| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.122194339_122194346dup | CA1490176548 | BLTP1 | c.1052+1960_1052+1967dup (n.1052+1960_1052+1967dup) n.1375+1960_1375+1967dup n.1193+1960_1193+1967dup c.549+1960_549+1967dup c.902+1960_902+1967dup (n.902+1960_902+1967dup) n.1425+1960_1425+1967dup | dbSNP |
| 4 | g.122194338A= | CA1490176551 | BLTP1 | c.1052+1959A= (n.1052+1959A=) n.1375+1959A= n.1193+1959A= c.549+1959A= c.902+1959A= (n.902+1959A=) n.1425+1959A= | |
| 4 | g.122194338A>G | CA104772689 | BLTP1 | c.1052+1959A>G (n.1052+1959A>G) n.1375+1959A>G n.1193+1959A>G c.549+1959A>G c.902+1959A>G (n.902+1959A>G) n.1425+1959A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122194339C>A | CA2671960660 | BLTP1 | c.1052+1960C>A (n.1052+1960C>A) n.1375+1960C>A n.1193+1960C>A c.549+1960C>A c.902+1960C>A (n.902+1960C>A) n.1425+1960C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194340T>C | CA2671960661 | BLTP1 | c.1052+1961T>C (n.1052+1961T>C) n.1375+1961T>C n.1193+1961T>C c.549+1961T>C c.902+1961T>C (n.902+1961T>C) n.1425+1961T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194343A= | CA1490176552 | BLTP1 | c.1052+1964A= (n.1052+1964A=) n.1375+1964A= n.1193+1964A= c.549+1964A= c.902+1964A= (n.902+1964A=) n.1425+1964A= | |
| 4 | g.122194343A>C | CA1490176553 | BLTP1 | c.1052+1964A>C (n.1052+1964A>C) n.1375+1964A>C n.1193+1964A>C c.549+1964A>C c.902+1964A>C (n.902+1964A>C) n.1425+1964A>C | dbSNP |
| 4 | g.122194343A>G | CA104772694 | BLTP1 | c.1052+1964A>G (n.1052+1964A>G) n.1375+1964A>G n.1193+1964A>G c.549+1964A>G c.902+1964A>G (n.902+1964A>G) n.1425+1964A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194347A= | CA1490176554 | BLTP1 | c.1052+1968A= (n.1052+1968A=) n.1375+1968A= n.1193+1968A= c.549+1968A= c.902+1968A= (n.902+1968A=) n.1425+1968A= | |
| 4 | g.122194347A>C | CA1490176555 | BLTP1 | c.1052+1968A>C (n.1052+1968A>C) n.1375+1968A>C n.1193+1968A>C c.549+1968A>C c.902+1968A>C (n.902+1968A>C) n.1425+1968A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194347A>G | CA16199397 | BLTP1 | c.1052+1968A>G (n.1052+1968A>G) n.1375+1968A>G n.1193+1968A>G c.549+1968A>G c.902+1968A>G (n.902+1968A>G) n.1425+1968A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194347A>T | CA2580577001 | BLTP1 | c.1052+1968A>T (n.1052+1968A>T) n.1375+1968A>T n.1193+1968A>T c.549+1968A>T c.902+1968A>T (n.902+1968A>T) n.1425+1968A>T | |
| 4 | g.122194348G>A | CA1490176557 | BLTP1 | c.1052+1969G>A (n.1052+1969G>A) n.1375+1969G>A n.1193+1969G>A c.549+1969G>A c.902+1969G>A (n.902+1969G>A) n.1425+1969G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122194348G>C | CA1490176556 | BLTP1 | c.1052+1969G>C (n.1052+1969G>C) n.1375+1969G>C n.1193+1969G>C c.549+1969G>C c.902+1969G>C (n.902+1969G>C) n.1425+1969G>C | dbSNP |
| 4 | g.122194348G= | CA1490176558 | BLTP1 | c.1052+1969G= (n.1052+1969G=) n.1375+1969G= n.1193+1969G= c.549+1969G= c.902+1969G= (n.902+1969G=) n.1425+1969G= | |
| 4 | g.122194351C>A | CA104772714 | BLTP1 | c.1052+1972C>A (n.1052+1972C>A) n.1375+1972C>A n.1193+1972C>A c.549+1972C>A c.902+1972C>A (n.902+1972C>A) n.1425+1972C>A | dbSNP |
| 4 | g.122194351C= | CA1490176559 | BLTP1 | c.1052+1972C= (n.1052+1972C=) n.1375+1972C= n.1193+1972C= c.549+1972C= c.902+1972C= (n.902+1972C=) n.1425+1972C= | |
| 4 | g.122194355A= | CA1490176560 | BLTP1 | c.1052+1976A= (n.1052+1976A=) n.1375+1976A= n.1193+1976A= c.549+1976A= c.902+1976A= (n.902+1976A=) n.1425+1976A= | |
| 4 | g.122194355A>G | CA104772720 | BLTP1 | c.1052+1976A>G (n.1052+1976A>G) n.1375+1976A>G n.1193+1976A>G c.549+1976A>G c.902+1976A>G (n.902+1976A>G) n.1425+1976A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194356T>G | CA2671960662 | BLTP1 | c.1052+1977T>G (n.1052+1977T>G) n.1375+1977T>G n.1193+1977T>G c.549+1977T>G c.902+1977T>G (n.902+1977T>G) n.1425+1977T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194357T>G | CA2671960663 | BLTP1 | c.1052+1978T>G (n.1052+1978T>G) n.1375+1978T>G n.1193+1978T>G c.549+1978T>G c.902+1978T>G (n.902+1978T>G) n.1425+1978T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194358A>T | CA2671960664 | BLTP1 | c.1052+1979A>T (n.1052+1979A>T) n.1375+1979A>T n.1193+1979A>T c.549+1979A>T c.902+1979A>T (n.902+1979A>T) n.1425+1979A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194359G>C | CA1490176562 | BLTP1 | c.1052+1980G>C (n.1052+1980G>C) n.1375+1980G>C n.1193+1980G>C c.549+1980G>C c.902+1980G>C (n.902+1980G>C) n.1425+1980G>C | dbSNP |
| 4 | g.122194359G= | CA1490176561 | BLTP1 | c.1052+1980G= (n.1052+1980G=) n.1375+1980G= n.1193+1980G= c.549+1980G= c.902+1980G= (n.902+1980G=) n.1425+1980G= | |
| 4 | g.122194360G>A | CA104772724 | BLTP1 | c.1052+1981G>A (n.1052+1981G>A) n.1375+1981G>A n.1193+1981G>A c.549+1981G>A c.902+1981G>A (n.902+1981G>A) n.1425+1981G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122194360G= | CA1490176563 | BLTP1 | c.1052+1981G= (n.1052+1981G=) n.1375+1981G= n.1193+1981G= c.549+1981G= c.902+1981G= (n.902+1981G=) n.1425+1981G= | |
| 4 | g.122194362C>A | CA2671960665 | BLTP1 | c.1052+1983C>A (n.1052+1983C>A) n.1375+1983C>A n.1193+1983C>A c.549+1983C>A c.902+1983C>A (n.902+1983C>A) n.1425+1983C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194364T>G | CA2671960666 | BLTP1 | c.1052+1985T>G (n.1052+1985T>G) n.1375+1985T>G n.1193+1985T>G c.549+1985T>G c.902+1985T>G (n.902+1985T>G) n.1425+1985T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194365T>G | CA2671960667 | BLTP1 | c.1052+1986T>G (n.1052+1986T>G) n.1375+1986T>G n.1193+1986T>G c.549+1986T>G c.902+1986T>G (n.902+1986T>G) n.1425+1986T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194367G= | CA1490176564 | BLTP1 | c.1052+1988G= (n.1052+1988G=) n.1375+1988G= n.1193+1988G= c.549+1988G= c.902+1988G= (n.902+1988G=) n.1425+1988G= | |
| 4 | g.122194367G>T | CA786385481 | BLTP1 | c.1052+1988G>T (n.1052+1988G>T) n.1375+1988G>T n.1193+1988G>T c.549+1988G>T c.902+1988G>T (n.902+1988G>T) n.1425+1988G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194368T>C | CA104772738 | BLTP1 | c.1052+1989T>C (n.1052+1989T>C) n.1375+1989T>C n.1193+1989T>C c.549+1989T>C c.902+1989T>C (n.902+1989T>C) n.1425+1989T>C | dbSNP |
| 4 | g.122194368T= | CA1490176565 | BLTP1 | c.1052+1989T= (n.1052+1989T=) n.1375+1989T= n.1193+1989T= c.549+1989T= c.902+1989T= (n.902+1989T=) n.1425+1989T= | |
| 4 | g.122194369T>A | CA786385483 | BLTP1 | c.1052+1990T>A (n.1052+1990T>A) n.1375+1990T>A n.1193+1990T>A c.549+1990T>A c.902+1990T>A (n.902+1990T>A) n.1425+1990T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194369T= | CA1490176566 | BLTP1 | c.1052+1990T= (n.1052+1990T=) n.1375+1990T= n.1193+1990T= c.549+1990T= c.902+1990T= (n.902+1990T=) n.1425+1990T= | |
| 4 | g.122194370A>T | CA2671960668 | BLTP1 | c.1052+1991A>T (n.1052+1991A>T) n.1375+1991A>T n.1193+1991A>T c.549+1991A>T c.902+1991A>T (n.902+1991A>T) n.1425+1991A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194372A>T | CA2671960669 | BLTP1 | c.1052+1993A>T (n.1052+1993A>T) n.1375+1993A>T n.1193+1993A>T c.549+1993A>T c.902+1993A>T (n.902+1993A>T) n.1425+1993A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194373C>A | CA2578183245 | BLTP1 | c.1052+1994C>A (n.1052+1994C>A) n.1375+1994C>A n.1193+1994C>A c.549+1994C>A c.902+1994C>A (n.902+1994C>A) n.1425+1994C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194373C= | CA1490176567 | BLTP1 | c.1052+1994C= (n.1052+1994C=) n.1375+1994C= n.1193+1994C= c.549+1994C= c.902+1994C= (n.902+1994C=) n.1425+1994C= | |
| 4 | g.122194373C>T | CA786385484 | BLTP1 | c.1052+1994C>T (n.1052+1994C>T) n.1375+1994C>T n.1193+1994C>T c.549+1994C>T c.902+1994C>T (n.902+1994C>T) n.1425+1994C>T | dbSNP |
| 4 | g.122194375T>C | CA2671960670 | BLTP1 | c.1052+1996T>C (n.1052+1996T>C) n.1375+1996T>C n.1193+1996T>C c.549+1996T>C c.902+1996T>C (n.902+1996T>C) n.1425+1996T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194376G= | CA1490176568 | BLTP1 | c.1052+1997G= (n.1052+1997G=) n.1375+1997G= n.1193+1997G= c.549+1997G= c.902+1997G= (n.902+1997G=) n.1425+1997G= | |
| 4 | g.122194376G>T | CA786385491 | BLTP1 | c.1052+1997G>T (n.1052+1997G>T) n.1375+1997G>T n.1193+1997G>T c.549+1997G>T c.902+1997G>T (n.902+1997G>T) n.1425+1997G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194380G>T | CA2534267814 | BLTP1 | c.1052+2001G>T (n.1052+2001G>T) n.1375+2001G>T n.1193+2001G>T c.549+2001G>T c.902+2001G>T (n.902+2001G>T) n.1425+2001G>T | |
| 4 | g.122194384G>A | CA786385497 | BLTP1 | c.1052+2005G>A (n.1052+2005G>A) n.1375+2005G>A n.1193+2005G>A c.549+2005G>A c.902+2005G>A (n.902+2005G>A) n.1425+2005G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194384G= | CA1490176569 | BLTP1 | c.1052+2005G= (n.1052+2005G=) n.1375+2005G= n.1193+2005G= c.549+2005G= c.902+2005G= (n.902+2005G=) n.1425+2005G= | |
| 4 | g.122194385C>A | CA2578183246 | BLTP1 | c.1052+2006C>A (n.1052+2006C>A) n.1375+2006C>A n.1193+2006C>A c.549+2006C>A c.902+2006C>A (n.902+2006C>A) n.1425+2006C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194385C= | CA1490176570 | BLTP1 | c.1052+2006C= (n.1052+2006C=) n.1375+2006C= n.1193+2006C= c.549+2006C= c.902+2006C= (n.902+2006C=) n.1425+2006C= | |
| 4 | g.122194385C>T | CA786385499 | BLTP1 | c.1052+2006C>T (n.1052+2006C>T) n.1375+2006C>T n.1193+2006C>T c.549+2006C>T c.902+2006C>T (n.902+2006C>T) n.1425+2006C>T | dbSNP |
| 4 | g.122194386A= | CA1490176571 | BLTP1 | c.1052+2007A= (n.1052+2007A=) n.1375+2007A= n.1193+2007A= c.549+2007A= c.902+2007A= (n.902+2007A=) n.1425+2007A= | |
| 4 | g.122194386A>G | CA104772740 | BLTP1 | c.1052+2007A>G (n.1052+2007A>G) n.1375+2007A>G n.1193+2007A>G c.549+2007A>G c.902+2007A>G (n.902+2007A>G) n.1425+2007A>G | dbSNP |
| 4 | g.122194387G>C | CA786385502 | BLTP1 | c.1052+2008G>C (n.1052+2008G>C) n.1375+2008G>C n.1193+2008G>C c.549+2008G>C c.902+2008G>C (n.902+2008G>C) n.1425+2008G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194387G= | CA1490176572 | BLTP1 | c.1052+2008G= (n.1052+2008G=) n.1375+2008G= n.1193+2008G= c.549+2008G= c.902+2008G= (n.902+2008G=) n.1425+2008G= | |
| 4 | g.122194387G>T | CA2671960671 | BLTP1 | c.1052+2008G>T (n.1052+2008G>T) n.1375+2008G>T n.1193+2008G>T c.549+2008G>T c.902+2008G>T (n.902+2008G>T) n.1425+2008G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194390C>A | CA2671960672 | BLTP1 | c.1052+2011C>A (n.1052+2011C>A) n.1375+2011C>A n.1193+2011C>A c.549+2011C>A c.902+2011C>A (n.902+2011C>A) n.1425+2011C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194390C= | CA1490176573 | BLTP1 | c.1052+2011C= (n.1052+2011C=) n.1375+2011C= n.1193+2011C= c.549+2011C= c.902+2011C= (n.902+2011C=) n.1425+2011C= | |
| 4 | g.122194390C>G | CA786385504 | BLTP1 | c.1052+2011C>G (n.1052+2011C>G) n.1375+2011C>G n.1193+2011C>G c.549+2011C>G c.902+2011C>G (n.902+2011C>G) n.1425+2011C>G | dbSNP |
| 4 | g.122194391A= | CA1490176574 | BLTP1 | c.1052+2012A= (n.1052+2012A=) n.1375+2012A= n.1193+2012A= c.549+2012A= c.902+2012A= (n.902+2012A=) n.1425+2012A= | |
| 4 | g.122194391A>G | CA1490176576 | BLTP1 | c.1052+2012A>G (n.1052+2012A>G) n.1375+2012A>G n.1193+2012A>G c.549+2012A>G c.902+2012A>G (n.902+2012A>G) n.1425+2012A>G | dbSNP |
| 4 | g.122194391A>T | CA1490176575 | BLTP1 | c.1052+2012A>T (n.1052+2012A>T) n.1375+2012A>T n.1193+2012A>T c.549+2012A>T c.902+2012A>T (n.902+2012A>T) n.1425+2012A>T | dbSNP |
| 4 | g.122194396del | CA2578183247 | BLTP1 | c.1052+2017del (n.1052+2017del) n.1375+2017del n.1193+2017del c.549+2017del c.902+2017del (n.902+2017del) n.1425+2017del | |
| 4 | g.122194395A= | CA1490176577 | BLTP1 | c.1052+2016A= (n.1052+2016A=) n.1375+2016A= n.1193+2016A= c.549+2016A= c.902+2016A= (n.902+2016A=) n.1425+2016A= | |
| 4 | g.122194395A>C | CA11854814 | BLTP1 | c.1052+2016A>C (n.1052+2016A>C) n.1375+2016A>C n.1193+2016A>C c.549+2016A>C c.902+2016A>C (n.902+2016A>C) n.1425+2016A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194400C>A | CA2578183248 | BLTP1 | c.1052+2021C>A (n.1052+2021C>A) n.1375+2021C>A n.1193+2021C>A c.549+2021C>A c.902+2021C>A (n.902+2021C>A) n.1425+2021C>A | |
| 4 | g.122194401A>G | CA2671960673 | BLTP1 | c.1052+2022A>G (n.1052+2022A>G) n.1375+2022A>G n.1193+2022A>G c.549+2022A>G c.902+2022A>G (n.902+2022A>G) n.1425+2022A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122194401A>T | CA2671960674 | BLTP1 | c.1052+2022A>T (n.1052+2022A>T) n.1375+2022A>T n.1193+2022A>T c.549+2022A>T c.902+2022A>T (n.902+2022A>T) n.1425+2022A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194402C>A | CA2671960675 | BLTP1 | c.1052+2023C>A (n.1052+2023C>A) n.1375+2023C>A n.1193+2023C>A c.549+2023C>A c.902+2023C>A (n.902+2023C>A) n.1425+2023C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194402C= | CA1490176578 | BLTP1 | c.1052+2023C= (n.1052+2023C=) n.1375+2023C= n.1193+2023C= c.549+2023C= c.902+2023C= (n.902+2023C=) n.1425+2023C= | |
| 4 | g.122194402C>T | CA104772747 | BLTP1 | c.1052+2023C>T (n.1052+2023C>T) n.1375+2023C>T n.1193+2023C>T c.549+2023C>T c.902+2023C>T (n.902+2023C>T) n.1425+2023C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194403G>A | CA104772772 | BLTP1 | c.1052+2024G>A (n.1052+2024G>A) n.1375+2024G>A n.1193+2024G>A c.549+2024G>A c.902+2024G>A (n.902+2024G>A) n.1425+2024G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194403G>C | CA786385510 | BLTP1 | c.1052+2024G>C (n.1052+2024G>C) n.1375+2024G>C n.1193+2024G>C c.549+2024G>C c.902+2024G>C (n.902+2024G>C) n.1425+2024G>C | dbSNP |
| 4 | g.122194403G= | CA1490176579 | BLTP1 | c.1052+2024G= (n.1052+2024G=) n.1375+2024G= n.1193+2024G= c.549+2024G= c.902+2024G= (n.902+2024G=) n.1425+2024G= | |
| 4 | g.122194403G>T | CA1067466727 | BLTP1 | c.1052+2024G>T (n.1052+2024G>T) n.1375+2024G>T n.1193+2024G>T c.549+2024G>T c.902+2024G>T (n.902+2024G>T) n.1425+2024G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194404T>G | CA554189297 | BLTP1 | c.1052+2025T>G (n.1052+2025T>G) n.1375+2025T>G n.1193+2025T>G c.549+2025T>G c.902+2025T>G (n.902+2025T>G) n.1425+2025T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194404T= | CA1490176580 | BLTP1 | c.1052+2025T= (n.1052+2025T=) n.1375+2025T= n.1193+2025T= c.549+2025T= c.902+2025T= (n.902+2025T=) n.1425+2025T= | |
| 4 | g.122194405_122194409delinsTAGAA | CA1490176581 | BLTP1 | c.1052+2026_1052+2030delinsTAGAA (n.1052+2026_1052+2030delinsTAGAA) n.1375+2026_1375+2030delinsTAGAA n.1193+2026_1193+2030delinsTAGAA c.549+2026_549+2030delinsTAGAA c.902+2026_902+2030delinsTAGAA (n.902+2026_902+2030delinsTAGAA) n.1425+2026_1425+2030delinsTAGAA | |
| 4 | g.122194406A>T | CA2671960676 | BLTP1 | c.1052+2027A>T (n.1052+2027A>T) n.1375+2027A>T n.1193+2027A>T c.549+2027A>T c.902+2027A>T (n.902+2027A>T) n.1425+2027A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194411_122194414del | CA786385513 | BLTP1 | c.1052+2032_1052+2035del (n.1052+2032_1052+2035del) n.1375+2032_1375+2035del n.1193+2032_1193+2035del c.549+2032_549+2035del c.902+2032_902+2035del (n.902+2032_902+2035del) n.1425+2032_1425+2035del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194407G>A | CA104772776 | BLTP1 | c.1052+2028G>A (n.1052+2028G>A) n.1375+2028G>A n.1193+2028G>A c.549+2028G>A c.902+2028G>A (n.902+2028G>A) n.1425+2028G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194407G= | CA1490176582 | BLTP1 | c.1052+2028G= (n.1052+2028G=) n.1375+2028G= n.1193+2028G= c.549+2028G= c.902+2028G= (n.902+2028G=) n.1425+2028G= | |
| 4 | g.122194411G>A | CA1490176584 | BLTP1 | c.1052+2032G>A (n.1052+2032G>A) n.1375+2032G>A n.1193+2032G>A c.549+2032G>A c.902+2032G>A (n.902+2032G>A) n.1425+2032G>A | dbSNP |
| 4 | g.122194411G= | CA1490176583 | BLTP1 | c.1052+2032G= (n.1052+2032G=) n.1375+2032G= n.1193+2032G= c.549+2032G= c.902+2032G= (n.902+2032G=) n.1425+2032G= | |
| 4 | g.122194411G>T | CA1490176585 | BLTP1 | c.1052+2032G>T (n.1052+2032G>T) n.1375+2032G>T n.1193+2032G>T c.549+2032G>T c.902+2032G>T (n.902+2032G>T) n.1425+2032G>T | dbSNP |
| 4 | g.122194412A>G | CA2671960677 | BLTP1 | c.1052+2033A>G (n.1052+2033A>G) n.1375+2033A>G n.1193+2033A>G c.549+2033A>G c.902+2033A>G (n.902+2033A>G) n.1425+2033A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194417A= | CA1490176586 | BLTP1 | c.1052+2038A= (n.1052+2038A=) n.1375+2038A= n.1193+2038A= c.549+2038A= c.902+2038A= (n.902+2038A=) n.1425+2038A= | |
| 4 | g.122194417A>G | CA1067466740 | BLTP1 | c.1052+2038A>G (n.1052+2038A>G) n.1375+2038A>G n.1193+2038A>G c.549+2038A>G c.902+2038A>G (n.902+2038A>G) n.1425+2038A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194418C>A | CA2578183249 | BLTP1 | c.1052+2039C>A (n.1052+2039C>A) n.1375+2039C>A n.1193+2039C>A c.549+2039C>A c.902+2039C>A (n.902+2039C>A) n.1425+2039C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194420T>C | CA2671960678 | BLTP1 | c.1052+2041T>C (n.1052+2041T>C) n.1375+2041T>C n.1193+2041T>C c.549+2041T>C c.902+2041T>C (n.902+2041T>C) n.1425+2041T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194421T>C | CA104772786 | BLTP1 | c.1052+2042T>C (n.1052+2042T>C) n.1375+2042T>C n.1193+2042T>C c.549+2042T>C c.902+2042T>C (n.902+2042T>C) n.1425+2042T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194421T= | CA1490176587 | BLTP1 | c.1052+2042T= (n.1052+2042T=) n.1375+2042T= n.1193+2042T= c.549+2042T= c.902+2042T= (n.902+2042T=) n.1425+2042T= | |
| 4 | g.122194423C>A | CA2671960679 | BLTP1 | c.1052+2044C>A (n.1052+2044C>A) n.1375+2044C>A n.1193+2044C>A c.549+2044C>A c.902+2044C>A (n.902+2044C>A) n.1425+2044C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194423C= | CA1490176588 | BLTP1 | c.1052+2044C= (n.1052+2044C=) n.1375+2044C= n.1193+2044C= c.549+2044C= c.902+2044C= (n.902+2044C=) n.1425+2044C= | |
| 4 | g.122194423C>T | CA104772800 | BLTP1 | c.1052+2044C>T (n.1052+2044C>T) n.1375+2044C>T n.1193+2044C>T c.549+2044C>T c.902+2044C>T (n.902+2044C>T) n.1425+2044C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194425C>A | CA2671960680 | BLTP1 | c.1052+2046C>A (n.1052+2046C>A) n.1375+2046C>A n.1193+2046C>A c.549+2046C>A c.902+2046C>A (n.902+2046C>A) n.1425+2046C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194426A= | CA1490176589 | BLTP1 | c.1052+2047A= (n.1052+2047A=) n.1375+2047A= n.1193+2047A= c.549+2047A= c.902+2047A= (n.902+2047A=) n.1425+2047A= | |
| 4 | g.122194426A>G | CA786385520 | BLTP1 | c.1052+2047A>G (n.1052+2047A>G) n.1375+2047A>G n.1193+2047A>G c.549+2047A>G c.902+2047A>G (n.902+2047A>G) n.1425+2047A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194427T>C | CA104772804 | BLTP1 | c.1052+2048T>C (n.1052+2048T>C) n.1375+2048T>C n.1193+2048T>C c.549+2048T>C c.902+2048T>C (n.902+2048T>C) n.1425+2048T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194427T= | CA1490176590 | BLTP1 | c.1052+2048T= (n.1052+2048T=) n.1375+2048T= n.1193+2048T= c.549+2048T= c.902+2048T= (n.902+2048T=) n.1425+2048T= | |
| 4 | g.122194428T>G | CA2578183250 | BLTP1 | c.1052+2049T>G (n.1052+2049T>G) n.1375+2049T>G n.1193+2049T>G c.549+2049T>G c.902+2049T>G (n.902+2049T>G) n.1425+2049T>G | |
| 4 | g.122194429A>C | CA2671960681 | BLTP1 | c.1052+2050A>C (n.1052+2050A>C) n.1375+2050A>C n.1193+2050A>C c.549+2050A>C c.902+2050A>C (n.902+2050A>C) n.1425+2050A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194429A>G | CA2578183251 | BLTP1 | c.1052+2050A>G (n.1052+2050A>G) n.1375+2050A>G n.1193+2050A>G c.549+2050A>G c.902+2050A>G (n.902+2050A>G) n.1425+2050A>G | |
| 4 | g.122194430T>C | CA786385521 | BLTP1 | c.1052+2051T>C (n.1052+2051T>C) n.1375+2051T>C n.1193+2051T>C c.549+2051T>C c.902+2051T>C (n.902+2051T>C) n.1425+2051T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194430T= | CA1490176591 | BLTP1 | c.1052+2051T= (n.1052+2051T=) n.1375+2051T= n.1193+2051T= c.549+2051T= c.902+2051T= (n.902+2051T=) n.1425+2051T= | |
| 4 | g.122194431T>C | CA2535710849 | BLTP1 | c.1052+2052T>C (n.1052+2052T>C) n.1375+2052T>C n.1193+2052T>C c.549+2052T>C c.902+2052T>C (n.902+2052T>C) n.1425+2052T>C | |
| 4 | g.122194431T>G | CA104772806 | BLTP1 | c.1052+2052T>G (n.1052+2052T>G) n.1375+2052T>G n.1193+2052T>G c.549+2052T>G c.902+2052T>G (n.902+2052T>G) n.1425+2052T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194431T= | CA1490176592 | BLTP1 | c.1052+2052T= (n.1052+2052T=) n.1375+2052T= n.1193+2052T= c.549+2052T= c.902+2052T= (n.902+2052T=) n.1425+2052T= | |
| 4 | g.122194432G>A | CA786385524 | BLTP1 | c.1052+2053G>A (n.1052+2053G>A) n.1375+2053G>A n.1193+2053G>A c.549+2053G>A c.902+2053G>A (n.902+2053G>A) n.1425+2053G>A | dbSNP |
| 4 | g.122194432G= | CA1490176593 | BLTP1 | c.1052+2053G= (n.1052+2053G=) n.1375+2053G= n.1193+2053G= c.549+2053G= c.902+2053G= (n.902+2053G=) n.1425+2053G= | |
| 4 | g.122194432G>T | CA2671960682 | BLTP1 | c.1052+2053G>T (n.1052+2053G>T) n.1375+2053G>T n.1193+2053G>T c.549+2053G>T c.902+2053G>T (n.902+2053G>T) n.1425+2053G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194434A>G | CA2671960683 | BLTP1 | c.1052+2055A>G (n.1052+2055A>G) n.1375+2055A>G n.1193+2055A>G c.549+2055A>G c.902+2055A>G (n.902+2055A>G) n.1425+2055A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194435T>C | CA1490176595 | BLTP1 | c.1052+2056T>C (n.1052+2056T>C) n.1375+2056T>C n.1193+2056T>C c.549+2056T>C c.902+2056T>C (n.902+2056T>C) n.1425+2056T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194435T= | CA1490176594 | BLTP1 | c.1052+2056T= (n.1052+2056T=) n.1375+2056T= n.1193+2056T= c.549+2056T= c.902+2056T= (n.902+2056T=) n.1425+2056T= | |
| 4 | g.122194436T>G | CA2578183252 | BLTP1 | c.1052+2057T>G (n.1052+2057T>G) n.1375+2057T>G n.1193+2057T>G c.549+2057T>G c.902+2057T>G (n.902+2057T>G) n.1425+2057T>G | |
| 4 | g.122194438A>C | CA2671960684 | BLTP1 | c.1052+2059A>C (n.1052+2059A>C) n.1375+2059A>C n.1193+2059A>C c.549+2059A>C c.902+2059A>C (n.902+2059A>C) n.1425+2059A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194438A>T | CA2578183253 | BLTP1 | c.1052+2059A>T (n.1052+2059A>T) n.1375+2059A>T n.1193+2059A>T c.549+2059A>T c.902+2059A>T (n.902+2059A>T) n.1425+2059A>T | gnomAD v4 |