Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122276003C>A | CA435424636 | CASR | c.1378-6110C>A (n.1378-6110C>A) c.1569C>A (p.Ile523=) c.1086C>A (p.Ile362=) c.981C>A (p.Ile327=) | |
3 | g.122276003C>G | CA354155468 | CASR | c.1378-6110C>G (n.1378-6110C>G) c.1569C>G (p.Ile523Met) c.1086C>G (p.Ile362Met) c.981C>G (p.Ile327Met) | |
3 | g.122276003C>T | CA435424637 | CASR | c.1378-6110C>T (n.1378-6110C>T) c.1569C>T (p.Ile523=) c.1086C>T (p.Ile362=) c.981C>T (p.Ile327=) | |
3 | g.122276004A>C | CA354155471 | CASR | c.1378-6109A>C (n.1378-6109A>C) c.1570A>C (p.Asn524His) c.1087A>C (p.Asn363His) c.982A>C (p.Asn328His) | |
3 | g.122276004A>G | CA354155473 | CASR | c.1378-6109A>G (n.1378-6109A>G) c.1570A>G (p.Asn524Asp) c.1087A>G (p.Asn363Asp) c.982A>G (p.Asn328Asp) | |
3 | g.122276004A>T | CA354155470 | CASR | c.1378-6109A>T (n.1378-6109A>T) c.1570A>T (p.Asn524Tyr) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) c.982A>T (p.Asn328Tyr) | |
3 | g.122276005A>C | CA354155476 | CASR | c.1378-6108A>C (n.1378-6108A>C) c.1571A>C (p.Asn524Thr) c.1088A>C (p.Asn363Thr) c.983A>C (p.Asn328Thr) | |
3 | g.122276005A>G | CA354155477 | CASR | c.1378-6108A>G (n.1378-6108A>G) c.1571A>G (p.Asn524Ser) c.1088A>G (p.Asn363Ser) c.983A>G (p.Asn328Ser) | |
3 | g.122276005A>T | CA354155479 | CASR | c.1378-6108A>T (n.1378-6108A>T) c.1571A>T (p.Asn524Ile) c.1088A>T (p.Asn363Ile) c.983A>T (p.Asn328Ile) | |
3 | g.122276006C>A | CA354155481 | CASR | c.1378-6107C>A (n.1378-6107C>A) c.1572C>A (p.Asn524Lys) c.1089C>A (p.Asn363Lys) c.984C>A (p.Asn328Lys) | |
3 | g.122276006C= | CA1397883177 | CASR | c.1378-6107C= (n.1378-6107C=) c.1572C= (p.Asn524=) c.1089C= (p.Asn363=) c.984C= (p.Asn328=) | |
3 | g.122276006C>G | CA354155483 | CASR | c.1378-6107C>G (n.1378-6107C>G) c.1572C>G (p.Asn524Lys) c.1089C>G (p.Asn363Lys) c.984C>G (p.Asn328Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276006C>T | CA82746020 | CASR | c.1378-6107C>T (n.1378-6107C>T) c.1572C>T (p.Asn524=) c.1089C>T (p.Asn363=) c.984C>T (p.Asn328=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122276007G>A | CA2569681 | CASR | c.1378-6106G>A (n.1378-6106G>A) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276007G>C | CA354155487 | CASR | c.1378-6106G>C (n.1378-6106G>C) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) | |
3 | g.122276007G= | CA1397883178 | CASR | c.1378-6106G= (n.1378-6106G=) c.1573G= (p.Glu525=) c.1090G= (p.Glu364=) c.985G= (p.Glu329=) | |
3 | g.122276007G>T | CA354155489 | CASR | c.1378-6106G>T (n.1378-6106G>T) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) | |
3 | g.122276008A= | CA1397883179 | CASR | c.1378-6105A= (n.1378-6105A=) c.1574A= (p.Glu525=) c.1091A= (p.Glu364=) c.986A= (p.Glu329=) | |
3 | g.122276008A>C | CA354155492 | CASR | c.1378-6105A>C (n.1378-6105A>C) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.122276008A>G | CA82746024 | CASR | c.1378-6105A>G (n.1378-6105A>G) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122276008A>T | CA354155494 | CASR | c.1378-6105A>T (n.1378-6105A>T) c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.986A>T (p.Glu329Val) | |
3 | g.122276009G>A | CA82746028 | CASR | c.1378-6104G>A (n.1378-6104G>A) c.1575G>A (p.Glu525=) c.1092G>A (p.Glu364=) c.987G>A (p.Glu329=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122276009G>C | CA354155496 | CASR | c.1378-6104G>C (n.1378-6104G>C) c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.987G>C (p.Glu329Asp) | |
3 | g.122276009G= | CA1397883180 | CASR | c.1378-6104G= (n.1378-6104G=) c.1575G= (p.Glu525=) c.1092G= (p.Glu364=) c.987G= (p.Glu329=) | |
3 | g.122276009G>T | CA354155498 | CASR | c.1378-6104G>T (n.1378-6104G>T) c.1575G>T (p.Glu525Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.987G>T (p.Glu329Asp) | |
3 | g.122276010G>A | CA82746030 | CASR | c.1378-6103G>A (n.1378-6103G>A) c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122276010G>C | CA354155501 | CASR | c.1378-6103G>C (n.1378-6103G>C) c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.988G>C (p.Glu330Gln) | |
3 | g.122276010G= | CA1397883181 | CASR | c.1378-6103G= (n.1378-6103G=) c.1576G= (p.Glu526=) c.1093G= (p.Glu365=) c.988G= (p.Glu330=) | |
3 | g.122276010G>T | CA354155503 | CASR | c.1378-6103G>T (n.1378-6103G>T) c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) | |
3 | g.122276011A>C | CA354155506 | CASR | c.1378-6102A>C (n.1378-6102A>C) c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.989A>C (p.Glu330Ala) | |
3 | g.122276011A>G | CA354155508 | CASR | c.1378-6102A>G (n.1378-6102A>G) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.989A>G (p.Glu330Gly) | |
3 | g.122276011A>T | CA354155510 | CASR | c.1378-6102A>T (n.1378-6102A>T) c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.989A>T (p.Glu330Val) | |
3 | g.122276012G>A | CA435424659 | CASR | c.1378-6101G>A (n.1378-6101G>A) c.1578G>A (p.Glu526=) c.1095G>A (p.Glu365=) c.990G>A (p.Glu330=) | gnomAD v4 |
3 | g.122276012G>C | CA354155512 | CASR | c.1378-6101G>C (n.1378-6101G>C) c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.990G>C (p.Glu330Asp) | |
3 | g.122276012G>T | CA354155514 | CASR | c.1378-6101G>T (n.1378-6101G>T) c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.990G>T (p.Glu330Asp) | |
3 | g.122276013A>C | CA354155517 | CASR | c.1378-6100A>C (n.1378-6100A>C) c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) | |
3 | g.122276013A>G | CA354155518 | CASR | c.1378-6100A>G (n.1378-6100A>G) c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) | |
3 | g.122276013A>T | CA354155519 | CASR | c.1378-6100A>T (n.1378-6100A>T) c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) | |
3 | g.122276014A>C | CA354155522 | CASR | c.1378-6099A>C (n.1378-6099A>C) c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) | |
3 | g.122276014A>G | CA354155524 | CASR | c.1378-6099A>G (n.1378-6099A>G) c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) | |
3 | g.122276014A>T | CA354155525 | CASR | c.1378-6099A>T (n.1378-6099A>T) c.1580A>T (p.Lys527Ile) c.1097A>T (p.Lys366Ile) c.992A>T (p.Lys331Ile) | |
3 | g.122276015A= | CA1397883182 | CASR | c.1378-6098A= (n.1378-6098A=) c.1581A= (p.Lys527=) c.1098A= (p.Lys366=) c.993A= (p.Lys331=) | |
3 | g.122276015A>C | CA354155528 | CASR | c.1378-6098A>C (n.1378-6098A>C) c.1581A>C (p.Lys527Asn) c.1098A>C (p.Lys366Asn) c.993A>C (p.Lys331Asn) | |
3 | g.122276015A>G | CA435424664 | CASR | c.1378-6098A>G (n.1378-6098A>G) c.1581A>G (p.Lys527=) c.1098A>G (p.Lys366=) c.993A>G (p.Lys331=) | |
3 | g.122276015A>T | CA354155530 | CASR | c.1378-6098A>T (n.1378-6098A>T) c.1581A>T (p.Lys527Asn) c.1098A>T (p.Lys366Asn) c.993A>T (p.Lys331Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122276016A>C | CA354155532 | CASR | c.1378-6097A>C (n.1378-6097A>C) c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) | |
3 | g.122276016A>G | CA354155536 | CASR | c.1378-6097A>G (n.1378-6097A>G) c.1582A>G (p.Ile528Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.994A>G (p.Ile332Val) | |
3 | g.122276016A>T | CA354155534 | CASR | c.1378-6097A>T (n.1378-6097A>T) c.1582A>T (p.Ile528Phe) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.994A>T (p.Ile332Phe) | |
3 | g.122276017T>A | CA354155537 | CASR | c.1378-6096T>A (n.1378-6096T>A) c.1583T>A (p.Ile528Asn) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.995T>A (p.Ile332Asn) | |
3 | g.122276017T>C | CA354155538 | CASR | c.1378-6096T>C (n.1378-6096T>C) c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) | |
3 | g.122276017T>G | CA354155539 | CASR | c.1378-6096T>G (n.1378-6096T>G) c.1583T>G (p.Ile528Ser) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.995T>G (p.Ile332Ser) | |
3 | g.122276018C>A | CA435424668 | CASR | c.1378-6095C>A (n.1378-6095C>A) c.1584C>A (p.Ile528=) c.1101C>A (p.Ile367=) c.996C>A (p.Ile332=) | gnomAD v4 |
3 | g.122276018C>G | CA354155540 | CASR | c.1378-6095C>G (n.1378-6095C>G) c.1584C>G (p.Ile528Met) c.1101C>G (p.Ile367Met) c.996C>G (p.Ile332Met) | |
3 | g.122276018C>T | CA435424669 | CASR | c.1378-6095C>T (n.1378-6095C>T) c.1584C>T (p.Ile528=) c.1101C>T (p.Ile367=) c.996C>T (p.Ile332=) | COSMIC |
3 | g.122276019C>A | CA354155541 | CASR | c.1378-6094C>A (n.1378-6094C>A) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1102C>A (p.Leu368Met) c.997C>A (p.Leu333Met) | |
3 | g.122276019C>G | CA354155542 | CASR | c.1378-6094C>G (n.1378-6094C>G) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.997C>G (p.Leu333Val) | |
3 | g.122276019C>T | CA435424672 | CASR | c.1378-6094C>T (n.1378-6094C>T) c.1585C>T (p.Leu529=) c.1102C>T (p.Leu368=) c.997C>T (p.Leu333=) | |
3 | g.122276020T>A | CA354155543 | CASR | c.1378-6093T>A (n.1378-6093T>A) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) | |
3 | g.122276020T>C | CA354155544 | CASR | c.1378-6093T>C (n.1378-6093T>C) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) | |
3 | g.122276020T>G | CA354155545 | CASR | c.1378-6093T>G (n.1378-6093T>G) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) | |
3 | g.122276021G>A | CA2569682 | CASR | c.1378-6092G>A (n.1378-6092G>A) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1104G>A (p.Leu368=) c.999G>A (p.Leu333=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122276021G>C | CA435424676 | CASR | c.1378-6092G>C (n.1378-6092G>C) c.1587G>C (p.Leu529=) c.1104G>C (p.Leu368=) c.999G>C (p.Leu333=) | |
3 | g.122276021G= | CA1397883183 | CASR | c.1378-6092G= (n.1378-6092G=) c.1587G= (p.Leu529=) c.1104G= (p.Leu368=) c.999G= (p.Leu333=) | |
3 | g.122276021G>T | CA435424677 | CASR | c.1378-6092G>T (n.1378-6092G>T) c.1587G>T (p.Leu529=) c.1104G>T (p.Leu368=) c.999G>T (p.Leu333=) | |
3 | g.122276022T>A | CA354155546 | CASR | c.1378-6091T>A (n.1378-6091T>A) c.1588T>A (p.Trp530Arg) c.1105T>A (p.Trp369Arg) c.1000T>A (p.Trp334Arg) | |
3 | g.122276022T>C | CA354155547 | CASR | c.1378-6091T>C (n.1378-6091T>C) c.1588T>C (p.Trp530Arg) c.1105T>C (p.Trp369Arg) c.1000T>C (p.Trp334Arg) | |
3 | g.122276022T>G | CA354155548 | CASR | c.1378-6091T>G (n.1378-6091T>G) c.1588T>G (p.Trp530Gly) c.1105T>G (p.Trp369Gly) c.1000T>G (p.Trp334Gly) | |
3 | g.122276023G>A | CA354155551 | CASR | c.1378-6090G>A (n.1378-6090G>A) c.1589G>A (p.Trp530Ter) c.1106G>A (p.Trp369Ter) c.1001G>A (p.Trp334Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276023G>C | CA354155549 | CASR | c.1378-6090G>C (n.1378-6090G>C) c.1589G>C (p.Trp530Ser) c.1106G>C (p.Trp369Ser) c.1001G>C (p.Trp334Ser) | |
3 | g.122276023G= | CA1397883184 | CASR | c.1378-6090G= (n.1378-6090G=) c.1589G= (p.Trp530=) c.1106G= (p.Trp369=) c.1001G= (p.Trp334=) | |
3 | g.122276023G>T | CA354155550 | CASR | c.1378-6090G>T (n.1378-6090G>T) c.1589G>T (p.Trp530Leu) c.1106G>T (p.Trp369Leu) c.1001G>T (p.Trp334Leu) | |
3 | g.122276024G>A | CA354155552 | CASR | c.1378-6089G>A (n.1378-6089G>A) c.1590G>A (p.Trp530Ter) c.1107G>A (p.Trp369Ter) c.1002G>A (p.Trp334Ter) | |
3 | g.122276024G>C | CA354155553 | CASR | c.1378-6089G>C (n.1378-6089G>C) c.1590G>C (p.Trp530Cys) c.1107G>C (p.Trp369Cys) c.1002G>C (p.Trp334Cys) | |
3 | g.122276024G>T | CA354155554 | CASR | c.1378-6089G>T (n.1378-6089G>T) c.1590G>T (p.Trp530Cys) c.1107G>T (p.Trp369Cys) c.1002G>T (p.Trp334Cys) | |
3 | g.122276025A>C | CA354155555 | CASR | c.1378-6088A>C (n.1378-6088A>C) c.1591A>C (p.Ser531Arg) c.1108A>C (p.Ser370Arg) c.1003A>C (p.Ser335Arg) | |
3 | g.122276025A>G | CA354155556 | CASR | c.1378-6088A>G (n.1378-6088A>G) c.1591A>G (p.Ser531Gly) c.1108A>G (p.Ser370Gly) c.1003A>G (p.Ser335Gly) | |
3 | g.122276025A>T | CA354155557 | CASR | c.1378-6088A>T (n.1378-6088A>T) c.1591A>T (p.Ser531Cys) c.1108A>T (p.Ser370Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) | |
3 | g.122276026G>A | CA2569683 | CASR | c.1378-6087G>A (n.1378-6087G>A) c.1592G>A (p.Ser531Asn) c.1109G>A (p.Ser370Asn) c.1004G>A (p.Ser335Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122276026G>C | CA354155558 | CASR | c.1378-6087G>C (n.1378-6087G>C) c.1592G>C (p.Ser531Thr) c.1109G>C (p.Ser370Thr) c.1004G>C (p.Ser335Thr) | ClinVar |
3 | g.122276026G= | CA1397883185 | CASR | c.1378-6087G= (n.1378-6087G=) c.1592G= (p.Ser531=) c.1109G= (p.Ser370=) c.1004G= (p.Ser335=) | |
3 | g.122276026G>T | CA354155559 | CASR | c.1378-6087G>T (n.1378-6087G>T) c.1592G>T (p.Ser531Ile) c.1109G>T (p.Ser370Ile) c.1004G>T (p.Ser335Ile) | |
3 | g.122276027T>A | CA354155560 | CASR | c.1378-6086T>A (n.1378-6086T>A) c.1593T>A (p.Ser531Arg) c.1110T>A (p.Ser370Arg) c.1005T>A (p.Ser335Arg) | |
3 | g.122276027T>C | CA435424683 | CASR | c.1378-6086T>C (n.1378-6086T>C) c.1593T>C (p.Ser531=) c.1110T>C (p.Ser370=) c.1005T>C (p.Ser335=) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.122276027T>G | CA354155561 | CASR | c.1378-6086T>G (n.1378-6086T>G) c.1593T>G (p.Ser531Arg) c.1110T>G (p.Ser370Arg) c.1005T>G (p.Ser335Arg) | |
3 | g.122276028G>A | CA354155562 | CASR | c.1378-6085G>A (n.1378-6085G>A) c.1594G>A (p.Gly532Arg) c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.122276028G>C | CA354155564 | CASR | c.1378-6085G>C (n.1378-6085G>C) c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) | |
3 | g.122276028G>T | CA354155563 | CASR | c.1378-6085G>T (n.1378-6085G>T) c.1594G>T (p.Gly532Trp) c.1111G>T (p.Gly371Trp) c.1006G>T (p.Gly336Trp) | |
3 | g.122276029G>A | CA354155565 | CASR | c.1378-6084G>A (n.1378-6084G>A) c.1595G>A (p.Gly532Glu) c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) | |
3 | g.122276029G>C | CA354155567 | CASR | c.1378-6084G>C (n.1378-6084G>C) c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) | |
3 | g.122276029G>T | CA354155566 | CASR | c.1378-6084G>T (n.1378-6084G>T) c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) | |
3 | g.122276030G>A | CA435424688 | CASR | c.1378-6083G>A (n.1378-6083G>A) c.1596G>A (p.Gly532=) c.1113G>A (p.Gly371=) c.1008G>A (p.Gly336=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122276030G>C | CA435424690 | CASR | c.1378-6083G>C (n.1378-6083G>C) c.1596G>C (p.Gly532=) c.1113G>C (p.Gly371=) c.1008G>C (p.Gly336=) | |
3 | g.122276030G= | CA1397883186 | CASR | c.1378-6083G= (n.1378-6083G=) c.1596G= (p.Gly532=) c.1113G= (p.Gly371=) c.1008G= (p.Gly336=) | |
3 | g.122276030G>T | CA2569684 | CASR | c.1378-6083G>T (n.1378-6083G>T) c.1596G>T (p.Gly532=) c.1113G>T (p.Gly371=) c.1008G>T (p.Gly336=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122276031T>A | CA354155570 | CASR | c.1378-6082T>A (n.1378-6082T>A) c.1597T>A (p.Phe533Ile) c.1114T>A (p.Phe372Ile) c.1009T>A (p.Phe337Ile) | dbSNP |
3 | g.122276031T>C | CA354155568 | CASR | c.1378-6082T>C (n.1378-6082T>C) c.1597T>C (p.Phe533Leu) c.1114T>C (p.Phe372Leu) c.1009T>C (p.Phe337Leu) | |
3 | g.122276031T>G | CA354155569 | CASR | c.1378-6082T>G (n.1378-6082T>G) c.1597T>G (p.Phe533Val) c.1114T>G (p.Phe372Val) c.1009T>G (p.Phe337Val) | ClinVar |
3 | g.122276031T= | CA1397883187 | CASR | c.1378-6082T= (n.1378-6082T=) c.1597T= (p.Phe533=) c.1114T= (p.Phe372=) c.1009T= (p.Phe337=) | |
3 | g.122276032T>A | CA354155571 | CASR | c.1378-6081T>A (n.1378-6081T>A) c.1598T>A (p.Phe533Tyr) c.1115T>A (p.Phe372Tyr) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) | ClinVar |
3 | g.122276032T>C | CA354155572 | CASR | c.1378-6081T>C (n.1378-6081T>C) c.1598T>C (p.Phe533Ser) c.1115T>C (p.Phe372Ser) c.1010T>C (p.Phe337Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122276032T>G | CA354155573 | CASR | c.1378-6081T>G (n.1378-6081T>G) c.1598T>G (p.Phe533Cys) c.1115T>G (p.Phe372Cys) c.1010T>G (p.Phe337Cys) | |
3 | g.122276033C>A | CA354155574 | CASR | c.1378-6080C>A (n.1378-6080C>A) c.1599C>A (p.Phe533Leu) c.1116C>A (p.Phe372Leu) c.1011C>A (p.Phe337Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.122276033C>G | CA354155575 | CASR | c.1378-6080C>G (n.1378-6080C>G) c.1599C>G (p.Phe533Leu) c.1116C>G (p.Phe372Leu) c.1011C>G (p.Phe337Leu) | |
3 | g.122276033C>T | CA435424695 | CASR | c.1378-6080C>T (n.1378-6080C>T) c.1599C>T (p.Phe533=) c.1116C>T (p.Phe372=) c.1011C>T (p.Phe337=) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.122276034T>A | CA354155576 | CASR | c.1378-6079T>A (n.1378-6079T>A) c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.1012T>A (p.Ser338Thr) | |
3 | g.122276034T>C | CA354155577 | CASR | c.1378-6079T>C (n.1378-6079T>C) c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.1012T>C (p.Ser338Pro) | |
3 | g.122276034T>G | CA354155578 | CASR | c.1378-6079T>G (n.1378-6079T>G) c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.1012T>G (p.Ser338Ala) | |
3 | g.122276035C>A | CA354155579 | CASR | c.1378-6078C>A (n.1378-6078C>A) c.1601C>A (p.Ser534Tyr) c.1118C>A (p.Ser373Tyr) c.1013C>A (p.Ser338Tyr) | |
3 | g.122276035C>G | CA354155580 | CASR | c.1378-6078C>G (n.1378-6078C>G) c.1601C>G (p.Ser534Cys) c.1118C>G (p.Ser373Cys) c.1013C>G (p.Ser338Cys) | |
3 | g.122276035C>T | CA354155581 | CASR | c.1378-6078C>T (n.1378-6078C>T) c.1601C>T (p.Ser534Phe) c.1118C>T (p.Ser373Phe) c.1013C>T (p.Ser338Phe) | ClinVar |
3 | g.122276036C>A | CA435424703 | CASR | c.1378-6077C>A (n.1378-6077C>A) c.1602C>A (p.Ser534=) c.1119C>A (p.Ser373=) c.1014C>A (p.Ser338=) | gnomAD v4 |
3 | g.122276036C>G | CA435424704 | CASR | c.1378-6077C>G (n.1378-6077C>G) c.1602C>G (p.Ser534=) c.1119C>G (p.Ser373=) c.1014C>G (p.Ser338=) | |
3 | g.122276036C>T | CA435424701 | CASR | c.1378-6077C>T (n.1378-6077C>T) c.1602C>T (p.Ser534=) c.1119C>T (p.Ser373=) c.1014C>T (p.Ser338=) | |
3 | g.122276037A>C | CA435424707 | CASR | c.1378-6076A>C (n.1378-6076A>C) c.1603A>C (p.Arg535=) c.1120A>C (p.Arg374=) c.1015A>C (p.Arg339=) | |
3 | g.122276037A>G | CA354155582 | CASR | c.1378-6076A>G (n.1378-6076A>G) c.1603A>G (p.Arg535Gly) c.1120A>G (p.Arg374Gly) c.1015A>G (p.Arg339Gly) | |
3 | g.122276037A>T | CA354155583 | CASR | c.1378-6076A>T (n.1378-6076A>T) c.1603A>T (p.Arg535Trp) c.1120A>T (p.Arg374Trp) c.1015A>T (p.Arg339Trp) | |
3 | g.122276038G>A | CA354155584 | CASR | c.1378-6075G>A (n.1378-6075G>A) c.1604G>A (p.Arg535Lys) c.1121G>A (p.Arg374Lys) c.1016G>A (p.Arg339Lys) | COSMIC |
3 | g.122276038G>C | CA354155585 | CASR | c.1378-6075G>C (n.1378-6075G>C) c.1604G>C (p.Arg535Thr) c.1121G>C (p.Arg374Thr) c.1016G>C (p.Arg339Thr) | |
3 | g.122276038G= | CA1397883188 | CASR | c.1378-6075G= (n.1378-6075G=) c.1604G= (p.Arg535=) c.1121G= (p.Arg374=) c.1016G= (p.Arg339=) | |
3 | g.122276038G>T | CA354155586 | CASR | c.1378-6075G>T (n.1378-6075G>T) c.1604G>T (p.Arg535Met) c.1121G>T (p.Arg374Met) c.1016G>T (p.Arg339Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.122276039G>A | CA435424709 | CASR | c.1378-6074G>A (n.1378-6074G>A) c.1605G>A (p.Arg535=) c.1122G>A (p.Arg374=) c.1017G>A (p.Arg339=) | |
3 | g.122276039G>C | CA2569685 | CASR | c.1378-6074G>C (n.1378-6074G>C) c.1605G>C (p.Arg535Ser) c.1122G>C (p.Arg374Ser) c.1017G>C (p.Arg339Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122276039G= | CA1397883189 | CASR | c.1378-6074G= (n.1378-6074G=) c.1605G= (p.Arg535=) c.1122G= (p.Arg374=) c.1017G= (p.Arg339=) | |
3 | g.122276039G>T | CA354155587 | CASR | c.1378-6074G>T (n.1378-6074G>T) c.1605G>T (p.Arg535Ser) c.1122G>T (p.Arg374Ser) c.1017G>T (p.Arg339Ser) | ClinVar |
3 | g.122276040G>A | CA354155588 | CASR | c.1378-6073G>A (n.1378-6073G>A) c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) | ClinVar |
3 | g.122276040G>C | CA354155589 | CASR | c.1378-6073G>C (n.1378-6073G>C) c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) | |
3 | g.122276040G>T | CA354155590 | CASR | c.1378-6073G>T (n.1378-6073G>T) c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) | |
3 | g.122276041A>C | CA354155591 | CASR | c.1378-6072A>C (n.1378-6072A>C) c.1607A>C (p.Glu536Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) | |
3 | g.122276041A>G | CA354155592 | CASR | c.1378-6072A>G (n.1378-6072A>G) c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) | |
3 | g.122276041A>T | CA354155593 | CASR | c.1378-6072A>T (n.1378-6072A>T) c.1607A>T (p.Glu536Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) | |
3 | g.122276042G>A | CA435424716 | CASR | c.1378-6071G>A (n.1378-6071G>A) c.1608G>A (p.Glu536=) c.1125G>A (p.Glu375=) c.1020G>A (p.Glu340=) | |
3 | g.122276042G>C | CA354155595 | CASR | c.1378-6071G>C (n.1378-6071G>C) c.1608G>C (p.Glu536Asp) c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.1020G>C (p.Glu340Asp) | |
3 | g.122276042G>T | CA354155594 | CASR | c.1378-6071G>T (n.1378-6071G>T) c.1608G>T (p.Glu536Asp) c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.1020G>T (p.Glu340Asp) | |
3 | g.122276043G>A | CA354155596 | CASR | c.1378-6070G>A (n.1378-6070G>A) c.1608+1G>A (n.1608+1G>A) c.1125+1G>A (n.1125+1G>A) c.1020+1G>A (n.1020+1G>A) | ClinVar |
3 | g.122276043G>C | CA354155597 | CASR | c.1378-6070G>C (n.1378-6070G>C) c.1608+1G>C (n.1608+1G>C) c.1125+1G>C (n.1125+1G>C) c.1020+1G>C (n.1020+1G>C) | |
3 | g.122276043G>T | CA354155598 | CASR | c.1378-6070G>T (n.1378-6070G>T) c.1608+1G>T (n.1608+1G>T) c.1125+1G>T (n.1125+1G>T) c.1020+1G>T (n.1020+1G>T) | |
3 | g.122276044T>A | CA82746034 | CASR | c.1378-6069T>A (n.1378-6069T>A) c.1608+2T>A (n.1608+2T>A) c.1125+2T>A (n.1125+2T>A) c.1020+2T>A (n.1020+2T>A) | dbSNP |
3 | g.122276044T>C | CA354155599 | CASR | c.1378-6069T>C (n.1378-6069T>C) c.1608+2T>C (n.1608+2T>C) c.1125+2T>C (n.1125+2T>C) c.1020+2T>C (n.1020+2T>C) | ClinVar |
3 | g.122276044T>G | CA354155600 | CASR | c.1378-6069T>G (n.1378-6069T>G) c.1608+2T>G (n.1608+2T>G) c.1125+2T>G (n.1125+2T>G) c.1020+2T>G (n.1020+2T>G) | |
3 | g.122276044T= | CA1397883190 | CASR | c.1378-6069T= (n.1378-6069T=) c.1608+2T= (n.1608+2T=) c.1125+2T= (n.1125+2T=) c.1020+2T= (n.1020+2T=) | |
3 | g.122276045A= | CA1397883192 | CASR | c.1378-6068A= (n.1378-6068A=) c.1608+3A= (n.1608+3A=) c.1125+3A= (n.1125+3A=) c.1020+3A= (n.1020+3A=) | |
3 | g.122276045A>C | CA2577870058 | CASR | c.1378-6068A>C (n.1378-6068A>C) c.1608+3A>C (n.1608+3A>C) c.1125+3A>C (n.1125+3A>C) c.1020+3A>C (n.1020+3A>C) | |
3 | g.122276045A>G | CA1052941827 | CASR | c.1378-6068A>G (n.1378-6068A>G) c.1608+3A>G (n.1608+3A>G) c.1125+3A>G (n.1125+3A>G) c.1020+3A>G (n.1020+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276045_122276046delinsAG | CA1397883191 | CASR | c.1378-6068_1378-6067delinsAG (n.1378-6068_1378-6067delinsAG) c.1608+3_1608+4delinsAG (n.1608+3_1608+4delinsAG) c.1125+3_1125+4delinsAG (n.1125+3_1125+4delinsAG) c.1020+3_1020+4delinsAG (n.1020+3_1020+4delinsAG) | |
3 | g.122276046G>C | CA2667223526 | CASR | c.1378-6067G>C (n.1378-6067G>C) c.1608+4G>C (n.1608+4G>C) c.1125+4G>C (n.1125+4G>C) c.1020+4G>C (n.1020+4G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122276046G= | CA1397883193 | CASR | c.1378-6067G= (n.1378-6067G=) c.1608+4G= (n.1608+4G=) c.1125+4G= (n.1125+4G=) c.1020+4G= (n.1020+4G=) | |
3 | g.122276046G>T | CA10582121 | CASR | c.1378-6067G>T (n.1378-6067G>T) c.1608+4G>T (n.1608+4G>T) c.1125+4G>T (n.1125+4G>T) c.1020+4G>T (n.1020+4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122276047del | CA1139657192 | CASR | c.1378-6066del (n.1378-6066del) c.1608+5del (n.1608+5del) c.1125+5del (n.1125+5del) c.1020+5del (n.1020+5del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122276046_122276047insCA | CA2569686 | CASR | c.1378-6067_1378-6066insCA (n.1378-6067_1378-6066insCA) c.1608+4_1608+5insCA (n.1608+4_1608+5insCA) c.1125+4_1125+5insCA (n.1125+4_1125+5insCA) c.1020+4_1020+5insCA (n.1020+4_1020+5insCA) | dbSNP ExAC |
3 | g.122276047G>A | CA2573136465 | CASR | c.1378-6066G>A (n.1378-6066G>A) c.1608+5G>A (n.1608+5G>A) c.1125+5G>A (n.1125+5G>A) c.1020+5G>A (n.1020+5G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122276047G= | CA1397883194 | CASR | c.1378-6066G= (n.1378-6066G=) c.1608+5G= (n.1608+5G=) c.1125+5G= (n.1125+5G=) c.1020+5G= (n.1020+5G=) | |
3 | g.122276047_122276048insAACCTT | CA2569687 | CASR | c.1378-6066_1378-6065insAACCTT (n.1378-6066_1378-6065insAACCTT) c.1608+5_1608+6insAACCTT (n.1608+5_1608+6insAACCTT) c.1125+5_1125+6insAACCTT (n.1125+5_1125+6insAACCTT) c.1020+5_1020+6insAACCTT (n.1020+5_1020+6insAACCTT) | dbSNP ExAC |
3 | g.122276048T>A | CA2667223536 | CASR | c.1378-6065T>A (n.1378-6065T>A) c.1608+6T>A (n.1608+6T>A) c.1125+6T>A (n.1125+6T>A) c.1020+6T>A (n.1020+6T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276049G>A | CA2577870059 | CASR | c.1378-6064G>A (n.1378-6064G>A) c.1608+7G>A (n.1608+7G>A) c.1125+7G>A (n.1125+7G>A) c.1020+7G>A (n.1020+7G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276049G= | CA1397883195 | CASR | c.1378-6064G= (n.1378-6064G=) c.1608+7G= (n.1608+7G=) c.1125+7G= (n.1125+7G=) c.1020+7G= (n.1020+7G=) | |
3 | g.122276049G>T | CA2740094563 | CASR | c.1378-6064G>T (n.1378-6064G>T) c.1608+7G>T (n.1608+7G>T) c.1125+7G>T (n.1125+7G>T) c.1020+7G>T (n.1020+7G>T) | ClinVar |
3 | g.122276049_122276050insAC | CA2569688 | CASR | c.1378-6064_1378-6063insAC (n.1378-6064_1378-6063insAC) c.1608+7_1608+8insAC (n.1608+7_1608+8insAC) c.1125+7_1125+8insAC (n.1125+7_1125+8insAC) c.1020+7_1020+8insAC (n.1020+7_1020+8insAC) | dbSNP ExAC |
3 | g.122276050C>A | CA2667223542 | CASR | c.1378-6063C>A (n.1378-6063C>A) c.1608+8C>A (n.1608+8C>A) c.1125+8C>A (n.1125+8C>A) c.1020+8C>A (n.1020+8C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276050C>T | CA2667223541 | CASR | c.1378-6063C>T (n.1378-6063C>T) c.1608+8C>T (n.1608+8C>T) c.1125+8C>T (n.1125+8C>T) c.1020+8C>T (n.1020+8C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122276051T>A | CA2499216415 | CASR | c.1378-6062T>A (n.1378-6062T>A) c.1608+9T>A (n.1608+9T>A) c.1125+9T>A (n.1125+9T>A) c.1020+9T>A (n.1020+9T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122276051T>C | CA545962737 | CASR | c.1378-6062T>C (n.1378-6062T>C) c.1608+9T>C (n.1608+9T>C) c.1125+9T>C (n.1125+9T>C) c.1020+9T>C (n.1020+9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122276051T= | CA1397883196 | CASR | c.1378-6062T= (n.1378-6062T=) c.1608+9T= (n.1608+9T=) c.1125+9T= (n.1125+9T=) c.1020+9T= (n.1020+9T=) | |
3 | g.122276052G>A | CA1397883197 | CASR | c.1378-6061G>A (n.1378-6061G>A) c.1608+10G>A (n.1608+10G>A) c.1125+10G>A (n.1125+10G>A) c.1020+10G>A (n.1020+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122276052G= | CA1397883198 | CASR | c.1378-6061G= (n.1378-6061G=) c.1608+10G= (n.1608+10G=) c.1125+10G= (n.1125+10G=) c.1020+10G= (n.1020+10G=) | |
3 | g.122276053T>A | CA545962738 | CASR | c.1378-6060T>A (n.1378-6060T>A) c.1608+11T>A (n.1608+11T>A) c.1125+11T>A (n.1125+11T>A) c.1020+11T>A (n.1020+11T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.122276053T>G | CA2569689 | CASR | c.1378-6060T>G (n.1378-6060T>G) c.1608+11T>G (n.1608+11T>G) c.1125+11T>G (n.1125+11T>G) c.1020+11T>G (n.1020+11T>G) | dbSNP ExAC |
3 | g.122276053T= | CA1397883199 | CASR | c.1378-6060T= (n.1378-6060T=) c.1608+11T= (n.1608+11T=) c.1125+11T= (n.1125+11T=) c.1020+11T= (n.1020+11T=) | |
3 | g.122276054C>A | CA2667223556 | CASR | c.1378-6059C>A (n.1378-6059C>A) c.1608+12C>A (n.1608+12C>A) c.1125+12C>A (n.1125+12C>A) c.1020+12C>A (n.1020+12C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276054C= | CA1397883200 | CASR | c.1378-6059C= (n.1378-6059C=) c.1608+12C= (n.1608+12C=) c.1125+12C= (n.1125+12C=) c.1020+12C= (n.1020+12C=) | |
3 | g.122276054C>G | CA82746049 | CASR | c.1378-6059C>G (n.1378-6059C>G) c.1608+12C>G (n.1608+12C>G) c.1125+12C>G (n.1125+12C>G) c.1020+12C>G (n.1020+12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122276054C>T | CA1052941843 | CASR | c.1378-6059C>T (n.1378-6059C>T) c.1608+12C>T (n.1608+12C>T) c.1125+12C>T (n.1125+12C>T) c.1020+12C>T (n.1020+12C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276055C>A | CA2667223581 | CASR | c.1378-6058C>A (n.1378-6058C>A) c.1608+13C>A (n.1608+13C>A) c.1125+13C>A (n.1125+13C>A) c.1020+13C>A (n.1020+13C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276055C>T | CA2758179117 | CASR | c.1378-6058C>T (n.1378-6058C>T) c.1608+13C>T (n.1608+13C>T) c.1125+13C>T (n.1125+13C>T) c.1020+13C>T (n.1020+13C>T) | |
3 | g.122276056A= | CA1397883201 | CASR | c.1378-6057A= (n.1378-6057A=) c.1608+14A= (n.1608+14A=) c.1125+14A= (n.1125+14A=) c.1020+14A= (n.1020+14A=) | |
3 | g.122276056A>C | CA2667223584 | CASR | c.1378-6057A>C (n.1378-6057A>C) c.1608+14A>C (n.1608+14A>C) c.1125+14A>C (n.1125+14A>C) c.1020+14A>C (n.1020+14A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122276056A>G | CA898106520 | CASR | c.1378-6057A>G (n.1378-6057A>G) c.1608+14A>G (n.1608+14A>G) c.1125+14A>G (n.1125+14A>G) c.1020+14A>G (n.1020+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122276056_122276057insGT | CA2569690 | CASR | c.1378-6057_1378-6056insGT (n.1378-6057_1378-6056insGT) c.1608+14_1608+15insGT (n.1608+14_1608+15insGT) c.1125+14_1125+15insGT (n.1125+14_1125+15insGT) c.1020+14_1020+15insGT (n.1020+14_1020+15insGT) | dbSNP ExAC |
3 | g.122276057_122276059delinsTCA | CA1397883202 | CASR | c.1378-6056_1378-6054delinsTCA (n.1378-6056_1378-6054delinsTCA) c.1608+15_1608+17delinsTCA (n.1608+15_1608+17delinsTCA) c.1125+15_1125+17delinsTCA (n.1125+15_1125+17delinsTCA) c.1020+15_1020+17delinsTCA (n.1020+15_1020+17delinsTCA) | |
3 | g.122276058C>A | CA2667223592 | CASR | c.1378-6055C>A (n.1378-6055C>A) c.1608+16C>A (n.1608+16C>A) c.1125+16C>A (n.1125+16C>A) c.1020+16C>A (n.1020+16C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276058C= | CA1397883204 | CASR | c.1378-6055C= (n.1378-6055C=) c.1608+16C= (n.1608+16C=) c.1125+16C= (n.1125+16C=) c.1020+16C= (n.1020+16C=) | |
3 | g.122276058C>G | CA1397883203 | CASR | c.1378-6055C>G (n.1378-6055C>G) c.1608+16C>G (n.1608+16C>G) c.1125+16C>G (n.1125+16C>G) c.1020+16C>G (n.1020+16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122276058_122276059del | CA2569691 | CASR | c.1378-6055_1378-6054del (n.1378-6055_1378-6054del) c.1608+16_1608+17del (n.1608+16_1608+17del) c.1125+16_1125+17del (n.1125+16_1125+17del) c.1020+16_1020+17del (n.1020+16_1020+17del) | dbSNP ExAC |
3 | g.122276059A= | CA1397883205 | CASR | c.1378-6054A= (n.1378-6054A=) c.1608+17A= (n.1608+17A=) c.1125+17A= (n.1125+17A=) c.1020+17A= (n.1020+17A=) | |
3 | g.122276059A>G | CA1397883206 | CASR | c.1378-6054A>G (n.1378-6054A>G) c.1608+17A>G (n.1608+17A>G) c.1125+17A>G (n.1125+17A>G) c.1020+17A>G (n.1020+17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122276060_122276064del | CA2758179118 | CASR | c.1378-6053_1378-6049del (n.1378-6053_1378-6049del) c.1608+18_1608+22del (n.1608+18_1608+22del) c.1125+18_1125+22del (n.1125+18_1125+22del) c.1020+18_1020+22del (n.1020+18_1020+22del) | |
3 | g.122276060_122276064delinsGAAAA | CA1397883207 | CASR | c.1378-6053_1378-6049delinsGAAAA (n.1378-6053_1378-6049delinsGAAAA) c.1608+18_1608+22delinsGAAAA (n.1608+18_1608+22delinsGAAAA) c.1125+18_1125+22delinsGAAAA (n.1125+18_1125+22delinsGAAAA) c.1020+18_1020+22delinsGAAAA (n.1020+18_1020+22delinsGAAAA) | |
3 | g.122276061A>G | CA2758179119 | CASR | c.1378-6052A>G (n.1378-6052A>G) c.1608+19A>G (n.1608+19A>G) c.1125+19A>G (n.1125+19A>G) c.1020+19A>G (n.1020+19A>G) | |
3 | g.122276061_122276064del | CA2569692 | CASR | c.1378-6052_1378-6049del (n.1378-6052_1378-6049del) c.1608+19_1608+22del (n.1608+19_1608+22del) c.1125+19_1125+22del (n.1125+19_1125+22del) c.1020+19_1020+22del (n.1020+19_1020+22del) | dbSNP ExAC |
3 | g.122276064A>G | CA2667223594 | CASR | c.1378-6049A>G (n.1378-6049A>G) c.1608+22A>G (n.1608+22A>G) c.1125+22A>G (n.1125+22A>G) c.1020+22A>G (n.1020+22A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122276065C>T | CA2667223596 | CASR | c.1378-6048C>T (n.1378-6048C>T) c.1608+23C>T (n.1608+23C>T) c.1125+23C>T (n.1125+23C>T) c.1020+23C>T (n.1020+23C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122276066del | CA2577870060 | CASR | c.1378-6047del (n.1378-6047del) c.1608+24del (n.1608+24del) c.1125+24del (n.1125+24del) c.1020+24del (n.1020+24del) | |
3 | g.122276066C>A | CA2577870061 | CASR | c.1378-6047C>A (n.1378-6047C>A) c.1608+24C>A (n.1608+24C>A) c.1125+24C>A (n.1125+24C>A) c.1020+24C>A (n.1020+24C>A) | |
3 | g.122276066C= | CA1397883208 | CASR | c.1378-6047C= (n.1378-6047C=) c.1608+24C= (n.1608+24C=) c.1125+24C= (n.1125+24C=) c.1020+24C= (n.1020+24C=) | |
3 | g.122276066C>T | CA1052941845 | CASR | c.1378-6047C>T (n.1378-6047C>T) c.1608+24C>T (n.1608+24C>T) c.1125+24C>T (n.1125+24C>T) c.1020+24C>T (n.1020+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276067A= | CA1397883209 | CASR | c.1378-6046A= (n.1378-6046A=) c.1608+25A= (n.1608+25A=) c.1125+25A= (n.1125+25A=) c.1020+25A= (n.1020+25A=) | |
3 | g.122276067A>G | CA545962739 | CASR | c.1378-6046A>G (n.1378-6046A>G) c.1608+25A>G (n.1608+25A>G) c.1125+25A>G (n.1125+25A>G) c.1020+25A>G (n.1020+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122276067A>T | CA82746061 | CASR | c.1378-6046A>T (n.1378-6046A>T) c.1608+25A>T (n.1608+25A>T) c.1125+25A>T (n.1125+25A>T) c.1020+25A>T (n.1020+25A>T) | dbSNP |
3 | g.122276068_122276069insGTGAG | CA2569693 | CASR | c.1378-6045_1378-6044insGTGAG (n.1378-6045_1378-6044insGTGAG) c.1608+26_1608+27insGTGAG (n.1608+26_1608+27insGTGAG) c.1125+26_1125+27insGTGAG (n.1125+26_1125+27insGTGAG) c.1020+26_1020+27insGTGAG (n.1020+26_1020+27insGTGAG) | dbSNP ExAC |
3 | g.122276069A= | CA1397883210 | CASR | c.1378-6044A= (n.1378-6044A=) c.1608+27A= (n.1608+27A=) c.1125+27A= (n.1125+27A=) c.1020+27A= (n.1020+27A=) | |
3 | g.122276069A>C | CA2667223602 | CASR | c.1378-6044A>C (n.1378-6044A>C) c.1608+27A>C (n.1608+27A>C) c.1125+27A>C (n.1125+27A>C) c.1020+27A>C (n.1020+27A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122276069A>G | CA2569694 | CASR | c.1378-6044A>G (n.1378-6044A>G) c.1608+27A>G (n.1608+27A>G) c.1125+27A>G (n.1125+27A>G) c.1020+27A>G (n.1020+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.122276069A>T | CA82746067 | CASR | c.1378-6044A>T (n.1378-6044A>T) c.1608+27A>T (n.1608+27A>T) c.1125+27A>T (n.1125+27A>T) c.1020+27A>T (n.1020+27A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276071G>A | CA2569695 | CASR | c.1378-6042G>A (n.1378-6042G>A) c.1608+29G>A (n.1608+29G>A) c.1125+29G>A (n.1125+29G>A) c.1020+29G>A (n.1020+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276071G= | CA1397883211 | CASR | c.1378-6042G= (n.1378-6042G=) c.1608+29G= (n.1608+29G=) c.1125+29G= (n.1125+29G=) c.1020+29G= (n.1020+29G=) | |
3 | g.122276071dup | CA2758179121 | CASR | c.1378-6042dup (n.1378-6042dup) c.1608+29dup (n.1608+29dup) c.1125+29dup (n.1125+29dup) c.1020+29dup (n.1020+29dup) | |
3 | g.122276072_122276073insG | CA2758179122 | CASR | c.1378-6041_1378-6040insG (n.1378-6041_1378-6040insG) c.1608+30_1608+31insG (n.1608+30_1608+31insG) c.1125+30_1125+31insG (n.1125+30_1125+31insG) c.1020+30_1020+31insG (n.1020+30_1020+31insG) | |
3 | g.122276073C>A | CA2667223606 | CASR | c.1378-6040C>A (n.1378-6040C>A) c.1608+31C>A (n.1608+31C>A) c.1125+31C>A (n.1125+31C>A) c.1020+31C>A (n.1020+31C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276073C= | CA1397883212 | CASR | c.1378-6040C= (n.1378-6040C=) c.1608+31C= (n.1608+31C=) c.1125+31C= (n.1125+31C=) c.1020+31C= (n.1020+31C=) | |
3 | g.122276073C>T | CA1397883213 | CASR | c.1378-6040C>T (n.1378-6040C>T) c.1608+31C>T (n.1608+31C>T) c.1125+31C>T (n.1125+31C>T) c.1020+31C>T (n.1020+31C>T) | dbSNP |
3 | g.122276074T>C | CA2667223607 | CASR | c.1378-6039T>C (n.1378-6039T>C) c.1608+32T>C (n.1608+32T>C) c.1125+32T>C (n.1125+32T>C) c.1020+32T>C (n.1020+32T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122276074T>G | CA2667223609 | CASR | c.1378-6039T>G (n.1378-6039T>G) c.1608+32T>G (n.1608+32T>G) c.1125+32T>G (n.1125+32T>G) c.1020+32T>G (n.1020+32T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122276075C>A | CA2577870062 | CASR | c.1378-6038C>A (n.1378-6038C>A) c.1608+33C>A (n.1608+33C>A) c.1125+33C>A (n.1125+33C>A) c.1020+33C>A (n.1020+33C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276075C= | CA1397883214 | CASR | c.1378-6038C= (n.1378-6038C=) c.1608+33C= (n.1608+33C=) c.1125+33C= (n.1125+33C=) c.1020+33C= (n.1020+33C=) | |
3 | g.122276075C>T | CA1397883215 | CASR | c.1378-6038C>T (n.1378-6038C>T) c.1608+33C>T (n.1608+33C>T) c.1125+33C>T (n.1125+33C>T) c.1020+33C>T (n.1020+33C>T) | dbSNP |
3 | g.122276076del | CA2667223614 | CASR | c.1378-6037del (n.1378-6037del) c.1608+34del (n.1608+34del) c.1125+34del (n.1125+34del) c.1020+34del (n.1020+34del) | gnomAD v4 |
3 | g.122276076C>A | CA2577870063 | CASR | c.1378-6037C>A (n.1378-6037C>A) c.1608+34C>A (n.1608+34C>A) c.1125+34C>A (n.1125+34C>A) c.1020+34C>A (n.1020+34C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276076C= | CA1397883216 | CASR | c.1378-6037C= (n.1378-6037C=) c.1608+34C= (n.1608+34C=) c.1125+34C= (n.1125+34C=) c.1020+34C= (n.1020+34C=) | |
3 | g.122276076C>T | CA1052941855 | CASR | c.1378-6037C>T (n.1378-6037C>T) c.1608+34C>T (n.1608+34C>T) c.1125+34C>T (n.1125+34C>T) c.1020+34C>T (n.1020+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276078C>A | CA2667223631 | CASR | c.1378-6035C>A (n.1378-6035C>A) c.1608+36C>A (n.1608+36C>A) c.1125+36C>A (n.1125+36C>A) c.1020+36C>A (n.1020+36C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276078C= | CA1397883217 | CASR | c.1378-6035C= (n.1378-6035C=) c.1608+36C= (n.1608+36C=) c.1125+36C= (n.1125+36C=) c.1020+36C= (n.1020+36C=) | |
3 | g.122276078C>G | CA2758179124 | CASR | c.1378-6035C>G (n.1378-6035C>G) c.1608+36C>G (n.1608+36C>G) c.1125+36C>G (n.1125+36C>G) c.1020+36C>G (n.1020+36C>G) | |
3 | g.122276078C>T | CA2569696 | CASR | c.1378-6035C>T (n.1378-6035C>T) c.1608+36C>T (n.1608+36C>T) c.1125+36C>T (n.1125+36C>T) c.1020+36C>T (n.1020+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276079del | CA2667223621 | CASR | c.1378-6034del (n.1378-6034del) c.1608+37del (n.1608+37del) c.1125+37del (n.1125+37del) c.1020+37del (n.1020+37del) | gnomAD v4 |
3 | g.122276079C>A | CA2667223633 | CASR | c.1378-6034C>A (n.1378-6034C>A) c.1608+37C>A (n.1608+37C>A) c.1125+37C>A (n.1125+37C>A) c.1020+37C>A (n.1020+37C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276079C>G | CA2758179126 | CASR | c.1378-6034C>G (n.1378-6034C>G) c.1608+37C>G (n.1608+37C>G) c.1125+37C>G (n.1125+37C>G) c.1020+37C>G (n.1020+37C>G) | |
3 | g.122276079_122276080delinsCA | CA1397883218 | CASR | c.1378-6034_1378-6033delinsCA (n.1378-6034_1378-6033delinsCA) c.1608+37_1608+38delinsCA (n.1608+37_1608+38delinsCA) c.1125+37_1125+38delinsCA (n.1125+37_1125+38delinsCA) c.1020+37_1020+38delinsCA (n.1020+37_1020+38delinsCA) | |
3 | g.122276080del | CA82746071 | CASR | c.1378-6033del (n.1378-6033del) c.1608+38del (n.1608+38del) c.1125+38del (n.1125+38del) c.1020+38del (n.1020+38del) | dbSNP |
3 | g.122276080A= | CA1397883219 | CASR | c.1378-6033A= (n.1378-6033A=) c.1608+38A= (n.1608+38A=) c.1125+38A= (n.1125+38A=) c.1020+38A= (n.1020+38A=) | |
3 | g.122276080A>G | CA2569697 | CASR | c.1378-6033A>G (n.1378-6033A>G) c.1608+38A>G (n.1608+38A>G) c.1125+38A>G (n.1125+38A>G) c.1020+38A>G (n.1020+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122276081G>C | CA2525968942 | CASR | c.1378-6032G>C (n.1378-6032G>C) c.1608+39G>C (n.1608+39G>C) c.1125+39G>C (n.1125+39G>C) c.1020+39G>C (n.1020+39G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122276082G>A | CA545962740 | CASR | c.1378-6031G>A (n.1378-6031G>A) c.1608+40G>A (n.1608+40G>A) c.1125+40G>A (n.1125+40G>A) c.1020+40G>A (n.1020+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122276082G= | CA1397883220 | CASR | c.1378-6031G= (n.1378-6031G=) c.1608+40G= (n.1608+40G=) c.1125+40G= (n.1125+40G=) c.1020+40G= (n.1020+40G=) | |
3 | g.122276083G>T | CA2667223644 | CASR | c.1378-6030G>T (n.1378-6030G>T) c.1608+41G>T (n.1608+41G>T) c.1125+41G>T (n.1125+41G>T) c.1020+41G>T (n.1020+41G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122276084G>A | CA2569698 | CASR | c.1378-6029G>A (n.1378-6029G>A) c.1608+42G>A (n.1608+42G>A) c.1125+42G>A (n.1125+42G>A) c.1020+42G>A (n.1020+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122276084G= | CA1397883221 | CASR | c.1378-6029G= (n.1378-6029G=) c.1608+42G= (n.1608+42G=) c.1125+42G= (n.1125+42G=) c.1020+42G= (n.1020+42G=) | |
3 | g.122276084G>T | CA2667223646 | CASR | c.1378-6029G>T (n.1378-6029G>T) c.1608+42G>T (n.1608+42G>T) c.1125+42G>T (n.1125+42G>T) c.1020+42G>T (n.1020+42G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122276085C>A | CA2577870064 | CASR | c.1378-6028C>A (n.1378-6028C>A) c.1608+43C>A (n.1608+43C>A) c.1125+43C>A (n.1125+43C>A) c.1020+43C>A (n.1020+43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276085C>G | CA2667223653 | CASR | c.1378-6028C>G (n.1378-6028C>G) c.1608+43C>G (n.1608+43C>G) c.1125+43C>G (n.1125+43C>G) c.1020+43C>G (n.1020+43C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122276085C>T | CA2667223651 | CASR | c.1378-6028C>T (n.1378-6028C>T) c.1608+43C>T (n.1608+43C>T) c.1125+43C>T (n.1125+43C>T) c.1020+43C>T (n.1020+43C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122276086A>G | CA2667223656 | CASR | c.1378-6027A>G (n.1378-6027A>G) c.1608+44A>G (n.1608+44A>G) c.1125+44A>G (n.1125+44A>G) c.1020+44A>G (n.1020+44A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122276091del | CA2667223657 | CASR | c.1378-6022del (n.1378-6022del) c.1608+49del (n.1608+49del) c.1125+49del (n.1125+49del) c.1020+49del (n.1020+49del) | gnomAD v4 |
3 | g.122276092C>A | CA2667223659 | CASR | c.1378-6021C>A (n.1378-6021C>A) c.1608+50C>A (n.1608+50C>A) c.1125+50C>A (n.1125+50C>A) c.1020+50C>A (n.1020+50C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276092C= | CA1397883222 | CASR | c.1378-6021C= (n.1378-6021C=) c.1608+50C= (n.1608+50C=) c.1125+50C= (n.1125+50C=) c.1020+50C= (n.1020+50C=) | |
3 | g.122276092C>T | CA2569699 | CASR | c.1378-6021C>T (n.1378-6021C>T) c.1608+50C>T (n.1608+50C>T) c.1125+50C>T (n.1125+50C>T) c.1020+50C>T (n.1020+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276093T>C | CA545962741 | CASR | c.1378-6020T>C (n.1378-6020T>C) c.1608+51T>C (n.1608+51T>C) c.1125+51T>C (n.1125+51T>C) c.1020+51T>C (n.1020+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122276093T= | CA1397883223 | CASR | c.1378-6020T= (n.1378-6020T=) c.1608+51T= (n.1608+51T=) c.1125+51T= (n.1125+51T=) c.1020+51T= (n.1020+51T=) | |
3 | g.122276094G>A | CA2569700 | CASR | c.1378-6019G>A (n.1378-6019G>A) c.1608+52G>A (n.1608+52G>A) c.1125+52G>A (n.1125+52G>A) c.1020+52G>A (n.1020+52G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276094G>C | CA2581916085 | CASR | c.1378-6019G>C (n.1378-6019G>C) c.1608+52G>C (n.1608+52G>C) c.1125+52G>C (n.1125+52G>C) c.1020+52G>C (n.1020+52G>C) | |
3 | g.122276094G= | CA1397883224 | CASR | c.1378-6019G= (n.1378-6019G=) c.1608+52G= (n.1608+52G=) c.1125+52G= (n.1125+52G=) c.1020+52G= (n.1020+52G=) | |
3 | g.122276094G>T | CA2581916084 | CASR | c.1378-6019G>T (n.1378-6019G>T) c.1608+52G>T (n.1608+52G>T) c.1125+52G>T (n.1125+52G>T) c.1020+52G>T (n.1020+52G>T) | |
3 | g.122276096G>C | CA1397883225 | CASR | c.1378-6017G>C (n.1378-6017G>C) c.1608+54G>C (n.1608+54G>C) c.1125+54G>C (n.1125+54G>C) c.1020+54G>C (n.1020+54G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122276096G= | CA1397883226 | CASR | c.1378-6017G= (n.1378-6017G=) c.1608+54G= (n.1608+54G=) c.1125+54G= (n.1125+54G=) c.1020+54G= (n.1020+54G=) | |
3 | g.122276096G>T | CA545962742 | CASR | c.1378-6017G>T (n.1378-6017G>T) c.1608+54G>T (n.1608+54G>T) c.1125+54G>T (n.1125+54G>T) c.1020+54G>T (n.1020+54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122276097C>A | CA2577870065 | CASR | c.1378-6016C>A (n.1378-6016C>A) c.1608+55C>A (n.1608+55C>A) c.1125+55C>A (n.1125+55C>A) c.1020+55C>A (n.1020+55C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276097C>G | CA2577870066 | CASR | c.1378-6016C>G (n.1378-6016C>G) c.1608+55C>G (n.1608+55C>G) c.1125+55C>G (n.1125+55C>G) c.1020+55C>G (n.1020+55C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122276099G>A | CA2667223680 | CASR | c.1378-6014G>A (n.1378-6014G>A) c.1608+57G>A (n.1608+57G>A) c.1125+57G>A (n.1125+57G>A) c.1020+57G>A (n.1020+57G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276099G>T | CA2667223685 | CASR | c.1378-6014G>T (n.1378-6014G>T) c.1608+57G>T (n.1608+57G>T) c.1125+57G>T (n.1125+57G>T) c.1020+57G>T (n.1020+57G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122276101del | CA2667223678 | CASR | c.1378-6012del (n.1378-6012del) c.1608+59del (n.1608+59del) c.1125+59del (n.1125+59del) c.1020+59del (n.1020+59del) | gnomAD v4 |
3 | g.122276100G>C | CA2667223688 | CASR | c.1378-6013G>C (n.1378-6013G>C) c.1608+58G>C (n.1608+58G>C) c.1125+58G>C (n.1125+58G>C) c.1020+58G>C (n.1020+58G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122276100G>T | CA2667223689 | CASR | c.1378-6013G>T (n.1378-6013G>T) c.1608+58G>T (n.1608+58G>T) c.1125+58G>T (n.1125+58G>T) c.1020+58G>T (n.1020+58G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122276102C>A | CA2577870067 | CASR | c.1378-6011C>A (n.1378-6011C>A) c.1608+60C>A (n.1608+60C>A) c.1125+60C>A (n.1125+60C>A) c.1020+60C>A (n.1020+60C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122276102C= | CA1397883227 | CASR | c.1378-6011C= (n.1378-6011C=) c.1608+60C= (n.1608+60C=) c.1125+60C= (n.1125+60C=) c.1020+60C= (n.1020+60C=) | |
3 | g.122276102C>T | CA898106557 | CASR | c.1378-6011C>T (n.1378-6011C>T) c.1608+60C>T (n.1608+60C>T) c.1125+60C>T (n.1125+60C>T) c.1020+60C>T (n.1020+60C>T) | dbSNP |
3 | g.122276103T>A | CA2667223692 | CASR | c.1378-6010T>A (n.1378-6010T>A) c.1608+61T>A (n.1608+61T>A) c.1125+61T>A (n.1125+61T>A) c.1020+61T>A (n.1020+61T>A) | gnomAD v4 |