Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.121993628G>A | CA82735276 | ILDR1 | c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.1071C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) n.1223C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) | dbSNP |
3 | g.121993628G>C | CA354143855 | ILDR1 | c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.1071C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) n.1223C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) | |
3 | g.121993628G= | CA1397750923 | ILDR1 | c.1121C= (p.Pro374=) n.1071C= c.*304C= (n.*304C=) c.989C= (p.Pro330=) c.854C= (p.Pro285=) n.1223C= c.1025C= (p.Pro342=) c.584C= (p.Pro195=) | |
3 | g.121993628G>T | CA354143854 | ILDR1 | c.1121C>A (p.Pro374His) n.1071C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.989C>A (p.Pro330His) c.854C>A (p.Pro285His) n.1223C>A c.1025C>A (p.Pro342His) c.584C>A (p.Pro195His) | |
3 | g.121993629G>A | CA354143856 | ILDR1 | c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.1070C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) n.1222C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993629G>C | CA354143857 | ILDR1 | c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.1070C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) n.1222C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993629G= | CA1397750924 | ILDR1 | c.1120C= (p.Pro374=) n.1070C= c.*303C= (n.*303C=) c.988C= (p.Pro330=) c.853C= (p.Pro285=) n.1222C= c.1024C= (p.Pro342=) c.583C= (p.Pro195=) | |
3 | g.121993629G>T | CA2568760 | ILDR1 | c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.1070C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) n.1222C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993630G>A | CA435423799 | ILDR1 | c.1119C>T (p.Tyr373=) n.1069C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.987C>T (p.Tyr329=) c.852C>T (p.Tyr284=) n.1221C>T c.1023C>T (p.Tyr341=) c.582C>T (p.Tyr194=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993630G>C | CA354143858 | ILDR1 | c.1119C>G (p.Tyr373Ter) n.1069C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.987C>G (p.Tyr329Ter) c.852C>G (p.Tyr284Ter) n.1221C>G c.1023C>G (p.Tyr341Ter) c.582C>G (p.Tyr194Ter) | |
3 | g.121993630G>T | CA354143859 | ILDR1 | c.1119C>A (p.Tyr373Ter) n.1069C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.987C>A (p.Tyr329Ter) c.852C>A (p.Tyr284Ter) n.1221C>A c.1023C>A (p.Tyr341Ter) c.582C>A (p.Tyr194Ter) | |
3 | g.121993631T>A | CA354143860 | ILDR1 | c.1118A>T (p.Tyr373Phe) n.1068A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.851A>T (p.Tyr284Phe) n.1220A>T c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.581A>T (p.Tyr194Phe) | |
3 | g.121993631T>C | CA354143861 | ILDR1 | c.1118A>G (p.Tyr373Cys) n.1068A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.851A>G (p.Tyr284Cys) n.1220A>G c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.581A>G (p.Tyr194Cys) | |
3 | g.121993631T>G | CA354143862 | ILDR1 | c.1118A>C (p.Tyr373Ser) n.1068A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.851A>C (p.Tyr284Ser) n.1220A>C c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.581A>C (p.Tyr194Ser) | |
3 | g.121993632A>C | CA354143863 | ILDR1 | c.1117T>G (p.Tyr373Asp) n.1067T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.850T>G (p.Tyr284Asp) n.1219T>G c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.580T>G (p.Tyr194Asp) | |
3 | g.121993632A>G | CA354143864 | ILDR1 | c.1117T>C (p.Tyr373His) n.1067T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.985T>C (p.Tyr329His) c.850T>C (p.Tyr284His) n.1219T>C c.1021T>C (p.Tyr341His) c.580T>C (p.Tyr194His) | |
3 | g.121993632A>T | CA354143865 | ILDR1 | c.1117T>A (p.Tyr373Asn) n.1067T>A c.*300T>A (n.*300T>A) c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.850T>A (p.Tyr284Asn) n.1219T>A c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.580T>A (p.Tyr194Asn) | |
3 | g.121993633A= | CA1397750925 | ILDR1 | c.1116T= (p.His372=) n.1066T= c.*299T= (n.*299T=) c.984T= (p.His328=) c.849T= (p.His283=) n.1218T= c.1020T= (p.His340=) c.579T= (p.His193=) | |
3 | g.121993633A>C | CA354143867 | ILDR1 | c.1116T>G (p.His372Gln) n.1066T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.984T>G (p.His328Gln) c.849T>G (p.His283Gln) n.1218T>G c.1020T>G (p.His340Gln) c.579T>G (p.His193Gln) | |
3 | g.121993633A>G | CA435423804 | ILDR1 | c.1116T>C (p.His372=) n.1066T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.984T>C (p.His328=) c.849T>C (p.His283=) n.1218T>C c.1020T>C (p.His340=) c.579T>C (p.His193=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993633A>T | CA354143866 | ILDR1 | c.1116T>A (p.His372Gln) n.1066T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.984T>A (p.His328Gln) c.849T>A (p.His283Gln) n.1218T>A c.1020T>A (p.His340Gln) c.579T>A (p.His193Gln) | |
3 | g.121993634T>A | CA354143868 | ILDR1 | c.1115A>T (p.His372Leu) n.1065A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.983A>T (p.His328Leu) c.848A>T (p.His283Leu) n.1217A>T c.1019A>T (p.His340Leu) c.578A>T (p.His193Leu) | |
3 | g.121993634T>C | CA354143869 | ILDR1 | c.1115A>G (p.His372Arg) n.1065A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.983A>G (p.His328Arg) c.848A>G (p.His283Arg) n.1217A>G c.1019A>G (p.His340Arg) c.578A>G (p.His193Arg) | |
3 | g.121993634T>G | CA354143870 | ILDR1 | c.1115A>C (p.His372Pro) n.1065A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.983A>C (p.His328Pro) c.848A>C (p.His283Pro) n.1217A>C c.1019A>C (p.His340Pro) c.578A>C (p.His193Pro) | |
3 | g.121993635G>A | CA354143871 | ILDR1 | c.1114C>T (p.His372Tyr) n.1064C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.982C>T (p.His328Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) n.1216C>T c.1018C>T (p.His340Tyr) c.577C>T (p.His193Tyr) | |
3 | g.121993635G>C | CA354143872 | ILDR1 | c.1114C>G (p.His372Asp) n.1064C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.982C>G (p.His328Asp) c.847C>G (p.His283Asp) n.1216C>G c.1018C>G (p.His340Asp) c.577C>G (p.His193Asp) | |
3 | g.121993635G>T | CA354143873 | ILDR1 | c.1114C>A (p.His372Asn) n.1064C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.982C>A (p.His328Asn) c.847C>A (p.His283Asn) n.1216C>A c.1018C>A (p.His340Asn) c.577C>A (p.His193Asn) | |
3 | g.121993636G>A | CA435423810 | ILDR1 | c.1113C>T (p.His371=) n.1063C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.981C>T (p.His327=) c.846C>T (p.His282=) n.1215C>T c.1017C>T (p.His339=) c.576C>T (p.His192=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993636G>C | CA354143874 | ILDR1 | c.1113C>G (p.His371Gln) n.1063C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.981C>G (p.His327Gln) c.846C>G (p.His282Gln) n.1215C>G c.1017C>G (p.His339Gln) c.576C>G (p.His192Gln) | |
3 | g.121993636G= | CA1397750926 | ILDR1 | c.1113C= (p.His371=) n.1063C= c.*296C= (n.*296C=) c.981C= (p.His327=) c.846C= (p.His282=) n.1215C= c.1017C= (p.His339=) c.576C= (p.His192=) | |
3 | g.121993636G>T | CA354143875 | ILDR1 | c.1113C>A (p.His371Gln) n.1063C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.981C>A (p.His327Gln) c.846C>A (p.His282Gln) n.1215C>A c.1017C>A (p.His339Gln) c.576C>A (p.His192Gln) | |
3 | g.121993637T>A | CA354143876 | ILDR1 | c.1112A>T (p.His371Leu) n.1062A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.980A>T (p.His327Leu) c.845A>T (p.His282Leu) n.1214A>T c.1016A>T (p.His339Leu) c.575A>T (p.His192Leu) | |
3 | g.121993637T>C | CA354143877 | ILDR1 | c.1112A>G (p.His371Arg) n.1062A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.980A>G (p.His327Arg) c.845A>G (p.His282Arg) n.1214A>G c.1016A>G (p.His339Arg) c.575A>G (p.His192Arg) | |
3 | g.121993637T>G | CA354143878 | ILDR1 | c.1112A>C (p.His371Pro) n.1062A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.980A>C (p.His327Pro) c.845A>C (p.His282Pro) n.1214A>C c.1016A>C (p.His339Pro) c.575A>C (p.His192Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.121993638G>A | CA354143880 | ILDR1 | c.1111C>T (p.His371Tyr) n.1061C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.979C>T (p.His327Tyr) c.844C>T (p.His282Tyr) n.1213C>T c.1015C>T (p.His339Tyr) c.574C>T (p.His192Tyr) | |
3 | g.121993638G>C | CA354143881 | ILDR1 | c.1111C>G (p.His371Asp) n.1061C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.979C>G (p.His327Asp) c.844C>G (p.His282Asp) n.1213C>G c.1015C>G (p.His339Asp) c.574C>G (p.His192Asp) | |
3 | g.121993638G>T | CA354143879 | ILDR1 | c.1111C>A (p.His371Asn) n.1061C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.979C>A (p.His327Asn) c.844C>A (p.His282Asn) n.1213C>A c.1015C>A (p.His339Asn) c.574C>A (p.His192Asn) | |
3 | g.121993639G>A | CA435423814 | ILDR1 | c.1110C>T (p.His370=) n.1060C>T c.*293C>T (n.*293C>T) c.978C>T (p.His326=) c.843C>T (p.His281=) n.1212C>T c.1014C>T (p.His338=) c.573C>T (p.His191=) | |
3 | g.121993639G>C | CA354143882 | ILDR1 | c.1110C>G (p.His370Gln) n.1060C>G c.*293C>G (n.*293C>G) c.978C>G (p.His326Gln) c.843C>G (p.His281Gln) n.1212C>G c.1014C>G (p.His338Gln) c.573C>G (p.His191Gln) | |
3 | g.121993639G>T | CA354143883 | ILDR1 | c.1110C>A (p.His370Gln) n.1060C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.978C>A (p.His326Gln) c.843C>A (p.His281Gln) n.1212C>A c.1014C>A (p.His338Gln) c.573C>A (p.His191Gln) | gnomAD v4 |
3 | g.121993640T>A | CA354143884 | ILDR1 | c.1109A>T (p.His370Leu) n.1059A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.977A>T (p.His326Leu) c.842A>T (p.His281Leu) n.1211A>T c.1013A>T (p.His338Leu) c.572A>T (p.His191Leu) | |
3 | g.121993640T>C | CA354143885 | ILDR1 | c.1109A>G (p.His370Arg) n.1059A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.977A>G (p.His326Arg) c.842A>G (p.His281Arg) n.1211A>G c.1013A>G (p.His338Arg) c.572A>G (p.His191Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993640T>G | CA354143886 | ILDR1 | c.1109A>C (p.His370Pro) n.1059A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.977A>C (p.His326Pro) c.842A>C (p.His281Pro) n.1211A>C c.1013A>C (p.His338Pro) c.572A>C (p.His191Pro) | |
3 | g.121993640T= | CA1397750927 | ILDR1 | c.1109A= (p.His370=) n.1059A= c.*292A= (n.*292A=) c.977A= (p.His326=) c.842A= (p.His281=) n.1211A= c.1013A= (p.His338=) c.572A= (p.His191=) | |
3 | g.121993641G>A | CA354143887 | ILDR1 | c.1108C>T (p.His370Tyr) n.1058C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.976C>T (p.His326Tyr) c.841C>T (p.His281Tyr) n.1210C>T c.1012C>T (p.His338Tyr) c.571C>T (p.His191Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993641G>C | CA354143888 | ILDR1 | c.1108C>G (p.His370Asp) n.1058C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.976C>G (p.His326Asp) c.841C>G (p.His281Asp) n.1210C>G c.1012C>G (p.His338Asp) c.571C>G (p.His191Asp) | |
3 | g.121993641G= | CA1397750928 | ILDR1 | c.1108C= (p.His370=) n.1058C= c.*291C= (n.*291C=) c.976C= (p.His326=) c.841C= (p.His281=) n.1210C= c.1012C= (p.His338=) c.571C= (p.His191=) | |
3 | g.121993641G>T | CA354143889 | ILDR1 | c.1108C>A (p.His370Asn) n.1058C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.976C>A (p.His326Asn) c.841C>A (p.His281Asn) n.1210C>A c.1012C>A (p.His338Asn) c.571C>A (p.His191Asn) | |
3 | g.121993642G>A | CA435423816 | ILDR1 | c.1107C>T (p.Ser369=) n.1057C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.975C>T (p.Ser325=) c.840C>T (p.Ser280=) n.1209C>T c.1011C>T (p.Ser337=) c.570C>T (p.Ser190=) | |
3 | g.121993642G>C | CA354143890 | ILDR1 | c.1107C>G (p.Ser369Arg) n.1057C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.975C>G (p.Ser325Arg) c.840C>G (p.Ser280Arg) n.1209C>G c.1011C>G (p.Ser337Arg) c.570C>G (p.Ser190Arg) | |
3 | g.121993642G>T | CA354143891 | ILDR1 | c.1107C>A (p.Ser369Arg) n.1057C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.975C>A (p.Ser325Arg) c.840C>A (p.Ser280Arg) n.1209C>A c.1011C>A (p.Ser337Arg) c.570C>A (p.Ser190Arg) | |
3 | g.121993643C>A | CA354143892 | ILDR1 | c.1106G>T (p.Ser369Ile) n.1056G>T c.*289G>T (n.*289G>T) c.974G>T (p.Ser325Ile) c.839G>T (p.Ser280Ile) n.1208G>T c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.569G>T (p.Ser190Ile) | |
3 | g.121993643C= | CA1397750929 | ILDR1 | c.1106G= (p.Ser369=) n.1056G= c.*289G= (n.*289G=) c.974G= (p.Ser325=) c.839G= (p.Ser280=) n.1208G= c.1010G= (p.Ser337=) c.569G= (p.Ser190=) | |
3 | g.121993643C>G | CA354143893 | ILDR1 | c.1106G>C (p.Ser369Thr) n.1056G>C c.*289G>C (n.*289G>C) c.974G>C (p.Ser325Thr) c.839G>C (p.Ser280Thr) n.1208G>C c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.569G>C (p.Ser190Thr) | dbSNP |
3 | g.121993643C>T | CA354143894 | ILDR1 | c.1106G>A (p.Ser369Asn) n.1056G>A c.*289G>A (n.*289G>A) c.974G>A (p.Ser325Asn) c.839G>A (p.Ser280Asn) n.1208G>A c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.569G>A (p.Ser190Asn) | |
3 | g.121993644T>A | CA354143897 | ILDR1 | c.1105A>T (p.Ser369Cys) n.1055A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.973A>T (p.Ser325Cys) c.838A>T (p.Ser280Cys) n.1207A>T c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.568A>T (p.Ser190Cys) | |
3 | g.121993644T>C | CA354143896 | ILDR1 | c.1105A>G (p.Ser369Gly) n.1055A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.973A>G (p.Ser325Gly) c.838A>G (p.Ser280Gly) n.1207A>G c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.568A>G (p.Ser190Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993644T>G | CA354143895 | ILDR1 | c.1105A>C (p.Ser369Arg) n.1055A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.973A>C (p.Ser325Arg) c.838A>C (p.Ser280Arg) n.1207A>C c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.568A>C (p.Ser190Arg) | |
3 | g.121993644T= | CA1397750930 | ILDR1 | c.1105A= (p.Ser369=) n.1055A= c.*288A= (n.*288A=) c.973A= (p.Ser325=) c.838A= (p.Ser280=) n.1207A= c.1009A= (p.Ser337=) c.568A= (p.Ser190=) | |
3 | g.121993645T>A | CA354143898 | ILDR1 | c.1104A>T (p.Arg368Ser) n.1054A>T c.*287A>T (n.*287A>T) c.972A>T (p.Arg324Ser) c.837A>T (p.Arg279Ser) n.1206A>T c.1008A>T (p.Arg336Ser) c.567A>T (p.Arg189Ser) | |
3 | g.121993645T>C | CA435423819 | ILDR1 | c.1104A>G (p.Arg368=) n.1054A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.972A>G (p.Arg324=) c.837A>G (p.Arg279=) n.1206A>G c.1008A>G (p.Arg336=) c.567A>G (p.Arg189=) | |
3 | g.121993645T>G | CA354143899 | ILDR1 | c.1104A>C (p.Arg368Ser) n.1054A>C c.*287A>C (n.*287A>C) c.972A>C (p.Arg324Ser) c.837A>C (p.Arg279Ser) n.1206A>C c.1008A>C (p.Arg336Ser) c.567A>C (p.Arg189Ser) | |
3 | g.121993646C>A | CA354143900 | ILDR1 | c.1103G>T (p.Arg368Ile) n.1053G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.971G>T (p.Arg324Ile) c.836G>T (p.Arg279Ile) n.1205G>T c.1007G>T (p.Arg336Ile) c.566G>T (p.Arg189Ile) | |
3 | g.121993646C= | CA1397750931 | ILDR1 | c.1103G= (p.Arg368=) n.1053G= c.*286G= (n.*286G=) c.971G= (p.Arg324=) c.836G= (p.Arg279=) n.1205G= c.1007G= (p.Arg336=) c.566G= (p.Arg189=) | |
3 | g.121993646C>G | CA354143901 | ILDR1 | c.1103G>C (p.Arg368Thr) n.1053G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.971G>C (p.Arg324Thr) c.836G>C (p.Arg279Thr) n.1205G>C c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.566G>C (p.Arg189Thr) | |
3 | g.121993646C>T | CA354143902 | ILDR1 | c.1103G>A (p.Arg368Lys) n.1053G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.971G>A (p.Arg324Lys) c.836G>A (p.Arg279Lys) n.1205G>A c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.566G>A (p.Arg189Lys) | dbSNP |
3 | g.121993647T>A | CA354143903 | ILDR1 | c.1102A>T (p.Arg368Ter) n.1052A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.970A>T (p.Arg324Ter) c.835A>T (p.Arg279Ter) n.1204A>T c.1006A>T (p.Arg336Ter) c.565A>T (p.Arg189Ter) | |
3 | g.121993647T>C | CA354143904 | ILDR1 | c.1102A>G (p.Arg368Gly) n.1052A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.970A>G (p.Arg324Gly) c.835A>G (p.Arg279Gly) n.1204A>G c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.565A>G (p.Arg189Gly) | |
3 | g.121993647T>G | CA435423823 | ILDR1 | c.1102A>C (p.Arg368=) n.1052A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.970A>C (p.Arg324=) c.835A>C (p.Arg279=) n.1204A>C c.1006A>C (p.Arg336=) c.565A>C (p.Arg189=) | |
3 | g.121993648C>A | CA435423824 | ILDR1 | c.1101G>T (p.Gly367=) n.1051G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.969G>T (p.Gly323=) c.834G>T (p.Gly278=) n.1203G>T c.1005G>T (p.Gly335=) c.564G>T (p.Gly188=) | |
3 | g.121993648C= | CA1397750932 | ILDR1 | c.1101G= (p.Gly367=) n.1051G= c.*284G= (n.*284G=) c.969G= (p.Gly323=) c.834G= (p.Gly278=) n.1203G= c.1005G= (p.Gly335=) c.564G= (p.Gly188=) | |
3 | g.121993648C>G | CA435423826 | ILDR1 | c.1101G>C (p.Gly367=) n.1051G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.969G>C (p.Gly323=) c.834G>C (p.Gly278=) n.1203G>C c.1005G>C (p.Gly335=) c.564G>C (p.Gly188=) | |
3 | g.121993648C>T | CA435423827 | ILDR1 | c.1101G>A (p.Gly367=) n.1051G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.969G>A (p.Gly323=) c.834G>A (p.Gly278=) n.1203G>A c.1005G>A (p.Gly335=) c.564G>A (p.Gly188=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993649C>A | CA354143905 | ILDR1 | c.1100G>T (p.Gly367Val) n.1050G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.968G>T (p.Gly323Val) c.833G>T (p.Gly278Val) n.1202G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) c.563G>T (p.Gly188Val) | |
3 | g.121993649C= | CA1397750933 | ILDR1 | c.1100G= (p.Gly367=) n.1050G= c.*283G= (n.*283G=) c.968G= (p.Gly323=) c.833G= (p.Gly278=) n.1202G= c.1004G= (p.Gly335=) c.563G= (p.Gly188=) | |
3 | g.121993649C>G | CA354143906 | ILDR1 | c.1100G>C (p.Gly367Ala) n.1050G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) n.1202G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) | |
3 | g.121993649C>T | CA82735280 | ILDR1 | c.1100G>A (p.Gly367Glu) n.1050G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.968G>A (p.Gly323Glu) c.833G>A (p.Gly278Glu) n.1202G>A c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993650C>A | CA354143907 | ILDR1 | c.1099G>T (p.Gly367Trp) n.1049G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.967G>T (p.Gly323Trp) c.832G>T (p.Gly278Trp) n.1201G>T c.1003G>T (p.Gly335Trp) c.562G>T (p.Gly188Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993650C= | CA1397750934 | ILDR1 | c.1099G= (p.Gly367=) n.1049G= c.*282G= (n.*282G=) c.967G= (p.Gly323=) c.832G= (p.Gly278=) n.1201G= c.1003G= (p.Gly335=) c.562G= (p.Gly188=) | |
3 | g.121993650C>G | CA354143908 | ILDR1 | c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.1049G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) n.1201G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) | |
3 | g.121993650C>T | CA354143909 | ILDR1 | c.1099G>A (p.Gly367Arg) n.1049G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.967G>A (p.Gly323Arg) c.832G>A (p.Gly278Arg) n.1201G>A c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) | |
3 | g.121993651C>A | CA354143911 | ILDR1 | c.1098G>T (p.Glu366Asp) n.1048G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) n.1200G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.121993651C>G | CA354143910 | ILDR1 | c.1098G>C (p.Glu366Asp) n.1048G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) n.1200G>C c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.121993651C>T | CA435423828 | ILDR1 | c.1098G>A (p.Glu366=) n.1048G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.966G>A (p.Glu322=) c.831G>A (p.Glu277=) n.1200G>A c.1002G>A (p.Glu334=) c.561G>A (p.Glu187=) | |
3 | g.121993652T>A | CA354143912 | ILDR1 | c.1097A>T (p.Glu366Val) n.1047A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.965A>T (p.Glu322Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.1199A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) c.560A>T (p.Glu187Val) | |
3 | g.121993652T>C | CA354143914 | ILDR1 | c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.1047A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.1199A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) | |
3 | g.121993652T>G | CA354143913 | ILDR1 | c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.1047A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.1199A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) | |
3 | g.121993653C>A | CA354143915 | ILDR1 | c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.1046G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.1198G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) | |
3 | g.121993653C>G | CA354143916 | ILDR1 | c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.1046G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.1198G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) | |
3 | g.121993653C>T | CA354143917 | ILDR1 | c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.1046G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.1198G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.121993654C>A | CA354143918 | ILDR1 | c.1095G>T (p.Arg365Ser) n.1045G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.963G>T (p.Arg321Ser) c.828G>T (p.Arg276Ser) n.1197G>T c.999G>T (p.Arg333Ser) c.558G>T (p.Arg186Ser) | |
3 | g.121993654C>G | CA354143919 | ILDR1 | c.1095G>C (p.Arg365Ser) n.1045G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.963G>C (p.Arg321Ser) c.828G>C (p.Arg276Ser) n.1197G>C c.999G>C (p.Arg333Ser) c.558G>C (p.Arg186Ser) | |
3 | g.121993654C>T | CA435423831 | ILDR1 | c.1095G>A (p.Arg365=) n.1045G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.963G>A (p.Arg321=) c.828G>A (p.Arg276=) n.1197G>A c.999G>A (p.Arg333=) c.558G>A (p.Arg186=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993655C>A | CA354143920 | ILDR1 | c.1094G>T (p.Arg365Met) n.1044G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.962G>T (p.Arg321Met) c.827G>T (p.Arg276Met) n.1196G>T c.998G>T (p.Arg333Met) c.557G>T (p.Arg186Met) | |
3 | g.121993655C>G | CA354143921 | ILDR1 | c.1094G>C (p.Arg365Thr) n.1044G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.962G>C (p.Arg321Thr) c.827G>C (p.Arg276Thr) n.1196G>C c.998G>C (p.Arg333Thr) c.557G>C (p.Arg186Thr) | |
3 | g.121993655C>T | CA354143922 | ILDR1 | c.1094G>A (p.Arg365Lys) n.1044G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.962G>A (p.Arg321Lys) c.827G>A (p.Arg276Lys) n.1196G>A c.998G>A (p.Arg333Lys) c.557G>A (p.Arg186Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.121993656T>A | CA354143923 | ILDR1 | c.1093A>T (p.Arg365Trp) n.1043A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.961A>T (p.Arg321Trp) c.826A>T (p.Arg276Trp) n.1195A>T c.997A>T (p.Arg333Trp) c.556A>T (p.Arg186Trp) | |
3 | g.121993656T>C | CA354143924 | ILDR1 | c.1093A>G (p.Arg365Gly) n.1043A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.961A>G (p.Arg321Gly) c.826A>G (p.Arg276Gly) n.1195A>G c.997A>G (p.Arg333Gly) c.556A>G (p.Arg186Gly) | dbSNP |
3 | g.121993656T>G | CA435423835 | ILDR1 | c.1093A>C (p.Arg365=) n.1043A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.961A>C (p.Arg321=) c.826A>C (p.Arg276=) n.1195A>C c.997A>C (p.Arg333=) c.556A>C (p.Arg186=) | |
3 | g.121993656T= | CA1397750935 | ILDR1 | c.1093A= (p.Arg365=) n.1043A= c.*276A= (n.*276A=) c.961A= (p.Arg321=) c.826A= (p.Arg276=) n.1195A= c.997A= (p.Arg333=) c.556A= (p.Arg186=) | |
3 | g.121993657C>A | CA435423837 | ILDR1 | c.1092G>T (p.Leu364=) n.1042G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.960G>T (p.Leu320=) c.825G>T (p.Leu275=) n.1194G>T c.996G>T (p.Leu332=) c.555G>T (p.Leu185=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993657C>G | CA435423838 | ILDR1 | c.1092G>C (p.Leu364=) n.1042G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.960G>C (p.Leu320=) c.825G>C (p.Leu275=) n.1194G>C c.996G>C (p.Leu332=) c.555G>C (p.Leu185=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993657C>T | CA435423839 | ILDR1 | c.1092G>A (p.Leu364=) n.1042G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.960G>A (p.Leu320=) c.825G>A (p.Leu275=) n.1194G>A c.996G>A (p.Leu332=) c.555G>A (p.Leu185=) | |
3 | g.121993658A= | CA1397750936 | ILDR1 | c.1091T= (p.Leu364=) n.1041T= c.*274T= (n.*274T=) c.959T= (p.Leu320=) c.824T= (p.Leu275=) n.1193T= c.995T= (p.Leu332=) c.554T= (p.Leu185=) | |
3 | g.121993658A>C | CA354143925 | ILDR1 | c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1041T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.1193T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) | dbSNP |
3 | g.121993658A>G | CA354143926 | ILDR1 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1041T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.1193T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) | |
3 | g.121993658A>T | CA354143927 | ILDR1 | c.1091T>A (p.Leu364Gln) n.1041T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.959T>A (p.Leu320Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) n.1193T>A c.995T>A (p.Leu332Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) | |
3 | g.121993659G>A | CA435423840 | ILDR1 | c.1090C>T (p.Leu364=) n.1040C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.958C>T (p.Leu320=) c.823C>T (p.Leu275=) n.1192C>T c.994C>T (p.Leu332=) c.553C>T (p.Leu185=) | |
3 | g.121993659G>C | CA354143928 | ILDR1 | c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1040C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.958C>G (p.Leu320Val) c.823C>G (p.Leu275Val) n.1192C>G c.994C>G (p.Leu332Val) c.553C>G (p.Leu185Val) | |
3 | g.121993659G>T | CA354143929 | ILDR1 | c.1090C>A (p.Leu364Met) n.1040C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.958C>A (p.Leu320Met) c.823C>A (p.Leu275Met) n.1192C>A c.994C>A (p.Leu332Met) c.553C>A (p.Leu185Met) | |
3 | g.121993660A>C | CA354143930 | ILDR1 | c.1089T>G (p.Asp363Glu) n.1039T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.957T>G (p.Asp319Glu) c.822T>G (p.Asp274Glu) n.1191T>G c.993T>G (p.Asp331Glu) c.552T>G (p.Asp184Glu) | |
3 | g.121993660A>G | CA435423842 | ILDR1 | c.1089T>C (p.Asp363=) n.1039T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.957T>C (p.Asp319=) c.822T>C (p.Asp274=) n.1191T>C c.993T>C (p.Asp331=) c.552T>C (p.Asp184=) | |
3 | g.121993660A>T | CA354143931 | ILDR1 | c.1089T>A (p.Asp363Glu) n.1039T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.957T>A (p.Asp319Glu) c.822T>A (p.Asp274Glu) n.1191T>A c.993T>A (p.Asp331Glu) c.552T>A (p.Asp184Glu) | |
3 | g.121993661T>A | CA354143932 | ILDR1 | c.1088A>T (p.Asp363Val) n.1038A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.956A>T (p.Asp319Val) c.821A>T (p.Asp274Val) n.1190A>T c.992A>T (p.Asp331Val) c.551A>T (p.Asp184Val) | |
3 | g.121993661T>C | CA354143933 | ILDR1 | c.1088A>G (p.Asp363Gly) n.1038A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.956A>G (p.Asp319Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) n.1190A>G c.992A>G (p.Asp331Gly) c.551A>G (p.Asp184Gly) | |
3 | g.121993661T>G | CA354143934 | ILDR1 | c.1088A>C (p.Asp363Ala) n.1038A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.956A>C (p.Asp319Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) n.1190A>C c.992A>C (p.Asp331Ala) c.551A>C (p.Asp184Ala) | |
3 | g.121993662C>A | CA354143935 | ILDR1 | c.1087G>T (p.Asp363Tyr) n.1037G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) n.1189G>T c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.550G>T (p.Asp184Tyr) | dbSNP |
3 | g.121993662C= | CA1397750937 | ILDR1 | c.1087G= (p.Asp363=) n.1037G= c.*270G= (n.*270G=) c.955G= (p.Asp319=) c.820G= (p.Asp274=) n.1189G= c.991G= (p.Asp331=) c.550G= (p.Asp184=) | |
3 | g.121993662C>G | CA2568761 | ILDR1 | c.1087G>C (p.Asp363His) n.1037G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.955G>C (p.Asp319His) c.820G>C (p.Asp274His) n.1189G>C c.991G>C (p.Asp331His) c.550G>C (p.Asp184His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993662C>T | CA354143936 | ILDR1 | c.1087G>A (p.Asp363Asn) n.1037G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.955G>A (p.Asp319Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) n.1189G>A c.991G>A (p.Asp331Asn) c.550G>A (p.Asp184Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993663C>A | CA354143937 | ILDR1 | c.1086G>T (p.Trp362Cys) n.1036G>T c.*269G>T (n.*269G>T) c.954G>T (p.Trp318Cys) c.819G>T (p.Trp273Cys) n.1188G>T c.990G>T (p.Trp330Cys) c.549G>T (p.Trp183Cys) | |
3 | g.121993663C>G | CA354143938 | ILDR1 | c.1086G>C (p.Trp362Cys) n.1036G>C c.*269G>C (n.*269G>C) c.954G>C (p.Trp318Cys) c.819G>C (p.Trp273Cys) n.1188G>C c.990G>C (p.Trp330Cys) c.549G>C (p.Trp183Cys) | |
3 | g.121993663C>T | CA354143939 | ILDR1 | c.1086G>A (p.Trp362Ter) n.1036G>A c.*269G>A (n.*269G>A) c.954G>A (p.Trp318Ter) c.819G>A (p.Trp273Ter) n.1188G>A c.990G>A (p.Trp330Ter) c.549G>A (p.Trp183Ter) | |
3 | g.121993664C>A | CA354143941 | ILDR1 | c.1085G>T (p.Trp362Leu) n.1035G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.953G>T (p.Trp318Leu) c.818G>T (p.Trp273Leu) n.1187G>T c.989G>T (p.Trp330Leu) c.548G>T (p.Trp183Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993664C>G | CA354143942 | ILDR1 | c.1085G>C (p.Trp362Ser) n.1035G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.953G>C (p.Trp318Ser) c.818G>C (p.Trp273Ser) n.1187G>C c.989G>C (p.Trp330Ser) c.548G>C (p.Trp183Ser) | |
3 | g.121993664C>T | CA354143940 | ILDR1 | c.1085G>A (p.Trp362Ter) n.1035G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.953G>A (p.Trp318Ter) c.818G>A (p.Trp273Ter) n.1187G>A c.989G>A (p.Trp330Ter) c.548G>A (p.Trp183Ter) | |
3 | g.121993665A= | CA1397750938 | ILDR1 | c.1084T= (p.Trp362=) n.1034T= c.*267T= (n.*267T=) c.952T= (p.Trp318=) c.817T= (p.Trp273=) n.1186T= c.988T= (p.Trp330=) c.547T= (p.Trp183=) | |
3 | g.121993665A>C | CA354143943 | ILDR1 | c.1084T>G (p.Trp362Gly) n.1034T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.952T>G (p.Trp318Gly) c.817T>G (p.Trp273Gly) n.1186T>G c.988T>G (p.Trp330Gly) c.547T>G (p.Trp183Gly) | dbSNP |
3 | g.121993665A>G | CA354143944 | ILDR1 | c.1084T>C (p.Trp362Arg) n.1034T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.952T>C (p.Trp318Arg) c.817T>C (p.Trp273Arg) n.1186T>C c.988T>C (p.Trp330Arg) c.547T>C (p.Trp183Arg) | |
3 | g.121993665A>T | CA354143945 | ILDR1 | c.1084T>A (p.Trp362Arg) n.1034T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.952T>A (p.Trp318Arg) c.817T>A (p.Trp273Arg) n.1186T>A c.988T>A (p.Trp330Arg) c.547T>A (p.Trp183Arg) | |
3 | g.121993666G>A | CA435423848 | ILDR1 | c.1083C>T (p.Pro361=) n.1033C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.951C>T (p.Pro317=) c.816C>T (p.Pro272=) n.1185C>T c.987C>T (p.Pro329=) c.546C>T (p.Pro182=) | |
3 | g.121993666G>C | CA435423849 | ILDR1 | c.1083C>G (p.Pro361=) n.1033C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.951C>G (p.Pro317=) c.816C>G (p.Pro272=) n.1185C>G c.987C>G (p.Pro329=) c.546C>G (p.Pro182=) | |
3 | g.121993666G>T | CA435423850 | ILDR1 | c.1083C>A (p.Pro361=) n.1033C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.951C>A (p.Pro317=) c.816C>A (p.Pro272=) n.1185C>A c.987C>A (p.Pro329=) c.546C>A (p.Pro182=) | |
3 | g.121993667G>A | CA354143946 | ILDR1 | c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.1032C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) n.1184C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993667G>C | CA354143947 | ILDR1 | c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.1032C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) n.1184C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) | |
3 | g.121993667G= | CA1397750939 | ILDR1 | c.1082C= (p.Pro361=) n.1032C= c.*265C= (n.*265C=) c.950C= (p.Pro317=) c.815C= (p.Pro272=) n.1184C= c.986C= (p.Pro329=) c.545C= (p.Pro182=) | |
3 | g.121993667G>T | CA354143948 | ILDR1 | c.1082C>A (p.Pro361His) n.1032C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.950C>A (p.Pro317His) c.815C>A (p.Pro272His) n.1184C>A c.986C>A (p.Pro329His) c.545C>A (p.Pro182His) | |
3 | g.121993668G>A | CA354143949 | ILDR1 | c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.1031C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) n.1183C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993668G>C | CA354143950 | ILDR1 | c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.1031C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) n.1183C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) | |
3 | g.121993668G= | CA1397750940 | ILDR1 | c.1081C= (p.Pro361=) n.1031C= c.*264C= (n.*264C=) c.949C= (p.Pro317=) c.814C= (p.Pro272=) n.1183C= c.985C= (p.Pro329=) c.544C= (p.Pro182=) | |
3 | g.121993668G>T | CA354143951 | ILDR1 | c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.1031C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) n.1183C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) | |
3 | g.121993669C>A | CA354143952 | ILDR1 | c.1080G>T (p.Arg360Ser) n.1030G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.948G>T (p.Arg316Ser) c.813G>T (p.Arg271Ser) n.1182G>T c.984G>T (p.Arg328Ser) c.543G>T (p.Arg181Ser) | |
3 | g.121993669C= | CA1397750941 | ILDR1 | c.1080G= (p.Arg360=) n.1030G= c.*263G= (n.*263G=) c.948G= (p.Arg316=) c.813G= (p.Arg271=) n.1182G= c.984G= (p.Arg328=) c.543G= (p.Arg181=) | |
3 | g.121993669C>G | CA354143953 | ILDR1 | c.1080G>C (p.Arg360Ser) n.1030G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.948G>C (p.Arg316Ser) c.813G>C (p.Arg271Ser) n.1182G>C c.984G>C (p.Arg328Ser) c.543G>C (p.Arg181Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993669C>T | CA435423853 | ILDR1 | c.1080G>A (p.Arg360=) n.1030G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.948G>A (p.Arg316=) c.813G>A (p.Arg271=) n.1182G>A c.984G>A (p.Arg328=) c.543G>A (p.Arg181=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993670C>A | CA354143954 | ILDR1 | c.1079G>T (p.Arg360Met) n.1029G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.947G>T (p.Arg316Met) c.812G>T (p.Arg271Met) n.1181G>T c.983G>T (p.Arg328Met) c.542G>T (p.Arg181Met) | |
3 | g.121993670C= | CA1397750942 | ILDR1 | c.1079G= (p.Arg360=) n.1029G= c.*262G= (n.*262G=) c.947G= (p.Arg316=) c.812G= (p.Arg271=) n.1181G= c.983G= (p.Arg328=) c.542G= (p.Arg181=) | |
3 | g.121993670C>G | CA354143955 | ILDR1 | c.1079G>C (p.Arg360Thr) n.1029G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.947G>C (p.Arg316Thr) c.812G>C (p.Arg271Thr) n.1181G>C c.983G>C (p.Arg328Thr) c.542G>C (p.Arg181Thr) | |
3 | g.121993670C>T | CA82735290 | ILDR1 | c.1079G>A (p.Arg360Lys) n.1029G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.947G>A (p.Arg316Lys) c.812G>A (p.Arg271Lys) n.1181G>A c.983G>A (p.Arg328Lys) c.542G>A (p.Arg181Lys) | dbSNP |
3 | g.121993671T>A | CA354143956 | ILDR1 | c.1078A>T (p.Arg360Trp) n.1028A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.946A>T (p.Arg316Trp) c.811A>T (p.Arg271Trp) n.1180A>T c.982A>T (p.Arg328Trp) c.541A>T (p.Arg181Trp) | |
3 | g.121993671T>C | CA354143957 | ILDR1 | c.1078A>G (p.Arg360Gly) n.1028A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.946A>G (p.Arg316Gly) c.811A>G (p.Arg271Gly) n.1180A>G c.982A>G (p.Arg328Gly) c.541A>G (p.Arg181Gly) | gnomAD v4 |
3 | g.121993671T>G | CA435423857 | ILDR1 | c.1078A>C (p.Arg360=) n.1028A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.946A>C (p.Arg316=) c.811A>C (p.Arg271=) n.1180A>C c.982A>C (p.Arg328=) c.541A>C (p.Arg181=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993672G>A | CA435423858 | ILDR1 | c.1077C>T (p.Ser359=) n.1027C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.945C>T (p.Ser315=) c.810C>T (p.Ser270=) n.1179C>T c.981C>T (p.Ser327=) c.540C>T (p.Ser180=) | |
3 | g.121993672G>C | CA435423859 | ILDR1 | c.1077C>G (p.Ser359=) n.1027C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.945C>G (p.Ser315=) c.810C>G (p.Ser270=) n.1179C>G c.981C>G (p.Ser327=) c.540C>G (p.Ser180=) | |
3 | g.121993672G>T | CA435423860 | ILDR1 | c.1077C>A (p.Ser359=) n.1027C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.945C>A (p.Ser315=) c.810C>A (p.Ser270=) n.1179C>A c.981C>A (p.Ser327=) c.540C>A (p.Ser180=) | |
3 | g.121993673G>A | CA354143958 | ILDR1 | c.1076C>T (p.Ser359Phe) n.1026C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.944C>T (p.Ser315Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) n.1178C>T c.980C>T (p.Ser327Phe) c.539C>T (p.Ser180Phe) | |
3 | g.121993673G>C | CA354143959 | ILDR1 | c.1076C>G (p.Ser359Cys) n.1026C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.944C>G (p.Ser315Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) n.1178C>G c.980C>G (p.Ser327Cys) c.539C>G (p.Ser180Cys) | |
3 | g.121993673G>T | CA354143960 | ILDR1 | c.1076C>A (p.Ser359Tyr) n.1026C>A c.*259C>A (n.*259C>A) c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) n.1178C>A c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.539C>A (p.Ser180Tyr) | |
3 | g.121993674A= | CA1397750943 | ILDR1 | c.1075T= (p.Ser359=) n.1025T= c.*258T= (n.*258T=) c.943T= (p.Ser315=) c.808T= (p.Ser270=) n.1177T= c.979T= (p.Ser327=) c.538T= (p.Ser180=) | |
3 | g.121993674A>C | CA354143961 | ILDR1 | c.1075T>G (p.Ser359Ala) n.1025T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) n.1177T>G c.979T>G (p.Ser327Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) | |
3 | g.121993674A>G | CA354143962 | ILDR1 | c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.1025T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) n.1177T>C c.979T>C (p.Ser327Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) | dbSNP |
3 | g.121993674A>T | CA82735293 | ILDR1 | c.1075T>A (p.Ser359Thr) n.1025T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) n.1177T>A c.979T>A (p.Ser327Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993675G>A | CA435423863 | ILDR1 | c.1074C>T (p.Pro358=) n.1024C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.942C>T (p.Pro314=) c.807C>T (p.Pro269=) n.1176C>T c.978C>T (p.Pro326=) c.537C>T (p.Pro179=) | |
3 | g.121993675G>C | CA435423866 | ILDR1 | c.1074C>G (p.Pro358=) n.1024C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.942C>G (p.Pro314=) c.807C>G (p.Pro269=) n.1176C>G c.978C>G (p.Pro326=) c.537C>G (p.Pro179=) | |
3 | g.121993675G= | CA1397750944 | ILDR1 | c.1074C= (p.Pro358=) n.1024C= c.*257C= (n.*257C=) c.942C= (p.Pro314=) c.807C= (p.Pro269=) n.1176C= c.978C= (p.Pro326=) c.537C= (p.Pro179=) | |
3 | g.121993675G>T | CA2568762 | ILDR1 | c.1074C>A (p.Pro358=) n.1024C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.942C>A (p.Pro314=) c.807C>A (p.Pro269=) n.1176C>A c.978C>A (p.Pro326=) c.537C>A (p.Pro179=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993677del | CA2577869603 | ILDR1 | c.1074del (p.Ser359ProfsTer6) n.1024del c.*257del (n.*257del) c.942del (p.Ser315ProfsTer6) c.807del (p.Ser270ProfsTer6) n.1176del c.978del (p.Ser327ProfsTer6) c.537del (p.Ser180ProfsTer6) | |
3 | g.121993676G>A | CA354143963 | ILDR1 | c.1073C>T (p.Pro358Leu) n.1023C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) n.1175C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.121993676G>C | CA354143964 | ILDR1 | c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.1023C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) n.1175C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) | |
3 | g.121993676G>T | CA354143965 | ILDR1 | c.1073C>A (p.Pro358His) n.1023C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.941C>A (p.Pro314His) c.806C>A (p.Pro269His) n.1175C>A c.977C>A (p.Pro326His) c.536C>A (p.Pro179His) | |
3 | g.121993677G>A | CA354143966 | ILDR1 | c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.1022C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) n.1174C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993677G>C | CA354143967 | ILDR1 | c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.1022C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) n.1174C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) | |
3 | g.121993677G>T | CA354143968 | ILDR1 | c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.1022C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr) n.1174C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.121993678A= | CA1397750945 | ILDR1 | c.1071T= (p.Ile357=) n.1021T= c.*254T= (n.*254T=) c.939T= (p.Ile313=) c.804T= (p.Ile268=) n.1173T= c.975T= (p.Ile325=) c.534T= (p.Ile178=) | |
3 | g.121993678A>C | CA354143969 | ILDR1 | c.1071T>G (p.Ile357Met) n.1021T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.939T>G (p.Ile313Met) c.804T>G (p.Ile268Met) n.1173T>G c.975T>G (p.Ile325Met) c.534T>G (p.Ile178Met) | |
3 | g.121993678A>G | CA435423868 | ILDR1 | c.1071T>C (p.Ile357=) n.1021T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.939T>C (p.Ile313=) c.804T>C (p.Ile268=) n.1173T>C c.975T>C (p.Ile325=) c.534T>C (p.Ile178=) | dbSNP |
3 | g.121993678A>T | CA435423869 | ILDR1 | c.1071T>A (p.Ile357=) n.1021T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.939T>A (p.Ile313=) c.804T>A (p.Ile268=) n.1173T>A c.975T>A (p.Ile325=) c.534T>A (p.Ile178=) | |
3 | g.121993679A>C | CA354143972 | ILDR1 | c.1070T>G (p.Ile357Ser) n.1020T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.938T>G (p.Ile313Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) n.1172T>G c.974T>G (p.Ile325Ser) c.533T>G (p.Ile178Ser) | |
3 | g.121993679A>G | CA354143971 | ILDR1 | c.1070T>C (p.Ile357Thr) n.1020T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) n.1172T>C c.974T>C (p.Ile325Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) | |
3 | g.121993679A>T | CA354143970 | ILDR1 | c.1070T>A (p.Ile357Asn) n.1020T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.938T>A (p.Ile313Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) n.1172T>A c.974T>A (p.Ile325Asn) c.533T>A (p.Ile178Asn) | |
3 | g.121993680T>A | CA354143973 | ILDR1 | c.1069A>T (p.Ile357Phe) n.1019A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.937A>T (p.Ile313Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) n.1171A>T c.973A>T (p.Ile325Phe) c.532A>T (p.Ile178Phe) | |
3 | g.121993680T>C | CA354143975 | ILDR1 | c.1069A>G (p.Ile357Val) n.1019A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.937A>G (p.Ile313Val) c.802A>G (p.Ile268Val) n.1171A>G c.973A>G (p.Ile325Val) c.532A>G (p.Ile178Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993680T>G | CA354143974 | ILDR1 | c.1069A>C (p.Ile357Leu) n.1019A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) n.1171A>C c.973A>C (p.Ile325Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) | |
3 | g.121993680T= | CA1397750946 | ILDR1 | c.1069A= (p.Ile357=) n.1019A= c.*252A= (n.*252A=) c.937A= (p.Ile313=) c.802A= (p.Ile268=) n.1171A= c.973A= (p.Ile325=) c.532A= (p.Ile178=) | |
3 | g.121993681T>A | CA435423878 | ILDR1 | c.1068A>T (p.Pro356=) n.1018A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.936A>T (p.Pro312=) c.801A>T (p.Pro267=) n.1170A>T c.972A>T (p.Pro324=) c.531A>T (p.Pro177=) | |
3 | g.121993681T>C | CA435423877 | ILDR1 | c.1068A>G (p.Pro356=) n.1018A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.936A>G (p.Pro312=) c.801A>G (p.Pro267=) n.1170A>G c.972A>G (p.Pro324=) c.531A>G (p.Pro177=) | |
3 | g.121993681T>G | CA435423876 | ILDR1 | c.1068A>C (p.Pro356=) n.1018A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.936A>C (p.Pro312=) c.801A>C (p.Pro267=) n.1170A>C c.972A>C (p.Pro324=) c.531A>C (p.Pro177=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993682G>A | CA354143976 | ILDR1 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.1017C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) n.1169C>T c.971C>T (p.Pro324Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.121993682G>C | CA354143978 | ILDR1 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.1017C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.935C>G (p.Pro312Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) n.1169C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) | |
3 | g.121993682G>T | CA354143977 | ILDR1 | c.1067C>A (p.Pro356Gln) n.1017C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.935C>A (p.Pro312Gln) c.800C>A (p.Pro267Gln) n.1169C>A c.971C>A (p.Pro324Gln) c.530C>A (p.Pro177Gln) | |
3 | g.121993683G>A | CA354143979 | ILDR1 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.1016C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) n.1168C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) | |
3 | g.121993683G>C | CA354143980 | ILDR1 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.1016C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) n.1168C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) | |
3 | g.121993683G= | CA1397750947 | ILDR1 | c.1066C= (p.Pro356=) n.1016C= c.*249C= (n.*249C=) c.934C= (p.Pro312=) c.799C= (p.Pro267=) n.1168C= c.970C= (p.Pro324=) c.529C= (p.Pro177=) | |
3 | g.121993683G>T | CA2568763 | ILDR1 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.1016C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) n.1168C>A c.970C>A (p.Pro324Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993684G>A | CA435423885 | ILDR1 | c.1065C>T (p.Thr355=) n.1015C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.933C>T (p.Thr311=) c.798C>T (p.Thr266=) n.1167C>T c.969C>T (p.Thr323=) c.528C>T (p.Thr176=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993684G>C | CA435423886 | ILDR1 | c.1065C>G (p.Thr355=) n.1015C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.933C>G (p.Thr311=) c.798C>G (p.Thr266=) n.1167C>G c.969C>G (p.Thr323=) c.528C>G (p.Thr176=) | |
3 | g.121993684G>T | CA435423887 | ILDR1 | c.1065C>A (p.Thr355=) n.1015C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.933C>A (p.Thr311=) c.798C>A (p.Thr266=) n.1167C>A c.969C>A (p.Thr323=) c.528C>A (p.Thr176=) | |
3 | g.121993685G>A | CA2568764 | ILDR1 | c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.1014C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) n.1166C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993685G>C | CA354143981 | ILDR1 | c.1064C>G (p.Thr355Ser) n.1014C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.932C>G (p.Thr311Ser) c.797C>G (p.Thr266Ser) n.1166C>G c.968C>G (p.Thr323Ser) c.527C>G (p.Thr176Ser) | |
3 | g.121993685G= | CA1397750948 | ILDR1 | c.1064C= (p.Thr355=) n.1014C= c.*247C= (n.*247C=) c.932C= (p.Thr311=) c.797C= (p.Thr266=) n.1166C= c.968C= (p.Thr323=) c.527C= (p.Thr176=) | |
3 | g.121993685G>T | CA354143982 | ILDR1 | c.1064C>A (p.Thr355Asn) n.1014C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.932C>A (p.Thr311Asn) c.797C>A (p.Thr266Asn) n.1166C>A c.968C>A (p.Thr323Asn) c.527C>A (p.Thr176Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993686T>A | CA354143985 | ILDR1 | c.1063A>T (p.Thr355Ser) n.1013A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) n.1165A>T c.967A>T (p.Thr323Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) | |
3 | g.121993686T>C | CA354143984 | ILDR1 | c.1063A>G (p.Thr355Ala) n.1013A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) n.1165A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) | |
3 | g.121993686T>G | CA354143983 | ILDR1 | c.1063A>C (p.Thr355Pro) n.1013A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) n.1165A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) | dbSNP |
3 | g.121993686T= | CA1397750949 | ILDR1 | c.1063A= (p.Thr355=) n.1013A= c.*246A= (n.*246A=) c.931A= (p.Thr311=) c.796A= (p.Thr266=) n.1165A= c.967A= (p.Thr323=) c.526A= (p.Thr176=) | |
3 | g.121993687G>A | CA435423891 | ILDR1 | c.1062C>T (p.Leu354=) n.1012C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.930C>T (p.Leu310=) c.795C>T (p.Leu265=) n.1164C>T c.966C>T (p.Leu322=) c.525C>T (p.Leu175=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993687G>C | CA435423893 | ILDR1 | c.1062C>G (p.Leu354=) n.1012C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.930C>G (p.Leu310=) c.795C>G (p.Leu265=) n.1164C>G c.966C>G (p.Leu322=) c.525C>G (p.Leu175=) | |
3 | g.121993687G>T | CA435423892 | ILDR1 | c.1062C>A (p.Leu354=) n.1012C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.930C>A (p.Leu310=) c.795C>A (p.Leu265=) n.1164C>A c.966C>A (p.Leu322=) c.525C>A (p.Leu175=) | |
3 | g.121993690_121993708dup | CA2667222107 | ILDR1 | c.1044_1062dup (p.Thr355ProfsTer27) n.994_1012dup c.*227_*245dup (n.*227_*245dup) c.912_930dup (p.Thr311ProfsTer27) c.777_795dup (p.Thr266ProfsTer27) n.1146_1164dup c.948_966dup (p.Thr323ProfsTer27) c.507_525dup (p.Thr176ProfsTer27) | gnomAD v4 |
3 | g.121993688A>C | CA354143986 | ILDR1 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.1011T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) n.1163T>G c.965T>G (p.Leu322Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) | |
3 | g.121993688A>G | CA354143987 | ILDR1 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.1011T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) n.1163T>C c.965T>C (p.Leu322Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) | |
3 | g.121993688A>T | CA354143988 | ILDR1 | c.1061T>A (p.Leu354His) n.1011T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.929T>A (p.Leu310His) c.794T>A (p.Leu265His) n.1163T>A c.965T>A (p.Leu322His) c.524T>A (p.Leu175His) | |
3 | g.121993689G>A | CA354143989 | ILDR1 | c.1060C>T (p.Leu354Phe) n.1010C>T c.*243C>T (n.*243C>T) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.793C>T (p.Leu265Phe) n.1162C>T c.964C>T (p.Leu322Phe) c.523C>T (p.Leu175Phe) | |
3 | g.121993689G>C | CA354143990 | ILDR1 | c.1060C>G (p.Leu354Val) n.1010C>G c.*243C>G (n.*243C>G) c.928C>G (p.Leu310Val) c.793C>G (p.Leu265Val) n.1162C>G c.964C>G (p.Leu322Val) c.523C>G (p.Leu175Val) | |
3 | g.121993689G>T | CA354143991 | ILDR1 | c.1060C>A (p.Leu354Ile) n.1010C>A c.*243C>A (n.*243C>A) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.793C>A (p.Leu265Ile) n.1162C>A c.964C>A (p.Leu322Ile) c.523C>A (p.Leu175Ile) | |
3 | g.121993690C>A | CA82735308 | ILDR1 | c.1059G>T (p.Trp353Cys) n.1009G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.927G>T (p.Trp309Cys) c.792G>T (p.Trp264Cys) n.1161G>T c.963G>T (p.Trp321Cys) c.522G>T (p.Trp174Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993690C= | CA1397750950 | ILDR1 | c.1059G= (p.Trp353=) n.1009G= c.*242G= (n.*242G=) c.927G= (p.Trp309=) c.792G= (p.Trp264=) n.1161G= c.963G= (p.Trp321=) c.522G= (p.Trp174=) | |
3 | g.121993690C>G | CA354143993 | ILDR1 | c.1059G>C (p.Trp353Cys) n.1009G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.927G>C (p.Trp309Cys) c.792G>C (p.Trp264Cys) n.1161G>C c.963G>C (p.Trp321Cys) c.522G>C (p.Trp174Cys) | |
3 | g.121993690C>T | CA354143992 | ILDR1 | c.1059G>A (p.Trp353Ter) n.1009G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.927G>A (p.Trp309Ter) c.792G>A (p.Trp264Ter) n.1161G>A c.963G>A (p.Trp321Ter) c.522G>A (p.Trp174Ter) | |
3 | g.121993691del | CA2667222108 | ILDR1 | c.1059del (p.Trp353CysfsTer12) n.1009del c.*242del (n.*242del) c.927del (p.Trp309CysfsTer12) c.792del (p.Trp264CysfsTer12) n.1161del c.963del (p.Trp321CysfsTer12) c.522del (p.Trp174CysfsTer12) | gnomAD v4 |
3 | g.121993691C>A | CA354143994 | ILDR1 | c.1058G>T (p.Trp353Leu) n.1008G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.926G>T (p.Trp309Leu) c.791G>T (p.Trp264Leu) n.1160G>T c.962G>T (p.Trp321Leu) c.521G>T (p.Trp174Leu) | |
3 | g.121993691C= | CA1397750951 | ILDR1 | c.1058G= (p.Trp353=) n.1008G= c.*241G= (n.*241G=) c.926G= (p.Trp309=) c.791G= (p.Trp264=) n.1160G= c.962G= (p.Trp321=) c.521G= (p.Trp174=) | |
3 | g.121993691C>G | CA354143995 | ILDR1 | c.1058G>C (p.Trp353Ser) n.1008G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.926G>C (p.Trp309Ser) c.791G>C (p.Trp264Ser) n.1160G>C c.962G>C (p.Trp321Ser) c.521G>C (p.Trp174Ser) | |
3 | g.121993691C>T | CA354143996 | ILDR1 | c.1058G>A (p.Trp353Ter) n.1008G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.926G>A (p.Trp309Ter) c.791G>A (p.Trp264Ter) n.1160G>A c.962G>A (p.Trp321Ter) c.521G>A (p.Trp174Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993692A>C | CA354143997 | ILDR1 | c.1057T>G (p.Trp353Gly) n.1007T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.925T>G (p.Trp309Gly) c.790T>G (p.Trp264Gly) n.1159T>G c.961T>G (p.Trp321Gly) c.520T>G (p.Trp174Gly) | |
3 | g.121993692A>G | CA354143998 | ILDR1 | c.1057T>C (p.Trp353Arg) n.1007T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.925T>C (p.Trp309Arg) c.790T>C (p.Trp264Arg) n.1159T>C c.961T>C (p.Trp321Arg) c.520T>C (p.Trp174Arg) | |
3 | g.121993692A>T | CA354143999 | ILDR1 | c.1057T>A (p.Trp353Arg) n.1007T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.925T>A (p.Trp309Arg) c.790T>A (p.Trp264Arg) n.1159T>A c.961T>A (p.Trp321Arg) c.520T>A (p.Trp174Arg) | |
3 | g.121993693C>A | CA354144000 | ILDR1 | c.1056G>T (p.Gln352His) n.1006G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.924G>T (p.Gln308His) c.789G>T (p.Gln263His) n.1158G>T c.960G>T (p.Gln320His) c.519G>T (p.Gln173His) | |
3 | g.121993693C= | CA1397750952 | ILDR1 | c.1056G= (p.Gln352=) n.1006G= c.*239G= (n.*239G=) c.924G= (p.Gln308=) c.789G= (p.Gln263=) n.1158G= c.960G= (p.Gln320=) c.519G= (p.Gln173=) | |
3 | g.121993693C>G | CA2568765 | ILDR1 | c.1056G>C (p.Gln352His) n.1006G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.924G>C (p.Gln308His) c.789G>C (p.Gln263His) n.1158G>C c.960G>C (p.Gln320His) c.519G>C (p.Gln173His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993693C>T | CA435423900 | ILDR1 | c.1056G>A (p.Gln352=) n.1006G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.924G>A (p.Gln308=) c.789G>A (p.Gln263=) n.1158G>A c.960G>A (p.Gln320=) c.519G>A (p.Gln173=) | |
3 | g.121993694T>A | CA354144001 | ILDR1 | c.1055A>T (p.Gln352Leu) n.1005A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.788A>T (p.Gln263Leu) n.1157A>T c.959A>T (p.Gln320Leu) c.518A>T (p.Gln173Leu) | |
3 | g.121993694T>C | CA354144002 | ILDR1 | c.1055A>G (p.Gln352Arg) n.1005A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.788A>G (p.Gln263Arg) n.1157A>G c.959A>G (p.Gln320Arg) c.518A>G (p.Gln173Arg) | |
3 | g.121993694T>G | CA354144003 | ILDR1 | c.1055A>C (p.Gln352Pro) n.1005A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.788A>C (p.Gln263Pro) n.1157A>C c.959A>C (p.Gln320Pro) c.518A>C (p.Gln173Pro) | |
3 | g.121993695G>A | CA354144004 | ILDR1 | c.1054C>T (p.Gln352Ter) n.1004C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.787C>T (p.Gln263Ter) n.1156C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) c.517C>T (p.Gln173Ter) | |
3 | g.121993695G>C | CA354144006 | ILDR1 | c.1054C>G (p.Gln352Glu) n.1004C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.787C>G (p.Gln263Glu) n.1156C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) c.517C>G (p.Gln173Glu) | |
3 | g.121993695G>T | CA354144005 | ILDR1 | c.1054C>A (p.Gln352Lys) n.1004C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.787C>A (p.Gln263Lys) n.1156C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) c.517C>A (p.Gln173Lys) | |
3 | g.121993696C>A | CA354144007 | ILDR1 | c.1053G>T (p.Gln351His) n.1003G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.921G>T (p.Gln307His) c.786G>T (p.Gln262His) n.1155G>T c.957G>T (p.Gln319His) c.516G>T (p.Gln172His) | |
3 | g.121993696C>G | CA354144008 | ILDR1 | c.1053G>C (p.Gln351His) n.1003G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.921G>C (p.Gln307His) c.786G>C (p.Gln262His) n.1155G>C c.957G>C (p.Gln319His) c.516G>C (p.Gln172His) | |
3 | g.121993696C>T | CA435423903 | ILDR1 | c.1053G>A (p.Gln351=) n.1003G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.921G>A (p.Gln307=) c.786G>A (p.Gln262=) n.1155G>A c.957G>A (p.Gln319=) c.516G>A (p.Gln172=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993697T>A | CA354144009 | ILDR1 | c.1052A>T (p.Gln351Leu) n.1002A>T c.*235A>T (n.*235A>T) c.920A>T (p.Gln307Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) n.1154A>T c.956A>T (p.Gln319Leu) c.515A>T (p.Gln172Leu) | |
3 | g.121993697T>C | CA354144010 | ILDR1 | c.1052A>G (p.Gln351Arg) n.1002A>G c.*235A>G (n.*235A>G) c.920A>G (p.Gln307Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) n.1154A>G c.956A>G (p.Gln319Arg) c.515A>G (p.Gln172Arg) | |
3 | g.121993697T>G | CA354144011 | ILDR1 | c.1052A>C (p.Gln351Pro) n.1002A>C c.*235A>C (n.*235A>C) c.920A>C (p.Gln307Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) n.1154A>C c.956A>C (p.Gln319Pro) c.515A>C (p.Gln172Pro) | |
3 | g.121993698G>A | CA2568766 | ILDR1 | c.1051C>T (p.Gln351Ter) n.1001C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.919C>T (p.Gln307Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) n.1153C>T c.955C>T (p.Gln319Ter) c.514C>T (p.Gln172Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.121993698G>C | CA354144012 | ILDR1 | c.1051C>G (p.Gln351Glu) n.1001C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.919C>G (p.Gln307Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) n.1153C>G c.955C>G (p.Gln319Glu) c.514C>G (p.Gln172Glu) | |
3 | g.121993698G= | CA1397750953 | ILDR1 | c.1051C= (p.Gln351=) n.1001C= c.*234C= (n.*234C=) c.919C= (p.Gln307=) c.784C= (p.Gln262=) n.1153C= c.955C= (p.Gln319=) c.514C= (p.Gln172=) | |
3 | g.121993698G>T | CA354144013 | ILDR1 | c.1051C>A (p.Gln351Lys) n.1001C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.919C>A (p.Gln307Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) n.1153C>A c.955C>A (p.Gln319Lys) c.514C>A (p.Gln172Lys) | |
3 | g.121993699G>A | CA435423905 | ILDR1 | c.1050C>T (p.His350=) n.1000C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.918C>T (p.His306=) c.783C>T (p.His261=) n.1152C>T c.954C>T (p.His318=) c.513C>T (p.His171=) | |
3 | g.121993699G>C | CA354144014 | ILDR1 | c.1050C>G (p.His350Gln) n.1000C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.918C>G (p.His306Gln) c.783C>G (p.His261Gln) n.1152C>G c.954C>G (p.His318Gln) c.513C>G (p.His171Gln) | |
3 | g.121993699G= | CA1397750954 | ILDR1 | c.1050C= (p.His350=) n.1000C= c.*233C= (n.*233C=) c.918C= (p.His306=) c.783C= (p.His261=) n.1152C= c.954C= (p.His318=) c.513C= (p.His171=) | |
3 | g.121993699G>T | CA354144015 | ILDR1 | c.1050C>A (p.His350Gln) n.1000C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.918C>A (p.His306Gln) c.783C>A (p.His261Gln) n.1152C>A c.954C>A (p.His318Gln) c.513C>A (p.His171Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993700T>A | CA354144016 | ILDR1 | c.1049A>T (p.His350Leu) n.999A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.917A>T (p.His306Leu) c.782A>T (p.His261Leu) n.1151A>T c.953A>T (p.His318Leu) c.512A>T (p.His171Leu) | |
3 | g.121993700T>C | CA354144017 | ILDR1 | c.1049A>G (p.His350Arg) n.999A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.917A>G (p.His306Arg) c.782A>G (p.His261Arg) n.1151A>G c.953A>G (p.His318Arg) c.512A>G (p.His171Arg) | |
3 | g.121993700T>G | CA354144018 | ILDR1 | c.1049A>C (p.His350Pro) n.999A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.917A>C (p.His306Pro) c.782A>C (p.His261Pro) n.1151A>C c.953A>C (p.His318Pro) c.512A>C (p.His171Pro) | |
3 | g.121993701G>A | CA354144019 | ILDR1 | c.1048C>T (p.His350Tyr) n.998C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.916C>T (p.His306Tyr) c.781C>T (p.His261Tyr) n.1150C>T c.952C>T (p.His318Tyr) c.511C>T (p.His171Tyr) | gnomAD v4 |
3 | g.121993701G>C | CA354144021 | ILDR1 | c.1048C>G (p.His350Asp) n.998C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.916C>G (p.His306Asp) c.781C>G (p.His261Asp) n.1150C>G c.952C>G (p.His318Asp) c.511C>G (p.His171Asp) | |
3 | g.121993701G>T | CA354144020 | ILDR1 | c.1048C>A (p.His350Asn) n.998C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.916C>A (p.His306Asn) c.781C>A (p.His261Asn) n.1150C>A c.952C>A (p.His318Asn) c.511C>A (p.His171Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.121993702C>A | CA435423907 | ILDR1 | c.1047G>T (p.Leu349=) n.997G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.915G>T (p.Leu305=) c.780G>T (p.Leu260=) n.1149G>T c.951G>T (p.Leu317=) c.510G>T (p.Leu170=) | |
3 | g.121993702C= | CA1397750955 | ILDR1 | c.1047G= (p.Leu349=) n.997G= c.*230G= (n.*230G=) c.915G= (p.Leu305=) c.780G= (p.Leu260=) n.1149G= c.951G= (p.Leu317=) c.510G= (p.Leu170=) | |
3 | g.121993702C>G | CA435423908 | ILDR1 | c.1047G>C (p.Leu349=) n.997G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.915G>C (p.Leu305=) c.780G>C (p.Leu260=) n.1149G>C c.951G>C (p.Leu317=) c.510G>C (p.Leu170=) | |
3 | g.121993702C>T | CA435423909 | ILDR1 | c.1047G>A (p.Leu349=) n.997G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.915G>A (p.Leu305=) c.780G>A (p.Leu260=) n.1149G>A c.951G>A (p.Leu317=) c.510G>A (p.Leu170=) | dbSNP |
3 | g.121993703A= | CA1397750956 | ILDR1 | c.1046T= (p.Leu349=) n.996T= c.*229T= (n.*229T=) c.914T= (p.Leu305=) c.779T= (p.Leu260=) n.1148T= c.950T= (p.Leu317=) c.509T= (p.Leu170=) | |
3 | g.121993703A>C | CA354144022 | ILDR1 | c.1046T>G (p.Leu349Arg) n.996T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) n.1148T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) | dbSNP |
3 | g.121993703A>G | CA354144023 | ILDR1 | c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.996T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) n.1148T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) | |
3 | g.121993703A>T | CA354144024 | ILDR1 | c.1046T>A (p.Leu349Gln) n.996T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) n.1148T>A c.950T>A (p.Leu317Gln) c.509T>A (p.Leu170Gln) | |
3 | g.121993704G>A | CA2568768 | ILDR1 | c.1045C>T (p.Leu349=) n.995C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.913C>T (p.Leu305=) c.778C>T (p.Leu260=) n.1147C>T c.949C>T (p.Leu317=) c.508C>T (p.Leu170=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993704G>C | CA354144025 | ILDR1 | c.1045C>G (p.Leu349Val) n.995C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) c.778C>G (p.Leu260Val) n.1147C>G c.949C>G (p.Leu317Val) c.508C>G (p.Leu170Val) | |
3 | g.121993704G= | CA1397750957 | ILDR1 | c.1045C= (p.Leu349=) n.995C= c.*228C= (n.*228C=) c.913C= (p.Leu305=) c.778C= (p.Leu260=) n.1147C= c.949C= (p.Leu317=) c.508C= (p.Leu170=) | |
3 | g.121993704G>T | CA2568767 | ILDR1 | c.1045C>A (p.Leu349Met) n.995C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.913C>A (p.Leu305Met) c.778C>A (p.Leu260Met) n.1147C>A c.949C>A (p.Leu317Met) c.508C>A (p.Leu170Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993705G>A | CA435423911 | ILDR1 | c.1044C>T (p.Ser348=) n.994C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.912C>T (p.Ser304=) c.777C>T (p.Ser259=) n.1146C>T c.948C>T (p.Ser316=) c.507C>T (p.Ser169=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993705G>C | CA435423913 | ILDR1 | c.1044C>G (p.Ser348=) n.994C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.912C>G (p.Ser304=) c.777C>G (p.Ser259=) n.1146C>G c.948C>G (p.Ser316=) c.507C>G (p.Ser169=) | |
3 | g.121993705G= | CA1397750958 | ILDR1 | c.1044C= (p.Ser348=) n.994C= c.*227C= (n.*227C=) c.912C= (p.Ser304=) c.777C= (p.Ser259=) n.1146C= c.948C= (p.Ser316=) c.507C= (p.Ser169=) | |
3 | g.121993705G>T | CA435423914 | ILDR1 | c.1044C>A (p.Ser348=) n.994C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.912C>A (p.Ser304=) c.777C>A (p.Ser259=) n.1146C>A c.948C>A (p.Ser316=) c.507C>A (p.Ser169=) | |
3 | g.121993706G>A | CA354144026 | ILDR1 | c.1043C>T (p.Ser348Phe) n.993C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.911C>T (p.Ser304Phe) c.776C>T (p.Ser259Phe) n.1145C>T c.947C>T (p.Ser316Phe) c.506C>T (p.Ser169Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993706G>C | CA354144027 | ILDR1 | c.1043C>G (p.Ser348Cys) n.993C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.911C>G (p.Ser304Cys) c.776C>G (p.Ser259Cys) n.1145C>G c.947C>G (p.Ser316Cys) c.506C>G (p.Ser169Cys) | |
3 | g.121993706G= | CA1397750959 | ILDR1 | c.1043C= (p.Ser348=) n.993C= c.*226C= (n.*226C=) c.911C= (p.Ser304=) c.776C= (p.Ser259=) n.1145C= c.947C= (p.Ser316=) c.506C= (p.Ser169=) | |
3 | g.121993706G>T | CA354144028 | ILDR1 | c.1043C>A (p.Ser348Tyr) n.993C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.776C>A (p.Ser259Tyr) n.1145C>A c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.506C>A (p.Ser169Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993707A>C | CA354144031 | ILDR1 | c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.992T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.910T>G (p.Ser304Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) n.1144T>G c.946T>G (p.Ser316Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) | |
3 | g.121993707A>G | CA354144030 | ILDR1 | c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.992T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.910T>C (p.Ser304Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) n.1144T>C c.946T>C (p.Ser316Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) | |
3 | g.121993707A>T | CA354144029 | ILDR1 | c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.992T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.910T>A (p.Ser304Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) n.1144T>A c.946T>A (p.Ser316Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) | |
3 | g.121993708G>A | CA435423916 | ILDR1 | c.1041C>T (p.Asp347=) n.991C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.909C>T (p.Asp303=) c.774C>T (p.Asp258=) n.1143C>T c.945C>T (p.Asp315=) c.504C>T (p.Asp168=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993708G>C | CA354144032 | ILDR1 | c.1041C>G (p.Asp347Glu) n.991C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.909C>G (p.Asp303Glu) c.774C>G (p.Asp258Glu) n.1143C>G c.945C>G (p.Asp315Glu) c.504C>G (p.Asp168Glu) | |
3 | g.121993708G= | CA1397750960 | ILDR1 | c.1041C= (p.Asp347=) n.991C= c.*224C= (n.*224C=) c.909C= (p.Asp303=) c.774C= (p.Asp258=) n.1143C= c.945C= (p.Asp315=) c.504C= (p.Asp168=) | |
3 | g.121993708G>T | CA354144033 | ILDR1 | c.1041C>A (p.Asp347Glu) n.991C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.909C>A (p.Asp303Glu) c.774C>A (p.Asp258Glu) n.1143C>A c.945C>A (p.Asp315Glu) c.504C>A (p.Asp168Glu) | |
3 | g.121993709T>A | CA354144034 | ILDR1 | c.1040A>T (p.Asp347Val) n.990A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.908A>T (p.Asp303Val) c.773A>T (p.Asp258Val) n.1142A>T c.944A>T (p.Asp315Val) c.503A>T (p.Asp168Val) | |
3 | g.121993709T>C | CA354144035 | ILDR1 | c.1040A>G (p.Asp347Gly) n.990A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) n.1142A>G c.944A>G (p.Asp315Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) | |
3 | g.121993709T>G | CA354144036 | ILDR1 | c.1040A>C (p.Asp347Ala) n.990A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) n.1142A>C c.944A>C (p.Asp315Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.121993710C>A | CA354144037 | ILDR1 | c.1039G>T (p.Asp347Tyr) n.989G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.1141G>T c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) | |
3 | g.121993710C>G | CA354144038 | ILDR1 | c.1039G>C (p.Asp347His) n.989G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.907G>C (p.Asp303His) c.772G>C (p.Asp258His) n.1141G>C c.943G>C (p.Asp315His) c.502G>C (p.Asp168His) | |
3 | g.121993710C>T | CA354144039 | ILDR1 | c.1039G>A (p.Asp347Asn) n.989G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.907G>A (p.Asp303Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.1141G>A c.943G>A (p.Asp315Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) | |
3 | g.121993711A>C | CA354144040 | ILDR1 | c.1038T>G (p.Ser346Arg) n.988T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.906T>G (p.Ser302Arg) c.771T>G (p.Ser257Arg) n.1140T>G c.942T>G (p.Ser314Arg) c.501T>G (p.Ser167Arg) | |
3 | g.121993711A>G | CA435423917 | ILDR1 | c.1038T>C (p.Ser346=) n.988T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.906T>C (p.Ser302=) c.771T>C (p.Ser257=) n.1140T>C c.942T>C (p.Ser314=) c.501T>C (p.Ser167=) | |
3 | g.121993711A>T | CA354144041 | ILDR1 | c.1038T>A (p.Ser346Arg) n.988T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.906T>A (p.Ser302Arg) c.771T>A (p.Ser257Arg) n.1140T>A c.942T>A (p.Ser314Arg) c.501T>A (p.Ser167Arg) | |
3 | g.121993712C>A | CA354144042 | ILDR1 | c.1037G>T (p.Ser346Ile) n.987G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.905G>T (p.Ser302Ile) c.770G>T (p.Ser257Ile) n.1139G>T c.941G>T (p.Ser314Ile) c.500G>T (p.Ser167Ile) | |
3 | g.121993712C>G | CA354144043 | ILDR1 | c.1037G>C (p.Ser346Thr) n.987G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.905G>C (p.Ser302Thr) c.770G>C (p.Ser257Thr) n.1139G>C c.941G>C (p.Ser314Thr) c.500G>C (p.Ser167Thr) | |
3 | g.121993712C>T | CA354144044 | ILDR1 | c.1037G>A (p.Ser346Asn) n.987G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.905G>A (p.Ser302Asn) c.770G>A (p.Ser257Asn) n.1139G>A c.941G>A (p.Ser314Asn) c.500G>A (p.Ser167Asn) | |
3 | g.121993713T>A | CA354144047 | ILDR1 | c.1036A>T (p.Ser346Cys) n.986A>T c.*219A>T (n.*219A>T) c.904A>T (p.Ser302Cys) c.769A>T (p.Ser257Cys) n.1138A>T c.940A>T (p.Ser314Cys) c.499A>T (p.Ser167Cys) | |
3 | g.121993713T>C | CA354144046 | ILDR1 | c.1036A>G (p.Ser346Gly) n.986A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.904A>G (p.Ser302Gly) c.769A>G (p.Ser257Gly) n.1138A>G c.940A>G (p.Ser314Gly) c.499A>G (p.Ser167Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993713T>G | CA354144045 | ILDR1 | c.1036A>C (p.Ser346Arg) n.986A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.904A>C (p.Ser302Arg) c.769A>C (p.Ser257Arg) n.1138A>C c.940A>C (p.Ser314Arg) c.499A>C (p.Ser167Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993713T= | CA1397750961 | ILDR1 | c.1036A= (p.Ser346=) n.986A= c.*219A= (n.*219A=) c.904A= (p.Ser302=) c.769A= (p.Ser257=) n.1138A= c.940A= (p.Ser314=) c.499A= (p.Ser167=) | |
3 | g.121993714G>A | CA435423922 | ILDR1 | c.1035C>T (p.Thr345=) n.985C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.903C>T (p.Thr301=) c.768C>T (p.Thr256=) n.1137C>T c.939C>T (p.Thr313=) c.498C>T (p.Thr166=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993714G>C | CA435423924 | ILDR1 | c.1035C>G (p.Thr345=) n.985C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.903C>G (p.Thr301=) c.768C>G (p.Thr256=) n.1137C>G c.939C>G (p.Thr313=) c.498C>G (p.Thr166=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993714G= | CA1397750962 | ILDR1 | c.1035C= (p.Thr345=) n.985C= c.*218C= (n.*218C=) c.903C= (p.Thr301=) c.768C= (p.Thr256=) n.1137C= c.939C= (p.Thr313=) c.498C= (p.Thr166=) | |
3 | g.121993714G>T | CA435423926 | ILDR1 | c.1035C>A (p.Thr345=) n.985C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.903C>A (p.Thr301=) c.768C>A (p.Thr256=) n.1137C>A c.939C>A (p.Thr313=) c.498C>A (p.Thr166=) | |
3 | g.121993715G>A | CA2568769 | ILDR1 | c.1034C>T (p.Thr345Ile) n.984C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.902C>T (p.Thr301Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) n.1136C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) c.497C>T (p.Thr166Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993715G>C | CA354144048 | ILDR1 | c.1034C>G (p.Thr345Ser) n.984C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.902C>G (p.Thr301Ser) c.767C>G (p.Thr256Ser) n.1136C>G c.938C>G (p.Thr313Ser) c.497C>G (p.Thr166Ser) | |
3 | g.121993715G= | CA1397750963 | ILDR1 | c.1034C= (p.Thr345=) n.984C= c.*217C= (n.*217C=) c.902C= (p.Thr301=) c.767C= (p.Thr256=) n.1136C= c.938C= (p.Thr313=) c.497C= (p.Thr166=) | |
3 | g.121993715G>T | CA354144049 | ILDR1 | c.1034C>A (p.Thr345Asn) n.984C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.902C>A (p.Thr301Asn) c.767C>A (p.Thr256Asn) n.1136C>A c.938C>A (p.Thr313Asn) c.497C>A (p.Thr166Asn) | |
3 | g.121993716T>A | CA354144050 | ILDR1 | c.1033A>T (p.Thr345Ser) n.983A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.901A>T (p.Thr301Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) n.1135A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.496A>T (p.Thr166Ser) | dbSNP |
3 | g.121993716T>C | CA354144051 | ILDR1 | c.1033A>G (p.Thr345Ala) n.983A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.901A>G (p.Thr301Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) n.1135A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.496A>G (p.Thr166Ala) | |
3 | g.121993716T>G | CA354144052 | ILDR1 | c.1033A>C (p.Thr345Pro) n.983A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.901A>C (p.Thr301Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) n.1135A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.496A>C (p.Thr166Pro) | dbSNP |
3 | g.121993716T= | CA1397750965 | ILDR1 | c.1033A= (p.Thr345=) n.983A= c.*216A= (n.*216A=) c.901A= (p.Thr301=) c.766A= (p.Thr256=) n.1135A= c.937A= (p.Thr313=) c.496A= (p.Thr166=) | |
3 | g.121993716_121993717delinsTC | CA1397750964 | ILDR1 | c.1032_1033delinsGA (p.Arg344=) n.982_983delinsGA c.*215_*216delinsGA (n.*215_*216delinsGA) c.900_901delinsGA (p.Arg300=) c.765_766delinsGA (p.Arg255=) n.1134_1135delinsGA c.936_937delinsGA (p.Arg312=) c.495_496delinsGA (p.Arg165=) | |
3 | g.121993717C>A | CA354144053 | ILDR1 | c.1032G>T (p.Arg344Ser) n.982G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.900G>T (p.Arg300Ser) c.765G>T (p.Arg255Ser) n.1134G>T c.936G>T (p.Arg312Ser) c.495G>T (p.Arg165Ser) | |
3 | g.121993717C>G | CA354144054 | ILDR1 | c.1032G>C (p.Arg344Ser) n.982G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.900G>C (p.Arg300Ser) c.765G>C (p.Arg255Ser) n.1134G>C c.936G>C (p.Arg312Ser) c.495G>C (p.Arg165Ser) | |
3 | g.121993717C>T | CA435423931 | ILDR1 | c.1032G>A (p.Arg344=) n.982G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.900G>A (p.Arg300=) c.765G>A (p.Arg255=) n.1134G>A c.936G>A (p.Arg312=) c.495G>A (p.Arg165=) | |
3 | g.121993718del | CA435423932 | ILDR1 | c.1032del (p.Thr345ProfsTer20) n.982del c.*215del (n.*215del) c.900del (p.Thr301ProfsTer20) c.765del (p.Thr256ProfsTer20) n.1134del c.936del (p.Thr313ProfsTer20) c.495del (p.Thr166ProfsTer20) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993718C>A | CA354144055 | ILDR1 | c.1031G>T (p.Arg344Met) n.981G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.899G>T (p.Arg300Met) c.764G>T (p.Arg255Met) n.1133G>T c.935G>T (p.Arg312Met) c.494G>T (p.Arg165Met) | |
3 | g.121993718C= | CA1397750966 | ILDR1 | c.1031G= (p.Arg344=) n.981G= c.*214G= (n.*214G=) c.899G= (p.Arg300=) c.764G= (p.Arg255=) n.1133G= c.935G= (p.Arg312=) c.494G= (p.Arg165=) | |
3 | g.121993718C>G | CA354144056 | ILDR1 | c.1031G>C (p.Arg344Thr) n.981G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.899G>C (p.Arg300Thr) c.764G>C (p.Arg255Thr) n.1133G>C c.935G>C (p.Arg312Thr) c.494G>C (p.Arg165Thr) | |
3 | g.121993718C>T | CA354144057 | ILDR1 | c.1031G>A (p.Arg344Lys) n.981G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.899G>A (p.Arg300Lys) c.764G>A (p.Arg255Lys) n.1133G>A c.935G>A (p.Arg312Lys) c.494G>A (p.Arg165Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993719T>A | CA354144058 | ILDR1 | c.1030A>T (p.Arg344Trp) n.980A>T c.*213A>T (n.*213A>T) c.898A>T (p.Arg300Trp) c.763A>T (p.Arg255Trp) n.1132A>T c.934A>T (p.Arg312Trp) c.493A>T (p.Arg165Trp) | gnomAD v4 |
3 | g.121993719T>C | CA354144059 | ILDR1 | c.1030A>G (p.Arg344Gly) n.980A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.898A>G (p.Arg300Gly) c.763A>G (p.Arg255Gly) n.1132A>G c.934A>G (p.Arg312Gly) c.493A>G (p.Arg165Gly) | |
3 | g.121993719T>G | CA435423933 | ILDR1 | c.1030A>C (p.Arg344=) n.980A>C c.*213A>C (n.*213A>C) c.898A>C (p.Arg300=) c.763A>C (p.Arg255=) n.1132A>C c.934A>C (p.Arg312=) c.493A>C (p.Arg165=) | |
3 | g.121993720C>A | CA354144060 | ILDR1 | c.1029G>T (p.Arg343Ser) n.979G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.897G>T (p.Arg299Ser) c.762G>T (p.Arg254Ser) n.1131G>T c.933G>T (p.Arg311Ser) c.492G>T (p.Arg164Ser) | |
3 | g.121993720C= | CA1397750967 | ILDR1 | c.1029G= (p.Arg343=) n.979G= c.*212G= (n.*212G=) c.897G= (p.Arg299=) c.762G= (p.Arg254=) n.1131G= c.933G= (p.Arg311=) c.492G= (p.Arg164=) | |
3 | g.121993720C>G | CA354144061 | ILDR1 | c.1029G>C (p.Arg343Ser) n.979G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.897G>C (p.Arg299Ser) c.762G>C (p.Arg254Ser) n.1131G>C c.933G>C (p.Arg311Ser) c.492G>C (p.Arg164Ser) | |
3 | g.121993720C>T | CA435423935 | ILDR1 | c.1029G>A (p.Arg343=) n.979G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.897G>A (p.Arg299=) c.762G>A (p.Arg254=) n.1131G>A c.933G>A (p.Arg311=) c.492G>A (p.Arg164=) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.121993721C>A | CA354144062 | ILDR1 | c.1028G>T (p.Arg343Met) n.978G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.896G>T (p.Arg299Met) c.761G>T (p.Arg254Met) n.1130G>T c.932G>T (p.Arg311Met) c.491G>T (p.Arg164Met) | |
3 | g.121993721C>G | CA354144063 | ILDR1 | c.1028G>C (p.Arg343Thr) n.978G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.896G>C (p.Arg299Thr) c.761G>C (p.Arg254Thr) n.1130G>C c.932G>C (p.Arg311Thr) c.491G>C (p.Arg164Thr) | |
3 | g.121993721C>T | CA354144064 | ILDR1 | c.1028G>A (p.Arg343Lys) n.978G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.896G>A (p.Arg299Lys) c.761G>A (p.Arg254Lys) n.1130G>A c.932G>A (p.Arg311Lys) c.491G>A (p.Arg164Lys) | |
3 | g.121993722T>A | CA354144065 | ILDR1 | c.1027A>T (p.Arg343Trp) n.977A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.895A>T (p.Arg299Trp) c.760A>T (p.Arg254Trp) n.1129A>T c.931A>T (p.Arg311Trp) c.490A>T (p.Arg164Trp) | |
3 | g.121993722T>C | CA354144066 | ILDR1 | c.1027A>G (p.Arg343Gly) n.977A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.895A>G (p.Arg299Gly) c.760A>G (p.Arg254Gly) n.1129A>G c.931A>G (p.Arg311Gly) c.490A>G (p.Arg164Gly) | |
3 | g.121993722T>G | CA435423937 | ILDR1 | c.1027A>C (p.Arg343=) n.977A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.895A>C (p.Arg299=) c.760A>C (p.Arg254=) n.1129A>C c.931A>C (p.Arg311=) c.490A>C (p.Arg164=) | |
3 | g.121993723T>A | CA435423940 | ILDR1 | c.1026A>T (p.Ser342=) n.976A>T c.*209A>T (n.*209A>T) c.894A>T (p.Ser298=) c.759A>T (p.Ser253=) n.1128A>T c.930A>T (p.Ser310=) c.489A>T (p.Ser163=) | |
3 | g.121993723T>C | CA435423941 | ILDR1 | c.1026A>G (p.Ser342=) n.976A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.894A>G (p.Ser298=) c.759A>G (p.Ser253=) n.1128A>G c.930A>G (p.Ser310=) c.489A>G (p.Ser163=) | |
3 | g.121993723T>G | CA435423942 | ILDR1 | c.1026A>C (p.Ser342=) n.976A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.894A>C (p.Ser298=) c.759A>C (p.Ser253=) n.1128A>C c.930A>C (p.Ser310=) c.489A>C (p.Ser163=) | |
3 | g.121993724G>A | CA354144067 | ILDR1 | c.1025C>T (p.Ser342Leu) n.975C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.893C>T (p.Ser298Leu) c.758C>T (p.Ser253Leu) n.1127C>T c.929C>T (p.Ser310Leu) c.488C>T (p.Ser163Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.121993724G>C | CA354144068 | ILDR1 | c.1025C>G (p.Ser342Ter) n.975C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.893C>G (p.Ser298Ter) c.758C>G (p.Ser253Ter) n.1127C>G c.929C>G (p.Ser310Ter) c.488C>G (p.Ser163Ter) | |
3 | g.121993724G>T | CA354144069 | ILDR1 | c.1025C>A (p.Ser342Ter) n.975C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.893C>A (p.Ser298Ter) c.758C>A (p.Ser253Ter) n.1127C>A c.929C>A (p.Ser310Ter) c.488C>A (p.Ser163Ter) | |
3 | g.121993725A>C | CA354144070 | ILDR1 | c.1024T>G (p.Ser342Ala) n.974T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.757T>G (p.Ser253Ala) n.1126T>G c.928T>G (p.Ser310Ala) c.487T>G (p.Ser163Ala) | |
3 | g.121993725A>G | CA354144071 | ILDR1 | c.1024T>C (p.Ser342Pro) n.974T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.757T>C (p.Ser253Pro) n.1126T>C c.928T>C (p.Ser310Pro) c.487T>C (p.Ser163Pro) | |
3 | g.121993725A>T | CA354144072 | ILDR1 | c.1024T>A (p.Ser342Thr) n.974T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.757T>A (p.Ser253Thr) n.1126T>A c.928T>A (p.Ser310Thr) c.487T>A (p.Ser163Thr) | |
3 | g.121993726G>A | CA435423944 | ILDR1 | c.1023C>T (p.Ser341=) n.973C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.891C>T (p.Ser297=) c.756C>T (p.Ser252=) n.1125C>T c.927C>T (p.Ser309=) c.486C>T (p.Ser162=) | |
3 | g.121993726G>C | CA435423945 | ILDR1 | c.1023C>G (p.Ser341=) n.973C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.891C>G (p.Ser297=) c.756C>G (p.Ser252=) n.1125C>G c.927C>G (p.Ser309=) c.486C>G (p.Ser162=) | |
3 | g.121993726G= | CA1397750968 | ILDR1 | c.1023C= (p.Ser341=) n.973C= c.*206C= (n.*206C=) c.891C= (p.Ser297=) c.756C= (p.Ser252=) n.1125C= c.927C= (p.Ser309=) c.486C= (p.Ser162=) | |
3 | g.121993726G>T | CA2568770 | ILDR1 | c.1023C>A (p.Ser341=) n.973C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.891C>A (p.Ser297=) c.756C>A (p.Ser252=) n.1125C>A c.927C>A (p.Ser309=) c.486C>A (p.Ser162=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993727G>A | CA354144075 | ILDR1 | c.1022C>T (p.Ser341Phe) n.972C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.890C>T (p.Ser297Phe) c.755C>T (p.Ser252Phe) n.1124C>T c.926C>T (p.Ser309Phe) c.485C>T (p.Ser162Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993727G>C | CA354144074 | ILDR1 | c.1022C>G (p.Ser341Cys) n.972C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.890C>G (p.Ser297Cys) c.755C>G (p.Ser252Cys) n.1124C>G c.926C>G (p.Ser309Cys) c.485C>G (p.Ser162Cys) | |
3 | g.121993727G>T | CA354144073 | ILDR1 | c.1022C>A (p.Ser341Tyr) n.972C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.755C>A (p.Ser252Tyr) n.1124C>A c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.485C>A (p.Ser162Tyr) | |
3 | g.121993728A= | CA1397750969 | ILDR1 | c.1021T= (p.Ser341=) n.971T= c.*204T= (n.*204T=) c.889T= (p.Ser297=) c.754T= (p.Ser252=) n.1123T= c.925T= (p.Ser309=) c.484T= (p.Ser162=) | |
3 | g.121993728A>C | CA354144076 | ILDR1 | c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.971T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.889T>G (p.Ser297Ala) c.754T>G (p.Ser252Ala) n.1123T>G c.925T>G (p.Ser309Ala) c.484T>G (p.Ser162Ala) | |
3 | g.121993728A>G | CA2568771 | ILDR1 | c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.971T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.889T>C (p.Ser297Pro) c.754T>C (p.Ser252Pro) n.1123T>C c.925T>C (p.Ser309Pro) c.484T>C (p.Ser162Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993728A>T | CA354144077 | ILDR1 | c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.971T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.889T>A (p.Ser297Thr) c.754T>A (p.Ser252Thr) n.1123T>A c.925T>A (p.Ser309Thr) c.484T>A (p.Ser162Thr) |