| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122261427A>C | CA2667224649 | CASR | c.493-101A>C (n.493-101A>C) c.10-101A>C (n.10-101A>C) c.-96-101A>C (n.-96-101A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261429G>A | CA82738153 | CASR | c.493-99G>A (n.493-99G>A) c.10-99G>A (n.10-99G>A) c.-96-99G>A (n.-96-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261429G= | CA1397872755 | CASR | c.493-99G= (n.493-99G=) c.10-99G= (n.10-99G=) c.-96-99G= (n.-96-99G=) | |
| 3 | g.122261429G>T | CA2667224650 | CASR | c.493-99G>T (n.493-99G>T) c.10-99G>T (n.10-99G>T) c.-96-99G>T (n.-96-99G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261430G>A | CA1397872757 | CASR | c.493-98G>A (n.493-98G>A) c.10-98G>A (n.10-98G>A) c.-96-98G>A (n.-96-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122261430G>C | CA2667224651 | CASR | c.493-98G>C (n.493-98G>C) c.10-98G>C (n.10-98G>C) c.-96-98G>C (n.-96-98G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261430G= | CA1397872756 | CASR | c.493-98G= (n.493-98G=) c.10-98G= (n.10-98G=) c.-96-98G= (n.-96-98G=) | |
| 3 | g.122261430G>T | CA1397872758 | CASR | c.493-98G>T (n.493-98G>T) c.10-98G>T (n.10-98G>T) c.-96-98G>T (n.-96-98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122261431C>A | CA1397872761 | CASR | c.493-97C>A (n.493-97C>A) c.10-97C>A (n.10-97C>A) c.-96-97C>A (n.-96-97C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122261431C= | CA1397872760 | CASR | c.493-97C= (n.493-97C=) c.10-97C= (n.10-97C=) c.-96-97C= (n.-96-97C=) | |
| 3 | g.122261431C>T | CA2667224653 | CASR | c.493-97C>T (n.493-97C>T) c.10-97C>T (n.10-97C>T) c.-96-97C>T (n.-96-97C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261433_122261446del | CA2667224652 | CASR | c.493-95_493-82del (n.493-95_493-82del) c.10-95_10-82del (n.10-95_10-82del) c.-96-95_-96-82del (n.-96-95_-96-82del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122261432A>G | CA2577870006 | CASR | c.493-96A>G (n.493-96A>G) c.10-96A>G (n.10-96A>G) c.-96-96A>G (n.-96-96A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261433T>A | CA2667224654 | CASR | c.493-95T>A (n.493-95T>A) c.10-95T>A (n.10-95T>A) c.-96-95T>A (n.-96-95T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261434G>A | CA2667224656 | CASR | c.493-94G>A (n.493-94G>A) c.10-94G>A (n.10-94G>A) c.-96-94G>A (n.-96-94G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261434G>T | CA2667224657 | CASR | c.493-94G>T (n.493-94G>T) c.10-94G>T (n.10-94G>T) c.-96-94G>T (n.-96-94G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261435C>A | CA2577870007 | CASR | c.493-93C>A (n.493-93C>A) c.10-93C>A (n.10-93C>A) c.-96-93C>A (n.-96-93C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261435C>T | CA2667224658 | CASR | c.493-93C>T (n.493-93C>T) c.10-93C>T (n.10-93C>T) c.-96-93C>T (n.-96-93C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261437C>A | CA2581925850 | CASR | c.493-91C>A (n.493-91C>A) c.10-91C>A (n.10-91C>A) c.-96-91C>A (n.-96-91C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261437C= | CA1397872762 | CASR | c.493-91C= (n.493-91C=) c.10-91C= (n.10-91C=) c.-96-91C= (n.-96-91C=) | |
| 3 | g.122261437C>G | CA1397872763 | CASR | c.493-91C>G (n.493-91C>G) c.10-91C>G (n.10-91C>G) c.-96-91C>G (n.-96-91C>G) | dbSNP |
| 3 | g.122261437C>T | CA15291350 | CASR | c.493-91C>T (n.493-91C>T) c.10-91C>T (n.10-91C>T) c.-96-91C>T (n.-96-91C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261438A>G | CA2667224659 | CASR | c.493-90A>G (n.493-90A>G) c.10-90A>G (n.10-90A>G) c.-96-90A>G (n.-96-90A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261440A>G | CA2667224660 | CASR | c.493-88A>G (n.493-88A>G) c.10-88A>G (n.10-88A>G) c.-96-88A>G (n.-96-88A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261443G>T | CA2667224661 | CASR | c.493-85G>T (n.493-85G>T) c.10-85G>T (n.10-85G>T) c.-96-85G>T (n.-96-85G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261444C>A | CA2667224662 | CASR | c.493-84C>A (n.493-84C>A) c.10-84C>A (n.10-84C>A) c.-96-84C>A (n.-96-84C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261444C>T | CA2667224663 | CASR | c.493-84C>T (n.493-84C>T) c.10-84C>T (n.10-84C>T) c.-96-84C>T (n.-96-84C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261445C>A | CA2667224664 | CASR | c.493-83C>A (n.493-83C>A) c.10-83C>A (n.10-83C>A) c.-96-83C>A (n.-96-83C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261445C= | CA1397872764 | CASR | c.493-83C= (n.493-83C=) c.10-83C= (n.10-83C=) c.-96-83C= (n.-96-83C=) | |
| 3 | g.122261445C>G | CA1052937779 | CASR | c.493-83C>G (n.493-83C>G) c.10-83C>G (n.10-83C>G) c.-96-83C>G (n.-96-83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261446A>G | CA2758181162 | CASR | c.493-82A>G (n.493-82A>G) c.10-82A>G (n.10-82A>G) c.-96-82A>G (n.-96-82A>G) | |
| 3 | g.122261447C>A | CA2667224665 | CASR | c.493-81C>A (n.493-81C>A) c.10-81C>A (n.10-81C>A) c.-96-81C>A (n.-96-81C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261447C>T | CA2667224666 | CASR | c.493-81C>T (n.493-81C>T) c.10-81C>T (n.10-81C>T) c.-96-81C>T (n.-96-81C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261448C>A | CA2667224667 | CASR | c.493-80C>A (n.493-80C>A) c.10-80C>A (n.10-80C>A) c.-96-80C>A (n.-96-80C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261448C>G | CA2667224668 | CASR | c.493-80C>G (n.493-80C>G) c.10-80C>G (n.10-80C>G) c.-96-80C>G (n.-96-80C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122261448C>T | CA2542390085 | CASR | c.493-80C>T (n.493-80C>T) c.10-80C>T (n.10-80C>T) c.-96-80C>T (n.-96-80C>T) | |
| 3 | g.122261450C>A | CA2667224669 | CASR | c.493-78C>A (n.493-78C>A) c.10-78C>A (n.10-78C>A) c.-96-78C>A (n.-96-78C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261451C>A | CA2577870008 | CASR | c.493-77C>A (n.493-77C>A) c.10-77C>A (n.10-77C>A) c.-96-77C>A (n.-96-77C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261451C>T | CA2667224670 | CASR | c.493-77C>T (n.493-77C>T) c.10-77C>T (n.10-77C>T) c.-96-77C>T (n.-96-77C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261452A>C | CA2577870009 | CASR | c.493-76A>C (n.493-76A>C) c.10-76A>C (n.10-76A>C) c.-96-76A>C (n.-96-76A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261452A>G | CA2667224671 | CASR | c.493-76A>G (n.493-76A>G) c.10-76A>G (n.10-76A>G) c.-96-76A>G (n.-96-76A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261453C>A | CA2667224672 | CASR | c.493-75C>A (n.493-75C>A) c.10-75C>A (n.10-75C>A) c.-96-75C>A (n.-96-75C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261455A= | CA1397872766 | CASR | c.493-73A= (n.493-73A=) c.10-73A= (n.10-73A=) c.-96-73A= (n.-96-73A=) | |
| 3 | g.122261455A>G | CA898084569 | CASR | c.493-73A>G (n.493-73A>G) c.10-73A>G (n.10-73A>G) c.-96-73A>G (n.-96-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261455A>T | CA2577870010 | CASR | c.493-73A>T (n.493-73A>T) c.10-73A>T (n.10-73A>T) c.-96-73A>T (n.-96-73A>T) | |
| 3 | g.122261456C>A | CA2577870011 | CASR | c.493-72C>A (n.493-72C>A) c.10-72C>A (n.10-72C>A) c.-96-72C>A (n.-96-72C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261456C= | CA1397872767 | CASR | c.493-72C= (n.493-72C=) c.10-72C= (n.10-72C=) c.-96-72C= (n.-96-72C=) | |
| 3 | g.122261456C>G | CA898084571 | CASR | c.493-72C>G (n.493-72C>G) c.10-72C>G (n.10-72C>G) c.-96-72C>G (n.-96-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261456C>T | CA2667224673 | CASR | c.493-72C>T (n.493-72C>T) c.10-72C>T (n.10-72C>T) c.-96-72C>T (n.-96-72C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261458G>T | CA2667224674 | CASR | c.493-70G>T (n.493-70G>T) c.10-70G>T (n.10-70G>T) c.-96-70G>T (n.-96-70G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261459C>A | CA2667224675 | CASR | c.493-69C>A (n.493-69C>A) c.10-69C>A (n.10-69C>A) c.-96-69C>A (n.-96-69C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261459C>T | CA2667224676 | CASR | c.493-69C>T (n.493-69C>T) c.10-69C>T (n.10-69C>T) c.-96-69C>T (n.-96-69C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261460C>A | CA2667224677 | CASR | c.493-68C>A (n.493-68C>A) c.10-68C>A (n.10-68C>A) c.-96-68C>A (n.-96-68C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261460C= | CA1397872768 | CASR | c.493-68C= (n.493-68C=) c.10-68C= (n.10-68C=) c.-96-68C= (n.-96-68C=) | |
| 3 | g.122261460C>T | CA82738154 | CASR | c.493-68C>T (n.493-68C>T) c.10-68C>T (n.10-68C>T) c.-96-68C>T (n.-96-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261461T>C | CA1397872770 | CASR | c.493-67T>C (n.493-67T>C) c.10-67T>C (n.10-67T>C) c.-96-67T>C (n.-96-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122261461T= | CA1397872769 | CASR | c.493-67T= (n.493-67T=) c.10-67T= (n.10-67T=) c.-96-67T= (n.-96-67T=) | |
| 3 | g.122261462G>A | CA2577870013 | CASR | c.493-66G>A (n.493-66G>A) c.10-66G>A (n.10-66G>A) c.-96-66G>A (n.-96-66G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261463del | CA2577870012 | CASR | c.493-65del (n.493-65del) c.10-65del (n.10-65del) c.-96-65del (n.-96-65del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261465G>A | CA82738155 | CASR | c.493-63G>A (n.493-63G>A) c.10-63G>A (n.10-63G>A) c.-96-63G>A (n.-96-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122261465G= | CA1397872771 | CASR | c.493-63G= (n.493-63G=) c.10-63G= (n.10-63G=) c.-96-63G= (n.-96-63G=) | |
| 3 | g.122261465G>T | CA2667224678 | CASR | c.493-63G>T (n.493-63G>T) c.10-63G>T (n.10-63G>T) c.-96-63G>T (n.-96-63G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261466G>A | CA2667224679 | CASR | c.493-62G>A (n.493-62G>A) c.10-62G>A (n.10-62G>A) c.-96-62G>A (n.-96-62G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261467C>A | CA2667224680 | CASR | c.493-61C>A (n.493-61C>A) c.10-61C>A (n.10-61C>A) c.-96-61C>A (n.-96-61C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261467C>T | CA2758181163 | CASR | c.493-61C>T (n.493-61C>T) c.10-61C>T (n.10-61C>T) c.-96-61C>T (n.-96-61C>T) | |
| 3 | g.122261475_122261501dup | CA2667224681 | CASR | c.493-53_493-27dup (n.493-53_493-27dup) c.10-53_10-27dup (n.10-53_10-27dup) c.-96-53_-96-27dup (n.-96-53_-96-27dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261469C>A | CA2667224682 | CASR | c.493-59C>A (n.493-59C>A) c.10-59C>A (n.10-59C>A) c.-96-59C>A (n.-96-59C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261470A= | CA1397872772 | CASR | c.493-58A= (n.493-58A=) c.10-58A= (n.10-58A=) c.-96-58A= (n.-96-58A=) | |
| 3 | g.122261470A>G | CA898084577 | CASR | c.493-58A>G (n.493-58A>G) c.10-58A>G (n.10-58A>G) c.-96-58A>G (n.-96-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122261471C>A | CA2667224683 | CASR | c.493-57C>A (n.493-57C>A) c.10-57C>A (n.10-57C>A) c.-96-57C>A (n.-96-57C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261471C= | CA1397872774 | CASR | c.493-57C= (n.493-57C=) c.10-57C= (n.10-57C=) c.-96-57C= (n.-96-57C=) | |
| 3 | g.122261471C>T | CA1397872775 | CASR | c.493-57C>T (n.493-57C>T) c.10-57C>T (n.10-57C>T) c.-96-57C>T (n.-96-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122261472T>A | CA2667224684 | CASR | c.493-56T>A (n.493-56T>A) c.10-56T>A (n.10-56T>A) c.-96-56T>A (n.-96-56T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261472T>C | CA2667224685 | CASR | c.493-56T>C (n.493-56T>C) c.10-56T>C (n.10-56T>C) c.-96-56T>C (n.-96-56T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261473C>A | CA2667224686 | CASR | c.493-55C>A (n.493-55C>A) c.10-55C>A (n.10-55C>A) c.-96-55C>A (n.-96-55C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261473C>T | CA2758181164 | CASR | c.493-55C>T (n.493-55C>T) c.10-55C>T (n.10-55C>T) c.-96-55C>T (n.-96-55C>T) | |
| 3 | g.122261474A>T | CA435424255 | CASR | c.493-54A>T (n.493-54A>T) c.10-54A>T (n.10-54A>T) c.-96-54A>T (n.-96-54A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261475G>A | CA2667224687 | CASR | c.493-53G>A (n.493-53G>A) c.10-53G>A (n.10-53G>A) c.-96-53G>A (n.-96-53G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261475G>T | CA2577870014 | CASR | c.493-53G>T (n.493-53G>T) c.10-53G>T (n.10-53G>T) c.-96-53G>T (n.-96-53G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261476C>A | CA2667224688 | CASR | c.493-52C>A (n.493-52C>A) c.10-52C>A (n.10-52C>A) c.-96-52C>A (n.-96-52C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261478C>A | CA2667224689 | CASR | c.493-50C>A (n.493-50C>A) c.10-50C>A (n.10-50C>A) c.-96-50C>A (n.-96-50C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261478C= | CA1397872776 | CASR | c.493-50C= (n.493-50C=) c.10-50C= (n.10-50C=) c.-96-50C= (n.-96-50C=) | |
| 3 | g.122261478C>T | CA898084579 | CASR | c.493-50C>T (n.493-50C>T) c.10-50C>T (n.10-50C>T) c.-96-50C>T (n.-96-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261479C>A | CA2667224690 | CASR | c.493-49C>A (n.493-49C>A) c.10-49C>A (n.10-49C>A) c.-96-49C>A (n.-96-49C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261479C= | CA1397872778 | CASR | c.493-49C= (n.493-49C=) c.10-49C= (n.10-49C=) c.-96-49C= (n.-96-49C=) | |
| 3 | g.122261479C>G | CA2569488 | CASR | c.493-49C>G (n.493-49C>G) c.10-49C>G (n.10-49C>G) c.-96-49C>G (n.-96-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261479C>T | CA898084582 | CASR | c.493-49C>T (n.493-49C>T) c.10-49C>T (n.10-49C>T) c.-96-49C>T (n.-96-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122261481C= | CA1397872779 | CASR | c.493-47C= (n.493-47C=) c.10-47C= (n.10-47C=) c.-96-47C= (n.-96-47C=) | |
| 3 | g.122261481C>T | CA2569489 | CASR | c.493-47C>T (n.493-47C>T) c.10-47C>T (n.10-47C>T) c.-96-47C>T (n.-96-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.122261482T>C | CA82738173 | CASR | c.493-46T>C (n.493-46T>C) c.10-46T>C (n.10-46T>C) c.-96-46T>C (n.-96-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261482T= | CA1397872782 | CASR | c.493-46T= (n.493-46T=) c.10-46T= (n.10-46T=) c.-96-46T= (n.-96-46T=) | |
| 3 | g.122261482_122261498delinsTTCACTCACTCACTCAC | CA1397872781 | CASR | c.493-46_493-30delinsTTCACTCACTCACTCAC (n.493-46_493-30delinsTTCACTCACTCACTCAC) c.10-46_10-30delinsTTCACTCACTCACTCAC (n.10-46_10-30delinsTTCACTCACTCACTCAC) c.-96-46_-96-30delinsTTCACTCACTCACTCAC (n.-96-46_-96-30delinsTTCACTCACTCACTCAC) | |
| 3 | g.122261483T>C | CA898084605 | CASR | c.493-45T>C (n.493-45T>C) c.10-45T>C (n.10-45T>C) c.-96-45T>C (n.-96-45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122261483T= | CA1397872784 | CASR | c.493-45T= (n.493-45T=) c.10-45T= (n.10-45T=) c.-96-45T= (n.-96-45T=) | |
| 3 | g.122261498_122261501dup | CA2569490 | CASR | c.493-30_493-27dup (n.493-30_493-27dup) c.10-30_10-27dup (n.10-30_10-27dup) c.-96-30_-96-27dup (n.-96-30_-96-27dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261498_122261501del | CA545962731 | CASR | c.493-30_493-27del (n.493-30_493-27del) c.10-30_10-27del (n.10-30_10-27del) c.-96-30_-96-27del (n.-96-30_-96-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261494_122261501del | CA2577870015 | CASR | c.493-34_493-27del (n.493-34_493-27del) c.10-34_10-27del (n.10-34_10-27del) c.-96-34_-96-27del (n.-96-34_-96-27del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261490_122261501del | CA2667224691 | CASR | c.493-38_493-27del (n.493-38_493-27del) c.10-38_10-27del (n.10-38_10-27del) c.-96-38_-96-27del (n.-96-38_-96-27del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261486_122261501del | CA898084594 | CASR | c.493-42_493-27del (n.493-42_493-27del) c.10-42_10-27del (n.10-42_10-27del) c.-96-42_-96-27del (n.-96-42_-96-27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261484C>T | CA2577870016 | CASR | c.493-44C>T (n.493-44C>T) c.10-44C>T (n.10-44C>T) c.-96-44C>T (n.-96-44C>T) | |
| 3 | g.122261485A= | CA1397872786 | CASR | c.493-43A= (n.493-43A=) c.10-43A= (n.10-43A=) c.-96-43A= (n.-96-43A=) | |
| 3 | g.122261485A>G | CA2569491 | CASR | c.493-43A>G (n.493-43A>G) c.10-43A>G (n.10-43A>G) c.-96-43A>G (n.-96-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261486C>T | CA648276632 | CASR | c.493-42C>T (n.493-42C>T) c.10-42C>T (n.10-42C>T) c.-96-42C>T (n.-96-42C>T) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.122261487T>C | CA2577870017 | CASR | c.493-41T>C (n.493-41T>C) c.10-41T>C (n.10-41T>C) c.-96-41T>C (n.-96-41T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261488C>A | CA2667224692 | CASR | c.493-40C>A (n.493-40C>A) c.10-40C>A (n.10-40C>A) c.-96-40C>A (n.-96-40C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261488C= | CA1397872787 | CASR | c.493-40C= (n.493-40C=) c.10-40C= (n.10-40C=) c.-96-40C= (n.-96-40C=) | |
| 3 | g.122261491_122261492insAACT | CA2569492 | CASR | c.493-37_493-36insAACT (n.493-37_493-36insAACT) c.10-37_10-36insAACT (n.10-37_10-36insAACT) c.-96-37_-96-36insAACT (n.-96-37_-96-36insAACT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261490C>A | CA2667224693 | CASR | c.493-38C>A (n.493-38C>A) c.10-38C>A (n.10-38C>A) c.-96-38C>A (n.-96-38C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261490C= | CA1397872788 | CASR | c.493-38C= (n.493-38C=) c.10-38C= (n.10-38C=) c.-96-38C= (n.-96-38C=) | |
| 3 | g.122261490C>T | CA545962732 | CASR | c.493-38C>T (n.493-38C>T) c.10-38C>T (n.10-38C>T) c.-96-38C>T (n.-96-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261491T>C | CA2667224694 | CASR | c.493-37T>C (n.493-37T>C) c.10-37T>C (n.10-37T>C) c.-96-37T>C (n.-96-37T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261491T>G | CA1397872790 | CASR | c.493-37T>G (n.493-37T>G) c.10-37T>G (n.10-37T>G) c.-96-37T>G (n.-96-37T>G) | dbSNP |
| 3 | g.122261491T= | CA1397872789 | CASR | c.493-37T= (n.493-37T=) c.10-37T= (n.10-37T=) c.-96-37T= (n.-96-37T=) | |
| 3 | g.122261492C>A | CA2569493 | CASR | c.493-36C>A (n.493-36C>A) c.10-36C>A (n.10-36C>A) c.-96-36C>A (n.-96-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261492C= | CA1397872791 | CASR | c.493-36C= (n.493-36C=) c.10-36C= (n.10-36C=) c.-96-36C= (n.-96-36C=) | |
| 3 | g.122261492C>T | CA1397872792 | CASR | c.493-36C>T (n.493-36C>T) c.10-36C>T (n.10-36C>T) c.-96-36C>T (n.-96-36C>T) | dbSNP |
| 3 | g.122261494C= | CA1397872794 | CASR | c.493-34C= (n.493-34C=) c.10-34C= (n.10-34C=) c.-96-34C= (n.-96-34C=) | |
| 3 | g.122261494C>T | CA82738191 | CASR | c.493-34C>T (n.493-34C>T) c.10-34C>T (n.10-34C>T) c.-96-34C>T (n.-96-34C>T) | dbSNP |
| 3 | g.122261496C>A | CA2667224695 | CASR | c.493-32C>A (n.493-32C>A) c.10-32C>A (n.10-32C>A) c.-96-32C>A (n.-96-32C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261496C>T | CA2667224696 | CASR | c.493-32C>T (n.493-32C>T) c.10-32C>T (n.10-32C>T) c.-96-32C>T (n.-96-32C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261497A= | CA1397872795 | CASR | c.493-31A= (n.493-31A=) c.10-31A= (n.10-31A=) c.-96-31A= (n.-96-31A=) | |
| 3 | g.122261497A>G | CA2569494 | CASR | c.493-31A>G (n.493-31A>G) c.10-31A>G (n.10-31A>G) c.-96-31A>G (n.-96-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261498C>T | CA2577870018 | CASR | c.493-30C>T (n.493-30C>T) c.10-30C>T (n.10-30C>T) c.-96-30C>T (n.-96-30C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261500C>A | CA2667224697 | CASR | c.493-28C>A (n.493-28C>A) c.10-28C>A (n.10-28C>A) c.-96-28C>A (n.-96-28C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261501A>G | CA2667224698 | CASR | c.493-27A>G (n.493-27A>G) c.10-27A>G (n.10-27A>G) c.-96-27A>G (n.-96-27A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261502T>C | CA545962733 | CASR | c.493-26T>C (n.493-26T>C) c.10-26T>C (n.10-26T>C) c.-96-26T>C (n.-96-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261502T= | CA1397872796 | CASR | c.493-26T= (n.493-26T=) c.10-26T= (n.10-26T=) c.-96-26T= (n.-96-26T=) | |
| 3 | g.122261504C>A | CA2667224699 | CASR | c.493-24C>A (n.493-24C>A) c.10-24C>A (n.10-24C>A) c.-96-24C>A (n.-96-24C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261505A>T | CA2577870019 | CASR | c.493-23A>T (n.493-23A>T) c.10-23A>T (n.10-23A>T) c.-96-23A>T (n.-96-23A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261506C>G | CA2577870020 | CASR | c.493-22C>G (n.493-22C>G) c.10-22C>G (n.10-22C>G) c.-96-22C>G (n.-96-22C>G) | |
| 3 | g.122261507C= | CA1397872797 | CASR | c.493-21C= (n.493-21C=) c.10-21C= (n.10-21C=) c.-96-21C= (n.-96-21C=) | |
| 3 | g.122261507C>T | CA2569495 | CASR | c.493-21C>T (n.493-21C>T) c.10-21C>T (n.10-21C>T) c.-96-21C>T (n.-96-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122261508A= | CA1397872799 | CASR | c.493-20A= (n.493-20A=) c.10-20A= (n.10-20A=) c.-96-20A= (n.-96-20A=) | |
| 3 | g.122261508A>G | CA545962734 | CASR | c.493-20A>G (n.493-20A>G) c.10-20A>G (n.10-20A>G) c.-96-20A>G (n.-96-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261509T>G | CA82738194 | CASR | c.493-19T>G (n.493-19T>G) c.10-19T>G (n.10-19T>G) c.-96-19T>G (n.-96-19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261509T= | CA1397872800 | CASR | c.493-19T= (n.493-19T=) c.10-19T= (n.10-19T=) c.-96-19T= (n.-96-19T=) | |
| 3 | g.122261510G>A | CA2569496 | CASR | c.493-18G>A (n.493-18G>A) c.10-18G>A (n.10-18G>A) c.-96-18G>A (n.-96-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.122261510G= | CA1397872801 | CASR | c.493-18G= (n.493-18G=) c.10-18G= (n.10-18G=) c.-96-18G= (n.-96-18G=) | |
| 3 | g.122261511T>G | CA2573136456 | CASR | c.493-17T>G (n.493-17T>G) c.10-17T>G (n.10-17T>G) c.-96-17T>G (n.-96-17T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122261515T>C | CA545962735 | CASR | c.493-13T>C (n.493-13T>C) c.10-13T>C (n.10-13T>C) c.-96-13T>C (n.-96-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261515T= | CA1397872802 | CASR | c.493-13T= (n.493-13T=) c.10-13T= (n.10-13T=) c.-96-13T= (n.-96-13T=) | |
| 3 | g.122261516G>A | CA2573136457 | CASR | c.493-12G>A (n.493-12G>A) c.10-12G>A (n.10-12G>A) c.-96-12G>A (n.-96-12G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122261516G= | CA1397872803 | CASR | c.493-12G= (n.493-12G=) c.10-12G= (n.10-12G=) c.-96-12G= (n.-96-12G=) | |
| 3 | g.122261516G>T | CA82738202 | CASR | c.493-12G>T (n.493-12G>T) c.10-12G>T (n.10-12G>T) c.-96-12G>T (n.-96-12G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122261517G>A | CA1397872805 | CASR | c.493-11G>A (n.493-11G>A) c.10-11G>A (n.10-11G>A) c.-96-11G>A (n.-96-11G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122261517G>C | CA2569497 | CASR | c.493-11G>C (n.493-11G>C) c.10-11G>C (n.10-11G>C) c.-96-11G>C (n.-96-11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261517G= | CA1397872804 | CASR | c.493-11G= (n.493-11G=) c.10-11G= (n.10-11G=) c.-96-11G= (n.-96-11G=) | |
| 3 | g.122261517G>T | CA545962736 | CASR | c.493-11G>T (n.493-11G>T) c.10-11G>T (n.10-11G>T) c.-96-11G>T (n.-96-11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261518T>A | CA2667224700 | CASR | c.493-10T>A (n.493-10T>A) c.10-10T>A (n.10-10T>A) c.-96-10T>A (n.-96-10T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261518T>C | CA2580068624 | CASR | c.493-10T>C (n.493-10T>C) c.10-10T>C (n.10-10T>C) c.-96-10T>C (n.-96-10T>C) | ClinVar |
| 3 | g.122261520C>A | CA2667224701 | CASR | c.493-8C>A (n.493-8C>A) c.10-8C>A (n.10-8C>A) c.-96-8C>A (n.-96-8C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122261522C= | CA1397872807 | CASR | c.493-6C= (n.493-6C=) c.10-6C= (n.10-6C=) c.-96-6C= (n.-96-6C=) | |
| 3 | g.122261522C>T | CA1052937809 | CASR | c.493-6C>T (n.493-6C>T) c.10-6C>T (n.10-6C>T) c.-96-6C>T (n.-96-6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261523T>C | CA1052937811 | CASR | c.493-5T>C (n.493-5T>C) c.10-5T>C (n.10-5T>C) c.-96-5T>C (n.-96-5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122261523T= | CA1397872809 | CASR | c.493-5T= (n.493-5T=) c.10-5T= (n.10-5T=) c.-96-5T= (n.-96-5T=) | |
| 3 | g.122261524C>T | CA2499216405 | CASR | c.493-4C>T (n.493-4C>T) c.10-4C>T (n.10-4C>T) c.-96-4C>T (n.-96-4C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122261528_122261532del | CA2586972799 | CASR | c.493_497del c.10_14del c.-96_-92del | |
| 3 | g.122261526A= | CA1397872811 | CASR | c.493-2A= (n.493-2A=) c.10-2A= (n.10-2A=) c.-96-2A= (n.-96-2A=) | |
| 3 | g.122261526A>C | CA354150700 | CASR | c.493-2A>C (n.493-2A>C) c.10-2A>C (n.10-2A>C) c.-96-2A>C (n.-96-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122261526A>G | CA354150701 | CASR | c.493-2A>G (n.493-2A>G) c.10-2A>G (n.10-2A>G) c.-96-2A>G (n.-96-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122261526A>T | CA354150702 | CASR | c.493-2A>T (n.493-2A>T) c.10-2A>T (n.10-2A>T) c.-96-2A>T (n.-96-2A>T) | |
| 3 | g.122261527G>A | CA2569498 | CASR | c.493-1G>A (n.493-1G>A) c.10-1G>A (n.10-1G>A) c.-96-1G>A (n.-96-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122261527G>C | CA354150704 | CASR | c.493-1G>C (n.493-1G>C) c.10-1G>C (n.10-1G>C) c.-96-1G>C (n.-96-1G>C) | |
| 3 | g.122261527G= | CA1397872813 | CASR | c.493-1G= (n.493-1G=) c.10-1G= (n.10-1G=) c.-96-1G= (n.-96-1G=) | |
| 3 | g.122261527G>T | CA354150703 | CASR | c.493-1G>T (n.493-1G>T) c.10-1G>T (n.10-1G>T) c.-96-1G>T (n.-96-1G>T) |