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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.121993586_121993588delinsCAA | CA1397750901 | ILDR1 | c.1161_1163delinsTTG (p.Ser387=) n.1111_1113delinsTTG c.*344_*346delinsTTG (n.*344_*346delinsTTG) c.1029_1031delinsTTG (p.Ser343=) c.894_896delinsTTG (p.Ser298=) n.1263_1265delinsTTG c.1065_1067delinsTTG (p.Ser355=) c.624_626delinsTTG (p.Ser208=) | |
| 3 | g.121993587_121993588del | CA435423861 | ILDR1 | c.1161_1162del (p.Trp388GlyfsTer17) n.1111_1112del c.*344_*345del (n.*344_*345del) c.1029_1030del (p.Trp344GlyfsTer17) c.894_895del (p.Trp299GlyfsTer17) n.1263_1264del c.1065_1066del (p.Trp356GlyfsTer17) c.624_625del (p.Trp209GlyfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.121993588A>C | CA435423862 | ILDR1 | c.1161T>G (p.Ser387=) n.1111T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.1029T>G (p.Ser343=) c.894T>G (p.Ser298=) n.1263T>G c.1065T>G (p.Ser355=) c.624T>G (p.Ser208=) | |
| 3 | g.121993588A>G | CA435423864 | ILDR1 | c.1161T>C (p.Ser387=) n.1111T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.1029T>C (p.Ser343=) c.894T>C (p.Ser298=) n.1263T>C c.1065T>C (p.Ser355=) c.624T>C (p.Ser208=) | |
| 3 | g.121993588A>T | CA435423865 | ILDR1 | c.1161T>A (p.Ser387=) n.1111T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.1029T>A (p.Ser343=) c.894T>A (p.Ser298=) n.1263T>A c.1065T>A (p.Ser355=) c.624T>A (p.Ser208=) | |
| 3 | g.121993589G>A | CA354143549 | ILDR1 | c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.1110C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.893C>T (p.Ser298Phe) n.1262C>T c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.623C>T (p.Ser208Phe) | |
| 3 | g.121993589G>C | CA2568753 | ILDR1 | c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.1110C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.893C>G (p.Ser298Cys) n.1262C>G c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.623C>G (p.Ser208Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993589G= | CA1397750903 | ILDR1 | c.1160C= (p.Ser387=) n.1110C= c.*343C= (n.*343C=) c.1028C= (p.Ser343=) c.893C= (p.Ser298=) n.1262C= c.1064C= (p.Ser355=) c.623C= (p.Ser208=) | |
| 3 | g.121993589G>T | CA354143551 | ILDR1 | c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.1110C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.893C>A (p.Ser298Tyr) n.1262C>A c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.623C>A (p.Ser208Tyr) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993590A= | CA1397750904 | ILDR1 | c.1159T= (p.Ser387=) n.1109T= c.*342T= (n.*342T=) c.1027T= (p.Ser343=) c.892T= (p.Ser298=) n.1261T= c.1063T= (p.Ser355=) c.622T= (p.Ser208=) | |
| 3 | g.121993590A>C | CA354143553 | ILDR1 | c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1109T>G c.*342T>G (n.*342T>G) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) n.1261T>G c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) | |
| 3 | g.121993590A>G | CA182223 | ILDR1 | c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1109T>C c.*342T>C (n.*342T>C) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) n.1261T>C c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993590A>T | CA354143555 | ILDR1 | c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1109T>A c.*342T>A (n.*342T>A) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) n.1261T>A c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) | |
| 3 | g.121993591C>A | CA354143559 | ILDR1 | c.1158G>T (p.Lys386Asn) n.1108G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.891G>T (p.Lys297Asn) n.1260G>T c.1062G>T (p.Lys354Asn) c.621G>T (p.Lys207Asn) | |
| 3 | g.121993591C= | CA1397750905 | ILDR1 | c.1158G= (p.Lys386=) n.1108G= c.*341G= (n.*341G=) c.1026G= (p.Lys342=) c.891G= (p.Lys297=) n.1260G= c.1062G= (p.Lys354=) c.621G= (p.Lys207=) | |
| 3 | g.121993591C>G | CA354143557 | ILDR1 | c.1158G>C (p.Lys386Asn) n.1108G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.891G>C (p.Lys297Asn) n.1260G>C c.1062G>C (p.Lys354Asn) c.621G>C (p.Lys207Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993591C>T | CA435423867 | ILDR1 | c.1158G>A (p.Lys386=) n.1108G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.1026G>A (p.Lys342=) c.891G>A (p.Lys297=) n.1260G>A c.1062G>A (p.Lys354=) c.621G>A (p.Lys207=) | |
| 3 | g.121993592T>A | CA354143561 | ILDR1 | c.1157A>T (p.Lys386Met) n.1107A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.1025A>T (p.Lys342Met) c.890A>T (p.Lys297Met) n.1259A>T c.1061A>T (p.Lys354Met) c.620A>T (p.Lys207Met) | |
| 3 | g.121993592T>C | CA354143563 | ILDR1 | c.1157A>G (p.Lys386Arg) n.1107A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.890A>G (p.Lys297Arg) n.1259A>G c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) | |
| 3 | g.121993592T>G | CA354143564 | ILDR1 | c.1157A>C (p.Lys386Thr) n.1107A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.890A>C (p.Lys297Thr) n.1259A>C c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) | |
| 3 | g.121993593T>A | CA354143566 | ILDR1 | c.1156A>T (p.Lys386Ter) n.1106A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.889A>T (p.Lys297Ter) n.1258A>T c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) | |
| 3 | g.121993593T>C | CA354143567 | ILDR1 | c.1156A>G (p.Lys386Glu) n.1106A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.889A>G (p.Lys297Glu) n.1258A>G c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) | |
| 3 | g.121993593T>G | CA354143569 | ILDR1 | c.1156A>C (p.Lys386Gln) n.1106A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.889A>C (p.Lys297Gln) n.1258A>C c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993594T>A | CA435423870 | ILDR1 | c.1155A>T (p.Pro385=) n.1105A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.1023A>T (p.Pro341=) c.888A>T (p.Pro296=) n.1257A>T c.1059A>T (p.Pro353=) c.618A>T (p.Pro206=) | |
| 3 | g.121993594T>C | CA435423871 | ILDR1 | c.1155A>G (p.Pro385=) n.1105A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.1023A>G (p.Pro341=) c.888A>G (p.Pro296=) n.1257A>G c.1059A>G (p.Pro353=) c.618A>G (p.Pro206=) | |
| 3 | g.121993594T>G | CA435423872 | ILDR1 | c.1155A>C (p.Pro385=) n.1105A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.1023A>C (p.Pro341=) c.888A>C (p.Pro296=) n.1257A>C c.1059A>C (p.Pro353=) c.618A>C (p.Pro206=) | |
| 3 | g.121993595G>A | CA354143572 | ILDR1 | c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.1104C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.1256C>T c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) | |
| 3 | g.121993595G>C | CA354143574 | ILDR1 | c.1154C>G (p.Pro385Arg) n.1104C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.1256C>G c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) | dbSNP |
| 3 | g.121993595G= | CA1397750906 | ILDR1 | c.1154C= (p.Pro385=) n.1104C= c.*337C= (n.*337C=) c.1022C= (p.Pro341=) c.887C= (p.Pro296=) n.1256C= c.1058C= (p.Pro353=) c.617C= (p.Pro206=) | |
| 3 | g.121993595G>T | CA354143573 | ILDR1 | c.1154C>A (p.Pro385Gln) n.1104C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) n.1256C>A c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.617C>A (p.Pro206Gln) | |
| 3 | g.121993596G>A | CA354143575 | ILDR1 | c.1153C>T (p.Pro385Ser) n.1103C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.1255C>T c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) | dbSNP |
| 3 | g.121993596G>C | CA354143576 | ILDR1 | c.1153C>G (p.Pro385Ala) n.1103C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.1255C>G c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) | |
| 3 | g.121993596G= | CA1397750908 | ILDR1 | c.1153C= (p.Pro385=) n.1103C= c.*336C= (n.*336C=) c.1021C= (p.Pro341=) c.886C= (p.Pro296=) n.1255C= c.1057C= (p.Pro353=) c.616C= (p.Pro206=) | |
| 3 | g.121993596G>T | CA354143578 | ILDR1 | c.1153C>A (p.Pro385Thr) n.1103C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.1255C>A c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) | dbSNP |
| 3 | g.121993596_121993597delinsGC | CA1397750907 | ILDR1 | c.1152_1153delinsGC (p.Gly384=) n.1102_1103delinsGC c.*335_*336delinsGC (n.*335_*336delinsGC) c.1020_1021delinsGC (p.Gly340=) c.885_886delinsGC (p.Gly295=) n.1254_1255delinsGC c.1056_1057delinsGC (p.Gly352=) c.615_616delinsGC (p.Gly205=) | |
| 3 | g.121993597C>A | CA435423873 | ILDR1 | c.1152G>T (p.Gly384=) n.1102G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.1020G>T (p.Gly340=) c.885G>T (p.Gly295=) n.1254G>T c.1056G>T (p.Gly352=) c.615G>T (p.Gly205=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993597C= | CA1397750909 | ILDR1 | c.1152G= (p.Gly384=) n.1102G= c.*335G= (n.*335G=) c.1020G= (p.Gly340=) c.885G= (p.Gly295=) n.1254G= c.1056G= (p.Gly352=) c.615G= (p.Gly205=) | |
| 3 | g.121993597C>G | CA435423874 | ILDR1 | c.1152G>C (p.Gly384=) n.1102G>C c.*335G>C (n.*335G>C) c.1020G>C (p.Gly340=) c.885G>C (p.Gly295=) n.1254G>C c.1056G>C (p.Gly352=) c.615G>C (p.Gly205=) | |
| 3 | g.121993597C>T | CA435423875 | ILDR1 | c.1152G>A (p.Gly384=) n.1102G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.1020G>A (p.Gly340=) c.885G>A (p.Gly295=) n.1254G>A c.1056G>A (p.Gly352=) c.615G>A (p.Gly205=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993601del | CA2568754 | ILDR1 | c.1152del (p.Pro385GlnfsTer24) n.1102del c.*335del (n.*335del) c.1020del (p.Pro341GlnfsTer24) c.885del (p.Pro296GlnfsTer24) n.1254del c.1056del (p.Pro353GlnfsTer24) c.615del (p.Pro206GlnfsTer24) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993598C>A | CA354143581 | ILDR1 | c.1151G>T (p.Gly384Val) n.1101G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.1253G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) c.614G>T (p.Gly205Val) | |
| 3 | g.121993598C= | CA1397750910 | ILDR1 | c.1151G= (p.Gly384=) n.1101G= c.*334G= (n.*334G=) c.1019G= (p.Gly340=) c.884G= (p.Gly295=) n.1253G= c.1055G= (p.Gly352=) c.614G= (p.Gly205=) | |
| 3 | g.121993598C>G | CA354143582 | ILDR1 | c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.1101G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1253G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) | |
| 3 | g.121993598C>T | CA354143584 | ILDR1 | c.1151G>A (p.Gly384Glu) n.1101G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) n.1253G>A c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.614G>A (p.Gly205Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993599C>A | CA354143586 | ILDR1 | c.1150G>T (p.Gly384Trp) n.1100G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.1018G>T (p.Gly340Trp) c.883G>T (p.Gly295Trp) n.1252G>T c.1054G>T (p.Gly352Trp) c.613G>T (p.Gly205Trp) | |
| 3 | g.121993599C= | CA1397750911 | ILDR1 | c.1150G= (p.Gly384=) n.1100G= c.*333G= (n.*333G=) c.1018G= (p.Gly340=) c.883G= (p.Gly295=) n.1252G= c.1054G= (p.Gly352=) c.613G= (p.Gly205=) | |
| 3 | g.121993599C>G | CA354143588 | ILDR1 | c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.1100G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1252G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) | |
| 3 | g.121993599C>T | CA354143589 | ILDR1 | c.1150G>A (p.Gly384Arg) n.1100G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) n.1252G>A c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.613G>A (p.Gly205Arg) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993600C>A | CA435423880 | ILDR1 | c.1149G>T (p.Arg383=) n.1099G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.1017G>T (p.Arg339=) c.882G>T (p.Arg294=) n.1251G>T c.1053G>T (p.Arg351=) c.612G>T (p.Arg204=) | |
| 3 | g.121993600C>G | CA435423882 | ILDR1 | c.1149G>C (p.Arg383=) n.1099G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.1017G>C (p.Arg339=) c.882G>C (p.Arg294=) n.1251G>C c.1053G>C (p.Arg351=) c.612G>C (p.Arg204=) | |
| 3 | g.121993600C>T | CA435423884 | ILDR1 | c.1149G>A (p.Arg383=) n.1099G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.1017G>A (p.Arg339=) c.882G>A (p.Arg294=) n.1251G>A c.1053G>A (p.Arg351=) c.612G>A (p.Arg204=) | |
| 3 | g.121993601C>A | CA354143590 | ILDR1 | c.1148G>T (p.Arg383Leu) n.1098G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.881G>T (p.Arg294Leu) n.1250G>T c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) | dbSNP |
| 3 | g.121993601C= | CA1397750912 | ILDR1 | c.1148G= (p.Arg383=) n.1098G= c.*331G= (n.*331G=) c.1016G= (p.Arg339=) c.881G= (p.Arg294=) n.1250G= c.1052G= (p.Arg351=) c.611G= (p.Arg204=) | |
| 3 | g.121993601C>G | CA354143592 | ILDR1 | c.1148G>C (p.Arg383Pro) n.1098G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.881G>C (p.Arg294Pro) n.1250G>C c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) | |
| 3 | g.121993601C>T | CA2568755 | ILDR1 | c.1148G>A (p.Arg383Gln) n.1098G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.881G>A (p.Arg294Gln) n.1250G>A c.1052G>A (p.Arg351Gln) c.611G>A (p.Arg204Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993602G>A | CA2568756 | ILDR1 | c.1147C>T (p.Arg383Trp) n.1097C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.1015C>T (p.Arg339Trp) c.880C>T (p.Arg294Trp) n.1249C>T c.1051C>T (p.Arg351Trp) c.610C>T (p.Arg204Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993602G>C | CA2568757 | ILDR1 | c.1147C>G (p.Arg383Gly) n.1097C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.880C>G (p.Arg294Gly) n.1249C>G c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993602G= | CA1397750913 | ILDR1 | c.1147C= (p.Arg383=) n.1097C= c.*330C= (n.*330C=) c.1015C= (p.Arg339=) c.880C= (p.Arg294=) n.1249C= c.1051C= (p.Arg351=) c.610C= (p.Arg204=) | |
| 3 | g.121993602G>T | CA435423888 | ILDR1 | c.1147C>A (p.Arg383=) n.1097C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.1015C>A (p.Arg339=) c.880C>A (p.Arg294=) n.1249C>A c.1051C>A (p.Arg351=) c.610C>A (p.Arg204=) | |
| 3 | g.121993603G>A | CA435423889 | ILDR1 | c.1146C>T (p.Asp382=) n.1096C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.1014C>T (p.Asp338=) c.879C>T (p.Asp293=) n.1248C>T c.1050C>T (p.Asp350=) c.609C>T (p.Asp203=) | |
| 3 | g.121993603G>C | CA354143595 | ILDR1 | c.1146C>G (p.Asp382Glu) n.1096C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.1014C>G (p.Asp338Glu) c.879C>G (p.Asp293Glu) n.1248C>G c.1050C>G (p.Asp350Glu) c.609C>G (p.Asp203Glu) | |
| 3 | g.121993603G>T | CA354143597 | ILDR1 | c.1146C>A (p.Asp382Glu) n.1096C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.1014C>A (p.Asp338Glu) c.879C>A (p.Asp293Glu) n.1248C>A c.1050C>A (p.Asp350Glu) c.609C>A (p.Asp203Glu) | |
| 3 | g.121993604T>A | CA354143797 | ILDR1 | c.1145A>T (p.Asp382Val) n.1095A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.878A>T (p.Asp293Val) n.1247A>T c.1049A>T (p.Asp350Val) c.608A>T (p.Asp203Val) | |
| 3 | g.121993604T>C | CA354143798 | ILDR1 | c.1145A>G (p.Asp382Gly) n.1095A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) n.1247A>G c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) | |
| 3 | g.121993604T>G | CA354143799 | ILDR1 | c.1145A>C (p.Asp382Ala) n.1095A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) n.1247A>C c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) | |
| 3 | g.121993605C>A | CA354143802 | ILDR1 | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) n.1094G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) n.1246G>T c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993605C>G | CA354143800 | ILDR1 | c.1144G>C (p.Asp382His) n.1094G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.1012G>C (p.Asp338His) c.877G>C (p.Asp293His) n.1246G>C c.1048G>C (p.Asp350His) c.607G>C (p.Asp203His) | |
| 3 | g.121993605C>T | CA354143801 | ILDR1 | c.1144G>A (p.Asp382Asn) n.1094G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) n.1246G>A c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) | |
| 3 | g.121993606C>A | CA354143803 | ILDR1 | c.1143G>T (p.Gln381His) n.1093G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.1011G>T (p.Gln337His) c.876G>T (p.Gln292His) n.1245G>T c.1047G>T (p.Gln349His) c.606G>T (p.Gln202His) | |
| 3 | g.121993606C>G | CA354143804 | ILDR1 | c.1143G>C (p.Gln381His) n.1093G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.1011G>C (p.Gln337His) c.876G>C (p.Gln292His) n.1245G>C c.1047G>C (p.Gln349His) c.606G>C (p.Gln202His) | |
| 3 | g.121993606C>T | CA435423768 | ILDR1 | c.1143G>A (p.Gln381=) n.1093G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.1011G>A (p.Gln337=) c.876G>A (p.Gln292=) n.1245G>A c.1047G>A (p.Gln349=) c.606G>A (p.Gln202=) | |
| 3 | g.121993607T>A | CA354143805 | ILDR1 | c.1142A>T (p.Gln381Leu) n.1092A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.875A>T (p.Gln292Leu) n.1244A>T c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) | |
| 3 | g.121993607T>C | CA354143806 | ILDR1 | c.1142A>G (p.Gln381Arg) n.1092A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.875A>G (p.Gln292Arg) n.1244A>G c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) | |
| 3 | g.121993607T>G | CA354143807 | ILDR1 | c.1142A>C (p.Gln381Pro) n.1092A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.875A>C (p.Gln292Pro) n.1244A>C c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) | |
| 3 | g.121993608G>A | CA354143808 | ILDR1 | c.1141C>T (p.Gln381Ter) n.1091C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) n.1243C>T c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993608G>C | CA354143810 | ILDR1 | c.1141C>G (p.Gln381Glu) n.1091C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) n.1243C>G c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) | |
| 3 | g.121993608G>T | CA354143809 | ILDR1 | c.1141C>A (p.Gln381Lys) n.1091C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) n.1243C>A c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993609G>A | CA435423771 | ILDR1 | c.1140C>T (p.Leu380=) n.1090C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.1008C>T (p.Leu336=) c.873C>T (p.Leu291=) n.1242C>T c.1044C>T (p.Leu348=) c.603C>T (p.Leu201=) | |
| 3 | g.121993609G>C | CA435423772 | ILDR1 | c.1140C>G (p.Leu380=) n.1090C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.1008C>G (p.Leu336=) c.873C>G (p.Leu291=) n.1242C>G c.1044C>G (p.Leu348=) c.603C>G (p.Leu201=) | dbSNP |
| 3 | g.121993609G= | CA1397750914 | ILDR1 | c.1140C= (p.Leu380=) n.1090C= c.*323C= (n.*323C=) c.1008C= (p.Leu336=) c.873C= (p.Leu291=) n.1242C= c.1044C= (p.Leu348=) c.603C= (p.Leu201=) | |
| 3 | g.121993609G>T | CA435423773 | ILDR1 | c.1140C>A (p.Leu380=) n.1090C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.1008C>A (p.Leu336=) c.873C>A (p.Leu291=) n.1242C>A c.1044C>A (p.Leu348=) c.603C>A (p.Leu201=) | |
| 3 | g.121993610A>C | CA354143811 | ILDR1 | c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.1089T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.1241T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) | |
| 3 | g.121993610A>G | CA354143812 | ILDR1 | c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.1089T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.1241T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) | |
| 3 | g.121993610A>T | CA354143813 | ILDR1 | c.1139T>A (p.Leu380His) n.1089T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.1007T>A (p.Leu336His) c.872T>A (p.Leu291His) n.1241T>A c.1043T>A (p.Leu348His) c.602T>A (p.Leu201His) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993611G>A | CA2568758 | ILDR1 | c.1138C>T (p.Leu380Phe) n.1088C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) n.1240C>T c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.601C>T (p.Leu201Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993611G>C | CA354143814 | ILDR1 | c.1138C>G (p.Leu380Val) n.1088C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.871C>G (p.Leu291Val) n.1240C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) c.601C>G (p.Leu201Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993611G= | CA1397750916 | ILDR1 | c.1138C= (p.Leu380=) n.1088C= c.*321C= (n.*321C=) c.1006C= (p.Leu336=) c.871C= (p.Leu291=) n.1240C= c.1042C= (p.Leu348=) c.601C= (p.Leu201=) | |
| 3 | g.121993611G>T | CA354143815 | ILDR1 | c.1138C>A (p.Leu380Ile) n.1088C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) n.1240C>A c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.601C>A (p.Leu201Ile) | |
| 3 | g.121993611_121993612delinsGC | CA1397750915 | ILDR1 | c.1137_1138delinsGC (p.Glu379=) n.1087_1088delinsGC c.*320_*321delinsGC (n.*320_*321delinsGC) c.1005_1006delinsGC (p.Glu335=) c.870_871delinsGC (p.Glu290=) n.1239_1240delinsGC c.1041_1042delinsGC (p.Glu347=) c.600_601delinsGC (p.Glu200=) | |
| 3 | g.121993612del | CA1397750917 | ILDR1 | c.1137del (p.Glu379AspfsTer30) n.1087del c.*320del (n.*320del) c.1005del (p.Glu335AspfsTer30) c.870del (p.Glu290AspfsTer30) n.1239del c.1041del (p.Glu347AspfsTer30) c.600del (p.Glu200AspfsTer30) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.121993612C>A | CA354143816 | ILDR1 | c.1137G>T (p.Glu379Asp) n.1087G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) n.1239G>T c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.600G>T (p.Glu200Asp) | |
| 3 | g.121993612C= | CA1397750918 | ILDR1 | c.1137G= (p.Glu379=) n.1087G= c.*320G= (n.*320G=) c.1005G= (p.Glu335=) c.870G= (p.Glu290=) n.1239G= c.1041G= (p.Glu347=) c.600G= (p.Glu200=) | |
| 3 | g.121993612C>G | CA354143817 | ILDR1 | c.1137G>C (p.Glu379Asp) n.1087G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) n.1239G>C c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.600G>C (p.Glu200Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993612C>T | CA435423775 | ILDR1 | c.1137G>A (p.Glu379=) n.1087G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.1005G>A (p.Glu335=) c.870G>A (p.Glu290=) n.1239G>A c.1041G>A (p.Glu347=) c.600G>A (p.Glu200=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993613T>A | CA354143818 | ILDR1 | c.1136A>T (p.Glu379Val) n.1086A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.869A>T (p.Glu290Val) n.1238A>T c.1040A>T (p.Glu347Val) c.599A>T (p.Glu200Val) | |
| 3 | g.121993613T>C | CA354143819 | ILDR1 | c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.1086A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) n.1238A>G c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) | |
| 3 | g.121993613T>G | CA354143820 | ILDR1 | c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.1086A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) n.1238A>C c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) | |
| 3 | g.121993614C>A | CA129473 | ILDR1 | c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.1085G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) n.1237G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.121993614C= | CA1397750919 | ILDR1 | c.1135G= (p.Glu379=) n.1085G= c.*318G= (n.*318G=) c.1003G= (p.Glu335=) c.868G= (p.Glu290=) n.1237G= c.1039G= (p.Glu347=) c.598G= (p.Glu200=) | |
| 3 | g.121993614C>G | CA354143822 | ILDR1 | c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.1085G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) n.1237G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993614C>T | CA354143821 | ILDR1 | c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.1085G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) n.1237G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993615C>A | CA354143823 | ILDR1 | c.1134G>T (p.Gln378His) n.1084G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.1002G>T (p.Gln334His) c.867G>T (p.Gln289His) n.1236G>T c.1038G>T (p.Gln346His) c.597G>T (p.Gln199His) | |
| 3 | g.121993615C>G | CA354143824 | ILDR1 | c.1134G>C (p.Gln378His) n.1084G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.1002G>C (p.Gln334His) c.867G>C (p.Gln289His) n.1236G>C c.1038G>C (p.Gln346His) c.597G>C (p.Gln199His) | |
| 3 | g.121993615C>T | CA435423780 | ILDR1 | c.1134G>A (p.Gln378=) n.1084G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.1002G>A (p.Gln334=) c.867G>A (p.Gln289=) n.1236G>A c.1038G>A (p.Gln346=) c.597G>A (p.Gln199=) | |
| 3 | g.121993616T>A | CA2568759 | ILDR1 | c.1133A>T (p.Gln378Leu) n.1083A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.866A>T (p.Gln289Leu) n.1235A>T c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.596A>T (p.Gln199Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993616T>C | CA354143825 | ILDR1 | c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.1083A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.866A>G (p.Gln289Arg) n.1235A>G c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) | |
| 3 | g.121993616T>G | CA354143826 | ILDR1 | c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.1083A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.866A>C (p.Gln289Pro) n.1235A>C c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.596A>C (p.Gln199Pro) | |
| 3 | g.121993616T= | CA1397750920 | ILDR1 | c.1133A= (p.Gln378=) n.1083A= c.*316A= (n.*316A=) c.1001A= (p.Gln334=) c.866A= (p.Gln289=) n.1235A= c.1037A= (p.Gln346=) c.596A= (p.Gln199=) | |
| 3 | g.121993617G>A | CA354143827 | ILDR1 | c.1132C>T (p.Gln378Ter) n.1082C>T c.*315C>T (n.*315C>T) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.865C>T (p.Gln289Ter) n.1234C>T c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993617G>C | CA354143828 | ILDR1 | c.1132C>G (p.Gln378Glu) n.1082C>G c.*315C>G (n.*315C>G) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.865C>G (p.Gln289Glu) n.1234C>G c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.595C>G (p.Gln199Glu) | |
| 3 | g.121993617G>T | CA354143829 | ILDR1 | c.1132C>A (p.Gln378Lys) n.1082C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.865C>A (p.Gln289Lys) n.1234C>A c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.595C>A (p.Gln199Lys) | |
| 3 | g.121993618del | CA2667222106 | ILDR1 | c.1132del (p.Gln378ArgfsTer?) n.1082del c.*315del (n.*315del) c.1000del (p.Gln334ArgfsTer?) c.865del (p.Gln289ArgfsTer?) n.1234del c.1036del (p.Gln346ArgfsTer?) c.595del (p.Gln199ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993618G>A | CA435423782 | ILDR1 | c.1131C>T (p.His377=) n.1081C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.999C>T (p.His333=) c.864C>T (p.His288=) n.1233C>T c.1035C>T (p.His345=) c.594C>T (p.His198=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993618G>C | CA354143830 | ILDR1 | c.1131C>G (p.His377Gln) n.1081C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.999C>G (p.His333Gln) c.864C>G (p.His288Gln) n.1233C>G c.1035C>G (p.His345Gln) c.594C>G (p.His198Gln) | |
| 3 | g.121993618G>T | CA354143831 | ILDR1 | c.1131C>A (p.His377Gln) n.1081C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.999C>A (p.His333Gln) c.864C>A (p.His288Gln) n.1233C>A c.1035C>A (p.His345Gln) c.594C>A (p.His198Gln) | |
| 3 | g.121993619T>A | CA354143832 | ILDR1 | c.1130A>T (p.His377Leu) n.1080A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.998A>T (p.His333Leu) c.863A>T (p.His288Leu) n.1232A>T c.1034A>T (p.His345Leu) c.593A>T (p.His198Leu) | |
| 3 | g.121993619T>C | CA354143833 | ILDR1 | c.1130A>G (p.His377Arg) n.1080A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.998A>G (p.His333Arg) c.863A>G (p.His288Arg) n.1232A>G c.1034A>G (p.His345Arg) c.593A>G (p.His198Arg) | |
| 3 | g.121993619T>G | CA354143834 | ILDR1 | c.1130A>C (p.His377Pro) n.1080A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.998A>C (p.His333Pro) c.863A>C (p.His288Pro) n.1232A>C c.1034A>C (p.His345Pro) c.593A>C (p.His198Pro) | |
| 3 | g.121993620G>A | CA354143835 | ILDR1 | c.1129C>T (p.His377Tyr) n.1079C>T c.*312C>T (n.*312C>T) c.997C>T (p.His333Tyr) c.862C>T (p.His288Tyr) n.1231C>T c.1033C>T (p.His345Tyr) c.592C>T (p.His198Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993620G>C | CA354143837 | ILDR1 | c.1129C>G (p.His377Asp) n.1079C>G c.*312C>G (n.*312C>G) c.997C>G (p.His333Asp) c.862C>G (p.His288Asp) n.1231C>G c.1033C>G (p.His345Asp) c.592C>G (p.His198Asp) | |
| 3 | g.121993620G= | CA1397750921 | ILDR1 | c.1129C= (p.His377=) n.1079C= c.*312C= (n.*312C=) c.997C= (p.His333=) c.862C= (p.His288=) n.1231C= c.1033C= (p.His345=) c.592C= (p.His198=) | |
| 3 | g.121993620G>T | CA354143836 | ILDR1 | c.1129C>A (p.His377Asn) n.1079C>A c.*312C>A (n.*312C>A) c.997C>A (p.His333Asn) c.862C>A (p.His288Asn) n.1231C>A c.1033C>A (p.His345Asn) c.592C>A (p.His198Asn) | |
| 3 | g.121993621G>A | CA435423784 | ILDR1 | c.1128C>T (p.Phe376=) n.1078C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.996C>T (p.Phe332=) c.861C>T (p.Phe287=) n.1230C>T c.1032C>T (p.Phe344=) c.591C>T (p.Phe197=) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993621G>C | CA354143838 | ILDR1 | c.1128C>G (p.Phe376Leu) n.1078C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.996C>G (p.Phe332Leu) c.861C>G (p.Phe287Leu) n.1230C>G c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.591C>G (p.Phe197Leu) | |
| 3 | g.121993621G>T | CA354143839 | ILDR1 | c.1128C>A (p.Phe376Leu) n.1078C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.996C>A (p.Phe332Leu) c.861C>A (p.Phe287Leu) n.1230C>A c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.591C>A (p.Phe197Leu) | |
| 3 | g.121993622A>C | CA354143840 | ILDR1 | c.1127T>G (p.Phe376Cys) n.1077T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.860T>G (p.Phe287Cys) n.1229T>G c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.590T>G (p.Phe197Cys) | |
| 3 | g.121993622A>G | CA354143841 | ILDR1 | c.1127T>C (p.Phe376Ser) n.1077T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.860T>C (p.Phe287Ser) n.1229T>C c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.590T>C (p.Phe197Ser) | |
| 3 | g.121993622A>T | CA354143842 | ILDR1 | c.1127T>A (p.Phe376Tyr) n.1077T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.1229T>A c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.590T>A (p.Phe197Tyr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993623A>C | CA354143843 | ILDR1 | c.1126T>G (p.Phe376Val) n.1076T>G c.*309T>G (n.*309T>G) c.994T>G (p.Phe332Val) c.859T>G (p.Phe287Val) n.1228T>G c.1030T>G (p.Phe344Val) c.589T>G (p.Phe197Val) | |
| 3 | g.121993623A>G | CA354143844 | ILDR1 | c.1126T>C (p.Phe376Leu) n.1076T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.859T>C (p.Phe287Leu) n.1228T>C c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.589T>C (p.Phe197Leu) | |
| 3 | g.121993623A>T | CA354143845 | ILDR1 | c.1126T>A (p.Phe376Ile) n.1076T>A c.*309T>A (n.*309T>A) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.859T>A (p.Phe287Ile) n.1228T>A c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.589T>A (p.Phe197Ile) | |
| 3 | g.121993624A>C | CA354143846 | ILDR1 | c.1125T>G (p.Asp375Glu) n.1075T>G c.*308T>G (n.*308T>G) c.993T>G (p.Asp331Glu) c.858T>G (p.Asp286Glu) n.1227T>G c.1029T>G (p.Asp343Glu) c.588T>G (p.Asp196Glu) | |
| 3 | g.121993624A>G | CA435423789 | ILDR1 | c.1125T>C (p.Asp375=) n.1075T>C c.*308T>C (n.*308T>C) c.993T>C (p.Asp331=) c.858T>C (p.Asp286=) n.1227T>C c.1029T>C (p.Asp343=) c.588T>C (p.Asp196=) | |
| 3 | g.121993624A>T | CA354143847 | ILDR1 | c.1125T>A (p.Asp375Glu) n.1075T>A c.*308T>A (n.*308T>A) c.993T>A (p.Asp331Glu) c.858T>A (p.Asp286Glu) n.1227T>A c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.588T>A (p.Asp196Glu) | |
| 3 | g.121993625T>A | CA354143850 | ILDR1 | c.1124A>T (p.Asp375Val) n.1074A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.992A>T (p.Asp331Val) c.857A>T (p.Asp286Val) n.1226A>T c.1028A>T (p.Asp343Val) c.587A>T (p.Asp196Val) | |
| 3 | g.121993625T>C | CA354143849 | ILDR1 | c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.1074A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) n.1226A>G c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) | |
| 3 | g.121993625T>G | CA354143848 | ILDR1 | c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.1074A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) n.1226A>C c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) | |
| 3 | g.121993626C>A | CA354143852 | ILDR1 | c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.1073G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) n.1225G>T c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) | |
| 3 | g.121993626C= | CA1397750922 | ILDR1 | c.1123G= (p.Asp375=) n.1073G= c.*306G= (n.*306G=) c.991G= (p.Asp331=) c.856G= (p.Asp286=) n.1225G= c.1027G= (p.Asp343=) c.586G= (p.Asp196=) | |
| 3 | g.121993626C>G | CA354143851 | ILDR1 | c.1123G>C (p.Asp375His) n.1073G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.991G>C (p.Asp331His) c.856G>C (p.Asp286His) n.1225G>C c.1027G>C (p.Asp343His) c.586G>C (p.Asp196His) | |
| 3 | g.121993626C>T | CA354143853 | ILDR1 | c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.1073G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) n.1225G>A c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993627A>C | CA435423793 | ILDR1 | c.1122T>G (p.Pro374=) n.1072T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.990T>G (p.Pro330=) c.855T>G (p.Pro285=) n.1224T>G c.1026T>G (p.Pro342=) c.585T>G (p.Pro195=) | |
| 3 | g.121993627A>G | CA435423794 | ILDR1 | c.1122T>C (p.Pro374=) n.1072T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.990T>C (p.Pro330=) c.855T>C (p.Pro285=) n.1224T>C c.1026T>C (p.Pro342=) c.585T>C (p.Pro195=) | |
| 3 | g.121993627A>T | CA435423797 | ILDR1 | c.1122T>A (p.Pro374=) n.1072T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.990T>A (p.Pro330=) c.855T>A (p.Pro285=) n.1224T>A c.1026T>A (p.Pro342=) c.585T>A (p.Pro195=) | |
| 3 | g.121993628G>A | CA82735276 | ILDR1 | c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.1071C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) n.1223C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) | dbSNP |
| 3 | g.121993628G>C | CA354143855 | ILDR1 | c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.1071C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) n.1223C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) | |
| 3 | g.121993628G= | CA1397750923 | ILDR1 | c.1121C= (p.Pro374=) n.1071C= c.*304C= (n.*304C=) c.989C= (p.Pro330=) c.854C= (p.Pro285=) n.1223C= c.1025C= (p.Pro342=) c.584C= (p.Pro195=) | |
| 3 | g.121993628G>T | CA354143854 | ILDR1 | c.1121C>A (p.Pro374His) n.1071C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.989C>A (p.Pro330His) c.854C>A (p.Pro285His) n.1223C>A c.1025C>A (p.Pro342His) c.584C>A (p.Pro195His) | |
| 3 | g.121993629G>A | CA354143856 | ILDR1 | c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.1070C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) n.1222C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993629G>C | CA354143857 | ILDR1 | c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.1070C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) n.1222C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993629G= | CA1397750924 | ILDR1 | c.1120C= (p.Pro374=) n.1070C= c.*303C= (n.*303C=) c.988C= (p.Pro330=) c.853C= (p.Pro285=) n.1222C= c.1024C= (p.Pro342=) c.583C= (p.Pro195=) | |
| 3 | g.121993629G>T | CA2568760 | ILDR1 | c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.1070C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) n.1222C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993630G>A | CA435423799 | ILDR1 | c.1119C>T (p.Tyr373=) n.1069C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.987C>T (p.Tyr329=) c.852C>T (p.Tyr284=) n.1221C>T c.1023C>T (p.Tyr341=) c.582C>T (p.Tyr194=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993630G>C | CA354143858 | ILDR1 | c.1119C>G (p.Tyr373Ter) n.1069C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.987C>G (p.Tyr329Ter) c.852C>G (p.Tyr284Ter) n.1221C>G c.1023C>G (p.Tyr341Ter) c.582C>G (p.Tyr194Ter) | |
| 3 | g.121993630G>T | CA354143859 | ILDR1 | c.1119C>A (p.Tyr373Ter) n.1069C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.987C>A (p.Tyr329Ter) c.852C>A (p.Tyr284Ter) n.1221C>A c.1023C>A (p.Tyr341Ter) c.582C>A (p.Tyr194Ter) | |
| 3 | g.121993631T>A | CA354143860 | ILDR1 | c.1118A>T (p.Tyr373Phe) n.1068A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.851A>T (p.Tyr284Phe) n.1220A>T c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.581A>T (p.Tyr194Phe) | |
| 3 | g.121993631T>C | CA354143861 | ILDR1 | c.1118A>G (p.Tyr373Cys) n.1068A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.851A>G (p.Tyr284Cys) n.1220A>G c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.581A>G (p.Tyr194Cys) | |
| 3 | g.121993631T>G | CA354143862 | ILDR1 | c.1118A>C (p.Tyr373Ser) n.1068A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.851A>C (p.Tyr284Ser) n.1220A>C c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.581A>C (p.Tyr194Ser) | |
| 3 | g.121993632A>C | CA354143863 | ILDR1 | c.1117T>G (p.Tyr373Asp) n.1067T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.850T>G (p.Tyr284Asp) n.1219T>G c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.580T>G (p.Tyr194Asp) | |
| 3 | g.121993632A>G | CA354143864 | ILDR1 | c.1117T>C (p.Tyr373His) n.1067T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.985T>C (p.Tyr329His) c.850T>C (p.Tyr284His) n.1219T>C c.1021T>C (p.Tyr341His) c.580T>C (p.Tyr194His) | |
| 3 | g.121993632A>T | CA354143865 | ILDR1 | c.1117T>A (p.Tyr373Asn) n.1067T>A c.*300T>A (n.*300T>A) c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.850T>A (p.Tyr284Asn) n.1219T>A c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.580T>A (p.Tyr194Asn) | |
| 3 | g.121993633A= | CA1397750925 | ILDR1 | c.1116T= (p.His372=) n.1066T= c.*299T= (n.*299T=) c.984T= (p.His328=) c.849T= (p.His283=) n.1218T= c.1020T= (p.His340=) c.579T= (p.His193=) | |
| 3 | g.121993633A>C | CA354143867 | ILDR1 | c.1116T>G (p.His372Gln) n.1066T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.984T>G (p.His328Gln) c.849T>G (p.His283Gln) n.1218T>G c.1020T>G (p.His340Gln) c.579T>G (p.His193Gln) | |
| 3 | g.121993633A>G | CA435423804 | ILDR1 | c.1116T>C (p.His372=) n.1066T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.984T>C (p.His328=) c.849T>C (p.His283=) n.1218T>C c.1020T>C (p.His340=) c.579T>C (p.His193=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993633A>T | CA354143866 | ILDR1 | c.1116T>A (p.His372Gln) n.1066T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.984T>A (p.His328Gln) c.849T>A (p.His283Gln) n.1218T>A c.1020T>A (p.His340Gln) c.579T>A (p.His193Gln) | |
| 3 | g.121993634T>A | CA354143868 | ILDR1 | c.1115A>T (p.His372Leu) n.1065A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.983A>T (p.His328Leu) c.848A>T (p.His283Leu) n.1217A>T c.1019A>T (p.His340Leu) c.578A>T (p.His193Leu) | |
| 3 | g.121993634T>C | CA354143869 | ILDR1 | c.1115A>G (p.His372Arg) n.1065A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.983A>G (p.His328Arg) c.848A>G (p.His283Arg) n.1217A>G c.1019A>G (p.His340Arg) c.578A>G (p.His193Arg) | |
| 3 | g.121993634T>G | CA354143870 | ILDR1 | c.1115A>C (p.His372Pro) n.1065A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.983A>C (p.His328Pro) c.848A>C (p.His283Pro) n.1217A>C c.1019A>C (p.His340Pro) c.578A>C (p.His193Pro) | |
| 3 | g.121993635G>A | CA354143871 | ILDR1 | c.1114C>T (p.His372Tyr) n.1064C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.982C>T (p.His328Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) n.1216C>T c.1018C>T (p.His340Tyr) c.577C>T (p.His193Tyr) | |
| 3 | g.121993635G>C | CA354143872 | ILDR1 | c.1114C>G (p.His372Asp) n.1064C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.982C>G (p.His328Asp) c.847C>G (p.His283Asp) n.1216C>G c.1018C>G (p.His340Asp) c.577C>G (p.His193Asp) | |
| 3 | g.121993635G>T | CA354143873 | ILDR1 | c.1114C>A (p.His372Asn) n.1064C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.982C>A (p.His328Asn) c.847C>A (p.His283Asn) n.1216C>A c.1018C>A (p.His340Asn) c.577C>A (p.His193Asn) | |
| 3 | g.121993636G>A | CA435423810 | ILDR1 | c.1113C>T (p.His371=) n.1063C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.981C>T (p.His327=) c.846C>T (p.His282=) n.1215C>T c.1017C>T (p.His339=) c.576C>T (p.His192=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993636G>C | CA354143874 | ILDR1 | c.1113C>G (p.His371Gln) n.1063C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.981C>G (p.His327Gln) c.846C>G (p.His282Gln) n.1215C>G c.1017C>G (p.His339Gln) c.576C>G (p.His192Gln) | |
| 3 | g.121993636G= | CA1397750926 | ILDR1 | c.1113C= (p.His371=) n.1063C= c.*296C= (n.*296C=) c.981C= (p.His327=) c.846C= (p.His282=) n.1215C= c.1017C= (p.His339=) c.576C= (p.His192=) | |
| 3 | g.121993636G>T | CA354143875 | ILDR1 | c.1113C>A (p.His371Gln) n.1063C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.981C>A (p.His327Gln) c.846C>A (p.His282Gln) n.1215C>A c.1017C>A (p.His339Gln) c.576C>A (p.His192Gln) | |
| 3 | g.121993637T>A | CA354143876 | ILDR1 | c.1112A>T (p.His371Leu) n.1062A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.980A>T (p.His327Leu) c.845A>T (p.His282Leu) n.1214A>T c.1016A>T (p.His339Leu) c.575A>T (p.His192Leu) | |
| 3 | g.121993637T>C | CA354143877 | ILDR1 | c.1112A>G (p.His371Arg) n.1062A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.980A>G (p.His327Arg) c.845A>G (p.His282Arg) n.1214A>G c.1016A>G (p.His339Arg) c.575A>G (p.His192Arg) | |
| 3 | g.121993637T>G | CA354143878 | ILDR1 | c.1112A>C (p.His371Pro) n.1062A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.980A>C (p.His327Pro) c.845A>C (p.His282Pro) n.1214A>C c.1016A>C (p.His339Pro) c.575A>C (p.His192Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993638G>A | CA354143880 | ILDR1 | c.1111C>T (p.His371Tyr) n.1061C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.979C>T (p.His327Tyr) c.844C>T (p.His282Tyr) n.1213C>T c.1015C>T (p.His339Tyr) c.574C>T (p.His192Tyr) | |
| 3 | g.121993638G>C | CA354143881 | ILDR1 | c.1111C>G (p.His371Asp) n.1061C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.979C>G (p.His327Asp) c.844C>G (p.His282Asp) n.1213C>G c.1015C>G (p.His339Asp) c.574C>G (p.His192Asp) | |
| 3 | g.121993638G>T | CA354143879 | ILDR1 | c.1111C>A (p.His371Asn) n.1061C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.979C>A (p.His327Asn) c.844C>A (p.His282Asn) n.1213C>A c.1015C>A (p.His339Asn) c.574C>A (p.His192Asn) | |
| 3 | g.121993639G>A | CA435423814 | ILDR1 | c.1110C>T (p.His370=) n.1060C>T c.*293C>T (n.*293C>T) c.978C>T (p.His326=) c.843C>T (p.His281=) n.1212C>T c.1014C>T (p.His338=) c.573C>T (p.His191=) | |
| 3 | g.121993639G>C | CA354143882 | ILDR1 | c.1110C>G (p.His370Gln) n.1060C>G c.*293C>G (n.*293C>G) c.978C>G (p.His326Gln) c.843C>G (p.His281Gln) n.1212C>G c.1014C>G (p.His338Gln) c.573C>G (p.His191Gln) | |
| 3 | g.121993639G>T | CA354143883 | ILDR1 | c.1110C>A (p.His370Gln) n.1060C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.978C>A (p.His326Gln) c.843C>A (p.His281Gln) n.1212C>A c.1014C>A (p.His338Gln) c.573C>A (p.His191Gln) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993640T>A | CA354143884 | ILDR1 | c.1109A>T (p.His370Leu) n.1059A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.977A>T (p.His326Leu) c.842A>T (p.His281Leu) n.1211A>T c.1013A>T (p.His338Leu) c.572A>T (p.His191Leu) | |
| 3 | g.121993640T>C | CA354143885 | ILDR1 | c.1109A>G (p.His370Arg) n.1059A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.977A>G (p.His326Arg) c.842A>G (p.His281Arg) n.1211A>G c.1013A>G (p.His338Arg) c.572A>G (p.His191Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993640T>G | CA354143886 | ILDR1 | c.1109A>C (p.His370Pro) n.1059A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.977A>C (p.His326Pro) c.842A>C (p.His281Pro) n.1211A>C c.1013A>C (p.His338Pro) c.572A>C (p.His191Pro) | |
| 3 | g.121993640T= | CA1397750927 | ILDR1 | c.1109A= (p.His370=) n.1059A= c.*292A= (n.*292A=) c.977A= (p.His326=) c.842A= (p.His281=) n.1211A= c.1013A= (p.His338=) c.572A= (p.His191=) | |
| 3 | g.121993641G>A | CA354143887 | ILDR1 | c.1108C>T (p.His370Tyr) n.1058C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.976C>T (p.His326Tyr) c.841C>T (p.His281Tyr) n.1210C>T c.1012C>T (p.His338Tyr) c.571C>T (p.His191Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993641G>C | CA354143888 | ILDR1 | c.1108C>G (p.His370Asp) n.1058C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.976C>G (p.His326Asp) c.841C>G (p.His281Asp) n.1210C>G c.1012C>G (p.His338Asp) c.571C>G (p.His191Asp) | |
| 3 | g.121993641G= | CA1397750928 | ILDR1 | c.1108C= (p.His370=) n.1058C= c.*291C= (n.*291C=) c.976C= (p.His326=) c.841C= (p.His281=) n.1210C= c.1012C= (p.His338=) c.571C= (p.His191=) | |
| 3 | g.121993641G>T | CA354143889 | ILDR1 | c.1108C>A (p.His370Asn) n.1058C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.976C>A (p.His326Asn) c.841C>A (p.His281Asn) n.1210C>A c.1012C>A (p.His338Asn) c.571C>A (p.His191Asn) | |
| 3 | g.121993642G>A | CA435423816 | ILDR1 | c.1107C>T (p.Ser369=) n.1057C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.975C>T (p.Ser325=) c.840C>T (p.Ser280=) n.1209C>T c.1011C>T (p.Ser337=) c.570C>T (p.Ser190=) | |
| 3 | g.121993642G>C | CA354143890 | ILDR1 | c.1107C>G (p.Ser369Arg) n.1057C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.975C>G (p.Ser325Arg) c.840C>G (p.Ser280Arg) n.1209C>G c.1011C>G (p.Ser337Arg) c.570C>G (p.Ser190Arg) | |
| 3 | g.121993642G>T | CA354143891 | ILDR1 | c.1107C>A (p.Ser369Arg) n.1057C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.975C>A (p.Ser325Arg) c.840C>A (p.Ser280Arg) n.1209C>A c.1011C>A (p.Ser337Arg) c.570C>A (p.Ser190Arg) | |
| 3 | g.121993643C>A | CA354143892 | ILDR1 | c.1106G>T (p.Ser369Ile) n.1056G>T c.*289G>T (n.*289G>T) c.974G>T (p.Ser325Ile) c.839G>T (p.Ser280Ile) n.1208G>T c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.569G>T (p.Ser190Ile) | |
| 3 | g.121993643C= | CA1397750929 | ILDR1 | c.1106G= (p.Ser369=) n.1056G= c.*289G= (n.*289G=) c.974G= (p.Ser325=) c.839G= (p.Ser280=) n.1208G= c.1010G= (p.Ser337=) c.569G= (p.Ser190=) | |
| 3 | g.121993643C>G | CA354143893 | ILDR1 | c.1106G>C (p.Ser369Thr) n.1056G>C c.*289G>C (n.*289G>C) c.974G>C (p.Ser325Thr) c.839G>C (p.Ser280Thr) n.1208G>C c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.569G>C (p.Ser190Thr) | dbSNP |
| 3 | g.121993643C>T | CA354143894 | ILDR1 | c.1106G>A (p.Ser369Asn) n.1056G>A c.*289G>A (n.*289G>A) c.974G>A (p.Ser325Asn) c.839G>A (p.Ser280Asn) n.1208G>A c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.569G>A (p.Ser190Asn) | |
| 3 | g.121993644T>A | CA354143897 | ILDR1 | c.1105A>T (p.Ser369Cys) n.1055A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.973A>T (p.Ser325Cys) c.838A>T (p.Ser280Cys) n.1207A>T c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.568A>T (p.Ser190Cys) | |
| 3 | g.121993644T>C | CA354143896 | ILDR1 | c.1105A>G (p.Ser369Gly) n.1055A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.973A>G (p.Ser325Gly) c.838A>G (p.Ser280Gly) n.1207A>G c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.568A>G (p.Ser190Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993644T>G | CA354143895 | ILDR1 | c.1105A>C (p.Ser369Arg) n.1055A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.973A>C (p.Ser325Arg) c.838A>C (p.Ser280Arg) n.1207A>C c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.568A>C (p.Ser190Arg) | |
| 3 | g.121993644T= | CA1397750930 | ILDR1 | c.1105A= (p.Ser369=) n.1055A= c.*288A= (n.*288A=) c.973A= (p.Ser325=) c.838A= (p.Ser280=) n.1207A= c.1009A= (p.Ser337=) c.568A= (p.Ser190=) | |
| 3 | g.121993645T>A | CA354143898 | ILDR1 | c.1104A>T (p.Arg368Ser) n.1054A>T c.*287A>T (n.*287A>T) c.972A>T (p.Arg324Ser) c.837A>T (p.Arg279Ser) n.1206A>T c.1008A>T (p.Arg336Ser) c.567A>T (p.Arg189Ser) | |
| 3 | g.121993645T>C | CA435423819 | ILDR1 | c.1104A>G (p.Arg368=) n.1054A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.972A>G (p.Arg324=) c.837A>G (p.Arg279=) n.1206A>G c.1008A>G (p.Arg336=) c.567A>G (p.Arg189=) | |
| 3 | g.121993645T>G | CA354143899 | ILDR1 | c.1104A>C (p.Arg368Ser) n.1054A>C c.*287A>C (n.*287A>C) c.972A>C (p.Arg324Ser) c.837A>C (p.Arg279Ser) n.1206A>C c.1008A>C (p.Arg336Ser) c.567A>C (p.Arg189Ser) | |
| 3 | g.121993646C>A | CA354143900 | ILDR1 | c.1103G>T (p.Arg368Ile) n.1053G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.971G>T (p.Arg324Ile) c.836G>T (p.Arg279Ile) n.1205G>T c.1007G>T (p.Arg336Ile) c.566G>T (p.Arg189Ile) | |
| 3 | g.121993646C= | CA1397750931 | ILDR1 | c.1103G= (p.Arg368=) n.1053G= c.*286G= (n.*286G=) c.971G= (p.Arg324=) c.836G= (p.Arg279=) n.1205G= c.1007G= (p.Arg336=) c.566G= (p.Arg189=) | |
| 3 | g.121993646C>G | CA354143901 | ILDR1 | c.1103G>C (p.Arg368Thr) n.1053G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.971G>C (p.Arg324Thr) c.836G>C (p.Arg279Thr) n.1205G>C c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.566G>C (p.Arg189Thr) | |
| 3 | g.121993646C>T | CA354143902 | ILDR1 | c.1103G>A (p.Arg368Lys) n.1053G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.971G>A (p.Arg324Lys) c.836G>A (p.Arg279Lys) n.1205G>A c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.566G>A (p.Arg189Lys) | dbSNP |
| 3 | g.121993647T>A | CA354143903 | ILDR1 | c.1102A>T (p.Arg368Ter) n.1052A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.970A>T (p.Arg324Ter) c.835A>T (p.Arg279Ter) n.1204A>T c.1006A>T (p.Arg336Ter) c.565A>T (p.Arg189Ter) | |
| 3 | g.121993647T>C | CA354143904 | ILDR1 | c.1102A>G (p.Arg368Gly) n.1052A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.970A>G (p.Arg324Gly) c.835A>G (p.Arg279Gly) n.1204A>G c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.565A>G (p.Arg189Gly) | |
| 3 | g.121993647T>G | CA435423823 | ILDR1 | c.1102A>C (p.Arg368=) n.1052A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.970A>C (p.Arg324=) c.835A>C (p.Arg279=) n.1204A>C c.1006A>C (p.Arg336=) c.565A>C (p.Arg189=) | |
| 3 | g.121993648C>A | CA435423824 | ILDR1 | c.1101G>T (p.Gly367=) n.1051G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.969G>T (p.Gly323=) c.834G>T (p.Gly278=) n.1203G>T c.1005G>T (p.Gly335=) c.564G>T (p.Gly188=) | |
| 3 | g.121993648C= | CA1397750932 | ILDR1 | c.1101G= (p.Gly367=) n.1051G= c.*284G= (n.*284G=) c.969G= (p.Gly323=) c.834G= (p.Gly278=) n.1203G= c.1005G= (p.Gly335=) c.564G= (p.Gly188=) | |
| 3 | g.121993648C>G | CA435423826 | ILDR1 | c.1101G>C (p.Gly367=) n.1051G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.969G>C (p.Gly323=) c.834G>C (p.Gly278=) n.1203G>C c.1005G>C (p.Gly335=) c.564G>C (p.Gly188=) | |
| 3 | g.121993648C>T | CA435423827 | ILDR1 | c.1101G>A (p.Gly367=) n.1051G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.969G>A (p.Gly323=) c.834G>A (p.Gly278=) n.1203G>A c.1005G>A (p.Gly335=) c.564G>A (p.Gly188=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993649C>A | CA354143905 | ILDR1 | c.1100G>T (p.Gly367Val) n.1050G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.968G>T (p.Gly323Val) c.833G>T (p.Gly278Val) n.1202G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) c.563G>T (p.Gly188Val) | |
| 3 | g.121993649C= | CA1397750933 | ILDR1 | c.1100G= (p.Gly367=) n.1050G= c.*283G= (n.*283G=) c.968G= (p.Gly323=) c.833G= (p.Gly278=) n.1202G= c.1004G= (p.Gly335=) c.563G= (p.Gly188=) | |
| 3 | g.121993649C>G | CA354143906 | ILDR1 | c.1100G>C (p.Gly367Ala) n.1050G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) n.1202G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) | |
| 3 | g.121993649C>T | CA82735280 | ILDR1 | c.1100G>A (p.Gly367Glu) n.1050G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.968G>A (p.Gly323Glu) c.833G>A (p.Gly278Glu) n.1202G>A c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993650C>A | CA354143907 | ILDR1 | c.1099G>T (p.Gly367Trp) n.1049G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.967G>T (p.Gly323Trp) c.832G>T (p.Gly278Trp) n.1201G>T c.1003G>T (p.Gly335Trp) c.562G>T (p.Gly188Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993650C= | CA1397750934 | ILDR1 | c.1099G= (p.Gly367=) n.1049G= c.*282G= (n.*282G=) c.967G= (p.Gly323=) c.832G= (p.Gly278=) n.1201G= c.1003G= (p.Gly335=) c.562G= (p.Gly188=) | |
| 3 | g.121993650C>G | CA354143908 | ILDR1 | c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.1049G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) n.1201G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) | |
| 3 | g.121993650C>T | CA354143909 | ILDR1 | c.1099G>A (p.Gly367Arg) n.1049G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.967G>A (p.Gly323Arg) c.832G>A (p.Gly278Arg) n.1201G>A c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) | |
| 3 | g.121993651C>A | CA354143911 | ILDR1 | c.1098G>T (p.Glu366Asp) n.1048G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) n.1200G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993651C>G | CA354143910 | ILDR1 | c.1098G>C (p.Glu366Asp) n.1048G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) n.1200G>C c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993651C>T | CA435423828 | ILDR1 | c.1098G>A (p.Glu366=) n.1048G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.966G>A (p.Glu322=) c.831G>A (p.Glu277=) n.1200G>A c.1002G>A (p.Glu334=) c.561G>A (p.Glu187=) | |
| 3 | g.121993652T>A | CA354143912 | ILDR1 | c.1097A>T (p.Glu366Val) n.1047A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.965A>T (p.Glu322Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.1199A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) c.560A>T (p.Glu187Val) | |
| 3 | g.121993652T>C | CA354143914 | ILDR1 | c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.1047A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.1199A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) | |
| 3 | g.121993652T>G | CA354143913 | ILDR1 | c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.1047A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.1199A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) | |
| 3 | g.121993653C>A | CA354143915 | ILDR1 | c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.1046G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.1198G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) | |
| 3 | g.121993653C>G | CA354143916 | ILDR1 | c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.1046G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.1198G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) | |
| 3 | g.121993653C>T | CA354143917 | ILDR1 | c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.1046G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.1198G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993654C>A | CA354143918 | ILDR1 | c.1095G>T (p.Arg365Ser) n.1045G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.963G>T (p.Arg321Ser) c.828G>T (p.Arg276Ser) n.1197G>T c.999G>T (p.Arg333Ser) c.558G>T (p.Arg186Ser) | |
| 3 | g.121993654C>G | CA354143919 | ILDR1 | c.1095G>C (p.Arg365Ser) n.1045G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.963G>C (p.Arg321Ser) c.828G>C (p.Arg276Ser) n.1197G>C c.999G>C (p.Arg333Ser) c.558G>C (p.Arg186Ser) | |
| 3 | g.121993654C>T | CA435423831 | ILDR1 | c.1095G>A (p.Arg365=) n.1045G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.963G>A (p.Arg321=) c.828G>A (p.Arg276=) n.1197G>A c.999G>A (p.Arg333=) c.558G>A (p.Arg186=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993655C>A | CA354143920 | ILDR1 | c.1094G>T (p.Arg365Met) n.1044G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.962G>T (p.Arg321Met) c.827G>T (p.Arg276Met) n.1196G>T c.998G>T (p.Arg333Met) c.557G>T (p.Arg186Met) | |
| 3 | g.121993655C>G | CA354143921 | ILDR1 | c.1094G>C (p.Arg365Thr) n.1044G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.962G>C (p.Arg321Thr) c.827G>C (p.Arg276Thr) n.1196G>C c.998G>C (p.Arg333Thr) c.557G>C (p.Arg186Thr) | |
| 3 | g.121993655C>T | CA354143922 | ILDR1 | c.1094G>A (p.Arg365Lys) n.1044G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.962G>A (p.Arg321Lys) c.827G>A (p.Arg276Lys) n.1196G>A c.998G>A (p.Arg333Lys) c.557G>A (p.Arg186Lys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993656T>A | CA354143923 | ILDR1 | c.1093A>T (p.Arg365Trp) n.1043A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.961A>T (p.Arg321Trp) c.826A>T (p.Arg276Trp) n.1195A>T c.997A>T (p.Arg333Trp) c.556A>T (p.Arg186Trp) | |
| 3 | g.121993656T>C | CA354143924 | ILDR1 | c.1093A>G (p.Arg365Gly) n.1043A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.961A>G (p.Arg321Gly) c.826A>G (p.Arg276Gly) n.1195A>G c.997A>G (p.Arg333Gly) c.556A>G (p.Arg186Gly) | dbSNP |
| 3 | g.121993656T>G | CA435423835 | ILDR1 | c.1093A>C (p.Arg365=) n.1043A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.961A>C (p.Arg321=) c.826A>C (p.Arg276=) n.1195A>C c.997A>C (p.Arg333=) c.556A>C (p.Arg186=) | |
| 3 | g.121993656T= | CA1397750935 | ILDR1 | c.1093A= (p.Arg365=) n.1043A= c.*276A= (n.*276A=) c.961A= (p.Arg321=) c.826A= (p.Arg276=) n.1195A= c.997A= (p.Arg333=) c.556A= (p.Arg186=) | |
| 3 | g.121993657C>A | CA435423837 | ILDR1 | c.1092G>T (p.Leu364=) n.1042G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.960G>T (p.Leu320=) c.825G>T (p.Leu275=) n.1194G>T c.996G>T (p.Leu332=) c.555G>T (p.Leu185=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993657C>G | CA435423838 | ILDR1 | c.1092G>C (p.Leu364=) n.1042G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.960G>C (p.Leu320=) c.825G>C (p.Leu275=) n.1194G>C c.996G>C (p.Leu332=) c.555G>C (p.Leu185=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993657C>T | CA435423839 | ILDR1 | c.1092G>A (p.Leu364=) n.1042G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.960G>A (p.Leu320=) c.825G>A (p.Leu275=) n.1194G>A c.996G>A (p.Leu332=) c.555G>A (p.Leu185=) | |
| 3 | g.121993658A= | CA1397750936 | ILDR1 | c.1091T= (p.Leu364=) n.1041T= c.*274T= (n.*274T=) c.959T= (p.Leu320=) c.824T= (p.Leu275=) n.1193T= c.995T= (p.Leu332=) c.554T= (p.Leu185=) | |
| 3 | g.121993658A>C | CA354143925 | ILDR1 | c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1041T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.1193T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) | dbSNP |
| 3 | g.121993658A>G | CA354143926 | ILDR1 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1041T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.1193T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) | |
| 3 | g.121993658A>T | CA354143927 | ILDR1 | c.1091T>A (p.Leu364Gln) n.1041T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.959T>A (p.Leu320Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) n.1193T>A c.995T>A (p.Leu332Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) | |
| 3 | g.121993659G>A | CA435423840 | ILDR1 | c.1090C>T (p.Leu364=) n.1040C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.958C>T (p.Leu320=) c.823C>T (p.Leu275=) n.1192C>T c.994C>T (p.Leu332=) c.553C>T (p.Leu185=) | |
| 3 | g.121993659G>C | CA354143928 | ILDR1 | c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1040C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.958C>G (p.Leu320Val) c.823C>G (p.Leu275Val) n.1192C>G c.994C>G (p.Leu332Val) c.553C>G (p.Leu185Val) | |
| 3 | g.121993659G>T | CA354143929 | ILDR1 | c.1090C>A (p.Leu364Met) n.1040C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.958C>A (p.Leu320Met) c.823C>A (p.Leu275Met) n.1192C>A c.994C>A (p.Leu332Met) c.553C>A (p.Leu185Met) | |
| 3 | g.121993660A>C | CA354143930 | ILDR1 | c.1089T>G (p.Asp363Glu) n.1039T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.957T>G (p.Asp319Glu) c.822T>G (p.Asp274Glu) n.1191T>G c.993T>G (p.Asp331Glu) c.552T>G (p.Asp184Glu) | |
| 3 | g.121993660A>G | CA435423842 | ILDR1 | c.1089T>C (p.Asp363=) n.1039T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.957T>C (p.Asp319=) c.822T>C (p.Asp274=) n.1191T>C c.993T>C (p.Asp331=) c.552T>C (p.Asp184=) | |
| 3 | g.121993660A>T | CA354143931 | ILDR1 | c.1089T>A (p.Asp363Glu) n.1039T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.957T>A (p.Asp319Glu) c.822T>A (p.Asp274Glu) n.1191T>A c.993T>A (p.Asp331Glu) c.552T>A (p.Asp184Glu) | |
| 3 | g.121993661T>A | CA354143932 | ILDR1 | c.1088A>T (p.Asp363Val) n.1038A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.956A>T (p.Asp319Val) c.821A>T (p.Asp274Val) n.1190A>T c.992A>T (p.Asp331Val) c.551A>T (p.Asp184Val) | |
| 3 | g.121993661T>C | CA354143933 | ILDR1 | c.1088A>G (p.Asp363Gly) n.1038A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.956A>G (p.Asp319Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) n.1190A>G c.992A>G (p.Asp331Gly) c.551A>G (p.Asp184Gly) | |
| 3 | g.121993661T>G | CA354143934 | ILDR1 | c.1088A>C (p.Asp363Ala) n.1038A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.956A>C (p.Asp319Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) n.1190A>C c.992A>C (p.Asp331Ala) c.551A>C (p.Asp184Ala) | |
| 3 | g.121993662C>A | CA354143935 | ILDR1 | c.1087G>T (p.Asp363Tyr) n.1037G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) n.1189G>T c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.550G>T (p.Asp184Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.121993662C= | CA1397750937 | ILDR1 | c.1087G= (p.Asp363=) n.1037G= c.*270G= (n.*270G=) c.955G= (p.Asp319=) c.820G= (p.Asp274=) n.1189G= c.991G= (p.Asp331=) c.550G= (p.Asp184=) | |
| 3 | g.121993662C>G | CA2568761 | ILDR1 | c.1087G>C (p.Asp363His) n.1037G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.955G>C (p.Asp319His) c.820G>C (p.Asp274His) n.1189G>C c.991G>C (p.Asp331His) c.550G>C (p.Asp184His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993662C>T | CA354143936 | ILDR1 | c.1087G>A (p.Asp363Asn) n.1037G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.955G>A (p.Asp319Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) n.1189G>A c.991G>A (p.Asp331Asn) c.550G>A (p.Asp184Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993663C>A | CA354143937 | ILDR1 | c.1086G>T (p.Trp362Cys) n.1036G>T c.*269G>T (n.*269G>T) c.954G>T (p.Trp318Cys) c.819G>T (p.Trp273Cys) n.1188G>T c.990G>T (p.Trp330Cys) c.549G>T (p.Trp183Cys) | |
| 3 | g.121993663C>G | CA354143938 | ILDR1 | c.1086G>C (p.Trp362Cys) n.1036G>C c.*269G>C (n.*269G>C) c.954G>C (p.Trp318Cys) c.819G>C (p.Trp273Cys) n.1188G>C c.990G>C (p.Trp330Cys) c.549G>C (p.Trp183Cys) | |
| 3 | g.121993663C>T | CA354143939 | ILDR1 | c.1086G>A (p.Trp362Ter) n.1036G>A c.*269G>A (n.*269G>A) c.954G>A (p.Trp318Ter) c.819G>A (p.Trp273Ter) n.1188G>A c.990G>A (p.Trp330Ter) c.549G>A (p.Trp183Ter) | |
| 3 | g.121993664C>A | CA354143941 | ILDR1 | c.1085G>T (p.Trp362Leu) n.1035G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.953G>T (p.Trp318Leu) c.818G>T (p.Trp273Leu) n.1187G>T c.989G>T (p.Trp330Leu) c.548G>T (p.Trp183Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993664C>G | CA354143942 | ILDR1 | c.1085G>C (p.Trp362Ser) n.1035G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.953G>C (p.Trp318Ser) c.818G>C (p.Trp273Ser) n.1187G>C c.989G>C (p.Trp330Ser) c.548G>C (p.Trp183Ser) | |
| 3 | g.121993664C>T | CA354143940 | ILDR1 | c.1085G>A (p.Trp362Ter) n.1035G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.953G>A (p.Trp318Ter) c.818G>A (p.Trp273Ter) n.1187G>A c.989G>A (p.Trp330Ter) c.548G>A (p.Trp183Ter) | |
| 3 | g.121993665A= | CA1397750938 | ILDR1 | c.1084T= (p.Trp362=) n.1034T= c.*267T= (n.*267T=) c.952T= (p.Trp318=) c.817T= (p.Trp273=) n.1186T= c.988T= (p.Trp330=) c.547T= (p.Trp183=) | |
| 3 | g.121993665A>C | CA354143943 | ILDR1 | c.1084T>G (p.Trp362Gly) n.1034T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.952T>G (p.Trp318Gly) c.817T>G (p.Trp273Gly) n.1186T>G c.988T>G (p.Trp330Gly) c.547T>G (p.Trp183Gly) | dbSNP |
| 3 | g.121993665A>G | CA354143944 | ILDR1 | c.1084T>C (p.Trp362Arg) n.1034T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.952T>C (p.Trp318Arg) c.817T>C (p.Trp273Arg) n.1186T>C c.988T>C (p.Trp330Arg) c.547T>C (p.Trp183Arg) | |
| 3 | g.121993665A>T | CA354143945 | ILDR1 | c.1084T>A (p.Trp362Arg) n.1034T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.952T>A (p.Trp318Arg) c.817T>A (p.Trp273Arg) n.1186T>A c.988T>A (p.Trp330Arg) c.547T>A (p.Trp183Arg) | |
| 3 | g.121993665_121993666insCTGGGAGGAG | CA2837995085 | ILDR1 | c.1083_1084insCTCCTCCCAG (p.Trp362LeufsTer17) n.1033_1034insCTCCTCCCAG c.*266_*267insCTCCTCCCAG (n.*266_*267insCTCCTCCCAG) c.951_952insCTCCTCCCAG (p.Trp318LeufsTer17) c.816_817insCTCCTCCCAG (p.Trp273LeufsTer17) n.1185_1186insCTCCTCCCAG c.987_988insCTCCTCCCAG (p.Trp330LeufsTer17) c.546_547insCTCCTCCCAG (p.Trp183LeufsTer17) | |
| 3 | g.121993666G>A | CA435423848 | ILDR1 | c.1083C>T (p.Pro361=) n.1033C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.951C>T (p.Pro317=) c.816C>T (p.Pro272=) n.1185C>T c.987C>T (p.Pro329=) c.546C>T (p.Pro182=) | |
| 3 | g.121993666G>C | CA435423849 | ILDR1 | c.1083C>G (p.Pro361=) n.1033C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.951C>G (p.Pro317=) c.816C>G (p.Pro272=) n.1185C>G c.987C>G (p.Pro329=) c.546C>G (p.Pro182=) | |
| 3 | g.121993666G>T | CA435423850 | ILDR1 | c.1083C>A (p.Pro361=) n.1033C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.951C>A (p.Pro317=) c.816C>A (p.Pro272=) n.1185C>A c.987C>A (p.Pro329=) c.546C>A (p.Pro182=) | |
| 3 | g.121993667G>A | CA354143946 | ILDR1 | c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.1032C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) n.1184C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993667G>C | CA354143947 | ILDR1 | c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.1032C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) n.1184C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) | |
| 3 | g.121993667G= | CA1397750939 | ILDR1 | c.1082C= (p.Pro361=) n.1032C= c.*265C= (n.*265C=) c.950C= (p.Pro317=) c.815C= (p.Pro272=) n.1184C= c.986C= (p.Pro329=) c.545C= (p.Pro182=) | |
| 3 | g.121993667G>T | CA354143948 | ILDR1 | c.1082C>A (p.Pro361His) n.1032C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.950C>A (p.Pro317His) c.815C>A (p.Pro272His) n.1184C>A c.986C>A (p.Pro329His) c.545C>A (p.Pro182His) | |
| 3 | g.121993668G>A | CA354143949 | ILDR1 | c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.1031C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) n.1183C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993668G>C | CA354143950 | ILDR1 | c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.1031C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) n.1183C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) | |
| 3 | g.121993668G= | CA1397750940 | ILDR1 | c.1081C= (p.Pro361=) n.1031C= c.*264C= (n.*264C=) c.949C= (p.Pro317=) c.814C= (p.Pro272=) n.1183C= c.985C= (p.Pro329=) c.544C= (p.Pro182=) | |
| 3 | g.121993668G>T | CA354143951 | ILDR1 | c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.1031C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) n.1183C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) | |
| 3 | g.121993669C>A | CA354143952 | ILDR1 | c.1080G>T (p.Arg360Ser) n.1030G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.948G>T (p.Arg316Ser) c.813G>T (p.Arg271Ser) n.1182G>T c.984G>T (p.Arg328Ser) c.543G>T (p.Arg181Ser) | |
| 3 | g.121993669C= | CA1397750941 | ILDR1 | c.1080G= (p.Arg360=) n.1030G= c.*263G= (n.*263G=) c.948G= (p.Arg316=) c.813G= (p.Arg271=) n.1182G= c.984G= (p.Arg328=) c.543G= (p.Arg181=) | |
| 3 | g.121993669C>G | CA354143953 | ILDR1 | c.1080G>C (p.Arg360Ser) n.1030G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.948G>C (p.Arg316Ser) c.813G>C (p.Arg271Ser) n.1182G>C c.984G>C (p.Arg328Ser) c.543G>C (p.Arg181Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993669C>T | CA435423853 | ILDR1 | c.1080G>A (p.Arg360=) n.1030G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.948G>A (p.Arg316=) c.813G>A (p.Arg271=) n.1182G>A c.984G>A (p.Arg328=) c.543G>A (p.Arg181=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993670C>A | CA354143954 | ILDR1 | c.1079G>T (p.Arg360Met) n.1029G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.947G>T (p.Arg316Met) c.812G>T (p.Arg271Met) n.1181G>T c.983G>T (p.Arg328Met) c.542G>T (p.Arg181Met) | |
| 3 | g.121993670C= | CA1397750942 | ILDR1 | c.1079G= (p.Arg360=) n.1029G= c.*262G= (n.*262G=) c.947G= (p.Arg316=) c.812G= (p.Arg271=) n.1181G= c.983G= (p.Arg328=) c.542G= (p.Arg181=) | |
| 3 | g.121993670C>G | CA354143955 | ILDR1 | c.1079G>C (p.Arg360Thr) n.1029G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.947G>C (p.Arg316Thr) c.812G>C (p.Arg271Thr) n.1181G>C c.983G>C (p.Arg328Thr) c.542G>C (p.Arg181Thr) | |
| 3 | g.121993670C>T | CA82735290 | ILDR1 | c.1079G>A (p.Arg360Lys) n.1029G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.947G>A (p.Arg316Lys) c.812G>A (p.Arg271Lys) n.1181G>A c.983G>A (p.Arg328Lys) c.542G>A (p.Arg181Lys) | dbSNP |
| 3 | g.121993671T>A | CA354143956 | ILDR1 | c.1078A>T (p.Arg360Trp) n.1028A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.946A>T (p.Arg316Trp) c.811A>T (p.Arg271Trp) n.1180A>T c.982A>T (p.Arg328Trp) c.541A>T (p.Arg181Trp) | |
| 3 | g.121993671T>C | CA354143957 | ILDR1 | c.1078A>G (p.Arg360Gly) n.1028A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.946A>G (p.Arg316Gly) c.811A>G (p.Arg271Gly) n.1180A>G c.982A>G (p.Arg328Gly) c.541A>G (p.Arg181Gly) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993671T>G | CA435423857 | ILDR1 | c.1078A>C (p.Arg360=) n.1028A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.946A>C (p.Arg316=) c.811A>C (p.Arg271=) n.1180A>C c.982A>C (p.Arg328=) c.541A>C (p.Arg181=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993672G>A | CA435423858 | ILDR1 | c.1077C>T (p.Ser359=) n.1027C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.945C>T (p.Ser315=) c.810C>T (p.Ser270=) n.1179C>T c.981C>T (p.Ser327=) c.540C>T (p.Ser180=) | |
| 3 | g.121993672G>C | CA435423859 | ILDR1 | c.1077C>G (p.Ser359=) n.1027C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.945C>G (p.Ser315=) c.810C>G (p.Ser270=) n.1179C>G c.981C>G (p.Ser327=) c.540C>G (p.Ser180=) | |
| 3 | g.121993672G>T | CA435423860 | ILDR1 | c.1077C>A (p.Ser359=) n.1027C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.945C>A (p.Ser315=) c.810C>A (p.Ser270=) n.1179C>A c.981C>A (p.Ser327=) c.540C>A (p.Ser180=) | |
| 3 | g.121993673G>A | CA354143958 | ILDR1 | c.1076C>T (p.Ser359Phe) n.1026C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.944C>T (p.Ser315Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) n.1178C>T c.980C>T (p.Ser327Phe) c.539C>T (p.Ser180Phe) | |
| 3 | g.121993673G>C | CA354143959 | ILDR1 | c.1076C>G (p.Ser359Cys) n.1026C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.944C>G (p.Ser315Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) n.1178C>G c.980C>G (p.Ser327Cys) c.539C>G (p.Ser180Cys) | |
| 3 | g.121993673G>T | CA354143960 | ILDR1 | c.1076C>A (p.Ser359Tyr) n.1026C>A c.*259C>A (n.*259C>A) c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) n.1178C>A c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.539C>A (p.Ser180Tyr) | |
| 3 | g.121993674A= | CA1397750943 | ILDR1 | c.1075T= (p.Ser359=) n.1025T= c.*258T= (n.*258T=) c.943T= (p.Ser315=) c.808T= (p.Ser270=) n.1177T= c.979T= (p.Ser327=) c.538T= (p.Ser180=) | |
| 3 | g.121993674A>C | CA354143961 | ILDR1 | c.1075T>G (p.Ser359Ala) n.1025T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) n.1177T>G c.979T>G (p.Ser327Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) | |
| 3 | g.121993674A>G | CA354143962 | ILDR1 | c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.1025T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) n.1177T>C c.979T>C (p.Ser327Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) | dbSNP |
| 3 | g.121993674A>T | CA82735293 | ILDR1 | c.1075T>A (p.Ser359Thr) n.1025T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) n.1177T>A c.979T>A (p.Ser327Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993675G>A | CA435423863 | ILDR1 | c.1074C>T (p.Pro358=) n.1024C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.942C>T (p.Pro314=) c.807C>T (p.Pro269=) n.1176C>T c.978C>T (p.Pro326=) c.537C>T (p.Pro179=) | |
| 3 | g.121993675G>C | CA435423866 | ILDR1 | c.1074C>G (p.Pro358=) n.1024C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.942C>G (p.Pro314=) c.807C>G (p.Pro269=) n.1176C>G c.978C>G (p.Pro326=) c.537C>G (p.Pro179=) | |
| 3 | g.121993675G= | CA1397750944 | ILDR1 | c.1074C= (p.Pro358=) n.1024C= c.*257C= (n.*257C=) c.942C= (p.Pro314=) c.807C= (p.Pro269=) n.1176C= c.978C= (p.Pro326=) c.537C= (p.Pro179=) | |
| 3 | g.121993675G>T | CA2568762 | ILDR1 | c.1074C>A (p.Pro358=) n.1024C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.942C>A (p.Pro314=) c.807C>A (p.Pro269=) n.1176C>A c.978C>A (p.Pro326=) c.537C>A (p.Pro179=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993677dup | CA2840816959 | ILDR1 | c.1074dup (p.Ser359LeufsTer17) n.1024dup c.*257dup (n.*257dup) c.942dup (p.Ser315LeufsTer17) c.807dup (p.Ser270LeufsTer17) n.1176dup c.978dup (p.Ser327LeufsTer17) c.537dup (p.Ser180LeufsTer17) | |
| 3 | g.121993677del | CA2577869603 | ILDR1 | c.1074del (p.Ser359ProfsTer6) n.1024del c.*257del (n.*257del) c.942del (p.Ser315ProfsTer6) c.807del (p.Ser270ProfsTer6) n.1176del c.978del (p.Ser327ProfsTer6) c.537del (p.Ser180ProfsTer6) | |
| 3 | g.121993676G>A | CA354143963 | ILDR1 | c.1073C>T (p.Pro358Leu) n.1023C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) n.1175C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993676G>C | CA354143964 | ILDR1 | c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.1023C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) n.1175C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) | |
| 3 | g.121993676G>T | CA354143965 | ILDR1 | c.1073C>A (p.Pro358His) n.1023C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.941C>A (p.Pro314His) c.806C>A (p.Pro269His) n.1175C>A c.977C>A (p.Pro326His) c.536C>A (p.Pro179His) | |
| 3 | g.121993677G>A | CA354143966 | ILDR1 | c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.1022C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) n.1174C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993677G>C | CA354143967 | ILDR1 | c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.1022C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) n.1174C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) | |
| 3 | g.121993677G>T | CA354143968 | ILDR1 | c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.1022C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr) n.1174C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993678A= | CA1397750945 | ILDR1 | c.1071T= (p.Ile357=) n.1021T= c.*254T= (n.*254T=) c.939T= (p.Ile313=) c.804T= (p.Ile268=) n.1173T= c.975T= (p.Ile325=) c.534T= (p.Ile178=) | |
| 3 | g.121993678A>C | CA354143969 | ILDR1 | c.1071T>G (p.Ile357Met) n.1021T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.939T>G (p.Ile313Met) c.804T>G (p.Ile268Met) n.1173T>G c.975T>G (p.Ile325Met) c.534T>G (p.Ile178Met) | |
| 3 | g.121993678A>G | CA435423868 | ILDR1 | c.1071T>C (p.Ile357=) n.1021T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.939T>C (p.Ile313=) c.804T>C (p.Ile268=) n.1173T>C c.975T>C (p.Ile325=) c.534T>C (p.Ile178=) | dbSNP |
| 3 | g.121993678A>T | CA435423869 | ILDR1 | c.1071T>A (p.Ile357=) n.1021T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.939T>A (p.Ile313=) c.804T>A (p.Ile268=) n.1173T>A c.975T>A (p.Ile325=) c.534T>A (p.Ile178=) | |
| 3 | g.121993679A>C | CA354143972 | ILDR1 | c.1070T>G (p.Ile357Ser) n.1020T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.938T>G (p.Ile313Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) n.1172T>G c.974T>G (p.Ile325Ser) c.533T>G (p.Ile178Ser) | |
| 3 | g.121993679A>G | CA354143971 | ILDR1 | c.1070T>C (p.Ile357Thr) n.1020T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) n.1172T>C c.974T>C (p.Ile325Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) | |
| 3 | g.121993679A>T | CA354143970 | ILDR1 | c.1070T>A (p.Ile357Asn) n.1020T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.938T>A (p.Ile313Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) n.1172T>A c.974T>A (p.Ile325Asn) c.533T>A (p.Ile178Asn) | |
| 3 | g.121993680T>A | CA354143973 | ILDR1 | c.1069A>T (p.Ile357Phe) n.1019A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.937A>T (p.Ile313Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) n.1171A>T c.973A>T (p.Ile325Phe) c.532A>T (p.Ile178Phe) | |
| 3 | g.121993680T>C | CA354143975 | ILDR1 | c.1069A>G (p.Ile357Val) n.1019A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.937A>G (p.Ile313Val) c.802A>G (p.Ile268Val) n.1171A>G c.973A>G (p.Ile325Val) c.532A>G (p.Ile178Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993680T>G | CA354143974 | ILDR1 | c.1069A>C (p.Ile357Leu) n.1019A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) n.1171A>C c.973A>C (p.Ile325Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) | |
| 3 | g.121993680T= | CA1397750946 | ILDR1 | c.1069A= (p.Ile357=) n.1019A= c.*252A= (n.*252A=) c.937A= (p.Ile313=) c.802A= (p.Ile268=) n.1171A= c.973A= (p.Ile325=) c.532A= (p.Ile178=) | |
| 3 | g.121993681T>A | CA435423878 | ILDR1 | c.1068A>T (p.Pro356=) n.1018A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.936A>T (p.Pro312=) c.801A>T (p.Pro267=) n.1170A>T c.972A>T (p.Pro324=) c.531A>T (p.Pro177=) | |
| 3 | g.121993681T>C | CA435423877 | ILDR1 | c.1068A>G (p.Pro356=) n.1018A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.936A>G (p.Pro312=) c.801A>G (p.Pro267=) n.1170A>G c.972A>G (p.Pro324=) c.531A>G (p.Pro177=) | |
| 3 | g.121993681T>G | CA435423876 | ILDR1 | c.1068A>C (p.Pro356=) n.1018A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.936A>C (p.Pro312=) c.801A>C (p.Pro267=) n.1170A>C c.972A>C (p.Pro324=) c.531A>C (p.Pro177=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993682G>A | CA354143976 | ILDR1 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.1017C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) n.1169C>T c.971C>T (p.Pro324Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993682G>C | CA354143978 | ILDR1 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.1017C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.935C>G (p.Pro312Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) n.1169C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) | |
| 3 | g.121993682G>T | CA354143977 | ILDR1 | c.1067C>A (p.Pro356Gln) n.1017C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.935C>A (p.Pro312Gln) c.800C>A (p.Pro267Gln) n.1169C>A c.971C>A (p.Pro324Gln) c.530C>A (p.Pro177Gln) | |
| 3 | g.121993683G>A | CA354143979 | ILDR1 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.1016C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) n.1168C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) | |
| 3 | g.121993683G>C | CA354143980 | ILDR1 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.1016C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) n.1168C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) | |
| 3 | g.121993683G= | CA1397750947 | ILDR1 | c.1066C= (p.Pro356=) n.1016C= c.*249C= (n.*249C=) c.934C= (p.Pro312=) c.799C= (p.Pro267=) n.1168C= c.970C= (p.Pro324=) c.529C= (p.Pro177=) | |
| 3 | g.121993683G>T | CA2568763 | ILDR1 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.1016C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) n.1168C>A c.970C>A (p.Pro324Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993684G>A | CA435423885 | ILDR1 | c.1065C>T (p.Thr355=) n.1015C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.933C>T (p.Thr311=) c.798C>T (p.Thr266=) n.1167C>T c.969C>T (p.Thr323=) c.528C>T (p.Thr176=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993684G>C | CA435423886 | ILDR1 | c.1065C>G (p.Thr355=) n.1015C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.933C>G (p.Thr311=) c.798C>G (p.Thr266=) n.1167C>G c.969C>G (p.Thr323=) c.528C>G (p.Thr176=) | |
| 3 | g.121993684G>T | CA435423887 | ILDR1 | c.1065C>A (p.Thr355=) n.1015C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.933C>A (p.Thr311=) c.798C>A (p.Thr266=) n.1167C>A c.969C>A (p.Thr323=) c.528C>A (p.Thr176=) | |
| 3 | g.121993685G>A | CA2568764 | ILDR1 | c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.1014C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) n.1166C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993685G>C | CA354143981 | ILDR1 | c.1064C>G (p.Thr355Ser) n.1014C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.932C>G (p.Thr311Ser) c.797C>G (p.Thr266Ser) n.1166C>G c.968C>G (p.Thr323Ser) c.527C>G (p.Thr176Ser) | |
| 3 | g.121993685G= | CA1397750948 | ILDR1 | c.1064C= (p.Thr355=) n.1014C= c.*247C= (n.*247C=) c.932C= (p.Thr311=) c.797C= (p.Thr266=) n.1166C= c.968C= (p.Thr323=) c.527C= (p.Thr176=) | |
| 3 | g.121993685G>T | CA354143982 | ILDR1 | c.1064C>A (p.Thr355Asn) n.1014C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.932C>A (p.Thr311Asn) c.797C>A (p.Thr266Asn) n.1166C>A c.968C>A (p.Thr323Asn) c.527C>A (p.Thr176Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993686T>A | CA354143985 | ILDR1 | c.1063A>T (p.Thr355Ser) n.1013A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) n.1165A>T c.967A>T (p.Thr323Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) | |
| 3 | g.121993686T>C | CA354143984 | ILDR1 | c.1063A>G (p.Thr355Ala) n.1013A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) n.1165A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) | |
| 3 | g.121993686T>G | CA354143983 | ILDR1 | c.1063A>C (p.Thr355Pro) n.1013A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) n.1165A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) | dbSNP |
| 3 | g.121993686T= | CA1397750949 | ILDR1 | c.1063A= (p.Thr355=) n.1013A= c.*246A= (n.*246A=) c.931A= (p.Thr311=) c.796A= (p.Thr266=) n.1165A= c.967A= (p.Thr323=) c.526A= (p.Thr176=) | |
| 3 | g.121993687G>A | CA435423891 | ILDR1 | c.1062C>T (p.Leu354=) n.1012C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.930C>T (p.Leu310=) c.795C>T (p.Leu265=) n.1164C>T c.966C>T (p.Leu322=) c.525C>T (p.Leu175=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993687G>C | CA435423893 | ILDR1 | c.1062C>G (p.Leu354=) n.1012C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.930C>G (p.Leu310=) c.795C>G (p.Leu265=) n.1164C>G c.966C>G (p.Leu322=) c.525C>G (p.Leu175=) | |
| 3 | g.121993687G>T | CA435423892 | ILDR1 | c.1062C>A (p.Leu354=) n.1012C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.930C>A (p.Leu310=) c.795C>A (p.Leu265=) n.1164C>A c.966C>A (p.Leu322=) c.525C>A (p.Leu175=) | |
| 3 | g.121993690_121993708dup | CA2667222107 | ILDR1 | c.1044_1062dup (p.Thr355ProfsTer27) n.994_1012dup c.*227_*245dup (n.*227_*245dup) c.912_930dup (p.Thr311ProfsTer27) c.777_795dup (p.Thr266ProfsTer27) n.1146_1164dup c.948_966dup (p.Thr323ProfsTer27) c.507_525dup (p.Thr176ProfsTer27) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993688A>C | CA354143986 | ILDR1 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.1011T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) n.1163T>G c.965T>G (p.Leu322Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) | |
| 3 | g.121993688A>G | CA354143987 | ILDR1 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.1011T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) n.1163T>C c.965T>C (p.Leu322Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) | |
| 3 | g.121993688A>T | CA354143988 | ILDR1 | c.1061T>A (p.Leu354His) n.1011T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.929T>A (p.Leu310His) c.794T>A (p.Leu265His) n.1163T>A c.965T>A (p.Leu322His) c.524T>A (p.Leu175His) |