| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122254107G>A | CA2667223175 | CASR | c.-83G>A (n.-83G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254109G>T | CA2667223177 | CASR | c.-81G>T (n.-81G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254111A>G | CA2667223179 | CASR | c.-79A>G (n.-79A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254111_122254112delinsAC | CA1397855706 | CASR | c.-79_-78delinsAC (n.-79_-78delinsAC) | |
| 3 | g.122254112del | CA545959005 | CASR | c.-78del (n.-78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254112C>A | CA2667223180 | CASR | c.-78C>A (n.-78C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254112C>T | CA2667223181 | CASR | c.-78C>T (n.-78C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254114G= | CA1397855709 | CASR | c.-76G= (n.-76G=) | |
| 3 | g.122254114G>T | CA1397855710 | CASR | c.-76G>T (n.-76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254115C>A | CA1052950344 | CASR | c.-75C>A (n.-75C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254117C>T | CA2667223183 | CASR | c.-73C>T (n.-73C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254118C>A | CA2667223185 | CASR | c.-72C>A (n.-72C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254118_122254119delinsCA | CA1397855712 | CASR | c.-72_-71delinsCA (n.-72_-71delinsCA) | |
| 3 | g.122254119A>G | CA2667223186 | CASR | c.-71A>G (n.-71A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254120del | CA898080168 | CASR | c.-70del (n.-70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254120A= | CA1397855717 | CASR | c.-70A= (n.-70A=) | |
| 3 | g.122254120A>C | CA1397855719 | CASR | c.-70A>C (n.-70A>C) | dbSNP |
| 3 | g.122254120A>G | CA2667223187 | CASR | c.-70A>G (n.-70A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254121G>A | CA2667223189 | CASR | c.-69G>A (n.-69G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254121G>C | CA2758180174 | CASR | c.-69G>C (n.-69G>C) | |
| 3 | g.122254121G>T | CA2667223190 | CASR | c.-69G>T (n.-69G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254122G>T | CA2667223192 | CASR | c.-68G>T (n.-68G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254123G>A | CA2667223194 | CASR | c.-67G>A (n.-67G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254123G>T | CA2667223195 | CASR | c.-67G>T (n.-67G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254128A>G | CA2667223196 | CASR | c.-62A>G (n.-62A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254129C>T | CA2667223197 | CASR | c.-61C>T (n.-61C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254130T>C | CA82607324 | CASR | c.-60T>C (n.-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254130T= | CA1397855721 | CASR | c.-60T= (n.-60T=) | |
| 3 | g.122254132C>A | CA2577869949 | CASR | c.-58C>A (n.-58C>A) | |
| 3 | g.122254133T>C | CA82607325 | CASR | c.-57T>C (n.-57T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122254133T= | CA1397855723 | CASR | c.-57T= (n.-57T=) | |
| 3 | g.122254134G>T | CA2577869950 | CASR | c.-56G>T (n.-56G>T) | |
| 3 | g.122254135G>A | CA2667223198 | CASR | c.-55G>A (n.-55G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254136G>A | CA545959006 | CASR | c.-54G>A (n.-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254136G= | CA1397855725 | CASR | c.-54G= (n.-54G=) | |
| 3 | g.122254138G>A | CA2667223205 | CASR | c.-52G>A (n.-52G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254139C>A | CA2667223208 | CASR | c.-51C>A (n.-51C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254139C= | CA1397855726 | CASR | c.-51C= (n.-51C=) | |
| 3 | g.122254139C>T | CA2569392 | CASR | c.-51C>T (n.-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254140C= | CA1397855730 | CASR | c.-50C= (n.-50C=) | |
| 3 | g.122254140C>T | CA1397855732 | CASR | c.-50C>T (n.-50C>T) | dbSNP |
| 3 | g.122254141T>A | CA2577869951 | CASR | c.-49T>A (n.-49T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254141T>C | CA2569393 | CASR | c.-49T>C (n.-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254141T= | CA1397855733 | CASR | c.-49T= (n.-49T=) | |
| 3 | g.122254142C>T | CA2577869952 | CASR | c.-48C>T (n.-48C>T) | |
| 3 | g.122254146A>G | CA2667223216 | CASR | c.-44A>G (n.-44A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254147C>A | CA2667223219 | CASR | c.-43C>A (n.-43C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254148T>C | CA2667223221 | CASR | c.-42T>C (n.-42T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254151T>C | CA2577869953 | CASR | c.-39T>C (n.-39T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254151T>G | CA2667223222 | CASR | c.-39T>G (n.-39T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254152A= | CA1397855736 | CASR | c.-38A= (n.-38A=) | |
| 3 | g.122254152A>T | CA545959007 | CASR | c.-38A>T (n.-38A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254153G>C | CA2569395 | CASR | c.-37G>C (n.-37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.122254153G= | CA1397855739 | CASR | c.-37G= (n.-37G=) | |
| 3 | g.122254153G>T | CA2569394 | CASR | c.-37G>T (n.-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254154C>T | CA2577869954 | CASR | c.-36C>T (n.-36C>T) | |
| 3 | g.122254156G>A | CA1397855740 | CASR | c.-34G>A (n.-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254156G>C | CA1397855741 | CASR | c.-34G>C (n.-34G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254156G= | CA1397855743 | CASR | c.-34G= (n.-34G=) | |
| 3 | g.122254157T>C | CA898080181 | CASR | c.-33T>C (n.-33T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122254157T= | CA1397855744 | CASR | c.-33T= (n.-33T=) | |
| 3 | g.122254158C= | CA1397855745 | CASR | c.-32C= (n.-32C=) | |
| 3 | g.122254158C>G | CA82607339 | CASR | c.-32C>G (n.-32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254161A>C | CA2667223231 | CASR | c.-29A>C (n.-29A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254162T>A | CA2569397 | CASR | c.-28T>A (n.-28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254162T>C | CA1397855751 | CASR | c.-28T>C (n.-28T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122254162T>G | CA2569396 | CASR | c.-28T>G (n.-28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254162T= | CA1397855750 | CASR | c.-28T= (n.-28T=) | |
| 3 | g.122254163C>A | CA2569398 | CASR | c.-27C>A (n.-27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254163C= | CA1397855753 | CASR | c.-27C= (n.-27C=) | |
| 3 | g.122254163C>T | CA2667223236 | CASR | c.-27C>T (n.-27C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254164C= | CA1397855756 | CASR | c.-26C= (n.-26C=) | |
| 3 | g.122254164C>T | CA1397855755 | CASR | c.-26C>T (n.-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254165C= | CA1397855758 | CASR | c.-25C= (n.-25C=) | |
| 3 | g.122254165C>T | CA545959008 | CASR | c.-25C>T (n.-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254165_122254181del | CA2667223241 | CASR | c.-25_-9del (n.-25_-9del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254166T>C | CA2667223245 | CASR | c.-24T>C (n.-24T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254169C= | CA1397855760 | CASR | c.-21C= (n.-21C=) | |
| 3 | g.122254169C>T | CA82607354 | CASR | c.-21C>T (n.-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254171del | CA2577869955 | CASR | c.-19del (n.-19del) | |
| 3 | g.122254172T>C | CA2569399 | CASR | c.-18T>C (n.-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254172T= | CA1397855763 | CASR | c.-18T= (n.-18T=) | |
| 3 | g.122254173G>A | CA2667223249 | CASR | c.-17G>A (n.-17G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254173G= | CA1397855765 | CASR | c.-17G= (n.-17G=) | |
| 3 | g.122254173G>T | CA545959009 | CASR | c.-17G>T (n.-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254174G>A | CA545959010 | CASR | c.-16G>A (n.-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254174G= | CA1397855767 | CASR | c.-16G= (n.-16G=) | |
| 3 | g.122254176G>A | CA1397855770 | CASR | c.-14G>A (n.-14G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122254176G= | CA1397855768 | CASR | c.-14G= (n.-14G=) | |
| 3 | g.122254176G>T | CA82607384 | CASR | c.-14G>T (n.-14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254178G>A | CA2758180176 | CASR | c.-12G>A (n.-12G>A) | |
| 3 | g.122254180C>A | CA2566806922 | CASR | c.-10C>A (n.-10C>A) | |
| 3 | g.122254180C= | CA1397855773 | CASR | c.-10C= (n.-10C=) | |
| 3 | g.122254180C>G | CA1397855777 | CASR | c.-10C>G (n.-10C>G) | dbSNP |
| 3 | g.122254180C>T | CA2569400 | CASR | c.-10C>T (n.-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254181G>A | CA2569401 | CASR | c.-9G>A (n.-9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254181G= | CA1397855779 | CASR | c.-9G= (n.-9G=) | |
| 3 | g.122254182del | CA2577869956 | CASR | c.-8del (n.-8del) | |
| 3 | g.122254184A>G | CA2667223266 | CASR | c.-6A>G (n.-6A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254185G>A | CA2825001188 | CASR | c.-5G>A (n.-5G>A) | ClinVar |
| 3 | g.122254187A>C | CA2667223268 | CASR | c.-3A>C (n.-3A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254188C>A | CA2667223291 | CASR | c.-2C>A (n.-2C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254188C= | CA1397855783 | CASR | c.-2C= (n.-2C=) | |
| 3 | g.122254188C>T | CA2569402 | CASR | c.-2C>T (n.-2C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254189C>T | CA2667223297 | CASR | c.-1C>T (n.-1C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254190A>C | CA354361909 | CASR | c.1A>C (p.Met1Leu) | ClinVar |
| 3 | g.122254190A>G | CA354361910 | CASR | c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254190A>T | CA354361911 | CASR | c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 3 | g.122254191T>A | CA354361912 | CASR | c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 3 | g.122254191T>C | CA354361913 | CASR | c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254191T>G | CA354361914 | CASR | c.2T>G (p.Met1Arg) | ClinVar |
| 3 | g.122254191T= | CA1397855785 | CASR | c.2T= (p.Met1=) | |
| 3 | g.122254192G>A | CA354361917 | CASR | c.3G>A (p.Met1Ile) | |
| 3 | g.122254192G>C | CA354361916 | CASR | c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 3 | g.122254192G>T | CA354361915 | CASR | c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 3 | g.122254193G>A | CA354361918 | CASR | c.4G>A (p.Ala2Thr) | |
| 3 | g.122254193G>C | CA354361919 | CASR | c.4G>C (p.Ala2Pro) | |
| 3 | g.122254193G>T | CA354361920 | CASR | c.4G>T (p.Ala2Ser) | |
| 3 | g.122254194C>A | CA354361921 | CASR | c.5C>A (p.Ala2Glu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122254194C= | CA1397855790 | CASR | c.5C= (p.Ala2=) | |
| 3 | g.122254194C>G | CA354361922 | CASR | c.5C>G (p.Ala2Gly) | |
| 3 | g.122254194C>T | CA354361923 | CASR | c.5C>T (p.Ala2Val) | |
| 3 | g.122254195A= | CA1397855793 | CASR | c.6A= (p.Ala2=) | |
| 3 | g.122254195A>C | CA2569403 | CASR | c.6A>C (p.Ala2=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254195A>G | CA435403806 | CASR | c.6A>G (p.Ala2=) | |
| 3 | g.122254195A>T | CA435403805 | CASR | c.6A>T (p.Ala2=) | |
| 3 | g.122254196T>A | CA354361924 | CASR | c.7T>A (p.Phe3Ile) | |
| 3 | g.122254196T>C | CA354361925 | CASR | c.7T>C (p.Phe3Leu) | |
| 3 | g.122254196T>G | CA354361926 | CASR | c.7T>G (p.Phe3Val) | |
| 3 | g.122254197T>A | CA354361927 | CASR | c.8T>A (p.Phe3Tyr) | |
| 3 | g.122254197T>C | CA354361928 | CASR | c.8T>C (p.Phe3Ser) | |
| 3 | g.122254197T>G | CA354361929 | CASR | c.8T>G (p.Phe3Cys) | |
| 3 | g.122254198T>A | CA354361931 | CASR | c.9T>A (p.Phe3Leu) | |
| 3 | g.122254198T>C | CA82607409 | CASR | c.9T>C (p.Phe3=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254198T>G | CA354361930 | CASR | c.9T>G (p.Phe3Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254198T= | CA1397855800 | CASR | c.9T= (p.Phe3=) | |
| 3 | g.122254199T>A | CA354361934 | CASR | c.10T>A (p.Tyr4Asn) | |
| 3 | g.122254199T>C | CA354361932 | CASR | c.10T>C (p.Tyr4His) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254199T>G | CA354361933 | CASR | c.10T>G (p.Tyr4Asp) | |
| 3 | g.122254199T= | CA1397855806 | CASR | c.10T= (p.Tyr4=) | |
| 3 | g.122254200A= | CA1397855812 | CASR | c.11A= (p.Tyr4=) | |
| 3 | g.122254200A>C | CA354361935 | CASR | c.11A>C (p.Tyr4Ser) | |
| 3 | g.122254200A>G | CA354361936 | CASR | c.11A>G (p.Tyr4Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254200A>T | CA354361937 | CASR | c.11A>T (p.Tyr4Phe) | |
| 3 | g.122254201T>A | CA354361938 | CASR | c.12T>A (p.Tyr4Ter) | |
| 3 | g.122254201T>C | CA435403807 | CASR | c.12T>C (p.Tyr4=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254201T>G | CA354361939 | CASR | c.12T>G (p.Tyr4Ter) | |
| 3 | g.122254201T= | CA1397855818 | CASR | c.12T= (p.Tyr4=) | |
| 3 | g.122254202A= | CA1397855824 | CASR | c.13A= (p.Ser5=) | |
| 3 | g.122254202A>C | CA354361940 | CASR | c.13A>C (p.Ser5Arg) | |
| 3 | g.122254202A>G | CA354361941 | CASR | c.13A>G (p.Ser5Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254202A>T | CA354361942 | CASR | c.13A>T (p.Ser5Cys) | |
| 3 | g.122254203G>A | CA354361943 | CASR | c.14G>A (p.Ser5Asn) | |
| 3 | g.122254203G>C | CA354361944 | CASR | c.14G>C (p.Ser5Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254203G>T | CA354361945 | CASR | c.14G>T (p.Ser5Ile) | |
| 3 | g.122254204C>A | CA354361947 | CASR | c.15C>A (p.Ser5Arg) | COSMIC |
| 3 | g.122254204C>G | CA354361946 | CASR | c.15C>G (p.Ser5Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.122254204C>T | CA435403808 | CASR | c.15C>T (p.Ser5=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254204_122254205delinsGG | CA2740094553 | CASR | c.15_16delinsGG (p.Ser5_Cys6delinsArgGly) | ClinVar |
| 3 | g.122254205T>A | CA354361948 | CASR | c.16T>A (p.Cys6Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254205T>C | CA354361949 | CASR | c.16T>C (p.Cys6Arg) | COSMIC |
| 3 | g.122254205T>G | CA354361950 | CASR | c.16T>G (p.Cys6Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254205T= | CA1397855827 | CASR | c.16T= (p.Cys6=) | |
| 3 | g.122254206G>A | CA354361951 | CASR | c.17G>A (p.Cys6Tyr) | |
| 3 | g.122254206G>C | CA354361952 | CASR | c.17G>C (p.Cys6Ser) | |
| 3 | g.122254206G>T | CA354361953 | CASR | c.17G>T (p.Cys6Phe) | |
| 3 | g.122254207C>A | CA354361954 | CASR | c.18C>A (p.Cys6Ter) | COSMIC |
| 3 | g.122254207C>G | CA354361955 | CASR | c.18C>G (p.Cys6Trp) | |
| 3 | g.122254207C>T | CA435403809 | CASR | c.18C>T (p.Cys6=) |