Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.122070114C>A	CA360880244	LOX,SRFBP1	c.1186G>T (p.Val396Leu) c.378G>T (n.378G>T) n.777G>T n.312-5201C>A n.512G>T n.529G>T c.496G>T (p.Val166Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) c.1106-5201C>A (n.1106-5201C>A)
5	g.122070114C>G	CA360880246	LOX,SRFBP1	c.1186G>C (p.Val396Leu) c.378G>C (n.378G>C) n.777G>C n.312-5201C>G n.512G>C n.529G>C c.496G>C (p.Val166Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) c.1106-5201C>G (n.1106-5201C>G)
5	g.122070114C>T	CA360880245	LOX,SRFBP1	c.1186G>A (p.Val396Met) c.378G>A (n.378G>A) n.777G>A n.312-5201C>T n.512G>A n.529G>A c.496G>A (p.Val166Met) c.295G>A (p.Val99Met) c.1106-5201C>T (n.1106-5201C>T)	ClinVar
5	g.122070115A>C	CA446049961	LOX,SRFBP1	c.1185T>G (p.Val395=) c.377T>G (n.377T>G) n.776T>G n.312-5200A>C n.511T>G n.528T>G c.495T>G (p.Val165=) c.294T>G (p.Val98=) c.1106-5200A>C (n.1106-5200A>C)
5	g.122070115A>G	CA446049963	LOX,SRFBP1	c.1185T>C (p.Val395=) c.377T>C (n.377T>C) n.776T>C n.312-5200A>G n.511T>C n.528T>C c.495T>C (p.Val165=) c.294T>C (p.Val98=) c.1106-5200A>G (n.1106-5200A>G)
5	g.122070115A>T	CA446049962	LOX,SRFBP1	c.1185T>A (p.Val395=) c.377T>A (n.377T>A) n.776T>A n.312-5200A>T n.511T>A n.528T>A c.495T>A (p.Val165=) c.294T>A (p.Val98=) c.1106-5200A>T (n.1106-5200A>T)
5	g.122070116A>C	CA360880247	LOX,SRFBP1	c.1184T>G (p.Val395Gly) c.376T>G (n.376T>G) n.775T>G n.312-5199A>C n.510T>G n.527T>G c.494T>G (p.Val165Gly) c.293T>G (p.Val98Gly) c.1106-5199A>C (n.1106-5199A>C)
5	g.122070116A>G	CA360880249	LOX,SRFBP1	c.1184T>C (p.Val395Ala) c.376T>C (n.376T>C) n.775T>C n.312-5199A>G n.510T>C n.527T>C c.494T>C (p.Val165Ala) c.293T>C (p.Val98Ala) c.1106-5199A>G (n.1106-5199A>G)
5	g.122070116A>T	CA360880248	LOX,SRFBP1	c.1184T>A (p.Val395Asp) c.376T>A (n.376T>A) n.775T>A n.312-5199A>T n.510T>A n.527T>A c.494T>A (p.Val165Asp) c.293T>A (p.Val98Asp) c.1106-5199A>T (n.1106-5199A>T)
5	g.122070117C>A	CA360880250	LOX,SRFBP1	c.1183G>T (p.Val395Phe) c.375G>T (n.375G>T) n.774G>T n.312-5198C>A n.509G>T n.526G>T c.493G>T (p.Val165Phe) c.292G>T (p.Val98Phe) c.1106-5198C>A (n.1106-5198C>A)
5	g.122070117C>G	CA360880251	LOX,SRFBP1	c.1183G>C (p.Val395Leu) c.375G>C (n.375G>C) n.774G>C n.312-5198C>G n.509G>C n.526G>C c.493G>C (p.Val165Leu) c.292G>C (p.Val98Leu) c.1106-5198C>G (n.1106-5198C>G)
5	g.122070117C>T	CA360880252	LOX,SRFBP1	c.1183G>A (p.Val395Ile) c.375G>A (n.375G>A) n.774G>A n.312-5198C>T n.509G>A n.526G>A c.493G>A (p.Val165Ile) c.292G>A (p.Val98Ile) c.1106-5198C>T (n.1106-5198C>T)
5	g.122070118A=	CA1578376291	LOX,SRFBP1	c.1182T= (p.Asn394=) c.374T= (n.374T=) n.773T= n.312-5197A= n.508T= n.525T= c.492T= (p.Asn164=) c.291T= (p.Asn97=) c.1106-5197A= (n.1106-5197A=)
5	g.122070118A>C	CA360880253	LOX,SRFBP1	c.1182T>G (p.Asn394Lys) c.374T>G (n.374T>G) n.773T>G n.312-5197A>C n.508T>G n.525T>G c.492T>G (p.Asn164Lys) c.291T>G (p.Asn97Lys) c.1106-5197A>C (n.1106-5197A>C)
5	g.122070118A>G	CA3383824	LOX,SRFBP1	c.1182T>C (p.Asn394=) c.374T>C (n.374T>C) n.773T>C n.312-5197A>G n.508T>C n.525T>C c.492T>C (p.Asn164=) c.291T>C (p.Asn97=) c.1106-5197A>G (n.1106-5197A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070118A>T	CA360880254	LOX,SRFBP1	c.1182T>A (p.Asn394Lys) c.374T>A (n.374T>A) n.773T>A n.312-5197A>T n.508T>A n.525T>A c.492T>A (p.Asn164Lys) c.291T>A (p.Asn97Lys) c.1106-5197A>T (n.1106-5197A>T)
5	g.122070119T>A	CA360880255	LOX,SRFBP1	c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.373A>T (n.373A>T) n.772A>T n.312-5196T>A n.507A>T n.524A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) c.290A>T (p.Asn97Ile) c.1106-5196T>A (n.1106-5196T>A)
5	g.122070119T>C	CA360880256	LOX,SRFBP1	c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.373A>G (n.373A>G) n.772A>G n.312-5196T>C n.507A>G n.524A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) c.290A>G (p.Asn97Ser) c.1106-5196T>C (n.1106-5196T>C)
5	g.122070119T>G	CA360880257	LOX,SRFBP1	c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.373A>C (n.373A>C) n.772A>C n.312-5196T>G n.507A>C n.524A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) c.290A>C (p.Asn97Thr) c.1106-5196T>G (n.1106-5196T>G)
5	g.122070120T>A	CA360880258	LOX,SRFBP1	c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.372A>T (n.372A>T) n.771A>T n.312-5195T>A n.506A>T n.523A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.1106-5195T>A (n.1106-5195T>A)
5	g.122070120T>C	CA360880259	LOX,SRFBP1	c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.372A>G (n.372A>G) n.771A>G n.312-5195T>C n.506A>G n.523A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) c.289A>G (p.Asn97Asp) c.1106-5195T>C (n.1106-5195T>C)	gnomAD v4
5	g.122070120T>G	CA360880260	LOX,SRFBP1	c.1180A>C (p.Asn394His) c.372A>C (n.372A>C) n.771A>C n.312-5195T>G n.506A>C n.523A>C c.490A>C (p.Asn164His) c.289A>C (p.Asn97His) c.1106-5195T>G (n.1106-5195T>G)
5	g.122070121G>A	CA125945766	LOX,SRFBP1	c.1179C>T (p.Asn393=) c.371C>T (n.371C>T) n.770C>T n.312-5194G>A n.505C>T n.522C>T c.489C>T (p.Asn163=) c.288C>T (p.Asn96=) c.1106-5194G>A (n.1106-5194G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070121G>C	CA360880262	LOX,SRFBP1	c.1179C>G (p.Asn393Lys) c.371C>G (n.371C>G) n.770C>G n.312-5194G>C n.505C>G n.522C>G c.489C>G (p.Asn163Lys) c.288C>G (p.Asn96Lys) c.1106-5194G>C (n.1106-5194G>C)
5	g.122070121G=	CA1578376292	LOX,SRFBP1	c.1179C= (p.Asn393=) c.371C= (n.371C=) n.770C= n.312-5194G= n.505C= n.522C= c.489C= (p.Asn163=) c.288C= (p.Asn96=) c.1106-5194G= (n.1106-5194G=)
5	g.122070121G>T	CA360880261	LOX,SRFBP1	c.1179C>A (p.Asn393Lys) c.371C>A (n.371C>A) n.770C>A n.312-5194G>T n.505C>A n.522C>A c.489C>A (p.Asn163Lys) c.288C>A (p.Asn96Lys) c.1106-5194G>T (n.1106-5194G>T)
5	g.122070122T>A	CA360880263	LOX,SRFBP1	c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.370A>T (n.370A>T) n.769A>T n.312-5193T>A n.504A>T n.521A>T c.488A>T (p.Asn163Ile) c.287A>T (p.Asn96Ile) c.1106-5193T>A (n.1106-5193T>A)
5	g.122070122T>C	CA360880264	LOX,SRFBP1	c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.370A>G (n.370A>G) n.769A>G n.312-5193T>C n.504A>G n.521A>G c.488A>G (p.Asn163Ser) c.287A>G (p.Asn96Ser) c.1106-5193T>C (n.1106-5193T>C)
5	g.122070122T>G	CA360880265	LOX,SRFBP1	c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.370A>C (n.370A>C) n.769A>C n.312-5193T>G n.504A>C n.521A>C c.488A>C (p.Asn163Thr) c.287A>C (p.Asn96Thr) c.1106-5193T>G (n.1106-5193T>G)
5	g.122070123T>A	CA360880266	LOX,SRFBP1	c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.369A>T (n.369A>T) n.768A>T n.312-5192T>A n.503A>T n.520A>T c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.1106-5192T>A (n.1106-5192T>A)
5	g.122070123T>C	CA360880267	LOX,SRFBP1	c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.369A>G (n.369A>G) n.768A>G n.312-5192T>C n.503A>G n.520A>G c.487A>G (p.Asn163Asp) c.286A>G (p.Asn96Asp) c.1106-5192T>C (n.1106-5192T>C)
5	g.122070123T>G	CA360880268	LOX,SRFBP1	c.1177A>C (p.Asn393His) c.369A>C (n.369A>C) n.768A>C n.312-5192T>G n.503A>C n.520A>C c.487A>C (p.Asn163His) c.286A>C (p.Asn96His) c.1106-5192T>G (n.1106-5192T>G)
5	g.122070124G>A	CA446049965	LOX,SRFBP1	c.1176C>T (p.Thr392=) c.368C>T (n.368C>T) n.767C>T n.312-5191G>A n.502C>T n.519C>T c.486C>T (p.Thr162=) c.285C>T (p.Thr95=) c.1106-5191G>A (n.1106-5191G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070124G>C	CA446049966	LOX,SRFBP1	c.1176C>G (p.Thr392=) c.368C>G (n.368C>G) n.767C>G n.312-5191G>C n.502C>G n.519C>G c.486C>G (p.Thr162=) c.285C>G (p.Thr95=) c.1106-5191G>C (n.1106-5191G>C)
5	g.122070124G=	CA1578376293	LOX,SRFBP1	c.1176C= (p.Thr392=) c.368C= (n.368C=) n.767C= n.312-5191G= n.502C= n.519C= c.486C= (p.Thr162=) c.285C= (p.Thr95=) c.1106-5191G= (n.1106-5191G=)
5	g.122070124G>T	CA446049967	LOX,SRFBP1	c.1176C>A (p.Thr392=) c.368C>A (n.368C>A) n.767C>A n.312-5191G>T n.502C>A n.519C>A c.486C>A (p.Thr162=) c.285C>A (p.Thr95=) c.1106-5191G>T (n.1106-5191G>T)
5	g.122070125G>A	CA360880269	LOX,SRFBP1	c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.367C>T (n.367C>T) n.766C>T n.312-5190G>A n.501C>T n.518C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) c.284C>T (p.Thr95Ile) c.1106-5190G>A (n.1106-5190G>A)	ClinVar gnomAD v4
5	g.122070125G>C	CA360880270	LOX,SRFBP1	c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.367C>G (n.367C>G) n.766C>G n.312-5190G>C n.501C>G n.518C>G c.485C>G (p.Thr162Ser) c.284C>G (p.Thr95Ser) c.1106-5190G>C (n.1106-5190G>C)
5	g.122070125G>T	CA360880271	LOX,SRFBP1	c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.367C>A (n.367C>A) n.766C>A n.312-5190G>T n.501C>A n.518C>A c.485C>A (p.Thr162Asn) c.284C>A (p.Thr95Asn) c.1106-5190G>T (n.1106-5190G>T)
5	g.122070126T>A	CA360880272	LOX,SRFBP1	c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.366A>T (n.366A>T) n.765A>T n.312-5189T>A n.500A>T n.517A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) c.283A>T (p.Thr95Ser) c.1106-5189T>A (n.1106-5189T>A)
5	g.122070126T>C	CA360880273	LOX,SRFBP1	c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.366A>G (n.366A>G) n.765A>G n.312-5189T>C n.500A>G n.517A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) c.283A>G (p.Thr95Ala) c.1106-5189T>C (n.1106-5189T>C)	gnomAD v4
5	g.122070126T>G	CA360880274	LOX,SRFBP1	c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.366A>C (n.366A>C) n.765A>C n.312-5189T>G n.500A>C n.517A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) c.283A>C (p.Thr95Pro) c.1106-5189T>G (n.1106-5189T>G)
5	g.122070127A>C	CA360880276	LOX,SRFBP1	c.1173T>G (p.Tyr391Ter) c.365T>G (n.365T>G) n.764T>G n.312-5188A>C n.499T>G n.516T>G c.483T>G (p.Tyr161Ter) c.282T>G (p.Tyr94Ter) c.1106-5188A>C (n.1106-5188A>C)
5	g.122070127A>G	CA446049968	LOX,SRFBP1	c.1173T>C (p.Tyr391=) c.365T>C (n.365T>C) n.764T>C n.312-5188A>G n.499T>C n.516T>C c.483T>C (p.Tyr161=) c.282T>C (p.Tyr94=) c.1106-5188A>G (n.1106-5188A>G)
5	g.122070127A>T	CA360880275	LOX,SRFBP1	c.1173T>A (p.Tyr391Ter) c.365T>A (n.365T>A) n.764T>A n.312-5188A>T n.499T>A n.516T>A c.483T>A (p.Tyr161Ter) c.282T>A (p.Tyr94Ter) c.1106-5188A>T (n.1106-5188A>T)
5	g.122070128T>A	CA360880277	LOX,SRFBP1	c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.364A>T (n.364A>T) n.763A>T n.312-5187T>A n.498A>T n.515A>T c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.1106-5187T>A (n.1106-5187T>A)
5	g.122070128T>C	CA360880278	LOX,SRFBP1	c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.364A>G (n.364A>G) n.763A>G n.312-5187T>C n.498A>G n.515A>G c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.1106-5187T>C (n.1106-5187T>C)	gnomAD v4
5	g.122070128T>G	CA360880279	LOX,SRFBP1	c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.364A>C (n.364A>C) n.763A>C n.312-5187T>G n.498A>C n.515A>C c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.1106-5187T>G (n.1106-5187T>G)	dbSNP
5	g.122070128T=	CA1578376294	LOX,SRFBP1	c.1172A= (p.Tyr391=) c.364A= (n.364A=) n.763A= n.312-5187T= n.498A= n.515A= c.482A= (p.Tyr161=) c.281A= (p.Tyr94=) c.1106-5187T= (n.1106-5187T=)
5	g.122070129A=	CA1578376295	LOX,SRFBP1	c.1171T= (p.Tyr391=) c.363T= (n.363T=) n.762T= n.312-5186A= n.497T= n.514T= c.481T= (p.Tyr161=) c.280T= (p.Tyr94=) c.1106-5186A= (n.1106-5186A=)
5	g.122070129A>C	CA360880280	LOX,SRFBP1	c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.363T>G (n.363T>G) n.762T>G n.312-5186A>C n.497T>G n.514T>G c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.1106-5186A>C (n.1106-5186A>C)
5	g.122070129A>G	CA360880281	LOX,SRFBP1	c.1171T>C (p.Tyr391His) c.363T>C (n.363T>C) n.762T>C n.312-5186A>G n.497T>C n.514T>C c.481T>C (p.Tyr161His) c.280T>C (p.Tyr94His) c.1106-5186A>G (n.1106-5186A>G)	dbSNP
5	g.122070129A>T	CA360880282	LOX,SRFBP1	c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.363T>A (n.363T>A) n.762T>A n.312-5186A>T n.497T>A n.514T>A c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.1106-5186A>T (n.1106-5186A>T)
5	g.122070130G>A	CA446049969	LOX,SRFBP1	c.1170C>T (p.Asp390=) c.362C>T (n.362C>T) n.761C>T n.312-5185G>A n.496C>T n.513C>T c.480C>T (p.Asp160=) c.279C>T (p.Asp93=) c.1106-5185G>A (n.1106-5185G>A)
5	g.122070130G>C	CA360880283	LOX,SRFBP1	c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.362C>G (n.362C>G) n.761C>G n.312-5185G>C n.496C>G n.513C>G c.480C>G (p.Asp160Glu) c.279C>G (p.Asp93Glu) c.1106-5185G>C (n.1106-5185G>C)
5	g.122070130G>T	CA360880284	LOX,SRFBP1	c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.362C>A (n.362C>A) n.761C>A n.312-5185G>T n.496C>A n.513C>A c.480C>A (p.Asp160Glu) c.279C>A (p.Asp93Glu) c.1106-5185G>T (n.1106-5185G>T)
5	g.122070131T>A	CA360880285	LOX,SRFBP1	c.1169A>T (p.Asp390Val) c.361A>T (n.361A>T) n.760A>T n.312-5184T>A n.495A>T n.512A>T c.479A>T (p.Asp160Val) c.278A>T (p.Asp93Val) c.1106-5184T>A (n.1106-5184T>A)
5	g.122070131T>C	CA360880287	LOX,SRFBP1	c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.361A>G (n.361A>G) n.760A>G n.312-5184T>C n.495A>G n.512A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.1106-5184T>C (n.1106-5184T>C)
5	g.122070131T>G	CA360880286	LOX,SRFBP1	c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.361A>C (n.361A>C) n.760A>C n.312-5184T>G n.495A>C n.512A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.1106-5184T>G (n.1106-5184T>G)	ClinVar
5	g.122070132C>A	CA360880288	LOX,SRFBP1	c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.360G>T (n.360G>T) n.759G>T n.312-5183C>A n.494G>T n.511G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.1106-5183C>A (n.1106-5183C>A)
5	g.122070132C>G	CA360880289	LOX,SRFBP1	c.1168G>C (p.Asp390His) c.360G>C (n.360G>C) n.759G>C n.312-5183C>G n.494G>C n.511G>C c.478G>C (p.Asp160His) c.277G>C (p.Asp93His) c.1106-5183C>G (n.1106-5183C>G)
5	g.122070132C>T	CA360880290	LOX,SRFBP1	c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.360G>A (n.360G>A) n.759G>A n.312-5183C>T n.494G>A n.511G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.1106-5183C>T (n.1106-5183C>T)
5	g.122070133A=	CA1578376296	LOX,SRFBP1	c.1167T= (p.Ser389=) c.359T= (n.359T=) n.758T= n.312-5182A= n.493T= n.510T= c.477T= (p.Ser159=) c.276T= (p.Ser92=) c.1106-5182A= (n.1106-5182A=)
5	g.122070133A>C	CA125945795	LOX,SRFBP1	c.1167T>G (p.Ser389=) c.359T>G (n.359T>G) n.758T>G n.312-5182A>C n.493T>G n.510T>G c.477T>G (p.Ser159=) c.276T>G (p.Ser92=) c.1106-5182A>C (n.1106-5182A>C)	dbSNP
5	g.122070133A>G	CA446049970	LOX,SRFBP1	c.1167T>C (p.Ser389=) c.359T>C (n.359T>C) n.758T>C n.312-5182A>G n.493T>C n.510T>C c.477T>C (p.Ser159=) c.276T>C (p.Ser92=) c.1106-5182A>G (n.1106-5182A>G)
5	g.122070133A>T	CA446049971	LOX,SRFBP1	c.1167T>A (p.Ser389=) c.359T>A (n.359T>A) n.758T>A n.312-5182A>T n.493T>A n.510T>A c.477T>A (p.Ser159=) c.276T>A (p.Ser92=) c.1106-5182A>T (n.1106-5182A>T)
5	g.122070134G>A	CA360880291	LOX,SRFBP1	c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.358C>T (n.358C>T) n.757C>T n.312-5181G>A n.492C>T n.509C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) c.275C>T (p.Ser92Phe) c.1106-5181G>A (n.1106-5181G>A)
5	g.122070134G>C	CA3383825	LOX,SRFBP1	c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.358C>G (n.358C>G) n.757C>G n.312-5181G>C n.492C>G n.509C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) c.275C>G (p.Ser92Cys) c.1106-5181G>C (n.1106-5181G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070134G=	CA1578376297	LOX,SRFBP1	c.1166C= (p.Ser389=) c.358C= (n.358C=) n.757C= n.312-5181G= n.492C= n.509C= c.476C= (p.Ser159=) c.275C= (p.Ser92=) c.1106-5181G= (n.1106-5181G=)
5	g.122070134G>T	CA360880292	LOX,SRFBP1	c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.358C>A (n.358C>A) n.757C>A n.312-5181G>T n.492C>A n.509C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.1106-5181G>T (n.1106-5181G>T)
5	g.122070135A>C	CA360880293	LOX,SRFBP1	c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.357T>G (n.357T>G) n.756T>G n.312-5180A>C n.491T>G n.508T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.1106-5180A>C (n.1106-5180A>C)
5	g.122070135A>G	CA360880294	LOX,SRFBP1	c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.357T>C (n.357T>C) n.756T>C n.312-5180A>G n.491T>C n.508T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.1106-5180A>G (n.1106-5180A>G)
5	g.122070135A>T	CA360880295	LOX,SRFBP1	c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.357T>A (n.357T>A) n.756T>A n.312-5180A>T n.491T>A n.508T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.1106-5180A>T (n.1106-5180A>T)
5	g.122070136T>A	CA360880296	LOX,SRFBP1	c.1164A>T (p.Glu388Asp) c.356A>T (n.356A>T) n.755A>T n.312-5179T>A n.490A>T n.507A>T c.474A>T (p.Glu158Asp) c.273A>T (p.Glu91Asp) c.1106-5179T>A (n.1106-5179T>A)
5	g.122070136T>C	CA125945802	LOX,SRFBP1	c.1164A>G (p.Glu388=) c.356A>G (n.356A>G) n.755A>G n.312-5179T>C n.490A>G n.507A>G c.474A>G (p.Glu158=) c.273A>G (p.Glu91=) c.1106-5179T>C (n.1106-5179T>C)	dbSNP
5	g.122070136T>G	CA360880297	LOX,SRFBP1	c.1164A>C (p.Glu388Asp) c.356A>C (n.356A>C) n.755A>C n.312-5179T>G n.490A>C n.507A>C c.474A>C (p.Glu158Asp) c.273A>C (p.Glu91Asp) c.1106-5179T>G (n.1106-5179T>G)
5	g.122070136T=	CA1578376298	LOX,SRFBP1	c.1164A= (p.Glu388=) c.356A= (n.356A=) n.755A= n.312-5179T= n.490A= n.507A= c.474A= (p.Glu158=) c.273A= (p.Glu91=) c.1106-5179T= (n.1106-5179T=)
5	g.122070137T>A	CA360880298	LOX,SRFBP1	c.1163A>T (p.Glu388Val) c.355A>T (n.355A>T) n.754A>T n.312-5178T>A n.489A>T n.506A>T c.473A>T (p.Glu158Val) c.272A>T (p.Glu91Val) c.1106-5178T>A (n.1106-5178T>A)
5	g.122070137T>C	CA360880299	LOX,SRFBP1	c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.355A>G (n.355A>G) n.754A>G n.312-5178T>C n.489A>G n.506A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.1106-5178T>C (n.1106-5178T>C)
5	g.122070137T>G	CA360880300	LOX,SRFBP1	c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.355A>C (n.355A>C) n.754A>C n.312-5178T>G n.489A>C n.506A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.1106-5178T>G (n.1106-5178T>G)
5	g.122070138C>A	CA360880301	LOX,SRFBP1	c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.354G>T (n.354G>T) n.753G>T n.312-5177C>A n.488G>T n.505G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.1106-5177C>A (n.1106-5177C>A)
5	g.122070138C>G	CA360880302	LOX,SRFBP1	c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.354G>C (n.354G>C) n.753G>C n.312-5177C>G n.488G>C n.505G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.1106-5177C>G (n.1106-5177C>G)
5	g.122070138C>T	CA360880303	LOX,SRFBP1	c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.354G>A (n.354G>A) n.753G>A n.312-5177C>T n.488G>A n.505G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.1106-5177C>T (n.1106-5177C>T)
5	g.122070139A>C	CA446049974	LOX,SRFBP1	c.1161T>G (p.Pro387=) c.353T>G (n.353T>G) n.752T>G n.312-5176A>C n.487T>G n.504T>G c.471T>G (p.Pro157=) c.270T>G (p.Pro90=) c.1106-5176A>C (n.1106-5176A>C)
5	g.122070139A>G	CA446049973	LOX,SRFBP1	c.1161T>C (p.Pro387=) c.353T>C (n.353T>C) n.752T>C n.312-5176A>G n.487T>C n.504T>C c.471T>C (p.Pro157=) c.270T>C (p.Pro90=) c.1106-5176A>G (n.1106-5176A>G)
5	g.122070139A>T	CA446049972	LOX,SRFBP1	c.1161T>A (p.Pro387=) c.353T>A (n.353T>A) n.752T>A n.312-5176A>T n.487T>A n.504T>A c.471T>A (p.Pro157=) c.270T>A (p.Pro90=) c.1106-5176A>T (n.1106-5176A>T)	gnomAD v4
5	g.122070140G>A	CA360880304	LOX,SRFBP1	c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.352C>T (n.352C>T) n.751C>T n.312-5175G>A n.486C>T n.503C>T c.470C>T (p.Pro157Leu) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.1106-5175G>A (n.1106-5175G>A)	ClinVar
5	g.122070140G>C	CA360880306	LOX,SRFBP1	c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.352C>G (n.352C>G) n.751C>G n.312-5175G>C n.486C>G n.503C>G c.470C>G (p.Pro157Arg) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.1106-5175G>C (n.1106-5175G>C)
5	g.122070140G>T	CA360880305	LOX,SRFBP1	c.1160C>A (p.Pro387His) c.352C>A (n.352C>A) n.751C>A n.312-5175G>T n.486C>A n.503C>A c.470C>A (p.Pro157His) c.269C>A (p.Pro90His) c.1106-5175G>T (n.1106-5175G>T)
5	g.122070141G>A	CA360880307	LOX,SRFBP1	c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.351C>T (n.351C>T) n.750C>T n.312-5174G>A n.485C>T n.502C>T c.469C>T (p.Pro157Ser) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.1106-5174G>A (n.1106-5174G>A)
5	g.122070141G>C	CA360880309	LOX,SRFBP1	c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.351C>G (n.351C>G) n.750C>G n.312-5174G>C n.485C>G n.502C>G c.469C>G (p.Pro157Ala) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.1106-5174G>C (n.1106-5174G>C)	ClinVar dbSNP
5	g.122070141G=	CA1578376299	LOX,SRFBP1	c.1159C= (p.Pro387=) c.351C= (n.351C=) n.750C= n.312-5174G= n.485C= n.502C= c.469C= (p.Pro157=) c.268C= (p.Pro90=) c.1106-5174G= (n.1106-5174G=)
5	g.122070141G>T	CA360880308	LOX,SRFBP1	c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.351C>A (n.351C>A) n.750C>A n.312-5174G>T n.485C>A n.502C>A c.469C>A (p.Pro157Thr) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.1106-5174G>T (n.1106-5174G>T)
5	g.122070142A>C	CA446049975	LOX,SRFBP1	c.1158T>G (p.Val386=) c.350T>G (n.350T>G) n.749T>G n.312-5173A>C n.484T>G n.501T>G c.468T>G (p.Val156=) c.267T>G (p.Val89=) c.1106-5173A>C (n.1106-5173A>C)
5	g.122070142A>G	CA446049977	LOX,SRFBP1	c.1158T>C (p.Val386=) c.350T>C (n.350T>C) n.749T>C n.312-5173A>G n.484T>C n.501T>C c.468T>C (p.Val156=) c.267T>C (p.Val89=) c.1106-5173A>G (n.1106-5173A>G)
5	g.122070142A>T	CA446049976	LOX,SRFBP1	c.1158T>A (p.Val386=) c.350T>A (n.350T>A) n.749T>A n.312-5173A>T n.484T>A n.501T>A c.468T>A (p.Val156=) c.267T>A (p.Val89=) c.1106-5173A>T (n.1106-5173A>T)
5	g.122070143A>C	CA360880310	LOX,SRFBP1	c.1157T>G (p.Val386Gly) c.349T>G (n.349T>G) n.748T>G n.312-5172A>C n.483T>G n.500T>G c.467T>G (p.Val156Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) c.1106-5172A>C (n.1106-5172A>C)	gnomAD v4
5	g.122070143A>G	CA360880311	LOX,SRFBP1	c.1157T>C (p.Val386Ala) c.349T>C (n.349T>C) n.748T>C n.312-5172A>G n.483T>C n.500T>C c.467T>C (p.Val156Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) c.1106-5172A>G (n.1106-5172A>G)
5	g.122070143A>T	CA360880312	LOX,SRFBP1	c.1157T>A (p.Val386Asp) c.349T>A (n.349T>A) n.748T>A n.312-5172A>T n.483T>A n.500T>A c.467T>A (p.Val156Asp) c.266T>A (p.Val89Asp) c.1106-5172A>T (n.1106-5172A>T)
5	g.122070144C>A	CA360880313	LOX,SRFBP1	c.1156G>T (p.Val386Phe) c.348G>T (n.348G>T) n.747G>T n.312-5171C>A n.482G>T n.499G>T c.466G>T (p.Val156Phe) c.265G>T (p.Val89Phe) c.1106-5171C>A (n.1106-5171C>A)
5	g.122070144C>G	CA360880314	LOX,SRFBP1	c.1156G>C (p.Val386Leu) c.348G>C (n.348G>C) n.747G>C n.312-5171C>G n.482G>C n.499G>C c.466G>C (p.Val156Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) c.1106-5171C>G (n.1106-5171C>G)
5	g.122070144C>T	CA360880315	LOX,SRFBP1	c.1156G>A (p.Val386Ile) c.348G>A (n.348G>A) n.747G>A n.312-5171C>T n.482G>A n.499G>A c.466G>A (p.Val156Ile) c.265G>A (p.Val89Ile) c.1106-5171C>T (n.1106-5171C>T)	ClinVar gnomAD v4
5	g.122070145C>A	CA446049978	LOX,SRFBP1	c.1155G>T (p.Leu385=) c.347G>T (n.347G>T) n.746G>T n.312-5170C>A n.481G>T n.498G>T c.465G>T (p.Leu155=) c.264G>T (p.Leu88=) c.1106-5170C>A (n.1106-5170C>A)
5	g.122070145C=	CA1578376300	LOX,SRFBP1	c.1155G= (p.Leu385=) c.347G= (n.347G=) n.746G= n.312-5170C= n.481G= n.498G= c.465G= (p.Leu155=) c.264G= (p.Leu88=) c.1106-5170C= (n.1106-5170C=)
5	g.122070145C>G	CA446049979	LOX,SRFBP1	c.1155G>C (p.Leu385=) c.347G>C (n.347G>C) n.746G>C n.312-5170C>G n.481G>C n.498G>C c.465G>C (p.Leu155=) c.264G>C (p.Leu88=) c.1106-5170C>G (n.1106-5170C>G)
5	g.122070145C>T	CA3383826	LOX,SRFBP1	c.1155G>A (p.Leu385=) c.347G>A (n.347G>A) n.746G>A n.312-5170C>T n.481G>A n.498G>A c.465G>A (p.Leu155=) c.264G>A (p.Leu88=) c.1106-5170C>T (n.1106-5170C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070146A>C	CA360880316	LOX,SRFBP1	c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.346T>G (n.346T>G) n.745T>G n.312-5169A>C n.480T>G n.497T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.1106-5169A>C (n.1106-5169A>C)
5	g.122070146A>G	CA360880317	LOX,SRFBP1	c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.346T>C (n.346T>C) n.745T>C n.312-5169A>G n.480T>C n.497T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.1106-5169A>G (n.1106-5169A>G)	gnomAD v4
5	g.122070146A>T	CA360880318	LOX,SRFBP1	c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.346T>A (n.346T>A) n.745T>A n.312-5169A>T n.480T>A n.497T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.1106-5169A>T (n.1106-5169A>T)
5	g.122070147G>A	CA446049980	LOX,SRFBP1	c.1153C>T (p.Leu385=) c.345C>T (n.345C>T) n.744C>T n.312-5168G>A n.479C>T n.496C>T c.463C>T (p.Leu155=) c.262C>T (p.Leu88=) c.1106-5168G>A (n.1106-5168G>A)
5	g.122070147G>C	CA360880319	LOX,SRFBP1	c.1153C>G (p.Leu385Val) c.345C>G (n.345C>G) n.744C>G n.312-5168G>C n.479C>G n.496C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.262C>G (p.Leu88Val) c.1106-5168G>C (n.1106-5168G>C)	gnomAD v4
5	g.122070147G>T	CA360880320	LOX,SRFBP1	c.1153C>A (p.Leu385Met) c.345C>A (n.345C>A) n.744C>A n.312-5168G>T n.479C>A n.496C>A c.463C>A (p.Leu155Met) c.262C>A (p.Leu88Met) c.1106-5168G>T (n.1106-5168G>T)
5	g.122070148del	CA2674996352	LOX,SRFBP1	c.1153del (p.Leu385TrpfsTer?) c.345del (n.345del) n.744del n.312-5167del n.479del n.496del c.463del (p.Leu155TrpfsTer?) c.262del (p.Leu88TrpfsTer?) c.1106-5167del (n.1106-5167del)	gnomAD v4
5	g.122070148G>A	CA446049981	LOX,SRFBP1	c.1152C>T (p.Tyr384=) c.344C>T (n.344C>T) n.743C>T n.312-5167G>A n.478C>T n.495C>T c.462C>T (p.Tyr154=) c.261C>T (p.Tyr87=) c.1106-5167G>A (n.1106-5167G>A)	gnomAD v4
5	g.122070148G>C	CA360880322	LOX,SRFBP1	c.1152C>G (p.Tyr384Ter) c.344C>G (n.344C>G) n.743C>G n.312-5167G>C n.478C>G n.495C>G c.462C>G (p.Tyr154Ter) c.261C>G (p.Tyr87Ter) c.1106-5167G>C (n.1106-5167G>C)
5	g.122070148G>T	CA360880321	LOX,SRFBP1	c.1152C>A (p.Tyr384Ter) c.344C>A (n.344C>A) n.743C>A n.312-5167G>T n.478C>A n.495C>A c.462C>A (p.Tyr154Ter) c.261C>A (p.Tyr87Ter) c.1106-5167G>T (n.1106-5167G>T)
5	g.122070149T>A	CA360880323	LOX,SRFBP1	c.1151A>T (p.Tyr384Phe) c.343A>T (n.343A>T) n.742A>T n.312-5166T>A n.477A>T n.494A>T c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.260A>T (p.Tyr87Phe) c.1106-5166T>A (n.1106-5166T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122070149T>C	CA360880324	LOX,SRFBP1	c.1151A>G (p.Tyr384Cys) c.343A>G (n.343A>G) n.742A>G n.312-5166T>C n.477A>G n.494A>G c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.260A>G (p.Tyr87Cys) c.1106-5166T>C (n.1106-5166T>C)	gnomAD v4
5	g.122070149T>G	CA360880325	LOX,SRFBP1	c.1151A>C (p.Tyr384Ser) c.343A>C (n.343A>C) n.742A>C n.312-5166T>G n.477A>C n.494A>C c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.260A>C (p.Tyr87Ser) c.1106-5166T>G (n.1106-5166T>G)
5	g.122070149T=	CA1578376301	LOX,SRFBP1	c.1151A= (p.Tyr384=) c.343A= (n.343A=) n.742A= n.312-5166T= n.477A= n.494A= c.461A= (p.Tyr154=) c.260A= (p.Tyr87=) c.1106-5166T= (n.1106-5166T=)
5	g.122070150A=	CA1578376302	LOX,SRFBP1	c.1150T= (p.Tyr384=) c.342T= (n.342T=) n.741T= n.312-5165A= n.476T= n.493T= c.460T= (p.Tyr154=) c.259T= (p.Tyr87=) c.1106-5165A= (n.1106-5165A=)
5	g.122070150A>C	CA360880326	LOX,SRFBP1	c.1150T>G (p.Tyr384Asp) c.342T>G (n.342T>G) n.741T>G n.312-5165A>C n.476T>G n.493T>G c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.259T>G (p.Tyr87Asp) c.1106-5165A>C (n.1106-5165A>C)
5	g.122070150A>G	CA360880327	LOX,SRFBP1	c.1150T>C (p.Tyr384His) c.342T>C (n.342T>C) n.741T>C n.312-5165A>G n.476T>C n.493T>C c.460T>C (p.Tyr154His) c.259T>C (p.Tyr87His) c.1106-5165A>G (n.1106-5165A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.122070150A>T	CA360880328	LOX,SRFBP1	c.1150T>A (p.Tyr384Asn) c.342T>A (n.342T>A) n.741T>A n.312-5165A>T n.476T>A n.493T>A c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.259T>A (p.Tyr87Asn) c.1106-5165A>T (n.1106-5165A>T)
5	g.122070151G>A	CA446049982	LOX,SRFBP1	c.1149C>T (p.Ser383=) c.341C>T (n.341C>T) n.740C>T n.312-5164G>A n.475C>T n.492C>T c.459C>T (p.Ser153=) c.258C>T (p.Ser86=) c.1106-5164G>A (n.1106-5164G>A)
5	g.122070151G>C	CA360880329	LOX,SRFBP1	c.1149C>G (p.Ser383Arg) c.341C>G (n.341C>G) n.740C>G n.312-5164G>C n.475C>G n.492C>G c.459C>G (p.Ser153Arg) c.258C>G (p.Ser86Arg) c.1106-5164G>C (n.1106-5164G>C)
5	g.122070151G=	CA1578376303	LOX,SRFBP1	c.1149C= (p.Ser383=) c.341C= (n.341C=) n.740C= n.312-5164G= n.475C= n.492C= c.459C= (p.Ser153=) c.258C= (p.Ser86=) c.1106-5164G= (n.1106-5164G=)
5	g.122070151G>T	CA360880330	LOX,SRFBP1	c.1149C>A (p.Ser383Arg) c.341C>A (n.341C>A) n.740C>A n.312-5164G>T n.475C>A n.492C>A c.459C>A (p.Ser153Arg) c.258C>A (p.Ser86Arg) c.1106-5164G>T (n.1106-5164G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122070152del	CA2580072418	LOX,SRFBP1	c.1148del (p.Ser383ThrfsTer?) c.340del (n.340del) n.739del n.312-5163del n.474del n.491del c.458del (p.Ser153ThrfsTer?) c.257del (p.Ser86ThrfsTer?) c.1106-5163del (n.1106-5163del)	ClinVar
5	g.122070152C>A	CA360880331	LOX,SRFBP1	c.1148G>T (p.Ser383Ile) c.340G>T (n.340G>T) n.739G>T n.312-5163C>A n.474G>T n.491G>T c.458G>T (p.Ser153Ile) c.257G>T (p.Ser86Ile) c.1106-5163C>A (n.1106-5163C>A)
5	g.122070152C>G	CA360880332	LOX,SRFBP1	c.1148G>C (p.Ser383Thr) c.340G>C (n.340G>C) n.739G>C n.312-5163C>G n.474G>C n.491G>C c.458G>C (p.Ser153Thr) c.257G>C (p.Ser86Thr) c.1106-5163C>G (n.1106-5163C>G)
5	g.122070152C>T	CA360880333	LOX,SRFBP1	c.1148G>A (p.Ser383Asn) c.340G>A (n.340G>A) n.739G>A n.312-5163C>T n.474G>A n.491G>A c.458G>A (p.Ser153Asn) c.257G>A (p.Ser86Asn) c.1106-5163C>T (n.1106-5163C>T)
5	g.122070153T>A	CA360880336	LOX,SRFBP1	c.1147A>T (p.Ser383Cys) c.339A>T (n.339A>T) n.738A>T n.312-5162T>A n.473A>T n.490A>T c.457A>T (p.Ser153Cys) c.256A>T (p.Ser86Cys) c.1106-5162T>A (n.1106-5162T>A)
5	g.122070153T>C	CA360880335	LOX,SRFBP1	c.1147A>G (p.Ser383Gly) c.339A>G (n.339A>G) n.738A>G n.312-5162T>C n.473A>G n.490A>G c.457A>G (p.Ser153Gly) c.256A>G (p.Ser86Gly) c.1106-5162T>C (n.1106-5162T>C)
5	g.122070153T>G	CA360880334	LOX,SRFBP1	c.1147A>C (p.Ser383Arg) c.339A>C (n.339A>C) n.738A>C n.312-5162T>G n.473A>C n.490A>C c.457A>C (p.Ser153Arg) c.256A>C (p.Ser86Arg) c.1106-5162T>G (n.1106-5162T>G)
5	g.122070154G>A	CA446049983	LOX,SRFBP1	c.1146C>T (p.Pro382=) c.338C>T (n.338C>T) n.737C>T n.312-5161G>A n.472C>T n.489C>T c.456C>T (p.Pro152=) c.255C>T (p.Pro85=) c.1106-5161G>A (n.1106-5161G>A)
5	g.122070154G>C	CA446049984	LOX,SRFBP1	c.1146C>G (p.Pro382=) c.338C>G (n.338C>G) n.737C>G n.312-5161G>C n.472C>G n.489C>G c.456C>G (p.Pro152=) c.255C>G (p.Pro85=) c.1106-5161G>C (n.1106-5161G>C)
5	g.122070154G>T	CA446049985	LOX,SRFBP1	c.1146C>A (p.Pro382=) c.338C>A (n.338C>A) n.737C>A n.312-5161G>T n.472C>A n.489C>A c.456C>A (p.Pro152=) c.255C>A (p.Pro85=) c.1106-5161G>T (n.1106-5161G>T)
5	g.122070155G>A	CA360880337	LOX,SRFBP1	c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.337C>T (n.337C>T) n.736C>T n.312-5160G>A n.471C>T n.488C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.1106-5160G>A (n.1106-5160G>A)
5	g.122070155G>C	CA360880338	LOX,SRFBP1	c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.337C>G (n.337C>G) n.736C>G n.312-5160G>C n.471C>G n.488C>G c.455C>G (p.Pro152Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.1106-5160G>C (n.1106-5160G>C)
5	g.122070155G>T	CA360880339	LOX,SRFBP1	c.1145C>A (p.Pro382His) c.337C>A (n.337C>A) n.736C>A n.312-5160G>T n.471C>A n.488C>A c.455C>A (p.Pro152His) c.254C>A (p.Pro85His) c.1106-5160G>T (n.1106-5160G>T)
5	g.122070156G>A	CA360880340	LOX,SRFBP1	c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.336C>T (n.336C>T) n.735C>T n.312-5159G>A n.470C>T n.487C>T c.454C>T (p.Pro152Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.1106-5159G>A (n.1106-5159G>A)
5	g.122070156G>C	CA360880341	LOX,SRFBP1	c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.336C>G (n.336C>G) n.735C>G n.312-5159G>C n.470C>G n.487C>G c.454C>G (p.Pro152Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.1106-5159G>C (n.1106-5159G>C)
5	g.122070156G>T	CA360880342	LOX,SRFBP1	c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.336C>A (n.336C>A) n.735C>A n.312-5159G>T n.470C>A n.487C>A c.454C>A (p.Pro152Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.1106-5159G>T (n.1106-5159G>T)	gnomAD v4
5	g.122070157G>A	CA3383827	LOX,SRFBP1	c.1143C>T (p.Asn381=) c.335C>T (n.335C>T) n.734C>T n.312-5158G>A n.469C>T n.486C>T c.453C>T (p.Asn151=) c.252C>T (p.Asn84=) c.1106-5158G>A (n.1106-5158G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122070157G>C	CA360880343	LOX,SRFBP1	c.1143C>G (p.Asn381Lys) c.335C>G (n.335C>G) n.734C>G n.312-5158G>C n.469C>G n.486C>G c.453C>G (p.Asn151Lys) c.252C>G (p.Asn84Lys) c.1106-5158G>C (n.1106-5158G>C)
5	g.122070157G=	CA1578376304	LOX,SRFBP1	c.1143C= (p.Asn381=) c.335C= (n.335C=) n.734C= n.312-5158G= n.469C= n.486C= c.453C= (p.Asn151=) c.252C= (p.Asn84=) c.1106-5158G= (n.1106-5158G=)
5	g.122070157G>T	CA360880344	LOX,SRFBP1	c.1143C>A (p.Asn381Lys) c.335C>A (n.335C>A) n.734C>A n.312-5158G>T n.469C>A n.486C>A c.453C>A (p.Asn151Lys) c.252C>A (p.Asn84Lys) c.1106-5158G>T (n.1106-5158G>T)	gnomAD v4
5	g.122070158T>A	CA360880345	LOX,SRFBP1	c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.334A>T (n.334A>T) n.733A>T n.312-5157T>A n.468A>T n.485A>T c.452A>T (p.Asn151Ile) c.251A>T (p.Asn84Ile) c.1106-5157T>A (n.1106-5157T>A)
5	g.122070158T>C	CA360880346	LOX,SRFBP1	c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.334A>G (n.334A>G) n.733A>G n.312-5157T>C n.468A>G n.485A>G c.452A>G (p.Asn151Ser) c.251A>G (p.Asn84Ser) c.1106-5157T>C (n.1106-5157T>C)
5	g.122070158T>G	CA360880347	LOX,SRFBP1	c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.334A>C (n.334A>C) n.733A>C n.312-5157T>G n.468A>C n.485A>C c.452A>C (p.Asn151Thr) c.251A>C (p.Asn84Thr) c.1106-5157T>G (n.1106-5157T>G)
5	g.122070160del	CA2674996353	LOX,SRFBP1	c.1142del (p.Asn381ThrfsTer?) c.334del (n.334del) n.733del n.312-5155del n.468del n.485del c.452del (p.Asn151ThrfsTer?) c.251del (p.Asn84ThrfsTer?) c.1106-5155del (n.1106-5155del)	gnomAD v4
5	g.122070159T>A	CA360880350	LOX,SRFBP1	c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.333A>T (n.333A>T) n.732A>T n.312-5156T>A n.467A>T n.484A>T c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.1106-5156T>A (n.1106-5156T>A)
5	g.122070159T>C	CA360880348	LOX,SRFBP1	c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.333A>G (n.333A>G) n.732A>G n.312-5156T>C n.467A>G n.484A>G c.451A>G (p.Asn151Asp) c.250A>G (p.Asn84Asp) c.1106-5156T>C (n.1106-5156T>C)
5	g.122070159T>G	CA360880349	LOX,SRFBP1	c.1141A>C (p.Asn381His) c.333A>C (n.333A>C) n.732A>C n.312-5156T>G n.467A>C n.484A>C c.451A>C (p.Asn151His) c.250A>C (p.Asn84His) c.1106-5156T>G (n.1106-5156T>G)
5	g.122070160T>A	CA446049986	LOX,SRFBP1	c.1140A>T (p.Val380=) c.332A>T (n.332A>T) n.731A>T n.312-5155T>A n.466A>T n.483A>T c.450A>T (p.Val150=) c.249A>T (p.Val83=) c.1106-5155T>A (n.1106-5155T>A)
5	g.122070160T>C	CA3383828	LOX,SRFBP1	c.1140A>G (p.Val380=) c.332A>G (n.332A>G) n.731A>G n.312-5155T>C n.466A>G n.483A>G c.450A>G (p.Val150=) c.249A>G (p.Val83=) c.1106-5155T>C (n.1106-5155T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070160T>G	CA446049987	LOX,SRFBP1	c.1140A>C (p.Val380=) c.332A>C (n.332A>C) n.731A>C n.312-5155T>G n.466A>C n.483A>C c.450A>C (p.Val150=) c.249A>C (p.Val83=) c.1106-5155T>G (n.1106-5155T>G)
5	g.122070160T=	CA1578376305	LOX,SRFBP1	c.1140A= (p.Val380=) c.332A= (n.332A=) n.731A= n.312-5155T= n.466A= n.483A= c.450A= (p.Val150=) c.249A= (p.Val83=) c.1106-5155T= (n.1106-5155T=)
5	g.122070161A>C	CA360880351	LOX,SRFBP1	c.1139T>G (p.Val380Gly) c.331T>G (n.331T>G) n.730T>G n.312-5154A>C n.465T>G n.482T>G c.449T>G (p.Val150Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) c.1106-5154A>C (n.1106-5154A>C)
5	g.122070161A>G	CA360880352	LOX,SRFBP1	c.1139T>C (p.Val380Ala) c.331T>C (n.331T>C) n.730T>C n.312-5154A>G n.465T>C n.482T>C c.449T>C (p.Val150Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) c.1106-5154A>G (n.1106-5154A>G)
5	g.122070161A>T	CA360880353	LOX,SRFBP1	c.1139T>A (p.Val380Glu) c.331T>A (n.331T>A) n.730T>A n.312-5154A>T n.465T>A n.482T>A c.449T>A (p.Val150Glu) c.248T>A (p.Val83Glu) c.1106-5154A>T (n.1106-5154A>T)
5	g.122070161dup	CA2674996354	LOX,SRFBP1	c.1139dup (p.Asn381LysfsTer8) c.331dup (n.331dup) n.730dup n.312-5154dup n.465dup n.482dup c.449dup (p.Asn151LysfsTer8) c.248dup (p.Asn84LysfsTer8) c.1106-5154dup (n.1106-5154dup)	gnomAD v4
5	g.122070162C>A	CA360880354	LOX,SRFBP1	c.1138G>T (p.Val380Leu) c.330G>T (n.330G>T) n.729G>T n.312-5153C>A n.464G>T n.481G>T c.448G>T (p.Val150Leu) c.247G>T (p.Val83Leu) c.1106-5153C>A (n.1106-5153C>A)
5	g.122070162C>G	CA360880355	LOX,SRFBP1	c.1138G>C (p.Val380Leu) c.330G>C (n.330G>C) n.729G>C n.312-5153C>G n.464G>C n.481G>C c.448G>C (p.Val150Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) c.1106-5153C>G (n.1106-5153C>G)
5	g.122070162C>T	CA360880356	LOX,SRFBP1	c.1138G>A (p.Val380Ile) c.330G>A (n.330G>A) n.729G>A n.312-5153C>T n.464G>A n.481G>A c.448G>A (p.Val150Ile) c.247G>A (p.Val83Ile) c.1106-5153C>T (n.1106-5153C>T)
5	g.122070163A>C	CA360880357	LOX,SRFBP1	c.1137T>G (p.Ser379Arg) c.329T>G (n.329T>G) n.728T>G n.312-5152A>C n.463T>G n.480T>G c.447T>G (p.Ser149Arg) c.246T>G (p.Ser82Arg) c.1106-5152A>C (n.1106-5152A>C)
5	g.122070163A>G	CA446049988	LOX,SRFBP1	c.1137T>C (p.Ser379=) c.329T>C (n.329T>C) n.728T>C n.312-5152A>G n.463T>C n.480T>C c.447T>C (p.Ser149=) c.246T>C (p.Ser82=) c.1106-5152A>G (n.1106-5152A>G)	ClinVar
5	g.122070163A>T	CA360880358	LOX,SRFBP1	c.1137T>A (p.Ser379Arg) c.329T>A (n.329T>A) n.728T>A n.312-5152A>T n.463T>A n.480T>A c.447T>A (p.Ser149Arg) c.246T>A (p.Ser82Arg) c.1106-5152A>T (n.1106-5152A>T)
5	g.122070164C>A	CA360880359	LOX,SRFBP1	c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.328G>T (n.328G>T) n.727G>T n.312-5151C>A n.462G>T n.479G>T c.446G>T (p.Ser149Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) c.1106-5151C>A (n.1106-5151C>A)	gnomAD v4
5	g.122070164C>G	CA360880360	LOX,SRFBP1	c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.328G>C (n.328G>C) n.727G>C n.312-5151C>G n.462G>C n.479G>C c.446G>C (p.Ser149Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) c.1106-5151C>G (n.1106-5151C>G)
5	g.122070164C>T	CA360880361	LOX,SRFBP1	c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.328G>A (n.328G>A) n.727G>A n.312-5151C>T n.462G>A n.479G>A c.446G>A (p.Ser149Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) c.1106-5151C>T (n.1106-5151C>T)
5	g.122070165T>A	CA360880362	LOX,SRFBP1	c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.327A>T (n.327A>T) n.726A>T n.312-5150T>A n.461A>T n.478A>T c.445A>T (p.Ser149Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) c.1106-5150T>A (n.1106-5150T>A)	gnomAD v4
5	g.122070165T>C	CA360880363	LOX,SRFBP1	c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.327A>G (n.327A>G) n.726A>G n.312-5150T>C n.461A>G n.478A>G c.445A>G (p.Ser149Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) c.1106-5150T>C (n.1106-5150T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122070165T>G	CA3383829	LOX,SRFBP1	c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.327A>C (n.327A>C) n.726A>C n.312-5150T>G n.461A>C n.478A>C c.445A>C (p.Ser149Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) c.1106-5150T>G (n.1106-5150T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122070165T=	CA1578376306	LOX,SRFBP1	c.1135A= (p.Ser379=) c.327A= (n.327A=) n.726A= n.312-5150T= n.461A= n.478A= c.445A= (p.Ser149=) c.244A= (p.Ser82=) c.1106-5150T= (n.1106-5150T=)
5	g.122070166G>A	CA446049989	LOX,SRFBP1	c.1134C>T (p.Val378=) c.326C>T (n.326C>T) n.725C>T n.312-5149G>A n.460C>T n.477C>T c.444C>T (p.Val148=) c.243C>T (p.Val81=) c.1106-5149G>A (n.1106-5149G>A)
5	g.122070166G>C	CA446049990	LOX,SRFBP1	c.1134C>G (p.Val378=) c.326C>G (n.326C>G) n.725C>G n.312-5149G>C n.460C>G n.477C>G c.444C>G (p.Val148=) c.243C>G (p.Val81=) c.1106-5149G>C (n.1106-5149G>C)
5	g.122070166G>T	CA446049991	LOX,SRFBP1	c.1134C>A (p.Val378=) c.326C>A (n.326C>A) n.725C>A n.312-5149G>T n.460C>A n.477C>A c.444C>A (p.Val148=) c.243C>A (p.Val81=) c.1106-5149G>T (n.1106-5149G>T)	gnomAD v4
5	g.122070167A>C	CA360880365	LOX,SRFBP1	c.1133T>G (p.Val378Gly) c.325T>G (n.325T>G) n.724T>G n.312-5148A>C n.459T>G n.476T>G c.443T>G (p.Val148Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) c.1106-5148A>C (n.1106-5148A>C)
5	g.122070167A>G	CA360880364	LOX,SRFBP1	c.1133T>C (p.Val378Ala) c.325T>C (n.325T>C) n.724T>C n.312-5148A>G n.459T>C n.476T>C c.443T>C (p.Val148Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) c.1106-5148A>G (n.1106-5148A>G)
5	g.122070167A>T	CA360880366	LOX,SRFBP1	c.1133T>A (p.Val378Asp) c.325T>A (n.325T>A) n.724T>A n.312-5148A>T n.459T>A n.476T>A c.443T>A (p.Val148Asp) c.242T>A (p.Val81Asp) c.1106-5148A>T (n.1106-5148A>T)
5	g.122070168C>A	CA360880367	LOX,SRFBP1	c.1132G>T (p.Val378Phe) c.324G>T (n.324G>T) n.723G>T n.312-5147C>A n.458G>T n.475G>T c.442G>T (p.Val148Phe) c.241G>T (p.Val81Phe) c.1106-5147C>A (n.1106-5147C>A)
5	g.122070168C>G	CA360880368	LOX,SRFBP1	c.1132G>C (p.Val378Leu) c.324G>C (n.324G>C) n.723G>C n.312-5147C>G n.458G>C n.475G>C c.442G>C (p.Val148Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) c.1106-5147C>G (n.1106-5147C>G)	ClinVar
5	g.122070168C>T	CA360880369	LOX,SRFBP1	c.1132G>A (p.Val378Ile) c.324G>A (n.324G>A) n.723G>A n.312-5147C>T n.458G>A n.475G>A c.442G>A (p.Val148Ile) c.241G>A (p.Val81Ile) c.1106-5147C>T (n.1106-5147C>T)
5	g.122070169C>A	CA360880370	LOX,SRFBP1	c.1132-1G>T (n.1132-1G>T) c.324-1G>T (n.324-1G>T) n.723-1G>T n.312-5146C>A n.458-1G>T n.475-1G>T c.442-1G>T (n.442-1G>T) c.241-1G>T (n.241-1G>T) c.1106-5146C>A (n.1106-5146C>A)	gnomAD v4
5	g.122070169C>G	CA360880371	LOX,SRFBP1	c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) c.324-1G>C (n.324-1G>C) n.723-1G>C n.312-5146C>G n.458-1G>C n.475-1G>C c.442-1G>C (n.442-1G>C) c.241-1G>C (n.241-1G>C) c.1106-5146C>G (n.1106-5146C>G)
5	g.122070169C>T	CA360880372	LOX,SRFBP1	c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) c.324-1G>A (n.324-1G>A) n.723-1G>A n.312-5146C>T n.458-1G>A n.475-1G>A c.442-1G>A (n.442-1G>A) c.241-1G>A (n.241-1G>A) c.1106-5146C>T (n.1106-5146C>T)	gnomAD v4
5	g.122070170T>A	CA360880373	LOX,SRFBP1	c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) c.324-2A>T (n.324-2A>T) n.723-2A>T n.312-5145T>A n.458-2A>T n.475-2A>T c.442-2A>T (n.442-2A>T) c.241-2A>T (n.241-2A>T) c.1106-5145T>A (n.1106-5145T>A)	gnomAD v4
5	g.122070170T>C	CA360880374	LOX,SRFBP1	c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) c.324-2A>G (n.324-2A>G) n.723-2A>G n.312-5145T>C n.458-2A>G n.475-2A>G c.442-2A>G (n.442-2A>G) c.241-2A>G (n.241-2A>G) c.1106-5145T>C (n.1106-5145T>C)	gnomAD v4
5	g.122070170T>G	CA360880375	LOX,SRFBP1	c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) c.324-2A>C (n.324-2A>C) n.723-2A>C n.312-5145T>G n.458-2A>C n.475-2A>C c.442-2A>C (n.442-2A>C) c.241-2A>C (n.241-2A>C) c.1106-5145T>G (n.1106-5145T>G)
5	g.122070171G>A	CA1578376308	LOX,SRFBP1	c.1132-3C>T (n.1132-3C>T) c.324-3C>T (n.324-3C>T) n.723-3C>T n.312-5144G>A n.458-3C>T n.475-3C>T c.442-3C>T (n.442-3C>T) c.241-3C>T (n.241-3C>T) c.1106-5144G>A (n.1106-5144G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.122070171G=	CA1578376307	LOX,SRFBP1	c.1132-3C= (n.1132-3C=) c.324-3C= (n.324-3C=) n.723-3C= n.312-5144G= n.458-3C= n.475-3C= c.442-3C= (n.442-3C=) c.241-3C= (n.241-3C=) c.1106-5144G= (n.1106-5144G=)
5	g.122070171G>T	CA2674996355	LOX,SRFBP1	c.1132-3C>A (n.1132-3C>A) c.324-3C>A (n.324-3C>A) n.723-3C>A n.312-5144G>T n.458-3C>A n.475-3C>A c.442-3C>A (n.442-3C>A) c.241-3C>A (n.241-3C>A) c.1106-5144G>T (n.1106-5144G>T)	gnomAD v4
5	g.122070173del	CA2578388465	LOX,SRFBP1	c.1132-3del (n.1132-3del) c.324-3del (n.324-3del) n.723-3del n.312-5142del n.458-3del n.475-3del c.442-3del (n.442-3del) c.241-3del (n.241-3del) c.1106-5142del (n.1106-5142del)	gnomAD v4
5	g.122070172G>A	CA2674996356	LOX,SRFBP1	c.1132-4C>T (n.1132-4C>T) c.324-4C>T (n.324-4C>T) n.723-4C>T n.312-5143G>A n.458-4C>T n.475-4C>T c.442-4C>T (n.442-4C>T) c.241-4C>T (n.241-4C>T) c.1106-5143G>A (n.1106-5143G>A)	gnomAD v4
5	g.122070172G>T	CA2674996357	LOX,SRFBP1	c.1132-4C>A (n.1132-4C>A) c.324-4C>A (n.324-4C>A) n.723-4C>A n.312-5143G>T n.458-4C>A n.475-4C>A c.442-4C>A (n.442-4C>A) c.241-4C>A (n.241-4C>A) c.1106-5143G>T (n.1106-5143G>T)	gnomAD v4
5	g.122070173G>A	CA803031335	LOX,SRFBP1	c.1132-5C>T (n.1132-5C>T) c.324-5C>T (n.324-5C>T) n.723-5C>T n.312-5142G>A n.458-5C>T n.475-5C>T c.442-5C>T (n.442-5C>T) c.241-5C>T (n.241-5C>T) c.1106-5142G>A (n.1106-5142G>A)	ClinVar dbSNP
5	g.122070173G=	CA1578376309	LOX,SRFBP1	c.1132-5C= (n.1132-5C=) c.324-5C= (n.324-5C=) n.723-5C= n.312-5142G= n.458-5C= n.475-5C= c.442-5C= (n.442-5C=) c.241-5C= (n.241-5C=) c.1106-5142G= (n.1106-5142G=)
5	g.122070173G>T	CA2674996358	LOX,SRFBP1	c.1132-5C>A (n.1132-5C>A) c.324-5C>A (n.324-5C>A) n.723-5C>A n.312-5142G>T n.458-5C>A n.475-5C>A c.442-5C>A (n.442-5C>A) c.241-5C>A (n.241-5C>A) c.1106-5142G>T (n.1106-5142G>T)	gnomAD v4
5	g.122070174del	CA2674996359	LOX,SRFBP1	c.1132-6del (n.1132-6del) c.324-6del (n.324-6del) n.723-6del n.312-5141del n.458-6del n.475-6del c.442-6del (n.442-6del) c.241-6del (n.241-6del) c.1106-5141del (n.1106-5141del)	gnomAD v4
5	g.122070174C>A	CA803031341	LOX,SRFBP1	c.1132-6G>T (n.1132-6G>T) c.324-6G>T (n.324-6G>T) n.723-6G>T n.312-5141C>A n.458-6G>T n.475-6G>T c.442-6G>T (n.442-6G>T) c.241-6G>T (n.241-6G>T) c.1106-5141C>A (n.1106-5141C>A)	dbSNP
5	g.122070174C=	CA1578376310	LOX,SRFBP1	c.1132-6G= (n.1132-6G=) c.324-6G= (n.324-6G=) n.723-6G= n.312-5141C= n.458-6G= n.475-6G= c.442-6G= (n.442-6G=) c.241-6G= (n.241-6G=) c.1106-5141C= (n.1106-5141C=)
5	g.122070174C>G	CA2578388467	LOX,SRFBP1	c.1132-6G>C (n.1132-6G>C) c.324-6G>C (n.324-6G>C) n.723-6G>C n.312-5141C>G n.458-6G>C n.475-6G>C c.442-6G>C (n.442-6G>C) c.241-6G>C (n.241-6G>C) c.1106-5141C>G (n.1106-5141C>G)	gnomAD v4
5	g.122070174C>T	CA2674996360	LOX,SRFBP1	c.1132-6G>A (n.1132-6G>A) c.324-6G>A (n.324-6G>A) n.723-6G>A n.312-5141C>T n.458-6G>A n.475-6G>A c.442-6G>A (n.442-6G>A) c.241-6G>A (n.241-6G>A) c.1106-5141C>T (n.1106-5141C>T)	gnomAD v4
5	g.122070174_122070175del	CA2578388466	LOX,SRFBP1	c.1132-7_1132-6del (n.1132-7_1132-6del) c.324-7_324-6del (n.324-7_324-6del) n.723-7_723-6del n.312-5141_312-5140del n.458-7_458-6del n.475-7_475-6del c.442-7_442-6del (n.442-7_442-6del) c.241-7_241-6del (n.241-7_241-6del) c.1106-5141_1106-5140del (n.1106-5141_1106-5140del)
5	g.122070175A>G	CA2578388468	LOX,SRFBP1	c.1132-7T>C (n.1132-7T>C) c.324-7T>C (n.324-7T>C) n.723-7T>C n.312-5140A>G n.458-7T>C n.475-7T>C c.442-7T>C (n.442-7T>C) c.241-7T>C (n.241-7T>C) c.1106-5140A>G (n.1106-5140A>G)	gnomAD v4
5	g.122070175A>T	CA2674996361	LOX,SRFBP1	c.1132-7T>A (n.1132-7T>A) c.324-7T>A (n.324-7T>A) n.723-7T>A n.312-5140A>T n.458-7T>A n.475-7T>A c.442-7T>A (n.442-7T>A) c.241-7T>A (n.241-7T>A) c.1106-5140A>T (n.1106-5140A>T)	gnomAD v4
5	g.122070177C>A	CA2674996363	LOX,SRFBP1	c.1132-9G>T (n.1132-9G>T) c.324-9G>T (n.324-9G>T) n.723-9G>T n.312-5138C>A n.458-9G>T n.475-9G>T c.442-9G>T (n.442-9G>T) c.241-9G>T (n.241-9G>T) c.1106-5138C>A (n.1106-5138C>A)	gnomAD v4
5	g.122070177C>T	CA2674996362	LOX,SRFBP1	c.1132-9G>A (n.1132-9G>A) c.324-9G>A (n.324-9G>A) n.723-9G>A n.312-5138C>T n.458-9G>A n.475-9G>A c.442-9G>A (n.442-9G>A) c.241-9G>A (n.241-9G>A) c.1106-5138C>T (n.1106-5138C>T)	gnomAD v4
5	g.122070178A>T	CA2573052398	LOX,SRFBP1	c.1132-10T>A (n.1132-10T>A) c.324-10T>A (n.324-10T>A) n.723-10T>A n.312-5137A>T n.458-10T>A n.475-10T>A c.442-10T>A (n.442-10T>A) c.241-10T>A (n.241-10T>A) c.1106-5137A>T (n.1106-5137A>T)	ClinVar dbSNP
5	g.122070179C>A	CA2674996364	LOX,SRFBP1	c.1132-11G>T (n.1132-11G>T) c.324-11G>T (n.324-11G>T) n.723-11G>T n.312-5136C>A n.458-11G>T n.475-11G>T c.442-11G>T (n.442-11G>T) c.241-11G>T (n.241-11G>T) c.1106-5136C>A (n.1106-5136C>A)	gnomAD v4
5	g.122070179C=	CA1578376311	LOX,SRFBP1	c.1132-11G= (n.1132-11G=) c.324-11G= (n.324-11G=) n.723-11G= n.312-5136C= n.458-11G= n.475-11G= c.442-11G= (n.442-11G=) c.241-11G= (n.241-11G=) c.1106-5136C= (n.1106-5136C=)
5	g.122070179C>T	CA915196262	LOX,SRFBP1	c.1132-11G>A (n.1132-11G>A) c.324-11G>A (n.324-11G>A) n.723-11G>A n.312-5136C>T n.458-11G>A n.475-11G>A c.442-11G>A (n.442-11G>A) c.241-11G>A (n.241-11G>A) c.1106-5136C>T (n.1106-5136C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070180A>G	CA2674996365	LOX,SRFBP1	c.1132-12T>C (n.1132-12T>C) c.324-12T>C (n.324-12T>C) n.723-12T>C n.312-5135A>G n.458-12T>C n.475-12T>C c.442-12T>C (n.442-12T>C) c.241-12T>C (n.241-12T>C) c.1106-5135A>G (n.1106-5135A>G)	gnomAD v4
5	g.122070182A>G	CA2674996366	LOX,SRFBP1	c.1132-14T>C (n.1132-14T>C) c.324-14T>C (n.324-14T>C) n.723-14T>C n.312-5133A>G n.458-14T>C n.475-14T>C c.442-14T>C (n.442-14T>C) c.241-14T>C (n.241-14T>C) c.1106-5133A>G (n.1106-5133A>G)	gnomAD v4
5	g.122070183G>C	CA3383830	LOX,SRFBP1	c.1132-15C>G (n.1132-15C>G) c.324-15C>G (n.324-15C>G) n.723-15C>G n.312-5132G>C n.458-15C>G n.475-15C>G c.442-15C>G (n.442-15C>G) c.241-15C>G (n.241-15C>G) c.1106-5132G>C (n.1106-5132G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070183G=	CA1578376312	LOX,SRFBP1	c.1132-15C= (n.1132-15C=) c.324-15C= (n.324-15C=) n.723-15C= n.312-5132G= n.458-15C= n.475-15C= c.442-15C= (n.442-15C=) c.241-15C= (n.241-15C=) c.1106-5132G= (n.1106-5132G=)
5	g.122070183G>T	CA2674996367	LOX,SRFBP1	c.1132-15C>A (n.1132-15C>A) c.324-15C>A (n.324-15C>A) n.723-15C>A n.312-5132G>T n.458-15C>A n.475-15C>A c.442-15C>A (n.442-15C>A) c.241-15C>A (n.241-15C>A) c.1106-5132G>T (n.1106-5132G>T)	gnomAD v4
5	g.122070184A=	CA1578376313	LOX,SRFBP1	c.1132-16T= (n.1132-16T=) c.324-16T= (n.324-16T=) n.723-16T= n.312-5131A= n.458-16T= n.475-16T= c.442-16T= (n.442-16T=) c.241-16T= (n.241-16T=) c.1106-5131A= (n.1106-5131A=)
5	g.122070184A>C	CA2674996368	LOX,SRFBP1	c.1132-16T>G (n.1132-16T>G) c.324-16T>G (n.324-16T>G) n.723-16T>G n.312-5131A>C n.458-16T>G n.475-16T>G c.442-16T>G (n.442-16T>G) c.241-16T>G (n.241-16T>G) c.1106-5131A>C (n.1106-5131A>C)	gnomAD v4
5	g.122070184A>G	CA3383831	LOX,SRFBP1	c.1132-16T>C (n.1132-16T>C) c.324-16T>C (n.324-16T>C) n.723-16T>C n.312-5131A>G n.458-16T>C n.475-16T>C c.442-16T>C (n.442-16T>C) c.241-16T>C (n.241-16T>C) c.1106-5131A>G (n.1106-5131A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070184A>T	CA2674996369	LOX,SRFBP1	c.1132-16T>A (n.1132-16T>A) c.324-16T>A (n.324-16T>A) n.723-16T>A n.312-5131A>T n.458-16T>A n.475-16T>A c.442-16T>A (n.442-16T>A) c.241-16T>A (n.241-16T>A) c.1106-5131A>T (n.1106-5131A>T)	gnomAD v4
5	g.122070185G>A	CA3383832	LOX,SRFBP1	c.1132-17C>T (n.1132-17C>T) c.324-17C>T (n.324-17C>T) n.723-17C>T n.312-5130G>A n.458-17C>T n.475-17C>T c.442-17C>T (n.442-17C>T) c.241-17C>T (n.241-17C>T) c.1106-5130G>A (n.1106-5130G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070185G>C	CA1080936435	LOX,SRFBP1	c.1132-17C>G (n.1132-17C>G) c.324-17C>G (n.324-17C>G) n.723-17C>G n.312-5130G>C n.458-17C>G n.475-17C>G c.442-17C>G (n.442-17C>G) c.241-17C>G (n.241-17C>G) c.1106-5130G>C (n.1106-5130G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070185G=	CA1578376314	LOX,SRFBP1	c.1132-17C= (n.1132-17C=) c.324-17C= (n.324-17C=) n.723-17C= n.312-5130G= n.458-17C= n.475-17C= c.442-17C= (n.442-17C=) c.241-17C= (n.241-17C=) c.1106-5130G= (n.1106-5130G=)
5	g.122070185G>T	CA2578388469	LOX,SRFBP1	c.1132-17C>A (n.1132-17C>A) c.324-17C>A (n.324-17C>A) n.723-17C>A n.312-5130G>T n.458-17C>A n.475-17C>A c.442-17C>A (n.442-17C>A) c.241-17C>A (n.241-17C>A) c.1106-5130G>T (n.1106-5130G>T)	gnomAD v4
5	g.122070186T>C	CA562298830	LOX,SRFBP1	c.1132-18A>G (n.1132-18A>G) c.324-18A>G (n.324-18A>G) n.723-18A>G n.312-5129T>C n.458-18A>G n.475-18A>G c.442-18A>G (n.442-18A>G) c.241-18A>G (n.241-18A>G) c.1106-5129T>C (n.1106-5129T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122070186T=	CA1578376315	LOX,SRFBP1	c.1132-18A= (n.1132-18A=) c.324-18A= (n.324-18A=) n.723-18A= n.312-5129T= n.458-18A= n.475-18A= c.442-18A= (n.442-18A=) c.241-18A= (n.241-18A=) c.1106-5129T= (n.1106-5129T=)
5	g.122070187T>A	CA3383833	LOX,SRFBP1	c.1132-19A>T (n.1132-19A>T) c.324-19A>T (n.324-19A>T) n.723-19A>T n.312-5128T>A n.458-19A>T n.475-19A>T c.442-19A>T (n.442-19A>T) c.241-19A>T (n.241-19A>T) c.1106-5128T>A (n.1106-5128T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122070187T=	CA1578376316	LOX,SRFBP1	c.1132-19A= (n.1132-19A=) c.324-19A= (n.324-19A=) n.723-19A= n.312-5128T= n.458-19A= n.475-19A= c.442-19A= (n.442-19A=) c.241-19A= (n.241-19A=) c.1106-5128T= (n.1106-5128T=)
5	g.122070188C=	CA1578376317	LOX,SRFBP1	c.1132-20G= (n.1132-20G=) c.324-20G= (n.324-20G=) n.723-20G= n.312-5127C= n.458-20G= n.475-20G= c.442-20G= (n.442-20G=) c.241-20G= (n.241-20G=) c.1106-5127C= (n.1106-5127C=)
5	g.122070188C>T	CA1080936437	LOX,SRFBP1	c.1132-20G>A (n.1132-20G>A) c.324-20G>A (n.324-20G>A) n.723-20G>A n.312-5127C>T n.458-20G>A n.475-20G>A c.442-20G>A (n.442-20G>A) c.241-20G>A (n.241-20G>A) c.1106-5127C>T (n.1106-5127C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070189C>G	CA2674996370	LOX,SRFBP1	c.1132-21G>C (n.1132-21G>C) c.324-21G>C (n.324-21G>C) n.723-21G>C n.312-5126C>G n.458-21G>C n.475-21G>C c.442-21G>C (n.442-21G>C) c.241-21G>C (n.241-21G>C) c.1106-5126C>G (n.1106-5126C>G)	gnomAD v4
5	g.122070191C>A	CA2578388470	LOX,SRFBP1	c.1132-23G>T (n.1132-23G>T) c.324-23G>T (n.324-23G>T) n.723-23G>T n.312-5124C>A n.458-23G>T n.475-23G>T c.442-23G>T (n.442-23G>T) c.241-23G>T (n.241-23G>T) c.1106-5124C>A (n.1106-5124C>A)
5	g.122070191C=	CA1578376318	LOX,SRFBP1	c.1132-23G= (n.1132-23G=) c.324-23G= (n.324-23G=) n.723-23G= n.312-5124C= n.458-23G= n.475-23G= c.442-23G= (n.442-23G=) c.241-23G= (n.241-23G=) c.1106-5124C= (n.1106-5124C=)
5	g.122070191C>T	CA3383834	LOX,SRFBP1	c.1132-23G>A (n.1132-23G>A) c.324-23G>A (n.324-23G>A) n.723-23G>A n.312-5124C>T n.458-23G>A n.475-23G>A c.442-23G>A (n.442-23G>A) c.241-23G>A (n.241-23G>A) c.1106-5124C>T (n.1106-5124C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122070193G>A	CA3383835	LOX,SRFBP1	c.1132-25C>T (n.1132-25C>T) c.324-25C>T (n.324-25C>T) n.723-25C>T n.312-5122G>A n.458-25C>T n.475-25C>T c.442-25C>T (n.442-25C>T) c.241-25C>T (n.241-25C>T) c.1106-5122G>A (n.1106-5122G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070193G=	CA1578376319	LOX,SRFBP1	c.1132-25C= (n.1132-25C=) c.324-25C= (n.324-25C=) n.723-25C= n.312-5122G= n.458-25C= n.475-25C= c.442-25C= (n.442-25C=) c.241-25C= (n.241-25C=) c.1106-5122G= (n.1106-5122G=)
5	g.122070193G>T	CA2578388471	LOX,SRFBP1	c.1132-25C>A (n.1132-25C>A) c.324-25C>A (n.324-25C>A) n.723-25C>A n.312-5122G>T n.458-25C>A n.475-25C>A c.442-25C>A (n.442-25C>A) c.241-25C>A (n.241-25C>A) c.1106-5122G>T (n.1106-5122G>T)	gnomAD v4
5	g.122070194T>C	CA803031353	LOX,SRFBP1	c.1132-26A>G (n.1132-26A>G) c.324-26A>G (n.324-26A>G) n.723-26A>G n.312-5121T>C n.458-26A>G n.475-26A>G c.442-26A>G (n.442-26A>G) c.241-26A>G (n.241-26A>G) c.1106-5121T>C (n.1106-5121T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070194T=	CA1578376320	LOX,SRFBP1	c.1132-26A= (n.1132-26A=) c.324-26A= (n.324-26A=) n.723-26A= n.312-5121T= n.458-26A= n.475-26A= c.442-26A= (n.442-26A=) c.241-26A= (n.241-26A=) c.1106-5121T= (n.1106-5121T=)
5	g.122070196T>A	CA2674996371	LOX,SRFBP1	c.1132-28A>T (n.1132-28A>T) c.324-28A>T (n.324-28A>T) n.723-28A>T n.312-5119T>A n.458-28A>T n.475-28A>T c.442-28A>T (n.442-28A>T) c.241-28A>T (n.241-28A>T) c.1106-5119T>A (n.1106-5119T>A)	gnomAD v4
5	g.122070196T>C	CA3383836	LOX,SRFBP1	c.1132-28A>G (n.1132-28A>G) c.324-28A>G (n.324-28A>G) n.723-28A>G n.312-5119T>C n.458-28A>G n.475-28A>G c.442-28A>G (n.442-28A>G) c.241-28A>G (n.241-28A>G) c.1106-5119T>C (n.1106-5119T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122070196T=	CA1578376321	LOX,SRFBP1	c.1132-28A= (n.1132-28A=) c.324-28A= (n.324-28A=) n.723-28A= n.312-5119T= n.458-28A= n.475-28A= c.442-28A= (n.442-28A=) c.241-28A= (n.241-28A=) c.1106-5119T= (n.1106-5119T=)
5	g.122070200_122070205dup	CA2578388472	LOX,SRFBP1	c.1132-33_1132-28dup (n.1132-33_1132-28dup) c.324-33_324-28dup (n.324-33_324-28dup) n.723-33_723-28dup n.312-5115_312-5110dup n.458-33_458-28dup n.475-33_475-28dup c.442-33_442-28dup (n.442-33_442-28dup) c.241-33_241-28dup (n.241-33_241-28dup) c.1106-5115_1106-5110dup (n.1106-5115_1106-5110dup)
5	g.122070197T>C	CA2674996372	LOX,SRFBP1	c.1132-29A>G (n.1132-29A>G) c.324-29A>G (n.324-29A>G) n.723-29A>G n.312-5118T>C n.458-29A>G n.475-29A>G c.442-29A>G (n.442-29A>G) c.241-29A>G (n.241-29A>G) c.1106-5118T>C (n.1106-5118T>C)	gnomAD v4
5	g.122070199C>A	CA2674996373	LOX,SRFBP1	c.1132-31G>T (n.1132-31G>T) c.324-31G>T (n.324-31G>T) n.723-31G>T n.312-5116C>A n.458-31G>T n.475-31G>T c.442-31G>T (n.442-31G>T) c.241-31G>T (n.241-31G>T) c.1106-5116C>A (n.1106-5116C>A)	gnomAD v4
5	g.122070199C>T	CA2674996374	LOX,SRFBP1	c.1132-31G>A (n.1132-31G>A) c.324-31G>A (n.324-31G>A) n.723-31G>A n.312-5116C>T n.458-31G>A n.475-31G>A c.442-31G>A (n.442-31G>A) c.241-31G>A (n.241-31G>A) c.1106-5116C>T (n.1106-5116C>T)	gnomAD v4
5	g.122070200T>C	CA3383837	LOX,SRFBP1	c.1132-32A>G (n.1132-32A>G) c.324-32A>G (n.324-32A>G) n.723-32A>G n.312-5115T>C n.458-32A>G n.475-32A>G c.442-32A>G (n.442-32A>G) c.241-32A>G (n.241-32A>G) c.1106-5115T>C (n.1106-5115T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122070200T=	CA1578376322	LOX,SRFBP1	c.1132-32A= (n.1132-32A=) c.324-32A= (n.324-32A=) n.723-32A= n.312-5115T= n.458-32A= n.475-32A= c.442-32A= (n.442-32A=) c.241-32A= (n.241-32A=) c.1106-5115T= (n.1106-5115T=)
5	g.122070204del	CA2674996375	LOX,SRFBP1	c.1132-32del (n.1132-32del) c.324-32del (n.324-32del) n.723-32del n.312-5111del n.458-32del n.475-32del c.442-32del (n.442-32del) c.241-32del (n.241-32del) c.1106-5111del (n.1106-5111del)	gnomAD v4
5	g.122070202T>G	CA3383838	LOX,SRFBP1	c.1132-34A>C (n.1132-34A>C) c.324-34A>C (n.324-34A>C) n.723-34A>C n.312-5113T>G n.458-34A>C n.475-34A>C c.442-34A>C (n.442-34A>C) c.241-34A>C (n.241-34A>C) c.1106-5113T>G (n.1106-5113T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122070202T=	CA1578376323	LOX,SRFBP1	c.1132-34A= (n.1132-34A=) c.324-34A= (n.324-34A=) n.723-34A= n.312-5113T= n.458-34A= n.475-34A= c.442-34A= (n.442-34A=) c.241-34A= (n.241-34A=) c.1106-5113T= (n.1106-5113T=)
5	g.122070206C>A	CA2578388473	LOX,SRFBP1	c.1132-38G>T (n.1132-38G>T) c.324-38G>T (n.324-38G>T) n.723-38G>T n.312-5109C>A n.458-38G>T n.475-38G>T c.442-38G>T (n.442-38G>T) c.241-38G>T (n.241-38G>T) c.1106-5109C>A (n.1106-5109C>A)
5	g.122070206C=	CA1578376324	LOX,SRFBP1	c.1132-38G= (n.1132-38G=) c.324-38G= (n.324-38G=) n.723-38G= n.312-5109C= n.458-38G= n.475-38G= c.442-38G= (n.442-38G=) c.241-38G= (n.241-38G=) c.1106-5109C= (n.1106-5109C=)
5	g.122070206C>T	CA803031357	LOX,SRFBP1	c.1132-38G>A (n.1132-38G>A) c.324-38G>A (n.324-38G>A) n.723-38G>A n.312-5109C>T n.458-38G>A n.475-38G>A c.442-38G>A (n.442-38G>A) c.241-38G>A (n.241-38G>A) c.1106-5109C>T (n.1106-5109C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070207A=	CA1578376325	LOX,SRFBP1	c.1132-39T= (n.1132-39T=) c.324-39T= (n.324-39T=) n.723-39T= n.312-5108A= n.458-39T= n.475-39T= c.442-39T= (n.442-39T=) c.241-39T= (n.241-39T=) c.1106-5108A= (n.1106-5108A=)
5	g.122070207A>G	CA1080936441	LOX,SRFBP1	c.1132-39T>C (n.1132-39T>C) c.324-39T>C (n.324-39T>C) n.723-39T>C n.312-5108A>G n.458-39T>C n.475-39T>C c.442-39T>C (n.442-39T>C) c.241-39T>C (n.241-39T>C) c.1106-5108A>G (n.1106-5108A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070207A>T	CA2674996376	LOX,SRFBP1	c.1132-39T>A (n.1132-39T>A) c.324-39T>A (n.324-39T>A) n.723-39T>A n.312-5108A>T n.458-39T>A n.475-39T>A c.442-39T>A (n.442-39T>A) c.241-39T>A (n.241-39T>A) c.1106-5108A>T (n.1106-5108A>T)	gnomAD v4
5	g.122070208T>C	CA125945866	LOX,SRFBP1	c.1132-40A>G (n.1132-40A>G) c.324-40A>G (n.324-40A>G) n.723-40A>G n.312-5107T>C n.458-40A>G n.475-40A>G c.442-40A>G (n.442-40A>G) c.241-40A>G (n.241-40A>G) c.1106-5107T>C (n.1106-5107T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122070208T=	CA1578376326	LOX,SRFBP1	c.1132-40A= (n.1132-40A=) c.324-40A= (n.324-40A=) n.723-40A= n.312-5107T= n.458-40A= n.475-40A= c.442-40A= (n.442-40A=) c.241-40A= (n.241-40A=) c.1106-5107T= (n.1106-5107T=)
5	g.122070210G>T	CA2674996377	LOX,SRFBP1	c.1132-42C>A (n.1132-42C>A) c.324-42C>A (n.324-42C>A) n.723-42C>A n.312-5105G>T n.458-42C>A n.475-42C>A c.442-42C>A (n.442-42C>A) c.241-42C>A (n.241-42C>A) c.1106-5105G>T (n.1106-5105G>T)	gnomAD v4
5	g.122070212G>C	CA1578376328	LOX,SRFBP1	c.1132-44C>G (n.1132-44C>G) c.324-44C>G (n.324-44C>G) n.723-44C>G n.312-5103G>C n.458-44C>G n.475-44C>G c.442-44C>G (n.442-44C>G) c.241-44C>G (n.241-44C>G) c.1106-5103G>C (n.1106-5103G>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.122070212G=	CA1578376327	LOX,SRFBP1	c.1132-44C= (n.1132-44C=) c.324-44C= (n.324-44C=) n.723-44C= n.312-5103G= n.458-44C= n.475-44C= c.442-44C= (n.442-44C=) c.241-44C= (n.241-44C=) c.1106-5103G= (n.1106-5103G=)
5	g.122070212G>T	CA2578388474	LOX,SRFBP1	c.1132-44C>A (n.1132-44C>A) c.324-44C>A (n.324-44C>A) n.723-44C>A n.312-5103G>T n.458-44C>A n.475-44C>A c.442-44C>A (n.442-44C>A) c.241-44C>A (n.241-44C>A) c.1106-5103G>T (n.1106-5103G>T)
5	g.122070213C>A	CA2674996378	LOX,SRFBP1	c.1132-45G>T (n.1132-45G>T) c.324-45G>T (n.324-45G>T) n.723-45G>T n.312-5102C>A n.458-45G>T n.475-45G>T c.442-45G>T (n.442-45G>T) c.241-45G>T (n.241-45G>T) c.1106-5102C>A (n.1106-5102C>A)	gnomAD v4
5	g.122070213C=	CA1578376329	LOX,SRFBP1	c.1132-45G= (n.1132-45G=) c.324-45G= (n.324-45G=) n.723-45G= n.312-5102C= n.458-45G= n.475-45G= c.442-45G= (n.442-45G=) c.241-45G= (n.241-45G=) c.1106-5102C= (n.1106-5102C=)
5	g.122070213C>G	CA803031358	LOX,SRFBP1	c.1132-45G>C (n.1132-45G>C) c.324-45G>C (n.324-45G>C) n.723-45G>C n.312-5102C>G n.458-45G>C n.475-45G>C c.442-45G>C (n.442-45G>C) c.241-45G>C (n.241-45G>C) c.1106-5102C>G (n.1106-5102C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070214T>A	CA2674996379	LOX,SRFBP1	c.1132-46A>T (n.1132-46A>T) c.324-46A>T (n.324-46A>T) n.723-46A>T n.312-5101T>A n.458-46A>T n.475-46A>T c.442-46A>T (n.442-46A>T) c.241-46A>T (n.241-46A>T) c.1106-5101T>A (n.1106-5101T>A)	gnomAD v4
5	g.122070214T>C	CA1080936442	LOX,SRFBP1	c.1132-46A>G (n.1132-46A>G) c.324-46A>G (n.324-46A>G) n.723-46A>G n.312-5101T>C n.458-46A>G n.475-46A>G c.442-46A>G (n.442-46A>G) c.241-46A>G (n.241-46A>G) c.1106-5101T>C (n.1106-5101T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122070214T=	CA1578376330	LOX,SRFBP1	c.1132-46A= (n.1132-46A=) c.324-46A= (n.324-46A=) n.723-46A= n.312-5101T= n.458-46A= n.475-46A= c.442-46A= (n.442-46A=) c.241-46A= (n.241-46A=) c.1106-5101T= (n.1106-5101T=)

Number of alleles fetched