| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122257457C>A | CA2577869999 | CASR | c.492+70C>A (n.492+70C>A) n.481C>A n.421C>A c.9+3083C>A (n.9+3083C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257457C>G | CA2577870000 | CASR | c.492+70C>G (n.492+70C>G) n.481C>G n.421C>G c.9+3083C>G (n.9+3083C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257459A= | CA1397870211 | CASR | c.492+72A= (n.492+72A=) n.483A= n.423A= c.9+3085A= (n.9+3085A=) | |
| 3 | g.122257459A>G | CA1397870213 | CASR | c.492+72A>G (n.492+72A>G) n.483A>G n.423A>G c.9+3085A>G (n.9+3085A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122257460_122257461del | CA2667224211 | CASR | c.492+73_492+74del (n.492+73_492+74del) n.484_485del n.424_425del c.9+3086_9+3087del (n.9+3086_9+3087del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257460T>A | CA1052951494 | CASR | c.492+73T>A (n.492+73T>A) n.484T>A n.424T>A c.9+3086T>A (n.9+3086T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257460T>C | CA82610296 | CASR | c.492+73T>C (n.492+73T>C) n.484T>C n.424T>C c.9+3086T>C (n.9+3086T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257460T= | CA1397870218 | CASR | c.492+73T= (n.492+73T=) n.484T= n.424T= c.9+3086T= (n.9+3086T=) | |
| 3 | g.122257462G>A | CA2577870001 | CASR | c.492+75G>A (n.492+75G>A) n.486G>A n.426G>A c.9+3088G>A (n.9+3088G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257462G>T | CA2667224212 | CASR | c.492+75G>T (n.492+75G>T) n.486G>T n.426G>T c.9+3088G>T (n.9+3088G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257463C>A | CA2667224213 | CASR | c.492+76C>A (n.492+76C>A) n.487C>A n.427C>A c.9+3089C>A (n.9+3089C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257464C>A | CA2667224214 | CASR | c.492+77C>A (n.492+77C>A) n.488C>A n.428C>A c.9+3090C>A (n.9+3090C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257465A>G | CA2577870002 | CASR | c.492+78A>G (n.492+78A>G) n.489A>G n.429A>G c.9+3091A>G (n.9+3091A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257466T>C | CA2667224215 | CASR | c.492+79T>C (n.492+79T>C) n.490T>C n.430T>C c.9+3092T>C (n.9+3092T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257467A>G | CA2667224216 | CASR | c.492+80A>G (n.492+80A>G) n.491A>G n.431A>G c.9+3093A>G (n.9+3093A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257467A>T | CA2667224217 | CASR | c.492+80A>T (n.492+80A>T) n.491A>T n.431A>T c.9+3093A>T (n.9+3093A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257468del | CA2667224218 | CASR | c.492+81del (n.492+81del) n.492del n.432del c.9+3094del (n.9+3094del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257468C>A | CA2577870003 | CASR | c.492+81C>A (n.492+81C>A) n.492C>A n.432C>A c.9+3094C>A (n.9+3094C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257468C= | CA1397870223 | CASR | c.492+81C= (n.492+81C=) n.492C= n.432C= c.9+3094C= (n.9+3094C=) | |
| 3 | g.122257468C>T | CA82610297 | CASR | c.492+81C>T (n.492+81C>T) n.492C>T n.432C>T c.9+3094C>T (n.9+3094C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257469G>A | CA82610300 | CASR | c.492+82G>A (n.492+82G>A) n.493G>A n.433G>A c.9+3095G>A (n.9+3095G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257469G= | CA1397870225 | CASR | c.492+82G= (n.492+82G=) n.493G= n.433G= c.9+3095G= (n.9+3095G=) | |
| 3 | g.122257469G>T | CA2667224219 | CASR | c.492+82G>T (n.492+82G>T) n.493G>T n.433G>T c.9+3095G>T (n.9+3095G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257470G= | CA1397870231 | CASR | c.492+83G= (n.492+83G=) n.494G= n.434G= c.9+3096G= (n.9+3096G=) | |
| 3 | g.122257470G>T | CA1397870235 | CASR | c.492+83G>T (n.492+83G>T) n.494G>T n.434G>T c.9+3096G>T (n.9+3096G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257472T>A | CA2667224220 | CASR | c.492+85T>A (n.492+85T>A) n.496T>A n.436T>A c.9+3098T>A (n.9+3098T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257473T>A | CA2667224221 | CASR | c.492+86T>A (n.492+86T>A) n.497T>A n.437T>A c.9+3099T>A (n.9+3099T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257474A= | CA1397870237 | CASR | c.492+87A= (n.492+87A=) n.498A= n.438A= c.9+3100A= (n.9+3100A=) | |
| 3 | g.122257474A>G | CA82610314 | CASR | c.492+87A>G (n.492+87A>G) n.498A>G n.438A>G c.9+3100A>G (n.9+3100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257475C>A | CA2667224222 | CASR | c.492+88C>A (n.492+88C>A) n.499C>A n.439C>A c.9+3101C>A (n.9+3101C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257475C>T | CA2667224223 | CASR | c.492+88C>T (n.492+88C>T) n.499C>T n.439C>T c.9+3101C>T (n.9+3101C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257476C>A | CA2667224224 | CASR | c.492+89C>A (n.492+89C>A) n.500C>A n.440C>A c.9+3102C>A (n.9+3102C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257476C= | CA1397870240 | CASR | c.492+89C= (n.492+89C=) n.500C= n.440C= c.9+3102C= (n.9+3102C=) | |
| 3 | g.122257476C>T | CA1397870241 | CASR | c.492+89C>T (n.492+89C>T) n.500C>T n.440C>T c.9+3102C>T (n.9+3102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257477A= | CA1397870243 | CASR | c.492+90A= (n.492+90A=) n.501A= n.441A= c.9+3103A= (n.9+3103A=) | |
| 3 | g.122257477A>G | CA82610321 | CASR | c.492+90A>G (n.492+90A>G) n.501A>G n.441A>G c.9+3103A>G (n.9+3103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257480T>G | CA2667224225 | CASR | c.492+93T>G (n.492+93T>G) n.504T>G n.444T>G c.9+3106T>G (n.9+3106T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257481T>A | CA2577870004 | CASR | c.492+94T>A (n.492+94T>A) n.505T>A n.445T>A c.9+3107T>A (n.9+3107T>A) | |
| 3 | g.122257482C>A | CA2667224226 | CASR | c.492+95C>A (n.492+95C>A) n.506C>A n.446C>A c.9+3108C>A (n.9+3108C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257482C= | CA1397870250 | CASR | c.492+95C= (n.492+95C=) n.506C= n.446C= c.9+3108C= (n.9+3108C=) | |
| 3 | g.122257482C>T | CA1397870251 | CASR | c.492+95C>T (n.492+95C>T) n.506C>T n.446C>T c.9+3108C>T (n.9+3108C>T) | dbSNP |
| 3 | g.122257483C>A | CA2667224227 | CASR | c.492+96C>A (n.492+96C>A) n.507C>A n.447C>A c.9+3109C>A (n.9+3109C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257483C= | CA1397870256 | CASR | c.492+96C= (n.492+96C=) n.507C= n.447C= c.9+3109C= (n.9+3109C=) | |
| 3 | g.122257483C>T | CA1397870253 | CASR | c.492+96C>T (n.492+96C>T) n.507C>T n.447C>T c.9+3109C>T (n.9+3109C>T) | dbSNP |
| 3 | g.122257484C>A | CA2667224228 | CASR | c.492+97C>A (n.492+97C>A) n.508C>A n.448C>A c.9+3110C>A (n.9+3110C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257484C= | CA1397870261 | CASR | c.492+97C= (n.492+97C=) n.508C= n.448C= c.9+3110C= (n.9+3110C=) | |
| 3 | g.122257484C>T | CA82610323 | CASR | c.492+97C>T (n.492+97C>T) n.508C>T n.448C>T c.9+3110C>T (n.9+3110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257485A= | CA1397870264 | CASR | c.492+98A= (n.492+98A=) n.509A= n.449A= c.9+3111A= (n.9+3111A=) | |
| 3 | g.122257485A>C | CA82610327 | CASR | c.492+98A>C (n.492+98A>C) n.509A>C n.449A>C c.9+3111A>C (n.9+3111A>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257485A>G | CA1397870270 | CASR | c.492+98A>G (n.492+98A>G) n.509A>G n.449A>G c.9+3111A>G (n.9+3111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257487C>A | CA2577870005 | CASR | c.492+100C>A (n.492+100C>A) n.511C>A n.451C>A c.9+3113C>A (n.9+3113C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257488T>C | CA2667224229 | CASR | c.492+101T>C (n.492+101T>C) n.512T>C n.452T>C c.9+3114T>C (n.9+3114T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257489C>A | CA2667224230 | CASR | c.492+102C>A (n.492+102C>A) n.513C>A n.453C>A c.9+3115C>A (n.9+3115C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257490T>C | CA2667224231 | CASR | c.492+103T>C (n.492+103T>C) n.514T>C n.454T>C c.9+3116T>C (n.9+3116T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257490T>G | CA2667224232 | CASR | c.492+103T>G (n.492+103T>G) n.514T>G n.454T>G c.9+3116T>G (n.9+3116T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257491G>A | CA2667224233 | CASR | c.492+104G>A (n.492+104G>A) n.515G>A n.455G>A c.9+3117G>A (n.9+3117G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257491G>T | CA2667224234 | CASR | c.492+104G>T (n.492+104G>T) n.515G>T n.455G>T c.9+3117G>T (n.9+3117G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257492G>A | CA2667224235 | CASR | c.492+105G>A (n.492+105G>A) n.516G>A n.456G>A c.9+3118G>A (n.9+3118G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257492G= | CA1397870275 | CASR | c.492+105G= (n.492+105G=) n.516G= n.456G= c.9+3118G= (n.9+3118G=) | |
| 3 | g.122257492G>T | CA1397870276 | CASR | c.492+105G>T (n.492+105G>T) n.516G>T n.456G>T c.9+3118G>T (n.9+3118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257493C>A | CA2667224236 | CASR | c.492+106C>A (n.492+106C>A) n.517C>A n.457C>A c.9+3119C>A (n.9+3119C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257493C= | CA1397870279 | CASR | c.492+106C= (n.492+106C=) n.517C= n.457C= c.9+3119C= (n.9+3119C=) | |
| 3 | g.122257493C>G | CA2667224237 | CASR | c.492+106C>G (n.492+106C>G) n.517C>G n.457C>G c.9+3119C>G (n.9+3119C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257493C>T | CA1397870281 | CASR | c.492+106C>T (n.492+106C>T) n.517C>T n.457C>T c.9+3119C>T (n.9+3119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257494A>T | CA2667224238 | CASR | c.492+107A>T (n.492+107A>T) n.518A>T n.458A>T c.9+3120A>T (n.9+3120A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257495C>A | CA2667224240 | CASR | c.492+108C>A (n.492+108C>A) n.519C>A n.459C>A c.9+3121C>A (n.9+3121C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257495C>T | CA2667224239 | CASR | c.492+108C>T (n.492+108C>T) n.519C>T n.459C>T c.9+3121C>T (n.9+3121C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257496A= | CA1397870287 | CASR | c.492+109A= (n.492+109A=) n.520A= n.460A= c.9+3122A= (n.9+3122A=) | |
| 3 | g.122257496A>C | CA1397870286 | CASR | c.492+109A>C (n.492+109A>C) n.520A>C n.460A>C c.9+3122A>C (n.9+3122A>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257496A>G | CA545959083 | CASR | c.492+109A>G (n.492+109A>G) n.520A>G n.460A>G c.9+3122A>G (n.9+3122A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257497A= | CA1397870290 | CASR | c.492+110A= (n.492+110A=) n.521A= n.461A= c.9+3123A= (n.9+3123A=) | |
| 3 | g.122257497A>G | CA82610343 | CASR | c.492+110A>G (n.492+110A>G) n.521A>G n.461A>G c.9+3123A>G (n.9+3123A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257499A= | CA1397870295 | CASR | c.492+112A= (n.492+112A=) n.523A= n.463A= c.9+3125A= (n.9+3125A=) | |
| 3 | g.122257499A>C | CA545959084 | CASR | c.492+112A>C (n.492+112A>C) n.523A>C n.463A>C c.9+3125A>C (n.9+3125A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257499A>G | CA2667224241 | CASR | c.492+112A>G (n.492+112A>G) n.523A>G n.463A>G c.9+3125A>G (n.9+3125A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257500G= | CA1397870299 | CASR | c.492+113G= (n.492+113G=) n.524G= n.464G= c.9+3126G= (n.9+3126G=) | |
| 3 | g.122257500G>T | CA1397870301 | CASR | c.492+113G>T (n.492+113G>T) n.524G>T n.464G>T c.9+3126G>T (n.9+3126G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257501A>T | CA2703866263 | CASR | c.492+114A>T (n.492+114A>T) n.525A>T n.465A>T c.9+3127A>T (n.9+3127A>T) | dbSNP |
| 3 | g.122257502C>T | CA2667224242 | CASR | c.492+115C>T (n.492+115C>T) n.526C>T n.466C>T c.9+3128C>T (n.9+3128C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257503C>A | CA2667224243 | CASR | c.492+116C>A (n.492+116C>A) n.527C>A n.467C>A c.9+3129C>A (n.9+3129C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257505A= | CA1397870304 | CASR | c.492+118A= (n.492+118A=) n.529A= n.469A= c.9+3131A= (n.9+3131A=) | |
| 3 | g.122257505A>G | CA82610353 | CASR | c.492+118A>G (n.492+118A>G) n.529A>G n.469A>G c.9+3131A>G (n.9+3131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257506T>G | CA82610358 | CASR | c.492+119T>G (n.492+119T>G) n.530T>G n.470T>G c.9+3132T>G (n.9+3132T>G) | dbSNP |
| 3 | g.122257506T= | CA1397870312 | CASR | c.492+119T= (n.492+119T=) n.530T= n.470T= c.9+3132T= (n.9+3132T=) | |
| 3 | g.122257507G>T | CA2667224244 | CASR | c.492+120G>T (n.492+120G>T) n.531G>T n.471G>T c.9+3133G>T (n.9+3133G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257511del | CA2667224245 | CASR | c.492+124del (n.492+124del) n.535del n.475del c.9+3137del (n.9+3137del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257511T>C | CA82610359 | CASR | c.492+124T>C (n.492+124T>C) n.535T>C n.475T>C c.9+3137T>C (n.9+3137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257511T= | CA1397870315 | CASR | c.492+124T= (n.492+124T=) n.535T= n.475T= c.9+3137T= (n.9+3137T=) | |
| 3 | g.122257512A>G | CA2667224246 | CASR | c.492+125A>G (n.492+125A>G) n.536A>G n.476A>G c.9+3138A>G (n.9+3138A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257513G>A | CA2667224247 | CASR | c.492+126G>A (n.492+126G>A) n.537G>A n.477G>A c.9+3139G>A (n.9+3139G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257513G>C | CA82610360 | CASR | c.492+126G>C (n.492+126G>C) n.537G>C n.477G>C c.9+3139G>C (n.9+3139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257513G= | CA1397870320 | CASR | c.492+126G= (n.492+126G=) n.537G= n.477G= c.9+3139G= (n.9+3139G=) | |
| 3 | g.122257513G>T | CA2667224248 | CASR | c.492+126G>T (n.492+126G>T) n.537G>T n.477G>T c.9+3139G>T (n.9+3139G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257514T>A | CA2667224249 | CASR | c.492+127T>A (n.492+127T>A) n.538T>A n.478T>A c.9+3140T>A (n.9+3140T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257514T>C | CA898082544 | CASR | c.492+127T>C (n.492+127T>C) n.538T>C n.478T>C c.9+3140T>C (n.9+3140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257514T= | CA1397870322 | CASR | c.492+127T= (n.492+127T=) n.538T= n.478T= c.9+3140T= (n.9+3140T=) | |
| 3 | g.122257515T>C | CA2667224250 | CASR | c.492+128T>C (n.492+128T>C) n.539T>C n.479T>C c.9+3141T>C (n.9+3141T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257516G>A | CA2758180405 | CASR | c.492+129G>A (n.492+129G>A) n.540G>A n.480G>A c.9+3142G>A (n.9+3142G>A) | |
| 3 | g.122257516G= | CA1397870325 | CASR | c.492+129G= (n.492+129G=) n.540G= n.480G= c.9+3142G= (n.9+3142G=) | |
| 3 | g.122257516G>T | CA82610367 | CASR | c.492+129G>T (n.492+129G>T) n.540G>T n.480G>T c.9+3142G>T (n.9+3142G>T) | dbSNP |
| 3 | g.122257518T>C | CA2667224251 | CASR | c.492+131T>C (n.492+131T>C) n.542T>C n.482T>C c.9+3144T>C (n.9+3144T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257518T>G | CA2667224252 | CASR | c.492+131T>G (n.492+131T>G) n.542T>G n.482T>G c.9+3144T>G (n.9+3144T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257519A= | CA1397870328 | CASR | c.492+132A= (n.492+132A=) n.543A= n.483A= c.9+3145A= (n.9+3145A=) | |
| 3 | g.122257519A>C | CA545959085 | CASR | c.492+132A>C (n.492+132A>C) n.543A>C n.483A>C c.9+3145A>C (n.9+3145A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257519A>G | CA2667224253 | CASR | c.492+132A>G (n.492+132A>G) n.543A>G n.483A>G c.9+3145A>G (n.9+3145A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257520T>C | CA2667224254 | CASR | c.492+133T>C (n.492+133T>C) n.544T>C n.484T>C c.9+3146T>C (n.9+3146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257521G>A | CA2667224255 | CASR | c.492+134G>A (n.492+134G>A) n.545G>A n.485G>A c.9+3147G>A (n.9+3147G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257521G= | CA1397870331 | CASR | c.492+134G= (n.492+134G=) n.545G= n.485G= c.9+3147G= (n.9+3147G=) | |
| 3 | g.122257521G>T | CA82610376 | CASR | c.492+134G>T (n.492+134G>T) n.545G>T n.485G>T c.9+3147G>T (n.9+3147G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257522C>A | CA2667224256 | CASR | c.492+135C>A (n.492+135C>A) n.546C>A n.486C>A c.9+3148C>A (n.9+3148C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257522C>T | CA2667224257 | CASR | c.492+135C>T (n.492+135C>T) n.546C>T n.486C>T c.9+3148C>T (n.9+3148C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257524G>A | CA2667224258 | CASR | c.492+137G>A (n.492+137G>A) n.548G>A n.488G>A c.9+3150G>A (n.9+3150G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257524G>T | CA2667224259 | CASR | c.492+137G>T (n.492+137G>T) n.548G>T n.488G>T c.9+3150G>T (n.9+3150G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257525T>C | CA2667224260 | CASR | c.492+138T>C (n.492+138T>C) n.549T>C n.489T>C c.9+3151T>C (n.9+3151T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257526A= | CA1397870337 | CASR | c.492+139A= (n.492+139A=) n.550A= n.490A= c.9+3152A= (n.9+3152A=) | |
| 3 | g.122257526A>G | CA82610383 | CASR | c.492+139A>G (n.492+139A>G) n.550A>G n.490A>G c.9+3152A>G (n.9+3152A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122257527T>G | CA2667224261 | CASR | c.492+140T>G (n.492+140T>G) n.551T>G n.491T>G c.9+3153T>G (n.9+3153T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257528C>G | CA2667224262 | CASR | c.492+141C>G (n.492+141C>G) n.552C>G n.492C>G c.9+3154C>G (n.9+3154C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257529A>G | CA2667224263 | CASR | c.492+142A>G (n.492+142A>G) n.553A>G n.493A>G c.9+3155A>G (n.9+3155A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257531G>A | CA2667224264 | CASR | c.492+144G>A (n.492+144G>A) n.555G>A n.495G>A c.9+3157G>A (n.9+3157G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257532A>G | CA2667224265 | CASR | c.492+145A>G (n.492+145A>G) n.556A>G n.496A>G c.9+3158A>G (n.9+3158A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257533C>A | CA2667224266 | CASR | c.492+146C>A (n.492+146C>A) n.557C>A n.497C>A c.9+3159C>A (n.9+3159C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257533C= | CA1397870342 | CASR | c.492+146C= (n.492+146C=) n.557C= n.497C= c.9+3159C= (n.9+3159C=) | |
| 3 | g.122257533C>T | CA82610387 | CASR | c.492+146C>T (n.492+146C>T) n.557C>T n.497C>T c.9+3159C>T (n.9+3159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257534C>A | CA2667224267 | CASR | c.492+147C>A (n.492+147C>A) n.558C>A n.498C>A c.9+3160C>A (n.9+3160C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257535A>C | CA2667224268 | CASR | c.492+148A>C (n.492+148A>C) n.559A>C n.499A>C c.9+3161A>C (n.9+3161A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257536T>C | CA1397870346 | CASR | c.492+149T>C (n.492+149T>C) n.560T>C n.500T>C c.9+3162T>C (n.9+3162T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257536T= | CA1397870345 | CASR | c.492+149T= (n.492+149T=) n.560T= n.500T= c.9+3162T= (n.9+3162T=) | |
| 3 | g.122257537T>C | CA82610395 | CASR | c.492+150T>C (n.492+150T>C) n.561T>C n.501T>C c.9+3163T>C (n.9+3163T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257537T= | CA1397870350 | CASR | c.492+150T= (n.492+150T=) n.561T= n.501T= c.9+3163T= (n.9+3163T=) | |
| 3 | g.122257538T>A | CA2667224269 | CASR | c.492+151T>A (n.492+151T>A) n.562T>A n.502T>A c.9+3164T>A (n.9+3164T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257539G>A | CA2667224270 | CASR | c.492+152G>A (n.492+152G>A) n.563G>A n.503G>A c.9+3165G>A (n.9+3165G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257540G>T | CA2667224271 | CASR | c.492+153G>T (n.492+153G>T) n.564G>T n.504G>T c.9+3166G>T (n.9+3166G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257541G>T | CA2667224272 | CASR | c.492+154G>T (n.492+154G>T) n.565G>T n.505G>T c.9+3167G>T (n.9+3167G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257543T>C | CA545959086 | CASR | c.492+156T>C (n.492+156T>C) n.567T>C n.507T>C c.9+3169T>C (n.9+3169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257543T= | CA1397870353 | CASR | c.492+156T= (n.492+156T=) n.567T= n.507T= c.9+3169T= (n.9+3169T=) | |
| 3 | g.122257546C>A | CA2667224273 | CASR | c.492+159C>A (n.492+159C>A) n.570C>A n.510C>A c.9+3172C>A (n.9+3172C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257547T>C | CA2667224274 | CASR | c.492+160T>C (n.492+160T>C) n.571T>C n.511T>C c.9+3173T>C (n.9+3173T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257548G>A | CA898082556 | CASR | c.492+161G>A (n.492+161G>A) n.572G>A n.512G>A c.9+3174G>A (n.9+3174G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122257548G= | CA1397870354 | CASR | c.492+161G= (n.492+161G=) n.572G= n.512G= c.9+3174G= (n.9+3174G=) | |
| 3 | g.122257548G>T | CA2667224275 | CASR | c.492+161G>T (n.492+161G>T) n.572G>T n.512G>T c.9+3174G>T (n.9+3174G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257549A= | CA1397870355 | CASR | c.492+162A= (n.492+162A=) n.573A= n.513A= c.9+3175A= (n.9+3175A=) | |
| 3 | g.122257549A>C | CA82610399 | CASR | c.492+162A>C (n.492+162A>C) n.573A>C n.513A>C c.9+3175A>C (n.9+3175A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257550A= | CA1397870356 | CASR | c.492+163A= (n.492+163A=) n.574A= n.514A= c.9+3176A= (n.9+3176A=) | |
| 3 | g.122257550A>G | CA1052951512 | CASR | c.492+163A>G (n.492+163A>G) n.574A>G n.514A>G c.9+3176A>G (n.9+3176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257551A= | CA1397870357 | CASR | c.492+164A= (n.492+164A=) n.575A= n.515A= c.9+3177A= (n.9+3177A=) | |
| 3 | g.122257551A>C | CA2758180407 | CASR | c.492+164A>C (n.492+164A>C) n.575A>C n.515A>C c.9+3177A>C (n.9+3177A>C) | |
| 3 | g.122257551A>G | CA898082559 | CASR | c.492+164A>G (n.492+164A>G) n.575A>G n.515A>G c.9+3177A>G (n.9+3177A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257551A>T | CA2667224276 | CASR | c.492+164A>T (n.492+164A>T) n.575A>T n.515A>T c.9+3177A>T (n.9+3177A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257552C>A | CA82610404 | CASR | c.492+165C>A (n.492+165C>A) n.576C>A n.516C>A c.9+3178C>A (n.9+3178C>A) | dbSNP |
| 3 | g.122257552C= | CA1397870358 | CASR | c.492+165C= (n.492+165C=) n.576C= n.516C= c.9+3178C= (n.9+3178C=) | |
| 3 | g.122257552C>T | CA2667224277 | CASR | c.492+165C>T (n.492+165C>T) n.576C>T n.516C>T c.9+3178C>T (n.9+3178C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257553T>G | CA2667224278 | CASR | c.492+166T>G (n.492+166T>G) n.577T>G n.517T>G c.9+3179T>G (n.9+3179T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257555del | CA2667224279 | CASR | c.492+168del (n.492+168del) n.579del n.519del c.9+3181del (n.9+3181del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257555C= | CA1397870359 | CASR | c.492+168C= (n.492+168C=) n.579C= n.519C= c.9+3181C= (n.9+3181C=) | |
| 3 | g.122257555C>T | CA82610405 | CASR | c.492+168C>T (n.492+168C>T) n.579C>T n.519C>T c.9+3181C>T (n.9+3181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257556A>G | CA2667224280 | CASR | c.492+169A>G (n.492+169A>G) n.580A>G n.520A>G c.9+3182A>G (n.9+3182A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257557G>C | CA82610406 | CASR | c.492+170G>C (n.492+170G>C) n.581G>C n.521G>C c.9+3183G>C (n.9+3183G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257557G= | CA1397870360 | CASR | c.492+170G= (n.492+170G=) n.581G= n.521G= c.9+3183G= (n.9+3183G=) | |
| 3 | g.122257557G>T | CA1397870361 | CASR | c.492+170G>T (n.492+170G>T) n.581G>T n.521G>T c.9+3183G>T (n.9+3183G>T) | dbSNP gnomAD v4 |