Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122261398A= | CA1397872744 | CASR | c.493-130A= (n.493-130A=) c.10-130A= (n.10-130A=) c.-96-130A= (n.-96-130A=) | |
3 | g.122261398A>G | CA82738150 | CASR | c.493-130A>G (n.493-130A>G) c.10-130A>G (n.10-130A>G) c.-96-130A>G (n.-96-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261398A>T | CA2667224592 | CASR | c.493-130A>T (n.493-130A>T) c.10-130A>T (n.10-130A>T) c.-96-130A>T (n.-96-130A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261399G>A | CA2667224593 | CASR | c.493-129G>A (n.493-129G>A) c.10-129G>A (n.10-129G>A) c.-96-129G>A (n.-96-129G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261399G>C | CA2667224594 | CASR | c.493-129G>C (n.493-129G>C) c.10-129G>C (n.10-129G>C) c.-96-129G>C (n.-96-129G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261400T>A | CA2667224596 | CASR | c.493-128T>A (n.493-128T>A) c.10-128T>A (n.10-128T>A) c.-96-128T>A (n.-96-128T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261400T>C | CA2667224597 | CASR | c.493-128T>C (n.493-128T>C) c.10-128T>C (n.10-128T>C) c.-96-128T>C (n.-96-128T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261400dup | CA2667224595 | CASR | c.493-128dup (n.493-128dup) c.10-128dup (n.10-128dup) c.-96-128dup (n.-96-128dup) | gnomAD v4 |
3 | g.122261401G>A | CA2667224598 | CASR | c.493-127G>A (n.493-127G>A) c.10-127G>A (n.10-127G>A) c.-96-127G>A (n.-96-127G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261401G= | CA1397872746 | CASR | c.493-127G= (n.493-127G=) c.10-127G= (n.10-127G=) c.-96-127G= (n.-96-127G=) | |
3 | g.122261401G>T | CA898084533 | CASR | c.493-127G>T (n.493-127G>T) c.10-127G>T (n.10-127G>T) c.-96-127G>T (n.-96-127G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261402A>G | CA2667224599 | CASR | c.493-126A>G (n.493-126A>G) c.10-126A>G (n.10-126A>G) c.-96-126A>G (n.-96-126A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261403A>C | CA2667224600 | CASR | c.493-125A>C (n.493-125A>C) c.10-125A>C (n.10-125A>C) c.-96-125A>C (n.-96-125A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261403A>G | CA2667224601 | CASR | c.493-125A>G (n.493-125A>G) c.10-125A>G (n.10-125A>G) c.-96-125A>G (n.-96-125A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261404C>A | CA2667224602 | CASR | c.493-124C>A (n.493-124C>A) c.10-124C>A (n.10-124C>A) c.-96-124C>A (n.-96-124C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261404C>T | CA2667224603 | CASR | c.493-124C>T (n.493-124C>T) c.10-124C>T (n.10-124C>T) c.-96-124C>T (n.-96-124C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261405A>C | CA2667224604 | CASR | c.493-123A>C (n.493-123A>C) c.10-123A>C (n.10-123A>C) c.-96-123A>C (n.-96-123A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261405A>G | CA2667224605 | CASR | c.493-123A>G (n.493-123A>G) c.10-123A>G (n.10-123A>G) c.-96-123A>G (n.-96-123A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261405A>T | CA2667224606 | CASR | c.493-123A>T (n.493-123A>T) c.10-123A>T (n.10-123A>T) c.-96-123A>T (n.-96-123A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261406G>A | CA898084541 | CASR | c.493-122G>A (n.493-122G>A) c.10-122G>A (n.10-122G>A) c.-96-122G>A (n.-96-122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261406G= | CA1397872747 | CASR | c.493-122G= (n.493-122G=) c.10-122G= (n.10-122G=) c.-96-122G= (n.-96-122G=) | |
3 | g.122261406G>T | CA2667224607 | CASR | c.493-122G>T (n.493-122G>T) c.10-122G>T (n.10-122G>T) c.-96-122G>T (n.-96-122G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261407C>A | CA2667224608 | CASR | c.493-121C>A (n.493-121C>A) c.10-121C>A (n.10-121C>A) c.-96-121C>A (n.-96-121C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261407C= | CA1397872748 | CASR | c.493-121C= (n.493-121C=) c.10-121C= (n.10-121C=) c.-96-121C= (n.-96-121C=) | |
3 | g.122261407C>T | CA1397872749 | CASR | c.493-121C>T (n.493-121C>T) c.10-121C>T (n.10-121C>T) c.-96-121C>T (n.-96-121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261408A>C | CA2667224609 | CASR | c.493-120A>C (n.493-120A>C) c.10-120A>C (n.10-120A>C) c.-96-120A>C (n.-96-120A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261408A>G | CA2667224611 | CASR | c.493-120A>G (n.493-120A>G) c.10-120A>G (n.10-120A>G) c.-96-120A>G (n.-96-120A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261408A>T | CA2667224610 | CASR | c.493-120A>T (n.493-120A>T) c.10-120A>T (n.10-120A>T) c.-96-120A>T (n.-96-120A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261409T>A | CA2667224612 | CASR | c.493-119T>A (n.493-119T>A) c.10-119T>A (n.10-119T>A) c.-96-119T>A (n.-96-119T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261409T>G | CA2667224613 | CASR | c.493-119T>G (n.493-119T>G) c.10-119T>G (n.10-119T>G) c.-96-119T>G (n.-96-119T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261410A>C | CA2667224614 | CASR | c.493-118A>C (n.493-118A>C) c.10-118A>C (n.10-118A>C) c.-96-118A>C (n.-96-118A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261410A>T | CA648276630 | CASR | c.493-118A>T (n.493-118A>T) c.10-118A>T (n.10-118A>T) c.-96-118A>T (n.-96-118A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.122261411G>T | CA2667224615 | CASR | c.493-117G>T (n.493-117G>T) c.10-117G>T (n.10-117G>T) c.-96-117G>T (n.-96-117G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261412T>A | CA2667224616 | CASR | c.493-116T>A (n.493-116T>A) c.10-116T>A (n.10-116T>A) c.-96-116T>A (n.-96-116T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261412T>C | CA2667224617 | CASR | c.493-116T>C (n.493-116T>C) c.10-116T>C (n.10-116T>C) c.-96-116T>C (n.-96-116T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261412T>G | CA2667224618 | CASR | c.493-116T>G (n.493-116T>G) c.10-116T>G (n.10-116T>G) c.-96-116T>G (n.-96-116T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261413T>A | CA2667224619 | CASR | c.493-115T>A (n.493-115T>A) c.10-115T>A (n.10-115T>A) c.-96-115T>A (n.-96-115T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261413T>C | CA2667224620 | CASR | c.493-115T>C (n.493-115T>C) c.10-115T>C (n.10-115T>C) c.-96-115T>C (n.-96-115T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261413T>G | CA2667224621 | CASR | c.493-115T>G (n.493-115T>G) c.10-115T>G (n.10-115T>G) c.-96-115T>G (n.-96-115T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261414G>A | CA2667224624 | CASR | c.493-114G>A (n.493-114G>A) c.10-114G>A (n.10-114G>A) c.-96-114G>A (n.-96-114G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261414G>C | CA2667224623 | CASR | c.493-114G>C (n.493-114G>C) c.10-114G>C (n.10-114G>C) c.-96-114G>C (n.-96-114G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261414G>T | CA2667224622 | CASR | c.493-114G>T (n.493-114G>T) c.10-114G>T (n.10-114G>T) c.-96-114G>T (n.-96-114G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261415A= | CA1397872750 | CASR | c.493-113A= (n.493-113A=) c.10-113A= (n.10-113A=) c.-96-113A= (n.-96-113A=) | |
3 | g.122261415A>G | CA2667224625 | CASR | c.493-113A>G (n.493-113A>G) c.10-113A>G (n.10-113A>G) c.-96-113A>G (n.-96-113A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261415A>T | CA1052937771 | CASR | c.493-113A>T (n.493-113A>T) c.10-113A>T (n.10-113A>T) c.-96-113A>T (n.-96-113A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261416T>A | CA2667224626 | CASR | c.493-112T>A (n.493-112T>A) c.10-112T>A (n.10-112T>A) c.-96-112T>A (n.-96-112T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261416T>C | CA2667224627 | CASR | c.493-112T>C (n.493-112T>C) c.10-112T>C (n.10-112T>C) c.-96-112T>C (n.-96-112T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261416T>G | CA2667224628 | CASR | c.493-112T>G (n.493-112T>G) c.10-112T>G (n.10-112T>G) c.-96-112T>G (n.-96-112T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261417A= | CA1397872751 | CASR | c.493-111A= (n.493-111A=) c.10-111A= (n.10-111A=) c.-96-111A= (n.-96-111A=) | |
3 | g.122261417A>C | CA545962730 | CASR | c.493-111A>C (n.493-111A>C) c.10-111A>C (n.10-111A>C) c.-96-111A>C (n.-96-111A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261417A>G | CA2667224631 | CASR | c.493-111A>G (n.493-111A>G) c.10-111A>G (n.10-111A>G) c.-96-111A>G (n.-96-111A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261417A>T | CA2667224632 | CASR | c.493-111A>T (n.493-111A>T) c.10-111A>T (n.10-111A>T) c.-96-111A>T (n.-96-111A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261419del | CA2667224630 | CASR | c.493-109del (n.493-109del) c.10-109del (n.10-109del) c.-96-109del (n.-96-109del) | gnomAD v4 |
3 | g.122261418A>G | CA2667224633 | CASR | c.493-110A>G (n.493-110A>G) c.10-110A>G (n.10-110A>G) c.-96-110A>G (n.-96-110A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261418A>T | CA2667224634 | CASR | c.493-110A>T (n.493-110A>T) c.10-110A>T (n.10-110A>T) c.-96-110A>T (n.-96-110A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261419A>G | CA2667224635 | CASR | c.493-109A>G (n.493-109A>G) c.10-109A>G (n.10-109A>G) c.-96-109A>G (n.-96-109A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261419A>T | CA2667224636 | CASR | c.493-109A>T (n.493-109A>T) c.10-109A>T (n.10-109A>T) c.-96-109A>T (n.-96-109A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261420T>A | CA2667224638 | CASR | c.493-108T>A (n.493-108T>A) c.10-108T>A (n.10-108T>A) c.-96-108T>A (n.-96-108T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261420T>C | CA2667224639 | CASR | c.493-108T>C (n.493-108T>C) c.10-108T>C (n.10-108T>C) c.-96-108T>C (n.-96-108T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261420T>G | CA2667224637 | CASR | c.493-108T>G (n.493-108T>G) c.10-108T>G (n.10-108T>G) c.-96-108T>G (n.-96-108T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261421G>A | CA1052937774 | CASR | c.493-107G>A (n.493-107G>A) c.10-107G>A (n.10-107G>A) c.-96-107G>A (n.-96-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261421G= | CA1397872753 | CASR | c.493-107G= (n.493-107G=) c.10-107G= (n.10-107G=) c.-96-107G= (n.-96-107G=) | |
3 | g.122261421G>T | CA2667224640 | CASR | c.493-107G>T (n.493-107G>T) c.10-107G>T (n.10-107G>T) c.-96-107G>T (n.-96-107G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261422del | CA2667224641 | CASR | c.493-106del (n.493-106del) c.10-106del (n.10-106del) c.-96-106del (n.-96-106del) | gnomAD v4 |
3 | g.122261422A>G | CA2667224642 | CASR | c.493-106A>G (n.493-106A>G) c.10-106A>G (n.10-106A>G) c.-96-106A>G (n.-96-106A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261422A>T | CA2667224643 | CASR | c.493-106A>T (n.493-106A>T) c.10-106A>T (n.10-106A>T) c.-96-106A>T (n.-96-106A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261423G>A | CA2667224644 | CASR | c.493-105G>A (n.493-105G>A) c.10-105G>A (n.10-105G>A) c.-96-105G>A (n.-96-105G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261423G>C | CA648276631 | CASR | c.493-105G>C (n.493-105G>C) c.10-105G>C (n.10-105G>C) c.-96-105G>C (n.-96-105G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.122261423G>T | CA2667224645 | CASR | c.493-105G>T (n.493-105G>T) c.10-105G>T (n.10-105G>T) c.-96-105G>T (n.-96-105G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261424A>T | CA2667224646 | CASR | c.493-104A>T (n.493-104A>T) c.10-104A>T (n.10-104A>T) c.-96-104A>T (n.-96-104A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261425C>A | CA2667224647 | CASR | c.493-103C>A (n.493-103C>A) c.10-103C>A (n.10-103C>A) c.-96-103C>A (n.-96-103C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261426C>A | CA2667224648 | CASR | c.493-102C>A (n.493-102C>A) c.10-102C>A (n.10-102C>A) c.-96-102C>A (n.-96-102C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261426C= | CA1397872754 | CASR | c.493-102C= (n.493-102C=) c.10-102C= (n.10-102C=) c.-96-102C= (n.-96-102C=) | |
3 | g.122261426C>T | CA898084560 | CASR | c.493-102C>T (n.493-102C>T) c.10-102C>T (n.10-102C>T) c.-96-102C>T (n.-96-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261427A>C | CA2667224649 | CASR | c.493-101A>C (n.493-101A>C) c.10-101A>C (n.10-101A>C) c.-96-101A>C (n.-96-101A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261429G>A | CA82738153 | CASR | c.493-99G>A (n.493-99G>A) c.10-99G>A (n.10-99G>A) c.-96-99G>A (n.-96-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261429G= | CA1397872755 | CASR | c.493-99G= (n.493-99G=) c.10-99G= (n.10-99G=) c.-96-99G= (n.-96-99G=) | |
3 | g.122261429G>T | CA2667224650 | CASR | c.493-99G>T (n.493-99G>T) c.10-99G>T (n.10-99G>T) c.-96-99G>T (n.-96-99G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261430G>A | CA1397872757 | CASR | c.493-98G>A (n.493-98G>A) c.10-98G>A (n.10-98G>A) c.-96-98G>A (n.-96-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261430G>C | CA2667224651 | CASR | c.493-98G>C (n.493-98G>C) c.10-98G>C (n.10-98G>C) c.-96-98G>C (n.-96-98G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261430G= | CA1397872756 | CASR | c.493-98G= (n.493-98G=) c.10-98G= (n.10-98G=) c.-96-98G= (n.-96-98G=) | |
3 | g.122261430G>T | CA1397872758 | CASR | c.493-98G>T (n.493-98G>T) c.10-98G>T (n.10-98G>T) c.-96-98G>T (n.-96-98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261431C>A | CA1397872761 | CASR | c.493-97C>A (n.493-97C>A) c.10-97C>A (n.10-97C>A) c.-96-97C>A (n.-96-97C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261431C= | CA1397872760 | CASR | c.493-97C= (n.493-97C=) c.10-97C= (n.10-97C=) c.-96-97C= (n.-96-97C=) | |
3 | g.122261431C>T | CA2667224653 | CASR | c.493-97C>T (n.493-97C>T) c.10-97C>T (n.10-97C>T) c.-96-97C>T (n.-96-97C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261433_122261446del | CA2667224652 | CASR | c.493-95_493-82del (n.493-95_493-82del) c.10-95_10-82del (n.10-95_10-82del) c.-96-95_-96-82del (n.-96-95_-96-82del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261432A>G | CA2577870006 | CASR | c.493-96A>G (n.493-96A>G) c.10-96A>G (n.10-96A>G) c.-96-96A>G (n.-96-96A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261433T>A | CA2667224654 | CASR | c.493-95T>A (n.493-95T>A) c.10-95T>A (n.10-95T>A) c.-96-95T>A (n.-96-95T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261434G>A | CA2667224656 | CASR | c.493-94G>A (n.493-94G>A) c.10-94G>A (n.10-94G>A) c.-96-94G>A (n.-96-94G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261434G>T | CA2667224657 | CASR | c.493-94G>T (n.493-94G>T) c.10-94G>T (n.10-94G>T) c.-96-94G>T (n.-96-94G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261435C>A | CA2577870007 | CASR | c.493-93C>A (n.493-93C>A) c.10-93C>A (n.10-93C>A) c.-96-93C>A (n.-96-93C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261435C>T | CA2667224658 | CASR | c.493-93C>T (n.493-93C>T) c.10-93C>T (n.10-93C>T) c.-96-93C>T (n.-96-93C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261437C>A | CA2581925850 | CASR | c.493-91C>A (n.493-91C>A) c.10-91C>A (n.10-91C>A) c.-96-91C>A (n.-96-91C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261437C= | CA1397872762 | CASR | c.493-91C= (n.493-91C=) c.10-91C= (n.10-91C=) c.-96-91C= (n.-96-91C=) | |
3 | g.122261437C>G | CA1397872763 | CASR | c.493-91C>G (n.493-91C>G) c.10-91C>G (n.10-91C>G) c.-96-91C>G (n.-96-91C>G) | dbSNP |
3 | g.122261437C>T | CA15291350 | CASR | c.493-91C>T (n.493-91C>T) c.10-91C>T (n.10-91C>T) c.-96-91C>T (n.-96-91C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261438A>G | CA2667224659 | CASR | c.493-90A>G (n.493-90A>G) c.10-90A>G (n.10-90A>G) c.-96-90A>G (n.-96-90A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261440A>G | CA2667224660 | CASR | c.493-88A>G (n.493-88A>G) c.10-88A>G (n.10-88A>G) c.-96-88A>G (n.-96-88A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261443G>T | CA2667224661 | CASR | c.493-85G>T (n.493-85G>T) c.10-85G>T (n.10-85G>T) c.-96-85G>T (n.-96-85G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261444C>A | CA2667224662 | CASR | c.493-84C>A (n.493-84C>A) c.10-84C>A (n.10-84C>A) c.-96-84C>A (n.-96-84C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261444C>T | CA2667224663 | CASR | c.493-84C>T (n.493-84C>T) c.10-84C>T (n.10-84C>T) c.-96-84C>T (n.-96-84C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261445C>A | CA2667224664 | CASR | c.493-83C>A (n.493-83C>A) c.10-83C>A (n.10-83C>A) c.-96-83C>A (n.-96-83C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261445C= | CA1397872764 | CASR | c.493-83C= (n.493-83C=) c.10-83C= (n.10-83C=) c.-96-83C= (n.-96-83C=) | |
3 | g.122261445C>G | CA1052937779 | CASR | c.493-83C>G (n.493-83C>G) c.10-83C>G (n.10-83C>G) c.-96-83C>G (n.-96-83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261446A>G | CA2758181162 | CASR | c.493-82A>G (n.493-82A>G) c.10-82A>G (n.10-82A>G) c.-96-82A>G (n.-96-82A>G) | |
3 | g.122261447C>A | CA2667224665 | CASR | c.493-81C>A (n.493-81C>A) c.10-81C>A (n.10-81C>A) c.-96-81C>A (n.-96-81C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261447C>T | CA2667224666 | CASR | c.493-81C>T (n.493-81C>T) c.10-81C>T (n.10-81C>T) c.-96-81C>T (n.-96-81C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261448C>A | CA2667224667 | CASR | c.493-80C>A (n.493-80C>A) c.10-80C>A (n.10-80C>A) c.-96-80C>A (n.-96-80C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261448C>G | CA2667224668 | CASR | c.493-80C>G (n.493-80C>G) c.10-80C>G (n.10-80C>G) c.-96-80C>G (n.-96-80C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261448C>T | CA2542390085 | CASR | c.493-80C>T (n.493-80C>T) c.10-80C>T (n.10-80C>T) c.-96-80C>T (n.-96-80C>T) | |
3 | g.122261450C>A | CA2667224669 | CASR | c.493-78C>A (n.493-78C>A) c.10-78C>A (n.10-78C>A) c.-96-78C>A (n.-96-78C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261451C>A | CA2577870008 | CASR | c.493-77C>A (n.493-77C>A) c.10-77C>A (n.10-77C>A) c.-96-77C>A (n.-96-77C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261451C>T | CA2667224670 | CASR | c.493-77C>T (n.493-77C>T) c.10-77C>T (n.10-77C>T) c.-96-77C>T (n.-96-77C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261452A>C | CA2577870009 | CASR | c.493-76A>C (n.493-76A>C) c.10-76A>C (n.10-76A>C) c.-96-76A>C (n.-96-76A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261452A>G | CA2667224671 | CASR | c.493-76A>G (n.493-76A>G) c.10-76A>G (n.10-76A>G) c.-96-76A>G (n.-96-76A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261453C>A | CA2667224672 | CASR | c.493-75C>A (n.493-75C>A) c.10-75C>A (n.10-75C>A) c.-96-75C>A (n.-96-75C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261455A= | CA1397872766 | CASR | c.493-73A= (n.493-73A=) c.10-73A= (n.10-73A=) c.-96-73A= (n.-96-73A=) | |
3 | g.122261455A>G | CA898084569 | CASR | c.493-73A>G (n.493-73A>G) c.10-73A>G (n.10-73A>G) c.-96-73A>G (n.-96-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261455A>T | CA2577870010 | CASR | c.493-73A>T (n.493-73A>T) c.10-73A>T (n.10-73A>T) c.-96-73A>T (n.-96-73A>T) | |
3 | g.122261456C>A | CA2577870011 | CASR | c.493-72C>A (n.493-72C>A) c.10-72C>A (n.10-72C>A) c.-96-72C>A (n.-96-72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261456C= | CA1397872767 | CASR | c.493-72C= (n.493-72C=) c.10-72C= (n.10-72C=) c.-96-72C= (n.-96-72C=) | |
3 | g.122261456C>G | CA898084571 | CASR | c.493-72C>G (n.493-72C>G) c.10-72C>G (n.10-72C>G) c.-96-72C>G (n.-96-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261456C>T | CA2667224673 | CASR | c.493-72C>T (n.493-72C>T) c.10-72C>T (n.10-72C>T) c.-96-72C>T (n.-96-72C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261458G>T | CA2667224674 | CASR | c.493-70G>T (n.493-70G>T) c.10-70G>T (n.10-70G>T) c.-96-70G>T (n.-96-70G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261459C>A | CA2667224675 | CASR | c.493-69C>A (n.493-69C>A) c.10-69C>A (n.10-69C>A) c.-96-69C>A (n.-96-69C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261459C>T | CA2667224676 | CASR | c.493-69C>T (n.493-69C>T) c.10-69C>T (n.10-69C>T) c.-96-69C>T (n.-96-69C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261460C>A | CA2667224677 | CASR | c.493-68C>A (n.493-68C>A) c.10-68C>A (n.10-68C>A) c.-96-68C>A (n.-96-68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261460C= | CA1397872768 | CASR | c.493-68C= (n.493-68C=) c.10-68C= (n.10-68C=) c.-96-68C= (n.-96-68C=) | |
3 | g.122261460C>T | CA82738154 | CASR | c.493-68C>T (n.493-68C>T) c.10-68C>T (n.10-68C>T) c.-96-68C>T (n.-96-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261461T>C | CA1397872770 | CASR | c.493-67T>C (n.493-67T>C) c.10-67T>C (n.10-67T>C) c.-96-67T>C (n.-96-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261461T= | CA1397872769 | CASR | c.493-67T= (n.493-67T=) c.10-67T= (n.10-67T=) c.-96-67T= (n.-96-67T=) | |
3 | g.122261462G>A | CA2577870013 | CASR | c.493-66G>A (n.493-66G>A) c.10-66G>A (n.10-66G>A) c.-96-66G>A (n.-96-66G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261463del | CA2577870012 | CASR | c.493-65del (n.493-65del) c.10-65del (n.10-65del) c.-96-65del (n.-96-65del) | gnomAD v4 |
3 | g.122261465G>A | CA82738155 | CASR | c.493-63G>A (n.493-63G>A) c.10-63G>A (n.10-63G>A) c.-96-63G>A (n.-96-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261465G= | CA1397872771 | CASR | c.493-63G= (n.493-63G=) c.10-63G= (n.10-63G=) c.-96-63G= (n.-96-63G=) | |
3 | g.122261465G>T | CA2667224678 | CASR | c.493-63G>T (n.493-63G>T) c.10-63G>T (n.10-63G>T) c.-96-63G>T (n.-96-63G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261466G>A | CA2667224679 | CASR | c.493-62G>A (n.493-62G>A) c.10-62G>A (n.10-62G>A) c.-96-62G>A (n.-96-62G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261467C>A | CA2667224680 | CASR | c.493-61C>A (n.493-61C>A) c.10-61C>A (n.10-61C>A) c.-96-61C>A (n.-96-61C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261467C>T | CA2758181163 | CASR | c.493-61C>T (n.493-61C>T) c.10-61C>T (n.10-61C>T) c.-96-61C>T (n.-96-61C>T) | |
3 | g.122261475_122261501dup | CA2667224681 | CASR | c.493-53_493-27dup (n.493-53_493-27dup) c.10-53_10-27dup (n.10-53_10-27dup) c.-96-53_-96-27dup (n.-96-53_-96-27dup) | gnomAD v4 |
3 | g.122261469C>A | CA2667224682 | CASR | c.493-59C>A (n.493-59C>A) c.10-59C>A (n.10-59C>A) c.-96-59C>A (n.-96-59C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261470A= | CA1397872772 | CASR | c.493-58A= (n.493-58A=) c.10-58A= (n.10-58A=) c.-96-58A= (n.-96-58A=) | |
3 | g.122261470A>G | CA898084577 | CASR | c.493-58A>G (n.493-58A>G) c.10-58A>G (n.10-58A>G) c.-96-58A>G (n.-96-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261471C>A | CA2667224683 | CASR | c.493-57C>A (n.493-57C>A) c.10-57C>A (n.10-57C>A) c.-96-57C>A (n.-96-57C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261471C= | CA1397872774 | CASR | c.493-57C= (n.493-57C=) c.10-57C= (n.10-57C=) c.-96-57C= (n.-96-57C=) | |
3 | g.122261471C>T | CA1397872775 | CASR | c.493-57C>T (n.493-57C>T) c.10-57C>T (n.10-57C>T) c.-96-57C>T (n.-96-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261472T>A | CA2667224684 | CASR | c.493-56T>A (n.493-56T>A) c.10-56T>A (n.10-56T>A) c.-96-56T>A (n.-96-56T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261472T>C | CA2667224685 | CASR | c.493-56T>C (n.493-56T>C) c.10-56T>C (n.10-56T>C) c.-96-56T>C (n.-96-56T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261473C>A | CA2667224686 | CASR | c.493-55C>A (n.493-55C>A) c.10-55C>A (n.10-55C>A) c.-96-55C>A (n.-96-55C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261473C>T | CA2758181164 | CASR | c.493-55C>T (n.493-55C>T) c.10-55C>T (n.10-55C>T) c.-96-55C>T (n.-96-55C>T) | |
3 | g.122261474A>T | CA435424255 | CASR | c.493-54A>T (n.493-54A>T) c.10-54A>T (n.10-54A>T) c.-96-54A>T (n.-96-54A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261475G>A | CA2667224687 | CASR | c.493-53G>A (n.493-53G>A) c.10-53G>A (n.10-53G>A) c.-96-53G>A (n.-96-53G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261475G>T | CA2577870014 | CASR | c.493-53G>T (n.493-53G>T) c.10-53G>T (n.10-53G>T) c.-96-53G>T (n.-96-53G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261476C>A | CA2667224688 | CASR | c.493-52C>A (n.493-52C>A) c.10-52C>A (n.10-52C>A) c.-96-52C>A (n.-96-52C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261478C>A | CA2667224689 | CASR | c.493-50C>A (n.493-50C>A) c.10-50C>A (n.10-50C>A) c.-96-50C>A (n.-96-50C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261478C= | CA1397872776 | CASR | c.493-50C= (n.493-50C=) c.10-50C= (n.10-50C=) c.-96-50C= (n.-96-50C=) | |
3 | g.122261478C>T | CA898084579 | CASR | c.493-50C>T (n.493-50C>T) c.10-50C>T (n.10-50C>T) c.-96-50C>T (n.-96-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261479C>A | CA2667224690 | CASR | c.493-49C>A (n.493-49C>A) c.10-49C>A (n.10-49C>A) c.-96-49C>A (n.-96-49C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261479C= | CA1397872778 | CASR | c.493-49C= (n.493-49C=) c.10-49C= (n.10-49C=) c.-96-49C= (n.-96-49C=) | |
3 | g.122261479C>G | CA2569488 | CASR | c.493-49C>G (n.493-49C>G) c.10-49C>G (n.10-49C>G) c.-96-49C>G (n.-96-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122261479C>T | CA898084582 | CASR | c.493-49C>T (n.493-49C>T) c.10-49C>T (n.10-49C>T) c.-96-49C>T (n.-96-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261481C= | CA1397872779 | CASR | c.493-47C= (n.493-47C=) c.10-47C= (n.10-47C=) c.-96-47C= (n.-96-47C=) | |
3 | g.122261481C>T | CA2569489 | CASR | c.493-47C>T (n.493-47C>T) c.10-47C>T (n.10-47C>T) c.-96-47C>T (n.-96-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.122261482T>C | CA82738173 | CASR | c.493-46T>C (n.493-46T>C) c.10-46T>C (n.10-46T>C) c.-96-46T>C (n.-96-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261482T= | CA1397872782 | CASR | c.493-46T= (n.493-46T=) c.10-46T= (n.10-46T=) c.-96-46T= (n.-96-46T=) | |
3 | g.122261482_122261498delinsTTCACTCACTCACTCAC | CA1397872781 | CASR | c.493-46_493-30delinsTTCACTCACTCACTCAC (n.493-46_493-30delinsTTCACTCACTCACTCAC) c.10-46_10-30delinsTTCACTCACTCACTCAC (n.10-46_10-30delinsTTCACTCACTCACTCAC) c.-96-46_-96-30delinsTTCACTCACTCACTCAC (n.-96-46_-96-30delinsTTCACTCACTCACTCAC) | |
3 | g.122261483T>C | CA898084605 | CASR | c.493-45T>C (n.493-45T>C) c.10-45T>C (n.10-45T>C) c.-96-45T>C (n.-96-45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261483T= | CA1397872784 | CASR | c.493-45T= (n.493-45T=) c.10-45T= (n.10-45T=) c.-96-45T= (n.-96-45T=) | |
3 | g.122261498_122261501dup | CA2569490 | CASR | c.493-30_493-27dup (n.493-30_493-27dup) c.10-30_10-27dup (n.10-30_10-27dup) c.-96-30_-96-27dup (n.-96-30_-96-27dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261498_122261501del | CA545962731 | CASR | c.493-30_493-27del (n.493-30_493-27del) c.10-30_10-27del (n.10-30_10-27del) c.-96-30_-96-27del (n.-96-30_-96-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261494_122261501del | CA2577870015 | CASR | c.493-34_493-27del (n.493-34_493-27del) c.10-34_10-27del (n.10-34_10-27del) c.-96-34_-96-27del (n.-96-34_-96-27del) | gnomAD v4 |
3 | g.122261490_122261501del | CA2667224691 | CASR | c.493-38_493-27del (n.493-38_493-27del) c.10-38_10-27del (n.10-38_10-27del) c.-96-38_-96-27del (n.-96-38_-96-27del) | gnomAD v4 |
3 | g.122261486_122261501del | CA898084594 | CASR | c.493-42_493-27del (n.493-42_493-27del) c.10-42_10-27del (n.10-42_10-27del) c.-96-42_-96-27del (n.-96-42_-96-27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261484C>T | CA2577870016 | CASR | c.493-44C>T (n.493-44C>T) c.10-44C>T (n.10-44C>T) c.-96-44C>T (n.-96-44C>T) | |
3 | g.122261485A= | CA1397872786 | CASR | c.493-43A= (n.493-43A=) c.10-43A= (n.10-43A=) c.-96-43A= (n.-96-43A=) | |
3 | g.122261485A>G | CA2569491 | CASR | c.493-43A>G (n.493-43A>G) c.10-43A>G (n.10-43A>G) c.-96-43A>G (n.-96-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122261486C>T | CA648276632 | CASR | c.493-42C>T (n.493-42C>T) c.10-42C>T (n.10-42C>T) c.-96-42C>T (n.-96-42C>T) | COSMIC COSMIC |
3 | g.122261487T>C | CA2577870017 | CASR | c.493-41T>C (n.493-41T>C) c.10-41T>C (n.10-41T>C) c.-96-41T>C (n.-96-41T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261488C>A | CA2667224692 | CASR | c.493-40C>A (n.493-40C>A) c.10-40C>A (n.10-40C>A) c.-96-40C>A (n.-96-40C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261488C= | CA1397872787 | CASR | c.493-40C= (n.493-40C=) c.10-40C= (n.10-40C=) c.-96-40C= (n.-96-40C=) | |
3 | g.122261491_122261492insAACT | CA2569492 | CASR | c.493-37_493-36insAACT (n.493-37_493-36insAACT) c.10-37_10-36insAACT (n.10-37_10-36insAACT) c.-96-37_-96-36insAACT (n.-96-37_-96-36insAACT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261490C>A | CA2667224693 | CASR | c.493-38C>A (n.493-38C>A) c.10-38C>A (n.10-38C>A) c.-96-38C>A (n.-96-38C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261490C= | CA1397872788 | CASR | c.493-38C= (n.493-38C=) c.10-38C= (n.10-38C=) c.-96-38C= (n.-96-38C=) | |
3 | g.122261490C>T | CA545962732 | CASR | c.493-38C>T (n.493-38C>T) c.10-38C>T (n.10-38C>T) c.-96-38C>T (n.-96-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122261491T>C | CA2667224694 | CASR | c.493-37T>C (n.493-37T>C) c.10-37T>C (n.10-37T>C) c.-96-37T>C (n.-96-37T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261491T>G | CA1397872790 | CASR | c.493-37T>G (n.493-37T>G) c.10-37T>G (n.10-37T>G) c.-96-37T>G (n.-96-37T>G) | dbSNP |
3 | g.122261491T= | CA1397872789 | CASR | c.493-37T= (n.493-37T=) c.10-37T= (n.10-37T=) c.-96-37T= (n.-96-37T=) | |
3 | g.122261492C>A | CA2569493 | CASR | c.493-36C>A (n.493-36C>A) c.10-36C>A (n.10-36C>A) c.-96-36C>A (n.-96-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261492C= | CA1397872791 | CASR | c.493-36C= (n.493-36C=) c.10-36C= (n.10-36C=) c.-96-36C= (n.-96-36C=) | |
3 | g.122261492C>T | CA1397872792 | CASR | c.493-36C>T (n.493-36C>T) c.10-36C>T (n.10-36C>T) c.-96-36C>T (n.-96-36C>T) | dbSNP |
3 | g.122261494C= | CA1397872794 | CASR | c.493-34C= (n.493-34C=) c.10-34C= (n.10-34C=) c.-96-34C= (n.-96-34C=) | |
3 | g.122261494C>T | CA82738191 | CASR | c.493-34C>T (n.493-34C>T) c.10-34C>T (n.10-34C>T) c.-96-34C>T (n.-96-34C>T) | dbSNP |
3 | g.122261496C>A | CA2667224695 | CASR | c.493-32C>A (n.493-32C>A) c.10-32C>A (n.10-32C>A) c.-96-32C>A (n.-96-32C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261496C>T | CA2667224696 | CASR | c.493-32C>T (n.493-32C>T) c.10-32C>T (n.10-32C>T) c.-96-32C>T (n.-96-32C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261497A= | CA1397872795 | CASR | c.493-31A= (n.493-31A=) c.10-31A= (n.10-31A=) c.-96-31A= (n.-96-31A=) | |
3 | g.122261497A>G | CA2569494 | CASR | c.493-31A>G (n.493-31A>G) c.10-31A>G (n.10-31A>G) c.-96-31A>G (n.-96-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261498C>T | CA2577870018 | CASR | c.493-30C>T (n.493-30C>T) c.10-30C>T (n.10-30C>T) c.-96-30C>T (n.-96-30C>T) | gnomAD v4 |