Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.122275987G>ACA2569676CASRc.1378-6126G>A (n.1378-6126G>A)
c.1553G>A (p.Gly518Glu)
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
c.965G>A (p.Gly322Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.122275987G>CCA354155396CASRc.1378-6126G>C (n.1378-6126G>C)
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
3g.122275987G=CA1397883170CASRc.1378-6126G= (n.1378-6126G=)
c.1553G= (p.Gly518=)
c.1070G= (p.Gly357=)
c.965G= (p.Gly322=)
3g.122275987G>TCA354155398CASRc.1378-6126G>T (n.1378-6126G>T)
c.1553G>T (p.Gly518Val)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.965G>T (p.Gly322Val)
3g.122275988A=CA1397883171CASRc.1378-6125A= (n.1378-6125A=)
c.1554A= (p.Gly518=)
c.1071A= (p.Gly357=)
c.966A= (p.Gly322=)
3g.122275988A>CCA435424600CASRc.1378-6125A>C (n.1378-6125A>C)
c.1554A>C (p.Gly518=)
c.1071A>C (p.Gly357=)
c.966A>C (p.Gly322=)
3g.122275988A>GCA2569677CASRc.1378-6125A>G (n.1378-6125A>G)
c.1554A>G (p.Gly518=)
c.1071A>G (p.Gly357=)
c.966A>G (p.Gly322=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122275988A>TCA435424595CASRc.1378-6125A>T (n.1378-6125A>T)
c.1554A>T (p.Gly518=)
c.1071A>T (p.Gly357=)
c.966A>T (p.Gly322=)
3g.122275991_122275994delCA2573136464CASRc.1378-6122_1378-6119del (n.1378-6122_1378-6119del)
c.1557_1560del (p.Glu519AspfsTer?)
c.1074_1077del (p.Glu358AspfsTer?)
c.969_972del (p.Glu323AspfsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.122275989G>ACA354155401CASRc.1378-6124G>A (n.1378-6124G>A)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
3g.122275989G>CCA354155403CASRc.1378-6124G>C (n.1378-6124G>C)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
3g.122275989G>TCA354155405CASRc.1378-6124G>T (n.1378-6124G>T)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
3g.122275990A>CCA354155411CASRc.1378-6123A>C (n.1378-6123A>C)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
3g.122275990A>GCA354155409CASRc.1378-6123A>G (n.1378-6123A>G)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
3g.122275990A>TCA354155407CASRc.1378-6123A>T (n.1378-6123A>T)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
3g.122275991A=CA1397883172CASRc.1378-6122A= (n.1378-6122A=)
c.1557A= (p.Glu519=)
c.1074A= (p.Glu358=)
c.969A= (p.Glu323=)
3g.122275991A>CCA354155414CASRc.1378-6122A>C (n.1378-6122A>C)
c.1557A>C (p.Glu519Asp)
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
c.969A>C (p.Glu323Asp)
3g.122275991A>GCA82746009CASRc.1378-6122A>G (n.1378-6122A>G)
c.1557A>G (p.Glu519=)
c.1074A>G (p.Glu358=)
c.969A>G (p.Glu323=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122275991A>TCA354155413CASRc.1378-6122A>T (n.1378-6122A>T)
c.1557A>T (p.Glu519Asp)
c.1074A>T (p.Glu358Asp)
c.969A>T (p.Glu323Asp)
3g.122275992A>CCA435424609CASRc.1378-6121A>C (n.1378-6121A>C)
c.1558A>C (p.Arg520=)
c.1075A>C (p.Arg359=)
c.970A>C (p.Arg324=)
3g.122275992A>GCA354155416CASRc.1378-6121A>G (n.1378-6121A>G)
c.1558A>G (p.Arg520Gly)
c.1075A>G (p.Arg359Gly)
c.970A>G (p.Arg324Gly)
3g.122275992A>TCA354155419CASRc.1378-6121A>T (n.1378-6121A>T)
c.1558A>T (p.Arg520Ter)
c.1075A>T (p.Arg359Ter)
c.970A>T (p.Arg324Ter)
3g.122275993G>ACA354155421CASRc.1378-6120G>A (n.1378-6120G>A)
c.1559G>A (p.Arg520Lys)
c.1076G>A (p.Arg359Lys)
c.971G>A (p.Arg324Lys)
3g.122275993G>CCA354155423CASRc.1378-6120G>C (n.1378-6120G>C)
c.1559G>C (p.Arg520Thr)
c.1076G>C (p.Arg359Thr)
c.971G>C (p.Arg324Thr)
 gnomAD v4
3g.122275993G>TCA354155425CASRc.1378-6120G>T (n.1378-6120G>T)
c.1559G>T (p.Arg520Ile)
c.1076G>T (p.Arg359Ile)
c.971G>T (p.Arg324Ile)
3g.122275994A=CA1397883173CASRc.1378-6119A= (n.1378-6119A=)
c.1560A= (p.Arg520=)
c.1077A= (p.Arg359=)
c.972A= (p.Arg324=)
3g.122275994A>CCA354155428CASRc.1378-6119A>C (n.1378-6119A>C)
c.1560A>C (p.Arg520Ser)
c.1077A>C (p.Arg359Ser)
c.972A>C (p.Arg324Ser)
3g.122275994A>GCA435424619CASRc.1378-6119A>G (n.1378-6119A>G)
c.1560A>G (p.Arg520=)
c.1077A>G (p.Arg359=)
c.972A>G (p.Arg324=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275994A>TCA2569678CASRc.1378-6119A>T (n.1378-6119A>T)
c.1560A>T (p.Arg520Ser)
c.1077A>T (p.Arg359Ser)
c.972A>T (p.Arg324Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275994_122275995insGATGAGGCTGTGGGCAAAGCCCA2758179111CASRc.1378-6119_1378-6118insGATGAGGCTGTGGGCAAAGCC (n.1378-6119_1378-6118insGATGAGGCTGTGGGCAAAGCC)
c.1560_1561insGATGAGGCTGTGGGCAAAGCC (p.Arg520_Leu521insAspGluAlaValGlyLysAla)
c.1077_1078insGATGAGGCTGTGGGCAAAGCC (p.Arg359_Leu360insAspGluAlaValGlyLysAla)
c.972_973insGATGAGGCTGTGGGCAAAGCC (p.Arg324_Leu325insAspGluAlaValGlyLysAla)
3g.122275995C>ACA354155430CASRc.1378-6118C>A (n.1378-6118C>A)
c.1561C>A (p.Leu521Ile)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
3g.122275995C>GCA354155432CASRc.1378-6118C>G (n.1378-6118C>G)
c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
 ClinVar
3g.122275995C>TCA354155434CASRc.1378-6118C>T (n.1378-6118C>T)
c.1561C>T (p.Leu521Phe)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.973C>T (p.Leu325Phe)
 ClinVar
3g.122275996T>ACA354155437CASRc.1378-6117T>A (n.1378-6117T>A)
c.1562T>A (p.Leu521His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
c.974T>A (p.Leu325His)
3g.122275996T>CCA354155439CASRc.1378-6117T>C (n.1378-6117T>C)
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
 ClinVar
3g.122275996T>GCA354155441CASRc.1378-6117T>G (n.1378-6117T>G)
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
3g.122275997C>ACA435424624CASRc.1378-6116C>A (n.1378-6116C>A)
c.1563C>A (p.Leu521=)
c.1080C>A (p.Leu360=)
c.975C>A (p.Leu325=)
3g.122275997C=CA1397883174CASRc.1378-6116C= (n.1378-6116C=)
c.1563C= (p.Leu521=)
c.1080C= (p.Leu360=)
c.975C= (p.Leu325=)
3g.122275997C>GCA435424625CASRc.1378-6116C>G (n.1378-6116C>G)
c.1563C>G (p.Leu521=)
c.1080C>G (p.Leu360=)
c.975C>G (p.Leu325=)
3g.122275997C>TCA435424626CASRc.1378-6116C>T (n.1378-6116C>T)
c.1563C>T (p.Leu521=)
c.1080C>T (p.Leu360=)
c.975C>T (p.Leu325=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275998T>ACA354155443CASRc.1378-6115T>A (n.1378-6115T>A)
c.1564T>A (p.Phe522Ile)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.976T>A (p.Phe326Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275998T>CCA2569679CASRc.1378-6115T>C (n.1378-6115T>C)
c.1564T>C (p.Phe522Leu)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.976T>C (p.Phe326Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275998T>GCA354155445CASRc.1378-6115T>G (n.1378-6115T>G)
c.1564T>G (p.Phe522Val)
c.1081T>G (p.Phe361Val)
c.976T>G (p.Phe326Val)
 ClinVar dbSNP
3g.122275998T=CA1397883175CASRc.1378-6115T= (n.1378-6115T=)
c.1564T= (p.Phe522=)
c.1081T= (p.Phe361=)
c.976T= (p.Phe326=)
3g.122275999T>ACA354155448CASRc.1378-6114T>A (n.1378-6114T>A)
c.1565T>A (p.Phe522Tyr)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
3g.122275999T>CCA354155450CASRc.1378-6114T>C (n.1378-6114T>C)
c.1565T>C (p.Phe522Ser)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.977T>C (p.Phe326Ser)
 ClinVar
3g.122275999T>GCA354155452CASRc.1378-6114T>G (n.1378-6114T>G)
c.1565T>G (p.Phe522Cys)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.977T>G (p.Phe326Cys)
 ClinVar
3g.122276000C>ACA2569680CASRc.1378-6113C>A (n.1378-6113C>A)
c.1566C>A (p.Phe522Leu)
c.1083C>A (p.Phe361Leu)
c.978C>A (p.Phe326Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122276000C=CA1397883176CASRc.1378-6113C= (n.1378-6113C=)
c.1566C= (p.Phe522=)
c.1083C= (p.Phe361=)
c.978C= (p.Phe326=)
3g.122276000C>GCA354155455CASRc.1378-6113C>G (n.1378-6113C>G)
c.1566C>G (p.Phe522Leu)
c.1083C>G (p.Phe361Leu)
c.978C>G (p.Phe326Leu)
3g.122276000C>TCA435424630CASRc.1378-6113C>T (n.1378-6113C>T)
c.1566C>T (p.Phe522=)
c.1083C>T (p.Phe361=)
c.978C>T (p.Phe326=)
 ClinVar gnomAD v4
3g.122276001A>CCA354155457CASRc.1378-6112A>C (n.1378-6112A>C)
c.1567A>C (p.Ile523Leu)
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
3g.122276001A>GCA354155459CASRc.1378-6112A>G (n.1378-6112A>G)
c.1567A>G (p.Ile523Val)
c.1084A>G (p.Ile362Val)
c.979A>G (p.Ile327Val)
 ClinVar dbSNP
3g.122276001A>TCA354155461CASRc.1378-6112A>T (n.1378-6112A>T)
c.1567A>T (p.Ile523Phe)
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
c.979A>T (p.Ile327Phe)
3g.122276002T>ACA354155462CASRc.1378-6111T>A (n.1378-6111T>A)
c.1568T>A (p.Ile523Asn)
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
c.980T>A (p.Ile327Asn)
3g.122276002T>CCA354155464CASRc.1378-6111T>C (n.1378-6111T>C)
c.1568T>C (p.Ile523Thr)
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
c.980T>C (p.Ile327Thr)
3g.122276002T>GCA354155466CASRc.1378-6111T>G (n.1378-6111T>G)
c.1568T>G (p.Ile523Ser)
c.1085T>G (p.Ile362Ser)
c.980T>G (p.Ile327Ser)
3g.122276003C>ACA435424636CASRc.1378-6110C>A (n.1378-6110C>A)
c.1569C>A (p.Ile523=)
c.1086C>A (p.Ile362=)
c.981C>A (p.Ile327=)
3g.122276003C>GCA354155468CASRc.1378-6110C>G (n.1378-6110C>G)
c.1569C>G (p.Ile523Met)
c.1086C>G (p.Ile362Met)
c.981C>G (p.Ile327Met)
3g.122276003C>TCA435424637CASRc.1378-6110C>T (n.1378-6110C>T)
c.1569C>T (p.Ile523=)
c.1086C>T (p.Ile362=)
c.981C>T (p.Ile327=)
3g.122276004A>CCA354155471CASRc.1378-6109A>C (n.1378-6109A>C)
c.1570A>C (p.Asn524His)
c.1087A>C (p.Asn363His)
c.982A>C (p.Asn328His)
3g.122276004A>GCA354155473CASRc.1378-6109A>G (n.1378-6109A>G)
c.1570A>G (p.Asn524Asp)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
c.982A>G (p.Asn328Asp)
3g.122276004A>TCA354155470CASRc.1378-6109A>T (n.1378-6109A>T)
c.1570A>T (p.Asn524Tyr)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
c.982A>T (p.Asn328Tyr)
3g.122276005A>CCA354155476CASRc.1378-6108A>C (n.1378-6108A>C)
c.1571A>C (p.Asn524Thr)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
c.983A>C (p.Asn328Thr)
3g.122276005A>GCA354155477CASRc.1378-6108A>G (n.1378-6108A>G)
c.1571A>G (p.Asn524Ser)
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
c.983A>G (p.Asn328Ser)
3g.122276005A>TCA354155479CASRc.1378-6108A>T (n.1378-6108A>T)
c.1571A>T (p.Asn524Ile)
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
c.983A>T (p.Asn328Ile)
3g.122276006C>ACA354155481CASRc.1378-6107C>A (n.1378-6107C>A)
c.1572C>A (p.Asn524Lys)
c.1089C>A (p.Asn363Lys)
c.984C>A (p.Asn328Lys)
3g.122276006C=CA1397883177CASRc.1378-6107C= (n.1378-6107C=)
c.1572C= (p.Asn524=)
c.1089C= (p.Asn363=)
c.984C= (p.Asn328=)
3g.122276006C>GCA354155483CASRc.1378-6107C>G (n.1378-6107C>G)
c.1572C>G (p.Asn524Lys)
c.1089C>G (p.Asn363Lys)
c.984C>G (p.Asn328Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122276006C>TCA82746020CASRc.1378-6107C>T (n.1378-6107C>T)
c.1572C>T (p.Asn524=)
c.1089C>T (p.Asn363=)
c.984C>T (p.Asn328=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122276007G>ACA2569681CASRc.1378-6106G>A (n.1378-6106G>A)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122276007G>CCA354155487CASRc.1378-6106G>C (n.1378-6106G>C)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
3g.122276007G=CA1397883178CASRc.1378-6106G= (n.1378-6106G=)
c.1573G= (p.Glu525=)
c.1090G= (p.Glu364=)
c.985G= (p.Glu329=)
3g.122276007G>TCA354155489CASRc.1378-6106G>T (n.1378-6106G>T)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
3g.122276008A=CA1397883179CASRc.1378-6105A= (n.1378-6105A=)
c.1574A= (p.Glu525=)
c.1091A= (p.Glu364=)
c.986A= (p.Glu329=)
3g.122276008A>CCA354155492CASRc.1378-6105A>C (n.1378-6105A>C)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
 ClinVar gnomAD v4
3g.122276008A>GCA82746024CASRc.1378-6105A>G (n.1378-6105A>G)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
 ClinVar dbSNP
3g.122276008A>TCA354155494CASRc.1378-6105A>T (n.1378-6105A>T)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.986A>T (p.Glu329Val)
3g.122276009G>ACA82746028CASRc.1378-6104G>A (n.1378-6104G>A)
c.1575G>A (p.Glu525=)
c.1092G>A (p.Glu364=)
c.987G>A (p.Glu329=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122276009G>CCA354155496CASRc.1378-6104G>C (n.1378-6104G>C)
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
c.1092G>C (p.Glu364Asp)
c.987G>C (p.Glu329Asp)
3g.122276009G=CA1397883180CASRc.1378-6104G= (n.1378-6104G=)
c.1575G= (p.Glu525=)
c.1092G= (p.Glu364=)
c.987G= (p.Glu329=)
3g.122276009G>TCA354155498CASRc.1378-6104G>T (n.1378-6104G>T)
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
c.1092G>T (p.Glu364Asp)
c.987G>T (p.Glu329Asp)
3g.122276010G>ACA82746030CASRc.1378-6103G>A (n.1378-6103G>A)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122276010G>CCA354155501CASRc.1378-6103G>C (n.1378-6103G>C)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
3g.122276010G=CA1397883181CASRc.1378-6103G= (n.1378-6103G=)
c.1576G= (p.Glu526=)
c.1093G= (p.Glu365=)
c.988G= (p.Glu330=)
3g.122276010G>TCA354155503CASRc.1378-6103G>T (n.1378-6103G>T)
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
3g.122276011A>CCA354155506CASRc.1378-6102A>C (n.1378-6102A>C)
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
3g.122276011A>GCA354155508CASRc.1378-6102A>G (n.1378-6102A>G)
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
3g.122276011A>TCA354155510CASRc.1378-6102A>T (n.1378-6102A>T)
c.1577A>T (p.Glu526Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
3g.122276012G>ACA435424659CASRc.1378-6101G>A (n.1378-6101G>A)
c.1578G>A (p.Glu526=)
c.1095G>A (p.Glu365=)
c.990G>A (p.Glu330=)
 gnomAD v4
3g.122276012G>CCA354155512CASRc.1378-6101G>C (n.1378-6101G>C)
c.1578G>C (p.Glu526Asp)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.990G>C (p.Glu330Asp)
3g.122276012G>TCA354155514CASRc.1378-6101G>T (n.1378-6101G>T)
c.1578G>T (p.Glu526Asp)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.990G>T (p.Glu330Asp)
3g.122276013A>CCA354155517CASRc.1378-6100A>C (n.1378-6100A>C)
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.991A>C (p.Lys331Gln)
3g.122276013A>GCA354155518CASRc.1378-6100A>G (n.1378-6100A>G)
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.991A>G (p.Lys331Glu)
3g.122276013A>TCA354155519CASRc.1378-6100A>T (n.1378-6100A>T)
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.991A>T (p.Lys331Ter)
3g.122276014A>CCA354155522CASRc.1378-6099A>C (n.1378-6099A>C)
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
3g.122276014A>GCA354155524CASRc.1378-6099A>G (n.1378-6099A>G)
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.992A>G (p.Lys331Arg)
3g.122276014A>TCA354155525CASRc.1378-6099A>T (n.1378-6099A>T)
c.1580A>T (p.Lys527Ile)
c.1097A>T (p.Lys366Ile)
c.992A>T (p.Lys331Ile)
3g.122276015A=CA1397883182CASRc.1378-6098A= (n.1378-6098A=)
c.1581A= (p.Lys527=)
c.1098A= (p.Lys366=)
c.993A= (p.Lys331=)
3g.122276015A>CCA354155528CASRc.1378-6098A>C (n.1378-6098A>C)
c.1581A>C (p.Lys527Asn)
c.1098A>C (p.Lys366Asn)
c.993A>C (p.Lys331Asn)
3g.122276015A>GCA435424664CASRc.1378-6098A>G (n.1378-6098A>G)
c.1581A>G (p.Lys527=)
c.1098A>G (p.Lys366=)
c.993A>G (p.Lys331=)
3g.122276015A>TCA354155530CASRc.1378-6098A>T (n.1378-6098A>T)
c.1581A>T (p.Lys527Asn)
c.1098A>T (p.Lys366Asn)
c.993A>T (p.Lys331Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122276016A>CCA354155532CASRc.1378-6097A>C (n.1378-6097A>C)
c.1582A>C (p.Ile528Leu)
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
3g.122276016A>GCA354155536CASRc.1378-6097A>G (n.1378-6097A>G)
c.1582A>G (p.Ile528Val)
c.1099A>G (p.Ile367Val)
c.994A>G (p.Ile332Val)
3g.122276016A>TCA354155534CASRc.1378-6097A>T (n.1378-6097A>T)
c.1582A>T (p.Ile528Phe)
c.1099A>T (p.Ile367Phe)
c.994A>T (p.Ile332Phe)
3g.122276017T>ACA354155537CASRc.1378-6096T>A (n.1378-6096T>A)
c.1583T>A (p.Ile528Asn)
c.1100T>A (p.Ile367Asn)
c.995T>A (p.Ile332Asn)
3g.122276017T>CCA354155538CASRc.1378-6096T>C (n.1378-6096T>C)
c.1583T>C (p.Ile528Thr)
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
c.995T>C (p.Ile332Thr)
3g.122276017T>GCA354155539CASRc.1378-6096T>G (n.1378-6096T>G)
c.1583T>G (p.Ile528Ser)
c.1100T>G (p.Ile367Ser)
c.995T>G (p.Ile332Ser)
3g.122276018C>ACA435424668CASRc.1378-6095C>A (n.1378-6095C>A)
c.1584C>A (p.Ile528=)
c.1101C>A (p.Ile367=)
c.996C>A (p.Ile332=)
 gnomAD v4
3g.122276018C>GCA354155540CASRc.1378-6095C>G (n.1378-6095C>G)
c.1584C>G (p.Ile528Met)
c.1101C>G (p.Ile367Met)
c.996C>G (p.Ile332Met)
3g.122276018C>TCA435424669CASRc.1378-6095C>T (n.1378-6095C>T)
c.1584C>T (p.Ile528=)
c.1101C>T (p.Ile367=)
c.996C>T (p.Ile332=)
 COSMIC
3g.122276019C>ACA354155541CASRc.1378-6094C>A (n.1378-6094C>A)
c.1585C>A (p.Leu529Met)
c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.997C>A (p.Leu333Met)
3g.122276019C>GCA354155542CASRc.1378-6094C>G (n.1378-6094C>G)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
3g.122276019C>TCA435424672CASRc.1378-6094C>T (n.1378-6094C>T)
c.1585C>T (p.Leu529=)
c.1102C>T (p.Leu368=)
c.997C>T (p.Leu333=)
3g.122276020T>ACA354155543CASRc.1378-6093T>A (n.1378-6093T>A)
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
3g.122276020T>CCA354155544CASRc.1378-6093T>C (n.1378-6093T>C)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
3g.122276020T>GCA354155545CASRc.1378-6093T>G (n.1378-6093T>G)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
3g.122276021G>ACA2569682CASRc.1378-6092G>A (n.1378-6092G>A)
c.1587G>A (p.Leu529=)
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.999G>A (p.Leu333=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122276021G>CCA435424676CASRc.1378-6092G>C (n.1378-6092G>C)
c.1587G>C (p.Leu529=)
c.1104G>C (p.Leu368=)
c.999G>C (p.Leu333=)
3g.122276021G=CA1397883183CASRc.1378-6092G= (n.1378-6092G=)
c.1587G= (p.Leu529=)
c.1104G= (p.Leu368=)
c.999G= (p.Leu333=)
3g.122276021G>TCA435424677CASRc.1378-6092G>T (n.1378-6092G>T)
c.1587G>T (p.Leu529=)
c.1104G>T (p.Leu368=)
c.999G>T (p.Leu333=)
3g.122276022T>ACA354155546CASRc.1378-6091T>A (n.1378-6091T>A)
c.1588T>A (p.Trp530Arg)
c.1105T>A (p.Trp369Arg)
c.1000T>A (p.Trp334Arg)
3g.122276022T>CCA354155547CASRc.1378-6091T>C (n.1378-6091T>C)
c.1588T>C (p.Trp530Arg)
c.1105T>C (p.Trp369Arg)
c.1000T>C (p.Trp334Arg)
3g.122276022T>GCA354155548CASRc.1378-6091T>G (n.1378-6091T>G)
c.1588T>G (p.Trp530Gly)
c.1105T>G (p.Trp369Gly)
c.1000T>G (p.Trp334Gly)
3g.122276023G>ACA354155551CASRc.1378-6090G>A (n.1378-6090G>A)
c.1589G>A (p.Trp530Ter)
c.1106G>A (p.Trp369Ter)
c.1001G>A (p.Trp334Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122276023G>CCA354155549CASRc.1378-6090G>C (n.1378-6090G>C)
c.1589G>C (p.Trp530Ser)
c.1106G>C (p.Trp369Ser)
c.1001G>C (p.Trp334Ser)
3g.122276023G=CA1397883184CASRc.1378-6090G= (n.1378-6090G=)
c.1589G= (p.Trp530=)
c.1106G= (p.Trp369=)
c.1001G= (p.Trp334=)
3g.122276023G>TCA354155550CASRc.1378-6090G>T (n.1378-6090G>T)
c.1589G>T (p.Trp530Leu)
c.1106G>T (p.Trp369Leu)
c.1001G>T (p.Trp334Leu)
3g.122276024G>ACA354155552CASRc.1378-6089G>A (n.1378-6089G>A)
c.1590G>A (p.Trp530Ter)
c.1107G>A (p.Trp369Ter)
c.1002G>A (p.Trp334Ter)
3g.122276024G>CCA354155553CASRc.1378-6089G>C (n.1378-6089G>C)
c.1590G>C (p.Trp530Cys)
c.1107G>C (p.Trp369Cys)
c.1002G>C (p.Trp334Cys)
3g.122276024G>TCA354155554CASRc.1378-6089G>T (n.1378-6089G>T)
c.1590G>T (p.Trp530Cys)
c.1107G>T (p.Trp369Cys)
c.1002G>T (p.Trp334Cys)
3g.122276025A>CCA354155555CASRc.1378-6088A>C (n.1378-6088A>C)
c.1591A>C (p.Ser531Arg)
c.1108A>C (p.Ser370Arg)
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
3g.122276025A>GCA354155556CASRc.1378-6088A>G (n.1378-6088A>G)
c.1591A>G (p.Ser531Gly)
c.1108A>G (p.Ser370Gly)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
3g.122276025A>TCA354155557CASRc.1378-6088A>T (n.1378-6088A>T)
c.1591A>T (p.Ser531Cys)
c.1108A>T (p.Ser370Cys)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
3g.122276026G>ACA2569683CASRc.1378-6087G>A (n.1378-6087G>A)
c.1592G>A (p.Ser531Asn)
c.1109G>A (p.Ser370Asn)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122276026G>CCA354155558CASRc.1378-6087G>C (n.1378-6087G>C)
c.1592G>C (p.Ser531Thr)
c.1109G>C (p.Ser370Thr)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
 ClinVar
3g.122276026G=CA1397883185CASRc.1378-6087G= (n.1378-6087G=)
c.1592G= (p.Ser531=)
c.1109G= (p.Ser370=)
c.1004G= (p.Ser335=)
3g.122276026G>TCA354155559CASRc.1378-6087G>T (n.1378-6087G>T)
c.1592G>T (p.Ser531Ile)
c.1109G>T (p.Ser370Ile)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
3g.122276027T>ACA354155560CASRc.1378-6086T>A (n.1378-6086T>A)
c.1593T>A (p.Ser531Arg)
c.1110T>A (p.Ser370Arg)
c.1005T>A (p.Ser335Arg)
3g.122276027T>CCA435424683CASRc.1378-6086T>C (n.1378-6086T>C)
c.1593T>C (p.Ser531=)
c.1110T>C (p.Ser370=)
c.1005T>C (p.Ser335=)
 ClinVar gnomAD v4
3g.122276027T>GCA354155561CASRc.1378-6086T>G (n.1378-6086T>G)
c.1593T>G (p.Ser531Arg)
c.1110T>G (p.Ser370Arg)
c.1005T>G (p.Ser335Arg)
3g.122276028G>ACA354155562CASRc.1378-6085G>A (n.1378-6085G>A)
c.1594G>A (p.Gly532Arg)
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
 ClinVar gnomAD v4
3g.122276028G>CCA354155564CASRc.1378-6085G>C (n.1378-6085G>C)
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
3g.122276028G>TCA354155563CASRc.1378-6085G>T (n.1378-6085G>T)
c.1594G>T (p.Gly532Trp)
c.1111G>T (p.Gly371Trp)
c.1006G>T (p.Gly336Trp)
3g.122276029G>ACA354155565CASRc.1378-6084G>A (n.1378-6084G>A)
c.1595G>A (p.Gly532Glu)
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.1007G>A (p.Gly336Glu)
3g.122276029G>CCA354155567CASRc.1378-6084G>C (n.1378-6084G>C)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
3g.122276029G>TCA354155566CASRc.1378-6084G>T (n.1378-6084G>T)
c.1595G>T (p.Gly532Val)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
3g.122276030G>ACA435424688CASRc.1378-6083G>A (n.1378-6083G>A)
c.1596G>A (p.Gly532=)
c.1113G>A (p.Gly371=)
c.1008G>A (p.Gly336=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122276030G>CCA435424690CASRc.1378-6083G>C (n.1378-6083G>C)
c.1596G>C (p.Gly532=)
c.1113G>C (p.Gly371=)
c.1008G>C (p.Gly336=)
3g.122276030G=CA1397883186CASRc.1378-6083G= (n.1378-6083G=)
c.1596G= (p.Gly532=)
c.1113G= (p.Gly371=)
c.1008G= (p.Gly336=)
3g.122276030G>TCA2569684CASRc.1378-6083G>T (n.1378-6083G>T)
c.1596G>T (p.Gly532=)
c.1113G>T (p.Gly371=)
c.1008G>T (p.Gly336=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122276031T>ACA354155570CASRc.1378-6082T>A (n.1378-6082T>A)
c.1597T>A (p.Phe533Ile)
c.1114T>A (p.Phe372Ile)
c.1009T>A (p.Phe337Ile)
 dbSNP
3g.122276031T>CCA354155568CASRc.1378-6082T>C (n.1378-6082T>C)
c.1597T>C (p.Phe533Leu)
c.1114T>C (p.Phe372Leu)
c.1009T>C (p.Phe337Leu)
3g.122276031T>GCA354155569CASRc.1378-6082T>G (n.1378-6082T>G)
c.1597T>G (p.Phe533Val)
c.1114T>G (p.Phe372Val)
c.1009T>G (p.Phe337Val)
 ClinVar
3g.122276031T=CA1397883187CASRc.1378-6082T= (n.1378-6082T=)
c.1597T= (p.Phe533=)
c.1114T= (p.Phe372=)
c.1009T= (p.Phe337=)
3g.122276032T>ACA354155571CASRc.1378-6081T>A (n.1378-6081T>A)
c.1598T>A (p.Phe533Tyr)
c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
 ClinVar
3g.122276032T>CCA354155572CASRc.1378-6081T>C (n.1378-6081T>C)
c.1598T>C (p.Phe533Ser)
c.1115T>C (p.Phe372Ser)
c.1010T>C (p.Phe337Ser)
 ClinVar dbSNP
3g.122276032T>GCA354155573CASRc.1378-6081T>G (n.1378-6081T>G)
c.1598T>G (p.Phe533Cys)
c.1115T>G (p.Phe372Cys)
c.1010T>G (p.Phe337Cys)
3g.122276033C>ACA354155574CASRc.1378-6080C>A (n.1378-6080C>A)
c.1599C>A (p.Phe533Leu)
c.1116C>A (p.Phe372Leu)
c.1011C>A (p.Phe337Leu)
 gnomAD v4
3g.122276033C>GCA354155575CASRc.1378-6080C>G (n.1378-6080C>G)
c.1599C>G (p.Phe533Leu)
c.1116C>G (p.Phe372Leu)
c.1011C>G (p.Phe337Leu)
3g.122276033C>TCA435424695CASRc.1378-6080C>T (n.1378-6080C>T)
c.1599C>T (p.Phe533=)
c.1116C>T (p.Phe372=)
c.1011C>T (p.Phe337=)
 ClinVar gnomAD v4
3g.122276034T>ACA354155576CASRc.1378-6079T>A (n.1378-6079T>A)
c.1600T>A (p.Ser534Thr)
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
3g.122276034T>CCA354155577CASRc.1378-6079T>C (n.1378-6079T>C)
c.1600T>C (p.Ser534Pro)
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
3g.122276034T>GCA354155578CASRc.1378-6079T>G (n.1378-6079T>G)
c.1600T>G (p.Ser534Ala)
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
3g.122276035C>ACA354155579CASRc.1378-6078C>A (n.1378-6078C>A)
c.1601C>A (p.Ser534Tyr)
c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
3g.122276035C>GCA354155580CASRc.1378-6078C>G (n.1378-6078C>G)
c.1601C>G (p.Ser534Cys)
c.1118C>G (p.Ser373Cys)
c.1013C>G (p.Ser338Cys)
3g.122276035C>TCA354155581CASRc.1378-6078C>T (n.1378-6078C>T)
c.1601C>T (p.Ser534Phe)
c.1118C>T (p.Ser373Phe)
c.1013C>T (p.Ser338Phe)
 ClinVar
3g.122276036C>ACA435424703CASRc.1378-6077C>A (n.1378-6077C>A)
c.1602C>A (p.Ser534=)
c.1119C>A (p.Ser373=)
c.1014C>A (p.Ser338=)
 gnomAD v4
3g.122276036C>GCA435424704CASRc.1378-6077C>G (n.1378-6077C>G)
c.1602C>G (p.Ser534=)
c.1119C>G (p.Ser373=)
c.1014C>G (p.Ser338=)
3g.122276036C>TCA435424701CASRc.1378-6077C>T (n.1378-6077C>T)
c.1602C>T (p.Ser534=)
c.1119C>T (p.Ser373=)
c.1014C>T (p.Ser338=)
3g.122276037A>CCA435424707CASRc.1378-6076A>C (n.1378-6076A>C)
c.1603A>C (p.Arg535=)
c.1120A>C (p.Arg374=)
c.1015A>C (p.Arg339=)
3g.122276037A>GCA354155582CASRc.1378-6076A>G (n.1378-6076A>G)
c.1603A>G (p.Arg535Gly)
c.1120A>G (p.Arg374Gly)
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
3g.122276037A>TCA354155583CASRc.1378-6076A>T (n.1378-6076A>T)
c.1603A>T (p.Arg535Trp)
c.1120A>T (p.Arg374Trp)
c.1015A>T (p.Arg339Trp)
3g.122276038G>ACA354155584CASRc.1378-6075G>A (n.1378-6075G>A)
c.1604G>A (p.Arg535Lys)
c.1121G>A (p.Arg374Lys)
c.1016G>A (p.Arg339Lys)
 COSMIC
3g.122276038G>CCA354155585CASRc.1378-6075G>C (n.1378-6075G>C)
c.1604G>C (p.Arg535Thr)
c.1121G>C (p.Arg374Thr)
c.1016G>C (p.Arg339Thr)
3g.122276038G=CA1397883188CASRc.1378-6075G= (n.1378-6075G=)
c.1604G= (p.Arg535=)
c.1121G= (p.Arg374=)
c.1016G= (p.Arg339=)
3g.122276038G>TCA354155586CASRc.1378-6075G>T (n.1378-6075G>T)
c.1604G>T (p.Arg535Met)
c.1121G>T (p.Arg374Met)
c.1016G>T (p.Arg339Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.122276039G>ACA435424709CASRc.1378-6074G>A (n.1378-6074G>A)
c.1605G>A (p.Arg535=)
c.1122G>A (p.Arg374=)
c.1017G>A (p.Arg339=)
3g.122276039G>CCA2569685CASRc.1378-6074G>C (n.1378-6074G>C)
c.1605G>C (p.Arg535Ser)
c.1122G>C (p.Arg374Ser)
c.1017G>C (p.Arg339Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122276039G=CA1397883189CASRc.1378-6074G= (n.1378-6074G=)
c.1605G= (p.Arg535=)
c.1122G= (p.Arg374=)
c.1017G= (p.Arg339=)
3g.122276039G>TCA354155587CASRc.1378-6074G>T (n.1378-6074G>T)
c.1605G>T (p.Arg535Ser)
c.1122G>T (p.Arg374Ser)
c.1017G>T (p.Arg339Ser)
 ClinVar
3g.122276040G>ACA354155588CASRc.1378-6073G>A (n.1378-6073G>A)
c.1606G>A (p.Glu536Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
 ClinVar
3g.122276040G>CCA354155589CASRc.1378-6073G>C (n.1378-6073G>C)
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
3g.122276040G>TCA354155590CASRc.1378-6073G>T (n.1378-6073G>T)
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
3g.122276041A>CCA354155591CASRc.1378-6072A>C (n.1378-6072A>C)
c.1607A>C (p.Glu536Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
3g.122276041A>GCA354155592CASRc.1378-6072A>G (n.1378-6072A>G)
c.1607A>G (p.Glu536Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
3g.122276041A>TCA354155593CASRc.1378-6072A>T (n.1378-6072A>T)
c.1607A>T (p.Glu536Val)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
3g.122276042G>ACA435424716CASRc.1378-6071G>A (n.1378-6071G>A)
c.1608G>A (p.Glu536=)
c.1125G>A (p.Glu375=)
c.1020G>A (p.Glu340=)
3g.122276042G>CCA354155595CASRc.1378-6071G>C (n.1378-6071G>C)
c.1608G>C (p.Glu536Asp)
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
3g.122276042G>TCA354155594CASRc.1378-6071G>T (n.1378-6071G>T)
c.1608G>T (p.Glu536Asp)
c.1125G>T (p.Glu375Asp)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
3g.122276043G>ACA354155596CASRc.1378-6070G>A (n.1378-6070G>A)
c.1608+1G>A (n.1608+1G>A)
c.1125+1G>A (n.1125+1G>A)
c.1020+1G>A (n.1020+1G>A)
 ClinVar
3g.122276043G>CCA354155597CASRc.1378-6070G>C (n.1378-6070G>C)
c.1608+1G>C (n.1608+1G>C)
c.1125+1G>C (n.1125+1G>C)
c.1020+1G>C (n.1020+1G>C)
3g.122276043G>TCA354155598CASRc.1378-6070G>T (n.1378-6070G>T)
c.1608+1G>T (n.1608+1G>T)
c.1125+1G>T (n.1125+1G>T)
c.1020+1G>T (n.1020+1G>T)
3g.122276044T>ACA82746034CASRc.1378-6069T>A (n.1378-6069T>A)
c.1608+2T>A (n.1608+2T>A)
c.1125+2T>A (n.1125+2T>A)
c.1020+2T>A (n.1020+2T>A)
 dbSNP
3g.122276044T>CCA354155599CASRc.1378-6069T>C (n.1378-6069T>C)
c.1608+2T>C (n.1608+2T>C)
c.1125+2T>C (n.1125+2T>C)
c.1020+2T>C (n.1020+2T>C)
 ClinVar
3g.122276044T>GCA354155600CASRc.1378-6069T>G (n.1378-6069T>G)
c.1608+2T>G (n.1608+2T>G)
c.1125+2T>G (n.1125+2T>G)
c.1020+2T>G (n.1020+2T>G)
3g.122276044T=CA1397883190CASRc.1378-6069T= (n.1378-6069T=)
c.1608+2T= (n.1608+2T=)
c.1125+2T= (n.1125+2T=)
c.1020+2T= (n.1020+2T=)
3g.122276045A=CA1397883192CASRc.1378-6068A= (n.1378-6068A=)
c.1608+3A= (n.1608+3A=)
c.1125+3A= (n.1125+3A=)
c.1020+3A= (n.1020+3A=)
3g.122276045A>CCA2577870058CASRc.1378-6068A>C (n.1378-6068A>C)
c.1608+3A>C (n.1608+3A>C)
c.1125+3A>C (n.1125+3A>C)
c.1020+3A>C (n.1020+3A>C)
3g.122276045A>GCA1052941827CASRc.1378-6068A>G (n.1378-6068A>G)
c.1608+3A>G (n.1608+3A>G)
c.1125+3A>G (n.1125+3A>G)
c.1020+3A>G (n.1020+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122276045_122276046delinsAGCA1397883191CASRc.1378-6068_1378-6067delinsAG (n.1378-6068_1378-6067delinsAG)
c.1608+3_1608+4delinsAG (n.1608+3_1608+4delinsAG)
c.1125+3_1125+4delinsAG (n.1125+3_1125+4delinsAG)
c.1020+3_1020+4delinsAG (n.1020+3_1020+4delinsAG)
3g.122276046G>CCA2667223526CASRc.1378-6067G>C (n.1378-6067G>C)
c.1608+4G>C (n.1608+4G>C)
c.1125+4G>C (n.1125+4G>C)
c.1020+4G>C (n.1020+4G>C)
 gnomAD v4
3g.122276046G=CA1397883193CASRc.1378-6067G= (n.1378-6067G=)
c.1608+4G= (n.1608+4G=)
c.1125+4G= (n.1125+4G=)
c.1020+4G= (n.1020+4G=)
3g.122276046G>TCA10582121CASRc.1378-6067G>T (n.1378-6067G>T)
c.1608+4G>T (n.1608+4G>T)
c.1125+4G>T (n.1125+4G>T)
c.1020+4G>T (n.1020+4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122276047delCA1139657192CASRc.1378-6066del (n.1378-6066del)
c.1608+5del (n.1608+5del)
c.1125+5del (n.1125+5del)
c.1020+5del (n.1020+5del)
 ClinVar dbSNP
3g.122276046_122276047insCACA2569686CASRc.1378-6067_1378-6066insCA (n.1378-6067_1378-6066insCA)
c.1608+4_1608+5insCA (n.1608+4_1608+5insCA)
c.1125+4_1125+5insCA (n.1125+4_1125+5insCA)
c.1020+4_1020+5insCA (n.1020+4_1020+5insCA)
 dbSNP ExAC
3g.122276047G>ACA2573136465CASRc.1378-6066G>A (n.1378-6066G>A)
c.1608+5G>A (n.1608+5G>A)
c.1125+5G>A (n.1125+5G>A)
c.1020+5G>A (n.1020+5G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.122276047G=CA1397883194CASRc.1378-6066G= (n.1378-6066G=)
c.1608+5G= (n.1608+5G=)
c.1125+5G= (n.1125+5G=)
c.1020+5G= (n.1020+5G=)
3g.122276047_122276048insAACCTTCA2569687CASRc.1378-6066_1378-6065insAACCTT (n.1378-6066_1378-6065insAACCTT)
c.1608+5_1608+6insAACCTT (n.1608+5_1608+6insAACCTT)
c.1125+5_1125+6insAACCTT (n.1125+5_1125+6insAACCTT)
c.1020+5_1020+6insAACCTT (n.1020+5_1020+6insAACCTT)
 dbSNP ExAC
3g.122276048T>ACA2667223536CASRc.1378-6065T>A (n.1378-6065T>A)
c.1608+6T>A (n.1608+6T>A)
c.1125+6T>A (n.1125+6T>A)
c.1020+6T>A (n.1020+6T>A)
 gnomAD v4
3g.122276049G>ACA2577870059CASRc.1378-6064G>A (n.1378-6064G>A)
c.1608+7G>A (n.1608+7G>A)
c.1125+7G>A (n.1125+7G>A)
c.1020+7G>A (n.1020+7G>A)
 gnomAD v4
3g.122276049G=CA1397883195CASRc.1378-6064G= (n.1378-6064G=)
c.1608+7G= (n.1608+7G=)
c.1125+7G= (n.1125+7G=)
c.1020+7G= (n.1020+7G=)
3g.122276049G>TCA2740094563CASRc.1378-6064G>T (n.1378-6064G>T)
c.1608+7G>T (n.1608+7G>T)
c.1125+7G>T (n.1125+7G>T)
c.1020+7G>T (n.1020+7G>T)
 ClinVar
3g.122276049_122276050insACCA2569688CASRc.1378-6064_1378-6063insAC (n.1378-6064_1378-6063insAC)
c.1608+7_1608+8insAC (n.1608+7_1608+8insAC)
c.1125+7_1125+8insAC (n.1125+7_1125+8insAC)
c.1020+7_1020+8insAC (n.1020+7_1020+8insAC)
 dbSNP ExAC
3g.122276050C>ACA2667223542CASRc.1378-6063C>A (n.1378-6063C>A)
c.1608+8C>A (n.1608+8C>A)
c.1125+8C>A (n.1125+8C>A)
c.1020+8C>A (n.1020+8C>A)
 gnomAD v4
3g.122276050C>TCA2667223541CASRc.1378-6063C>T (n.1378-6063C>T)
c.1608+8C>T (n.1608+8C>T)
c.1125+8C>T (n.1125+8C>T)
c.1020+8C>T (n.1020+8C>T)
 gnomAD v4
3g.122276051T>ACA2499216415CASRc.1378-6062T>A (n.1378-6062T>A)
c.1608+9T>A (n.1608+9T>A)
c.1125+9T>A (n.1125+9T>A)
c.1020+9T>A (n.1020+9T>A)
 ClinVar dbSNP
3g.122276051T>CCA545962737CASRc.1378-6062T>C (n.1378-6062T>C)
c.1608+9T>C (n.1608+9T>C)
c.1125+9T>C (n.1125+9T>C)
c.1020+9T>C (n.1020+9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122276051T=CA1397883196CASRc.1378-6062T= (n.1378-6062T=)
c.1608+9T= (n.1608+9T=)
c.1125+9T= (n.1125+9T=)
c.1020+9T= (n.1020+9T=)
3g.122276052G>ACA1397883197CASRc.1378-6061G>A (n.1378-6061G>A)
c.1608+10G>A (n.1608+10G>A)
c.1125+10G>A (n.1125+10G>A)
c.1020+10G>A (n.1020+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122276052G=CA1397883198CASRc.1378-6061G= (n.1378-6061G=)
c.1608+10G= (n.1608+10G=)
c.1125+10G= (n.1125+10G=)
c.1020+10G= (n.1020+10G=)
3g.122276053T>ACA545962738CASRc.1378-6060T>A (n.1378-6060T>A)
c.1608+11T>A (n.1608+11T>A)
c.1125+11T>A (n.1125+11T>A)
c.1020+11T>A (n.1020+11T>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.122276053T>GCA2569689CASRc.1378-6060T>G (n.1378-6060T>G)
c.1608+11T>G (n.1608+11T>G)
c.1125+11T>G (n.1125+11T>G)
c.1020+11T>G (n.1020+11T>G)
 dbSNP ExAC
3g.122276053T=CA1397883199CASRc.1378-6060T= (n.1378-6060T=)
c.1608+11T= (n.1608+11T=)
c.1125+11T= (n.1125+11T=)
c.1020+11T= (n.1020+11T=)
3g.122276054C>ACA2667223556CASRc.1378-6059C>A (n.1378-6059C>A)
c.1608+12C>A (n.1608+12C>A)
c.1125+12C>A (n.1125+12C>A)
c.1020+12C>A (n.1020+12C>A)
 gnomAD v4
3g.122276054C=CA1397883200CASRc.1378-6059C= (n.1378-6059C=)
c.1608+12C= (n.1608+12C=)
c.1125+12C= (n.1125+12C=)
c.1020+12C= (n.1020+12C=)
3g.122276054C>GCA82746049CASRc.1378-6059C>G (n.1378-6059C>G)
c.1608+12C>G (n.1608+12C>G)
c.1125+12C>G (n.1125+12C>G)
c.1020+12C>G (n.1020+12C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.122276054C>TCA1052941843CASRc.1378-6059C>T (n.1378-6059C>T)
c.1608+12C>T (n.1608+12C>T)
c.1125+12C>T (n.1125+12C>T)
c.1020+12C>T (n.1020+12C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122276055C>ACA2667223581CASRc.1378-6058C>A (n.1378-6058C>A)
c.1608+13C>A (n.1608+13C>A)
c.1125+13C>A (n.1125+13C>A)
c.1020+13C>A (n.1020+13C>A)
 gnomAD v4
3g.122276055C>TCA2758179117CASRc.1378-6058C>T (n.1378-6058C>T)
c.1608+13C>T (n.1608+13C>T)
c.1125+13C>T (n.1125+13C>T)
c.1020+13C>T (n.1020+13C>T)
3g.122276056A=CA1397883201CASRc.1378-6057A= (n.1378-6057A=)
c.1608+14A= (n.1608+14A=)
c.1125+14A= (n.1125+14A=)
c.1020+14A= (n.1020+14A=)
3g.122276056A>CCA2667223584CASRc.1378-6057A>C (n.1378-6057A>C)
c.1608+14A>C (n.1608+14A>C)
c.1125+14A>C (n.1125+14A>C)
c.1020+14A>C (n.1020+14A>C)
 gnomAD v4
3g.122276056A>GCA898106520CASRc.1378-6057A>G (n.1378-6057A>G)
c.1608+14A>G (n.1608+14A>G)
c.1125+14A>G (n.1125+14A>G)
c.1020+14A>G (n.1020+14A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122276056_122276057insGTCA2569690CASRc.1378-6057_1378-6056insGT (n.1378-6057_1378-6056insGT)
c.1608+14_1608+15insGT (n.1608+14_1608+15insGT)
c.1125+14_1125+15insGT (n.1125+14_1125+15insGT)
c.1020+14_1020+15insGT (n.1020+14_1020+15insGT)
 dbSNP ExAC
3g.122276057_122276059delinsTCACA1397883202CASRc.1378-6056_1378-6054delinsTCA (n.1378-6056_1378-6054delinsTCA)
c.1608+15_1608+17delinsTCA (n.1608+15_1608+17delinsTCA)
c.1125+15_1125+17delinsTCA (n.1125+15_1125+17delinsTCA)
c.1020+15_1020+17delinsTCA (n.1020+15_1020+17delinsTCA)
3g.122276058C>ACA2667223592CASRc.1378-6055C>A (n.1378-6055C>A)
c.1608+16C>A (n.1608+16C>A)
c.1125+16C>A (n.1125+16C>A)
c.1020+16C>A (n.1020+16C>A)
 gnomAD v4
3g.122276058C=CA1397883204CASRc.1378-6055C= (n.1378-6055C=)
c.1608+16C= (n.1608+16C=)
c.1125+16C= (n.1125+16C=)
c.1020+16C= (n.1020+16C=)
3g.122276058C>GCA1397883203CASRc.1378-6055C>G (n.1378-6055C>G)
c.1608+16C>G (n.1608+16C>G)
c.1125+16C>G (n.1125+16C>G)
c.1020+16C>G (n.1020+16C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122276058_122276059delCA2569691CASRc.1378-6055_1378-6054del (n.1378-6055_1378-6054del)
c.1608+16_1608+17del (n.1608+16_1608+17del)
c.1125+16_1125+17del (n.1125+16_1125+17del)
c.1020+16_1020+17del (n.1020+16_1020+17del)
 dbSNP ExAC
3g.122276059A=CA1397883205CASRc.1378-6054A= (n.1378-6054A=)
c.1608+17A= (n.1608+17A=)
c.1125+17A= (n.1125+17A=)
c.1020+17A= (n.1020+17A=)
3g.122276059A>GCA1397883206CASRc.1378-6054A>G (n.1378-6054A>G)
c.1608+17A>G (n.1608+17A>G)
c.1125+17A>G (n.1125+17A>G)
c.1020+17A>G (n.1020+17A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.122276060_122276064delCA2758179118CASRc.1378-6053_1378-6049del (n.1378-6053_1378-6049del)
c.1608+18_1608+22del (n.1608+18_1608+22del)
c.1125+18_1125+22del (n.1125+18_1125+22del)
c.1020+18_1020+22del (n.1020+18_1020+22del)
3g.122276060_122276064delinsGAAAACA1397883207CASRc.1378-6053_1378-6049delinsGAAAA (n.1378-6053_1378-6049delinsGAAAA)
c.1608+18_1608+22delinsGAAAA (n.1608+18_1608+22delinsGAAAA)
c.1125+18_1125+22delinsGAAAA (n.1125+18_1125+22delinsGAAAA)
c.1020+18_1020+22delinsGAAAA (n.1020+18_1020+22delinsGAAAA)
3g.122276061A>GCA2758179119CASRc.1378-6052A>G (n.1378-6052A>G)
c.1608+19A>G (n.1608+19A>G)
c.1125+19A>G (n.1125+19A>G)
c.1020+19A>G (n.1020+19A>G)
3g.122276061_122276064delCA2569692CASRc.1378-6052_1378-6049del (n.1378-6052_1378-6049del)
c.1608+19_1608+22del (n.1608+19_1608+22del)
c.1125+19_1125+22del (n.1125+19_1125+22del)
c.1020+19_1020+22del (n.1020+19_1020+22del)
 dbSNP ExAC
3g.122276064A>GCA2667223594CASRc.1378-6049A>G (n.1378-6049A>G)
c.1608+22A>G (n.1608+22A>G)
c.1125+22A>G (n.1125+22A>G)
c.1020+22A>G (n.1020+22A>G)
 gnomAD v4
3g.122276065C>TCA2667223596CASRc.1378-6048C>T (n.1378-6048C>T)
c.1608+23C>T (n.1608+23C>T)
c.1125+23C>T (n.1125+23C>T)
c.1020+23C>T (n.1020+23C>T)
 gnomAD v4
3g.122276066delCA2577870060CASRc.1378-6047del (n.1378-6047del)
c.1608+24del (n.1608+24del)
c.1125+24del (n.1125+24del)
c.1020+24del (n.1020+24del)
3g.122276066C>ACA2577870061CASRc.1378-6047C>A (n.1378-6047C>A)
c.1608+24C>A (n.1608+24C>A)
c.1125+24C>A (n.1125+24C>A)
c.1020+24C>A (n.1020+24C>A)
3g.122276066C=CA1397883208CASRc.1378-6047C= (n.1378-6047C=)
c.1608+24C= (n.1608+24C=)
c.1125+24C= (n.1125+24C=)
c.1020+24C= (n.1020+24C=)
3g.122276066C>TCA1052941845CASRc.1378-6047C>T (n.1378-6047C>T)
c.1608+24C>T (n.1608+24C>T)
c.1125+24C>T (n.1125+24C>T)
c.1020+24C>T (n.1020+24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122276067A=CA1397883209CASRc.1378-6046A= (n.1378-6046A=)
c.1608+25A= (n.1608+25A=)
c.1125+25A= (n.1125+25A=)
c.1020+25A= (n.1020+25A=)
3g.122276067A>GCA545962739CASRc.1378-6046A>G (n.1378-6046A>G)
c.1608+25A>G (n.1608+25A>G)
c.1125+25A>G (n.1125+25A>G)
c.1020+25A>G (n.1020+25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122276067A>TCA82746061CASRc.1378-6046A>T (n.1378-6046A>T)
c.1608+25A>T (n.1608+25A>T)
c.1125+25A>T (n.1125+25A>T)
c.1020+25A>T (n.1020+25A>T)
 dbSNP
3g.122276068_122276069insGTGAGCA2569693CASRc.1378-6045_1378-6044insGTGAG (n.1378-6045_1378-6044insGTGAG)
c.1608+26_1608+27insGTGAG (n.1608+26_1608+27insGTGAG)
c.1125+26_1125+27insGTGAG (n.1125+26_1125+27insGTGAG)
c.1020+26_1020+27insGTGAG (n.1020+26_1020+27insGTGAG)
 dbSNP ExAC
3g.122276069A=CA1397883210CASRc.1378-6044A= (n.1378-6044A=)
c.1608+27A= (n.1608+27A=)
c.1125+27A= (n.1125+27A=)
c.1020+27A= (n.1020+27A=)
3g.122276069A>CCA2667223602CASRc.1378-6044A>C (n.1378-6044A>C)
c.1608+27A>C (n.1608+27A>C)
c.1125+27A>C (n.1125+27A>C)
c.1020+27A>C (n.1020+27A>C)
 gnomAD v4
3g.122276069A>GCA2569694CASRc.1378-6044A>G (n.1378-6044A>G)
c.1608+27A>G (n.1608+27A>G)
c.1125+27A>G (n.1125+27A>G)
c.1020+27A>G (n.1020+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.122276069A>TCA82746067CASRc.1378-6044A>T (n.1378-6044A>T)
c.1608+27A>T (n.1608+27A>T)
c.1125+27A>T (n.1125+27A>T)
c.1020+27A>T (n.1020+27A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122276071G>ACA2569695CASRc.1378-6042G>A (n.1378-6042G>A)
c.1608+29G>A (n.1608+29G>A)
c.1125+29G>A (n.1125+29G>A)
c.1020+29G>A (n.1020+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122276071G=CA1397883211CASRc.1378-6042G= (n.1378-6042G=)
c.1608+29G= (n.1608+29G=)
c.1125+29G= (n.1125+29G=)
c.1020+29G= (n.1020+29G=)
3g.122276071dupCA2758179121CASRc.1378-6042dup (n.1378-6042dup)
c.1608+29dup (n.1608+29dup)
c.1125+29dup (n.1125+29dup)
c.1020+29dup (n.1020+29dup)
3g.122276072_122276073insGCA2758179122CASRc.1378-6041_1378-6040insG (n.1378-6041_1378-6040insG)
c.1608+30_1608+31insG (n.1608+30_1608+31insG)
c.1125+30_1125+31insG (n.1125+30_1125+31insG)
c.1020+30_1020+31insG (n.1020+30_1020+31insG)
3g.122276073C>ACA2667223606CASRc.1378-6040C>A (n.1378-6040C>A)
c.1608+31C>A (n.1608+31C>A)
c.1125+31C>A (n.1125+31C>A)
c.1020+31C>A (n.1020+31C>A)
 gnomAD v4
3g.122276073C=CA1397883212CASRc.1378-6040C= (n.1378-6040C=)
c.1608+31C= (n.1608+31C=)
c.1125+31C= (n.1125+31C=)
c.1020+31C= (n.1020+31C=)
3g.122276073C>TCA1397883213CASRc.1378-6040C>T (n.1378-6040C>T)
c.1608+31C>T (n.1608+31C>T)
c.1125+31C>T (n.1125+31C>T)
c.1020+31C>T (n.1020+31C>T)
 dbSNP
3g.122276074T>CCA2667223607CASRc.1378-6039T>C (n.1378-6039T>C)
c.1608+32T>C (n.1608+32T>C)
c.1125+32T>C (n.1125+32T>C)
c.1020+32T>C (n.1020+32T>C)
 gnomAD v4
3g.122276074T>GCA2667223609CASRc.1378-6039T>G (n.1378-6039T>G)
c.1608+32T>G (n.1608+32T>G)
c.1125+32T>G (n.1125+32T>G)
c.1020+32T>G (n.1020+32T>G)
 gnomAD v4
3g.122276075C>ACA2577870062CASRc.1378-6038C>A (n.1378-6038C>A)
c.1608+33C>A (n.1608+33C>A)
c.1125+33C>A (n.1125+33C>A)
c.1020+33C>A (n.1020+33C>A)
 gnomAD v4
3g.122276075C=CA1397883214CASRc.1378-6038C= (n.1378-6038C=)
c.1608+33C= (n.1608+33C=)
c.1125+33C= (n.1125+33C=)
c.1020+33C= (n.1020+33C=)
3g.122276075C>TCA1397883215CASRc.1378-6038C>T (n.1378-6038C>T)
c.1608+33C>T (n.1608+33C>T)
c.1125+33C>T (n.1125+33C>T)
c.1020+33C>T (n.1020+33C>T)
 dbSNP
3g.122276076delCA2667223614CASRc.1378-6037del (n.1378-6037del)
c.1608+34del (n.1608+34del)
c.1125+34del (n.1125+34del)
c.1020+34del (n.1020+34del)
 gnomAD v4
3g.122276076C>ACA2577870063CASRc.1378-6037C>A (n.1378-6037C>A)
c.1608+34C>A (n.1608+34C>A)
c.1125+34C>A (n.1125+34C>A)
c.1020+34C>A (n.1020+34C>A)
 gnomAD v4
3g.122276076C=CA1397883216CASRc.1378-6037C= (n.1378-6037C=)
c.1608+34C= (n.1608+34C=)
c.1125+34C= (n.1125+34C=)
c.1020+34C= (n.1020+34C=)
3g.122276076C>TCA1052941855CASRc.1378-6037C>T (n.1378-6037C>T)
c.1608+34C>T (n.1608+34C>T)
c.1125+34C>T (n.1125+34C>T)
c.1020+34C>T (n.1020+34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122276078C>ACA2667223631CASRc.1378-6035C>A (n.1378-6035C>A)
c.1608+36C>A (n.1608+36C>A)
c.1125+36C>A (n.1125+36C>A)
c.1020+36C>A (n.1020+36C>A)
 gnomAD v4
3g.122276078C=CA1397883217CASRc.1378-6035C= (n.1378-6035C=)
c.1608+36C= (n.1608+36C=)
c.1125+36C= (n.1125+36C=)
c.1020+36C= (n.1020+36C=)
3g.122276078C>GCA2758179124CASRc.1378-6035C>G (n.1378-6035C>G)
c.1608+36C>G (n.1608+36C>G)
c.1125+36C>G (n.1125+36C>G)
c.1020+36C>G (n.1020+36C>G)
3g.122276078C>TCA2569696CASRc.1378-6035C>T (n.1378-6035C>T)
c.1608+36C>T (n.1608+36C>T)
c.1125+36C>T (n.1125+36C>T)
c.1020+36C>T (n.1020+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122276079delCA2667223621CASRc.1378-6034del (n.1378-6034del)
c.1608+37del (n.1608+37del)
c.1125+37del (n.1125+37del)
c.1020+37del (n.1020+37del)
 gnomAD v4
3g.122276079C>ACA2667223633CASRc.1378-6034C>A (n.1378-6034C>A)
c.1608+37C>A (n.1608+37C>A)
c.1125+37C>A (n.1125+37C>A)
c.1020+37C>A (n.1020+37C>A)
 gnomAD v4
3g.122276079C>GCA2758179126CASRc.1378-6034C>G (n.1378-6034C>G)
c.1608+37C>G (n.1608+37C>G)
c.1125+37C>G (n.1125+37C>G)
c.1020+37C>G (n.1020+37C>G)
3g.122276079_122276080delinsCACA1397883218CASRc.1378-6034_1378-6033delinsCA (n.1378-6034_1378-6033delinsCA)
c.1608+37_1608+38delinsCA (n.1608+37_1608+38delinsCA)
c.1125+37_1125+38delinsCA (n.1125+37_1125+38delinsCA)
c.1020+37_1020+38delinsCA (n.1020+37_1020+38delinsCA)
3g.122276080delCA82746071CASRc.1378-6033del (n.1378-6033del)
c.1608+38del (n.1608+38del)
c.1125+38del (n.1125+38del)
c.1020+38del (n.1020+38del)
 dbSNP
3g.122276080A=CA1397883219CASRc.1378-6033A= (n.1378-6033A=)
c.1608+38A= (n.1608+38A=)
c.1125+38A= (n.1125+38A=)
c.1020+38A= (n.1020+38A=)
3g.122276080A>GCA2569697CASRc.1378-6033A>G (n.1378-6033A>G)
c.1608+38A>G (n.1608+38A>G)
c.1125+38A>G (n.1125+38A>G)
c.1020+38A>G (n.1020+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122276081G>CCA2525968942CASRc.1378-6032G>C (n.1378-6032G>C)
c.1608+39G>C (n.1608+39G>C)
c.1125+39G>C (n.1125+39G>C)
c.1020+39G>C (n.1020+39G>C)
 gnomAD v4
3g.122276082G>ACA545962740CASRc.1378-6031G>A (n.1378-6031G>A)
c.1608+40G>A (n.1608+40G>A)
c.1125+40G>A (n.1125+40G>A)
c.1020+40G>A (n.1020+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122276082G=CA1397883220CASRc.1378-6031G= (n.1378-6031G=)
c.1608+40G= (n.1608+40G=)
c.1125+40G= (n.1125+40G=)
c.1020+40G= (n.1020+40G=)
3g.122276083G>TCA2667223644CASRc.1378-6030G>T (n.1378-6030G>T)
c.1608+41G>T (n.1608+41G>T)
c.1125+41G>T (n.1125+41G>T)
c.1020+41G>T (n.1020+41G>T)
 gnomAD v4
3g.122276084G>ACA2569698CASRc.1378-6029G>A (n.1378-6029G>A)
c.1608+42G>A (n.1608+42G>A)
c.1125+42G>A (n.1125+42G>A)
c.1020+42G>A (n.1020+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122276084G=CA1397883221CASRc.1378-6029G= (n.1378-6029G=)
c.1608+42G= (n.1608+42G=)
c.1125+42G= (n.1125+42G=)
c.1020+42G= (n.1020+42G=)
3g.122276084G>TCA2667223646CASRc.1378-6029G>T (n.1378-6029G>T)
c.1608+42G>T (n.1608+42G>T)
c.1125+42G>T (n.1125+42G>T)
c.1020+42G>T (n.1020+42G>T)
 gnomAD v4
3g.122276085C>ACA2577870064CASRc.1378-6028C>A (n.1378-6028C>A)
c.1608+43C>A (n.1608+43C>A)
c.1125+43C>A (n.1125+43C>A)
c.1020+43C>A (n.1020+43C>A)
 gnomAD v4
3g.122276085C>GCA2667223653CASRc.1378-6028C>G (n.1378-6028C>G)
c.1608+43C>G (n.1608+43C>G)
c.1125+43C>G (n.1125+43C>G)
c.1020+43C>G (n.1020+43C>G)
 gnomAD v4
3g.122276085C>TCA2667223651CASRc.1378-6028C>T (n.1378-6028C>T)
c.1608+43C>T (n.1608+43C>T)
c.1125+43C>T (n.1125+43C>T)
c.1020+43C>T (n.1020+43C>T)
 gnomAD v4
3g.122276086A>GCA2667223656CASRc.1378-6027A>G (n.1378-6027A>G)
c.1608+44A>G (n.1608+44A>G)
c.1125+44A>G (n.1125+44A>G)
c.1020+44A>G (n.1020+44A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched