| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122257117_122257121del | CA2580618230 | CASR | c.222_226del (p.Met74IlefsTer24) n.141_145del n.81_85del c.9+2743_9+2747del (n.9+2743_9+2747del) | |
| 3 | g.122257120A>C | CA435404003 | CASR | c.225A>C (p.Ile75=) n.144A>C n.84A>C c.9+2746A>C (n.9+2746A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257120A>G | CA354362429 | CASR | c.225A>G (p.Ile75Met) n.144A>G n.84A>G c.9+2746A>G (n.9+2746A>G) | |
| 3 | g.122257120A>T | CA435404002 | CASR | c.225A>T (p.Ile75=) n.144A>T n.84A>T c.9+2746A>T (n.9+2746A>T) | |
| 3 | g.122257121T>A | CA354362430 | CASR | c.226T>A (p.Phe76Ile) n.145T>A n.85T>A c.9+2747T>A (n.9+2747T>A) | |
| 3 | g.122257121T>C | CA354362431 | CASR | c.226T>C (p.Phe76Leu) n.145T>C n.85T>C c.9+2747T>C (n.9+2747T>C) | |
| 3 | g.122257121T>G | CA354362432 | CASR | c.226T>G (p.Phe76Val) n.145T>G n.85T>G c.9+2747T>G (n.9+2747T>G) | |
| 3 | g.122257122T>A | CA354362433 | CASR | c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.146T>A n.86T>A c.9+2748T>A (n.9+2748T>A) | |
| 3 | g.122257122T>C | CA354362434 | CASR | c.227T>C (p.Phe76Ser) n.146T>C n.86T>C c.9+2748T>C (n.9+2748T>C) | |
| 3 | g.122257122T>G | CA354362435 | CASR | c.227T>G (p.Phe76Cys) n.146T>G n.86T>G c.9+2748T>G (n.9+2748T>G) | COSMIC |
| 3 | g.122257123T>A | CA354362436 | CASR | c.228T>A (p.Phe76Leu) n.147T>A n.87T>A c.9+2749T>A (n.9+2749T>A) | |
| 3 | g.122257123T>C | CA435404004 | CASR | c.228T>C (p.Phe76=) n.147T>C n.87T>C c.9+2749T>C (n.9+2749T>C) | |
| 3 | g.122257123T>G | CA354362437 | CASR | c.228T>G (p.Phe76Leu) n.147T>G n.87T>G c.9+2749T>G (n.9+2749T>G) | |
| 3 | g.122257124G>A | CA354362438 | CASR | c.229G>A (p.Ala77Thr) n.148G>A n.88G>A c.9+2750G>A (n.9+2750G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122257124G>C | CA354362439 | CASR | c.229G>C (p.Ala77Pro) n.148G>C n.88G>C c.9+2750G>C (n.9+2750G>C) | |
| 3 | g.122257124G= | CA1397870601 | CASR | c.229G= (p.Ala77=) n.148G= n.88G= c.9+2750G= (n.9+2750G=) | |
| 3 | g.122257124G>T | CA354362440 | CASR | c.229G>T (p.Ala77Ser) n.148G>T n.88G>T c.9+2750G>T (n.9+2750G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257125C>A | CA354362443 | CASR | c.230C>A (p.Ala77Asp) n.149C>A n.89C>A c.9+2751C>A (n.9+2751C>A) | |
| 3 | g.122257125C>G | CA354362441 | CASR | c.230C>G (p.Ala77Gly) n.149C>G n.89C>G c.9+2751C>G (n.9+2751C>G) | |
| 3 | g.122257125C>T | CA354362442 | CASR | c.230C>T (p.Ala77Val) n.149C>T n.89C>T c.9+2751C>T (n.9+2751C>T) | |
| 3 | g.122257126C>A | CA435404005 | CASR | c.231C>A (p.Ala77=) n.150C>A n.90C>A c.9+2752C>A (n.9+2752C>A) | |
| 3 | g.122257126C>G | CA435404006 | CASR | c.231C>G (p.Ala77=) n.150C>G n.90C>G c.9+2752C>G (n.9+2752C>G) | |
| 3 | g.122257126C>T | CA435404007 | CASR | c.231C>T (p.Ala77=) n.150C>T n.90C>T c.9+2752C>T (n.9+2752C>T) | |
| 3 | g.122257127A= | CA1397870607 | CASR | c.232A= (p.Ile78=) n.151A= n.91A= c.9+2753A= (n.9+2753A=) | |
| 3 | g.122257127A>C | CA354362444 | CASR | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.151A>C n.91A>C c.9+2753A>C (n.9+2753A>C) | |
| 3 | g.122257127A>G | CA2569451 | CASR | c.232A>G (p.Ile78Val) n.151A>G n.91A>G c.9+2753A>G (n.9+2753A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257127A>T | CA354362445 | CASR | c.232A>T (p.Ile78Leu) n.151A>T n.91A>T c.9+2753A>T (n.9+2753A>T) | |
| 3 | g.122257128del | CA2667224148 | CASR | c.233del (p.Ile78LysfsTer4) n.152del n.92del c.9+2754del (n.9+2754del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257128T>A | CA354362446 | CASR | c.233T>A (p.Ile78Lys) n.152T>A n.92T>A c.9+2754T>A (n.9+2754T>A) | |
| 3 | g.122257128T>C | CA354362447 | CASR | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.152T>C n.92T>C c.9+2754T>C (n.9+2754T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257128T>G | CA354362448 | CASR | c.233T>G (p.Ile78Arg) n.152T>G n.92T>G c.9+2754T>G (n.9+2754T>G) | |
| 3 | g.122257128T= | CA1397870612 | CASR | c.233T= (p.Ile78=) n.152T= n.92T= c.9+2754T= (n.9+2754T=) | |
| 3 | g.122257129A>C | CA435404008 | CASR | c.234A>C (p.Ile78=) n.153A>C n.93A>C c.9+2755A>C (n.9+2755A>C) | |
| 3 | g.122257129A>G | CA354362449 | CASR | c.234A>G (p.Ile78Met) n.153A>G n.93A>G c.9+2755A>G (n.9+2755A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122257129A>T | CA435404009 | CASR | c.234A>T (p.Ile78=) n.153A>T n.93A>T c.9+2755A>T (n.9+2755A>T) | |
| 3 | g.122257130G>A | CA354362450 | CASR | c.235G>A (p.Glu79Lys) n.154G>A n.94G>A c.9+2756G>A (n.9+2756G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257130G>C | CA354362451 | CASR | c.235G>C (p.Glu79Gln) n.154G>C n.94G>C c.9+2756G>C (n.9+2756G>C) | ClinVar |
| 3 | g.122257130G= | CA1397870619 | CASR | c.235G= (p.Glu79=) n.154G= n.94G= c.9+2756G= (n.9+2756G=) | |
| 3 | g.122257130G>T | CA354362452 | CASR | c.235G>T (p.Glu79Ter) n.154G>T n.94G>T c.9+2756G>T (n.9+2756G>T) | |
| 3 | g.122257131A>C | CA354362455 | CASR | c.236A>C (p.Glu79Ala) n.155A>C n.95A>C c.9+2757A>C (n.9+2757A>C) | |
| 3 | g.122257131A>G | CA354362454 | CASR | c.236A>G (p.Glu79Gly) n.155A>G n.95A>G c.9+2757A>G (n.9+2757A>G) | |
| 3 | g.122257131A>T | CA354362453 | CASR | c.236A>T (p.Glu79Val) n.155A>T n.95A>T c.9+2757A>T (n.9+2757A>T) | |
| 3 | g.122257132G>A | CA435404010 | CASR | c.237G>A (p.Glu79=) n.156G>A n.96G>A c.9+2758G>A (n.9+2758G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257132G>C | CA354362456 | CASR | c.237G>C (p.Glu79Asp) n.156G>C n.96G>C c.9+2758G>C (n.9+2758G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257132G= | CA1397870626 | CASR | c.237G= (p.Glu79=) n.156G= n.96G= c.9+2758G= (n.9+2758G=) | |
| 3 | g.122257132G>T | CA354362457 | CASR | c.237G>T (p.Glu79Asp) n.156G>T n.96G>T c.9+2758G>T (n.9+2758G>T) | |
| 3 | g.122257133G>A | CA354362458 | CASR | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.157G>A n.97G>A c.9+2759G>A (n.9+2759G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257133G>C | CA354362459 | CASR | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.157G>C n.97G>C c.9+2759G>C (n.9+2759G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.122257133G>T | CA354362460 | CASR | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.157G>T n.97G>T c.9+2759G>T (n.9+2759G>T) | |
| 3 | g.122257134A= | CA1397870633 | CASR | c.239A= (p.Glu80=) n.158A= n.98A= c.9+2760A= (n.9+2760A=) | |
| 3 | g.122257134A>C | CA354362461 | CASR | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.158A>C n.98A>C c.9+2760A>C (n.9+2760A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257134A>G | CA354362462 | CASR | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.158A>G n.98A>G c.9+2760A>G (n.9+2760A>G) | |
| 3 | g.122257134A>T | CA354362463 | CASR | c.239A>T (p.Glu80Val) n.158A>T n.98A>T c.9+2760A>T (n.9+2760A>T) | |
| 3 | g.122257135G>A | CA435404011 | CASR | c.240G>A (p.Glu80=) n.159G>A n.99G>A c.9+2761G>A (n.9+2761G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122257135G>C | CA354362464 | CASR | c.240G>C (p.Glu80Asp) n.159G>C n.99G>C c.9+2761G>C (n.9+2761G>C) | |
| 3 | g.122257135G= | CA1397870637 | CASR | c.240G= (p.Glu80=) n.159G= n.99G= c.9+2761G= (n.9+2761G=) | |
| 3 | g.122257135G>T | CA354362465 | CASR | c.240G>T (p.Glu80Asp) n.159G>T n.99G>T c.9+2761G>T (n.9+2761G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257136A>C | CA354362466 | CASR | c.241A>C (p.Ile81Leu) n.160A>C n.100A>C c.9+2762A>C (n.9+2762A>C) | |
| 3 | g.122257136A>G | CA354362467 | CASR | c.241A>G (p.Ile81Val) n.160A>G n.100A>G c.9+2762A>G (n.9+2762A>G) | |
| 3 | g.122257136A>T | CA354362468 | CASR | c.241A>T (p.Ile81Leu) n.160A>T n.100A>T c.9+2762A>T (n.9+2762A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257137T>A | CA354362471 | CASR | c.242T>A (p.Ile81Lys) n.161T>A n.101T>A c.9+2763T>A (n.9+2763T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257137T>C | CA354362470 | CASR | c.242T>C (p.Ile81Thr) n.161T>C n.101T>C c.9+2763T>C (n.9+2763T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257137T>G | CA354362469 | CASR | c.242T>G (p.Ile81Arg) n.161T>G n.101T>G c.9+2763T>G (n.9+2763T>G) | |
| 3 | g.122257137T= | CA1397870641 | CASR | c.242T= (p.Ile81=) n.161T= n.101T= c.9+2763T= (n.9+2763T=) | |
| 3 | g.122257138A>C | CA435404013 | CASR | c.243A>C (p.Ile81=) n.162A>C n.102A>C c.9+2764A>C (n.9+2764A>C) | |
| 3 | g.122257138A>G | CA354362472 | CASR | c.243A>G (p.Ile81Met) n.162A>G n.102A>G c.9+2764A>G (n.9+2764A>G) | |
| 3 | g.122257138A>T | CA435404012 | CASR | c.243A>T (p.Ile81=) n.162A>T n.102A>T c.9+2764A>T (n.9+2764A>T) | |
| 3 | g.122257139_122257142del | CA2740094559 | CASR | c.244_247del (p.Asn82AlafsTer9) n.163_166del n.103_106del c.9+2765_9+2768del (n.9+2765_9+2768del) | ClinVar |
| 3 | g.122257139A>C | CA354362473 | CASR | c.244A>C (p.Asn82His) n.163A>C n.103A>C c.9+2765A>C (n.9+2765A>C) | |
| 3 | g.122257139A>G | CA354362474 | CASR | c.244A>G (p.Asn82Asp) n.163A>G n.103A>G c.9+2765A>G (n.9+2765A>G) | |
| 3 | g.122257139A>T | CA354362475 | CASR | c.244A>T (p.Asn82Tyr) n.163A>T n.103A>T c.9+2765A>T (n.9+2765A>T) | |
| 3 | g.122257140A>C | CA354362476 | CASR | c.245A>C (p.Asn82Thr) n.164A>C n.104A>C c.9+2766A>C (n.9+2766A>C) | |
| 3 | g.122257140A>G | CA354362477 | CASR | c.245A>G (p.Asn82Ser) n.164A>G n.104A>G c.9+2766A>G (n.9+2766A>G) | |
| 3 | g.122257140A>T | CA354362478 | CASR | c.245A>T (p.Asn82Ile) n.164A>T n.104A>T c.9+2766A>T (n.9+2766A>T) | |
| 3 | g.122257141C>A | CA354362479 | CASR | c.246C>A (p.Asn82Lys) n.165C>A n.105C>A c.9+2767C>A (n.9+2767C>A) | |
| 3 | g.122257141C= | CA1397870645 | CASR | c.246C= (p.Asn82=) n.165C= n.105C= c.9+2767C= (n.9+2767C=) | |
| 3 | g.122257141C>G | CA354362480 | CASR | c.246C>G (p.Asn82Lys) n.165C>G n.105C>G c.9+2767C>G (n.9+2767C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257141C>T | CA435404014 | CASR | c.246C>T (p.Asn82=) n.165C>T n.105C>T c.9+2767C>T (n.9+2767C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257142A>C | CA354362481 | CASR | c.247A>C (p.Ser83Arg) n.166A>C n.106A>C c.9+2768A>C (n.9+2768A>C) | |
| 3 | g.122257142A>G | CA354362482 | CASR | c.247A>G (p.Ser83Gly) n.166A>G n.106A>G c.9+2768A>G (n.9+2768A>G) | |
| 3 | g.122257142A>T | CA354362483 | CASR | c.247A>T (p.Ser83Cys) n.166A>T n.106A>T c.9+2768A>T (n.9+2768A>T) | |
| 3 | g.122257143G>A | CA354362485 | CASR | c.248G>A (p.Ser83Asn) n.167G>A n.107G>A c.9+2769G>A (n.9+2769G>A) | |
| 3 | g.122257143G>C | CA354362486 | CASR | c.248G>C (p.Ser83Thr) n.167G>C n.107G>C c.9+2769G>C (n.9+2769G>C) | |
| 3 | g.122257143G>T | CA354362484 | CASR | c.248G>T (p.Ser83Ile) n.167G>T n.107G>T c.9+2769G>T (n.9+2769G>T) | ClinVar |
| 3 | g.122257144C>A | CA354362487 | CASR | c.249C>A (p.Ser83Arg) n.168C>A n.108C>A c.9+2770C>A (n.9+2770C>A) | |
| 3 | g.122257144C= | CA1397870650 | CASR | c.249C= (p.Ser83=) n.168C= n.108C= c.9+2770C= (n.9+2770C=) | |
| 3 | g.122257144C>G | CA354362488 | CASR | c.249C>G (p.Ser83Arg) n.168C>G n.108C>G c.9+2770C>G (n.9+2770C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257144C>T | CA435404015 | CASR | c.249C>T (p.Ser83=) n.168C>T n.108C>T c.9+2770C>T (n.9+2770C>T) | |
| 3 | g.122257145A= | CA1397870651 | CASR | c.250A= (p.Ser84=) n.169A= n.109A= c.9+2771A= (n.9+2771A=) | |
| 3 | g.122257145A>C | CA354362489 | CASR | c.250A>C (p.Ser84Arg) n.169A>C n.109A>C c.9+2771A>C (n.9+2771A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257145A>G | CA354362490 | CASR | c.250A>G (p.Ser84Gly) n.169A>G n.109A>G c.9+2771A>G (n.9+2771A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257145A>T | CA354362491 | CASR | c.250A>T (p.Ser84Cys) n.169A>T n.109A>T c.9+2771A>T (n.9+2771A>T) | |
| 3 | g.122257146G>A | CA354362492 | CASR | c.251G>A (p.Ser84Asn) n.170G>A n.110G>A c.9+2772G>A (n.9+2772G>A) | |
| 3 | g.122257146G>C | CA354362493 | CASR | c.251G>C (p.Ser84Thr) n.170G>C n.110G>C c.9+2772G>C (n.9+2772G>C) | |
| 3 | g.122257146G>T | CA354362494 | CASR | c.251G>T (p.Ser84Ile) n.170G>T n.110G>T c.9+2772G>T (n.9+2772G>T) | |
| 3 | g.122257147C>A | CA354362495 | CASR | c.252C>A (p.Ser84Arg) n.171C>A n.111C>A c.9+2773C>A (n.9+2773C>A) | |
| 3 | g.122257147C>G | CA354362496 | CASR | c.252C>G (p.Ser84Arg) n.171C>G n.111C>G c.9+2773C>G (n.9+2773C>G) | |
| 3 | g.122257147C>T | CA435404016 | CASR | c.252C>T (p.Ser84=) n.171C>T n.111C>T c.9+2773C>T (n.9+2773C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257149del | CA2667224150 | CASR | c.254del (p.Pro85GlnfsTer7) n.173del n.113del c.9+2775del (n.9+2775del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257148C>A | CA354362497 | CASR | c.253C>A (p.Pro85Thr) n.172C>A n.112C>A c.9+2774C>A (n.9+2774C>A) | |
| 3 | g.122257148C>G | CA354362498 | CASR | c.253C>G (p.Pro85Ala) n.172C>G n.112C>G c.9+2774C>G (n.9+2774C>G) | |
| 3 | g.122257148C>T | CA354362499 | CASR | c.253C>T (p.Pro85Ser) n.172C>T n.112C>T c.9+2774C>T (n.9+2774C>T) | |
| 3 | g.122257149C>A | CA354362502 | CASR | c.254C>A (p.Pro85Gln) n.173C>A n.113C>A c.9+2775C>A (n.9+2775C>A) | |
| 3 | g.122257149C>G | CA354362501 | CASR | c.254C>G (p.Pro85Arg) n.173C>G n.113C>G c.9+2775C>G (n.9+2775C>G) | |
| 3 | g.122257149C>T | CA354362500 | CASR | c.254C>T (p.Pro85Leu) n.173C>T n.113C>T c.9+2775C>T (n.9+2775C>T) | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.122257150A>C | CA435404017 | CASR | c.255A>C (p.Pro85=) n.174A>C n.114A>C c.9+2776A>C (n.9+2776A>C) | |
| 3 | g.122257150A>G | CA435404018 | CASR | c.255A>G (p.Pro85=) n.174A>G n.114A>G c.9+2776A>G (n.9+2776A>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257150A>T | CA435404019 | CASR | c.255A>T (p.Pro85=) n.174A>T n.114A>T c.9+2776A>T (n.9+2776A>T) | |
| 3 | g.122257151G>A | CA354362503 | CASR | c.256G>A (p.Ala86Thr) n.175G>A n.115G>A c.9+2777G>A (n.9+2777G>A) | |
| 3 | g.122257151G>C | CA354362504 | CASR | c.256G>C (p.Ala86Pro) n.175G>C n.115G>C c.9+2777G>C (n.9+2777G>C) | |
| 3 | g.122257151G= | CA1397870655 | CASR | c.256G= (p.Ala86=) n.175G= n.115G= c.9+2777G= (n.9+2777G=) | |
| 3 | g.122257151G>T | CA354362505 | CASR | c.256G>T (p.Ala86Ser) n.175G>T n.115G>T c.9+2777G>T (n.9+2777G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257152C>A | CA354362506 | CASR | c.257C>A (p.Ala86Asp) n.176C>A n.116C>A c.9+2778C>A (n.9+2778C>A) | dbSNP |
| 3 | g.122257152C= | CA1397870662 | CASR | c.257C= (p.Ala86=) n.176C= n.116C= c.9+2778C= (n.9+2778C=) | |
| 3 | g.122257152C>G | CA354362507 | CASR | c.257C>G (p.Ala86Gly) n.176C>G n.116C>G c.9+2778C>G (n.9+2778C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257152C>T | CA354362508 | CASR | c.257C>T (p.Ala86Val) n.176C>T n.116C>T c.9+2778C>T (n.9+2778C>T) | |
| 3 | g.122257153C>A | CA16611173 | CASR | c.258C>A (p.Ala86=) n.177C>A n.117C>A c.9+2779C>A (n.9+2779C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257153C= | CA1397870668 | CASR | c.258C= (p.Ala86=) n.177C= n.117C= c.9+2779C= (n.9+2779C=) | |
| 3 | g.122257153C>G | CA435404020 | CASR | c.258C>G (p.Ala86=) n.177C>G n.117C>G c.9+2779C>G (n.9+2779C>G) | |
| 3 | g.122257153C>T | CA435404021 | CASR | c.258C>T (p.Ala86=) n.177C>T n.117C>T c.9+2779C>T (n.9+2779C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257154C>A | CA354362509 | CASR | c.259C>A (p.Leu87Ile) n.178C>A n.118C>A c.9+2780C>A (n.9+2780C>A) | COSMIC |
| 3 | g.122257154C>G | CA354362510 | CASR | c.259C>G (p.Leu87Val) n.178C>G n.118C>G c.9+2780C>G (n.9+2780C>G) | |
| 3 | g.122257154C>T | CA354362511 | CASR | c.259C>T (p.Leu87Phe) n.178C>T n.118C>T c.9+2780C>T (n.9+2780C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257155T>A | CA354362512 | CASR | c.260T>A (p.Leu87His) n.179T>A n.119T>A c.9+2781T>A (n.9+2781T>A) | |
| 3 | g.122257155T>C | CA354362513 | CASR | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.179T>C n.119T>C c.9+2781T>C (n.9+2781T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257155T>G | CA354362514 | CASR | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.179T>G n.119T>G c.9+2781T>G (n.9+2781T>G) | COSMIC |
| 3 | g.122257155T= | CA1397870674 | CASR | c.260T= (p.Leu87=) n.179T= n.119T= c.9+2781T= (n.9+2781T=) | |
| 3 | g.122257156T>A | CA435404022 | CASR | c.261T>A (p.Leu87=) n.180T>A n.120T>A c.9+2782T>A (n.9+2782T>A) | |
| 3 | g.122257156T>C | CA435404023 | CASR | c.261T>C (p.Leu87=) n.180T>C n.120T>C c.9+2782T>C (n.9+2782T>C) | ClinVar |
| 3 | g.122257156T>G | CA435404024 | CASR | c.261T>G (p.Leu87=) n.180T>G n.120T>G c.9+2782T>G (n.9+2782T>G) | |
| 3 | g.122257157C>A | CA354362517 | CASR | c.262C>A (p.Leu88Ile) n.181C>A n.121C>A c.9+2783C>A (n.9+2783C>A) | |
| 3 | g.122257157C= | CA1397870678 | CASR | c.262C= (p.Leu88=) n.181C= n.121C= c.9+2783C= (n.9+2783C=) | |
| 3 | g.122257157C>G | CA354362516 | CASR | c.262C>G (p.Leu88Val) n.181C>G n.121C>G c.9+2783C>G (n.9+2783C>G) | |
| 3 | g.122257157C>T | CA354362515 | CASR | c.262C>T (p.Leu88Phe) n.181C>T n.121C>T c.9+2783C>T (n.9+2783C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257158T>A | CA354362518 | CASR | c.263T>A (p.Leu88His) n.182T>A n.122T>A c.9+2784T>A (n.9+2784T>A) | |
| 3 | g.122257158T>C | CA354362520 | CASR | c.263T>C (p.Leu88Pro) n.182T>C n.122T>C c.9+2784T>C (n.9+2784T>C) | |
| 3 | g.122257158T>G | CA354362519 | CASR | c.263T>G (p.Leu88Arg) n.182T>G n.122T>G c.9+2784T>G (n.9+2784T>G) | |
| 3 | g.122257159T>A | CA435404025 | CASR | c.264T>A (p.Leu88=) n.183T>A n.123T>A c.9+2785T>A (n.9+2785T>A) | |
| 3 | g.122257159T>C | CA435404026 | CASR | c.264T>C (p.Leu88=) n.183T>C n.123T>C c.9+2785T>C (n.9+2785T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257159T>G | CA435404027 | CASR | c.264T>G (p.Leu88=) n.183T>G n.123T>G c.9+2785T>G (n.9+2785T>G) | |
| 3 | g.122257160C>A | CA354362521 | CASR | c.265C>A (p.Pro89Thr) n.184C>A n.124C>A c.9+2786C>A (n.9+2786C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257160C= | CA1397870684 | CASR | c.265C= (p.Pro89=) n.184C= n.124C= c.9+2786C= (n.9+2786C=) | |
| 3 | g.122257160C>G | CA354362523 | CASR | c.265C>G (p.Pro89Ala) n.184C>G n.124C>G c.9+2786C>G (n.9+2786C>G) | |
| 3 | g.122257160C>T | CA354362522 | CASR | c.265C>T (p.Pro89Ser) n.184C>T n.124C>T c.9+2786C>T (n.9+2786C>T) | COSMIC |
| 3 | g.122257161C>A | CA354362524 | CASR | c.266C>A (p.Pro89His) n.185C>A n.125C>A c.9+2787C>A (n.9+2787C>A) | |
| 3 | g.122257161C= | CA1397870688 | CASR | c.266C= (p.Pro89=) n.185C= n.125C= c.9+2787C= (n.9+2787C=) | |
| 3 | g.122257161C>G | CA2569452 | CASR | c.266C>G (p.Pro89Arg) n.185C>G n.125C>G c.9+2787C>G (n.9+2787C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257161C>T | CA354362525 | CASR | c.266C>T (p.Pro89Leu) n.185C>T n.125C>T c.9+2787C>T (n.9+2787C>T) | |
| 3 | g.122257162C>A | CA435404028 | CASR | c.267C>A (p.Pro89=) n.186C>A n.126C>A c.9+2788C>A (n.9+2788C>A) | |
| 3 | g.122257162C>G | CA435404029 | CASR | c.267C>G (p.Pro89=) n.186C>G n.126C>G c.9+2788C>G (n.9+2788C>G) | |
| 3 | g.122257162C>T | CA435404030 | CASR | c.267C>T (p.Pro89=) n.186C>T n.126C>T c.9+2788C>T (n.9+2788C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257163A>C | CA354362526 | CASR | c.268A>C (p.Asn90His) n.187A>C n.127A>C c.9+2789A>C (n.9+2789A>C) | |
| 3 | g.122257163A>G | CA354362527 | CASR | c.268A>G (p.Asn90Asp) n.187A>G n.127A>G c.9+2789A>G (n.9+2789A>G) | |
| 3 | g.122257163A>T | CA354362528 | CASR | c.268A>T (p.Asn90Tyr) n.187A>T n.127A>T c.9+2789A>T (n.9+2789A>T) | |
| 3 | g.122257164A= | CA1397870693 | CASR | c.269A= (p.Asn90=) n.188A= n.128A= c.9+2790A= (n.9+2790A=) | |
| 3 | g.122257164A>C | CA213593 | CASR | c.269A>C (p.Asn90Thr) n.188A>C n.128A>C c.9+2790A>C (n.9+2790A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257164A>G | CA354362529 | CASR | c.269A>G (p.Asn90Ser) n.188A>G n.128A>G c.9+2790A>G (n.9+2790A>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257164A>T | CA354362530 | CASR | c.269A>T (p.Asn90Ile) n.188A>T n.128A>T c.9+2790A>T (n.9+2790A>T) | |
| 3 | g.122257165C>A | CA354362531 | CASR | c.270C>A (p.Asn90Lys) n.189C>A n.129C>A c.9+2791C>A (n.9+2791C>A) | |
| 3 | g.122257165C= | CA1397870698 | CASR | c.270C= (p.Asn90=) n.189C= n.129C= c.9+2791C= (n.9+2791C=) | |
| 3 | g.122257165C>G | CA354362532 | CASR | c.270C>G (p.Asn90Lys) n.189C>G n.129C>G c.9+2791C>G (n.9+2791C>G) | |
| 3 | g.122257165C>T | CA82609908 | CASR | c.270C>T (p.Asn90=) n.189C>T n.129C>T c.9+2791C>T (n.9+2791C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257166T>A | CA354362534 | CASR | c.271T>A (p.Leu91Met) n.190T>A n.130T>A c.9+2792T>A (n.9+2792T>A) | |
| 3 | g.122257166T>C | CA82609916 | CASR | c.271T>C (p.Leu91=) n.190T>C n.130T>C c.9+2792T>C (n.9+2792T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257166T>G | CA354362533 | CASR | c.271T>G (p.Leu91Val) n.190T>G n.130T>G c.9+2792T>G (n.9+2792T>G) | |
| 3 | g.122257166T= | CA1397870704 | CASR | c.271T= (p.Leu91=) n.190T= n.130T= c.9+2792T= (n.9+2792T=) | |
| 3 | g.122257167T>A | CA354362535 | CASR | c.272T>A (p.Leu91Ter) n.191T>A n.131T>A c.9+2793T>A (n.9+2793T>A) | |
| 3 | g.122257167T>C | CA354362536 | CASR | c.272T>C (p.Leu91Ser) n.191T>C n.131T>C c.9+2793T>C (n.9+2793T>C) | |
| 3 | g.122257167T>G | CA354362537 | CASR | c.272T>G (p.Leu91Trp) n.191T>G n.131T>G c.9+2793T>G (n.9+2793T>G) | |
| 3 | g.122257168G>A | CA435404031 | CASR | c.273G>A (p.Leu91=) n.192G>A n.132G>A c.9+2794G>A (n.9+2794G>A) | ClinVar |
| 3 | g.122257168G>C | CA354362538 | CASR | c.273G>C (p.Leu91Phe) n.192G>C n.132G>C c.9+2794G>C (n.9+2794G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257168G>T | CA354362539 | CASR | c.273G>T (p.Leu91Phe) n.192G>T n.132G>T c.9+2794G>T (n.9+2794G>T) | |
| 3 | g.122257169A>C | CA354362540 | CASR | c.274A>C (p.Thr92Pro) n.193A>C n.133A>C c.9+2795A>C (n.9+2795A>C) | |
| 3 | g.122257169A>G | CA354362541 | CASR | c.274A>G (p.Thr92Ala) n.193A>G n.133A>G c.9+2795A>G (n.9+2795A>G) | |
| 3 | g.122257169A>T | CA354362542 | CASR | c.274A>T (p.Thr92Ser) n.193A>T n.133A>T c.9+2795A>T (n.9+2795A>T) | |
| 3 | g.122257170C>A | CA354362543 | CASR | c.275C>A (p.Thr92Lys) n.194C>A n.134C>A c.9+2796C>A (n.9+2796C>A) | |
| 3 | g.122257170C= | CA1397870712 | CASR | c.275C= (p.Thr92=) n.194C= n.134C= c.9+2796C= (n.9+2796C=) | |
| 3 | g.122257170C>G | CA354362544 | CASR | c.275C>G (p.Thr92Arg) n.194C>G n.134C>G c.9+2796C>G (n.9+2796C>G) | |
| 3 | g.122257170C>T | CA2569453 | CASR | c.275C>T (p.Thr92Met) n.194C>T n.134C>T c.9+2796C>T (n.9+2796C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257171G>A | CA2569454 | CASR | c.276G>A (p.Thr92=) n.195G>A n.135G>A c.9+2797G>A (n.9+2797G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257171G>C | CA435404033 | CASR | c.276G>C (p.Thr92=) n.195G>C n.135G>C c.9+2797G>C (n.9+2797G>C) | |
| 3 | g.122257171G= | CA1397870722 | CASR | c.276G= (p.Thr92=) n.195G= n.135G= c.9+2797G= (n.9+2797G=) | |
| 3 | g.122257171G>T | CA435404032 | CASR | c.276G>T (p.Thr92=) n.195G>T n.135G>T c.9+2797G>T (n.9+2797G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257172C>A | CA354362546 | CASR | c.277C>A (p.Leu93Met) n.196C>A n.136C>A c.9+2798C>A (n.9+2798C>A) | |
| 3 | g.122257172C= | CA1397870727 | CASR | c.277C= (p.Leu93=) n.196C= n.136C= c.9+2798C= (n.9+2798C=) | |
| 3 | g.122257172C>G | CA354362545 | CASR | c.277C>G (p.Leu93Val) n.196C>G n.136C>G c.9+2798C>G (n.9+2798C>G) | |
| 3 | g.122257172C>T | CA2569455 | CASR | c.277C>T (p.Leu93=) n.196C>T n.136C>T c.9+2798C>T (n.9+2798C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257173T>A | CA354362547 | CASR | c.278T>A (p.Leu93Gln) n.197T>A n.137T>A c.9+2799T>A (n.9+2799T>A) | |
| 3 | g.122257173T>C | CA354362548 | CASR | c.278T>C (p.Leu93Pro) n.197T>C n.137T>C c.9+2799T>C (n.9+2799T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257173T>G | CA354362549 | CASR | c.278T>G (p.Leu93Arg) n.197T>G n.137T>G c.9+2799T>G (n.9+2799T>G) | |
| 3 | g.122257173T= | CA1397870734 | CASR | c.278T= (p.Leu93=) n.197T= n.137T= c.9+2799T= (n.9+2799T=) | |
| 3 | g.122257174G>A | CA435404034 | CASR | c.279G>A (p.Leu93=) n.198G>A n.138G>A c.9+2800G>A (n.9+2800G>A) | COSMIC |
| 3 | g.122257174G>C | CA435404035 | CASR | c.279G>C (p.Leu93=) n.198G>C n.138G>C c.9+2800G>C (n.9+2800G>C) | |
| 3 | g.122257174G>T | CA435404036 | CASR | c.279G>T (p.Leu93=) n.198G>T n.138G>T c.9+2800G>T (n.9+2800G>T) | |
| 3 | g.122257175G>A | CA354362551 | CASR | c.280G>A (p.Gly94Arg) n.199G>A n.139G>A c.9+2801G>A (n.9+2801G>A) | |
| 3 | g.122257175G>C | CA354362550 | CASR | c.280G>C (p.Gly94Arg) n.199G>C n.139G>C c.9+2801G>C (n.9+2801G>C) | |
| 3 | g.122257175G= | CA1397870739 | CASR | c.280G= (p.Gly94=) n.199G= n.139G= c.9+2801G= (n.9+2801G=) | |
| 3 | g.122257175G>T | CA119535 | CASR | c.280G>T (p.Gly94Ter) n.199G>T n.139G>T c.9+2801G>T (n.9+2801G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257176G>A | CA354362552 | CASR | c.281G>A (p.Gly94Glu) n.200G>A n.140G>A c.9+2802G>A (n.9+2802G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257176G>C | CA354362553 | CASR | c.281G>C (p.Gly94Ala) n.200G>C n.140G>C c.9+2802G>C (n.9+2802G>C) | |
| 3 | g.122257176G= | CA1397870741 | CASR | c.281G= (p.Gly94=) n.200G= n.140G= c.9+2802G= (n.9+2802G=) | |
| 3 | g.122257176G>T | CA354362554 | CASR | c.281G>T (p.Gly94Val) n.200G>T n.140G>T c.9+2802G>T (n.9+2802G>T) | |
| 3 | g.122257177A= | CA1397870746 | CASR | c.282A= (p.Gly94=) n.201A= n.141A= c.9+2803A= (n.9+2803A=) | |
| 3 | g.122257177A>C | CA435404037 | CASR | c.282A>C (p.Gly94=) n.201A>C n.141A>C c.9+2803A>C (n.9+2803A>C) | |
| 3 | g.122257177A>G | CA435404038 | CASR | c.282A>G (p.Gly94=) n.201A>G n.141A>G c.9+2803A>G (n.9+2803A>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257177A>T | CA435404039 | CASR | c.282A>T (p.Gly94=) n.201A>T n.141A>T c.9+2803A>T (n.9+2803A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257178T>A | CA354362555 | CASR | c.283T>A (p.Tyr95Asn) n.202T>A n.142T>A c.9+2804T>A (n.9+2804T>A) | |
| 3 | g.122257178T>C | CA354362556 | CASR | c.283T>C (p.Tyr95His) n.202T>C n.142T>C c.9+2804T>C (n.9+2804T>C) | |
| 3 | g.122257178T>G | CA354362557 | CASR | c.283T>G (p.Tyr95Asp) n.202T>G n.142T>G c.9+2804T>G (n.9+2804T>G) | |
| 3 | g.122257179A= | CA1397870751 | CASR | c.284A= (p.Tyr95=) n.203A= n.143A= c.9+2805A= (n.9+2805A=) | |
| 3 | g.122257179A>C | CA354362558 | CASR | c.284A>C (p.Tyr95Ser) n.203A>C n.143A>C c.9+2805A>C (n.9+2805A>C) | |
| 3 | g.122257179A>G | CA16611175 | CASR | c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.203A>G n.143A>G c.9+2805A>G (n.9+2805A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257179A>T | CA354362559 | CASR | c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.203A>T n.143A>T c.9+2805A>T (n.9+2805A>T) | |
| 3 | g.122257180C>A | CA354362560 | CASR | c.285C>A (p.Tyr95Ter) n.204C>A n.144C>A c.9+2806C>A (n.9+2806C>A) | |
| 3 | g.122257180C>G | CA354362561 | CASR | c.285C>G (p.Tyr95Ter) n.204C>G n.144C>G c.9+2806C>G (n.9+2806C>G) | |
| 3 | g.122257180C>T | CA435404040 | CASR | c.285C>T (p.Tyr95=) n.204C>T n.144C>T c.9+2806C>T (n.9+2806C>T) | |
| 3 | g.122257181A>C | CA435404041 | CASR | c.286A>C (p.Arg96=) n.205A>C n.145A>C c.9+2807A>C (n.9+2807A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257181A>G | CA354362562 | CASR | c.286A>G (p.Arg96Gly) n.205A>G n.145A>G c.9+2807A>G (n.9+2807A>G) | |
| 3 | g.122257181A>T | CA354362563 | CASR | c.286A>T (p.Arg96Trp) n.205A>T n.145A>T c.9+2807A>T (n.9+2807A>T) | |
| 3 | g.122257182G>A | CA354362564 | CASR | c.287G>A (p.Arg96Lys) n.206G>A n.146G>A c.9+2808G>A (n.9+2808G>A) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.122257182G>C | CA354362565 | CASR | c.287G>C (p.Arg96Thr) n.206G>C n.146G>C c.9+2808G>C (n.9+2808G>C) | |
| 3 | g.122257182G>T | CA354362566 | CASR | c.287G>T (p.Arg96Met) n.206G>T n.146G>T c.9+2808G>T (n.9+2808G>T) | |
| 3 | g.122257183G>A | CA2569456 | CASR | c.288G>A (p.Arg96=) n.207G>A n.147G>A c.9+2809G>A (n.9+2809G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257183G>C | CA354362567 | CASR | c.288G>C (p.Arg96Ser) n.207G>C n.147G>C c.9+2809G>C (n.9+2809G>C) | |
| 3 | g.122257183G= | CA1397870758 | CASR | c.288G= (p.Arg96=) n.207G= n.147G= c.9+2809G= (n.9+2809G=) | |
| 3 | g.122257183G>T | CA354362568 | CASR | c.288G>T (p.Arg96Ser) n.207G>T n.147G>T c.9+2809G>T (n.9+2809G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257184A>C | CA354362571 | CASR | c.289A>C (p.Ile97Leu) n.208A>C n.148A>C c.9+2810A>C (n.9+2810A>C) | |
| 3 | g.122257184A>G | CA354362570 | CASR | c.289A>G (p.Ile97Val) n.208A>G n.148A>G c.9+2810A>G (n.9+2810A>G) | |
| 3 | g.122257184A>T | CA354362569 | CASR | c.289A>T (p.Ile97Leu) n.208A>T n.148A>T c.9+2810A>T (n.9+2810A>T) | |
| 3 | g.122257185T>A | CA354362572 | CASR | c.290T>A (p.Ile97Lys) n.209T>A n.149T>A c.9+2811T>A (n.9+2811T>A) | |
| 3 | g.122257185T>C | CA354362574 | CASR | c.290T>C (p.Ile97Thr) n.209T>C n.149T>C c.9+2811T>C (n.9+2811T>C) | COSMIC |
| 3 | g.122257185T>G | CA354362573 | CASR | c.290T>G (p.Ile97Arg) n.209T>G n.149T>G c.9+2811T>G (n.9+2811T>G) | |
| 3 | g.122257186A= | CA1397870766 | CASR | c.291A= (p.Ile97=) n.210A= n.150A= c.9+2812A= (n.9+2812A=) | |
| 3 | g.122257186A>C | CA435404042 | CASR | c.291A>C (p.Ile97=) n.210A>C n.150A>C c.9+2812A>C (n.9+2812A>C) | |
| 3 | g.122257186A>G | CA354362575 | CASR | c.291A>G (p.Ile97Met) n.210A>G n.150A>G c.9+2812A>G (n.9+2812A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257186A>T | CA435404043 | CASR | c.291A>T (p.Ile97=) n.210A>T n.150A>T c.9+2812A>T (n.9+2812A>T) | |
| 3 | g.122257187T>A | CA354362576 | CASR | c.292T>A (p.Phe98Ile) n.211T>A n.151T>A c.9+2813T>A (n.9+2813T>A) | |
| 3 | g.122257187T>C | CA354362577 | CASR | c.292T>C (p.Phe98Leu) n.211T>C n.151T>C c.9+2813T>C (n.9+2813T>C) | |
| 3 | g.122257187T>G | CA354362578 | CASR | c.292T>G (p.Phe98Val) n.211T>G n.151T>G c.9+2813T>G (n.9+2813T>G) | |
| 3 | g.122257188T>A | CA354362579 | CASR | c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.212T>A n.152T>A c.9+2814T>A (n.9+2814T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257188T>C | CA354362580 | CASR | c.293T>C (p.Phe98Ser) n.212T>C n.152T>C c.9+2814T>C (n.9+2814T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257188T>G | CA354362581 | CASR | c.293T>G (p.Phe98Cys) n.212T>G n.152T>G c.9+2814T>G (n.9+2814T>G) | |
| 3 | g.122257188T= | CA1397870769 | CASR | c.293T= (p.Phe98=) n.212T= n.152T= c.9+2814T= (n.9+2814T=) | |
| 3 | g.122257189T>A | CA354362582 | CASR | c.294T>A (p.Phe98Leu) n.213T>A n.153T>A c.9+2815T>A (n.9+2815T>A) | |
| 3 | g.122257189T>C | CA435404044 | CASR | c.294T>C (p.Phe98=) n.213T>C n.153T>C c.9+2815T>C (n.9+2815T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257189T>G | CA10582119 | CASR | c.294T>G (p.Phe98Leu) n.213T>G n.153T>G c.9+2815T>G (n.9+2815T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257189T= | CA1397870770 | CASR | c.294T= (p.Phe98=) n.213T= n.153T= c.9+2815T= (n.9+2815T=) | |
| 3 | g.122257190G>A | CA354362583 | CASR | c.295G>A (p.Asp99Asn) n.214G>A n.154G>A c.9+2816G>A (n.9+2816G>A) | |
| 3 | g.122257190G>C | CA354362584 | CASR | c.295G>C (p.Asp99His) n.214G>C n.154G>C c.9+2816G>C (n.9+2816G>C) | |
| 3 | g.122257190G>T | CA354362585 | CASR | c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.214G>T n.154G>T c.9+2816G>T (n.9+2816G>T) | |
| 3 | g.122257191A>C | CA354362588 | CASR | c.296A>C (p.Asp99Ala) n.215A>C n.155A>C c.9+2817A>C (n.9+2817A>C) | |
| 3 | g.122257191A>G | CA354362586 | CASR | c.296A>G (p.Asp99Gly) n.215A>G n.155A>G c.9+2817A>G (n.9+2817A>G) | |
| 3 | g.122257191A>T | CA354362587 | CASR | c.296A>T (p.Asp99Val) n.215A>T n.155A>T c.9+2817A>T (n.9+2817A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257192C>A | CA354362589 | CASR | c.297C>A (p.Asp99Glu) n.216C>A n.156C>A c.9+2818C>A (n.9+2818C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257192C>G | CA354362590 | CASR | c.297C>G (p.Asp99Glu) n.216C>G n.156C>G c.9+2818C>G (n.9+2818C>G) | |
| 3 | g.122257192C>T | CA435404045 | CASR | c.297C>T (p.Asp99=) n.216C>T n.156C>T c.9+2818C>T (n.9+2818C>T) | |
| 3 | g.122257193A= | CA1397870771 | CASR | c.298A= (p.Thr100=) n.217A= n.157A= c.9+2819A= (n.9+2819A=) | |
| 3 | g.122257193A>C | CA354362591 | CASR | c.298A>C (p.Thr100Pro) n.217A>C n.157A>C c.9+2819A>C (n.9+2819A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257193A>G | CA354362592 | CASR | c.298A>G (p.Thr100Ala) n.217A>G n.157A>G c.9+2819A>G (n.9+2819A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257193A>T | CA354362593 | CASR | c.298A>T (p.Thr100Ser) n.217A>T n.157A>T c.9+2819A>T (n.9+2819A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257194C>A | CA354362594 | CASR | c.299C>A (p.Thr100Asn) n.218C>A n.158C>A c.9+2820C>A (n.9+2820C>A) | |
| 3 | g.122257194C>G | CA354362595 | CASR | c.299C>G (p.Thr100Ser) n.218C>G n.158C>G c.9+2820C>G (n.9+2820C>G) | |
| 3 | g.122257194C>T | CA354362596 | CASR | c.299C>T (p.Thr100Ile) n.218C>T n.158C>T c.9+2820C>T (n.9+2820C>T) | |
| 3 | g.122257195T>A | CA435404046 | CASR | c.300T>A (p.Thr100=) n.219T>A n.159T>A c.9+2821T>A (n.9+2821T>A) | |
| 3 | g.122257195T>C | CA435404047 | CASR | c.300T>C (p.Thr100=) n.219T>C n.159T>C c.9+2821T>C (n.9+2821T>C) | |
| 3 | g.122257195T>G | CA435404048 | CASR | c.300T>G (p.Thr100=) n.219T>G n.159T>G c.9+2821T>G (n.9+2821T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257196T>A | CA354362597 | CASR | c.301T>A (p.Cys101Ser) n.220T>A n.160T>A c.9+2822T>A (n.9+2822T>A) | |
| 3 | g.122257196T>C | CA354362598 | CASR | c.301T>C (p.Cys101Arg) n.220T>C n.160T>C c.9+2822T>C (n.9+2822T>C) | |
| 3 | g.122257196T>G | CA354362599 | CASR | c.301T>G (p.Cys101Gly) n.220T>G n.160T>G c.9+2822T>G (n.9+2822T>G) | |
| 3 | g.122257197G>A | CA354362602 | CASR | c.302G>A (p.Cys101Tyr) n.221G>A n.161G>A c.9+2823G>A (n.9+2823G>A) | |
| 3 | g.122257197G>C | CA354362601 | CASR | c.302G>C (p.Cys101Ser) n.221G>C n.161G>C c.9+2823G>C (n.9+2823G>C) | ClinVar |
| 3 | g.122257197G>T | CA354362600 | CASR | c.302G>T (p.Cys101Phe) n.221G>T n.161G>T c.9+2823G>T (n.9+2823G>T) | |
| 3 | g.122257198C>A | CA2569457 | CASR | c.303C>A (p.Cys101Ter) n.222C>A n.162C>A c.9+2824C>A (n.9+2824C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257198C= | CA1397870774 | CASR | c.303C= (p.Cys101=) n.222C= n.162C= c.9+2824C= (n.9+2824C=) | |
| 3 | g.122257198C>G | CA354362603 | CASR | c.303C>G (p.Cys101Trp) n.222C>G n.162C>G c.9+2824C>G (n.9+2824C>G) | |
| 3 | g.122257198C>T | CA435404049 | CASR | c.303C>T (p.Cys101=) n.222C>T n.162C>T c.9+2824C>T (n.9+2824C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.122257199A>C | CA354362604 | CASR | c.304A>C (p.Asn102His) n.223A>C n.163A>C c.9+2825A>C (n.9+2825A>C) | |
| 3 | g.122257199A>G | CA354362605 | CASR | c.304A>G (p.Asn102Asp) n.223A>G n.163A>G c.9+2825A>G (n.9+2825A>G) | |
| 3 | g.122257199A>T | CA354362606 | CASR | c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.223A>T n.163A>T c.9+2825A>T (n.9+2825A>T) | |
| 3 | g.122257200A>C | CA354362607 | CASR | c.305A>C (p.Asn102Thr) n.224A>C n.164A>C c.9+2826A>C (n.9+2826A>C) | |
| 3 | g.122257200A>G | CA354362608 | CASR | c.305A>G (p.Asn102Ser) n.224A>G n.164A>G c.9+2826A>G (n.9+2826A>G) | |
| 3 | g.122257200A>T | CA354362609 | CASR | c.305A>T (p.Asn102Ile) n.224A>T n.164A>T c.9+2826A>T (n.9+2826A>T) | |
| 3 | g.122257201C>A | CA354362610 | CASR | c.306C>A (p.Asn102Lys) n.225C>A n.165C>A c.9+2827C>A (n.9+2827C>A) | |
| 3 | g.122257201C>G | CA354362611 | CASR | c.306C>G (p.Asn102Lys) n.225C>G n.165C>G c.9+2827C>G (n.9+2827C>G) | |
| 3 | g.122257201C>T | CA435404050 | CASR | c.306C>T (p.Asn102=) n.225C>T n.165C>T c.9+2827C>T (n.9+2827C>T) | ClinVar |
| 3 | g.122257202A>C | CA354362612 | CASR | c.307A>C (p.Thr103Pro) n.226A>C n.166A>C c.9+2828A>C (n.9+2828A>C) | |
| 3 | g.122257202A>G | CA354362613 | CASR | c.307A>G (p.Thr103Ala) n.226A>G n.166A>G c.9+2828A>G (n.9+2828A>G) | |
| 3 | g.122257202A>T | CA354362614 | CASR | c.307A>T (p.Thr103Ser) n.226A>T n.166A>T c.9+2828A>T (n.9+2828A>T) | |
| 3 | g.122257203C>A | CA354362616 | CASR | c.308C>A (p.Thr103Asn) n.227C>A n.167C>A c.9+2829C>A (n.9+2829C>A) | |
| 3 | g.122257203C= | CA1397870780 | CASR | c.308C= (p.Thr103=) n.227C= n.167C= c.9+2829C= (n.9+2829C=) | |
| 3 | g.122257203C>G | CA354362615 | CASR | c.308C>G (p.Thr103Ser) n.227C>G n.167C>G c.9+2829C>G (n.9+2829C>G) | COSMIC |
| 3 | g.122257203C>T | CA2569458 | CASR | c.308C>T (p.Thr103Ile) n.227C>T n.167C>T c.9+2829C>T (n.9+2829C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257204C>A | CA435404051 | CASR | c.309C>A (p.Thr103=) n.228C>A n.168C>A c.9+2830C>A (n.9+2830C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257204C= | CA1397870787 | CASR | c.309C= (p.Thr103=) n.228C= n.168C= c.9+2830C= (n.9+2830C=) | |
| 3 | g.122257204C>G | CA2569460 | CASR | c.309C>G (p.Thr103=) n.228C>G n.168C>G c.9+2830C>G (n.9+2830C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257204C>T | CA2569459 | CASR | c.309C>T (p.Thr103=) n.228C>T n.168C>T c.9+2830C>T (n.9+2830C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257205G>A | CA354362617 | CASR | c.310G>A (p.Val104Ile) n.229G>A n.169G>A c.9+2831G>A (n.9+2831G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257205G>C | CA354362618 | CASR | c.310G>C (p.Val104Leu) n.229G>C n.169G>C c.9+2831G>C (n.9+2831G>C) | |
| 3 | g.122257205G= | CA1397870792 | CASR | c.310G= (p.Val104=) n.229G= n.169G= c.9+2831G= (n.9+2831G=) | |
| 3 | g.122257205G>T | CA354362619 | CASR | c.310G>T (p.Val104Phe) n.229G>T n.169G>T c.9+2831G>T (n.9+2831G>T) | |
| 3 | g.122257206T>A | CA354362620 | CASR | c.311T>A (p.Val104Asp) n.230T>A n.170T>A c.9+2832T>A (n.9+2832T>A) | |
| 3 | g.122257206T>C | CA354362621 | CASR | c.311T>C (p.Val104Ala) n.230T>C n.170T>C c.9+2832T>C (n.9+2832T>C) | |
| 3 | g.122257206T>G | CA354362622 | CASR | c.311T>G (p.Val104Gly) n.230T>G n.170T>G c.9+2832T>G (n.9+2832T>G) | |
| 3 | g.122257207T>A | CA435404052 | CASR | c.312T>A (p.Val104=) n.231T>A n.171T>A c.9+2833T>A (n.9+2833T>A) | |
| 3 | g.122257207T>C | CA435404053 | CASR | c.312T>C (p.Val104=) n.231T>C n.171T>C c.9+2833T>C (n.9+2833T>C) | |
| 3 | g.122257207T>G | CA435404054 | CASR | c.312T>G (p.Val104=) n.231T>G n.171T>G c.9+2833T>G (n.9+2833T>G) | |
| 3 | g.122257208T>A | CA354362623 | CASR | c.313T>A (p.Ser105Thr) n.232T>A n.172T>A c.9+2834T>A (n.9+2834T>A) | |
| 3 | g.122257208T>C | CA354362624 | CASR | c.313T>C (p.Ser105Pro) n.232T>C n.172T>C c.9+2834T>C (n.9+2834T>C) | |
| 3 | g.122257208T>G | CA354362625 | CASR | c.313T>G (p.Ser105Ala) n.232T>G n.172T>G c.9+2834T>G (n.9+2834T>G) | |
| 3 | g.122257209C>A | CA354362628 | CASR | c.314C>A (p.Ser105Tyr) n.233C>A n.173C>A c.9+2835C>A (n.9+2835C>A) | |
| 3 | g.122257209C>G | CA354362627 | CASR | c.314C>G (p.Ser105Cys) n.233C>G n.173C>G c.9+2835C>G (n.9+2835C>G) | |
| 3 | g.122257209C>T | CA354362626 | CASR | c.314C>T (p.Ser105Phe) n.233C>T n.173C>T c.9+2835C>T (n.9+2835C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257210T>A | CA435404055 | CASR | c.315T>A (p.Ser105=) n.234T>A n.174T>A c.9+2836T>A (n.9+2836T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257210T>C | CA435404056 | CASR | c.315T>C (p.Ser105=) n.234T>C n.174T>C c.9+2836T>C (n.9+2836T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257210T>G | CA435404057 | CASR | c.315T>G (p.Ser105=) n.234T>G n.174T>G c.9+2836T>G (n.9+2836T>G) | |
| 3 | g.122257211A>C | CA354362629 | CASR | c.316A>C (p.Lys106Gln) n.235A>C n.175A>C c.9+2837A>C (n.9+2837A>C) | |
| 3 | g.122257211A>G | CA354362631 | CASR | c.316A>G (p.Lys106Glu) n.235A>G n.175A>G c.9+2837A>G (n.9+2837A>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257211A>T | CA354362630 | CASR | c.316A>T (p.Lys106Ter) n.235A>T n.175A>T c.9+2837A>T (n.9+2837A>T) | |
| 3 | g.122257212A>C | CA354362632 | CASR | c.317A>C (p.Lys106Thr) n.236A>C n.176A>C c.9+2838A>C (n.9+2838A>C) | |
| 3 | g.122257212A>G | CA354362634 | CASR | c.317A>G (p.Lys106Arg) n.236A>G n.176A>G c.9+2838A>G (n.9+2838A>G) | |
| 3 | g.122257212A>T | CA354362633 | CASR | c.317A>T (p.Lys106Met) n.236A>T n.176A>T c.9+2838A>T (n.9+2838A>T) | |
| 3 | g.122257213G>A | CA435404058 | CASR | c.318G>A (p.Lys106=) n.237G>A n.177G>A c.9+2839G>A (n.9+2839G>A) | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.122257213G>C | CA354362635 | CASR | c.318G>C (p.Lys106Asn) n.237G>C n.177G>C c.9+2839G>C (n.9+2839G>C) | |
| 3 | g.122257213G>T | CA354362636 | CASR | c.318G>T (p.Lys106Asn) n.237G>T n.177G>T c.9+2839G>T (n.9+2839G>T) | |
| 3 | g.122257214G>A | CA354362637 | CASR | c.319G>A (p.Ala107Thr) n.238G>A n.178G>A c.9+2840G>A (n.9+2840G>A) | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.122257214G>C | CA354362638 | CASR | c.319G>C (p.Ala107Pro) n.238G>C n.178G>C c.9+2840G>C (n.9+2840G>C) | |
| 3 | g.122257214G>T | CA354362639 | CASR | c.319G>T (p.Ala107Ser) n.238G>T n.178G>T c.9+2840G>T (n.9+2840G>T) | |
| 3 | g.122257215C>A | CA354362640 | CASR | c.320C>A (p.Ala107Asp) n.239C>A n.179C>A c.9+2841C>A (n.9+2841C>A) | |
| 3 | g.122257215C>G | CA354362641 | CASR | c.320C>G (p.Ala107Gly) n.239C>G n.179C>G c.9+2841C>G (n.9+2841C>G) | |
| 3 | g.122257215C>T | CA354362642 | CASR | c.320C>T (p.Ala107Val) n.239C>T n.179C>T c.9+2841C>T (n.9+2841C>T) | |
| 3 | g.122257216C>A | CA435404059 | CASR | c.321C>A (p.Ala107=) n.240C>A n.180C>A c.9+2842C>A (n.9+2842C>A) | |
| 3 | g.122257216C= | CA1397870796 | CASR | c.321C= (p.Ala107=) n.240C= n.180C= c.9+2842C= (n.9+2842C=) | |
| 3 | g.122257216C>G | CA435404060 | CASR | c.321C>G (p.Ala107=) n.240C>G n.180C>G c.9+2842C>G (n.9+2842C>G) | |
| 3 | g.122257216C>T | CA435404061 | CASR | c.321C>T (p.Ala107=) n.240C>T n.180C>T c.9+2842C>T (n.9+2842C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257216_122257217delinsCT | CA1397870797 | CASR | c.321_322delinsCT (p.Ala107=) n.240_241delinsCT n.180_181delinsCT c.9+2842_9+2843delinsCT (n.9+2842_9+2843delinsCT) | |
| 3 | g.122257217T>A | CA354362643 | CASR | c.322T>A (p.Leu108Met) n.241T>A n.181T>A c.9+2843T>A (n.9+2843T>A) | |
| 3 | g.122257217T>C | CA435404062 | CASR | c.322T>C (p.Leu108=) n.241T>C n.181T>C c.9+2843T>C (n.9+2843T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257217T>G | CA354362644 | CASR | c.322T>G (p.Leu108Val) n.241T>G n.181T>G c.9+2843T>G (n.9+2843T>G) | |
| 3 | g.122257217T= | CA1397870805 | CASR | c.322T= (p.Leu108=) n.241T= n.181T= c.9+2843T= (n.9+2843T=) | |
| 3 | g.122257218del | CA913189536 | CASR | c.323del (p.Leu108TrpfsTer5) n.242del n.182del c.9+2844del (n.9+2844del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257218T>A | CA354362645 | CASR | c.323T>A (p.Leu108Ter) n.242T>A n.182T>A c.9+2844T>A (n.9+2844T>A) | |
| 3 | g.122257218T>C | CA354362646 | CASR | c.323T>C (p.Leu108Ser) n.242T>C n.182T>C c.9+2844T>C (n.9+2844T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257218T>G | CA354362647 | CASR | c.323T>G (p.Leu108Trp) n.242T>G n.182T>G c.9+2844T>G (n.9+2844T>G) | |
| 3 | g.122257218T= | CA1397870809 | CASR | c.323T= (p.Leu108=) n.242T= n.182T= c.9+2844T= (n.9+2844T=) | |
| 3 | g.122257219G>A | CA435404063 | CASR | c.324G>A (p.Leu108=) n.243G>A n.183G>A c.9+2845G>A (n.9+2845G>A) | |
| 3 | g.122257219G>C | CA354362648 | CASR | c.324G>C (p.Leu108Phe) n.243G>C n.183G>C c.9+2845G>C (n.9+2845G>C) | |
| 3 | g.122257219G>T | CA354362649 | CASR | c.324G>T (p.Leu108Phe) n.243G>T n.183G>T c.9+2845G>T (n.9+2845G>T) | |
| 3 | g.122257220G>A | CA82609978 | CASR | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.244G>A n.184G>A c.9+2846G>A (n.9+2846G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257220G>C | CA354362651 | CASR | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.244G>C n.184G>C c.9+2846G>C (n.9+2846G>C) | |
| 3 | g.122257220G= | CA1397870812 | CASR | c.325G= (p.Glu109=) n.244G= n.184G= c.9+2846G= (n.9+2846G=) | |
| 3 | g.122257220G>T | CA354362650 | CASR | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.244G>T n.184G>T c.9+2846G>T (n.9+2846G>T) |