Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.122070135A>C | CA360880293 | LOX,SRFBP1 | c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.*357T>G (n.*357T>G) n.756T>G n.312-5180A>C n.491T>G n.508T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.1106-5180A>C (n.1106-5180A>C) | |
5 | g.122070135A>G | CA360880294 | LOX,SRFBP1 | c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.*357T>C (n.*357T>C) n.756T>C n.312-5180A>G n.491T>C n.508T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.1106-5180A>G (n.1106-5180A>G) | |
5 | g.122070135A>T | CA360880295 | LOX,SRFBP1 | c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.*357T>A (n.*357T>A) n.756T>A n.312-5180A>T n.491T>A n.508T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.1106-5180A>T (n.1106-5180A>T) | |
5 | g.122070136T>A | CA360880296 | LOX,SRFBP1 | c.1164A>T (p.Glu388Asp) c.*356A>T (n.*356A>T) n.755A>T n.312-5179T>A n.490A>T n.507A>T c.474A>T (p.Glu158Asp) c.273A>T (p.Glu91Asp) c.1106-5179T>A (n.1106-5179T>A) | |
5 | g.122070136T>C | CA125945802 | LOX,SRFBP1 | c.1164A>G (p.Glu388=) c.*356A>G (n.*356A>G) n.755A>G n.312-5179T>C n.490A>G n.507A>G c.474A>G (p.Glu158=) c.273A>G (p.Glu91=) c.1106-5179T>C (n.1106-5179T>C) | dbSNP |
5 | g.122070136T>G | CA360880297 | LOX,SRFBP1 | c.1164A>C (p.Glu388Asp) c.*356A>C (n.*356A>C) n.755A>C n.312-5179T>G n.490A>C n.507A>C c.474A>C (p.Glu158Asp) c.273A>C (p.Glu91Asp) c.1106-5179T>G (n.1106-5179T>G) | |
5 | g.122070136T= | CA1578376298 | LOX,SRFBP1 | c.1164A= (p.Glu388=) c.*356A= (n.*356A=) n.755A= n.312-5179T= n.490A= n.507A= c.474A= (p.Glu158=) c.273A= (p.Glu91=) c.1106-5179T= (n.1106-5179T=) | |
5 | g.122070137T>A | CA360880298 | LOX,SRFBP1 | c.1163A>T (p.Glu388Val) c.*355A>T (n.*355A>T) n.754A>T n.312-5178T>A n.489A>T n.506A>T c.473A>T (p.Glu158Val) c.272A>T (p.Glu91Val) c.1106-5178T>A (n.1106-5178T>A) | |
5 | g.122070137T>C | CA360880299 | LOX,SRFBP1 | c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.*355A>G (n.*355A>G) n.754A>G n.312-5178T>C n.489A>G n.506A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.1106-5178T>C (n.1106-5178T>C) | |
5 | g.122070137T>G | CA360880300 | LOX,SRFBP1 | c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.*355A>C (n.*355A>C) n.754A>C n.312-5178T>G n.489A>C n.506A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.1106-5178T>G (n.1106-5178T>G) | |
5 | g.122070138C>A | CA360880301 | LOX,SRFBP1 | c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.*354G>T (n.*354G>T) n.753G>T n.312-5177C>A n.488G>T n.505G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.1106-5177C>A (n.1106-5177C>A) | |
5 | g.122070138C>G | CA360880302 | LOX,SRFBP1 | c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.*354G>C (n.*354G>C) n.753G>C n.312-5177C>G n.488G>C n.505G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.1106-5177C>G (n.1106-5177C>G) | |
5 | g.122070138C>T | CA360880303 | LOX,SRFBP1 | c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.*354G>A (n.*354G>A) n.753G>A n.312-5177C>T n.488G>A n.505G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.1106-5177C>T (n.1106-5177C>T) | |
5 | g.122070139A>C | CA446049974 | LOX,SRFBP1 | c.1161T>G (p.Pro387=) c.*353T>G (n.*353T>G) n.752T>G n.312-5176A>C n.487T>G n.504T>G c.471T>G (p.Pro157=) c.270T>G (p.Pro90=) c.1106-5176A>C (n.1106-5176A>C) | |
5 | g.122070139A>G | CA446049973 | LOX,SRFBP1 | c.1161T>C (p.Pro387=) c.*353T>C (n.*353T>C) n.752T>C n.312-5176A>G n.487T>C n.504T>C c.471T>C (p.Pro157=) c.270T>C (p.Pro90=) c.1106-5176A>G (n.1106-5176A>G) | |
5 | g.122070139A>T | CA446049972 | LOX,SRFBP1 | c.1161T>A (p.Pro387=) c.*353T>A (n.*353T>A) n.752T>A n.312-5176A>T n.487T>A n.504T>A c.471T>A (p.Pro157=) c.270T>A (p.Pro90=) c.1106-5176A>T (n.1106-5176A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070140G>A | CA360880304 | LOX,SRFBP1 | c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.*352C>T (n.*352C>T) n.751C>T n.312-5175G>A n.486C>T n.503C>T c.470C>T (p.Pro157Leu) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.1106-5175G>A (n.1106-5175G>A) | ClinVar |
5 | g.122070140G>C | CA360880306 | LOX,SRFBP1 | c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.*352C>G (n.*352C>G) n.751C>G n.312-5175G>C n.486C>G n.503C>G c.470C>G (p.Pro157Arg) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.1106-5175G>C (n.1106-5175G>C) | |
5 | g.122070140G>T | CA360880305 | LOX,SRFBP1 | c.1160C>A (p.Pro387His) c.*352C>A (n.*352C>A) n.751C>A n.312-5175G>T n.486C>A n.503C>A c.470C>A (p.Pro157His) c.269C>A (p.Pro90His) c.1106-5175G>T (n.1106-5175G>T) | |
5 | g.122070141G>A | CA360880307 | LOX,SRFBP1 | c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.*351C>T (n.*351C>T) n.750C>T n.312-5174G>A n.485C>T n.502C>T c.469C>T (p.Pro157Ser) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.1106-5174G>A (n.1106-5174G>A) | |
5 | g.122070141G>C | CA360880309 | LOX,SRFBP1 | c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.*351C>G (n.*351C>G) n.750C>G n.312-5174G>C n.485C>G n.502C>G c.469C>G (p.Pro157Ala) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.1106-5174G>C (n.1106-5174G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.122070141G= | CA1578376299 | LOX,SRFBP1 | c.1159C= (p.Pro387=) c.*351C= (n.*351C=) n.750C= n.312-5174G= n.485C= n.502C= c.469C= (p.Pro157=) c.268C= (p.Pro90=) c.1106-5174G= (n.1106-5174G=) | |
5 | g.122070141G>T | CA360880308 | LOX,SRFBP1 | c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.*351C>A (n.*351C>A) n.750C>A n.312-5174G>T n.485C>A n.502C>A c.469C>A (p.Pro157Thr) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.1106-5174G>T (n.1106-5174G>T) | |
5 | g.122070142A>C | CA446049975 | LOX,SRFBP1 | c.1158T>G (p.Val386=) c.*350T>G (n.*350T>G) n.749T>G n.312-5173A>C n.484T>G n.501T>G c.468T>G (p.Val156=) c.267T>G (p.Val89=) c.1106-5173A>C (n.1106-5173A>C) | |
5 | g.122070142A>G | CA446049977 | LOX,SRFBP1 | c.1158T>C (p.Val386=) c.*350T>C (n.*350T>C) n.749T>C n.312-5173A>G n.484T>C n.501T>C c.468T>C (p.Val156=) c.267T>C (p.Val89=) c.1106-5173A>G (n.1106-5173A>G) | |
5 | g.122070142A>T | CA446049976 | LOX,SRFBP1 | c.1158T>A (p.Val386=) c.*350T>A (n.*350T>A) n.749T>A n.312-5173A>T n.484T>A n.501T>A c.468T>A (p.Val156=) c.267T>A (p.Val89=) c.1106-5173A>T (n.1106-5173A>T) | |
5 | g.122070143A>C | CA360880310 | LOX,SRFBP1 | c.1157T>G (p.Val386Gly) c.*349T>G (n.*349T>G) n.748T>G n.312-5172A>C n.483T>G n.500T>G c.467T>G (p.Val156Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) c.1106-5172A>C (n.1106-5172A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070143A>G | CA360880311 | LOX,SRFBP1 | c.1157T>C (p.Val386Ala) c.*349T>C (n.*349T>C) n.748T>C n.312-5172A>G n.483T>C n.500T>C c.467T>C (p.Val156Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) c.1106-5172A>G (n.1106-5172A>G) | |
5 | g.122070143A>T | CA360880312 | LOX,SRFBP1 | c.1157T>A (p.Val386Asp) c.*349T>A (n.*349T>A) n.748T>A n.312-5172A>T n.483T>A n.500T>A c.467T>A (p.Val156Asp) c.266T>A (p.Val89Asp) c.1106-5172A>T (n.1106-5172A>T) | |
5 | g.122070144C>A | CA360880313 | LOX,SRFBP1 | c.1156G>T (p.Val386Phe) c.*348G>T (n.*348G>T) n.747G>T n.312-5171C>A n.482G>T n.499G>T c.466G>T (p.Val156Phe) c.265G>T (p.Val89Phe) c.1106-5171C>A (n.1106-5171C>A) | |
5 | g.122070144C>G | CA360880314 | LOX,SRFBP1 | c.1156G>C (p.Val386Leu) c.*348G>C (n.*348G>C) n.747G>C n.312-5171C>G n.482G>C n.499G>C c.466G>C (p.Val156Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) c.1106-5171C>G (n.1106-5171C>G) | |
5 | g.122070144C>T | CA360880315 | LOX,SRFBP1 | c.1156G>A (p.Val386Ile) c.*348G>A (n.*348G>A) n.747G>A n.312-5171C>T n.482G>A n.499G>A c.466G>A (p.Val156Ile) c.265G>A (p.Val89Ile) c.1106-5171C>T (n.1106-5171C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.122070145C>A | CA446049978 | LOX,SRFBP1 | c.1155G>T (p.Leu385=) c.*347G>T (n.*347G>T) n.746G>T n.312-5170C>A n.481G>T n.498G>T c.465G>T (p.Leu155=) c.264G>T (p.Leu88=) c.1106-5170C>A (n.1106-5170C>A) | |
5 | g.122070145C= | CA1578376300 | LOX,SRFBP1 | c.1155G= (p.Leu385=) c.*347G= (n.*347G=) n.746G= n.312-5170C= n.481G= n.498G= c.465G= (p.Leu155=) c.264G= (p.Leu88=) c.1106-5170C= (n.1106-5170C=) | |
5 | g.122070145C>G | CA446049979 | LOX,SRFBP1 | c.1155G>C (p.Leu385=) c.*347G>C (n.*347G>C) n.746G>C n.312-5170C>G n.481G>C n.498G>C c.465G>C (p.Leu155=) c.264G>C (p.Leu88=) c.1106-5170C>G (n.1106-5170C>G) | |
5 | g.122070145C>T | CA3383826 | LOX,SRFBP1 | c.1155G>A (p.Leu385=) c.*347G>A (n.*347G>A) n.746G>A n.312-5170C>T n.481G>A n.498G>A c.465G>A (p.Leu155=) c.264G>A (p.Leu88=) c.1106-5170C>T (n.1106-5170C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070146A>C | CA360880316 | LOX,SRFBP1 | c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.*346T>G (n.*346T>G) n.745T>G n.312-5169A>C n.480T>G n.497T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.1106-5169A>C (n.1106-5169A>C) | |
5 | g.122070146A>G | CA360880317 | LOX,SRFBP1 | c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.*346T>C (n.*346T>C) n.745T>C n.312-5169A>G n.480T>C n.497T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.1106-5169A>G (n.1106-5169A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070146A>T | CA360880318 | LOX,SRFBP1 | c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.*346T>A (n.*346T>A) n.745T>A n.312-5169A>T n.480T>A n.497T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.1106-5169A>T (n.1106-5169A>T) | |
5 | g.122070147G>A | CA446049980 | LOX,SRFBP1 | c.1153C>T (p.Leu385=) c.*345C>T (n.*345C>T) n.744C>T n.312-5168G>A n.479C>T n.496C>T c.463C>T (p.Leu155=) c.262C>T (p.Leu88=) c.1106-5168G>A (n.1106-5168G>A) | |
5 | g.122070147G>C | CA360880319 | LOX,SRFBP1 | c.1153C>G (p.Leu385Val) c.*345C>G (n.*345C>G) n.744C>G n.312-5168G>C n.479C>G n.496C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.262C>G (p.Leu88Val) c.1106-5168G>C (n.1106-5168G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070147G>T | CA360880320 | LOX,SRFBP1 | c.1153C>A (p.Leu385Met) c.*345C>A (n.*345C>A) n.744C>A n.312-5168G>T n.479C>A n.496C>A c.463C>A (p.Leu155Met) c.262C>A (p.Leu88Met) c.1106-5168G>T (n.1106-5168G>T) | |
5 | g.122070148del | CA2674996352 | LOX,SRFBP1 | c.1153del (p.Leu385TrpfsTer?) c.*345del (n.*345del) n.744del n.312-5167del n.479del n.496del c.463del (p.Leu155TrpfsTer?) c.262del (p.Leu88TrpfsTer?) c.1106-5167del (n.1106-5167del) | gnomAD v4 |
5 | g.122070148G>A | CA446049981 | LOX,SRFBP1 | c.1152C>T (p.Tyr384=) c.*344C>T (n.*344C>T) n.743C>T n.312-5167G>A n.478C>T n.495C>T c.462C>T (p.Tyr154=) c.261C>T (p.Tyr87=) c.1106-5167G>A (n.1106-5167G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070148G>C | CA360880322 | LOX,SRFBP1 | c.1152C>G (p.Tyr384Ter) c.*344C>G (n.*344C>G) n.743C>G n.312-5167G>C n.478C>G n.495C>G c.462C>G (p.Tyr154Ter) c.261C>G (p.Tyr87Ter) c.1106-5167G>C (n.1106-5167G>C) | |
5 | g.122070148G>T | CA360880321 | LOX,SRFBP1 | c.1152C>A (p.Tyr384Ter) c.*344C>A (n.*344C>A) n.743C>A n.312-5167G>T n.478C>A n.495C>A c.462C>A (p.Tyr154Ter) c.261C>A (p.Tyr87Ter) c.1106-5167G>T (n.1106-5167G>T) | |
5 | g.122070149T>A | CA360880323 | LOX,SRFBP1 | c.1151A>T (p.Tyr384Phe) c.*343A>T (n.*343A>T) n.742A>T n.312-5166T>A n.477A>T n.494A>T c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.260A>T (p.Tyr87Phe) c.1106-5166T>A (n.1106-5166T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122070149T>C | CA360880324 | LOX,SRFBP1 | c.1151A>G (p.Tyr384Cys) c.*343A>G (n.*343A>G) n.742A>G n.312-5166T>C n.477A>G n.494A>G c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.260A>G (p.Tyr87Cys) c.1106-5166T>C (n.1106-5166T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070149T>G | CA360880325 | LOX,SRFBP1 | c.1151A>C (p.Tyr384Ser) c.*343A>C (n.*343A>C) n.742A>C n.312-5166T>G n.477A>C n.494A>C c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.260A>C (p.Tyr87Ser) c.1106-5166T>G (n.1106-5166T>G) | |
5 | g.122070149T= | CA1578376301 | LOX,SRFBP1 | c.1151A= (p.Tyr384=) c.*343A= (n.*343A=) n.742A= n.312-5166T= n.477A= n.494A= c.461A= (p.Tyr154=) c.260A= (p.Tyr87=) c.1106-5166T= (n.1106-5166T=) | |
5 | g.122070150A= | CA1578376302 | LOX,SRFBP1 | c.1150T= (p.Tyr384=) c.*342T= (n.*342T=) n.741T= n.312-5165A= n.476T= n.493T= c.460T= (p.Tyr154=) c.259T= (p.Tyr87=) c.1106-5165A= (n.1106-5165A=) | |
5 | g.122070150A>C | CA360880326 | LOX,SRFBP1 | c.1150T>G (p.Tyr384Asp) c.*342T>G (n.*342T>G) n.741T>G n.312-5165A>C n.476T>G n.493T>G c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.259T>G (p.Tyr87Asp) c.1106-5165A>C (n.1106-5165A>C) | |
5 | g.122070150A>G | CA360880327 | LOX,SRFBP1 | c.1150T>C (p.Tyr384His) c.*342T>C (n.*342T>C) n.741T>C n.312-5165A>G n.476T>C n.493T>C c.460T>C (p.Tyr154His) c.259T>C (p.Tyr87His) c.1106-5165A>G (n.1106-5165A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122070150A>T | CA360880328 | LOX,SRFBP1 | c.1150T>A (p.Tyr384Asn) c.*342T>A (n.*342T>A) n.741T>A n.312-5165A>T n.476T>A n.493T>A c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.259T>A (p.Tyr87Asn) c.1106-5165A>T (n.1106-5165A>T) | |
5 | g.122070151G>A | CA446049982 | LOX,SRFBP1 | c.1149C>T (p.Ser383=) c.*341C>T (n.*341C>T) n.740C>T n.312-5164G>A n.475C>T n.492C>T c.459C>T (p.Ser153=) c.258C>T (p.Ser86=) c.1106-5164G>A (n.1106-5164G>A) | |
5 | g.122070151G>C | CA360880329 | LOX,SRFBP1 | c.1149C>G (p.Ser383Arg) c.*341C>G (n.*341C>G) n.740C>G n.312-5164G>C n.475C>G n.492C>G c.459C>G (p.Ser153Arg) c.258C>G (p.Ser86Arg) c.1106-5164G>C (n.1106-5164G>C) | |
5 | g.122070151G= | CA1578376303 | LOX,SRFBP1 | c.1149C= (p.Ser383=) c.*341C= (n.*341C=) n.740C= n.312-5164G= n.475C= n.492C= c.459C= (p.Ser153=) c.258C= (p.Ser86=) c.1106-5164G= (n.1106-5164G=) | |
5 | g.122070151G>T | CA360880330 | LOX,SRFBP1 | c.1149C>A (p.Ser383Arg) c.*341C>A (n.*341C>A) n.740C>A n.312-5164G>T n.475C>A n.492C>A c.459C>A (p.Ser153Arg) c.258C>A (p.Ser86Arg) c.1106-5164G>T (n.1106-5164G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122070152del | CA2580072418 | LOX,SRFBP1 | c.1148del (p.Ser383ThrfsTer?) c.*340del (n.*340del) n.739del n.312-5163del n.474del n.491del c.458del (p.Ser153ThrfsTer?) c.257del (p.Ser86ThrfsTer?) c.1106-5163del (n.1106-5163del) | ClinVar |
5 | g.122070152C>A | CA360880331 | LOX,SRFBP1 | c.1148G>T (p.Ser383Ile) c.*340G>T (n.*340G>T) n.739G>T n.312-5163C>A n.474G>T n.491G>T c.458G>T (p.Ser153Ile) c.257G>T (p.Ser86Ile) c.1106-5163C>A (n.1106-5163C>A) | |
5 | g.122070152C>G | CA360880332 | LOX,SRFBP1 | c.1148G>C (p.Ser383Thr) c.*340G>C (n.*340G>C) n.739G>C n.312-5163C>G n.474G>C n.491G>C c.458G>C (p.Ser153Thr) c.257G>C (p.Ser86Thr) c.1106-5163C>G (n.1106-5163C>G) | |
5 | g.122070152C>T | CA360880333 | LOX,SRFBP1 | c.1148G>A (p.Ser383Asn) c.*340G>A (n.*340G>A) n.739G>A n.312-5163C>T n.474G>A n.491G>A c.458G>A (p.Ser153Asn) c.257G>A (p.Ser86Asn) c.1106-5163C>T (n.1106-5163C>T) | |
5 | g.122070153T>A | CA360880336 | LOX,SRFBP1 | c.1147A>T (p.Ser383Cys) c.*339A>T (n.*339A>T) n.738A>T n.312-5162T>A n.473A>T n.490A>T c.457A>T (p.Ser153Cys) c.256A>T (p.Ser86Cys) c.1106-5162T>A (n.1106-5162T>A) | |
5 | g.122070153T>C | CA360880335 | LOX,SRFBP1 | c.1147A>G (p.Ser383Gly) c.*339A>G (n.*339A>G) n.738A>G n.312-5162T>C n.473A>G n.490A>G c.457A>G (p.Ser153Gly) c.256A>G (p.Ser86Gly) c.1106-5162T>C (n.1106-5162T>C) | |
5 | g.122070153T>G | CA360880334 | LOX,SRFBP1 | c.1147A>C (p.Ser383Arg) c.*339A>C (n.*339A>C) n.738A>C n.312-5162T>G n.473A>C n.490A>C c.457A>C (p.Ser153Arg) c.256A>C (p.Ser86Arg) c.1106-5162T>G (n.1106-5162T>G) | |
5 | g.122070154G>A | CA446049983 | LOX,SRFBP1 | c.1146C>T (p.Pro382=) c.*338C>T (n.*338C>T) n.737C>T n.312-5161G>A n.472C>T n.489C>T c.456C>T (p.Pro152=) c.255C>T (p.Pro85=) c.1106-5161G>A (n.1106-5161G>A) | |
5 | g.122070154G>C | CA446049984 | LOX,SRFBP1 | c.1146C>G (p.Pro382=) c.*338C>G (n.*338C>G) n.737C>G n.312-5161G>C n.472C>G n.489C>G c.456C>G (p.Pro152=) c.255C>G (p.Pro85=) c.1106-5161G>C (n.1106-5161G>C) | |
5 | g.122070154G>T | CA446049985 | LOX,SRFBP1 | c.1146C>A (p.Pro382=) c.*338C>A (n.*338C>A) n.737C>A n.312-5161G>T n.472C>A n.489C>A c.456C>A (p.Pro152=) c.255C>A (p.Pro85=) c.1106-5161G>T (n.1106-5161G>T) | |
5 | g.122070155G>A | CA360880337 | LOX,SRFBP1 | c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.*337C>T (n.*337C>T) n.736C>T n.312-5160G>A n.471C>T n.488C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.1106-5160G>A (n.1106-5160G>A) | |
5 | g.122070155G>C | CA360880338 | LOX,SRFBP1 | c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.*337C>G (n.*337C>G) n.736C>G n.312-5160G>C n.471C>G n.488C>G c.455C>G (p.Pro152Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.1106-5160G>C (n.1106-5160G>C) | |
5 | g.122070155G>T | CA360880339 | LOX,SRFBP1 | c.1145C>A (p.Pro382His) c.*337C>A (n.*337C>A) n.736C>A n.312-5160G>T n.471C>A n.488C>A c.455C>A (p.Pro152His) c.254C>A (p.Pro85His) c.1106-5160G>T (n.1106-5160G>T) | |
5 | g.122070156G>A | CA360880340 | LOX,SRFBP1 | c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.*336C>T (n.*336C>T) n.735C>T n.312-5159G>A n.470C>T n.487C>T c.454C>T (p.Pro152Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.1106-5159G>A (n.1106-5159G>A) | |
5 | g.122070156G>C | CA360880341 | LOX,SRFBP1 | c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.*336C>G (n.*336C>G) n.735C>G n.312-5159G>C n.470C>G n.487C>G c.454C>G (p.Pro152Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.1106-5159G>C (n.1106-5159G>C) | |
5 | g.122070156G>T | CA360880342 | LOX,SRFBP1 | c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.*336C>A (n.*336C>A) n.735C>A n.312-5159G>T n.470C>A n.487C>A c.454C>A (p.Pro152Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.1106-5159G>T (n.1106-5159G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070157G>A | CA3383827 | LOX,SRFBP1 | c.1143C>T (p.Asn381=) c.*335C>T (n.*335C>T) n.734C>T n.312-5158G>A n.469C>T n.486C>T c.453C>T (p.Asn151=) c.252C>T (p.Asn84=) c.1106-5158G>A (n.1106-5158G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122070157G>C | CA360880343 | LOX,SRFBP1 | c.1143C>G (p.Asn381Lys) c.*335C>G (n.*335C>G) n.734C>G n.312-5158G>C n.469C>G n.486C>G c.453C>G (p.Asn151Lys) c.252C>G (p.Asn84Lys) c.1106-5158G>C (n.1106-5158G>C) | |
5 | g.122070157G= | CA1578376304 | LOX,SRFBP1 | c.1143C= (p.Asn381=) c.*335C= (n.*335C=) n.734C= n.312-5158G= n.469C= n.486C= c.453C= (p.Asn151=) c.252C= (p.Asn84=) c.1106-5158G= (n.1106-5158G=) | |
5 | g.122070157G>T | CA360880344 | LOX,SRFBP1 | c.1143C>A (p.Asn381Lys) c.*335C>A (n.*335C>A) n.734C>A n.312-5158G>T n.469C>A n.486C>A c.453C>A (p.Asn151Lys) c.252C>A (p.Asn84Lys) c.1106-5158G>T (n.1106-5158G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070158T>A | CA360880345 | LOX,SRFBP1 | c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.*334A>T (n.*334A>T) n.733A>T n.312-5157T>A n.468A>T n.485A>T c.452A>T (p.Asn151Ile) c.251A>T (p.Asn84Ile) c.1106-5157T>A (n.1106-5157T>A) | |
5 | g.122070158T>C | CA360880346 | LOX,SRFBP1 | c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.*334A>G (n.*334A>G) n.733A>G n.312-5157T>C n.468A>G n.485A>G c.452A>G (p.Asn151Ser) c.251A>G (p.Asn84Ser) c.1106-5157T>C (n.1106-5157T>C) | |
5 | g.122070158T>G | CA360880347 | LOX,SRFBP1 | c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.*334A>C (n.*334A>C) n.733A>C n.312-5157T>G n.468A>C n.485A>C c.452A>C (p.Asn151Thr) c.251A>C (p.Asn84Thr) c.1106-5157T>G (n.1106-5157T>G) | |
5 | g.122070160del | CA2674996353 | LOX,SRFBP1 | c.1142del (p.Asn381ThrfsTer?) c.*334del (n.*334del) n.733del n.312-5155del n.468del n.485del c.452del (p.Asn151ThrfsTer?) c.251del (p.Asn84ThrfsTer?) c.1106-5155del (n.1106-5155del) | gnomAD v4 |
5 | g.122070159T>A | CA360880350 | LOX,SRFBP1 | c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.*333A>T (n.*333A>T) n.732A>T n.312-5156T>A n.467A>T n.484A>T c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.1106-5156T>A (n.1106-5156T>A) | |
5 | g.122070159T>C | CA360880348 | LOX,SRFBP1 | c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.*333A>G (n.*333A>G) n.732A>G n.312-5156T>C n.467A>G n.484A>G c.451A>G (p.Asn151Asp) c.250A>G (p.Asn84Asp) c.1106-5156T>C (n.1106-5156T>C) | |
5 | g.122070159T>G | CA360880349 | LOX,SRFBP1 | c.1141A>C (p.Asn381His) c.*333A>C (n.*333A>C) n.732A>C n.312-5156T>G n.467A>C n.484A>C c.451A>C (p.Asn151His) c.250A>C (p.Asn84His) c.1106-5156T>G (n.1106-5156T>G) | |
5 | g.122070160T>A | CA446049986 | LOX,SRFBP1 | c.1140A>T (p.Val380=) c.*332A>T (n.*332A>T) n.731A>T n.312-5155T>A n.466A>T n.483A>T c.450A>T (p.Val150=) c.249A>T (p.Val83=) c.1106-5155T>A (n.1106-5155T>A) | |
5 | g.122070160T>C | CA3383828 | LOX,SRFBP1 | c.1140A>G (p.Val380=) c.*332A>G (n.*332A>G) n.731A>G n.312-5155T>C n.466A>G n.483A>G c.450A>G (p.Val150=) c.249A>G (p.Val83=) c.1106-5155T>C (n.1106-5155T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070160T>G | CA446049987 | LOX,SRFBP1 | c.1140A>C (p.Val380=) c.*332A>C (n.*332A>C) n.731A>C n.312-5155T>G n.466A>C n.483A>C c.450A>C (p.Val150=) c.249A>C (p.Val83=) c.1106-5155T>G (n.1106-5155T>G) | |
5 | g.122070160T= | CA1578376305 | LOX,SRFBP1 | c.1140A= (p.Val380=) c.*332A= (n.*332A=) n.731A= n.312-5155T= n.466A= n.483A= c.450A= (p.Val150=) c.249A= (p.Val83=) c.1106-5155T= (n.1106-5155T=) | |
5 | g.122070161A>C | CA360880351 | LOX,SRFBP1 | c.1139T>G (p.Val380Gly) c.*331T>G (n.*331T>G) n.730T>G n.312-5154A>C n.465T>G n.482T>G c.449T>G (p.Val150Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) c.1106-5154A>C (n.1106-5154A>C) | |
5 | g.122070161A>G | CA360880352 | LOX,SRFBP1 | c.1139T>C (p.Val380Ala) c.*331T>C (n.*331T>C) n.730T>C n.312-5154A>G n.465T>C n.482T>C c.449T>C (p.Val150Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) c.1106-5154A>G (n.1106-5154A>G) | |
5 | g.122070161A>T | CA360880353 | LOX,SRFBP1 | c.1139T>A (p.Val380Glu) c.*331T>A (n.*331T>A) n.730T>A n.312-5154A>T n.465T>A n.482T>A c.449T>A (p.Val150Glu) c.248T>A (p.Val83Glu) c.1106-5154A>T (n.1106-5154A>T) | |
5 | g.122070161dup | CA2674996354 | LOX,SRFBP1 | c.1139dup (p.Asn381LysfsTer8) c.*331dup (n.*331dup) n.730dup n.312-5154dup n.465dup n.482dup c.449dup (p.Asn151LysfsTer8) c.248dup (p.Asn84LysfsTer8) c.1106-5154dup (n.1106-5154dup) | gnomAD v4 |
5 | g.122070162C>A | CA360880354 | LOX,SRFBP1 | c.1138G>T (p.Val380Leu) c.*330G>T (n.*330G>T) n.729G>T n.312-5153C>A n.464G>T n.481G>T c.448G>T (p.Val150Leu) c.247G>T (p.Val83Leu) c.1106-5153C>A (n.1106-5153C>A) | |
5 | g.122070162C>G | CA360880355 | LOX,SRFBP1 | c.1138G>C (p.Val380Leu) c.*330G>C (n.*330G>C) n.729G>C n.312-5153C>G n.464G>C n.481G>C c.448G>C (p.Val150Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) c.1106-5153C>G (n.1106-5153C>G) | |
5 | g.122070162C>T | CA360880356 | LOX,SRFBP1 | c.1138G>A (p.Val380Ile) c.*330G>A (n.*330G>A) n.729G>A n.312-5153C>T n.464G>A n.481G>A c.448G>A (p.Val150Ile) c.247G>A (p.Val83Ile) c.1106-5153C>T (n.1106-5153C>T) | |
5 | g.122070163A>C | CA360880357 | LOX,SRFBP1 | c.1137T>G (p.Ser379Arg) c.*329T>G (n.*329T>G) n.728T>G n.312-5152A>C n.463T>G n.480T>G c.447T>G (p.Ser149Arg) c.246T>G (p.Ser82Arg) c.1106-5152A>C (n.1106-5152A>C) | |
5 | g.122070163A>G | CA446049988 | LOX,SRFBP1 | c.1137T>C (p.Ser379=) c.*329T>C (n.*329T>C) n.728T>C n.312-5152A>G n.463T>C n.480T>C c.447T>C (p.Ser149=) c.246T>C (p.Ser82=) c.1106-5152A>G (n.1106-5152A>G) | ClinVar |
5 | g.122070163A>T | CA360880358 | LOX,SRFBP1 | c.1137T>A (p.Ser379Arg) c.*329T>A (n.*329T>A) n.728T>A n.312-5152A>T n.463T>A n.480T>A c.447T>A (p.Ser149Arg) c.246T>A (p.Ser82Arg) c.1106-5152A>T (n.1106-5152A>T) | |
5 | g.122070164C>A | CA360880359 | LOX,SRFBP1 | c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.*328G>T (n.*328G>T) n.727G>T n.312-5151C>A n.462G>T n.479G>T c.446G>T (p.Ser149Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) c.1106-5151C>A (n.1106-5151C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070164C>G | CA360880360 | LOX,SRFBP1 | c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.*328G>C (n.*328G>C) n.727G>C n.312-5151C>G n.462G>C n.479G>C c.446G>C (p.Ser149Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) c.1106-5151C>G (n.1106-5151C>G) | |
5 | g.122070164C>T | CA360880361 | LOX,SRFBP1 | c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.*328G>A (n.*328G>A) n.727G>A n.312-5151C>T n.462G>A n.479G>A c.446G>A (p.Ser149Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) c.1106-5151C>T (n.1106-5151C>T) | |
5 | g.122070165T>A | CA360880362 | LOX,SRFBP1 | c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.*327A>T (n.*327A>T) n.726A>T n.312-5150T>A n.461A>T n.478A>T c.445A>T (p.Ser149Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) c.1106-5150T>A (n.1106-5150T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070165T>C | CA360880363 | LOX,SRFBP1 | c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.*327A>G (n.*327A>G) n.726A>G n.312-5150T>C n.461A>G n.478A>G c.445A>G (p.Ser149Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) c.1106-5150T>C (n.1106-5150T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122070165T>G | CA3383829 | LOX,SRFBP1 | c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.*327A>C (n.*327A>C) n.726A>C n.312-5150T>G n.461A>C n.478A>C c.445A>C (p.Ser149Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) c.1106-5150T>G (n.1106-5150T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122070165T= | CA1578376306 | LOX,SRFBP1 | c.1135A= (p.Ser379=) c.*327A= (n.*327A=) n.726A= n.312-5150T= n.461A= n.478A= c.445A= (p.Ser149=) c.244A= (p.Ser82=) c.1106-5150T= (n.1106-5150T=) | |
5 | g.122070166G>A | CA446049989 | LOX,SRFBP1 | c.1134C>T (p.Val378=) c.*326C>T (n.*326C>T) n.725C>T n.312-5149G>A n.460C>T n.477C>T c.444C>T (p.Val148=) c.243C>T (p.Val81=) c.1106-5149G>A (n.1106-5149G>A) | |
5 | g.122070166G>C | CA446049990 | LOX,SRFBP1 | c.1134C>G (p.Val378=) c.*326C>G (n.*326C>G) n.725C>G n.312-5149G>C n.460C>G n.477C>G c.444C>G (p.Val148=) c.243C>G (p.Val81=) c.1106-5149G>C (n.1106-5149G>C) | |
5 | g.122070166G>T | CA446049991 | LOX,SRFBP1 | c.1134C>A (p.Val378=) c.*326C>A (n.*326C>A) n.725C>A n.312-5149G>T n.460C>A n.477C>A c.444C>A (p.Val148=) c.243C>A (p.Val81=) c.1106-5149G>T (n.1106-5149G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070167A>C | CA360880365 | LOX,SRFBP1 | c.1133T>G (p.Val378Gly) c.*325T>G (n.*325T>G) n.724T>G n.312-5148A>C n.459T>G n.476T>G c.443T>G (p.Val148Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) c.1106-5148A>C (n.1106-5148A>C) | |
5 | g.122070167A>G | CA360880364 | LOX,SRFBP1 | c.1133T>C (p.Val378Ala) c.*325T>C (n.*325T>C) n.724T>C n.312-5148A>G n.459T>C n.476T>C c.443T>C (p.Val148Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) c.1106-5148A>G (n.1106-5148A>G) | |
5 | g.122070167A>T | CA360880366 | LOX,SRFBP1 | c.1133T>A (p.Val378Asp) c.*325T>A (n.*325T>A) n.724T>A n.312-5148A>T n.459T>A n.476T>A c.443T>A (p.Val148Asp) c.242T>A (p.Val81Asp) c.1106-5148A>T (n.1106-5148A>T) | |
5 | g.122070168C>A | CA360880367 | LOX,SRFBP1 | c.1132G>T (p.Val378Phe) c.*324G>T (n.*324G>T) n.723G>T n.312-5147C>A n.458G>T n.475G>T c.442G>T (p.Val148Phe) c.241G>T (p.Val81Phe) c.1106-5147C>A (n.1106-5147C>A) | |
5 | g.122070168C>G | CA360880368 | LOX,SRFBP1 | c.1132G>C (p.Val378Leu) c.*324G>C (n.*324G>C) n.723G>C n.312-5147C>G n.458G>C n.475G>C c.442G>C (p.Val148Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) c.1106-5147C>G (n.1106-5147C>G) | ClinVar |
5 | g.122070168C>T | CA360880369 | LOX,SRFBP1 | c.1132G>A (p.Val378Ile) c.*324G>A (n.*324G>A) n.723G>A n.312-5147C>T n.458G>A n.475G>A c.442G>A (p.Val148Ile) c.241G>A (p.Val81Ile) c.1106-5147C>T (n.1106-5147C>T) | |
5 | g.122070169C>A | CA360880370 | LOX,SRFBP1 | c.1132-1G>T (n.1132-1G>T) c.*324-1G>T (n.*324-1G>T) n.723-1G>T n.312-5146C>A n.458-1G>T n.475-1G>T c.442-1G>T (n.442-1G>T) c.241-1G>T (n.241-1G>T) c.1106-5146C>A (n.1106-5146C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070169C>G | CA360880371 | LOX,SRFBP1 | c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) c.*324-1G>C (n.*324-1G>C) n.723-1G>C n.312-5146C>G n.458-1G>C n.475-1G>C c.442-1G>C (n.442-1G>C) c.241-1G>C (n.241-1G>C) c.1106-5146C>G (n.1106-5146C>G) | |
5 | g.122070169C>T | CA360880372 | LOX,SRFBP1 | c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) c.*324-1G>A (n.*324-1G>A) n.723-1G>A n.312-5146C>T n.458-1G>A n.475-1G>A c.442-1G>A (n.442-1G>A) c.241-1G>A (n.241-1G>A) c.1106-5146C>T (n.1106-5146C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070170T>A | CA360880373 | LOX,SRFBP1 | c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) c.*324-2A>T (n.*324-2A>T) n.723-2A>T n.312-5145T>A n.458-2A>T n.475-2A>T c.442-2A>T (n.442-2A>T) c.241-2A>T (n.241-2A>T) c.1106-5145T>A (n.1106-5145T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070170T>C | CA360880374 | LOX,SRFBP1 | c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) c.*324-2A>G (n.*324-2A>G) n.723-2A>G n.312-5145T>C n.458-2A>G n.475-2A>G c.442-2A>G (n.442-2A>G) c.241-2A>G (n.241-2A>G) c.1106-5145T>C (n.1106-5145T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070170T>G | CA360880375 | LOX,SRFBP1 | c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) c.*324-2A>C (n.*324-2A>C) n.723-2A>C n.312-5145T>G n.458-2A>C n.475-2A>C c.442-2A>C (n.442-2A>C) c.241-2A>C (n.241-2A>C) c.1106-5145T>G (n.1106-5145T>G) | |
5 | g.122070171G>A | CA1578376308 | LOX,SRFBP1 | c.1132-3C>T (n.1132-3C>T) c.*324-3C>T (n.*324-3C>T) n.723-3C>T n.312-5144G>A n.458-3C>T n.475-3C>T c.442-3C>T (n.442-3C>T) c.241-3C>T (n.241-3C>T) c.1106-5144G>A (n.1106-5144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122070171G= | CA1578376307 | LOX,SRFBP1 | c.1132-3C= (n.1132-3C=) c.*324-3C= (n.*324-3C=) n.723-3C= n.312-5144G= n.458-3C= n.475-3C= c.442-3C= (n.442-3C=) c.241-3C= (n.241-3C=) c.1106-5144G= (n.1106-5144G=) | |
5 | g.122070171G>T | CA2674996355 | LOX,SRFBP1 | c.1132-3C>A (n.1132-3C>A) c.*324-3C>A (n.*324-3C>A) n.723-3C>A n.312-5144G>T n.458-3C>A n.475-3C>A c.442-3C>A (n.442-3C>A) c.241-3C>A (n.241-3C>A) c.1106-5144G>T (n.1106-5144G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070173del | CA2578388465 | LOX,SRFBP1 | c.1132-3del (n.1132-3del) c.*324-3del (n.*324-3del) n.723-3del n.312-5142del n.458-3del n.475-3del c.442-3del (n.442-3del) c.241-3del (n.241-3del) c.1106-5142del (n.1106-5142del) | gnomAD v4 |
5 | g.122070172G>A | CA2674996356 | LOX,SRFBP1 | c.1132-4C>T (n.1132-4C>T) c.*324-4C>T (n.*324-4C>T) n.723-4C>T n.312-5143G>A n.458-4C>T n.475-4C>T c.442-4C>T (n.442-4C>T) c.241-4C>T (n.241-4C>T) c.1106-5143G>A (n.1106-5143G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070172G>T | CA2674996357 | LOX,SRFBP1 | c.1132-4C>A (n.1132-4C>A) c.*324-4C>A (n.*324-4C>A) n.723-4C>A n.312-5143G>T n.458-4C>A n.475-4C>A c.442-4C>A (n.442-4C>A) c.241-4C>A (n.241-4C>A) c.1106-5143G>T (n.1106-5143G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070173G>A | CA803031335 | LOX,SRFBP1 | c.1132-5C>T (n.1132-5C>T) c.*324-5C>T (n.*324-5C>T) n.723-5C>T n.312-5142G>A n.458-5C>T n.475-5C>T c.442-5C>T (n.442-5C>T) c.241-5C>T (n.241-5C>T) c.1106-5142G>A (n.1106-5142G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.122070173G= | CA1578376309 | LOX,SRFBP1 | c.1132-5C= (n.1132-5C=) c.*324-5C= (n.*324-5C=) n.723-5C= n.312-5142G= n.458-5C= n.475-5C= c.442-5C= (n.442-5C=) c.241-5C= (n.241-5C=) c.1106-5142G= (n.1106-5142G=) | |
5 | g.122070173G>T | CA2674996358 | LOX,SRFBP1 | c.1132-5C>A (n.1132-5C>A) c.*324-5C>A (n.*324-5C>A) n.723-5C>A n.312-5142G>T n.458-5C>A n.475-5C>A c.442-5C>A (n.442-5C>A) c.241-5C>A (n.241-5C>A) c.1106-5142G>T (n.1106-5142G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070174del | CA2674996359 | LOX,SRFBP1 | c.1132-6del (n.1132-6del) c.*324-6del (n.*324-6del) n.723-6del n.312-5141del n.458-6del n.475-6del c.442-6del (n.442-6del) c.241-6del (n.241-6del) c.1106-5141del (n.1106-5141del) | gnomAD v4 |
5 | g.122070174C>A | CA803031341 | LOX,SRFBP1 | c.1132-6G>T (n.1132-6G>T) c.*324-6G>T (n.*324-6G>T) n.723-6G>T n.312-5141C>A n.458-6G>T n.475-6G>T c.442-6G>T (n.442-6G>T) c.241-6G>T (n.241-6G>T) c.1106-5141C>A (n.1106-5141C>A) | dbSNP |
5 | g.122070174C= | CA1578376310 | LOX,SRFBP1 | c.1132-6G= (n.1132-6G=) c.*324-6G= (n.*324-6G=) n.723-6G= n.312-5141C= n.458-6G= n.475-6G= c.442-6G= (n.442-6G=) c.241-6G= (n.241-6G=) c.1106-5141C= (n.1106-5141C=) | |
5 | g.122070174C>G | CA2578388467 | LOX,SRFBP1 | c.1132-6G>C (n.1132-6G>C) c.*324-6G>C (n.*324-6G>C) n.723-6G>C n.312-5141C>G n.458-6G>C n.475-6G>C c.442-6G>C (n.442-6G>C) c.241-6G>C (n.241-6G>C) c.1106-5141C>G (n.1106-5141C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070174C>T | CA2674996360 | LOX,SRFBP1 | c.1132-6G>A (n.1132-6G>A) c.*324-6G>A (n.*324-6G>A) n.723-6G>A n.312-5141C>T n.458-6G>A n.475-6G>A c.442-6G>A (n.442-6G>A) c.241-6G>A (n.241-6G>A) c.1106-5141C>T (n.1106-5141C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070174_122070175del | CA2578388466 | LOX,SRFBP1 | c.1132-7_1132-6del (n.1132-7_1132-6del) c.*324-7_*324-6del (n.*324-7_*324-6del) n.723-7_723-6del n.312-5141_312-5140del n.458-7_458-6del n.475-7_475-6del c.442-7_442-6del (n.442-7_442-6del) c.241-7_241-6del (n.241-7_241-6del) c.1106-5141_1106-5140del (n.1106-5141_1106-5140del) | |
5 | g.122070175A>G | CA2578388468 | LOX,SRFBP1 | c.1132-7T>C (n.1132-7T>C) c.*324-7T>C (n.*324-7T>C) n.723-7T>C n.312-5140A>G n.458-7T>C n.475-7T>C c.442-7T>C (n.442-7T>C) c.241-7T>C (n.241-7T>C) c.1106-5140A>G (n.1106-5140A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070175A>T | CA2674996361 | LOX,SRFBP1 | c.1132-7T>A (n.1132-7T>A) c.*324-7T>A (n.*324-7T>A) n.723-7T>A n.312-5140A>T n.458-7T>A n.475-7T>A c.442-7T>A (n.442-7T>A) c.241-7T>A (n.241-7T>A) c.1106-5140A>T (n.1106-5140A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070177C>A | CA2674996363 | LOX,SRFBP1 | c.1132-9G>T (n.1132-9G>T) c.*324-9G>T (n.*324-9G>T) n.723-9G>T n.312-5138C>A n.458-9G>T n.475-9G>T c.442-9G>T (n.442-9G>T) c.241-9G>T (n.241-9G>T) c.1106-5138C>A (n.1106-5138C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070177C>T | CA2674996362 | LOX,SRFBP1 | c.1132-9G>A (n.1132-9G>A) c.*324-9G>A (n.*324-9G>A) n.723-9G>A n.312-5138C>T n.458-9G>A n.475-9G>A c.442-9G>A (n.442-9G>A) c.241-9G>A (n.241-9G>A) c.1106-5138C>T (n.1106-5138C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070178A>T | CA2573052398 | LOX,SRFBP1 | c.1132-10T>A (n.1132-10T>A) c.*324-10T>A (n.*324-10T>A) n.723-10T>A n.312-5137A>T n.458-10T>A n.475-10T>A c.442-10T>A (n.442-10T>A) c.241-10T>A (n.241-10T>A) c.1106-5137A>T (n.1106-5137A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.122070179C>A | CA2674996364 | LOX,SRFBP1 | c.1132-11G>T (n.1132-11G>T) c.*324-11G>T (n.*324-11G>T) n.723-11G>T n.312-5136C>A n.458-11G>T n.475-11G>T c.442-11G>T (n.442-11G>T) c.241-11G>T (n.241-11G>T) c.1106-5136C>A (n.1106-5136C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070179C= | CA1578376311 | LOX,SRFBP1 | c.1132-11G= (n.1132-11G=) c.*324-11G= (n.*324-11G=) n.723-11G= n.312-5136C= n.458-11G= n.475-11G= c.442-11G= (n.442-11G=) c.241-11G= (n.241-11G=) c.1106-5136C= (n.1106-5136C=) | |
5 | g.122070179C>T | CA915196262 | LOX,SRFBP1 | c.1132-11G>A (n.1132-11G>A) c.*324-11G>A (n.*324-11G>A) n.723-11G>A n.312-5136C>T n.458-11G>A n.475-11G>A c.442-11G>A (n.442-11G>A) c.241-11G>A (n.241-11G>A) c.1106-5136C>T (n.1106-5136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070180A>G | CA2674996365 | LOX,SRFBP1 | c.1132-12T>C (n.1132-12T>C) c.*324-12T>C (n.*324-12T>C) n.723-12T>C n.312-5135A>G n.458-12T>C n.475-12T>C c.442-12T>C (n.442-12T>C) c.241-12T>C (n.241-12T>C) c.1106-5135A>G (n.1106-5135A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070182A>G | CA2674996366 | LOX,SRFBP1 | c.1132-14T>C (n.1132-14T>C) c.*324-14T>C (n.*324-14T>C) n.723-14T>C n.312-5133A>G n.458-14T>C n.475-14T>C c.442-14T>C (n.442-14T>C) c.241-14T>C (n.241-14T>C) c.1106-5133A>G (n.1106-5133A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070183G>C | CA3383830 | LOX,SRFBP1 | c.1132-15C>G (n.1132-15C>G) c.*324-15C>G (n.*324-15C>G) n.723-15C>G n.312-5132G>C n.458-15C>G n.475-15C>G c.442-15C>G (n.442-15C>G) c.241-15C>G (n.241-15C>G) c.1106-5132G>C (n.1106-5132G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070183G= | CA1578376312 | LOX,SRFBP1 | c.1132-15C= (n.1132-15C=) c.*324-15C= (n.*324-15C=) n.723-15C= n.312-5132G= n.458-15C= n.475-15C= c.442-15C= (n.442-15C=) c.241-15C= (n.241-15C=) c.1106-5132G= (n.1106-5132G=) | |
5 | g.122070183G>T | CA2674996367 | LOX,SRFBP1 | c.1132-15C>A (n.1132-15C>A) c.*324-15C>A (n.*324-15C>A) n.723-15C>A n.312-5132G>T n.458-15C>A n.475-15C>A c.442-15C>A (n.442-15C>A) c.241-15C>A (n.241-15C>A) c.1106-5132G>T (n.1106-5132G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070184A= | CA1578376313 | LOX,SRFBP1 | c.1132-16T= (n.1132-16T=) c.*324-16T= (n.*324-16T=) n.723-16T= n.312-5131A= n.458-16T= n.475-16T= c.442-16T= (n.442-16T=) c.241-16T= (n.241-16T=) c.1106-5131A= (n.1106-5131A=) | |
5 | g.122070184A>C | CA2674996368 | LOX,SRFBP1 | c.1132-16T>G (n.1132-16T>G) c.*324-16T>G (n.*324-16T>G) n.723-16T>G n.312-5131A>C n.458-16T>G n.475-16T>G c.442-16T>G (n.442-16T>G) c.241-16T>G (n.241-16T>G) c.1106-5131A>C (n.1106-5131A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070184A>G | CA3383831 | LOX,SRFBP1 | c.1132-16T>C (n.1132-16T>C) c.*324-16T>C (n.*324-16T>C) n.723-16T>C n.312-5131A>G n.458-16T>C n.475-16T>C c.442-16T>C (n.442-16T>C) c.241-16T>C (n.241-16T>C) c.1106-5131A>G (n.1106-5131A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070184A>T | CA2674996369 | LOX,SRFBP1 | c.1132-16T>A (n.1132-16T>A) c.*324-16T>A (n.*324-16T>A) n.723-16T>A n.312-5131A>T n.458-16T>A n.475-16T>A c.442-16T>A (n.442-16T>A) c.241-16T>A (n.241-16T>A) c.1106-5131A>T (n.1106-5131A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070185G>A | CA3383832 | LOX,SRFBP1 | c.1132-17C>T (n.1132-17C>T) c.*324-17C>T (n.*324-17C>T) n.723-17C>T n.312-5130G>A n.458-17C>T n.475-17C>T c.442-17C>T (n.442-17C>T) c.241-17C>T (n.241-17C>T) c.1106-5130G>A (n.1106-5130G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070185G>C | CA1080936435 | LOX,SRFBP1 | c.1132-17C>G (n.1132-17C>G) c.*324-17C>G (n.*324-17C>G) n.723-17C>G n.312-5130G>C n.458-17C>G n.475-17C>G c.442-17C>G (n.442-17C>G) c.241-17C>G (n.241-17C>G) c.1106-5130G>C (n.1106-5130G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070185G= | CA1578376314 | LOX,SRFBP1 | c.1132-17C= (n.1132-17C=) c.*324-17C= (n.*324-17C=) n.723-17C= n.312-5130G= n.458-17C= n.475-17C= c.442-17C= (n.442-17C=) c.241-17C= (n.241-17C=) c.1106-5130G= (n.1106-5130G=) | |
5 | g.122070185G>T | CA2578388469 | LOX,SRFBP1 | c.1132-17C>A (n.1132-17C>A) c.*324-17C>A (n.*324-17C>A) n.723-17C>A n.312-5130G>T n.458-17C>A n.475-17C>A c.442-17C>A (n.442-17C>A) c.241-17C>A (n.241-17C>A) c.1106-5130G>T (n.1106-5130G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070186T>C | CA562298830 | LOX,SRFBP1 | c.1132-18A>G (n.1132-18A>G) c.*324-18A>G (n.*324-18A>G) n.723-18A>G n.312-5129T>C n.458-18A>G n.475-18A>G c.442-18A>G (n.442-18A>G) c.241-18A>G (n.241-18A>G) c.1106-5129T>C (n.1106-5129T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122070186T= | CA1578376315 | LOX,SRFBP1 | c.1132-18A= (n.1132-18A=) c.*324-18A= (n.*324-18A=) n.723-18A= n.312-5129T= n.458-18A= n.475-18A= c.442-18A= (n.442-18A=) c.241-18A= (n.241-18A=) c.1106-5129T= (n.1106-5129T=) | |
5 | g.122070187T>A | CA3383833 | LOX,SRFBP1 | c.1132-19A>T (n.1132-19A>T) c.*324-19A>T (n.*324-19A>T) n.723-19A>T n.312-5128T>A n.458-19A>T n.475-19A>T c.442-19A>T (n.442-19A>T) c.241-19A>T (n.241-19A>T) c.1106-5128T>A (n.1106-5128T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122070187T= | CA1578376316 | LOX,SRFBP1 | c.1132-19A= (n.1132-19A=) c.*324-19A= (n.*324-19A=) n.723-19A= n.312-5128T= n.458-19A= n.475-19A= c.442-19A= (n.442-19A=) c.241-19A= (n.241-19A=) c.1106-5128T= (n.1106-5128T=) | |
5 | g.122070188C= | CA1578376317 | LOX,SRFBP1 | c.1132-20G= (n.1132-20G=) c.*324-20G= (n.*324-20G=) n.723-20G= n.312-5127C= n.458-20G= n.475-20G= c.442-20G= (n.442-20G=) c.241-20G= (n.241-20G=) c.1106-5127C= (n.1106-5127C=) | |
5 | g.122070188C>T | CA1080936437 | LOX,SRFBP1 | c.1132-20G>A (n.1132-20G>A) c.*324-20G>A (n.*324-20G>A) n.723-20G>A n.312-5127C>T n.458-20G>A n.475-20G>A c.442-20G>A (n.442-20G>A) c.241-20G>A (n.241-20G>A) c.1106-5127C>T (n.1106-5127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070189C>G | CA2674996370 | LOX,SRFBP1 | c.1132-21G>C (n.1132-21G>C) c.*324-21G>C (n.*324-21G>C) n.723-21G>C n.312-5126C>G n.458-21G>C n.475-21G>C c.442-21G>C (n.442-21G>C) c.241-21G>C (n.241-21G>C) c.1106-5126C>G (n.1106-5126C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070191C>A | CA2578388470 | LOX,SRFBP1 | c.1132-23G>T (n.1132-23G>T) c.*324-23G>T (n.*324-23G>T) n.723-23G>T n.312-5124C>A n.458-23G>T n.475-23G>T c.442-23G>T (n.442-23G>T) c.241-23G>T (n.241-23G>T) c.1106-5124C>A (n.1106-5124C>A) | |
5 | g.122070191C= | CA1578376318 | LOX,SRFBP1 | c.1132-23G= (n.1132-23G=) c.*324-23G= (n.*324-23G=) n.723-23G= n.312-5124C= n.458-23G= n.475-23G= c.442-23G= (n.442-23G=) c.241-23G= (n.241-23G=) c.1106-5124C= (n.1106-5124C=) | |
5 | g.122070191C>T | CA3383834 | LOX,SRFBP1 | c.1132-23G>A (n.1132-23G>A) c.*324-23G>A (n.*324-23G>A) n.723-23G>A n.312-5124C>T n.458-23G>A n.475-23G>A c.442-23G>A (n.442-23G>A) c.241-23G>A (n.241-23G>A) c.1106-5124C>T (n.1106-5124C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122070193G>A | CA3383835 | LOX,SRFBP1 | c.1132-25C>T (n.1132-25C>T) c.*324-25C>T (n.*324-25C>T) n.723-25C>T n.312-5122G>A n.458-25C>T n.475-25C>T c.442-25C>T (n.442-25C>T) c.241-25C>T (n.241-25C>T) c.1106-5122G>A (n.1106-5122G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070193G= | CA1578376319 | LOX,SRFBP1 | c.1132-25C= (n.1132-25C=) c.*324-25C= (n.*324-25C=) n.723-25C= n.312-5122G= n.458-25C= n.475-25C= c.442-25C= (n.442-25C=) c.241-25C= (n.241-25C=) c.1106-5122G= (n.1106-5122G=) | |
5 | g.122070193G>T | CA2578388471 | LOX,SRFBP1 | c.1132-25C>A (n.1132-25C>A) c.*324-25C>A (n.*324-25C>A) n.723-25C>A n.312-5122G>T n.458-25C>A n.475-25C>A c.442-25C>A (n.442-25C>A) c.241-25C>A (n.241-25C>A) c.1106-5122G>T (n.1106-5122G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070194T>C | CA803031353 | LOX,SRFBP1 | c.1132-26A>G (n.1132-26A>G) c.*324-26A>G (n.*324-26A>G) n.723-26A>G n.312-5121T>C n.458-26A>G n.475-26A>G c.442-26A>G (n.442-26A>G) c.241-26A>G (n.241-26A>G) c.1106-5121T>C (n.1106-5121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070194T= | CA1578376320 | LOX,SRFBP1 | c.1132-26A= (n.1132-26A=) c.*324-26A= (n.*324-26A=) n.723-26A= n.312-5121T= n.458-26A= n.475-26A= c.442-26A= (n.442-26A=) c.241-26A= (n.241-26A=) c.1106-5121T= (n.1106-5121T=) | |
5 | g.122070196T>A | CA2674996371 | LOX,SRFBP1 | c.1132-28A>T (n.1132-28A>T) c.*324-28A>T (n.*324-28A>T) n.723-28A>T n.312-5119T>A n.458-28A>T n.475-28A>T c.442-28A>T (n.442-28A>T) c.241-28A>T (n.241-28A>T) c.1106-5119T>A (n.1106-5119T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070196T>C | CA3383836 | LOX,SRFBP1 | c.1132-28A>G (n.1132-28A>G) c.*324-28A>G (n.*324-28A>G) n.723-28A>G n.312-5119T>C n.458-28A>G n.475-28A>G c.442-28A>G (n.442-28A>G) c.241-28A>G (n.241-28A>G) c.1106-5119T>C (n.1106-5119T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122070196T= | CA1578376321 | LOX,SRFBP1 | c.1132-28A= (n.1132-28A=) c.*324-28A= (n.*324-28A=) n.723-28A= n.312-5119T= n.458-28A= n.475-28A= c.442-28A= (n.442-28A=) c.241-28A= (n.241-28A=) c.1106-5119T= (n.1106-5119T=) | |
5 | g.122070200_122070205dup | CA2578388472 | LOX,SRFBP1 | c.1132-33_1132-28dup (n.1132-33_1132-28dup) c.*324-33_*324-28dup (n.*324-33_*324-28dup) n.723-33_723-28dup n.312-5115_312-5110dup n.458-33_458-28dup n.475-33_475-28dup c.442-33_442-28dup (n.442-33_442-28dup) c.241-33_241-28dup (n.241-33_241-28dup) c.1106-5115_1106-5110dup (n.1106-5115_1106-5110dup) | |
5 | g.122070197T>C | CA2674996372 | LOX,SRFBP1 | c.1132-29A>G (n.1132-29A>G) c.*324-29A>G (n.*324-29A>G) n.723-29A>G n.312-5118T>C n.458-29A>G n.475-29A>G c.442-29A>G (n.442-29A>G) c.241-29A>G (n.241-29A>G) c.1106-5118T>C (n.1106-5118T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070199C>A | CA2674996373 | LOX,SRFBP1 | c.1132-31G>T (n.1132-31G>T) c.*324-31G>T (n.*324-31G>T) n.723-31G>T n.312-5116C>A n.458-31G>T n.475-31G>T c.442-31G>T (n.442-31G>T) c.241-31G>T (n.241-31G>T) c.1106-5116C>A (n.1106-5116C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070199C>T | CA2674996374 | LOX,SRFBP1 | c.1132-31G>A (n.1132-31G>A) c.*324-31G>A (n.*324-31G>A) n.723-31G>A n.312-5116C>T n.458-31G>A n.475-31G>A c.442-31G>A (n.442-31G>A) c.241-31G>A (n.241-31G>A) c.1106-5116C>T (n.1106-5116C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070200T>C | CA3383837 | LOX,SRFBP1 | c.1132-32A>G (n.1132-32A>G) c.*324-32A>G (n.*324-32A>G) n.723-32A>G n.312-5115T>C n.458-32A>G n.475-32A>G c.442-32A>G (n.442-32A>G) c.241-32A>G (n.241-32A>G) c.1106-5115T>C (n.1106-5115T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122070200T= | CA1578376322 | LOX,SRFBP1 | c.1132-32A= (n.1132-32A=) c.*324-32A= (n.*324-32A=) n.723-32A= n.312-5115T= n.458-32A= n.475-32A= c.442-32A= (n.442-32A=) c.241-32A= (n.241-32A=) c.1106-5115T= (n.1106-5115T=) | |
5 | g.122070204del | CA2674996375 | LOX,SRFBP1 | c.1132-32del (n.1132-32del) c.*324-32del (n.*324-32del) n.723-32del n.312-5111del n.458-32del n.475-32del c.442-32del (n.442-32del) c.241-32del (n.241-32del) c.1106-5111del (n.1106-5111del) | gnomAD v4 |
5 | g.122070202T>G | CA3383838 | LOX,SRFBP1 | c.1132-34A>C (n.1132-34A>C) c.*324-34A>C (n.*324-34A>C) n.723-34A>C n.312-5113T>G n.458-34A>C n.475-34A>C c.442-34A>C (n.442-34A>C) c.241-34A>C (n.241-34A>C) c.1106-5113T>G (n.1106-5113T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122070202T= | CA1578376323 | LOX,SRFBP1 | c.1132-34A= (n.1132-34A=) c.*324-34A= (n.*324-34A=) n.723-34A= n.312-5113T= n.458-34A= n.475-34A= c.442-34A= (n.442-34A=) c.241-34A= (n.241-34A=) c.1106-5113T= (n.1106-5113T=) | |
5 | g.122070206C>A | CA2578388473 | LOX,SRFBP1 | c.1132-38G>T (n.1132-38G>T) c.*324-38G>T (n.*324-38G>T) n.723-38G>T n.312-5109C>A n.458-38G>T n.475-38G>T c.442-38G>T (n.442-38G>T) c.241-38G>T (n.241-38G>T) c.1106-5109C>A (n.1106-5109C>A) | |
5 | g.122070206C= | CA1578376324 | LOX,SRFBP1 | c.1132-38G= (n.1132-38G=) c.*324-38G= (n.*324-38G=) n.723-38G= n.312-5109C= n.458-38G= n.475-38G= c.442-38G= (n.442-38G=) c.241-38G= (n.241-38G=) c.1106-5109C= (n.1106-5109C=) | |
5 | g.122070206C>T | CA803031357 | LOX,SRFBP1 | c.1132-38G>A (n.1132-38G>A) c.*324-38G>A (n.*324-38G>A) n.723-38G>A n.312-5109C>T n.458-38G>A n.475-38G>A c.442-38G>A (n.442-38G>A) c.241-38G>A (n.241-38G>A) c.1106-5109C>T (n.1106-5109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070207A= | CA1578376325 | LOX,SRFBP1 | c.1132-39T= (n.1132-39T=) c.*324-39T= (n.*324-39T=) n.723-39T= n.312-5108A= n.458-39T= n.475-39T= c.442-39T= (n.442-39T=) c.241-39T= (n.241-39T=) c.1106-5108A= (n.1106-5108A=) | |
5 | g.122070207A>G | CA1080936441 | LOX,SRFBP1 | c.1132-39T>C (n.1132-39T>C) c.*324-39T>C (n.*324-39T>C) n.723-39T>C n.312-5108A>G n.458-39T>C n.475-39T>C c.442-39T>C (n.442-39T>C) c.241-39T>C (n.241-39T>C) c.1106-5108A>G (n.1106-5108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070207A>T | CA2674996376 | LOX,SRFBP1 | c.1132-39T>A (n.1132-39T>A) c.*324-39T>A (n.*324-39T>A) n.723-39T>A n.312-5108A>T n.458-39T>A n.475-39T>A c.442-39T>A (n.442-39T>A) c.241-39T>A (n.241-39T>A) c.1106-5108A>T (n.1106-5108A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070208T>C | CA125945866 | LOX,SRFBP1 | c.1132-40A>G (n.1132-40A>G) c.*324-40A>G (n.*324-40A>G) n.723-40A>G n.312-5107T>C n.458-40A>G n.475-40A>G c.442-40A>G (n.442-40A>G) c.241-40A>G (n.241-40A>G) c.1106-5107T>C (n.1106-5107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122070208T= | CA1578376326 | LOX,SRFBP1 | c.1132-40A= (n.1132-40A=) c.*324-40A= (n.*324-40A=) n.723-40A= n.312-5107T= n.458-40A= n.475-40A= c.442-40A= (n.442-40A=) c.241-40A= (n.241-40A=) c.1106-5107T= (n.1106-5107T=) | |
5 | g.122070210G>T | CA2674996377 | LOX,SRFBP1 | c.1132-42C>A (n.1132-42C>A) c.*324-42C>A (n.*324-42C>A) n.723-42C>A n.312-5105G>T n.458-42C>A n.475-42C>A c.442-42C>A (n.442-42C>A) c.241-42C>A (n.241-42C>A) c.1106-5105G>T (n.1106-5105G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070212G>C | CA1578376328 | LOX,SRFBP1 | c.1132-44C>G (n.1132-44C>G) c.*324-44C>G (n.*324-44C>G) n.723-44C>G n.312-5103G>C n.458-44C>G n.475-44C>G c.442-44C>G (n.442-44C>G) c.241-44C>G (n.241-44C>G) c.1106-5103G>C (n.1106-5103G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122070212G= | CA1578376327 | LOX,SRFBP1 | c.1132-44C= (n.1132-44C=) c.*324-44C= (n.*324-44C=) n.723-44C= n.312-5103G= n.458-44C= n.475-44C= c.442-44C= (n.442-44C=) c.241-44C= (n.241-44C=) c.1106-5103G= (n.1106-5103G=) | |
5 | g.122070212G>T | CA2578388474 | LOX,SRFBP1 | c.1132-44C>A (n.1132-44C>A) c.*324-44C>A (n.*324-44C>A) n.723-44C>A n.312-5103G>T n.458-44C>A n.475-44C>A c.442-44C>A (n.442-44C>A) c.241-44C>A (n.241-44C>A) c.1106-5103G>T (n.1106-5103G>T) | |
5 | g.122070213C>A | CA2674996378 | LOX,SRFBP1 | c.1132-45G>T (n.1132-45G>T) c.*324-45G>T (n.*324-45G>T) n.723-45G>T n.312-5102C>A n.458-45G>T n.475-45G>T c.442-45G>T (n.442-45G>T) c.241-45G>T (n.241-45G>T) c.1106-5102C>A (n.1106-5102C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070213C= | CA1578376329 | LOX,SRFBP1 | c.1132-45G= (n.1132-45G=) c.*324-45G= (n.*324-45G=) n.723-45G= n.312-5102C= n.458-45G= n.475-45G= c.442-45G= (n.442-45G=) c.241-45G= (n.241-45G=) c.1106-5102C= (n.1106-5102C=) | |
5 | g.122070213C>G | CA803031358 | LOX,SRFBP1 | c.1132-45G>C (n.1132-45G>C) c.*324-45G>C (n.*324-45G>C) n.723-45G>C n.312-5102C>G n.458-45G>C n.475-45G>C c.442-45G>C (n.442-45G>C) c.241-45G>C (n.241-45G>C) c.1106-5102C>G (n.1106-5102C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070214T>A | CA2674996379 | LOX,SRFBP1 | c.1132-46A>T (n.1132-46A>T) c.*324-46A>T (n.*324-46A>T) n.723-46A>T n.312-5101T>A n.458-46A>T n.475-46A>T c.442-46A>T (n.442-46A>T) c.241-46A>T (n.241-46A>T) c.1106-5101T>A (n.1106-5101T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070214T>C | CA1080936442 | LOX,SRFBP1 | c.1132-46A>G (n.1132-46A>G) c.*324-46A>G (n.*324-46A>G) n.723-46A>G n.312-5101T>C n.458-46A>G n.475-46A>G c.442-46A>G (n.442-46A>G) c.241-46A>G (n.241-46A>G) c.1106-5101T>C (n.1106-5101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070214T= | CA1578376330 | LOX,SRFBP1 | c.1132-46A= (n.1132-46A=) c.*324-46A= (n.*324-46A=) n.723-46A= n.312-5101T= n.458-46A= n.475-46A= c.442-46A= (n.442-46A=) c.241-46A= (n.241-46A=) c.1106-5101T= (n.1106-5101T=) | |
5 | g.122070216C>A | CA3383839 | LOX,SRFBP1 | c.1132-48G>T (n.1132-48G>T) c.*324-48G>T (n.*324-48G>T) n.723-48G>T n.312-5099C>A n.458-48G>T n.475-48G>T c.442-48G>T (n.442-48G>T) c.241-48G>T (n.241-48G>T) c.1106-5099C>A (n.1106-5099C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122070216C= | CA1578376331 | LOX,SRFBP1 | c.1132-48G= (n.1132-48G=) c.*324-48G= (n.*324-48G=) n.723-48G= n.312-5099C= n.458-48G= n.475-48G= c.442-48G= (n.442-48G=) c.241-48G= (n.241-48G=) c.1106-5099C= (n.1106-5099C=) | |
5 | g.122070217A>G | CA2674996380 | LOX,SRFBP1 | c.1132-49T>C (n.1132-49T>C) c.*324-49T>C (n.*324-49T>C) n.723-49T>C n.312-5098A>G n.458-49T>C n.475-49T>C c.442-49T>C (n.442-49T>C) c.241-49T>C (n.241-49T>C) c.1106-5098A>G (n.1106-5098A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070218A= | CA1578376332 | LOX,SRFBP1 | c.1132-50T= (n.1132-50T=) c.*324-50T= (n.*324-50T=) n.723-50T= n.312-5097A= n.458-50T= n.475-50T= c.442-50T= (n.442-50T=) c.241-50T= (n.241-50T=) c.1106-5097A= (n.1106-5097A=) | |
5 | g.122070218A>G | CA3383840 | LOX,SRFBP1 | c.1132-50T>C (n.1132-50T>C) c.*324-50T>C (n.*324-50T>C) n.723-50T>C n.312-5097A>G n.458-50T>C n.475-50T>C c.442-50T>C (n.442-50T>C) c.241-50T>C (n.241-50T>C) c.1106-5097A>G (n.1106-5097A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070219T>C | CA2578388475 | LOX,SRFBP1 | c.1132-51A>G (n.1132-51A>G) c.*324-51A>G (n.*324-51A>G) n.723-51A>G n.312-5096T>C n.458-51A>G n.475-51A>G c.442-51A>G (n.442-51A>G) c.241-51A>G (n.241-51A>G) c.1106-5096T>C (n.1106-5096T>C) | |
5 | g.122070219T>G | CA2674996381 | LOX,SRFBP1 | c.1132-51A>C (n.1132-51A>C) c.*324-51A>C (n.*324-51A>C) n.723-51A>C n.312-5096T>G n.458-51A>C n.475-51A>C c.442-51A>C (n.442-51A>C) c.241-51A>C (n.241-51A>C) c.1106-5096T>G (n.1106-5096T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070220A>G | CA2768182823 | LOX,SRFBP1 | c.1132-52T>C (n.1132-52T>C) c.*324-52T>C (n.*324-52T>C) n.723-52T>C n.312-5095A>G n.458-52T>C n.475-52T>C c.442-52T>C (n.442-52T>C) c.241-52T>C (n.241-52T>C) c.1106-5095A>G (n.1106-5095A>G) | |
5 | g.122070222G>A | CA2674996382 | LOX,SRFBP1 | c.1132-54C>T (n.1132-54C>T) c.*324-54C>T (n.*324-54C>T) n.723-54C>T n.312-5093G>A n.458-54C>T n.475-54C>T c.442-54C>T (n.442-54C>T) c.241-54C>T (n.241-54C>T) c.1106-5093G>A (n.1106-5093G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070223G>T | CA2674996383 | LOX,SRFBP1 | c.1132-55C>A (n.1132-55C>A) c.*324-55C>A (n.*324-55C>A) n.723-55C>A n.312-5092G>T n.458-55C>A n.475-55C>A c.442-55C>A (n.442-55C>A) c.241-55C>A (n.241-55C>A) c.1106-5092G>T (n.1106-5092G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070225A>C | CA2674996384 | LOX,SRFBP1 | c.1132-57T>G (n.1132-57T>G) c.*324-57T>G (n.*324-57T>G) n.723-57T>G n.312-5090A>C n.458-57T>G n.475-57T>G c.442-57T>G (n.442-57T>G) c.241-57T>G (n.241-57T>G) c.1106-5090A>C (n.1106-5090A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070225A>G | CA2768182824 | LOX,SRFBP1 | c.1132-57T>C (n.1132-57T>C) c.*324-57T>C (n.*324-57T>C) n.723-57T>C n.312-5090A>G n.458-57T>C n.475-57T>C c.442-57T>C (n.442-57T>C) c.241-57T>C (n.241-57T>C) c.1106-5090A>G (n.1106-5090A>G) | |
5 | g.122070226A>G | CA2674996385 | LOX,SRFBP1 | c.1132-58T>C (n.1132-58T>C) c.*324-58T>C (n.*324-58T>C) n.723-58T>C n.312-5089A>G n.458-58T>C n.475-58T>C c.442-58T>C (n.442-58T>C) c.241-58T>C (n.241-58T>C) c.1106-5089A>G (n.1106-5089A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070227T>C | CA2768182825 | LOX,SRFBP1 | c.1132-59A>G (n.1132-59A>G) c.*324-59A>G (n.*324-59A>G) n.723-59A>G n.312-5088T>C n.458-59A>G n.475-59A>G c.442-59A>G (n.442-59A>G) c.241-59A>G (n.241-59A>G) c.1106-5088T>C (n.1106-5088T>C) | |
5 | g.122070228T>C | CA2674996386 | LOX,SRFBP1 | c.1132-60A>G (n.1132-60A>G) c.*324-60A>G (n.*324-60A>G) n.723-60A>G n.312-5087T>C n.458-60A>G n.475-60A>G c.442-60A>G (n.442-60A>G) c.241-60A>G (n.241-60A>G) c.1106-5087T>C (n.1106-5087T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070228T>G | CA562298831 | LOX,SRFBP1 | c.1132-60A>C (n.1132-60A>C) c.*324-60A>C (n.*324-60A>C) n.723-60A>C n.312-5087T>G n.458-60A>C n.475-60A>C c.442-60A>C (n.442-60A>C) c.241-60A>C (n.241-60A>C) c.1106-5087T>G (n.1106-5087T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070228T= | CA1578376333 | LOX,SRFBP1 | c.1132-60A= (n.1132-60A=) c.*324-60A= (n.*324-60A=) n.723-60A= n.312-5087T= n.458-60A= n.475-60A= c.442-60A= (n.442-60A=) c.241-60A= (n.241-60A=) c.1106-5087T= (n.1106-5087T=) | |
5 | g.122070229G>T | CA2674996387 | LOX,SRFBP1 | c.1132-61C>A (n.1132-61C>A) c.*324-61C>A (n.*324-61C>A) n.723-61C>A n.312-5086G>T n.458-61C>A n.475-61C>A c.442-61C>A (n.442-61C>A) c.241-61C>A (n.241-61C>A) c.1106-5086G>T (n.1106-5086G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070231T>A | CA2578388476 | LOX,SRFBP1 | c.1132-63A>T (n.1132-63A>T) c.*324-63A>T (n.*324-63A>T) n.723-63A>T n.312-5084T>A n.458-63A>T n.475-63A>T c.442-63A>T (n.442-63A>T) c.241-63A>T (n.241-63A>T) c.1106-5084T>A (n.1106-5084T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070233A>G | CA2674996388 | LOX,SRFBP1 | c.1132-65T>C (n.1132-65T>C) c.*324-65T>C (n.*324-65T>C) n.723-65T>C n.312-5082A>G n.458-65T>C n.475-65T>C c.442-65T>C (n.442-65T>C) c.241-65T>C (n.241-65T>C) c.1106-5082A>G (n.1106-5082A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070234T>C | CA2674996389 | LOX,SRFBP1 | c.1132-66A>G (n.1132-66A>G) c.*324-66A>G (n.*324-66A>G) n.723-66A>G n.312-5081T>C n.458-66A>G n.475-66A>G c.442-66A>G (n.442-66A>G) c.241-66A>G (n.241-66A>G) c.1106-5081T>C (n.1106-5081T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070235G>T | CA2578388477 | LOX,SRFBP1 | c.1132-67C>A (n.1132-67C>A) c.*324-67C>A (n.*324-67C>A) n.723-67C>A n.312-5080G>T n.458-67C>A n.475-67C>A c.442-67C>A (n.442-67C>A) c.241-67C>A (n.241-67C>A) c.1106-5080G>T (n.1106-5080G>T) | gnomAD v4 |