Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122257345C>A | CA435404151 | CASR | c.450C>A (p.Ser150=) n.369C>A n.309C>A c.9+2971C>A (n.9+2971C>A) | |
3 | g.122257345C= | CA1397869881 | CASR | c.450C= (p.Ser150=) n.369C= n.309C= c.9+2971C= (n.9+2971C=) | |
3 | g.122257345C>G | CA435404152 | CASR | c.450C>G (p.Ser150=) n.369C>G n.309C>G c.9+2971C>G (n.9+2971C>G) | |
3 | g.122257345C>T | CA435404153 | CASR | c.450C>T (p.Ser150=) n.369C>T n.309C>T c.9+2971C>T (n.9+2971C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.122257346A>C | CA354362921 | CASR | c.451A>C (p.Thr151Pro) n.370A>C n.310A>C c.9+2972A>C (n.9+2972A>C) | |
3 | g.122257346A>G | CA354362922 | CASR | c.451A>G (p.Thr151Ala) n.370A>G n.310A>G c.9+2972A>G (n.9+2972A>G) | |
3 | g.122257346A>T | CA354362923 | CASR | c.451A>T (p.Thr151Ser) n.370A>T n.310A>T c.9+2972A>T (n.9+2972A>T) | |
3 | g.122257347C>A | CA354362925 | CASR | c.452C>A (p.Thr151Lys) n.371C>A n.311C>A c.9+2973C>A (n.9+2973C>A) | COSMIC |
3 | g.122257347C= | CA1397869888 | CASR | c.452C= (p.Thr151=) n.371C= n.311C= c.9+2973C= (n.9+2973C=) | |
3 | g.122257347C>G | CA354362924 | CASR | c.452C>G (p.Thr151Arg) n.371C>G n.311C>G c.9+2973C>G (n.9+2973C>G) | |
3 | g.122257347C>T | CA119485 | CASR | c.452C>T (p.Thr151Met) n.371C>T n.311C>T c.9+2973C>T (n.9+2973C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122257348G>A | CA2569470 | CASR | c.453G>A (p.Thr151=) n.372G>A n.312G>A c.9+2974G>A (n.9+2974G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257348G>C | CA435404154 | CASR | c.453G>C (p.Thr151=) n.372G>C n.312G>C c.9+2974G>C (n.9+2974G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257348G= | CA1397869916 | CASR | c.453G= (p.Thr151=) n.372G= n.312G= c.9+2974G= (n.9+2974G=) | |
3 | g.122257348G>T | CA2569471 | CASR | c.453G>T (p.Thr151=) n.372G>T n.312G>T c.9+2974G>T (n.9+2974G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257349G>A | CA354362926 | CASR | c.454G>A (p.Ala152Thr) n.373G>A n.313G>A c.9+2975G>A (n.9+2975G>A) | |
3 | g.122257349G>C | CA354362927 | CASR | c.454G>C (p.Ala152Pro) n.373G>C n.313G>C c.9+2975G>C (n.9+2975G>C) | |
3 | g.122257349G>T | CA354362928 | CASR | c.454G>T (p.Ala152Ser) n.373G>T n.313G>T c.9+2975G>T (n.9+2975G>T) | |
3 | g.122257350C>A | CA354362929 | CASR | c.455C>A (p.Ala152Glu) n.374C>A n.314C>A c.9+2976C>A (n.9+2976C>A) | |
3 | g.122257350C= | CA1397869925 | CASR | c.455C= (p.Ala152=) n.374C= n.314C= c.9+2976C= (n.9+2976C=) | |
3 | g.122257350C>G | CA354362930 | CASR | c.455C>G (p.Ala152Gly) n.374C>G n.314C>G c.9+2976C>G (n.9+2976C>G) | |
3 | g.122257350C>T | CA2569472 | CASR | c.455C>T (p.Ala152Val) n.374C>T n.314C>T c.9+2976C>T (n.9+2976C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257351A= | CA1397869930 | CASR | c.456A= (p.Ala152=) n.375A= n.315A= c.9+2977A= (n.9+2977A=) | |
3 | g.122257351A>C | CA82610167 | CASR | c.456A>C (p.Ala152=) n.375A>C n.315A>C c.9+2977A>C (n.9+2977A>C) | dbSNP |
3 | g.122257351A>G | CA435404156 | CASR | c.456A>G (p.Ala152=) n.375A>G n.315A>G c.9+2977A>G (n.9+2977A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257351A>T | CA435404155 | CASR | c.456A>T (p.Ala152=) n.375A>T n.315A>T c.9+2977A>T (n.9+2977A>T) | |
3 | g.122257352G>A | CA354362931 | CASR | c.457G>A (p.Val153Met) n.376G>A n.316G>A c.9+2978G>A (n.9+2978G>A) | ClinVar |
3 | g.122257352G>C | CA354362932 | CASR | c.457G>C (p.Val153Leu) n.376G>C n.316G>C c.9+2978G>C (n.9+2978G>C) | |
3 | g.122257352G>T | CA354362933 | CASR | c.457G>T (p.Val153Leu) n.376G>T n.316G>T c.9+2978G>T (n.9+2978G>T) | |
3 | g.122257353T>A | CA354362934 | CASR | c.458T>A (p.Val153Glu) n.377T>A n.317T>A c.9+2979T>A (n.9+2979T>A) | ClinVar |
3 | g.122257353T>C | CA354362935 | CASR | c.458T>C (p.Val153Ala) n.377T>C n.317T>C c.9+2979T>C (n.9+2979T>C) | |
3 | g.122257353T>G | CA354362936 | CASR | c.458T>G (p.Val153Gly) n.377T>G n.317T>G c.9+2979T>G (n.9+2979T>G) | |
3 | g.122257354G>A | CA435404159 | CASR | c.459G>A (p.Val153=) n.378G>A n.318G>A c.9+2980G>A (n.9+2980G>A) | |
3 | g.122257354G>C | CA435404157 | CASR | c.459G>C (p.Val153=) n.378G>C n.318G>C c.9+2980G>C (n.9+2980G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122257354G>T | CA435404158 | CASR | c.459G>T (p.Val153=) n.378G>T n.318G>T c.9+2980G>T (n.9+2980G>T) | |
3 | g.122257355G>A | CA354362937 | CASR | c.460G>A (p.Ala154Thr) n.379G>A n.319G>A c.9+2981G>A (n.9+2981G>A) | ClinVar COSMIC |
3 | g.122257355G>C | CA354362939 | CASR | c.460G>C (p.Ala154Pro) n.379G>C n.319G>C c.9+2981G>C (n.9+2981G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257355G= | CA1397869938 | CASR | c.460G= (p.Ala154=) n.379G= n.319G= c.9+2981G= (n.9+2981G=) | |
3 | g.122257355G>T | CA354362938 | CASR | c.460G>T (p.Ala154Ser) n.379G>T n.319G>T c.9+2981G>T (n.9+2981G>T) | |
3 | g.122257356C>A | CA354362940 | CASR | c.461C>A (p.Ala154Glu) n.380C>A n.320C>A c.9+2982C>A (n.9+2982C>A) | |
3 | g.122257356C>G | CA354362941 | CASR | c.461C>G (p.Ala154Gly) n.380C>G n.320C>G c.9+2982C>G (n.9+2982C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122257356C>T | CA354362942 | CASR | c.461C>T (p.Ala154Val) n.380C>T n.320C>T c.9+2982C>T (n.9+2982C>T) | |
3 | g.122257357A>C | CA435404160 | CASR | c.462A>C (p.Ala154=) n.381A>C n.321A>C c.9+2983A>C (n.9+2983A>C) | |
3 | g.122257357A>G | CA435404162 | CASR | c.462A>G (p.Ala154=) n.381A>G n.321A>G c.9+2983A>G (n.9+2983A>G) | |
3 | g.122257357A>T | CA435404161 | CASR | c.462A>T (p.Ala154=) n.381A>T n.321A>T c.9+2983A>T (n.9+2983A>T) | ClinVar |
3 | g.122257358A= | CA1397869948 | CASR | c.463A= (p.Asn155=) n.382A= n.322A= c.9+2984A= (n.9+2984A=) | |
3 | g.122257358A>C | CA354362943 | CASR | c.463A>C (p.Asn155His) n.382A>C n.322A>C c.9+2984A>C (n.9+2984A>C) | |
3 | g.122257358A>G | CA354362944 | CASR | c.463A>G (p.Asn155Asp) n.382A>G n.322A>G c.9+2984A>G (n.9+2984A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257358A>T | CA354362945 | CASR | c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.382A>T n.322A>T c.9+2984A>T (n.9+2984A>T) | dbSNP |
3 | g.122257359A= | CA1397869958 | CASR | c.464A= (p.Asn155=) n.383A= n.323A= c.9+2985A= (n.9+2985A=) | |
3 | g.122257359A>C | CA354362946 | CASR | c.464A>C (p.Asn155Thr) n.383A>C n.323A>C c.9+2985A>C (n.9+2985A>C) | |
3 | g.122257359A>G | CA354362947 | CASR | c.464A>G (p.Asn155Ser) n.383A>G n.323A>G c.9+2985A>G (n.9+2985A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257359A>T | CA354362948 | CASR | c.464A>T (p.Asn155Ile) n.383A>T n.323A>T c.9+2985A>T (n.9+2985A>T) | ClinVar |
3 | g.122257360T>A | CA354362949 | CASR | c.465T>A (p.Asn155Lys) n.384T>A n.324T>A c.9+2986T>A (n.9+2986T>A) | |
3 | g.122257360T>C | CA435404164 | CASR | c.465T>C (p.Asn155=) n.384T>C n.324T>C c.9+2986T>C (n.9+2986T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257360T>G | CA354362950 | CASR | c.465T>G (p.Asn155Lys) n.384T>G n.324T>G c.9+2986T>G (n.9+2986T>G) | |
3 | g.122257360T= | CA1397869963 | CASR | c.465T= (p.Asn155=) n.384T= n.324T= c.9+2986T= (n.9+2986T=) | |
3 | g.122257361C>A | CA354362952 | CASR | c.466C>A (p.Leu156Met) n.385C>A n.325C>A c.9+2987C>A (n.9+2987C>A) | |
3 | g.122257361C= | CA1397869968 | CASR | c.466C= (p.Leu156=) n.385C= n.325C= c.9+2987C= (n.9+2987C=) | |
3 | g.122257361C>G | CA354362951 | CASR | c.466C>G (p.Leu156Val) n.385C>G n.325C>G c.9+2987C>G (n.9+2987C>G) | |
3 | g.122257361C>T | CA435404165 | CASR | c.466C>T (p.Leu156=) n.385C>T n.325C>T c.9+2987C>T (n.9+2987C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257362T>A | CA354362953 | CASR | c.467T>A (p.Leu156Gln) n.386T>A n.326T>A c.9+2988T>A (n.9+2988T>A) | |
3 | g.122257362T>C | CA354362954 | CASR | c.467T>C (p.Leu156Pro) n.386T>C n.326T>C c.9+2988T>C (n.9+2988T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257362T>G | CA354362955 | CASR | c.467T>G (p.Leu156Arg) n.386T>G n.326T>G c.9+2988T>G (n.9+2988T>G) | |
3 | g.122257363G>A | CA435404166 | CASR | c.468G>A (p.Leu156=) n.387G>A n.327G>A c.9+2989G>A (n.9+2989G>A) | |
3 | g.122257363G>C | CA435404167 | CASR | c.468G>C (p.Leu156=) n.387G>C n.327G>C c.9+2989G>C (n.9+2989G>C) | |
3 | g.122257363G>T | CA435404168 | CASR | c.468G>T (p.Leu156=) n.387G>T n.327G>T c.9+2989G>T (n.9+2989G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257364C>A | CA354362956 | CASR | c.469C>A (p.Leu157Met) n.388C>A n.328C>A c.9+2990C>A (n.9+2990C>A) | |
3 | g.122257364C>G | CA354362957 | CASR | c.469C>G (p.Leu157Val) n.388C>G n.328C>G c.9+2990C>G (n.9+2990C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122257364C>T | CA435404169 | CASR | c.469C>T (p.Leu157=) n.388C>T n.328C>T c.9+2990C>T (n.9+2990C>T) | |
3 | g.122257365T>A | CA354362960 | CASR | c.470T>A (p.Leu157Gln) n.389T>A n.329T>A c.9+2991T>A (n.9+2991T>A) | |
3 | g.122257365T>C | CA354362959 | CASR | c.470T>C (p.Leu157Pro) n.389T>C n.329T>C c.9+2991T>C (n.9+2991T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257365T>G | CA354362958 | CASR | c.470T>G (p.Leu157Arg) n.389T>G n.329T>G c.9+2991T>G (n.9+2991T>G) | |
3 | g.122257365T= | CA1397869969 | CASR | c.470T= (p.Leu157=) n.389T= n.329T= c.9+2991T= (n.9+2991T=) | |
3 | g.122257366G>A | CA435404170 | CASR | c.471G>A (p.Leu157=) n.390G>A n.330G>A c.9+2992G>A (n.9+2992G>A) | |
3 | g.122257366G>C | CA435404171 | CASR | c.471G>C (p.Leu157=) n.390G>C n.330G>C c.9+2992G>C (n.9+2992G>C) | |
3 | g.122257366G>T | CA435404172 | CASR | c.471G>T (p.Leu157=) n.390G>T n.330G>T c.9+2992G>T (n.9+2992G>T) | |
3 | g.122257367G>A | CA354362961 | CASR | c.472G>A (p.Gly158Arg) n.391G>A n.331G>A c.9+2993G>A (n.9+2993G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257367G>C | CA354362962 | CASR | c.472G>C (p.Gly158Arg) n.391G>C n.331G>C c.9+2993G>C (n.9+2993G>C) | |
3 | g.122257367G>T | CA354362963 | CASR | c.472G>T (p.Gly158Trp) n.391G>T n.331G>T c.9+2993G>T (n.9+2993G>T) | |
3 | g.122257368G>A | CA354362964 | CASR | c.473G>A (p.Gly158Glu) n.392G>A n.332G>A c.9+2994G>A (n.9+2994G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257368G>C | CA354362965 | CASR | c.473G>C (p.Gly158Ala) n.392G>C n.332G>C c.9+2994G>C (n.9+2994G>C) | |
3 | g.122257368G= | CA1397869972 | CASR | c.473G= (p.Gly158=) n.392G= n.332G= c.9+2994G= (n.9+2994G=) | |
3 | g.122257368G>T | CA354362966 | CASR | c.473G>T (p.Gly158Val) n.392G>T n.332G>T c.9+2994G>T (n.9+2994G>T) | |
3 | g.122257369G>A | CA435404173 | CASR | c.474G>A (p.Gly158=) n.393G>A n.333G>A c.9+2995G>A (n.9+2995G>A) | |
3 | g.122257369G>C | CA82610169 | CASR | c.474G>C (p.Gly158=) n.393G>C n.333G>C c.9+2995G>C (n.9+2995G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122257369G= | CA1397869984 | CASR | c.474G= (p.Gly158=) n.393G= n.333G= c.9+2995G= (n.9+2995G=) | |
3 | g.122257369G>T | CA435404174 | CASR | c.474G>T (p.Gly158=) n.393G>T n.333G>T c.9+2995G>T (n.9+2995G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257369_122257370delinsGC | CA1397869981 | CASR | c.474_475delinsGC (p.Gly158=) n.393_394delinsGC n.333_334delinsGC c.9+2995_9+2996delinsGC (n.9+2995_9+2996delinsGC) | |
3 | g.122257370del | CA2569473 | CASR | c.475del (p.Leu159SerfsTer?) n.394del n.334del c.9+2996del (n.9+2996del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257370C>A | CA82610175 | CASR | c.475C>A (p.Leu159Ile) n.394C>A n.334C>A c.9+2996C>A (n.9+2996C>A) | dbSNP |
3 | g.122257370C= | CA1397870000 | CASR | c.475C= (p.Leu159=) n.394C= n.334C= c.9+2996C= (n.9+2996C=) | |
3 | g.122257370C>G | CA2569474 | CASR | c.475C>G (p.Leu159Val) n.394C>G n.334C>G c.9+2996C>G (n.9+2996C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257370C>T | CA354362967 | CASR | c.475C>T (p.Leu159Phe) n.394C>T n.334C>T c.9+2996C>T (n.9+2996C>T) | |
3 | g.122257371T>A | CA354362968 | CASR | c.476T>A (p.Leu159His) n.395T>A n.335T>A c.9+2997T>A (n.9+2997T>A) | |
3 | g.122257371T>C | CA354362969 | CASR | c.476T>C (p.Leu159Pro) n.395T>C n.335T>C c.9+2997T>C (n.9+2997T>C) | |
3 | g.122257371T>G | CA354362970 | CASR | c.476T>G (p.Leu159Arg) n.395T>G n.335T>G c.9+2997T>G (n.9+2997T>G) | |
3 | g.122257372C>A | CA435404175 | CASR | c.477C>A (p.Leu159=) n.396C>A n.336C>A c.9+2998C>A (n.9+2998C>A) | |
3 | g.122257372C>G | CA435404177 | CASR | c.477C>G (p.Leu159=) n.396C>G n.336C>G c.9+2998C>G (n.9+2998C>G) | |
3 | g.122257372C>T | CA435404176 | CASR | c.477C>T (p.Leu159=) n.396C>T n.336C>T c.9+2998C>T (n.9+2998C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.122257372_122257373insGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCAT | CA2667224152 | CASR | c.477_478insGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCAT (p.Leu159_Phe160insGlyValSerHisHisAlaArgProCysHisProHis) n.396_397insGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCAT n.336_337insGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCAT c.9+2998_9+2999insGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCAT (n.9+2998_9+2999insGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCAT) | gnomAD v4 |
3 | g.122257373T>A | CA354362971 | CASR | c.478T>A (p.Phe160Ile) n.397T>A n.337T>A c.9+2999T>A (n.9+2999T>A) | |
3 | g.122257373T>C | CA354362972 | CASR | c.478T>C (p.Phe160Leu) n.397T>C n.337T>C c.9+2999T>C (n.9+2999T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122257373T>G | CA354362973 | CASR | c.478T>G (p.Phe160Val) n.397T>G n.337T>G c.9+2999T>G (n.9+2999T>G) | |
3 | g.122257374T>A | CA354362974 | CASR | c.479T>A (p.Phe160Tyr) n.398T>A n.338T>A c.9+3000T>A (n.9+3000T>A) | |
3 | g.122257374T>C | CA354362975 | CASR | c.479T>C (p.Phe160Ser) n.398T>C n.338T>C c.9+3000T>C (n.9+3000T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257374T>G | CA354362976 | CASR | c.479T>G (p.Phe160Cys) n.398T>G n.338T>G c.9+3000T>G (n.9+3000T>G) | |
3 | g.122257374T= | CA1397870014 | CASR | c.479T= (p.Phe160=) n.398T= n.338T= c.9+3000T= (n.9+3000T=) | |
3 | g.122257375C>A | CA354362977 | CASR | c.480C>A (p.Phe160Leu) n.399C>A n.339C>A c.9+3001C>A (n.9+3001C>A) | |
3 | g.122257375C>G | CA354362978 | CASR | c.480C>G (p.Phe160Leu) n.399C>G n.339C>G c.9+3001C>G (n.9+3001C>G) | |
3 | g.122257375C>T | CA435404178 | CASR | c.480C>T (p.Phe160=) n.399C>T n.339C>T c.9+3001C>T (n.9+3001C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257376T>A | CA354362980 | CASR | c.481T>A (p.Tyr161Asn) n.400T>A n.340T>A c.9+3002T>A (n.9+3002T>A) | |
3 | g.122257376T>C | CA354362981 | CASR | c.481T>C (p.Tyr161His) n.400T>C n.340T>C c.9+3002T>C (n.9+3002T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122257376T>G | CA354362979 | CASR | c.481T>G (p.Tyr161Asp) n.400T>G n.340T>G c.9+3002T>G (n.9+3002T>G) | |
3 | g.122257377A>C | CA354362983 | CASR | c.482A>C (p.Tyr161Ser) n.401A>C n.341A>C c.9+3003A>C (n.9+3003A>C) | |
3 | g.122257377A>G | CA354362982 | CASR | c.482A>G (p.Tyr161Cys) n.401A>G n.341A>G c.9+3003A>G (n.9+3003A>G) | ClinVar |
3 | g.122257377A>T | CA354362984 | CASR | c.482A>T (p.Tyr161Phe) n.401A>T n.341A>T c.9+3003A>T (n.9+3003A>T) | |
3 | g.122257378C>A | CA354362985 | CASR | c.483C>A (p.Tyr161Ter) n.402C>A n.342C>A c.9+3004C>A (n.9+3004C>A) | |
3 | g.122257378C= | CA1397870019 | CASR | c.483C= (p.Tyr161=) n.402C= n.342C= c.9+3004C= (n.9+3004C=) | |
3 | g.122257378C>G | CA354362986 | CASR | c.483C>G (p.Tyr161Ter) n.402C>G n.342C>G c.9+3004C>G (n.9+3004C>G) | |
3 | g.122257378C>T | CA435404179 | CASR | c.483C>T (p.Tyr161=) n.402C>T n.342C>T c.9+3004C>T (n.9+3004C>T) | dbSNP |
3 | g.122257379A= | CA1397870024 | CASR | c.484A= (p.Ile162=) n.403A= n.343A= c.9+3005A= (n.9+3005A=) | |
3 | g.122257379A>C | CA82610184 | CASR | c.484A>C (p.Ile162Leu) n.403A>C n.343A>C c.9+3005A>C (n.9+3005A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257379A>G | CA354362987 | CASR | c.484A>G (p.Ile162Val) n.403A>G n.343A>G c.9+3005A>G (n.9+3005A>G) | ClinVar |
3 | g.122257379A>T | CA354362988 | CASR | c.484A>T (p.Ile162Phe) n.403A>T n.343A>T c.9+3005A>T (n.9+3005A>T) | |
3 | g.122257380T>A | CA354362989 | CASR | c.485T>A (p.Ile162Asn) n.404T>A n.344T>A c.9+3006T>A (n.9+3006T>A) | |
3 | g.122257380T>C | CA354362990 | CASR | c.485T>C (p.Ile162Thr) n.404T>C n.344T>C c.9+3006T>C (n.9+3006T>C) | |
3 | g.122257380T>G | CA354362991 | CASR | c.485T>G (p.Ile162Ser) n.404T>G n.344T>G c.9+3006T>G (n.9+3006T>G) | |
3 | g.122257381T>A | CA435404180 | CASR | c.486T>A (p.Ile162=) n.405T>A n.345T>A c.9+3007T>A (n.9+3007T>A) | |
3 | g.122257381T>C | CA2569475 | CASR | c.486T>C (p.Ile162=) n.405T>C n.345T>C c.9+3007T>C (n.9+3007T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257381T>G | CA354362992 | CASR | c.486T>G (p.Ile162Met) n.405T>G n.345T>G c.9+3007T>G (n.9+3007T>G) | COSMIC |
3 | g.122257381T= | CA1397870028 | CASR | c.486T= (p.Ile162=) n.405T= n.345T= c.9+3007T= (n.9+3007T=) | |
3 | g.122257382C>A | CA354362993 | CASR | c.487C>A (p.Pro163Thr) n.406C>A n.346C>A c.9+3008C>A (n.9+3008C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257382C>G | CA354362994 | CASR | c.487C>G (p.Pro163Ala) n.406C>G n.346C>G c.9+3008C>G (n.9+3008C>G) | |
3 | g.122257382C>T | CA354362995 | CASR | c.487C>T (p.Pro163Ser) n.406C>T n.346C>T c.9+3008C>T (n.9+3008C>T) | COSMIC |
3 | g.122257385dup | CA2839818817 | CASR | c.490dup (p.Gln164ProfsTer27) n.409dup n.349dup c.9+3011dup (n.9+3011dup) | |
3 | g.122257385del | CA2667224153 | CASR | c.490del (p.Gln164ArgfsTer?) n.409del n.349del c.9+3011del (n.9+3011del) | gnomAD v4 |
3 | g.122257383C>A | CA354362996 | CASR | c.488C>A (p.Pro163His) n.407C>A n.347C>A c.9+3009C>A (n.9+3009C>A) | |
3 | g.122257383C>G | CA354362998 | CASR | c.488C>G (p.Pro163Arg) n.407C>G n.347C>G c.9+3009C>G (n.9+3009C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.122257383C>T | CA354362997 | CASR | c.488C>T (p.Pro163Leu) n.407C>T n.347C>T c.9+3009C>T (n.9+3009C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257384C>A | CA435404181 | CASR | c.489C>A (p.Pro163=) n.408C>A n.348C>A c.9+3010C>A (n.9+3010C>A) | |
3 | g.122257384C= | CA1397870031 | CASR | c.489C= (p.Pro163=) n.408C= n.348C= c.9+3010C= (n.9+3010C=) | |
3 | g.122257384C>G | CA435404182 | CASR | c.489C>G (p.Pro163=) n.408C>G n.348C>G c.9+3010C>G (n.9+3010C>G) | |
3 | g.122257384C>T | CA435404183 | CASR | c.489C>T (p.Pro163=) n.408C>T n.348C>T c.9+3010C>T (n.9+3010C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257385C>A | CA354362999 | CASR | c.490C>A (p.Gln164Lys) n.409C>A n.349C>A c.9+3011C>A (n.9+3011C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257385C>G | CA354363000 | CASR | c.490C>G (p.Gln164Glu) n.409C>G n.349C>G c.9+3011C>G (n.9+3011C>G) | |
3 | g.122257385C>T | CA354363001 | CASR | c.490C>T (p.Gln164Ter) n.409C>T n.349C>T c.9+3011C>T (n.9+3011C>T) | |
3 | g.122257386A= | CA1397870037 | CASR | c.491A= (p.Gln164=) n.410A= n.350A= c.9+3012A= (n.9+3012A=) | |
3 | g.122257386A>C | CA354363002 | CASR | c.491A>C (p.Gln164Pro) n.410A>C n.350A>C c.9+3012A>C (n.9+3012A>C) | |
3 | g.122257386A>G | CA354363003 | CASR | c.491A>G (p.Gln164Arg) n.410A>G n.350A>G c.9+3012A>G (n.9+3012A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257386A>T | CA354363004 | CASR | c.491A>T (p.Gln164Leu) n.410A>T n.350A>T c.9+3012A>T (n.9+3012A>T) | |
3 | g.122257387G>A | CA435404184 | CASR | c.492G>A (p.Gln164=) n.411G>A n.351G>A c.9+3013G>A (n.9+3013G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257387G>C | CA354363005 | CASR | c.492G>C (p.Gln164His) n.411G>C n.351G>C c.9+3013G>C (n.9+3013G>C) | |
3 | g.122257387G>T | CA354363006 | CASR | c.492G>T (p.Gln164His) n.411G>T n.351G>T c.9+3013G>T (n.9+3013G>T) | |
3 | g.122257388G>A | CA354363007 | CASR | c.492+1G>A (n.492+1G>A) n.412G>A n.352G>A c.9+3014G>A (n.9+3014G>A) | |
3 | g.122257388G>C | CA354363008 | CASR | c.492+1G>C (n.492+1G>C) n.412G>C n.352G>C c.9+3014G>C (n.9+3014G>C) | |
3 | g.122257388G>T | CA354363009 | CASR | c.492+1G>T (n.492+1G>T) n.412G>T n.352G>T c.9+3014G>T (n.9+3014G>T) | |
3 | g.122257389T>A | CA354363011 | CASR | c.492+2T>A (n.492+2T>A) n.413T>A n.353T>A c.9+3015T>A (n.9+3015T>A) | |
3 | g.122257389T>C | CA354363012 | CASR | c.492+2T>C (n.492+2T>C) n.413T>C n.353T>C c.9+3015T>C (n.9+3015T>C) | ClinVar |
3 | g.122257389T>G | CA354363010 | CASR | c.492+2T>G (n.492+2T>G) n.413T>G n.353T>G c.9+3015T>G (n.9+3015T>G) | |
3 | g.122257391C>A | CA2667224154 | CASR | c.492+4C>A (n.492+4C>A) n.415C>A n.355C>A c.9+3017C>A (n.9+3017C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257391C>T | CA2740094562 | CASR | c.492+4C>T (n.492+4C>T) n.415C>T n.355C>T c.9+3017C>T (n.9+3017C>T) | ClinVar |
3 | g.122257392T>A | CA2569476 | CASR | c.492+5T>A (n.492+5T>A) n.416T>A n.356T>A c.9+3018T>A (n.9+3018T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257392T= | CA1397870044 | CASR | c.492+5T= (n.492+5T=) n.416T= n.356T= c.9+3018T= (n.9+3018T=) | |
3 | g.122257393del | CA2577869986 | CASR | c.492+6del (n.492+6del) n.417del n.357del c.9+3019del (n.9+3019del) | |
3 | g.122257393C>A | CA2569477 | CASR | c.492+6C>A (n.492+6C>A) n.417C>A n.357C>A c.9+3019C>A (n.9+3019C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257393C= | CA1397870058 | CASR | c.492+6C= (n.492+6C=) n.417C= n.357C= c.9+3019C= (n.9+3019C=) | |
3 | g.122257393C>G | CA2667224155 | CASR | c.492+6C>G (n.492+6C>G) n.417C>G n.357C>G c.9+3019C>G (n.9+3019C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122257393C>T | CA2499216407 | CASR | c.492+6C>T (n.492+6C>T) n.417C>T n.357C>T c.9+3019C>T (n.9+3019C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257394A= | CA1397870061 | CASR | c.492+7A= (n.492+7A=) n.418A= n.358A= c.9+3020A= (n.9+3020A=) | |
3 | g.122257394A>G | CA545959072 | CASR | c.492+7A>G (n.492+7A>G) n.418A>G n.358A>G c.9+3020A>G (n.9+3020A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257395A>C | CA2580068642 | CASR | c.492+8A>C (n.492+8A>C) n.419A>C n.359A>C c.9+3021A>C (n.9+3021A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.122257395A>G | CA2580068641 | CASR | c.492+8A>G (n.492+8A>G) n.419A>G n.359A>G c.9+3021A>G (n.9+3021A>G) | ClinVar |
3 | g.122257395_122257396delinsAG | CA1397870062 | CASR | c.492+8_492+9delinsAG (n.492+8_492+9delinsAG) n.419_420delinsAG n.359_360delinsAG c.9+3021_9+3022delinsAG (n.9+3021_9+3022delinsAG) | |
3 | g.122257396del | CA2569478 | CASR | c.492+9del (n.492+9del) n.420del n.360del c.9+3022del (n.9+3022del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257396G>A | CA1052951455 | CASR | c.492+9G>A (n.492+9G>A) n.420G>A n.360G>A c.9+3022G>A (n.9+3022G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257396G= | CA1397870068 | CASR | c.492+9G= (n.492+9G=) n.420G= n.360G= c.9+3022G= (n.9+3022G=) | |
3 | g.122257396G>T | CA2667224156 | CASR | c.492+9G>T (n.492+9G>T) n.420G>T n.360G>T c.9+3022G>T (n.9+3022G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257397C>A | CA2667224157 | CASR | c.492+10C>A (n.492+10C>A) n.421C>A n.361C>A c.9+3023C>A (n.9+3023C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257397C= | CA1397870076 | CASR | c.492+10C= (n.492+10C=) n.421C= n.361C= c.9+3023C= (n.9+3023C=) | |
3 | g.122257397C>G | CA2840081047 | CASR | c.492+10C>G (n.492+10C>G) n.421C>G n.361C>G c.9+3023C>G (n.9+3023C>G) | |
3 | g.122257397C>T | CA82610203 | CASR | c.492+10C>T (n.492+10C>T) n.421C>T n.361C>T c.9+3023C>T (n.9+3023C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257398C>A | CA2572426197 | CASR | c.492+11C>A (n.492+11C>A) n.422C>A n.362C>A c.9+3024C>A (n.9+3024C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257399T>A | CA82610216 | CASR | c.492+12T>A (n.492+12T>A) n.423T>A n.363T>A c.9+3025T>A (n.9+3025T>A) | dbSNP |
3 | g.122257399T= | CA1397870078 | CASR | c.492+12T= (n.492+12T=) n.423T= n.363T= c.9+3025T= (n.9+3025T=) | |
3 | g.122257400T>A | CA2577869987 | CASR | c.492+13T>A (n.492+13T>A) n.424T>A n.364T>A c.9+3026T>A (n.9+3026T>A) | |
3 | g.122257400T>C | CA2667224158 | CASR | c.492+13T>C (n.492+13T>C) n.424T>C n.364T>C c.9+3026T>C (n.9+3026T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122257400T>G | CA2569479 | CASR | c.492+13T>G (n.492+13T>G) n.424T>G n.364T>G c.9+3026T>G (n.9+3026T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257400T= | CA1397870083 | CASR | c.492+13T= (n.492+13T=) n.424T= n.364T= c.9+3026T= (n.9+3026T=) | |
3 | g.122257401del | CA2577869988 | CASR | c.492+14del (n.492+14del) n.425del n.365del c.9+3027del (n.9+3027del) | |
3 | g.122257401C>A | CA2667224160 | CASR | c.492+14C>A (n.492+14C>A) n.425C>A n.365C>A c.9+3027C>A (n.9+3027C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257401C= | CA1397870085 | CASR | c.492+14C= (n.492+14C=) n.425C= n.365C= c.9+3027C= (n.9+3027C=) | |
3 | g.122257401C>G | CA2667224159 | CASR | c.492+14C>G (n.492+14C>G) n.425C>G n.365C>G c.9+3027C>G (n.9+3027C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122257401C>T | CA2569480 | CASR | c.492+14C>T (n.492+14C>T) n.425C>T n.365C>T c.9+3027C>T (n.9+3027C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257402T>A | CA2667224161 | CASR | c.492+15T>A (n.492+15T>A) n.426T>A n.366T>A c.9+3028T>A (n.9+3028T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257403C>A | CA2667224162 | CASR | c.492+16C>A (n.492+16C>A) n.427C>A n.367C>A c.9+3029C>A (n.9+3029C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257404A>C | CA2577869989 | CASR | c.492+17A>C (n.492+17A>C) n.428A>C n.368A>C c.9+3030A>C (n.9+3030A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122257404A>G | CA2667224163 | CASR | c.492+17A>G (n.492+17A>G) n.428A>G n.368A>G c.9+3030A>G (n.9+3030A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122257405G>C | CA2569481 | CASR | c.492+18G>C (n.492+18G>C) n.429G>C n.369G>C c.9+3031G>C (n.9+3031G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257405G= | CA1397870089 | CASR | c.492+18G= (n.492+18G=) n.429G= n.369G= c.9+3031G= (n.9+3031G=) | |
3 | g.122257405G>T | CA2667224165 | CASR | c.492+18G>T (n.492+18G>T) n.429G>T n.369G>T c.9+3031G>T (n.9+3031G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257405_122257406delinsCA | CA2573136452 | CASR | c.492+18_492+19delinsCA (n.492+18_492+19delinsCA) n.429_430delinsCA n.369_370delinsCA c.9+3031_9+3032delinsCA (n.9+3031_9+3032delinsCA) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257407_122257409del | CA2667224164 | CASR | c.492+20_492+22del (n.492+20_492+22del) n.431_433del n.371_373del c.9+3033_9+3035del (n.9+3033_9+3035del) | gnomAD v4 |
3 | g.122257406G>A | CA146069 | CASR | c.492+19G>A (n.492+19G>A) n.430G>A n.370G>A c.9+3032G>A (n.9+3032G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257406G>C | CA2581891592 | CASR | c.492+19G>C (n.492+19G>C) n.430G>C n.370G>C c.9+3032G>C (n.9+3032G>C) | |
3 | g.122257406G= | CA1397870095 | CASR | c.492+19G= (n.492+19G=) n.430G= n.370G= c.9+3032G= (n.9+3032G=) | |
3 | g.122257406G>T | CA1397870105 | CASR | c.492+19G>T (n.492+19G>T) n.430G>T n.370G>T c.9+3032G>T (n.9+3032G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122257406_122257407delinsAA | CA2573136453 | CASR | c.492+19_492+20delinsAA (n.492+19_492+20delinsAA) n.430_431delinsAA n.370_371delinsAA c.9+3032_9+3033delinsAA (n.9+3032_9+3033delinsAA) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257406_122257407delinsAG | CA2573136454 | CASR | c.492+19_492+20delinsAG (n.492+19_492+20delinsAG) n.430_431delinsAG n.370_371delinsAG c.9+3032_9+3033delinsAG (n.9+3032_9+3033delinsAG) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257406_122257407delinsAT | CA2573136455 | CASR | c.492+19_492+20delinsAT (n.492+19_492+20delinsAT) n.430_431delinsAT n.370_371delinsAT c.9+3032_9+3033delinsAT (n.9+3032_9+3033delinsAT) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257407C>A | CA2667224167 | CASR | c.492+20C>A (n.492+20C>A) n.431C>A n.371C>A c.9+3033C>A (n.9+3033C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257407C= | CA1397870108 | CASR | c.492+20C= (n.492+20C=) n.431C= n.371C= c.9+3033C= (n.9+3033C=) | |
3 | g.122257407C>G | CA2667224166 | CASR | c.492+20C>G (n.492+20C>G) n.431C>G n.371C>G c.9+3033C>G (n.9+3033C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122257407C>T | CA2569482 | CASR | c.492+20C>T (n.492+20C>T) n.431C>T n.371C>T c.9+3033C>T (n.9+3033C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257408G>A | CA2569483 | CASR | c.492+21G>A (n.492+21G>A) n.432G>A n.372G>A c.9+3034G>A (n.9+3034G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257408G= | CA1397870110 | CASR | c.492+21G= (n.492+21G=) n.432G= n.372G= c.9+3034G= (n.9+3034G=) | |
3 | g.122257408G>T | CA2667224168 | CASR | c.492+21G>T (n.492+21G>T) n.432G>T n.372G>T c.9+3034G>T (n.9+3034G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257409G>A | CA2667224169 | CASR | c.492+22G>A (n.492+22G>A) n.433G>A n.373G>A c.9+3035G>A (n.9+3035G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257409G>C | CA82610267 | CASR | c.492+22G>C (n.492+22G>C) n.433G>C n.373G>C c.9+3035G>C (n.9+3035G>C) | dbSNP |
3 | g.122257409G= | CA1397870122 | CASR | c.492+22G= (n.492+22G=) n.433G= n.373G= c.9+3035G= (n.9+3035G=) | |
3 | g.122257409G>T | CA545959073 | CASR | c.492+22G>T (n.492+22G>T) n.433G>T n.373G>T c.9+3035G>T (n.9+3035G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257410G>A | CA545959074 | CASR | c.492+23G>A (n.492+23G>A) n.434G>A n.374G>A c.9+3036G>A (n.9+3036G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257410G= | CA1397870128 | CASR | c.492+23G= (n.492+23G=) n.434G= n.374G= c.9+3036G= (n.9+3036G=) | |
3 | g.122257410G>T | CA82610272 | CASR | c.492+23G>T (n.492+23G>T) n.434G>T n.374G>T c.9+3036G>T (n.9+3036G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122257411G>A | CA2569484 | CASR | c.492+24G>A (n.492+24G>A) n.435G>A n.375G>A c.9+3037G>A (n.9+3037G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257411G>C | CA2839818818 | CASR | c.492+24G>C (n.492+24G>C) n.435G>C n.375G>C c.9+3037G>C (n.9+3037G>C) | |
3 | g.122257411G= | CA1397870138 | CASR | c.492+24G= (n.492+24G=) n.435G= n.375G= c.9+3037G= (n.9+3037G=) | |
3 | g.122257411G>T | CA545959075 | CASR | c.492+24G>T (n.492+24G>T) n.435G>T n.375G>T c.9+3037G>T (n.9+3037G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257412C>A | CA2577869990 | CASR | c.492+25C>A (n.492+25C>A) n.436C>A n.376C>A c.9+3038C>A (n.9+3038C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257412C= | CA1397870141 | CASR | c.492+25C= (n.492+25C=) n.436C= n.376C= c.9+3038C= (n.9+3038C=) | |
3 | g.122257412C>T | CA545959076 | CASR | c.492+25C>T (n.492+25C>T) n.436C>T n.376C>T c.9+3038C>T (n.9+3038C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257413A= | CA1397870142 | CASR | c.492+26A= (n.492+26A=) n.437A= n.377A= c.9+3039A= (n.9+3039A=) | |
3 | g.122257413A>G | CA2569485 | CASR | c.492+26A>G (n.492+26A>G) n.437A>G n.377A>G c.9+3039A>G (n.9+3039A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257414C>A | CA2667224170 | CASR | c.492+27C>A (n.492+27C>A) n.438C>A n.378C>A c.9+3040C>A (n.9+3040C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257414C>T | CA2667224171 | CASR | c.492+27C>T (n.492+27C>T) n.438C>T n.378C>T c.9+3040C>T (n.9+3040C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257415T>C | CA913184906 | CASR | c.492+28T>C (n.492+28T>C) n.439T>C n.379T>C c.9+3041T>C (n.9+3041T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122257415T>G | CA545959077 | CASR | c.492+28T>G (n.492+28T>G) n.439T>G n.379T>G c.9+3041T>G (n.9+3041T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257415T= | CA1397870143 | CASR | c.492+28T= (n.492+28T=) n.439T= n.379T= c.9+3041T= (n.9+3041T=) | |
3 | g.122257416G>A | CA2667224173 | CASR | c.492+29G>A (n.492+29G>A) n.440G>A n.380G>A c.9+3042G>A (n.9+3042G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257416G>T | CA2667224174 | CASR | c.492+29G>T (n.492+29G>T) n.440G>T n.380G>T c.9+3042G>T (n.9+3042G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257418del | CA2667224172 | CASR | c.492+31del (n.492+31del) n.442del n.382del c.9+3044del (n.9+3044del) | gnomAD v4 |
3 | g.122257417G>A | CA2667224175 | CASR | c.492+30G>A (n.492+30G>A) n.441G>A n.381G>A c.9+3043G>A (n.9+3043G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257417G= | CA1397870144 | CASR | c.492+30G= (n.492+30G=) n.441G= n.381G= c.9+3043G= (n.9+3043G=) | |
3 | g.122257417G>T | CA2569486 | CASR | c.492+30G>T (n.492+30G>T) n.441G>T n.381G>T c.9+3043G>T (n.9+3043G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257418G>A | CA1397870146 | CASR | c.492+31G>A (n.492+31G>A) n.442G>A n.382G>A c.9+3044G>A (n.9+3044G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122257418G>C | CA2577869991 | CASR | c.492+31G>C (n.492+31G>C) n.442G>C n.382G>C c.9+3044G>C (n.9+3044G>C) | |
3 | g.122257418G= | CA1397870145 | CASR | c.492+31G= (n.492+31G=) n.442G= n.382G= c.9+3044G= (n.9+3044G=) | |
3 | g.122257418G>T | CA2667224176 | CASR | c.492+31G>T (n.492+31G>T) n.442G>T n.382G>T c.9+3044G>T (n.9+3044G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257418_122257433delinsGAGCAGGATCAGAAGA | CA1397870147 | CASR | c.492+31_492+46delinsGAGCAGGATCAGAAGA (n.492+31_492+46delinsGAGCAGGATCAGAAGA) n.442_457delinsGAGCAGGATCAGAAGA n.382_397delinsGAGCAGGATCAGAAGA c.9+3044_9+3059delinsGAGCAGGATCAGAAGA (n.9+3044_9+3059delinsGAGCAGGATCAGAAGA) | |
3 | g.122257419del | CA2667224177 | CASR | c.492+32del (n.492+32del) n.443del n.383del c.9+3045del (n.9+3045del) | gnomAD v4 |
3 | g.122257419A>G | CA2667224178 | CASR | c.492+32A>G (n.492+32A>G) n.443A>G n.383A>G c.9+3045A>G (n.9+3045A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122257425_122257439del | CA1397870148 | CASR | c.492+38_492+52del (n.492+38_492+52del) n.449_463del n.389_403del c.9+3051_9+3065del (n.9+3051_9+3065del) | dbSNP |
3 | g.122257420G>A | CA82610279 | CASR | c.492+33G>A (n.492+33G>A) n.444G>A n.384G>A c.9+3046G>A (n.9+3046G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257420G= | CA1397870150 | CASR | c.492+33G= (n.492+33G=) n.444G= n.384G= c.9+3046G= (n.9+3046G=) | |
3 | g.122257420G>T | CA2667224179 | CASR | c.492+33G>T (n.492+33G>T) n.444G>T n.384G>T c.9+3046G>T (n.9+3046G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257421del | CA2667224180 | CASR | c.492+34del (n.492+34del) n.445del n.385del c.9+3047del (n.9+3047del) | gnomAD v4 |
3 | g.122257421C>A | CA2667224181 | CASR | c.492+34C>A (n.492+34C>A) n.445C>A n.385C>A c.9+3047C>A (n.9+3047C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257421C>T | CA2577869992 | CASR | c.492+34C>T (n.492+34C>T) n.445C>T n.385C>T c.9+3047C>T (n.9+3047C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257422A>G | CA2577869993 | CASR | c.492+35A>G (n.492+35A>G) n.446A>G n.386A>G c.9+3048A>G (n.9+3048A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122257423G>A | CA545959078 | CASR | c.492+36G>A (n.492+36G>A) n.447G>A n.387G>A c.9+3049G>A (n.9+3049G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257423G= | CA1397870152 | CASR | c.492+36G= (n.492+36G=) n.447G= n.387G= c.9+3049G= (n.9+3049G=) | |
3 | g.122257423G>T | CA2667224182 | CASR | c.492+36G>T (n.492+36G>T) n.447G>T n.387G>T c.9+3049G>T (n.9+3049G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257424G>A | CA2667224183 | CASR | c.492+37G>A (n.492+37G>A) n.448G>A n.388G>A c.9+3050G>A (n.9+3050G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257424G>T | CA2667224184 | CASR | c.492+37G>T (n.492+37G>T) n.448G>T n.388G>T c.9+3050G>T (n.9+3050G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257426T>A | CA1397870155 | CASR | c.492+39T>A (n.492+39T>A) n.450T>A n.390T>A c.9+3052T>A (n.9+3052T>A) | dbSNP |
3 | g.122257426T>C | CA1397870156 | CASR | c.492+39T>C (n.492+39T>C) n.450T>C n.390T>C c.9+3052T>C (n.9+3052T>C) | dbSNP |
3 | g.122257426T= | CA1397870154 | CASR | c.492+39T= (n.492+39T=) n.450T= n.390T= c.9+3052T= (n.9+3052T=) | |
3 | g.122257427C>A | CA2667224186 | CASR | c.492+40C>A (n.492+40C>A) n.451C>A n.391C>A c.9+3053C>A (n.9+3053C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257427_122257428del | CA2667224185 | CASR | c.492+40_492+41del (n.492+40_492+41del) n.451_452del n.391_392del c.9+3053_9+3054del (n.9+3053_9+3054del) | gnomAD v4 |
3 | g.122257428A= | CA1397870159 | CASR | c.492+41A= (n.492+41A=) n.452A= n.392A= c.9+3054A= (n.9+3054A=) | |
3 | g.122257428A>G | CA1397870161 | CASR | c.492+41A>G (n.492+41A>G) n.452A>G n.392A>G c.9+3054A>G (n.9+3054A>G) | dbSNP |
3 | g.122257428A>T | CA2667224187 | CASR | c.492+41A>T (n.492+41A>T) n.452A>T n.392A>T c.9+3054A>T (n.9+3054A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257429G>T | CA2667224188 | CASR | c.492+42G>T (n.492+42G>T) n.453G>T n.393G>T c.9+3055G>T (n.9+3055G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257430A>T | CA2667224189 | CASR | c.492+43A>T (n.492+43A>T) n.454A>T n.394A>T c.9+3056A>T (n.9+3056A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257432G>A | CA2667224190 | CASR | c.492+45G>A (n.492+45G>A) n.456G>A n.396G>A c.9+3058G>A (n.9+3058G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257432G>T | CA2667224191 | CASR | c.492+45G>T (n.492+45G>T) n.456G>T n.396G>T c.9+3058G>T (n.9+3058G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257433A>C | CA2577869994 | CASR | c.492+46A>C (n.492+46A>C) n.457A>C n.397A>C c.9+3059A>C (n.9+3059A>C) | |
3 | g.122257434A>G | CA2667224192 | CASR | c.492+47A>G (n.492+47A>G) n.458A>G n.398A>G c.9+3060A>G (n.9+3060A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122257435G>A | CA545959079 | CASR | c.492+48G>A (n.492+48G>A) n.459G>A n.399G>A c.9+3061G>A (n.9+3061G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257435G= | CA1397870164 | CASR | c.492+48G= (n.492+48G=) n.459G= n.399G= c.9+3061G= (n.9+3061G=) | |
3 | g.122257435G>T | CA2667224193 | CASR | c.492+48G>T (n.492+48G>T) n.459G>T n.399G>T c.9+3061G>T (n.9+3061G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257436C>A | CA2667224194 | CASR | c.492+49C>A (n.492+49C>A) n.460C>A n.400C>A c.9+3062C>A (n.9+3062C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257436C= | CA1397870167 | CASR | c.492+49C= (n.492+49C=) n.460C= n.400C= c.9+3062C= (n.9+3062C=) | |
3 | g.122257436C>T | CA545959080 | CASR | c.492+49C>T (n.492+49C>T) n.460C>T n.400C>T c.9+3062C>T (n.9+3062C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257437A>G | CA2667224195 | CASR | c.492+50A>G (n.492+50A>G) n.461A>G n.401A>G c.9+3063A>G (n.9+3063A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122257438G>T | CA2667224196 | CASR | c.492+51G>T (n.492+51G>T) n.462G>T n.402G>T c.9+3064G>T (n.9+3064G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257439G>A | CA545959081 | CASR | c.492+52G>A (n.492+52G>A) n.463G>A n.403G>A c.9+3065G>A (n.9+3065G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257439G>C | CA2569487 | CASR | c.492+52G>C (n.492+52G>C) n.463G>C n.403G>C c.9+3065G>C (n.9+3065G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257439G= | CA1397870171 | CASR | c.492+52G= (n.492+52G=) n.463G= n.403G= c.9+3065G= (n.9+3065G=) | |
3 | g.122257439G>T | CA545959082 | CASR | c.492+52G>T (n.492+52G>T) n.463G>T n.403G>T c.9+3065G>T (n.9+3065G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257440C>A | CA2577869995 | CASR | c.492+53C>A (n.492+53C>A) n.464C>A n.404C>A c.9+3066C>A (n.9+3066C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257441T>A | CA2667224197 | CASR | c.492+54T>A (n.492+54T>A) n.465T>A n.405T>A c.9+3067T>A (n.9+3067T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257442T>G | CA2758180389 | CASR | c.492+55T>G (n.492+55T>G) n.466T>G n.406T>G c.9+3068T>G (n.9+3068T>G) | |
3 | g.122257443G>T | CA2577869996 | CASR | c.492+56G>T (n.492+56G>T) n.467G>T n.407G>T c.9+3069G>T (n.9+3069G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257447dup | CA2832545319 | CASR | c.492+60dup (n.492+60dup) n.471dup n.411dup c.9+3073dup (n.9+3073dup) | |
3 | g.122257447del | CA2667224198 | CASR | c.492+60del (n.492+60del) n.471del n.411del c.9+3073del (n.9+3073del) | gnomAD v4 |
3 | g.122257444G>C | CA1397870179 | CASR | c.492+57G>C (n.492+57G>C) n.468G>C n.408G>C c.9+3070G>C (n.9+3070G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122257444G= | CA1397870183 | CASR | c.492+57G= (n.492+57G=) n.468G= n.408G= c.9+3070G= (n.9+3070G=) | |
3 | g.122257444G>T | CA2667224199 | CASR | c.492+57G>T (n.492+57G>T) n.468G>T n.408G>T c.9+3070G>T (n.9+3070G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257444_122257445insCACCCCCAAGCCT | CA2667224200 | CASR | c.492+57_492+58insCACCCCCAAGCCT (n.492+57_492+58insCACCCCCAAGCCT) n.468_469insCACCCCCAAGCCT n.408_409insCACCCCCAAGCCT c.9+3070_9+3071insCACCCCCAAGCCT (n.9+3070_9+3071insCACCCCCAAGCCT) | gnomAD v4 |
3 | g.122257445G>A | CA2667224201 | CASR | c.492+58G>A (n.492+58G>A) n.469G>A n.409G>A c.9+3071G>A (n.9+3071G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257445G>T | CA2667224202 | CASR | c.492+58G>T (n.492+58G>T) n.469G>T n.409G>T c.9+3071G>T (n.9+3071G>T) | gnomAD v4 |