Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.122021985G>TCA2667221245ILDR1c.58+35C>A (n.58+35C>A)
n.179+35C>A
c.-347-14824C>A (n.-347-14824C>A)
gnomAD v4
3g.122021986G>ACA2667221247ILDR1c.58+34C>T (n.58+34C>T)
n.179+34C>T
c.-347-14825C>T (n.-347-14825C>T)
gnomAD v4
3g.122021986G>CCA545640346ILDR1c.58+34C>G (n.58+34C>G)
n.179+34C>G
c.-347-14825C>G (n.-347-14825C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122021986G=CA1397763099ILDR1c.58+34C= (n.58+34C=)
n.179+34C=
c.-347-14825C= (n.-347-14825C=)
3g.122021986G>TCA2667221246ILDR1c.58+34C>A (n.58+34C>A)
n.179+34C>A
c.-347-14825C>A (n.-347-14825C>A)
gnomAD v4
3g.122021987G>ACA2569075ILDR1c.58+33C>T (n.58+33C>T)
n.179+33C>T
c.-347-14826C>T (n.-347-14826C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122021987G=CA1397763100ILDR1c.58+33C= (n.58+33C=)
n.179+33C=
c.-347-14826C= (n.-347-14826C=)
3g.122021987G>TCA2577869669ILDR1c.58+33C>A (n.58+33C>A)
n.179+33C>A
c.-347-14826C>A (n.-347-14826C>A)
gnomAD v4
3g.122021988delCA2540915065ILDR1c.58+32del (n.58+32del)
n.179+32del
c.-347-14827del (n.-347-14827del)
3g.122021988T=CA1397763101ILDR1c.58+32A= (n.58+32A=)
n.179+32A=
c.-347-14827A= (n.-347-14827A=)
3g.122021989C>ACA2667221248ILDR1c.58+31G>T (n.58+31G>T)
n.179+31G>T
c.-347-14828G>T (n.-347-14828G>T)
gnomAD v4
3g.122021989_122021992dupCA545640347ILDR1c.58+28_58+31dup (n.58+28_58+31dup)
n.179+28_179+31dup
c.-347-14831_-347-14828dup (n.-347-14831_-347-14828dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122021990C>ACA2667221249ILDR1c.58+30G>T (n.58+30G>T)
n.179+30G>T
c.-347-14829G>T (n.-347-14829G>T)
gnomAD v4
3g.122021990C>TCA2667221250ILDR1c.58+30G>A (n.58+30G>A)
n.179+30G>A
c.-347-14829G>A (n.-347-14829G>A)
gnomAD v4
3g.122021991A=CA1397763102ILDR1c.58+29T= (n.58+29T=)
n.179+29T=
c.-347-14830T= (n.-347-14830T=)
3g.122021991A>TCA2569076ILDR1c.58+29T>A (n.58+29T>A)
n.179+29T>A
c.-347-14830T>A (n.-347-14830T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122021991_122021994delCA2572263444ILDR1c.58+26_58+29del (n.58+26_58+29del)
n.179+26_179+29del
c.-347-14833_-347-14830del (n.-347-14833_-347-14830del)
3g.122021992G>ACA2569077ILDR1c.58+28C>T (n.58+28C>T)
n.179+28C>T
c.-347-14831C>T (n.-347-14831C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122021992G=CA1397763103ILDR1c.58+28C= (n.58+28C=)
n.179+28C=
c.-347-14831C= (n.-347-14831C=)
3g.122021992G>TCA2577869670ILDR1c.58+28C>A (n.58+28C>A)
n.179+28C>A
c.-347-14831C>A (n.-347-14831C>A)
3g.122021993G=CA1397763104ILDR1c.58+27C= (n.58+27C=)
n.179+27C=
c.-347-14832C= (n.-347-14832C=)
3g.122021993G>TCA2569078ILDR1c.58+27C>A (n.58+27C>A)
n.179+27C>A
c.-347-14832C>A (n.-347-14832C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122021993_122021994insTGCAAAATGCA2667221251ILDR1c.58+27_58+28insATTTTGCAC (n.58+27_58+28insATTTTGCAC)
n.179+27_179+28insATTTTGCAC
c.-347-14832_-347-14831insATTTTGCAC (n.-347-14832_-347-14831insATTTTGCAC)
gnomAD v4
3g.122021994G>ACA2667221252ILDR1c.58+26C>T (n.58+26C>T)
n.179+26C>T
c.-347-14833C>T (n.-347-14833C>T)
gnomAD v4
3g.122021994G=CA1397763105ILDR1c.58+26C= (n.58+26C=)
n.179+26C=
c.-347-14833C= (n.-347-14833C=)
3g.122021994G>TCA2667221253ILDR1c.58+26C>A (n.58+26C>A)
n.179+26C>A
c.-347-14833C>A (n.-347-14833C>A)
gnomAD v4
3g.122021994_122021995insCCA545640349ILDR1c.58+25_58+26insG (n.58+25_58+26insG)
n.179+25_179+26insG
c.-347-14834_-347-14833insG (n.-347-14834_-347-14833insG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122021995T>CCA2569080ILDR1c.58+25A>G (n.58+25A>G)
n.179+25A>G
c.-347-14834A>G (n.-347-14834A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122021995T>GCA2569079ILDR1c.58+25A>C (n.58+25A>C)
n.179+25A>C
c.-347-14834A>C (n.-347-14834A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122021995T=CA1397763106ILDR1c.58+25A= (n.58+25A=)
n.179+25A=
c.-347-14834A= (n.-347-14834A=)
3g.122021996G>ACA2758173567ILDR1c.58+24C>T (n.58+24C>T)
n.179+24C>T
c.-347-14835C>T (n.-347-14835C>T)
3g.122021996G>TCA2543036529ILDR1c.58+24C>A (n.58+24C>A)
n.179+24C>A
c.-347-14835C>A (n.-347-14835C>A)
gnomAD v4
3g.122021996_122022015dupCA1052930691ILDR1c.58+5_58+24dup (n.58+5_58+24dup)
n.179+5_179+24dup
c.-347-14854_-347-14835dup (n.-347-14854_-347-14835dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122021997G>ACA2667221254ILDR1c.58+23C>T (n.58+23C>T)
n.179+23C>T
c.-347-14836C>T (n.-347-14836C>T)
gnomAD v4
3g.122021997G=CA1397763107ILDR1c.58+23C= (n.58+23C=)
n.179+23C=
c.-347-14836C= (n.-347-14836C=)
3g.122021997G>TCA2569081ILDR1c.58+23C>A (n.58+23C>A)
n.179+23C>A
c.-347-14836C>A (n.-347-14836C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122021998G>ACA2569082ILDR1c.58+22C>T (n.58+22C>T)
n.179+22C>T
c.-347-14837C>T (n.-347-14837C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122021998G>CCA2563799509ILDR1c.58+22C>G (n.58+22C>G)
n.179+22C>G
c.-347-14837C>G (n.-347-14837C>G)
gnomAD v4
3g.122021998G=CA1397763108ILDR1c.58+22C= (n.58+22C=)
n.179+22C=
c.-347-14837C= (n.-347-14837C=)
3g.122021999T>CCA2569083ILDR1c.58+21A>G (n.58+21A>G)
n.179+21A>G
c.-347-14838A>G (n.-347-14838A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122021999T=CA1397763109ILDR1c.58+21A= (n.58+21A=)
n.179+21A=
c.-347-14838A= (n.-347-14838A=)
3g.122022000A=CA1397763110ILDR1c.58+20T= (n.58+20T=)
n.179+20T=
c.-347-14839T= (n.-347-14839T=)
3g.122022000A>GCA1397763111ILDR1c.58+20T>C (n.58+20T>C)
n.179+20T>C
c.-347-14839T>C (n.-347-14839T>C)
dbSNP
3g.122022000_122022001insGGACCA2544851713ILDR1c.58+19_58+20insGTCC (n.58+19_58+20insGTCC)
n.179+19_179+20insGTCC
c.-347-14840_-347-14839insGTCC (n.-347-14840_-347-14839insGTCC)
3g.122022001C>ACA2569084ILDR1c.58+19G>T (n.58+19G>T)
n.179+19G>T
c.-347-14840G>T (n.-347-14840G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122022001C=CA1397763112ILDR1c.58+19G= (n.58+19G=)
n.179+19G=
c.-347-14840G= (n.-347-14840G=)
3g.122022001C>TCA2667221255ILDR1c.58+19G>A (n.58+19G>A)
n.179+19G>A
c.-347-14840G>A (n.-347-14840G>A)
gnomAD v4
3g.122022003A=CA1397763113ILDR1c.58+17T= (n.58+17T=)
n.179+17T=
c.-347-14842T= (n.-347-14842T=)
3g.122022003A>GCA2569085ILDR1c.58+17T>C (n.58+17T>C)
n.179+17T>C
c.-347-14842T>C (n.-347-14842T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122022004T>ACA2577869672ILDR1c.58+16A>T (n.58+16A>T)
n.179+16A>T
c.-347-14843A>T (n.-347-14843A>T)
3g.122022004T>CCA2703628190ILDR1c.58+16A>G (n.58+16A>G)
n.179+16A>G
c.-347-14843A>G (n.-347-14843A>G)
dbSNP
3g.122022004T>GCA82723337ILDR1c.58+16A>C (n.58+16A>C)
n.179+16A>C
c.-347-14843A>C (n.-347-14843A>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.122022004T=CA1397763114ILDR1c.58+16A= (n.58+16A=)
n.179+16A=
c.-347-14843A= (n.-347-14843A=)
3g.122022008delCA2577869671ILDR1c.58+16del (n.58+16del)
n.179+16del
c.-347-14843del (n.-347-14843del)
gnomAD v4
3g.122022005T>CCA2667221256ILDR1c.58+15A>G (n.58+15A>G)
n.179+15A>G
c.-347-14844A>G (n.-347-14844A>G)
gnomAD v4
3g.122022006T>CCA2667221257ILDR1c.58+14A>G (n.58+14A>G)
n.179+14A>G
c.-347-14845A>G (n.-347-14845A>G)
gnomAD v4
3g.122022007T>ACA2667221258ILDR1c.58+13A>T (n.58+13A>T)
n.179+13A>T
c.-347-14846A>T (n.-347-14846A>T)
gnomAD v4
3g.122022008T>CCA2532922338ILDR1c.58+12A>G (n.58+12A>G)
n.179+12A>G
c.-347-14847A>G (n.-347-14847A>G)
3g.122022009C>ACA2667221259ILDR1c.58+11G>T (n.58+11G>T)
n.179+11G>T
c.-347-14848G>T (n.-347-14848G>T)
gnomAD v4
3g.122022011A>GCA435250712ILDR1c.58+9T>C (n.58+9T>C)
n.179+9T>C
c.-347-14850T>C (n.-347-14850T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122022012A>CCA2703914583ILDR1c.58+8T>G (n.58+8T>G)
n.179+8T>G
c.-347-14851T>G (n.-347-14851T>G)
dbSNP
3g.122022012A>TCA2541651439ILDR1c.58+8T>A (n.58+8T>A)
n.179+8T>A
c.-347-14851T>A (n.-347-14851T>A)
3g.122022013G>ACA2667221260ILDR1c.58+7C>T (n.58+7C>T)
n.179+7C>T
c.-347-14852C>T (n.-347-14852C>T)
gnomAD v4
3g.122022014G>ACA82723340ILDR1c.58+6C>T (n.58+6C>T)
n.179+6C>T
c.-347-14853C>T (n.-347-14853C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122022014G>CCA2667221261ILDR1c.58+6C>G (n.58+6C>G)
n.179+6C>G
c.-347-14853C>G (n.-347-14853C>G)
gnomAD v4
3g.122022014G=CA1397763115ILDR1c.58+6C= (n.58+6C=)
n.179+6C=
c.-347-14853C= (n.-347-14853C=)
3g.122022015C=CA1397763116ILDR1c.58+5G= (n.58+5G=)
n.179+5G=
c.-347-14854G= (n.-347-14854G=)
3g.122022015C>TCA1397763117ILDR1c.58+5G>A (n.58+5G>A)
n.179+5G>A
c.-347-14854G>A (n.-347-14854G>A)
dbSNP
3g.122022017C>ACA2667221262ILDR1c.58+3G>T (n.58+3G>T)
n.179+3G>T
c.-347-14856G>T (n.-347-14856G>T)
gnomAD v4
3g.122022018A>CCA354135905ILDR1c.58+2T>G (n.58+2T>G)
n.179+2T>G
c.-347-14857T>G (n.-347-14857T>G)
3g.122022018A>GCA354135907ILDR1c.58+2T>C (n.58+2T>C)
n.179+2T>C
c.-347-14857T>C (n.-347-14857T>C)
gnomAD v4
3g.122022018A>TCA354135908ILDR1c.58+2T>A (n.58+2T>A)
n.179+2T>A
c.-347-14857T>A (n.-347-14857T>A)
3g.122022019C>ACA354135910ILDR1c.58+1G>T (n.58+1G>T)
n.179+1G>T
c.-347-14858G>T (n.-347-14858G>T)
3g.122022019C>GCA354135912ILDR1c.58+1G>C (n.58+1G>C)
n.179+1G>C
c.-347-14858G>C (n.-347-14858G>C)
3g.122022019C>TCA354135914ILDR1c.58+1G>A (n.58+1G>A)
n.179+1G>A
c.-347-14858G>A (n.-347-14858G>A)
3g.122022020delCA2577869673ILDR1c.58+1del
n.179+1del
c.-347-14858del (n.-347-14858del)
gnomAD v4
3g.122022020C>ACA354135916ILDR1c.58G>T (p.Gly20Trp)
n.179G>T
c.-347-14859G>T (n.-347-14859G>T)
3g.122022020C>GCA354135918ILDR1c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.179G>C
c.-347-14859G>C (n.-347-14859G>C)
3g.122022020C>TCA354135919ILDR1c.58G>A (p.Gly20Arg)
n.179G>A
c.-347-14859G>A (n.-347-14859G>A)
3g.122022021T>ACA435250713ILDR1c.57A>T (p.Ala19=)
n.178A>T
c.-347-14860A>T (n.-347-14860A>T)
COSMIC COSMIC
3g.122022021T>CCA435250715ILDR1c.57A>G (p.Ala19=)
n.178A>G
c.-347-14860A>G (n.-347-14860A>G)
3g.122022021T>GCA435250714ILDR1c.57A>C (p.Ala19=)
n.178A>C
c.-347-14860A>C (n.-347-14860A>C)
3g.122022022G>ACA354135921ILDR1c.56C>T (p.Ala19Val)
n.177C>T
c.-347-14861C>T (n.-347-14861C>T)
3g.122022022G>CCA354135923ILDR1c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.177C>G
c.-347-14861C>G (n.-347-14861C>G)
3g.122022022G=CA1397763118ILDR1c.56C= (p.Ala19=)
n.177C=
c.-347-14861C= (n.-347-14861C=)
3g.122022022G>TCA354135925ILDR1c.56C>A (p.Ala19Glu)
n.177C>A
c.-347-14861C>A (n.-347-14861C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.122022023C>ACA354135927ILDR1c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.176G>T
c.-347-14862G>T (n.-347-14862G>T)
3g.122022023C>GCA354135931ILDR1c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.176G>C
c.-347-14862G>C (n.-347-14862G>C)
3g.122022023C>TCA354135929ILDR1c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.176G>A
c.-347-14862G>A (n.-347-14862G>A)
gnomAD v4
3g.122022024T>ACA435250716ILDR1c.54A>T (p.Pro18=)
n.175A>T
c.-347-14863A>T (n.-347-14863A>T)
3g.122022024T>CCA435250717ILDR1c.54A>G (p.Pro18=)
n.175A>G
c.-347-14863A>G (n.-347-14863A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122022024T>GCA435250718ILDR1c.54A>C (p.Pro18=)
n.175A>C
c.-347-14863A>C (n.-347-14863A>C)
ClinVar gnomAD v4
3g.122022024T=CA1397763119ILDR1c.54A= (p.Pro18=)
n.175A=
c.-347-14863A= (n.-347-14863A=)
3g.122022025G>ACA2569086ILDR1c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.174C>T
c.-347-14864C>T (n.-347-14864C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122022025G>CCA354135933ILDR1c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.174C>G
c.-347-14864C>G (n.-347-14864C>G)
3g.122022025G=CA1397763120ILDR1c.53C= (p.Pro18=)
n.174C=
c.-347-14864C= (n.-347-14864C=)
3g.122022025G>TCA354135934ILDR1c.53C>A (p.Pro18Gln)
n.174C>A
c.-347-14864C>A (n.-347-14864C>A)
gnomAD v4
3g.122022026G>ACA354135936ILDR1c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.173C>T
c.-347-14865C>T (n.-347-14865C>T)
gnomAD v4
3g.122022026G>CCA354135937ILDR1c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.173C>G
c.-347-14865C>G (n.-347-14865C>G)
3g.122022026G>TCA354135939ILDR1c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.173C>A
c.-347-14865C>A (n.-347-14865C>A)
gnomAD v4
3g.122022027G>ACA435250719ILDR1c.51C>T (p.Leu17=)
n.172C>T
c.-347-14866C>T (n.-347-14866C>T)
gnomAD v4
3g.122022027G>CCA435250720ILDR1c.51C>G (p.Leu17=)
n.172C>G
c.-347-14866C>G (n.-347-14866C>G)
3g.122022027G>TCA435250721ILDR1c.51C>A (p.Leu17=)
n.172C>A
c.-347-14866C>A (n.-347-14866C>A)
3g.122022028A>CCA354135940ILDR1c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.171T>G
c.-347-14867T>G (n.-347-14867T>G)
3g.122022028A>GCA354135942ILDR1c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.171T>C
c.-347-14867T>C (n.-347-14867T>C)
3g.122022028A>TCA354135943ILDR1c.50T>A (p.Leu17His)
n.171T>A
c.-347-14867T>A (n.-347-14867T>A)
3g.122022029G>ACA2569088ILDR1c.49C>T (p.Leu17Phe)
n.170C>T
c.-347-14868C>T (n.-347-14868C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122022029G>CCA2569087ILDR1c.49C>G (p.Leu17Val)
n.170C>G
c.-347-14868C>G (n.-347-14868C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122022029G=CA1397763121ILDR1c.49C= (p.Leu17=)
n.170C=
c.-347-14868C= (n.-347-14868C=)
3g.122022029G>TCA2569089ILDR1c.49C>A (p.Leu17Ile)
n.170C>A
c.-347-14868C>A (n.-347-14868C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122022030C>ACA354135946ILDR1c.48G>T (p.Trp16Cys)
n.169G>T
c.-347-14869G>T (n.-347-14869G>T)
gnomAD v4
3g.122022030C>GCA354135944ILDR1c.48G>C (p.Trp16Cys)
n.169G>C
c.-347-14869G>C (n.-347-14869G>C)
3g.122022030C>TCA354135945ILDR1c.48G>A (p.Trp16Ter)
n.169G>A
c.-347-14869G>A (n.-347-14869G>A)
gnomAD v4
3g.122022031C>ACA354135947ILDR1c.47G>T (p.Trp16Leu)
n.168G>T
c.-347-14870G>T (n.-347-14870G>T)
3g.122022031C>GCA354135948ILDR1c.47G>C (p.Trp16Ser)
n.168G>C
c.-347-14870G>C (n.-347-14870G>C)
3g.122022031C>TCA354135949ILDR1c.47G>A (p.Trp16Ter)
n.168G>A
c.-347-14870G>A (n.-347-14870G>A)
3g.122022032A>CCA354135950ILDR1c.46T>G (p.Trp16Gly)
n.167T>G
c.-347-14871T>G (n.-347-14871T>G)
3g.122022032A>GCA354135951ILDR1c.46T>C (p.Trp16Arg)
n.167T>C
c.-347-14871T>C (n.-347-14871T>C)
3g.122022032A>TCA354135952ILDR1c.46T>A (p.Trp16Arg)
n.167T>A
c.-347-14871T>A (n.-347-14871T>A)
3g.122022033G>ACA435250722ILDR1c.45C>T (p.Thr15=)
n.166C>T
c.-347-14872C>T (n.-347-14872C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122022033G>CCA435250723ILDR1c.45C>G (p.Thr15=)
n.166C>G
c.-347-14872C>G (n.-347-14872C>G)
3g.122022033G=CA1397763122ILDR1c.45C= (p.Thr15=)
n.166C=
c.-347-14872C= (n.-347-14872C=)
3g.122022033G>TCA435250724ILDR1c.45C>A (p.Thr15=)
n.166C>A
c.-347-14872C>A (n.-347-14872C>A)
3g.122022034G>ACA2569090ILDR1c.44C>T (p.Thr15Ile)
n.165C>T
c.-347-14873C>T (n.-347-14873C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122022034G>CCA354135954ILDR1c.44C>G (p.Thr15Ser)
n.165C>G
c.-347-14873C>G (n.-347-14873C>G)
3g.122022034G=CA1397763123ILDR1c.44C= (p.Thr15=)
n.165C=
c.-347-14873C= (n.-347-14873C=)
3g.122022034G>TCA354135955ILDR1c.44C>A (p.Thr15Asn)
n.165C>A
c.-347-14873C>A (n.-347-14873C>A)
gnomAD v4
3g.122022035T>ACA354135957ILDR1c.43A>T (p.Thr15Ser)
n.164A>T
c.-347-14874A>T (n.-347-14874A>T)
3g.122022035T>CCA354135959ILDR1c.43A>G (p.Thr15Ala)
n.164A>G
c.-347-14874A>G (n.-347-14874A>G)
3g.122022035T>GCA354135960ILDR1c.43A>C (p.Thr15Pro)
n.164A>C
c.-347-14874A>C (n.-347-14874A>C)
3g.122022036G>ACA435250725ILDR1c.42C>T (p.Cys14=)
n.163C>T
c.-347-14875C>T (n.-347-14875C>T)
gnomAD v4
3g.122022036G>CCA354135964ILDR1c.42C>G (p.Cys14Trp)
n.163C>G
c.-347-14875C>G (n.-347-14875C>G)
3g.122022036G>TCA354135962ILDR1c.42C>A (p.Cys14Ter)
n.163C>A
c.-347-14875C>A (n.-347-14875C>A)
3g.122022037C>ACA354135966ILDR1c.41G>T (p.Cys14Phe)
n.162G>T
c.-347-14876G>T (n.-347-14876G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122022037C=CA1397763124ILDR1c.41G= (p.Cys14=)
n.162G=
c.-347-14876G= (n.-347-14876G=)
3g.122022037C>GCA354135969ILDR1c.41G>C (p.Cys14Ser)
n.162G>C
c.-347-14876G>C (n.-347-14876G>C)
3g.122022037C>TCA354135967ILDR1c.41G>A (p.Cys14Tyr)
n.162G>A
c.-347-14876G>A (n.-347-14876G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122022038A=CA1397763125ILDR1c.40T= (p.Cys14=)
n.161T=
c.-347-14877T= (n.-347-14877T=)
3g.122022038A>CCA354135971ILDR1c.40T>G (p.Cys14Gly)
n.161T>G
c.-347-14877T>G (n.-347-14877T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122022038A>GCA354135974ILDR1c.40T>C (p.Cys14Arg)
n.161T>C
c.-347-14877T>C (n.-347-14877T>C)
3g.122022038A>TCA354135973ILDR1c.40T>A (p.Cys14Ser)
n.161T>A
c.-347-14877T>A (n.-347-14877T>A)
3g.122022039G>ACA2569091ILDR1c.39C>T (p.Leu13=)
n.160C>T
c.-347-14878C>T (n.-347-14878C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122022039G>CCA435250726ILDR1c.39C>G (p.Leu13=)
n.160C>G
c.-347-14878C>G (n.-347-14878C>G)
3g.122022039G=CA1397763126ILDR1c.39C= (p.Leu13=)
n.160C=
c.-347-14878C= (n.-347-14878C=)
3g.122022039G>TCA435250727ILDR1c.39C>A (p.Leu13=)
n.160C>A
c.-347-14878C>A (n.-347-14878C>A)
3g.122022040A>CCA354135980ILDR1c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.159T>G
c.-347-14879T>G (n.-347-14879T>G)
gnomAD v4
3g.122022040A>GCA354135976ILDR1c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.159T>C
c.-347-14879T>C (n.-347-14879T>C)
gnomAD v4
3g.122022040A>TCA354135978ILDR1c.38T>A (p.Leu13His)
n.159T>A
c.-347-14879T>A (n.-347-14879T>A)
3g.122022041G>ACA354135982ILDR1c.37C>T (p.Leu13Phe)
n.158C>T
c.-347-14880C>T (n.-347-14880C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122022041G>CCA2569092ILDR1c.37C>G (p.Leu13Val)
n.158C>G
c.-347-14880C>G (n.-347-14880C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122022041G=CA1397763127ILDR1c.37C= (p.Leu13=)
n.158C=
c.-347-14880C= (n.-347-14880C=)
3g.122022041G>TCA354135984ILDR1c.37C>A (p.Leu13Ile)
n.158C>A
c.-347-14880C>A (n.-347-14880C>A)
gnomAD v4
3g.122022042C>ACA435250728ILDR1c.36G>T (p.Leu12=)
n.157G>T
c.-347-14881G>T (n.-347-14881G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122022042C=CA1397763128ILDR1c.36G= (p.Leu12=)
n.157G=
c.-347-14881G= (n.-347-14881G=)
3g.122022042C>GCA435250729ILDR1c.36G>C (p.Leu12=)
n.157G>C
c.-347-14881G>C (n.-347-14881G>C)
3g.122022042C>TCA82723411ILDR1c.36G>A (p.Leu12=)
n.157G>A
c.-347-14881G>A (n.-347-14881G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122022043A>CCA354135986ILDR1c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.156T>G
c.-347-14882T>G (n.-347-14882T>G)
3g.122022043A>GCA354135988ILDR1c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.156T>C
c.-347-14882T>C (n.-347-14882T>C)
3g.122022043A>TCA354135990ILDR1c.35T>A (p.Leu12Gln)
n.156T>A
c.-347-14882T>A (n.-347-14882T>A)
3g.122022044G>ACA435250730ILDR1c.34C>T (p.Leu12=)
n.155C>T
c.-347-14883C>T (n.-347-14883C>T)
3g.122022044G>CCA354135991ILDR1c.34C>G (p.Leu12Val)
n.155C>G
c.-347-14883C>G (n.-347-14883C>G)
3g.122022044G>TCA354135992ILDR1c.34C>A (p.Leu12Met)
n.155C>A
c.-347-14883C>A (n.-347-14883C>A)
3g.122022045C>ACA435250731ILDR1c.33G>T (p.Leu11=)
n.154G>T
c.-347-14884G>T (n.-347-14884G>T)
3g.122022045C=CA1397763129ILDR1c.33G= (p.Leu11=)
n.154G=
c.-347-14884G= (n.-347-14884G=)
3g.122022045C>GCA435250732ILDR1c.33G>C (p.Leu11=)
n.154G>C
c.-347-14884G>C (n.-347-14884G>C)
gnomAD v4
3g.122022045C>TCA435250733ILDR1c.33G>A (p.Leu11=)
n.154G>A
c.-347-14884G>A (n.-347-14884G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122022046A>CCA354135998ILDR1c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.153T>G
c.-347-14885T>G (n.-347-14885T>G)
3g.122022046A>GCA354135996ILDR1c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.153T>C
c.-347-14885T>C (n.-347-14885T>C)
3g.122022046A>TCA354135994ILDR1c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.153T>A
c.-347-14885T>A (n.-347-14885T>A)
3g.122022047G>ACA435250734ILDR1c.31C>T (p.Leu11=)
n.152C>T
c.-347-14886C>T (n.-347-14886C>T)
3g.122022047G>CCA2569093ILDR1c.31C>G (p.Leu11Val)
n.152C>G
c.-347-14886C>G (n.-347-14886C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122022047G=CA1397763130ILDR1c.31C= (p.Leu11=)
n.152C=
c.-347-14886C= (n.-347-14886C=)
3g.122022047G>TCA354135999ILDR1c.31C>A (p.Leu11Met)
n.152C>A
c.-347-14886C>A (n.-347-14886C>A)
3g.122022048C>ACA354136002ILDR1c.30G>T (p.Trp10Cys)
n.151G>T
c.-347-14887G>T (n.-347-14887G>T)
gnomAD v4
3g.122022048C=CA1397763131ILDR1c.30G= (p.Trp10=)
n.151G=
c.-347-14887G= (n.-347-14887G=)
3g.122022048C>GCA354136003ILDR1c.30G>C (p.Trp10Cys)
n.151G>C
c.-347-14887G>C (n.-347-14887G>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.122022048C>TCA354136005ILDR1c.30G>A (p.Trp10Ter)
n.151G>A
c.-347-14887G>A (n.-347-14887G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122022049C>ACA2569094ILDR1c.29G>T (p.Trp10Leu)
n.150G>T
c.-347-14888G>T (n.-347-14888G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122022049C=CA1397763132ILDR1c.29G= (p.Trp10=)
n.150G=
c.-347-14888G= (n.-347-14888G=)
3g.122022049C>GCA354136008ILDR1c.29G>C (p.Trp10Ser)
n.150G>C
c.-347-14888G>C (n.-347-14888G>C)
3g.122022049C>TCA354136009ILDR1c.29G>A (p.Trp10Ter)
n.150G>A
c.-347-14888G>A (n.-347-14888G>A)
3g.122022050A>CCA354136011ILDR1c.28T>G (p.Trp10Gly)
n.149T>G
c.-347-14889T>G (n.-347-14889T>G)
3g.122022050A>GCA354136012ILDR1c.28T>C (p.Trp10Arg)
n.149T>C
c.-347-14889T>C (n.-347-14889T>C)
gnomAD v4
3g.122022050A>TCA354136014ILDR1c.28T>A (p.Trp10Arg)
n.149T>A
c.-347-14889T>A (n.-347-14889T>A)
gnomAD v4
3g.122022051A>CCA435250735ILDR1c.27T>G (p.Pro9=)
n.148T>G
c.-347-14890T>G (n.-347-14890T>G)
3g.122022051A>GCA435250737ILDR1c.27T>C (p.Pro9=)
n.148T>C
c.-347-14890T>C (n.-347-14890T>C)
3g.122022051A>TCA435250736ILDR1c.27T>A (p.Pro9=)
n.148T>A
c.-347-14890T>A (n.-347-14890T>A)
3g.122022052G>ACA354136017ILDR1c.26C>T (p.Pro9Leu)
n.147C>T
c.-347-14891C>T (n.-347-14891C>T)
3g.122022052G>CCA354136019ILDR1c.26C>G (p.Pro9Arg)
n.147C>G
c.-347-14891C>G (n.-347-14891C>G)
3g.122022052G>TCA354136016ILDR1c.26C>A (p.Pro9His)
n.147C>A
c.-347-14891C>A (n.-347-14891C>A)
3g.122022053G>ACA354136020ILDR1c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.146C>T
c.-347-14892C>T (n.-347-14892C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122022053G>CCA354136021ILDR1c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.146C>G
c.-347-14892C>G (n.-347-14892C>G)
3g.122022053G=CA1397763133ILDR1c.25C= (p.Pro9=)
n.146C=
c.-347-14892C= (n.-347-14892C=)
3g.122022053G>TCA354136022ILDR1c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.146C>A
c.-347-14892C>A (n.-347-14892C>A)
3g.122022054T>ACA435250738ILDR1c.24A>T (p.Ala8=)
n.145A>T
c.-347-14893A>T (n.-347-14893A>T)
3g.122022054T>CCA435250739ILDR1c.24A>G (p.Ala8=)
n.145A>G
c.-347-14893A>G (n.-347-14893A>G)
3g.122022054T>GCA435250740ILDR1c.24A>C (p.Ala8=)
n.145A>C
c.-347-14893A>C (n.-347-14893A>C)
3g.122022055G>ACA354136025ILDR1c.23C>T (p.Ala8Val)
n.144C>T
c.-347-14894C>T (n.-347-14894C>T)
3g.122022055G>CCA354136026ILDR1c.23C>G (p.Ala8Gly)
n.144C>G
c.-347-14894C>G (n.-347-14894C>G)
3g.122022055G>TCA354136028ILDR1c.23C>A (p.Ala8Glu)
n.144C>A
c.-347-14894C>A (n.-347-14894C>A)
gnomAD v4
3g.122022056C>ACA354136029ILDR1c.22G>T (p.Ala8Ser)
n.143G>T
c.-347-14895G>T (n.-347-14895G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122022056C=CA1397763134ILDR1c.22G= (p.Ala8=)
n.143G=
c.-347-14895G= (n.-347-14895G=)
3g.122022056C>GCA354136030ILDR1c.22G>C (p.Ala8Pro)
n.143G>C
c.-347-14895G>C (n.-347-14895G>C)
3g.122022056C>TCA354136032ILDR1c.22G>A (p.Ala8Thr)
n.143G>A
c.-347-14895G>A (n.-347-14895G>A)
gnomAD v4
3g.122022057G>ACA435250741ILDR1c.21C>T (p.Pro7=)
n.142C>T
c.-347-14896C>T (n.-347-14896C>T)
dbSNP
3g.122022057G>CCA82723413ILDR1c.21C>G (p.Pro7=)
n.142C>G
c.-347-14896C>G (n.-347-14896C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.122022057G=CA1397763135ILDR1c.21C= (p.Pro7=)
n.142C=
c.-347-14896C= (n.-347-14896C=)
3g.122022057G>TCA435250742ILDR1c.21C>A (p.Pro7=)
n.142C>A
c.-347-14896C>A (n.-347-14896C>A)
3g.122022059delCA2667221263ILDR1c.21del (p.Ala8HisfsTer19)
n.142del
c.-347-14896del (n.-347-14896del)
gnomAD v4
3g.122022058G>ACA354136034ILDR1c.20C>T (p.Pro7Leu)
n.141C>T
c.-347-14897C>T (n.-347-14897C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.122022058G>CCA354136035ILDR1c.20C>G (p.Pro7Arg)
n.141C>G
c.-347-14897C>G (n.-347-14897C>G)
gnomAD v4
3g.122022058G=CA1397763136ILDR1c.20C= (p.Pro7=)
n.141C=
c.-347-14897C= (n.-347-14897C=)
3g.122022058G>TCA354136037ILDR1c.20C>A (p.Pro7His)
n.141C>A
c.-347-14897C>A (n.-347-14897C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122022059G>ACA354136042ILDR1c.19C>T (p.Pro7Ser)
n.140C>T
c.-347-14898C>T (n.-347-14898C>T)
gnomAD v4
3g.122022059G>CCA354136040ILDR1c.19C>G (p.Pro7Ala)
n.140C>G
c.-347-14898C>G (n.-347-14898C>G)
3g.122022059G>TCA354136041ILDR1c.19C>A (p.Pro7Thr)
n.140C>A
c.-347-14898C>A (n.-347-14898C>A)
3g.122022060C>ACA435250743ILDR1c.18G>T (p.Leu6=)
n.139G>T
c.-347-14899G>T (n.-347-14899G>T)
3g.122022060C>GCA435250744ILDR1c.18G>C (p.Leu6=)
n.139G>C
c.-347-14899G>C (n.-347-14899G>C)
3g.122022060C>TCA435250745ILDR1c.18G>A (p.Leu6=)
n.139G>A
c.-347-14899G>A (n.-347-14899G>A)
gnomAD v4
3g.122022061A>CCA354136044ILDR1c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.138T>G
c.-347-14900T>G (n.-347-14900T>G)
3g.122022061A>GCA354136046ILDR1c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.138T>C
c.-347-14900T>C (n.-347-14900T>C)
3g.122022061A>TCA354136048ILDR1c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.138T>A
c.-347-14900T>A (n.-347-14900T>A)
3g.122022062G>ACA435250746ILDR1c.16C>T (p.Leu6=)
n.137C>T
c.-347-14901C>T (n.-347-14901C>T)
3g.122022062G>CCA354136049ILDR1c.16C>G (p.Leu6Val)
n.137C>G
c.-347-14901C>G (n.-347-14901C>G)
3g.122022062G>TCA354136051ILDR1c.16C>A (p.Leu6Met)
n.137C>A
c.-347-14901C>A (n.-347-14901C>A)
3g.122022063T>ACA354136053ILDR1c.15A>T (p.Lys5Asn)
n.136A>T
c.-347-14902A>T (n.-347-14902A>T)
3g.122022063T>CCA435250747ILDR1c.15A>G (p.Lys5=)
n.136A>G
c.-347-14902A>G (n.-347-14902A>G)
3g.122022063T>GCA354136055ILDR1c.15A>C (p.Lys5Asn)
n.136A>C
c.-347-14902A>C (n.-347-14902A>C)
3g.122022064T>ACA354136056ILDR1c.14A>T (p.Lys5Ile)
n.135A>T
c.-347-14903A>T (n.-347-14903A>T)
3g.122022064T>CCA354136058ILDR1c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.135A>G
c.-347-14903A>G (n.-347-14903A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.122022064T>GCA354136060ILDR1c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.135A>C
c.-347-14903A>C (n.-347-14903A>C)
3g.122022064T=CA1397763137ILDR1c.14A= (p.Lys5=)
n.135A=
c.-347-14903A= (n.-347-14903A=)
3g.122022065T>ACA354136062ILDR1c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.134A>T
c.-347-14904A>T (n.-347-14904A>T)
3g.122022065T>CCA354136063ILDR1c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.134A>G
c.-347-14904A>G (n.-347-14904A>G)
3g.122022065T>GCA354136065ILDR1c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.134A>C
c.-347-14904A>C (n.-347-14904A>C)
3g.122022066G>ACA2569095ILDR1c.12C>T (p.Pro4=)
n.133C>T
c.-347-14905C>T (n.-347-14905C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122022066G>CCA2569096ILDR1c.12C>G (p.Pro4=)
n.133C>G
c.-347-14905C>G (n.-347-14905C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122022066G=CA1397763138ILDR1c.12C= (p.Pro4=)
n.133C=
c.-347-14905C= (n.-347-14905C=)
3g.122022066G>TCA435250748ILDR1c.12C>A (p.Pro4=)
n.133C>A
c.-347-14905C>A (n.-347-14905C>A)
gnomAD v4
3g.122022067G>ACA354136068ILDR1c.11C>T (p.Pro4Leu)
n.132C>T
c.-347-14906C>T (n.-347-14906C>T)
3g.122022067G>CCA354136071ILDR1c.11C>G (p.Pro4Arg)
n.132C>G
c.-347-14906C>G (n.-347-14906C>G)
3g.122022067G=CA1397763139ILDR1c.11C= (p.Pro4=)
n.132C=
c.-347-14906C= (n.-347-14906C=)
3g.122022067G>TCA354136070ILDR1c.11C>A (p.Pro4His)
n.132C>A
c.-347-14906C>A (n.-347-14906C>A)
gnomAD v4
3g.122022068G>ACA354136074ILDR1c.10C>T (p.Pro4Ser)
n.131C>T
c.-347-14907C>T (n.-347-14907C>T)
dbSNP
3g.122022068G>CCA354136076ILDR1c.10C>G (p.Pro4Ala)
n.131C>G
c.-347-14907C>G (n.-347-14907C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.122022068G=CA1397763140ILDR1c.10C= (p.Pro4=)
n.131C=
c.-347-14907C= (n.-347-14907C=)
3g.122022068G>TCA354136077ILDR1c.10C>A (p.Pro4Thr)
n.131C>A
c.-347-14907C>A (n.-347-14907C>A)
gnomAD v4
3g.122022076_122022080dupCA2569097ILDR1c.6_10dup (p.Pro4HisfsTer25)
n.127_131dup
c.-347-14911_-347-14907dup (n.-347-14911_-347-14907dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122022069C>ACA354136080ILDR1c.9G>T (p.Trp3Cys)
n.130G>T
c.-347-14908G>T (n.-347-14908G>T)
3g.122022069C=CA1397763141ILDR1c.9G= (p.Trp3=)
n.130G=
c.-347-14908G= (n.-347-14908G=)
3g.122022069C>GCA354136081ILDR1c.9G>C (p.Trp3Cys)
n.130G>C
c.-347-14908G>C (n.-347-14908G>C)
3g.122022069C>TCA354136083ILDR1c.9G>A (p.Trp3Ter)
n.130G>A
c.-347-14908G>A (n.-347-14908G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122022070C>ACA354136086ILDR1c.8G>T (p.Trp3Leu)
n.129G>T
c.-347-14909G>T (n.-347-14909G>T)
3g.122022070C>GCA354136087ILDR1c.8G>C (p.Trp3Ser)
n.129G>C
c.-347-14909G>C (n.-347-14909G>C)
3g.122022070C>TCA354136089ILDR1c.8G>A (p.Trp3Ter)
n.129G>A
c.-347-14909G>A (n.-347-14909G>A)
gnomAD v4
3g.122022071A>CCA354136093ILDR1c.7T>G (p.Trp3Gly)
n.128T>G
c.-347-14910T>G (n.-347-14910T>G)
3g.122022071A>GCA354136092ILDR1c.7T>C (p.Trp3Arg)
n.128T>C
c.-347-14910T>C (n.-347-14910T>C)
ClinVar gnomAD v4
3g.122022071A>TCA354136091ILDR1c.7T>A (p.Trp3Arg)
n.128T>A
c.-347-14910T>A (n.-347-14910T>A)
gnomAD v4
3g.122022072T>ACA435250749ILDR1c.6A>T (p.Ala2=)
n.127A>T
c.-347-14911A>T (n.-347-14911A>T)
3g.122022072T>CCA82723550ILDR1c.6A>G (p.Ala2=)
n.127A>G
c.-347-14911A>G (n.-347-14911A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122022072T>GCA435250750ILDR1c.6A>C (p.Ala2=)
n.127A>C
c.-347-14911A>C (n.-347-14911A>C)
3g.122022072T=CA1397763142ILDR1c.6A= (p.Ala2=)
n.127A=
c.-347-14911A= (n.-347-14911A=)
3g.122022073G>ACA354136095ILDR1c.5C>T (p.Ala2Val)
n.126C>T
c.-347-14912C>T (n.-347-14912C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.122022073G>CCA354136097ILDR1c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.126C>G
c.-347-14912C>G (n.-347-14912C>G)
3g.122022073G=CA1397763143ILDR1c.5C= (p.Ala2=)
n.126C=
c.-347-14912C= (n.-347-14912C=)
3g.122022073G>TCA354136098ILDR1c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.126C>A
c.-347-14912C>A (n.-347-14912C>A)
3g.122022074C>ACA354136100ILDR1c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.125G>T
c.-347-14913G>T (n.-347-14913G>T)
gnomAD v4
3g.122022074C=CA1397763144ILDR1c.4G= (p.Ala2=)
n.125G=
c.-347-14913G= (n.-347-14913G=)
3g.122022074C>GCA354136102ILDR1c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.125G>C
c.-347-14913G>C (n.-347-14913G>C)
3g.122022074C>TCA82723556ILDR1c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.125G>A
c.-347-14913G>A (n.-347-14913G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.122022075delCA2758173569ILDR1c.4del (p.Ala2HisfsTer25)
n.125del
c.-347-14913del (n.-347-14913del)
3g.122022075C>ACA354136104ILDR1c.3G>T (p.Met1Ile)
n.124G>T
c.-347-14914G>T (n.-347-14914G>T)
gnomAD v4
3g.122022075C=CA1397763145ILDR1c.3G= (p.Met1=)
n.124G=
c.-347-14914G= (n.-347-14914G=)
3g.122022075C>GCA354136105ILDR1c.3G>C (p.Met1Ile)
n.124G>C
c.-347-14914G>C (n.-347-14914G>C)
3g.122022075C>TCA129475ILDR1c.3G>A (p.Met1Ile)
n.124G>A
c.-347-14914G>A (n.-347-14914G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122022076A=CA1397763146ILDR1c.2T= (p.Met1=)
n.123T=
c.-347-14915T= (n.-347-14915T=)
3g.122022076A>CCA354136108ILDR1c.2T>G (p.Met1Arg)
n.123T>G
c.-347-14915T>G (n.-347-14915T>G)
3g.122022076A>GCA354136110ILDR1c.2T>C (p.Met1Thr)
n.123T>C
c.-347-14915T>C (n.-347-14915T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122022076A>TCA354136111ILDR1c.2T>A (p.Met1Lys)
n.123T>A
c.-347-14915T>A (n.-347-14915T>A)
3g.122022077T>ACA354136114ILDR1c.1A>T (p.Met1Leu)
n.122A>T
c.-347-14916A>T (n.-347-14916A>T)
3g.122022077T>CCA354136115ILDR1c.1A>G (p.Met1Val)
n.122A>G
c.-347-14916A>G (n.-347-14916A>G)
gnomAD v4
3g.122022077T>GCA354136113ILDR1c.1A>C (p.Met1Leu)
n.122A>C
c.-347-14916A>C (n.-347-14916A>C)
3g.122022086_122022150delCA2667221264ILDR1c.-64_1del (n.-64_1del)
n.58_122del
c.-347-14980_-347-14916del (n.-347-14980_-347-14916del)
gnomAD v4
3g.122022078G>ACA1397763148ILDR1c.-1C>T (n.-1C>T)
n.121C>T
c.-347-14917C>T (n.-347-14917C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.122022078G=CA1397763147ILDR1c.-1C= (n.-1C=)
n.121C=
c.-347-14917C= (n.-347-14917C=)
3g.122022079C>ACA2569098ILDR1c.-2G>T (n.-2G>T)
n.120G>T
c.-347-14918G>T (n.-347-14918G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122022079C=CA1397763149ILDR1c.-2G= (n.-2G=)
n.120G=
c.-347-14918G= (n.-347-14918G=)
3g.122022079C>TCA2667221265ILDR1c.-2G>A (n.-2G>A)
n.120G>A
c.-347-14918G>A (n.-347-14918G>A)
gnomAD v4
3g.122022080C>ACA2667221266ILDR1c.-3G>T (n.-3G>T)
n.119G>T
c.-347-14919G>T (n.-347-14919G>T)
gnomAD v4
3g.122022080C>GCA2667221267ILDR1c.-3G>C (n.-3G>C)
n.119G>C
c.-347-14919G>C (n.-347-14919G>C)
gnomAD v4
3g.122022080C>TCA2667221268ILDR1c.-3G>A (n.-3G>A)
n.119G>A
c.-347-14919G>A (n.-347-14919G>A)
gnomAD v4
3g.122022081G>ACA2569099ILDR1c.-4C>T (n.-4C>T)
n.118C>T
c.-347-14920C>T (n.-347-14920C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122022081G=CA1397763150ILDR1c.-4C= (n.-4C=)
n.118C=
c.-347-14920C= (n.-347-14920C=)
3g.122022081G>TCA2569100ILDR1c.-4C>A (n.-4C>A)
n.118C>A
c.-347-14920C>A (n.-347-14920C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122022086dupCA2758173570ILDR1c.-5dup (n.-5dup)
n.117dup
c.-347-14921dup (n.-347-14921dup)
3g.122022083C>TCA2667221269ILDR1c.-6G>A (n.-6G>A)
n.116G>A
c.-347-14922G>A (n.-347-14922G>A)
gnomAD v4
3g.122022084C>ACA2667221270ILDR1c.-7G>T (n.-7G>T)
n.115G>T
c.-347-14923G>T (n.-347-14923G>T)
gnomAD v4
3g.122022085C=CA1397763151ILDR1c.-8G= (n.-8G=)
n.114G=
c.-347-14924G= (n.-347-14924G=)
3g.122022085C>GCA82723580ILDR1c.-8G>C (n.-8G>C)
n.114G>C
c.-347-14924G>C (n.-347-14924G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122022085C>TCA2667221271ILDR1c.-8G>A (n.-8G>A)
n.114G>A
c.-347-14924G>A (n.-347-14924G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched