| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122257536T>C | CA1397870346 | CASR | c.492+149T>C (n.492+149T>C) n.560T>C n.500T>C c.9+3162T>C (n.9+3162T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257536T= | CA1397870345 | CASR | c.492+149T= (n.492+149T=) n.560T= n.500T= c.9+3162T= (n.9+3162T=) | |
| 3 | g.122257537T>C | CA82610395 | CASR | c.492+150T>C (n.492+150T>C) n.561T>C n.501T>C c.9+3163T>C (n.9+3163T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257537T= | CA1397870350 | CASR | c.492+150T= (n.492+150T=) n.561T= n.501T= c.9+3163T= (n.9+3163T=) | |
| 3 | g.122257538T>A | CA2667224269 | CASR | c.492+151T>A (n.492+151T>A) n.562T>A n.502T>A c.9+3164T>A (n.9+3164T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257539G>A | CA2667224270 | CASR | c.492+152G>A (n.492+152G>A) n.563G>A n.503G>A c.9+3165G>A (n.9+3165G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257540G>T | CA2667224271 | CASR | c.492+153G>T (n.492+153G>T) n.564G>T n.504G>T c.9+3166G>T (n.9+3166G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257541G>T | CA2667224272 | CASR | c.492+154G>T (n.492+154G>T) n.565G>T n.505G>T c.9+3167G>T (n.9+3167G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257543T>C | CA545959086 | CASR | c.492+156T>C (n.492+156T>C) n.567T>C n.507T>C c.9+3169T>C (n.9+3169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257543T= | CA1397870353 | CASR | c.492+156T= (n.492+156T=) n.567T= n.507T= c.9+3169T= (n.9+3169T=) | |
| 3 | g.122257546C>A | CA2667224273 | CASR | c.492+159C>A (n.492+159C>A) n.570C>A n.510C>A c.9+3172C>A (n.9+3172C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257547T>C | CA2667224274 | CASR | c.492+160T>C (n.492+160T>C) n.571T>C n.511T>C c.9+3173T>C (n.9+3173T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257548G>A | CA898082556 | CASR | c.492+161G>A (n.492+161G>A) n.572G>A n.512G>A c.9+3174G>A (n.9+3174G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122257548G= | CA1397870354 | CASR | c.492+161G= (n.492+161G=) n.572G= n.512G= c.9+3174G= (n.9+3174G=) | |
| 3 | g.122257548G>T | CA2667224275 | CASR | c.492+161G>T (n.492+161G>T) n.572G>T n.512G>T c.9+3174G>T (n.9+3174G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257549A= | CA1397870355 | CASR | c.492+162A= (n.492+162A=) n.573A= n.513A= c.9+3175A= (n.9+3175A=) | |
| 3 | g.122257549A>C | CA82610399 | CASR | c.492+162A>C (n.492+162A>C) n.573A>C n.513A>C c.9+3175A>C (n.9+3175A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257550A= | CA1397870356 | CASR | c.492+163A= (n.492+163A=) n.574A= n.514A= c.9+3176A= (n.9+3176A=) | |
| 3 | g.122257550A>G | CA1052951512 | CASR | c.492+163A>G (n.492+163A>G) n.574A>G n.514A>G c.9+3176A>G (n.9+3176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257551A= | CA1397870357 | CASR | c.492+164A= (n.492+164A=) n.575A= n.515A= c.9+3177A= (n.9+3177A=) | |
| 3 | g.122257551A>C | CA2758180407 | CASR | c.492+164A>C (n.492+164A>C) n.575A>C n.515A>C c.9+3177A>C (n.9+3177A>C) | |
| 3 | g.122257551A>G | CA898082559 | CASR | c.492+164A>G (n.492+164A>G) n.575A>G n.515A>G c.9+3177A>G (n.9+3177A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257551A>T | CA2667224276 | CASR | c.492+164A>T (n.492+164A>T) n.575A>T n.515A>T c.9+3177A>T (n.9+3177A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257552C>A | CA82610404 | CASR | c.492+165C>A (n.492+165C>A) n.576C>A n.516C>A c.9+3178C>A (n.9+3178C>A) | dbSNP |
| 3 | g.122257552C= | CA1397870358 | CASR | c.492+165C= (n.492+165C=) n.576C= n.516C= c.9+3178C= (n.9+3178C=) | |
| 3 | g.122257552C>T | CA2667224277 | CASR | c.492+165C>T (n.492+165C>T) n.576C>T n.516C>T c.9+3178C>T (n.9+3178C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257553T>G | CA2667224278 | CASR | c.492+166T>G (n.492+166T>G) n.577T>G n.517T>G c.9+3179T>G (n.9+3179T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257555del | CA2667224279 | CASR | c.492+168del (n.492+168del) n.579del n.519del c.9+3181del (n.9+3181del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257555C= | CA1397870359 | CASR | c.492+168C= (n.492+168C=) n.579C= n.519C= c.9+3181C= (n.9+3181C=) | |
| 3 | g.122257555C>T | CA82610405 | CASR | c.492+168C>T (n.492+168C>T) n.579C>T n.519C>T c.9+3181C>T (n.9+3181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257556A>G | CA2667224280 | CASR | c.492+169A>G (n.492+169A>G) n.580A>G n.520A>G c.9+3182A>G (n.9+3182A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257557G>C | CA82610406 | CASR | c.492+170G>C (n.492+170G>C) n.581G>C n.521G>C c.9+3183G>C (n.9+3183G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257557G= | CA1397870360 | CASR | c.492+170G= (n.492+170G=) n.581G= n.521G= c.9+3183G= (n.9+3183G=) | |
| 3 | g.122257557G>T | CA1397870361 | CASR | c.492+170G>T (n.492+170G>T) n.581G>T n.521G>T c.9+3183G>T (n.9+3183G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257558T>C | CA82610407 | CASR | c.492+171T>C (n.492+171T>C) n.582T>C n.522T>C c.9+3184T>C (n.9+3184T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257558T>G | CA2667224281 | CASR | c.492+171T>G (n.492+171T>G) n.582T>G n.522T>G c.9+3184T>G (n.9+3184T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257558T= | CA1397870363 | CASR | c.492+171T= (n.492+171T=) n.582T= n.522T= c.9+3184T= (n.9+3184T=) | |
| 3 | g.122257559G>A | CA1397870364 | CASR | c.492+172G>A (n.492+172G>A) n.583G>A n.523G>A c.9+3185G>A (n.9+3185G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122257559G>C | CA2667224282 | CASR | c.492+172G>C (n.492+172G>C) n.583G>C n.523G>C c.9+3185G>C (n.9+3185G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257559G= | CA1397870365 | CASR | c.492+172G= (n.492+172G=) n.583G= n.523G= c.9+3185G= (n.9+3185G=) | |
| 3 | g.122257559G>T | CA2667224283 | CASR | c.492+172G>T (n.492+172G>T) n.583G>T n.523G>T c.9+3185G>T (n.9+3185G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257560T>G | CA898082565 | CASR | c.492+173T>G (n.492+173T>G) n.584T>G n.524T>G c.9+3186T>G (n.9+3186T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257560T= | CA1397870366 | CASR | c.492+173T= (n.492+173T=) n.584T= n.524T= c.9+3186T= (n.9+3186T=) | |
| 3 | g.122257561C>A | CA2667224285 | CASR | c.492+174C>A (n.492+174C>A) n.585C>A n.525C>A c.9+3187C>A (n.9+3187C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257561C>T | CA2667224286 | CASR | c.492+174C>T (n.492+174C>T) n.585C>T n.525C>T c.9+3187C>T (n.9+3187C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257562del | CA2667224284 | CASR | c.492+175del (n.492+175del) n.586del n.526del c.9+3188del (n.9+3188del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257562C>A | CA2667224287 | CASR | c.492+175C>A (n.492+175C>A) n.586C>A n.526C>A c.9+3188C>A (n.9+3188C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257563A>T | CA2667224288 | CASR | c.492+176A>T (n.492+176A>T) n.587A>T n.527A>T c.9+3189A>T (n.9+3189A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257564C>A | CA2667224289 | CASR | c.492+177C>A (n.492+177C>A) n.588C>A n.528C>A c.9+3190C>A (n.9+3190C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257564C>T | CA2667224290 | CASR | c.492+177C>T (n.492+177C>T) n.588C>T n.528C>T c.9+3190C>T (n.9+3190C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257565A= | CA1397870368 | CASR | c.492+178A= (n.492+178A=) n.589A= n.529A= c.9+3191A= (n.9+3191A=) | |
| 3 | g.122257565A>C | CA82610422 | CASR | c.492+178A>C (n.492+178A>C) n.589A>C n.529A>C c.9+3191A>C (n.9+3191A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257566A= | CA1397870369 | CASR | c.492+179A= (n.492+179A=) n.590A= n.530A= c.9+3192A= (n.9+3192A=) | |
| 3 | g.122257566A>G | CA82610435 | CASR | c.492+179A>G (n.492+179A>G) n.590A>G n.530A>G c.9+3192A>G (n.9+3192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257568A>G | CA2667224291 | CASR | c.492+181A>G (n.492+181A>G) n.592A>G n.532A>G c.9+3194A>G (n.9+3194A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257569T>C | CA1397870372 | CASR | c.492+182T>C (n.492+182T>C) n.593T>C n.533T>C c.9+3195T>C (n.9+3195T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257569T= | CA1397870371 | CASR | c.492+182T= (n.492+182T=) n.593T= n.533T= c.9+3195T= (n.9+3195T=) | |
| 3 | g.122257570C>A | CA2667224292 | CASR | c.492+183C>A (n.492+183C>A) n.594C>A n.534C>A c.9+3196C>A (n.9+3196C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257570C= | CA1397870374 | CASR | c.492+183C= (n.492+183C=) n.594C= n.534C= c.9+3196C= (n.9+3196C=) | |
| 3 | g.122257570C>G | CA82610441 | CASR | c.492+183C>G (n.492+183C>G) n.594C>G n.534C>G c.9+3196C>G (n.9+3196C>G) | dbSNP |
| 3 | g.122257572A= | CA1397870375 | CASR | c.492+185A= (n.492+185A=) n.596A= n.536A= c.9+3198A= (n.9+3198A=) | |
| 3 | g.122257572A>C | CA545959087 | CASR | c.492+185A>C (n.492+185A>C) n.596A>C n.536A>C c.9+3198A>C (n.9+3198A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257574G>C | CA2667224293 | CASR | c.492+187G>C (n.492+187G>C) n.598G>C n.538G>C c.9+3200G>C (n.9+3200G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257574G>T | CA2667224294 | CASR | c.492+187G>T (n.492+187G>T) n.598G>T n.538G>T c.9+3200G>T (n.9+3200G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257576T>G | CA2667224295 | CASR | c.492+189T>G (n.492+189T>G) n.600T>G n.540T>G c.9+3202T>G (n.9+3202T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257578C>A | CA2667224296 | CASR | c.492+191C>A (n.492+191C>A) n.602C>A n.542C>A c.9+3204C>A (n.9+3204C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257578C= | CA1397870376 | CASR | c.492+191C= (n.492+191C=) n.602C= n.542C= c.9+3204C= (n.9+3204C=) | |
| 3 | g.122257578C>T | CA545959088 | CASR | c.492+191C>T (n.492+191C>T) n.602C>T n.542C>T c.9+3204C>T (n.9+3204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257579C>A | CA2667224298 | CASR | c.492+192C>A (n.492+192C>A) n.603C>A n.543C>A c.9+3205C>A (n.9+3205C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257579C= | CA1397870378 | CASR | c.492+192C= (n.492+192C=) n.603C= n.543C= c.9+3205C= (n.9+3205C=) | |
| 3 | g.122257579C>T | CA1397870377 | CASR | c.492+192C>T (n.492+192C>T) n.603C>T n.543C>T c.9+3205C>T (n.9+3205C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257581_122257585del | CA2667224297 | CASR | c.492+194_492+198del (n.492+194_492+198del) n.605_609del n.545_549del c.9+3207_9+3211del (n.9+3207_9+3211del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257582C>A | CA2667224299 | CASR | c.492+195C>A (n.492+195C>A) n.606C>A n.546C>A c.9+3208C>A (n.9+3208C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257583A>G | CA2703866291 | CASR | c.492+196A>G (n.492+196A>G) n.607A>G n.547A>G c.9+3209A>G (n.9+3209A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122257584C>A | CA2667224301 | CASR | c.492+197C>A (n.492+197C>A) n.608C>A n.548C>A c.9+3210C>A (n.9+3210C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257584C>T | CA2667224300 | CASR | c.492+197C>T (n.492+197C>T) n.608C>T n.548C>T c.9+3210C>T (n.9+3210C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257586A= | CA1397870379 | CASR | c.492+199A= (n.492+199A=) n.610A= n.550A= c.9+3212A= (n.9+3212A=) | |
| 3 | g.122257586A>G | CA1397870380 | CASR | c.492+199A>G (n.492+199A>G) n.610A>G n.550A>G c.9+3212A>G (n.9+3212A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257588G>A | CA2667224302 | CASR | c.492+201G>A (n.492+201G>A) n.612G>A n.552G>A c.9+3214G>A (n.9+3214G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257588G>T | CA2667224303 | CASR | c.492+201G>T (n.492+201G>T) n.612G>T n.552G>T c.9+3214G>T (n.9+3214G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257589C>A | CA2667224304 | CASR | c.492+202C>A (n.492+202C>A) n.613C>A n.553C>A c.9+3215C>A (n.9+3215C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257589C= | CA1397870381 | CASR | c.492+202C= (n.492+202C=) n.613C= n.553C= c.9+3215C= (n.9+3215C=) | |
| 3 | g.122257589C>G | CA2667224305 | CASR | c.492+202C>G (n.492+202C>G) n.613C>G n.553C>G c.9+3215C>G (n.9+3215C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257589C>T | CA914823820 | CASR | c.492+202C>T (n.492+202C>T) n.613C>T n.553C>T c.9+3215C>T (n.9+3215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257592C>A | CA2603853646 | CASR | c.492+205C>A (n.492+205C>A) n.616C>A n.556C>A c.9+3218C>A (n.9+3218C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257592C>T | CA2667224306 | CASR | c.492+205C>T (n.492+205C>T) n.616C>T n.556C>T c.9+3218C>T (n.9+3218C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257595A>C | CA2667224307 | CASR | c.492+208A>C (n.492+208A>C) n.619A>C n.559A>C c.9+3221A>C (n.9+3221A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257596A>C | CA2667224309 | CASR | c.492+209A>C (n.492+209A>C) n.620A>C n.560A>C c.9+3222A>C (n.9+3222A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257596_122257598del | CA2667224308 | CASR | c.492+209_492+211del (n.492+209_492+211del) n.620_622del n.560_562del c.9+3222_9+3224del (n.9+3222_9+3224del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257597A>C | CA2667224310 | CASR | c.492+210A>C (n.492+210A>C) n.621A>C n.561A>C c.9+3223A>C (n.9+3223A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257599T>A | CA2667224311 | CASR | c.492+212T>A (n.492+212T>A) n.623T>A n.563T>A c.9+3225T>A (n.9+3225T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257599T>C | CA2667224312 | CASR | c.492+212T>C (n.492+212T>C) n.623T>C n.563T>C c.9+3225T>C (n.9+3225T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257600C>A | CA898082568 | CASR | c.492+213C>A (n.492+213C>A) n.624C>A n.564C>A c.9+3226C>A (n.9+3226C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257600C= | CA1397870382 | CASR | c.492+213C= (n.492+213C=) n.624C= n.564C= c.9+3226C= (n.9+3226C=) | |
| 3 | g.122257600C>T | CA2667224313 | CASR | c.492+213C>T (n.492+213C>T) n.624C>T n.564C>T c.9+3226C>T (n.9+3226C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257601T>C | CA545959089 | CASR | c.492+214T>C (n.492+214T>C) n.625T>C n.565T>C c.9+3227T>C (n.9+3227T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257601T= | CA1397870384 | CASR | c.492+214T= (n.492+214T=) n.625T= n.565T= c.9+3227T= (n.9+3227T=) | |
| 3 | g.122257602T>C | CA2667224314 | CASR | c.492+215T>C (n.492+215T>C) n.626T>C n.566T>C c.9+3228T>C (n.9+3228T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257602_122257603insAGGATCTAAGTTATCTGAAAGATTATAGAAATGGCAAGCATATAAGAAATCAGGTATAGCATTAATAGATAGTTCTCAAGAAGGACGATTAGGTTCTGGATAGGCCCCAATTAATACTATATATAATGGA | CA2541934513 | CASR | c.492+215_492+216insAGGATCTAAGTTATCTGAAAGATTATAGAAATGGCAAGCATATAAGAAATCAGGTATAGCATTAATAGATAGTTCTCAAGAAGGACGATTAGGTTCTGGATAGGCCCCAATTAATACTATATATAATGGA (n.492+215_492+216insAGGATCTAAGTTATCTGAAAGATTATAGAAATGGCAAGCATATAAGAAATCAGGTATAGCATTAATAGATAGTTCTCAAGAAGGACGATTAGGTTCTGGATAGGCCCCAATTAATACTATATATAATGGA) n.626_627insAGGATCTAAGTTATCTGAAAGATTATAGAAATGGCAAGCATATAAGAAATCAGGTATAGCATTAATAGATAGTTCTCAAGAAGGACGATTAGGTTCTGGATAGGCCCCAATTAATACTATATATAATGGA n.566_567insAGGATCTAAGTTATCTGAAAGATTATAGAAATGGCAAGCATATAAGAAATCAGGTATAGCATTAATAGATAGTTCTCAAGAAGGACGATTAGGTTCTGGATAGGCCCCAATTAATACTATATATAATGGA c.9+3228_9+3229insAGGATCTAAGTTATCTGAAAGATTATAGAAATGGCAAGCATATAAGAAATCAGGTATAGCATTAATAGATAGTTCTCAAGAAGGACGATTAGGTTCTGGATAGGCCCCAATTAATACTATATATAATGGA (n.9+3228_9+3229insAGGATCTAAGTTATCTGAAAGATTATAGAAATGGCAAGCATATAAGAAATCAGGTATAGCATTAATAGATAGTTCTCAAGAAGGACGATTAGGTTCTGGATAGGCCCCAATTAATACTATATATAATGGA) | |
| 3 | g.122257602_122257603insAGGATCTAAGTTATCTGAAAGATTATAGAAATGGCAAGCATATAAGAAATCAGGTATAGCATTAATAGATAGTTCTCAAGAAGGACGATTAGGTTCTGGATAGGCTCCAATTAATACTATATATAATGGA | CA2520567564 | CASR | c.492+215_492+216insAGGATCTAAGTTATCTGAAAGATTATAGAAATGGCAAGCATATAAGAAATCAGGTATAGCATTAATAGATAGTTCTCAAGAAGGACGATTAGGTTCTGGATAGGCTCCAATTAATACTATATATAATGGA (n.492+215_492+216insAGGATCTAAGTTATCTGAAAGATTATAGAAATGGCAAGCATATAAGAAATCAGGTATAGCATTAATAGATAGTTCTCAAGAAGGACGATTAGGTTCTGGATAGGCTCCAATTAATACTATATATAATGGA) n.626_627insAGGATCTAAGTTATCTGAAAGATTATAGAAATGGCAAGCATATAAGAAATCAGGTATAGCATTAATAGATAGTTCTCAAGAAGGACGATTAGGTTCTGGATAGGCTCCAATTAATACTATATATAATGGA n.566_567insAGGATCTAAGTTATCTGAAAGATTATAGAAATGGCAAGCATATAAGAAATCAGGTATAGCATTAATAGATAGTTCTCAAGAAGGACGATTAGGTTCTGGATAGGCTCCAATTAATACTATATATAATGGA c.9+3228_9+3229insAGGATCTAAGTTATCTGAAAGATTATAGAAATGGCAAGCATATAAGAAATCAGGTATAGCATTAATAGATAGTTCTCAAGAAGGACGATTAGGTTCTGGATAGGCTCCAATTAATACTATATATAATGGA (n.9+3228_9+3229insAGGATCTAAGTTATCTGAAAGATTATAGAAATGGCAAGCATATAAGAAATCAGGTATAGCATTAATAGATAGTTCTCAAGAAGGACGATTAGGTTCTGGATAGGCTCCAATTAATACTATATATAATGGA) | |
| 3 | g.122257604T>A | CA2667224315 | CASR | c.492+217T>A (n.492+217T>A) n.628T>A n.568T>A c.9+3230T>A (n.9+3230T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257604T>C | CA2667224316 | CASR | c.492+217T>C (n.492+217T>C) n.628T>C n.568T>C c.9+3230T>C (n.9+3230T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257604T>G | CA82610461 | CASR | c.492+217T>G (n.492+217T>G) n.628T>G n.568T>G c.9+3230T>G (n.9+3230T>G) | dbSNP |
| 3 | g.122257604T= | CA1397870385 | CASR | c.492+217T= (n.492+217T=) n.628T= n.568T= c.9+3230T= (n.9+3230T=) | |
| 3 | g.122257605A= | CA1397870387 | CASR | c.492+218A= (n.492+218A=) n.629A= n.569A= c.9+3231A= (n.9+3231A=) | |
| 3 | g.122257605A>G | CA898082569 | CASR | c.492+218A>G (n.492+218A>G) n.629A>G n.569A>G c.9+3231A>G (n.9+3231A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257607A= | CA1397870388 | CASR | c.492+220A= (n.492+220A=) n.631A= n.571A= c.9+3233A= (n.9+3233A=) | |
| 3 | g.122257607A>C | CA2667224317 | CASR | c.492+220A>C (n.492+220A>C) n.631A>C n.571A>C c.9+3233A>C (n.9+3233A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257607A>G | CA82610464 | CASR | c.492+220A>G (n.492+220A>G) n.631A>G n.571A>G c.9+3233A>G (n.9+3233A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257608T>C | CA1397870394 | CASR | c.492+221T>C (n.492+221T>C) n.632T>C n.572T>C c.9+3234T>C (n.9+3234T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257608T>G | CA82610466 | CASR | c.492+221T>G (n.492+221T>G) n.632T>G n.572T>G c.9+3234T>G (n.9+3234T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257608T= | CA1397870392 | CASR | c.492+221T= (n.492+221T=) n.632T= n.572T= c.9+3234T= (n.9+3234T=) | |
| 3 | g.122257609G>A | CA2667224318 | CASR | c.492+222G>A (n.492+222G>A) n.633G>A n.573G>A c.9+3235G>A (n.9+3235G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257609G>T | CA2667224319 | CASR | c.492+222G>T (n.492+222G>T) n.633G>T n.573G>T c.9+3235G>T (n.9+3235G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257610T>G | CA2667224320 | CASR | c.492+223T>G (n.492+223T>G) n.634T>G n.574T>G c.9+3236T>G (n.9+3236T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257611A>C | CA2667224321 | CASR | c.492+224A>C (n.492+224A>C) n.635A>C n.575A>C c.9+3237A>C (n.9+3237A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257611A>T | CA2667224322 | CASR | c.492+224A>T (n.492+224A>T) n.635A>T n.575A>T c.9+3237A>T (n.9+3237A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257612C>A | CA1397870396 | CASR | c.492+225C>A (n.492+225C>A) n.636C>A n.576C>A c.9+3238C>A (n.9+3238C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257612C= | CA1397870395 | CASR | c.492+225C= (n.492+225C=) n.636C= n.576C= c.9+3238C= (n.9+3238C=) | |
| 3 | g.122257612C>G | CA2667224324 | CASR | c.492+225C>G (n.492+225C>G) n.636C>G n.576C>G c.9+3238C>G (n.9+3238C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257612C>T | CA2667224323 | CASR | c.492+225C>T (n.492+225C>T) n.636C>T n.576C>T c.9+3238C>T (n.9+3238C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257613C>A | CA2667224325 | CASR | c.492+226C>A (n.492+226C>A) n.637C>A n.577C>A c.9+3239C>A (n.9+3239C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257613C= | CA1397870397 | CASR | c.492+226C= (n.492+226C=) n.637C= n.577C= c.9+3239C= (n.9+3239C=) | |
| 3 | g.122257613C>T | CA1397870399 | CASR | c.492+226C>T (n.492+226C>T) n.637C>T n.577C>T c.9+3239C>T (n.9+3239C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257614T>A | CA2667224326 | CASR | c.492+227T>A (n.492+227T>A) n.638T>A n.578T>A c.9+3240T>A (n.9+3240T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257614T>G | CA2667224327 | CASR | c.492+227T>G (n.492+227T>G) n.638T>G n.578T>G c.9+3240T>G (n.9+3240T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257615T>G | CA2667224328 | CASR | c.492+228T>G (n.492+228T>G) n.639T>G n.579T>G c.9+3241T>G (n.9+3241T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257616G>A | CA2667224329 | CASR | c.492+229G>A (n.492+229G>A) n.640G>A n.580G>A c.9+3242G>A (n.9+3242G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257616G= | CA1397870401 | CASR | c.492+229G= (n.492+229G=) n.640G= n.580G= c.9+3242G= (n.9+3242G=) | |
| 3 | g.122257616G>T | CA545959090 | CASR | c.492+229G>T (n.492+229G>T) n.640G>T n.580G>T c.9+3242G>T (n.9+3242G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257617C>A | CA2667224330 | CASR | c.492+230C>A (n.492+230C>A) n.641C>A n.581C>A c.9+3243C>A (n.9+3243C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257617C>G | CA2667224331 | CASR | c.492+230C>G (n.492+230C>G) n.641C>G n.581C>G c.9+3243C>G (n.9+3243C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257617C>T | CA2667224332 | CASR | c.492+230C>T (n.492+230C>T) n.641C>T n.581C>T c.9+3243C>T (n.9+3243C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257618A>G | CA2667224333 | CASR | c.492+231A>G (n.492+231A>G) n.642A>G n.582A>G c.9+3244A>G (n.9+3244A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257618A>T | CA2758180416 | CASR | c.492+231A>T (n.492+231A>T) n.642A>T n.582A>T c.9+3244A>T (n.9+3244A>T) | |
| 3 | g.122257619T>A | CA2667224336 | CASR | c.492+232T>A (n.492+232T>A) n.643T>A n.583T>A c.9+3245T>A (n.9+3245T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257619T>C | CA2667224335 | CASR | c.492+232T>C (n.492+232T>C) n.643T>C n.583T>C c.9+3245T>C (n.9+3245T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257619T>G | CA2667224334 | CASR | c.492+232T>G (n.492+232T>G) n.643T>G n.583T>G c.9+3245T>G (n.9+3245T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257620A= | CA1397870403 | CASR | c.492+233A= (n.492+233A=) n.644A= n.584A= c.9+3246A= (n.9+3246A=) | |
| 3 | g.122257620A>G | CA1397870404 | CASR | c.492+233A>G (n.492+233A>G) n.644A>G n.584A>G c.9+3246A>G (n.9+3246A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122257621A>G | CA2667224337 | CASR | c.492+234A>G (n.492+234A>G) n.645A>G n.585A>G c.9+3247A>G (n.9+3247A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257622A>C | CA2667224338 | CASR | c.492+235A>C (n.492+235A>C) n.646A>C n.586A>C c.9+3248A>C (n.9+3248A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257622A>G | CA2667224339 | CASR | c.492+235A>G (n.492+235A>G) n.646A>G n.586A>G c.9+3248A>G (n.9+3248A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257622A>T | CA2667224340 | CASR | c.492+235A>T (n.492+235A>T) n.646A>T n.586A>T c.9+3248A>T (n.9+3248A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257623A= | CA1397870407 | CASR | c.492+236A= (n.492+236A=) n.647A= n.587A= c.9+3249A= (n.9+3249A=) | |
| 3 | g.122257623A>C | CA1052951529 | CASR | c.492+236A>C (n.492+236A>C) n.647A>C n.587A>C c.9+3249A>C (n.9+3249A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257623A>G | CA2667224342 | CASR | c.492+236A>G (n.492+236A>G) n.647A>G n.587A>G c.9+3249A>G (n.9+3249A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257623A>T | CA2667224343 | CASR | c.492+236A>T (n.492+236A>T) n.647A>T n.587A>T c.9+3249A>T (n.9+3249A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257623_122257624del | CA2667224341 | CASR | c.492+236_492+237del (n.492+236_492+237del) n.647_648del n.587_588del c.9+3249_9+3250del (n.9+3249_9+3250del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257624C>A | CA2667224345 | CASR | c.492+237C>A (n.492+237C>A) n.648C>A n.588C>A c.9+3250C>A (n.9+3250C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257624C>G | CA2667224346 | CASR | c.492+237C>G (n.492+237C>G) n.648C>G n.588C>G c.9+3250C>G (n.9+3250C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257624C>T | CA2758180418 | CASR | c.492+237C>T (n.492+237C>T) n.648C>T n.588C>T c.9+3250C>T (n.9+3250C>T) | |
| 3 | g.122257624_122257626delinsCTG | CA1397870408 | CASR | c.492+237_492+239delinsCTG (n.492+237_492+239delinsCTG) n.648_650delinsCTG n.588_590delinsCTG c.9+3250_9+3252delinsCTG (n.9+3250_9+3252delinsCTG) | |
| 3 | g.122257626_122257631del | CA2667224344 | CASR | c.492+239_492+244del (n.492+239_492+244del) n.650_655del n.590_595del c.9+3252_9+3257del (n.9+3252_9+3257del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257628_122257629del | CA82610472 | CASR | c.492+241_492+242del (n.492+241_492+242del) n.652_653del n.592_593del c.9+3254_9+3255del (n.9+3254_9+3255del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257626del | CA2667224348 | CASR | c.492+239del (n.492+239del) n.650del n.590del c.9+3252del (n.9+3252del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257626G>A | CA82610473 | CASR | c.492+239G>A (n.492+239G>A) n.650G>A n.590G>A c.9+3252G>A (n.9+3252G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257626G>C | CA1397870412 | CASR | c.492+239G>C (n.492+239G>C) n.650G>C n.590G>C c.9+3252G>C (n.9+3252G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257626G= | CA1397870411 | CASR | c.492+239G= (n.492+239G=) n.650G= n.590G= c.9+3252G= (n.9+3252G=) | |
| 3 | g.122257626G>T | CA2667224347 | CASR | c.492+239G>T (n.492+239G>T) n.650G>T n.590G>T c.9+3252G>T (n.9+3252G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257627T>A | CA2667224349 | CASR | c.492+240T>A (n.492+240T>A) n.651T>A n.591T>A c.9+3253T>A (n.9+3253T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257627T>C | CA1397870415 | CASR | c.492+240T>C (n.492+240T>C) n.651T>C n.591T>C c.9+3253T>C (n.9+3253T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257627T= | CA1397870414 | CASR | c.492+240T= (n.492+240T=) n.651T= n.591T= c.9+3253T= (n.9+3253T=) | |
| 3 | g.122257628del | CA2667224350 | CASR | c.492+241del (n.492+241del) n.652del n.592del c.9+3254del (n.9+3254del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257628G>A | CA2758180421 | CASR | c.492+241G>A (n.492+241G>A) n.652G>A n.592G>A c.9+3254G>A (n.9+3254G>A) | |
| 3 | g.122257628G>C | CA2667224351 | CASR | c.492+241G>C (n.492+241G>C) n.652G>C n.592G>C c.9+3254G>C (n.9+3254G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257628G>T | CA2667224352 | CASR | c.492+241G>T (n.492+241G>T) n.652G>T n.592G>T c.9+3254G>T (n.9+3254G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257629T>A | CA2667224353 | CASR | c.492+242T>A (n.492+242T>A) n.653T>A n.593T>A c.9+3255T>A (n.9+3255T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257629T>C | CA82610476 | CASR | c.492+242T>C (n.492+242T>C) n.653T>C n.593T>C c.9+3255T>C (n.9+3255T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257629T>G | CA2667224354 | CASR | c.492+242T>G (n.492+242T>G) n.653T>G n.593T>G c.9+3255T>G (n.9+3255T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257629T= | CA1397870424 | CASR | c.492+242T= (n.492+242T=) n.653T= n.593T= c.9+3255T= (n.9+3255T=) | |
| 3 | g.122257629_122257630delinsTC | CA1397870417 | CASR | c.492+242_492+243delinsTC (n.492+242_492+243delinsTC) n.653_654delinsTC n.593_594delinsTC c.9+3255_9+3256delinsTC (n.9+3255_9+3256delinsTC) | |
| 3 | g.122257630del | CA898082578 | CASR | c.492+243del (n.492+243del) n.654del n.594del c.9+3256del (n.9+3256del) | dbSNP |
| 3 | g.122257630C>A | CA2667224355 | CASR | c.492+243C>A (n.492+243C>A) n.654C>A n.594C>A c.9+3256C>A (n.9+3256C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257630C= | CA1397870427 | CASR | c.492+243C= (n.492+243C=) n.654C= n.594C= c.9+3256C= (n.9+3256C=) | |
| 3 | g.122257630C>G | CA2667224356 | CASR | c.492+243C>G (n.492+243C>G) n.654C>G n.594C>G c.9+3256C>G (n.9+3256C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257630C>T | CA2667224357 | CASR | c.492+243C>T (n.492+243C>T) n.654C>T n.594C>T c.9+3256C>T (n.9+3256C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257631T>A | CA2667224360 | CASR | c.492+244T>A (n.492+244T>A) n.655T>A n.595T>A c.9+3257T>A (n.9+3257T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257631T>C | CA2667224361 | CASR | c.492+244T>C (n.492+244T>C) n.655T>C n.595T>C c.9+3257T>C (n.9+3257T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257637dup | CA1397870428 | CASR | c.492+250dup (n.492+250dup) n.661dup n.601dup c.9+3263dup (n.9+3263dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257637del | CA2667224358 | CASR | c.492+250del (n.492+250del) n.661del n.601del c.9+3263del (n.9+3263del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257636_122257637del | CA2667224359 | CASR | c.492+249_492+250del (n.492+249_492+250del) n.660_661del n.600_601del c.9+3262_9+3263del (n.9+3262_9+3263del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257632T>C | CA2667224362 | CASR | c.492+245T>C (n.492+245T>C) n.656T>C n.596T>C c.9+3258T>C (n.9+3258T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257634T>G | CA2667224363 | CASR | c.492+247T>G (n.492+247T>G) n.658T>G n.598T>G c.9+3260T>G (n.9+3260T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257635T>G | CA2667224364 | CASR | c.492+248T>G (n.492+248T>G) n.659T>G n.599T>G c.9+3261T>G (n.9+3261T>G) | gnomAD v4 |