CASR | c.1378-5972del (n.1378-5972del) c.1608+99del (n.1608+99del) c.1125+99del (n.1125+99del) c.1020+99del (n.1020+99del) | gnomAD v4 |
3 | g.122276139A>C | CA2667223747 | CASR | c.1378-5974A>C (n.1378-5974A>C) c.1608+97A>C (n.1608+97A>C) c.1125+97A>C (n.1125+97A>C) c.1020+97A>C (n.1020+97A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122276141A= | CA1397883235 | CASR | c.1378-5972A= (n.1378-5972A=) c.1608+99A= (n.1608+99A=) c.1125+99A= (n.1125+99A=) c.1020+99A= (n.1020+99A=) | |
3 | g.122276141A>C | CA2667223749 | CASR | c.1378-5972A>C (n.1378-5972A>C) c.1608+99A>C (n.1608+99A>C) c.1125+99A>C (n.1125+99A>C) c.1020+99A>C (n.1020+99A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122276141A>G | CA2703631016 | CASR | c.1378-5972A>G (n.1378-5972A>G) c.1608+99A>G (n.1608+99A>G) c.1125+99A>G (n.1125+99A>G) c.1020+99A>G (n.1020+99A>G) | dbSNP |
3 | g.122276141A>T | CA82746078 | CASR | c.1378-5972A>T (n.1378-5972A>T) c.1608+99A>T (n.1608+99A>T) c.1125+99A>T (n.1125+99A>T) c.1020+99A>T (n.1020+99A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276142del | CA2667223754 | CASR | c.1378-5971del (n.1378-5971del) c.1608+100del (n.1608+100del) c.1125+100del (n.1125+100del) c.1020+100del (n.1020+100del) | gnomAD v4 |
3 | g.122276142T>C | CA82746080 | CASR | c.1378-5971T>C (n.1378-5971T>C) c.1608+100T>C (n.1608+100T>C) c.1125+100T>C (n.1125+100T>C) c.1020+100T>C (n.1020+100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276142T= | CA1397883236 | CASR | c.1378-5971T= (n.1378-5971T=) c.1608+100T= (n.1608+100T=) c.1125+100T= (n.1125+100T=) c.1020+100T= (n.1020+100T=) | |
3 | g.122276142_122276144delinsTAA | CA1397883237 | CASR | c.1378-5971_1378-5969delinsTAA (n.1378-5971_1378-5969delinsTAA) c.1608+100_1608+102delinsTAA (n.1608+100_1608+102delinsTAA) c.1125+100_1125+102delinsTAA (n.1125+100_1125+102delinsTAA) c.1020+100_1020+102delinsTAA (n.1020+100_1020+102delinsTAA) | |
3 | g.122276143A= | CA1397883239 | CASR | c.1378-5970A= (n.1378-5970A=) c.1608+101A= (n.1608+101A=) c.1125+101A= (n.1125+101A=) c.1020+101A= (n.1020+101A=) | |
3 | g.122276143A>G | CA1397883240 | CASR | c.1378-5970A>G (n.1378-5970A>G) c.1608+101A>G (n.1608+101A>G) c.1125+101A>G (n.1125+101A>G) c.1020+101A>G (n.1020+101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122276144_122276145del | CA1397883238 | CASR | c.1378-5969_1378-5968del (n.1378-5969_1378-5968del) c.1608+102_1608+103del (n.1608+102_1608+103del) c.1125+102_1125+103del (n.1125+102_1125+103del) c.1020+102_1020+103del (n.1020+102_1020+103del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122276144A>C | CA2667223800 | CASR | c.1378-5969A>C (n.1378-5969A>C) c.1608+102A>C (n.1608+102A>C) c.1125+102A>C (n.1125+102A>C) c.1020+102A>C (n.1020+102A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122276144_122276146delinsAAG | CA1397883241 | CASR | c.1378-5969_1378-5967delinsAAG (n.1378-5969_1378-5967delinsAAG) c.1608+102_1608+104delinsAAG (n.1608+102_1608+104delinsAAG) c.1125+102_1125+104delinsAAG (n.1125+102_1125+104delinsAAG) c.1020+102_1020+104delinsAAG (n.1020+102_1020+104delinsAAG) | |
3 | g.122276145_122276147dup | CA2667223798 | CASR | c.1378-5968_1378-5966dup (n.1378-5968_1378-5966dup) c.1608+103_1608+105dup (n.1608+103_1608+105dup) c.1125+103_1125+105dup (n.1125+103_1125+105dup) c.1020+103_1020+105dup (n.1020+103_1020+105dup) | gnomAD v4 |
3 | g.122276147_122276148del | CA82746083 | CASR | c.1378-5966_1378-5965del (n.1378-5966_1378-5965del) c.1608+105_1608+106del (n.1608+105_1608+106del) c.1125+105_1125+106del (n.1125+105_1125+106del) c.1020+105_1020+106del (n.1020+105_1020+106del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122276146G>A | CA1397883243 | CASR | c.1378-5967G>A (n.1378-5967G>A) c.1608+104G>A (n.1608+104G>A) c.1125+104G>A (n.1125+104G>A) c.1020+104G>A (n.1020+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122276146G= | CA1397883242 | CASR | c.1378-5967G= (n.1378-5967G=) c.1608+104G= (n.1608+104G=) c.1125+104G= (n.1125+104G=) c.1020+104G= (n.1020+104G=) | |
3 | g.122276148G>C | CA1397883245 | CASR | c.1378-5965G>C (n.1378-5965G>C) c.1608+106G>C (n.1608+106G>C) c.1125+106G>C (n.1125+106G>C) c.1020+106G>C (n.1020+106G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122276148G= | CA1397883244 | CASR | c.1378-5965G= (n.1378-5965G=) c.1608+106G= (n.1608+106G=) c.1125+106G= (n.1125+106G=) c.1020+106G= (n.1020+106G=) | |
3 | g.122276148G>T | CA2667223802 | CASR | c.1378-5965G>T (n.1378-5965G>T) c.1608+106G>T (n.1608+106G>T) c.1125+106G>T (n.1125+106G>T) c.1020+106G>T (n.1020+106G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122276149T>C | CA2667223803 | CASR | c.1378-5964T>C (n.1378-5964T>C) c.1608+107T>C (n.1608+107T>C) c.1125+107T>C (n.1125+107T>C) c.1020+107T>C (n.1020+107T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122276149T>G | CA82746088 | CASR | c.1378-5964T>G (n.1378-5964T>G) c.1608+107T>G (n.1608+107T>G) c.1125+107T>G (n.1125+107T>G) c.1020+107T>G (n.1020+107T>G) | dbSNP |
3 | g.122276149T= | CA1397883246 | CASR | c.1378-5964T= (n.1378-5964T=) c.1608+107T= (n.1608+107T=) c.1125+107T= (n.1125+107T=) c.1020+107T= (n.1020+107T=) | |
3 | g.122276150C>A | CA2524452737 | CASR | c.1378-5963C>A (n.1378-5963C>A) c.1608+108C>A (n.1608+108C>A) c.1125+108C>A (n.1125+108C>A) c.1020+108C>A (n.1020+108C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276150C>T | CA2667223804 | CASR | c.1378-5963C>T (n.1378-5963C>T) c.1608+108C>T (n.1608+108C>T) c.1125+108C>T (n.1125+108C>T) c.1020+108C>T (n.1020+108C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122276151C>A | CA2667223806 | CASR | c.1378-5962C>A (n.1378-5962C>A) c.1608+109C>A (n.1608+109C>A) c.1125+109C>A (n.1125+109C>A) c.1020+109C>A (n.1020+109C>A) | gnomAD v4 |