Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.122070152del	CA2580072418	LOX,SRFBP1	c.1148del (p.Ser383ThrfsTer?) c.340del (n.340del) n.739del n.312-5163del n.474del n.491del c.458del (p.Ser153ThrfsTer?) c.257del (p.Ser86ThrfsTer?) c.1106-5163del (n.1106-5163del)	ClinVar
5	g.122070152C>A	CA360880331	LOX,SRFBP1	c.1148G>T (p.Ser383Ile) c.340G>T (n.340G>T) n.739G>T n.312-5163C>A n.474G>T n.491G>T c.458G>T (p.Ser153Ile) c.257G>T (p.Ser86Ile) c.1106-5163C>A (n.1106-5163C>A)
5	g.122070152C>G	CA360880332	LOX,SRFBP1	c.1148G>C (p.Ser383Thr) c.340G>C (n.340G>C) n.739G>C n.312-5163C>G n.474G>C n.491G>C c.458G>C (p.Ser153Thr) c.257G>C (p.Ser86Thr) c.1106-5163C>G (n.1106-5163C>G)
5	g.122070152C>T	CA360880333	LOX,SRFBP1	c.1148G>A (p.Ser383Asn) c.340G>A (n.340G>A) n.739G>A n.312-5163C>T n.474G>A n.491G>A c.458G>A (p.Ser153Asn) c.257G>A (p.Ser86Asn) c.1106-5163C>T (n.1106-5163C>T)
5	g.122070153T>A	CA360880336	LOX,SRFBP1	c.1147A>T (p.Ser383Cys) c.339A>T (n.339A>T) n.738A>T n.312-5162T>A n.473A>T n.490A>T c.457A>T (p.Ser153Cys) c.256A>T (p.Ser86Cys) c.1106-5162T>A (n.1106-5162T>A)
5	g.122070153T>C	CA360880335	LOX,SRFBP1	c.1147A>G (p.Ser383Gly) c.339A>G (n.339A>G) n.738A>G n.312-5162T>C n.473A>G n.490A>G c.457A>G (p.Ser153Gly) c.256A>G (p.Ser86Gly) c.1106-5162T>C (n.1106-5162T>C)
5	g.122070153T>G	CA360880334	LOX,SRFBP1	c.1147A>C (p.Ser383Arg) c.339A>C (n.339A>C) n.738A>C n.312-5162T>G n.473A>C n.490A>C c.457A>C (p.Ser153Arg) c.256A>C (p.Ser86Arg) c.1106-5162T>G (n.1106-5162T>G)
5	g.122070154G>A	CA446049983	LOX,SRFBP1	c.1146C>T (p.Pro382=) c.338C>T (n.338C>T) n.737C>T n.312-5161G>A n.472C>T n.489C>T c.456C>T (p.Pro152=) c.255C>T (p.Pro85=) c.1106-5161G>A (n.1106-5161G>A)
5	g.122070154G>C	CA446049984	LOX,SRFBP1	c.1146C>G (p.Pro382=) c.338C>G (n.338C>G) n.737C>G n.312-5161G>C n.472C>G n.489C>G c.456C>G (p.Pro152=) c.255C>G (p.Pro85=) c.1106-5161G>C (n.1106-5161G>C)
5	g.122070154G>T	CA446049985	LOX,SRFBP1	c.1146C>A (p.Pro382=) c.338C>A (n.338C>A) n.737C>A n.312-5161G>T n.472C>A n.489C>A c.456C>A (p.Pro152=) c.255C>A (p.Pro85=) c.1106-5161G>T (n.1106-5161G>T)
5	g.122070155G>A	CA360880337	LOX,SRFBP1	c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.337C>T (n.337C>T) n.736C>T n.312-5160G>A n.471C>T n.488C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.1106-5160G>A (n.1106-5160G>A)
5	g.122070155G>C	CA360880338	LOX,SRFBP1	c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.337C>G (n.337C>G) n.736C>G n.312-5160G>C n.471C>G n.488C>G c.455C>G (p.Pro152Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.1106-5160G>C (n.1106-5160G>C)
5	g.122070155G>T	CA360880339	LOX,SRFBP1	c.1145C>A (p.Pro382His) c.337C>A (n.337C>A) n.736C>A n.312-5160G>T n.471C>A n.488C>A c.455C>A (p.Pro152His) c.254C>A (p.Pro85His) c.1106-5160G>T (n.1106-5160G>T)
5	g.122070156G>A	CA360880340	LOX,SRFBP1	c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.336C>T (n.336C>T) n.735C>T n.312-5159G>A n.470C>T n.487C>T c.454C>T (p.Pro152Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.1106-5159G>A (n.1106-5159G>A)
5	g.122070156G>C	CA360880341	LOX,SRFBP1	c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.336C>G (n.336C>G) n.735C>G n.312-5159G>C n.470C>G n.487C>G c.454C>G (p.Pro152Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.1106-5159G>C (n.1106-5159G>C)
5	g.122070156G>T	CA360880342	LOX,SRFBP1	c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.336C>A (n.336C>A) n.735C>A n.312-5159G>T n.470C>A n.487C>A c.454C>A (p.Pro152Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.1106-5159G>T (n.1106-5159G>T)	gnomAD v4
5	g.122070157G>A	CA3383827	LOX,SRFBP1	c.1143C>T (p.Asn381=) c.335C>T (n.335C>T) n.734C>T n.312-5158G>A n.469C>T n.486C>T c.453C>T (p.Asn151=) c.252C>T (p.Asn84=) c.1106-5158G>A (n.1106-5158G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122070157G>C	CA360880343	LOX,SRFBP1	c.1143C>G (p.Asn381Lys) c.335C>G (n.335C>G) n.734C>G n.312-5158G>C n.469C>G n.486C>G c.453C>G (p.Asn151Lys) c.252C>G (p.Asn84Lys) c.1106-5158G>C (n.1106-5158G>C)
5	g.122070157G=	CA1578376304	LOX,SRFBP1	c.1143C= (p.Asn381=) c.335C= (n.335C=) n.734C= n.312-5158G= n.469C= n.486C= c.453C= (p.Asn151=) c.252C= (p.Asn84=) c.1106-5158G= (n.1106-5158G=)
5	g.122070157G>T	CA360880344	LOX,SRFBP1	c.1143C>A (p.Asn381Lys) c.335C>A (n.335C>A) n.734C>A n.312-5158G>T n.469C>A n.486C>A c.453C>A (p.Asn151Lys) c.252C>A (p.Asn84Lys) c.1106-5158G>T (n.1106-5158G>T)	gnomAD v4
5	g.122070158T>A	CA360880345	LOX,SRFBP1	c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.334A>T (n.334A>T) n.733A>T n.312-5157T>A n.468A>T n.485A>T c.452A>T (p.Asn151Ile) c.251A>T (p.Asn84Ile) c.1106-5157T>A (n.1106-5157T>A)
5	g.122070158T>C	CA360880346	LOX,SRFBP1	c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.334A>G (n.334A>G) n.733A>G n.312-5157T>C n.468A>G n.485A>G c.452A>G (p.Asn151Ser) c.251A>G (p.Asn84Ser) c.1106-5157T>C (n.1106-5157T>C)
5	g.122070158T>G	CA360880347	LOX,SRFBP1	c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.334A>C (n.334A>C) n.733A>C n.312-5157T>G n.468A>C n.485A>C c.452A>C (p.Asn151Thr) c.251A>C (p.Asn84Thr) c.1106-5157T>G (n.1106-5157T>G)
5	g.122070160del	CA2674996353	LOX,SRFBP1	c.1142del (p.Asn381ThrfsTer?) c.334del (n.334del) n.733del n.312-5155del n.468del n.485del c.452del (p.Asn151ThrfsTer?) c.251del (p.Asn84ThrfsTer?) c.1106-5155del (n.1106-5155del)	gnomAD v4
5	g.122070159T>A	CA360880350	LOX,SRFBP1	c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.333A>T (n.333A>T) n.732A>T n.312-5156T>A n.467A>T n.484A>T c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.1106-5156T>A (n.1106-5156T>A)
5	g.122070159T>C	CA360880348	LOX,SRFBP1	c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.333A>G (n.333A>G) n.732A>G n.312-5156T>C n.467A>G n.484A>G c.451A>G (p.Asn151Asp) c.250A>G (p.Asn84Asp) c.1106-5156T>C (n.1106-5156T>C)
5	g.122070159T>G	CA360880349	LOX,SRFBP1	c.1141A>C (p.Asn381His) c.333A>C (n.333A>C) n.732A>C n.312-5156T>G n.467A>C n.484A>C c.451A>C (p.Asn151His) c.250A>C (p.Asn84His) c.1106-5156T>G (n.1106-5156T>G)
5	g.122070160T>A	CA446049986	LOX,SRFBP1	c.1140A>T (p.Val380=) c.332A>T (n.332A>T) n.731A>T n.312-5155T>A n.466A>T n.483A>T c.450A>T (p.Val150=) c.249A>T (p.Val83=) c.1106-5155T>A (n.1106-5155T>A)
5	g.122070160T>C	CA3383828	LOX,SRFBP1	c.1140A>G (p.Val380=) c.332A>G (n.332A>G) n.731A>G n.312-5155T>C n.466A>G n.483A>G c.450A>G (p.Val150=) c.249A>G (p.Val83=) c.1106-5155T>C (n.1106-5155T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070160T>G	CA446049987	LOX,SRFBP1	c.1140A>C (p.Val380=) c.332A>C (n.332A>C) n.731A>C n.312-5155T>G n.466A>C n.483A>C c.450A>C (p.Val150=) c.249A>C (p.Val83=) c.1106-5155T>G (n.1106-5155T>G)
5	g.122070160T=	CA1578376305	LOX,SRFBP1	c.1140A= (p.Val380=) c.332A= (n.332A=) n.731A= n.312-5155T= n.466A= n.483A= c.450A= (p.Val150=) c.249A= (p.Val83=) c.1106-5155T= (n.1106-5155T=)
5	g.122070161A>C	CA360880351	LOX,SRFBP1	c.1139T>G (p.Val380Gly) c.331T>G (n.331T>G) n.730T>G n.312-5154A>C n.465T>G n.482T>G c.449T>G (p.Val150Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) c.1106-5154A>C (n.1106-5154A>C)
5	g.122070161A>G	CA360880352	LOX,SRFBP1	c.1139T>C (p.Val380Ala) c.331T>C (n.331T>C) n.730T>C n.312-5154A>G n.465T>C n.482T>C c.449T>C (p.Val150Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) c.1106-5154A>G (n.1106-5154A>G)
5	g.122070161A>T	CA360880353	LOX,SRFBP1	c.1139T>A (p.Val380Glu) c.331T>A (n.331T>A) n.730T>A n.312-5154A>T n.465T>A n.482T>A c.449T>A (p.Val150Glu) c.248T>A (p.Val83Glu) c.1106-5154A>T (n.1106-5154A>T)
5	g.122070161dup	CA2674996354	LOX,SRFBP1	c.1139dup (p.Asn381LysfsTer8) c.331dup (n.331dup) n.730dup n.312-5154dup n.465dup n.482dup c.449dup (p.Asn151LysfsTer8) c.248dup (p.Asn84LysfsTer8) c.1106-5154dup (n.1106-5154dup)	gnomAD v4
5	g.122070162C>A	CA360880354	LOX,SRFBP1	c.1138G>T (p.Val380Leu) c.330G>T (n.330G>T) n.729G>T n.312-5153C>A n.464G>T n.481G>T c.448G>T (p.Val150Leu) c.247G>T (p.Val83Leu) c.1106-5153C>A (n.1106-5153C>A)
5	g.122070162C>G	CA360880355	LOX,SRFBP1	c.1138G>C (p.Val380Leu) c.330G>C (n.330G>C) n.729G>C n.312-5153C>G n.464G>C n.481G>C c.448G>C (p.Val150Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) c.1106-5153C>G (n.1106-5153C>G)
5	g.122070162C>T	CA360880356	LOX,SRFBP1	c.1138G>A (p.Val380Ile) c.330G>A (n.330G>A) n.729G>A n.312-5153C>T n.464G>A n.481G>A c.448G>A (p.Val150Ile) c.247G>A (p.Val83Ile) c.1106-5153C>T (n.1106-5153C>T)
5	g.122070163A>C	CA360880357	LOX,SRFBP1	c.1137T>G (p.Ser379Arg) c.329T>G (n.329T>G) n.728T>G n.312-5152A>C n.463T>G n.480T>G c.447T>G (p.Ser149Arg) c.246T>G (p.Ser82Arg) c.1106-5152A>C (n.1106-5152A>C)
5	g.122070163A>G	CA446049988	LOX,SRFBP1	c.1137T>C (p.Ser379=) c.329T>C (n.329T>C) n.728T>C n.312-5152A>G n.463T>C n.480T>C c.447T>C (p.Ser149=) c.246T>C (p.Ser82=) c.1106-5152A>G (n.1106-5152A>G)	ClinVar
5	g.122070163A>T	CA360880358	LOX,SRFBP1	c.1137T>A (p.Ser379Arg) c.329T>A (n.329T>A) n.728T>A n.312-5152A>T n.463T>A n.480T>A c.447T>A (p.Ser149Arg) c.246T>A (p.Ser82Arg) c.1106-5152A>T (n.1106-5152A>T)
5	g.122070164C>A	CA360880359	LOX,SRFBP1	c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.328G>T (n.328G>T) n.727G>T n.312-5151C>A n.462G>T n.479G>T c.446G>T (p.Ser149Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) c.1106-5151C>A (n.1106-5151C>A)	gnomAD v4
5	g.122070164C>G	CA360880360	LOX,SRFBP1	c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.328G>C (n.328G>C) n.727G>C n.312-5151C>G n.462G>C n.479G>C c.446G>C (p.Ser149Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) c.1106-5151C>G (n.1106-5151C>G)
5	g.122070164C>T	CA360880361	LOX,SRFBP1	c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.328G>A (n.328G>A) n.727G>A n.312-5151C>T n.462G>A n.479G>A c.446G>A (p.Ser149Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) c.1106-5151C>T (n.1106-5151C>T)
5	g.122070165T>A	CA360880362	LOX,SRFBP1	c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.327A>T (n.327A>T) n.726A>T n.312-5150T>A n.461A>T n.478A>T c.445A>T (p.Ser149Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) c.1106-5150T>A (n.1106-5150T>A)	gnomAD v4
5	g.122070165T>C	CA360880363	LOX,SRFBP1	c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.327A>G (n.327A>G) n.726A>G n.312-5150T>C n.461A>G n.478A>G c.445A>G (p.Ser149Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) c.1106-5150T>C (n.1106-5150T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122070165T>G	CA3383829	LOX,SRFBP1	c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.327A>C (n.327A>C) n.726A>C n.312-5150T>G n.461A>C n.478A>C c.445A>C (p.Ser149Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) c.1106-5150T>G (n.1106-5150T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122070165T=	CA1578376306	LOX,SRFBP1	c.1135A= (p.Ser379=) c.327A= (n.327A=) n.726A= n.312-5150T= n.461A= n.478A= c.445A= (p.Ser149=) c.244A= (p.Ser82=) c.1106-5150T= (n.1106-5150T=)
5	g.122070166G>A	CA446049989	LOX,SRFBP1	c.1134C>T (p.Val378=) c.326C>T (n.326C>T) n.725C>T n.312-5149G>A n.460C>T n.477C>T c.444C>T (p.Val148=) c.243C>T (p.Val81=) c.1106-5149G>A (n.1106-5149G>A)
5	g.122070166G>C	CA446049990	LOX,SRFBP1	c.1134C>G (p.Val378=) c.326C>G (n.326C>G) n.725C>G n.312-5149G>C n.460C>G n.477C>G c.444C>G (p.Val148=) c.243C>G (p.Val81=) c.1106-5149G>C (n.1106-5149G>C)
5	g.122070166G>T	CA446049991	LOX,SRFBP1	c.1134C>A (p.Val378=) c.326C>A (n.326C>A) n.725C>A n.312-5149G>T n.460C>A n.477C>A c.444C>A (p.Val148=) c.243C>A (p.Val81=) c.1106-5149G>T (n.1106-5149G>T)	gnomAD v4
5	g.122070167A>C	CA360880365	LOX,SRFBP1	c.1133T>G (p.Val378Gly) c.325T>G (n.325T>G) n.724T>G n.312-5148A>C n.459T>G n.476T>G c.443T>G (p.Val148Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) c.1106-5148A>C (n.1106-5148A>C)
5	g.122070167A>G	CA360880364	LOX,SRFBP1	c.1133T>C (p.Val378Ala) c.325T>C (n.325T>C) n.724T>C n.312-5148A>G n.459T>C n.476T>C c.443T>C (p.Val148Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) c.1106-5148A>G (n.1106-5148A>G)
5	g.122070167A>T	CA360880366	LOX,SRFBP1	c.1133T>A (p.Val378Asp) c.325T>A (n.325T>A) n.724T>A n.312-5148A>T n.459T>A n.476T>A c.443T>A (p.Val148Asp) c.242T>A (p.Val81Asp) c.1106-5148A>T (n.1106-5148A>T)
5	g.122070168C>A	CA360880367	LOX,SRFBP1	c.1132G>T (p.Val378Phe) c.324G>T (n.324G>T) n.723G>T n.312-5147C>A n.458G>T n.475G>T c.442G>T (p.Val148Phe) c.241G>T (p.Val81Phe) c.1106-5147C>A (n.1106-5147C>A)
5	g.122070168C>G	CA360880368	LOX,SRFBP1	c.1132G>C (p.Val378Leu) c.324G>C (n.324G>C) n.723G>C n.312-5147C>G n.458G>C n.475G>C c.442G>C (p.Val148Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) c.1106-5147C>G (n.1106-5147C>G)	ClinVar
5	g.122070168C>T	CA360880369	LOX,SRFBP1	c.1132G>A (p.Val378Ile) c.324G>A (n.324G>A) n.723G>A n.312-5147C>T n.458G>A n.475G>A c.442G>A (p.Val148Ile) c.241G>A (p.Val81Ile) c.1106-5147C>T (n.1106-5147C>T)
5	g.122070169C>A	CA360880370	LOX,SRFBP1	c.1132-1G>T (n.1132-1G>T) c.324-1G>T (n.324-1G>T) n.723-1G>T n.312-5146C>A n.458-1G>T n.475-1G>T c.442-1G>T (n.442-1G>T) c.241-1G>T (n.241-1G>T) c.1106-5146C>A (n.1106-5146C>A)	gnomAD v4
5	g.122070169C>G	CA360880371	LOX,SRFBP1	c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) c.324-1G>C (n.324-1G>C) n.723-1G>C n.312-5146C>G n.458-1G>C n.475-1G>C c.442-1G>C (n.442-1G>C) c.241-1G>C (n.241-1G>C) c.1106-5146C>G (n.1106-5146C>G)
5	g.122070169C>T	CA360880372	LOX,SRFBP1	c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) c.324-1G>A (n.324-1G>A) n.723-1G>A n.312-5146C>T n.458-1G>A n.475-1G>A c.442-1G>A (n.442-1G>A) c.241-1G>A (n.241-1G>A) c.1106-5146C>T (n.1106-5146C>T)	gnomAD v4
5	g.122070170T>A	CA360880373	LOX,SRFBP1	c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) c.324-2A>T (n.324-2A>T) n.723-2A>T n.312-5145T>A n.458-2A>T n.475-2A>T c.442-2A>T (n.442-2A>T) c.241-2A>T (n.241-2A>T) c.1106-5145T>A (n.1106-5145T>A)	gnomAD v4
5	g.122070170T>C	CA360880374	LOX,SRFBP1	c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) c.324-2A>G (n.324-2A>G) n.723-2A>G n.312-5145T>C n.458-2A>G n.475-2A>G c.442-2A>G (n.442-2A>G) c.241-2A>G (n.241-2A>G) c.1106-5145T>C (n.1106-5145T>C)	gnomAD v4
5	g.122070170T>G	CA360880375	LOX,SRFBP1	c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) c.324-2A>C (n.324-2A>C) n.723-2A>C n.312-5145T>G n.458-2A>C n.475-2A>C c.442-2A>C (n.442-2A>C) c.241-2A>C (n.241-2A>C) c.1106-5145T>G (n.1106-5145T>G)
5	g.122070171G>A	CA1578376308	LOX,SRFBP1	c.1132-3C>T (n.1132-3C>T) c.324-3C>T (n.324-3C>T) n.723-3C>T n.312-5144G>A n.458-3C>T n.475-3C>T c.442-3C>T (n.442-3C>T) c.241-3C>T (n.241-3C>T) c.1106-5144G>A (n.1106-5144G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.122070171G=	CA1578376307	LOX,SRFBP1	c.1132-3C= (n.1132-3C=) c.324-3C= (n.324-3C=) n.723-3C= n.312-5144G= n.458-3C= n.475-3C= c.442-3C= (n.442-3C=) c.241-3C= (n.241-3C=) c.1106-5144G= (n.1106-5144G=)
5	g.122070171G>T	CA2674996355	LOX,SRFBP1	c.1132-3C>A (n.1132-3C>A) c.324-3C>A (n.324-3C>A) n.723-3C>A n.312-5144G>T n.458-3C>A n.475-3C>A c.442-3C>A (n.442-3C>A) c.241-3C>A (n.241-3C>A) c.1106-5144G>T (n.1106-5144G>T)	gnomAD v4
5	g.122070173del	CA2578388465	LOX,SRFBP1	c.1132-3del (n.1132-3del) c.324-3del (n.324-3del) n.723-3del n.312-5142del n.458-3del n.475-3del c.442-3del (n.442-3del) c.241-3del (n.241-3del) c.1106-5142del (n.1106-5142del)	gnomAD v4
5	g.122070172G>A	CA2674996356	LOX,SRFBP1	c.1132-4C>T (n.1132-4C>T) c.324-4C>T (n.324-4C>T) n.723-4C>T n.312-5143G>A n.458-4C>T n.475-4C>T c.442-4C>T (n.442-4C>T) c.241-4C>T (n.241-4C>T) c.1106-5143G>A (n.1106-5143G>A)	gnomAD v4
5	g.122070172G>T	CA2674996357	LOX,SRFBP1	c.1132-4C>A (n.1132-4C>A) c.324-4C>A (n.324-4C>A) n.723-4C>A n.312-5143G>T n.458-4C>A n.475-4C>A c.442-4C>A (n.442-4C>A) c.241-4C>A (n.241-4C>A) c.1106-5143G>T (n.1106-5143G>T)	gnomAD v4
5	g.122070173G>A	CA803031335	LOX,SRFBP1	c.1132-5C>T (n.1132-5C>T) c.324-5C>T (n.324-5C>T) n.723-5C>T n.312-5142G>A n.458-5C>T n.475-5C>T c.442-5C>T (n.442-5C>T) c.241-5C>T (n.241-5C>T) c.1106-5142G>A (n.1106-5142G>A)	ClinVar dbSNP
5	g.122070173G=	CA1578376309	LOX,SRFBP1	c.1132-5C= (n.1132-5C=) c.324-5C= (n.324-5C=) n.723-5C= n.312-5142G= n.458-5C= n.475-5C= c.442-5C= (n.442-5C=) c.241-5C= (n.241-5C=) c.1106-5142G= (n.1106-5142G=)
5	g.122070173G>T	CA2674996358	LOX,SRFBP1	c.1132-5C>A (n.1132-5C>A) c.324-5C>A (n.324-5C>A) n.723-5C>A n.312-5142G>T n.458-5C>A n.475-5C>A c.442-5C>A (n.442-5C>A) c.241-5C>A (n.241-5C>A) c.1106-5142G>T (n.1106-5142G>T)	gnomAD v4
5	g.122070174del	CA2674996359	LOX,SRFBP1	c.1132-6del (n.1132-6del) c.324-6del (n.324-6del) n.723-6del n.312-5141del n.458-6del n.475-6del c.442-6del (n.442-6del) c.241-6del (n.241-6del) c.1106-5141del (n.1106-5141del)	gnomAD v4
5	g.122070174C>A	CA803031341	LOX,SRFBP1	c.1132-6G>T (n.1132-6G>T) c.324-6G>T (n.324-6G>T) n.723-6G>T n.312-5141C>A n.458-6G>T n.475-6G>T c.442-6G>T (n.442-6G>T) c.241-6G>T (n.241-6G>T) c.1106-5141C>A (n.1106-5141C>A)	dbSNP
5	g.122070174C=	CA1578376310	LOX,SRFBP1	c.1132-6G= (n.1132-6G=) c.324-6G= (n.324-6G=) n.723-6G= n.312-5141C= n.458-6G= n.475-6G= c.442-6G= (n.442-6G=) c.241-6G= (n.241-6G=) c.1106-5141C= (n.1106-5141C=)
5	g.122070174C>G	CA2578388467	LOX,SRFBP1	c.1132-6G>C (n.1132-6G>C) c.324-6G>C (n.324-6G>C) n.723-6G>C n.312-5141C>G n.458-6G>C n.475-6G>C c.442-6G>C (n.442-6G>C) c.241-6G>C (n.241-6G>C) c.1106-5141C>G (n.1106-5141C>G)	gnomAD v4
5	g.122070174C>T	CA2674996360	LOX,SRFBP1	c.1132-6G>A (n.1132-6G>A) c.324-6G>A (n.324-6G>A) n.723-6G>A n.312-5141C>T n.458-6G>A n.475-6G>A c.442-6G>A (n.442-6G>A) c.241-6G>A (n.241-6G>A) c.1106-5141C>T (n.1106-5141C>T)	gnomAD v4
5	g.122070174_122070175del	CA2578388466	LOX,SRFBP1	c.1132-7_1132-6del (n.1132-7_1132-6del) c.324-7_324-6del (n.324-7_324-6del) n.723-7_723-6del n.312-5141_312-5140del n.458-7_458-6del n.475-7_475-6del c.442-7_442-6del (n.442-7_442-6del) c.241-7_241-6del (n.241-7_241-6del) c.1106-5141_1106-5140del (n.1106-5141_1106-5140del)
5	g.122070175A>G	CA2578388468	LOX,SRFBP1	c.1132-7T>C (n.1132-7T>C) c.324-7T>C (n.324-7T>C) n.723-7T>C n.312-5140A>G n.458-7T>C n.475-7T>C c.442-7T>C (n.442-7T>C) c.241-7T>C (n.241-7T>C) c.1106-5140A>G (n.1106-5140A>G)	gnomAD v4
5	g.122070175A>T	CA2674996361	LOX,SRFBP1	c.1132-7T>A (n.1132-7T>A) c.324-7T>A (n.324-7T>A) n.723-7T>A n.312-5140A>T n.458-7T>A n.475-7T>A c.442-7T>A (n.442-7T>A) c.241-7T>A (n.241-7T>A) c.1106-5140A>T (n.1106-5140A>T)	gnomAD v4
5	g.122070177C>A	CA2674996363	LOX,SRFBP1	c.1132-9G>T (n.1132-9G>T) c.324-9G>T (n.324-9G>T) n.723-9G>T n.312-5138C>A n.458-9G>T n.475-9G>T c.442-9G>T (n.442-9G>T) c.241-9G>T (n.241-9G>T) c.1106-5138C>A (n.1106-5138C>A)	gnomAD v4
5	g.122070177C>T	CA2674996362	LOX,SRFBP1	c.1132-9G>A (n.1132-9G>A) c.324-9G>A (n.324-9G>A) n.723-9G>A n.312-5138C>T n.458-9G>A n.475-9G>A c.442-9G>A (n.442-9G>A) c.241-9G>A (n.241-9G>A) c.1106-5138C>T (n.1106-5138C>T)	gnomAD v4
5	g.122070178A>T	CA2573052398	LOX,SRFBP1	c.1132-10T>A (n.1132-10T>A) c.324-10T>A (n.324-10T>A) n.723-10T>A n.312-5137A>T n.458-10T>A n.475-10T>A c.442-10T>A (n.442-10T>A) c.241-10T>A (n.241-10T>A) c.1106-5137A>T (n.1106-5137A>T)	ClinVar dbSNP
5	g.122070179C>A	CA2674996364	LOX,SRFBP1	c.1132-11G>T (n.1132-11G>T) c.324-11G>T (n.324-11G>T) n.723-11G>T n.312-5136C>A n.458-11G>T n.475-11G>T c.442-11G>T (n.442-11G>T) c.241-11G>T (n.241-11G>T) c.1106-5136C>A (n.1106-5136C>A)	gnomAD v4
5	g.122070179C=	CA1578376311	LOX,SRFBP1	c.1132-11G= (n.1132-11G=) c.324-11G= (n.324-11G=) n.723-11G= n.312-5136C= n.458-11G= n.475-11G= c.442-11G= (n.442-11G=) c.241-11G= (n.241-11G=) c.1106-5136C= (n.1106-5136C=)
5	g.122070179C>T	CA915196262	LOX,SRFBP1	c.1132-11G>A (n.1132-11G>A) c.324-11G>A (n.324-11G>A) n.723-11G>A n.312-5136C>T n.458-11G>A n.475-11G>A c.442-11G>A (n.442-11G>A) c.241-11G>A (n.241-11G>A) c.1106-5136C>T (n.1106-5136C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070180A>G	CA2674996365	LOX,SRFBP1	c.1132-12T>C (n.1132-12T>C) c.324-12T>C (n.324-12T>C) n.723-12T>C n.312-5135A>G n.458-12T>C n.475-12T>C c.442-12T>C (n.442-12T>C) c.241-12T>C (n.241-12T>C) c.1106-5135A>G (n.1106-5135A>G)	gnomAD v4
5	g.122070182A>G	CA2674996366	LOX,SRFBP1	c.1132-14T>C (n.1132-14T>C) c.324-14T>C (n.324-14T>C) n.723-14T>C n.312-5133A>G n.458-14T>C n.475-14T>C c.442-14T>C (n.442-14T>C) c.241-14T>C (n.241-14T>C) c.1106-5133A>G (n.1106-5133A>G)	gnomAD v4
5	g.122070183G>C	CA3383830	LOX,SRFBP1	c.1132-15C>G (n.1132-15C>G) c.324-15C>G (n.324-15C>G) n.723-15C>G n.312-5132G>C n.458-15C>G n.475-15C>G c.442-15C>G (n.442-15C>G) c.241-15C>G (n.241-15C>G) c.1106-5132G>C (n.1106-5132G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070183G=	CA1578376312	LOX,SRFBP1	c.1132-15C= (n.1132-15C=) c.324-15C= (n.324-15C=) n.723-15C= n.312-5132G= n.458-15C= n.475-15C= c.442-15C= (n.442-15C=) c.241-15C= (n.241-15C=) c.1106-5132G= (n.1106-5132G=)
5	g.122070183G>T	CA2674996367	LOX,SRFBP1	c.1132-15C>A (n.1132-15C>A) c.324-15C>A (n.324-15C>A) n.723-15C>A n.312-5132G>T n.458-15C>A n.475-15C>A c.442-15C>A (n.442-15C>A) c.241-15C>A (n.241-15C>A) c.1106-5132G>T (n.1106-5132G>T)	gnomAD v4
5	g.122070184A=	CA1578376313	LOX,SRFBP1	c.1132-16T= (n.1132-16T=) c.324-16T= (n.324-16T=) n.723-16T= n.312-5131A= n.458-16T= n.475-16T= c.442-16T= (n.442-16T=) c.241-16T= (n.241-16T=) c.1106-5131A= (n.1106-5131A=)
5	g.122070184A>C	CA2674996368	LOX,SRFBP1	c.1132-16T>G (n.1132-16T>G) c.324-16T>G (n.324-16T>G) n.723-16T>G n.312-5131A>C n.458-16T>G n.475-16T>G c.442-16T>G (n.442-16T>G) c.241-16T>G (n.241-16T>G) c.1106-5131A>C (n.1106-5131A>C)	gnomAD v4
5	g.122070184A>G	CA3383831	LOX,SRFBP1	c.1132-16T>C (n.1132-16T>C) c.324-16T>C (n.324-16T>C) n.723-16T>C n.312-5131A>G n.458-16T>C n.475-16T>C c.442-16T>C (n.442-16T>C) c.241-16T>C (n.241-16T>C) c.1106-5131A>G (n.1106-5131A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070184A>T	CA2674996369	LOX,SRFBP1	c.1132-16T>A (n.1132-16T>A) c.324-16T>A (n.324-16T>A) n.723-16T>A n.312-5131A>T n.458-16T>A n.475-16T>A c.442-16T>A (n.442-16T>A) c.241-16T>A (n.241-16T>A) c.1106-5131A>T (n.1106-5131A>T)	gnomAD v4
5	g.122070185G>A	CA3383832	LOX,SRFBP1	c.1132-17C>T (n.1132-17C>T) c.324-17C>T (n.324-17C>T) n.723-17C>T n.312-5130G>A n.458-17C>T n.475-17C>T c.442-17C>T (n.442-17C>T) c.241-17C>T (n.241-17C>T) c.1106-5130G>A (n.1106-5130G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070185G>C	CA1080936435	LOX,SRFBP1	c.1132-17C>G (n.1132-17C>G) c.324-17C>G (n.324-17C>G) n.723-17C>G n.312-5130G>C n.458-17C>G n.475-17C>G c.442-17C>G (n.442-17C>G) c.241-17C>G (n.241-17C>G) c.1106-5130G>C (n.1106-5130G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070185G=	CA1578376314	LOX,SRFBP1	c.1132-17C= (n.1132-17C=) c.324-17C= (n.324-17C=) n.723-17C= n.312-5130G= n.458-17C= n.475-17C= c.442-17C= (n.442-17C=) c.241-17C= (n.241-17C=) c.1106-5130G= (n.1106-5130G=)
5	g.122070185G>T	CA2578388469	LOX,SRFBP1	c.1132-17C>A (n.1132-17C>A) c.324-17C>A (n.324-17C>A) n.723-17C>A n.312-5130G>T n.458-17C>A n.475-17C>A c.442-17C>A (n.442-17C>A) c.241-17C>A (n.241-17C>A) c.1106-5130G>T (n.1106-5130G>T)	gnomAD v4
5	g.122070186T>C	CA562298830	LOX,SRFBP1	c.1132-18A>G (n.1132-18A>G) c.324-18A>G (n.324-18A>G) n.723-18A>G n.312-5129T>C n.458-18A>G n.475-18A>G c.442-18A>G (n.442-18A>G) c.241-18A>G (n.241-18A>G) c.1106-5129T>C (n.1106-5129T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122070186T=	CA1578376315	LOX,SRFBP1	c.1132-18A= (n.1132-18A=) c.324-18A= (n.324-18A=) n.723-18A= n.312-5129T= n.458-18A= n.475-18A= c.442-18A= (n.442-18A=) c.241-18A= (n.241-18A=) c.1106-5129T= (n.1106-5129T=)
5	g.122070187T>A	CA3383833	LOX,SRFBP1	c.1132-19A>T (n.1132-19A>T) c.324-19A>T (n.324-19A>T) n.723-19A>T n.312-5128T>A n.458-19A>T n.475-19A>T c.442-19A>T (n.442-19A>T) c.241-19A>T (n.241-19A>T) c.1106-5128T>A (n.1106-5128T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122070187T=	CA1578376316	LOX,SRFBP1	c.1132-19A= (n.1132-19A=) c.324-19A= (n.324-19A=) n.723-19A= n.312-5128T= n.458-19A= n.475-19A= c.442-19A= (n.442-19A=) c.241-19A= (n.241-19A=) c.1106-5128T= (n.1106-5128T=)
5	g.122070188C=	CA1578376317	LOX,SRFBP1	c.1132-20G= (n.1132-20G=) c.324-20G= (n.324-20G=) n.723-20G= n.312-5127C= n.458-20G= n.475-20G= c.442-20G= (n.442-20G=) c.241-20G= (n.241-20G=) c.1106-5127C= (n.1106-5127C=)
5	g.122070188C>T	CA1080936437	LOX,SRFBP1	c.1132-20G>A (n.1132-20G>A) c.324-20G>A (n.324-20G>A) n.723-20G>A n.312-5127C>T n.458-20G>A n.475-20G>A c.442-20G>A (n.442-20G>A) c.241-20G>A (n.241-20G>A) c.1106-5127C>T (n.1106-5127C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070189C>G	CA2674996370	LOX,SRFBP1	c.1132-21G>C (n.1132-21G>C) c.324-21G>C (n.324-21G>C) n.723-21G>C n.312-5126C>G n.458-21G>C n.475-21G>C c.442-21G>C (n.442-21G>C) c.241-21G>C (n.241-21G>C) c.1106-5126C>G (n.1106-5126C>G)	gnomAD v4
5	g.122070191C>A	CA2578388470	LOX,SRFBP1	c.1132-23G>T (n.1132-23G>T) c.324-23G>T (n.324-23G>T) n.723-23G>T n.312-5124C>A n.458-23G>T n.475-23G>T c.442-23G>T (n.442-23G>T) c.241-23G>T (n.241-23G>T) c.1106-5124C>A (n.1106-5124C>A)
5	g.122070191C=	CA1578376318	LOX,SRFBP1	c.1132-23G= (n.1132-23G=) c.324-23G= (n.324-23G=) n.723-23G= n.312-5124C= n.458-23G= n.475-23G= c.442-23G= (n.442-23G=) c.241-23G= (n.241-23G=) c.1106-5124C= (n.1106-5124C=)
5	g.122070191C>T	CA3383834	LOX,SRFBP1	c.1132-23G>A (n.1132-23G>A) c.324-23G>A (n.324-23G>A) n.723-23G>A n.312-5124C>T n.458-23G>A n.475-23G>A c.442-23G>A (n.442-23G>A) c.241-23G>A (n.241-23G>A) c.1106-5124C>T (n.1106-5124C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122070193G>A	CA3383835	LOX,SRFBP1	c.1132-25C>T (n.1132-25C>T) c.324-25C>T (n.324-25C>T) n.723-25C>T n.312-5122G>A n.458-25C>T n.475-25C>T c.442-25C>T (n.442-25C>T) c.241-25C>T (n.241-25C>T) c.1106-5122G>A (n.1106-5122G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070193G=	CA1578376319	LOX,SRFBP1	c.1132-25C= (n.1132-25C=) c.324-25C= (n.324-25C=) n.723-25C= n.312-5122G= n.458-25C= n.475-25C= c.442-25C= (n.442-25C=) c.241-25C= (n.241-25C=) c.1106-5122G= (n.1106-5122G=)
5	g.122070193G>T	CA2578388471	LOX,SRFBP1	c.1132-25C>A (n.1132-25C>A) c.324-25C>A (n.324-25C>A) n.723-25C>A n.312-5122G>T n.458-25C>A n.475-25C>A c.442-25C>A (n.442-25C>A) c.241-25C>A (n.241-25C>A) c.1106-5122G>T (n.1106-5122G>T)	gnomAD v4
5	g.122070194T>C	CA803031353	LOX,SRFBP1	c.1132-26A>G (n.1132-26A>G) c.324-26A>G (n.324-26A>G) n.723-26A>G n.312-5121T>C n.458-26A>G n.475-26A>G c.442-26A>G (n.442-26A>G) c.241-26A>G (n.241-26A>G) c.1106-5121T>C (n.1106-5121T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070194T=	CA1578376320	LOX,SRFBP1	c.1132-26A= (n.1132-26A=) c.324-26A= (n.324-26A=) n.723-26A= n.312-5121T= n.458-26A= n.475-26A= c.442-26A= (n.442-26A=) c.241-26A= (n.241-26A=) c.1106-5121T= (n.1106-5121T=)
5	g.122070196T>A	CA2674996371	LOX,SRFBP1	c.1132-28A>T (n.1132-28A>T) c.324-28A>T (n.324-28A>T) n.723-28A>T n.312-5119T>A n.458-28A>T n.475-28A>T c.442-28A>T (n.442-28A>T) c.241-28A>T (n.241-28A>T) c.1106-5119T>A (n.1106-5119T>A)	gnomAD v4
5	g.122070196T>C	CA3383836	LOX,SRFBP1	c.1132-28A>G (n.1132-28A>G) c.324-28A>G (n.324-28A>G) n.723-28A>G n.312-5119T>C n.458-28A>G n.475-28A>G c.442-28A>G (n.442-28A>G) c.241-28A>G (n.241-28A>G) c.1106-5119T>C (n.1106-5119T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122070196T=	CA1578376321	LOX,SRFBP1	c.1132-28A= (n.1132-28A=) c.324-28A= (n.324-28A=) n.723-28A= n.312-5119T= n.458-28A= n.475-28A= c.442-28A= (n.442-28A=) c.241-28A= (n.241-28A=) c.1106-5119T= (n.1106-5119T=)
5	g.122070200_122070205dup	CA2578388472	LOX,SRFBP1	c.1132-33_1132-28dup (n.1132-33_1132-28dup) c.324-33_324-28dup (n.324-33_324-28dup) n.723-33_723-28dup n.312-5115_312-5110dup n.458-33_458-28dup n.475-33_475-28dup c.442-33_442-28dup (n.442-33_442-28dup) c.241-33_241-28dup (n.241-33_241-28dup) c.1106-5115_1106-5110dup (n.1106-5115_1106-5110dup)
5	g.122070197T>C	CA2674996372	LOX,SRFBP1	c.1132-29A>G (n.1132-29A>G) c.324-29A>G (n.324-29A>G) n.723-29A>G n.312-5118T>C n.458-29A>G n.475-29A>G c.442-29A>G (n.442-29A>G) c.241-29A>G (n.241-29A>G) c.1106-5118T>C (n.1106-5118T>C)	gnomAD v4
5	g.122070199C>A	CA2674996373	LOX,SRFBP1	c.1132-31G>T (n.1132-31G>T) c.324-31G>T (n.324-31G>T) n.723-31G>T n.312-5116C>A n.458-31G>T n.475-31G>T c.442-31G>T (n.442-31G>T) c.241-31G>T (n.241-31G>T) c.1106-5116C>A (n.1106-5116C>A)	gnomAD v4
5	g.122070199C>T	CA2674996374	LOX,SRFBP1	c.1132-31G>A (n.1132-31G>A) c.324-31G>A (n.324-31G>A) n.723-31G>A n.312-5116C>T n.458-31G>A n.475-31G>A c.442-31G>A (n.442-31G>A) c.241-31G>A (n.241-31G>A) c.1106-5116C>T (n.1106-5116C>T)	gnomAD v4
5	g.122070200T>C	CA3383837	LOX,SRFBP1	c.1132-32A>G (n.1132-32A>G) c.324-32A>G (n.324-32A>G) n.723-32A>G n.312-5115T>C n.458-32A>G n.475-32A>G c.442-32A>G (n.442-32A>G) c.241-32A>G (n.241-32A>G) c.1106-5115T>C (n.1106-5115T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122070200T=	CA1578376322	LOX,SRFBP1	c.1132-32A= (n.1132-32A=) c.324-32A= (n.324-32A=) n.723-32A= n.312-5115T= n.458-32A= n.475-32A= c.442-32A= (n.442-32A=) c.241-32A= (n.241-32A=) c.1106-5115T= (n.1106-5115T=)
5	g.122070204del	CA2674996375	LOX,SRFBP1	c.1132-32del (n.1132-32del) c.324-32del (n.324-32del) n.723-32del n.312-5111del n.458-32del n.475-32del c.442-32del (n.442-32del) c.241-32del (n.241-32del) c.1106-5111del (n.1106-5111del)	gnomAD v4
5	g.122070202T>G	CA3383838	LOX,SRFBP1	c.1132-34A>C (n.1132-34A>C) c.324-34A>C (n.324-34A>C) n.723-34A>C n.312-5113T>G n.458-34A>C n.475-34A>C c.442-34A>C (n.442-34A>C) c.241-34A>C (n.241-34A>C) c.1106-5113T>G (n.1106-5113T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122070202T=	CA1578376323	LOX,SRFBP1	c.1132-34A= (n.1132-34A=) c.324-34A= (n.324-34A=) n.723-34A= n.312-5113T= n.458-34A= n.475-34A= c.442-34A= (n.442-34A=) c.241-34A= (n.241-34A=) c.1106-5113T= (n.1106-5113T=)
5	g.122070206C>A	CA2578388473	LOX,SRFBP1	c.1132-38G>T (n.1132-38G>T) c.324-38G>T (n.324-38G>T) n.723-38G>T n.312-5109C>A n.458-38G>T n.475-38G>T c.442-38G>T (n.442-38G>T) c.241-38G>T (n.241-38G>T) c.1106-5109C>A (n.1106-5109C>A)
5	g.122070206C=	CA1578376324	LOX,SRFBP1	c.1132-38G= (n.1132-38G=) c.324-38G= (n.324-38G=) n.723-38G= n.312-5109C= n.458-38G= n.475-38G= c.442-38G= (n.442-38G=) c.241-38G= (n.241-38G=) c.1106-5109C= (n.1106-5109C=)
5	g.122070206C>T	CA803031357	LOX,SRFBP1	c.1132-38G>A (n.1132-38G>A) c.324-38G>A (n.324-38G>A) n.723-38G>A n.312-5109C>T n.458-38G>A n.475-38G>A c.442-38G>A (n.442-38G>A) c.241-38G>A (n.241-38G>A) c.1106-5109C>T (n.1106-5109C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070207A=	CA1578376325	LOX,SRFBP1	c.1132-39T= (n.1132-39T=) c.324-39T= (n.324-39T=) n.723-39T= n.312-5108A= n.458-39T= n.475-39T= c.442-39T= (n.442-39T=) c.241-39T= (n.241-39T=) c.1106-5108A= (n.1106-5108A=)
5	g.122070207A>G	CA1080936441	LOX,SRFBP1	c.1132-39T>C (n.1132-39T>C) c.324-39T>C (n.324-39T>C) n.723-39T>C n.312-5108A>G n.458-39T>C n.475-39T>C c.442-39T>C (n.442-39T>C) c.241-39T>C (n.241-39T>C) c.1106-5108A>G (n.1106-5108A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070207A>T	CA2674996376	LOX,SRFBP1	c.1132-39T>A (n.1132-39T>A) c.324-39T>A (n.324-39T>A) n.723-39T>A n.312-5108A>T n.458-39T>A n.475-39T>A c.442-39T>A (n.442-39T>A) c.241-39T>A (n.241-39T>A) c.1106-5108A>T (n.1106-5108A>T)	gnomAD v4
5	g.122070208T>C	CA125945866	LOX,SRFBP1	c.1132-40A>G (n.1132-40A>G) c.324-40A>G (n.324-40A>G) n.723-40A>G n.312-5107T>C n.458-40A>G n.475-40A>G c.442-40A>G (n.442-40A>G) c.241-40A>G (n.241-40A>G) c.1106-5107T>C (n.1106-5107T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122070208T=	CA1578376326	LOX,SRFBP1	c.1132-40A= (n.1132-40A=) c.324-40A= (n.324-40A=) n.723-40A= n.312-5107T= n.458-40A= n.475-40A= c.442-40A= (n.442-40A=) c.241-40A= (n.241-40A=) c.1106-5107T= (n.1106-5107T=)
5	g.122070210G>T	CA2674996377	LOX,SRFBP1	c.1132-42C>A (n.1132-42C>A) c.324-42C>A (n.324-42C>A) n.723-42C>A n.312-5105G>T n.458-42C>A n.475-42C>A c.442-42C>A (n.442-42C>A) c.241-42C>A (n.241-42C>A) c.1106-5105G>T (n.1106-5105G>T)	gnomAD v4
5	g.122070212G>C	CA1578376328	LOX,SRFBP1	c.1132-44C>G (n.1132-44C>G) c.324-44C>G (n.324-44C>G) n.723-44C>G n.312-5103G>C n.458-44C>G n.475-44C>G c.442-44C>G (n.442-44C>G) c.241-44C>G (n.241-44C>G) c.1106-5103G>C (n.1106-5103G>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.122070212G=	CA1578376327	LOX,SRFBP1	c.1132-44C= (n.1132-44C=) c.324-44C= (n.324-44C=) n.723-44C= n.312-5103G= n.458-44C= n.475-44C= c.442-44C= (n.442-44C=) c.241-44C= (n.241-44C=) c.1106-5103G= (n.1106-5103G=)
5	g.122070212G>T	CA2578388474	LOX,SRFBP1	c.1132-44C>A (n.1132-44C>A) c.324-44C>A (n.324-44C>A) n.723-44C>A n.312-5103G>T n.458-44C>A n.475-44C>A c.442-44C>A (n.442-44C>A) c.241-44C>A (n.241-44C>A) c.1106-5103G>T (n.1106-5103G>T)
5	g.122070213C>A	CA2674996378	LOX,SRFBP1	c.1132-45G>T (n.1132-45G>T) c.324-45G>T (n.324-45G>T) n.723-45G>T n.312-5102C>A n.458-45G>T n.475-45G>T c.442-45G>T (n.442-45G>T) c.241-45G>T (n.241-45G>T) c.1106-5102C>A (n.1106-5102C>A)	gnomAD v4
5	g.122070213C=	CA1578376329	LOX,SRFBP1	c.1132-45G= (n.1132-45G=) c.324-45G= (n.324-45G=) n.723-45G= n.312-5102C= n.458-45G= n.475-45G= c.442-45G= (n.442-45G=) c.241-45G= (n.241-45G=) c.1106-5102C= (n.1106-5102C=)
5	g.122070213C>G	CA803031358	LOX,SRFBP1	c.1132-45G>C (n.1132-45G>C) c.324-45G>C (n.324-45G>C) n.723-45G>C n.312-5102C>G n.458-45G>C n.475-45G>C c.442-45G>C (n.442-45G>C) c.241-45G>C (n.241-45G>C) c.1106-5102C>G (n.1106-5102C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070214T>A	CA2674996379	LOX,SRFBP1	c.1132-46A>T (n.1132-46A>T) c.324-46A>T (n.324-46A>T) n.723-46A>T n.312-5101T>A n.458-46A>T n.475-46A>T c.442-46A>T (n.442-46A>T) c.241-46A>T (n.241-46A>T) c.1106-5101T>A (n.1106-5101T>A)	gnomAD v4
5	g.122070214T>C	CA1080936442	LOX,SRFBP1	c.1132-46A>G (n.1132-46A>G) c.324-46A>G (n.324-46A>G) n.723-46A>G n.312-5101T>C n.458-46A>G n.475-46A>G c.442-46A>G (n.442-46A>G) c.241-46A>G (n.241-46A>G) c.1106-5101T>C (n.1106-5101T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070214T=	CA1578376330	LOX,SRFBP1	c.1132-46A= (n.1132-46A=) c.324-46A= (n.324-46A=) n.723-46A= n.312-5101T= n.458-46A= n.475-46A= c.442-46A= (n.442-46A=) c.241-46A= (n.241-46A=) c.1106-5101T= (n.1106-5101T=)
5	g.122070216C>A	CA3383839	LOX,SRFBP1	c.1132-48G>T (n.1132-48G>T) c.324-48G>T (n.324-48G>T) n.723-48G>T n.312-5099C>A n.458-48G>T n.475-48G>T c.442-48G>T (n.442-48G>T) c.241-48G>T (n.241-48G>T) c.1106-5099C>A (n.1106-5099C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122070216C=	CA1578376331	LOX,SRFBP1	c.1132-48G= (n.1132-48G=) c.324-48G= (n.324-48G=) n.723-48G= n.312-5099C= n.458-48G= n.475-48G= c.442-48G= (n.442-48G=) c.241-48G= (n.241-48G=) c.1106-5099C= (n.1106-5099C=)
5	g.122070217A>G	CA2674996380	LOX,SRFBP1	c.1132-49T>C (n.1132-49T>C) c.324-49T>C (n.324-49T>C) n.723-49T>C n.312-5098A>G n.458-49T>C n.475-49T>C c.442-49T>C (n.442-49T>C) c.241-49T>C (n.241-49T>C) c.1106-5098A>G (n.1106-5098A>G)	gnomAD v4
5	g.122070218A=	CA1578376332	LOX,SRFBP1	c.1132-50T= (n.1132-50T=) c.324-50T= (n.324-50T=) n.723-50T= n.312-5097A= n.458-50T= n.475-50T= c.442-50T= (n.442-50T=) c.241-50T= (n.241-50T=) c.1106-5097A= (n.1106-5097A=)
5	g.122070218A>G	CA3383840	LOX,SRFBP1	c.1132-50T>C (n.1132-50T>C) c.324-50T>C (n.324-50T>C) n.723-50T>C n.312-5097A>G n.458-50T>C n.475-50T>C c.442-50T>C (n.442-50T>C) c.241-50T>C (n.241-50T>C) c.1106-5097A>G (n.1106-5097A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070219T>C	CA2578388475	LOX,SRFBP1	c.1132-51A>G (n.1132-51A>G) c.324-51A>G (n.324-51A>G) n.723-51A>G n.312-5096T>C n.458-51A>G n.475-51A>G c.442-51A>G (n.442-51A>G) c.241-51A>G (n.241-51A>G) c.1106-5096T>C (n.1106-5096T>C)
5	g.122070219T>G	CA2674996381	LOX,SRFBP1	c.1132-51A>C (n.1132-51A>C) c.324-51A>C (n.324-51A>C) n.723-51A>C n.312-5096T>G n.458-51A>C n.475-51A>C c.442-51A>C (n.442-51A>C) c.241-51A>C (n.241-51A>C) c.1106-5096T>G (n.1106-5096T>G)	gnomAD v4
5	g.122070220A>G	CA2768182823	LOX,SRFBP1	c.1132-52T>C (n.1132-52T>C) c.324-52T>C (n.324-52T>C) n.723-52T>C n.312-5095A>G n.458-52T>C n.475-52T>C c.442-52T>C (n.442-52T>C) c.241-52T>C (n.241-52T>C) c.1106-5095A>G (n.1106-5095A>G)
5	g.122070222G>A	CA2674996382	LOX,SRFBP1	c.1132-54C>T (n.1132-54C>T) c.324-54C>T (n.324-54C>T) n.723-54C>T n.312-5093G>A n.458-54C>T n.475-54C>T c.442-54C>T (n.442-54C>T) c.241-54C>T (n.241-54C>T) c.1106-5093G>A (n.1106-5093G>A)	gnomAD v4
5	g.122070223G>T	CA2674996383	LOX,SRFBP1	c.1132-55C>A (n.1132-55C>A) c.324-55C>A (n.324-55C>A) n.723-55C>A n.312-5092G>T n.458-55C>A n.475-55C>A c.442-55C>A (n.442-55C>A) c.241-55C>A (n.241-55C>A) c.1106-5092G>T (n.1106-5092G>T)	gnomAD v4
5	g.122070225A>C	CA2674996384	LOX,SRFBP1	c.1132-57T>G (n.1132-57T>G) c.324-57T>G (n.324-57T>G) n.723-57T>G n.312-5090A>C n.458-57T>G n.475-57T>G c.442-57T>G (n.442-57T>G) c.241-57T>G (n.241-57T>G) c.1106-5090A>C (n.1106-5090A>C)	gnomAD v4
5	g.122070225A>G	CA2768182824	LOX,SRFBP1	c.1132-57T>C (n.1132-57T>C) c.324-57T>C (n.324-57T>C) n.723-57T>C n.312-5090A>G n.458-57T>C n.475-57T>C c.442-57T>C (n.442-57T>C) c.241-57T>C (n.241-57T>C) c.1106-5090A>G (n.1106-5090A>G)
5	g.122070226A>G	CA2674996385	LOX,SRFBP1	c.1132-58T>C (n.1132-58T>C) c.324-58T>C (n.324-58T>C) n.723-58T>C n.312-5089A>G n.458-58T>C n.475-58T>C c.442-58T>C (n.442-58T>C) c.241-58T>C (n.241-58T>C) c.1106-5089A>G (n.1106-5089A>G)	gnomAD v4
5	g.122070227T>C	CA2768182825	LOX,SRFBP1	c.1132-59A>G (n.1132-59A>G) c.324-59A>G (n.324-59A>G) n.723-59A>G n.312-5088T>C n.458-59A>G n.475-59A>G c.442-59A>G (n.442-59A>G) c.241-59A>G (n.241-59A>G) c.1106-5088T>C (n.1106-5088T>C)
5	g.122070228T>C	CA2674996386	LOX,SRFBP1	c.1132-60A>G (n.1132-60A>G) c.324-60A>G (n.324-60A>G) n.723-60A>G n.312-5087T>C n.458-60A>G n.475-60A>G c.442-60A>G (n.442-60A>G) c.241-60A>G (n.241-60A>G) c.1106-5087T>C (n.1106-5087T>C)	gnomAD v4
5	g.122070228T>G	CA562298831	LOX,SRFBP1	c.1132-60A>C (n.1132-60A>C) c.324-60A>C (n.324-60A>C) n.723-60A>C n.312-5087T>G n.458-60A>C n.475-60A>C c.442-60A>C (n.442-60A>C) c.241-60A>C (n.241-60A>C) c.1106-5087T>G (n.1106-5087T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070228T=	CA1578376333	LOX,SRFBP1	c.1132-60A= (n.1132-60A=) c.324-60A= (n.324-60A=) n.723-60A= n.312-5087T= n.458-60A= n.475-60A= c.442-60A= (n.442-60A=) c.241-60A= (n.241-60A=) c.1106-5087T= (n.1106-5087T=)
5	g.122070229G>T	CA2674996387	LOX,SRFBP1	c.1132-61C>A (n.1132-61C>A) c.324-61C>A (n.324-61C>A) n.723-61C>A n.312-5086G>T n.458-61C>A n.475-61C>A c.442-61C>A (n.442-61C>A) c.241-61C>A (n.241-61C>A) c.1106-5086G>T (n.1106-5086G>T)	gnomAD v4
5	g.122070231T>A	CA2578388476	LOX,SRFBP1	c.1132-63A>T (n.1132-63A>T) c.324-63A>T (n.324-63A>T) n.723-63A>T n.312-5084T>A n.458-63A>T n.475-63A>T c.442-63A>T (n.442-63A>T) c.241-63A>T (n.241-63A>T) c.1106-5084T>A (n.1106-5084T>A)	gnomAD v4
5	g.122070233A>G	CA2674996388	LOX,SRFBP1	c.1132-65T>C (n.1132-65T>C) c.324-65T>C (n.324-65T>C) n.723-65T>C n.312-5082A>G n.458-65T>C n.475-65T>C c.442-65T>C (n.442-65T>C) c.241-65T>C (n.241-65T>C) c.1106-5082A>G (n.1106-5082A>G)	gnomAD v4
5	g.122070234T>C	CA2674996389	LOX,SRFBP1	c.1132-66A>G (n.1132-66A>G) c.324-66A>G (n.324-66A>G) n.723-66A>G n.312-5081T>C n.458-66A>G n.475-66A>G c.442-66A>G (n.442-66A>G) c.241-66A>G (n.241-66A>G) c.1106-5081T>C (n.1106-5081T>C)	gnomAD v4
5	g.122070235G>T	CA2578388477	LOX,SRFBP1	c.1132-67C>A (n.1132-67C>A) c.324-67C>A (n.324-67C>A) n.723-67C>A n.312-5080G>T n.458-67C>A n.475-67C>A c.442-67C>A (n.442-67C>A) c.241-67C>A (n.241-67C>A) c.1106-5080G>T (n.1106-5080G>T)	gnomAD v4
5	g.122070236A>G	CA2674996390	LOX,SRFBP1	c.1132-68T>C (n.1132-68T>C) c.324-68T>C (n.324-68T>C) n.723-68T>C n.312-5079A>G n.458-68T>C n.475-68T>C c.442-68T>C (n.442-68T>C) c.241-68T>C (n.241-68T>C) c.1106-5079A>G (n.1106-5079A>G)	gnomAD v4
5	g.122070237G>A	CA2674996391	LOX,SRFBP1	c.1132-69C>T (n.1132-69C>T) c.324-69C>T (n.324-69C>T) n.723-69C>T n.312-5078G>A n.458-69C>T n.475-69C>T c.442-69C>T (n.442-69C>T) c.241-69C>T (n.241-69C>T) c.1106-5078G>A (n.1106-5078G>A)	gnomAD v4
5	g.122070237G>C	CA2537835159	LOX,SRFBP1	c.1132-69C>G (n.1132-69C>G) c.324-69C>G (n.324-69C>G) n.723-69C>G n.312-5078G>C n.458-69C>G n.475-69C>G c.442-69C>G (n.442-69C>G) c.241-69C>G (n.241-69C>G) c.1106-5078G>C (n.1106-5078G>C)
5	g.122070237G>T	CA2578388478	LOX,SRFBP1	c.1132-69C>A (n.1132-69C>A) c.324-69C>A (n.324-69C>A) n.723-69C>A n.312-5078G>T n.458-69C>A n.475-69C>A c.442-69C>A (n.442-69C>A) c.241-69C>A (n.241-69C>A) c.1106-5078G>T (n.1106-5078G>T)
5	g.122070238G>C	CA1578376335	LOX,SRFBP1	c.1132-70C>G (n.1132-70C>G) c.324-70C>G (n.324-70C>G) n.723-70C>G n.312-5077G>C n.458-70C>G n.475-70C>G c.442-70C>G (n.442-70C>G) c.241-70C>G (n.241-70C>G) c.1106-5077G>C (n.1106-5077G>C)	dbSNP
5	g.122070238G=	CA1578376334	LOX,SRFBP1	c.1132-70C= (n.1132-70C=) c.324-70C= (n.324-70C=) n.723-70C= n.312-5077G= n.458-70C= n.475-70C= c.442-70C= (n.442-70C=) c.241-70C= (n.241-70C=) c.1106-5077G= (n.1106-5077G=)
5	g.122070238G>T	CA1578376336	LOX,SRFBP1	c.1132-70C>A (n.1132-70C>A) c.324-70C>A (n.324-70C>A) n.723-70C>A n.312-5077G>T n.458-70C>A n.475-70C>A c.442-70C>A (n.442-70C>A) c.241-70C>A (n.241-70C>A) c.1106-5077G>T (n.1106-5077G>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.122070239A>G	CA2674996392	LOX,SRFBP1	c.1132-71T>C (n.1132-71T>C) c.324-71T>C (n.324-71T>C) n.723-71T>C n.312-5076A>G n.458-71T>C n.475-71T>C c.442-71T>C (n.442-71T>C) c.241-71T>C (n.241-71T>C) c.1106-5076A>G (n.1106-5076A>G)	gnomAD v4
5	g.122070241T>C	CA1080936445	LOX,SRFBP1	c.1132-73A>G (n.1132-73A>G) c.324-73A>G (n.324-73A>G) n.723-73A>G n.312-5074T>C n.458-73A>G n.475-73A>G c.442-73A>G (n.442-73A>G) c.241-73A>G (n.241-73A>G) c.1106-5074T>C (n.1106-5074T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070241T>G	CA2674996393	LOX,SRFBP1	c.1132-73A>C (n.1132-73A>C) c.324-73A>C (n.324-73A>C) n.723-73A>C n.312-5074T>G n.458-73A>C n.475-73A>C c.442-73A>C (n.442-73A>C) c.241-73A>C (n.241-73A>C) c.1106-5074T>G (n.1106-5074T>G)	gnomAD v4
5	g.122070241T=	CA1578376337	LOX,SRFBP1	c.1132-73A= (n.1132-73A=) c.324-73A= (n.324-73A=) n.723-73A= n.312-5074T= n.458-73A= n.475-73A= c.442-73A= (n.442-73A=) c.241-73A= (n.241-73A=) c.1106-5074T= (n.1106-5074T=)
5	g.122070243A>C	CA2578388479	LOX,SRFBP1	c.1132-75T>G (n.1132-75T>G) c.324-75T>G (n.324-75T>G) n.723-75T>G n.312-5072A>C n.458-75T>G n.475-75T>G c.442-75T>G (n.442-75T>G) c.241-75T>G (n.241-75T>G) c.1106-5072A>C (n.1106-5072A>C)	gnomAD v4
5	g.122070243A>T	CA2578388480	LOX,SRFBP1	c.1132-75T>A (n.1132-75T>A) c.324-75T>A (n.324-75T>A) n.723-75T>A n.312-5072A>T n.458-75T>A n.475-75T>A c.442-75T>A (n.442-75T>A) c.241-75T>A (n.241-75T>A) c.1106-5072A>T (n.1106-5072A>T)
5	g.122070244G>T	CA2674996394	LOX,SRFBP1	c.1132-76C>A (n.1132-76C>A) c.324-76C>A (n.324-76C>A) n.723-76C>A n.312-5071G>T n.458-76C>A n.475-76C>A c.442-76C>A (n.442-76C>A) c.241-76C>A (n.241-76C>A) c.1106-5071G>T (n.1106-5071G>T)	gnomAD v4
5	g.122070245C>A	CA2674996395	LOX,SRFBP1	c.1132-77G>T (n.1132-77G>T) c.324-77G>T (n.324-77G>T) n.723-77G>T n.312-5070C>A n.458-77G>T n.475-77G>T c.442-77G>T (n.442-77G>T) c.241-77G>T (n.241-77G>T) c.1106-5070C>A (n.1106-5070C>A)	gnomAD v4
5	g.122070245C>G	CA2674996396	LOX,SRFBP1	c.1132-77G>C (n.1132-77G>C) c.324-77G>C (n.324-77G>C) n.723-77G>C n.312-5070C>G n.458-77G>C n.475-77G>C c.442-77G>C (n.442-77G>C) c.241-77G>C (n.241-77G>C) c.1106-5070C>G (n.1106-5070C>G)	gnomAD v4
5	g.122070246T>G	CA2674996397	LOX,SRFBP1	c.1132-78A>C (n.1132-78A>C) c.324-78A>C (n.324-78A>C) n.723-78A>C n.312-5069T>G n.458-78A>C n.475-78A>C c.442-78A>C (n.442-78A>C) c.241-78A>C (n.241-78A>C) c.1106-5069T>G (n.1106-5069T>G)	gnomAD v4
5	g.122070249A>T	CA2674996398	LOX,SRFBP1	c.1132-81T>A (n.1132-81T>A) c.324-81T>A (n.324-81T>A) n.723-81T>A n.312-5066A>T n.458-81T>A n.475-81T>A c.442-81T>A (n.442-81T>A) c.241-81T>A (n.241-81T>A) c.1106-5066A>T (n.1106-5066A>T)	gnomAD v4
5	g.122070250T>C	CA1578376339	LOX,SRFBP1	c.1132-82A>G (n.1132-82A>G) c.324-82A>G (n.324-82A>G) n.723-82A>G n.312-5065T>C n.458-82A>G n.475-82A>G c.442-82A>G (n.442-82A>G) c.241-82A>G (n.241-82A>G) c.1106-5065T>C (n.1106-5065T>C)	dbSNP
5	g.122070250T=	CA1578376338	LOX,SRFBP1	c.1132-82A= (n.1132-82A=) c.324-82A= (n.324-82A=) n.723-82A= n.312-5065T= n.458-82A= n.475-82A= c.442-82A= (n.442-82A=) c.241-82A= (n.241-82A=) c.1106-5065T= (n.1106-5065T=)
5	g.122070251C>A	CA2578388481	LOX,SRFBP1	c.1132-83G>T (n.1132-83G>T) c.324-83G>T (n.324-83G>T) n.723-83G>T n.312-5064C>A n.458-83G>T n.475-83G>T c.442-83G>T (n.442-83G>T) c.241-83G>T (n.241-83G>T) c.1106-5064C>A (n.1106-5064C>A)	gnomAD v4
5	g.122070251C>G	CA2674996399	LOX,SRFBP1	c.1132-83G>C (n.1132-83G>C) c.324-83G>C (n.324-83G>C) n.723-83G>C n.312-5064C>G n.458-83G>C n.475-83G>C c.442-83G>C (n.442-83G>C) c.241-83G>C (n.241-83G>C) c.1106-5064C>G (n.1106-5064C>G)	gnomAD v4
5	g.122070252A>C	CA2578388482	LOX,SRFBP1	c.1132-84T>G (n.1132-84T>G) c.324-84T>G (n.324-84T>G) n.723-84T>G n.312-5063A>C n.458-84T>G n.475-84T>G c.442-84T>G (n.442-84T>G) c.241-84T>G (n.241-84T>G) c.1106-5063A>C (n.1106-5063A>C)

Number of alleles fetched