Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.121993605C>ACA354143802ILDR1c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
n.1094G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
n.1246G>T
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993605C>GCA354143800ILDR1c.1144G>C (p.Asp382His)
n.1094G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.1012G>C (p.Asp338His)
c.877G>C (p.Asp293His)
n.1246G>C
c.1048G>C (p.Asp350His)
c.607G>C (p.Asp203His)
3g.121993605C>TCA354143801ILDR1c.1144G>A (p.Asp382Asn)
n.1094G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
n.1246G>A
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
3g.121993606C>ACA354143803ILDR1c.1143G>T (p.Gln381His)
n.1093G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.1011G>T (p.Gln337His)
c.876G>T (p.Gln292His)
n.1245G>T
c.1047G>T (p.Gln349His)
c.606G>T (p.Gln202His)
3g.121993606C>GCA354143804ILDR1c.1143G>C (p.Gln381His)
n.1093G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.1011G>C (p.Gln337His)
c.876G>C (p.Gln292His)
n.1245G>C
c.1047G>C (p.Gln349His)
c.606G>C (p.Gln202His)
3g.121993606C>TCA435423768ILDR1c.1143G>A (p.Gln381=)
n.1093G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.1011G>A (p.Gln337=)
c.876G>A (p.Gln292=)
n.1245G>A
c.1047G>A (p.Gln349=)
c.606G>A (p.Gln202=)
3g.121993607T>ACA354143805ILDR1c.1142A>T (p.Gln381Leu)
n.1092A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
n.1244A>T
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
3g.121993607T>CCA354143806ILDR1c.1142A>G (p.Gln381Arg)
n.1092A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
n.1244A>G
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
3g.121993607T>GCA354143807ILDR1c.1142A>C (p.Gln381Pro)
n.1092A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
n.1244A>C
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
3g.121993608G>ACA354143808ILDR1c.1141C>T (p.Gln381Ter)
n.1091C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
n.1243C>T
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
gnomAD v4
3g.121993608G>CCA354143810ILDR1c.1141C>G (p.Gln381Glu)
n.1091C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
n.1243C>G
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
3g.121993608G>TCA354143809ILDR1c.1141C>A (p.Gln381Lys)
n.1091C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
n.1243C>A
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
gnomAD v4
3g.121993609G>ACA435423771ILDR1c.1140C>T (p.Leu380=)
n.1090C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.1008C>T (p.Leu336=)
c.873C>T (p.Leu291=)
n.1242C>T
c.1044C>T (p.Leu348=)
c.603C>T (p.Leu201=)
3g.121993609G>CCA435423772ILDR1c.1140C>G (p.Leu380=)
n.1090C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.1008C>G (p.Leu336=)
c.873C>G (p.Leu291=)
n.1242C>G
c.1044C>G (p.Leu348=)
c.603C>G (p.Leu201=)
dbSNP
3g.121993609G=CA1397750914ILDR1c.1140C= (p.Leu380=)
n.1090C=
c.*323C= (n.*323C=)
c.1008C= (p.Leu336=)
c.873C= (p.Leu291=)
n.1242C=
c.1044C= (p.Leu348=)
c.603C= (p.Leu201=)
3g.121993609G>TCA435423773ILDR1c.1140C>A (p.Leu380=)
n.1090C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.1008C>A (p.Leu336=)
c.873C>A (p.Leu291=)
n.1242C>A
c.1044C>A (p.Leu348=)
c.603C>A (p.Leu201=)
3g.121993610A>CCA354143811ILDR1c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.1089T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.1241T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
3g.121993610A>GCA354143812ILDR1c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.1089T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.1241T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
3g.121993610A>TCA354143813ILDR1c.1139T>A (p.Leu380His)
n.1089T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.1007T>A (p.Leu336His)
c.872T>A (p.Leu291His)
n.1241T>A
c.1043T>A (p.Leu348His)
c.602T>A (p.Leu201His)
gnomAD v4
3g.121993611G>ACA2568758ILDR1c.1138C>T (p.Leu380Phe)
n.1088C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
c.871C>T (p.Leu291Phe)
n.1240C>T
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.601C>T (p.Leu201Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993611G>CCA354143814ILDR1c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.1088C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.1240C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
gnomAD v4
3g.121993611G=CA1397750916ILDR1c.1138C= (p.Leu380=)
n.1088C=
c.*321C= (n.*321C=)
c.1006C= (p.Leu336=)
c.871C= (p.Leu291=)
n.1240C=
c.1042C= (p.Leu348=)
c.601C= (p.Leu201=)
3g.121993611G>TCA354143815ILDR1c.1138C>A (p.Leu380Ile)
n.1088C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
n.1240C>A
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
3g.121993611_121993612delinsGCCA1397750915ILDR1c.1137_1138delinsGC (p.Glu379=)
n.1087_1088delinsGC
c.*320_*321delinsGC (n.*320_*321delinsGC)
c.1005_1006delinsGC (p.Glu335=)
c.870_871delinsGC (p.Glu290=)
n.1239_1240delinsGC
c.1041_1042delinsGC (p.Glu347=)
c.600_601delinsGC (p.Glu200=)
3g.121993612delCA1397750917ILDR1c.1137del (p.Glu379AspfsTer30)
n.1087del
c.*320del (n.*320del)
c.1005del (p.Glu335AspfsTer30)
c.870del (p.Glu290AspfsTer30)
n.1239del
c.1041del (p.Glu347AspfsTer30)
c.600del (p.Glu200AspfsTer30)
ClinVar dbSNP
3g.121993612C>ACA354143816ILDR1c.1137G>T (p.Glu379Asp)
n.1087G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
n.1239G>T
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
3g.121993612C=CA1397750918ILDR1c.1137G= (p.Glu379=)
n.1087G=
c.*320G= (n.*320G=)
c.1005G= (p.Glu335=)
c.870G= (p.Glu290=)
n.1239G=
c.1041G= (p.Glu347=)
c.600G= (p.Glu200=)
3g.121993612C>GCA354143817ILDR1c.1137G>C (p.Glu379Asp)
n.1087G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.870G>C (p.Glu290Asp)
n.1239G>C
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.121993612C>TCA435423775ILDR1c.1137G>A (p.Glu379=)
n.1087G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.870G>A (p.Glu290=)
n.1239G>A
c.1041G>A (p.Glu347=)
c.600G>A (p.Glu200=)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993613T>ACA354143818ILDR1c.1136A>T (p.Glu379Val)
n.1086A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.869A>T (p.Glu290Val)
n.1238A>T
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
3g.121993613T>CCA354143819ILDR1c.1136A>G (p.Glu379Gly)
n.1086A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
n.1238A>G
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
3g.121993613T>GCA354143820ILDR1c.1136A>C (p.Glu379Ala)
n.1086A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
n.1238A>C
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
3g.121993614C>ACA129473ILDR1c.1135G>T (p.Glu379Ter)
n.1085G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
n.1237G>T
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
ClinVar dbSNP
3g.121993614C=CA1397750919ILDR1c.1135G= (p.Glu379=)
n.1085G=
c.*318G= (n.*318G=)
c.1003G= (p.Glu335=)
c.868G= (p.Glu290=)
n.1237G=
c.1039G= (p.Glu347=)
c.598G= (p.Glu200=)
3g.121993614C>GCA354143822ILDR1c.1135G>C (p.Glu379Gln)
n.1085G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
n.1237G>C
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
gnomAD v4
3g.121993614C>TCA354143821ILDR1c.1135G>A (p.Glu379Lys)
n.1085G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
n.1237G>A
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993615C>ACA354143823ILDR1c.1134G>T (p.Gln378His)
n.1084G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.1002G>T (p.Gln334His)
c.867G>T (p.Gln289His)
n.1236G>T
c.1038G>T (p.Gln346His)
c.597G>T (p.Gln199His)
3g.121993615C>GCA354143824ILDR1c.1134G>C (p.Gln378His)
n.1084G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.1002G>C (p.Gln334His)
c.867G>C (p.Gln289His)
n.1236G>C
c.1038G>C (p.Gln346His)
c.597G>C (p.Gln199His)
3g.121993615C>TCA435423780ILDR1c.1134G>A (p.Gln378=)
n.1084G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.1002G>A (p.Gln334=)
c.867G>A (p.Gln289=)
n.1236G>A
c.1038G>A (p.Gln346=)
c.597G>A (p.Gln199=)
3g.121993616T>ACA2568759ILDR1c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.1083A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
n.1235A>T
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993616T>CCA354143825ILDR1c.1133A>G (p.Gln378Arg)
n.1083A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
n.1235A>G
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
3g.121993616T>GCA354143826ILDR1c.1133A>C (p.Gln378Pro)
n.1083A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
n.1235A>C
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
3g.121993616T=CA1397750920ILDR1c.1133A= (p.Gln378=)
n.1083A=
c.*316A= (n.*316A=)
c.1001A= (p.Gln334=)
c.866A= (p.Gln289=)
n.1235A=
c.1037A= (p.Gln346=)
c.596A= (p.Gln199=)
3g.121993617G>ACA354143827ILDR1c.1132C>T (p.Gln378Ter)
n.1082C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
n.1234C>T
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993617G>CCA354143828ILDR1c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.1082C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
n.1234C>G
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
3g.121993617G>TCA354143829ILDR1c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.1082C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
n.1234C>A
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
3g.121993618delCA2667222106ILDR1c.1132del (p.Gln378ArgfsTer?)
n.1082del
c.*315del (n.*315del)
c.1000del (p.Gln334ArgfsTer?)
c.865del (p.Gln289ArgfsTer?)
n.1234del
c.1036del (p.Gln346ArgfsTer?)
c.595del (p.Gln199ArgfsTer?)
gnomAD v4
3g.121993618G>ACA435423782ILDR1c.1131C>T (p.His377=)
n.1081C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.999C>T (p.His333=)
c.864C>T (p.His288=)
n.1233C>T
c.1035C>T (p.His345=)
c.594C>T (p.His198=)
gnomAD v4
3g.121993618G>CCA354143830ILDR1c.1131C>G (p.His377Gln)
n.1081C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.999C>G (p.His333Gln)
c.864C>G (p.His288Gln)
n.1233C>G
c.1035C>G (p.His345Gln)
c.594C>G (p.His198Gln)
3g.121993618G>TCA354143831ILDR1c.1131C>A (p.His377Gln)
n.1081C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.999C>A (p.His333Gln)
c.864C>A (p.His288Gln)
n.1233C>A
c.1035C>A (p.His345Gln)
c.594C>A (p.His198Gln)
3g.121993619T>ACA354143832ILDR1c.1130A>T (p.His377Leu)
n.1080A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.998A>T (p.His333Leu)
c.863A>T (p.His288Leu)
n.1232A>T
c.1034A>T (p.His345Leu)
c.593A>T (p.His198Leu)
3g.121993619T>CCA354143833ILDR1c.1130A>G (p.His377Arg)
n.1080A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.998A>G (p.His333Arg)
c.863A>G (p.His288Arg)
n.1232A>G
c.1034A>G (p.His345Arg)
c.593A>G (p.His198Arg)
3g.121993619T>GCA354143834ILDR1c.1130A>C (p.His377Pro)
n.1080A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.998A>C (p.His333Pro)
c.863A>C (p.His288Pro)
n.1232A>C
c.1034A>C (p.His345Pro)
c.593A>C (p.His198Pro)
3g.121993620G>ACA354143835ILDR1c.1129C>T (p.His377Tyr)
n.1079C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.997C>T (p.His333Tyr)
c.862C>T (p.His288Tyr)
n.1231C>T
c.1033C>T (p.His345Tyr)
c.592C>T (p.His198Tyr)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993620G>CCA354143837ILDR1c.1129C>G (p.His377Asp)
n.1079C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.997C>G (p.His333Asp)
c.862C>G (p.His288Asp)
n.1231C>G
c.1033C>G (p.His345Asp)
c.592C>G (p.His198Asp)
3g.121993620G=CA1397750921ILDR1c.1129C= (p.His377=)
n.1079C=
c.*312C= (n.*312C=)
c.997C= (p.His333=)
c.862C= (p.His288=)
n.1231C=
c.1033C= (p.His345=)
c.592C= (p.His198=)
3g.121993620G>TCA354143836ILDR1c.1129C>A (p.His377Asn)
n.1079C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.997C>A (p.His333Asn)
c.862C>A (p.His288Asn)
n.1231C>A
c.1033C>A (p.His345Asn)
c.592C>A (p.His198Asn)
3g.121993621G>ACA435423784ILDR1c.1128C>T (p.Phe376=)
n.1078C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.996C>T (p.Phe332=)
c.861C>T (p.Phe287=)
n.1230C>T
c.1032C>T (p.Phe344=)
c.591C>T (p.Phe197=)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993621G>CCA354143838ILDR1c.1128C>G (p.Phe376Leu)
n.1078C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.996C>G (p.Phe332Leu)
c.861C>G (p.Phe287Leu)
n.1230C>G
c.1032C>G (p.Phe344Leu)
c.591C>G (p.Phe197Leu)
3g.121993621G>TCA354143839ILDR1c.1128C>A (p.Phe376Leu)
n.1078C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.996C>A (p.Phe332Leu)
c.861C>A (p.Phe287Leu)
n.1230C>A
c.1032C>A (p.Phe344Leu)
c.591C>A (p.Phe197Leu)
3g.121993622A>CCA354143840ILDR1c.1127T>G (p.Phe376Cys)
n.1077T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.995T>G (p.Phe332Cys)
c.860T>G (p.Phe287Cys)
n.1229T>G
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
3g.121993622A>GCA354143841ILDR1c.1127T>C (p.Phe376Ser)
n.1077T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.995T>C (p.Phe332Ser)
c.860T>C (p.Phe287Ser)
n.1229T>C
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
3g.121993622A>TCA354143842ILDR1c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
n.1077T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
n.1229T>A
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
gnomAD v4
3g.121993623A>CCA354143843ILDR1c.1126T>G (p.Phe376Val)
n.1076T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.994T>G (p.Phe332Val)
c.859T>G (p.Phe287Val)
n.1228T>G
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.589T>G (p.Phe197Val)
3g.121993623A>GCA354143844ILDR1c.1126T>C (p.Phe376Leu)
n.1076T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.994T>C (p.Phe332Leu)
c.859T>C (p.Phe287Leu)
n.1228T>C
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
3g.121993623A>TCA354143845ILDR1c.1126T>A (p.Phe376Ile)
n.1076T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.994T>A (p.Phe332Ile)
c.859T>A (p.Phe287Ile)
n.1228T>A
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
3g.121993624A>CCA354143846ILDR1c.1125T>G (p.Asp375Glu)
n.1075T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.993T>G (p.Asp331Glu)
c.858T>G (p.Asp286Glu)
n.1227T>G
c.1029T>G (p.Asp343Glu)
c.588T>G (p.Asp196Glu)
3g.121993624A>GCA435423789ILDR1c.1125T>C (p.Asp375=)
n.1075T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.993T>C (p.Asp331=)
c.858T>C (p.Asp286=)
n.1227T>C
c.1029T>C (p.Asp343=)
c.588T>C (p.Asp196=)
3g.121993624A>TCA354143847ILDR1c.1125T>A (p.Asp375Glu)
n.1075T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.993T>A (p.Asp331Glu)
c.858T>A (p.Asp286Glu)
n.1227T>A
c.1029T>A (p.Asp343Glu)
c.588T>A (p.Asp196Glu)
3g.121993625T>ACA354143850ILDR1c.1124A>T (p.Asp375Val)
n.1074A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.857A>T (p.Asp286Val)
n.1226A>T
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
3g.121993625T>CCA354143849ILDR1c.1124A>G (p.Asp375Gly)
n.1074A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.857A>G (p.Asp286Gly)
n.1226A>G
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
3g.121993625T>GCA354143848ILDR1c.1124A>C (p.Asp375Ala)
n.1074A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.857A>C (p.Asp286Ala)
n.1226A>C
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
3g.121993626C>ACA354143852ILDR1c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
n.1073G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
n.1225G>T
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
3g.121993626C=CA1397750922ILDR1c.1123G= (p.Asp375=)
n.1073G=
c.*306G= (n.*306G=)
c.991G= (p.Asp331=)
c.856G= (p.Asp286=)
n.1225G=
c.1027G= (p.Asp343=)
c.586G= (p.Asp196=)
3g.121993626C>GCA354143851ILDR1c.1123G>C (p.Asp375His)
n.1073G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.991G>C (p.Asp331His)
c.856G>C (p.Asp286His)
n.1225G>C
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.586G>C (p.Asp196His)
3g.121993626C>TCA354143853ILDR1c.1123G>A (p.Asp375Asn)
n.1073G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.856G>A (p.Asp286Asn)
n.1225G>A
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993627A>CCA435423793ILDR1c.1122T>G (p.Pro374=)
n.1072T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.990T>G (p.Pro330=)
c.855T>G (p.Pro285=)
n.1224T>G
c.1026T>G (p.Pro342=)
c.585T>G (p.Pro195=)
3g.121993627A>GCA435423794ILDR1c.1122T>C (p.Pro374=)
n.1072T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.990T>C (p.Pro330=)
c.855T>C (p.Pro285=)
n.1224T>C
c.1026T>C (p.Pro342=)
c.585T>C (p.Pro195=)
3g.121993627A>TCA435423797ILDR1c.1122T>A (p.Pro374=)
n.1072T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.990T>A (p.Pro330=)
c.855T>A (p.Pro285=)
n.1224T>A
c.1026T>A (p.Pro342=)
c.585T>A (p.Pro195=)
3g.121993628G>ACA82735276ILDR1c.1121C>T (p.Pro374Leu)
n.1071C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
n.1223C>T
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
dbSNP
3g.121993628G>CCA354143855ILDR1c.1121C>G (p.Pro374Arg)
n.1071C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
n.1223C>G
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
3g.121993628G=CA1397750923ILDR1c.1121C= (p.Pro374=)
n.1071C=
c.*304C= (n.*304C=)
c.989C= (p.Pro330=)
c.854C= (p.Pro285=)
n.1223C=
c.1025C= (p.Pro342=)
c.584C= (p.Pro195=)
3g.121993628G>TCA354143854ILDR1c.1121C>A (p.Pro374His)
n.1071C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.989C>A (p.Pro330His)
c.854C>A (p.Pro285His)
n.1223C>A
c.1025C>A (p.Pro342His)
c.584C>A (p.Pro195His)
3g.121993629G>ACA354143856ILDR1c.1120C>T (p.Pro374Ser)
n.1070C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
n.1222C>T
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993629G>CCA354143857ILDR1c.1120C>G (p.Pro374Ala)
n.1070C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
n.1222C>G
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993629G=CA1397750924ILDR1c.1120C= (p.Pro374=)
n.1070C=
c.*303C= (n.*303C=)
c.988C= (p.Pro330=)
c.853C= (p.Pro285=)
n.1222C=
c.1024C= (p.Pro342=)
c.583C= (p.Pro195=)
3g.121993629G>TCA2568760ILDR1c.1120C>A (p.Pro374Thr)
n.1070C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
n.1222C>A
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993630G>ACA435423799ILDR1c.1119C>T (p.Tyr373=)
n.1069C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.987C>T (p.Tyr329=)
c.852C>T (p.Tyr284=)
n.1221C>T
c.1023C>T (p.Tyr341=)
c.582C>T (p.Tyr194=)
gnomAD v4
3g.121993630G>CCA354143858ILDR1c.1119C>G (p.Tyr373Ter)
n.1069C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.987C>G (p.Tyr329Ter)
c.852C>G (p.Tyr284Ter)
n.1221C>G
c.1023C>G (p.Tyr341Ter)
c.582C>G (p.Tyr194Ter)
3g.121993630G>TCA354143859ILDR1c.1119C>A (p.Tyr373Ter)
n.1069C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.987C>A (p.Tyr329Ter)
c.852C>A (p.Tyr284Ter)
n.1221C>A
c.1023C>A (p.Tyr341Ter)
c.582C>A (p.Tyr194Ter)
3g.121993631T>ACA354143860ILDR1c.1118A>T (p.Tyr373Phe)
n.1068A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
c.851A>T (p.Tyr284Phe)
n.1220A>T
c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
3g.121993631T>CCA354143861ILDR1c.1118A>G (p.Tyr373Cys)
n.1068A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.851A>G (p.Tyr284Cys)
n.1220A>G
c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
c.581A>G (p.Tyr194Cys)
3g.121993631T>GCA354143862ILDR1c.1118A>C (p.Tyr373Ser)
n.1068A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.851A>C (p.Tyr284Ser)
n.1220A>C
c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
3g.121993632A>CCA354143863ILDR1c.1117T>G (p.Tyr373Asp)
n.1067T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.850T>G (p.Tyr284Asp)
n.1219T>G
c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
c.580T>G (p.Tyr194Asp)
3g.121993632A>GCA354143864ILDR1c.1117T>C (p.Tyr373His)
n.1067T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.985T>C (p.Tyr329His)
c.850T>C (p.Tyr284His)
n.1219T>C
c.1021T>C (p.Tyr341His)
c.580T>C (p.Tyr194His)
3g.121993632A>TCA354143865ILDR1c.1117T>A (p.Tyr373Asn)
n.1067T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.850T>A (p.Tyr284Asn)
n.1219T>A
c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
c.580T>A (p.Tyr194Asn)
3g.121993633A=CA1397750925ILDR1c.1116T= (p.His372=)
n.1066T=
c.*299T= (n.*299T=)
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c.1020T= (p.His340=)
c.579T= (p.His193=)
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n.1066T>G
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n.1218T>G
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3g.121993633A>GCA435423804ILDR1c.1116T>C (p.His372=)
n.1066T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.984T>C (p.His328=)
c.849T>C (p.His283=)
n.1218T>C
c.1020T>C (p.His340=)
c.579T>C (p.His193=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993633A>TCA354143866ILDR1c.1116T>A (p.His372Gln)
n.1066T>A
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n.1065A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.983A>G (p.His328Arg)
c.848A>G (p.His283Arg)
n.1217A>G
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c.578A>G (p.His193Arg)
3g.121993634T>GCA354143870ILDR1c.1115A>C (p.His372Pro)
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3g.121993635G>CCA354143872ILDR1c.1114C>G (p.His372Asp)
n.1064C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.982C>G (p.His328Asp)
c.847C>G (p.His283Asp)
n.1216C>G
c.1018C>G (p.His340Asp)
c.577C>G (p.His193Asp)
3g.121993635G>TCA354143873ILDR1c.1114C>A (p.His372Asn)
n.1064C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.982C>A (p.His328Asn)
c.847C>A (p.His283Asn)
n.1216C>A
c.1018C>A (p.His340Asn)
c.577C>A (p.His193Asn)
3g.121993636G>ACA435423810ILDR1c.1113C>T (p.His371=)
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n.1215C>T
c.1017C>T (p.His339=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1063C>G
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3g.121993636G=CA1397750926ILDR1c.1113C= (p.His371=)
n.1063C=
c.*296C= (n.*296C=)
c.981C= (p.His327=)
c.846C= (p.His282=)
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c.1017C= (p.His339=)
c.576C= (p.His192=)
3g.121993636G>TCA354143875ILDR1c.1113C>A (p.His371Gln)
n.1063C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.981C>A (p.His327Gln)
c.846C>A (p.His282Gln)
n.1215C>A
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3g.121993637T>CCA354143877ILDR1c.1112A>G (p.His371Arg)
n.1062A>G
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3g.121993637T>GCA354143878ILDR1c.1112A>C (p.His371Pro)
n.1062A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
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gnomAD v4
3g.121993638G>ACA354143880ILDR1c.1111C>T (p.His371Tyr)
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3g.121993638G>CCA354143881ILDR1c.1111C>G (p.His371Asp)
n.1061C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.979C>G (p.His327Asp)
c.844C>G (p.His282Asp)
n.1213C>G
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3g.121993638G>TCA354143879ILDR1c.1111C>A (p.His371Asn)
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n.1213C>A
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c.574C>A (p.His192Asn)
3g.121993639G>ACA435423814ILDR1c.1110C>T (p.His370=)
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3g.121993639G>CCA354143882ILDR1c.1110C>G (p.His370Gln)
n.1060C>G
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3g.121993639G>TCA354143883ILDR1c.1110C>A (p.His370Gln)
n.1060C>A
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n.1212C>A
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c.573C>A (p.His191Gln)
gnomAD v4
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3g.121993640T>CCA354143885ILDR1c.1109A>G (p.His370Arg)
n.1059A>G
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c.977A>G (p.His326Arg)
c.842A>G (p.His281Arg)
n.1211A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993640T>GCA354143886ILDR1c.1109A>C (p.His370Pro)
n.1059A>C
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3g.121993640T=CA1397750927ILDR1c.1109A= (p.His370=)
n.1059A=
c.*292A= (n.*292A=)
c.977A= (p.His326=)
c.842A= (p.His281=)
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c.1013A= (p.His338=)
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3g.121993641G>ACA354143887ILDR1c.1108C>T (p.His370Tyr)
n.1058C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993641G>CCA354143888ILDR1c.1108C>G (p.His370Asp)
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c.*291C>G (n.*291C>G)
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c.571C>G (p.His191Asp)
3g.121993641G=CA1397750928ILDR1c.1108C= (p.His370=)
n.1058C=
c.*291C= (n.*291C=)
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c.1012C= (p.His338=)
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3g.121993641G>TCA354143889ILDR1c.1108C>A (p.His370Asn)
n.1058C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.976C>A (p.His326Asn)
c.841C>A (p.His281Asn)
n.1210C>A
c.1012C>A (p.His338Asn)
c.571C>A (p.His191Asn)
3g.121993642G>ACA435423816ILDR1c.1107C>T (p.Ser369=)
n.1057C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.975C>T (p.Ser325=)
c.840C>T (p.Ser280=)
n.1209C>T
c.1011C>T (p.Ser337=)
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3g.121993642G>CCA354143890ILDR1c.1107C>G (p.Ser369Arg)
n.1057C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
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3g.121993642G>TCA354143891ILDR1c.1107C>A (p.Ser369Arg)
n.1057C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.975C>A (p.Ser325Arg)
c.840C>A (p.Ser280Arg)
n.1209C>A
c.1011C>A (p.Ser337Arg)
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3g.121993643C>ACA354143892ILDR1c.1106G>T (p.Ser369Ile)
n.1056G>T
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3g.121993643C=CA1397750929ILDR1c.1106G= (p.Ser369=)
n.1056G=
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n.1208G=
c.1010G= (p.Ser337=)
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3g.121993643C>GCA354143893ILDR1c.1106G>C (p.Ser369Thr)
n.1056G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.974G>C (p.Ser325Thr)
c.839G>C (p.Ser280Thr)
n.1208G>C
c.1010G>C (p.Ser337Thr)
c.569G>C (p.Ser190Thr)
dbSNP
3g.121993643C>TCA354143894ILDR1c.1106G>A (p.Ser369Asn)
n.1056G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.974G>A (p.Ser325Asn)
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n.1208G>A
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3g.121993644T>ACA354143897ILDR1c.1105A>T (p.Ser369Cys)
n.1055A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.973A>T (p.Ser325Cys)
c.838A>T (p.Ser280Cys)
n.1207A>T
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c.568A>T (p.Ser190Cys)
3g.121993644T>CCA354143896ILDR1c.1105A>G (p.Ser369Gly)
n.1055A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
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c.838A>G (p.Ser280Gly)
n.1207A>G
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c.568A>G (p.Ser190Gly)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993644T>GCA354143895ILDR1c.1105A>C (p.Ser369Arg)
n.1055A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.973A>C (p.Ser325Arg)
c.838A>C (p.Ser280Arg)
n.1207A>C
c.1009A>C (p.Ser337Arg)
c.568A>C (p.Ser190Arg)
3g.121993644T=CA1397750930ILDR1c.1105A= (p.Ser369=)
n.1055A=
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n.1207A=
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c.568A= (p.Ser190=)
3g.121993645T>ACA354143898ILDR1c.1104A>T (p.Arg368Ser)
n.1054A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.972A>T (p.Arg324Ser)
c.837A>T (p.Arg279Ser)
n.1206A>T
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c.567A>T (p.Arg189Ser)
3g.121993645T>CCA435423819ILDR1c.1104A>G (p.Arg368=)
n.1054A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.972A>G (p.Arg324=)
c.837A>G (p.Arg279=)
n.1206A>G
c.1008A>G (p.Arg336=)
c.567A>G (p.Arg189=)
3g.121993645T>GCA354143899ILDR1c.1104A>C (p.Arg368Ser)
n.1054A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.972A>C (p.Arg324Ser)
c.837A>C (p.Arg279Ser)
n.1206A>C
c.1008A>C (p.Arg336Ser)
c.567A>C (p.Arg189Ser)
3g.121993646C>ACA354143900ILDR1c.1103G>T (p.Arg368Ile)
n.1053G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.971G>T (p.Arg324Ile)
c.836G>T (p.Arg279Ile)
n.1205G>T
c.1007G>T (p.Arg336Ile)
c.566G>T (p.Arg189Ile)
3g.121993646C=CA1397750931ILDR1c.1103G= (p.Arg368=)
n.1053G=
c.*286G= (n.*286G=)
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c.836G= (p.Arg279=)
n.1205G=
c.1007G= (p.Arg336=)
c.566G= (p.Arg189=)
3g.121993646C>GCA354143901ILDR1c.1103G>C (p.Arg368Thr)
n.1053G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.971G>C (p.Arg324Thr)
c.836G>C (p.Arg279Thr)
n.1205G>C
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c.566G>C (p.Arg189Thr)
3g.121993646C>TCA354143902ILDR1c.1103G>A (p.Arg368Lys)
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c.836G>A (p.Arg279Lys)
n.1205G>A
c.1007G>A (p.Arg336Lys)
c.566G>A (p.Arg189Lys)
dbSNP
3g.121993647T>ACA354143903ILDR1c.1102A>T (p.Arg368Ter)
n.1052A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.970A>T (p.Arg324Ter)
c.835A>T (p.Arg279Ter)
n.1204A>T
c.1006A>T (p.Arg336Ter)
c.565A>T (p.Arg189Ter)
3g.121993647T>CCA354143904ILDR1c.1102A>G (p.Arg368Gly)
n.1052A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.970A>G (p.Arg324Gly)
c.835A>G (p.Arg279Gly)
n.1204A>G
c.1006A>G (p.Arg336Gly)
c.565A>G (p.Arg189Gly)
3g.121993647T>GCA435423823ILDR1c.1102A>C (p.Arg368=)
n.1052A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.970A>C (p.Arg324=)
c.835A>C (p.Arg279=)
n.1204A>C
c.1006A>C (p.Arg336=)
c.565A>C (p.Arg189=)
3g.121993648C>ACA435423824ILDR1c.1101G>T (p.Gly367=)
n.1051G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.969G>T (p.Gly323=)
c.834G>T (p.Gly278=)
n.1203G>T
c.1005G>T (p.Gly335=)
c.564G>T (p.Gly188=)
3g.121993648C=CA1397750932ILDR1c.1101G= (p.Gly367=)
n.1051G=
c.*284G= (n.*284G=)
c.969G= (p.Gly323=)
c.834G= (p.Gly278=)
n.1203G=
c.1005G= (p.Gly335=)
c.564G= (p.Gly188=)
3g.121993648C>GCA435423826ILDR1c.1101G>C (p.Gly367=)
n.1051G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.969G>C (p.Gly323=)
c.834G>C (p.Gly278=)
n.1203G>C
c.1005G>C (p.Gly335=)
c.564G>C (p.Gly188=)
3g.121993648C>TCA435423827ILDR1c.1101G>A (p.Gly367=)
n.1051G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.969G>A (p.Gly323=)
c.834G>A (p.Gly278=)
n.1203G>A
c.1005G>A (p.Gly335=)
c.564G>A (p.Gly188=)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993649C>ACA354143905ILDR1c.1100G>T (p.Gly367Val)
n.1050G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
n.1202G>T
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
3g.121993649C=CA1397750933ILDR1c.1100G= (p.Gly367=)
n.1050G=
c.*283G= (n.*283G=)
c.968G= (p.Gly323=)
c.833G= (p.Gly278=)
n.1202G=
c.1004G= (p.Gly335=)
c.563G= (p.Gly188=)
3g.121993649C>GCA354143906ILDR1c.1100G>C (p.Gly367Ala)
n.1050G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
n.1202G>C
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
3g.121993649C>TCA82735280ILDR1c.1100G>A (p.Gly367Glu)
n.1050G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
c.833G>A (p.Gly278Glu)
n.1202G>A
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993650C>ACA354143907ILDR1c.1099G>T (p.Gly367Trp)
n.1049G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.967G>T (p.Gly323Trp)
c.832G>T (p.Gly278Trp)
n.1201G>T
c.1003G>T (p.Gly335Trp)
c.562G>T (p.Gly188Trp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993650C=CA1397750934ILDR1c.1099G= (p.Gly367=)
n.1049G=
c.*282G= (n.*282G=)
c.967G= (p.Gly323=)
c.832G= (p.Gly278=)
n.1201G=
c.1003G= (p.Gly335=)
c.562G= (p.Gly188=)
3g.121993650C>GCA354143908ILDR1c.1099G>C (p.Gly367Arg)
n.1049G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
n.1201G>C
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
3g.121993650C>TCA354143909ILDR1c.1099G>A (p.Gly367Arg)
n.1049G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
c.832G>A (p.Gly278Arg)
n.1201G>A
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
3g.121993651C>ACA354143911ILDR1c.1098G>T (p.Glu366Asp)
n.1048G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
n.1200G>T
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
gnomAD v4
3g.121993651C>GCA354143910ILDR1c.1098G>C (p.Glu366Asp)
n.1048G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
n.1200G>C
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
gnomAD v4
3g.121993651C>TCA435423828ILDR1c.1098G>A (p.Glu366=)
n.1048G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.966G>A (p.Glu322=)
c.831G>A (p.Glu277=)
n.1200G>A
c.1002G>A (p.Glu334=)
c.561G>A (p.Glu187=)
3g.121993652T>ACA354143912ILDR1c.1097A>T (p.Glu366Val)
n.1047A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.1199A>T
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
3g.121993652T>CCA354143914ILDR1c.1097A>G (p.Glu366Gly)
n.1047A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.1199A>G
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
3g.121993652T>GCA354143913ILDR1c.1097A>C (p.Glu366Ala)
n.1047A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.1199A>C
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
3g.121993653C>ACA354143915ILDR1c.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.1046G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.1198G>T
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
3g.121993653C>GCA354143916ILDR1c.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.1046G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.1198G>C
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
3g.121993653C>TCA354143917ILDR1c.1096G>A (p.Glu366Lys)
n.1046G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.1198G>A
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
gnomAD v4
3g.121993654C>ACA354143918ILDR1c.1095G>T (p.Arg365Ser)
n.1045G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.963G>T (p.Arg321Ser)
c.828G>T (p.Arg276Ser)
n.1197G>T
c.999G>T (p.Arg333Ser)
c.558G>T (p.Arg186Ser)
3g.121993654C>GCA354143919ILDR1c.1095G>C (p.Arg365Ser)
n.1045G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.963G>C (p.Arg321Ser)
c.828G>C (p.Arg276Ser)
n.1197G>C
c.999G>C (p.Arg333Ser)
c.558G>C (p.Arg186Ser)
3g.121993654C>TCA435423831ILDR1c.1095G>A (p.Arg365=)
n.1045G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.963G>A (p.Arg321=)
c.828G>A (p.Arg276=)
n.1197G>A
c.999G>A (p.Arg333=)
c.558G>A (p.Arg186=)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993655C>ACA354143920ILDR1c.1094G>T (p.Arg365Met)
n.1044G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.962G>T (p.Arg321Met)
c.827G>T (p.Arg276Met)
n.1196G>T
c.998G>T (p.Arg333Met)
c.557G>T (p.Arg186Met)
3g.121993655C>GCA354143921ILDR1c.1094G>C (p.Arg365Thr)
n.1044G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.962G>C (p.Arg321Thr)
c.827G>C (p.Arg276Thr)
n.1196G>C
c.998G>C (p.Arg333Thr)
c.557G>C (p.Arg186Thr)
3g.121993655C>TCA354143922ILDR1c.1094G>A (p.Arg365Lys)
n.1044G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.962G>A (p.Arg321Lys)
c.827G>A (p.Arg276Lys)
n.1196G>A
c.998G>A (p.Arg333Lys)
c.557G>A (p.Arg186Lys)
gnomAD v4
3g.121993656T>ACA354143923ILDR1c.1093A>T (p.Arg365Trp)
n.1043A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.961A>T (p.Arg321Trp)
c.826A>T (p.Arg276Trp)
n.1195A>T
c.997A>T (p.Arg333Trp)
c.556A>T (p.Arg186Trp)
3g.121993656T>CCA354143924ILDR1c.1093A>G (p.Arg365Gly)
n.1043A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.961A>G (p.Arg321Gly)
c.826A>G (p.Arg276Gly)
n.1195A>G
c.997A>G (p.Arg333Gly)
c.556A>G (p.Arg186Gly)
dbSNP
3g.121993656T>GCA435423835ILDR1c.1093A>C (p.Arg365=)
n.1043A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.961A>C (p.Arg321=)
c.826A>C (p.Arg276=)
n.1195A>C
c.997A>C (p.Arg333=)
c.556A>C (p.Arg186=)
3g.121993656T=CA1397750935ILDR1c.1093A= (p.Arg365=)
n.1043A=
c.*276A= (n.*276A=)
c.961A= (p.Arg321=)
c.826A= (p.Arg276=)
n.1195A=
c.997A= (p.Arg333=)
c.556A= (p.Arg186=)
3g.121993657C>ACA435423837ILDR1c.1092G>T (p.Leu364=)
n.1042G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.960G>T (p.Leu320=)
c.825G>T (p.Leu275=)
n.1194G>T
c.996G>T (p.Leu332=)
c.555G>T (p.Leu185=)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993657C>GCA435423838ILDR1c.1092G>C (p.Leu364=)
n.1042G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.960G>C (p.Leu320=)
c.825G>C (p.Leu275=)
n.1194G>C
c.996G>C (p.Leu332=)
c.555G>C (p.Leu185=)
gnomAD v4
3g.121993657C>TCA435423839ILDR1c.1092G>A (p.Leu364=)
n.1042G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.825G>A (p.Leu275=)
n.1194G>A
c.996G>A (p.Leu332=)
c.555G>A (p.Leu185=)
3g.121993658A=CA1397750936ILDR1c.1091T= (p.Leu364=)
n.1041T=
c.*274T= (n.*274T=)
c.959T= (p.Leu320=)
c.824T= (p.Leu275=)
n.1193T=
c.995T= (p.Leu332=)
c.554T= (p.Leu185=)
3g.121993658A>CCA354143925ILDR1c.1091T>G (p.Leu364Arg)
n.1041T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.1193T>G
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
dbSNP
3g.121993658A>GCA354143926ILDR1c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.1041T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.1193T>C
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
3g.121993658A>TCA354143927ILDR1c.1091T>A (p.Leu364Gln)
n.1041T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
n.1193T>A
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
3g.121993659G>ACA435423840ILDR1c.1090C>T (p.Leu364=)
n.1040C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.958C>T (p.Leu320=)
c.823C>T (p.Leu275=)
n.1192C>T
c.994C>T (p.Leu332=)
c.553C>T (p.Leu185=)
3g.121993659G>CCA354143928ILDR1c.1090C>G (p.Leu364Val)
n.1040C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.1192C>G
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
3g.121993659G>TCA354143929ILDR1c.1090C>A (p.Leu364Met)
n.1040C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.958C>A (p.Leu320Met)
c.823C>A (p.Leu275Met)
n.1192C>A
c.994C>A (p.Leu332Met)
c.553C>A (p.Leu185Met)
3g.121993660A>CCA354143930ILDR1c.1089T>G (p.Asp363Glu)
n.1039T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.957T>G (p.Asp319Glu)
c.822T>G (p.Asp274Glu)
n.1191T>G
c.993T>G (p.Asp331Glu)
c.552T>G (p.Asp184Glu)
3g.121993660A>GCA435423842ILDR1c.1089T>C (p.Asp363=)
n.1039T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.957T>C (p.Asp319=)
c.822T>C (p.Asp274=)
n.1191T>C
c.993T>C (p.Asp331=)
c.552T>C (p.Asp184=)
3g.121993660A>TCA354143931ILDR1c.1089T>A (p.Asp363Glu)
n.1039T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.957T>A (p.Asp319Glu)
c.822T>A (p.Asp274Glu)
n.1191T>A
c.993T>A (p.Asp331Glu)
c.552T>A (p.Asp184Glu)
3g.121993661T>ACA354143932ILDR1c.1088A>T (p.Asp363Val)
n.1038A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.956A>T (p.Asp319Val)
c.821A>T (p.Asp274Val)
n.1190A>T
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.551A>T (p.Asp184Val)
3g.121993661T>CCA354143933ILDR1c.1088A>G (p.Asp363Gly)
n.1038A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.821A>G (p.Asp274Gly)
n.1190A>G
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.551A>G (p.Asp184Gly)
3g.121993661T>GCA354143934ILDR1c.1088A>C (p.Asp363Ala)
n.1038A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.821A>C (p.Asp274Ala)
n.1190A>C
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.551A>C (p.Asp184Ala)
3g.121993662C>ACA354143935ILDR1c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
n.1037G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
n.1189G>T
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
dbSNP
3g.121993662C=CA1397750937ILDR1c.1087G= (p.Asp363=)
n.1037G=
c.*270G= (n.*270G=)
c.955G= (p.Asp319=)
c.820G= (p.Asp274=)
n.1189G=
c.991G= (p.Asp331=)
c.550G= (p.Asp184=)
3g.121993662C>GCA2568761ILDR1c.1087G>C (p.Asp363His)
n.1037G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.955G>C (p.Asp319His)
c.820G>C (p.Asp274His)
n.1189G>C
c.991G>C (p.Asp331His)
c.550G>C (p.Asp184His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993662C>TCA354143936ILDR1c.1087G>A (p.Asp363Asn)
n.1037G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.955G>A (p.Asp319Asn)
c.820G>A (p.Asp274Asn)
n.1189G>A
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.550G>A (p.Asp184Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993663C>ACA354143937ILDR1c.1086G>T (p.Trp362Cys)
n.1036G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.954G>T (p.Trp318Cys)
c.819G>T (p.Trp273Cys)
n.1188G>T
c.990G>T (p.Trp330Cys)
c.549G>T (p.Trp183Cys)
3g.121993663C>GCA354143938ILDR1c.1086G>C (p.Trp362Cys)
n.1036G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.954G>C (p.Trp318Cys)
c.819G>C (p.Trp273Cys)
n.1188G>C
c.990G>C (p.Trp330Cys)
c.549G>C (p.Trp183Cys)
3g.121993663C>TCA354143939ILDR1c.1086G>A (p.Trp362Ter)
n.1036G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.954G>A (p.Trp318Ter)
c.819G>A (p.Trp273Ter)
n.1188G>A
c.990G>A (p.Trp330Ter)
c.549G>A (p.Trp183Ter)
3g.121993664C>ACA354143941ILDR1c.1085G>T (p.Trp362Leu)
n.1035G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.953G>T (p.Trp318Leu)
c.818G>T (p.Trp273Leu)
n.1187G>T
c.989G>T (p.Trp330Leu)
c.548G>T (p.Trp183Leu)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993664C>GCA354143942ILDR1c.1085G>C (p.Trp362Ser)
n.1035G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.953G>C (p.Trp318Ser)
c.818G>C (p.Trp273Ser)
n.1187G>C
c.989G>C (p.Trp330Ser)
c.548G>C (p.Trp183Ser)
3g.121993664C>TCA354143940ILDR1c.1085G>A (p.Trp362Ter)
n.1035G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.953G>A (p.Trp318Ter)
c.818G>A (p.Trp273Ter)
n.1187G>A
c.989G>A (p.Trp330Ter)
c.548G>A (p.Trp183Ter)
3g.121993665A=CA1397750938ILDR1c.1084T= (p.Trp362=)
n.1034T=
c.*267T= (n.*267T=)
c.952T= (p.Trp318=)
c.817T= (p.Trp273=)
n.1186T=
c.988T= (p.Trp330=)
c.547T= (p.Trp183=)
3g.121993665A>CCA354143943ILDR1c.1084T>G (p.Trp362Gly)
n.1034T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.952T>G (p.Trp318Gly)
c.817T>G (p.Trp273Gly)
n.1186T>G
c.988T>G (p.Trp330Gly)
c.547T>G (p.Trp183Gly)
dbSNP
3g.121993665A>GCA354143944ILDR1c.1084T>C (p.Trp362Arg)
n.1034T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.952T>C (p.Trp318Arg)
c.817T>C (p.Trp273Arg)
n.1186T>C
c.988T>C (p.Trp330Arg)
c.547T>C (p.Trp183Arg)
3g.121993665A>TCA354143945ILDR1c.1084T>A (p.Trp362Arg)
n.1034T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.952T>A (p.Trp318Arg)
c.817T>A (p.Trp273Arg)
n.1186T>A
c.988T>A (p.Trp330Arg)
c.547T>A (p.Trp183Arg)
3g.121993666G>ACA435423848ILDR1c.1083C>T (p.Pro361=)
n.1033C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.951C>T (p.Pro317=)
c.816C>T (p.Pro272=)
n.1185C>T
c.987C>T (p.Pro329=)
c.546C>T (p.Pro182=)
3g.121993666G>CCA435423849ILDR1c.1083C>G (p.Pro361=)
n.1033C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.951C>G (p.Pro317=)
c.816C>G (p.Pro272=)
n.1185C>G
c.987C>G (p.Pro329=)
c.546C>G (p.Pro182=)
3g.121993666G>TCA435423850ILDR1c.1083C>A (p.Pro361=)
n.1033C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.951C>A (p.Pro317=)
c.816C>A (p.Pro272=)
n.1185C>A
c.987C>A (p.Pro329=)
c.546C>A (p.Pro182=)
3g.121993667G>ACA354143946ILDR1c.1082C>T (p.Pro361Leu)
n.1032C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
n.1184C>T
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993667G>CCA354143947ILDR1c.1082C>G (p.Pro361Arg)
n.1032C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
n.1184C>G
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
3g.121993667G=CA1397750939ILDR1c.1082C= (p.Pro361=)
n.1032C=
c.*265C= (n.*265C=)
c.950C= (p.Pro317=)
c.815C= (p.Pro272=)
n.1184C=
c.986C= (p.Pro329=)
c.545C= (p.Pro182=)
3g.121993667G>TCA354143948ILDR1c.1082C>A (p.Pro361His)
n.1032C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.950C>A (p.Pro317His)
c.815C>A (p.Pro272His)
n.1184C>A
c.986C>A (p.Pro329His)
c.545C>A (p.Pro182His)
3g.121993668G>ACA354143949ILDR1c.1081C>T (p.Pro361Ser)
n.1031C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
n.1183C>T
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993668G>CCA354143950ILDR1c.1081C>G (p.Pro361Ala)
n.1031C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
n.1183C>G
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
3g.121993668G=CA1397750940ILDR1c.1081C= (p.Pro361=)
n.1031C=
c.*264C= (n.*264C=)
c.949C= (p.Pro317=)
c.814C= (p.Pro272=)
n.1183C=
c.985C= (p.Pro329=)
c.544C= (p.Pro182=)
3g.121993668G>TCA354143951ILDR1c.1081C>A (p.Pro361Thr)
n.1031C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
n.1183C>A
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
3g.121993669C>ACA354143952ILDR1c.1080G>T (p.Arg360Ser)
n.1030G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.948G>T (p.Arg316Ser)
c.813G>T (p.Arg271Ser)
n.1182G>T
c.984G>T (p.Arg328Ser)
c.543G>T (p.Arg181Ser)
3g.121993669C=CA1397750941ILDR1c.1080G= (p.Arg360=)
n.1030G=
c.*263G= (n.*263G=)
c.948G= (p.Arg316=)
c.813G= (p.Arg271=)
n.1182G=
c.984G= (p.Arg328=)
c.543G= (p.Arg181=)
3g.121993669C>GCA354143953ILDR1c.1080G>C (p.Arg360Ser)
n.1030G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.948G>C (p.Arg316Ser)
c.813G>C (p.Arg271Ser)
n.1182G>C
c.984G>C (p.Arg328Ser)
c.543G>C (p.Arg181Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993669C>TCA435423853ILDR1c.1080G>A (p.Arg360=)
n.1030G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.948G>A (p.Arg316=)
c.813G>A (p.Arg271=)
n.1182G>A
c.984G>A (p.Arg328=)
c.543G>A (p.Arg181=)
gnomAD v4
3g.121993670C>ACA354143954ILDR1c.1079G>T (p.Arg360Met)
n.1029G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.947G>T (p.Arg316Met)
c.812G>T (p.Arg271Met)
n.1181G>T
c.983G>T (p.Arg328Met)
c.542G>T (p.Arg181Met)
3g.121993670C=CA1397750942ILDR1c.1079G= (p.Arg360=)
n.1029G=
c.*262G= (n.*262G=)
c.947G= (p.Arg316=)
c.812G= (p.Arg271=)
n.1181G=
c.983G= (p.Arg328=)
c.542G= (p.Arg181=)
3g.121993670C>GCA354143955ILDR1c.1079G>C (p.Arg360Thr)
n.1029G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.947G>C (p.Arg316Thr)
c.812G>C (p.Arg271Thr)
n.1181G>C
c.983G>C (p.Arg328Thr)
c.542G>C (p.Arg181Thr)
3g.121993670C>TCA82735290ILDR1c.1079G>A (p.Arg360Lys)
n.1029G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.947G>A (p.Arg316Lys)
c.812G>A (p.Arg271Lys)
n.1181G>A
c.983G>A (p.Arg328Lys)
c.542G>A (p.Arg181Lys)
dbSNP
3g.121993671T>ACA354143956ILDR1c.1078A>T (p.Arg360Trp)
n.1028A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.946A>T (p.Arg316Trp)
c.811A>T (p.Arg271Trp)
n.1180A>T
c.982A>T (p.Arg328Trp)
c.541A>T (p.Arg181Trp)
3g.121993671T>CCA354143957ILDR1c.1078A>G (p.Arg360Gly)
n.1028A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.946A>G (p.Arg316Gly)
c.811A>G (p.Arg271Gly)
n.1180A>G
c.982A>G (p.Arg328Gly)
c.541A>G (p.Arg181Gly)
gnomAD v4
3g.121993671T>GCA435423857ILDR1c.1078A>C (p.Arg360=)
n.1028A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.946A>C (p.Arg316=)
c.811A>C (p.Arg271=)
n.1180A>C
c.982A>C (p.Arg328=)
c.541A>C (p.Arg181=)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993672G>ACA435423858ILDR1c.1077C>T (p.Ser359=)
n.1027C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.945C>T (p.Ser315=)
c.810C>T (p.Ser270=)
n.1179C>T
c.981C>T (p.Ser327=)
c.540C>T (p.Ser180=)
3g.121993672G>CCA435423859ILDR1c.1077C>G (p.Ser359=)
n.1027C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.945C>G (p.Ser315=)
c.810C>G (p.Ser270=)
n.1179C>G
c.981C>G (p.Ser327=)
c.540C>G (p.Ser180=)
3g.121993672G>TCA435423860ILDR1c.1077C>A (p.Ser359=)
n.1027C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.945C>A (p.Ser315=)
c.810C>A (p.Ser270=)
n.1179C>A
c.981C>A (p.Ser327=)
c.540C>A (p.Ser180=)
3g.121993673G>ACA354143958ILDR1c.1076C>T (p.Ser359Phe)
n.1026C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.809C>T (p.Ser270Phe)
n.1178C>T
c.980C>T (p.Ser327Phe)
c.539C>T (p.Ser180Phe)
3g.121993673G>CCA354143959ILDR1c.1076C>G (p.Ser359Cys)
n.1026C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.809C>G (p.Ser270Cys)
n.1178C>G
c.980C>G (p.Ser327Cys)
c.539C>G (p.Ser180Cys)
3g.121993673G>TCA354143960ILDR1c.1076C>A (p.Ser359Tyr)
n.1026C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
n.1178C>A
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
3g.121993674A=CA1397750943ILDR1c.1075T= (p.Ser359=)
n.1025T=
c.*258T= (n.*258T=)
c.943T= (p.Ser315=)
c.808T= (p.Ser270=)
n.1177T=
c.979T= (p.Ser327=)
c.538T= (p.Ser180=)
3g.121993674A>CCA354143961ILDR1c.1075T>G (p.Ser359Ala)
n.1025T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
n.1177T>G
c.979T>G (p.Ser327Ala)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
3g.121993674A>GCA354143962ILDR1c.1075T>C (p.Ser359Pro)
n.1025T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
n.1177T>C
c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
dbSNP
3g.121993674A>TCA82735293ILDR1c.1075T>A (p.Ser359Thr)
n.1025T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
n.1177T>A
c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993675G>ACA435423863ILDR1c.1074C>T (p.Pro358=)
n.1024C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.942C>T (p.Pro314=)
c.807C>T (p.Pro269=)
n.1176C>T
c.978C>T (p.Pro326=)
c.537C>T (p.Pro179=)
3g.121993675G>CCA435423866ILDR1c.1074C>G (p.Pro358=)
n.1024C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.942C>G (p.Pro314=)
c.807C>G (p.Pro269=)
n.1176C>G
c.978C>G (p.Pro326=)
c.537C>G (p.Pro179=)
3g.121993675G=CA1397750944ILDR1c.1074C= (p.Pro358=)
n.1024C=
c.*257C= (n.*257C=)
c.942C= (p.Pro314=)
c.807C= (p.Pro269=)
n.1176C=
c.978C= (p.Pro326=)
c.537C= (p.Pro179=)
3g.121993675G>TCA2568762ILDR1c.1074C>A (p.Pro358=)
n.1024C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.942C>A (p.Pro314=)
c.807C>A (p.Pro269=)
n.1176C>A
c.978C>A (p.Pro326=)
c.537C>A (p.Pro179=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993677delCA2577869603ILDR1c.1074del (p.Ser359ProfsTer6)
n.1024del
c.*257del (n.*257del)
c.942del (p.Ser315ProfsTer6)
c.807del (p.Ser270ProfsTer6)
n.1176del
c.978del (p.Ser327ProfsTer6)
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3g.121993676G>ACA354143963ILDR1c.1073C>T (p.Pro358Leu)
n.1023C>T
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gnomAD v4
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n.1023C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
n.1175C>G
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
3g.121993676G>TCA354143965ILDR1c.1073C>A (p.Pro358His)
n.1023C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.941C>A (p.Pro314His)
c.806C>A (p.Pro269His)
n.1175C>A
c.977C>A (p.Pro326His)
c.536C>A (p.Pro179His)
3g.121993677G>ACA354143966ILDR1c.1072C>T (p.Pro358Ser)
n.1022C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
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COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993677G>CCA354143967ILDR1c.1072C>G (p.Pro358Ala)
n.1022C>G
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c.805C>G (p.Pro269Ala)
n.1174C>G
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
3g.121993677G>TCA354143968ILDR1c.1072C>A (p.Pro358Thr)
n.1022C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
n.1174C>A
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
gnomAD v4
3g.121993678A=CA1397750945ILDR1c.1071T= (p.Ile357=)
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3g.121993678A>CCA354143969ILDR1c.1071T>G (p.Ile357Met)
n.1021T>G
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c.804T>G (p.Ile268Met)
n.1173T>G
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c.534T>G (p.Ile178Met)
3g.121993678A>GCA435423868ILDR1c.1071T>C (p.Ile357=)
n.1021T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.939T>C (p.Ile313=)
c.804T>C (p.Ile268=)
n.1173T>C
c.975T>C (p.Ile325=)
c.534T>C (p.Ile178=)
dbSNP
3g.121993678A>TCA435423869ILDR1c.1071T>A (p.Ile357=)
n.1021T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.939T>A (p.Ile313=)
c.804T>A (p.Ile268=)
n.1173T>A
c.975T>A (p.Ile325=)
c.534T>A (p.Ile178=)
3g.121993679A>CCA354143972ILDR1c.1070T>G (p.Ile357Ser)
n.1020T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
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n.1172T>G
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c.533T>G (p.Ile178Ser)
3g.121993679A>GCA354143971ILDR1c.1070T>C (p.Ile357Thr)
n.1020T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
n.1172T>C
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c.533T>C (p.Ile178Thr)
3g.121993679A>TCA354143970ILDR1c.1070T>A (p.Ile357Asn)
n.1020T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
n.1172T>A
c.974T>A (p.Ile325Asn)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
3g.121993680T>ACA354143973ILDR1c.1069A>T (p.Ile357Phe)
n.1019A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
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n.1171A>T
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c.532A>T (p.Ile178Phe)
3g.121993680T>CCA354143975ILDR1c.1069A>G (p.Ile357Val)
n.1019A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.937A>G (p.Ile313Val)
c.802A>G (p.Ile268Val)
n.1171A>G
c.973A>G (p.Ile325Val)
c.532A>G (p.Ile178Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993680T>GCA354143974ILDR1c.1069A>C (p.Ile357Leu)
n.1019A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
n.1171A>C
c.973A>C (p.Ile325Leu)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
3g.121993680T=CA1397750946ILDR1c.1069A= (p.Ile357=)
n.1019A=
c.*252A= (n.*252A=)
c.937A= (p.Ile313=)
c.802A= (p.Ile268=)
n.1171A=
c.973A= (p.Ile325=)
c.532A= (p.Ile178=)
3g.121993681T>ACA435423878ILDR1c.1068A>T (p.Pro356=)
n.1018A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.936A>T (p.Pro312=)
c.801A>T (p.Pro267=)
n.1170A>T
c.972A>T (p.Pro324=)
c.531A>T (p.Pro177=)
3g.121993681T>CCA435423877ILDR1c.1068A>G (p.Pro356=)
n.1018A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.936A>G (p.Pro312=)
c.801A>G (p.Pro267=)
n.1170A>G
c.972A>G (p.Pro324=)
c.531A>G (p.Pro177=)
3g.121993681T>GCA435423876ILDR1c.1068A>C (p.Pro356=)
n.1018A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.936A>C (p.Pro312=)
c.801A>C (p.Pro267=)
n.1170A>C
c.972A>C (p.Pro324=)
c.531A>C (p.Pro177=)
gnomAD v4
3g.121993682G>ACA354143976ILDR1c.1067C>T (p.Pro356Leu)
n.1017C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
n.1169C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
gnomAD v4
3g.121993682G>CCA354143978ILDR1c.1067C>G (p.Pro356Arg)
n.1017C>G
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c.800C>G (p.Pro267Arg)
n.1169C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
3g.121993682G>TCA354143977ILDR1c.1067C>A (p.Pro356Gln)
n.1017C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.935C>A (p.Pro312Gln)
c.800C>A (p.Pro267Gln)
n.1169C>A
c.971C>A (p.Pro324Gln)
c.530C>A (p.Pro177Gln)
3g.121993683G>ACA354143979ILDR1c.1066C>T (p.Pro356Ser)
n.1016C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
n.1168C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
3g.121993683G>CCA354143980ILDR1c.1066C>G (p.Pro356Ala)
n.1016C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
n.1168C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
3g.121993683G=CA1397750947ILDR1c.1066C= (p.Pro356=)
n.1016C=
c.*249C= (n.*249C=)
c.934C= (p.Pro312=)
c.799C= (p.Pro267=)
n.1168C=
c.970C= (p.Pro324=)
c.529C= (p.Pro177=)
3g.121993683G>TCA2568763ILDR1c.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.1016C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
n.1168C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993684G>ACA435423885ILDR1c.1065C>T (p.Thr355=)
n.1015C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.933C>T (p.Thr311=)
c.798C>T (p.Thr266=)
n.1167C>T
c.969C>T (p.Thr323=)
c.528C>T (p.Thr176=)
gnomAD v4
3g.121993684G>CCA435423886ILDR1c.1065C>G (p.Thr355=)
n.1015C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.933C>G (p.Thr311=)
c.798C>G (p.Thr266=)
n.1167C>G
c.969C>G (p.Thr323=)
c.528C>G (p.Thr176=)
3g.121993684G>TCA435423887ILDR1c.1065C>A (p.Thr355=)
n.1015C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.933C>A (p.Thr311=)
c.798C>A (p.Thr266=)
n.1167C>A
c.969C>A (p.Thr323=)
c.528C>A (p.Thr176=)
3g.121993685G>ACA2568764ILDR1c.1064C>T (p.Thr355Ile)
n.1014C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
n.1166C>T
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993685G>CCA354143981ILDR1c.1064C>G (p.Thr355Ser)
n.1014C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.797C>G (p.Thr266Ser)
n.1166C>G
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.527C>G (p.Thr176Ser)
3g.121993685G=CA1397750948ILDR1c.1064C= (p.Thr355=)
n.1014C=
c.*247C= (n.*247C=)
c.932C= (p.Thr311=)
c.797C= (p.Thr266=)
n.1166C=
c.968C= (p.Thr323=)
c.527C= (p.Thr176=)
3g.121993685G>TCA354143982ILDR1c.1064C>A (p.Thr355Asn)
n.1014C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
n.1166C>A
c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.527C>A (p.Thr176Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993686T>ACA354143985ILDR1c.1063A>T (p.Thr355Ser)
n.1013A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
n.1165A>T
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
3g.121993686T>CCA354143984ILDR1c.1063A>G (p.Thr355Ala)
n.1013A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
n.1165A>G
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
3g.121993686T>GCA354143983ILDR1c.1063A>C (p.Thr355Pro)
n.1013A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
n.1165A>C
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
dbSNP
3g.121993686T=CA1397750949ILDR1c.1063A= (p.Thr355=)
n.1013A=
c.*246A= (n.*246A=)
c.931A= (p.Thr311=)
c.796A= (p.Thr266=)
n.1165A=
c.967A= (p.Thr323=)
c.526A= (p.Thr176=)
3g.121993687G>ACA435423891ILDR1c.1062C>T (p.Leu354=)
n.1012C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.930C>T (p.Leu310=)
c.795C>T (p.Leu265=)
n.1164C>T
c.966C>T (p.Leu322=)
c.525C>T (p.Leu175=)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993687G>CCA435423893ILDR1c.1062C>G (p.Leu354=)
n.1012C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.930C>G (p.Leu310=)
c.795C>G (p.Leu265=)
n.1164C>G
c.966C>G (p.Leu322=)
c.525C>G (p.Leu175=)
3g.121993687G>TCA435423892ILDR1c.1062C>A (p.Leu354=)
n.1012C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.930C>A (p.Leu310=)
c.795C>A (p.Leu265=)
n.1164C>A
c.966C>A (p.Leu322=)
c.525C>A (p.Leu175=)
3g.121993690_121993708dupCA2667222107ILDR1c.1044_1062dup (p.Thr355ProfsTer27)
n.994_1012dup
c.*227_*245dup (n.*227_*245dup)
c.912_930dup (p.Thr311ProfsTer27)
c.777_795dup (p.Thr266ProfsTer27)
n.1146_1164dup
c.948_966dup (p.Thr323ProfsTer27)
c.507_525dup (p.Thr176ProfsTer27)
gnomAD v4
3g.121993688A>CCA354143986ILDR1c.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.1011T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.1163T>G
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
3g.121993688A>GCA354143987ILDR1c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.1011T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.1163T>C
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
3g.121993688A>TCA354143988ILDR1c.1061T>A (p.Leu354His)
n.1011T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.929T>A (p.Leu310His)
c.794T>A (p.Leu265His)
n.1163T>A
c.965T>A (p.Leu322His)
c.524T>A (p.Leu175His)
3g.121993689G>ACA354143989ILDR1c.1060C>T (p.Leu354Phe)
n.1010C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.928C>T (p.Leu310Phe)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
n.1162C>T
c.964C>T (p.Leu322Phe)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
3g.121993689G>CCA354143990ILDR1c.1060C>G (p.Leu354Val)
n.1010C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.1162C>G
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
3g.121993689G>TCA354143991ILDR1c.1060C>A (p.Leu354Ile)
n.1010C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
n.1162C>A
c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
3g.121993690C>ACA82735308ILDR1c.1059G>T (p.Trp353Cys)
n.1009G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.927G>T (p.Trp309Cys)
c.792G>T (p.Trp264Cys)
n.1161G>T
c.963G>T (p.Trp321Cys)
c.522G>T (p.Trp174Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993690C=CA1397750950ILDR1c.1059G= (p.Trp353=)
n.1009G=
c.*242G= (n.*242G=)
c.927G= (p.Trp309=)
c.792G= (p.Trp264=)
n.1161G=
c.963G= (p.Trp321=)
c.522G= (p.Trp174=)
3g.121993690C>GCA354143993ILDR1c.1059G>C (p.Trp353Cys)
n.1009G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.927G>C (p.Trp309Cys)
c.792G>C (p.Trp264Cys)
n.1161G>C
c.963G>C (p.Trp321Cys)
c.522G>C (p.Trp174Cys)
3g.121993690C>TCA354143992ILDR1c.1059G>A (p.Trp353Ter)
n.1009G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.927G>A (p.Trp309Ter)
c.792G>A (p.Trp264Ter)
n.1161G>A
c.963G>A (p.Trp321Ter)
c.522G>A (p.Trp174Ter)
3g.121993691delCA2667222108ILDR1c.1059del (p.Trp353CysfsTer12)
n.1009del
c.*242del (n.*242del)
c.927del (p.Trp309CysfsTer12)
c.792del (p.Trp264CysfsTer12)
n.1161del
c.963del (p.Trp321CysfsTer12)
c.522del (p.Trp174CysfsTer12)
gnomAD v4
3g.121993691C>ACA354143994ILDR1c.1058G>T (p.Trp353Leu)
n.1008G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.926G>T (p.Trp309Leu)
c.791G>T (p.Trp264Leu)
n.1160G>T
c.962G>T (p.Trp321Leu)
c.521G>T (p.Trp174Leu)
3g.121993691C=CA1397750951ILDR1c.1058G= (p.Trp353=)
n.1008G=
c.*241G= (n.*241G=)
c.926G= (p.Trp309=)
c.791G= (p.Trp264=)
n.1160G=
c.962G= (p.Trp321=)
c.521G= (p.Trp174=)
3g.121993691C>GCA354143995ILDR1c.1058G>C (p.Trp353Ser)
n.1008G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.926G>C (p.Trp309Ser)
c.791G>C (p.Trp264Ser)
n.1160G>C
c.962G>C (p.Trp321Ser)
c.521G>C (p.Trp174Ser)
3g.121993691C>TCA354143996ILDR1c.1058G>A (p.Trp353Ter)
n.1008G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.926G>A (p.Trp309Ter)
c.791G>A (p.Trp264Ter)
n.1160G>A
c.962G>A (p.Trp321Ter)
c.521G>A (p.Trp174Ter)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993692A>CCA354143997ILDR1c.1057T>G (p.Trp353Gly)
n.1007T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.925T>G (p.Trp309Gly)
c.790T>G (p.Trp264Gly)
n.1159T>G
c.961T>G (p.Trp321Gly)
c.520T>G (p.Trp174Gly)
3g.121993692A>GCA354143998ILDR1c.1057T>C (p.Trp353Arg)
n.1007T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.925T>C (p.Trp309Arg)
c.790T>C (p.Trp264Arg)
n.1159T>C
c.961T>C (p.Trp321Arg)
c.520T>C (p.Trp174Arg)
3g.121993692A>TCA354143999ILDR1c.1057T>A (p.Trp353Arg)
n.1007T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.925T>A (p.Trp309Arg)
c.790T>A (p.Trp264Arg)
n.1159T>A
c.961T>A (p.Trp321Arg)
c.520T>A (p.Trp174Arg)
3g.121993693C>ACA354144000ILDR1c.1056G>T (p.Gln352His)
n.1006G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.924G>T (p.Gln308His)
c.789G>T (p.Gln263His)
n.1158G>T
c.960G>T (p.Gln320His)
c.519G>T (p.Gln173His)
3g.121993693C=CA1397750952ILDR1c.1056G= (p.Gln352=)
n.1006G=
c.*239G= (n.*239G=)
c.924G= (p.Gln308=)
c.789G= (p.Gln263=)
n.1158G=
c.960G= (p.Gln320=)
c.519G= (p.Gln173=)
3g.121993693C>GCA2568765ILDR1c.1056G>C (p.Gln352His)
n.1006G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.924G>C (p.Gln308His)
c.789G>C (p.Gln263His)
n.1158G>C
c.960G>C (p.Gln320His)
c.519G>C (p.Gln173His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993693C>TCA435423900ILDR1c.1056G>A (p.Gln352=)
n.1006G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.924G>A (p.Gln308=)
c.789G>A (p.Gln263=)
n.1158G>A
c.960G>A (p.Gln320=)
c.519G>A (p.Gln173=)
3g.121993694T>ACA354144001ILDR1c.1055A>T (p.Gln352Leu)
n.1005A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
n.1157A>T
c.959A>T (p.Gln320Leu)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
3g.121993694T>CCA354144002ILDR1c.1055A>G (p.Gln352Arg)
n.1005A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
n.1157A>G
c.959A>G (p.Gln320Arg)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
3g.121993694T>GCA354144003ILDR1c.1055A>C (p.Gln352Pro)
n.1005A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
n.1157A>C
c.959A>C (p.Gln320Pro)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
3g.121993695G>ACA354144004ILDR1c.1054C>T (p.Gln352Ter)
n.1004C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
n.1156C>T
c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
3g.121993695G>CCA354144006ILDR1c.1054C>G (p.Gln352Glu)
n.1004C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
n.1156C>G
c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
3g.121993695G>TCA354144005ILDR1c.1054C>A (p.Gln352Lys)
n.1004C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
n.1156C>A
c.958C>A (p.Gln320Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
3g.121993696C>ACA354144007ILDR1c.1053G>T (p.Gln351His)
n.1003G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.921G>T (p.Gln307His)
c.786G>T (p.Gln262His)
n.1155G>T
c.957G>T (p.Gln319His)
c.516G>T (p.Gln172His)
3g.121993696C>GCA354144008ILDR1c.1053G>C (p.Gln351His)
n.1003G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.921G>C (p.Gln307His)
c.786G>C (p.Gln262His)
n.1155G>C
c.957G>C (p.Gln319His)
c.516G>C (p.Gln172His)
3g.121993696C>TCA435423903ILDR1c.1053G>A (p.Gln351=)
n.1003G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.921G>A (p.Gln307=)
c.786G>A (p.Gln262=)
n.1155G>A
c.957G>A (p.Gln319=)
c.516G>A (p.Gln172=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993697T>ACA354144009ILDR1c.1052A>T (p.Gln351Leu)
n.1002A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.920A>T (p.Gln307Leu)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
n.1154A>T
c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.515A>T (p.Gln172Leu)
3g.121993697T>CCA354144010ILDR1c.1052A>G (p.Gln351Arg)
n.1002A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.920A>G (p.Gln307Arg)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
n.1154A>G
c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.515A>G (p.Gln172Arg)
3g.121993697T>GCA354144011ILDR1c.1052A>C (p.Gln351Pro)
n.1002A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.920A>C (p.Gln307Pro)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
n.1154A>C
c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.515A>C (p.Gln172Pro)
3g.121993698G>ACA2568766ILDR1c.1051C>T (p.Gln351Ter)
n.1001C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.919C>T (p.Gln307Ter)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
n.1153C>T
c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.514C>T (p.Gln172Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.121993698G>CCA354144012ILDR1c.1051C>G (p.Gln351Glu)
n.1001C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.919C>G (p.Gln307Glu)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
n.1153C>G
c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.514C>G (p.Gln172Glu)
3g.121993698G=CA1397750953ILDR1c.1051C= (p.Gln351=)
n.1001C=
c.*234C= (n.*234C=)
c.919C= (p.Gln307=)
c.784C= (p.Gln262=)
n.1153C=
c.955C= (p.Gln319=)
c.514C= (p.Gln172=)
3g.121993698G>TCA354144013ILDR1c.1051C>A (p.Gln351Lys)
n.1001C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.919C>A (p.Gln307Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
n.1153C>A
c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
3g.121993699G>ACA435423905ILDR1c.1050C>T (p.His350=)
n.1000C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.918C>T (p.His306=)
c.783C>T (p.His261=)
n.1152C>T
c.954C>T (p.His318=)
c.513C>T (p.His171=)
3g.121993699G>CCA354144014ILDR1c.1050C>G (p.His350Gln)
n.1000C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.918C>G (p.His306Gln)
c.783C>G (p.His261Gln)
n.1152C>G
c.954C>G (p.His318Gln)
c.513C>G (p.His171Gln)
3g.121993699G=CA1397750954ILDR1c.1050C= (p.His350=)
n.1000C=
c.*233C= (n.*233C=)
c.918C= (p.His306=)
c.783C= (p.His261=)
n.1152C=
c.954C= (p.His318=)
c.513C= (p.His171=)
3g.121993699G>TCA354144015ILDR1c.1050C>A (p.His350Gln)
n.1000C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.918C>A (p.His306Gln)
c.783C>A (p.His261Gln)
n.1152C>A
c.954C>A (p.His318Gln)
c.513C>A (p.His171Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993700T>ACA354144016ILDR1c.1049A>T (p.His350Leu)
n.999A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.917A>T (p.His306Leu)
c.782A>T (p.His261Leu)
n.1151A>T
c.953A>T (p.His318Leu)
c.512A>T (p.His171Leu)
3g.121993700T>CCA354144017ILDR1c.1049A>G (p.His350Arg)
n.999A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.917A>G (p.His306Arg)
c.782A>G (p.His261Arg)
n.1151A>G
c.953A>G (p.His318Arg)
c.512A>G (p.His171Arg)
3g.121993700T>GCA354144018ILDR1c.1049A>C (p.His350Pro)
n.999A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.917A>C (p.His306Pro)
c.782A>C (p.His261Pro)
n.1151A>C
c.953A>C (p.His318Pro)
c.512A>C (p.His171Pro)
3g.121993701G>ACA354144019ILDR1c.1048C>T (p.His350Tyr)
n.998C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.916C>T (p.His306Tyr)
c.781C>T (p.His261Tyr)
n.1150C>T
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.511C>T (p.His171Tyr)
gnomAD v4
3g.121993701G>CCA354144021ILDR1c.1048C>G (p.His350Asp)
n.998C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.916C>G (p.His306Asp)
c.781C>G (p.His261Asp)
n.1150C>G
c.952C>G (p.His318Asp)
c.511C>G (p.His171Asp)
3g.121993701G>TCA354144020ILDR1c.1048C>A (p.His350Asn)
n.998C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.916C>A (p.His306Asn)
c.781C>A (p.His261Asn)
n.1150C>A
c.952C>A (p.His318Asn)
c.511C>A (p.His171Asn)
gnomAD v4
3g.121993702C>ACA435423907ILDR1c.1047G>T (p.Leu349=)
n.997G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.780G>T (p.Leu260=)
n.1149G>T
c.951G>T (p.Leu317=)
c.510G>T (p.Leu170=)
3g.121993702C=CA1397750955ILDR1c.1047G= (p.Leu349=)
n.997G=
c.*230G= (n.*230G=)
c.915G= (p.Leu305=)
c.780G= (p.Leu260=)
n.1149G=
c.951G= (p.Leu317=)
c.510G= (p.Leu170=)
3g.121993702C>GCA435423908ILDR1c.1047G>C (p.Leu349=)
n.997G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.780G>C (p.Leu260=)
n.1149G>C
c.951G>C (p.Leu317=)
c.510G>C (p.Leu170=)
3g.121993702C>TCA435423909ILDR1c.1047G>A (p.Leu349=)
n.997G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.780G>A (p.Leu260=)
n.1149G>A
c.951G>A (p.Leu317=)
c.510G>A (p.Leu170=)
dbSNP
3g.121993703A=CA1397750956ILDR1c.1046T= (p.Leu349=)
n.996T=
c.*229T= (n.*229T=)
c.914T= (p.Leu305=)
c.779T= (p.Leu260=)
n.1148T=
c.950T= (p.Leu317=)
c.509T= (p.Leu170=)
3g.121993703A>CCA354144022ILDR1c.1046T>G (p.Leu349Arg)
n.996T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
n.1148T>G
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
dbSNP
3g.121993703A>GCA354144023ILDR1c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.996T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
n.1148T>C
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
3g.121993703A>TCA354144024ILDR1c.1046T>A (p.Leu349Gln)
n.996T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
n.1148T>A
c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.509T>A (p.Leu170Gln)
3g.121993704G>ACA2568768ILDR1c.1045C>T (p.Leu349=)
n.995C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.778C>T (p.Leu260=)
n.1147C>T
c.949C>T (p.Leu317=)
c.508C>T (p.Leu170=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993704G>CCA354144025ILDR1c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.995C>G
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c.913C>G (p.Leu305Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
n.1147C>G
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.508C>G (p.Leu170Val)
3g.121993704G=CA1397750957ILDR1c.1045C= (p.Leu349=)
n.995C=
c.*228C= (n.*228C=)
c.913C= (p.Leu305=)
c.778C= (p.Leu260=)
n.1147C=
c.949C= (p.Leu317=)
c.508C= (p.Leu170=)
3g.121993704G>TCA2568767ILDR1c.1045C>A (p.Leu349Met)
n.995C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.778C>A (p.Leu260Met)
n.1147C>A
c.949C>A (p.Leu317Met)
c.508C>A (p.Leu170Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993705G>ACA435423911ILDR1c.1044C>T (p.Ser348=)
n.994C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.912C>T (p.Ser304=)
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n.1146C>T
c.948C>T (p.Ser316=)
c.507C>T (p.Ser169=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993705G>CCA435423913ILDR1c.1044C>G (p.Ser348=)
n.994C>G
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c.912C>G (p.Ser304=)
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c.948C>G (p.Ser316=)
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3g.121993705G=CA1397750958ILDR1c.1044C= (p.Ser348=)
n.994C=
c.*227C= (n.*227C=)
c.912C= (p.Ser304=)
c.777C= (p.Ser259=)
n.1146C=
c.948C= (p.Ser316=)
c.507C= (p.Ser169=)
3g.121993705G>TCA435423914ILDR1c.1044C>A (p.Ser348=)
n.994C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.912C>A (p.Ser304=)
c.777C>A (p.Ser259=)
n.1146C>A
c.948C>A (p.Ser316=)
c.507C>A (p.Ser169=)

Number of alleles fetched