| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122257405_122257406delinsCA | CA2573136452 | CASR | c.492+18_492+19delinsCA (n.492+18_492+19delinsCA) n.429_430delinsCA n.369_370delinsCA c.9+3031_9+3032delinsCA (n.9+3031_9+3032delinsCA) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257407_122257409del | CA2667224164 | CASR | c.492+20_492+22del (n.492+20_492+22del) n.431_433del n.371_373del c.9+3033_9+3035del (n.9+3033_9+3035del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257406G>A | CA146069 | CASR | c.492+19G>A (n.492+19G>A) n.430G>A n.370G>A c.9+3032G>A (n.9+3032G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257406G>C | CA2581891592 | CASR | c.492+19G>C (n.492+19G>C) n.430G>C n.370G>C c.9+3032G>C (n.9+3032G>C) | |
| 3 | g.122257406G= | CA1397870095 | CASR | c.492+19G= (n.492+19G=) n.430G= n.370G= c.9+3032G= (n.9+3032G=) | |
| 3 | g.122257406G>T | CA1397870105 | CASR | c.492+19G>T (n.492+19G>T) n.430G>T n.370G>T c.9+3032G>T (n.9+3032G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257406_122257407delinsAA | CA2573136453 | CASR | c.492+19_492+20delinsAA (n.492+19_492+20delinsAA) n.430_431delinsAA n.370_371delinsAA c.9+3032_9+3033delinsAA (n.9+3032_9+3033delinsAA) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257406_122257407delinsAG | CA2573136454 | CASR | c.492+19_492+20delinsAG (n.492+19_492+20delinsAG) n.430_431delinsAG n.370_371delinsAG c.9+3032_9+3033delinsAG (n.9+3032_9+3033delinsAG) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257406_122257407delinsAT | CA2573136455 | CASR | c.492+19_492+20delinsAT (n.492+19_492+20delinsAT) n.430_431delinsAT n.370_371delinsAT c.9+3032_9+3033delinsAT (n.9+3032_9+3033delinsAT) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257407C>A | CA2667224167 | CASR | c.492+20C>A (n.492+20C>A) n.431C>A n.371C>A c.9+3033C>A (n.9+3033C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257407C= | CA1397870108 | CASR | c.492+20C= (n.492+20C=) n.431C= n.371C= c.9+3033C= (n.9+3033C=) | |
| 3 | g.122257407C>G | CA2667224166 | CASR | c.492+20C>G (n.492+20C>G) n.431C>G n.371C>G c.9+3033C>G (n.9+3033C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257407C>T | CA2569482 | CASR | c.492+20C>T (n.492+20C>T) n.431C>T n.371C>T c.9+3033C>T (n.9+3033C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257408G>A | CA2569483 | CASR | c.492+21G>A (n.492+21G>A) n.432G>A n.372G>A c.9+3034G>A (n.9+3034G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257408G= | CA1397870110 | CASR | c.492+21G= (n.492+21G=) n.432G= n.372G= c.9+3034G= (n.9+3034G=) | |
| 3 | g.122257408G>T | CA2667224168 | CASR | c.492+21G>T (n.492+21G>T) n.432G>T n.372G>T c.9+3034G>T (n.9+3034G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257409G>A | CA2667224169 | CASR | c.492+22G>A (n.492+22G>A) n.433G>A n.373G>A c.9+3035G>A (n.9+3035G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257409G>C | CA82610267 | CASR | c.492+22G>C (n.492+22G>C) n.433G>C n.373G>C c.9+3035G>C (n.9+3035G>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257409G= | CA1397870122 | CASR | c.492+22G= (n.492+22G=) n.433G= n.373G= c.9+3035G= (n.9+3035G=) | |
| 3 | g.122257409G>T | CA545959073 | CASR | c.492+22G>T (n.492+22G>T) n.433G>T n.373G>T c.9+3035G>T (n.9+3035G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257410G>A | CA545959074 | CASR | c.492+23G>A (n.492+23G>A) n.434G>A n.374G>A c.9+3036G>A (n.9+3036G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257410G= | CA1397870128 | CASR | c.492+23G= (n.492+23G=) n.434G= n.374G= c.9+3036G= (n.9+3036G=) | |
| 3 | g.122257410G>T | CA82610272 | CASR | c.492+23G>T (n.492+23G>T) n.434G>T n.374G>T c.9+3036G>T (n.9+3036G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257411G>A | CA2569484 | CASR | c.492+24G>A (n.492+24G>A) n.435G>A n.375G>A c.9+3037G>A (n.9+3037G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257411G= | CA1397870138 | CASR | c.492+24G= (n.492+24G=) n.435G= n.375G= c.9+3037G= (n.9+3037G=) | |
| 3 | g.122257411G>T | CA545959075 | CASR | c.492+24G>T (n.492+24G>T) n.435G>T n.375G>T c.9+3037G>T (n.9+3037G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257412C>A | CA2577869990 | CASR | c.492+25C>A (n.492+25C>A) n.436C>A n.376C>A c.9+3038C>A (n.9+3038C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257412C= | CA1397870141 | CASR | c.492+25C= (n.492+25C=) n.436C= n.376C= c.9+3038C= (n.9+3038C=) | |
| 3 | g.122257412C>T | CA545959076 | CASR | c.492+25C>T (n.492+25C>T) n.436C>T n.376C>T c.9+3038C>T (n.9+3038C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257413A= | CA1397870142 | CASR | c.492+26A= (n.492+26A=) n.437A= n.377A= c.9+3039A= (n.9+3039A=) | |
| 3 | g.122257413A>G | CA2569485 | CASR | c.492+26A>G (n.492+26A>G) n.437A>G n.377A>G c.9+3039A>G (n.9+3039A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257414C>A | CA2667224170 | CASR | c.492+27C>A (n.492+27C>A) n.438C>A n.378C>A c.9+3040C>A (n.9+3040C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257414C>T | CA2667224171 | CASR | c.492+27C>T (n.492+27C>T) n.438C>T n.378C>T c.9+3040C>T (n.9+3040C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257415T>C | CA913184906 | CASR | c.492+28T>C (n.492+28T>C) n.439T>C n.379T>C c.9+3041T>C (n.9+3041T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257415T>G | CA545959077 | CASR | c.492+28T>G (n.492+28T>G) n.439T>G n.379T>G c.9+3041T>G (n.9+3041T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257415T= | CA1397870143 | CASR | c.492+28T= (n.492+28T=) n.439T= n.379T= c.9+3041T= (n.9+3041T=) | |
| 3 | g.122257416G>A | CA2667224173 | CASR | c.492+29G>A (n.492+29G>A) n.440G>A n.380G>A c.9+3042G>A (n.9+3042G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257416G>T | CA2667224174 | CASR | c.492+29G>T (n.492+29G>T) n.440G>T n.380G>T c.9+3042G>T (n.9+3042G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257418del | CA2667224172 | CASR | c.492+31del (n.492+31del) n.442del n.382del c.9+3044del (n.9+3044del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257417G>A | CA2667224175 | CASR | c.492+30G>A (n.492+30G>A) n.441G>A n.381G>A c.9+3043G>A (n.9+3043G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257417G= | CA1397870144 | CASR | c.492+30G= (n.492+30G=) n.441G= n.381G= c.9+3043G= (n.9+3043G=) | |
| 3 | g.122257417G>T | CA2569486 | CASR | c.492+30G>T (n.492+30G>T) n.441G>T n.381G>T c.9+3043G>T (n.9+3043G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257418G>A | CA1397870146 | CASR | c.492+31G>A (n.492+31G>A) n.442G>A n.382G>A c.9+3044G>A (n.9+3044G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257418G>C | CA2577869991 | CASR | c.492+31G>C (n.492+31G>C) n.442G>C n.382G>C c.9+3044G>C (n.9+3044G>C) | |
| 3 | g.122257418G= | CA1397870145 | CASR | c.492+31G= (n.492+31G=) n.442G= n.382G= c.9+3044G= (n.9+3044G=) | |
| 3 | g.122257418G>T | CA2667224176 | CASR | c.492+31G>T (n.492+31G>T) n.442G>T n.382G>T c.9+3044G>T (n.9+3044G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257418_122257433delinsGAGCAGGATCAGAAGA | CA1397870147 | CASR | c.492+31_492+46delinsGAGCAGGATCAGAAGA (n.492+31_492+46delinsGAGCAGGATCAGAAGA) n.442_457delinsGAGCAGGATCAGAAGA n.382_397delinsGAGCAGGATCAGAAGA c.9+3044_9+3059delinsGAGCAGGATCAGAAGA (n.9+3044_9+3059delinsGAGCAGGATCAGAAGA) | |
| 3 | g.122257419del | CA2667224177 | CASR | c.492+32del (n.492+32del) n.443del n.383del c.9+3045del (n.9+3045del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257419A>G | CA2667224178 | CASR | c.492+32A>G (n.492+32A>G) n.443A>G n.383A>G c.9+3045A>G (n.9+3045A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257425_122257439del | CA1397870148 | CASR | c.492+38_492+52del (n.492+38_492+52del) n.449_463del n.389_403del c.9+3051_9+3065del (n.9+3051_9+3065del) | dbSNP |
| 3 | g.122257420G>A | CA82610279 | CASR | c.492+33G>A (n.492+33G>A) n.444G>A n.384G>A c.9+3046G>A (n.9+3046G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257420G= | CA1397870150 | CASR | c.492+33G= (n.492+33G=) n.444G= n.384G= c.9+3046G= (n.9+3046G=) | |
| 3 | g.122257420G>T | CA2667224179 | CASR | c.492+33G>T (n.492+33G>T) n.444G>T n.384G>T c.9+3046G>T (n.9+3046G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257421del | CA2667224180 | CASR | c.492+34del (n.492+34del) n.445del n.385del c.9+3047del (n.9+3047del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257421C>A | CA2667224181 | CASR | c.492+34C>A (n.492+34C>A) n.445C>A n.385C>A c.9+3047C>A (n.9+3047C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257421C>T | CA2577869992 | CASR | c.492+34C>T (n.492+34C>T) n.445C>T n.385C>T c.9+3047C>T (n.9+3047C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257422A>G | CA2577869993 | CASR | c.492+35A>G (n.492+35A>G) n.446A>G n.386A>G c.9+3048A>G (n.9+3048A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257423G>A | CA545959078 | CASR | c.492+36G>A (n.492+36G>A) n.447G>A n.387G>A c.9+3049G>A (n.9+3049G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257423G= | CA1397870152 | CASR | c.492+36G= (n.492+36G=) n.447G= n.387G= c.9+3049G= (n.9+3049G=) | |
| 3 | g.122257423G>T | CA2667224182 | CASR | c.492+36G>T (n.492+36G>T) n.447G>T n.387G>T c.9+3049G>T (n.9+3049G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257424G>A | CA2667224183 | CASR | c.492+37G>A (n.492+37G>A) n.448G>A n.388G>A c.9+3050G>A (n.9+3050G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257424G>T | CA2667224184 | CASR | c.492+37G>T (n.492+37G>T) n.448G>T n.388G>T c.9+3050G>T (n.9+3050G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257426T>A | CA1397870155 | CASR | c.492+39T>A (n.492+39T>A) n.450T>A n.390T>A c.9+3052T>A (n.9+3052T>A) | dbSNP |
| 3 | g.122257426T>C | CA1397870156 | CASR | c.492+39T>C (n.492+39T>C) n.450T>C n.390T>C c.9+3052T>C (n.9+3052T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257426T= | CA1397870154 | CASR | c.492+39T= (n.492+39T=) n.450T= n.390T= c.9+3052T= (n.9+3052T=) | |
| 3 | g.122257427C>A | CA2667224186 | CASR | c.492+40C>A (n.492+40C>A) n.451C>A n.391C>A c.9+3053C>A (n.9+3053C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257427_122257428del | CA2667224185 | CASR | c.492+40_492+41del (n.492+40_492+41del) n.451_452del n.391_392del c.9+3053_9+3054del (n.9+3053_9+3054del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257428A= | CA1397870159 | CASR | c.492+41A= (n.492+41A=) n.452A= n.392A= c.9+3054A= (n.9+3054A=) | |
| 3 | g.122257428A>G | CA1397870161 | CASR | c.492+41A>G (n.492+41A>G) n.452A>G n.392A>G c.9+3054A>G (n.9+3054A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122257428A>T | CA2667224187 | CASR | c.492+41A>T (n.492+41A>T) n.452A>T n.392A>T c.9+3054A>T (n.9+3054A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257429G>T | CA2667224188 | CASR | c.492+42G>T (n.492+42G>T) n.453G>T n.393G>T c.9+3055G>T (n.9+3055G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257430A>T | CA2667224189 | CASR | c.492+43A>T (n.492+43A>T) n.454A>T n.394A>T c.9+3056A>T (n.9+3056A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257432G>A | CA2667224190 | CASR | c.492+45G>A (n.492+45G>A) n.456G>A n.396G>A c.9+3058G>A (n.9+3058G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257432G>T | CA2667224191 | CASR | c.492+45G>T (n.492+45G>T) n.456G>T n.396G>T c.9+3058G>T (n.9+3058G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257433A>C | CA2577869994 | CASR | c.492+46A>C (n.492+46A>C) n.457A>C n.397A>C c.9+3059A>C (n.9+3059A>C) | |
| 3 | g.122257434A>G | CA2667224192 | CASR | c.492+47A>G (n.492+47A>G) n.458A>G n.398A>G c.9+3060A>G (n.9+3060A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257435G>A | CA545959079 | CASR | c.492+48G>A (n.492+48G>A) n.459G>A n.399G>A c.9+3061G>A (n.9+3061G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257435G= | CA1397870164 | CASR | c.492+48G= (n.492+48G=) n.459G= n.399G= c.9+3061G= (n.9+3061G=) | |
| 3 | g.122257435G>T | CA2667224193 | CASR | c.492+48G>T (n.492+48G>T) n.459G>T n.399G>T c.9+3061G>T (n.9+3061G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257436C>A | CA2667224194 | CASR | c.492+49C>A (n.492+49C>A) n.460C>A n.400C>A c.9+3062C>A (n.9+3062C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257436C= | CA1397870167 | CASR | c.492+49C= (n.492+49C=) n.460C= n.400C= c.9+3062C= (n.9+3062C=) | |
| 3 | g.122257436C>T | CA545959080 | CASR | c.492+49C>T (n.492+49C>T) n.460C>T n.400C>T c.9+3062C>T (n.9+3062C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257437A>G | CA2667224195 | CASR | c.492+50A>G (n.492+50A>G) n.461A>G n.401A>G c.9+3063A>G (n.9+3063A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257438G>T | CA2667224196 | CASR | c.492+51G>T (n.492+51G>T) n.462G>T n.402G>T c.9+3064G>T (n.9+3064G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257439G>A | CA545959081 | CASR | c.492+52G>A (n.492+52G>A) n.463G>A n.403G>A c.9+3065G>A (n.9+3065G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257439G>C | CA2569487 | CASR | c.492+52G>C (n.492+52G>C) n.463G>C n.403G>C c.9+3065G>C (n.9+3065G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257439G= | CA1397870171 | CASR | c.492+52G= (n.492+52G=) n.463G= n.403G= c.9+3065G= (n.9+3065G=) | |
| 3 | g.122257439G>T | CA545959082 | CASR | c.492+52G>T (n.492+52G>T) n.463G>T n.403G>T c.9+3065G>T (n.9+3065G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257440C>A | CA2577869995 | CASR | c.492+53C>A (n.492+53C>A) n.464C>A n.404C>A c.9+3066C>A (n.9+3066C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257441T>A | CA2667224197 | CASR | c.492+54T>A (n.492+54T>A) n.465T>A n.405T>A c.9+3067T>A (n.9+3067T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257442T>G | CA2758180389 | CASR | c.492+55T>G (n.492+55T>G) n.466T>G n.406T>G c.9+3068T>G (n.9+3068T>G) | |
| 3 | g.122257443G>T | CA2577869996 | CASR | c.492+56G>T (n.492+56G>T) n.467G>T n.407G>T c.9+3069G>T (n.9+3069G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257447del | CA2667224198 | CASR | c.492+60del (n.492+60del) n.471del n.411del c.9+3073del (n.9+3073del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257444G>C | CA1397870179 | CASR | c.492+57G>C (n.492+57G>C) n.468G>C n.408G>C c.9+3070G>C (n.9+3070G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257444G= | CA1397870183 | CASR | c.492+57G= (n.492+57G=) n.468G= n.408G= c.9+3070G= (n.9+3070G=) | |
| 3 | g.122257444G>T | CA2667224199 | CASR | c.492+57G>T (n.492+57G>T) n.468G>T n.408G>T c.9+3070G>T (n.9+3070G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257444_122257445insCACCCCCAAGCCT | CA2667224200 | CASR | c.492+57_492+58insCACCCCCAAGCCT (n.492+57_492+58insCACCCCCAAGCCT) n.468_469insCACCCCCAAGCCT n.408_409insCACCCCCAAGCCT c.9+3070_9+3071insCACCCCCAAGCCT (n.9+3070_9+3071insCACCCCCAAGCCT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257445G>A | CA2667224201 | CASR | c.492+58G>A (n.492+58G>A) n.469G>A n.409G>A c.9+3071G>A (n.9+3071G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257445G>T | CA2667224202 | CASR | c.492+58G>T (n.492+58G>T) n.469G>T n.409G>T c.9+3071G>T (n.9+3071G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257446G>A | CA1397870185 | CASR | c.492+59G>A (n.492+59G>A) n.470G>A n.410G>A c.9+3072G>A (n.9+3072G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257446G>C | CA898082524 | CASR | c.492+59G>C (n.492+59G>C) n.470G>C n.410G>C c.9+3072G>C (n.9+3072G>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257446G= | CA1397870186 | CASR | c.492+59G= (n.492+59G=) n.470G= n.410G= c.9+3072G= (n.9+3072G=) | |
| 3 | g.122257446G>T | CA2667224203 | CASR | c.492+59G>T (n.492+59G>T) n.470G>T n.410G>T c.9+3072G>T (n.9+3072G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257447G>A | CA82610292 | CASR | c.492+60G>A (n.492+60G>A) n.471G>A n.411G>A c.9+3073G>A (n.9+3073G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257447G= | CA1397870189 | CASR | c.492+60G= (n.492+60G=) n.471G= n.411G= c.9+3073G= (n.9+3073G=) | |
| 3 | g.122257447G>T | CA2667224204 | CASR | c.492+60G>T (n.492+60G>T) n.471G>T n.411G>T c.9+3073G>T (n.9+3073G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257448T>C | CA82610294 | CASR | c.492+61T>C (n.492+61T>C) n.472T>C n.412T>C c.9+3074T>C (n.9+3074T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257448T>G | CA1397870195 | CASR | c.492+61T>G (n.492+61T>G) n.472T>G n.412T>G c.9+3074T>G (n.9+3074T>G) | dbSNP |
| 3 | g.122257448T= | CA1397870193 | CASR | c.492+61T= (n.492+61T=) n.472T= n.412T= c.9+3074T= (n.9+3074T=) | |
| 3 | g.122257449G>A | CA1052951479 | CASR | c.492+62G>A (n.492+62G>A) n.473G>A n.413G>A c.9+3075G>A (n.9+3075G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257449G= | CA1397870198 | CASR | c.492+62G= (n.492+62G=) n.473G= n.413G= c.9+3075G= (n.9+3075G=) | |
| 3 | g.122257449G>T | CA2667224205 | CASR | c.492+62G>T (n.492+62G>T) n.473G>T n.413G>T c.9+3075G>T (n.9+3075G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257450C>A | CA2667224206 | CASR | c.492+63C>A (n.492+63C>A) n.474C>A n.414C>A c.9+3076C>A (n.9+3076C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257450C= | CA1397870199 | CASR | c.492+63C= (n.492+63C=) n.474C= n.414C= c.9+3076C= (n.9+3076C=) | |
| 3 | g.122257450C>T | CA1052951482 | CASR | c.492+63C>T (n.492+63C>T) n.474C>T n.414C>T c.9+3076C>T (n.9+3076C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257451C>A | CA898082533 | CASR | c.492+64C>A (n.492+64C>A) n.475C>A n.415C>A c.9+3077C>A (n.9+3077C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257451C= | CA1397870200 | CASR | c.492+64C= (n.492+64C=) n.475C= n.415C= c.9+3077C= (n.9+3077C=) | |
| 3 | g.122257451C>G | CA2758180393 | CASR | c.492+64C>G (n.492+64C>G) n.475C>G n.415C>G c.9+3077C>G (n.9+3077C>G) | |
| 3 | g.122257451C>T | CA2667224207 | CASR | c.492+64C>T (n.492+64C>T) n.475C>T n.415C>T c.9+3077C>T (n.9+3077C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257453T>C | CA898082534 | CASR | c.492+66T>C (n.492+66T>C) n.477T>C n.417T>C c.9+3079T>C (n.9+3079T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257453T= | CA1397870203 | CASR | c.492+66T= (n.492+66T=) n.477T= n.417T= c.9+3079T= (n.9+3079T=) | |
| 3 | g.122257454G>A | CA2667224208 | CASR | c.492+67G>A (n.492+67G>A) n.478G>A n.418G>A c.9+3080G>A (n.9+3080G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257454G>C | CA2667224209 | CASR | c.492+67G>C (n.492+67G>C) n.478G>C n.418G>C c.9+3080G>C (n.9+3080G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257454G>T | CA2667224210 | CASR | c.492+67G>T (n.492+67G>T) n.478G>T n.418G>T c.9+3080G>T (n.9+3080G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257455C>A | CA2577869997 | CASR | c.492+68C>A (n.492+68C>A) n.479C>A n.419C>A c.9+3081C>A (n.9+3081C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257455C= | CA1397870206 | CASR | c.492+68C= (n.492+68C=) n.479C= n.419C= c.9+3081C= (n.9+3081C=) | |
| 3 | g.122257455C>T | CA1052951488 | CASR | c.492+68C>T (n.492+68C>T) n.479C>T n.419C>T c.9+3081C>T (n.9+3081C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257456C>A | CA2577869998 | CASR | c.492+69C>A (n.492+69C>A) n.480C>A n.420C>A c.9+3082C>A (n.9+3082C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257457C>A | CA2577869999 | CASR | c.492+70C>A (n.492+70C>A) n.481C>A n.421C>A c.9+3083C>A (n.9+3083C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257457C>G | CA2577870000 | CASR | c.492+70C>G (n.492+70C>G) n.481C>G n.421C>G c.9+3083C>G (n.9+3083C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257459A= | CA1397870211 | CASR | c.492+72A= (n.492+72A=) n.483A= n.423A= c.9+3085A= (n.9+3085A=) | |
| 3 | g.122257459A>G | CA1397870213 | CASR | c.492+72A>G (n.492+72A>G) n.483A>G n.423A>G c.9+3085A>G (n.9+3085A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122257460_122257461del | CA2667224211 | CASR | c.492+73_492+74del (n.492+73_492+74del) n.484_485del n.424_425del c.9+3086_9+3087del (n.9+3086_9+3087del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257460T>A | CA1052951494 | CASR | c.492+73T>A (n.492+73T>A) n.484T>A n.424T>A c.9+3086T>A (n.9+3086T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257460T>C | CA82610296 | CASR | c.492+73T>C (n.492+73T>C) n.484T>C n.424T>C c.9+3086T>C (n.9+3086T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257460T= | CA1397870218 | CASR | c.492+73T= (n.492+73T=) n.484T= n.424T= c.9+3086T= (n.9+3086T=) | |
| 3 | g.122257462G>A | CA2577870001 | CASR | c.492+75G>A (n.492+75G>A) n.486G>A n.426G>A c.9+3088G>A (n.9+3088G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257462G>T | CA2667224212 | CASR | c.492+75G>T (n.492+75G>T) n.486G>T n.426G>T c.9+3088G>T (n.9+3088G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257463C>A | CA2667224213 | CASR | c.492+76C>A (n.492+76C>A) n.487C>A n.427C>A c.9+3089C>A (n.9+3089C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257464C>A | CA2667224214 | CASR | c.492+77C>A (n.492+77C>A) n.488C>A n.428C>A c.9+3090C>A (n.9+3090C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257465A>G | CA2577870002 | CASR | c.492+78A>G (n.492+78A>G) n.489A>G n.429A>G c.9+3091A>G (n.9+3091A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257466T>C | CA2667224215 | CASR | c.492+79T>C (n.492+79T>C) n.490T>C n.430T>C c.9+3092T>C (n.9+3092T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257467A>G | CA2667224216 | CASR | c.492+80A>G (n.492+80A>G) n.491A>G n.431A>G c.9+3093A>G (n.9+3093A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257467A>T | CA2667224217 | CASR | c.492+80A>T (n.492+80A>T) n.491A>T n.431A>T c.9+3093A>T (n.9+3093A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257468del | CA2667224218 | CASR | c.492+81del (n.492+81del) n.492del n.432del c.9+3094del (n.9+3094del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257468C>A | CA2577870003 | CASR | c.492+81C>A (n.492+81C>A) n.492C>A n.432C>A c.9+3094C>A (n.9+3094C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257468C= | CA1397870223 | CASR | c.492+81C= (n.492+81C=) n.492C= n.432C= c.9+3094C= (n.9+3094C=) | |
| 3 | g.122257468C>T | CA82610297 | CASR | c.492+81C>T (n.492+81C>T) n.492C>T n.432C>T c.9+3094C>T (n.9+3094C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257469G>A | CA82610300 | CASR | c.492+82G>A (n.492+82G>A) n.493G>A n.433G>A c.9+3095G>A (n.9+3095G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257469G= | CA1397870225 | CASR | c.492+82G= (n.492+82G=) n.493G= n.433G= c.9+3095G= (n.9+3095G=) | |
| 3 | g.122257469G>T | CA2667224219 | CASR | c.492+82G>T (n.492+82G>T) n.493G>T n.433G>T c.9+3095G>T (n.9+3095G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257470G= | CA1397870231 | CASR | c.492+83G= (n.492+83G=) n.494G= n.434G= c.9+3096G= (n.9+3096G=) | |
| 3 | g.122257470G>T | CA1397870235 | CASR | c.492+83G>T (n.492+83G>T) n.494G>T n.434G>T c.9+3096G>T (n.9+3096G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257472T>A | CA2667224220 | CASR | c.492+85T>A (n.492+85T>A) n.496T>A n.436T>A c.9+3098T>A (n.9+3098T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257473T>A | CA2667224221 | CASR | c.492+86T>A (n.492+86T>A) n.497T>A n.437T>A c.9+3099T>A (n.9+3099T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257474A= | CA1397870237 | CASR | c.492+87A= (n.492+87A=) n.498A= n.438A= c.9+3100A= (n.9+3100A=) | |
| 3 | g.122257474A>G | CA82610314 | CASR | c.492+87A>G (n.492+87A>G) n.498A>G n.438A>G c.9+3100A>G (n.9+3100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257475C>A | CA2667224222 | CASR | c.492+88C>A (n.492+88C>A) n.499C>A n.439C>A c.9+3101C>A (n.9+3101C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257475C>T | CA2667224223 | CASR | c.492+88C>T (n.492+88C>T) n.499C>T n.439C>T c.9+3101C>T (n.9+3101C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257476C>A | CA2667224224 | CASR | c.492+89C>A (n.492+89C>A) n.500C>A n.440C>A c.9+3102C>A (n.9+3102C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257476C= | CA1397870240 | CASR | c.492+89C= (n.492+89C=) n.500C= n.440C= c.9+3102C= (n.9+3102C=) | |
| 3 | g.122257476C>T | CA1397870241 | CASR | c.492+89C>T (n.492+89C>T) n.500C>T n.440C>T c.9+3102C>T (n.9+3102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257477A= | CA1397870243 | CASR | c.492+90A= (n.492+90A=) n.501A= n.441A= c.9+3103A= (n.9+3103A=) | |
| 3 | g.122257477A>G | CA82610321 | CASR | c.492+90A>G (n.492+90A>G) n.501A>G n.441A>G c.9+3103A>G (n.9+3103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257480T>G | CA2667224225 | CASR | c.492+93T>G (n.492+93T>G) n.504T>G n.444T>G c.9+3106T>G (n.9+3106T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257481T>A | CA2577870004 | CASR | c.492+94T>A (n.492+94T>A) n.505T>A n.445T>A c.9+3107T>A (n.9+3107T>A) | |
| 3 | g.122257482C>A | CA2667224226 | CASR | c.492+95C>A (n.492+95C>A) n.506C>A n.446C>A c.9+3108C>A (n.9+3108C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257482C= | CA1397870250 | CASR | c.492+95C= (n.492+95C=) n.506C= n.446C= c.9+3108C= (n.9+3108C=) | |
| 3 | g.122257482C>T | CA1397870251 | CASR | c.492+95C>T (n.492+95C>T) n.506C>T n.446C>T c.9+3108C>T (n.9+3108C>T) | dbSNP |
| 3 | g.122257483C>A | CA2667224227 | CASR | c.492+96C>A (n.492+96C>A) n.507C>A n.447C>A c.9+3109C>A (n.9+3109C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257483C= | CA1397870256 | CASR | c.492+96C= (n.492+96C=) n.507C= n.447C= c.9+3109C= (n.9+3109C=) | |
| 3 | g.122257483C>T | CA1397870253 | CASR | c.492+96C>T (n.492+96C>T) n.507C>T n.447C>T c.9+3109C>T (n.9+3109C>T) | dbSNP |
| 3 | g.122257484C>A | CA2667224228 | CASR | c.492+97C>A (n.492+97C>A) n.508C>A n.448C>A c.9+3110C>A (n.9+3110C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257484C= | CA1397870261 | CASR | c.492+97C= (n.492+97C=) n.508C= n.448C= c.9+3110C= (n.9+3110C=) | |
| 3 | g.122257484C>T | CA82610323 | CASR | c.492+97C>T (n.492+97C>T) n.508C>T n.448C>T c.9+3110C>T (n.9+3110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257485A= | CA1397870264 | CASR | c.492+98A= (n.492+98A=) n.509A= n.449A= c.9+3111A= (n.9+3111A=) | |
| 3 | g.122257485A>C | CA82610327 | CASR | c.492+98A>C (n.492+98A>C) n.509A>C n.449A>C c.9+3111A>C (n.9+3111A>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257485A>G | CA1397870270 | CASR | c.492+98A>G (n.492+98A>G) n.509A>G n.449A>G c.9+3111A>G (n.9+3111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257487C>A | CA2577870005 | CASR | c.492+100C>A (n.492+100C>A) n.511C>A n.451C>A c.9+3113C>A (n.9+3113C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257488T>C | CA2667224229 | CASR | c.492+101T>C (n.492+101T>C) n.512T>C n.452T>C c.9+3114T>C (n.9+3114T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257489C>A | CA2667224230 | CASR | c.492+102C>A (n.492+102C>A) n.513C>A n.453C>A c.9+3115C>A (n.9+3115C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257490T>C | CA2667224231 | CASR | c.492+103T>C (n.492+103T>C) n.514T>C n.454T>C c.9+3116T>C (n.9+3116T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257490T>G | CA2667224232 | CASR | c.492+103T>G (n.492+103T>G) n.514T>G n.454T>G c.9+3116T>G (n.9+3116T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257491G>A | CA2667224233 | CASR | c.492+104G>A (n.492+104G>A) n.515G>A n.455G>A c.9+3117G>A (n.9+3117G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257491G>T | CA2667224234 | CASR | c.492+104G>T (n.492+104G>T) n.515G>T n.455G>T c.9+3117G>T (n.9+3117G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257492G>A | CA2667224235 | CASR | c.492+105G>A (n.492+105G>A) n.516G>A n.456G>A c.9+3118G>A (n.9+3118G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257492G= | CA1397870275 | CASR | c.492+105G= (n.492+105G=) n.516G= n.456G= c.9+3118G= (n.9+3118G=) | |
| 3 | g.122257492G>T | CA1397870276 | CASR | c.492+105G>T (n.492+105G>T) n.516G>T n.456G>T c.9+3118G>T (n.9+3118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257493C>A | CA2667224236 | CASR | c.492+106C>A (n.492+106C>A) n.517C>A n.457C>A c.9+3119C>A (n.9+3119C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257493C= | CA1397870279 | CASR | c.492+106C= (n.492+106C=) n.517C= n.457C= c.9+3119C= (n.9+3119C=) | |
| 3 | g.122257493C>G | CA2667224237 | CASR | c.492+106C>G (n.492+106C>G) n.517C>G n.457C>G c.9+3119C>G (n.9+3119C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257493C>T | CA1397870281 | CASR | c.492+106C>T (n.492+106C>T) n.517C>T n.457C>T c.9+3119C>T (n.9+3119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257494A>T | CA2667224238 | CASR | c.492+107A>T (n.492+107A>T) n.518A>T n.458A>T c.9+3120A>T (n.9+3120A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257495C>A | CA2667224240 | CASR | c.492+108C>A (n.492+108C>A) n.519C>A n.459C>A c.9+3121C>A (n.9+3121C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257495C>T | CA2667224239 | CASR | c.492+108C>T (n.492+108C>T) n.519C>T n.459C>T c.9+3121C>T (n.9+3121C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257496A= | CA1397870287 | CASR | c.492+109A= (n.492+109A=) n.520A= n.460A= c.9+3122A= (n.9+3122A=) | |
| 3 | g.122257496A>C | CA1397870286 | CASR | c.492+109A>C (n.492+109A>C) n.520A>C n.460A>C c.9+3122A>C (n.9+3122A>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257496A>G | CA545959083 | CASR | c.492+109A>G (n.492+109A>G) n.520A>G n.460A>G c.9+3122A>G (n.9+3122A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257497A= | CA1397870290 | CASR | c.492+110A= (n.492+110A=) n.521A= n.461A= c.9+3123A= (n.9+3123A=) | |
| 3 | g.122257497A>G | CA82610343 | CASR | c.492+110A>G (n.492+110A>G) n.521A>G n.461A>G c.9+3123A>G (n.9+3123A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257499A= | CA1397870295 | CASR | c.492+112A= (n.492+112A=) n.523A= n.463A= c.9+3125A= (n.9+3125A=) | |
| 3 | g.122257499A>C | CA545959084 | CASR | c.492+112A>C (n.492+112A>C) n.523A>C n.463A>C c.9+3125A>C (n.9+3125A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257499A>G | CA2667224241 | CASR | c.492+112A>G (n.492+112A>G) n.523A>G n.463A>G c.9+3125A>G (n.9+3125A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257500G= | CA1397870299 | CASR | c.492+113G= (n.492+113G=) n.524G= n.464G= c.9+3126G= (n.9+3126G=) | |
| 3 | g.122257500G>T | CA1397870301 | CASR | c.492+113G>T (n.492+113G>T) n.524G>T n.464G>T c.9+3126G>T (n.9+3126G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257501A>T | CA2703866263 | CASR | c.492+114A>T (n.492+114A>T) n.525A>T n.465A>T c.9+3127A>T (n.9+3127A>T) | dbSNP |
| 3 | g.122257502C>T | CA2667224242 | CASR | c.492+115C>T (n.492+115C>T) n.526C>T n.466C>T c.9+3128C>T (n.9+3128C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257503C>A | CA2667224243 | CASR | c.492+116C>A (n.492+116C>A) n.527C>A n.467C>A c.9+3129C>A (n.9+3129C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257505A= | CA1397870304 | CASR | c.492+118A= (n.492+118A=) n.529A= n.469A= c.9+3131A= (n.9+3131A=) | |
| 3 | g.122257505A>G | CA82610353 | CASR | c.492+118A>G (n.492+118A>G) n.529A>G n.469A>G c.9+3131A>G (n.9+3131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257506T>G | CA82610358 | CASR | c.492+119T>G (n.492+119T>G) n.530T>G n.470T>G c.9+3132T>G (n.9+3132T>G) | dbSNP |
| 3 | g.122257506T= | CA1397870312 | CASR | c.492+119T= (n.492+119T=) n.530T= n.470T= c.9+3132T= (n.9+3132T=) |