| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122257604T>A | CA2667224315 | CASR | c.492+217T>A (n.492+217T>A) n.628T>A n.568T>A c.9+3230T>A (n.9+3230T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257604T>C | CA2667224316 | CASR | c.492+217T>C (n.492+217T>C) n.628T>C n.568T>C c.9+3230T>C (n.9+3230T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257604T>G | CA82610461 | CASR | c.492+217T>G (n.492+217T>G) n.628T>G n.568T>G c.9+3230T>G (n.9+3230T>G) | dbSNP |
| 3 | g.122257604T= | CA1397870385 | CASR | c.492+217T= (n.492+217T=) n.628T= n.568T= c.9+3230T= (n.9+3230T=) | |
| 3 | g.122257605A= | CA1397870387 | CASR | c.492+218A= (n.492+218A=) n.629A= n.569A= c.9+3231A= (n.9+3231A=) | |
| 3 | g.122257605A>G | CA898082569 | CASR | c.492+218A>G (n.492+218A>G) n.629A>G n.569A>G c.9+3231A>G (n.9+3231A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257607A= | CA1397870388 | CASR | c.492+220A= (n.492+220A=) n.631A= n.571A= c.9+3233A= (n.9+3233A=) | |
| 3 | g.122257607A>C | CA2667224317 | CASR | c.492+220A>C (n.492+220A>C) n.631A>C n.571A>C c.9+3233A>C (n.9+3233A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257607A>G | CA82610464 | CASR | c.492+220A>G (n.492+220A>G) n.631A>G n.571A>G c.9+3233A>G (n.9+3233A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257608T>C | CA1397870394 | CASR | c.492+221T>C (n.492+221T>C) n.632T>C n.572T>C c.9+3234T>C (n.9+3234T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257608T>G | CA82610466 | CASR | c.492+221T>G (n.492+221T>G) n.632T>G n.572T>G c.9+3234T>G (n.9+3234T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257608T= | CA1397870392 | CASR | c.492+221T= (n.492+221T=) n.632T= n.572T= c.9+3234T= (n.9+3234T=) | |
| 3 | g.122257609G>A | CA2667224318 | CASR | c.492+222G>A (n.492+222G>A) n.633G>A n.573G>A c.9+3235G>A (n.9+3235G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257609G>T | CA2667224319 | CASR | c.492+222G>T (n.492+222G>T) n.633G>T n.573G>T c.9+3235G>T (n.9+3235G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257610T>G | CA2667224320 | CASR | c.492+223T>G (n.492+223T>G) n.634T>G n.574T>G c.9+3236T>G (n.9+3236T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257611A>C | CA2667224321 | CASR | c.492+224A>C (n.492+224A>C) n.635A>C n.575A>C c.9+3237A>C (n.9+3237A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257611A>T | CA2667224322 | CASR | c.492+224A>T (n.492+224A>T) n.635A>T n.575A>T c.9+3237A>T (n.9+3237A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257612C>A | CA1397870396 | CASR | c.492+225C>A (n.492+225C>A) n.636C>A n.576C>A c.9+3238C>A (n.9+3238C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257612C= | CA1397870395 | CASR | c.492+225C= (n.492+225C=) n.636C= n.576C= c.9+3238C= (n.9+3238C=) | |
| 3 | g.122257612C>G | CA2667224324 | CASR | c.492+225C>G (n.492+225C>G) n.636C>G n.576C>G c.9+3238C>G (n.9+3238C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257612C>T | CA2667224323 | CASR | c.492+225C>T (n.492+225C>T) n.636C>T n.576C>T c.9+3238C>T (n.9+3238C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257613C>A | CA2667224325 | CASR | c.492+226C>A (n.492+226C>A) n.637C>A n.577C>A c.9+3239C>A (n.9+3239C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257613C= | CA1397870397 | CASR | c.492+226C= (n.492+226C=) n.637C= n.577C= c.9+3239C= (n.9+3239C=) | |
| 3 | g.122257613C>T | CA1397870399 | CASR | c.492+226C>T (n.492+226C>T) n.637C>T n.577C>T c.9+3239C>T (n.9+3239C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257614T>A | CA2667224326 | CASR | c.492+227T>A (n.492+227T>A) n.638T>A n.578T>A c.9+3240T>A (n.9+3240T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257614T>G | CA2667224327 | CASR | c.492+227T>G (n.492+227T>G) n.638T>G n.578T>G c.9+3240T>G (n.9+3240T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257615T>G | CA2667224328 | CASR | c.492+228T>G (n.492+228T>G) n.639T>G n.579T>G c.9+3241T>G (n.9+3241T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257616G>A | CA2667224329 | CASR | c.492+229G>A (n.492+229G>A) n.640G>A n.580G>A c.9+3242G>A (n.9+3242G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257616G= | CA1397870401 | CASR | c.492+229G= (n.492+229G=) n.640G= n.580G= c.9+3242G= (n.9+3242G=) | |
| 3 | g.122257616G>T | CA545959090 | CASR | c.492+229G>T (n.492+229G>T) n.640G>T n.580G>T c.9+3242G>T (n.9+3242G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257617C>A | CA2667224330 | CASR | c.492+230C>A (n.492+230C>A) n.641C>A n.581C>A c.9+3243C>A (n.9+3243C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257617C>G | CA2667224331 | CASR | c.492+230C>G (n.492+230C>G) n.641C>G n.581C>G c.9+3243C>G (n.9+3243C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257617C>T | CA2667224332 | CASR | c.492+230C>T (n.492+230C>T) n.641C>T n.581C>T c.9+3243C>T (n.9+3243C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257618A>G | CA2667224333 | CASR | c.492+231A>G (n.492+231A>G) n.642A>G n.582A>G c.9+3244A>G (n.9+3244A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257618A>T | CA2758180416 | CASR | c.492+231A>T (n.492+231A>T) n.642A>T n.582A>T c.9+3244A>T (n.9+3244A>T) | |
| 3 | g.122257619T>A | CA2667224336 | CASR | c.492+232T>A (n.492+232T>A) n.643T>A n.583T>A c.9+3245T>A (n.9+3245T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257619T>C | CA2667224335 | CASR | c.492+232T>C (n.492+232T>C) n.643T>C n.583T>C c.9+3245T>C (n.9+3245T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257619T>G | CA2667224334 | CASR | c.492+232T>G (n.492+232T>G) n.643T>G n.583T>G c.9+3245T>G (n.9+3245T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257620A= | CA1397870403 | CASR | c.492+233A= (n.492+233A=) n.644A= n.584A= c.9+3246A= (n.9+3246A=) | |
| 3 | g.122257620A>G | CA1397870404 | CASR | c.492+233A>G (n.492+233A>G) n.644A>G n.584A>G c.9+3246A>G (n.9+3246A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122257621A>G | CA2667224337 | CASR | c.492+234A>G (n.492+234A>G) n.645A>G n.585A>G c.9+3247A>G (n.9+3247A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257622A>C | CA2667224338 | CASR | c.492+235A>C (n.492+235A>C) n.646A>C n.586A>C c.9+3248A>C (n.9+3248A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257622A>G | CA2667224339 | CASR | c.492+235A>G (n.492+235A>G) n.646A>G n.586A>G c.9+3248A>G (n.9+3248A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257622A>T | CA2667224340 | CASR | c.492+235A>T (n.492+235A>T) n.646A>T n.586A>T c.9+3248A>T (n.9+3248A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257623A= | CA1397870407 | CASR | c.492+236A= (n.492+236A=) n.647A= n.587A= c.9+3249A= (n.9+3249A=) | |
| 3 | g.122257623A>C | CA1052951529 | CASR | c.492+236A>C (n.492+236A>C) n.647A>C n.587A>C c.9+3249A>C (n.9+3249A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257623A>G | CA2667224342 | CASR | c.492+236A>G (n.492+236A>G) n.647A>G n.587A>G c.9+3249A>G (n.9+3249A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257623A>T | CA2667224343 | CASR | c.492+236A>T (n.492+236A>T) n.647A>T n.587A>T c.9+3249A>T (n.9+3249A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257623_122257624del | CA2667224341 | CASR | c.492+236_492+237del (n.492+236_492+237del) n.647_648del n.587_588del c.9+3249_9+3250del (n.9+3249_9+3250del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257624C>A | CA2667224345 | CASR | c.492+237C>A (n.492+237C>A) n.648C>A n.588C>A c.9+3250C>A (n.9+3250C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257624C>G | CA2667224346 | CASR | c.492+237C>G (n.492+237C>G) n.648C>G n.588C>G c.9+3250C>G (n.9+3250C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257624C>T | CA2758180418 | CASR | c.492+237C>T (n.492+237C>T) n.648C>T n.588C>T c.9+3250C>T (n.9+3250C>T) | |
| 3 | g.122257624_122257626delinsCTG | CA1397870408 | CASR | c.492+237_492+239delinsCTG (n.492+237_492+239delinsCTG) n.648_650delinsCTG n.588_590delinsCTG c.9+3250_9+3252delinsCTG (n.9+3250_9+3252delinsCTG) | |
| 3 | g.122257626_122257631del | CA2667224344 | CASR | c.492+239_492+244del (n.492+239_492+244del) n.650_655del n.590_595del c.9+3252_9+3257del (n.9+3252_9+3257del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257628_122257629del | CA82610472 | CASR | c.492+241_492+242del (n.492+241_492+242del) n.652_653del n.592_593del c.9+3254_9+3255del (n.9+3254_9+3255del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257626del | CA2667224348 | CASR | c.492+239del (n.492+239del) n.650del n.590del c.9+3252del (n.9+3252del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257626G>A | CA82610473 | CASR | c.492+239G>A (n.492+239G>A) n.650G>A n.590G>A c.9+3252G>A (n.9+3252G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257626G>C | CA1397870412 | CASR | c.492+239G>C (n.492+239G>C) n.650G>C n.590G>C c.9+3252G>C (n.9+3252G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257626G= | CA1397870411 | CASR | c.492+239G= (n.492+239G=) n.650G= n.590G= c.9+3252G= (n.9+3252G=) | |
| 3 | g.122257626G>T | CA2667224347 | CASR | c.492+239G>T (n.492+239G>T) n.650G>T n.590G>T c.9+3252G>T (n.9+3252G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257627T>A | CA2667224349 | CASR | c.492+240T>A (n.492+240T>A) n.651T>A n.591T>A c.9+3253T>A (n.9+3253T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257627T>C | CA1397870415 | CASR | c.492+240T>C (n.492+240T>C) n.651T>C n.591T>C c.9+3253T>C (n.9+3253T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257627T= | CA1397870414 | CASR | c.492+240T= (n.492+240T=) n.651T= n.591T= c.9+3253T= (n.9+3253T=) | |
| 3 | g.122257628del | CA2667224350 | CASR | c.492+241del (n.492+241del) n.652del n.592del c.9+3254del (n.9+3254del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257628G>A | CA2758180421 | CASR | c.492+241G>A (n.492+241G>A) n.652G>A n.592G>A c.9+3254G>A (n.9+3254G>A) | |
| 3 | g.122257628G>C | CA2667224351 | CASR | c.492+241G>C (n.492+241G>C) n.652G>C n.592G>C c.9+3254G>C (n.9+3254G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257628G>T | CA2667224352 | CASR | c.492+241G>T (n.492+241G>T) n.652G>T n.592G>T c.9+3254G>T (n.9+3254G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257629T>A | CA2667224353 | CASR | c.492+242T>A (n.492+242T>A) n.653T>A n.593T>A c.9+3255T>A (n.9+3255T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257629T>C | CA82610476 | CASR | c.492+242T>C (n.492+242T>C) n.653T>C n.593T>C c.9+3255T>C (n.9+3255T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257629T>G | CA2667224354 | CASR | c.492+242T>G (n.492+242T>G) n.653T>G n.593T>G c.9+3255T>G (n.9+3255T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257629T= | CA1397870424 | CASR | c.492+242T= (n.492+242T=) n.653T= n.593T= c.9+3255T= (n.9+3255T=) | |
| 3 | g.122257629_122257630delinsTC | CA1397870417 | CASR | c.492+242_492+243delinsTC (n.492+242_492+243delinsTC) n.653_654delinsTC n.593_594delinsTC c.9+3255_9+3256delinsTC (n.9+3255_9+3256delinsTC) | |
| 3 | g.122257630del | CA898082578 | CASR | c.492+243del (n.492+243del) n.654del n.594del c.9+3256del (n.9+3256del) | dbSNP |
| 3 | g.122257630C>A | CA2667224355 | CASR | c.492+243C>A (n.492+243C>A) n.654C>A n.594C>A c.9+3256C>A (n.9+3256C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257630C= | CA1397870427 | CASR | c.492+243C= (n.492+243C=) n.654C= n.594C= c.9+3256C= (n.9+3256C=) | |
| 3 | g.122257630C>G | CA2667224356 | CASR | c.492+243C>G (n.492+243C>G) n.654C>G n.594C>G c.9+3256C>G (n.9+3256C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257630C>T | CA2667224357 | CASR | c.492+243C>T (n.492+243C>T) n.654C>T n.594C>T c.9+3256C>T (n.9+3256C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257631T>A | CA2667224360 | CASR | c.492+244T>A (n.492+244T>A) n.655T>A n.595T>A c.9+3257T>A (n.9+3257T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257631T>C | CA2667224361 | CASR | c.492+244T>C (n.492+244T>C) n.655T>C n.595T>C c.9+3257T>C (n.9+3257T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257637dup | CA1397870428 | CASR | c.492+250dup (n.492+250dup) n.661dup n.601dup c.9+3263dup (n.9+3263dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257637del | CA2667224358 | CASR | c.492+250del (n.492+250del) n.661del n.601del c.9+3263del (n.9+3263del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257636_122257637del | CA2667224359 | CASR | c.492+249_492+250del (n.492+249_492+250del) n.660_661del n.600_601del c.9+3262_9+3263del (n.9+3262_9+3263del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257632T>C | CA2667224362 | CASR | c.492+245T>C (n.492+245T>C) n.656T>C n.596T>C c.9+3258T>C (n.9+3258T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257634T>G | CA2667224363 | CASR | c.492+247T>G (n.492+247T>G) n.658T>G n.598T>G c.9+3260T>G (n.9+3260T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257635T>G | CA2667224364 | CASR | c.492+248T>G (n.492+248T>G) n.659T>G n.599T>G c.9+3261T>G (n.9+3261T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257637T>A | CA82610477 | CASR | c.492+250T>A (n.492+250T>A) n.661T>A n.601T>A c.9+3263T>A (n.9+3263T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257637T>G | CA898082580 | CASR | c.492+250T>G (n.492+250T>G) n.661T>G n.601T>G c.9+3263T>G (n.9+3263T>G) | dbSNP |
| 3 | g.122257637T= | CA1397870430 | CASR | c.492+250T= (n.492+250T=) n.661T= n.601T= c.9+3263T= (n.9+3263T=) | |
| 3 | g.122257638A= | CA1397870436 | CASR | c.492+251A= (n.492+251A=) n.662A= n.602A= c.9+3264A= (n.9+3264A=) | |
| 3 | g.122257638A>C | CA2667224368 | CASR | c.492+251A>C (n.492+251A>C) n.662A>C n.602A>C c.9+3264A>C (n.9+3264A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257638A>G | CA898082584 | CASR | c.492+251A>G (n.492+251A>G) n.662A>G n.602A>G c.9+3264A>G (n.9+3264A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257638A>T | CA82610478 | CASR | c.492+251A>T (n.492+251A>T) n.662A>T n.602A>T c.9+3264A>T (n.9+3264A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257642dup | CA2667224365 | CASR | c.492+255dup (n.492+255dup) c.9+3268dup (n.9+3268dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257641_122257642dup | CA2667224366 | CASR | c.492+254_492+255dup (n.492+254_492+255dup) c.9+3267_9+3268dup (n.9+3267_9+3268dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257642del | CA2667224367 | CASR | c.492+255del (n.492+255del) c.9+3268del (n.9+3268del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257639A>C | CA2667224369 | CASR | c.492+252A>C (n.492+252A>C) c.9+3265A>C (n.9+3265A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257640A>C | CA2667224370 | CASR | c.492+253A>C (n.492+253A>C) c.9+3266A>C (n.9+3266A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257640A>G | CA2667224371 | CASR | c.492+253A>G (n.492+253A>G) c.9+3266A>G (n.9+3266A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257640A>T | CA2667224372 | CASR | c.492+253A>T (n.492+253A>T) c.9+3266A>T (n.9+3266A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257641A>C | CA2667224375 | CASR | c.492+254A>C (n.492+254A>C) c.9+3267A>C (n.9+3267A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257641A>G | CA2667224374 | CASR | c.492+254A>G (n.492+254A>G) c.9+3267A>G (n.9+3267A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257641A>T | CA2667224373 | CASR | c.492+254A>T (n.492+254A>T) c.9+3267A>T (n.9+3267A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257642A>C | CA2667224376 | CASR | c.492+255A>C (n.492+255A>C) c.9+3268A>C (n.9+3268A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257642A>G | CA2667224378 | CASR | c.492+255A>G (n.492+255A>G) c.9+3268A>G (n.9+3268A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257642A>T | CA2667224377 | CASR | c.492+255A>T (n.492+255A>T) c.9+3268A>T (n.9+3268A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257643G>A | CA1397870444 | CASR | c.492+256G>A (n.492+256G>A) c.9+3269G>A (n.9+3269G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122257643G>C | CA898082590 | CASR | c.492+256G>C (n.492+256G>C) c.9+3269G>C (n.9+3269G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257643G= | CA1397870443 | CASR | c.492+256G= (n.492+256G=) c.9+3269G= (n.9+3269G=) | |
| 3 | g.122257643G>T | CA2667224379 | CASR | c.492+256G>T (n.492+256G>T) c.9+3269G>T (n.9+3269G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257644A>G | CA2667224380 | CASR | c.492+257A>G (n.492+257A>G) c.9+3270A>G (n.9+3270A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257644A>T | CA2667224381 | CASR | c.492+257A>T (n.492+257A>T) c.9+3270A>T (n.9+3270A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257645G>A | CA1397870447 | CASR | c.492+258G>A (n.492+258G>A) c.9+3271G>A (n.9+3271G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257645G= | CA1397870448 | CASR | c.492+258G= (n.492+258G=) c.9+3271G= (n.9+3271G=) | |
| 3 | g.122257645G>T | CA2667224382 | CASR | c.492+258G>T (n.492+258G>T) c.9+3271G>T (n.9+3271G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257646G>A | CA2667224383 | CASR | c.492+259G>A (n.492+259G>A) c.9+3272G>A (n.9+3272G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257646G>C | CA2667224384 | CASR | c.492+259G>C (n.492+259G>C) c.9+3272G>C (n.9+3272G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257646G= | CA1397870451 | CASR | c.492+259G= (n.492+259G=) c.9+3272G= (n.9+3272G=) | |
| 3 | g.122257646G>T | CA545959091 | CASR | c.492+259G>T (n.492+259G>T) c.9+3272G>T (n.9+3272G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257647C>A | CA2581891594 | CASR | c.492+260C>A (n.492+260C>A) c.9+3273C>A (n.9+3273C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257647C= | CA1397870454 | CASR | c.492+260C= (n.492+260C=) c.9+3273C= (n.9+3273C=) | |
| 3 | g.122257647C>G | CA2581891593 | CASR | c.492+260C>G (n.492+260C>G) c.9+3273C>G (n.9+3273C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257647C>T | CA82610484 | CASR | c.492+260C>T (n.492+260C>T) c.9+3273C>T (n.9+3273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257648A= | CA1397870456 | CASR | c.492+261A= (n.492+261A=) c.9+3274A= (n.9+3274A=) | |
| 3 | g.122257648A>C | CA2667224385 | CASR | c.492+261A>C (n.492+261A>C) c.9+3274A>C (n.9+3274A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257648A>G | CA82610490 | CASR | c.492+261A>G (n.492+261A>G) c.9+3274A>G (n.9+3274A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122257648A>T | CA2667224386 | CASR | c.492+261A>T (n.492+261A>T) c.9+3274A>T (n.9+3274A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257649T>C | CA2667224387 | CASR | c.492+262T>C (n.492+262T>C) c.9+3275T>C (n.9+3275T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257650T>C | CA1397870460 | CASR | c.492+263T>C (n.492+263T>C) c.9+3276T>C (n.9+3276T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257650T= | CA1397870458 | CASR | c.492+263T= (n.492+263T=) c.9+3276T= (n.9+3276T=) | |
| 3 | g.122257651C>A | CA2667224388 | CASR | c.492+264C>A (n.492+264C>A) c.9+3277C>A (n.9+3277C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257651C>G | CA2667224390 | CASR | c.492+264C>G (n.492+264C>G) c.9+3277C>G (n.9+3277C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257651C>T | CA2667224389 | CASR | c.492+264C>T (n.492+264C>T) c.9+3277C>T (n.9+3277C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257651_122257652insCACCG | CA2758180424 | CASR | c.492+264_492+265insCACCG (n.492+264_492+265insCACCG) c.9+3277_9+3278insCACCG (n.9+3277_9+3278insCACCG) | |
| 3 | g.122257652del | CA2667224391 | CASR | c.492+265del (n.492+265del) c.9+3278del (n.9+3278del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257652A= | CA1397870462 | CASR | c.492+265A= (n.492+265A=) c.9+3278A= (n.9+3278A=) | |
| 3 | g.122257652A>G | CA1397870463 | CASR | c.492+265A>G (n.492+265A>G) c.9+3278A>G (n.9+3278A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257652A>T | CA2667224392 | CASR | c.492+265A>T (n.492+265A>T) c.9+3278A>T (n.9+3278A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257653G>A | CA2667224393 | CASR | c.492+266G>A (n.492+266G>A) c.9+3279G>A (n.9+3279G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257653G>C | CA1397870464 | CASR | c.492+266G>C (n.492+266G>C) c.9+3279G>C (n.9+3279G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257653G= | CA1397870465 | CASR | c.492+266G= (n.492+266G=) c.9+3279G= (n.9+3279G=) | |
| 3 | g.122257653G>T | CA2667224394 | CASR | c.492+266G>T (n.492+266G>T) c.9+3279G>T (n.9+3279G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257654T>A | CA2667224395 | CASR | c.492+267T>A (n.492+267T>A) c.9+3280T>A (n.9+3280T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257654T>G | CA2667224396 | CASR | c.492+267T>G (n.492+267T>G) c.9+3280T>G (n.9+3280T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257654_122257655del | CA2758180427 | CASR | c.492+267_492+268del (n.492+267_492+268del) c.9+3280_9+3281del (n.9+3280_9+3281del) | |
| 3 | g.122257655T>C | CA2667224397 | CASR | c.492+268T>C (n.492+268T>C) c.9+3281T>C (n.9+3281T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257655T>G | CA2667224398 | CASR | c.492+268T>G (n.492+268T>G) c.9+3281T>G (n.9+3281T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257656A>C | CA2667224401 | CASR | c.492+269A>C (n.492+269A>C) c.9+3282A>C (n.9+3282A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257656A>G | CA2667224400 | CASR | c.492+269A>G (n.492+269A>G) c.9+3282A>G (n.9+3282A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257656A>T | CA2667224399 | CASR | c.492+269A>T (n.492+269A>T) c.9+3282A>T (n.9+3282A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257657T>A | CA2667224402 | CASR | c.492+270T>A (n.492+270T>A) c.9+3283T>A (n.9+3283T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257658T>A | CA2667224403 | CASR | c.492+271T>A (n.492+271T>A) c.9+3284T>A (n.9+3284T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257658T>C | CA2667224404 | CASR | c.492+271T>C (n.492+271T>C) c.9+3284T>C (n.9+3284T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257659T>C | CA2667224405 | CASR | c.492+272T>C (n.492+272T>C) c.9+3285T>C (n.9+3285T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257660A>C | CA2667224406 | CASR | c.492+273A>C (n.492+273A>C) c.9+3286A>C (n.9+3286A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257660A>G | CA2667224407 | CASR | c.492+273A>G (n.492+273A>G) c.9+3286A>G (n.9+3286A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257660A>T | CA2667224408 | CASR | c.492+273A>T (n.492+273A>T) c.9+3286A>T (n.9+3286A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257661T>G | CA2667224409 | CASR | c.492+274T>G (n.492+274T>G) c.9+3287T>G (n.9+3287T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257662T>C | CA2667224410 | CASR | c.492+275T>C (n.492+275T>C) c.9+3288T>C (n.9+3288T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257663T>C | CA2667224411 | CASR | c.492+276T>C (n.492+276T>C) c.9+3289T>C (n.9+3289T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257664C>A | CA2667224414 | CASR | c.492+277C>A (n.492+277C>A) c.9+3290C>A (n.9+3290C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257664C>G | CA2667224413 | CASR | c.492+277C>G (n.492+277C>G) c.9+3290C>G (n.9+3290C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257664C>T | CA2667224412 | CASR | c.492+277C>T (n.492+277C>T) c.9+3290C>T (n.9+3290C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257666del | CA2667224415 | CASR | c.492+279del (n.492+279del) c.9+3292del (n.9+3292del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257665C>A | CA2667224416 | CASR | c.492+278C>A (n.492+278C>A) c.9+3291C>A (n.9+3291C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257665C= | CA1397870466 | CASR | c.492+278C= (n.492+278C=) c.9+3291C= (n.9+3291C=) | |
| 3 | g.122257665C>T | CA1397870467 | CASR | c.492+278C>T (n.492+278C>T) c.9+3291C>T (n.9+3291C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257666C>A | CA2667224417 | CASR | c.492+279C>A (n.492+279C>A) c.9+3292C>A (n.9+3292C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257666C= | CA1397870470 | CASR | c.492+279C= (n.492+279C=) c.9+3292C= (n.9+3292C=) | |
| 3 | g.122257666C>T | CA1397870471 | CASR | c.492+279C>T (n.492+279C>T) c.9+3292C>T (n.9+3292C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257667A>C | CA2667224418 | CASR | c.492+280A>C (n.492+280A>C) c.9+3293A>C (n.9+3293A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257667A>G | CA2667224419 | CASR | c.492+280A>G (n.492+280A>G) c.9+3293A>G (n.9+3293A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257667A>T | CA2667224420 | CASR | c.492+280A>T (n.492+280A>T) c.9+3293A>T (n.9+3293A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257668C>A | CA2667224421 | CASR | c.492+281C>A (n.492+281C>A) c.9+3294C>A (n.9+3294C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257668C= | CA1397870472 | CASR | c.492+281C= (n.492+281C=) c.9+3294C= (n.9+3294C=) | |
| 3 | g.122257668C>T | CA1052951542 | CASR | c.492+281C>T (n.492+281C>T) c.9+3294C>T (n.9+3294C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257669T>C | CA2667224422 | CASR | c.492+282T>C (n.492+282T>C) c.9+3295T>C (n.9+3295T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257670C>A | CA2667224423 | CASR | c.492+283C>A (n.492+283C>A) c.9+3296C>A (n.9+3296C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257670C= | CA1397870474 | CASR | c.492+283C= (n.492+283C=) c.9+3296C= (n.9+3296C=) | |
| 3 | g.122257670C>G | CA2667224424 | CASR | c.492+283C>G (n.492+283C>G) c.9+3296C>G (n.9+3296C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257670C>T | CA1052951546 | CASR | c.492+283C>T (n.492+283C>T) c.9+3296C>T (n.9+3296C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257671T>C | CA2667224426 | CASR | c.492+284T>C (n.492+284T>C) c.9+3297T>C (n.9+3297T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257671T>G | CA2667224425 | CASR | c.492+284T>G (n.492+284T>G) c.9+3297T>G (n.9+3297T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257672A>C | CA2667224427 | CASR | c.492+285A>C (n.492+285A>C) c.9+3298A>C (n.9+3298A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257673T>C | CA2758180432 | CASR | c.492+286T>C (n.492+286T>C) c.9+3299T>C (n.9+3299T>C) | |
| 3 | g.122257673T>G | CA2667224428 | CASR | c.492+286T>G (n.492+286T>G) c.9+3299T>G (n.9+3299T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257674T>C | CA2667224429 | CASR | c.492+287T>C (n.492+287T>C) c.9+3300T>C (n.9+3300T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257674T>G | CA2667224430 | CASR | c.492+287T>G (n.492+287T>G) c.9+3300T>G (n.9+3300T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257675C>A | CA2667224431 | CASR | c.492+288C>A (n.492+288C>A) c.9+3301C>A (n.9+3301C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257675C= | CA1397870477 | CASR | c.492+288C= (n.492+288C=) c.9+3301C= (n.9+3301C=) | |
| 3 | g.122257675C>G | CA1052951549 | CASR | c.492+288C>G (n.492+288C>G) c.9+3301C>G (n.9+3301C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257675C>T | CA2667224432 | CASR | c.492+288C>T (n.492+288C>T) c.9+3301C>T (n.9+3301C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257676C>A | CA2667224433 | CASR | c.492+289C>A (n.492+289C>A) c.9+3302C>A (n.9+3302C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257676C>G | CA2667224435 | CASR | c.492+289C>G (n.492+289C>G) c.9+3302C>G (n.9+3302C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257676C>T | CA2667224434 | CASR | c.492+289C>T (n.492+289C>T) c.9+3302C>T (n.9+3302C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257677T>A | CA2667224437 | CASR | c.492+290T>A (n.492+290T>A) c.9+3303T>A (n.9+3303T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257677T>C | CA2667224438 | CASR | c.492+290T>C (n.492+290T>C) c.9+3303T>C (n.9+3303T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257677T>G | CA2667224439 | CASR | c.492+290T>G (n.492+290T>G) c.9+3303T>G (n.9+3303T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257679del | CA2667224436 | CASR | c.492+292del (n.492+292del) c.9+3305del (n.9+3305del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257678T>A | CA2667224440 | CASR | c.492+291T>A (n.492+291T>A) c.9+3304T>A (n.9+3304T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257678T>C | CA2667224442 | CASR | c.492+291T>C (n.492+291T>C) c.9+3304T>C (n.9+3304T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257678T>G | CA2667224441 | CASR | c.492+291T>G (n.492+291T>G) c.9+3304T>G (n.9+3304T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257679T>A | CA2667224443 | CASR | c.492+292T>A (n.492+292T>A) c.9+3305T>A (n.9+3305T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257679T>C | CA2667224444 | CASR | c.492+292T>C (n.492+292T>C) c.9+3305T>C (n.9+3305T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257679T>G | CA2667224445 | CASR | c.492+292T>G (n.492+292T>G) c.9+3305T>G (n.9+3305T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257680A= | CA1397870478 | CASR | c.492+293A= (n.492+293A=) c.9+3306A= (n.9+3306A=) | |
| 3 | g.122257680A>G | CA82610500 | CASR | c.492+293A>G (n.492+293A>G) c.9+3306A>G (n.9+3306A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257680A>T | CA2667224446 | CASR | c.492+293A>T (n.492+293A>T) c.9+3306A>T (n.9+3306A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257681G>A | CA2667224447 | CASR | c.492+294G>A (n.492+294G>A) c.9+3307G>A (n.9+3307G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257681G>C | CA2667224448 | CASR | c.492+294G>C (n.492+294G>C) c.9+3307G>C (n.9+3307G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257681G>T | CA2667224449 | CASR | c.492+294G>T (n.492+294G>T) c.9+3307G>T (n.9+3307G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257682del | CA2667224450 | CASR | c.492+295del (n.492+295del) c.9+3308del (n.9+3308del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257682T>C | CA82610506 | CASR | c.492+295T>C (n.492+295T>C) c.9+3308T>C (n.9+3308T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257682T= | CA1397870484 | CASR | c.492+295T= (n.492+295T=) c.9+3308T= (n.9+3308T=) | |
| 3 | g.122257682_122257683delinsTA | CA1397870481 | CASR | c.492+295_492+296delinsTA (n.492+295_492+296delinsTA) c.9+3308_9+3309delinsTA (n.9+3308_9+3309delinsTA) | |
| 3 | g.122257683A= | CA1397870489 | CASR | c.492+296A= (n.492+296A=) c.9+3309A= (n.9+3309A=) | |
| 3 | g.122257683A>C | CA2667224452 | CASR | c.492+296A>C (n.492+296A>C) c.9+3309A>C (n.9+3309A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257683A>G | CA898082602 | CASR | c.492+296A>G (n.492+296A>G) c.9+3309A>G (n.9+3309A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257683A>T | CA2667224451 | CASR | c.492+296A>T (n.492+296A>T) c.9+3309A>T (n.9+3309A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257685del | CA82610507 | CASR | c.492+298del (n.492+298del) c.9+3311del (n.9+3311del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257684A>C | CA2667224453 | CASR | c.492+297A>C (n.492+297A>C) c.9+3310A>C (n.9+3310A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257684A>G | CA2667224454 | CASR | c.492+297A>G (n.492+297A>G) c.9+3310A>G (n.9+3310A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257685A= | CA1397870492 | CASR | c.492+298A= (n.492+298A=) c.9+3311A= (n.9+3311A=) | |
| 3 | g.122257685A>C | CA1397870495 | CASR | c.492+298A>C (n.492+298A>C) c.9+3311A>C (n.9+3311A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257685A>G | CA2667224455 | CASR | c.492+298A>G (n.492+298A>G) c.9+3311A>G (n.9+3311A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257685A>T | CA11590216 | CASR | c.492+298A>T (n.492+298A>T) c.9+3311A>T (n.9+3311A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257685_122257686del | CA2667224457 | CASR | c.492+298_492+299del (n.492+298_492+299del) c.9+3311_9+3312del (n.9+3311_9+3312del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257685_122257686delinsAT | CA1397870496 | CASR | c.492+298_492+299delinsAT (n.492+298_492+299delinsAT) c.9+3311_9+3312delinsAT (n.9+3311_9+3312delinsAT) | |
| 3 | g.122257685_122257690del | CA2667224456 | CASR | c.492+298_492+303del (n.492+298_492+303del) c.9+3311_9+3316del (n.9+3311_9+3316del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257686T>C | CA2667224458 | CASR | c.492+299T>C (n.492+299T>C) c.9+3312T>C (n.9+3312T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257686T>G | CA2667224459 | CASR | c.492+299T>G (n.492+299T>G) c.9+3312T>G (n.9+3312T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257687_122257688insCTT | CA82610508 | CASR | c.492+300_492+301insCTT (n.492+300_492+301insCTT) c.9+3313_9+3314insCTT (n.9+3313_9+3314insCTT) | dbSNP |
| 3 | g.122257693dup | CA898082607 | CASR | c.492+306dup (n.492+306dup) c.9+3319dup (n.9+3319dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257693del | CA545959092 | CASR | c.492+306del (n.492+306del) c.9+3319del (n.9+3319del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257687T>C | CA2667224460 | CASR | c.492+300T>C (n.492+300T>C) c.9+3313T>C (n.9+3313T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257688T>A | CA1397870510 | CASR | c.492+301T>A (n.492+301T>A) c.9+3314T>A (n.9+3314T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257688T>C | CA11590217 | CASR | c.492+301T>C (n.492+301T>C) c.9+3314T>C (n.9+3314T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257688T= | CA1397870508 | CASR | c.492+301T= (n.492+301T=) c.9+3314T= (n.9+3314T=) | |
| 3 | g.122257688_122257689insC | CA82610509 | CASR | c.492+301_492+302insC (n.492+301_492+302insC) c.9+3314_9+3315insC (n.9+3314_9+3315insC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257688_122257689insAC | CA2667224461 | CASR | c.492+301_492+302insAC (n.492+301_492+302insAC) c.9+3314_9+3315insAC (n.9+3314_9+3315insAC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257689T>C | CA2667224462 | CASR | c.492+302T>C (n.492+302T>C) c.9+3315T>C (n.9+3315T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257689_122257690insCA | CA2667224463 | CASR | c.492+302_492+303insCA (n.492+302_492+303insCA) c.9+3315_9+3316insCA (n.9+3315_9+3316insCA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257689_122257690insCC | CA2667224464 | CASR | c.492+302_492+303insCC (n.492+302_492+303insCC) c.9+3315_9+3316insCC (n.9+3315_9+3316insCC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257690T>A | CA2667224465 | CASR | c.492+303T>A (n.492+303T>A) c.9+3316T>A (n.9+3316T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257690T>C | CA2667224466 | CASR | c.492+303T>C (n.492+303T>C) c.9+3316T>C (n.9+3316T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257690T>G | CA2667224467 | CASR | c.492+303T>G (n.492+303T>G) c.9+3316T>G (n.9+3316T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257691T>G | CA2667224468 | CASR | c.492+304T>G (n.492+304T>G) c.9+3317T>G (n.9+3317T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257692T>A | CA2667224469 | CASR | c.492+305T>A (n.492+305T>A) c.9+3318T>A (n.9+3318T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257692T>C | CA545959093 | CASR | c.492+305T>C (n.492+305T>C) c.9+3318T>C (n.9+3318T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257692T>G | CA2667224470 | CASR | c.492+305T>G (n.492+305T>G) c.9+3318T>G (n.9+3318T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257692T= | CA1397870514 | CASR | c.492+305T= (n.492+305T=) c.9+3318T= (n.9+3318T=) | |
| 3 | g.122257693T>A | CA2667224471 | CASR | c.492+306T>A (n.492+306T>A) c.9+3319T>A (n.9+3319T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257693T>C | CA2667224472 | CASR | c.492+306T>C (n.492+306T>C) c.9+3319T>C (n.9+3319T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257693T>G | CA2667224473 | CASR | c.492+306T>G (n.492+306T>G) c.9+3319T>G (n.9+3319T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257694C>A | CA1052951561 | CASR | c.492+307C>A (n.492+307C>A) c.9+3320C>A (n.9+3320C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257694C= | CA1397870516 | CASR | c.492+307C= (n.492+307C=) c.9+3320C= (n.9+3320C=) | |
| 3 | g.122257694C>G | CA2667224474 | CASR | c.492+307C>G (n.492+307C>G) c.9+3320C>G (n.9+3320C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257694C>T | CA1052951562 | CASR | c.492+307C>T (n.492+307C>T) c.9+3320C>T (n.9+3320C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257695C>A | CA2667224475 | CASR | c.492+308C>A (n.492+308C>A) c.9+3321C>A (n.9+3321C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257695C= | CA1397870519 | CASR | c.492+308C= (n.492+308C=) c.9+3321C= (n.9+3321C=) | |
| 3 | g.122257695C>T | CA1052951564 | CASR | c.492+308C>T (n.492+308C>T) c.9+3321C>T (n.9+3321C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257696T>A | CA2667224477 | CASR | c.492+309T>A (n.492+309T>A) c.9+3322T>A (n.9+3322T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257696T>C | CA2667224476 | CASR | c.492+309T>C (n.492+309T>C) c.9+3322T>C (n.9+3322T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257696T>G | CA2667224478 | CASR | c.492+309T>G (n.492+309T>G) c.9+3322T>G (n.9+3322T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257697T>A | CA2667224479 | CASR | c.492+310T>A (n.492+310T>A) c.9+3323T>A (n.9+3323T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257697T>C | CA2667224481 | CASR | c.492+310T>C (n.492+310T>C) c.9+3323T>C (n.9+3323T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257697T>G | CA2667224480 | CASR | c.492+310T>G (n.492+310T>G) c.9+3323T>G (n.9+3323T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257698C>A | CA2667224482 | CASR | c.492+311C>A (n.492+311C>A) c.9+3324C>A (n.9+3324C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257698C>T | CA1052951565 | CASR | c.492+311C>T (n.492+311C>T) c.9+3324C>T (n.9+3324C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257699T>A | CA2667224483 | CASR | c.492+312T>A (n.492+312T>A) c.9+3325T>A (n.9+3325T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257699T>C | CA2667224484 | CASR | c.492+312T>C (n.492+312T>C) c.9+3325T>C (n.9+3325T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257699T>G | CA2667224485 | CASR | c.492+312T>G (n.492+312T>G) c.9+3325T>G (n.9+3325T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257700A= | CA1397870524 | CASR | c.492+313A= (n.492+313A=) c.9+3326A= (n.9+3326A=) | |
| 3 | g.122257700A>C | CA2667224486 | CASR | c.492+313A>C (n.492+313A>C) c.9+3326A>C (n.9+3326A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257700A>G | CA11589110 | CASR | c.492+313A>G (n.492+313A>G) c.9+3326A>G (n.9+3326A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257700A>T | CA898082614 | CASR | c.492+313A>T (n.492+313A>T) c.9+3326A>T (n.9+3326A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257701C>A | CA2667224487 | CASR | c.492+314C>A (n.492+314C>A) c.9+3327C>A (n.9+3327C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257701C>T | CA1052951568 | CASR | c.492+314C>T (n.492+314C>T) c.9+3327C>T (n.9+3327C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257702T>A | CA2667224490 | CASR | c.492+315T>A (n.492+315T>A) c.9+3328T>A (n.9+3328T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257705del | CA2667224488 | CASR | c.492+318del (n.492+318del) c.9+3331del (n.9+3331del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257704_122257705del | CA2667224489 | CASR | c.492+317_492+318del (n.492+317_492+318del) c.9+3330_9+3331del (n.9+3330_9+3331del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257703T>A | CA2667224493 | CASR | c.492+316T>A (n.492+316T>A) c.9+3329T>A (n.9+3329T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257703T>C | CA2667224491 | CASR | c.492+316T>C (n.492+316T>C) c.9+3329T>C (n.9+3329T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257703T>G | CA2667224492 | CASR | c.492+316T>G (n.492+316T>G) c.9+3329T>G (n.9+3329T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257704T>C | CA2667224494 | CASR | c.492+317T>C (n.492+317T>C) c.9+3330T>C (n.9+3330T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257704T>G | CA2667224495 | CASR | c.492+317T>G (n.492+317T>G) c.9+3330T>G (n.9+3330T>G) | gnomAD v4 |