Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122257306T>A | CA435404116 | CASR | c.411T>A (p.Ser137=) n.330T>A n.270T>A c.9+2932T>A (n.9+2932T>A) | |
3 | g.122257306T>C | CA435404117 | CASR | c.411T>C (p.Ser137=) n.330T>C n.270T>C c.9+2932T>C (n.9+2932T>C) | ClinVar |
3 | g.122257306T>G | CA435404118 | CASR | c.411T>G (p.Ser137=) n.330T>G n.270T>G c.9+2932T>G (n.9+2932T>G) | |
3 | g.122257307A>C | CA354362849 | CASR | c.412A>C (p.Thr138Pro) n.331A>C n.271A>C c.9+2933A>C (n.9+2933A>C) | |
3 | g.122257307A>G | CA354362850 | CASR | c.412A>G (p.Thr138Ala) n.331A>G n.271A>G c.9+2933A>G (n.9+2933A>G) | ClinVar |
3 | g.122257307A>T | CA354362851 | CASR | c.412A>T (p.Thr138Ser) n.331A>T n.271A>T c.9+2933A>T (n.9+2933A>T) | |
3 | g.122257308C>A | CA354362853 | CASR | c.413C>A (p.Thr138Lys) n.332C>A n.272C>A c.9+2934C>A (n.9+2934C>A) | |
3 | g.122257308C= | CA1397871015 | CASR | c.413C= (p.Thr138=) n.332C= n.272C= c.9+2934C= (n.9+2934C=) | |
3 | g.122257308C>G | CA354362852 | CASR | c.413C>G (p.Thr138Arg) n.332C>G n.272C>G c.9+2934C>G (n.9+2934C>G) | ClinVar |
3 | g.122257308C>T | CA119501 | CASR | c.413C>T (p.Thr138Met) n.332C>T n.272C>T c.9+2934C>T (n.9+2934C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257309G>A | CA82610059 | CASR | c.414G>A (p.Thr138=) n.333G>A n.273G>A c.9+2935G>A (n.9+2935G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.122257309G>C | CA435404120 | CASR | c.414G>C (p.Thr138=) n.333G>C n.273G>C c.9+2935G>C (n.9+2935G>C) | |
3 | g.122257309G= | CA1397871021 | CASR | c.414G= (p.Thr138=) n.333G= n.273G= c.9+2935G= (n.9+2935G=) | |
3 | g.122257309G>T | CA435404119 | CASR | c.414G>T (p.Thr138=) n.333G>T n.273G>T c.9+2935G>T (n.9+2935G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257310A>C | CA354362854 | CASR | c.415A>C (p.Ile139Leu) n.334A>C n.274A>C c.9+2936A>C (n.9+2936A>C) | |
3 | g.122257310A>G | CA354362855 | CASR | c.415A>G (p.Ile139Val) n.334A>G n.274A>G c.9+2936A>G (n.9+2936A>G) | |
3 | g.122257310A>T | CA354362856 | CASR | c.415A>T (p.Ile139Phe) n.334A>T n.274A>T c.9+2936A>T (n.9+2936A>T) | |
3 | g.122257311T>A | CA354362857 | CASR | c.416T>A (p.Ile139Asn) n.335T>A n.275T>A c.9+2937T>A (n.9+2937T>A) | |
3 | g.122257311T>C | CA16611180 | CASR | c.416T>C (p.Ile139Thr) n.335T>C n.275T>C c.9+2937T>C (n.9+2937T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257311T>G | CA354362858 | CASR | c.416T>G (p.Ile139Ser) n.335T>G n.275T>G c.9+2937T>G (n.9+2937T>G) | |
3 | g.122257311T= | CA1397871023 | CASR | c.416T= (p.Ile139=) n.335T= n.275T= c.9+2937T= (n.9+2937T=) | |
3 | g.122257312T>A | CA435404121 | CASR | c.417T>A (p.Ile139=) n.336T>A n.276T>A c.9+2938T>A (n.9+2938T>A) | |
3 | g.122257312T>C | CA435404122 | CASR | c.417T>C (p.Ile139=) n.336T>C n.276T>C c.9+2938T>C (n.9+2938T>C) | |
3 | g.122257312T>G | CA354362859 | CASR | c.417T>G (p.Ile139Met) n.336T>G n.276T>G c.9+2938T>G (n.9+2938T>G) | |
3 | g.122257313G>A | CA354362860 | CASR | c.418G>A (p.Ala140Thr) n.337G>A n.277G>A c.9+2939G>A (n.9+2939G>A) | |
3 | g.122257313G>C | CA354362861 | CASR | c.418G>C (p.Ala140Pro) n.337G>C n.277G>C c.9+2939G>C (n.9+2939G>C) | |
3 | g.122257313G>T | CA354362862 | CASR | c.418G>T (p.Ala140Ser) n.337G>T n.277G>T c.9+2939G>T (n.9+2939G>T) | |
3 | g.122257314C>A | CA354362863 | CASR | c.419C>A (p.Ala140Asp) n.338C>A n.278C>A c.9+2940C>A (n.9+2940C>A) | |
3 | g.122257314C= | CA1397871025 | CASR | c.419C= (p.Ala140=) n.338C= n.278C= c.9+2940C= (n.9+2940C=) | |
3 | g.122257314C>G | CA354362864 | CASR | c.419C>G (p.Ala140Gly) n.338C>G n.278C>G c.9+2940C>G (n.9+2940C>G) | |
3 | g.122257314C>T | CA2569466 | CASR | c.419C>T (p.Ala140Val) n.338C>T n.278C>T c.9+2940C>T (n.9+2940C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257315T>A | CA435404123 | CASR | c.420T>A (p.Ala140=) n.339T>A n.279T>A c.9+2941T>A (n.9+2941T>A) | |
3 | g.122257315T>C | CA435404124 | CASR | c.420T>C (p.Ala140=) n.339T>C n.279T>C c.9+2941T>C (n.9+2941T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257315T>G | CA435404125 | CASR | c.420T>G (p.Ala140=) n.339T>G n.279T>G c.9+2941T>G (n.9+2941T>G) | |
3 | g.122257316G>A | CA354362866 | CASR | c.421G>A (p.Val141Met) n.340G>A n.280G>A c.9+2942G>A (n.9+2942G>A) | ClinVar |
3 | g.122257316G>C | CA354362867 | CASR | c.421G>C (p.Val141Leu) n.340G>C n.280G>C c.9+2942G>C (n.9+2942G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122257316G>T | CA354362865 | CASR | c.421G>T (p.Val141Leu) n.340G>T n.280G>T c.9+2942G>T (n.9+2942G>T) | |
3 | g.122257317T>A | CA354362869 | CASR | c.422T>A (p.Val141Glu) n.341T>A n.281T>A c.9+2943T>A (n.9+2943T>A) | |
3 | g.122257317T>C | CA354362868 | CASR | c.422T>C (p.Val141Ala) n.341T>C n.281T>C c.9+2943T>C (n.9+2943T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257317T>G | CA354362870 | CASR | c.422T>G (p.Val141Gly) n.341T>G n.281T>G c.9+2943T>G (n.9+2943T>G) | |
3 | g.122257317T= | CA1397869838 | CASR | c.422T= (p.Val141=) n.341T= n.281T= c.9+2943T= (n.9+2943T=) | |
3 | g.122257318G>A | CA435404126 | CASR | c.423G>A (p.Val141=) n.342G>A n.282G>A c.9+2944G>A (n.9+2944G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257318G>C | CA435404127 | CASR | c.423G>C (p.Val141=) n.342G>C n.282G>C c.9+2944G>C (n.9+2944G>C) | |
3 | g.122257318G= | CA1397869840 | CASR | c.423G= (p.Val141=) n.342G= n.282G= c.9+2944G= (n.9+2944G=) | |
3 | g.122257318G>T | CA435404128 | CASR | c.423G>T (p.Val141=) n.342G>T n.282G>T c.9+2944G>T (n.9+2944G>T) | |
3 | g.122257319G>A | CA354362871 | CASR | c.424G>A (p.Val142Met) n.343G>A n.283G>A c.9+2945G>A (n.9+2945G>A) | |
3 | g.122257319G>C | CA354362873 | CASR | c.424G>C (p.Val142Leu) n.343G>C n.283G>C c.9+2945G>C (n.9+2945G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122257319G>T | CA354362872 | CASR | c.424G>T (p.Val142Leu) n.343G>T n.283G>T c.9+2945G>T (n.9+2945G>T) | |
3 | g.122257320T>A | CA354362874 | CASR | c.425T>A (p.Val142Glu) n.344T>A n.284T>A c.9+2946T>A (n.9+2946T>A) | |
3 | g.122257320T>C | CA354362875 | CASR | c.425T>C (p.Val142Ala) n.344T>C n.284T>C c.9+2946T>C (n.9+2946T>C) | |
3 | g.122257320T>G | CA354362876 | CASR | c.425T>G (p.Val142Gly) n.344T>G n.284T>G c.9+2946T>G (n.9+2946T>G) | |
3 | g.122257321G>A | CA82610066 | CASR | c.426G>A (p.Val142=) n.345G>A n.285G>A c.9+2947G>A (n.9+2947G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257321G>C | CA435404130 | CASR | c.426G>C (p.Val142=) n.345G>C n.285G>C c.9+2947G>C (n.9+2947G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257321G= | CA1397869841 | CASR | c.426G= (p.Val142=) n.345G= n.285G= c.9+2947G= (n.9+2947G=) | |
3 | g.122257321G>T | CA435404129 | CASR | c.426G>T (p.Val142=) n.345G>T n.285G>T c.9+2947G>T (n.9+2947G>T) | |
3 | g.122257323del | CA2577869985 | CASR | c.428del (p.Gly143GlufsTer?) n.347del n.287del c.9+2949del (n.9+2949del) | |
3 | g.122257322G>A | CA2569467 | CASR | c.427G>A (p.Gly143Arg) n.346G>A n.286G>A c.9+2948G>A (n.9+2948G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257322G>C | CA354362877 | CASR | c.427G>C (p.Gly143Arg) n.346G>C n.286G>C c.9+2948G>C (n.9+2948G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.122257322G= | CA1397869842 | CASR | c.427G= (p.Gly143=) n.346G= n.286G= c.9+2948G= (n.9+2948G=) | |
3 | g.122257322G>T | CA354362878 | CASR | c.427G>T (p.Gly143Ter) n.346G>T n.286G>T c.9+2948G>T (n.9+2948G>T) | |
3 | g.122257323G>A | CA119503 | CASR | c.428G>A (p.Gly143Glu) n.347G>A n.287G>A c.9+2949G>A (n.9+2949G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122257323G>C | CA354362879 | CASR | c.428G>C (p.Gly143Ala) n.347G>C n.287G>C c.9+2949G>C (n.9+2949G>C) | |
3 | g.122257323G= | CA1397869844 | CASR | c.428G= (p.Gly143=) n.347G= n.287G= c.9+2949G= (n.9+2949G=) | |
3 | g.122257323G>T | CA354362880 | CASR | c.428G>T (p.Gly143Val) n.347G>T n.287G>T c.9+2949G>T (n.9+2949G>T) | |
3 | g.122257324A>C | CA435404131 | CASR | c.429A>C (p.Gly143=) n.348A>C n.288A>C c.9+2950A>C (n.9+2950A>C) | |
3 | g.122257324A>G | CA435404132 | CASR | c.429A>G (p.Gly143=) n.348A>G n.288A>G c.9+2950A>G (n.9+2950A>G) | |
3 | g.122257324A>T | CA435404133 | CASR | c.429A>T (p.Gly143=) n.348A>T n.288A>T c.9+2950A>T (n.9+2950A>T) | |
3 | g.122257324_122257325insTA | CA16020699 | CASR | c.429_430insTA (p.Ala144Ter) n.348_349insTA n.288_289insTA c.9+2950_9+2951insTA (n.9+2950_9+2951insTA) | |
3 | g.122257325G>A | CA2569468 | CASR | c.430G>A (p.Ala144Thr) n.349G>A n.289G>A c.9+2951G>A (n.9+2951G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257325G>C | CA354362881 | CASR | c.430G>C (p.Ala144Pro) n.349G>C n.289G>C c.9+2951G>C (n.9+2951G>C) | |
3 | g.122257325G= | CA1397869847 | CASR | c.430G= (p.Ala144=) n.349G= n.289G= c.9+2951G= (n.9+2951G=) | |
3 | g.122257325G>T | CA354362882 | CASR | c.430G>T (p.Ala144Ser) n.349G>T n.289G>T c.9+2951G>T (n.9+2951G>T) | |
3 | g.122257326C>A | CA354362883 | CASR | c.431C>A (p.Ala144Glu) n.350C>A n.290C>A c.9+2952C>A (n.9+2952C>A) | |
3 | g.122257326C>G | CA354362885 | CASR | c.431C>G (p.Ala144Gly) n.350C>G n.290C>G c.9+2952C>G (n.9+2952C>G) | |
3 | g.122257326C>T | CA354362884 | CASR | c.431C>T (p.Ala144Val) n.350C>T n.290C>T c.9+2952C>T (n.9+2952C>T) | |
3 | g.122257327A>C | CA435404134 | CASR | c.432A>C (p.Ala144=) n.351A>C n.291A>C c.9+2953A>C (n.9+2953A>C) | |
3 | g.122257327A>G | CA435404135 | CASR | c.432A>G (p.Ala144=) n.351A>G n.291A>G c.9+2953A>G (n.9+2953A>G) | |
3 | g.122257327A>T | CA435404136 | CASR | c.432A>T (p.Ala144=) n.351A>T n.291A>T c.9+2953A>T (n.9+2953A>T) | |
3 | g.122257328A>C | CA354362886 | CASR | c.433A>C (p.Thr145Pro) n.352A>C n.292A>C c.9+2954A>C (n.9+2954A>C) | |
3 | g.122257328A>G | CA354362887 | CASR | c.433A>G (p.Thr145Ala) n.352A>G n.292A>G c.9+2954A>G (n.9+2954A>G) | |
3 | g.122257328A>T | CA354362888 | CASR | c.433A>T (p.Thr145Ser) n.352A>T n.292A>T c.9+2954A>T (n.9+2954A>T) | |
3 | g.122257329C>A | CA354362889 | CASR | c.434C>A (p.Thr145Asn) n.353C>A n.293C>A c.9+2955C>A (n.9+2955C>A) | |
3 | g.122257329C>G | CA354362890 | CASR | c.434C>G (p.Thr145Ser) n.353C>G n.293C>G c.9+2955C>G (n.9+2955C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122257329C>T | CA354362891 | CASR | c.434C>T (p.Thr145Ile) n.353C>T n.293C>T c.9+2955C>T (n.9+2955C>T) | ClinVar |
3 | g.122257330T>A | CA435404137 | CASR | c.435T>A (p.Thr145=) n.354T>A n.294T>A c.9+2956T>A (n.9+2956T>A) | |
3 | g.122257330T>C | CA435404138 | CASR | c.435T>C (p.Thr145=) n.354T>C n.294T>C c.9+2956T>C (n.9+2956T>C) | |
3 | g.122257330T>G | CA435404139 | CASR | c.435T>G (p.Thr145=) n.354T>G n.294T>G c.9+2956T>G (n.9+2956T>G) | |
3 | g.122257331G>A | CA354362892 | CASR | c.436G>A (p.Gly146Ser) n.355G>A n.295G>A c.9+2957G>A (n.9+2957G>A) | |
3 | g.122257331G>C | CA354362893 | CASR | c.436G>C (p.Gly146Arg) n.355G>C n.295G>C c.9+2957G>C (n.9+2957G>C) | |
3 | g.122257331G>T | CA354362894 | CASR | c.436G>T (p.Gly146Cys) n.355G>T n.295G>T c.9+2957G>T (n.9+2957G>T) | |
3 | g.122257332G>A | CA354362897 | CASR | c.437G>A (p.Gly146Asp) n.356G>A n.296G>A c.9+2958G>A (n.9+2958G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257332G>C | CA354362896 | CASR | c.437G>C (p.Gly146Ala) n.356G>C n.296G>C c.9+2958G>C (n.9+2958G>C) | |
3 | g.122257332G>T | CA354362895 | CASR | c.437G>T (p.Gly146Val) n.356G>T n.296G>T c.9+2958G>T (n.9+2958G>T) | |
3 | g.122257333C>A | CA435404140 | CASR | c.438C>A (p.Gly146=) n.357C>A n.297C>A c.9+2959C>A (n.9+2959C>A) | |
3 | g.122257333C= | CA1397869854 | CASR | c.438C= (p.Gly146=) n.357C= n.297C= c.9+2959C= (n.9+2959C=) | |
3 | g.122257333C>G | CA435404141 | CASR | c.438C>G (p.Gly146=) n.357C>G n.297C>G c.9+2959C>G (n.9+2959C>G) | |
3 | g.122257333C>T | CA435404142 | CASR | c.438C>T (p.Gly146=) n.357C>T n.297C>T c.9+2959C>T (n.9+2959C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.122257334T>A | CA354362898 | CASR | c.439T>A (p.Ser147Thr) n.358T>A n.298T>A c.9+2960T>A (n.9+2960T>A) | |
3 | g.122257334T>C | CA354362899 | CASR | c.439T>C (p.Ser147Pro) n.358T>C n.298T>C c.9+2960T>C (n.9+2960T>C) | |
3 | g.122257334T>G | CA354362900 | CASR | c.439T>G (p.Ser147Ala) n.358T>G n.298T>G c.9+2960T>G (n.9+2960T>G) | |
3 | g.122257335C>A | CA354362901 | CASR | c.440C>A (p.Ser147Ter) n.359C>A n.299C>A c.9+2961C>A (n.9+2961C>A) | |
3 | g.122257335C>G | CA354362902 | CASR | c.440C>G (p.Ser147Ter) n.359C>G n.299C>G c.9+2961C>G (n.9+2961C>G) | |
3 | g.122257335C>T | CA354362903 | CASR | c.440C>T (p.Ser147Leu) n.359C>T n.299C>T c.9+2961C>T (n.9+2961C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257336A= | CA1397869859 | CASR | c.441A= (p.Ser147=) n.360A= n.300A= c.9+2962A= (n.9+2962A=) | |
3 | g.122257336A>C | CA435404143 | CASR | c.441A>C (p.Ser147=) n.360A>C n.300A>C c.9+2962A>C (n.9+2962A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122257336A>G | CA82610123 | CASR | c.441A>G (p.Ser147=) n.360A>G n.300A>G c.9+2962A>G (n.9+2962A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122257336A>T | CA435404144 | CASR | c.441A>T (p.Ser147=) n.360A>T n.300A>T c.9+2962A>T (n.9+2962A>T) | |
3 | g.122257337G>A | CA354362904 | CASR | c.442G>A (p.Gly148Ser) n.361G>A n.301G>A c.9+2963G>A (n.9+2963G>A) | ClinVar |
3 | g.122257337G>C | CA354362905 | CASR | c.442G>C (p.Gly148Arg) n.361G>C n.301G>C c.9+2963G>C (n.9+2963G>C) | |
3 | g.122257337G>T | CA354362906 | CASR | c.442G>T (p.Gly148Cys) n.361G>T n.301G>T c.9+2963G>T (n.9+2963G>T) | |
3 | g.122257338G>A | CA354362907 | CASR | c.443G>A (p.Gly148Asp) n.362G>A n.302G>A c.9+2964G>A (n.9+2964G>A) | COSMIC |
3 | g.122257338G>C | CA354362908 | CASR | c.443G>C (p.Gly148Ala) n.362G>C n.302G>C c.9+2964G>C (n.9+2964G>C) | |
3 | g.122257338G>T | CA354362909 | CASR | c.443G>T (p.Gly148Val) n.362G>T n.302G>T c.9+2964G>T (n.9+2964G>T) | |
3 | g.122257339C>A | CA435404145 | CASR | c.444C>A (p.Gly148=) n.363C>A n.303C>A c.9+2965C>A (n.9+2965C>A) | |
3 | g.122257339C= | CA1397869871 | CASR | c.444C= (p.Gly148=) n.363C= n.303C= c.9+2965C= (n.9+2965C=) | |
3 | g.122257339C>G | CA435404146 | CASR | c.444C>G (p.Gly148=) n.363C>G n.303C>G c.9+2965C>G (n.9+2965C>G) | |
3 | g.122257339C>T | CA435404147 | CASR | c.444C>T (p.Gly148=) n.363C>T n.303C>T c.9+2965C>T (n.9+2965C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257340G>A | CA2569469 | CASR | c.445G>A (p.Val149Ile) n.364G>A n.304G>A c.9+2966G>A (n.9+2966G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.122257340G>C | CA354362911 | CASR | c.445G>C (p.Val149Leu) n.364G>C n.304G>C c.9+2966G>C (n.9+2966G>C) | |
3 | g.122257340G= | CA1397869877 | CASR | c.445G= (p.Val149=) n.364G= n.304G= c.9+2966G= (n.9+2966G=) | |
3 | g.122257340G>T | CA354362910 | CASR | c.445G>T (p.Val149Phe) n.364G>T n.304G>T c.9+2966G>T (n.9+2966G>T) | |
3 | g.122257341T>A | CA354362912 | CASR | c.446T>A (p.Val149Asp) n.365T>A n.305T>A c.9+2967T>A (n.9+2967T>A) | |
3 | g.122257341T>C | CA354362913 | CASR | c.446T>C (p.Val149Ala) n.365T>C n.305T>C c.9+2967T>C (n.9+2967T>C) | ClinVar |
3 | g.122257341T>G | CA354362914 | CASR | c.446T>G (p.Val149Gly) n.365T>G n.305T>G c.9+2967T>G (n.9+2967T>G) | |
3 | g.122257343_122257344dup | CA915941546 | CASR | c.448_449dup (p.Thr151ProfsTer?) n.367_368dup n.307_308dup c.9+2969_9+2970dup (n.9+2969_9+2970dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257342C>A | CA435404148 | CASR | c.447C>A (p.Val149=) n.366C>A n.306C>A c.9+2968C>A (n.9+2968C>A) | |
3 | g.122257342C>G | CA435404149 | CASR | c.447C>G (p.Val149=) n.366C>G n.306C>G c.9+2968C>G (n.9+2968C>G) | |
3 | g.122257342C>T | CA435404150 | CASR | c.447C>T (p.Val149=) n.366C>T n.306C>T c.9+2968C>T (n.9+2968C>T) | |
3 | g.122257343T>A | CA354362915 | CASR | c.448T>A (p.Ser150Thr) n.367T>A n.307T>A c.9+2969T>A (n.9+2969T>A) | |
3 | g.122257343T>C | CA354362916 | CASR | c.448T>C (p.Ser150Pro) n.367T>C n.307T>C c.9+2969T>C (n.9+2969T>C) | |
3 | g.122257343T>G | CA354362917 | CASR | c.448T>G (p.Ser150Ala) n.367T>G n.307T>G c.9+2969T>G (n.9+2969T>G) | |
3 | g.122257344C>A | CA354362918 | CASR | c.449C>A (p.Ser150Tyr) n.368C>A n.308C>A c.9+2970C>A (n.9+2970C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257344C= | CA1397869878 | CASR | c.449C= (p.Ser150=) n.368C= n.308C= c.9+2970C= (n.9+2970C=) | |
3 | g.122257344C>G | CA354362919 | CASR | c.449C>G (p.Ser150Cys) n.368C>G n.308C>G c.9+2970C>G (n.9+2970C>G) | |
3 | g.122257344C>T | CA354362920 | CASR | c.449C>T (p.Ser150Phe) n.368C>T n.308C>T c.9+2970C>T (n.9+2970C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257345C>A | CA435404151 | CASR | c.450C>A (p.Ser150=) n.369C>A n.309C>A c.9+2971C>A (n.9+2971C>A) | |
3 | g.122257345C= | CA1397869881 | CASR | c.450C= (p.Ser150=) n.369C= n.309C= c.9+2971C= (n.9+2971C=) | |
3 | g.122257345C>G | CA435404152 | CASR | c.450C>G (p.Ser150=) n.369C>G n.309C>G c.9+2971C>G (n.9+2971C>G) | |
3 | g.122257345C>T | CA435404153 | CASR | c.450C>T (p.Ser150=) n.369C>T n.309C>T c.9+2971C>T (n.9+2971C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.122257346A>C | CA354362921 | CASR | c.451A>C (p.Thr151Pro) n.370A>C n.310A>C c.9+2972A>C (n.9+2972A>C) | |
3 | g.122257346A>G | CA354362922 | CASR | c.451A>G (p.Thr151Ala) n.370A>G n.310A>G c.9+2972A>G (n.9+2972A>G) | |
3 | g.122257346A>T | CA354362923 | CASR | c.451A>T (p.Thr151Ser) n.370A>T n.310A>T c.9+2972A>T (n.9+2972A>T) | |
3 | g.122257347C>A | CA354362925 | CASR | c.452C>A (p.Thr151Lys) n.371C>A n.311C>A c.9+2973C>A (n.9+2973C>A) | COSMIC |
3 | g.122257347C= | CA1397869888 | CASR | c.452C= (p.Thr151=) n.371C= n.311C= c.9+2973C= (n.9+2973C=) | |
3 | g.122257347C>G | CA354362924 | CASR | c.452C>G (p.Thr151Arg) n.371C>G n.311C>G c.9+2973C>G (n.9+2973C>G) | |
3 | g.122257347C>T | CA119485 | CASR | c.452C>T (p.Thr151Met) n.371C>T n.311C>T c.9+2973C>T (n.9+2973C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122257348G>A | CA2569470 | CASR | c.453G>A (p.Thr151=) n.372G>A n.312G>A c.9+2974G>A (n.9+2974G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257348G>C | CA435404154 | CASR | c.453G>C (p.Thr151=) n.372G>C n.312G>C c.9+2974G>C (n.9+2974G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257348G= | CA1397869916 | CASR | c.453G= (p.Thr151=) n.372G= n.312G= c.9+2974G= (n.9+2974G=) | |
3 | g.122257348G>T | CA2569471 | CASR | c.453G>T (p.Thr151=) n.372G>T n.312G>T c.9+2974G>T (n.9+2974G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257349G>A | CA354362926 | CASR | c.454G>A (p.Ala152Thr) n.373G>A n.313G>A c.9+2975G>A (n.9+2975G>A) | |
3 | g.122257349G>C | CA354362927 | CASR | c.454G>C (p.Ala152Pro) n.373G>C n.313G>C c.9+2975G>C (n.9+2975G>C) | |
3 | g.122257349G>T | CA354362928 | CASR | c.454G>T (p.Ala152Ser) n.373G>T n.313G>T c.9+2975G>T (n.9+2975G>T) | |
3 | g.122257350C>A | CA354362929 | CASR | c.455C>A (p.Ala152Glu) n.374C>A n.314C>A c.9+2976C>A (n.9+2976C>A) | |
3 | g.122257350C= | CA1397869925 | CASR | c.455C= (p.Ala152=) n.374C= n.314C= c.9+2976C= (n.9+2976C=) | |
3 | g.122257350C>G | CA354362930 | CASR | c.455C>G (p.Ala152Gly) n.374C>G n.314C>G c.9+2976C>G (n.9+2976C>G) | |
3 | g.122257350C>T | CA2569472 | CASR | c.455C>T (p.Ala152Val) n.374C>T n.314C>T c.9+2976C>T (n.9+2976C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257351A= | CA1397869930 | CASR | c.456A= (p.Ala152=) n.375A= n.315A= c.9+2977A= (n.9+2977A=) | |
3 | g.122257351A>C | CA82610167 | CASR | c.456A>C (p.Ala152=) n.375A>C n.315A>C c.9+2977A>C (n.9+2977A>C) | dbSNP |
3 | g.122257351A>G | CA435404156 | CASR | c.456A>G (p.Ala152=) n.375A>G n.315A>G c.9+2977A>G (n.9+2977A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257351A>T | CA435404155 | CASR | c.456A>T (p.Ala152=) n.375A>T n.315A>T c.9+2977A>T (n.9+2977A>T) | |
3 | g.122257352G>A | CA354362931 | CASR | c.457G>A (p.Val153Met) n.376G>A n.316G>A c.9+2978G>A (n.9+2978G>A) | ClinVar |
3 | g.122257352G>C | CA354362932 | CASR | c.457G>C (p.Val153Leu) n.376G>C n.316G>C c.9+2978G>C (n.9+2978G>C) | |
3 | g.122257352G>T | CA354362933 | CASR | c.457G>T (p.Val153Leu) n.376G>T n.316G>T c.9+2978G>T (n.9+2978G>T) | |
3 | g.122257353T>A | CA354362934 | CASR | c.458T>A (p.Val153Glu) n.377T>A n.317T>A c.9+2979T>A (n.9+2979T>A) | ClinVar |
3 | g.122257353T>C | CA354362935 | CASR | c.458T>C (p.Val153Ala) n.377T>C n.317T>C c.9+2979T>C (n.9+2979T>C) | |
3 | g.122257353T>G | CA354362936 | CASR | c.458T>G (p.Val153Gly) n.377T>G n.317T>G c.9+2979T>G (n.9+2979T>G) | |
3 | g.122257354G>A | CA435404159 | CASR | c.459G>A (p.Val153=) n.378G>A n.318G>A c.9+2980G>A (n.9+2980G>A) | |
3 | g.122257354G>C | CA435404157 | CASR | c.459G>C (p.Val153=) n.378G>C n.318G>C c.9+2980G>C (n.9+2980G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122257354G>T | CA435404158 | CASR | c.459G>T (p.Val153=) n.378G>T n.318G>T c.9+2980G>T (n.9+2980G>T) | |
3 | g.122257355G>A | CA354362937 | CASR | c.460G>A (p.Ala154Thr) n.379G>A n.319G>A c.9+2981G>A (n.9+2981G>A) | ClinVar COSMIC |
3 | g.122257355G>C | CA354362939 | CASR | c.460G>C (p.Ala154Pro) n.379G>C n.319G>C c.9+2981G>C (n.9+2981G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257355G= | CA1397869938 | CASR | c.460G= (p.Ala154=) n.379G= n.319G= c.9+2981G= (n.9+2981G=) | |
3 | g.122257355G>T | CA354362938 | CASR | c.460G>T (p.Ala154Ser) n.379G>T n.319G>T c.9+2981G>T (n.9+2981G>T) | |
3 | g.122257356C>A | CA354362940 | CASR | c.461C>A (p.Ala154Glu) n.380C>A n.320C>A c.9+2982C>A (n.9+2982C>A) | |
3 | g.122257356C>G | CA354362941 | CASR | c.461C>G (p.Ala154Gly) n.380C>G n.320C>G c.9+2982C>G (n.9+2982C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122257356C>T | CA354362942 | CASR | c.461C>T (p.Ala154Val) n.380C>T n.320C>T c.9+2982C>T (n.9+2982C>T) | |
3 | g.122257357A>C | CA435404160 | CASR | c.462A>C (p.Ala154=) n.381A>C n.321A>C c.9+2983A>C (n.9+2983A>C) | |
3 | g.122257357A>G | CA435404162 | CASR | c.462A>G (p.Ala154=) n.381A>G n.321A>G c.9+2983A>G (n.9+2983A>G) | |
3 | g.122257357A>T | CA435404161 | CASR | c.462A>T (p.Ala154=) n.381A>T n.321A>T c.9+2983A>T (n.9+2983A>T) | ClinVar |
3 | g.122257358A= | CA1397869948 | CASR | c.463A= (p.Asn155=) n.382A= n.322A= c.9+2984A= (n.9+2984A=) | |
3 | g.122257358A>C | CA354362943 | CASR | c.463A>C (p.Asn155His) n.382A>C n.322A>C c.9+2984A>C (n.9+2984A>C) | |
3 | g.122257358A>G | CA354362944 | CASR | c.463A>G (p.Asn155Asp) n.382A>G n.322A>G c.9+2984A>G (n.9+2984A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257358A>T | CA354362945 | CASR | c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.382A>T n.322A>T c.9+2984A>T (n.9+2984A>T) | dbSNP |
3 | g.122257359A= | CA1397869958 | CASR | c.464A= (p.Asn155=) n.383A= n.323A= c.9+2985A= (n.9+2985A=) | |
3 | g.122257359A>C | CA354362946 | CASR | c.464A>C (p.Asn155Thr) n.383A>C n.323A>C c.9+2985A>C (n.9+2985A>C) | |
3 | g.122257359A>G | CA354362947 | CASR | c.464A>G (p.Asn155Ser) n.383A>G n.323A>G c.9+2985A>G (n.9+2985A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257359A>T | CA354362948 | CASR | c.464A>T (p.Asn155Ile) n.383A>T n.323A>T c.9+2985A>T (n.9+2985A>T) | ClinVar |
3 | g.122257360T>A | CA354362949 | CASR | c.465T>A (p.Asn155Lys) n.384T>A n.324T>A c.9+2986T>A (n.9+2986T>A) | |
3 | g.122257360T>C | CA435404164 | CASR | c.465T>C (p.Asn155=) n.384T>C n.324T>C c.9+2986T>C (n.9+2986T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257360T>G | CA354362950 | CASR | c.465T>G (p.Asn155Lys) n.384T>G n.324T>G c.9+2986T>G (n.9+2986T>G) | |
3 | g.122257360T= | CA1397869963 | CASR | c.465T= (p.Asn155=) n.384T= n.324T= c.9+2986T= (n.9+2986T=) | |
3 | g.122257361C>A | CA354362952 | CASR | c.466C>A (p.Leu156Met) n.385C>A n.325C>A c.9+2987C>A (n.9+2987C>A) | |
3 | g.122257361C= | CA1397869968 | CASR | c.466C= (p.Leu156=) n.385C= n.325C= c.9+2987C= (n.9+2987C=) | |
3 | g.122257361C>G | CA354362951 | CASR | c.466C>G (p.Leu156Val) n.385C>G n.325C>G c.9+2987C>G (n.9+2987C>G) | |
3 | g.122257361C>T | CA435404165 | CASR | c.466C>T (p.Leu156=) n.385C>T n.325C>T c.9+2987C>T (n.9+2987C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257362T>A | CA354362953 | CASR | c.467T>A (p.Leu156Gln) n.386T>A n.326T>A c.9+2988T>A (n.9+2988T>A) | |
3 | g.122257362T>C | CA354362954 | CASR | c.467T>C (p.Leu156Pro) n.386T>C n.326T>C c.9+2988T>C (n.9+2988T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257362T>G | CA354362955 | CASR | c.467T>G (p.Leu156Arg) n.386T>G n.326T>G c.9+2988T>G (n.9+2988T>G) | |
3 | g.122257363G>A | CA435404166 | CASR | c.468G>A (p.Leu156=) n.387G>A n.327G>A c.9+2989G>A (n.9+2989G>A) | |
3 | g.122257363G>C | CA435404167 | CASR | c.468G>C (p.Leu156=) n.387G>C n.327G>C c.9+2989G>C (n.9+2989G>C) | |
3 | g.122257363G>T | CA435404168 | CASR | c.468G>T (p.Leu156=) n.387G>T n.327G>T c.9+2989G>T (n.9+2989G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257364C>A | CA354362956 | CASR | c.469C>A (p.Leu157Met) n.388C>A n.328C>A c.9+2990C>A (n.9+2990C>A) | |
3 | g.122257364C>G | CA354362957 | CASR | c.469C>G (p.Leu157Val) n.388C>G n.328C>G c.9+2990C>G (n.9+2990C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122257364C>T | CA435404169 | CASR | c.469C>T (p.Leu157=) n.388C>T n.328C>T c.9+2990C>T (n.9+2990C>T) | |
3 | g.122257365T>A | CA354362960 | CASR | c.470T>A (p.Leu157Gln) n.389T>A n.329T>A c.9+2991T>A (n.9+2991T>A) | |
3 | g.122257365T>C | CA354362959 | CASR | c.470T>C (p.Leu157Pro) n.389T>C n.329T>C c.9+2991T>C (n.9+2991T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257365T>G | CA354362958 | CASR | c.470T>G (p.Leu157Arg) n.389T>G n.329T>G c.9+2991T>G (n.9+2991T>G) | |
3 | g.122257365T= | CA1397869969 | CASR | c.470T= (p.Leu157=) n.389T= n.329T= c.9+2991T= (n.9+2991T=) | |
3 | g.122257366G>A | CA435404170 | CASR | c.471G>A (p.Leu157=) n.390G>A n.330G>A c.9+2992G>A (n.9+2992G>A) | |
3 | g.122257366G>C | CA435404171 | CASR | c.471G>C (p.Leu157=) n.390G>C n.330G>C c.9+2992G>C (n.9+2992G>C) | |
3 | g.122257366G>T | CA435404172 | CASR | c.471G>T (p.Leu157=) n.390G>T n.330G>T c.9+2992G>T (n.9+2992G>T) | |
3 | g.122257367G>A | CA354362961 | CASR | c.472G>A (p.Gly158Arg) n.391G>A n.331G>A c.9+2993G>A (n.9+2993G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257367G>C | CA354362962 | CASR | c.472G>C (p.Gly158Arg) n.391G>C n.331G>C c.9+2993G>C (n.9+2993G>C) | |
3 | g.122257367G>T | CA354362963 | CASR | c.472G>T (p.Gly158Trp) n.391G>T n.331G>T c.9+2993G>T (n.9+2993G>T) | |
3 | g.122257368G>A | CA354362964 | CASR | c.473G>A (p.Gly158Glu) n.392G>A n.332G>A c.9+2994G>A (n.9+2994G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257368G>C | CA354362965 | CASR | c.473G>C (p.Gly158Ala) n.392G>C n.332G>C c.9+2994G>C (n.9+2994G>C) | |
3 | g.122257368G= | CA1397869972 | CASR | c.473G= (p.Gly158=) n.392G= n.332G= c.9+2994G= (n.9+2994G=) | |
3 | g.122257368G>T | CA354362966 | CASR | c.473G>T (p.Gly158Val) n.392G>T n.332G>T c.9+2994G>T (n.9+2994G>T) | |
3 | g.122257369G>A | CA435404173 | CASR | c.474G>A (p.Gly158=) n.393G>A n.333G>A c.9+2995G>A (n.9+2995G>A) | |
3 | g.122257369G>C | CA82610169 | CASR | c.474G>C (p.Gly158=) n.393G>C n.333G>C c.9+2995G>C (n.9+2995G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122257369G= | CA1397869984 | CASR | c.474G= (p.Gly158=) n.393G= n.333G= c.9+2995G= (n.9+2995G=) | |
3 | g.122257369G>T | CA435404174 | CASR | c.474G>T (p.Gly158=) n.393G>T n.333G>T c.9+2995G>T (n.9+2995G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257369_122257370delinsGC | CA1397869981 | CASR | c.474_475delinsGC (p.Gly158=) n.393_394delinsGC n.333_334delinsGC c.9+2995_9+2996delinsGC (n.9+2995_9+2996delinsGC) | |
3 | g.122257370del | CA2569473 | CASR | c.475del (p.Leu159SerfsTer?) n.394del n.334del c.9+2996del (n.9+2996del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257370C>A | CA82610175 | CASR | c.475C>A (p.Leu159Ile) n.394C>A n.334C>A c.9+2996C>A (n.9+2996C>A) | dbSNP |
3 | g.122257370C= | CA1397870000 | CASR | c.475C= (p.Leu159=) n.394C= n.334C= c.9+2996C= (n.9+2996C=) | |
3 | g.122257370C>G | CA2569474 | CASR | c.475C>G (p.Leu159Val) n.394C>G n.334C>G c.9+2996C>G (n.9+2996C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257370C>T | CA354362967 | CASR | c.475C>T (p.Leu159Phe) n.394C>T n.334C>T c.9+2996C>T (n.9+2996C>T) | |
3 | g.122257371T>A | CA354362968 | CASR | c.476T>A (p.Leu159His) n.395T>A n.335T>A c.9+2997T>A (n.9+2997T>A) | |
3 | g.122257371T>C | CA354362969 | CASR | c.476T>C (p.Leu159Pro) n.395T>C n.335T>C c.9+2997T>C (n.9+2997T>C) | |
3 | g.122257371T>G | CA354362970 | CASR | c.476T>G (p.Leu159Arg) n.395T>G n.335T>G c.9+2997T>G (n.9+2997T>G) | |
3 | g.122257372C>A | CA435404175 | CASR | c.477C>A (p.Leu159=) n.396C>A n.336C>A c.9+2998C>A (n.9+2998C>A) | |
3 | g.122257372C>G | CA435404177 | CASR | c.477C>G (p.Leu159=) n.396C>G n.336C>G c.9+2998C>G (n.9+2998C>G) | |
3 | g.122257372C>T | CA435404176 | CASR | c.477C>T (p.Leu159=) n.396C>T n.336C>T c.9+2998C>T (n.9+2998C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.122257372_122257373insGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCAT | CA2667224152 | CASR | c.477_478insGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCAT (p.Leu159_Phe160insGlyValSerHisHisAlaArgProCysHisProHis) n.396_397insGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCAT n.336_337insGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCAT c.9+2998_9+2999insGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCAT (n.9+2998_9+2999insGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCATCCCCAT) | gnomAD v4 |
3 | g.122257373T>A | CA354362971 | CASR | c.478T>A (p.Phe160Ile) n.397T>A n.337T>A c.9+2999T>A (n.9+2999T>A) | |
3 | g.122257373T>C | CA354362972 | CASR | c.478T>C (p.Phe160Leu) n.397T>C n.337T>C c.9+2999T>C (n.9+2999T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122257373T>G | CA354362973 | CASR | c.478T>G (p.Phe160Val) n.397T>G n.337T>G c.9+2999T>G (n.9+2999T>G) | |
3 | g.122257374T>A | CA354362974 | CASR | c.479T>A (p.Phe160Tyr) n.398T>A n.338T>A c.9+3000T>A (n.9+3000T>A) | |
3 | g.122257374T>C | CA354362975 | CASR | c.479T>C (p.Phe160Ser) n.398T>C n.338T>C c.9+3000T>C (n.9+3000T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257374T>G | CA354362976 | CASR | c.479T>G (p.Phe160Cys) n.398T>G n.338T>G c.9+3000T>G (n.9+3000T>G) | |
3 | g.122257374T= | CA1397870014 | CASR | c.479T= (p.Phe160=) n.398T= n.338T= c.9+3000T= (n.9+3000T=) | |
3 | g.122257375C>A | CA354362977 | CASR | c.480C>A (p.Phe160Leu) n.399C>A n.339C>A c.9+3001C>A (n.9+3001C>A) | |
3 | g.122257375C>G | CA354362978 | CASR | c.480C>G (p.Phe160Leu) n.399C>G n.339C>G c.9+3001C>G (n.9+3001C>G) | |
3 | g.122257375C>T | CA435404178 | CASR | c.480C>T (p.Phe160=) n.399C>T n.339C>T c.9+3001C>T (n.9+3001C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257376T>A | CA354362980 | CASR | c.481T>A (p.Tyr161Asn) n.400T>A n.340T>A c.9+3002T>A (n.9+3002T>A) | |
3 | g.122257376T>C | CA354362981 | CASR | c.481T>C (p.Tyr161His) n.400T>C n.340T>C c.9+3002T>C (n.9+3002T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122257376T>G | CA354362979 | CASR | c.481T>G (p.Tyr161Asp) n.400T>G n.340T>G c.9+3002T>G (n.9+3002T>G) | |
3 | g.122257377A>C | CA354362983 | CASR | c.482A>C (p.Tyr161Ser) n.401A>C n.341A>C c.9+3003A>C (n.9+3003A>C) | |
3 | g.122257377A>G | CA354362982 | CASR | c.482A>G (p.Tyr161Cys) n.401A>G n.341A>G c.9+3003A>G (n.9+3003A>G) | ClinVar |
3 | g.122257377A>T | CA354362984 | CASR | c.482A>T (p.Tyr161Phe) n.401A>T n.341A>T c.9+3003A>T (n.9+3003A>T) | |
3 | g.122257378C>A | CA354362985 | CASR | c.483C>A (p.Tyr161Ter) n.402C>A n.342C>A c.9+3004C>A (n.9+3004C>A) | |
3 | g.122257378C= | CA1397870019 | CASR | c.483C= (p.Tyr161=) n.402C= n.342C= c.9+3004C= (n.9+3004C=) | |
3 | g.122257378C>G | CA354362986 | CASR | c.483C>G (p.Tyr161Ter) n.402C>G n.342C>G c.9+3004C>G (n.9+3004C>G) | |
3 | g.122257378C>T | CA435404179 | CASR | c.483C>T (p.Tyr161=) n.402C>T n.342C>T c.9+3004C>T (n.9+3004C>T) | dbSNP |
3 | g.122257379A= | CA1397870024 | CASR | c.484A= (p.Ile162=) n.403A= n.343A= c.9+3005A= (n.9+3005A=) | |
3 | g.122257379A>C | CA82610184 | CASR | c.484A>C (p.Ile162Leu) n.403A>C n.343A>C c.9+3005A>C (n.9+3005A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257379A>G | CA354362987 | CASR | c.484A>G (p.Ile162Val) n.403A>G n.343A>G c.9+3005A>G (n.9+3005A>G) | ClinVar |
3 | g.122257379A>T | CA354362988 | CASR | c.484A>T (p.Ile162Phe) n.403A>T n.343A>T c.9+3005A>T (n.9+3005A>T) | |
3 | g.122257380T>A | CA354362989 | CASR | c.485T>A (p.Ile162Asn) n.404T>A n.344T>A c.9+3006T>A (n.9+3006T>A) | |
3 | g.122257380T>C | CA354362990 | CASR | c.485T>C (p.Ile162Thr) n.404T>C n.344T>C c.9+3006T>C (n.9+3006T>C) | |
3 | g.122257380T>G | CA354362991 | CASR | c.485T>G (p.Ile162Ser) n.404T>G n.344T>G c.9+3006T>G (n.9+3006T>G) | |
3 | g.122257381T>A | CA435404180 | CASR | c.486T>A (p.Ile162=) n.405T>A n.345T>A c.9+3007T>A (n.9+3007T>A) | |
3 | g.122257381T>C | CA2569475 | CASR | c.486T>C (p.Ile162=) n.405T>C n.345T>C c.9+3007T>C (n.9+3007T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257381T>G | CA354362992 | CASR | c.486T>G (p.Ile162Met) n.405T>G n.345T>G c.9+3007T>G (n.9+3007T>G) | COSMIC |
3 | g.122257381T= | CA1397870028 | CASR | c.486T= (p.Ile162=) n.405T= n.345T= c.9+3007T= (n.9+3007T=) | |
3 | g.122257382C>A | CA354362993 | CASR | c.487C>A (p.Pro163Thr) n.406C>A n.346C>A c.9+3008C>A (n.9+3008C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257382C>G | CA354362994 | CASR | c.487C>G (p.Pro163Ala) n.406C>G n.346C>G c.9+3008C>G (n.9+3008C>G) | |
3 | g.122257382C>T | CA354362995 | CASR | c.487C>T (p.Pro163Ser) n.406C>T n.346C>T c.9+3008C>T (n.9+3008C>T) | COSMIC |
3 | g.122257385del | CA2667224153 | CASR | c.490del (p.Gln164ArgfsTer?) n.409del n.349del c.9+3011del (n.9+3011del) | gnomAD v4 |
3 | g.122257383C>A | CA354362996 | CASR | c.488C>A (p.Pro163His) n.407C>A n.347C>A c.9+3009C>A (n.9+3009C>A) | |
3 | g.122257383C>G | CA354362998 | CASR | c.488C>G (p.Pro163Arg) n.407C>G n.347C>G c.9+3009C>G (n.9+3009C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.122257383C>T | CA354362997 | CASR | c.488C>T (p.Pro163Leu) n.407C>T n.347C>T c.9+3009C>T (n.9+3009C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257384C>A | CA435404181 | CASR | c.489C>A (p.Pro163=) n.408C>A n.348C>A c.9+3010C>A (n.9+3010C>A) | |
3 | g.122257384C= | CA1397870031 | CASR | c.489C= (p.Pro163=) n.408C= n.348C= c.9+3010C= (n.9+3010C=) | |
3 | g.122257384C>G | CA435404182 | CASR | c.489C>G (p.Pro163=) n.408C>G n.348C>G c.9+3010C>G (n.9+3010C>G) | |
3 | g.122257384C>T | CA435404183 | CASR | c.489C>T (p.Pro163=) n.408C>T n.348C>T c.9+3010C>T (n.9+3010C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257385C>A | CA354362999 | CASR | c.490C>A (p.Gln164Lys) n.409C>A n.349C>A c.9+3011C>A (n.9+3011C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257385C>G | CA354363000 | CASR | c.490C>G (p.Gln164Glu) n.409C>G n.349C>G c.9+3011C>G (n.9+3011C>G) | |
3 | g.122257385C>T | CA354363001 | CASR | c.490C>T (p.Gln164Ter) n.409C>T n.349C>T c.9+3011C>T (n.9+3011C>T) | |
3 | g.122257386A= | CA1397870037 | CASR | c.491A= (p.Gln164=) n.410A= n.350A= c.9+3012A= (n.9+3012A=) | |
3 | g.122257386A>C | CA354363002 | CASR | c.491A>C (p.Gln164Pro) n.410A>C n.350A>C c.9+3012A>C (n.9+3012A>C) | |
3 | g.122257386A>G | CA354363003 | CASR | c.491A>G (p.Gln164Arg) n.410A>G n.350A>G c.9+3012A>G (n.9+3012A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257386A>T | CA354363004 | CASR | c.491A>T (p.Gln164Leu) n.410A>T n.350A>T c.9+3012A>T (n.9+3012A>T) | |
3 | g.122257387G>A | CA435404184 | CASR | c.492G>A (p.Gln164=) n.411G>A n.351G>A c.9+3013G>A (n.9+3013G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257387G>C | CA354363005 | CASR | c.492G>C (p.Gln164His) n.411G>C n.351G>C c.9+3013G>C (n.9+3013G>C) | |
3 | g.122257387G>T | CA354363006 | CASR | c.492G>T (p.Gln164His) n.411G>T n.351G>T c.9+3013G>T (n.9+3013G>T) | |
3 | g.122257388G>A | CA354363007 | CASR | c.492+1G>A (n.492+1G>A) n.412G>A n.352G>A c.9+3014G>A (n.9+3014G>A) | |
3 | g.122257388G>C | CA354363008 | CASR | c.492+1G>C (n.492+1G>C) n.412G>C n.352G>C c.9+3014G>C (n.9+3014G>C) | |
3 | g.122257388G>T | CA354363009 | CASR | c.492+1G>T (n.492+1G>T) n.412G>T n.352G>T c.9+3014G>T (n.9+3014G>T) | |
3 | g.122257389T>A | CA354363011 | CASR | c.492+2T>A (n.492+2T>A) n.413T>A n.353T>A c.9+3015T>A (n.9+3015T>A) | |
3 | g.122257389T>C | CA354363012 | CASR | c.492+2T>C (n.492+2T>C) n.413T>C n.353T>C c.9+3015T>C (n.9+3015T>C) | ClinVar |
3 | g.122257389T>G | CA354363010 | CASR | c.492+2T>G (n.492+2T>G) n.413T>G n.353T>G c.9+3015T>G (n.9+3015T>G) | |
3 | g.122257391C>A | CA2667224154 | CASR | c.492+4C>A (n.492+4C>A) n.415C>A n.355C>A c.9+3017C>A (n.9+3017C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257391C>T | CA2740094562 | CASR | c.492+4C>T (n.492+4C>T) n.415C>T n.355C>T c.9+3017C>T (n.9+3017C>T) | ClinVar |
3 | g.122257392T>A | CA2569476 | CASR | c.492+5T>A (n.492+5T>A) n.416T>A n.356T>A c.9+3018T>A (n.9+3018T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257392T= | CA1397870044 | CASR | c.492+5T= (n.492+5T=) n.416T= n.356T= c.9+3018T= (n.9+3018T=) | |
3 | g.122257393del | CA2577869986 | CASR | c.492+6del (n.492+6del) n.417del n.357del c.9+3019del (n.9+3019del) | |
3 | g.122257393C>A | CA2569477 | CASR | c.492+6C>A (n.492+6C>A) n.417C>A n.357C>A c.9+3019C>A (n.9+3019C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257393C= | CA1397870058 | CASR | c.492+6C= (n.492+6C=) n.417C= n.357C= c.9+3019C= (n.9+3019C=) | |
3 | g.122257393C>G | CA2667224155 | CASR | c.492+6C>G (n.492+6C>G) n.417C>G n.357C>G c.9+3019C>G (n.9+3019C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122257393C>T | CA2499216407 | CASR | c.492+6C>T (n.492+6C>T) n.417C>T n.357C>T c.9+3019C>T (n.9+3019C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257394A= | CA1397870061 | CASR | c.492+7A= (n.492+7A=) n.418A= n.358A= c.9+3020A= (n.9+3020A=) | |
3 | g.122257394A>G | CA545959072 | CASR | c.492+7A>G (n.492+7A>G) n.418A>G n.358A>G c.9+3020A>G (n.9+3020A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257395A>C | CA2580068642 | CASR | c.492+8A>C (n.492+8A>C) n.419A>C n.359A>C c.9+3021A>C (n.9+3021A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.122257395A>G | CA2580068641 | CASR | c.492+8A>G (n.492+8A>G) n.419A>G n.359A>G c.9+3021A>G (n.9+3021A>G) | ClinVar |
3 | g.122257395_122257396delinsAG | CA1397870062 | CASR | c.492+8_492+9delinsAG (n.492+8_492+9delinsAG) n.419_420delinsAG n.359_360delinsAG c.9+3021_9+3022delinsAG (n.9+3021_9+3022delinsAG) | |
3 | g.122257396del | CA2569478 | CASR | c.492+9del (n.492+9del) n.420del n.360del c.9+3022del (n.9+3022del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257396G>A | CA1052951455 | CASR | c.492+9G>A (n.492+9G>A) n.420G>A n.360G>A c.9+3022G>A (n.9+3022G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257396G= | CA1397870068 | CASR | c.492+9G= (n.492+9G=) n.420G= n.360G= c.9+3022G= (n.9+3022G=) | |
3 | g.122257396G>T | CA2667224156 | CASR | c.492+9G>T (n.492+9G>T) n.420G>T n.360G>T c.9+3022G>T (n.9+3022G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257397C>A | CA2667224157 | CASR | c.492+10C>A (n.492+10C>A) n.421C>A n.361C>A c.9+3023C>A (n.9+3023C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257397C= | CA1397870076 | CASR | c.492+10C= (n.492+10C=) n.421C= n.361C= c.9+3023C= (n.9+3023C=) | |
3 | g.122257397C>T | CA82610203 | CASR | c.492+10C>T (n.492+10C>T) n.421C>T n.361C>T c.9+3023C>T (n.9+3023C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257398C>A | CA2572426197 | CASR | c.492+11C>A (n.492+11C>A) n.422C>A n.362C>A c.9+3024C>A (n.9+3024C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257399T>A | CA82610216 | CASR | c.492+12T>A (n.492+12T>A) n.423T>A n.363T>A c.9+3025T>A (n.9+3025T>A) | dbSNP |
3 | g.122257399T= | CA1397870078 | CASR | c.492+12T= (n.492+12T=) n.423T= n.363T= c.9+3025T= (n.9+3025T=) | |
3 | g.122257400T>A | CA2577869987 | CASR | c.492+13T>A (n.492+13T>A) n.424T>A n.364T>A c.9+3026T>A (n.9+3026T>A) | |
3 | g.122257400T>C | CA2667224158 | CASR | c.492+13T>C (n.492+13T>C) n.424T>C n.364T>C c.9+3026T>C (n.9+3026T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122257400T>G | CA2569479 | CASR | c.492+13T>G (n.492+13T>G) n.424T>G n.364T>G c.9+3026T>G (n.9+3026T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257400T= | CA1397870083 | CASR | c.492+13T= (n.492+13T=) n.424T= n.364T= c.9+3026T= (n.9+3026T=) | |
3 | g.122257401del | CA2577869988 | CASR | c.492+14del (n.492+14del) n.425del n.365del c.9+3027del (n.9+3027del) | |
3 | g.122257401C>A | CA2667224160 | CASR | c.492+14C>A (n.492+14C>A) n.425C>A n.365C>A c.9+3027C>A (n.9+3027C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257401C= | CA1397870085 | CASR | c.492+14C= (n.492+14C=) n.425C= n.365C= c.9+3027C= (n.9+3027C=) | |
3 | g.122257401C>G | CA2667224159 | CASR | c.492+14C>G (n.492+14C>G) n.425C>G n.365C>G c.9+3027C>G (n.9+3027C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122257401C>T | CA2569480 | CASR | c.492+14C>T (n.492+14C>T) n.425C>T n.365C>T c.9+3027C>T (n.9+3027C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122257402T>A | CA2667224161 | CASR | c.492+15T>A (n.492+15T>A) n.426T>A n.366T>A c.9+3028T>A (n.9+3028T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257403C>A | CA2667224162 | CASR | c.492+16C>A (n.492+16C>A) n.427C>A n.367C>A c.9+3029C>A (n.9+3029C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122257404A>C | CA2577869989 | CASR | c.492+17A>C (n.492+17A>C) n.428A>C n.368A>C c.9+3030A>C (n.9+3030A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122257404A>G | CA2667224163 | CASR | c.492+17A>G (n.492+17A>G) n.428A>G n.368A>G c.9+3030A>G (n.9+3030A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122257405G>C | CA2569481 | CASR | c.492+18G>C (n.492+18G>C) n.429G>C n.369G>C c.9+3031G>C (n.9+3031G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257405G= | CA1397870089 | CASR | c.492+18G= (n.492+18G=) n.429G= n.369G= c.9+3031G= (n.9+3031G=) | |
3 | g.122257405G>T | CA2667224165 | CASR | c.492+18G>T (n.492+18G>T) n.429G>T n.369G>T c.9+3031G>T (n.9+3031G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122257405_122257406delinsCA | CA2573136452 | CASR | c.492+18_492+19delinsCA (n.492+18_492+19delinsCA) n.429_430delinsCA n.369_370delinsCA c.9+3031_9+3032delinsCA (n.9+3031_9+3032delinsCA) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257407_122257409del | CA2667224164 | CASR | c.492+20_492+22del (n.492+20_492+22del) n.431_433del n.371_373del c.9+3033_9+3035del (n.9+3033_9+3035del) | gnomAD v4 |
3 | g.122257406G>A | CA146069 | CASR | c.492+19G>A (n.492+19G>A) n.430G>A n.370G>A c.9+3032G>A (n.9+3032G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122257406G>C | CA2581891592 | CASR | c.492+19G>C (n.492+19G>C) n.430G>C n.370G>C c.9+3032G>C (n.9+3032G>C) | |
3 | g.122257406G= | CA1397870095 | CASR | c.492+19G= (n.492+19G=) n.430G= n.370G= c.9+3032G= (n.9+3032G=) | |
3 | g.122257406G>T | CA1397870105 | CASR | c.492+19G>T (n.492+19G>T) n.430G>T n.370G>T c.9+3032G>T (n.9+3032G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122257406_122257407delinsAA | CA2573136453 | CASR | c.492+19_492+20delinsAA (n.492+19_492+20delinsAA) n.430_431delinsAA n.370_371delinsAA c.9+3032_9+3033delinsAA (n.9+3032_9+3033delinsAA) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257406_122257407delinsAG | CA2573136454 | CASR | c.492+19_492+20delinsAG (n.492+19_492+20delinsAG) n.430_431delinsAG n.370_371delinsAG c.9+3032_9+3033delinsAG (n.9+3032_9+3033delinsAG) | ClinVar dbSNP |
3 | g.122257406_122257407delinsAT | CA2573136455 | CASR | c.492+19_492+20delinsAT (n.492+19_492+20delinsAT) n.430_431delinsAT n.370_371delinsAT c.9+3032_9+3033delinsAT (n.9+3032_9+3033delinsAT) | ClinVar dbSNP |