| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.122194259C= | CA1490176524 | BLTP1 | c.1052+1880C= (n.1052+1880C=) n.1375+1880C= n.1193+1880C= c.549+1880C= c.902+1880C= (n.902+1880C=) n.1425+1880C= | |
| 4 | g.122194259C>T | CA554189293 | BLTP1 | c.1052+1880C>T (n.1052+1880C>T) n.1375+1880C>T n.1193+1880C>T c.549+1880C>T c.902+1880C>T (n.902+1880C>T) n.1425+1880C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194268G>A | CA2763348661 | BLTP1 | c.1052+1889G>A (n.1052+1889G>A) n.1375+1889G>A n.1193+1889G>A c.549+1889G>A c.902+1889G>A (n.902+1889G>A) n.1425+1889G>A | |
| 4 | g.122194268_122194272delinsGCTAA | CA1490176525 | BLTP1 | c.1052+1889_1052+1893delinsGCTAA (n.1052+1889_1052+1893delinsGCTAA) n.1375+1889_1375+1893delinsGCTAA n.1193+1889_1193+1893delinsGCTAA c.549+1889_549+1893delinsGCTAA c.902+1889_902+1893delinsGCTAA (n.902+1889_902+1893delinsGCTAA) n.1425+1889_1425+1893delinsGCTAA | |
| 4 | g.122194274_122194277del | CA554189294 | BLTP1 | c.1052+1895_1052+1898del (n.1052+1895_1052+1898del) n.1375+1895_1375+1898del n.1193+1895_1193+1898del c.549+1895_549+1898del c.902+1895_902+1898del (n.902+1895_902+1898del) n.1425+1895_1425+1898del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194278A= | CA1490176526 | BLTP1 | c.1052+1899A= (n.1052+1899A=) n.1375+1899A= n.1193+1899A= c.549+1899A= c.902+1899A= (n.902+1899A=) n.1425+1899A= | |
| 4 | g.122194278A>C | CA1490176527 | BLTP1 | c.1052+1899A>C (n.1052+1899A>C) n.1375+1899A>C n.1193+1899A>C c.549+1899A>C c.902+1899A>C (n.902+1899A>C) n.1425+1899A>C | dbSNP |
| 4 | g.122194281T>C | CA1490176529 | BLTP1 | c.1052+1902T>C (n.1052+1902T>C) n.1375+1902T>C n.1193+1902T>C c.549+1902T>C c.902+1902T>C (n.902+1902T>C) n.1425+1902T>C | dbSNP |
| 4 | g.122194281T= | CA1490176528 | BLTP1 | c.1052+1902T= (n.1052+1902T=) n.1375+1902T= n.1193+1902T= c.549+1902T= c.902+1902T= (n.902+1902T=) n.1425+1902T= | |
| 4 | g.122194283T>C | CA554189295 | BLTP1 | c.1052+1904T>C (n.1052+1904T>C) n.1375+1904T>C n.1193+1904T>C c.549+1904T>C c.902+1904T>C (n.902+1904T>C) n.1425+1904T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194283T>G | CA554189296 | BLTP1 | c.1052+1904T>G (n.1052+1904T>G) n.1375+1904T>G n.1193+1904T>G c.549+1904T>G c.902+1904T>G (n.902+1904T>G) n.1425+1904T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194283T= | CA1490176530 | BLTP1 | c.1052+1904T= (n.1052+1904T=) n.1375+1904T= n.1193+1904T= c.549+1904T= c.902+1904T= (n.902+1904T=) n.1425+1904T= | |
| 4 | g.122194284A= | CA1490176531 | BLTP1 | c.1052+1905A= (n.1052+1905A=) n.1375+1905A= n.1193+1905A= c.549+1905A= c.902+1905A= (n.902+1905A=) n.1425+1905A= | |
| 4 | g.122194284A>G | CA104772663 | BLTP1 | c.1052+1905A>G (n.1052+1905A>G) n.1375+1905A>G n.1193+1905A>G c.549+1905A>G c.902+1905A>G (n.902+1905A>G) n.1425+1905A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194286G>A | CA1490176533 | BLTP1 | c.1052+1907G>A (n.1052+1907G>A) n.1375+1907G>A n.1193+1907G>A c.549+1907G>A c.902+1907G>A (n.902+1907G>A) n.1425+1907G>A | dbSNP |
| 4 | g.122194286G= | CA1490176532 | BLTP1 | c.1052+1907G= (n.1052+1907G=) n.1375+1907G= n.1193+1907G= c.549+1907G= c.902+1907G= (n.902+1907G=) n.1425+1907G= | |
| 4 | g.122194288T>G | CA786385461 | BLTP1 | c.1052+1909T>G (n.1052+1909T>G) n.1375+1909T>G n.1193+1909T>G c.549+1909T>G c.902+1909T>G (n.902+1909T>G) n.1425+1909T>G | dbSNP |
| 4 | g.122194288T= | CA1490176534 | BLTP1 | c.1052+1909T= (n.1052+1909T=) n.1375+1909T= n.1193+1909T= c.549+1909T= c.902+1909T= (n.902+1909T=) n.1425+1909T= | |
| 4 | g.122194291A= | CA1490176535 | BLTP1 | c.1052+1912A= (n.1052+1912A=) n.1375+1912A= n.1193+1912A= c.549+1912A= c.902+1912A= (n.902+1912A=) n.1425+1912A= | |
| 4 | g.122194291A>G | CA104772665 | BLTP1 | c.1052+1912A>G (n.1052+1912A>G) n.1375+1912A>G n.1193+1912A>G c.549+1912A>G c.902+1912A>G (n.902+1912A>G) n.1425+1912A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194294A= | CA1490176536 | BLTP1 | c.1052+1915A= (n.1052+1915A=) n.1375+1915A= n.1193+1915A= c.549+1915A= c.902+1915A= (n.902+1915A=) n.1425+1915A= | |
| 4 | g.122194294A>C | CA786385462 | BLTP1 | c.1052+1915A>C (n.1052+1915A>C) n.1375+1915A>C n.1193+1915A>C c.549+1915A>C c.902+1915A>C (n.902+1915A>C) n.1425+1915A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194300C= | CA1490176537 | BLTP1 | c.1052+1921C= (n.1052+1921C=) n.1375+1921C= n.1193+1921C= c.549+1921C= c.902+1921C= (n.902+1921C=) n.1425+1921C= | |
| 4 | g.122194300C>G | CA104772666 | BLTP1 | c.1052+1921C>G (n.1052+1921C>G) n.1375+1921C>G n.1193+1921C>G c.549+1921C>G c.902+1921C>G (n.902+1921C>G) n.1425+1921C>G | dbSNP |
| 4 | g.122194302C= | CA1490176538 | BLTP1 | c.1052+1923C= (n.1052+1923C=) n.1375+1923C= n.1193+1923C= c.549+1923C= c.902+1923C= (n.902+1923C=) n.1425+1923C= | |
| 4 | g.122194302C>T | CA104772669 | BLTP1 | c.1052+1923C>T (n.1052+1923C>T) n.1375+1923C>T n.1193+1923C>T c.549+1923C>T c.902+1923C>T (n.902+1923C>T) n.1425+1923C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194303G>A | CA104772676 | BLTP1 | c.1052+1924G>A (n.1052+1924G>A) n.1375+1924G>A n.1193+1924G>A c.549+1924G>A c.902+1924G>A (n.902+1924G>A) n.1425+1924G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194303G= | CA1490176539 | BLTP1 | c.1052+1924G= (n.1052+1924G=) n.1375+1924G= n.1193+1924G= c.549+1924G= c.902+1924G= (n.902+1924G=) n.1425+1924G= | |
| 4 | g.122194305T>C | CA2763348662 | BLTP1 | c.1052+1926T>C (n.1052+1926T>C) n.1375+1926T>C n.1193+1926T>C c.549+1926T>C c.902+1926T>C (n.902+1926T>C) n.1425+1926T>C | |
| 4 | g.122194306A= | CA1490176540 | BLTP1 | c.1052+1927A= (n.1052+1927A=) n.1375+1927A= n.1193+1927A= c.549+1927A= c.902+1927A= (n.902+1927A=) n.1425+1927A= | |
| 4 | g.122194306A>G | CA104772682 | BLTP1 | c.1052+1927A>G (n.1052+1927A>G) n.1375+1927A>G n.1193+1927A>G c.549+1927A>G c.902+1927A>G (n.902+1927A>G) n.1425+1927A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194313A= | CA1490176541 | BLTP1 | c.1052+1934A= (n.1052+1934A=) n.1375+1934A= n.1193+1934A= c.549+1934A= c.902+1934A= (n.902+1934A=) n.1425+1934A= | |
| 4 | g.122194313A>G | CA1067466711 | BLTP1 | c.1052+1934A>G (n.1052+1934A>G) n.1375+1934A>G n.1193+1934A>G c.549+1934A>G c.902+1934A>G (n.902+1934A>G) n.1425+1934A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194316T>C | CA786385468 | BLTP1 | c.1052+1937T>C (n.1052+1937T>C) n.1375+1937T>C n.1193+1937T>C c.549+1937T>C c.902+1937T>C (n.902+1937T>C) n.1425+1937T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194316T= | CA1490176542 | BLTP1 | c.1052+1937T= (n.1052+1937T=) n.1375+1937T= n.1193+1937T= c.549+1937T= c.902+1937T= (n.902+1937T=) n.1425+1937T= | |
| 4 | g.122194321C= | CA1490176543 | BLTP1 | c.1052+1942C= (n.1052+1942C=) n.1375+1942C= n.1193+1942C= c.549+1942C= c.902+1942C= (n.902+1942C=) n.1425+1942C= | |
| 4 | g.122194321C>T | CA1490176544 | BLTP1 | c.1052+1942C>T (n.1052+1942C>T) n.1375+1942C>T n.1193+1942C>T c.549+1942C>T c.902+1942C>T (n.902+1942C>T) n.1425+1942C>T | dbSNP |
| 4 | g.122194323T>A | CA2671960650 | BLTP1 | c.1052+1944T>A (n.1052+1944T>A) n.1375+1944T>A n.1193+1944T>A c.549+1944T>A c.902+1944T>A (n.902+1944T>A) n.1425+1944T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194323T>C | CA2671960649 | BLTP1 | c.1052+1944T>C (n.1052+1944T>C) n.1375+1944T>C n.1193+1944T>C c.549+1944T>C c.902+1944T>C (n.902+1944T>C) n.1425+1944T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194325A= | CA1490176545 | BLTP1 | c.1052+1946A= (n.1052+1946A=) n.1375+1946A= n.1193+1946A= c.549+1946A= c.902+1946A= (n.902+1946A=) n.1425+1946A= | |
| 4 | g.122194325A>G | CA104772686 | BLTP1 | c.1052+1946A>G (n.1052+1946A>G) n.1375+1946A>G n.1193+1946A>G c.549+1946A>G c.902+1946A>G (n.902+1946A>G) n.1425+1946A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194325A>T | CA2671960651 | BLTP1 | c.1052+1946A>T (n.1052+1946A>T) n.1375+1946A>T n.1193+1946A>T c.549+1946A>T c.902+1946A>T (n.902+1946A>T) n.1425+1946A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194326T>A | CA2671960652 | BLTP1 | c.1052+1947T>A (n.1052+1947T>A) n.1375+1947T>A n.1193+1947T>A c.549+1947T>A c.902+1947T>A (n.902+1947T>A) n.1425+1947T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194327G>T | CA2671960653 | BLTP1 | c.1052+1948G>T (n.1052+1948G>T) n.1375+1948G>T n.1193+1948G>T c.549+1948G>T c.902+1948G>T (n.902+1948G>T) n.1425+1948G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194328C>A | CA2671960654 | BLTP1 | c.1052+1949C>A (n.1052+1949C>A) n.1375+1949C>A n.1193+1949C>A c.549+1949C>A c.902+1949C>A (n.902+1949C>A) n.1425+1949C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194333del | CA2671960655 | BLTP1 | c.1052+1954del (n.1052+1954del) n.1375+1954del n.1193+1954del c.549+1954del c.902+1954del (n.902+1954del) n.1425+1954del | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194332A= | CA1490176546 | BLTP1 | c.1052+1953A= (n.1052+1953A=) n.1375+1953A= n.1193+1953A= c.549+1953A= c.902+1953A= (n.902+1953A=) n.1425+1953A= | |
| 4 | g.122194332A>G | CA786385470 | BLTP1 | c.1052+1953A>G (n.1052+1953A>G) n.1375+1953A>G n.1193+1953A>G c.549+1953A>G c.902+1953A>G (n.902+1953A>G) n.1425+1953A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194334C>A | CA2671960656 | BLTP1 | c.1052+1955C>A (n.1052+1955C>A) n.1375+1955C>A n.1193+1955C>A c.549+1955C>A c.902+1955C>A (n.902+1955C>A) n.1425+1955C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194334C>T | CA2671960657 | BLTP1 | c.1052+1955C>T (n.1052+1955C>T) n.1375+1955C>T n.1193+1955C>T c.549+1955C>T c.902+1955C>T (n.902+1955C>T) n.1425+1955C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194335A>T | CA2671960658 | BLTP1 | c.1052+1956A>T (n.1052+1956A>T) n.1375+1956A>T n.1193+1956A>T c.549+1956A>T c.902+1956A>T (n.902+1956A>T) n.1425+1956A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194336A= | CA1490176547 | BLTP1 | c.1052+1957A= (n.1052+1957A=) n.1375+1957A= n.1193+1957A= c.549+1957A= c.902+1957A= (n.902+1957A=) n.1425+1957A= | |
| 4 | g.122194336A>G | CA104772687 | BLTP1 | c.1052+1957A>G (n.1052+1957A>G) n.1375+1957A>G n.1193+1957A>G c.549+1957A>G c.902+1957A>G (n.902+1957A>G) n.1425+1957A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194337T>A | CA2671960659 | BLTP1 | c.1052+1958T>A (n.1052+1958T>A) n.1375+1958T>A n.1193+1958T>A c.549+1958T>A c.902+1958T>A (n.902+1958T>A) n.1425+1958T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194337T>C | CA1490176549 | BLTP1 | c.1052+1958T>C (n.1052+1958T>C) n.1375+1958T>C n.1193+1958T>C c.549+1958T>C c.902+1958T>C (n.902+1958T>C) n.1425+1958T>C | dbSNP |
| 4 | g.122194337T>G | CA786385474 | BLTP1 | c.1052+1958T>G (n.1052+1958T>G) n.1375+1958T>G n.1193+1958T>G c.549+1958T>G c.902+1958T>G (n.902+1958T>G) n.1425+1958T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194337T= | CA1490176550 | BLTP1 | c.1052+1958T= (n.1052+1958T=) n.1375+1958T= n.1193+1958T= c.549+1958T= c.902+1958T= (n.902+1958T=) n.1425+1958T= | |
| 4 | g.122194339_122194346dup | CA1490176548 | BLTP1 | c.1052+1960_1052+1967dup (n.1052+1960_1052+1967dup) n.1375+1960_1375+1967dup n.1193+1960_1193+1967dup c.549+1960_549+1967dup c.902+1960_902+1967dup (n.902+1960_902+1967dup) n.1425+1960_1425+1967dup | dbSNP |
| 4 | g.122194338A= | CA1490176551 | BLTP1 | c.1052+1959A= (n.1052+1959A=) n.1375+1959A= n.1193+1959A= c.549+1959A= c.902+1959A= (n.902+1959A=) n.1425+1959A= | |
| 4 | g.122194338A>G | CA104772689 | BLTP1 | c.1052+1959A>G (n.1052+1959A>G) n.1375+1959A>G n.1193+1959A>G c.549+1959A>G c.902+1959A>G (n.902+1959A>G) n.1425+1959A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122194339C>A | CA2671960660 | BLTP1 | c.1052+1960C>A (n.1052+1960C>A) n.1375+1960C>A n.1193+1960C>A c.549+1960C>A c.902+1960C>A (n.902+1960C>A) n.1425+1960C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194340T>C | CA2671960661 | BLTP1 | c.1052+1961T>C (n.1052+1961T>C) n.1375+1961T>C n.1193+1961T>C c.549+1961T>C c.902+1961T>C (n.902+1961T>C) n.1425+1961T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194343A= | CA1490176552 | BLTP1 | c.1052+1964A= (n.1052+1964A=) n.1375+1964A= n.1193+1964A= c.549+1964A= c.902+1964A= (n.902+1964A=) n.1425+1964A= | |
| 4 | g.122194343A>C | CA1490176553 | BLTP1 | c.1052+1964A>C (n.1052+1964A>C) n.1375+1964A>C n.1193+1964A>C c.549+1964A>C c.902+1964A>C (n.902+1964A>C) n.1425+1964A>C | dbSNP |
| 4 | g.122194343A>G | CA104772694 | BLTP1 | c.1052+1964A>G (n.1052+1964A>G) n.1375+1964A>G n.1193+1964A>G c.549+1964A>G c.902+1964A>G (n.902+1964A>G) n.1425+1964A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194347A= | CA1490176554 | BLTP1 | c.1052+1968A= (n.1052+1968A=) n.1375+1968A= n.1193+1968A= c.549+1968A= c.902+1968A= (n.902+1968A=) n.1425+1968A= | |
| 4 | g.122194347A>C | CA1490176555 | BLTP1 | c.1052+1968A>C (n.1052+1968A>C) n.1375+1968A>C n.1193+1968A>C c.549+1968A>C c.902+1968A>C (n.902+1968A>C) n.1425+1968A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194347A>G | CA16199397 | BLTP1 | c.1052+1968A>G (n.1052+1968A>G) n.1375+1968A>G n.1193+1968A>G c.549+1968A>G c.902+1968A>G (n.902+1968A>G) n.1425+1968A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194347A>T | CA2580577001 | BLTP1 | c.1052+1968A>T (n.1052+1968A>T) n.1375+1968A>T n.1193+1968A>T c.549+1968A>T c.902+1968A>T (n.902+1968A>T) n.1425+1968A>T | |
| 4 | g.122194348G>A | CA1490176557 | BLTP1 | c.1052+1969G>A (n.1052+1969G>A) n.1375+1969G>A n.1193+1969G>A c.549+1969G>A c.902+1969G>A (n.902+1969G>A) n.1425+1969G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.122194348G>C | CA1490176556 | BLTP1 | c.1052+1969G>C (n.1052+1969G>C) n.1375+1969G>C n.1193+1969G>C c.549+1969G>C c.902+1969G>C (n.902+1969G>C) n.1425+1969G>C | dbSNP |
| 4 | g.122194348G= | CA1490176558 | BLTP1 | c.1052+1969G= (n.1052+1969G=) n.1375+1969G= n.1193+1969G= c.549+1969G= c.902+1969G= (n.902+1969G=) n.1425+1969G= | |
| 4 | g.122194351C>A | CA104772714 | BLTP1 | c.1052+1972C>A (n.1052+1972C>A) n.1375+1972C>A n.1193+1972C>A c.549+1972C>A c.902+1972C>A (n.902+1972C>A) n.1425+1972C>A | dbSNP |
| 4 | g.122194351C= | CA1490176559 | BLTP1 | c.1052+1972C= (n.1052+1972C=) n.1375+1972C= n.1193+1972C= c.549+1972C= c.902+1972C= (n.902+1972C=) n.1425+1972C= | |
| 4 | g.122194355A= | CA1490176560 | BLTP1 | c.1052+1976A= (n.1052+1976A=) n.1375+1976A= n.1193+1976A= c.549+1976A= c.902+1976A= (n.902+1976A=) n.1425+1976A= | |
| 4 | g.122194355A>G | CA104772720 | BLTP1 | c.1052+1976A>G (n.1052+1976A>G) n.1375+1976A>G n.1193+1976A>G c.549+1976A>G c.902+1976A>G (n.902+1976A>G) n.1425+1976A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122194356T>G | CA2671960662 | BLTP1 | c.1052+1977T>G (n.1052+1977T>G) n.1375+1977T>G n.1193+1977T>G c.549+1977T>G c.902+1977T>G (n.902+1977T>G) n.1425+1977T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194357T>G | CA2671960663 | BLTP1 | c.1052+1978T>G (n.1052+1978T>G) n.1375+1978T>G n.1193+1978T>G c.549+1978T>G c.902+1978T>G (n.902+1978T>G) n.1425+1978T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194358A>T | CA2671960664 | BLTP1 | c.1052+1979A>T (n.1052+1979A>T) n.1375+1979A>T n.1193+1979A>T c.549+1979A>T c.902+1979A>T (n.902+1979A>T) n.1425+1979A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.122194359G>C | CA1490176562 | BLTP1 | c.1052+1980G>C (n.1052+1980G>C) n.1375+1980G>C n.1193+1980G>C c.549+1980G>C c.902+1980G>C (n.902+1980G>C) n.1425+1980G>C | dbSNP |
| 4 | g.122194359G= | CA1490176561 | BLTP1 | c.1052+1980G= (n.1052+1980G=) n.1375+1980G= n.1193+1980G= c.549+1980G= c.902+1980G= (n.902+1980G=) n.1425+1980G= |