Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122021969G>A | CA898072606 | ILDR1 | c.58+51C>T (n.58+51C>T) n.179+51C>T c.-347-14808C>T (n.-347-14808C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122021969G= | CA1397763094 | ILDR1 | c.58+51C= (n.58+51C=) n.179+51C= c.-347-14808C= (n.-347-14808C=) | |
3 | g.122021969G>T | CA2667221234 | ILDR1 | c.58+51C>A (n.58+51C>A) n.179+51C>A c.-347-14808C>A (n.-347-14808C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122021970G>A | CA2667221236 | ILDR1 | c.58+50C>T (n.58+50C>T) n.179+50C>T c.-347-14809C>T (n.-347-14809C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122021970G>T | CA2667221235 | ILDR1 | c.58+50C>A (n.58+50C>A) n.179+50C>A c.-347-14809C>A (n.-347-14809C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122021971C>A | CA2667221237 | ILDR1 | c.58+49G>T (n.58+49G>T) n.179+49G>T c.-347-14810G>T (n.-347-14810G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122021974C>A | CA2667221238 | ILDR1 | c.58+46G>T (n.58+46G>T) n.179+46G>T c.-347-14813G>T (n.-347-14813G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122021974C>G | CA2667221239 | ILDR1 | c.58+46G>C (n.58+46G>C) n.179+46G>C c.-347-14813G>C (n.-347-14813G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122021974C>T | CA2667221240 | ILDR1 | c.58+46G>A (n.58+46G>A) n.179+46G>A c.-347-14813G>A (n.-347-14813G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122021975C>A | CA2667221241 | ILDR1 | c.58+45G>T (n.58+45G>T) n.179+45G>T c.-347-14814G>T (n.-347-14814G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122021975C>T | CA2667221242 | ILDR1 | c.58+45G>A (n.58+45G>A) n.179+45G>A c.-347-14814G>A (n.-347-14814G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122021976T>C | CA545640340 | ILDR1 | c.58+44A>G (n.58+44A>G) n.179+44A>G c.-347-14815A>G (n.-347-14815A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122021976T= | CA1397763095 | ILDR1 | c.58+44A= (n.58+44A=) n.179+44A= c.-347-14815A= (n.-347-14815A=) | |
3 | g.122021978T>C | CA2569073 | ILDR1 | c.58+42A>G (n.58+42A>G) n.179+42A>G c.-347-14817A>G (n.-347-14817A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122021978T= | CA1397763096 | ILDR1 | c.58+42A= (n.58+42A=) n.179+42A= c.-347-14817A= (n.-347-14817A=) | |
3 | g.122021979C>A | CA2577869668 | ILDR1 | c.58+41G>T (n.58+41G>T) n.179+41G>T c.-347-14818G>T (n.-347-14818G>T) | |
3 | g.122021981C>A | CA2667221243 | ILDR1 | c.58+39G>T (n.58+39G>T) n.179+39G>T c.-347-14820G>T (n.-347-14820G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122021981C= | CA1397763097 | ILDR1 | c.58+39G= (n.58+39G=) n.179+39G= c.-347-14820G= (n.-347-14820G=) | |
3 | g.122021981C>T | CA545640343 | ILDR1 | c.58+39G>A (n.58+39G>A) n.179+39G>A c.-347-14820G>A (n.-347-14820G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122021982C>A | CA2569074 | ILDR1 | c.58+38G>T (n.58+38G>T) n.179+38G>T c.-347-14821G>T (n.-347-14821G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122021982C= | CA1397763098 | ILDR1 | c.58+38G= (n.58+38G=) n.179+38G= c.-347-14821G= (n.-347-14821G=) | |
3 | g.122021983T>C | CA2667221244 | ILDR1 | c.58+37A>G (n.58+37A>G) n.179+37A>G c.-347-14822A>G (n.-347-14822A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122021985G>T | CA2667221245 | ILDR1 | c.58+35C>A (n.58+35C>A) n.179+35C>A c.-347-14824C>A (n.-347-14824C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122021986G>A | CA2667221247 | ILDR1 | c.58+34C>T (n.58+34C>T) n.179+34C>T c.-347-14825C>T (n.-347-14825C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122021986G>C | CA545640346 | ILDR1 | c.58+34C>G (n.58+34C>G) n.179+34C>G c.-347-14825C>G (n.-347-14825C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122021986G= | CA1397763099 | ILDR1 | c.58+34C= (n.58+34C=) n.179+34C= c.-347-14825C= (n.-347-14825C=) | |
3 | g.122021986G>T | CA2667221246 | ILDR1 | c.58+34C>A (n.58+34C>A) n.179+34C>A c.-347-14825C>A (n.-347-14825C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122021987G>A | CA2569075 | ILDR1 | c.58+33C>T (n.58+33C>T) n.179+33C>T c.-347-14826C>T (n.-347-14826C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122021987G= | CA1397763100 | ILDR1 | c.58+33C= (n.58+33C=) n.179+33C= c.-347-14826C= (n.-347-14826C=) | |
3 | g.122021987G>T | CA2577869669 | ILDR1 | c.58+33C>A (n.58+33C>A) n.179+33C>A c.-347-14826C>A (n.-347-14826C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122021988del | CA2540915065 | ILDR1 | c.58+32del (n.58+32del) n.179+32del c.-347-14827del (n.-347-14827del) | |
3 | g.122021988T= | CA1397763101 | ILDR1 | c.58+32A= (n.58+32A=) n.179+32A= c.-347-14827A= (n.-347-14827A=) | |
3 | g.122021989C>A | CA2667221248 | ILDR1 | c.58+31G>T (n.58+31G>T) n.179+31G>T c.-347-14828G>T (n.-347-14828G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122021989_122021992dup | CA545640347 | ILDR1 | c.58+28_58+31dup (n.58+28_58+31dup) n.179+28_179+31dup c.-347-14831_-347-14828dup (n.-347-14831_-347-14828dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122021990C>A | CA2667221249 | ILDR1 | c.58+30G>T (n.58+30G>T) n.179+30G>T c.-347-14829G>T (n.-347-14829G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122021990C>T | CA2667221250 | ILDR1 | c.58+30G>A (n.58+30G>A) n.179+30G>A c.-347-14829G>A (n.-347-14829G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122021991A= | CA1397763102 | ILDR1 | c.58+29T= (n.58+29T=) n.179+29T= c.-347-14830T= (n.-347-14830T=) | |
3 | g.122021991A>T | CA2569076 | ILDR1 | c.58+29T>A (n.58+29T>A) n.179+29T>A c.-347-14830T>A (n.-347-14830T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122021991_122021994del | CA2572263444 | ILDR1 | c.58+26_58+29del (n.58+26_58+29del) n.179+26_179+29del c.-347-14833_-347-14830del (n.-347-14833_-347-14830del) | |
3 | g.122021992G>A | CA2569077 | ILDR1 | c.58+28C>T (n.58+28C>T) n.179+28C>T c.-347-14831C>T (n.-347-14831C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122021992G= | CA1397763103 | ILDR1 | c.58+28C= (n.58+28C=) n.179+28C= c.-347-14831C= (n.-347-14831C=) | |
3 | g.122021992G>T | CA2577869670 | ILDR1 | c.58+28C>A (n.58+28C>A) n.179+28C>A c.-347-14831C>A (n.-347-14831C>A) | |
3 | g.122021993G= | CA1397763104 | ILDR1 | c.58+27C= (n.58+27C=) n.179+27C= c.-347-14832C= (n.-347-14832C=) | |
3 | g.122021993G>T | CA2569078 | ILDR1 | c.58+27C>A (n.58+27C>A) n.179+27C>A c.-347-14832C>A (n.-347-14832C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122021993_122021994insTGCAAAATG | CA2667221251 | ILDR1 | c.58+27_58+28insATTTTGCAC (n.58+27_58+28insATTTTGCAC) n.179+27_179+28insATTTTGCAC c.-347-14832_-347-14831insATTTTGCAC (n.-347-14832_-347-14831insATTTTGCAC) | gnomAD v4 |
3 | g.122021994G>A | CA2667221252 | ILDR1 | c.58+26C>T (n.58+26C>T) n.179+26C>T c.-347-14833C>T (n.-347-14833C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122021994G= | CA1397763105 | ILDR1 | c.58+26C= (n.58+26C=) n.179+26C= c.-347-14833C= (n.-347-14833C=) | |
3 | g.122021994G>T | CA2667221253 | ILDR1 | c.58+26C>A (n.58+26C>A) n.179+26C>A c.-347-14833C>A (n.-347-14833C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122021994_122021995insC | CA545640349 | ILDR1 | c.58+25_58+26insG (n.58+25_58+26insG) n.179+25_179+26insG c.-347-14834_-347-14833insG (n.-347-14834_-347-14833insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122021995T>C | CA2569080 | ILDR1 | c.58+25A>G (n.58+25A>G) n.179+25A>G c.-347-14834A>G (n.-347-14834A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122021995T>G | CA2569079 | ILDR1 | c.58+25A>C (n.58+25A>C) n.179+25A>C c.-347-14834A>C (n.-347-14834A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122021995T= | CA1397763106 | ILDR1 | c.58+25A= (n.58+25A=) n.179+25A= c.-347-14834A= (n.-347-14834A=) | |
3 | g.122021996G>A | CA2758173567 | ILDR1 | c.58+24C>T (n.58+24C>T) n.179+24C>T c.-347-14835C>T (n.-347-14835C>T) | |
3 | g.122021996G>T | CA2543036529 | ILDR1 | c.58+24C>A (n.58+24C>A) n.179+24C>A c.-347-14835C>A (n.-347-14835C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122021996_122022015dup | CA1052930691 | ILDR1 | c.58+5_58+24dup (n.58+5_58+24dup) n.179+5_179+24dup c.-347-14854_-347-14835dup (n.-347-14854_-347-14835dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122021997G>A | CA2667221254 | ILDR1 | c.58+23C>T (n.58+23C>T) n.179+23C>T c.-347-14836C>T (n.-347-14836C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122021997G= | CA1397763107 | ILDR1 | c.58+23C= (n.58+23C=) n.179+23C= c.-347-14836C= (n.-347-14836C=) | |
3 | g.122021997G>T | CA2569081 | ILDR1 | c.58+23C>A (n.58+23C>A) n.179+23C>A c.-347-14836C>A (n.-347-14836C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122021998G>A | CA2569082 | ILDR1 | c.58+22C>T (n.58+22C>T) n.179+22C>T c.-347-14837C>T (n.-347-14837C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122021998G>C | CA2563799509 | ILDR1 | c.58+22C>G (n.58+22C>G) n.179+22C>G c.-347-14837C>G (n.-347-14837C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122021998G= | CA1397763108 | ILDR1 | c.58+22C= (n.58+22C=) n.179+22C= c.-347-14837C= (n.-347-14837C=) | |
3 | g.122021999T>C | CA2569083 | ILDR1 | c.58+21A>G (n.58+21A>G) n.179+21A>G c.-347-14838A>G (n.-347-14838A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122021999T= | CA1397763109 | ILDR1 | c.58+21A= (n.58+21A=) n.179+21A= c.-347-14838A= (n.-347-14838A=) | |
3 | g.122022000A= | CA1397763110 | ILDR1 | c.58+20T= (n.58+20T=) n.179+20T= c.-347-14839T= (n.-347-14839T=) | |
3 | g.122022000A>G | CA1397763111 | ILDR1 | c.58+20T>C (n.58+20T>C) n.179+20T>C c.-347-14839T>C (n.-347-14839T>C) | dbSNP |
3 | g.122022000_122022001insGGAC | CA2544851713 | ILDR1 | c.58+19_58+20insGTCC (n.58+19_58+20insGTCC) n.179+19_179+20insGTCC c.-347-14840_-347-14839insGTCC (n.-347-14840_-347-14839insGTCC) | |
3 | g.122022001C>A | CA2569084 | ILDR1 | c.58+19G>T (n.58+19G>T) n.179+19G>T c.-347-14840G>T (n.-347-14840G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122022001C= | CA1397763112 | ILDR1 | c.58+19G= (n.58+19G=) n.179+19G= c.-347-14840G= (n.-347-14840G=) | |
3 | g.122022001C>T | CA2667221255 | ILDR1 | c.58+19G>A (n.58+19G>A) n.179+19G>A c.-347-14840G>A (n.-347-14840G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122022003A= | CA1397763113 | ILDR1 | c.58+17T= (n.58+17T=) n.179+17T= c.-347-14842T= (n.-347-14842T=) | |
3 | g.122022003A>G | CA2569085 | ILDR1 | c.58+17T>C (n.58+17T>C) n.179+17T>C c.-347-14842T>C (n.-347-14842T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122022004T>A | CA2577869672 | ILDR1 | c.58+16A>T (n.58+16A>T) n.179+16A>T c.-347-14843A>T (n.-347-14843A>T) | |
3 | g.122022004T>C | CA2703628190 | ILDR1 | c.58+16A>G (n.58+16A>G) n.179+16A>G c.-347-14843A>G (n.-347-14843A>G) | dbSNP |
3 | g.122022004T>G | CA82723337 | ILDR1 | c.58+16A>C (n.58+16A>C) n.179+16A>C c.-347-14843A>C (n.-347-14843A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122022004T= | CA1397763114 | ILDR1 | c.58+16A= (n.58+16A=) n.179+16A= c.-347-14843A= (n.-347-14843A=) | |
3 | g.122022008del | CA2577869671 | ILDR1 | c.58+16del (n.58+16del) n.179+16del c.-347-14843del (n.-347-14843del) | gnomAD v4 |
3 | g.122022005T>C | CA2667221256 | ILDR1 | c.58+15A>G (n.58+15A>G) n.179+15A>G c.-347-14844A>G (n.-347-14844A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122022006T>C | CA2667221257 | ILDR1 | c.58+14A>G (n.58+14A>G) n.179+14A>G c.-347-14845A>G (n.-347-14845A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122022007T>A | CA2667221258 | ILDR1 | c.58+13A>T (n.58+13A>T) n.179+13A>T c.-347-14846A>T (n.-347-14846A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122022008T>C | CA2532922338 | ILDR1 | c.58+12A>G (n.58+12A>G) n.179+12A>G c.-347-14847A>G (n.-347-14847A>G) | |
3 | g.122022009C>A | CA2667221259 | ILDR1 | c.58+11G>T (n.58+11G>T) n.179+11G>T c.-347-14848G>T (n.-347-14848G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122022011A>G | CA435250712 | ILDR1 | c.58+9T>C (n.58+9T>C) n.179+9T>C c.-347-14850T>C (n.-347-14850T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122022012A>C | CA2703914583 | ILDR1 | c.58+8T>G (n.58+8T>G) n.179+8T>G c.-347-14851T>G (n.-347-14851T>G) | dbSNP |
3 | g.122022012A>T | CA2541651439 | ILDR1 | c.58+8T>A (n.58+8T>A) n.179+8T>A c.-347-14851T>A (n.-347-14851T>A) | |
3 | g.122022013G>A | CA2667221260 | ILDR1 | c.58+7C>T (n.58+7C>T) n.179+7C>T c.-347-14852C>T (n.-347-14852C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122022014G>A | CA82723340 | ILDR1 | c.58+6C>T (n.58+6C>T) n.179+6C>T c.-347-14853C>T (n.-347-14853C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122022014G>C | CA2667221261 | ILDR1 | c.58+6C>G (n.58+6C>G) n.179+6C>G c.-347-14853C>G (n.-347-14853C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122022014G= | CA1397763115 | ILDR1 | c.58+6C= (n.58+6C=) n.179+6C= c.-347-14853C= (n.-347-14853C=) | |
3 | g.122022015C= | CA1397763116 | ILDR1 | c.58+5G= (n.58+5G=) n.179+5G= c.-347-14854G= (n.-347-14854G=) | |
3 | g.122022015C>T | CA1397763117 | ILDR1 | c.58+5G>A (n.58+5G>A) n.179+5G>A c.-347-14854G>A (n.-347-14854G>A) | dbSNP |
3 | g.122022017C>A | CA2667221262 | ILDR1 | c.58+3G>T (n.58+3G>T) n.179+3G>T c.-347-14856G>T (n.-347-14856G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122022018A>C | CA354135905 | ILDR1 | c.58+2T>G (n.58+2T>G) n.179+2T>G c.-347-14857T>G (n.-347-14857T>G) | |
3 | g.122022018A>G | CA354135907 | ILDR1 | c.58+2T>C (n.58+2T>C) n.179+2T>C c.-347-14857T>C (n.-347-14857T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122022018A>T | CA354135908 | ILDR1 | c.58+2T>A (n.58+2T>A) n.179+2T>A c.-347-14857T>A (n.-347-14857T>A) | |
3 | g.122022019C>A | CA354135910 | ILDR1 | c.58+1G>T (n.58+1G>T) n.179+1G>T c.-347-14858G>T (n.-347-14858G>T) | |
3 | g.122022019C>G | CA354135912 | ILDR1 | c.58+1G>C (n.58+1G>C) n.179+1G>C c.-347-14858G>C (n.-347-14858G>C) | |
3 | g.122022019C>T | CA354135914 | ILDR1 | c.58+1G>A (n.58+1G>A) n.179+1G>A c.-347-14858G>A (n.-347-14858G>A) | |
3 | g.122022020del | CA2577869673 | ILDR1 | c.58+1del n.179+1del c.-347-14858del (n.-347-14858del) | gnomAD v4 |
3 | g.122022020C>A | CA354135916 | ILDR1 | c.58G>T (p.Gly20Trp) n.179G>T c.-347-14859G>T (n.-347-14859G>T) | |
3 | g.122022020C>G | CA354135918 | ILDR1 | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.179G>C c.-347-14859G>C (n.-347-14859G>C) | |
3 | g.122022020C>T | CA354135919 | ILDR1 | c.58G>A (p.Gly20Arg) n.179G>A c.-347-14859G>A (n.-347-14859G>A) | |
3 | g.122022021T>A | CA435250713 | ILDR1 | c.57A>T (p.Ala19=) n.178A>T c.-347-14860A>T (n.-347-14860A>T) | COSMIC COSMIC |
3 | g.122022021T>C | CA435250715 | ILDR1 | c.57A>G (p.Ala19=) n.178A>G c.-347-14860A>G (n.-347-14860A>G) | |
3 | g.122022021T>G | CA435250714 | ILDR1 | c.57A>C (p.Ala19=) n.178A>C c.-347-14860A>C (n.-347-14860A>C) | |
3 | g.122022022G>A | CA354135921 | ILDR1 | c.56C>T (p.Ala19Val) n.177C>T c.-347-14861C>T (n.-347-14861C>T) | |
3 | g.122022022G>C | CA354135923 | ILDR1 | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.177C>G c.-347-14861C>G (n.-347-14861C>G) | |
3 | g.122022022G= | CA1397763118 | ILDR1 | c.56C= (p.Ala19=) n.177C= c.-347-14861C= (n.-347-14861C=) | |
3 | g.122022022G>T | CA354135925 | ILDR1 | c.56C>A (p.Ala19Glu) n.177C>A c.-347-14861C>A (n.-347-14861C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.122022023C>A | CA354135927 | ILDR1 | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.176G>T c.-347-14862G>T (n.-347-14862G>T) | |
3 | g.122022023C>G | CA354135931 | ILDR1 | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.176G>C c.-347-14862G>C (n.-347-14862G>C) | |
3 | g.122022023C>T | CA354135929 | ILDR1 | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.176G>A c.-347-14862G>A (n.-347-14862G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122022024T>A | CA435250716 | ILDR1 | c.54A>T (p.Pro18=) n.175A>T c.-347-14863A>T (n.-347-14863A>T) | |
3 | g.122022024T>C | CA435250717 | ILDR1 | c.54A>G (p.Pro18=) n.175A>G c.-347-14863A>G (n.-347-14863A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122022024T>G | CA435250718 | ILDR1 | c.54A>C (p.Pro18=) n.175A>C c.-347-14863A>C (n.-347-14863A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.122022024T= | CA1397763119 | ILDR1 | c.54A= (p.Pro18=) n.175A= c.-347-14863A= (n.-347-14863A=) | |
3 | g.122022025G>A | CA2569086 | ILDR1 | c.53C>T (p.Pro18Leu) n.174C>T c.-347-14864C>T (n.-347-14864C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122022025G>C | CA354135933 | ILDR1 | c.53C>G (p.Pro18Arg) n.174C>G c.-347-14864C>G (n.-347-14864C>G) | |
3 | g.122022025G= | CA1397763120 | ILDR1 | c.53C= (p.Pro18=) n.174C= c.-347-14864C= (n.-347-14864C=) | |
3 | g.122022025G>T | CA354135934 | ILDR1 | c.53C>A (p.Pro18Gln) n.174C>A c.-347-14864C>A (n.-347-14864C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122022026G>A | CA354135936 | ILDR1 | c.52C>T (p.Pro18Ser) n.173C>T c.-347-14865C>T (n.-347-14865C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122022026G>C | CA354135937 | ILDR1 | c.52C>G (p.Pro18Ala) n.173C>G c.-347-14865C>G (n.-347-14865C>G) | |
3 | g.122022026G>T | CA354135939 | ILDR1 | c.52C>A (p.Pro18Thr) n.173C>A c.-347-14865C>A (n.-347-14865C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122022027G>A | CA435250719 | ILDR1 | c.51C>T (p.Leu17=) n.172C>T c.-347-14866C>T (n.-347-14866C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122022027G>C | CA435250720 | ILDR1 | c.51C>G (p.Leu17=) n.172C>G c.-347-14866C>G (n.-347-14866C>G) | |
3 | g.122022027G>T | CA435250721 | ILDR1 | c.51C>A (p.Leu17=) n.172C>A c.-347-14866C>A (n.-347-14866C>A) | |
3 | g.122022028A>C | CA354135940 | ILDR1 | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.171T>G c.-347-14867T>G (n.-347-14867T>G) | |
3 | g.122022028A>G | CA354135942 | ILDR1 | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.171T>C c.-347-14867T>C (n.-347-14867T>C) | |
3 | g.122022028A>T | CA354135943 | ILDR1 | c.50T>A (p.Leu17His) n.171T>A c.-347-14867T>A (n.-347-14867T>A) | |
3 | g.122022029G>A | CA2569088 | ILDR1 | c.49C>T (p.Leu17Phe) n.170C>T c.-347-14868C>T (n.-347-14868C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122022029G>C | CA2569087 | ILDR1 | c.49C>G (p.Leu17Val) n.170C>G c.-347-14868C>G (n.-347-14868C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122022029G= | CA1397763121 | ILDR1 | c.49C= (p.Leu17=) n.170C= c.-347-14868C= (n.-347-14868C=) | |
3 | g.122022029G>T | CA2569089 | ILDR1 | c.49C>A (p.Leu17Ile) n.170C>A c.-347-14868C>A (n.-347-14868C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122022030C>A | CA354135946 | ILDR1 | c.48G>T (p.Trp16Cys) n.169G>T c.-347-14869G>T (n.-347-14869G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122022030C>G | CA354135944 | ILDR1 | c.48G>C (p.Trp16Cys) n.169G>C c.-347-14869G>C (n.-347-14869G>C) | |
3 | g.122022030C>T | CA354135945 | ILDR1 | c.48G>A (p.Trp16Ter) n.169G>A c.-347-14869G>A (n.-347-14869G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122022031C>A | CA354135947 | ILDR1 | c.47G>T (p.Trp16Leu) n.168G>T c.-347-14870G>T (n.-347-14870G>T) | |
3 | g.122022031C>G | CA354135948 | ILDR1 | c.47G>C (p.Trp16Ser) n.168G>C c.-347-14870G>C (n.-347-14870G>C) | |
3 | g.122022031C>T | CA354135949 | ILDR1 | c.47G>A (p.Trp16Ter) n.168G>A c.-347-14870G>A (n.-347-14870G>A) | |
3 | g.122022032A>C | CA354135950 | ILDR1 | c.46T>G (p.Trp16Gly) n.167T>G c.-347-14871T>G (n.-347-14871T>G) | |
3 | g.122022032A>G | CA354135951 | ILDR1 | c.46T>C (p.Trp16Arg) n.167T>C c.-347-14871T>C (n.-347-14871T>C) | |
3 | g.122022032A>T | CA354135952 | ILDR1 | c.46T>A (p.Trp16Arg) n.167T>A c.-347-14871T>A (n.-347-14871T>A) | |
3 | g.122022033G>A | CA435250722 | ILDR1 | c.45C>T (p.Thr15=) n.166C>T c.-347-14872C>T (n.-347-14872C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122022033G>C | CA435250723 | ILDR1 | c.45C>G (p.Thr15=) n.166C>G c.-347-14872C>G (n.-347-14872C>G) | |
3 | g.122022033G= | CA1397763122 | ILDR1 | c.45C= (p.Thr15=) n.166C= c.-347-14872C= (n.-347-14872C=) | |
3 | g.122022033G>T | CA435250724 | ILDR1 | c.45C>A (p.Thr15=) n.166C>A c.-347-14872C>A (n.-347-14872C>A) | |
3 | g.122022034G>A | CA2569090 | ILDR1 | c.44C>T (p.Thr15Ile) n.165C>T c.-347-14873C>T (n.-347-14873C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122022034G>C | CA354135954 | ILDR1 | c.44C>G (p.Thr15Ser) n.165C>G c.-347-14873C>G (n.-347-14873C>G) | |
3 | g.122022034G= | CA1397763123 | ILDR1 | c.44C= (p.Thr15=) n.165C= c.-347-14873C= (n.-347-14873C=) | |
3 | g.122022034G>T | CA354135955 | ILDR1 | c.44C>A (p.Thr15Asn) n.165C>A c.-347-14873C>A (n.-347-14873C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122022035T>A | CA354135957 | ILDR1 | c.43A>T (p.Thr15Ser) n.164A>T c.-347-14874A>T (n.-347-14874A>T) | |
3 | g.122022035T>C | CA354135959 | ILDR1 | c.43A>G (p.Thr15Ala) n.164A>G c.-347-14874A>G (n.-347-14874A>G) | |
3 | g.122022035T>G | CA354135960 | ILDR1 | c.43A>C (p.Thr15Pro) n.164A>C c.-347-14874A>C (n.-347-14874A>C) | |
3 | g.122022036G>A | CA435250725 | ILDR1 | c.42C>T (p.Cys14=) n.163C>T c.-347-14875C>T (n.-347-14875C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122022036G>C | CA354135964 | ILDR1 | c.42C>G (p.Cys14Trp) n.163C>G c.-347-14875C>G (n.-347-14875C>G) | |
3 | g.122022036G>T | CA354135962 | ILDR1 | c.42C>A (p.Cys14Ter) n.163C>A c.-347-14875C>A (n.-347-14875C>A) | |
3 | g.122022037C>A | CA354135966 | ILDR1 | c.41G>T (p.Cys14Phe) n.162G>T c.-347-14876G>T (n.-347-14876G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122022037C= | CA1397763124 | ILDR1 | c.41G= (p.Cys14=) n.162G= c.-347-14876G= (n.-347-14876G=) | |
3 | g.122022037C>G | CA354135969 | ILDR1 | c.41G>C (p.Cys14Ser) n.162G>C c.-347-14876G>C (n.-347-14876G>C) | |
3 | g.122022037C>T | CA354135967 | ILDR1 | c.41G>A (p.Cys14Tyr) n.162G>A c.-347-14876G>A (n.-347-14876G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122022038A= | CA1397763125 | ILDR1 | c.40T= (p.Cys14=) n.161T= c.-347-14877T= (n.-347-14877T=) | |
3 | g.122022038A>C | CA354135971 | ILDR1 | c.40T>G (p.Cys14Gly) n.161T>G c.-347-14877T>G (n.-347-14877T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122022038A>G | CA354135974 | ILDR1 | c.40T>C (p.Cys14Arg) n.161T>C c.-347-14877T>C (n.-347-14877T>C) | |
3 | g.122022038A>T | CA354135973 | ILDR1 | c.40T>A (p.Cys14Ser) n.161T>A c.-347-14877T>A (n.-347-14877T>A) | |
3 | g.122022039G>A | CA2569091 | ILDR1 | c.39C>T (p.Leu13=) n.160C>T c.-347-14878C>T (n.-347-14878C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122022039G>C | CA435250726 | ILDR1 | c.39C>G (p.Leu13=) n.160C>G c.-347-14878C>G (n.-347-14878C>G) | |
3 | g.122022039G= | CA1397763126 | ILDR1 | c.39C= (p.Leu13=) n.160C= c.-347-14878C= (n.-347-14878C=) | |
3 | g.122022039G>T | CA435250727 | ILDR1 | c.39C>A (p.Leu13=) n.160C>A c.-347-14878C>A (n.-347-14878C>A) | |
3 | g.122022040A>C | CA354135980 | ILDR1 | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.159T>G c.-347-14879T>G (n.-347-14879T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122022040A>G | CA354135976 | ILDR1 | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.159T>C c.-347-14879T>C (n.-347-14879T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122022040A>T | CA354135978 | ILDR1 | c.38T>A (p.Leu13His) n.159T>A c.-347-14879T>A (n.-347-14879T>A) | |
3 | g.122022041G>A | CA354135982 | ILDR1 | c.37C>T (p.Leu13Phe) n.158C>T c.-347-14880C>T (n.-347-14880C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122022041G>C | CA2569092 | ILDR1 | c.37C>G (p.Leu13Val) n.158C>G c.-347-14880C>G (n.-347-14880C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122022041G= | CA1397763127 | ILDR1 | c.37C= (p.Leu13=) n.158C= c.-347-14880C= (n.-347-14880C=) | |
3 | g.122022041G>T | CA354135984 | ILDR1 | c.37C>A (p.Leu13Ile) n.158C>A c.-347-14880C>A (n.-347-14880C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122022042C>A | CA435250728 | ILDR1 | c.36G>T (p.Leu12=) n.157G>T c.-347-14881G>T (n.-347-14881G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122022042C= | CA1397763128 | ILDR1 | c.36G= (p.Leu12=) n.157G= c.-347-14881G= (n.-347-14881G=) | |
3 | g.122022042C>G | CA435250729 | ILDR1 | c.36G>C (p.Leu12=) n.157G>C c.-347-14881G>C (n.-347-14881G>C) | |
3 | g.122022042C>T | CA82723411 | ILDR1 | c.36G>A (p.Leu12=) n.157G>A c.-347-14881G>A (n.-347-14881G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122022043A>C | CA354135986 | ILDR1 | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.156T>G c.-347-14882T>G (n.-347-14882T>G) | |
3 | g.122022043A>G | CA354135988 | ILDR1 | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.156T>C c.-347-14882T>C (n.-347-14882T>C) | |
3 | g.122022043A>T | CA354135990 | ILDR1 | c.35T>A (p.Leu12Gln) n.156T>A c.-347-14882T>A (n.-347-14882T>A) | |
3 | g.122022044G>A | CA435250730 | ILDR1 | c.34C>T (p.Leu12=) n.155C>T c.-347-14883C>T (n.-347-14883C>T) | |
3 | g.122022044G>C | CA354135991 | ILDR1 | c.34C>G (p.Leu12Val) n.155C>G c.-347-14883C>G (n.-347-14883C>G) | |
3 | g.122022044G>T | CA354135992 | ILDR1 | c.34C>A (p.Leu12Met) n.155C>A c.-347-14883C>A (n.-347-14883C>A) | |
3 | g.122022045C>A | CA435250731 | ILDR1 | c.33G>T (p.Leu11=) n.154G>T c.-347-14884G>T (n.-347-14884G>T) | |
3 | g.122022045C= | CA1397763129 | ILDR1 | c.33G= (p.Leu11=) n.154G= c.-347-14884G= (n.-347-14884G=) | |
3 | g.122022045C>G | CA435250732 | ILDR1 | c.33G>C (p.Leu11=) n.154G>C c.-347-14884G>C (n.-347-14884G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122022045C>T | CA435250733 | ILDR1 | c.33G>A (p.Leu11=) n.154G>A c.-347-14884G>A (n.-347-14884G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122022046A>C | CA354135998 | ILDR1 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.153T>G c.-347-14885T>G (n.-347-14885T>G) | |
3 | g.122022046A>G | CA354135996 | ILDR1 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.153T>C c.-347-14885T>C (n.-347-14885T>C) | |
3 | g.122022046A>T | CA354135994 | ILDR1 | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.153T>A c.-347-14885T>A (n.-347-14885T>A) | |
3 | g.122022047G>A | CA435250734 | ILDR1 | c.31C>T (p.Leu11=) n.152C>T c.-347-14886C>T (n.-347-14886C>T) | |
3 | g.122022047G>C | CA2569093 | ILDR1 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.152C>G c.-347-14886C>G (n.-347-14886C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122022047G= | CA1397763130 | ILDR1 | c.31C= (p.Leu11=) n.152C= c.-347-14886C= (n.-347-14886C=) | |
3 | g.122022047G>T | CA354135999 | ILDR1 | c.31C>A (p.Leu11Met) n.152C>A c.-347-14886C>A (n.-347-14886C>A) | |
3 | g.122022048C>A | CA354136002 | ILDR1 | c.30G>T (p.Trp10Cys) n.151G>T c.-347-14887G>T (n.-347-14887G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122022048C= | CA1397763131 | ILDR1 | c.30G= (p.Trp10=) n.151G= c.-347-14887G= (n.-347-14887G=) | |
3 | g.122022048C>G | CA354136003 | ILDR1 | c.30G>C (p.Trp10Cys) n.151G>C c.-347-14887G>C (n.-347-14887G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122022048C>T | CA354136005 | ILDR1 | c.30G>A (p.Trp10Ter) n.151G>A c.-347-14887G>A (n.-347-14887G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122022049C>A | CA2569094 | ILDR1 | c.29G>T (p.Trp10Leu) n.150G>T c.-347-14888G>T (n.-347-14888G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122022049C= | CA1397763132 | ILDR1 | c.29G= (p.Trp10=) n.150G= c.-347-14888G= (n.-347-14888G=) | |
3 | g.122022049C>G | CA354136008 | ILDR1 | c.29G>C (p.Trp10Ser) n.150G>C c.-347-14888G>C (n.-347-14888G>C) | |
3 | g.122022049C>T | CA354136009 | ILDR1 | c.29G>A (p.Trp10Ter) n.150G>A c.-347-14888G>A (n.-347-14888G>A) | |
3 | g.122022050A>C | CA354136011 | ILDR1 | c.28T>G (p.Trp10Gly) n.149T>G c.-347-14889T>G (n.-347-14889T>G) | |
3 | g.122022050A>G | CA354136012 | ILDR1 | c.28T>C (p.Trp10Arg) n.149T>C c.-347-14889T>C (n.-347-14889T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122022050A>T | CA354136014 | ILDR1 | c.28T>A (p.Trp10Arg) n.149T>A c.-347-14889T>A (n.-347-14889T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122022051A>C | CA435250735 | ILDR1 | c.27T>G (p.Pro9=) n.148T>G c.-347-14890T>G (n.-347-14890T>G) | |
3 | g.122022051A>G | CA435250737 | ILDR1 | c.27T>C (p.Pro9=) n.148T>C c.-347-14890T>C (n.-347-14890T>C) | |
3 | g.122022051A>T | CA435250736 | ILDR1 | c.27T>A (p.Pro9=) n.148T>A c.-347-14890T>A (n.-347-14890T>A) | |
3 | g.122022052G>A | CA354136017 | ILDR1 | c.26C>T (p.Pro9Leu) n.147C>T c.-347-14891C>T (n.-347-14891C>T) | |
3 | g.122022052G>C | CA354136019 | ILDR1 | c.26C>G (p.Pro9Arg) n.147C>G c.-347-14891C>G (n.-347-14891C>G) | |
3 | g.122022052G>T | CA354136016 | ILDR1 | c.26C>A (p.Pro9His) n.147C>A c.-347-14891C>A (n.-347-14891C>A) | |
3 | g.122022053G>A | CA354136020 | ILDR1 | c.25C>T (p.Pro9Ser) n.146C>T c.-347-14892C>T (n.-347-14892C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122022053G>C | CA354136021 | ILDR1 | c.25C>G (p.Pro9Ala) n.146C>G c.-347-14892C>G (n.-347-14892C>G) | |
3 | g.122022053G= | CA1397763133 | ILDR1 | c.25C= (p.Pro9=) n.146C= c.-347-14892C= (n.-347-14892C=) | |
3 | g.122022053G>T | CA354136022 | ILDR1 | c.25C>A (p.Pro9Thr) n.146C>A c.-347-14892C>A (n.-347-14892C>A) | |
3 | g.122022054T>A | CA435250738 | ILDR1 | c.24A>T (p.Ala8=) n.145A>T c.-347-14893A>T (n.-347-14893A>T) | |
3 | g.122022054T>C | CA435250739 | ILDR1 | c.24A>G (p.Ala8=) n.145A>G c.-347-14893A>G (n.-347-14893A>G) | |
3 | g.122022054T>G | CA435250740 | ILDR1 | c.24A>C (p.Ala8=) n.145A>C c.-347-14893A>C (n.-347-14893A>C) | |
3 | g.122022055G>A | CA354136025 | ILDR1 | c.23C>T (p.Ala8Val) n.144C>T c.-347-14894C>T (n.-347-14894C>T) | |
3 | g.122022055G>C | CA354136026 | ILDR1 | c.23C>G (p.Ala8Gly) n.144C>G c.-347-14894C>G (n.-347-14894C>G) | |
3 | g.122022055G>T | CA354136028 | ILDR1 | c.23C>A (p.Ala8Glu) n.144C>A c.-347-14894C>A (n.-347-14894C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122022056C>A | CA354136029 | ILDR1 | c.22G>T (p.Ala8Ser) n.143G>T c.-347-14895G>T (n.-347-14895G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.122022056C= | CA1397763134 | ILDR1 | c.22G= (p.Ala8=) n.143G= c.-347-14895G= (n.-347-14895G=) | |
3 | g.122022056C>G | CA354136030 | ILDR1 | c.22G>C (p.Ala8Pro) n.143G>C c.-347-14895G>C (n.-347-14895G>C) | |
3 | g.122022056C>T | CA354136032 | ILDR1 | c.22G>A (p.Ala8Thr) n.143G>A c.-347-14895G>A (n.-347-14895G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122022057G>A | CA435250741 | ILDR1 | c.21C>T (p.Pro7=) n.142C>T c.-347-14896C>T (n.-347-14896C>T) | dbSNP |
3 | g.122022057G>C | CA82723413 | ILDR1 | c.21C>G (p.Pro7=) n.142C>G c.-347-14896C>G (n.-347-14896C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122022057G= | CA1397763135 | ILDR1 | c.21C= (p.Pro7=) n.142C= c.-347-14896C= (n.-347-14896C=) | |
3 | g.122022057G>T | CA435250742 | ILDR1 | c.21C>A (p.Pro7=) n.142C>A c.-347-14896C>A (n.-347-14896C>A) | |
3 | g.122022059del | CA2667221263 | ILDR1 | c.21del (p.Ala8HisfsTer19) n.142del c.-347-14896del (n.-347-14896del) | gnomAD v4 |
3 | g.122022058G>A | CA354136034 | ILDR1 | c.20C>T (p.Pro7Leu) n.141C>T c.-347-14897C>T (n.-347-14897C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122022058G>C | CA354136035 | ILDR1 | c.20C>G (p.Pro7Arg) n.141C>G c.-347-14897C>G (n.-347-14897C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122022058G= | CA1397763136 | ILDR1 | c.20C= (p.Pro7=) n.141C= c.-347-14897C= (n.-347-14897C=) | |
3 | g.122022058G>T | CA354136037 | ILDR1 | c.20C>A (p.Pro7His) n.141C>A c.-347-14897C>A (n.-347-14897C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122022059G>A | CA354136042 | ILDR1 | c.19C>T (p.Pro7Ser) n.140C>T c.-347-14898C>T (n.-347-14898C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122022059G>C | CA354136040 | ILDR1 | c.19C>G (p.Pro7Ala) n.140C>G c.-347-14898C>G (n.-347-14898C>G) | |
3 | g.122022059G>T | CA354136041 | ILDR1 | c.19C>A (p.Pro7Thr) n.140C>A c.-347-14898C>A (n.-347-14898C>A) | |
3 | g.122022060C>A | CA435250743 | ILDR1 | c.18G>T (p.Leu6=) n.139G>T c.-347-14899G>T (n.-347-14899G>T) | |
3 | g.122022060C>G | CA435250744 | ILDR1 | c.18G>C (p.Leu6=) n.139G>C c.-347-14899G>C (n.-347-14899G>C) | |
3 | g.122022060C>T | CA435250745 | ILDR1 | c.18G>A (p.Leu6=) n.139G>A c.-347-14899G>A (n.-347-14899G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122022061A>C | CA354136044 | ILDR1 | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.138T>G c.-347-14900T>G (n.-347-14900T>G) | |
3 | g.122022061A>G | CA354136046 | ILDR1 | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.138T>C c.-347-14900T>C (n.-347-14900T>C) | |
3 | g.122022061A>T | CA354136048 | ILDR1 | c.17T>A (p.Leu6Gln) n.138T>A c.-347-14900T>A (n.-347-14900T>A) | |
3 | g.122022062G>A | CA435250746 | ILDR1 | c.16C>T (p.Leu6=) n.137C>T c.-347-14901C>T (n.-347-14901C>T) | |
3 | g.122022062G>C | CA354136049 | ILDR1 | c.16C>G (p.Leu6Val) n.137C>G c.-347-14901C>G (n.-347-14901C>G) | |
3 | g.122022062G>T | CA354136051 | ILDR1 | c.16C>A (p.Leu6Met) n.137C>A c.-347-14901C>A (n.-347-14901C>A) | |
3 | g.122022063T>A | CA354136053 | ILDR1 | c.15A>T (p.Lys5Asn) n.136A>T c.-347-14902A>T (n.-347-14902A>T) | |
3 | g.122022063T>C | CA435250747 | ILDR1 | c.15A>G (p.Lys5=) n.136A>G c.-347-14902A>G (n.-347-14902A>G) | |
3 | g.122022063T>G | CA354136055 | ILDR1 | c.15A>C (p.Lys5Asn) n.136A>C c.-347-14902A>C (n.-347-14902A>C) | |
3 | g.122022064T>A | CA354136056 | ILDR1 | c.14A>T (p.Lys5Ile) n.135A>T c.-347-14903A>T (n.-347-14903A>T) | |
3 | g.122022064T>C | CA354136058 | ILDR1 | c.14A>G (p.Lys5Arg) n.135A>G c.-347-14903A>G (n.-347-14903A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122022064T>G | CA354136060 | ILDR1 | c.14A>C (p.Lys5Thr) n.135A>C c.-347-14903A>C (n.-347-14903A>C) | |
3 | g.122022064T= | CA1397763137 | ILDR1 | c.14A= (p.Lys5=) n.135A= c.-347-14903A= (n.-347-14903A=) | |
3 | g.122022065T>A | CA354136062 | ILDR1 | c.13A>T (p.Lys5Ter) n.134A>T c.-347-14904A>T (n.-347-14904A>T) | |
3 | g.122022065T>C | CA354136063 | ILDR1 | c.13A>G (p.Lys5Glu) n.134A>G c.-347-14904A>G (n.-347-14904A>G) | |
3 | g.122022065T>G | CA354136065 | ILDR1 | c.13A>C (p.Lys5Gln) n.134A>C c.-347-14904A>C (n.-347-14904A>C) | |
3 | g.122022066G>A | CA2569095 | ILDR1 | c.12C>T (p.Pro4=) n.133C>T c.-347-14905C>T (n.-347-14905C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122022066G>C | CA2569096 | ILDR1 | c.12C>G (p.Pro4=) n.133C>G c.-347-14905C>G (n.-347-14905C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122022066G= | CA1397763138 | ILDR1 | c.12C= (p.Pro4=) n.133C= c.-347-14905C= (n.-347-14905C=) | |
3 | g.122022066G>T | CA435250748 | ILDR1 | c.12C>A (p.Pro4=) n.133C>A c.-347-14905C>A (n.-347-14905C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122022067G>A | CA354136068 | ILDR1 | c.11C>T (p.Pro4Leu) n.132C>T c.-347-14906C>T (n.-347-14906C>T) | |
3 | g.122022067G>C | CA354136071 | ILDR1 | c.11C>G (p.Pro4Arg) n.132C>G c.-347-14906C>G (n.-347-14906C>G) | |
3 | g.122022067G= | CA1397763139 | ILDR1 | c.11C= (p.Pro4=) n.132C= c.-347-14906C= (n.-347-14906C=) | |
3 | g.122022067G>T | CA354136070 | ILDR1 | c.11C>A (p.Pro4His) n.132C>A c.-347-14906C>A (n.-347-14906C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122022068G>A | CA354136074 | ILDR1 | c.10C>T (p.Pro4Ser) n.131C>T c.-347-14907C>T (n.-347-14907C>T) | dbSNP |
3 | g.122022068G>C | CA354136076 | ILDR1 | c.10C>G (p.Pro4Ala) n.131C>G c.-347-14907C>G (n.-347-14907C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122022068G= | CA1397763140 | ILDR1 | c.10C= (p.Pro4=) n.131C= c.-347-14907C= (n.-347-14907C=) | |
3 | g.122022068G>T | CA354136077 | ILDR1 | c.10C>A (p.Pro4Thr) n.131C>A c.-347-14907C>A (n.-347-14907C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122022076_122022080dup | CA2569097 | ILDR1 | c.6_10dup (p.Pro4HisfsTer25) n.127_131dup c.-347-14911_-347-14907dup (n.-347-14911_-347-14907dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |