Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122261299G>T | CA2758181153 | CASR | c.493-229G>T (n.493-229G>T) c.10-229G>T (n.10-229G>T) c.-96-229G>T (n.-96-229G>T) | |
3 | g.122261302T>A | CA82738105 | CASR | c.493-226T>A (n.493-226T>A) c.10-226T>A (n.10-226T>A) c.-96-226T>A (n.-96-226T>A) | dbSNP |
3 | g.122261302T>C | CA898084485 | CASR | c.493-226T>C (n.493-226T>C) c.10-226T>C (n.10-226T>C) c.-96-226T>C (n.-96-226T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261302T= | CA1397872709 | CASR | c.493-226T= (n.493-226T=) c.10-226T= (n.10-226T=) c.-96-226T= (n.-96-226T=) | |
3 | g.122261303T>C | CA898084490 | CASR | c.493-225T>C (n.493-225T>C) c.10-225T>C (n.10-225T>C) c.-96-225T>C (n.-96-225T>C) | dbSNP |
3 | g.122261303T= | CA1397872710 | CASR | c.493-225T= (n.493-225T=) c.10-225T= (n.10-225T=) c.-96-225T= (n.-96-225T=) | |
3 | g.122261306G>C | CA82738106 | CASR | c.493-222G>C (n.493-222G>C) c.10-222G>C (n.10-222G>C) c.-96-222G>C (n.-96-222G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261306G= | CA1397872712 | CASR | c.493-222G= (n.493-222G=) c.10-222G= (n.10-222G=) c.-96-222G= (n.-96-222G=) | |
3 | g.122261306G>T | CA82738110 | CASR | c.493-222G>T (n.493-222G>T) c.10-222G>T (n.10-222G>T) c.-96-222G>T (n.-96-222G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261310C= | CA1397872714 | CASR | c.493-218C= (n.493-218C=) c.10-218C= (n.10-218C=) c.-96-218C= (n.-96-218C=) | |
3 | g.122261310C>T | CA82738113 | CASR | c.493-218C>T (n.493-218C>T) c.10-218C>T (n.10-218C>T) c.-96-218C>T (n.-96-218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261318A>T | CA2703868767 | CASR | c.493-210A>T (n.493-210A>T) c.10-210A>T (n.10-210A>T) c.-96-210A>T (n.-96-210A>T) | dbSNP |
3 | g.122261324G>A | CA82738115 | CASR | c.493-204G>A (n.493-204G>A) c.10-204G>A (n.10-204G>A) c.-96-204G>A (n.-96-204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261324G= | CA1397872716 | CASR | c.493-204G= (n.493-204G=) c.10-204G= (n.10-204G=) c.-96-204G= (n.-96-204G=) | |
3 | g.122261325A= | CA1397872717 | CASR | c.493-203A= (n.493-203A=) c.10-203A= (n.10-203A=) c.-96-203A= (n.-96-203A=) | |
3 | g.122261325A>G | CA545644546 | CASR | c.493-203A>G (n.493-203A>G) c.10-203A>G (n.10-203A>G) c.-96-203A>G (n.-96-203A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261331G>A | CA82738118 | CASR | c.493-197G>A (n.493-197G>A) c.10-197G>A (n.10-197G>A) c.-96-197G>A (n.-96-197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261331G= | CA1397872719 | CASR | c.493-197G= (n.493-197G=) c.10-197G= (n.10-197G=) c.-96-197G= (n.-96-197G=) | |
3 | g.122261339G= | CA1397872720 | CASR | c.493-189G= (n.493-189G=) c.10-189G= (n.10-189G=) c.-96-189G= (n.-96-189G=) | |
3 | g.122261339G>T | CA15249657 | CASR | c.493-189G>T (n.493-189G>T) c.10-189G>T (n.10-189G>T) c.-96-189G>T (n.-96-189G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261340C= | CA1397872721 | CASR | c.493-188C= (n.493-188C=) c.10-188C= (n.10-188C=) c.-96-188C= (n.-96-188C=) | |
3 | g.122261340C>T | CA1052937757 | CASR | c.493-188C>T (n.493-188C>T) c.10-188C>T (n.10-188C>T) c.-96-188C>T (n.-96-188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261341T>A | CA82738127 | CASR | c.493-187T>A (n.493-187T>A) c.10-187T>A (n.10-187T>A) c.-96-187T>A (n.-96-187T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261341T= | CA1397872722 | CASR | c.493-187T= (n.493-187T=) c.10-187T= (n.10-187T=) c.-96-187T= (n.-96-187T=) | |
3 | g.122261344C= | CA1397872724 | CASR | c.493-184C= (n.493-184C=) c.10-184C= (n.10-184C=) c.-96-184C= (n.-96-184C=) | |
3 | g.122261344C>T | CA1052937762 | CASR | c.493-184C>T (n.493-184C>T) c.10-184C>T (n.10-184C>T) c.-96-184C>T (n.-96-184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261346C= | CA1397872725 | CASR | c.493-182C= (n.493-182C=) c.10-182C= (n.10-182C=) c.-96-182C= (n.-96-182C=) | |
3 | g.122261346C>G | CA82738129 | CASR | c.493-182C>G (n.493-182C>G) c.10-182C>G (n.10-182C>G) c.-96-182C>G (n.-96-182C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261346_122261351delinsCTGGAG | CA1397872726 | CASR | c.493-182_493-177delinsCTGGAG (n.493-182_493-177delinsCTGGAG) c.10-182_10-177delinsCTGGAG (n.10-182_10-177delinsCTGGAG) c.-96-182_-96-177delinsCTGGAG (n.-96-182_-96-177delinsCTGGAG) | |
3 | g.122261347_122261348delinsTG | CA1397872727 | CASR | c.493-181_493-180delinsTG (n.493-181_493-180delinsTG) c.10-181_10-180delinsTG (n.10-181_10-180delinsTG) c.-96-181_-96-180delinsTG (n.-96-181_-96-180delinsTG) | |
3 | g.122261351_122261355del | CA898084502 | CASR | c.493-177_493-173del (n.493-177_493-173del) c.10-177_10-173del (n.10-177_10-173del) c.-96-177_-96-173del (n.-96-177_-96-173del) | dbSNP |
3 | g.122261348G= | CA1397872728 | CASR | c.493-180G= (n.493-180G=) c.10-180G= (n.10-180G=) c.-96-180G= (n.-96-180G=) | |
3 | g.122261348G>T | CA1052937768 | CASR | c.493-180G>T (n.493-180G>T) c.10-180G>T (n.10-180G>T) c.-96-180G>T (n.-96-180G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261349del | CA1052937769 | CASR | c.493-179del (n.493-179del) c.10-179del (n.10-179del) c.-96-179del (n.-96-179del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261349G>C | CA82738133 | CASR | c.493-179G>C (n.493-179G>C) c.10-179G>C (n.10-179G>C) c.-96-179G>C (n.-96-179G>C) | dbSNP |
3 | g.122261349G= | CA1397872729 | CASR | c.493-179G= (n.493-179G=) c.10-179G= (n.10-179G=) c.-96-179G= (n.-96-179G=) | |
3 | g.122261349G>T | CA898084506 | CASR | c.493-179G>T (n.493-179G>T) c.10-179G>T (n.10-179G>T) c.-96-179G>T (n.-96-179G>T) | dbSNP |
3 | g.122261358A>C | CA2564517757 | CASR | c.493-170A>C (n.493-170A>C) c.10-170A>C (n.10-170A>C) c.-96-170A>C (n.-96-170A>C) | |
3 | g.122261360A= | CA1397872733 | CASR | c.493-168A= (n.493-168A=) c.10-168A= (n.10-168A=) c.-96-168A= (n.-96-168A=) | |
3 | g.122261360A>C | CA2703743422 | CASR | c.493-168A>C (n.493-168A>C) c.10-168A>C (n.10-168A>C) c.-96-168A>C (n.-96-168A>C) | dbSNP |
3 | g.122261360A>G | CA1397872732 | CASR | c.493-168A>G (n.493-168A>G) c.10-168A>G (n.10-168A>G) c.-96-168A>G (n.-96-168A>G) | dbSNP |
3 | g.122261360A>T | CA1397872731 | CASR | c.493-168A>T (n.493-168A>T) c.10-168A>T (n.10-168A>T) c.-96-168A>T (n.-96-168A>T) | dbSNP |
3 | g.122261364T>C | CA82738144 | CASR | c.493-164T>C (n.493-164T>C) c.10-164T>C (n.10-164T>C) c.-96-164T>C (n.-96-164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261364T= | CA1397872734 | CASR | c.493-164T= (n.493-164T=) c.10-164T= (n.10-164T=) c.-96-164T= (n.-96-164T=) | |
3 | g.122261369T>C | CA898084507 | CASR | c.493-159T>C (n.493-159T>C) c.10-159T>C (n.10-159T>C) c.-96-159T>C (n.-96-159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261369T= | CA1397872735 | CASR | c.493-159T= (n.493-159T=) c.10-159T= (n.10-159T=) c.-96-159T= (n.-96-159T=) | |
3 | g.122261371C= | CA1397872736 | CASR | c.493-157C= (n.493-157C=) c.10-157C= (n.10-157C=) c.-96-157C= (n.-96-157C=) | |
3 | g.122261371C>G | CA898084511 | CASR | c.493-157C>G (n.493-157C>G) c.10-157C>G (n.10-157C>G) c.-96-157C>G (n.-96-157C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261376C>A | CA2667224557 | CASR | c.493-152C>A (n.493-152C>A) c.10-152C>A (n.10-152C>A) c.-96-152C>A (n.-96-152C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261377C>A | CA2667224558 | CASR | c.493-151C>A (n.493-151C>A) c.10-151C>A (n.10-151C>A) c.-96-151C>A (n.-96-151C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261377C>T | CA2667224559 | CASR | c.493-151C>T (n.493-151C>T) c.10-151C>T (n.10-151C>T) c.-96-151C>T (n.-96-151C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261377_122261381delinsCCTTT | CA1397872738 | CASR | c.493-151_493-147delinsCCTTT (n.493-151_493-147delinsCCTTT) c.10-151_10-147delinsCCTTT (n.10-151_10-147delinsCCTTT) c.-96-151_-96-147delinsCCTTT (n.-96-151_-96-147delinsCCTTT) | |
3 | g.122261378C>A | CA2667224560 | CASR | c.493-150C>A (n.493-150C>A) c.10-150C>A (n.10-150C>A) c.-96-150C>A (n.-96-150C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261383_122261386del | CA82738145 | CASR | c.493-145_493-142del (n.493-145_493-142del) c.10-145_10-142del (n.10-145_10-142del) c.-96-145_-96-142del (n.-96-145_-96-142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261379T>A | CA2667224562 | CASR | c.493-149T>A (n.493-149T>A) c.10-149T>A (n.10-149T>A) c.-96-149T>A (n.-96-149T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261379T>C | CA2667224563 | CASR | c.493-149T>C (n.493-149T>C) c.10-149T>C (n.10-149T>C) c.-96-149T>C (n.-96-149T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261381del | CA2667224561 | CASR | c.493-147del (n.493-147del) c.10-147del (n.10-147del) c.-96-147del (n.-96-147del) | gnomAD v4 |
3 | g.122261380T>A | CA2667224564 | CASR | c.493-148T>A (n.493-148T>A) c.10-148T>A (n.10-148T>A) c.-96-148T>A (n.-96-148T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261380T>C | CA2667224565 | CASR | c.493-148T>C (n.493-148T>C) c.10-148T>C (n.10-148T>C) c.-96-148T>C (n.-96-148T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261380T>G | CA2667224566 | CASR | c.493-148T>G (n.493-148T>G) c.10-148T>G (n.10-148T>G) c.-96-148T>G (n.-96-148T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261381T>A | CA2667224567 | CASR | c.493-147T>A (n.493-147T>A) c.10-147T>A (n.10-147T>A) c.-96-147T>A (n.-96-147T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261381T>C | CA2667224568 | CASR | c.493-147T>C (n.493-147T>C) c.10-147T>C (n.10-147T>C) c.-96-147T>C (n.-96-147T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261382C>A | CA2667224569 | CASR | c.493-146C>A (n.493-146C>A) c.10-146C>A (n.10-146C>A) c.-96-146C>A (n.-96-146C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261383T>C | CA2667224570 | CASR | c.493-145T>C (n.493-145T>C) c.10-145T>C (n.10-145T>C) c.-96-145T>C (n.-96-145T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261383T>G | CA2667224571 | CASR | c.493-145T>G (n.493-145T>G) c.10-145T>G (n.10-145T>G) c.-96-145T>G (n.-96-145T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261384T>A | CA2667224572 | CASR | c.493-144T>A (n.493-144T>A) c.10-144T>A (n.10-144T>A) c.-96-144T>A (n.-96-144T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261384T>G | CA2667224573 | CASR | c.493-144T>G (n.493-144T>G) c.10-144T>G (n.10-144T>G) c.-96-144T>G (n.-96-144T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261385T>C | CA2667224574 | CASR | c.493-143T>C (n.493-143T>C) c.10-143T>C (n.10-143T>C) c.-96-143T>C (n.-96-143T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261386C>A | CA2667224575 | CASR | c.493-142C>A (n.493-142C>A) c.10-142C>A (n.10-142C>A) c.-96-142C>A (n.-96-142C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261386C= | CA1397872739 | CASR | c.493-142C= (n.493-142C=) c.10-142C= (n.10-142C=) c.-96-142C= (n.-96-142C=) | |
3 | g.122261386C>G | CA1397872741 | CASR | c.493-142C>G (n.493-142C>G) c.10-142C>G (n.10-142C>G) c.-96-142C>G (n.-96-142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261386C>T | CA2667224576 | CASR | c.493-142C>T (n.493-142C>T) c.10-142C>T (n.10-142C>T) c.-96-142C>T (n.-96-142C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261387A>G | CA2667224577 | CASR | c.493-141A>G (n.493-141A>G) c.10-141A>G (n.10-141A>G) c.-96-141A>G (n.-96-141A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261387A>T | CA2667224578 | CASR | c.493-141A>T (n.493-141A>T) c.10-141A>T (n.10-141A>T) c.-96-141A>T (n.-96-141A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261388T>A | CA2667224579 | CASR | c.493-140T>A (n.493-140T>A) c.10-140T>A (n.10-140T>A) c.-96-140T>A (n.-96-140T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261388T>C | CA2667224580 | CASR | c.493-140T>C (n.493-140T>C) c.10-140T>C (n.10-140T>C) c.-96-140T>C (n.-96-140T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261389C>A | CA2667224581 | CASR | c.493-139C>A (n.493-139C>A) c.10-139C>A (n.10-139C>A) c.-96-139C>A (n.-96-139C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261389C>T | CA2667224582 | CASR | c.493-139C>T (n.493-139C>T) c.10-139C>T (n.10-139C>T) c.-96-139C>T (n.-96-139C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261390C>A | CA2667224583 | CASR | c.493-138C>A (n.493-138C>A) c.10-138C>A (n.10-138C>A) c.-96-138C>A (n.-96-138C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261390C>G | CA2667224584 | CASR | c.493-138C>G (n.493-138C>G) c.10-138C>G (n.10-138C>G) c.-96-138C>G (n.-96-138C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261392G>A | CA2667224585 | CASR | c.493-136G>A (n.493-136G>A) c.10-136G>A (n.10-136G>A) c.-96-136G>A (n.-96-136G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261392G>T | CA2667224586 | CASR | c.493-136G>T (n.493-136G>T) c.10-136G>T (n.10-136G>T) c.-96-136G>T (n.-96-136G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122261393T>A | CA2667224587 | CASR | c.493-135T>A (n.493-135T>A) c.10-135T>A (n.10-135T>A) c.-96-135T>A (n.-96-135T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261393T>C | CA2667224588 | CASR | c.493-135T>C (n.493-135T>C) c.10-135T>C (n.10-135T>C) c.-96-135T>C (n.-96-135T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122261395_122261396del | CA2580616514 | CASR | c.493-133_493-132del (n.493-133_493-132del) c.10-133_10-132del (n.10-133_10-132del) c.-96-133_-96-132del (n.-96-133_-96-132del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122261394A>G | CA2667224589 | CASR | c.493-134A>G (n.493-134A>G) c.10-134A>G (n.10-134A>G) c.-96-134A>G (n.-96-134A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261395T>A | CA2581925848 | CASR | c.493-133T>A (n.493-133T>A) c.10-133T>A (n.10-133T>A) c.-96-133T>A (n.-96-133T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261395T>C | CA15266028 | CASR | c.493-133T>C (n.493-133T>C) c.10-133T>C (n.10-133T>C) c.-96-133T>C (n.-96-133T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122261395T>G | CA2581925849 | CASR | c.493-133T>G (n.493-133T>G) c.10-133T>G (n.10-133T>G) c.-96-133T>G (n.-96-133T>G) | |
3 | g.122261395T= | CA1397872742 | CASR | c.493-133T= (n.493-133T=) c.10-133T= (n.10-133T=) c.-96-133T= (n.-96-133T=) | |
3 | g.122261396A>G | CA2667224590 | CASR | c.493-132A>G (n.493-132A>G) c.10-132A>G (n.10-132A>G) c.-96-132A>G (n.-96-132A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122261397C>A | CA2667224591 | CASR | c.493-131C>A (n.493-131C>A) c.10-131C>A (n.10-131C>A) c.-96-131C>A (n.-96-131C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122261397C= | CA1397872743 | CASR | c.493-131C= (n.493-131C=) c.10-131C= (n.10-131C=) c.-96-131C= (n.-96-131C=) | |
3 | g.122261397C>T | CA898084526 | CASR | c.493-131C>T (n.493-131C>T) c.10-131C>T (n.10-131C>T) c.-96-131C>T (n.-96-131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261398A= | CA1397872744 | CASR | c.493-130A= (n.493-130A=) c.10-130A= (n.10-130A=) c.-96-130A= (n.-96-130A=) | |
3 | g.122261398A>G | CA82738150 | CASR | c.493-130A>G (n.493-130A>G) c.10-130A>G (n.10-130A>G) c.-96-130A>G (n.-96-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122261398A>T | CA2667224592 | CASR | c.493-130A>T (n.493-130A>T) c.10-130A>T (n.10-130A>T) c.-96-130A>T (n.-96-130A>T) | gnomAD v4 |