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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122022076_122022080dup | CA2569097 | ILDR1 | c.6_10dup (p.Pro4HisfsTer25) n.127_131dup c.-347-14911_-347-14907dup (n.-347-14911_-347-14907dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022076A= | CA1397763146 | ILDR1 | c.2T= (p.Met1=) n.123T= c.-347-14915T= (n.-347-14915T=) | |
| 3 | g.122022076A>C | CA354136108 | ILDR1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.123T>G c.-347-14915T>G (n.-347-14915T>G) | |
| 3 | g.122022076A>G | CA354136110 | ILDR1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.123T>C c.-347-14915T>C (n.-347-14915T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022076A>T | CA354136111 | ILDR1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.123T>A c.-347-14915T>A (n.-347-14915T>A) | |
| 3 | g.122022077T>A | CA354136114 | ILDR1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.122A>T c.-347-14916A>T (n.-347-14916A>T) | |
| 3 | g.122022077T>C | CA354136115 | ILDR1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.122A>G c.-347-14916A>G (n.-347-14916A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022077T>G | CA354136113 | ILDR1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.122A>C c.-347-14916A>C (n.-347-14916A>C) | |
| 3 | g.122022086_122022150del | CA2667221264 | ILDR1 | c.-64_1del (n.-64_1del) n.58_122del c.-347-14980_-347-14916del (n.-347-14980_-347-14916del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022078G>A | CA1397763148 | ILDR1 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.121C>T c.-347-14917C>T (n.-347-14917C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122022078G= | CA1397763147 | ILDR1 | c.-1C= (n.-1C=) n.121C= c.-347-14917C= (n.-347-14917C=) | |
| 3 | g.122022078G>T | CA2838879676 | ILDR1 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.121C>A c.-347-14917C>A (n.-347-14917C>A) | |
| 3 | g.122022079C>A | CA2569098 | ILDR1 | c.-2G>T (n.-2G>T) n.120G>T c.-347-14918G>T (n.-347-14918G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022079C= | CA1397763149 | ILDR1 | c.-2G= (n.-2G=) n.120G= c.-347-14918G= (n.-347-14918G=) | |
| 3 | g.122022079C>T | CA2667221265 | ILDR1 | c.-2G>A (n.-2G>A) n.120G>A c.-347-14918G>A (n.-347-14918G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022080C>A | CA2667221266 | ILDR1 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.119G>T c.-347-14919G>T (n.-347-14919G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022080C>G | CA2667221267 | ILDR1 | c.-3G>C (n.-3G>C) n.119G>C c.-347-14919G>C (n.-347-14919G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022080C>T | CA2667221268 | ILDR1 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.119G>A c.-347-14919G>A (n.-347-14919G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022081G>A | CA2569099 | ILDR1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.118C>T c.-347-14920C>T (n.-347-14920C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022081G= | CA1397763150 | ILDR1 | c.-4C= (n.-4C=) n.118C= c.-347-14920C= (n.-347-14920C=) | |
| 3 | g.122022081G>T | CA2569100 | ILDR1 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.118C>A c.-347-14920C>A (n.-347-14920C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022086dup | CA2758173570 | ILDR1 | c.-5dup (n.-5dup) n.117dup c.-347-14921dup (n.-347-14921dup) | |
| 3 | g.122022085_122022086dup | CA2832546088 | ILDR1 | c.-6_-5dup (n.-6_-5dup) n.116_117dup c.-347-14922_-347-14921dup (n.-347-14922_-347-14921dup) | |
| 3 | g.122022083C>T | CA2667221269 | ILDR1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.116G>A c.-347-14922G>A (n.-347-14922G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022084C>A | CA2667221270 | ILDR1 | c.-7G>T (n.-7G>T) n.115G>T c.-347-14923G>T (n.-347-14923G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022085C= | CA1397763151 | ILDR1 | c.-8G= (n.-8G=) n.114G= c.-347-14924G= (n.-347-14924G=) | |
| 3 | g.122022085C>G | CA82723580 | ILDR1 | c.-8G>C (n.-8G>C) n.114G>C c.-347-14924G>C (n.-347-14924G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022085C>T | CA2667221271 | ILDR1 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.114G>A c.-347-14924G>A (n.-347-14924G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022086C>A | CA2758173571 | ILDR1 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.113G>T c.-347-14925G>T (n.-347-14925G>T) | |
| 3 | g.122022086C= | CA1397763152 | ILDR1 | c.-9G= (n.-9G=) n.113G= c.-347-14925G= (n.-347-14925G=) | |
| 3 | g.122022086C>G | CA2569101 | ILDR1 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.113G>C c.-347-14925G>C (n.-347-14925G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022086C>T | CA898072770 | ILDR1 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.113G>A c.-347-14925G>A (n.-347-14925G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122022087T>C | CA2703914584 | ILDR1 | c.-10A>G (n.-10A>G) n.112A>G c.-347-14926A>G (n.-347-14926A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122022090C>A | CA2667221272 | ILDR1 | c.-13G>T (n.-13G>T) n.109G>T c.-347-14929G>T (n.-347-14929G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022090C= | CA1397763153 | ILDR1 | c.-13G= (n.-13G=) n.109G= c.-347-14929G= (n.-347-14929G=) | |
| 3 | g.122022090C>G | CA2667221273 | ILDR1 | c.-13G>C (n.-13G>C) n.109G>C c.-347-14929G>C (n.-347-14929G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022090C>T | CA545640354 | ILDR1 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.109G>A c.-347-14929G>A (n.-347-14929G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022091T>C | CA2667221274 | ILDR1 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.108A>G c.-347-14930A>G (n.-347-14930A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022092G>A | CA2667221275 | ILDR1 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.107C>T c.-347-14931C>T (n.-347-14931C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022092G>T | CA2667221276 | ILDR1 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.107C>A c.-347-14931C>A (n.-347-14931C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022093G>A | CA545640355 | ILDR1 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.106C>T c.-347-14932C>T (n.-347-14932C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022093G>C | CA2667221278 | ILDR1 | c.-16C>G (n.-16C>G) n.106C>G c.-347-14932C>G (n.-347-14932C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022093G= | CA1397763154 | ILDR1 | c.-16C= (n.-16C=) n.106C= c.-347-14932C= (n.-347-14932C=) | |
| 3 | g.122022093G>T | CA2667221277 | ILDR1 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.106C>A c.-347-14932C>A (n.-347-14932C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022094C>A | CA2667221279 | ILDR1 | c.-17G>T (n.-17G>T) n.105G>T c.-347-14933G>T (n.-347-14933G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022094C>T | CA2667221280 | ILDR1 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.105G>A c.-347-14933G>A (n.-347-14933G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022095C>A | CA2569102 | ILDR1 | c.-18G>T (n.-18G>T) n.104G>T c.-347-14934G>T (n.-347-14934G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022095C= | CA1397763155 | ILDR1 | c.-18G= (n.-18G=) n.104G= c.-347-14934G= (n.-347-14934G=) | |
| 3 | g.122022095C>G | CA2667221281 | ILDR1 | c.-18G>C (n.-18G>C) n.104G>C c.-347-14934G>C (n.-347-14934G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022096C>A | CA2667221282 | ILDR1 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.103G>T c.-347-14935G>T (n.-347-14935G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022096C= | CA1397763156 | ILDR1 | c.-19G= (n.-19G=) n.103G= c.-347-14935G= (n.-347-14935G=) | |
| 3 | g.122022096C>G | CA2569103 | ILDR1 | c.-19G>C (n.-19G>C) n.103G>C c.-347-14935G>C (n.-347-14935G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022097T>C | CA2667221284 | ILDR1 | c.-20A>G (n.-20A>G) n.102A>G c.-347-14936A>G (n.-347-14936A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022100dup | CA435250751 | ILDR1 | c.-20dup (n.-20dup) n.102dup c.-347-14936dup (n.-347-14936dup) | |
| 3 | g.122022100del | CA2667221283 | ILDR1 | c.-20del (n.-20del) n.102del c.-347-14936del (n.-347-14936del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022098T>C | CA2667221285 | ILDR1 | c.-21A>G (n.-21A>G) n.101A>G c.-347-14937A>G (n.-347-14937A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022099T>C | CA2667221286 | ILDR1 | c.-22A>G (n.-22A>G) n.100A>G c.-347-14938A>G (n.-347-14938A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022100T>C | CA1397763158 | ILDR1 | c.-23A>G (n.-23A>G) n.99A>G c.-347-14939A>G (n.-347-14939A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122022100T= | CA1397763157 | ILDR1 | c.-23A= (n.-23A=) n.99A= c.-347-14939A= (n.-347-14939A=) | |
| 3 | g.122022101C>T | CA2667221287 | ILDR1 | c.-24G>A (n.-24G>A) n.98G>A c.-347-14940G>A (n.-347-14940G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022102A>C | CA2667221288 | ILDR1 | c.-25T>G (n.-25T>G) n.97T>G c.-347-14941T>G (n.-347-14941T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022102A>G | CA2667221289 | ILDR1 | c.-25T>C (n.-25T>C) n.97T>C c.-347-14941T>C (n.-347-14941T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022103G>A | CA2667221290 | ILDR1 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.96C>T c.-347-14942C>T (n.-347-14942C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022103G= | CA1397763159 | ILDR1 | c.-26C= (n.-26C=) n.96C= c.-347-14942C= (n.-347-14942C=) | |
| 3 | g.122022103G>T | CA2569104 | ILDR1 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.96C>A c.-347-14942C>A (n.-347-14942C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022104C>A | CA2667221292 | ILDR1 | c.-27G>T (n.-27G>T) n.95G>T c.-347-14943G>T (n.-347-14943G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022104C>G | CA2667221291 | ILDR1 | c.-27G>C (n.-27G>C) n.95G>C c.-347-14943G>C (n.-347-14943G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022104C>T | CA2703914597 | ILDR1 | c.-27G>A (n.-27G>A) n.95G>A c.-347-14943G>A (n.-347-14943G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122022105T>C | CA2667221293 | ILDR1 | c.-28A>G (n.-28A>G) n.94A>G c.-347-14944A>G (n.-347-14944A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022105T>G | CA545640356 | ILDR1 | c.-28A>C (n.-28A>C) n.94A>C c.-347-14944A>C (n.-347-14944A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022105T= | CA1397763160 | ILDR1 | c.-28A= (n.-28A=) n.94A= c.-347-14944A= (n.-347-14944A=) | |
| 3 | g.122022106C= | CA1397763161 | ILDR1 | c.-29G= (n.-29G=) n.93G= c.-347-14945G= (n.-347-14945G=) | |
| 3 | g.122022106C>G | CA898072777 | ILDR1 | c.-29G>C (n.-29G>C) n.93G>C c.-347-14945G>C (n.-347-14945G>C) | dbSNP |
| 3 | g.122022106C>T | CA2667221294 | ILDR1 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.93G>A c.-347-14945G>A (n.-347-14945G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022107A= | CA1397763162 | ILDR1 | c.-30T= (n.-30T=) n.92T= c.-347-14946T= (n.-347-14946T=) | |
| 3 | g.122022107A>C | CA1397763163 | ILDR1 | c.-30T>G (n.-30T>G) n.92T>G c.-347-14946T>G (n.-347-14946T>G) | dbSNP |
| 3 | g.122022107A>T | CA2667221295 | ILDR1 | c.-30T>A (n.-30T>A) n.92T>A c.-347-14946T>A (n.-347-14946T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022108G>T | CA2667221296 | ILDR1 | c.-31C>A (n.-31C>A) n.91C>A c.-347-14947C>A (n.-347-14947C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022111dup | CA2841319689 | ILDR1 | c.-31dup (n.-31dup) n.91dup c.-347-14947dup (n.-347-14947dup) | |
| 3 | g.122022109G>A | CA2841319690 | ILDR1 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.90C>T c.-347-14948C>T (n.-347-14948C>T) | |
| 3 | g.122022109G>T | CA2667221297 | ILDR1 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.90C>A c.-347-14948C>A (n.-347-14948C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022110G>A | CA545640357 | ILDR1 | c.-33C>T (n.-33C>T) n.89C>T c.-347-14949C>T (n.-347-14949C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022110G= | CA1397763164 | ILDR1 | c.-33C= (n.-33C=) n.89C= c.-347-14949C= (n.-347-14949C=) | |
| 3 | g.122022110G>T | CA2569105 | ILDR1 | c.-33C>A (n.-33C>A) n.89C>A c.-347-14949C>A (n.-347-14949C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022111G>A | CA2667221298 | ILDR1 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.88C>T c.-347-14950C>T (n.-347-14950C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022111G>T | CA2667221299 | ILDR1 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.88C>A c.-347-14950C>A (n.-347-14950C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022112C>A | CA2667221300 | ILDR1 | c.-35G>T (n.-35G>T) n.87G>T c.-347-14951G>T (n.-347-14951G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022112C>T | CA2667221301 | ILDR1 | c.-35G>A (n.-35G>A) n.87G>A c.-347-14951G>A (n.-347-14951G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022114del | CA2667221302 | ILDR1 | c.-36del (n.-36del) n.86del c.-347-14952del (n.-347-14952del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022114T>A | CA2577869674 | ILDR1 | c.-37A>T (n.-37A>T) n.85A>T c.-347-14953A>T (n.-347-14953A>T) | |
| 3 | g.122022114_122022115delinsTC | CA1397763165 | ILDR1 | c.-38_-37delinsGA (n.-38_-37delinsGA) n.84_85delinsGA c.-347-14954_-347-14953delinsGA (n.-347-14954_-347-14953delinsGA) | |
| 3 | g.122022114_122022125del | CA2667221303 | ILDR1 | c.-48_-37del (n.-48_-37del) n.74_85del c.-347-14964_-347-14953del (n.-347-14964_-347-14953del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022115del | CA545640358 | ILDR1 | c.-38del (n.-38del) n.84del c.-347-14954del (n.-347-14954del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022115C>A | CA2667221304 | ILDR1 | c.-38G>T (n.-38G>T) n.84G>T c.-347-14954G>T (n.-347-14954G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022115C= | CA1397763166 | ILDR1 | c.-38G= (n.-38G=) n.84G= c.-347-14954G= (n.-347-14954G=) | |
| 3 | g.122022115C>T | CA545640359 | ILDR1 | c.-38G>A (n.-38G>A) n.84G>A c.-347-14954G>A (n.-347-14954G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022116G>A | CA2667221305 | ILDR1 | c.-39C>T (n.-39C>T) n.83C>T c.-347-14955C>T (n.-347-14955C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022116G>C | CA2569106 | ILDR1 | c.-39C>G (n.-39C>G) n.83C>G c.-347-14955C>G (n.-347-14955C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022116G= | CA1397763167 | ILDR1 | c.-39C= (n.-39C=) n.83C= c.-347-14955C= (n.-347-14955C=) | |
| 3 | g.122022116G>T | CA2577869675 | ILDR1 | c.-39C>A (n.-39C>A) n.83C>A c.-347-14955C>A (n.-347-14955C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022117G>A | CA2667221306 | ILDR1 | c.-40C>T (n.-40C>T) n.82C>T c.-347-14956C>T (n.-347-14956C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022117G>C | CA1397763169 | ILDR1 | c.-40C>G (n.-40C>G) n.82C>G c.-347-14956C>G (n.-347-14956C>G) | dbSNP |
| 3 | g.122022117G= | CA1397763168 | ILDR1 | c.-40C= (n.-40C=) n.82C= c.-347-14956C= (n.-347-14956C=) | |
| 3 | g.122022117G>T | CA2667221307 | ILDR1 | c.-40C>A (n.-40C>A) n.82C>A c.-347-14956C>A (n.-347-14956C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022118G>A | CA2667221308 | ILDR1 | c.-41C>T (n.-41C>T) n.81C>T c.-347-14957C>T (n.-347-14957C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022118G>T | CA2667221309 | ILDR1 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.81C>A c.-347-14957C>A (n.-347-14957C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022119G>A | CA1052930735 | ILDR1 | c.-42C>T (n.-42C>T) n.80C>T c.-347-14958C>T (n.-347-14958C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022119G= | CA1397763171 | ILDR1 | c.-42C= (n.-42C=) n.80C= c.-347-14958C= (n.-347-14958C=) | |
| 3 | g.122022119G>T | CA1397763170 | ILDR1 | c.-42C>A (n.-42C>A) n.80C>A c.-347-14958C>A (n.-347-14958C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122022120C= | CA1397763172 | ILDR1 | c.-43G= (n.-43G=) n.79G= c.-347-14959G= (n.-347-14959G=) | |
| 3 | g.122022120C>T | CA1397763173 | ILDR1 | c.-43G>A (n.-43G>A) n.79G>A c.-347-14959G>A (n.-347-14959G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122022121A= | CA1397763174 | ILDR1 | c.-44T= (n.-44T=) n.78T= c.-347-14960T= (n.-347-14960T=) | |
| 3 | g.122022121A>T | CA898072791 | ILDR1 | c.-44T>A (n.-44T>A) n.78T>A c.-347-14960T>A (n.-347-14960T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022122C>A | CA2667221310 | ILDR1 | c.-45G>T (n.-45G>T) n.77G>T c.-347-14961G>T (n.-347-14961G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022122C= | CA1397763175 | ILDR1 | c.-45G= (n.-45G=) n.77G= c.-347-14961G= (n.-347-14961G=) | |
| 3 | g.122022122C>T | CA2569107 | ILDR1 | c.-45G>A (n.-45G>A) n.77G>A c.-347-14961G>A (n.-347-14961G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022123del | CA2667221311 | ILDR1 | c.-46del (n.-46del) n.76del c.-347-14962del (n.-347-14962del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022123T>A | CA2667221312 | ILDR1 | c.-46A>T (n.-46A>T) n.76A>T c.-347-14962A>T (n.-347-14962A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022123T>C | CA2667221313 | ILDR1 | c.-46A>G (n.-46A>G) n.76A>G c.-347-14962A>G (n.-347-14962A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022124G>A | CA2667221314 | ILDR1 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.75C>T c.-347-14963C>T (n.-347-14963C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022124G>T | CA2577869676 | ILDR1 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.75C>A c.-347-14963C>A (n.-347-14963C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022125C>A | CA2577869677 | ILDR1 | c.-48G>T (n.-48G>T) n.74G>T c.-347-14964G>T (n.-347-14964G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022125C>T | CA2667221315 | ILDR1 | c.-48G>A (n.-48G>A) n.74G>A c.-347-14964G>A (n.-347-14964G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022126G>A | CA2569108 | ILDR1 | c.-49C>T (n.-49C>T) n.73C>T c.-347-14965C>T (n.-347-14965C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022126G= | CA1397763176 | ILDR1 | c.-49C= (n.-49C=) n.73C= c.-347-14965C= (n.-347-14965C=) | |
| 3 | g.122022126G>T | CA2667221316 | ILDR1 | c.-49C>A (n.-49C>A) n.73C>A c.-347-14965C>A (n.-347-14965C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022127T>A | CA2667221317 | ILDR1 | c.-50A>T (n.-50A>T) n.72A>T c.-347-14966A>T (n.-347-14966A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022127T>C | CA2667221318 | ILDR1 | c.-50A>G (n.-50A>G) n.72A>G c.-347-14966A>G (n.-347-14966A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022127T= | CA1397763177 | ILDR1 | c.-50A= (n.-50A=) n.72A= c.-347-14966A= (n.-347-14966A=) | |
| 3 | g.122022128C>A | CA2546679084 | ILDR1 | c.-51G>T (n.-51G>T) n.71G>T c.-347-14967G>T (n.-347-14967G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022128C= | CA1397763178 | ILDR1 | c.-51G= (n.-51G=) n.71G= c.-347-14967G= (n.-347-14967G=) | |
| 3 | g.122022128C>T | CA2841319691 | ILDR1 | c.-51G>A (n.-51G>A) n.71G>A c.-347-14967G>A (n.-347-14967G>A) | |
| 3 | g.122022128dup | CA435250752 | ILDR1 | c.-51dup (n.-51dup) n.71dup c.-347-14967dup (n.-347-14967dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022129T>C | CA2841319692 | ILDR1 | c.-52A>G (n.-52A>G) n.70A>G c.-347-14968A>G (n.-347-14968A>G) | |
| 3 | g.122022129T>G | CA545640360 | ILDR1 | c.-52A>C (n.-52A>C) n.70A>C c.-347-14968A>C (n.-347-14968A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022129T= | CA1397763179 | ILDR1 | c.-52A= (n.-52A=) n.70A= c.-347-14968A= (n.-347-14968A=) | |
| 3 | g.122022131dup | CA916994235 | ILDR1 | c.-52dup (n.-52dup) n.70dup c.-347-14968dup (n.-347-14968dup) | dbSNP |
| 3 | g.122022130_122022131del | CA2667221319 | ILDR1 | c.-53_-52del (n.-53_-52del) n.69_70del c.-347-14969_-347-14968del (n.-347-14969_-347-14968del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022131T>C | CA2838879681 | ILDR1 | c.-54A>G (n.-54A>G) n.68A>G c.-347-14970A>G (n.-347-14970A>G) | |
| 3 | g.122022132C>A | CA1052930743 | ILDR1 | c.-55G>T (n.-55G>T) n.67G>T c.-347-14971G>T (n.-347-14971G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022132C= | CA1397763180 | ILDR1 | c.-55G= (n.-55G=) n.67G= c.-347-14971G= (n.-347-14971G=) | |
| 3 | g.122022132C>T | CA898072816 | ILDR1 | c.-55G>A (n.-55G>A) n.67G>A c.-347-14971G>A (n.-347-14971G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022133T>C | CA2667221320 | ILDR1 | c.-56A>G (n.-56A>G) n.66A>G c.-347-14972A>G (n.-347-14972A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022134_122022135insGAGAAAGTAGAAAAGTGACATTGAACATGGTTAGCCCAGAAGTACATGTTGTGGTCCTGCA | CA2667221321 | ILDR1 | c.-58_-57insTGCAGGACCACAACATGTACTTCTGGGCTAACCATGTTCAATGTCACTTTTCTACTTTCTC (n.-58_-57insTGCAGGACCACAACATGTACTTCTGGGCTAACCATGTTCAATGTCACTTTTCTACTTTCTC) n.64_65insTGCAGGACCACAACATGTACTTCTGGGCTAACCATGTTCAATGTCACTTTTCTACTTTCTC c.-347-14974_-347-14973insTGCAGGACCACAACATGTACTTCTGGGCTAACCATGTTCAATGTCACTTTTCTACTTTCTC (n.-347-14974_-347-14973insTGCAGGACCACAACATGTACTTCTGGGCTAACCATGTTCAATGTCACTTTTCTACTTTCTC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022135C>A | CA2667221322 | ILDR1 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.64G>T c.-347-14974G>T (n.-347-14974G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022136C>T | CA2667221323 | ILDR1 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.63G>A c.-347-14975G>A (n.-347-14975G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022137T>C | CA2667221324 | ILDR1 | c.-60A>G (n.-60A>G) n.62A>G c.-347-14976A>G (n.-347-14976A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022138C>A | CA2534149491 | ILDR1 | c.-61G>T (n.-61G>T) n.61G>T c.-347-14977G>T (n.-347-14977G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022138C>T | CA2667221326 | ILDR1 | c.-61G>A (n.-61G>A) n.61G>A c.-347-14977G>A (n.-347-14977G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022138_122022151del | CA2667221325 | ILDR1 | c.-74_-61del (n.-74_-61del) n.48_61del c.-347-14990_-347-14977del (n.-347-14990_-347-14977del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022139A>C | CA2577869678 | ILDR1 | c.-62T>G (n.-62T>G) n.60T>G c.-347-14978T>G (n.-347-14978T>G) | |
| 3 | g.122022140G>A | CA2667221328 | ILDR1 | c.-63C>T (n.-63C>T) n.59C>T c.-347-14979C>T (n.-347-14979C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022140G>T | CA2667221329 | ILDR1 | c.-63C>A (n.-63C>A) n.59C>A c.-347-14979C>A (n.-347-14979C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022142_122022147del | CA2667221327 | ILDR1 | c.-68_-63del (n.-68_-63del) n.54_59del c.-347-14984_-347-14979del (n.-347-14984_-347-14979del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022141C>A | CA2667221330 | ILDR1 | c.-64G>T (n.-64G>T) n.58G>T c.-347-14980G>T (n.-347-14980G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022141C= | CA1397763181 | ILDR1 | c.-64G= (n.-64G=) n.58G= c.-347-14980G= (n.-347-14980G=) | |
| 3 | g.122022141C>G | CA82723622 | ILDR1 | c.-64G>C (n.-64G>C) n.58G>C c.-347-14980G>C (n.-347-14980G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122022141C>T | CA2667221331 | ILDR1 | c.-64G>A (n.-64G>A) n.58G>A c.-347-14980G>A (n.-347-14980G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022142T>C | CA2667221332 | ILDR1 | c.-65A>G (n.-65A>G) n.57A>G c.-347-14981A>G (n.-347-14981A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022143G>T | CA2667221333 | ILDR1 | c.-66C>A (n.-66C>A) n.56C>A c.-347-14982C>A (n.-347-14982C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022144C>A | CA2841319693 | ILDR1 | c.-67G>T (n.-67G>T) n.55G>T c.-347-14983G>T (n.-347-14983G>T) | |
| 3 | g.122022144C>G | CA2841319694 | ILDR1 | c.-67G>C (n.-67G>C) n.55G>C c.-347-14983G>C (n.-347-14983G>C) | |
| 3 | g.122022144C>T | CA2667221334 | ILDR1 | c.-67G>A (n.-67G>A) n.55G>A c.-347-14983G>A (n.-347-14983G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022145C>A | CA82723626 | ILDR1 | c.-68G>T (n.-68G>T) n.54G>T c.-347-14984G>T (n.-347-14984G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122022145C= | CA1397763182 | ILDR1 | c.-68G= (n.-68G=) n.54G= c.-347-14984G= (n.-347-14984G=) | |
| 3 | g.122022145C>T | CA2667221335 | ILDR1 | c.-68G>A (n.-68G>A) n.54G>A c.-347-14984G>A (n.-347-14984G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022146G>A | CA898072822 | ILDR1 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.53C>T c.-347-14985C>T (n.-347-14985C>T) | dbSNP |
| 3 | g.122022146G= | CA1397763183 | ILDR1 | c.-69C= (n.-69C=) n.53C= c.-347-14985C= (n.-347-14985C=) | |
| 3 | g.122022146G>T | CA2667221336 | ILDR1 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.53C>A c.-347-14985C>A (n.-347-14985C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022147C>T | CA2703914603 | ILDR1 | c.-70G>A (n.-70G>A) n.52G>A c.-347-14986G>A (n.-347-14986G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122022150del | CA2667221337 | ILDR1 | c.-70del (n.-70del) n.52del c.-347-14986del (n.-347-14986del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022148C>A | CA2667221338 | ILDR1 | c.-71G>T (n.-71G>T) n.51G>T c.-347-14987G>T (n.-347-14987G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022148C= | CA1397763185 | ILDR1 | c.-71G= (n.-71G=) n.51G= c.-347-14987G= (n.-347-14987G=) | |
| 3 | g.122022148C>T | CA1397763184 | ILDR1 | c.-71G>A (n.-71G>A) n.51G>A c.-347-14987G>A (n.-347-14987G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122022149C>A | CA2577869679 | ILDR1 | c.-72G>T (n.-72G>T) n.50G>T c.-347-14988G>T (n.-347-14988G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022150C>A | CA2667221339 | ILDR1 | c.-73G>T (n.-73G>T) n.49G>T c.-347-14989G>T (n.-347-14989G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022152G>T | CA2667221340 | ILDR1 | c.-75C>A (n.-75C>A) n.47C>A c.-347-14991C>A (n.-347-14991C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022153G>A | CA435250753 | ILDR1 | c.-76C>T (n.-76C>T) n.46C>T c.-347-14992C>T (n.-347-14992C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022153G>T | CA2667221341 | ILDR1 | c.-76C>A (n.-76C>A) n.46C>A c.-347-14992C>A (n.-347-14992C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022154A= | CA1397763186 | ILDR1 | c.-77T= (n.-77T=) n.45T= c.-347-14993T= (n.-347-14993T=) | |
| 3 | g.122022154A>C | CA1397763187 | ILDR1 | c.-77T>G (n.-77T>G) n.45T>G c.-347-14993T>G (n.-347-14993T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122022154A>T | CA2841319695 | ILDR1 | c.-77T>A (n.-77T>A) n.45T>A c.-347-14993T>A (n.-347-14993T>A) | |
| 3 | g.122022155C= | CA1397763188 | ILDR1 | c.-78G= (n.-78G=) n.44G= c.-347-14994G= (n.-347-14994G=) | |
| 3 | g.122022155C>G | CA898072826 | ILDR1 | c.-78G>C (n.-78G>C) n.44G>C c.-347-14994G>C (n.-347-14994G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022155C>T | CA2577869680 | ILDR1 | c.-78G>A (n.-78G>A) n.44G>A c.-347-14994G>A (n.-347-14994G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022156G>A | CA2667221342 | ILDR1 | c.-79C>T (n.-79C>T) n.43C>T c.-347-14995C>T (n.-347-14995C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022156G>C | CA2758173573 | ILDR1 | c.-79C>G (n.-79C>G) n.43C>G c.-347-14995C>G (n.-347-14995C>G) | |
| 3 | g.122022156G>T | CA2577869681 | ILDR1 | c.-79C>A (n.-79C>A) n.43C>A c.-347-14995C>A (n.-347-14995C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022157C>A | CA2667221343 | ILDR1 | c.-80G>T (n.-80G>T) n.42G>T c.-347-14996G>T (n.-347-14996G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022157C>T | CA2577869682 | ILDR1 | c.-80G>A (n.-80G>A) n.42G>A c.-347-14996G>A (n.-347-14996G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022159C>A | CA2667221344 | ILDR1 | c.-82G>T (n.-82G>T) n.40G>T c.-347-14998G>T (n.-347-14998G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022159C= | CA1397763189 | ILDR1 | c.-82G= (n.-82G=) n.40G= c.-347-14998G= (n.-347-14998G=) | |
| 3 | g.122022159C>G | CA1397763190 | ILDR1 | c.-82G>C (n.-82G>C) n.40G>C c.-347-14998G>C (n.-347-14998G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122022159C>T | CA82723645 | ILDR1 | c.-82G>A (n.-82G>A) n.40G>A c.-347-14998G>A (n.-347-14998G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122022160del | CA2577869683 | ILDR1 | c.-82del (n.-82del) n.40del c.-347-14998del (n.-347-14998del) | |
| 3 | g.122022160C>A | CA2667221345 | ILDR1 | c.-83G>T (n.-83G>T) n.39G>T c.-347-14999G>T (n.-347-14999G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022161A= | CA1397763191 | ILDR1 | c.-84T= (n.-84T=) n.38T= c.-347-15000T= (n.-347-15000T=) | |
| 3 | g.122022161A>G | CA1052930751 | ILDR1 | c.-84T>C (n.-84T>C) n.38T>C c.-347-15000T>C (n.-347-15000T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022162C>A | CA2667221346 | ILDR1 | c.-85G>T (n.-85G>T) n.37G>T c.-347-15001G>T (n.-347-15001G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022162C>T | CA2667221347 | ILDR1 | c.-85G>A (n.-85G>A) n.37G>A c.-347-15001G>A (n.-347-15001G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022163C>A | CA2667221348 | ILDR1 | c.-86G>T (n.-86G>T) n.36G>T c.-347-15002G>T (n.-347-15002G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022163C= | CA1397763192 | ILDR1 | c.-86G= (n.-86G=) n.36G= c.-347-15002G= (n.-347-15002G=) | |
| 3 | g.122022163C>T | CA545640361 | ILDR1 | c.-86G>A (n.-86G>A) n.36G>A c.-347-15002G>A (n.-347-15002G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022164T>C | CA2577869684 | ILDR1 | c.-87A>G (n.-87A>G) n.35A>G c.-347-15003A>G (n.-347-15003A>G) | |
| 3 | g.122022165del | CA2667221349 | ILDR1 | c.-87del (n.-87del) n.35del c.-347-15003del (n.-347-15003del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022165T>A | CA2577869685 | ILDR1 | c.-88A>T (n.-88A>T) n.34A>T c.-347-15004A>T (n.-347-15004A>T) | |
| 3 | g.122022166C>T | CA2577869686 | ILDR1 | c.-89G>A (n.-89G>A) n.33G>A c.-347-15005G>A (n.-347-15005G>A) | |
| 3 | g.122022167T>C | CA2667221350 | ILDR1 | c.-90A>G (n.-90A>G) n.32A>G c.-347-15006A>G (n.-347-15006A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022168C>A | CA2667221351 | ILDR1 | c.-91G>T (n.-91G>T) n.31G>T c.-347-15007G>T (n.-347-15007G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022168C>T | CA2667221352 | ILDR1 | c.-91G>A (n.-91G>A) n.31G>A c.-347-15007G>A (n.-347-15007G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022169C>A | CA2577869687 | ILDR1 | c.-92G>T (n.-92G>T) n.30G>T c.-347-15008G>T (n.-347-15008G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022169C>T | CA2667221353 | ILDR1 | c.-92G>A (n.-92G>A) n.30G>A c.-347-15008G>A (n.-347-15008G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022170A>C | CA2667221354 | ILDR1 | c.-93T>G (n.-93T>G) n.29T>G c.-347-15009T>G (n.-347-15009T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022171A>G | CA2667221355 | ILDR1 | c.-94T>C (n.-94T>C) n.28T>C c.-347-15010T>C (n.-347-15010T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022172G>A | CA898072843 | ILDR1 | c.-95C>T (n.-95C>T) n.27C>T c.-347-15011C>T (n.-347-15011C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022172G= | CA1397763193 | ILDR1 | c.-95C= (n.-95C=) n.27C= c.-347-15011C= (n.-347-15011C=) | |
| 3 | g.122022172G>T | CA2667221356 | ILDR1 | c.-95C>A (n.-95C>A) n.27C>A c.-347-15011C>A (n.-347-15011C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022173G>A | CA898072844 | ILDR1 | c.-96C>T (n.-96C>T) n.26C>T c.-347-15012C>T (n.-347-15012C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122022173G= | CA1397763194 | ILDR1 | c.-96C= (n.-96C=) n.26C= c.-347-15012C= (n.-347-15012C=) | |
| 3 | g.122022173G>T | CA2667221357 | ILDR1 | c.-96C>A (n.-96C>A) n.26C>A c.-347-15012C>A (n.-347-15012C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022174A= | CA1397763195 | ILDR1 | c.-97T= (n.-97T=) n.25T= c.-347-15013T= (n.-347-15013T=) | |
| 3 | g.122022174A>G | CA82723649 | ILDR1 | c.-97T>C (n.-97T>C) n.25T>C c.-347-15013T>C (n.-347-15013T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022175A>C | CA2667221358 | ILDR1 | c.-98T>G (n.-98T>G) n.24T>G c.-347-15014T>G (n.-347-15014T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022175A>G | CA2667221359 | ILDR1 | c.-98T>C (n.-98T>C) n.24T>C c.-347-15014T>C (n.-347-15014T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022176C>A | CA545640362 | ILDR1 | c.-99G>T (n.-99G>T) n.23G>T c.-347-15015G>T (n.-347-15015G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122022176C= | CA1397763196 | ILDR1 | c.-99G= (n.-99G=) n.23G= c.-347-15015G= (n.-347-15015G=) | |
| 3 | g.122022176C>G | CA2667221360 | ILDR1 | c.-99G>C (n.-99G>C) n.23G>C c.-347-15015G>C (n.-347-15015G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122022176C>T | CA82723654 | ILDR1 | c.-99G>A (n.-99G>A) n.23G>A c.-347-15015G>A (n.-347-15015G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |