Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122261377_122261381delinsCCTTT | CA1397872738 | CASR | c.493-151_493-147delinsCCTTT (n.493-151_493-147delinsCCTTT) c.10-151_10-147delinsCCTTT (n.10-151_10-147delinsCCTTT) c.-96-151_-96-147delinsCCTTT (n.-96-151_-96-147delinsCCTTT) | |
3 | g.122261378C>A | CA2667224560 | CASR | c.493-150C>A (n.493-150C>A) c.10-150C>A (n.10-150C>A) c.-96-150C>A (n.-96-150C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261383_122261386del | CA82738145 | CASR | c.493-145_493-142del (n.493-145_493-142del) c.10-145_10-142del (n.10-145_10-142del) c.-96-145_-96-142del (n.-96-145_-96-142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261379T>A | CA2667224562 | CASR | c.493-149T>A (n.493-149T>A) c.10-149T>A (n.10-149T>A) c.-96-149T>A (n.-96-149T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261379T>C | CA2667224563 | CASR | c.493-149T>C (n.493-149T>C) c.10-149T>C (n.10-149T>C) c.-96-149T>C (n.-96-149T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261381del | CA2667224561 | CASR | c.493-147del (n.493-147del) c.10-147del (n.10-147del) c.-96-147del (n.-96-147del) | gnomAD v4 |
3 | g.122261380T>A | CA2667224564 | CASR | c.493-148T>A (n.493-148T>A) c.10-148T>A (n.10-148T>A) c.-96-148T>A (n.-96-148T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261380T>C | CA2667224565 | CASR | c.493-148T>C (n.493-148T>C) c.10-148T>C (n.10-148T>C) c.-96-148T>C (n.-96-148T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261380T>G | CA2667224566 | CASR | c.493-148T>G (n.493-148T>G) c.10-148T>G (n.10-148T>G) c.-96-148T>G (n.-96-148T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261381T>A | CA2667224567 | CASR | c.493-147T>A (n.493-147T>A) c.10-147T>A (n.10-147T>A) c.-96-147T>A (n.-96-147T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261381T>C | CA2667224568 | CASR | c.493-147T>C (n.493-147T>C) c.10-147T>C (n.10-147T>C) c.-96-147T>C (n.-96-147T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261382C>A | CA2667224569 | CASR | c.493-146C>A (n.493-146C>A) c.10-146C>A (n.10-146C>A) c.-96-146C>A (n.-96-146C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261383T>C | CA2667224570 | CASR | c.493-145T>C (n.493-145T>C) c.10-145T>C (n.10-145T>C) c.-96-145T>C (n.-96-145T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261383T>G | CA2667224571 | CASR | c.493-145T>G (n.493-145T>G) c.10-145T>G (n.10-145T>G) c.-96-145T>G (n.-96-145T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261384T>A | CA2667224572 | CASR | c.493-144T>A (n.493-144T>A) c.10-144T>A (n.10-144T>A) c.-96-144T>A (n.-96-144T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261384T>G | CA2667224573 | CASR | c.493-144T>G (n.493-144T>G) c.10-144T>G (n.10-144T>G) c.-96-144T>G (n.-96-144T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261385T>C | CA2667224574 | CASR | c.493-143T>C (n.493-143T>C) c.10-143T>C (n.10-143T>C) c.-96-143T>C (n.-96-143T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261386C>A | CA2667224575 | CASR | c.493-142C>A (n.493-142C>A) c.10-142C>A (n.10-142C>A) c.-96-142C>A (n.-96-142C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261386C= | CA1397872739 | CASR | c.493-142C= (n.493-142C=) c.10-142C= (n.10-142C=) c.-96-142C= (n.-96-142C=) | |
3 | g.122261386C>G | CA1397872741 | CASR | c.493-142C>G (n.493-142C>G) c.10-142C>G (n.10-142C>G) c.-96-142C>G (n.-96-142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261386C>T | CA2667224576 | CASR | c.493-142C>T (n.493-142C>T) c.10-142C>T (n.10-142C>T) c.-96-142C>T (n.-96-142C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261387A>G | CA2667224577 | CASR | c.493-141A>G (n.493-141A>G) c.10-141A>G (n.10-141A>G) c.-96-141A>G (n.-96-141A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261387A>T | CA2667224578 | CASR | c.493-141A>T (n.493-141A>T) c.10-141A>T (n.10-141A>T) c.-96-141A>T (n.-96-141A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261388T>A | CA2667224579 | CASR | c.493-140T>A (n.493-140T>A) c.10-140T>A (n.10-140T>A) c.-96-140T>A (n.-96-140T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261388T>C | CA2667224580 | CASR | c.493-140T>C (n.493-140T>C) c.10-140T>C (n.10-140T>C) c.-96-140T>C (n.-96-140T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261389C>A | CA2667224581 | CASR | c.493-139C>A (n.493-139C>A) c.10-139C>A (n.10-139C>A) c.-96-139C>A (n.-96-139C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261389C>T | CA2667224582 | CASR | c.493-139C>T (n.493-139C>T) c.10-139C>T (n.10-139C>T) c.-96-139C>T (n.-96-139C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261390C>A | CA2667224583 | CASR | c.493-138C>A (n.493-138C>A) c.10-138C>A (n.10-138C>A) c.-96-138C>A (n.-96-138C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261390C>G | CA2667224584 | CASR | c.493-138C>G (n.493-138C>G) c.10-138C>G (n.10-138C>G) c.-96-138C>G (n.-96-138C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261392G>A | CA2667224585 | CASR | c.493-136G>A (n.493-136G>A) c.10-136G>A (n.10-136G>A) c.-96-136G>A (n.-96-136G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261392G>T | CA2667224586 | CASR | c.493-136G>T (n.493-136G>T) c.10-136G>T (n.10-136G>T) c.-96-136G>T (n.-96-136G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261393T>A | CA2667224587 | CASR | c.493-135T>A (n.493-135T>A) c.10-135T>A (n.10-135T>A) c.-96-135T>A (n.-96-135T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261393T>C | CA2667224588 | CASR | c.493-135T>C (n.493-135T>C) c.10-135T>C (n.10-135T>C) c.-96-135T>C (n.-96-135T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261395_122261396del | CA2580616514 | CASR | c.493-133_493-132del (n.493-133_493-132del) c.10-133_10-132del (n.10-133_10-132del) c.-96-133_-96-132del (n.-96-133_-96-132del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122261394A>G | CA2667224589 | CASR | c.493-134A>G (n.493-134A>G) c.10-134A>G (n.10-134A>G) c.-96-134A>G (n.-96-134A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261395T>A | CA2581925848 | CASR | c.493-133T>A (n.493-133T>A) c.10-133T>A (n.10-133T>A) c.-96-133T>A (n.-96-133T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261395T>C | CA15266028 | CASR | c.493-133T>C (n.493-133T>C) c.10-133T>C (n.10-133T>C) c.-96-133T>C (n.-96-133T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261395T>G | CA2581925849 | CASR | c.493-133T>G (n.493-133T>G) c.10-133T>G (n.10-133T>G) c.-96-133T>G (n.-96-133T>G) | |
3 | g.122261395T= | CA1397872742 | CASR | c.493-133T= (n.493-133T=) c.10-133T= (n.10-133T=) c.-96-133T= (n.-96-133T=) | |
3 | g.122261396A>G | CA2667224590 | CASR | c.493-132A>G (n.493-132A>G) c.10-132A>G (n.10-132A>G) c.-96-132A>G (n.-96-132A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261397C>A | CA2667224591 | CASR | c.493-131C>A (n.493-131C>A) c.10-131C>A (n.10-131C>A) c.-96-131C>A (n.-96-131C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261397C= | CA1397872743 | CASR | c.493-131C= (n.493-131C=) c.10-131C= (n.10-131C=) c.-96-131C= (n.-96-131C=) | |
3 | g.122261397C>T | CA898084526 | CASR | c.493-131C>T (n.493-131C>T) c.10-131C>T (n.10-131C>T) c.-96-131C>T (n.-96-131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261398A= | CA1397872744 | CASR | c.493-130A= (n.493-130A=) c.10-130A= (n.10-130A=) c.-96-130A= (n.-96-130A=) | |
3 | g.122261398A>G | CA82738150 | CASR | c.493-130A>G (n.493-130A>G) c.10-130A>G (n.10-130A>G) c.-96-130A>G (n.-96-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261398A>T | CA2667224592 | CASR | c.493-130A>T (n.493-130A>T) c.10-130A>T (n.10-130A>T) c.-96-130A>T (n.-96-130A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261399G>A | CA2667224593 | CASR | c.493-129G>A (n.493-129G>A) c.10-129G>A (n.10-129G>A) c.-96-129G>A (n.-96-129G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261399G>C | CA2667224594 | CASR | c.493-129G>C (n.493-129G>C) c.10-129G>C (n.10-129G>C) c.-96-129G>C (n.-96-129G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261400T>A | CA2667224596 | CASR | c.493-128T>A (n.493-128T>A) c.10-128T>A (n.10-128T>A) c.-96-128T>A (n.-96-128T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261400T>C | CA2667224597 | CASR | c.493-128T>C (n.493-128T>C) c.10-128T>C (n.10-128T>C) c.-96-128T>C (n.-96-128T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261400dup | CA2667224595 | CASR | c.493-128dup (n.493-128dup) c.10-128dup (n.10-128dup) c.-96-128dup (n.-96-128dup) | gnomAD v4 |
3 | g.122261401G>A | CA2667224598 | CASR | c.493-127G>A (n.493-127G>A) c.10-127G>A (n.10-127G>A) c.-96-127G>A (n.-96-127G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261401G= | CA1397872746 | CASR | c.493-127G= (n.493-127G=) c.10-127G= (n.10-127G=) c.-96-127G= (n.-96-127G=) | |
3 | g.122261401G>T | CA898084533 | CASR | c.493-127G>T (n.493-127G>T) c.10-127G>T (n.10-127G>T) c.-96-127G>T (n.-96-127G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261402A>G | CA2667224599 | CASR | c.493-126A>G (n.493-126A>G) c.10-126A>G (n.10-126A>G) c.-96-126A>G (n.-96-126A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261403A>C | CA2667224600 | CASR | c.493-125A>C (n.493-125A>C) c.10-125A>C (n.10-125A>C) c.-96-125A>C (n.-96-125A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261403A>G | CA2667224601 | CASR | c.493-125A>G (n.493-125A>G) c.10-125A>G (n.10-125A>G) c.-96-125A>G (n.-96-125A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261404C>A | CA2667224602 | CASR | c.493-124C>A (n.493-124C>A) c.10-124C>A (n.10-124C>A) c.-96-124C>A (n.-96-124C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261404C>T | CA2667224603 | CASR | c.493-124C>T (n.493-124C>T) c.10-124C>T (n.10-124C>T) c.-96-124C>T (n.-96-124C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261405A>C | CA2667224604 | CASR | c.493-123A>C (n.493-123A>C) c.10-123A>C (n.10-123A>C) c.-96-123A>C (n.-96-123A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261405A>G | CA2667224605 | CASR | c.493-123A>G (n.493-123A>G) c.10-123A>G (n.10-123A>G) c.-96-123A>G (n.-96-123A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261405A>T | CA2667224606 | CASR | c.493-123A>T (n.493-123A>T) c.10-123A>T (n.10-123A>T) c.-96-123A>T (n.-96-123A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261406G>A | CA898084541 | CASR | c.493-122G>A (n.493-122G>A) c.10-122G>A (n.10-122G>A) c.-96-122G>A (n.-96-122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261406G= | CA1397872747 | CASR | c.493-122G= (n.493-122G=) c.10-122G= (n.10-122G=) c.-96-122G= (n.-96-122G=) | |
3 | g.122261406G>T | CA2667224607 | CASR | c.493-122G>T (n.493-122G>T) c.10-122G>T (n.10-122G>T) c.-96-122G>T (n.-96-122G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261407C>A | CA2667224608 | CASR | c.493-121C>A (n.493-121C>A) c.10-121C>A (n.10-121C>A) c.-96-121C>A (n.-96-121C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261407C= | CA1397872748 | CASR | c.493-121C= (n.493-121C=) c.10-121C= (n.10-121C=) c.-96-121C= (n.-96-121C=) | |
3 | g.122261407C>T | CA1397872749 | CASR | c.493-121C>T (n.493-121C>T) c.10-121C>T (n.10-121C>T) c.-96-121C>T (n.-96-121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261408A>C | CA2667224609 | CASR | c.493-120A>C (n.493-120A>C) c.10-120A>C (n.10-120A>C) c.-96-120A>C (n.-96-120A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261408A>G | CA2667224611 | CASR | c.493-120A>G (n.493-120A>G) c.10-120A>G (n.10-120A>G) c.-96-120A>G (n.-96-120A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261408A>T | CA2667224610 | CASR | c.493-120A>T (n.493-120A>T) c.10-120A>T (n.10-120A>T) c.-96-120A>T (n.-96-120A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261409T>A | CA2667224612 | CASR | c.493-119T>A (n.493-119T>A) c.10-119T>A (n.10-119T>A) c.-96-119T>A (n.-96-119T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261409T>G | CA2667224613 | CASR | c.493-119T>G (n.493-119T>G) c.10-119T>G (n.10-119T>G) c.-96-119T>G (n.-96-119T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261410A>C | CA2667224614 | CASR | c.493-118A>C (n.493-118A>C) c.10-118A>C (n.10-118A>C) c.-96-118A>C (n.-96-118A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261410A>T | CA648276630 | CASR | c.493-118A>T (n.493-118A>T) c.10-118A>T (n.10-118A>T) c.-96-118A>T (n.-96-118A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.122261411G>T | CA2667224615 | CASR | c.493-117G>T (n.493-117G>T) c.10-117G>T (n.10-117G>T) c.-96-117G>T (n.-96-117G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261412T>A | CA2667224616 | CASR | c.493-116T>A (n.493-116T>A) c.10-116T>A (n.10-116T>A) c.-96-116T>A (n.-96-116T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261412T>C | CA2667224617 | CASR | c.493-116T>C (n.493-116T>C) c.10-116T>C (n.10-116T>C) c.-96-116T>C (n.-96-116T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261412T>G | CA2667224618 | CASR | c.493-116T>G (n.493-116T>G) c.10-116T>G (n.10-116T>G) c.-96-116T>G (n.-96-116T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261413T>A | CA2667224619 | CASR | c.493-115T>A (n.493-115T>A) c.10-115T>A (n.10-115T>A) c.-96-115T>A (n.-96-115T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261413T>C | CA2667224620 | CASR | c.493-115T>C (n.493-115T>C) c.10-115T>C (n.10-115T>C) c.-96-115T>C (n.-96-115T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261413T>G | CA2667224621 | CASR | c.493-115T>G (n.493-115T>G) c.10-115T>G (n.10-115T>G) c.-96-115T>G (n.-96-115T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261414G>A | CA2667224624 | CASR | c.493-114G>A (n.493-114G>A) c.10-114G>A (n.10-114G>A) c.-96-114G>A (n.-96-114G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261414G>C | CA2667224623 | CASR | c.493-114G>C (n.493-114G>C) c.10-114G>C (n.10-114G>C) c.-96-114G>C (n.-96-114G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261414G>T | CA2667224622 | CASR | c.493-114G>T (n.493-114G>T) c.10-114G>T (n.10-114G>T) c.-96-114G>T (n.-96-114G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261415A= | CA1397872750 | CASR | c.493-113A= (n.493-113A=) c.10-113A= (n.10-113A=) c.-96-113A= (n.-96-113A=) | |
3 | g.122261415A>G | CA2667224625 | CASR | c.493-113A>G (n.493-113A>G) c.10-113A>G (n.10-113A>G) c.-96-113A>G (n.-96-113A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261415A>T | CA1052937771 | CASR | c.493-113A>T (n.493-113A>T) c.10-113A>T (n.10-113A>T) c.-96-113A>T (n.-96-113A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261416T>A | CA2667224626 | CASR | c.493-112T>A (n.493-112T>A) c.10-112T>A (n.10-112T>A) c.-96-112T>A (n.-96-112T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261416T>C | CA2667224627 | CASR | c.493-112T>C (n.493-112T>C) c.10-112T>C (n.10-112T>C) c.-96-112T>C (n.-96-112T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261416T>G | CA2667224628 | CASR | c.493-112T>G (n.493-112T>G) c.10-112T>G (n.10-112T>G) c.-96-112T>G (n.-96-112T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261417A= | CA1397872751 | CASR | c.493-111A= (n.493-111A=) c.10-111A= (n.10-111A=) c.-96-111A= (n.-96-111A=) | |
3 | g.122261417A>C | CA545962730 | CASR | c.493-111A>C (n.493-111A>C) c.10-111A>C (n.10-111A>C) c.-96-111A>C (n.-96-111A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261417A>G | CA2667224631 | CASR | c.493-111A>G (n.493-111A>G) c.10-111A>G (n.10-111A>G) c.-96-111A>G (n.-96-111A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261417A>T | CA2667224632 | CASR | c.493-111A>T (n.493-111A>T) c.10-111A>T (n.10-111A>T) c.-96-111A>T (n.-96-111A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261419del | CA2667224630 | CASR | c.493-109del (n.493-109del) c.10-109del (n.10-109del) c.-96-109del (n.-96-109del) | gnomAD v4 |
3 | g.122261418A>G | CA2667224633 | CASR | c.493-110A>G (n.493-110A>G) c.10-110A>G (n.10-110A>G) c.-96-110A>G (n.-96-110A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261418A>T | CA2667224634 | CASR | c.493-110A>T (n.493-110A>T) c.10-110A>T (n.10-110A>T) c.-96-110A>T (n.-96-110A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261419A>G | CA2667224635 | CASR | c.493-109A>G (n.493-109A>G) c.10-109A>G (n.10-109A>G) c.-96-109A>G (n.-96-109A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261419A>T | CA2667224636 | CASR | c.493-109A>T (n.493-109A>T) c.10-109A>T (n.10-109A>T) c.-96-109A>T (n.-96-109A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261420T>A | CA2667224638 | CASR | c.493-108T>A (n.493-108T>A) c.10-108T>A (n.10-108T>A) c.-96-108T>A (n.-96-108T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261420T>C | CA2667224639 | CASR | c.493-108T>C (n.493-108T>C) c.10-108T>C (n.10-108T>C) c.-96-108T>C (n.-96-108T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261420T>G | CA2667224637 | CASR | c.493-108T>G (n.493-108T>G) c.10-108T>G (n.10-108T>G) c.-96-108T>G (n.-96-108T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261421G>A | CA1052937774 | CASR | c.493-107G>A (n.493-107G>A) c.10-107G>A (n.10-107G>A) c.-96-107G>A (n.-96-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261421G= | CA1397872753 | CASR | c.493-107G= (n.493-107G=) c.10-107G= (n.10-107G=) c.-96-107G= (n.-96-107G=) | |
3 | g.122261421G>T | CA2667224640 | CASR | c.493-107G>T (n.493-107G>T) c.10-107G>T (n.10-107G>T) c.-96-107G>T (n.-96-107G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261422del | CA2667224641 | CASR | c.493-106del (n.493-106del) c.10-106del (n.10-106del) c.-96-106del (n.-96-106del) | gnomAD v4 |
3 | g.122261422A>G | CA2667224642 | CASR | c.493-106A>G (n.493-106A>G) c.10-106A>G (n.10-106A>G) c.-96-106A>G (n.-96-106A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261422A>T | CA2667224643 | CASR | c.493-106A>T (n.493-106A>T) c.10-106A>T (n.10-106A>T) c.-96-106A>T (n.-96-106A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261423G>A | CA2667224644 | CASR | c.493-105G>A (n.493-105G>A) c.10-105G>A (n.10-105G>A) c.-96-105G>A (n.-96-105G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261423G>C | CA648276631 | CASR | c.493-105G>C (n.493-105G>C) c.10-105G>C (n.10-105G>C) c.-96-105G>C (n.-96-105G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.122261423G>T | CA2667224645 | CASR | c.493-105G>T (n.493-105G>T) c.10-105G>T (n.10-105G>T) c.-96-105G>T (n.-96-105G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261424A>T | CA2667224646 | CASR | c.493-104A>T (n.493-104A>T) c.10-104A>T (n.10-104A>T) c.-96-104A>T (n.-96-104A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261425C>A | CA2667224647 | CASR | c.493-103C>A (n.493-103C>A) c.10-103C>A (n.10-103C>A) c.-96-103C>A (n.-96-103C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261426C>A | CA2667224648 | CASR | c.493-102C>A (n.493-102C>A) c.10-102C>A (n.10-102C>A) c.-96-102C>A (n.-96-102C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261426C= | CA1397872754 | CASR | c.493-102C= (n.493-102C=) c.10-102C= (n.10-102C=) c.-96-102C= (n.-96-102C=) | |
3 | g.122261426C>T | CA898084560 | CASR | c.493-102C>T (n.493-102C>T) c.10-102C>T (n.10-102C>T) c.-96-102C>T (n.-96-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261427A>C | CA2667224649 | CASR | c.493-101A>C (n.493-101A>C) c.10-101A>C (n.10-101A>C) c.-96-101A>C (n.-96-101A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261429G>A | CA82738153 | CASR | c.493-99G>A (n.493-99G>A) c.10-99G>A (n.10-99G>A) c.-96-99G>A (n.-96-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261429G= | CA1397872755 | CASR | c.493-99G= (n.493-99G=) c.10-99G= (n.10-99G=) c.-96-99G= (n.-96-99G=) | |
3 | g.122261429G>T | CA2667224650 | CASR | c.493-99G>T (n.493-99G>T) c.10-99G>T (n.10-99G>T) c.-96-99G>T (n.-96-99G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261430G>A | CA1397872757 | CASR | c.493-98G>A (n.493-98G>A) c.10-98G>A (n.10-98G>A) c.-96-98G>A (n.-96-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261430G>C | CA2667224651 | CASR | c.493-98G>C (n.493-98G>C) c.10-98G>C (n.10-98G>C) c.-96-98G>C (n.-96-98G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261430G= | CA1397872756 | CASR | c.493-98G= (n.493-98G=) c.10-98G= (n.10-98G=) c.-96-98G= (n.-96-98G=) | |
3 | g.122261430G>T | CA1397872758 | CASR | c.493-98G>T (n.493-98G>T) c.10-98G>T (n.10-98G>T) c.-96-98G>T (n.-96-98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261431C>A | CA1397872761 | CASR | c.493-97C>A (n.493-97C>A) c.10-97C>A (n.10-97C>A) c.-96-97C>A (n.-96-97C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261431C= | CA1397872760 | CASR | c.493-97C= (n.493-97C=) c.10-97C= (n.10-97C=) c.-96-97C= (n.-96-97C=) | |
3 | g.122261431C>T | CA2667224653 | CASR | c.493-97C>T (n.493-97C>T) c.10-97C>T (n.10-97C>T) c.-96-97C>T (n.-96-97C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261433_122261446del | CA2667224652 | CASR | c.493-95_493-82del (n.493-95_493-82del) c.10-95_10-82del (n.10-95_10-82del) c.-96-95_-96-82del (n.-96-95_-96-82del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261432A>G | CA2577870006 | CASR | c.493-96A>G (n.493-96A>G) c.10-96A>G (n.10-96A>G) c.-96-96A>G (n.-96-96A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261433T>A | CA2667224654 | CASR | c.493-95T>A (n.493-95T>A) c.10-95T>A (n.10-95T>A) c.-96-95T>A (n.-96-95T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261434G>A | CA2667224656 | CASR | c.493-94G>A (n.493-94G>A) c.10-94G>A (n.10-94G>A) c.-96-94G>A (n.-96-94G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261434G>T | CA2667224657 | CASR | c.493-94G>T (n.493-94G>T) c.10-94G>T (n.10-94G>T) c.-96-94G>T (n.-96-94G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261435C>A | CA2577870007 | CASR | c.493-93C>A (n.493-93C>A) c.10-93C>A (n.10-93C>A) c.-96-93C>A (n.-96-93C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261435C>T | CA2667224658 | CASR | c.493-93C>T (n.493-93C>T) c.10-93C>T (n.10-93C>T) c.-96-93C>T (n.-96-93C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261437C>A | CA2581925850 | CASR | c.493-91C>A (n.493-91C>A) c.10-91C>A (n.10-91C>A) c.-96-91C>A (n.-96-91C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261437C= | CA1397872762 | CASR | c.493-91C= (n.493-91C=) c.10-91C= (n.10-91C=) c.-96-91C= (n.-96-91C=) | |
3 | g.122261437C>G | CA1397872763 | CASR | c.493-91C>G (n.493-91C>G) c.10-91C>G (n.10-91C>G) c.-96-91C>G (n.-96-91C>G) | dbSNP |
3 | g.122261437C>T | CA15291350 | CASR | c.493-91C>T (n.493-91C>T) c.10-91C>T (n.10-91C>T) c.-96-91C>T (n.-96-91C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261438A>G | CA2667224659 | CASR | c.493-90A>G (n.493-90A>G) c.10-90A>G (n.10-90A>G) c.-96-90A>G (n.-96-90A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261440A>G | CA2667224660 | CASR | c.493-88A>G (n.493-88A>G) c.10-88A>G (n.10-88A>G) c.-96-88A>G (n.-96-88A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261443G>T | CA2667224661 | CASR | c.493-85G>T (n.493-85G>T) c.10-85G>T (n.10-85G>T) c.-96-85G>T (n.-96-85G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261444C>A | CA2667224662 | CASR | c.493-84C>A (n.493-84C>A) c.10-84C>A (n.10-84C>A) c.-96-84C>A (n.-96-84C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261444C>T | CA2667224663 | CASR | c.493-84C>T (n.493-84C>T) c.10-84C>T (n.10-84C>T) c.-96-84C>T (n.-96-84C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261445C>A | CA2667224664 | CASR | c.493-83C>A (n.493-83C>A) c.10-83C>A (n.10-83C>A) c.-96-83C>A (n.-96-83C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261445C= | CA1397872764 | CASR | c.493-83C= (n.493-83C=) c.10-83C= (n.10-83C=) c.-96-83C= (n.-96-83C=) | |
3 | g.122261445C>G | CA1052937779 | CASR | c.493-83C>G (n.493-83C>G) c.10-83C>G (n.10-83C>G) c.-96-83C>G (n.-96-83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261446A>G | CA2758181162 | CASR | c.493-82A>G (n.493-82A>G) c.10-82A>G (n.10-82A>G) c.-96-82A>G (n.-96-82A>G) | |
3 | g.122261447C>A | CA2667224665 | CASR | c.493-81C>A (n.493-81C>A) c.10-81C>A (n.10-81C>A) c.-96-81C>A (n.-96-81C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261447C>T | CA2667224666 | CASR | c.493-81C>T (n.493-81C>T) c.10-81C>T (n.10-81C>T) c.-96-81C>T (n.-96-81C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261448C>A | CA2667224667 | CASR | c.493-80C>A (n.493-80C>A) c.10-80C>A (n.10-80C>A) c.-96-80C>A (n.-96-80C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261448C>G | CA2667224668 | CASR | c.493-80C>G (n.493-80C>G) c.10-80C>G (n.10-80C>G) c.-96-80C>G (n.-96-80C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261448C>T | CA2542390085 | CASR | c.493-80C>T (n.493-80C>T) c.10-80C>T (n.10-80C>T) c.-96-80C>T (n.-96-80C>T) | |
3 | g.122261450C>A | CA2667224669 | CASR | c.493-78C>A (n.493-78C>A) c.10-78C>A (n.10-78C>A) c.-96-78C>A (n.-96-78C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261451C>A | CA2577870008 | CASR | c.493-77C>A (n.493-77C>A) c.10-77C>A (n.10-77C>A) c.-96-77C>A (n.-96-77C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261451C>T | CA2667224670 | CASR | c.493-77C>T (n.493-77C>T) c.10-77C>T (n.10-77C>T) c.-96-77C>T (n.-96-77C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261452A>C | CA2577870009 | CASR | c.493-76A>C (n.493-76A>C) c.10-76A>C (n.10-76A>C) c.-96-76A>C (n.-96-76A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261452A>G | CA2667224671 | CASR | c.493-76A>G (n.493-76A>G) c.10-76A>G (n.10-76A>G) c.-96-76A>G (n.-96-76A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261453C>A | CA2667224672 | CASR | c.493-75C>A (n.493-75C>A) c.10-75C>A (n.10-75C>A) c.-96-75C>A (n.-96-75C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261455A= | CA1397872766 | CASR | c.493-73A= (n.493-73A=) c.10-73A= (n.10-73A=) c.-96-73A= (n.-96-73A=) | |
3 | g.122261455A>G | CA898084569 | CASR | c.493-73A>G (n.493-73A>G) c.10-73A>G (n.10-73A>G) c.-96-73A>G (n.-96-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261455A>T | CA2577870010 | CASR | c.493-73A>T (n.493-73A>T) c.10-73A>T (n.10-73A>T) c.-96-73A>T (n.-96-73A>T) | |
3 | g.122261456C>A | CA2577870011 | CASR | c.493-72C>A (n.493-72C>A) c.10-72C>A (n.10-72C>A) c.-96-72C>A (n.-96-72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261456C= | CA1397872767 | CASR | c.493-72C= (n.493-72C=) c.10-72C= (n.10-72C=) c.-96-72C= (n.-96-72C=) | |
3 | g.122261456C>G | CA898084571 | CASR | c.493-72C>G (n.493-72C>G) c.10-72C>G (n.10-72C>G) c.-96-72C>G (n.-96-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261456C>T | CA2667224673 | CASR | c.493-72C>T (n.493-72C>T) c.10-72C>T (n.10-72C>T) c.-96-72C>T (n.-96-72C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261458G>T | CA2667224674 | CASR | c.493-70G>T (n.493-70G>T) c.10-70G>T (n.10-70G>T) c.-96-70G>T (n.-96-70G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261459C>A | CA2667224675 | CASR | c.493-69C>A (n.493-69C>A) c.10-69C>A (n.10-69C>A) c.-96-69C>A (n.-96-69C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261459C>T | CA2667224676 | CASR | c.493-69C>T (n.493-69C>T) c.10-69C>T (n.10-69C>T) c.-96-69C>T (n.-96-69C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261460C>A | CA2667224677 | CASR | c.493-68C>A (n.493-68C>A) c.10-68C>A (n.10-68C>A) c.-96-68C>A (n.-96-68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261460C= | CA1397872768 | CASR | c.493-68C= (n.493-68C=) c.10-68C= (n.10-68C=) c.-96-68C= (n.-96-68C=) | |
3 | g.122261460C>T | CA82738154 | CASR | c.493-68C>T (n.493-68C>T) c.10-68C>T (n.10-68C>T) c.-96-68C>T (n.-96-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261461T>C | CA1397872770 | CASR | c.493-67T>C (n.493-67T>C) c.10-67T>C (n.10-67T>C) c.-96-67T>C (n.-96-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261461T= | CA1397872769 | CASR | c.493-67T= (n.493-67T=) c.10-67T= (n.10-67T=) c.-96-67T= (n.-96-67T=) | |
3 | g.122261462G>A | CA2577870013 | CASR | c.493-66G>A (n.493-66G>A) c.10-66G>A (n.10-66G>A) c.-96-66G>A (n.-96-66G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261463del | CA2577870012 | CASR | c.493-65del (n.493-65del) c.10-65del (n.10-65del) c.-96-65del (n.-96-65del) | gnomAD v4 |
3 | g.122261465G>A | CA82738155 | CASR | c.493-63G>A (n.493-63G>A) c.10-63G>A (n.10-63G>A) c.-96-63G>A (n.-96-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261465G= | CA1397872771 | CASR | c.493-63G= (n.493-63G=) c.10-63G= (n.10-63G=) c.-96-63G= (n.-96-63G=) | |
3 | g.122261465G>T | CA2667224678 | CASR | c.493-63G>T (n.493-63G>T) c.10-63G>T (n.10-63G>T) c.-96-63G>T (n.-96-63G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261466G>A | CA2667224679 | CASR | c.493-62G>A (n.493-62G>A) c.10-62G>A (n.10-62G>A) c.-96-62G>A (n.-96-62G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261467C>A | CA2667224680 | CASR | c.493-61C>A (n.493-61C>A) c.10-61C>A (n.10-61C>A) c.-96-61C>A (n.-96-61C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261467C>T | CA2758181163 | CASR | c.493-61C>T (n.493-61C>T) c.10-61C>T (n.10-61C>T) c.-96-61C>T (n.-96-61C>T) | |
3 | g.122261475_122261501dup | CA2667224681 | CASR | c.493-53_493-27dup (n.493-53_493-27dup) c.10-53_10-27dup (n.10-53_10-27dup) c.-96-53_-96-27dup (n.-96-53_-96-27dup) | gnomAD v4 |
3 | g.122261469C>A | CA2667224682 | CASR | c.493-59C>A (n.493-59C>A) c.10-59C>A (n.10-59C>A) c.-96-59C>A (n.-96-59C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261470A= | CA1397872772 | CASR | c.493-58A= (n.493-58A=) c.10-58A= (n.10-58A=) c.-96-58A= (n.-96-58A=) | |
3 | g.122261470A>G | CA898084577 | CASR | c.493-58A>G (n.493-58A>G) c.10-58A>G (n.10-58A>G) c.-96-58A>G (n.-96-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261471C>A | CA2667224683 | CASR | c.493-57C>A (n.493-57C>A) c.10-57C>A (n.10-57C>A) c.-96-57C>A (n.-96-57C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261471C= | CA1397872774 | CASR | c.493-57C= (n.493-57C=) c.10-57C= (n.10-57C=) c.-96-57C= (n.-96-57C=) | |
3 | g.122261471C>T | CA1397872775 | CASR | c.493-57C>T (n.493-57C>T) c.10-57C>T (n.10-57C>T) c.-96-57C>T (n.-96-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261472T>A | CA2667224684 | CASR | c.493-56T>A (n.493-56T>A) c.10-56T>A (n.10-56T>A) c.-96-56T>A (n.-96-56T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261472T>C | CA2667224685 | CASR | c.493-56T>C (n.493-56T>C) c.10-56T>C (n.10-56T>C) c.-96-56T>C (n.-96-56T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261473C>A | CA2667224686 | CASR | c.493-55C>A (n.493-55C>A) c.10-55C>A (n.10-55C>A) c.-96-55C>A (n.-96-55C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261473C>T | CA2758181164 | CASR | c.493-55C>T (n.493-55C>T) c.10-55C>T (n.10-55C>T) c.-96-55C>T (n.-96-55C>T) | |
3 | g.122261474A>T | CA435424255 | CASR | c.493-54A>T (n.493-54A>T) c.10-54A>T (n.10-54A>T) c.-96-54A>T (n.-96-54A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261475G>A | CA2667224687 | CASR | c.493-53G>A (n.493-53G>A) c.10-53G>A (n.10-53G>A) c.-96-53G>A (n.-96-53G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261475G>T | CA2577870014 | CASR | c.493-53G>T (n.493-53G>T) c.10-53G>T (n.10-53G>T) c.-96-53G>T (n.-96-53G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261476C>A | CA2667224688 | CASR | c.493-52C>A (n.493-52C>A) c.10-52C>A (n.10-52C>A) c.-96-52C>A (n.-96-52C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261478C>A | CA2667224689 | CASR | c.493-50C>A (n.493-50C>A) c.10-50C>A (n.10-50C>A) c.-96-50C>A (n.-96-50C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261478C= | CA1397872776 | CASR | c.493-50C= (n.493-50C=) c.10-50C= (n.10-50C=) c.-96-50C= (n.-96-50C=) | |
3 | g.122261478C>T | CA898084579 | CASR | c.493-50C>T (n.493-50C>T) c.10-50C>T (n.10-50C>T) c.-96-50C>T (n.-96-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |