| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122257499A= | CA1397870295 | CASR | c.492+112A= (n.492+112A=) n.523A= n.463A= c.9+3125A= (n.9+3125A=) | |
| 3 | g.122257499A>C | CA545959084 | CASR | c.492+112A>C (n.492+112A>C) n.523A>C n.463A>C c.9+3125A>C (n.9+3125A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257499A>G | CA2667224241 | CASR | c.492+112A>G (n.492+112A>G) n.523A>G n.463A>G c.9+3125A>G (n.9+3125A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257500G= | CA1397870299 | CASR | c.492+113G= (n.492+113G=) n.524G= n.464G= c.9+3126G= (n.9+3126G=) | |
| 3 | g.122257500G>T | CA1397870301 | CASR | c.492+113G>T (n.492+113G>T) n.524G>T n.464G>T c.9+3126G>T (n.9+3126G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257501A>T | CA2703866263 | CASR | c.492+114A>T (n.492+114A>T) n.525A>T n.465A>T c.9+3127A>T (n.9+3127A>T) | dbSNP |
| 3 | g.122257502C>T | CA2667224242 | CASR | c.492+115C>T (n.492+115C>T) n.526C>T n.466C>T c.9+3128C>T (n.9+3128C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257503C>A | CA2667224243 | CASR | c.492+116C>A (n.492+116C>A) n.527C>A n.467C>A c.9+3129C>A (n.9+3129C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257505A= | CA1397870304 | CASR | c.492+118A= (n.492+118A=) n.529A= n.469A= c.9+3131A= (n.9+3131A=) | |
| 3 | g.122257505A>G | CA82610353 | CASR | c.492+118A>G (n.492+118A>G) n.529A>G n.469A>G c.9+3131A>G (n.9+3131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257506T>G | CA82610358 | CASR | c.492+119T>G (n.492+119T>G) n.530T>G n.470T>G c.9+3132T>G (n.9+3132T>G) | dbSNP |
| 3 | g.122257506T= | CA1397870312 | CASR | c.492+119T= (n.492+119T=) n.530T= n.470T= c.9+3132T= (n.9+3132T=) | |
| 3 | g.122257507G>T | CA2667224244 | CASR | c.492+120G>T (n.492+120G>T) n.531G>T n.471G>T c.9+3133G>T (n.9+3133G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257511del | CA2667224245 | CASR | c.492+124del (n.492+124del) n.535del n.475del c.9+3137del (n.9+3137del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257511T>C | CA82610359 | CASR | c.492+124T>C (n.492+124T>C) n.535T>C n.475T>C c.9+3137T>C (n.9+3137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257511T= | CA1397870315 | CASR | c.492+124T= (n.492+124T=) n.535T= n.475T= c.9+3137T= (n.9+3137T=) | |
| 3 | g.122257512A>G | CA2667224246 | CASR | c.492+125A>G (n.492+125A>G) n.536A>G n.476A>G c.9+3138A>G (n.9+3138A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257513G>A | CA2667224247 | CASR | c.492+126G>A (n.492+126G>A) n.537G>A n.477G>A c.9+3139G>A (n.9+3139G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257513G>C | CA82610360 | CASR | c.492+126G>C (n.492+126G>C) n.537G>C n.477G>C c.9+3139G>C (n.9+3139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257513G= | CA1397870320 | CASR | c.492+126G= (n.492+126G=) n.537G= n.477G= c.9+3139G= (n.9+3139G=) | |
| 3 | g.122257513G>T | CA2667224248 | CASR | c.492+126G>T (n.492+126G>T) n.537G>T n.477G>T c.9+3139G>T (n.9+3139G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257514T>A | CA2667224249 | CASR | c.492+127T>A (n.492+127T>A) n.538T>A n.478T>A c.9+3140T>A (n.9+3140T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257514T>C | CA898082544 | CASR | c.492+127T>C (n.492+127T>C) n.538T>C n.478T>C c.9+3140T>C (n.9+3140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257514T= | CA1397870322 | CASR | c.492+127T= (n.492+127T=) n.538T= n.478T= c.9+3140T= (n.9+3140T=) | |
| 3 | g.122257515T>C | CA2667224250 | CASR | c.492+128T>C (n.492+128T>C) n.539T>C n.479T>C c.9+3141T>C (n.9+3141T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257516G>A | CA2758180405 | CASR | c.492+129G>A (n.492+129G>A) n.540G>A n.480G>A c.9+3142G>A (n.9+3142G>A) | |
| 3 | g.122257516G= | CA1397870325 | CASR | c.492+129G= (n.492+129G=) n.540G= n.480G= c.9+3142G= (n.9+3142G=) | |
| 3 | g.122257516G>T | CA82610367 | CASR | c.492+129G>T (n.492+129G>T) n.540G>T n.480G>T c.9+3142G>T (n.9+3142G>T) | dbSNP |
| 3 | g.122257518T>C | CA2667224251 | CASR | c.492+131T>C (n.492+131T>C) n.542T>C n.482T>C c.9+3144T>C (n.9+3144T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257518T>G | CA2667224252 | CASR | c.492+131T>G (n.492+131T>G) n.542T>G n.482T>G c.9+3144T>G (n.9+3144T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257519A= | CA1397870328 | CASR | c.492+132A= (n.492+132A=) n.543A= n.483A= c.9+3145A= (n.9+3145A=) | |
| 3 | g.122257519A>C | CA545959085 | CASR | c.492+132A>C (n.492+132A>C) n.543A>C n.483A>C c.9+3145A>C (n.9+3145A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257519A>G | CA2667224253 | CASR | c.492+132A>G (n.492+132A>G) n.543A>G n.483A>G c.9+3145A>G (n.9+3145A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257520T>C | CA2667224254 | CASR | c.492+133T>C (n.492+133T>C) n.544T>C n.484T>C c.9+3146T>C (n.9+3146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257521G>A | CA2667224255 | CASR | c.492+134G>A (n.492+134G>A) n.545G>A n.485G>A c.9+3147G>A (n.9+3147G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257521G= | CA1397870331 | CASR | c.492+134G= (n.492+134G=) n.545G= n.485G= c.9+3147G= (n.9+3147G=) | |
| 3 | g.122257521G>T | CA82610376 | CASR | c.492+134G>T (n.492+134G>T) n.545G>T n.485G>T c.9+3147G>T (n.9+3147G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257522C>A | CA2667224256 | CASR | c.492+135C>A (n.492+135C>A) n.546C>A n.486C>A c.9+3148C>A (n.9+3148C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257522C>T | CA2667224257 | CASR | c.492+135C>T (n.492+135C>T) n.546C>T n.486C>T c.9+3148C>T (n.9+3148C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257524G>A | CA2667224258 | CASR | c.492+137G>A (n.492+137G>A) n.548G>A n.488G>A c.9+3150G>A (n.9+3150G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257524G>T | CA2667224259 | CASR | c.492+137G>T (n.492+137G>T) n.548G>T n.488G>T c.9+3150G>T (n.9+3150G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257525T>C | CA2667224260 | CASR | c.492+138T>C (n.492+138T>C) n.549T>C n.489T>C c.9+3151T>C (n.9+3151T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257526A= | CA1397870337 | CASR | c.492+139A= (n.492+139A=) n.550A= n.490A= c.9+3152A= (n.9+3152A=) | |
| 3 | g.122257526A>G | CA82610383 | CASR | c.492+139A>G (n.492+139A>G) n.550A>G n.490A>G c.9+3152A>G (n.9+3152A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122257527T>G | CA2667224261 | CASR | c.492+140T>G (n.492+140T>G) n.551T>G n.491T>G c.9+3153T>G (n.9+3153T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257528C>G | CA2667224262 | CASR | c.492+141C>G (n.492+141C>G) n.552C>G n.492C>G c.9+3154C>G (n.9+3154C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257529A>G | CA2667224263 | CASR | c.492+142A>G (n.492+142A>G) n.553A>G n.493A>G c.9+3155A>G (n.9+3155A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257531G>A | CA2667224264 | CASR | c.492+144G>A (n.492+144G>A) n.555G>A n.495G>A c.9+3157G>A (n.9+3157G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257532A>G | CA2667224265 | CASR | c.492+145A>G (n.492+145A>G) n.556A>G n.496A>G c.9+3158A>G (n.9+3158A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257533C>A | CA2667224266 | CASR | c.492+146C>A (n.492+146C>A) n.557C>A n.497C>A c.9+3159C>A (n.9+3159C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257533C= | CA1397870342 | CASR | c.492+146C= (n.492+146C=) n.557C= n.497C= c.9+3159C= (n.9+3159C=) | |
| 3 | g.122257533C>T | CA82610387 | CASR | c.492+146C>T (n.492+146C>T) n.557C>T n.497C>T c.9+3159C>T (n.9+3159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257534C>A | CA2667224267 | CASR | c.492+147C>A (n.492+147C>A) n.558C>A n.498C>A c.9+3160C>A (n.9+3160C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257535A>C | CA2667224268 | CASR | c.492+148A>C (n.492+148A>C) n.559A>C n.499A>C c.9+3161A>C (n.9+3161A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257536T>C | CA1397870346 | CASR | c.492+149T>C (n.492+149T>C) n.560T>C n.500T>C c.9+3162T>C (n.9+3162T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257536T= | CA1397870345 | CASR | c.492+149T= (n.492+149T=) n.560T= n.500T= c.9+3162T= (n.9+3162T=) | |
| 3 | g.122257537T>C | CA82610395 | CASR | c.492+150T>C (n.492+150T>C) n.561T>C n.501T>C c.9+3163T>C (n.9+3163T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257537T= | CA1397870350 | CASR | c.492+150T= (n.492+150T=) n.561T= n.501T= c.9+3163T= (n.9+3163T=) | |
| 3 | g.122257538T>A | CA2667224269 | CASR | c.492+151T>A (n.492+151T>A) n.562T>A n.502T>A c.9+3164T>A (n.9+3164T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257539G>A | CA2667224270 | CASR | c.492+152G>A (n.492+152G>A) n.563G>A n.503G>A c.9+3165G>A (n.9+3165G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257540G>T | CA2667224271 | CASR | c.492+153G>T (n.492+153G>T) n.564G>T n.504G>T c.9+3166G>T (n.9+3166G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257541G>T | CA2667224272 | CASR | c.492+154G>T (n.492+154G>T) n.565G>T n.505G>T c.9+3167G>T (n.9+3167G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257543T>C | CA545959086 | CASR | c.492+156T>C (n.492+156T>C) n.567T>C n.507T>C c.9+3169T>C (n.9+3169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257543T= | CA1397870353 | CASR | c.492+156T= (n.492+156T=) n.567T= n.507T= c.9+3169T= (n.9+3169T=) | |
| 3 | g.122257546C>A | CA2667224273 | CASR | c.492+159C>A (n.492+159C>A) n.570C>A n.510C>A c.9+3172C>A (n.9+3172C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257547T>C | CA2667224274 | CASR | c.492+160T>C (n.492+160T>C) n.571T>C n.511T>C c.9+3173T>C (n.9+3173T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257548G>A | CA898082556 | CASR | c.492+161G>A (n.492+161G>A) n.572G>A n.512G>A c.9+3174G>A (n.9+3174G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122257548G= | CA1397870354 | CASR | c.492+161G= (n.492+161G=) n.572G= n.512G= c.9+3174G= (n.9+3174G=) | |
| 3 | g.122257548G>T | CA2667224275 | CASR | c.492+161G>T (n.492+161G>T) n.572G>T n.512G>T c.9+3174G>T (n.9+3174G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257549A= | CA1397870355 | CASR | c.492+162A= (n.492+162A=) n.573A= n.513A= c.9+3175A= (n.9+3175A=) | |
| 3 | g.122257549A>C | CA82610399 | CASR | c.492+162A>C (n.492+162A>C) n.573A>C n.513A>C c.9+3175A>C (n.9+3175A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257550A= | CA1397870356 | CASR | c.492+163A= (n.492+163A=) n.574A= n.514A= c.9+3176A= (n.9+3176A=) | |
| 3 | g.122257550A>G | CA1052951512 | CASR | c.492+163A>G (n.492+163A>G) n.574A>G n.514A>G c.9+3176A>G (n.9+3176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257551A= | CA1397870357 | CASR | c.492+164A= (n.492+164A=) n.575A= n.515A= c.9+3177A= (n.9+3177A=) | |
| 3 | g.122257551A>C | CA2758180407 | CASR | c.492+164A>C (n.492+164A>C) n.575A>C n.515A>C c.9+3177A>C (n.9+3177A>C) | |
| 3 | g.122257551A>G | CA898082559 | CASR | c.492+164A>G (n.492+164A>G) n.575A>G n.515A>G c.9+3177A>G (n.9+3177A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257551A>T | CA2667224276 | CASR | c.492+164A>T (n.492+164A>T) n.575A>T n.515A>T c.9+3177A>T (n.9+3177A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257552C>A | CA82610404 | CASR | c.492+165C>A (n.492+165C>A) n.576C>A n.516C>A c.9+3178C>A (n.9+3178C>A) | dbSNP |
| 3 | g.122257552C= | CA1397870358 | CASR | c.492+165C= (n.492+165C=) n.576C= n.516C= c.9+3178C= (n.9+3178C=) | |
| 3 | g.122257552C>T | CA2667224277 | CASR | c.492+165C>T (n.492+165C>T) n.576C>T n.516C>T c.9+3178C>T (n.9+3178C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257553T>G | CA2667224278 | CASR | c.492+166T>G (n.492+166T>G) n.577T>G n.517T>G c.9+3179T>G (n.9+3179T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257555del | CA2667224279 | CASR | c.492+168del (n.492+168del) n.579del n.519del c.9+3181del (n.9+3181del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257555C= | CA1397870359 | CASR | c.492+168C= (n.492+168C=) n.579C= n.519C= c.9+3181C= (n.9+3181C=) | |
| 3 | g.122257555C>T | CA82610405 | CASR | c.492+168C>T (n.492+168C>T) n.579C>T n.519C>T c.9+3181C>T (n.9+3181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257556A>G | CA2667224280 | CASR | c.492+169A>G (n.492+169A>G) n.580A>G n.520A>G c.9+3182A>G (n.9+3182A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257557G>C | CA82610406 | CASR | c.492+170G>C (n.492+170G>C) n.581G>C n.521G>C c.9+3183G>C (n.9+3183G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257557G= | CA1397870360 | CASR | c.492+170G= (n.492+170G=) n.581G= n.521G= c.9+3183G= (n.9+3183G=) | |
| 3 | g.122257557G>T | CA1397870361 | CASR | c.492+170G>T (n.492+170G>T) n.581G>T n.521G>T c.9+3183G>T (n.9+3183G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257558T>C | CA82610407 | CASR | c.492+171T>C (n.492+171T>C) n.582T>C n.522T>C c.9+3184T>C (n.9+3184T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257558T>G | CA2667224281 | CASR | c.492+171T>G (n.492+171T>G) n.582T>G n.522T>G c.9+3184T>G (n.9+3184T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257558T= | CA1397870363 | CASR | c.492+171T= (n.492+171T=) n.582T= n.522T= c.9+3184T= (n.9+3184T=) | |
| 3 | g.122257559G>A | CA1397870364 | CASR | c.492+172G>A (n.492+172G>A) n.583G>A n.523G>A c.9+3185G>A (n.9+3185G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122257559G>C | CA2667224282 | CASR | c.492+172G>C (n.492+172G>C) n.583G>C n.523G>C c.9+3185G>C (n.9+3185G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257559G= | CA1397870365 | CASR | c.492+172G= (n.492+172G=) n.583G= n.523G= c.9+3185G= (n.9+3185G=) | |
| 3 | g.122257559G>T | CA2667224283 | CASR | c.492+172G>T (n.492+172G>T) n.583G>T n.523G>T c.9+3185G>T (n.9+3185G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257560T>G | CA898082565 | CASR | c.492+173T>G (n.492+173T>G) n.584T>G n.524T>G c.9+3186T>G (n.9+3186T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257560T= | CA1397870366 | CASR | c.492+173T= (n.492+173T=) n.584T= n.524T= c.9+3186T= (n.9+3186T=) | |
| 3 | g.122257561C>A | CA2667224285 | CASR | c.492+174C>A (n.492+174C>A) n.585C>A n.525C>A c.9+3187C>A (n.9+3187C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257561C>T | CA2667224286 | CASR | c.492+174C>T (n.492+174C>T) n.585C>T n.525C>T c.9+3187C>T (n.9+3187C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257562del | CA2667224284 | CASR | c.492+175del (n.492+175del) n.586del n.526del c.9+3188del (n.9+3188del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257562C>A | CA2667224287 | CASR | c.492+175C>A (n.492+175C>A) n.586C>A n.526C>A c.9+3188C>A (n.9+3188C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257563A>T | CA2667224288 | CASR | c.492+176A>T (n.492+176A>T) n.587A>T n.527A>T c.9+3189A>T (n.9+3189A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257564C>A | CA2667224289 | CASR | c.492+177C>A (n.492+177C>A) n.588C>A n.528C>A c.9+3190C>A (n.9+3190C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257564C>T | CA2667224290 | CASR | c.492+177C>T (n.492+177C>T) n.588C>T n.528C>T c.9+3190C>T (n.9+3190C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257565A= | CA1397870368 | CASR | c.492+178A= (n.492+178A=) n.589A= n.529A= c.9+3191A= (n.9+3191A=) | |
| 3 | g.122257565A>C | CA82610422 | CASR | c.492+178A>C (n.492+178A>C) n.589A>C n.529A>C c.9+3191A>C (n.9+3191A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257566A= | CA1397870369 | CASR | c.492+179A= (n.492+179A=) n.590A= n.530A= c.9+3192A= (n.9+3192A=) | |
| 3 | g.122257566A>G | CA82610435 | CASR | c.492+179A>G (n.492+179A>G) n.590A>G n.530A>G c.9+3192A>G (n.9+3192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257568A>G | CA2667224291 | CASR | c.492+181A>G (n.492+181A>G) n.592A>G n.532A>G c.9+3194A>G (n.9+3194A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257569T>C | CA1397870372 | CASR | c.492+182T>C (n.492+182T>C) n.593T>C n.533T>C c.9+3195T>C (n.9+3195T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257569T= | CA1397870371 | CASR | c.492+182T= (n.492+182T=) n.593T= n.533T= c.9+3195T= (n.9+3195T=) | |
| 3 | g.122257570C>A | CA2667224292 | CASR | c.492+183C>A (n.492+183C>A) n.594C>A n.534C>A c.9+3196C>A (n.9+3196C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257570C= | CA1397870374 | CASR | c.492+183C= (n.492+183C=) n.594C= n.534C= c.9+3196C= (n.9+3196C=) | |
| 3 | g.122257570C>G | CA82610441 | CASR | c.492+183C>G (n.492+183C>G) n.594C>G n.534C>G c.9+3196C>G (n.9+3196C>G) | dbSNP |
| 3 | g.122257572A= | CA1397870375 | CASR | c.492+185A= (n.492+185A=) n.596A= n.536A= c.9+3198A= (n.9+3198A=) | |
| 3 | g.122257572A>C | CA545959087 | CASR | c.492+185A>C (n.492+185A>C) n.596A>C n.536A>C c.9+3198A>C (n.9+3198A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257574G>C | CA2667224293 | CASR | c.492+187G>C (n.492+187G>C) n.598G>C n.538G>C c.9+3200G>C (n.9+3200G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257574G>T | CA2667224294 | CASR | c.492+187G>T (n.492+187G>T) n.598G>T n.538G>T c.9+3200G>T (n.9+3200G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257576T>G | CA2667224295 | CASR | c.492+189T>G (n.492+189T>G) n.600T>G n.540T>G c.9+3202T>G (n.9+3202T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257578C>A | CA2667224296 | CASR | c.492+191C>A (n.492+191C>A) n.602C>A n.542C>A c.9+3204C>A (n.9+3204C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257578C= | CA1397870376 | CASR | c.492+191C= (n.492+191C=) n.602C= n.542C= c.9+3204C= (n.9+3204C=) | |
| 3 | g.122257578C>T | CA545959088 | CASR | c.492+191C>T (n.492+191C>T) n.602C>T n.542C>T c.9+3204C>T (n.9+3204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257579C>A | CA2667224298 | CASR | c.492+192C>A (n.492+192C>A) n.603C>A n.543C>A c.9+3205C>A (n.9+3205C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257579C= | CA1397870378 | CASR | c.492+192C= (n.492+192C=) n.603C= n.543C= c.9+3205C= (n.9+3205C=) | |
| 3 | g.122257579C>T | CA1397870377 | CASR | c.492+192C>T (n.492+192C>T) n.603C>T n.543C>T c.9+3205C>T (n.9+3205C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257581_122257585del | CA2667224297 | CASR | c.492+194_492+198del (n.492+194_492+198del) n.605_609del n.545_549del c.9+3207_9+3211del (n.9+3207_9+3211del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257582C>A | CA2667224299 | CASR | c.492+195C>A (n.492+195C>A) n.606C>A n.546C>A c.9+3208C>A (n.9+3208C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257583A>G | CA2703866291 | CASR | c.492+196A>G (n.492+196A>G) n.607A>G n.547A>G c.9+3209A>G (n.9+3209A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122257584C>A | CA2667224301 | CASR | c.492+197C>A (n.492+197C>A) n.608C>A n.548C>A c.9+3210C>A (n.9+3210C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257584C>T | CA2667224300 | CASR | c.492+197C>T (n.492+197C>T) n.608C>T n.548C>T c.9+3210C>T (n.9+3210C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257586A= | CA1397870379 | CASR | c.492+199A= (n.492+199A=) n.610A= n.550A= c.9+3212A= (n.9+3212A=) | |
| 3 | g.122257586A>G | CA1397870380 | CASR | c.492+199A>G (n.492+199A>G) n.610A>G n.550A>G c.9+3212A>G (n.9+3212A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257588G>A | CA2667224302 | CASR | c.492+201G>A (n.492+201G>A) n.612G>A n.552G>A c.9+3214G>A (n.9+3214G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257588G>T | CA2667224303 | CASR | c.492+201G>T (n.492+201G>T) n.612G>T n.552G>T c.9+3214G>T (n.9+3214G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257589C>A | CA2667224304 | CASR | c.492+202C>A (n.492+202C>A) n.613C>A n.553C>A c.9+3215C>A (n.9+3215C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257589C= | CA1397870381 | CASR | c.492+202C= (n.492+202C=) n.613C= n.553C= c.9+3215C= (n.9+3215C=) | |
| 3 | g.122257589C>G | CA2667224305 | CASR | c.492+202C>G (n.492+202C>G) n.613C>G n.553C>G c.9+3215C>G (n.9+3215C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257589C>T | CA914823820 | CASR | c.492+202C>T (n.492+202C>T) n.613C>T n.553C>T c.9+3215C>T (n.9+3215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257592C>A | CA2603853646 | CASR | c.492+205C>A (n.492+205C>A) n.616C>A n.556C>A c.9+3218C>A (n.9+3218C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257592C>T | CA2667224306 | CASR | c.492+205C>T (n.492+205C>T) n.616C>T n.556C>T c.9+3218C>T (n.9+3218C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257595A>C | CA2667224307 | CASR | c.492+208A>C (n.492+208A>C) n.619A>C n.559A>C c.9+3221A>C (n.9+3221A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257596A>C | CA2667224309 | CASR | c.492+209A>C (n.492+209A>C) n.620A>C n.560A>C c.9+3222A>C (n.9+3222A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257596_122257598del | CA2667224308 | CASR | c.492+209_492+211del (n.492+209_492+211del) n.620_622del n.560_562del c.9+3222_9+3224del (n.9+3222_9+3224del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257597A>C | CA2667224310 | CASR | c.492+210A>C (n.492+210A>C) n.621A>C n.561A>C c.9+3223A>C (n.9+3223A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257599T>A | CA2667224311 | CASR | c.492+212T>A (n.492+212T>A) n.623T>A n.563T>A c.9+3225T>A (n.9+3225T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257599T>C | CA2667224312 | CASR | c.492+212T>C (n.492+212T>C) n.623T>C n.563T>C c.9+3225T>C (n.9+3225T>C) | gnomAD v4 |