Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.122070081_122070087delCA2573138668LOX,SRFBP1c.1214_1220del (p.His405ArgfsTer21)
c.*406_*412del (n.*406_*412del)
n.805_811del
n.312-5234_312-5228del
n.540_546del
n.557_563del
c.524_530del (p.His175ArgfsTer21)
c.323_329del (p.His108ArgfsTer21)
c.1106-5234_1106-5228del (n.1106-5234_1106-5228del)
 ClinVar dbSNP
5g.122070086T>ACA360880187LOX,SRFBP1c.1214A>T (p.His405Leu)
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.805A>T
n.312-5229T>A
n.540A>T
n.557A>T
c.524A>T (p.His175Leu)
c.323A>T (p.His108Leu)
c.1106-5229T>A (n.1106-5229T>A)
5g.122070086T>CCA360880188LOX,SRFBP1c.1214A>G (p.His405Arg)
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.805A>G
n.312-5229T>C
n.540A>G
n.557A>G
c.524A>G (p.His175Arg)
c.323A>G (p.His108Arg)
c.1106-5229T>C (n.1106-5229T>C)
5g.122070086T>GCA360880186LOX,SRFBP1c.1214A>C (p.His405Pro)
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.805A>C
n.312-5229T>G
n.540A>C
n.557A>C
c.524A>C (p.His175Pro)
c.323A>C (p.His108Pro)
c.1106-5229T>G (n.1106-5229T>G)
5g.122070087G>ACA3383816LOX,SRFBP1c.1213C>T (p.His405Tyr)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.804C>T
n.312-5228G>A
n.539C>T
n.556C>T
c.523C>T (p.His175Tyr)
c.322C>T (p.His108Tyr)
c.1106-5228G>A (n.1106-5228G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.122070087G>CCA360880189LOX,SRFBP1c.1213C>G (p.His405Asp)
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.804C>G
n.312-5228G>C
n.539C>G
n.556C>G
c.523C>G (p.His175Asp)
c.322C>G (p.His108Asp)
c.1106-5228G>C (n.1106-5228G>C)
5g.122070087G=CA1578376277LOX,SRFBP1c.1213C= (p.His405=)
c.*405C= (n.*405C=)
n.804C=
n.312-5228G=
n.539C=
n.556C=
c.523C= (p.His175=)
c.322C= (p.His108=)
c.1106-5228G= (n.1106-5228G=)
5g.122070087G>TCA360880190LOX,SRFBP1c.1213C>A (p.His405Asn)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.804C>A
n.312-5228G>T
n.539C>A
n.556C>A
c.523C>A (p.His175Asn)
c.322C>A (p.His108Asn)
c.1106-5228G>T (n.1106-5228G>T)
5g.122070088T>ACA446049945LOX,SRFBP1c.1212A>T (p.Gly404=)
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.803A>T
n.312-5227T>A
n.538A>T
n.555A>T
c.522A>T (p.Gly174=)
c.321A>T (p.Gly107=)
c.1106-5227T>A (n.1106-5227T>A)
5g.122070088T>CCA446049944LOX,SRFBP1c.1212A>G (p.Gly404=)
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.803A>G
n.312-5227T>C
n.538A>G
n.555A>G
c.522A>G (p.Gly174=)
c.321A>G (p.Gly107=)
c.1106-5227T>C (n.1106-5227T>C)
5g.122070088T>GCA446049943LOX,SRFBP1c.1212A>C (p.Gly404=)
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.803A>C
n.312-5227T>G
n.538A>C
n.555A>C
c.522A>C (p.Gly174=)
c.321A>C (p.Gly107=)
c.1106-5227T>G (n.1106-5227T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070088T=CA1578376278LOX,SRFBP1c.1212A= (p.Gly404=)
c.*404A= (n.*404A=)
n.803A=
n.312-5227T=
n.538A=
n.555A=
c.522A= (p.Gly174=)
c.321A= (p.Gly107=)
c.1106-5227T= (n.1106-5227T=)
5g.122070089C>ACA360880191LOX,SRFBP1c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.802G>T
n.312-5226C>A
n.537G>T
n.554G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.1106-5226C>A (n.1106-5226C>A)
5g.122070089C>GCA360880192LOX,SRFBP1c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.802G>C
n.312-5226C>G
n.537G>C
n.554G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.1106-5226C>G (n.1106-5226C>G)
5g.122070089C>TCA360880193LOX,SRFBP1c.1211G>A (p.Gly404Glu)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.802G>A
n.312-5226C>T
n.537G>A
n.554G>A
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.1106-5226C>T (n.1106-5226C>T)
5g.122070090C>ACA360880194LOX,SRFBP1c.1210G>T (p.Gly404Ter)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.801G>T
n.312-5225C>A
n.536G>T
n.553G>T
c.520G>T (p.Gly174Ter)
c.319G>T (p.Gly107Ter)
c.1106-5225C>A (n.1106-5225C>A)
5g.122070090C>GCA360880195LOX,SRFBP1c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.801G>C
n.312-5225C>G
n.536G>C
n.553G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.1106-5225C>G (n.1106-5225C>G)
5g.122070090C>TCA360880196LOX,SRFBP1c.1210G>A (p.Gly404Arg)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.801G>A
n.312-5225C>T
n.536G>A
n.553G>A
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.1106-5225C>T (n.1106-5225C>T)
5g.122070091T>ACA446049946LOX,SRFBP1c.1209A>T (p.Thr403=)
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.800A>T
n.312-5224T>A
n.535A>T
n.552A>T
c.519A>T (p.Thr173=)
c.318A>T (p.Thr106=)
c.1106-5224T>A (n.1106-5224T>A)
5g.122070091T>CCA446049947LOX,SRFBP1c.1209A>G (p.Thr403=)
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.800A>G
n.312-5224T>C
n.535A>G
n.552A>G
c.519A>G (p.Thr173=)
c.318A>G (p.Thr106=)
c.1106-5224T>C (n.1106-5224T>C)
 dbSNP
5g.122070091T>GCA125945726LOX,SRFBP1c.1209A>C (p.Thr403=)
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.800A>C
n.312-5224T>G
n.535A>C
n.552A>C
c.519A>C (p.Thr173=)
c.318A>C (p.Thr106=)
c.1106-5224T>G (n.1106-5224T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070091T=CA1578376279LOX,SRFBP1c.1209A= (p.Thr403=)
c.*401A= (n.*401A=)
n.800A=
n.312-5224T=
n.535A=
n.552A=
c.519A= (p.Thr173=)
c.318A= (p.Thr106=)
c.1106-5224T= (n.1106-5224T=)
5g.122070092G>ACA3383817LOX,SRFBP1c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.799C>T
n.312-5223G>A
n.534C>T
n.551C>T
c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.1106-5223G>A (n.1106-5223G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.122070092G>CCA360880197LOX,SRFBP1c.1208C>G (p.Thr403Arg)
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.799C>G
n.312-5223G>C
n.534C>G
n.551C>G
c.518C>G (p.Thr173Arg)
c.317C>G (p.Thr106Arg)
c.1106-5223G>C (n.1106-5223G>C)
5g.122070092G=CA1578376280LOX,SRFBP1c.1208C= (p.Thr403=)
c.*400C= (n.*400C=)
n.799C=
n.312-5223G=
n.534C=
n.551C=
c.518C= (p.Thr173=)
c.317C= (p.Thr106=)
c.1106-5223G= (n.1106-5223G=)
5g.122070092G>TCA360880198LOX,SRFBP1c.1208C>A (p.Thr403Lys)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.799C>A
n.312-5223G>T
n.534C>A
n.551C>A
c.518C>A (p.Thr173Lys)
c.317C>A (p.Thr106Lys)
c.1106-5223G>T (n.1106-5223G>T)
5g.122070093T>ACA360880199LOX,SRFBP1c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.798A>T
n.312-5222T>A
n.533A>T
n.550A>T
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.1106-5222T>A (n.1106-5222T>A)
5g.122070093T>CCA3383818LOX,SRFBP1c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.798A>G
n.312-5222T>C
n.533A>G
n.550A>G
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.1106-5222T>C (n.1106-5222T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070093T>GCA360880200LOX,SRFBP1c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.798A>C
n.312-5222T>G
n.533A>C
n.550A>C
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.1106-5222T>G (n.1106-5222T>G)
5g.122070093T=CA1578376281LOX,SRFBP1c.1207A= (p.Thr403=)
c.*399A= (n.*399A=)
n.798A=
n.312-5222T=
n.533A=
n.550A=
c.517A= (p.Thr173=)
c.316A= (p.Thr106=)
c.1106-5222T= (n.1106-5222T=)
5g.122070094G>ACA125945733LOX,SRFBP1c.1206C>T (p.Tyr402=)
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.797C>T
n.312-5221G>A
n.532C>T
n.549C>T
c.516C>T (p.Tyr172=)
c.315C>T (p.Tyr105=)
c.1106-5221G>A (n.1106-5221G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122070094G>CCA360880201LOX,SRFBP1c.1206C>G (p.Tyr402Ter)
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.797C>G
n.312-5221G>C
n.532C>G
n.549C>G
c.516C>G (p.Tyr172Ter)
c.315C>G (p.Tyr105Ter)
c.1106-5221G>C (n.1106-5221G>C)
5g.122070094G=CA1578376282LOX,SRFBP1c.1206C= (p.Tyr402=)
c.*398C= (n.*398C=)
n.797C=
n.312-5221G=
n.532C=
n.549C=
c.516C= (p.Tyr172=)
c.315C= (p.Tyr105=)
c.1106-5221G= (n.1106-5221G=)
5g.122070094G>TCA360880202LOX,SRFBP1c.1206C>A (p.Tyr402Ter)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.797C>A
n.312-5221G>T
n.532C>A
n.549C>A
c.516C>A (p.Tyr172Ter)
c.315C>A (p.Tyr105Ter)
c.1106-5221G>T (n.1106-5221G>T)
5g.122070095T>ACA360880203LOX,SRFBP1c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.796A>T
n.312-5220T>A
n.531A>T
n.548A>T
c.515A>T (p.Tyr172Phe)
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
c.1106-5220T>A (n.1106-5220T>A)
5g.122070095T>CCA360880204LOX,SRFBP1c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.796A>G
n.312-5220T>C
n.531A>G
n.548A>G
c.515A>G (p.Tyr172Cys)
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
c.1106-5220T>C (n.1106-5220T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122070095T>GCA360880205LOX,SRFBP1c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.796A>C
n.312-5220T>G
n.531A>C
n.548A>C
c.515A>C (p.Tyr172Ser)
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
c.1106-5220T>G (n.1106-5220T>G)
5g.122070095T=CA1578376283LOX,SRFBP1c.1205A= (p.Tyr402=)
c.*397A= (n.*397A=)
n.796A=
n.312-5220T=
n.531A=
n.548A=
c.515A= (p.Tyr172=)
c.314A= (p.Tyr105=)
c.1106-5220T= (n.1106-5220T=)
5g.122070096A>CCA360880206LOX,SRFBP1c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.795T>G
n.312-5219A>C
n.530T>G
n.547T>G
c.514T>G (p.Tyr172Asp)
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
c.1106-5219A>C (n.1106-5219A>C)
5g.122070096A>GCA360880207LOX,SRFBP1c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.795T>C
n.312-5219A>G
n.530T>C
n.547T>C
c.514T>C (p.Tyr172His)
c.313T>C (p.Tyr105His)
c.1106-5219A>G (n.1106-5219A>G)
5g.122070096A>TCA360880208LOX,SRFBP1c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.795T>A
n.312-5219A>T
n.530T>A
n.547T>A
c.514T>A (p.Tyr172Asn)
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
c.1106-5219A>T (n.1106-5219A>T)
5g.122070097G>ACA446049948LOX,SRFBP1c.1203C>T (p.Arg401=)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.794C>T
n.312-5218G>A
n.529C>T
n.546C>T
c.513C>T (p.Arg171=)
c.312C>T (p.Arg104=)
c.1106-5218G>A (n.1106-5218G>A)
5g.122070097G>CCA446049949LOX,SRFBP1c.1203C>G (p.Arg401=)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.794C>G
n.312-5218G>C
n.529C>G
n.546C>G
c.513C>G (p.Arg171=)
c.312C>G (p.Arg104=)
c.1106-5218G>C (n.1106-5218G>C)
5g.122070097G>TCA446049950LOX,SRFBP1c.1203C>A (p.Arg401=)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.794C>A
n.312-5218G>T
n.529C>A
n.546C>A
c.513C>A (p.Arg171=)
c.312C>A (p.Arg104=)
c.1106-5218G>T (n.1106-5218G>T)
5g.122070098C>ACA360880209LOX,SRFBP1c.1202G>T (p.Arg401Leu)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.793G>T
n.312-5217C>A
n.528G>T
n.545G>T
c.512G>T (p.Arg171Leu)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.1106-5217C>A (n.1106-5217C>A)
5g.122070098C=CA1578376284LOX,SRFBP1c.1202G= (p.Arg401=)
c.*394G= (n.*394G=)
n.793G=
n.312-5217C=
n.528G=
n.545G=
c.512G= (p.Arg171=)
c.311G= (p.Arg104=)
c.1106-5217C= (n.1106-5217C=)
5g.122070098C>GCA360880210LOX,SRFBP1c.1202G>C (p.Arg401Pro)
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.793G>C
n.312-5217C>G
n.528G>C
n.545G>C
c.512G>C (p.Arg171Pro)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.1106-5217C>G (n.1106-5217C>G)
5g.122070098C>TCA360880211LOX,SRFBP1c.1202G>A (p.Arg401His)
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.793G>A
n.312-5217C>T
n.528G>A
n.545G>A
c.512G>A (p.Arg171His)
c.311G>A (p.Arg104His)
c.1106-5217C>T (n.1106-5217C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122070099G>ACA3383819LOX,SRFBP1c.1201C>T (p.Arg401Cys)
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.792C>T
n.312-5216G>A
n.527C>T
n.544C>T
c.511C>T (p.Arg171Cys)
c.310C>T (p.Arg104Cys)
c.1106-5216G>A (n.1106-5216G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.122070099G>CCA360880212LOX,SRFBP1c.1201C>G (p.Arg401Gly)
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.792C>G
n.312-5216G>C
n.527C>G
n.544C>G
c.511C>G (p.Arg171Gly)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.1106-5216G>C (n.1106-5216G>C)
 gnomAD v4
5g.122070099G=CA1578376285LOX,SRFBP1c.1201C= (p.Arg401=)
c.*393C= (n.*393C=)
n.792C=
n.312-5216G=
n.527C=
n.544C=
c.511C= (p.Arg171=)
c.310C= (p.Arg104=)
c.1106-5216G= (n.1106-5216G=)
5g.122070099G>TCA360880213LOX,SRFBP1c.1201C>A (p.Arg401Ser)
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.792C>A
n.312-5216G>T
n.527C>A
n.544C>A
c.511C>A (p.Arg171Ser)
c.310C>A (p.Arg104Ser)
c.1106-5216G>T (n.1106-5216G>T)
5g.122070100A>CCA360880214LOX,SRFBP1c.1200T>G (p.Ile400Met)
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.791T>G
n.312-5215A>C
n.526T>G
n.543T>G
c.510T>G (p.Ile170Met)
c.309T>G (p.Ile103Met)
c.1106-5215A>C (n.1106-5215A>C)
5g.122070100A>GCA446049951LOX,SRFBP1c.1200T>C (p.Ile400=)
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.791T>C
n.312-5215A>G
n.526T>C
n.543T>C
c.510T>C (p.Ile170=)
c.309T>C (p.Ile103=)
c.1106-5215A>G (n.1106-5215A>G)
5g.122070100A>TCA446049952LOX,SRFBP1c.1200T>A (p.Ile400=)
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.791T>A
n.312-5215A>T
n.526T>A
n.543T>A
c.510T>A (p.Ile170=)
c.309T>A (p.Ile103=)
c.1106-5215A>T (n.1106-5215A>T)
5g.122070101A>CCA360880215LOX,SRFBP1c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.790T>G
n.312-5214A>C
n.525T>G
n.542T>G
c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.1106-5214A>C (n.1106-5214A>C)
5g.122070101A>GCA360880217LOX,SRFBP1c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.790T>C
n.312-5214A>G
n.525T>C
n.542T>C
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.1106-5214A>G (n.1106-5214A>G)
5g.122070101A>TCA360880216LOX,SRFBP1c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.790T>A
n.312-5214A>T
n.525T>A
n.542T>A
c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.1106-5214A>T (n.1106-5214A>T)
5g.122070102T>ACA360880218LOX,SRFBP1c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.789A>T
n.312-5213T>A
n.524A>T
n.541A>T
c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.1106-5213T>A (n.1106-5213T>A)
5g.122070102T>CCA360880219LOX,SRFBP1c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.789A>G
n.312-5213T>C
n.524A>G
n.541A>G
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.1106-5213T>C (n.1106-5213T>C)
5g.122070102T>GCA360880220LOX,SRFBP1c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.789A>C
n.312-5213T>G
n.524A>C
n.541A>C
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.1106-5213T>G (n.1106-5213T>G)
5g.122070103G>ACA446049953LOX,SRFBP1c.1197C>T (p.Asp399=)
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.788C>T
n.312-5212G>A
n.523C>T
n.540C>T
c.507C>T (p.Asp169=)
c.306C>T (p.Asp102=)
c.1106-5212G>A (n.1106-5212G>A)
5g.122070103G>CCA360880221LOX,SRFBP1c.1197C>G (p.Asp399Glu)
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.788C>G
n.312-5212G>C
n.523C>G
n.540C>G
c.507C>G (p.Asp169Glu)
c.306C>G (p.Asp102Glu)
c.1106-5212G>C (n.1106-5212G>C)
5g.122070103G>TCA360880222LOX,SRFBP1c.1197C>A (p.Asp399Glu)
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.788C>A
n.312-5212G>T
n.523C>A
n.540C>A
c.507C>A (p.Asp169Glu)
c.306C>A (p.Asp102Glu)
c.1106-5212G>T (n.1106-5212G>T)
5g.122070104T>ACA360880225LOX,SRFBP1c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.787A>T
n.312-5211T>A
n.522A>T
n.539A>T
c.506A>T (p.Asp169Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.1106-5211T>A (n.1106-5211T>A)
5g.122070104T>CCA360880224LOX,SRFBP1c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.787A>G
n.312-5211T>C
n.522A>G
n.539A>G
c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.1106-5211T>C (n.1106-5211T>C)
5g.122070104T>GCA360880223LOX,SRFBP1c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.787A>C
n.312-5211T>G
n.522A>C
n.539A>C
c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.1106-5211T>G (n.1106-5211T>G)
5g.122070105C>ACA360880226LOX,SRFBP1c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.786G>T
n.312-5210C>A
n.521G>T
n.538G>T
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.1106-5210C>A (n.1106-5210C>A)
5g.122070105C>GCA360880227LOX,SRFBP1c.1195G>C (p.Asp399His)
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.786G>C
n.312-5210C>G
n.521G>C
n.538G>C
c.505G>C (p.Asp169His)
c.304G>C (p.Asp102His)
c.1106-5210C>G (n.1106-5210C>G)
5g.122070105C>TCA360880228LOX,SRFBP1c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.786G>A
n.312-5210C>T
n.521G>A
n.538G>A
c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.1106-5210C>T (n.1106-5210C>T)
5g.122070106A=CA1578376286LOX,SRFBP1c.1194T= (p.Cys398=)
c.*386T= (n.*386T=)
n.785T=
n.312-5209A=
n.520T=
n.537T=
c.504T= (p.Cys168=)
c.303T= (p.Cys101=)
c.1106-5209A= (n.1106-5209A=)
5g.122070106A>CCA360880229LOX,SRFBP1c.1194T>G (p.Cys398Trp)
c.*386T>G (n.*386T>G)
n.785T>G
n.312-5209A>C
n.520T>G
n.537T>G
c.504T>G (p.Cys168Trp)
c.303T>G (p.Cys101Trp)
c.1106-5209A>C (n.1106-5209A>C)
 gnomAD v4
5g.122070106A>GCA3383820LOX,SRFBP1c.1194T>C (p.Cys398=)
c.*386T>C (n.*386T>C)
n.785T>C
n.312-5209A>G
n.520T>C
n.537T>C
c.504T>C (p.Cys168=)
c.303T>C (p.Cys101=)
c.1106-5209A>G (n.1106-5209A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122070106A>TCA360880230LOX,SRFBP1c.1194T>A (p.Cys398Ter)
c.*386T>A (n.*386T>A)
n.785T>A
n.312-5209A>T
n.520T>A
n.537T>A
c.504T>A (p.Cys168Ter)
c.303T>A (p.Cys101Ter)
c.1106-5209A>T (n.1106-5209A>T)
5g.122070107C>ACA360880231LOX,SRFBP1c.1193G>T (p.Cys398Phe)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.784G>T
n.312-5208C>A
n.519G>T
n.536G>T
c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.302G>T (p.Cys101Phe)
c.1106-5208C>A (n.1106-5208C>A)
5g.122070107C>GCA360880233LOX,SRFBP1c.1193G>C (p.Cys398Ser)
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.784G>C
n.312-5208C>G
n.519G>C
n.536G>C
c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.302G>C (p.Cys101Ser)
c.1106-5208C>G (n.1106-5208C>G)
5g.122070107C>TCA360880232LOX,SRFBP1c.1193G>A (p.Cys398Tyr)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.784G>A
n.312-5208C>T
n.519G>A
n.536G>A
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.302G>A (p.Cys101Tyr)
c.1106-5208C>T (n.1106-5208C>T)
5g.122070108A>CCA360880234LOX,SRFBP1c.1192T>G (p.Cys398Gly)
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.783T>G
n.312-5207A>C
n.518T>G
n.535T>G
c.502T>G (p.Cys168Gly)
c.301T>G (p.Cys101Gly)
c.1106-5207A>C (n.1106-5207A>C)
5g.122070108A>GCA360880235LOX,SRFBP1c.1192T>C (p.Cys398Arg)
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.783T>C
n.312-5207A>G
n.518T>C
n.535T>C
c.502T>C (p.Cys168Arg)
c.301T>C (p.Cys101Arg)
c.1106-5207A>G (n.1106-5207A>G)
5g.122070108A>TCA360880236LOX,SRFBP1c.1192T>A (p.Cys398Ser)
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.783T>A
n.312-5207A>T
n.518T>A
n.535T>A
c.502T>A (p.Cys168Ser)
c.301T>A (p.Cys101Ser)
c.1106-5207A>T (n.1106-5207A>T)
5g.122070109G>ACA446049954LOX,SRFBP1c.1191C>T (p.Arg397=)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.782C>T
n.312-5206G>A
n.517C>T
n.534C>T
c.501C>T (p.Arg167=)
c.300C>T (p.Arg100=)
c.1106-5206G>A (n.1106-5206G>A)
5g.122070109G>CCA446049955LOX,SRFBP1c.1191C>G (p.Arg397=)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.782C>G
n.312-5206G>C
n.517C>G
n.534C>G
c.501C>G (p.Arg167=)
c.300C>G (p.Arg100=)
c.1106-5206G>C (n.1106-5206G>C)
5g.122070109G=CA1578376287LOX,SRFBP1c.1191C= (p.Arg397=)
c.*383C= (n.*383C=)
n.782C=
n.312-5206G=
n.517C=
n.534C=
c.501C= (p.Arg167=)
c.300C= (p.Arg100=)
c.1106-5206G= (n.1106-5206G=)
5g.122070109G>TCA3383821LOX,SRFBP1c.1191C>A (p.Arg397=)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.782C>A
n.312-5206G>T
n.517C>A
n.534C>A
c.501C>A (p.Arg167=)
c.300C>A (p.Arg100=)
c.1106-5206G>T (n.1106-5206G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070110C>ACA360880237LOX,SRFBP1c.1190G>T (p.Arg397Leu)
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.781G>T
n.312-5205C>A
n.516G>T
n.533G>T
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.299G>T (p.Arg100Leu)
c.1106-5205C>A (n.1106-5205C>A)
 gnomAD v4
5g.122070110C=CA1578376288LOX,SRFBP1c.1190G= (p.Arg397=)
c.*382G= (n.*382G=)
n.781G=
n.312-5205C=
n.516G=
n.533G=
c.500G= (p.Arg167=)
c.299G= (p.Arg100=)
c.1106-5205C= (n.1106-5205C=)
5g.122070110C>GCA360880238LOX,SRFBP1c.1190G>C (p.Arg397Pro)
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.781G>C
n.312-5205C>G
n.516G>C
n.533G>C
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.299G>C (p.Arg100Pro)
c.1106-5205C>G (n.1106-5205C>G)
5g.122070110C>TCA3383822LOX,SRFBP1c.1190G>A (p.Arg397His)
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.781G>A
n.312-5205C>T
n.516G>A
n.533G>A
c.500G>A (p.Arg167His)
c.299G>A (p.Arg100His)
c.1106-5205C>T (n.1106-5205C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070111G>ACA3383823LOX,SRFBP1c.1189C>T (p.Arg397Cys)
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.780C>T
n.312-5204G>A
n.515C>T
n.532C>T
c.499C>T (p.Arg167Cys)
c.298C>T (p.Arg100Cys)
c.1106-5204G>A (n.1106-5204G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122070111G>CCA360880239LOX,SRFBP1c.1189C>G (p.Arg397Gly)
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.780C>G
n.312-5204G>C
n.515C>G
n.532C>G
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.298C>G (p.Arg100Gly)
c.1106-5204G>C (n.1106-5204G>C)
 gnomAD v4
5g.122070111G=CA1578376289LOX,SRFBP1c.1189C= (p.Arg397=)
c.*381C= (n.*381C=)
n.780C=
n.312-5204G=
n.515C=
n.532C=
c.499C= (p.Arg167=)
c.298C= (p.Arg100=)
c.1106-5204G= (n.1106-5204G=)
5g.122070111G>TCA360880240LOX,SRFBP1c.1189C>A (p.Arg397Ser)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.780C>A
n.312-5204G>T
n.515C>A
n.532C>A
c.499C>A (p.Arg167Ser)
c.298C>A (p.Arg100Ser)
c.1106-5204G>T (n.1106-5204G>T)
5g.122070112C>ACA446049957LOX,SRFBP1c.1188G>T (p.Val396=)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.779G>T
n.312-5203C>A
n.514G>T
n.531G>T
c.498G>T (p.Val166=)
c.297G>T (p.Val99=)
c.1106-5203C>A (n.1106-5203C>A)
5g.122070112C=CA1578376290LOX,SRFBP1c.1188G= (p.Val396=)
c.*380G= (n.*380G=)
n.779G=
n.312-5203C=
n.514G=
n.531G=
c.498G= (p.Val166=)
c.297G= (p.Val99=)
c.1106-5203C= (n.1106-5203C=)
5g.122070112C>GCA446049958LOX,SRFBP1c.1188G>C (p.Val396=)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.779G>C
n.312-5203C>G
n.514G>C
n.531G>C
c.498G>C (p.Val166=)
c.297G>C (p.Val99=)
c.1106-5203C>G (n.1106-5203C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122070112C>TCA446049959LOX,SRFBP1c.1188G>A (p.Val396=)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.779G>A
n.312-5203C>T
n.514G>A
n.531G>A
c.498G>A (p.Val166=)
c.297G>A (p.Val99=)
c.1106-5203C>T (n.1106-5203C>T)
5g.122070113A>CCA360880243LOX,SRFBP1c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.778T>G
n.312-5202A>C
n.513T>G
n.530T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.1106-5202A>C (n.1106-5202A>C)
5g.122070113A>GCA360880242LOX,SRFBP1c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.778T>C
n.312-5202A>G
n.513T>C
n.530T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.1106-5202A>G (n.1106-5202A>G)
5g.122070113A>TCA360880241LOX,SRFBP1c.1187T>A (p.Val396Glu)
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.778T>A
n.312-5202A>T
n.513T>A
n.530T>A
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.296T>A (p.Val99Glu)
c.1106-5202A>T (n.1106-5202A>T)
5g.122070114C>ACA360880244LOX,SRFBP1c.1186G>T (p.Val396Leu)
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.777G>T
n.312-5201C>A
n.512G>T
n.529G>T
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.295G>T (p.Val99Leu)
c.1106-5201C>A (n.1106-5201C>A)
5g.122070114C>GCA360880246LOX,SRFBP1c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.777G>C
n.312-5201C>G
n.512G>C
n.529G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.1106-5201C>G (n.1106-5201C>G)
5g.122070114C>TCA360880245LOX,SRFBP1c.1186G>A (p.Val396Met)
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.777G>A
n.312-5201C>T
n.512G>A
n.529G>A
c.496G>A (p.Val166Met)
c.295G>A (p.Val99Met)
c.1106-5201C>T (n.1106-5201C>T)
 ClinVar
5g.122070115A>CCA446049961LOX,SRFBP1c.1185T>G (p.Val395=)
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.776T>G
n.312-5200A>C
n.511T>G
n.528T>G
c.495T>G (p.Val165=)
c.294T>G (p.Val98=)
c.1106-5200A>C (n.1106-5200A>C)
5g.122070115A>GCA446049963LOX,SRFBP1c.1185T>C (p.Val395=)
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.776T>C
n.312-5200A>G
n.511T>C
n.528T>C
c.495T>C (p.Val165=)
c.294T>C (p.Val98=)
c.1106-5200A>G (n.1106-5200A>G)
5g.122070115A>TCA446049962LOX,SRFBP1c.1185T>A (p.Val395=)
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.776T>A
n.312-5200A>T
n.511T>A
n.528T>A
c.495T>A (p.Val165=)
c.294T>A (p.Val98=)
c.1106-5200A>T (n.1106-5200A>T)
5g.122070116A>CCA360880247LOX,SRFBP1c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.775T>G
n.312-5199A>C
n.510T>G
n.527T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.1106-5199A>C (n.1106-5199A>C)
5g.122070116A>GCA360880249LOX,SRFBP1c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.775T>C
n.312-5199A>G
n.510T>C
n.527T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.1106-5199A>G (n.1106-5199A>G)
5g.122070116A>TCA360880248LOX,SRFBP1c.1184T>A (p.Val395Asp)
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.775T>A
n.312-5199A>T
n.510T>A
n.527T>A
c.494T>A (p.Val165Asp)
c.293T>A (p.Val98Asp)
c.1106-5199A>T (n.1106-5199A>T)
5g.122070117C>ACA360880250LOX,SRFBP1c.1183G>T (p.Val395Phe)
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.774G>T
n.312-5198C>A
n.509G>T
n.526G>T
c.493G>T (p.Val165Phe)
c.292G>T (p.Val98Phe)
c.1106-5198C>A (n.1106-5198C>A)
5g.122070117C>GCA360880251LOX,SRFBP1c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.774G>C
n.312-5198C>G
n.509G>C
n.526G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.1106-5198C>G (n.1106-5198C>G)
5g.122070117C>TCA360880252LOX,SRFBP1c.1183G>A (p.Val395Ile)
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.774G>A
n.312-5198C>T
n.509G>A
n.526G>A
c.493G>A (p.Val165Ile)
c.292G>A (p.Val98Ile)
c.1106-5198C>T (n.1106-5198C>T)
5g.122070118A=CA1578376291LOX,SRFBP1c.1182T= (p.Asn394=)
c.*374T= (n.*374T=)
n.773T=
n.312-5197A=
n.508T=
n.525T=
c.492T= (p.Asn164=)
c.291T= (p.Asn97=)
c.1106-5197A= (n.1106-5197A=)
5g.122070118A>CCA360880253LOX,SRFBP1c.1182T>G (p.Asn394Lys)
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.773T>G
n.312-5197A>C
n.508T>G
n.525T>G
c.492T>G (p.Asn164Lys)
c.291T>G (p.Asn97Lys)
c.1106-5197A>C (n.1106-5197A>C)
5g.122070118A>GCA3383824LOX,SRFBP1c.1182T>C (p.Asn394=)
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.773T>C
n.312-5197A>G
n.508T>C
n.525T>C
c.492T>C (p.Asn164=)
c.291T>C (p.Asn97=)
c.1106-5197A>G (n.1106-5197A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070118A>TCA360880254LOX,SRFBP1c.1182T>A (p.Asn394Lys)
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.773T>A
n.312-5197A>T
n.508T>A
n.525T>A
c.492T>A (p.Asn164Lys)
c.291T>A (p.Asn97Lys)
c.1106-5197A>T (n.1106-5197A>T)
5g.122070119T>ACA360880255LOX,SRFBP1c.1181A>T (p.Asn394Ile)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.772A>T
n.312-5196T>A
n.507A>T
n.524A>T
c.491A>T (p.Asn164Ile)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
c.1106-5196T>A (n.1106-5196T>A)
5g.122070119T>CCA360880256LOX,SRFBP1c.1181A>G (p.Asn394Ser)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.772A>G
n.312-5196T>C
n.507A>G
n.524A>G
c.491A>G (p.Asn164Ser)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
c.1106-5196T>C (n.1106-5196T>C)
5g.122070119T>GCA360880257LOX,SRFBP1c.1181A>C (p.Asn394Thr)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.772A>C
n.312-5196T>G
n.507A>C
n.524A>C
c.491A>C (p.Asn164Thr)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.1106-5196T>G (n.1106-5196T>G)
5g.122070120T>ACA360880258LOX,SRFBP1c.1180A>T (p.Asn394Tyr)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.771A>T
n.312-5195T>A
n.506A>T
n.523A>T
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.1106-5195T>A (n.1106-5195T>A)
5g.122070120T>CCA360880259LOX,SRFBP1c.1180A>G (p.Asn394Asp)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.771A>G
n.312-5195T>C
n.506A>G
n.523A>G
c.490A>G (p.Asn164Asp)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
c.1106-5195T>C (n.1106-5195T>C)
 gnomAD v4
5g.122070120T>GCA360880260LOX,SRFBP1c.1180A>C (p.Asn394His)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.771A>C
n.312-5195T>G
n.506A>C
n.523A>C
c.490A>C (p.Asn164His)
c.289A>C (p.Asn97His)
c.1106-5195T>G (n.1106-5195T>G)
5g.122070121G>ACA125945766LOX,SRFBP1c.1179C>T (p.Asn393=)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.770C>T
n.312-5194G>A
n.505C>T
n.522C>T
c.489C>T (p.Asn163=)
c.288C>T (p.Asn96=)
c.1106-5194G>A (n.1106-5194G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070121G>CCA360880262LOX,SRFBP1c.1179C>G (p.Asn393Lys)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.770C>G
n.312-5194G>C
n.505C>G
n.522C>G
c.489C>G (p.Asn163Lys)
c.288C>G (p.Asn96Lys)
c.1106-5194G>C (n.1106-5194G>C)
5g.122070121G=CA1578376292LOX,SRFBP1c.1179C= (p.Asn393=)
c.*371C= (n.*371C=)
n.770C=
n.312-5194G=
n.505C=
n.522C=
c.489C= (p.Asn163=)
c.288C= (p.Asn96=)
c.1106-5194G= (n.1106-5194G=)
5g.122070121G>TCA360880261LOX,SRFBP1c.1179C>A (p.Asn393Lys)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.770C>A
n.312-5194G>T
n.505C>A
n.522C>A
c.489C>A (p.Asn163Lys)
c.288C>A (p.Asn96Lys)
c.1106-5194G>T (n.1106-5194G>T)
5g.122070122T>ACA360880263LOX,SRFBP1c.1178A>T (p.Asn393Ile)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.769A>T
n.312-5193T>A
n.504A>T
n.521A>T
c.488A>T (p.Asn163Ile)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
c.1106-5193T>A (n.1106-5193T>A)
5g.122070122T>CCA360880264LOX,SRFBP1c.1178A>G (p.Asn393Ser)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.769A>G
n.312-5193T>C
n.504A>G
n.521A>G
c.488A>G (p.Asn163Ser)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
c.1106-5193T>C (n.1106-5193T>C)
5g.122070122T>GCA360880265LOX,SRFBP1c.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.769A>C
n.312-5193T>G
n.504A>C
n.521A>C
c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
c.1106-5193T>G (n.1106-5193T>G)
5g.122070123T>ACA360880266LOX,SRFBP1c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.768A>T
n.312-5192T>A
n.503A>T
n.520A>T
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
c.1106-5192T>A (n.1106-5192T>A)
5g.122070123T>CCA360880267LOX,SRFBP1c.1177A>G (p.Asn393Asp)
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.768A>G
n.312-5192T>C
n.503A>G
n.520A>G
c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
c.1106-5192T>C (n.1106-5192T>C)
5g.122070123T>GCA360880268LOX,SRFBP1c.1177A>C (p.Asn393His)
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.768A>C
n.312-5192T>G
n.503A>C
n.520A>C
c.487A>C (p.Asn163His)
c.286A>C (p.Asn96His)
c.1106-5192T>G (n.1106-5192T>G)
5g.122070124G>ACA446049965LOX,SRFBP1c.1176C>T (p.Thr392=)
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.767C>T
n.312-5191G>A
n.502C>T
n.519C>T
c.486C>T (p.Thr162=)
c.285C>T (p.Thr95=)
c.1106-5191G>A (n.1106-5191G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070124G>CCA446049966LOX,SRFBP1c.1176C>G (p.Thr392=)
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.767C>G
n.312-5191G>C
n.502C>G
n.519C>G
c.486C>G (p.Thr162=)
c.285C>G (p.Thr95=)
c.1106-5191G>C (n.1106-5191G>C)
5g.122070124G=CA1578376293LOX,SRFBP1c.1176C= (p.Thr392=)
c.*368C= (n.*368C=)
n.767C=
n.312-5191G=
n.502C=
n.519C=
c.486C= (p.Thr162=)
c.285C= (p.Thr95=)
c.1106-5191G= (n.1106-5191G=)
5g.122070124G>TCA446049967LOX,SRFBP1c.1176C>A (p.Thr392=)
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.767C>A
n.312-5191G>T
n.502C>A
n.519C>A
c.486C>A (p.Thr162=)
c.285C>A (p.Thr95=)
c.1106-5191G>T (n.1106-5191G>T)
5g.122070125G>ACA360880269LOX,SRFBP1c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.766C>T
n.312-5190G>A
n.501C>T
n.518C>T
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.1106-5190G>A (n.1106-5190G>A)
 ClinVar gnomAD v4
5g.122070125G>CCA360880270LOX,SRFBP1c.1175C>G (p.Thr392Ser)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.766C>G
n.312-5190G>C
n.501C>G
n.518C>G
c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.1106-5190G>C (n.1106-5190G>C)
5g.122070125G>TCA360880271LOX,SRFBP1c.1175C>A (p.Thr392Asn)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.766C>A
n.312-5190G>T
n.501C>A
n.518C>A
c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.1106-5190G>T (n.1106-5190G>T)
5g.122070126T>ACA360880272LOX,SRFBP1c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.765A>T
n.312-5189T>A
n.500A>T
n.517A>T
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.1106-5189T>A (n.1106-5189T>A)
5g.122070126T>CCA360880273LOX,SRFBP1c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.765A>G
n.312-5189T>C
n.500A>G
n.517A>G
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.1106-5189T>C (n.1106-5189T>C)
 gnomAD v4
5g.122070126T>GCA360880274LOX,SRFBP1c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.765A>C
n.312-5189T>G
n.500A>C
n.517A>C
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.1106-5189T>G (n.1106-5189T>G)
5g.122070127A>CCA360880276LOX,SRFBP1c.1173T>G (p.Tyr391Ter)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.764T>G
n.312-5188A>C
n.499T>G
n.516T>G
c.483T>G (p.Tyr161Ter)
c.282T>G (p.Tyr94Ter)
c.1106-5188A>C (n.1106-5188A>C)
5g.122070127A>GCA446049968LOX,SRFBP1c.1173T>C (p.Tyr391=)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.764T>C
n.312-5188A>G
n.499T>C
n.516T>C
c.483T>C (p.Tyr161=)
c.282T>C (p.Tyr94=)
c.1106-5188A>G (n.1106-5188A>G)
5g.122070127A>TCA360880275LOX,SRFBP1c.1173T>A (p.Tyr391Ter)
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.764T>A
n.312-5188A>T
n.499T>A
n.516T>A
c.483T>A (p.Tyr161Ter)
c.282T>A (p.Tyr94Ter)
c.1106-5188A>T (n.1106-5188A>T)
5g.122070128T>ACA360880277LOX,SRFBP1c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.763A>T
n.312-5187T>A
n.498A>T
n.515A>T
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
c.1106-5187T>A (n.1106-5187T>A)
5g.122070128T>CCA360880278LOX,SRFBP1c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.763A>G
n.312-5187T>C
n.498A>G
n.515A>G
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.1106-5187T>C (n.1106-5187T>C)
 gnomAD v4
5g.122070128T>GCA360880279LOX,SRFBP1c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.763A>C
n.312-5187T>G
n.498A>C
n.515A>C
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
c.1106-5187T>G (n.1106-5187T>G)
 dbSNP
5g.122070128T=CA1578376294LOX,SRFBP1c.1172A= (p.Tyr391=)
c.*364A= (n.*364A=)
n.763A=
n.312-5187T=
n.498A=
n.515A=
c.482A= (p.Tyr161=)
c.281A= (p.Tyr94=)
c.1106-5187T= (n.1106-5187T=)
5g.122070129A=CA1578376295LOX,SRFBP1c.1171T= (p.Tyr391=)
c.*363T= (n.*363T=)
n.762T=
n.312-5186A=
n.497T=
n.514T=
c.481T= (p.Tyr161=)
c.280T= (p.Tyr94=)
c.1106-5186A= (n.1106-5186A=)
5g.122070129A>CCA360880280LOX,SRFBP1c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.762T>G
n.312-5186A>C
n.497T>G
n.514T>G
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
c.1106-5186A>C (n.1106-5186A>C)
5g.122070129A>GCA360880281LOX,SRFBP1c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.762T>C
n.312-5186A>G
n.497T>C
n.514T>C
c.481T>C (p.Tyr161His)
c.280T>C (p.Tyr94His)
c.1106-5186A>G (n.1106-5186A>G)
 dbSNP
5g.122070129A>TCA360880282LOX,SRFBP1c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.762T>A
n.312-5186A>T
n.497T>A
n.514T>A
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.1106-5186A>T (n.1106-5186A>T)
5g.122070130G>ACA446049969LOX,SRFBP1c.1170C>T (p.Asp390=)
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.761C>T
n.312-5185G>A
n.496C>T
n.513C>T
c.480C>T (p.Asp160=)
c.279C>T (p.Asp93=)
c.1106-5185G>A (n.1106-5185G>A)
5g.122070130G>CCA360880283LOX,SRFBP1c.1170C>G (p.Asp390Glu)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.761C>G
n.312-5185G>C
n.496C>G
n.513C>G
c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
c.1106-5185G>C (n.1106-5185G>C)
5g.122070130G>TCA360880284LOX,SRFBP1c.1170C>A (p.Asp390Glu)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.761C>A
n.312-5185G>T
n.496C>A
n.513C>A
c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.1106-5185G>T (n.1106-5185G>T)
5g.122070131T>ACA360880285LOX,SRFBP1c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.760A>T
n.312-5184T>A
n.495A>T
n.512A>T
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.1106-5184T>A (n.1106-5184T>A)
5g.122070131T>CCA360880287LOX,SRFBP1c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.760A>G
n.312-5184T>C
n.495A>G
n.512A>G
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.1106-5184T>C (n.1106-5184T>C)
5g.122070131T>GCA360880286LOX,SRFBP1c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.760A>C
n.312-5184T>G
n.495A>C
n.512A>C
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.1106-5184T>G (n.1106-5184T>G)
 ClinVar
5g.122070132C>ACA360880288LOX,SRFBP1c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.759G>T
n.312-5183C>A
n.494G>T
n.511G>T
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.1106-5183C>A (n.1106-5183C>A)
5g.122070132C>GCA360880289LOX,SRFBP1c.1168G>C (p.Asp390His)
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.759G>C
n.312-5183C>G
n.494G>C
n.511G>C
c.478G>C (p.Asp160His)
c.277G>C (p.Asp93His)
c.1106-5183C>G (n.1106-5183C>G)
5g.122070132C>TCA360880290LOX,SRFBP1c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.759G>A
n.312-5183C>T
n.494G>A
n.511G>A
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.1106-5183C>T (n.1106-5183C>T)
5g.122070133A=CA1578376296LOX,SRFBP1c.1167T= (p.Ser389=)
c.*359T= (n.*359T=)
n.758T=
n.312-5182A=
n.493T=
n.510T=
c.477T= (p.Ser159=)
c.276T= (p.Ser92=)
c.1106-5182A= (n.1106-5182A=)
5g.122070133A>CCA125945795LOX,SRFBP1c.1167T>G (p.Ser389=)
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.758T>G
n.312-5182A>C
n.493T>G
n.510T>G
c.477T>G (p.Ser159=)
c.276T>G (p.Ser92=)
c.1106-5182A>C (n.1106-5182A>C)
 dbSNP
5g.122070133A>GCA446049970LOX,SRFBP1c.1167T>C (p.Ser389=)
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.758T>C
n.312-5182A>G
n.493T>C
n.510T>C
c.477T>C (p.Ser159=)
c.276T>C (p.Ser92=)
c.1106-5182A>G (n.1106-5182A>G)
5g.122070133A>TCA446049971LOX,SRFBP1c.1167T>A (p.Ser389=)
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.758T>A
n.312-5182A>T
n.493T>A
n.510T>A
c.477T>A (p.Ser159=)
c.276T>A (p.Ser92=)
c.1106-5182A>T (n.1106-5182A>T)
5g.122070134G>ACA360880291LOX,SRFBP1c.1166C>T (p.Ser389Phe)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.757C>T
n.312-5181G>A
n.492C>T
n.509C>T
c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.1106-5181G>A (n.1106-5181G>A)
5g.122070134G>CCA3383825LOX,SRFBP1c.1166C>G (p.Ser389Cys)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.757C>G
n.312-5181G>C
n.492C>G
n.509C>G
c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.1106-5181G>C (n.1106-5181G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070134G=CA1578376297LOX,SRFBP1c.1166C= (p.Ser389=)
c.*358C= (n.*358C=)
n.757C=
n.312-5181G=
n.492C=
n.509C=
c.476C= (p.Ser159=)
c.275C= (p.Ser92=)
c.1106-5181G= (n.1106-5181G=)
5g.122070134G>TCA360880292LOX,SRFBP1c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.757C>A
n.312-5181G>T
n.492C>A
n.509C>A
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.1106-5181G>T (n.1106-5181G>T)
5g.122070135A>CCA360880293LOX,SRFBP1c.1165T>G (p.Ser389Ala)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.756T>G
n.312-5180A>C
n.491T>G
n.508T>G
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.1106-5180A>C (n.1106-5180A>C)
5g.122070135A>GCA360880294LOX,SRFBP1c.1165T>C (p.Ser389Pro)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.756T>C
n.312-5180A>G
n.491T>C
n.508T>C
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.1106-5180A>G (n.1106-5180A>G)
5g.122070135A>TCA360880295LOX,SRFBP1c.1165T>A (p.Ser389Thr)
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.756T>A
n.312-5180A>T
n.491T>A
n.508T>A
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.1106-5180A>T (n.1106-5180A>T)
5g.122070136T>ACA360880296LOX,SRFBP1c.1164A>T (p.Glu388Asp)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.755A>T
n.312-5179T>A
n.490A>T
n.507A>T
c.474A>T (p.Glu158Asp)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.1106-5179T>A (n.1106-5179T>A)
5g.122070136T>CCA125945802LOX,SRFBP1c.1164A>G (p.Glu388=)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.755A>G
n.312-5179T>C
n.490A>G
n.507A>G
c.474A>G (p.Glu158=)
c.273A>G (p.Glu91=)
c.1106-5179T>C (n.1106-5179T>C)
 dbSNP
5g.122070136T>GCA360880297LOX,SRFBP1c.1164A>C (p.Glu388Asp)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.755A>C
n.312-5179T>G
n.490A>C
n.507A>C
c.474A>C (p.Glu158Asp)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.1106-5179T>G (n.1106-5179T>G)
5g.122070136T=CA1578376298LOX,SRFBP1c.1164A= (p.Glu388=)
c.*356A= (n.*356A=)
n.755A=
n.312-5179T=
n.490A=
n.507A=
c.474A= (p.Glu158=)
c.273A= (p.Glu91=)
c.1106-5179T= (n.1106-5179T=)
5g.122070137T>ACA360880298LOX,SRFBP1c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.754A>T
n.312-5178T>A
n.489A>T
n.506A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.1106-5178T>A (n.1106-5178T>A)
5g.122070137T>CCA360880299LOX,SRFBP1c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.754A>G
n.312-5178T>C
n.489A>G
n.506A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.1106-5178T>C (n.1106-5178T>C)
5g.122070137T>GCA360880300LOX,SRFBP1c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.754A>C
n.312-5178T>G
n.489A>C
n.506A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.1106-5178T>G (n.1106-5178T>G)
5g.122070138C>ACA360880301LOX,SRFBP1c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.753G>T
n.312-5177C>A
n.488G>T
n.505G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.1106-5177C>A (n.1106-5177C>A)
5g.122070138C>GCA360880302LOX,SRFBP1c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.753G>C
n.312-5177C>G
n.488G>C
n.505G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.1106-5177C>G (n.1106-5177C>G)
5g.122070138C>TCA360880303LOX,SRFBP1c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.753G>A
n.312-5177C>T
n.488G>A
n.505G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.1106-5177C>T (n.1106-5177C>T)
5g.122070139A>CCA446049974LOX,SRFBP1c.1161T>G (p.Pro387=)
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.752T>G
n.312-5176A>C
n.487T>G
n.504T>G
c.471T>G (p.Pro157=)
c.270T>G (p.Pro90=)
c.1106-5176A>C (n.1106-5176A>C)
5g.122070139A>GCA446049973LOX,SRFBP1c.1161T>C (p.Pro387=)
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.752T>C
n.312-5176A>G
n.487T>C
n.504T>C
c.471T>C (p.Pro157=)
c.270T>C (p.Pro90=)
c.1106-5176A>G (n.1106-5176A>G)
5g.122070139A>TCA446049972LOX,SRFBP1c.1161T>A (p.Pro387=)
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.752T>A
n.312-5176A>T
n.487T>A
n.504T>A
c.471T>A (p.Pro157=)
c.270T>A (p.Pro90=)
c.1106-5176A>T (n.1106-5176A>T)
 gnomAD v4
5g.122070140G>ACA360880304LOX,SRFBP1c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.751C>T
n.312-5175G>A
n.486C>T
n.503C>T
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.1106-5175G>A (n.1106-5175G>A)
 ClinVar
5g.122070140G>CCA360880306LOX,SRFBP1c.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.751C>G
n.312-5175G>C
n.486C>G
n.503C>G
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.1106-5175G>C (n.1106-5175G>C)
5g.122070140G>TCA360880305LOX,SRFBP1c.1160C>A (p.Pro387His)
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.751C>A
n.312-5175G>T
n.486C>A
n.503C>A
c.470C>A (p.Pro157His)
c.269C>A (p.Pro90His)
c.1106-5175G>T (n.1106-5175G>T)
5g.122070141G>ACA360880307LOX,SRFBP1c.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.750C>T
n.312-5174G>A
n.485C>T
n.502C>T
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.1106-5174G>A (n.1106-5174G>A)
5g.122070141G>CCA360880309LOX,SRFBP1c.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.750C>G
n.312-5174G>C
n.485C>G
n.502C>G
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.1106-5174G>C (n.1106-5174G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.122070141G=CA1578376299LOX,SRFBP1c.1159C= (p.Pro387=)
c.*351C= (n.*351C=)
n.750C=
n.312-5174G=
n.485C=
n.502C=
c.469C= (p.Pro157=)
c.268C= (p.Pro90=)
c.1106-5174G= (n.1106-5174G=)
5g.122070141G>TCA360880308LOX,SRFBP1c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.750C>A
n.312-5174G>T
n.485C>A
n.502C>A
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.1106-5174G>T (n.1106-5174G>T)
5g.122070142A>CCA446049975LOX,SRFBP1c.1158T>G (p.Val386=)
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.749T>G
n.312-5173A>C
n.484T>G
n.501T>G
c.468T>G (p.Val156=)
c.267T>G (p.Val89=)
c.1106-5173A>C (n.1106-5173A>C)
5g.122070142A>GCA446049977LOX,SRFBP1c.1158T>C (p.Val386=)
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.749T>C
n.312-5173A>G
n.484T>C
n.501T>C
c.468T>C (p.Val156=)
c.267T>C (p.Val89=)
c.1106-5173A>G (n.1106-5173A>G)
5g.122070142A>TCA446049976LOX,SRFBP1c.1158T>A (p.Val386=)
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.749T>A
n.312-5173A>T
n.484T>A
n.501T>A
c.468T>A (p.Val156=)
c.267T>A (p.Val89=)
c.1106-5173A>T (n.1106-5173A>T)
5g.122070143A>CCA360880310LOX,SRFBP1c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.748T>G
n.312-5172A>C
n.483T>G
n.500T>G
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.1106-5172A>C (n.1106-5172A>C)
 gnomAD v4
5g.122070143A>GCA360880311LOX,SRFBP1c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.748T>C
n.312-5172A>G
n.483T>C
n.500T>C
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.1106-5172A>G (n.1106-5172A>G)
5g.122070143A>TCA360880312LOX,SRFBP1c.1157T>A (p.Val386Asp)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.748T>A
n.312-5172A>T
n.483T>A
n.500T>A
c.467T>A (p.Val156Asp)
c.266T>A (p.Val89Asp)
c.1106-5172A>T (n.1106-5172A>T)
5g.122070144C>ACA360880313LOX,SRFBP1c.1156G>T (p.Val386Phe)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.747G>T
n.312-5171C>A
n.482G>T
n.499G>T
c.466G>T (p.Val156Phe)
c.265G>T (p.Val89Phe)
c.1106-5171C>A (n.1106-5171C>A)
5g.122070144C>GCA360880314LOX,SRFBP1c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.747G>C
n.312-5171C>G
n.482G>C
n.499G>C
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.1106-5171C>G (n.1106-5171C>G)
5g.122070144C>TCA360880315LOX,SRFBP1c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.747G>A
n.312-5171C>T
n.482G>A
n.499G>A
c.466G>A (p.Val156Ile)
c.265G>A (p.Val89Ile)
c.1106-5171C>T (n.1106-5171C>T)
 ClinVar gnomAD v4
5g.122070145C>ACA446049978LOX,SRFBP1c.1155G>T (p.Leu385=)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.746G>T
n.312-5170C>A
n.481G>T
n.498G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
c.264G>T (p.Leu88=)
c.1106-5170C>A (n.1106-5170C>A)
5g.122070145C=CA1578376300LOX,SRFBP1c.1155G= (p.Leu385=)
c.*347G= (n.*347G=)
n.746G=
n.312-5170C=
n.481G=
n.498G=
c.465G= (p.Leu155=)
c.264G= (p.Leu88=)
c.1106-5170C= (n.1106-5170C=)
5g.122070145C>GCA446049979LOX,SRFBP1c.1155G>C (p.Leu385=)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.746G>C
n.312-5170C>G
n.481G>C
n.498G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
c.264G>C (p.Leu88=)
c.1106-5170C>G (n.1106-5170C>G)
5g.122070145C>TCA3383826LOX,SRFBP1c.1155G>A (p.Leu385=)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.746G>A
n.312-5170C>T
n.481G>A
n.498G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
c.264G>A (p.Leu88=)
c.1106-5170C>T (n.1106-5170C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070146A>CCA360880316LOX,SRFBP1c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.745T>G
n.312-5169A>C
n.480T>G
n.497T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.1106-5169A>C (n.1106-5169A>C)
5g.122070146A>GCA360880317LOX,SRFBP1c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.745T>C
n.312-5169A>G
n.480T>C
n.497T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.1106-5169A>G (n.1106-5169A>G)
 gnomAD v4
5g.122070146A>TCA360880318LOX,SRFBP1c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.745T>A
n.312-5169A>T
n.480T>A
n.497T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.1106-5169A>T (n.1106-5169A>T)
5g.122070147G>ACA446049980LOX,SRFBP1c.1153C>T (p.Leu385=)
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.744C>T
n.312-5168G>A
n.479C>T
n.496C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
c.262C>T (p.Leu88=)
c.1106-5168G>A (n.1106-5168G>A)
5g.122070147G>CCA360880319LOX,SRFBP1c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.744C>G
n.312-5168G>C
n.479C>G
n.496C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.1106-5168G>C (n.1106-5168G>C)
 gnomAD v4
5g.122070147G>TCA360880320LOX,SRFBP1c.1153C>A (p.Leu385Met)
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.744C>A
n.312-5168G>T
n.479C>A
n.496C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
c.1106-5168G>T (n.1106-5168G>T)
5g.122070148delCA2674996352LOX,SRFBP1c.1153del (p.Leu385TrpfsTer?)
c.*345del (n.*345del)
n.744del
n.312-5167del
n.479del
n.496del
c.463del (p.Leu155TrpfsTer?)
c.262del (p.Leu88TrpfsTer?)
c.1106-5167del (n.1106-5167del)
 gnomAD v4
5g.122070148G>ACA446049981LOX,SRFBP1c.1152C>T (p.Tyr384=)
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.743C>T
n.312-5167G>A
n.478C>T
n.495C>T
c.462C>T (p.Tyr154=)
c.261C>T (p.Tyr87=)
c.1106-5167G>A (n.1106-5167G>A)
 gnomAD v4
5g.122070148G>CCA360880322LOX,SRFBP1c.1152C>G (p.Tyr384Ter)
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.743C>G
n.312-5167G>C
n.478C>G
n.495C>G
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
c.261C>G (p.Tyr87Ter)
c.1106-5167G>C (n.1106-5167G>C)
5g.122070148G>TCA360880321LOX,SRFBP1c.1152C>A (p.Tyr384Ter)
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.743C>A
n.312-5167G>T
n.478C>A
n.495C>A
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
c.261C>A (p.Tyr87Ter)
c.1106-5167G>T (n.1106-5167G>T)
5g.122070149T>ACA360880323LOX,SRFBP1c.1151A>T (p.Tyr384Phe)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.742A>T
n.312-5166T>A
n.477A>T
n.494A>T
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
c.1106-5166T>A (n.1106-5166T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122070149T>CCA360880324LOX,SRFBP1c.1151A>G (p.Tyr384Cys)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.742A>G
n.312-5166T>C
n.477A>G
n.494A>G
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
c.1106-5166T>C (n.1106-5166T>C)
 gnomAD v4
5g.122070149T>GCA360880325LOX,SRFBP1c.1151A>C (p.Tyr384Ser)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.742A>C
n.312-5166T>G
n.477A>C
n.494A>C
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
c.1106-5166T>G (n.1106-5166T>G)
5g.122070149T=CA1578376301LOX,SRFBP1c.1151A= (p.Tyr384=)
c.*343A= (n.*343A=)
n.742A=
n.312-5166T=
n.477A=
n.494A=
c.461A= (p.Tyr154=)
c.260A= (p.Tyr87=)
c.1106-5166T= (n.1106-5166T=)
5g.122070150A=CA1578376302LOX,SRFBP1c.1150T= (p.Tyr384=)
c.*342T= (n.*342T=)
n.741T=
n.312-5165A=
n.476T=
n.493T=
c.460T= (p.Tyr154=)
c.259T= (p.Tyr87=)
c.1106-5165A= (n.1106-5165A=)
5g.122070150A>CCA360880326LOX,SRFBP1c.1150T>G (p.Tyr384Asp)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.741T>G
n.312-5165A>C
n.476T>G
n.493T>G
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
c.1106-5165A>C (n.1106-5165A>C)
5g.122070150A>GCA360880327LOX,SRFBP1c.1150T>C (p.Tyr384His)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.741T>C
n.312-5165A>G
n.476T>C
n.493T>C
c.460T>C (p.Tyr154His)
c.259T>C (p.Tyr87His)
c.1106-5165A>G (n.1106-5165A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.122070150A>TCA360880328LOX,SRFBP1c.1150T>A (p.Tyr384Asn)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.741T>A
n.312-5165A>T
n.476T>A
n.493T>A
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
c.1106-5165A>T (n.1106-5165A>T)
5g.122070151G>ACA446049982LOX,SRFBP1c.1149C>T (p.Ser383=)
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.740C>T
n.312-5164G>A
n.475C>T
n.492C>T
c.459C>T (p.Ser153=)
c.258C>T (p.Ser86=)
c.1106-5164G>A (n.1106-5164G>A)
5g.122070151G>CCA360880329LOX,SRFBP1c.1149C>G (p.Ser383Arg)
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.740C>G
n.312-5164G>C
n.475C>G
n.492C>G
c.459C>G (p.Ser153Arg)
c.258C>G (p.Ser86Arg)
c.1106-5164G>C (n.1106-5164G>C)
5g.122070151G=CA1578376303LOX,SRFBP1c.1149C= (p.Ser383=)
c.*341C= (n.*341C=)
n.740C=
n.312-5164G=
n.475C=
n.492C=
c.459C= (p.Ser153=)
c.258C= (p.Ser86=)
c.1106-5164G= (n.1106-5164G=)
5g.122070151G>TCA360880330LOX,SRFBP1c.1149C>A (p.Ser383Arg)
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.740C>A
n.312-5164G>T
n.475C>A
n.492C>A
c.459C>A (p.Ser153Arg)
c.258C>A (p.Ser86Arg)
c.1106-5164G>T (n.1106-5164G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122070152delCA2580072418LOX,SRFBP1c.1148del (p.Ser383ThrfsTer?)
c.*340del (n.*340del)
n.739del
n.312-5163del
n.474del
n.491del
c.458del (p.Ser153ThrfsTer?)
c.257del (p.Ser86ThrfsTer?)
c.1106-5163del (n.1106-5163del)
 ClinVar
5g.122070152C>ACA360880331LOX,SRFBP1c.1148G>T (p.Ser383Ile)
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.739G>T
n.312-5163C>A
n.474G>T
n.491G>T
c.458G>T (p.Ser153Ile)
c.257G>T (p.Ser86Ile)
c.1106-5163C>A (n.1106-5163C>A)
5g.122070152C>GCA360880332LOX,SRFBP1c.1148G>C (p.Ser383Thr)
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.739G>C
n.312-5163C>G
n.474G>C
n.491G>C
c.458G>C (p.Ser153Thr)
c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.1106-5163C>G (n.1106-5163C>G)
5g.122070152C>TCA360880333LOX,SRFBP1c.1148G>A (p.Ser383Asn)
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.739G>A
n.312-5163C>T
n.474G>A
n.491G>A
c.458G>A (p.Ser153Asn)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.1106-5163C>T (n.1106-5163C>T)
5g.122070153T>ACA360880336LOX,SRFBP1c.1147A>T (p.Ser383Cys)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.738A>T
n.312-5162T>A
n.473A>T
n.490A>T
c.457A>T (p.Ser153Cys)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.1106-5162T>A (n.1106-5162T>A)
5g.122070153T>CCA360880335LOX,SRFBP1c.1147A>G (p.Ser383Gly)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.738A>G
n.312-5162T>C
n.473A>G
n.490A>G
c.457A>G (p.Ser153Gly)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.1106-5162T>C (n.1106-5162T>C)
5g.122070153T>GCA360880334LOX,SRFBP1c.1147A>C (p.Ser383Arg)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.738A>C
n.312-5162T>G
n.473A>C
n.490A>C
c.457A>C (p.Ser153Arg)
c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.1106-5162T>G (n.1106-5162T>G)
5g.122070154G>ACA446049983LOX,SRFBP1c.1146C>T (p.Pro382=)
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.737C>T
n.312-5161G>A
n.472C>T
n.489C>T
c.456C>T (p.Pro152=)
c.255C>T (p.Pro85=)
c.1106-5161G>A (n.1106-5161G>A)
5g.122070154G>CCA446049984LOX,SRFBP1c.1146C>G (p.Pro382=)
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.737C>G
n.312-5161G>C
n.472C>G
n.489C>G
c.456C>G (p.Pro152=)
c.255C>G (p.Pro85=)
c.1106-5161G>C (n.1106-5161G>C)
5g.122070154G>TCA446049985LOX,SRFBP1c.1146C>A (p.Pro382=)
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.737C>A
n.312-5161G>T
n.472C>A
n.489C>A
c.456C>A (p.Pro152=)
c.255C>A (p.Pro85=)
c.1106-5161G>T (n.1106-5161G>T)
5g.122070155G>ACA360880337LOX,SRFBP1c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.736C>T
n.312-5160G>A
n.471C>T
n.488C>T
c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.1106-5160G>A (n.1106-5160G>A)
5g.122070155G>CCA360880338LOX,SRFBP1c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.736C>G
n.312-5160G>C
n.471C>G
n.488C>G
c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.1106-5160G>C (n.1106-5160G>C)
5g.122070155G>TCA360880339LOX,SRFBP1c.1145C>A (p.Pro382His)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.736C>A
n.312-5160G>T
n.471C>A
n.488C>A
c.455C>A (p.Pro152His)
c.254C>A (p.Pro85His)
c.1106-5160G>T (n.1106-5160G>T)
5g.122070156G>ACA360880340LOX,SRFBP1c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.735C>T
n.312-5159G>A
n.470C>T
n.487C>T
c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.1106-5159G>A (n.1106-5159G>A)
5g.122070156G>CCA360880341LOX,SRFBP1c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.735C>G
n.312-5159G>C
n.470C>G
n.487C>G
c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.1106-5159G>C (n.1106-5159G>C)
5g.122070156G>TCA360880342LOX,SRFBP1c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.735C>A
n.312-5159G>T
n.470C>A
n.487C>A
c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.1106-5159G>T (n.1106-5159G>T)
 gnomAD v4
5g.122070157G>ACA3383827LOX,SRFBP1c.1143C>T (p.Asn381=)
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.734C>T
n.312-5158G>A
n.469C>T
n.486C>T
c.453C>T (p.Asn151=)
c.252C>T (p.Asn84=)
c.1106-5158G>A (n.1106-5158G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122070157G>CCA360880343LOX,SRFBP1c.1143C>G (p.Asn381Lys)
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.734C>G
n.312-5158G>C
n.469C>G
n.486C>G
c.453C>G (p.Asn151Lys)
c.252C>G (p.Asn84Lys)
c.1106-5158G>C (n.1106-5158G>C)
5g.122070157G=CA1578376304LOX,SRFBP1c.1143C= (p.Asn381=)
c.*335C= (n.*335C=)
n.734C=
n.312-5158G=
n.469C=
n.486C=
c.453C= (p.Asn151=)
c.252C= (p.Asn84=)
c.1106-5158G= (n.1106-5158G=)
5g.122070157G>TCA360880344LOX,SRFBP1c.1143C>A (p.Asn381Lys)
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.734C>A
n.312-5158G>T
n.469C>A
n.486C>A
c.453C>A (p.Asn151Lys)
c.252C>A (p.Asn84Lys)
c.1106-5158G>T (n.1106-5158G>T)
 gnomAD v4
5g.122070158T>ACA360880345LOX,SRFBP1c.1142A>T (p.Asn381Ile)
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.733A>T
n.312-5157T>A
n.468A>T
n.485A>T
c.452A>T (p.Asn151Ile)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
c.1106-5157T>A (n.1106-5157T>A)
5g.122070158T>CCA360880346LOX,SRFBP1c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.733A>G
n.312-5157T>C
n.468A>G
n.485A>G
c.452A>G (p.Asn151Ser)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
c.1106-5157T>C (n.1106-5157T>C)
5g.122070158T>GCA360880347LOX,SRFBP1c.1142A>C (p.Asn381Thr)
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.733A>C
n.312-5157T>G
n.468A>C
n.485A>C
c.452A>C (p.Asn151Thr)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
c.1106-5157T>G (n.1106-5157T>G)
5g.122070160delCA2674996353LOX,SRFBP1c.1142del (p.Asn381ThrfsTer?)
c.*334del (n.*334del)
n.733del
n.312-5155del
n.468del
n.485del
c.452del (p.Asn151ThrfsTer?)
c.251del (p.Asn84ThrfsTer?)
c.1106-5155del (n.1106-5155del)
 gnomAD v4
5g.122070159T>ACA360880350LOX,SRFBP1c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.732A>T
n.312-5156T>A
n.467A>T
n.484A>T
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.1106-5156T>A (n.1106-5156T>A)
5g.122070159T>CCA360880348LOX,SRFBP1c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.732A>G
n.312-5156T>C
n.467A>G
n.484A>G
c.451A>G (p.Asn151Asp)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
c.1106-5156T>C (n.1106-5156T>C)
5g.122070159T>GCA360880349LOX,SRFBP1c.1141A>C (p.Asn381His)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.732A>C
n.312-5156T>G
n.467A>C
n.484A>C
c.451A>C (p.Asn151His)
c.250A>C (p.Asn84His)
c.1106-5156T>G (n.1106-5156T>G)
5g.122070160T>ACA446049986LOX,SRFBP1c.1140A>T (p.Val380=)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.731A>T
n.312-5155T>A
n.466A>T
n.483A>T
c.450A>T (p.Val150=)
c.249A>T (p.Val83=)
c.1106-5155T>A (n.1106-5155T>A)
5g.122070160T>CCA3383828LOX,SRFBP1c.1140A>G (p.Val380=)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.731A>G
n.312-5155T>C
n.466A>G
n.483A>G
c.450A>G (p.Val150=)
c.249A>G (p.Val83=)
c.1106-5155T>C (n.1106-5155T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070160T>GCA446049987LOX,SRFBP1c.1140A>C (p.Val380=)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.731A>C
n.312-5155T>G
n.466A>C
n.483A>C
c.450A>C (p.Val150=)
c.249A>C (p.Val83=)
c.1106-5155T>G (n.1106-5155T>G)
5g.122070160T=CA1578376305LOX,SRFBP1c.1140A= (p.Val380=)
c.*332A= (n.*332A=)
n.731A=
n.312-5155T=
n.466A=
n.483A=
c.450A= (p.Val150=)
c.249A= (p.Val83=)
c.1106-5155T= (n.1106-5155T=)
5g.122070161A>CCA360880351LOX,SRFBP1c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.730T>G
n.312-5154A>C
n.465T>G
n.482T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.1106-5154A>C (n.1106-5154A>C)
5g.122070161A>GCA360880352LOX,SRFBP1c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.730T>C
n.312-5154A>G
n.465T>C
n.482T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.1106-5154A>G (n.1106-5154A>G)
5g.122070161A>TCA360880353LOX,SRFBP1c.1139T>A (p.Val380Glu)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.730T>A
n.312-5154A>T
n.465T>A
n.482T>A
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.1106-5154A>T (n.1106-5154A>T)
5g.122070161dupCA2674996354LOX,SRFBP1c.1139dup (p.Asn381LysfsTer8)
c.*331dup (n.*331dup)
n.730dup
n.312-5154dup
n.465dup
n.482dup
c.449dup (p.Asn151LysfsTer8)
c.248dup (p.Asn84LysfsTer8)
c.1106-5154dup (n.1106-5154dup)
 gnomAD v4
5g.122070162C>ACA360880354LOX,SRFBP1c.1138G>T (p.Val380Leu)
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.729G>T
n.312-5153C>A
n.464G>T
n.481G>T
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.1106-5153C>A (n.1106-5153C>A)
5g.122070162C>GCA360880355LOX,SRFBP1c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.729G>C
n.312-5153C>G
n.464G>C
n.481G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.1106-5153C>G (n.1106-5153C>G)
5g.122070162C>TCA360880356LOX,SRFBP1c.1138G>A (p.Val380Ile)
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.729G>A
n.312-5153C>T
n.464G>A
n.481G>A
c.448G>A (p.Val150Ile)
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.1106-5153C>T (n.1106-5153C>T)
5g.122070163A>CCA360880357LOX,SRFBP1c.1137T>G (p.Ser379Arg)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.728T>G
n.312-5152A>C
n.463T>G
n.480T>G
c.447T>G (p.Ser149Arg)
c.246T>G (p.Ser82Arg)
c.1106-5152A>C (n.1106-5152A>C)
5g.122070163A>GCA446049988LOX,SRFBP1c.1137T>C (p.Ser379=)
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.728T>C
n.312-5152A>G
n.463T>C
n.480T>C
c.447T>C (p.Ser149=)
c.246T>C (p.Ser82=)
c.1106-5152A>G (n.1106-5152A>G)
 ClinVar
5g.122070163A>TCA360880358LOX,SRFBP1c.1137T>A (p.Ser379Arg)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.728T>A
n.312-5152A>T
n.463T>A
n.480T>A
c.447T>A (p.Ser149Arg)
c.246T>A (p.Ser82Arg)
c.1106-5152A>T (n.1106-5152A>T)
5g.122070164C>ACA360880359LOX,SRFBP1c.1136G>T (p.Ser379Ile)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.727G>T
n.312-5151C>A
n.462G>T
n.479G>T
c.446G>T (p.Ser149Ile)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.1106-5151C>A (n.1106-5151C>A)
 gnomAD v4
5g.122070164C>GCA360880360LOX,SRFBP1c.1136G>C (p.Ser379Thr)
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.727G>C
n.312-5151C>G
n.462G>C
n.479G>C
c.446G>C (p.Ser149Thr)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.1106-5151C>G (n.1106-5151C>G)
5g.122070164C>TCA360880361LOX,SRFBP1c.1136G>A (p.Ser379Asn)
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.727G>A
n.312-5151C>T
n.462G>A
n.479G>A
c.446G>A (p.Ser149Asn)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.1106-5151C>T (n.1106-5151C>T)
5g.122070165T>ACA360880362LOX,SRFBP1c.1135A>T (p.Ser379Cys)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.726A>T
n.312-5150T>A
n.461A>T
n.478A>T
c.445A>T (p.Ser149Cys)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.1106-5150T>A (n.1106-5150T>A)
 gnomAD v4
5g.122070165T>CCA360880363LOX,SRFBP1c.1135A>G (p.Ser379Gly)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.726A>G
n.312-5150T>C
n.461A>G
n.478A>G
c.445A>G (p.Ser149Gly)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.1106-5150T>C (n.1106-5150T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122070165T>GCA3383829LOX,SRFBP1c.1135A>C (p.Ser379Arg)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.726A>C
n.312-5150T>G
n.461A>C
n.478A>C
c.445A>C (p.Ser149Arg)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.1106-5150T>G (n.1106-5150T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122070165T=CA1578376306LOX,SRFBP1c.1135A= (p.Ser379=)
c.*327A= (n.*327A=)
n.726A=
n.312-5150T=
n.461A=
n.478A=
c.445A= (p.Ser149=)
c.244A= (p.Ser82=)
c.1106-5150T= (n.1106-5150T=)
5g.122070166G>ACA446049989LOX,SRFBP1c.1134C>T (p.Val378=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.725C>T
n.312-5149G>A
n.460C>T
n.477C>T
c.444C>T (p.Val148=)
c.243C>T (p.Val81=)
c.1106-5149G>A (n.1106-5149G>A)
5g.122070166G>CCA446049990LOX,SRFBP1c.1134C>G (p.Val378=)
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.725C>G
n.312-5149G>C
n.460C>G
n.477C>G
c.444C>G (p.Val148=)
c.243C>G (p.Val81=)
c.1106-5149G>C (n.1106-5149G>C)
5g.122070166G>TCA446049991LOX,SRFBP1c.1134C>A (p.Val378=)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.725C>A
n.312-5149G>T
n.460C>A
n.477C>A
c.444C>A (p.Val148=)
c.243C>A (p.Val81=)
c.1106-5149G>T (n.1106-5149G>T)
 gnomAD v4
5g.122070167A>CCA360880365LOX,SRFBP1c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.724T>G
n.312-5148A>C
n.459T>G
n.476T>G
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.1106-5148A>C (n.1106-5148A>C)
5g.122070167A>GCA360880364LOX,SRFBP1c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.724T>C
n.312-5148A>G
n.459T>C
n.476T>C
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.1106-5148A>G (n.1106-5148A>G)
5g.122070167A>TCA360880366LOX,SRFBP1c.1133T>A (p.Val378Asp)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.724T>A
n.312-5148A>T
n.459T>A
n.476T>A
c.443T>A (p.Val148Asp)
c.242T>A (p.Val81Asp)
c.1106-5148A>T (n.1106-5148A>T)
5g.122070168C>ACA360880367LOX,SRFBP1c.1132G>T (p.Val378Phe)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.723G>T
n.312-5147C>A
n.458G>T
n.475G>T
c.442G>T (p.Val148Phe)
c.241G>T (p.Val81Phe)
c.1106-5147C>A (n.1106-5147C>A)
5g.122070168C>GCA360880368LOX,SRFBP1c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.723G>C
n.312-5147C>G
n.458G>C
n.475G>C
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.1106-5147C>G (n.1106-5147C>G)
 ClinVar
5g.122070168C>TCA360880369LOX,SRFBP1c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.723G>A
n.312-5147C>T
n.458G>A
n.475G>A
c.442G>A (p.Val148Ile)
c.241G>A (p.Val81Ile)
c.1106-5147C>T (n.1106-5147C>T)
5g.122070169C>ACA360880370LOX,SRFBP1c.1132-1G>T (n.1132-1G>T)
c.*324-1G>T (n.*324-1G>T)
n.723-1G>T
n.312-5146C>A
n.458-1G>T
n.475-1G>T
c.442-1G>T (n.442-1G>T)
c.241-1G>T (n.241-1G>T)
c.1106-5146C>A (n.1106-5146C>A)
 gnomAD v4
5g.122070169C>GCA360880371LOX,SRFBP1c.1132-1G>C (n.1132-1G>C)
c.*324-1G>C (n.*324-1G>C)
n.723-1G>C
n.312-5146C>G
n.458-1G>C
n.475-1G>C
c.442-1G>C (n.442-1G>C)
c.241-1G>C (n.241-1G>C)
c.1106-5146C>G (n.1106-5146C>G)
5g.122070169C>TCA360880372LOX,SRFBP1c.1132-1G>A (n.1132-1G>A)
c.*324-1G>A (n.*324-1G>A)
n.723-1G>A
n.312-5146C>T
n.458-1G>A
n.475-1G>A
c.442-1G>A (n.442-1G>A)
c.241-1G>A (n.241-1G>A)
c.1106-5146C>T (n.1106-5146C>T)
 gnomAD v4
5g.122070170T>ACA360880373LOX,SRFBP1c.1132-2A>T (n.1132-2A>T)
c.*324-2A>T (n.*324-2A>T)
n.723-2A>T
n.312-5145T>A
n.458-2A>T
n.475-2A>T
c.442-2A>T (n.442-2A>T)
c.241-2A>T (n.241-2A>T)
c.1106-5145T>A (n.1106-5145T>A)
 gnomAD v4
5g.122070170T>CCA360880374LOX,SRFBP1c.1132-2A>G (n.1132-2A>G)
c.*324-2A>G (n.*324-2A>G)
n.723-2A>G
n.312-5145T>C
n.458-2A>G
n.475-2A>G
c.442-2A>G (n.442-2A>G)
c.241-2A>G (n.241-2A>G)
c.1106-5145T>C (n.1106-5145T>C)
 gnomAD v4
5g.122070170T>GCA360880375LOX,SRFBP1c.1132-2A>C (n.1132-2A>C)
c.*324-2A>C (n.*324-2A>C)
n.723-2A>C
n.312-5145T>G
n.458-2A>C
n.475-2A>C
c.442-2A>C (n.442-2A>C)
c.241-2A>C (n.241-2A>C)
c.1106-5145T>G (n.1106-5145T>G)
5g.122070171G>ACA1578376308LOX,SRFBP1c.1132-3C>T (n.1132-3C>T)
c.*324-3C>T (n.*324-3C>T)
n.723-3C>T
n.312-5144G>A
n.458-3C>T
n.475-3C>T
c.442-3C>T (n.442-3C>T)
c.241-3C>T (n.241-3C>T)
c.1106-5144G>A (n.1106-5144G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122070171G=CA1578376307LOX,SRFBP1c.1132-3C= (n.1132-3C=)
c.*324-3C= (n.*324-3C=)
n.723-3C=
n.312-5144G=
n.458-3C=
n.475-3C=
c.442-3C= (n.442-3C=)
c.241-3C= (n.241-3C=)
c.1106-5144G= (n.1106-5144G=)
5g.122070171G>TCA2674996355LOX,SRFBP1c.1132-3C>A (n.1132-3C>A)
c.*324-3C>A (n.*324-3C>A)
n.723-3C>A
n.312-5144G>T
n.458-3C>A
n.475-3C>A
c.442-3C>A (n.442-3C>A)
c.241-3C>A (n.241-3C>A)
c.1106-5144G>T (n.1106-5144G>T)
 gnomAD v4
5g.122070173delCA2578388465LOX,SRFBP1c.1132-3del (n.1132-3del)
c.*324-3del (n.*324-3del)
n.723-3del
n.312-5142del
n.458-3del
n.475-3del
c.442-3del (n.442-3del)
c.241-3del (n.241-3del)
c.1106-5142del (n.1106-5142del)
 gnomAD v4
5g.122070172G>ACA2674996356LOX,SRFBP1c.1132-4C>T (n.1132-4C>T)
c.*324-4C>T (n.*324-4C>T)
n.723-4C>T
n.312-5143G>A
n.458-4C>T
n.475-4C>T
c.442-4C>T (n.442-4C>T)
c.241-4C>T (n.241-4C>T)
c.1106-5143G>A (n.1106-5143G>A)
 gnomAD v4
5g.122070172G>TCA2674996357LOX,SRFBP1c.1132-4C>A (n.1132-4C>A)
c.*324-4C>A (n.*324-4C>A)
n.723-4C>A
n.312-5143G>T
n.458-4C>A
n.475-4C>A
c.442-4C>A (n.442-4C>A)
c.241-4C>A (n.241-4C>A)
c.1106-5143G>T (n.1106-5143G>T)
 gnomAD v4
5g.122070173G>ACA803031335LOX,SRFBP1c.1132-5C>T (n.1132-5C>T)
c.*324-5C>T (n.*324-5C>T)
n.723-5C>T
n.312-5142G>A
n.458-5C>T
n.475-5C>T
c.442-5C>T (n.442-5C>T)
c.241-5C>T (n.241-5C>T)
c.1106-5142G>A (n.1106-5142G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.122070173G=CA1578376309LOX,SRFBP1c.1132-5C= (n.1132-5C=)
c.*324-5C= (n.*324-5C=)
n.723-5C=
n.312-5142G=
n.458-5C=
n.475-5C=
c.442-5C= (n.442-5C=)
c.241-5C= (n.241-5C=)
c.1106-5142G= (n.1106-5142G=)
5g.122070173G>TCA2674996358LOX,SRFBP1c.1132-5C>A (n.1132-5C>A)
c.*324-5C>A (n.*324-5C>A)
n.723-5C>A
n.312-5142G>T
n.458-5C>A
n.475-5C>A
c.442-5C>A (n.442-5C>A)
c.241-5C>A (n.241-5C>A)
c.1106-5142G>T (n.1106-5142G>T)
 gnomAD v4
5g.122070174delCA2674996359LOX,SRFBP1c.1132-6del (n.1132-6del)
c.*324-6del (n.*324-6del)
n.723-6del
n.312-5141del
n.458-6del
n.475-6del
c.442-6del (n.442-6del)
c.241-6del (n.241-6del)
c.1106-5141del (n.1106-5141del)
 gnomAD v4
5g.122070174C>ACA803031341LOX,SRFBP1c.1132-6G>T (n.1132-6G>T)
c.*324-6G>T (n.*324-6G>T)
n.723-6G>T
n.312-5141C>A
n.458-6G>T
n.475-6G>T
c.442-6G>T (n.442-6G>T)
c.241-6G>T (n.241-6G>T)
c.1106-5141C>A (n.1106-5141C>A)
 dbSNP
5g.122070174C=CA1578376310LOX,SRFBP1c.1132-6G= (n.1132-6G=)
c.*324-6G= (n.*324-6G=)
n.723-6G=
n.312-5141C=
n.458-6G=
n.475-6G=
c.442-6G= (n.442-6G=)
c.241-6G= (n.241-6G=)
c.1106-5141C= (n.1106-5141C=)
5g.122070174C>GCA2578388467LOX,SRFBP1c.1132-6G>C (n.1132-6G>C)
c.*324-6G>C (n.*324-6G>C)
n.723-6G>C
n.312-5141C>G
n.458-6G>C
n.475-6G>C
c.442-6G>C (n.442-6G>C)
c.241-6G>C (n.241-6G>C)
c.1106-5141C>G (n.1106-5141C>G)
 gnomAD v4
5g.122070174C>TCA2674996360LOX,SRFBP1c.1132-6G>A (n.1132-6G>A)
c.*324-6G>A (n.*324-6G>A)
n.723-6G>A
n.312-5141C>T
n.458-6G>A
n.475-6G>A
c.442-6G>A (n.442-6G>A)
c.241-6G>A (n.241-6G>A)
c.1106-5141C>T (n.1106-5141C>T)
 gnomAD v4
5g.122070174_122070175delCA2578388466LOX,SRFBP1c.1132-7_1132-6del (n.1132-7_1132-6del)
c.*324-7_*324-6del (n.*324-7_*324-6del)
n.723-7_723-6del
n.312-5141_312-5140del
n.458-7_458-6del
n.475-7_475-6del
c.442-7_442-6del (n.442-7_442-6del)
c.241-7_241-6del (n.241-7_241-6del)
c.1106-5141_1106-5140del (n.1106-5141_1106-5140del)
5g.122070175A>GCA2578388468LOX,SRFBP1c.1132-7T>C (n.1132-7T>C)
c.*324-7T>C (n.*324-7T>C)
n.723-7T>C
n.312-5140A>G
n.458-7T>C
n.475-7T>C
c.442-7T>C (n.442-7T>C)
c.241-7T>C (n.241-7T>C)
c.1106-5140A>G (n.1106-5140A>G)
 gnomAD v4
5g.122070175A>TCA2674996361LOX,SRFBP1c.1132-7T>A (n.1132-7T>A)
c.*324-7T>A (n.*324-7T>A)
n.723-7T>A
n.312-5140A>T
n.458-7T>A
n.475-7T>A
c.442-7T>A (n.442-7T>A)
c.241-7T>A (n.241-7T>A)
c.1106-5140A>T (n.1106-5140A>T)
 gnomAD v4
5g.122070177C>ACA2674996363LOX,SRFBP1c.1132-9G>T (n.1132-9G>T)
c.*324-9G>T (n.*324-9G>T)
n.723-9G>T
n.312-5138C>A
n.458-9G>T
n.475-9G>T
c.442-9G>T (n.442-9G>T)
c.241-9G>T (n.241-9G>T)
c.1106-5138C>A (n.1106-5138C>A)
 gnomAD v4
5g.122070177C>TCA2674996362LOX,SRFBP1c.1132-9G>A (n.1132-9G>A)
c.*324-9G>A (n.*324-9G>A)
n.723-9G>A
n.312-5138C>T
n.458-9G>A
n.475-9G>A
c.442-9G>A (n.442-9G>A)
c.241-9G>A (n.241-9G>A)
c.1106-5138C>T (n.1106-5138C>T)
 gnomAD v4
5g.122070178A>TCA2573052398LOX,SRFBP1c.1132-10T>A (n.1132-10T>A)
c.*324-10T>A (n.*324-10T>A)
n.723-10T>A
n.312-5137A>T
n.458-10T>A
n.475-10T>A
c.442-10T>A (n.442-10T>A)
c.241-10T>A (n.241-10T>A)
c.1106-5137A>T (n.1106-5137A>T)
 ClinVar dbSNP
5g.122070179C>ACA2674996364LOX,SRFBP1c.1132-11G>T (n.1132-11G>T)
c.*324-11G>T (n.*324-11G>T)
n.723-11G>T
n.312-5136C>A
n.458-11G>T
n.475-11G>T
c.442-11G>T (n.442-11G>T)
c.241-11G>T (n.241-11G>T)
c.1106-5136C>A (n.1106-5136C>A)
 gnomAD v4
5g.122070179C=CA1578376311LOX,SRFBP1c.1132-11G= (n.1132-11G=)
c.*324-11G= (n.*324-11G=)
n.723-11G=
n.312-5136C=
n.458-11G=
n.475-11G=
c.442-11G= (n.442-11G=)
c.241-11G= (n.241-11G=)
c.1106-5136C= (n.1106-5136C=)
5g.122070179C>TCA915196262LOX,SRFBP1c.1132-11G>A (n.1132-11G>A)
c.*324-11G>A (n.*324-11G>A)
n.723-11G>A
n.312-5136C>T
n.458-11G>A
n.475-11G>A
c.442-11G>A (n.442-11G>A)
c.241-11G>A (n.241-11G>A)
c.1106-5136C>T (n.1106-5136C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070180A>GCA2674996365LOX,SRFBP1c.1132-12T>C (n.1132-12T>C)
c.*324-12T>C (n.*324-12T>C)
n.723-12T>C
n.312-5135A>G
n.458-12T>C
n.475-12T>C
c.442-12T>C (n.442-12T>C)
c.241-12T>C (n.241-12T>C)
c.1106-5135A>G (n.1106-5135A>G)
 gnomAD v4
5g.122070182A>GCA2674996366LOX,SRFBP1c.1132-14T>C (n.1132-14T>C)
c.*324-14T>C (n.*324-14T>C)
n.723-14T>C
n.312-5133A>G
n.458-14T>C
n.475-14T>C
c.442-14T>C (n.442-14T>C)
c.241-14T>C (n.241-14T>C)
c.1106-5133A>G (n.1106-5133A>G)
 gnomAD v4
5g.122070183G>CCA3383830LOX,SRFBP1c.1132-15C>G (n.1132-15C>G)
c.*324-15C>G (n.*324-15C>G)
n.723-15C>G
n.312-5132G>C
n.458-15C>G
n.475-15C>G
c.442-15C>G (n.442-15C>G)
c.241-15C>G (n.241-15C>G)
c.1106-5132G>C (n.1106-5132G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070183G=CA1578376312LOX,SRFBP1c.1132-15C= (n.1132-15C=)
c.*324-15C= (n.*324-15C=)
n.723-15C=
n.312-5132G=
n.458-15C=
n.475-15C=
c.442-15C= (n.442-15C=)
c.241-15C= (n.241-15C=)
c.1106-5132G= (n.1106-5132G=)
5g.122070183G>TCA2674996367LOX,SRFBP1c.1132-15C>A (n.1132-15C>A)
c.*324-15C>A (n.*324-15C>A)
n.723-15C>A
n.312-5132G>T
n.458-15C>A
n.475-15C>A
c.442-15C>A (n.442-15C>A)
c.241-15C>A (n.241-15C>A)
c.1106-5132G>T (n.1106-5132G>T)
 gnomAD v4
5g.122070184A=CA1578376313LOX,SRFBP1c.1132-16T= (n.1132-16T=)
c.*324-16T= (n.*324-16T=)
n.723-16T=
n.312-5131A=
n.458-16T=
n.475-16T=
c.442-16T= (n.442-16T=)
c.241-16T= (n.241-16T=)
c.1106-5131A= (n.1106-5131A=)
5g.122070184A>CCA2674996368LOX,SRFBP1c.1132-16T>G (n.1132-16T>G)
c.*324-16T>G (n.*324-16T>G)
n.723-16T>G
n.312-5131A>C
n.458-16T>G
n.475-16T>G
c.442-16T>G (n.442-16T>G)
c.241-16T>G (n.241-16T>G)
c.1106-5131A>C (n.1106-5131A>C)
 gnomAD v4
5g.122070184A>GCA3383831LOX,SRFBP1c.1132-16T>C (n.1132-16T>C)
c.*324-16T>C (n.*324-16T>C)
n.723-16T>C
n.312-5131A>G
n.458-16T>C
n.475-16T>C
c.442-16T>C (n.442-16T>C)
c.241-16T>C (n.241-16T>C)
c.1106-5131A>G (n.1106-5131A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070184A>TCA2674996369LOX,SRFBP1c.1132-16T>A (n.1132-16T>A)
c.*324-16T>A (n.*324-16T>A)
n.723-16T>A
n.312-5131A>T
n.458-16T>A
n.475-16T>A
c.442-16T>A (n.442-16T>A)
c.241-16T>A (n.241-16T>A)
c.1106-5131A>T (n.1106-5131A>T)
 gnomAD v4
5g.122070185G>ACA3383832LOX,SRFBP1c.1132-17C>T (n.1132-17C>T)
c.*324-17C>T (n.*324-17C>T)
n.723-17C>T
n.312-5130G>A
n.458-17C>T
n.475-17C>T
c.442-17C>T (n.442-17C>T)
c.241-17C>T (n.241-17C>T)
c.1106-5130G>A (n.1106-5130G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070185G>CCA1080936435LOX,SRFBP1c.1132-17C>G (n.1132-17C>G)
c.*324-17C>G (n.*324-17C>G)
n.723-17C>G
n.312-5130G>C
n.458-17C>G
n.475-17C>G
c.442-17C>G (n.442-17C>G)
c.241-17C>G (n.241-17C>G)
c.1106-5130G>C (n.1106-5130G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070185G=CA1578376314LOX,SRFBP1c.1132-17C= (n.1132-17C=)
c.*324-17C= (n.*324-17C=)
n.723-17C=
n.312-5130G=
n.458-17C=
n.475-17C=
c.442-17C= (n.442-17C=)
c.241-17C= (n.241-17C=)
c.1106-5130G= (n.1106-5130G=)
5g.122070185G>TCA2578388469LOX,SRFBP1c.1132-17C>A (n.1132-17C>A)
c.*324-17C>A (n.*324-17C>A)
n.723-17C>A
n.312-5130G>T
n.458-17C>A
n.475-17C>A
c.442-17C>A (n.442-17C>A)
c.241-17C>A (n.241-17C>A)
c.1106-5130G>T (n.1106-5130G>T)
 gnomAD v4
5g.122070186T>CCA562298830LOX,SRFBP1c.1132-18A>G (n.1132-18A>G)
c.*324-18A>G (n.*324-18A>G)
n.723-18A>G
n.312-5129T>C
n.458-18A>G
n.475-18A>G
c.442-18A>G (n.442-18A>G)
c.241-18A>G (n.241-18A>G)
c.1106-5129T>C (n.1106-5129T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122070186T=CA1578376315LOX,SRFBP1c.1132-18A= (n.1132-18A=)
c.*324-18A= (n.*324-18A=)
n.723-18A=
n.312-5129T=
n.458-18A=
n.475-18A=
c.442-18A= (n.442-18A=)
c.241-18A= (n.241-18A=)
c.1106-5129T= (n.1106-5129T=)

Number of alleles fetched