| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.122194375T>C | CA2671960670 | BLTP1 | c.1052+1996T>C (n.1052+1996T>C) n.1375+1996T>C n.1193+1996T>C c.549+1996T>C c.902+1996T>C (n.902+1996T>C) n.1425+1996T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194376G= | CA1490176568 | BLTP1 | c.1052+1997G= (n.1052+1997G=) n.1375+1997G= n.1193+1997G= c.549+1997G= c.902+1997G= (n.902+1997G=) n.1425+1997G= | |
| 4 | g.122194376G>T | CA786385491 | BLTP1 | c.1052+1997G>T (n.1052+1997G>T) n.1375+1997G>T n.1193+1997G>T c.549+1997G>T c.902+1997G>T (n.902+1997G>T) n.1425+1997G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194380G>T | CA2534267814 | BLTP1 | c.1052+2001G>T (n.1052+2001G>T) n.1375+2001G>T n.1193+2001G>T c.549+2001G>T c.902+2001G>T (n.902+2001G>T) n.1425+2001G>T | |
| 4 | g.122194384G>A | CA786385497 | BLTP1 | c.1052+2005G>A (n.1052+2005G>A) n.1375+2005G>A n.1193+2005G>A c.549+2005G>A c.902+2005G>A (n.902+2005G>A) n.1425+2005G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194384G= | CA1490176569 | BLTP1 | c.1052+2005G= (n.1052+2005G=) n.1375+2005G= n.1193+2005G= c.549+2005G= c.902+2005G= (n.902+2005G=) n.1425+2005G= | |
| 4 | g.122194385C>A | CA2578183246 | BLTP1 | c.1052+2006C>A (n.1052+2006C>A) n.1375+2006C>A n.1193+2006C>A c.549+2006C>A c.902+2006C>A (n.902+2006C>A) n.1425+2006C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194385C= | CA1490176570 | BLTP1 | c.1052+2006C= (n.1052+2006C=) n.1375+2006C= n.1193+2006C= c.549+2006C= c.902+2006C= (n.902+2006C=) n.1425+2006C= | |
| 4 | g.122194385C>T | CA786385499 | BLTP1 | c.1052+2006C>T (n.1052+2006C>T) n.1375+2006C>T n.1193+2006C>T c.549+2006C>T c.902+2006C>T (n.902+2006C>T) n.1425+2006C>T | dbSNP |
| 4 | g.122194386A= | CA1490176571 | BLTP1 | c.1052+2007A= (n.1052+2007A=) n.1375+2007A= n.1193+2007A= c.549+2007A= c.902+2007A= (n.902+2007A=) n.1425+2007A= | |
| 4 | g.122194386A>G | CA104772740 | BLTP1 | c.1052+2007A>G (n.1052+2007A>G) n.1375+2007A>G n.1193+2007A>G c.549+2007A>G c.902+2007A>G (n.902+2007A>G) n.1425+2007A>G | dbSNP |
| 4 | g.122194387G>C | CA786385502 | BLTP1 | c.1052+2008G>C (n.1052+2008G>C) n.1375+2008G>C n.1193+2008G>C c.549+2008G>C c.902+2008G>C (n.902+2008G>C) n.1425+2008G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194387G= | CA1490176572 | BLTP1 | c.1052+2008G= (n.1052+2008G=) n.1375+2008G= n.1193+2008G= c.549+2008G= c.902+2008G= (n.902+2008G=) n.1425+2008G= | |
| 4 | g.122194387G>T | CA2671960671 | BLTP1 | c.1052+2008G>T (n.1052+2008G>T) n.1375+2008G>T n.1193+2008G>T c.549+2008G>T c.902+2008G>T (n.902+2008G>T) n.1425+2008G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194390C>A | CA2671960672 | BLTP1 | c.1052+2011C>A (n.1052+2011C>A) n.1375+2011C>A n.1193+2011C>A c.549+2011C>A c.902+2011C>A (n.902+2011C>A) n.1425+2011C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194390C= | CA1490176573 | BLTP1 | c.1052+2011C= (n.1052+2011C=) n.1375+2011C= n.1193+2011C= c.549+2011C= c.902+2011C= (n.902+2011C=) n.1425+2011C= | |
| 4 | g.122194390C>G | CA786385504 | BLTP1 | c.1052+2011C>G (n.1052+2011C>G) n.1375+2011C>G n.1193+2011C>G c.549+2011C>G c.902+2011C>G (n.902+2011C>G) n.1425+2011C>G | dbSNP |
| 4 | g.122194391A= | CA1490176574 | BLTP1 | c.1052+2012A= (n.1052+2012A=) n.1375+2012A= n.1193+2012A= c.549+2012A= c.902+2012A= (n.902+2012A=) n.1425+2012A= | |
| 4 | g.122194391A>G | CA1490176576 | BLTP1 | c.1052+2012A>G (n.1052+2012A>G) n.1375+2012A>G n.1193+2012A>G c.549+2012A>G c.902+2012A>G (n.902+2012A>G) n.1425+2012A>G | dbSNP |
| 4 | g.122194391A>T | CA1490176575 | BLTP1 | c.1052+2012A>T (n.1052+2012A>T) n.1375+2012A>T n.1193+2012A>T c.549+2012A>T c.902+2012A>T (n.902+2012A>T) n.1425+2012A>T | dbSNP |
| 4 | g.122194396del | CA2578183247 | BLTP1 | c.1052+2017del (n.1052+2017del) n.1375+2017del n.1193+2017del c.549+2017del c.902+2017del (n.902+2017del) n.1425+2017del | |
| 4 | g.122194395A= | CA1490176577 | BLTP1 | c.1052+2016A= (n.1052+2016A=) n.1375+2016A= n.1193+2016A= c.549+2016A= c.902+2016A= (n.902+2016A=) n.1425+2016A= | |
| 4 | g.122194395A>C | CA11854814 | BLTP1 | c.1052+2016A>C (n.1052+2016A>C) n.1375+2016A>C n.1193+2016A>C c.549+2016A>C c.902+2016A>C (n.902+2016A>C) n.1425+2016A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194400C>A | CA2578183248 | BLTP1 | c.1052+2021C>A (n.1052+2021C>A) n.1375+2021C>A n.1193+2021C>A c.549+2021C>A c.902+2021C>A (n.902+2021C>A) n.1425+2021C>A | |
| 4 | g.122194401A>G | CA2671960673 | BLTP1 | c.1052+2022A>G (n.1052+2022A>G) n.1375+2022A>G n.1193+2022A>G c.549+2022A>G c.902+2022A>G (n.902+2022A>G) n.1425+2022A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122194401A>T | CA2671960674 | BLTP1 | c.1052+2022A>T (n.1052+2022A>T) n.1375+2022A>T n.1193+2022A>T c.549+2022A>T c.902+2022A>T (n.902+2022A>T) n.1425+2022A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194402C>A | CA2671960675 | BLTP1 | c.1052+2023C>A (n.1052+2023C>A) n.1375+2023C>A n.1193+2023C>A c.549+2023C>A c.902+2023C>A (n.902+2023C>A) n.1425+2023C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194402C= | CA1490176578 | BLTP1 | c.1052+2023C= (n.1052+2023C=) n.1375+2023C= n.1193+2023C= c.549+2023C= c.902+2023C= (n.902+2023C=) n.1425+2023C= | |
| 4 | g.122194402C>T | CA104772747 | BLTP1 | c.1052+2023C>T (n.1052+2023C>T) n.1375+2023C>T n.1193+2023C>T c.549+2023C>T c.902+2023C>T (n.902+2023C>T) n.1425+2023C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194403G>A | CA104772772 | BLTP1 | c.1052+2024G>A (n.1052+2024G>A) n.1375+2024G>A n.1193+2024G>A c.549+2024G>A c.902+2024G>A (n.902+2024G>A) n.1425+2024G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194403G>C | CA786385510 | BLTP1 | c.1052+2024G>C (n.1052+2024G>C) n.1375+2024G>C n.1193+2024G>C c.549+2024G>C c.902+2024G>C (n.902+2024G>C) n.1425+2024G>C | dbSNP |
| 4 | g.122194403G= | CA1490176579 | BLTP1 | c.1052+2024G= (n.1052+2024G=) n.1375+2024G= n.1193+2024G= c.549+2024G= c.902+2024G= (n.902+2024G=) n.1425+2024G= | |
| 4 | g.122194403G>T | CA1067466727 | BLTP1 | c.1052+2024G>T (n.1052+2024G>T) n.1375+2024G>T n.1193+2024G>T c.549+2024G>T c.902+2024G>T (n.902+2024G>T) n.1425+2024G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194404T>G | CA554189297 | BLTP1 | c.1052+2025T>G (n.1052+2025T>G) n.1375+2025T>G n.1193+2025T>G c.549+2025T>G c.902+2025T>G (n.902+2025T>G) n.1425+2025T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194404T= | CA1490176580 | BLTP1 | c.1052+2025T= (n.1052+2025T=) n.1375+2025T= n.1193+2025T= c.549+2025T= c.902+2025T= (n.902+2025T=) n.1425+2025T= | |
| 4 | g.122194405_122194409delinsTAGAA | CA1490176581 | BLTP1 | c.1052+2026_1052+2030delinsTAGAA (n.1052+2026_1052+2030delinsTAGAA) n.1375+2026_1375+2030delinsTAGAA n.1193+2026_1193+2030delinsTAGAA c.549+2026_549+2030delinsTAGAA c.902+2026_902+2030delinsTAGAA (n.902+2026_902+2030delinsTAGAA) n.1425+2026_1425+2030delinsTAGAA | |
| 4 | g.122194406A>T | CA2671960676 | BLTP1 | c.1052+2027A>T (n.1052+2027A>T) n.1375+2027A>T n.1193+2027A>T c.549+2027A>T c.902+2027A>T (n.902+2027A>T) n.1425+2027A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194411_122194414del | CA786385513 | BLTP1 | c.1052+2032_1052+2035del (n.1052+2032_1052+2035del) n.1375+2032_1375+2035del n.1193+2032_1193+2035del c.549+2032_549+2035del c.902+2032_902+2035del (n.902+2032_902+2035del) n.1425+2032_1425+2035del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194407G>A | CA104772776 | BLTP1 | c.1052+2028G>A (n.1052+2028G>A) n.1375+2028G>A n.1193+2028G>A c.549+2028G>A c.902+2028G>A (n.902+2028G>A) n.1425+2028G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194407G= | CA1490176582 | BLTP1 | c.1052+2028G= (n.1052+2028G=) n.1375+2028G= n.1193+2028G= c.549+2028G= c.902+2028G= (n.902+2028G=) n.1425+2028G= | |
| 4 | g.122194411G>A | CA1490176584 | BLTP1 | c.1052+2032G>A (n.1052+2032G>A) n.1375+2032G>A n.1193+2032G>A c.549+2032G>A c.902+2032G>A (n.902+2032G>A) n.1425+2032G>A | dbSNP |
| 4 | g.122194411G= | CA1490176583 | BLTP1 | c.1052+2032G= (n.1052+2032G=) n.1375+2032G= n.1193+2032G= c.549+2032G= c.902+2032G= (n.902+2032G=) n.1425+2032G= | |
| 4 | g.122194411G>T | CA1490176585 | BLTP1 | c.1052+2032G>T (n.1052+2032G>T) n.1375+2032G>T n.1193+2032G>T c.549+2032G>T c.902+2032G>T (n.902+2032G>T) n.1425+2032G>T | dbSNP |
| 4 | g.122194412A>G | CA2671960677 | BLTP1 | c.1052+2033A>G (n.1052+2033A>G) n.1375+2033A>G n.1193+2033A>G c.549+2033A>G c.902+2033A>G (n.902+2033A>G) n.1425+2033A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194417A= | CA1490176586 | BLTP1 | c.1052+2038A= (n.1052+2038A=) n.1375+2038A= n.1193+2038A= c.549+2038A= c.902+2038A= (n.902+2038A=) n.1425+2038A= | |
| 4 | g.122194417A>G | CA1067466740 | BLTP1 | c.1052+2038A>G (n.1052+2038A>G) n.1375+2038A>G n.1193+2038A>G c.549+2038A>G c.902+2038A>G (n.902+2038A>G) n.1425+2038A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194418C>A | CA2578183249 | BLTP1 | c.1052+2039C>A (n.1052+2039C>A) n.1375+2039C>A n.1193+2039C>A c.549+2039C>A c.902+2039C>A (n.902+2039C>A) n.1425+2039C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194420T>C | CA2671960678 | BLTP1 | c.1052+2041T>C (n.1052+2041T>C) n.1375+2041T>C n.1193+2041T>C c.549+2041T>C c.902+2041T>C (n.902+2041T>C) n.1425+2041T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194421T>C | CA104772786 | BLTP1 | c.1052+2042T>C (n.1052+2042T>C) n.1375+2042T>C n.1193+2042T>C c.549+2042T>C c.902+2042T>C (n.902+2042T>C) n.1425+2042T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194421T= | CA1490176587 | BLTP1 | c.1052+2042T= (n.1052+2042T=) n.1375+2042T= n.1193+2042T= c.549+2042T= c.902+2042T= (n.902+2042T=) n.1425+2042T= | |
| 4 | g.122194423C>A | CA2671960679 | BLTP1 | c.1052+2044C>A (n.1052+2044C>A) n.1375+2044C>A n.1193+2044C>A c.549+2044C>A c.902+2044C>A (n.902+2044C>A) n.1425+2044C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194423C= | CA1490176588 | BLTP1 | c.1052+2044C= (n.1052+2044C=) n.1375+2044C= n.1193+2044C= c.549+2044C= c.902+2044C= (n.902+2044C=) n.1425+2044C= | |
| 4 | g.122194423C>T | CA104772800 | BLTP1 | c.1052+2044C>T (n.1052+2044C>T) n.1375+2044C>T n.1193+2044C>T c.549+2044C>T c.902+2044C>T (n.902+2044C>T) n.1425+2044C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194425C>A | CA2671960680 | BLTP1 | c.1052+2046C>A (n.1052+2046C>A) n.1375+2046C>A n.1193+2046C>A c.549+2046C>A c.902+2046C>A (n.902+2046C>A) n.1425+2046C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194426A= | CA1490176589 | BLTP1 | c.1052+2047A= (n.1052+2047A=) n.1375+2047A= n.1193+2047A= c.549+2047A= c.902+2047A= (n.902+2047A=) n.1425+2047A= | |
| 4 | g.122194426A>G | CA786385520 | BLTP1 | c.1052+2047A>G (n.1052+2047A>G) n.1375+2047A>G n.1193+2047A>G c.549+2047A>G c.902+2047A>G (n.902+2047A>G) n.1425+2047A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194427T>C | CA104772804 | BLTP1 | c.1052+2048T>C (n.1052+2048T>C) n.1375+2048T>C n.1193+2048T>C c.549+2048T>C c.902+2048T>C (n.902+2048T>C) n.1425+2048T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194427T= | CA1490176590 | BLTP1 | c.1052+2048T= (n.1052+2048T=) n.1375+2048T= n.1193+2048T= c.549+2048T= c.902+2048T= (n.902+2048T=) n.1425+2048T= | |
| 4 | g.122194428T>G | CA2578183250 | BLTP1 | c.1052+2049T>G (n.1052+2049T>G) n.1375+2049T>G n.1193+2049T>G c.549+2049T>G c.902+2049T>G (n.902+2049T>G) n.1425+2049T>G | |
| 4 | g.122194429A>C | CA2671960681 | BLTP1 | c.1052+2050A>C (n.1052+2050A>C) n.1375+2050A>C n.1193+2050A>C c.549+2050A>C c.902+2050A>C (n.902+2050A>C) n.1425+2050A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194429A>G | CA2578183251 | BLTP1 | c.1052+2050A>G (n.1052+2050A>G) n.1375+2050A>G n.1193+2050A>G c.549+2050A>G c.902+2050A>G (n.902+2050A>G) n.1425+2050A>G | |
| 4 | g.122194430T>C | CA786385521 | BLTP1 | c.1052+2051T>C (n.1052+2051T>C) n.1375+2051T>C n.1193+2051T>C c.549+2051T>C c.902+2051T>C (n.902+2051T>C) n.1425+2051T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194430T= | CA1490176591 | BLTP1 | c.1052+2051T= (n.1052+2051T=) n.1375+2051T= n.1193+2051T= c.549+2051T= c.902+2051T= (n.902+2051T=) n.1425+2051T= | |
| 4 | g.122194431T>C | CA2535710849 | BLTP1 | c.1052+2052T>C (n.1052+2052T>C) n.1375+2052T>C n.1193+2052T>C c.549+2052T>C c.902+2052T>C (n.902+2052T>C) n.1425+2052T>C | |
| 4 | g.122194431T>G | CA104772806 | BLTP1 | c.1052+2052T>G (n.1052+2052T>G) n.1375+2052T>G n.1193+2052T>G c.549+2052T>G c.902+2052T>G (n.902+2052T>G) n.1425+2052T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194431T= | CA1490176592 | BLTP1 | c.1052+2052T= (n.1052+2052T=) n.1375+2052T= n.1193+2052T= c.549+2052T= c.902+2052T= (n.902+2052T=) n.1425+2052T= | |
| 4 | g.122194432G>A | CA786385524 | BLTP1 | c.1052+2053G>A (n.1052+2053G>A) n.1375+2053G>A n.1193+2053G>A c.549+2053G>A c.902+2053G>A (n.902+2053G>A) n.1425+2053G>A | dbSNP |
| 4 | g.122194432G= | CA1490176593 | BLTP1 | c.1052+2053G= (n.1052+2053G=) n.1375+2053G= n.1193+2053G= c.549+2053G= c.902+2053G= (n.902+2053G=) n.1425+2053G= | |
| 4 | g.122194432G>T | CA2671960682 | BLTP1 | c.1052+2053G>T (n.1052+2053G>T) n.1375+2053G>T n.1193+2053G>T c.549+2053G>T c.902+2053G>T (n.902+2053G>T) n.1425+2053G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194434A>G | CA2671960683 | BLTP1 | c.1052+2055A>G (n.1052+2055A>G) n.1375+2055A>G n.1193+2055A>G c.549+2055A>G c.902+2055A>G (n.902+2055A>G) n.1425+2055A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194435T>C | CA1490176595 | BLTP1 | c.1052+2056T>C (n.1052+2056T>C) n.1375+2056T>C n.1193+2056T>C c.549+2056T>C c.902+2056T>C (n.902+2056T>C) n.1425+2056T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194435T= | CA1490176594 | BLTP1 | c.1052+2056T= (n.1052+2056T=) n.1375+2056T= n.1193+2056T= c.549+2056T= c.902+2056T= (n.902+2056T=) n.1425+2056T= | |
| 4 | g.122194436T>G | CA2578183252 | BLTP1 | c.1052+2057T>G (n.1052+2057T>G) n.1375+2057T>G n.1193+2057T>G c.549+2057T>G c.902+2057T>G (n.902+2057T>G) n.1425+2057T>G | |
| 4 | g.122194438A>C | CA2671960684 | BLTP1 | c.1052+2059A>C (n.1052+2059A>C) n.1375+2059A>C n.1193+2059A>C c.549+2059A>C c.902+2059A>C (n.902+2059A>C) n.1425+2059A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194438A>T | CA2578183253 | BLTP1 | c.1052+2059A>T (n.1052+2059A>T) n.1375+2059A>T n.1193+2059A>T c.549+2059A>T c.902+2059A>T (n.902+2059A>T) n.1425+2059A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194440A>G | CA2540060809 | BLTP1 | c.1052+2061A>G (n.1052+2061A>G) n.1375+2061A>G n.1193+2061A>G c.549+2061A>G c.902+2061A>G (n.902+2061A>G) n.1425+2061A>G | |
| 4 | g.122194442T>A | CA786385531 | BLTP1 | c.1052+2063T>A (n.1052+2063T>A) n.1375+2063T>A n.1193+2063T>A c.549+2063T>A c.902+2063T>A (n.902+2063T>A) n.1425+2063T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194442T= | CA1490176596 | BLTP1 | c.1052+2063T= (n.1052+2063T=) n.1375+2063T= n.1193+2063T= c.549+2063T= c.902+2063T= (n.902+2063T=) n.1425+2063T= | |
| 4 | g.122194445C>A | CA2671960685 | BLTP1 | c.1052+2066C>A (n.1052+2066C>A) n.1375+2066C>A n.1193+2066C>A c.549+2066C>A c.902+2066C>A (n.902+2066C>A) n.1425+2066C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194446C>T | CA2671960686 | BLTP1 | c.1052+2067C>T (n.1052+2067C>T) n.1375+2067C>T n.1193+2067C>T c.549+2067C>T c.902+2067C>T (n.902+2067C>T) n.1425+2067C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194447T>C | CA1490176598 | BLTP1 | c.1052+2068T>C (n.1052+2068T>C) n.1375+2068T>C n.1193+2068T>C c.549+2068T>C c.902+2068T>C (n.902+2068T>C) n.1425+2068T>C | dbSNP |
| 4 | g.122194447T= | CA1490176597 | BLTP1 | c.1052+2068T= (n.1052+2068T=) n.1375+2068T= n.1193+2068T= c.549+2068T= c.902+2068T= (n.902+2068T=) n.1425+2068T= | |
| 4 | g.122194448C>A | CA2578183255 | BLTP1 | c.1052+2069C>A (n.1052+2069C>A) n.1375+2069C>A n.1193+2069C>A c.549+2069C>A c.902+2069C>A (n.902+2069C>A) n.1425+2069C>A | |
| 4 | g.122194448C= | CA1490176599 | BLTP1 | c.1052+2069C= (n.1052+2069C=) n.1375+2069C= n.1193+2069C= c.549+2069C= c.902+2069C= (n.902+2069C=) n.1425+2069C= | |
| 4 | g.122194448C>G | CA2578183254 | BLTP1 | c.1052+2069C>G (n.1052+2069C>G) n.1375+2069C>G n.1193+2069C>G c.549+2069C>G c.902+2069C>G (n.902+2069C>G) n.1425+2069C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194448C>T | CA104772811 | BLTP1 | c.1052+2069C>T (n.1052+2069C>T) n.1375+2069C>T n.1193+2069C>T c.549+2069C>T c.902+2069C>T (n.902+2069C>T) n.1425+2069C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122194451C= | CA1490176600 | BLTP1 | c.1052+2072C= (n.1052+2072C=) n.1375+2072C= n.1193+2072C= c.549+2072C= c.902+2072C= (n.902+2072C=) n.1425+2072C= | |
| 4 | g.122194451C>G | CA2671960687 | BLTP1 | c.1052+2072C>G (n.1052+2072C>G) n.1375+2072C>G n.1193+2072C>G c.549+2072C>G c.902+2072C>G (n.902+2072C>G) n.1425+2072C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194451C>T | CA1490176601 | BLTP1 | c.1052+2072C>T (n.1052+2072C>T) n.1375+2072C>T n.1193+2072C>T c.549+2072C>T c.902+2072C>T (n.902+2072C>T) n.1425+2072C>T | dbSNP |
| 4 | g.122194452del | CA2671960688 | BLTP1 | c.1052+2073del (n.1052+2073del) n.1375+2073del n.1193+2073del c.549+2073del c.902+2073del (n.902+2073del) n.1425+2073del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194452T>C | CA2578183256 | BLTP1 | c.1052+2073T>C (n.1052+2073T>C) n.1375+2073T>C n.1193+2073T>C c.549+2073T>C c.902+2073T>C (n.902+2073T>C) n.1425+2073T>C | |
| 4 | g.122194453G>A | CA104772835 | BLTP1 | c.1052+2074G>A (n.1052+2074G>A) n.1375+2074G>A n.1193+2074G>A c.549+2074G>A c.902+2074G>A (n.902+2074G>A) n.1425+2074G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194453G= | CA1490176602 | BLTP1 | c.1052+2074G= (n.1052+2074G=) n.1375+2074G= n.1193+2074G= c.549+2074G= c.902+2074G= (n.902+2074G=) n.1425+2074G= | |
| 4 | g.122194454del | CA2578183257 | BLTP1 | c.1052+2075del (n.1052+2075del) n.1375+2075del n.1193+2075del c.549+2075del c.902+2075del (n.902+2075del) n.1425+2075del | |
| 4 | g.122194455T>A | CA1067466754 | BLTP1 | c.1052+2076T>A (n.1052+2076T>A) n.1375+2076T>A n.1193+2076T>A c.549+2076T>A c.902+2076T>A (n.902+2076T>A) n.1425+2076T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194455T>G | CA2671960689 | BLTP1 | c.1052+2076T>G (n.1052+2076T>G) n.1375+2076T>G n.1193+2076T>G c.549+2076T>G c.902+2076T>G (n.902+2076T>G) n.1425+2076T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194455T= | CA1490176603 | BLTP1 | c.1052+2076T= (n.1052+2076T=) n.1375+2076T= n.1193+2076T= c.549+2076T= c.902+2076T= (n.902+2076T=) n.1425+2076T= | |
| 4 | g.122194459dup | CA786385537 | BLTP1 | c.1052+2080dup (n.1052+2080dup) n.1375+2080dup n.1193+2080dup c.549+2080dup c.902+2080dup (n.902+2080dup) n.1425+2080dup | dbSNP |
| 4 | g.122194457A= | CA1490176604 | BLTP1 | c.1052+2078A= (n.1052+2078A=) n.1375+2078A= n.1193+2078A= c.549+2078A= c.902+2078A= (n.902+2078A=) n.1425+2078A= | |
| 4 | g.122194457A>G | CA554189298 | BLTP1 | c.1052+2078A>G (n.1052+2078A>G) n.1375+2078A>G n.1193+2078A>G c.549+2078A>G c.902+2078A>G (n.902+2078A>G) n.1425+2078A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194457A>T | CA2578183258 | BLTP1 | c.1052+2078A>T (n.1052+2078A>T) n.1375+2078A>T n.1193+2078A>T c.549+2078A>T c.902+2078A>T (n.902+2078A>T) n.1425+2078A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194461T>A | CA1490176606 | BLTP1 | c.1052+2082T>A (n.1052+2082T>A) n.1375+2082T>A n.1193+2082T>A c.549+2082T>A c.902+2082T>A (n.902+2082T>A) n.1425+2082T>A | dbSNP |
| 4 | g.122194461T= | CA1490176605 | BLTP1 | c.1052+2082T= (n.1052+2082T=) n.1375+2082T= n.1193+2082T= c.549+2082T= c.902+2082T= (n.902+2082T=) n.1425+2082T= | |
| 4 | g.122194465C>T | CA2671960690 | BLTP1 | c.1052+2086C>T (n.1052+2086C>T) n.1375+2086C>T n.1193+2086C>T c.549+2086C>T c.902+2086C>T (n.902+2086C>T) n.1425+2086C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194466T>C | CA554189299 | BLTP1 | c.1052+2087T>C (n.1052+2087T>C) n.1375+2087T>C n.1193+2087T>C c.549+2087T>C c.902+2087T>C (n.902+2087T>C) n.1425+2087T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194466T= | CA1490176607 | BLTP1 | c.1052+2087T= (n.1052+2087T=) n.1375+2087T= n.1193+2087T= c.549+2087T= c.902+2087T= (n.902+2087T=) n.1425+2087T= | |
| 4 | g.122194467A= | CA1490176609 | BLTP1 | c.1052+2088A= (n.1052+2088A=) n.1375+2088A= n.1193+2088A= c.549+2088A= c.902+2088A= (n.902+2088A=) n.1425+2088A= | |
| 4 | g.122194467A>G | CA104772847 | BLTP1 | c.1052+2088A>G (n.1052+2088A>G) n.1375+2088A>G n.1193+2088A>G c.549+2088A>G c.902+2088A>G (n.902+2088A>G) n.1425+2088A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194467A>T | CA1490176608 | BLTP1 | c.1052+2088A>T (n.1052+2088A>T) n.1375+2088A>T n.1193+2088A>T c.549+2088A>T c.902+2088A>T (n.902+2088A>T) n.1425+2088A>T | dbSNP |
| 4 | g.122194468T>A | CA2671960691 | BLTP1 | c.1052+2089T>A (n.1052+2089T>A) n.1375+2089T>A n.1193+2089T>A c.549+2089T>A c.902+2089T>A (n.902+2089T>A) n.1425+2089T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194468T>G | CA2671960692 | BLTP1 | c.1052+2089T>G (n.1052+2089T>G) n.1375+2089T>G n.1193+2089T>G c.549+2089T>G c.902+2089T>G (n.902+2089T>G) n.1425+2089T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194469A>G | CA2671960693 | BLTP1 | c.1052+2090A>G (n.1052+2090A>G) n.1375+2090A>G n.1193+2090A>G c.549+2090A>G c.902+2090A>G (n.902+2090A>G) n.1425+2090A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194473C>A | CA2671960694 | BLTP1 | c.1052+2094C>A (n.1052+2094C>A) n.1375+2094C>A n.1193+2094C>A c.549+2094C>A c.902+2094C>A (n.902+2094C>A) n.1425+2094C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194473C= | CA1490176610 | BLTP1 | c.1052+2094C= (n.1052+2094C=) n.1375+2094C= n.1193+2094C= c.549+2094C= c.902+2094C= (n.902+2094C=) n.1425+2094C= | |
| 4 | g.122194473C>T | CA786385542 | BLTP1 | c.1052+2094C>T (n.1052+2094C>T) n.1375+2094C>T n.1193+2094C>T c.549+2094C>T c.902+2094C>T (n.902+2094C>T) n.1425+2094C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |