| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.122194429A>C | CA2671960681 | BLTP1 | c.1052+2050A>C (n.1052+2050A>C) n.1375+2050A>C n.1193+2050A>C c.549+2050A>C c.902+2050A>C (n.902+2050A>C) n.1425+2050A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194429A>G | CA2578183251 | BLTP1 | c.1052+2050A>G (n.1052+2050A>G) n.1375+2050A>G n.1193+2050A>G c.549+2050A>G c.902+2050A>G (n.902+2050A>G) n.1425+2050A>G | |
| 4 | g.122194430T>C | CA786385521 | BLTP1 | c.1052+2051T>C (n.1052+2051T>C) n.1375+2051T>C n.1193+2051T>C c.549+2051T>C c.902+2051T>C (n.902+2051T>C) n.1425+2051T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194430T= | CA1490176591 | BLTP1 | c.1052+2051T= (n.1052+2051T=) n.1375+2051T= n.1193+2051T= c.549+2051T= c.902+2051T= (n.902+2051T=) n.1425+2051T= | |
| 4 | g.122194431T>C | CA2535710849 | BLTP1 | c.1052+2052T>C (n.1052+2052T>C) n.1375+2052T>C n.1193+2052T>C c.549+2052T>C c.902+2052T>C (n.902+2052T>C) n.1425+2052T>C | |
| 4 | g.122194431T>G | CA104772806 | BLTP1 | c.1052+2052T>G (n.1052+2052T>G) n.1375+2052T>G n.1193+2052T>G c.549+2052T>G c.902+2052T>G (n.902+2052T>G) n.1425+2052T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194431T= | CA1490176592 | BLTP1 | c.1052+2052T= (n.1052+2052T=) n.1375+2052T= n.1193+2052T= c.549+2052T= c.902+2052T= (n.902+2052T=) n.1425+2052T= | |
| 4 | g.122194432G>A | CA786385524 | BLTP1 | c.1052+2053G>A (n.1052+2053G>A) n.1375+2053G>A n.1193+2053G>A c.549+2053G>A c.902+2053G>A (n.902+2053G>A) n.1425+2053G>A | dbSNP |
| 4 | g.122194432G= | CA1490176593 | BLTP1 | c.1052+2053G= (n.1052+2053G=) n.1375+2053G= n.1193+2053G= c.549+2053G= c.902+2053G= (n.902+2053G=) n.1425+2053G= | |
| 4 | g.122194432G>T | CA2671960682 | BLTP1 | c.1052+2053G>T (n.1052+2053G>T) n.1375+2053G>T n.1193+2053G>T c.549+2053G>T c.902+2053G>T (n.902+2053G>T) n.1425+2053G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194434A>G | CA2671960683 | BLTP1 | c.1052+2055A>G (n.1052+2055A>G) n.1375+2055A>G n.1193+2055A>G c.549+2055A>G c.902+2055A>G (n.902+2055A>G) n.1425+2055A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194435T>C | CA1490176595 | BLTP1 | c.1052+2056T>C (n.1052+2056T>C) n.1375+2056T>C n.1193+2056T>C c.549+2056T>C c.902+2056T>C (n.902+2056T>C) n.1425+2056T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194435T= | CA1490176594 | BLTP1 | c.1052+2056T= (n.1052+2056T=) n.1375+2056T= n.1193+2056T= c.549+2056T= c.902+2056T= (n.902+2056T=) n.1425+2056T= | |
| 4 | g.122194436T>G | CA2578183252 | BLTP1 | c.1052+2057T>G (n.1052+2057T>G) n.1375+2057T>G n.1193+2057T>G c.549+2057T>G c.902+2057T>G (n.902+2057T>G) n.1425+2057T>G | |
| 4 | g.122194438A>C | CA2671960684 | BLTP1 | c.1052+2059A>C (n.1052+2059A>C) n.1375+2059A>C n.1193+2059A>C c.549+2059A>C c.902+2059A>C (n.902+2059A>C) n.1425+2059A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194438A>T | CA2578183253 | BLTP1 | c.1052+2059A>T (n.1052+2059A>T) n.1375+2059A>T n.1193+2059A>T c.549+2059A>T c.902+2059A>T (n.902+2059A>T) n.1425+2059A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194440A>G | CA2540060809 | BLTP1 | c.1052+2061A>G (n.1052+2061A>G) n.1375+2061A>G n.1193+2061A>G c.549+2061A>G c.902+2061A>G (n.902+2061A>G) n.1425+2061A>G | |
| 4 | g.122194442T>A | CA786385531 | BLTP1 | c.1052+2063T>A (n.1052+2063T>A) n.1375+2063T>A n.1193+2063T>A c.549+2063T>A c.902+2063T>A (n.902+2063T>A) n.1425+2063T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194442T= | CA1490176596 | BLTP1 | c.1052+2063T= (n.1052+2063T=) n.1375+2063T= n.1193+2063T= c.549+2063T= c.902+2063T= (n.902+2063T=) n.1425+2063T= | |
| 4 | g.122194445C>A | CA2671960685 | BLTP1 | c.1052+2066C>A (n.1052+2066C>A) n.1375+2066C>A n.1193+2066C>A c.549+2066C>A c.902+2066C>A (n.902+2066C>A) n.1425+2066C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194446C>T | CA2671960686 | BLTP1 | c.1052+2067C>T (n.1052+2067C>T) n.1375+2067C>T n.1193+2067C>T c.549+2067C>T c.902+2067C>T (n.902+2067C>T) n.1425+2067C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194447T>C | CA1490176598 | BLTP1 | c.1052+2068T>C (n.1052+2068T>C) n.1375+2068T>C n.1193+2068T>C c.549+2068T>C c.902+2068T>C (n.902+2068T>C) n.1425+2068T>C | dbSNP |
| 4 | g.122194447T= | CA1490176597 | BLTP1 | c.1052+2068T= (n.1052+2068T=) n.1375+2068T= n.1193+2068T= c.549+2068T= c.902+2068T= (n.902+2068T=) n.1425+2068T= | |
| 4 | g.122194448C>A | CA2578183255 | BLTP1 | c.1052+2069C>A (n.1052+2069C>A) n.1375+2069C>A n.1193+2069C>A c.549+2069C>A c.902+2069C>A (n.902+2069C>A) n.1425+2069C>A | |
| 4 | g.122194448C= | CA1490176599 | BLTP1 | c.1052+2069C= (n.1052+2069C=) n.1375+2069C= n.1193+2069C= c.549+2069C= c.902+2069C= (n.902+2069C=) n.1425+2069C= | |
| 4 | g.122194448C>G | CA2578183254 | BLTP1 | c.1052+2069C>G (n.1052+2069C>G) n.1375+2069C>G n.1193+2069C>G c.549+2069C>G c.902+2069C>G (n.902+2069C>G) n.1425+2069C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194448C>T | CA104772811 | BLTP1 | c.1052+2069C>T (n.1052+2069C>T) n.1375+2069C>T n.1193+2069C>T c.549+2069C>T c.902+2069C>T (n.902+2069C>T) n.1425+2069C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122194451C= | CA1490176600 | BLTP1 | c.1052+2072C= (n.1052+2072C=) n.1375+2072C= n.1193+2072C= c.549+2072C= c.902+2072C= (n.902+2072C=) n.1425+2072C= | |
| 4 | g.122194451C>G | CA2671960687 | BLTP1 | c.1052+2072C>G (n.1052+2072C>G) n.1375+2072C>G n.1193+2072C>G c.549+2072C>G c.902+2072C>G (n.902+2072C>G) n.1425+2072C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194451C>T | CA1490176601 | BLTP1 | c.1052+2072C>T (n.1052+2072C>T) n.1375+2072C>T n.1193+2072C>T c.549+2072C>T c.902+2072C>T (n.902+2072C>T) n.1425+2072C>T | dbSNP |
| 4 | g.122194452del | CA2671960688 | BLTP1 | c.1052+2073del (n.1052+2073del) n.1375+2073del n.1193+2073del c.549+2073del c.902+2073del (n.902+2073del) n.1425+2073del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194452T>C | CA2578183256 | BLTP1 | c.1052+2073T>C (n.1052+2073T>C) n.1375+2073T>C n.1193+2073T>C c.549+2073T>C c.902+2073T>C (n.902+2073T>C) n.1425+2073T>C | |
| 4 | g.122194453G>A | CA104772835 | BLTP1 | c.1052+2074G>A (n.1052+2074G>A) n.1375+2074G>A n.1193+2074G>A c.549+2074G>A c.902+2074G>A (n.902+2074G>A) n.1425+2074G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194453G= | CA1490176602 | BLTP1 | c.1052+2074G= (n.1052+2074G=) n.1375+2074G= n.1193+2074G= c.549+2074G= c.902+2074G= (n.902+2074G=) n.1425+2074G= | |
| 4 | g.122194454del | CA2578183257 | BLTP1 | c.1052+2075del (n.1052+2075del) n.1375+2075del n.1193+2075del c.549+2075del c.902+2075del (n.902+2075del) n.1425+2075del | |
| 4 | g.122194455T>A | CA1067466754 | BLTP1 | c.1052+2076T>A (n.1052+2076T>A) n.1375+2076T>A n.1193+2076T>A c.549+2076T>A c.902+2076T>A (n.902+2076T>A) n.1425+2076T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194455T>G | CA2671960689 | BLTP1 | c.1052+2076T>G (n.1052+2076T>G) n.1375+2076T>G n.1193+2076T>G c.549+2076T>G c.902+2076T>G (n.902+2076T>G) n.1425+2076T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194455T= | CA1490176603 | BLTP1 | c.1052+2076T= (n.1052+2076T=) n.1375+2076T= n.1193+2076T= c.549+2076T= c.902+2076T= (n.902+2076T=) n.1425+2076T= | |
| 4 | g.122194459dup | CA786385537 | BLTP1 | c.1052+2080dup (n.1052+2080dup) n.1375+2080dup n.1193+2080dup c.549+2080dup c.902+2080dup (n.902+2080dup) n.1425+2080dup | dbSNP |
| 4 | g.122194457A= | CA1490176604 | BLTP1 | c.1052+2078A= (n.1052+2078A=) n.1375+2078A= n.1193+2078A= c.549+2078A= c.902+2078A= (n.902+2078A=) n.1425+2078A= | |
| 4 | g.122194457A>G | CA554189298 | BLTP1 | c.1052+2078A>G (n.1052+2078A>G) n.1375+2078A>G n.1193+2078A>G c.549+2078A>G c.902+2078A>G (n.902+2078A>G) n.1425+2078A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194457A>T | CA2578183258 | BLTP1 | c.1052+2078A>T (n.1052+2078A>T) n.1375+2078A>T n.1193+2078A>T c.549+2078A>T c.902+2078A>T (n.902+2078A>T) n.1425+2078A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194461T>A | CA1490176606 | BLTP1 | c.1052+2082T>A (n.1052+2082T>A) n.1375+2082T>A n.1193+2082T>A c.549+2082T>A c.902+2082T>A (n.902+2082T>A) n.1425+2082T>A | dbSNP |
| 4 | g.122194461T= | CA1490176605 | BLTP1 | c.1052+2082T= (n.1052+2082T=) n.1375+2082T= n.1193+2082T= c.549+2082T= c.902+2082T= (n.902+2082T=) n.1425+2082T= | |
| 4 | g.122194465C>T | CA2671960690 | BLTP1 | c.1052+2086C>T (n.1052+2086C>T) n.1375+2086C>T n.1193+2086C>T c.549+2086C>T c.902+2086C>T (n.902+2086C>T) n.1425+2086C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194466T>C | CA554189299 | BLTP1 | c.1052+2087T>C (n.1052+2087T>C) n.1375+2087T>C n.1193+2087T>C c.549+2087T>C c.902+2087T>C (n.902+2087T>C) n.1425+2087T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194466T= | CA1490176607 | BLTP1 | c.1052+2087T= (n.1052+2087T=) n.1375+2087T= n.1193+2087T= c.549+2087T= c.902+2087T= (n.902+2087T=) n.1425+2087T= | |
| 4 | g.122194467A= | CA1490176609 | BLTP1 | c.1052+2088A= (n.1052+2088A=) n.1375+2088A= n.1193+2088A= c.549+2088A= c.902+2088A= (n.902+2088A=) n.1425+2088A= | |
| 4 | g.122194467A>G | CA104772847 | BLTP1 | c.1052+2088A>G (n.1052+2088A>G) n.1375+2088A>G n.1193+2088A>G c.549+2088A>G c.902+2088A>G (n.902+2088A>G) n.1425+2088A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194467A>T | CA1490176608 | BLTP1 | c.1052+2088A>T (n.1052+2088A>T) n.1375+2088A>T n.1193+2088A>T c.549+2088A>T c.902+2088A>T (n.902+2088A>T) n.1425+2088A>T | dbSNP |
| 4 | g.122194468T>A | CA2671960691 | BLTP1 | c.1052+2089T>A (n.1052+2089T>A) n.1375+2089T>A n.1193+2089T>A c.549+2089T>A c.902+2089T>A (n.902+2089T>A) n.1425+2089T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194468T>G | CA2671960692 | BLTP1 | c.1052+2089T>G (n.1052+2089T>G) n.1375+2089T>G n.1193+2089T>G c.549+2089T>G c.902+2089T>G (n.902+2089T>G) n.1425+2089T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194469A>G | CA2671960693 | BLTP1 | c.1052+2090A>G (n.1052+2090A>G) n.1375+2090A>G n.1193+2090A>G c.549+2090A>G c.902+2090A>G (n.902+2090A>G) n.1425+2090A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194473C>A | CA2671960694 | BLTP1 | c.1052+2094C>A (n.1052+2094C>A) n.1375+2094C>A n.1193+2094C>A c.549+2094C>A c.902+2094C>A (n.902+2094C>A) n.1425+2094C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194473C= | CA1490176610 | BLTP1 | c.1052+2094C= (n.1052+2094C=) n.1375+2094C= n.1193+2094C= c.549+2094C= c.902+2094C= (n.902+2094C=) n.1425+2094C= | |
| 4 | g.122194473C>T | CA786385542 | BLTP1 | c.1052+2094C>T (n.1052+2094C>T) n.1375+2094C>T n.1193+2094C>T c.549+2094C>T c.902+2094C>T (n.902+2094C>T) n.1425+2094C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194476G>A | CA1490176611 | BLTP1 | c.1052+2097G>A (n.1052+2097G>A) n.1375+2097G>A n.1193+2097G>A c.549+2097G>A c.902+2097G>A (n.902+2097G>A) n.1425+2097G>A | dbSNP |
| 4 | g.122194476G= | CA1490176612 | BLTP1 | c.1052+2097G= (n.1052+2097G=) n.1375+2097G= n.1193+2097G= c.549+2097G= c.902+2097G= (n.902+2097G=) n.1425+2097G= | |
| 4 | g.122194477C>A | CA2671960695 | BLTP1 | c.1052+2098C>A (n.1052+2098C>A) n.1375+2098C>A n.1193+2098C>A c.549+2098C>A c.902+2098C>A (n.902+2098C>A) n.1425+2098C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194478T>A | CA2671960696 | BLTP1 | c.1052+2099T>A (n.1052+2099T>A) n.1375+2099T>A n.1193+2099T>A c.549+2099T>A c.902+2099T>A (n.902+2099T>A) n.1425+2099T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194479A= | CA1490176613 | BLTP1 | c.1052+2100A= (n.1052+2100A=) n.1375+2100A= n.1193+2100A= c.549+2100A= c.902+2100A= (n.902+2100A=) n.1425+2100A= | |
| 4 | g.122194479A>G | CA1067466758 | BLTP1 | c.1052+2100A>G (n.1052+2100A>G) n.1375+2100A>G n.1193+2100A>G c.549+2100A>G c.902+2100A>G (n.902+2100A>G) n.1425+2100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194481A>G | CA2671960697 | BLTP1 | c.1052+2102A>G (n.1052+2102A>G) n.1375+2102A>G n.1193+2102A>G c.549+2102A>G c.902+2102A>G (n.902+2102A>G) n.1425+2102A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194481_122194483delinsATT | CA1490176614 | BLTP1 | c.1052+2102_1052+2104delinsATT (n.1052+2102_1052+2104delinsATT) n.1375+2102_1375+2104delinsATT n.1193+2102_1193+2104delinsATT c.549+2102_549+2104delinsATT c.902+2102_902+2104delinsATT (n.902+2102_902+2104delinsATT) n.1425+2102_1425+2104delinsATT | |
| 4 | g.122194483_122194484del | CA786385546 | BLTP1 | c.1052+2104_1052+2105del (n.1052+2104_1052+2105del) n.1375+2104_1375+2105del n.1193+2104_1193+2105del c.549+2104_549+2105del c.902+2104_902+2105del (n.902+2104_902+2105del) n.1425+2104_1425+2105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194483T>G | CA2578183259 | BLTP1 | c.1052+2104T>G (n.1052+2104T>G) n.1375+2104T>G n.1193+2104T>G c.549+2104T>G c.902+2104T>G (n.902+2104T>G) n.1425+2104T>G | |
| 4 | g.122194485G>C | CA2578183260 | BLTP1 | c.1052+2106G>C (n.1052+2106G>C) n.1375+2106G>C n.1193+2106G>C c.549+2106G>C c.902+2106G>C (n.902+2106G>C) n.1425+2106G>C | |
| 4 | g.122194486A>G | CA2578183261 | BLTP1 | c.1052+2107A>G (n.1052+2107A>G) n.1375+2107A>G n.1193+2107A>G c.549+2107A>G c.902+2107A>G (n.902+2107A>G) n.1425+2107A>G | |
| 4 | g.122194487C>A | CA104772851 | BLTP1 | c.1052+2108C>A (n.1052+2108C>A) n.1375+2108C>A n.1193+2108C>A c.549+2108C>A c.902+2108C>A (n.902+2108C>A) n.1425+2108C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194487C= | CA1490176615 | BLTP1 | c.1052+2108C= (n.1052+2108C=) n.1375+2108C= n.1193+2108C= c.549+2108C= c.902+2108C= (n.902+2108C=) n.1425+2108C= | |
| 4 | g.122194487C>G | CA2578183262 | BLTP1 | c.1052+2108C>G (n.1052+2108C>G) n.1375+2108C>G n.1193+2108C>G c.549+2108C>G c.902+2108C>G (n.902+2108C>G) n.1425+2108C>G | |
| 4 | g.122194487C>T | CA2578183263 | BLTP1 | c.1052+2108C>T (n.1052+2108C>T) n.1375+2108C>T n.1193+2108C>T c.549+2108C>T c.902+2108C>T (n.902+2108C>T) n.1425+2108C>T | |
| 4 | g.122194491_122194492del | CA2671960698 | BLTP1 | c.1052+2112_1052+2113del (n.1052+2112_1052+2113del) n.1375+2112_1375+2113del n.1193+2112_1193+2113del c.549+2112_549+2113del c.902+2112_902+2113del (n.902+2112_902+2113del) n.1425+2112_1425+2113del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194489T>C | CA1490176617 | BLTP1 | c.1052+2110T>C (n.1052+2110T>C) n.1375+2110T>C n.1193+2110T>C c.549+2110T>C c.902+2110T>C (n.902+2110T>C) n.1425+2110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122194489T= | CA1490176616 | BLTP1 | c.1052+2110T= (n.1052+2110T=) n.1375+2110T= n.1193+2110T= c.549+2110T= c.902+2110T= (n.902+2110T=) n.1425+2110T= | |
| 4 | g.122194490A= | CA1490176618 | BLTP1 | c.1052+2111A= (n.1052+2111A=) n.1375+2111A= n.1193+2111A= c.549+2111A= c.902+2111A= (n.902+2111A=) n.1425+2111A= | |
| 4 | g.122194490A>G | CA1067466761 | BLTP1 | c.1052+2111A>G (n.1052+2111A>G) n.1375+2111A>G n.1193+2111A>G c.549+2111A>G c.902+2111A>G (n.902+2111A>G) n.1425+2111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194491T>C | CA2578183264 | BLTP1 | c.1052+2112T>C (n.1052+2112T>C) n.1375+2112T>C n.1193+2112T>C c.549+2112T>C c.902+2112T>C (n.902+2112T>C) n.1425+2112T>C | |
| 4 | g.122194493G>A | CA1490176620 | BLTP1 | c.1052+2114G>A (n.1052+2114G>A) n.1375+2114G>A n.1193+2114G>A c.549+2114G>A c.902+2114G>A (n.902+2114G>A) n.1425+2114G>A | dbSNP |
| 4 | g.122194493G= | CA1490176619 | BLTP1 | c.1052+2114G= (n.1052+2114G=) n.1375+2114G= n.1193+2114G= c.549+2114G= c.902+2114G= (n.902+2114G=) n.1425+2114G= | |
| 4 | g.122194494C>A | CA2578183265 | BLTP1 | c.1052+2115C>A (n.1052+2115C>A) n.1375+2115C>A n.1193+2115C>A c.549+2115C>A c.902+2115C>A (n.902+2115C>A) n.1425+2115C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194494C= | CA1490176621 | BLTP1 | c.1052+2115C= (n.1052+2115C=) n.1375+2115C= n.1193+2115C= c.549+2115C= c.902+2115C= (n.902+2115C=) n.1425+2115C= | |
| 4 | g.122194494C>T | CA104772852 | BLTP1 | c.1052+2115C>T (n.1052+2115C>T) n.1375+2115C>T n.1193+2115C>T c.549+2115C>T c.902+2115C>T (n.902+2115C>T) n.1425+2115C>T | dbSNP |
| 4 | g.122194497A= | CA1490176622 | BLTP1 | c.1052+2118A= (n.1052+2118A=) n.1375+2118A= n.1193+2118A= c.549+2118A= c.902+2118A= (n.902+2118A=) n.1425+2118A= | |
| 4 | g.122194497A>G | CA104772853 | BLTP1 | c.1052+2118A>G (n.1052+2118A>G) n.1375+2118A>G n.1193+2118A>G c.549+2118A>G c.902+2118A>G (n.902+2118A>G) n.1425+2118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.122194498T>G | CA2671960699 | BLTP1 | c.1052+2119T>G (n.1052+2119T>G) n.1375+2119T>G n.1193+2119T>G c.549+2119T>G c.902+2119T>G (n.902+2119T>G) n.1425+2119T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194501T>A | CA104772856 | BLTP1 | c.1052+2122T>A (n.1052+2122T>A) n.1375+2122T>A n.1193+2122T>A c.549+2122T>A c.902+2122T>A (n.902+2122T>A) n.1425+2122T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194501T= | CA1490176623 | BLTP1 | c.1052+2122T= (n.1052+2122T=) n.1375+2122T= n.1193+2122T= c.549+2122T= c.902+2122T= (n.902+2122T=) n.1425+2122T= | |
| 4 | g.122194503G>A | CA2671960700 | BLTP1 | c.1052+2124G>A (n.1052+2124G>A) n.1375+2124G>A n.1193+2124G>A c.549+2124G>A c.902+2124G>A (n.902+2124G>A) n.1425+2124G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194503G>C | CA554189300 | BLTP1 | c.1052+2124G>C (n.1052+2124G>C) n.1375+2124G>C n.1193+2124G>C c.549+2124G>C c.902+2124G>C (n.902+2124G>C) n.1425+2124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194503G= | CA1490176624 | BLTP1 | c.1052+2124G= (n.1052+2124G=) n.1375+2124G= n.1193+2124G= c.549+2124G= c.902+2124G= (n.902+2124G=) n.1425+2124G= | |
| 4 | g.122194507A>G | CA2671960701 | BLTP1 | c.1053-2128A>G (n.1053-2128A>G) n.1376-2128A>G n.1194-2128A>G c.550-2128A>G c.903-2128A>G (n.903-2128A>G) n.1426-2128A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194513G>A | CA786385561 | BLTP1 | c.1053-2122G>A (n.1053-2122G>A) n.1376-2122G>A n.1194-2122G>A c.550-2122G>A c.903-2122G>A (n.903-2122G>A) n.1426-2122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122194513G= | CA1490176625 | BLTP1 | c.1053-2122G= (n.1053-2122G=) n.1376-2122G= n.1194-2122G= c.550-2122G= c.903-2122G= (n.903-2122G=) n.1426-2122G= | |
| 4 | g.122194513G>T | CA786385562 | BLTP1 | c.1053-2122G>T (n.1053-2122G>T) n.1376-2122G>T n.1194-2122G>T c.550-2122G>T c.903-2122G>T (n.903-2122G>T) n.1426-2122G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194515T>G | CA2671960702 | BLTP1 | c.1053-2120T>G (n.1053-2120T>G) n.1376-2120T>G n.1194-2120T>G c.550-2120T>G c.903-2120T>G (n.903-2120T>G) n.1426-2120T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194519A= | CA1490176626 | BLTP1 | c.1053-2116A= (n.1053-2116A=) n.1376-2116A= n.1194-2116A= c.550-2116A= c.903-2116A= (n.903-2116A=) n.1426-2116A= | |
| 4 | g.122194519A>G | CA1490176627 | BLTP1 | c.1053-2116A>G (n.1053-2116A>G) n.1376-2116A>G n.1194-2116A>G c.550-2116A>G c.903-2116A>G (n.903-2116A>G) n.1426-2116A>G | dbSNP |
| 4 | g.122194520C>T | CA2671960703 | BLTP1 | c.1053-2115C>T (n.1053-2115C>T) n.1376-2115C>T n.1194-2115C>T c.550-2115C>T c.903-2115C>T (n.903-2115C>T) n.1426-2115C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194521A= | CA1490176628 | BLTP1 | c.1053-2114A= (n.1053-2114A=) n.1376-2114A= n.1194-2114A= c.550-2114A= c.903-2114A= (n.903-2114A=) n.1426-2114A= | |
| 4 | g.122194521A>C | CA1067466770 | BLTP1 | c.1053-2114A>C (n.1053-2114A>C) n.1376-2114A>C n.1194-2114A>C c.550-2114A>C c.903-2114A>C (n.903-2114A>C) n.1426-2114A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194521A>G | CA104772859 | BLTP1 | c.1053-2114A>G (n.1053-2114A>G) n.1376-2114A>G n.1194-2114A>G c.550-2114A>G c.903-2114A>G (n.903-2114A>G) n.1426-2114A>G | dbSNP |
| 4 | g.122194522T>A | CA1490176630 | BLTP1 | c.1053-2113T>A (n.1053-2113T>A) n.1376-2113T>A n.1194-2113T>A c.550-2113T>A c.903-2113T>A (n.903-2113T>A) n.1426-2113T>A | dbSNP |
| 4 | g.122194522T= | CA1490176629 | BLTP1 | c.1053-2113T= (n.1053-2113T=) n.1376-2113T= n.1194-2113T= c.550-2113T= c.903-2113T= (n.903-2113T=) n.1426-2113T= | |
| 4 | g.122194528T>A | CA786385565 | BLTP1 | c.1053-2107T>A (n.1053-2107T>A) n.1376-2107T>A n.1194-2107T>A c.550-2107T>A c.903-2107T>A (n.903-2107T>A) n.1426-2107T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194528T>C | CA2671960704 | BLTP1 | c.1053-2107T>C (n.1053-2107T>C) n.1376-2107T>C n.1194-2107T>C c.550-2107T>C c.903-2107T>C (n.903-2107T>C) n.1426-2107T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194528T= | CA1490176631 | BLTP1 | c.1053-2107T= (n.1053-2107T=) n.1376-2107T= n.1194-2107T= c.550-2107T= c.903-2107T= (n.903-2107T=) n.1426-2107T= |