Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122262429T>C | CA2569631 | CASR | c.1377+17T>C (n.1377+17T>C) c.894+17T>C (n.894+17T>C) c.789+17T>C (n.789+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122262429T= | CA1397874048 | CASR | c.1377+17T= (n.1377+17T=) c.894+17T= (n.894+17T=) c.789+17T= (n.789+17T=) | |
3 | g.122262430A= | CA1397874052 | CASR | c.1377+18A= (n.1377+18A=) c.894+18A= (n.894+18A=) c.789+18A= (n.789+18A=) | |
3 | g.122262430A>G | CA2569632 | CASR | c.1377+18A>G (n.1377+18A>G) c.894+18A>G (n.894+18A>G) c.789+18A>G (n.789+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122262430A>T | CA2667225223 | CASR | c.1377+18A>T (n.1377+18A>T) c.894+18A>T (n.894+18A>T) c.789+18A>T (n.789+18A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122262431T>C | CA1397874055 | CASR | c.1377+19T>C (n.1377+19T>C) c.894+19T>C (n.894+19T>C) c.789+19T>C (n.789+19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122262431T>G | CA2703743462 | CASR | c.1377+19T>G (n.1377+19T>G) c.894+19T>G (n.894+19T>G) c.789+19T>G (n.789+19T>G) | dbSNP |
3 | g.122262431T= | CA1397874054 | CASR | c.1377+19T= (n.1377+19T=) c.894+19T= (n.894+19T=) c.789+19T= (n.789+19T=) | |
3 | g.122262432A= | CA1397874058 | CASR | c.1377+20A= (n.1377+20A=) c.894+20A= (n.894+20A=) c.789+20A= (n.789+20A=) | |
3 | g.122262432A>C | CA2740094569 | CASR | c.1377+20A>C (n.1377+20A>C) c.894+20A>C (n.894+20A>C) c.789+20A>C (n.789+20A>C) | ClinVar |
3 | g.122262432A>T | CA1397874057 | CASR | c.1377+20A>T (n.1377+20A>T) c.894+20A>T (n.894+20A>T) c.789+20A>T (n.789+20A>T) | dbSNP |
3 | g.122262433G>A | CA2667225224 | CASR | c.1377+21G>A (n.1377+21G>A) c.894+21G>A (n.894+21G>A) c.789+21G>A (n.789+21G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122262434C>T | CA2577870027 | CASR | c.1377+22C>T (n.1377+22C>T) c.894+22C>T (n.894+22C>T) c.789+22C>T (n.789+22C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122262436A= | CA1397874060 | CASR | c.1377+24A= (n.1377+24A=) c.894+24A= (n.894+24A=) c.789+24A= (n.789+24A=) | |
3 | g.122262436A>T | CA2569633 | CASR | c.1377+24A>T (n.1377+24A>T) c.894+24A>T (n.894+24A>T) c.789+24A>T (n.789+24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122262437T>A | CA2577870028 | CASR | c.1377+25T>A (n.1377+25T>A) c.894+25T>A (n.894+25T>A) c.789+25T>A (n.789+25T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122262440G>A | CA2667225229 | CASR | c.1377+28G>A (n.1377+28G>A) c.894+28G>A (n.894+28G>A) c.789+28G>A (n.789+28G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122262440G>T | CA2667225227 | CASR | c.1377+28G>T (n.1377+28G>T) c.894+28G>T (n.894+28G>T) c.789+28G>T (n.789+28G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122262441C>A | CA2667225230 | CASR | c.1377+29C>A (n.1377+29C>A) c.894+29C>A (n.894+29C>A) c.789+29C>A (n.789+29C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122262443G>A | CA545644642 | CASR | c.1377+31G>A (n.1377+31G>A) c.894+31G>A (n.894+31G>A) c.789+31G>A (n.789+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122262443G>C | CA2667225236 | CASR | c.1377+31G>C (n.1377+31G>C) c.894+31G>C (n.894+31G>C) c.789+31G>C (n.789+31G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122262443G= | CA1397874062 | CASR | c.1377+31G= (n.1377+31G=) c.894+31G= (n.894+31G=) c.789+31G= (n.789+31G=) | |
3 | g.122262443G>T | CA2667225241 | CASR | c.1377+31G>T (n.1377+31G>T) c.894+31G>T (n.894+31G>T) c.789+31G>T (n.789+31G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122262444T>C | CA2569634 | CASR | c.1377+32T>C (n.1377+32T>C) c.894+32T>C (n.894+32T>C) c.789+32T>C (n.789+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122262444T= | CA1397874065 | CASR | c.1377+32T= (n.1377+32T=) c.894+32T= (n.894+32T=) c.789+32T= (n.789+32T=) | |
3 | g.122262445A= | CA1397874068 | CASR | c.1377+33A= (n.1377+33A=) c.894+33A= (n.894+33A=) c.789+33A= (n.789+33A=) | |
3 | g.122262445A>G | CA2667225245 | CASR | c.1377+33A>G (n.1377+33A>G) c.894+33A>G (n.894+33A>G) c.789+33A>G (n.789+33A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122262445A>T | CA1052938187 | CASR | c.1377+33A>T (n.1377+33A>T) c.894+33A>T (n.894+33A>T) c.789+33A>T (n.789+33A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122262448A= | CA1397874070 | CASR | c.1377+36A= (n.1377+36A=) c.894+36A= (n.894+36A=) c.789+36A= (n.789+36A=) | |
3 | g.122262448A>G | CA2569635 | CASR | c.1377+36A>G (n.1377+36A>G) c.894+36A>G (n.894+36A>G) c.789+36A>G (n.789+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122262448_122262449insG | CA2667225249 | CASR | c.1377+36_1377+37insG (n.1377+36_1377+37insG) c.894+36_894+37insG (n.894+36_894+37insG) c.789+36_789+37insG (n.789+36_789+37insG) | gnomAD v4 |
3 | g.122262449T>C | CA1397874073 | CASR | c.1377+37T>C (n.1377+37T>C) c.894+37T>C (n.894+37T>C) c.789+37T>C (n.789+37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122262449T>G | CA2577870029 | CASR | c.1377+37T>G (n.1377+37T>G) c.894+37T>G (n.894+37T>G) c.789+37T>G (n.789+37T>G) | |
3 | g.122262449T= | CA1397874072 | CASR | c.1377+37T= (n.1377+37T=) c.894+37T= (n.894+37T=) c.789+37T= (n.789+37T=) | |
3 | g.122262453G>A | CA2569636 | CASR | c.1377+41G>A (n.1377+41G>A) c.894+41G>A (n.894+41G>A) c.789+41G>A (n.789+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122262453G= | CA1397874076 | CASR | c.1377+41G= (n.1377+41G=) c.894+41G= (n.894+41G=) c.789+41G= (n.789+41G=) | |
3 | g.122262454C>A | CA2667225251 | CASR | c.1377+42C>A (n.1377+42C>A) c.894+42C>A (n.894+42C>A) c.789+42C>A (n.789+42C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122262454C= | CA1397874077 | CASR | c.1377+42C= (n.1377+42C=) c.894+42C= (n.894+42C=) c.789+42C= (n.789+42C=) | |
3 | g.122262454C>T | CA1397874078 | CASR | c.1377+42C>T (n.1377+42C>T) c.894+42C>T (n.894+42C>T) c.789+42C>T (n.789+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122262456G>A | CA2758181342 | CASR | c.1377+44G>A (n.1377+44G>A) c.894+44G>A (n.894+44G>A) c.789+44G>A (n.789+44G>A) | |
3 | g.122262458G>A | CA1397874081 | CASR | c.1377+46G>A (n.1377+46G>A) c.894+46G>A (n.894+46G>A) c.789+46G>A (n.789+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122262458G= | CA1397874080 | CASR | c.1377+46G= (n.1377+46G=) c.894+46G= (n.894+46G=) c.789+46G= (n.789+46G=) | |
3 | g.122262459T>C | CA2569638 | CASR | c.1377+47T>C (n.1377+47T>C) c.894+47T>C (n.894+47T>C) c.789+47T>C (n.789+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122262459T>G | CA2569637 | CASR | c.1377+47T>G (n.1377+47T>G) c.894+47T>G (n.894+47T>G) c.789+47T>G (n.789+47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122262459T= | CA1397874086 | CASR | c.1377+47T= (n.1377+47T=) c.894+47T= (n.894+47T=) c.789+47T= (n.789+47T=) | |
3 | g.122262460T>G | CA2667225256 | CASR | c.1377+48T>G (n.1377+48T>G) c.894+48T>G (n.894+48T>G) c.789+48T>G (n.789+48T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122262461G>C | CA2577870030 | CASR | c.1377+49G>C (n.1377+49G>C) c.894+49G>C (n.894+49G>C) c.789+49G>C (n.789+49G>C) | |
3 | g.122262461G>T | CA2667225260 | CASR | c.1377+49G>T (n.1377+49G>T) c.894+49G>T (n.894+49G>T) c.789+49G>T (n.789+49G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122262461_122262462insCAGCCCAACTCT | CA2667225261 | CASR | c.1377+49_1377+50insCAGCCCAACTCT (n.1377+49_1377+50insCAGCCCAACTCT) c.894+49_894+50insCAGCCCAACTCT (n.894+49_894+50insCAGCCCAACTCT) c.789+49_789+50insCAGCCCAACTCT (n.789+49_789+50insCAGCCCAACTCT) | gnomAD v4 |
3 | g.122262462G>C | CA2667225262 | CASR | c.1377+50G>C (n.1377+50G>C) c.894+50G>C (n.894+50G>C) c.789+50G>C (n.789+50G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122262463G>A | CA82739200 | CASR | c.1377+51G>A (n.1377+51G>A) c.894+51G>A (n.894+51G>A) c.789+51G>A (n.789+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122262463G= | CA1397874089 | CASR | c.1377+51G= (n.1377+51G=) c.894+51G= (n.894+51G=) c.789+51G= (n.789+51G=) | |
3 | g.122262463G>T | CA2667225265 | CASR | c.1377+51G>T (n.1377+51G>T) c.894+51G>T (n.894+51G>T) c.789+51G>T (n.789+51G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122262464C>A | CA2577870031 | CASR | c.1377+52C>A (n.1377+52C>A) c.894+52C>A (n.894+52C>A) c.789+52C>A (n.789+52C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122262464C>T | CA2667225266 | CASR | c.1377+52C>T (n.1377+52C>T) c.894+52C>T (n.894+52C>T) c.789+52C>T (n.789+52C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122262465T>G | CA2667225268 | CASR | c.1377+53T>G (n.1377+53T>G) c.894+53T>G (n.894+53T>G) c.789+53T>G (n.789+53T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122262466G>A | CA2667225269 | CASR | c.1377+54G>A (n.1377+54G>A) c.894+54G>A (n.894+54G>A) c.789+54G>A (n.789+54G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122262466G>T | CA2667225270 | CASR | c.1377+54G>T (n.1377+54G>T) c.894+54G>T (n.894+54G>T) c.789+54G>T (n.789+54G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122262467C>A | CA2667225271 | CASR | c.1377+55C>A (n.1377+55C>A) c.894+55C>A (n.894+55C>A) c.789+55C>A (n.789+55C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122262467C>T | CA2667225272 | CASR | c.1377+55C>T (n.1377+55C>T) c.894+55C>T (n.894+55C>T) c.789+55C>T (n.789+55C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122262468A= | CA1397874092 | CASR | c.1377+56A= (n.1377+56A=) c.894+56A= (n.894+56A=) c.789+56A= (n.789+56A=) | |
3 | g.122262468A>G | CA1397874094 | CASR | c.1377+56A>G (n.1377+56A>G) c.894+56A>G (n.894+56A>G) c.789+56A>G (n.789+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122262470C>A | CA2577870032 | CASR | c.1377+58C>A (n.1377+58C>A) c.894+58C>A (n.894+58C>A) c.789+58C>A (n.789+58C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122262470C= | CA1397874097 | CASR | c.1377+58C= (n.1377+58C=) c.894+58C= (n.894+58C=) c.789+58C= (n.789+58C=) | |
3 | g.122262470C>T | CA82739201 | CASR | c.1377+58C>T (n.1377+58C>T) c.894+58C>T (n.894+58C>T) c.789+58C>T (n.789+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122262471T>A | CA2577870033 | CASR | c.1377+59T>A (n.1377+59T>A) c.894+59T>A (n.894+59T>A) c.789+59T>A (n.789+59T>A) | |
3 | g.122262471T>C | CA1397874100 | CASR | c.1377+59T>C (n.1377+59T>C) c.894+59T>C (n.894+59T>C) c.789+59T>C (n.789+59T>C) | dbSNP |
3 | g.122262471T= | CA1397874099 | CASR | c.1377+59T= (n.1377+59T=) c.894+59T= (n.894+59T=) c.789+59T= (n.789+59T=) | |
3 | g.122262472C>A | CA2577870034 | CASR | c.1377+60C>A (n.1377+60C>A) c.894+60C>A (n.894+60C>A) c.789+60C>A (n.789+60C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122262472C>T | CA2667225279 | CASR | c.1377+60C>T (n.1377+60C>T) c.894+60C>T (n.894+60C>T) c.789+60C>T (n.789+60C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122262473del | CA2577870035 | CASR | c.1377+61del (n.1377+61del) c.894+61del (n.894+61del) c.789+61del (n.789+61del) | gnomAD v4 |
3 | g.122262473C>A | CA1397874104 | CASR | c.1377+61C>A (n.1377+61C>A) c.894+61C>A (n.894+61C>A) c.789+61C>A (n.789+61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122262473C= | CA1397874102 | CASR | c.1377+61C= (n.1377+61C=) c.894+61C= (n.894+61C=) c.789+61C= (n.789+61C=) | |
3 | g.122262473C>T | CA2577870036 | CASR | c.1377+61C>T (n.1377+61C>T) c.894+61C>T (n.894+61C>T) c.789+61C>T (n.789+61C>T) | |
3 | g.122262474A>T | CA2667225284 | CASR | c.1377+62A>T (n.1377+62A>T) c.894+62A>T (n.894+62A>T) c.789+62A>T (n.789+62A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122262475G>A | CA2667225285 | CASR | c.1377+63G>A (n.1377+63G>A) c.894+63G>A (n.894+63G>A) c.789+63G>A (n.789+63G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122262475G>C | CA1397874107 | CASR | c.1377+63G>C (n.1377+63G>C) c.894+63G>C (n.894+63G>C) c.789+63G>C (n.789+63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122262475G= | CA1397874106 | CASR | c.1377+63G= (n.1377+63G=) c.894+63G= (n.894+63G=) c.789+63G= (n.789+63G=) | |
3 | g.122262475G>T | CA2667225286 | CASR | c.1377+63G>T (n.1377+63G>T) c.894+63G>T (n.894+63G>T) c.789+63G>T (n.789+63G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122262477C>A | CA2667225287 | CASR | c.1377+65C>A (n.1377+65C>A) c.894+65C>A (n.894+65C>A) c.789+65C>A (n.789+65C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122262480G= | CA1397874108 | CASR | c.1377+68G= (n.1377+68G=) c.894+68G= (n.894+68G=) c.789+68G= (n.789+68G=) | |
3 | g.122262481A>G | CA2577870037 | CASR | c.1377+69A>G (n.1377+69A>G) c.894+69A>G (n.894+69A>G) c.789+69A>G (n.789+69A>G) | |
3 | g.122262485dup | CA1397874110 | CASR | c.1377+73dup (n.1377+73dup) c.894+73dup (n.894+73dup) c.789+73dup (n.789+73dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122262484A>G | CA2667225294 | CASR | c.1377+72A>G (n.1377+72A>G) c.894+72A>G (n.894+72A>G) c.789+72A>G (n.789+72A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122262486T>A | CA2577870038 | CASR | c.1377+74T>A (n.1377+74T>A) c.894+74T>A (n.894+74T>A) c.789+74T>A (n.789+74T>A) | |
3 | g.122262486T>C | CA82739202 | CASR | c.1377+74T>C (n.1377+74T>C) c.894+74T>C (n.894+74T>C) c.789+74T>C (n.789+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122262486T= | CA1397874112 | CASR | c.1377+74T= (n.1377+74T=) c.894+74T= (n.894+74T=) c.789+74T= (n.789+74T=) | |
3 | g.122262487A>G | CA2667225297 | CASR | c.1377+75A>G (n.1377+75A>G) c.894+75A>G (n.894+75A>G) c.789+75A>G (n.789+75A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122262488G>A | CA2577870039 | CASR | c.1377+76G>A (n.1377+76G>A) c.894+76G>A (n.894+76G>A) c.789+76G>A (n.789+76G>A) | |
3 | g.122262488G>C | CA2667225299 | CASR | c.1377+76G>C (n.1377+76G>C) c.894+76G>C (n.894+76G>C) c.789+76G>C (n.789+76G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122262489T>A | CA2667225301 | CASR | c.1377+77T>A (n.1377+77T>A) c.894+77T>A (n.894+77T>A) c.789+77T>A (n.789+77T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122262490G>A | CA2667225302 | CASR | c.1377+78G>A (n.1377+78G>A) c.894+78G>A (n.894+78G>A) c.789+78G>A (n.789+78G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122262493C>A | CA2667225303 | CASR | c.1377+81C>A (n.1377+81C>A) c.894+81C>A (n.894+81C>A) c.789+81C>A (n.789+81C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122262494A>T | CA2577870040 | CASR | c.1377+82A>T (n.1377+82A>T) c.894+82A>T (n.894+82A>T) c.789+82A>T (n.789+82A>T) | |
3 | g.122262495T>C | CA2703866403 | CASR | c.1377+83T>C (n.1377+83T>C) c.894+83T>C (n.894+83T>C) c.789+83T>C (n.789+83T>C) | dbSNP |
3 | g.122262499A>G | CA2667225305 | CASR | c.1377+87A>G (n.1377+87A>G) c.894+87A>G (n.894+87A>G) c.789+87A>G (n.789+87A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122262502del | CA2667225304 | CASR | c.1377+90del (n.1377+90del) c.894+90del (n.894+90del) c.789+90del (n.789+90del) | gnomAD v4 |
3 | g.122262502A>G | CA2667225306 | CASR | c.1377+90A>G (n.1377+90A>G) c.894+90A>G (n.894+90A>G) c.789+90A>G (n.789+90A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122262505G>A | CA2667225307 | CASR | c.1377+93G>A (n.1377+93G>A) c.894+93G>A (n.894+93G>A) c.789+93G>A (n.789+93G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122262506C>A | CA2577870041 | CASR | c.1377+94C>A (n.1377+94C>A) c.894+94C>A (n.894+94C>A) c.789+94C>A (n.789+94C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122262506C>G | CA2667225308 | CASR | c.1377+94C>G (n.1377+94C>G) c.894+94C>G (n.894+94C>G) c.789+94C>G (n.789+94C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122262506C>T | CA2667225309 | CASR | c.1377+94C>T (n.1377+94C>T) c.894+94C>T (n.894+94C>T) c.789+94C>T (n.789+94C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122262507A= | CA1397874114 | CASR | c.1377+95A= (n.1377+95A=) c.894+95A= (n.894+95A=) c.789+95A= (n.789+95A=) | |
3 | g.122262507A>G | CA1052938193 | CASR | c.1377+95A>G (n.1377+95A>G) c.894+95A>G (n.894+95A>G) c.789+95A>G (n.789+95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122262508A>T | CA2577870042 | CASR | c.1377+96A>T (n.1377+96A>T) c.894+96A>T (n.894+96A>T) c.789+96A>T (n.789+96A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122262513T>A | CA1397874118 | CASR | c.1377+101T>A (n.1377+101T>A) c.894+101T>A (n.894+101T>A) c.789+101T>A (n.789+101T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122262513T= | CA1397874117 | CASR | c.1377+101T= (n.1377+101T=) c.894+101T= (n.894+101T=) c.789+101T= (n.789+101T=) | |
3 | g.122262517T>G | CA1397874121 | CASR | c.1377+105T>G (n.1377+105T>G) c.894+105T>G (n.894+105T>G) c.789+105T>G (n.789+105T>G) | dbSNP |
3 | g.122262517T= | CA1397874120 | CASR | c.1377+105T= (n.1377+105T=) c.894+105T= (n.894+105T=) c.789+105T= (n.789+105T=) | |
3 | g.122262518G>A | CA2667225313 | CASR | c.1377+106G>A (n.1377+106G>A) c.894+106G>A (n.894+106G>A) c.789+106G>A (n.789+106G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122262518G>T | CA2667225314 | CASR | c.1377+106G>T (n.1377+106G>T) c.894+106G>T (n.894+106G>T) c.789+106G>T (n.789+106G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122262520A>G | CA2667225315 | CASR | c.1377+108A>G (n.1377+108A>G) c.894+108A>G (n.894+108A>G) c.789+108A>G (n.789+108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122262521G>T | CA2667225316 | CASR | c.1377+109G>T (n.1377+109G>T) c.894+109G>T (n.894+109G>T) c.789+109G>T (n.789+109G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122262522C>A | CA2667225317 | CASR | c.1377+110C>A (n.1377+110C>A) c.894+110C>A (n.894+110C>A) c.789+110C>A (n.789+110C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122262523C>A | CA2667225318 | CASR | c.1377+111C>A (n.1377+111C>A) c.894+111C>A (n.894+111C>A) c.789+111C>A (n.789+111C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122262524A>G | CA2667225320 | CASR | c.1377+112A>G (n.1377+112A>G) c.894+112A>G (n.894+112A>G) c.789+112A>G (n.789+112A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122262525C= | CA1397874123 | CASR | c.1377+113C= (n.1377+113C=) c.894+113C= (n.894+113C=) c.789+113C= (n.789+113C=) | |
3 | g.122262525C>T | CA82739207 | CASR | c.1377+113C>T (n.1377+113C>T) c.894+113C>T (n.894+113C>T) c.789+113C>T (n.789+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122262526T>A | CA2667225322 | CASR | c.1377+114T>A (n.1377+114T>A) c.894+114T>A (n.894+114T>A) c.789+114T>A (n.789+114T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122262526T>C | CA82739212 | CASR | c.1377+114T>C (n.1377+114T>C) c.894+114T>C (n.894+114T>C) c.789+114T>C (n.789+114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122262526T= | CA1397874126 | CASR | c.1377+114T= (n.1377+114T=) c.894+114T= (n.894+114T=) c.789+114T= (n.789+114T=) | |
3 | g.122262529A= | CA1397874129 | CASR | c.1377+117A= (n.1377+117A=) c.894+117A= (n.894+117A=) c.789+117A= (n.789+117A=) | |
3 | g.122262529A>G | CA82739216 | CASR | c.1377+117A>G (n.1377+117A>G) c.894+117A>G (n.894+117A>G) c.789+117A>G (n.789+117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |