Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.121993536T>ACA354143357ILDR1c.1213A>T (p.Ser405Cys)
n.1163A>T
c.*396A>T (n.*396A>T)
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3g.121993536T>CCA82735115ILDR1c.1213A>G (p.Ser405Gly)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993536T>GCA354143359ILDR1c.1213A>C (p.Ser405Arg)
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c.1117A>C (p.Ser373Arg)
c.676A>C (p.Ser226Arg)
3g.121993536T=CA1397750878ILDR1c.1213A= (p.Ser405=)
n.1163A=
c.*396A= (n.*396A=)
c.1081A= (p.Ser361=)
c.946A= (p.Ser316=)
n.1315A=
c.1117A= (p.Ser373=)
c.676A= (p.Ser226=)
3g.121993537A=CA1397750879ILDR1c.1212T= (p.Arg404=)
n.1162T=
c.*395T= (n.*395T=)
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n.1314T=
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3g.121993537A>CCA435423813ILDR1c.1212T>G (p.Arg404=)
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3g.121993537A>GCA2568738ILDR1c.1212T>C (p.Arg404=)
n.1162T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.1080T>C (p.Arg360=)
c.945T>C (p.Arg315=)
n.1314T>C
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c.675T>C (p.Arg225=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993537A>TCA435423812ILDR1c.1212T>A (p.Arg404=)
n.1162T>A
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c.1080T>A (p.Arg360=)
c.945T>A (p.Arg315=)
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c.1116T>A (p.Arg372=)
c.675T>A (p.Arg225=)
3g.121993538C>ACA354143361ILDR1c.1211G>T (p.Arg404Leu)
n.1161G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
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n.1313G>T
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c.674G>T (p.Arg225Leu)
3g.121993538C=CA1397750880ILDR1c.1211G= (p.Arg404=)
n.1161G=
c.*394G= (n.*394G=)
c.1079G= (p.Arg360=)
c.944G= (p.Arg315=)
n.1313G=
c.1115G= (p.Arg372=)
c.674G= (p.Arg225=)
3g.121993538C>GCA354143363ILDR1c.1211G>C (p.Arg404Pro)
n.1161G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
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n.1313G>C
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c.674G>C (p.Arg225Pro)
3g.121993538C>TCA2568739ILDR1c.1211G>A (p.Arg404His)
n.1161G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
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c.944G>A (p.Arg315His)
n.1313G>A
c.1115G>A (p.Arg372His)
c.674G>A (p.Arg225His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993539G>ACA2568740ILDR1c.1210C>T (p.Arg404Cys)
n.1160C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.1078C>T (p.Arg360Cys)
c.943C>T (p.Arg315Cys)
n.1312C>T
c.1114C>T (p.Arg372Cys)
c.673C>T (p.Arg225Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993539G>CCA354143364ILDR1c.1210C>G (p.Arg404Gly)
n.1160C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
n.1312C>G
c.1114C>G (p.Arg372Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993539G=CA1397750881ILDR1c.1210C= (p.Arg404=)
n.1160C=
c.*393C= (n.*393C=)
c.1078C= (p.Arg360=)
c.943C= (p.Arg315=)
n.1312C=
c.1114C= (p.Arg372=)
c.673C= (p.Arg225=)
3g.121993539G>TCA2568741ILDR1c.1210C>A (p.Arg404Ser)
n.1160C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.1078C>A (p.Arg360Ser)
c.943C>A (p.Arg315Ser)
n.1312C>A
c.1114C>A (p.Arg372Ser)
c.673C>A (p.Arg225Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993540G>ACA435423815ILDR1c.1209C>T (p.His403=)
n.1159C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.1077C>T (p.His359=)
c.942C>T (p.His314=)
n.1311C>T
c.1113C>T (p.His371=)
c.672C>T (p.His224=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993540G>CCA354143367ILDR1c.1209C>G (p.His403Gln)
n.1159C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.1077C>G (p.His359Gln)
c.942C>G (p.His314Gln)
n.1311C>G
c.1113C>G (p.His371Gln)
c.672C>G (p.His224Gln)
3g.121993540G>TCA354143369ILDR1c.1209C>A (p.His403Gln)
n.1159C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.1077C>A (p.His359Gln)
c.942C>A (p.His314Gln)
n.1311C>A
c.1113C>A (p.His371Gln)
c.672C>A (p.His224Gln)
3g.121993541T>ACA354143370ILDR1c.1208A>T (p.His403Leu)
n.1158A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.1076A>T (p.His359Leu)
c.941A>T (p.His314Leu)
n.1310A>T
c.1112A>T (p.His371Leu)
c.671A>T (p.His224Leu)
3g.121993541T>CCA354143371ILDR1c.1208A>G (p.His403Arg)
n.1158A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.1076A>G (p.His359Arg)
c.941A>G (p.His314Arg)
n.1310A>G
c.1112A>G (p.His371Arg)
c.671A>G (p.His224Arg)
3g.121993541T>GCA354143373ILDR1c.1208A>C (p.His403Pro)
n.1158A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.1076A>C (p.His359Pro)
c.941A>C (p.His314Pro)
n.1310A>C
c.1112A>C (p.His371Pro)
c.671A>C (p.His224Pro)
3g.121993542G>ACA354143375ILDR1c.1207C>T (p.His403Tyr)
n.1157C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.1075C>T (p.His359Tyr)
c.940C>T (p.His314Tyr)
n.1309C>T
c.1111C>T (p.His371Tyr)
c.670C>T (p.His224Tyr)
3g.121993542G>CCA354143376ILDR1c.1207C>G (p.His403Asp)
n.1157C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.1075C>G (p.His359Asp)
c.940C>G (p.His314Asp)
n.1309C>G
c.1111C>G (p.His371Asp)
c.670C>G (p.His224Asp)
3g.121993542G>TCA354143377ILDR1c.1207C>A (p.His403Asn)
n.1157C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.1075C>A (p.His359Asn)
c.940C>A (p.His314Asn)
n.1309C>A
c.1111C>A (p.His371Asn)
c.670C>A (p.His224Asn)
3g.121993543C>ACA354143379ILDR1c.1206G>T (p.Arg402Ser)
n.1156G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.1074G>T (p.Arg358Ser)
c.939G>T (p.Arg313Ser)
n.1308G>T
c.1110G>T (p.Arg370Ser)
c.669G>T (p.Arg223Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993543C=CA1397750882ILDR1c.1206G= (p.Arg402=)
n.1156G=
c.*389G= (n.*389G=)
c.1074G= (p.Arg358=)
c.939G= (p.Arg313=)
n.1308G=
c.1110G= (p.Arg370=)
c.669G= (p.Arg223=)
3g.121993543C>GCA354143380ILDR1c.1206G>C (p.Arg402Ser)
n.1156G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.1074G>C (p.Arg358Ser)
c.939G>C (p.Arg313Ser)
n.1308G>C
c.1110G>C (p.Arg370Ser)
c.669G>C (p.Arg223Ser)
gnomAD v4
3g.121993543C>TCA435423817ILDR1c.1206G>A (p.Arg402=)
n.1156G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.1074G>A (p.Arg358=)
c.939G>A (p.Arg313=)
n.1308G>A
c.1110G>A (p.Arg370=)
c.669G>A (p.Arg223=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993544C>ACA354143382ILDR1c.1205G>T (p.Arg402Met)
n.1155G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.1073G>T (p.Arg358Met)
c.938G>T (p.Arg313Met)
n.1307G>T
c.1109G>T (p.Arg370Met)
c.668G>T (p.Arg223Met)
3g.121993544C>GCA354143383ILDR1c.1205G>C (p.Arg402Thr)
n.1155G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.1073G>C (p.Arg358Thr)
c.938G>C (p.Arg313Thr)
n.1307G>C
c.1109G>C (p.Arg370Thr)
c.668G>C (p.Arg223Thr)
3g.121993544C>TCA354143384ILDR1c.1205G>A (p.Arg402Lys)
n.1155G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.1073G>A (p.Arg358Lys)
c.938G>A (p.Arg313Lys)
n.1307G>A
c.1109G>A (p.Arg370Lys)
c.668G>A (p.Arg223Lys)
3g.121993545T>ACA354143388ILDR1c.1204A>T (p.Arg402Trp)
n.1154A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.1072A>T (p.Arg358Trp)
c.937A>T (p.Arg313Trp)
n.1306A>T
c.1108A>T (p.Arg370Trp)
c.667A>T (p.Arg223Trp)
3g.121993545T>CCA354143386ILDR1c.1204A>G (p.Arg402Gly)
n.1154A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.1072A>G (p.Arg358Gly)
c.937A>G (p.Arg313Gly)
n.1306A>G
c.1108A>G (p.Arg370Gly)
c.667A>G (p.Arg223Gly)
3g.121993545T>GCA435423818ILDR1c.1204A>C (p.Arg402=)
n.1154A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.1072A>C (p.Arg358=)
c.937A>C (p.Arg313=)
n.1306A>C
c.1108A>C (p.Arg370=)
c.667A>C (p.Arg223=)
3g.121993546T>ACA435423820ILDR1c.1203A>T (p.Gly401=)
n.1153A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.1071A>T (p.Gly357=)
c.936A>T (p.Gly312=)
n.1305A>T
c.1107A>T (p.Gly369=)
c.666A>T (p.Gly222=)
3g.121993546T>CCA435423821ILDR1c.1203A>G (p.Gly401=)
n.1153A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.1071A>G (p.Gly357=)
c.936A>G (p.Gly312=)
n.1305A>G
c.1107A>G (p.Gly369=)
c.666A>G (p.Gly222=)
3g.121993546T>GCA435423822ILDR1c.1203A>C (p.Gly401=)
n.1153A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.1071A>C (p.Gly357=)
c.936A>C (p.Gly312=)
n.1305A>C
c.1107A>C (p.Gly369=)
c.666A>C (p.Gly222=)
3g.121993547C>ACA354143390ILDR1c.1202G>T (p.Gly401Val)
n.1152G>T
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
n.1304G>T
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
3g.121993547C>GCA354143392ILDR1c.1202G>C (p.Gly401Ala)
n.1152G>C
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.1304G>C
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
3g.121993547C>TCA354143391ILDR1c.1202G>A (p.Gly401Glu)
n.1152G>A
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
n.1304G>A
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.665G>A (p.Gly222Glu)
3g.121993548C>ACA354143394ILDR1c.1201G>T (p.Gly401Ter)
n.1151G>T
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.1069G>T (p.Gly357Ter)
c.934G>T (p.Gly312Ter)
n.1303G>T
c.1105G>T (p.Gly369Ter)
c.664G>T (p.Gly222Ter)
3g.121993548C>GCA354143396ILDR1c.1201G>C (p.Gly401Arg)
n.1151G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.1303G>C
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
3g.121993548C>TCA354143397ILDR1c.1201G>A (p.Gly401Arg)
n.1151G>A
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.1069G>A (p.Gly357Arg)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
n.1303G>A
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
c.664G>A (p.Gly222Arg)
3g.121993549A>CCA354143399ILDR1c.1200T>G (p.Ser400Arg)
n.1150T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.1068T>G (p.Ser356Arg)
c.933T>G (p.Ser311Arg)
n.1302T>G
c.1104T>G (p.Ser368Arg)
c.663T>G (p.Ser221Arg)
3g.121993549A>GCA435423825ILDR1c.1200T>C (p.Ser400=)
n.1150T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.1068T>C (p.Ser356=)
c.933T>C (p.Ser311=)
n.1302T>C
c.1104T>C (p.Ser368=)
c.663T>C (p.Ser221=)
3g.121993549A>TCA354143401ILDR1c.1200T>A (p.Ser400Arg)
n.1150T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.1068T>A (p.Ser356Arg)
c.933T>A (p.Ser311Arg)
n.1302T>A
c.1104T>A (p.Ser368Arg)
c.663T>A (p.Ser221Arg)
3g.121993550C>ACA82735151ILDR1c.1199G>T (p.Ser400Ile)
n.1149G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.1067G>T (p.Ser356Ile)
c.932G>T (p.Ser311Ile)
n.1301G>T
c.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.662G>T (p.Ser221Ile)
dbSNP
3g.121993550C=CA1397750883ILDR1c.1199G= (p.Ser400=)
n.1149G=
c.*382G= (n.*382G=)
c.1067G= (p.Ser356=)
c.932G= (p.Ser311=)
n.1301G=
c.1103G= (p.Ser368=)
c.662G= (p.Ser221=)
3g.121993550C>GCA354143404ILDR1c.1199G>C (p.Ser400Thr)
n.1149G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.1067G>C (p.Ser356Thr)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
n.1301G>C
c.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.662G>C (p.Ser221Thr)
3g.121993550C>TCA354143402ILDR1c.1199G>A (p.Ser400Asn)
n.1149G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.1067G>A (p.Ser356Asn)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
n.1301G>A
c.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.662G>A (p.Ser221Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993551T>ACA354143407ILDR1c.1198A>T (p.Ser400Cys)
n.1148A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.1066A>T (p.Ser356Cys)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
n.1300A>T
c.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.661A>T (p.Ser221Cys)
3g.121993551T>CCA354143408ILDR1c.1198A>G (p.Ser400Gly)
n.1148A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.1066A>G (p.Ser356Gly)
c.931A>G (p.Ser311Gly)
n.1300A>G
c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.661A>G (p.Ser221Gly)
3g.121993551T>GCA354143410ILDR1c.1198A>C (p.Ser400Arg)
n.1148A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.1066A>C (p.Ser356Arg)
c.931A>C (p.Ser311Arg)
n.1300A>C
c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.661A>C (p.Ser221Arg)
3g.121993552C>ACA354143412ILDR1c.1197G>T (p.Trp399Cys)
n.1147G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.1065G>T (p.Trp355Cys)
c.930G>T (p.Trp310Cys)
n.1299G>T
c.1101G>T (p.Trp367Cys)
c.660G>T (p.Trp220Cys)
3g.121993552C=CA1397750884ILDR1c.1197G= (p.Trp399=)
n.1147G=
c.*380G= (n.*380G=)
c.1065G= (p.Trp355=)
c.930G= (p.Trp310=)
n.1299G=
c.1101G= (p.Trp367=)
c.660G= (p.Trp220=)
3g.121993552C>GCA354143414ILDR1c.1197G>C (p.Trp399Cys)
n.1147G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.1065G>C (p.Trp355Cys)
c.930G>C (p.Trp310Cys)
n.1299G>C
c.1101G>C (p.Trp367Cys)
c.660G>C (p.Trp220Cys)
3g.121993552C>TCA354143415ILDR1c.1197G>A (p.Trp399Ter)
n.1147G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.1065G>A (p.Trp355Ter)
c.930G>A (p.Trp310Ter)
n.1299G>A
c.1101G>A (p.Trp367Ter)
c.660G>A (p.Trp220Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993553C>ACA354143417ILDR1c.1196G>T (p.Trp399Leu)
n.1146G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.1064G>T (p.Trp355Leu)
c.929G>T (p.Trp310Leu)
n.1298G>T
c.1100G>T (p.Trp367Leu)
c.659G>T (p.Trp220Leu)
3g.121993553C=CA1397750885ILDR1c.1196G= (p.Trp399=)
n.1146G=
c.*379G= (n.*379G=)
c.1064G= (p.Trp355=)
c.929G= (p.Trp310=)
n.1298G=
c.1100G= (p.Trp367=)
c.659G= (p.Trp220=)
3g.121993553C>GCA2568742ILDR1c.1196G>C (p.Trp399Ser)
n.1146G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.1064G>C (p.Trp355Ser)
c.929G>C (p.Trp310Ser)
n.1298G>C
c.1100G>C (p.Trp367Ser)
c.659G>C (p.Trp220Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993553C>TCA354143419ILDR1c.1196G>A (p.Trp399Ter)
n.1146G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.1064G>A (p.Trp355Ter)
c.929G>A (p.Trp310Ter)
n.1298G>A
c.1100G>A (p.Trp367Ter)
c.659G>A (p.Trp220Ter)
3g.121993554A>CCA354143422ILDR1c.1195T>G (p.Trp399Gly)
n.1145T>G
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.1063T>G (p.Trp355Gly)
c.928T>G (p.Trp310Gly)
n.1297T>G
c.1099T>G (p.Trp367Gly)
c.658T>G (p.Trp220Gly)
3g.121993554A>GCA354143423ILDR1c.1195T>C (p.Trp399Arg)
n.1145T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.1063T>C (p.Trp355Arg)
c.928T>C (p.Trp310Arg)
n.1297T>C
c.1099T>C (p.Trp367Arg)
c.658T>C (p.Trp220Arg)
gnomAD v4
3g.121993554A>TCA354143425ILDR1c.1195T>A (p.Trp399Arg)
n.1145T>A
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.1063T>A (p.Trp355Arg)
c.928T>A (p.Trp310Arg)
n.1297T>A
c.1099T>A (p.Trp367Arg)
c.658T>A (p.Trp220Arg)
3g.121993555C>ACA435423829ILDR1c.1194G>T (p.Ser398=)
n.1144G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.1062G>T (p.Ser354=)
c.927G>T (p.Ser309=)
n.1296G>T
c.1098G>T (p.Ser366=)
c.657G>T (p.Ser219=)
3g.121993555C=CA1397750886ILDR1c.1194G= (p.Ser398=)
n.1144G=
c.*377G= (n.*377G=)
c.1062G= (p.Ser354=)
c.927G= (p.Ser309=)
n.1296G=
c.1098G= (p.Ser366=)
c.657G= (p.Ser219=)
3g.121993555C>GCA435423830ILDR1c.1194G>C (p.Ser398=)
n.1144G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.1062G>C (p.Ser354=)
c.927G>C (p.Ser309=)
n.1296G>C
c.1098G>C (p.Ser366=)
c.657G>C (p.Ser219=)
3g.121993555C>TCA2568743ILDR1c.1194G>A (p.Ser398=)
n.1144G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.1062G>A (p.Ser354=)
c.927G>A (p.Ser309=)
n.1296G>A
c.1098G>A (p.Ser366=)
c.657G>A (p.Ser219=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993556G>ACA2568744ILDR1c.1193C>T (p.Ser398Leu)
n.1143C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.1061C>T (p.Ser354Leu)
c.926C>T (p.Ser309Leu)
n.1295C>T
c.1097C>T (p.Ser366Leu)
c.656C>T (p.Ser219Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993556G>CCA354143427ILDR1c.1193C>G (p.Ser398Trp)
n.1143C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.1061C>G (p.Ser354Trp)
c.926C>G (p.Ser309Trp)
n.1295C>G
c.1097C>G (p.Ser366Trp)
c.656C>G (p.Ser219Trp)
3g.121993556G=CA1397750887ILDR1c.1193C= (p.Ser398=)
n.1143C=
c.*376C= (n.*376C=)
c.1061C= (p.Ser354=)
c.926C= (p.Ser309=)
n.1295C=
c.1097C= (p.Ser366=)
c.656C= (p.Ser219=)
3g.121993556G>TCA354143428ILDR1c.1193C>A (p.Ser398Ter)
n.1143C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.1061C>A (p.Ser354Ter)
c.926C>A (p.Ser309Ter)
n.1295C>A
c.1097C>A (p.Ser366Ter)
c.656C>A (p.Ser219Ter)
3g.121993557A>CCA354143429ILDR1c.1192T>G (p.Ser398Ala)
n.1142T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.925T>G (p.Ser309Ala)
n.1294T>G
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
3g.121993557A>GCA354143430ILDR1c.1192T>C (p.Ser398Pro)
n.1142T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.925T>C (p.Ser309Pro)
n.1294T>C
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
3g.121993557A>TCA354143432ILDR1c.1192T>A (p.Ser398Thr)
n.1142T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.925T>A (p.Ser309Thr)
n.1294T>A
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
3g.121993558T>ACA435423832ILDR1c.1191A>T (p.Pro397=)
n.1141A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.1059A>T (p.Pro353=)
c.924A>T (p.Pro308=)
n.1293A>T
c.1095A>T (p.Pro365=)
c.654A>T (p.Pro218=)
3g.121993558T>CCA435423833ILDR1c.1191A>G (p.Pro397=)
n.1141A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.1059A>G (p.Pro353=)
c.924A>G (p.Pro308=)
n.1293A>G
c.1095A>G (p.Pro365=)
c.654A>G (p.Pro218=)
dbSNP
3g.121993558T>GCA435423834ILDR1c.1191A>C (p.Pro397=)
n.1141A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.1059A>C (p.Pro353=)
c.924A>C (p.Pro308=)
n.1293A>C
c.1095A>C (p.Pro365=)
c.654A>C (p.Pro218=)
3g.121993559G>ACA354143437ILDR1c.1190C>T (p.Pro397Leu)
n.1140C>T
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
n.1292C>T
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
COSMIC COSMIC
3g.121993559G>CCA354143436ILDR1c.1190C>G (p.Pro397Arg)
n.1140C>G
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
n.1292C>G
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
3g.121993559G>TCA354143434ILDR1c.1190C>A (p.Pro397Gln)
n.1140C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.1058C>A (p.Pro353Gln)
c.923C>A (p.Pro308Gln)
n.1292C>A
c.1094C>A (p.Pro365Gln)
c.653C>A (p.Pro218Gln)
3g.121993561delCA645534339ILDR1c.1190del (p.Pro397HisfsTer12)
n.1140del
c.*373del (n.*373del)
c.1058del (p.Pro353HisfsTer12)
c.923del (p.Pro308HisfsTer12)
n.1292del
c.1094del (p.Pro365HisfsTer12)
c.653del (p.Pro218HisfsTer12)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993560G>ACA354143438ILDR1c.1189C>T (p.Pro397Ser)
n.1139C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
n.1291C>T
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
3g.121993560G>CCA354143440ILDR1c.1189C>G (p.Pro397Ala)
n.1139C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
n.1291C>G
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993560G=CA1397750888ILDR1c.1189C= (p.Pro397=)
n.1139C=
c.*372C= (n.*372C=)
c.1057C= (p.Pro353=)
c.922C= (p.Pro308=)
n.1291C=
c.1093C= (p.Pro365=)
c.652C= (p.Pro218=)
3g.121993560G>TCA354143442ILDR1c.1189C>A (p.Pro397Thr)
n.1139C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
n.1291C>A
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
3g.121993561G>ACA435423836ILDR1c.1188C>T (p.Asp396=)
n.1138C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.1056C>T (p.Asp352=)
c.921C>T (p.Asp307=)
n.1290C>T
c.1092C>T (p.Asp364=)
c.651C>T (p.Asp217=)
3g.121993561G>CCA354143444ILDR1c.1188C>G (p.Asp396Glu)
n.1138C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
c.921C>G (p.Asp307Glu)
n.1290C>G
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
c.651C>G (p.Asp217Glu)
3g.121993561G>TCA354143445ILDR1c.1188C>A (p.Asp396Glu)
n.1138C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
c.921C>A (p.Asp307Glu)
n.1290C>A
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
c.651C>A (p.Asp217Glu)
3g.121993562T>ACA354143447ILDR1c.1187A>T (p.Asp396Val)
n.1137A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.920A>T (p.Asp307Val)
n.1289A>T
c.1091A>T (p.Asp364Val)
c.650A>T (p.Asp217Val)
3g.121993562T>CCA354143449ILDR1c.1187A>G (p.Asp396Gly)
n.1137A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.920A>G (p.Asp307Gly)
n.1289A>G
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
gnomAD v4
3g.121993562T>GCA354143450ILDR1c.1187A>C (p.Asp396Ala)
n.1137A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.920A>C (p.Asp307Ala)
n.1289A>C
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
3g.121993563C>ACA354143451ILDR1c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
n.1136G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
n.1288G>T
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
3g.121993563C=CA1397750889ILDR1c.1186G= (p.Asp396=)
n.1136G=
c.*369G= (n.*369G=)
c.1054G= (p.Asp352=)
c.919G= (p.Asp307=)
n.1288G=
c.1090G= (p.Asp364=)
c.649G= (p.Asp217=)
3g.121993563C>GCA354143452ILDR1c.1186G>C (p.Asp396His)
n.1136G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.1054G>C (p.Asp352His)
c.919G>C (p.Asp307His)
n.1288G>C
c.1090G>C (p.Asp364His)
c.649G>C (p.Asp217His)
3g.121993563C>TCA354143453ILDR1c.1186G>A (p.Asp396Asn)
n.1136G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.919G>A (p.Asp307Asn)
n.1288G>A
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993564C>ACA354143455ILDR1c.1185G>T (p.Leu395Phe)
n.1135G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.1053G>T (p.Leu351Phe)
c.918G>T (p.Leu306Phe)
n.1287G>T
c.1089G>T (p.Leu363Phe)
c.648G>T (p.Leu216Phe)
3g.121993564C>GCA354143457ILDR1c.1185G>C (p.Leu395Phe)
n.1135G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.1053G>C (p.Leu351Phe)
c.918G>C (p.Leu306Phe)
n.1287G>C
c.1089G>C (p.Leu363Phe)
c.648G>C (p.Leu216Phe)
3g.121993564C>TCA435423841ILDR1c.1185G>A (p.Leu395=)
n.1135G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.918G>A (p.Leu306=)
n.1287G>A
c.1089G>A (p.Leu363=)
c.648G>A (p.Leu216=)
3g.121993565A=CA1397750890ILDR1c.1184T= (p.Leu395=)
n.1134T=
c.*367T= (n.*367T=)
c.1052T= (p.Leu351=)
c.917T= (p.Leu306=)
n.1286T=
c.1088T= (p.Leu363=)
c.647T= (p.Leu216=)
3g.121993565A>CCA354143461ILDR1c.1184T>G (p.Leu395Trp)
n.1134T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.1052T>G (p.Leu351Trp)
c.917T>G (p.Leu306Trp)
n.1286T>G
c.1088T>G (p.Leu363Trp)
c.647T>G (p.Leu216Trp)
3g.121993565A>GCA2568745ILDR1c.1184T>C (p.Leu395Ser)
n.1134T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.1052T>C (p.Leu351Ser)
c.917T>C (p.Leu306Ser)
n.1286T>C
c.1088T>C (p.Leu363Ser)
c.647T>C (p.Leu216Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993565A>TCA354143459ILDR1c.1184T>A (p.Leu395Ter)
n.1134T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.1052T>A (p.Leu351Ter)
c.917T>A (p.Leu306Ter)
n.1286T>A
c.1088T>A (p.Leu363Ter)
c.647T>A (p.Leu216Ter)
3g.121993566A>CCA354143463ILDR1c.1183T>G (p.Leu395Val)
n.1133T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.1051T>G (p.Leu351Val)
c.916T>G (p.Leu306Val)
n.1285T>G
c.1087T>G (p.Leu363Val)
c.646T>G (p.Leu216Val)
3g.121993566A>GCA435423843ILDR1c.1183T>C (p.Leu395=)
n.1133T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.1051T>C (p.Leu351=)
c.916T>C (p.Leu306=)
n.1285T>C
c.1087T>C (p.Leu363=)
c.646T>C (p.Leu216=)
3g.121993566A>TCA354143464ILDR1c.1183T>A (p.Leu395Met)
n.1133T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.1051T>A (p.Leu351Met)
c.916T>A (p.Leu306Met)
n.1285T>A
c.1087T>A (p.Leu363Met)
c.646T>A (p.Leu216Met)
3g.121993567C>ACA354143467ILDR1c.1182G>T (p.Glu394Asp)
n.1132G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
c.915G>T (p.Glu305Asp)
n.1284G>T
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.645G>T (p.Glu215Asp)
3g.121993567C>GCA354143468ILDR1c.1182G>C (p.Glu394Asp)
n.1132G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.915G>C (p.Glu305Asp)
n.1284G>C
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.645G>C (p.Glu215Asp)
3g.121993567C>TCA435423844ILDR1c.1182G>A (p.Glu394=)
n.1132G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.1050G>A (p.Glu350=)
c.915G>A (p.Glu305=)
n.1284G>A
c.1086G>A (p.Glu362=)
c.645G>A (p.Glu215=)
3g.121993568T>ACA354143469ILDR1c.1181A>T (p.Glu394Val)
n.1131A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
n.1283A>T
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
3g.121993568T>CCA354143471ILDR1c.1181A>G (p.Glu394Gly)
n.1131A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
n.1283A>G
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
3g.121993568T>GCA354143472ILDR1c.1181A>C (p.Glu394Ala)
n.1131A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
n.1283A>C
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
3g.121993568_121993569delinsTCCA1397750891ILDR1c.1180_1181delinsGA (p.Glu394=)
n.1130_1131delinsGA
c.*363_*364delinsGA (n.*363_*364delinsGA)
c.1048_1049delinsGA (p.Glu350=)
c.913_914delinsGA (p.Glu305=)
n.1282_1283delinsGA
c.1084_1085delinsGA (p.Glu362=)
c.643_644delinsGA (p.Glu215=)
3g.121993569C>ACA354143474ILDR1c.1180G>T (p.Glu394Ter)
n.1130G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
n.1282G>T
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
3g.121993569C>GCA354143476ILDR1c.1180G>C (p.Glu394Gln)
n.1130G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
n.1282G>C
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
3g.121993569C>TCA354143478ILDR1c.1180G>A (p.Glu394Lys)
n.1130G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
n.1282G>A
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993571delCA545962635ILDR1c.1180del (p.Glu394SerfsTer15)
n.1130del
c.*363del (n.*363del)
c.1048del (p.Glu350SerfsTer15)
c.913del (p.Glu305SerfsTer15)
n.1282del
c.1084del (p.Glu362SerfsTer15)
c.643del (p.Glu215SerfsTer15)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993570C>ACA354143480ILDR1c.1179G>T (p.Arg393Ser)
n.1129G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.1047G>T (p.Arg349Ser)
c.912G>T (p.Arg304Ser)
n.1281G>T
c.1083G>T (p.Arg361Ser)
c.642G>T (p.Arg214Ser)
3g.121993570C>GCA354143482ILDR1c.1179G>C (p.Arg393Ser)
n.1129G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.1047G>C (p.Arg349Ser)
c.912G>C (p.Arg304Ser)
n.1281G>C
c.1083G>C (p.Arg361Ser)
c.642G>C (p.Arg214Ser)
3g.121993570C>TCA435423845ILDR1c.1179G>A (p.Arg393=)
n.1129G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.1047G>A (p.Arg349=)
c.912G>A (p.Arg304=)
n.1281G>A
c.1083G>A (p.Arg361=)
c.642G>A (p.Arg214=)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993570_121993573delinsCCTTCA1397750892ILDR1c.1176_1179delinsAAGG (p.Arg392=)
n.1126_1129delinsAAGG
c.*359_*362delinsAAGG (n.*359_*362delinsAAGG)
c.1044_1047delinsAAGG (p.Arg348=)
c.909_912delinsAAGG (p.Arg303=)
n.1278_1281delinsAAGG
c.1080_1083delinsAAGG (p.Arg360=)
c.639_642delinsAAGG (p.Arg213=)
3g.121993571C>ACA354143483ILDR1c.1178G>T (p.Arg393Met)
n.1128G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.1046G>T (p.Arg349Met)
c.911G>T (p.Arg304Met)
n.1280G>T
c.1082G>T (p.Arg361Met)
c.641G>T (p.Arg214Met)
COSMIC
3g.121993571C>GCA354143486ILDR1c.1178G>C (p.Arg393Thr)
n.1128G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.1046G>C (p.Arg349Thr)
c.911G>C (p.Arg304Thr)
n.1280G>C
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
c.641G>C (p.Arg214Thr)
3g.121993571C>TCA354143485ILDR1c.1178G>A (p.Arg393Lys)
n.1128G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.1046G>A (p.Arg349Lys)
c.911G>A (p.Arg304Lys)
n.1280G>A
c.1082G>A (p.Arg361Lys)
c.641G>A (p.Arg214Lys)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993574_121993576delCA545962637ILDR1c.1176_1178del (p.Arg393del)
n.1126_1128del
c.*359_*361del (n.*359_*361del)
c.1044_1046del (p.Arg349del)
c.909_911del (p.Arg304del)
n.1278_1280del
c.1080_1082del (p.Arg361del)
c.639_641del (p.Arg214del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993572T>ACA354143488ILDR1c.1177A>T (p.Arg393Trp)
n.1127A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.1045A>T (p.Arg349Trp)
c.910A>T (p.Arg304Trp)
n.1279A>T
c.1081A>T (p.Arg361Trp)
c.640A>T (p.Arg214Trp)
3g.121993572T>CCA354143489ILDR1c.1177A>G (p.Arg393Gly)
n.1127A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.1045A>G (p.Arg349Gly)
c.910A>G (p.Arg304Gly)
n.1279A>G
c.1081A>G (p.Arg361Gly)
c.640A>G (p.Arg214Gly)
3g.121993572T>GCA435423846ILDR1c.1177A>C (p.Arg393=)
n.1127A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.1045A>C (p.Arg349=)
c.910A>C (p.Arg304=)
n.1279A>C
c.1081A>C (p.Arg361=)
c.640A>C (p.Arg214=)
3g.121993573T>ACA354143491ILDR1c.1176A>T (p.Arg392Ser)
n.1126A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.1044A>T (p.Arg348Ser)
c.909A>T (p.Arg303Ser)
n.1278A>T
c.1080A>T (p.Arg360Ser)
c.639A>T (p.Arg213Ser)
3g.121993573T>CCA435423847ILDR1c.1176A>G (p.Arg392=)
n.1126A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.1044A>G (p.Arg348=)
c.909A>G (p.Arg303=)
n.1278A>G
c.1080A>G (p.Arg360=)
c.639A>G (p.Arg213=)
gnomAD v4
3g.121993573T>GCA2568746ILDR1c.1176A>C (p.Arg392Ser)
n.1126A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.1044A>C (p.Arg348Ser)
c.909A>C (p.Arg303Ser)
n.1278A>C
c.1080A>C (p.Arg360Ser)
c.639A>C (p.Arg213Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993573T=CA1397750893ILDR1c.1176A= (p.Arg392=)
n.1126A=
c.*359A= (n.*359A=)
c.1044A= (p.Arg348=)
c.909A= (p.Arg303=)
n.1278A=
c.1080A= (p.Arg360=)
c.639A= (p.Arg213=)
3g.121993574C>ACA354143494ILDR1c.1175G>T (p.Arg392Ile)
n.1125G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.1043G>T (p.Arg348Ile)
c.908G>T (p.Arg303Ile)
n.1277G>T
c.1079G>T (p.Arg360Ile)
c.638G>T (p.Arg213Ile)
3g.121993574C>GCA354143497ILDR1c.1175G>C (p.Arg392Thr)
n.1125G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.1043G>C (p.Arg348Thr)
c.908G>C (p.Arg303Thr)
n.1277G>C
c.1079G>C (p.Arg360Thr)
c.638G>C (p.Arg213Thr)
3g.121993574C>TCA354143495ILDR1c.1175G>A (p.Arg392Lys)
n.1125G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.1043G>A (p.Arg348Lys)
c.908G>A (p.Arg303Lys)
n.1277G>A
c.1079G>A (p.Arg360Lys)
c.638G>A (p.Arg213Lys)
3g.121993575T>ACA354143499ILDR1c.1174A>T (p.Arg392Ter)
n.1124A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.1042A>T (p.Arg348Ter)
c.907A>T (p.Arg303Ter)
n.1276A>T
c.1078A>T (p.Arg360Ter)
c.637A>T (p.Arg213Ter)
3g.121993575T>CCA354143501ILDR1c.1174A>G (p.Arg392Gly)
n.1124A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.1042A>G (p.Arg348Gly)
c.907A>G (p.Arg303Gly)
n.1276A>G
c.1078A>G (p.Arg360Gly)
c.637A>G (p.Arg213Gly)
3g.121993575T>GCA435423851ILDR1c.1174A>C (p.Arg392=)
n.1124A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.1042A>C (p.Arg348=)
c.907A>C (p.Arg303=)
n.1276A>C
c.1078A>C (p.Arg360=)
c.637A>C (p.Arg213=)
3g.121993576T>ACA2568747ILDR1c.1173A>T (p.Glu391Asp)
n.1123A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.906A>T (p.Glu302Asp)
n.1275A>T
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
c.636A>T (p.Glu212Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993576T>CCA2568748ILDR1c.1173A>G (p.Glu391=)
n.1123A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.1041A>G (p.Glu347=)
c.906A>G (p.Glu302=)
n.1275A>G
c.1077A>G (p.Glu359=)
c.636A>G (p.Glu212=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993576T>GCA354143504ILDR1c.1173A>C (p.Glu391Asp)
n.1123A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.906A>C (p.Glu302Asp)
n.1275A>C
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.636A>C (p.Glu212Asp)
3g.121993576T=CA1397750894ILDR1c.1173A= (p.Glu391=)
n.1123A=
c.*356A= (n.*356A=)
c.1041A= (p.Glu347=)
c.906A= (p.Glu302=)
n.1275A=
c.1077A= (p.Glu359=)
c.636A= (p.Glu212=)
3g.121993577T>ACA354143505ILDR1c.1172A>T (p.Glu391Val)
n.1122A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.1274A>T
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
3g.121993577T>CCA354143506ILDR1c.1172A>G (p.Glu391Gly)
n.1122A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.1274A>G
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993577T>GCA354143508ILDR1c.1172A>C (p.Glu391Ala)
n.1122A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.1274A>C
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
3g.121993577T=CA1397750895ILDR1c.1172A= (p.Glu391=)
n.1122A=
c.*355A= (n.*355A=)
c.1040A= (p.Glu347=)
c.905A= (p.Glu302=)
n.1274A=
c.1076A= (p.Glu359=)
c.635A= (p.Glu212=)
3g.121993578C>ACA354143510ILDR1c.1171G>T (p.Glu391Ter)
n.1121G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.1273G>T
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
3g.121993578C>GCA354143512ILDR1c.1171G>C (p.Glu391Gln)
n.1121G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.1273G>C
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
3g.121993578C>TCA354143513ILDR1c.1171G>A (p.Glu391Lys)
n.1121G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.1273G>A
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
gnomAD v4
3g.121993579C>ACA354143515ILDR1c.1170G>T (p.Leu390Phe)
n.1120G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.1038G>T (p.Leu346Phe)
c.903G>T (p.Leu301Phe)
n.1272G>T
c.1074G>T (p.Leu358Phe)
c.633G>T (p.Leu211Phe)
3g.121993579C>GCA354143517ILDR1c.1170G>C (p.Leu390Phe)
n.1120G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.1038G>C (p.Leu346Phe)
c.903G>C (p.Leu301Phe)
n.1272G>C
c.1074G>C (p.Leu358Phe)
c.633G>C (p.Leu211Phe)
3g.121993579C>TCA435423852ILDR1c.1170G>A (p.Leu390=)
n.1120G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.1038G>A (p.Leu346=)
c.903G>A (p.Leu301=)
n.1272G>A
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.633G>A (p.Leu211=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993580A=CA1397750896ILDR1c.1169T= (p.Leu390=)
n.1119T=
c.*352T= (n.*352T=)
c.1037T= (p.Leu346=)
c.902T= (p.Leu301=)
n.1271T=
c.1073T= (p.Leu358=)
c.632T= (p.Leu211=)
3g.121993580A>CCA354143518ILDR1c.1169T>G (p.Leu390Trp)
n.1119T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.1037T>G (p.Leu346Trp)
c.902T>G (p.Leu301Trp)
n.1271T>G
c.1073T>G (p.Leu358Trp)
c.632T>G (p.Leu211Trp)
3g.121993580A>GCA2568749ILDR1c.1169T>C (p.Leu390Ser)
n.1119T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.1037T>C (p.Leu346Ser)
c.902T>C (p.Leu301Ser)
n.1271T>C
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
c.632T>C (p.Leu211Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.121993580A>TCA354143520ILDR1c.1169T>A (p.Leu390Ter)
n.1119T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.1037T>A (p.Leu346Ter)
c.902T>A (p.Leu301Ter)
n.1271T>A
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
c.632T>A (p.Leu211Ter)
3g.121993581A=CA1397750897ILDR1c.1168T= (p.Leu390=)
n.1118T=
c.*351T= (n.*351T=)
c.1036T= (p.Leu346=)
c.901T= (p.Leu301=)
n.1270T=
c.1072T= (p.Leu358=)
c.631T= (p.Leu211=)
3g.121993581A>CCA354143522ILDR1c.1168T>G (p.Leu390Val)
n.1118T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.1036T>G (p.Leu346Val)
c.901T>G (p.Leu301Val)
n.1270T>G
c.1072T>G (p.Leu358Val)
c.631T>G (p.Leu211Val)
3g.121993581A>GCA435423854ILDR1c.1168T>C (p.Leu390=)
n.1118T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.1036T>C (p.Leu346=)
c.901T>C (p.Leu301=)
n.1270T>C
c.1072T>C (p.Leu358=)
c.631T>C (p.Leu211=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.121993581A>TCA354143523ILDR1c.1168T>A (p.Leu390Met)
n.1118T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.1036T>A (p.Leu346Met)
c.901T>A (p.Leu301Met)
n.1270T>A
c.1072T>A (p.Leu358Met)
c.631T>A (p.Leu211Met)
3g.121993582T>ACA2568750ILDR1c.1167A>T (p.Ala389=)
n.1117A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.1035A>T (p.Ala345=)
c.900A>T (p.Ala300=)
n.1269A>T
c.1071A>T (p.Ala357=)
c.630A>T (p.Ala210=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993582T>CCA435423856ILDR1c.1167A>G (p.Ala389=)
n.1117A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.1035A>G (p.Ala345=)
c.900A>G (p.Ala300=)
n.1269A>G
c.1071A>G (p.Ala357=)
c.630A>G (p.Ala210=)
3g.121993582T>GCA435423855ILDR1c.1167A>C (p.Ala389=)
n.1117A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.1035A>C (p.Ala345=)
c.900A>C (p.Ala300=)
n.1269A>C
c.1071A>C (p.Ala357=)
c.630A>C (p.Ala210=)
3g.121993582T=CA1397750898ILDR1c.1167A= (p.Ala389=)
n.1117A=
c.*350A= (n.*350A=)
c.1035A= (p.Ala345=)
c.900A= (p.Ala300=)
n.1269A=
c.1071A= (p.Ala357=)
c.630A= (p.Ala210=)
3g.121993583G>ACA354143526ILDR1c.1166C>T (p.Ala389Val)
n.1116C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.1268C>T
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
3g.121993583G>CCA354143527ILDR1c.1166C>G (p.Ala389Gly)
n.1116C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.1268C>G
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
3g.121993583G>TCA354143529ILDR1c.1166C>A (p.Ala389Glu)
n.1116C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.1034C>A (p.Ala345Glu)
c.899C>A (p.Ala300Glu)
n.1268C>A
c.1070C>A (p.Ala357Glu)
c.629C>A (p.Ala210Glu)
3g.121993584C>ACA354143531ILDR1c.1165G>T (p.Ala389Ser)
n.1115G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.1267G>T
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
3g.121993584C=CA1397750899ILDR1c.1165G= (p.Ala389=)
n.1115G=
c.*348G= (n.*348G=)
c.1033G= (p.Ala345=)
c.898G= (p.Ala300=)
n.1267G=
c.1069G= (p.Ala357=)
c.628G= (p.Ala210=)
3g.121993584C>GCA354143533ILDR1c.1165G>C (p.Ala389Pro)
n.1115G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.1267G>C
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993584C>TCA2568751ILDR1c.1165G>A (p.Ala389Thr)
n.1115G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.1267G>A
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993585C>ACA354143535ILDR1c.1164G>T (p.Trp388Cys)
n.1114G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.1032G>T (p.Trp344Cys)
c.897G>T (p.Trp299Cys)
n.1266G>T
c.1068G>T (p.Trp356Cys)
c.627G>T (p.Trp209Cys)
3g.121993585C>GCA354143537ILDR1c.1164G>C (p.Trp388Cys)
n.1114G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.1032G>C (p.Trp344Cys)
c.897G>C (p.Trp299Cys)
n.1266G>C
c.1068G>C (p.Trp356Cys)
c.627G>C (p.Trp209Cys)
3g.121993585C>TCA354143538ILDR1c.1164G>A (p.Trp388Ter)
n.1114G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.1032G>A (p.Trp344Ter)
c.897G>A (p.Trp299Ter)
n.1266G>A
c.1068G>A (p.Trp356Ter)
c.627G>A (p.Trp209Ter)
3g.121993586C>ACA354143540ILDR1c.1163G>T (p.Trp388Leu)
n.1113G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.1031G>T (p.Trp344Leu)
c.896G>T (p.Trp299Leu)
n.1265G>T
c.1067G>T (p.Trp356Leu)
c.626G>T (p.Trp209Leu)
3g.121993586C=CA1397750900ILDR1c.1163G= (p.Trp388=)
n.1113G=
c.*346G= (n.*346G=)
c.1031G= (p.Trp344=)
c.896G= (p.Trp299=)
n.1265G=
c.1067G= (p.Trp356=)
c.626G= (p.Trp209=)
3g.121993586C>GCA354143541ILDR1c.1163G>C (p.Trp388Ser)
n.1113G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.1031G>C (p.Trp344Ser)
c.896G>C (p.Trp299Ser)
n.1265G>C
c.1067G>C (p.Trp356Ser)
c.626G>C (p.Trp209Ser)
3g.121993586C>TCA2568752ILDR1c.1163G>A (p.Trp388Ter)
n.1113G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.1031G>A (p.Trp344Ter)
c.896G>A (p.Trp299Ter)
n.1265G>A
c.1067G>A (p.Trp356Ter)
c.626G>A (p.Trp209Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993586_121993588delinsCAACA1397750901ILDR1c.1161_1163delinsTTG (p.Ser387=)
n.1111_1113delinsTTG
c.*344_*346delinsTTG (n.*344_*346delinsTTG)
c.1029_1031delinsTTG (p.Ser343=)
c.894_896delinsTTG (p.Ser298=)
n.1263_1265delinsTTG
c.1065_1067delinsTTG (p.Ser355=)
c.624_626delinsTTG (p.Ser208=)
3g.121993587A=CA1397750902ILDR1c.1162T= (p.Trp388=)
n.1112T=
c.*345T= (n.*345T=)
c.1030T= (p.Trp344=)
c.895T= (p.Trp299=)
n.1264T=
c.1066T= (p.Trp356=)
c.625T= (p.Trp209=)
3g.121993587A>CCA354143544ILDR1c.1162T>G (p.Trp388Gly)
n.1112T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.1030T>G (p.Trp344Gly)
c.895T>G (p.Trp299Gly)
n.1264T>G
c.1066T>G (p.Trp356Gly)
c.625T>G (p.Trp209Gly)
3g.121993587A>GCA133649ILDR1c.1162T>C (p.Trp388Arg)
n.1112T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.1030T>C (p.Trp344Arg)
c.895T>C (p.Trp299Arg)
n.1264T>C
c.1066T>C (p.Trp356Arg)
c.625T>C (p.Trp209Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993587A>TCA354143545ILDR1c.1162T>A (p.Trp388Arg)
n.1112T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.1030T>A (p.Trp344Arg)
c.895T>A (p.Trp299Arg)
n.1264T>A
c.1066T>A (p.Trp356Arg)
c.625T>A (p.Trp209Arg)
3g.121993587_121993588delCA435423861ILDR1c.1161_1162del (p.Trp388GlyfsTer17)
n.1111_1112del
c.*344_*345del (n.*344_*345del)
c.1029_1030del (p.Trp344GlyfsTer17)
c.894_895del (p.Trp299GlyfsTer17)
n.1263_1264del
c.1065_1066del (p.Trp356GlyfsTer17)
c.624_625del (p.Trp209GlyfsTer17)
ClinVar dbSNP
3g.121993588A>CCA435423862ILDR1c.1161T>G (p.Ser387=)
n.1111T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.1029T>G (p.Ser343=)
c.894T>G (p.Ser298=)
n.1263T>G
c.1065T>G (p.Ser355=)
c.624T>G (p.Ser208=)
3g.121993588A>GCA435423864ILDR1c.1161T>C (p.Ser387=)
n.1111T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.1029T>C (p.Ser343=)
c.894T>C (p.Ser298=)
n.1263T>C
c.1065T>C (p.Ser355=)
c.624T>C (p.Ser208=)
3g.121993588A>TCA435423865ILDR1c.1161T>A (p.Ser387=)
n.1111T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.1029T>A (p.Ser343=)
c.894T>A (p.Ser298=)
n.1263T>A
c.1065T>A (p.Ser355=)
c.624T>A (p.Ser208=)
3g.121993589G>ACA354143549ILDR1c.1160C>T (p.Ser387Phe)
n.1110C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.893C>T (p.Ser298Phe)
n.1262C>T
c.1064C>T (p.Ser355Phe)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
3g.121993589G>CCA2568753ILDR1c.1160C>G (p.Ser387Cys)
n.1110C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.893C>G (p.Ser298Cys)
n.1262C>G
c.1064C>G (p.Ser355Cys)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993589G=CA1397750903ILDR1c.1160C= (p.Ser387=)
n.1110C=
c.*343C= (n.*343C=)
c.1028C= (p.Ser343=)
c.893C= (p.Ser298=)
n.1262C=
c.1064C= (p.Ser355=)
c.623C= (p.Ser208=)
3g.121993589G>TCA354143551ILDR1c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
n.1110C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
n.1262C>A
c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
COSMIC COSMIC
3g.121993590A=CA1397750904ILDR1c.1159T= (p.Ser387=)
n.1109T=
c.*342T= (n.*342T=)
c.1027T= (p.Ser343=)
c.892T= (p.Ser298=)
n.1261T=
c.1063T= (p.Ser355=)
c.622T= (p.Ser208=)
3g.121993590A>CCA354143553ILDR1c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.1109T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
n.1261T>G
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
3g.121993590A>GCA182223ILDR1c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.1109T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
n.1261T>C
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993590A>TCA354143555ILDR1c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.1109T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
n.1261T>A
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
3g.121993591C>ACA354143559ILDR1c.1158G>T (p.Lys386Asn)
n.1108G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.1026G>T (p.Lys342Asn)
c.891G>T (p.Lys297Asn)
n.1260G>T
c.1062G>T (p.Lys354Asn)
c.621G>T (p.Lys207Asn)
3g.121993591C=CA1397750905ILDR1c.1158G= (p.Lys386=)
n.1108G=
c.*341G= (n.*341G=)
c.1026G= (p.Lys342=)
c.891G= (p.Lys297=)
n.1260G=
c.1062G= (p.Lys354=)
c.621G= (p.Lys207=)
3g.121993591C>GCA354143557ILDR1c.1158G>C (p.Lys386Asn)
n.1108G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.1026G>C (p.Lys342Asn)
c.891G>C (p.Lys297Asn)
n.1260G>C
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
c.621G>C (p.Lys207Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.121993591C>TCA435423867ILDR1c.1158G>A (p.Lys386=)
n.1108G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.1026G>A (p.Lys342=)
c.891G>A (p.Lys297=)
n.1260G>A
c.1062G>A (p.Lys354=)
c.621G>A (p.Lys207=)
3g.121993592T>ACA354143561ILDR1c.1157A>T (p.Lys386Met)
n.1107A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.1025A>T (p.Lys342Met)
c.890A>T (p.Lys297Met)
n.1259A>T
c.1061A>T (p.Lys354Met)
c.620A>T (p.Lys207Met)
3g.121993592T>CCA354143563ILDR1c.1157A>G (p.Lys386Arg)
n.1107A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.890A>G (p.Lys297Arg)
n.1259A>G
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
3g.121993592T>GCA354143564ILDR1c.1157A>C (p.Lys386Thr)
n.1107A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.890A>C (p.Lys297Thr)
n.1259A>C
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
3g.121993593T>ACA354143566ILDR1c.1156A>T (p.Lys386Ter)
n.1106A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.889A>T (p.Lys297Ter)
n.1258A>T
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
3g.121993593T>CCA354143567ILDR1c.1156A>G (p.Lys386Glu)
n.1106A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.889A>G (p.Lys297Glu)
n.1258A>G
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
3g.121993593T>GCA354143569ILDR1c.1156A>C (p.Lys386Gln)
n.1106A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.889A>C (p.Lys297Gln)
n.1258A>C
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
gnomAD v4
3g.121993594T>ACA435423870ILDR1c.1155A>T (p.Pro385=)
n.1105A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.1023A>T (p.Pro341=)
c.888A>T (p.Pro296=)
n.1257A>T
c.1059A>T (p.Pro353=)
c.618A>T (p.Pro206=)
3g.121993594T>CCA435423871ILDR1c.1155A>G (p.Pro385=)
n.1105A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.1023A>G (p.Pro341=)
c.888A>G (p.Pro296=)
n.1257A>G
c.1059A>G (p.Pro353=)
c.618A>G (p.Pro206=)
3g.121993594T>GCA435423872ILDR1c.1155A>C (p.Pro385=)
n.1105A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.1023A>C (p.Pro341=)
c.888A>C (p.Pro296=)
n.1257A>C
c.1059A>C (p.Pro353=)
c.618A>C (p.Pro206=)
3g.121993595G>ACA354143572ILDR1c.1154C>T (p.Pro385Leu)
n.1104C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.1256C>T
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
3g.121993595G>CCA354143574ILDR1c.1154C>G (p.Pro385Arg)
n.1104C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.1256C>G
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
dbSNP
3g.121993595G=CA1397750906ILDR1c.1154C= (p.Pro385=)
n.1104C=
c.*337C= (n.*337C=)
c.1022C= (p.Pro341=)
c.887C= (p.Pro296=)
n.1256C=
c.1058C= (p.Pro353=)
c.617C= (p.Pro206=)
3g.121993595G>TCA354143573ILDR1c.1154C>A (p.Pro385Gln)
n.1104C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
n.1256C>A
c.1058C>A (p.Pro353Gln)
c.617C>A (p.Pro206Gln)
3g.121993596G>ACA354143575ILDR1c.1153C>T (p.Pro385Ser)
n.1103C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.1255C>T
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
dbSNP
3g.121993596G>CCA354143576ILDR1c.1153C>G (p.Pro385Ala)
n.1103C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
n.1255C>G
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
3g.121993596G=CA1397750908ILDR1c.1153C= (p.Pro385=)
n.1103C=
c.*336C= (n.*336C=)
c.1021C= (p.Pro341=)
c.886C= (p.Pro296=)
n.1255C=
c.1057C= (p.Pro353=)
c.616C= (p.Pro206=)
3g.121993596G>TCA354143578ILDR1c.1153C>A (p.Pro385Thr)
n.1103C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.1255C>A
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
dbSNP
3g.121993596_121993597delinsGCCA1397750907ILDR1c.1152_1153delinsGC (p.Gly384=)
n.1102_1103delinsGC
c.*335_*336delinsGC (n.*335_*336delinsGC)
c.1020_1021delinsGC (p.Gly340=)
c.885_886delinsGC (p.Gly295=)
n.1254_1255delinsGC
c.1056_1057delinsGC (p.Gly352=)
c.615_616delinsGC (p.Gly205=)
3g.121993597C>ACA435423873ILDR1c.1152G>T (p.Gly384=)
n.1102G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.1020G>T (p.Gly340=)
c.885G>T (p.Gly295=)
n.1254G>T
c.1056G>T (p.Gly352=)
c.615G>T (p.Gly205=)
gnomAD v4
3g.121993597C=CA1397750909ILDR1c.1152G= (p.Gly384=)
n.1102G=
c.*335G= (n.*335G=)
c.1020G= (p.Gly340=)
c.885G= (p.Gly295=)
n.1254G=
c.1056G= (p.Gly352=)
c.615G= (p.Gly205=)
3g.121993597C>GCA435423874ILDR1c.1152G>C (p.Gly384=)
n.1102G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.1020G>C (p.Gly340=)
c.885G>C (p.Gly295=)
n.1254G>C
c.1056G>C (p.Gly352=)
c.615G>C (p.Gly205=)
3g.121993597C>TCA435423875ILDR1c.1152G>A (p.Gly384=)
n.1102G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.1020G>A (p.Gly340=)
c.885G>A (p.Gly295=)
n.1254G>A
c.1056G>A (p.Gly352=)
c.615G>A (p.Gly205=)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993601delCA2568754ILDR1c.1152del (p.Pro385GlnfsTer24)
n.1102del
c.*335del (n.*335del)
c.1020del (p.Pro341GlnfsTer24)
c.885del (p.Pro296GlnfsTer24)
n.1254del
c.1056del (p.Pro353GlnfsTer24)
c.615del (p.Pro206GlnfsTer24)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993598C>ACA354143581ILDR1c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.1101G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
n.1253G>T
c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.614G>T (p.Gly205Val)
3g.121993598C=CA1397750910ILDR1c.1151G= (p.Gly384=)
n.1101G=
c.*334G= (n.*334G=)
c.1019G= (p.Gly340=)
c.884G= (p.Gly295=)
n.1253G=
c.1055G= (p.Gly352=)
c.614G= (p.Gly205=)
3g.121993598C>GCA354143582ILDR1c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.1101G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
n.1253G>C
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
3g.121993598C>TCA354143584ILDR1c.1151G>A (p.Gly384Glu)
n.1101G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
n.1253G>A
c.1055G>A (p.Gly352Glu)
c.614G>A (p.Gly205Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993599C>ACA354143586ILDR1c.1150G>T (p.Gly384Trp)
n.1100G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.1018G>T (p.Gly340Trp)
c.883G>T (p.Gly295Trp)
n.1252G>T
c.1054G>T (p.Gly352Trp)
c.613G>T (p.Gly205Trp)
3g.121993599C=CA1397750911ILDR1c.1150G= (p.Gly384=)
n.1100G=
c.*333G= (n.*333G=)
c.1018G= (p.Gly340=)
c.883G= (p.Gly295=)
n.1252G=
c.1054G= (p.Gly352=)
c.613G= (p.Gly205=)
3g.121993599C>GCA354143588ILDR1c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.1100G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
n.1252G>C
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
3g.121993599C>TCA354143589ILDR1c.1150G>A (p.Gly384Arg)
n.1100G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
n.1252G>A
c.1054G>A (p.Gly352Arg)
c.613G>A (p.Gly205Arg)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993600C>ACA435423880ILDR1c.1149G>T (p.Arg383=)
n.1099G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.1017G>T (p.Arg339=)
c.882G>T (p.Arg294=)
n.1251G>T
c.1053G>T (p.Arg351=)
c.612G>T (p.Arg204=)
3g.121993600C>GCA435423882ILDR1c.1149G>C (p.Arg383=)
n.1099G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.1017G>C (p.Arg339=)
c.882G>C (p.Arg294=)
n.1251G>C
c.1053G>C (p.Arg351=)
c.612G>C (p.Arg204=)
3g.121993600C>TCA435423884ILDR1c.1149G>A (p.Arg383=)
n.1099G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.1017G>A (p.Arg339=)
c.882G>A (p.Arg294=)
n.1251G>A
c.1053G>A (p.Arg351=)
c.612G>A (p.Arg204=)
3g.121993601C>ACA354143590ILDR1c.1148G>T (p.Arg383Leu)
n.1098G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.881G>T (p.Arg294Leu)
n.1250G>T
c.1052G>T (p.Arg351Leu)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
dbSNP
3g.121993601C=CA1397750912ILDR1c.1148G= (p.Arg383=)
n.1098G=
c.*331G= (n.*331G=)
c.1016G= (p.Arg339=)
c.881G= (p.Arg294=)
n.1250G=
c.1052G= (p.Arg351=)
c.611G= (p.Arg204=)
3g.121993601C>GCA354143592ILDR1c.1148G>C (p.Arg383Pro)
n.1098G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.881G>C (p.Arg294Pro)
n.1250G>C
c.1052G>C (p.Arg351Pro)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
3g.121993601C>TCA2568755ILDR1c.1148G>A (p.Arg383Gln)
n.1098G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.1016G>A (p.Arg339Gln)
c.881G>A (p.Arg294Gln)
n.1250G>A
c.1052G>A (p.Arg351Gln)
c.611G>A (p.Arg204Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993602G>ACA2568756ILDR1c.1147C>T (p.Arg383Trp)
n.1097C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.1015C>T (p.Arg339Trp)
c.880C>T (p.Arg294Trp)
n.1249C>T
c.1051C>T (p.Arg351Trp)
c.610C>T (p.Arg204Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993602G>CCA2568757ILDR1c.1147C>G (p.Arg383Gly)
n.1097C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.880C>G (p.Arg294Gly)
n.1249C>G
c.1051C>G (p.Arg351Gly)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993602G=CA1397750913ILDR1c.1147C= (p.Arg383=)
n.1097C=
c.*330C= (n.*330C=)
c.1015C= (p.Arg339=)
c.880C= (p.Arg294=)
n.1249C=
c.1051C= (p.Arg351=)
c.610C= (p.Arg204=)
3g.121993602G>TCA435423888ILDR1c.1147C>A (p.Arg383=)
n.1097C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.1015C>A (p.Arg339=)
c.880C>A (p.Arg294=)
n.1249C>A
c.1051C>A (p.Arg351=)
c.610C>A (p.Arg204=)
3g.121993603G>ACA435423889ILDR1c.1146C>T (p.Asp382=)
n.1096C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.1014C>T (p.Asp338=)
c.879C>T (p.Asp293=)
n.1248C>T
c.1050C>T (p.Asp350=)
c.609C>T (p.Asp203=)
3g.121993603G>CCA354143595ILDR1c.1146C>G (p.Asp382Glu)
n.1096C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.1014C>G (p.Asp338Glu)
c.879C>G (p.Asp293Glu)
n.1248C>G
c.1050C>G (p.Asp350Glu)
c.609C>G (p.Asp203Glu)
3g.121993603G>TCA354143597ILDR1c.1146C>A (p.Asp382Glu)
n.1096C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.1014C>A (p.Asp338Glu)
c.879C>A (p.Asp293Glu)
n.1248C>A
c.1050C>A (p.Asp350Glu)
c.609C>A (p.Asp203Glu)
3g.121993604T>ACA354143797ILDR1c.1145A>T (p.Asp382Val)
n.1095A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.1013A>T (p.Asp338Val)
c.878A>T (p.Asp293Val)
n.1247A>T
c.1049A>T (p.Asp350Val)
c.608A>T (p.Asp203Val)
3g.121993604T>CCA354143798ILDR1c.1145A>G (p.Asp382Gly)
n.1095A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
n.1247A>G
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
3g.121993604T>GCA354143799ILDR1c.1145A>C (p.Asp382Ala)
n.1095A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
n.1247A>C
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
3g.121993605C>ACA354143802ILDR1c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
n.1094G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
n.1246G>T
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993605C>GCA354143800ILDR1c.1144G>C (p.Asp382His)
n.1094G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.1012G>C (p.Asp338His)
c.877G>C (p.Asp293His)
n.1246G>C
c.1048G>C (p.Asp350His)
c.607G>C (p.Asp203His)
3g.121993605C>TCA354143801ILDR1c.1144G>A (p.Asp382Asn)
n.1094G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
n.1246G>A
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
3g.121993606C>ACA354143803ILDR1c.1143G>T (p.Gln381His)
n.1093G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.1011G>T (p.Gln337His)
c.876G>T (p.Gln292His)
n.1245G>T
c.1047G>T (p.Gln349His)
c.606G>T (p.Gln202His)
3g.121993606C>GCA354143804ILDR1c.1143G>C (p.Gln381His)
n.1093G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.1011G>C (p.Gln337His)
c.876G>C (p.Gln292His)
n.1245G>C
c.1047G>C (p.Gln349His)
c.606G>C (p.Gln202His)
3g.121993606C>TCA435423768ILDR1c.1143G>A (p.Gln381=)
n.1093G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.1011G>A (p.Gln337=)
c.876G>A (p.Gln292=)
n.1245G>A
c.1047G>A (p.Gln349=)
c.606G>A (p.Gln202=)
3g.121993607T>ACA354143805ILDR1c.1142A>T (p.Gln381Leu)
n.1092A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
n.1244A>T
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
3g.121993607T>CCA354143806ILDR1c.1142A>G (p.Gln381Arg)
n.1092A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
n.1244A>G
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
3g.121993607T>GCA354143807ILDR1c.1142A>C (p.Gln381Pro)
n.1092A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
n.1244A>C
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
3g.121993608G>ACA354143808ILDR1c.1141C>T (p.Gln381Ter)
n.1091C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
n.1243C>T
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
gnomAD v4
3g.121993608G>CCA354143810ILDR1c.1141C>G (p.Gln381Glu)
n.1091C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
n.1243C>G
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
3g.121993608G>TCA354143809ILDR1c.1141C>A (p.Gln381Lys)
n.1091C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
n.1243C>A
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
gnomAD v4
3g.121993609G>ACA435423771ILDR1c.1140C>T (p.Leu380=)
n.1090C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.1008C>T (p.Leu336=)
c.873C>T (p.Leu291=)
n.1242C>T
c.1044C>T (p.Leu348=)
c.603C>T (p.Leu201=)
3g.121993609G>CCA435423772ILDR1c.1140C>G (p.Leu380=)
n.1090C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.1008C>G (p.Leu336=)
c.873C>G (p.Leu291=)
n.1242C>G
c.1044C>G (p.Leu348=)
c.603C>G (p.Leu201=)
dbSNP
3g.121993609G=CA1397750914ILDR1c.1140C= (p.Leu380=)
n.1090C=
c.*323C= (n.*323C=)
c.1008C= (p.Leu336=)
c.873C= (p.Leu291=)
n.1242C=
c.1044C= (p.Leu348=)
c.603C= (p.Leu201=)
3g.121993609G>TCA435423773ILDR1c.1140C>A (p.Leu380=)
n.1090C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.1008C>A (p.Leu336=)
c.873C>A (p.Leu291=)
n.1242C>A
c.1044C>A (p.Leu348=)
c.603C>A (p.Leu201=)
3g.121993610A>CCA354143811ILDR1c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.1089T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.1241T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
3g.121993610A>GCA354143812ILDR1c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.1089T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.1241T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
3g.121993610A>TCA354143813ILDR1c.1139T>A (p.Leu380His)
n.1089T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.1007T>A (p.Leu336His)
c.872T>A (p.Leu291His)
n.1241T>A
c.1043T>A (p.Leu348His)
c.602T>A (p.Leu201His)
gnomAD v4
3g.121993611G>ACA2568758ILDR1c.1138C>T (p.Leu380Phe)
n.1088C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
c.871C>T (p.Leu291Phe)
n.1240C>T
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.601C>T (p.Leu201Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993611G>CCA354143814ILDR1c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.1088C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.1240C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
gnomAD v4
3g.121993611G=CA1397750916ILDR1c.1138C= (p.Leu380=)
n.1088C=
c.*321C= (n.*321C=)
c.1006C= (p.Leu336=)
c.871C= (p.Leu291=)
n.1240C=
c.1042C= (p.Leu348=)
c.601C= (p.Leu201=)
3g.121993611G>TCA354143815ILDR1c.1138C>A (p.Leu380Ile)
n.1088C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
n.1240C>A
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
3g.121993611_121993612delinsGCCA1397750915ILDR1c.1137_1138delinsGC (p.Glu379=)
n.1087_1088delinsGC
c.*320_*321delinsGC (n.*320_*321delinsGC)
c.1005_1006delinsGC (p.Glu335=)
c.870_871delinsGC (p.Glu290=)
n.1239_1240delinsGC
c.1041_1042delinsGC (p.Glu347=)
c.600_601delinsGC (p.Glu200=)
3g.121993612delCA1397750917ILDR1c.1137del (p.Glu379AspfsTer30)
n.1087del
c.*320del (n.*320del)
c.1005del (p.Glu335AspfsTer30)
c.870del (p.Glu290AspfsTer30)
n.1239del
c.1041del (p.Glu347AspfsTer30)
c.600del (p.Glu200AspfsTer30)
ClinVar dbSNP
3g.121993612C>ACA354143816ILDR1c.1137G>T (p.Glu379Asp)
n.1087G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
n.1239G>T
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
3g.121993612C=CA1397750918ILDR1c.1137G= (p.Glu379=)
n.1087G=
c.*320G= (n.*320G=)
c.1005G= (p.Glu335=)
c.870G= (p.Glu290=)
n.1239G=
c.1041G= (p.Glu347=)
c.600G= (p.Glu200=)
3g.121993612C>GCA354143817ILDR1c.1137G>C (p.Glu379Asp)
n.1087G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.870G>C (p.Glu290Asp)
n.1239G>C
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.121993612C>TCA435423775ILDR1c.1137G>A (p.Glu379=)
n.1087G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.870G>A (p.Glu290=)
n.1239G>A
c.1041G>A (p.Glu347=)
c.600G>A (p.Glu200=)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993613T>ACA354143818ILDR1c.1136A>T (p.Glu379Val)
n.1086A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.869A>T (p.Glu290Val)
n.1238A>T
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
3g.121993613T>CCA354143819ILDR1c.1136A>G (p.Glu379Gly)
n.1086A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
n.1238A>G
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
3g.121993613T>GCA354143820ILDR1c.1136A>C (p.Glu379Ala)
n.1086A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
n.1238A>C
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
3g.121993614C>ACA129473ILDR1c.1135G>T (p.Glu379Ter)
n.1085G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
n.1237G>T
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
ClinVar dbSNP
3g.121993614C=CA1397750919ILDR1c.1135G= (p.Glu379=)
n.1085G=
c.*318G= (n.*318G=)
c.1003G= (p.Glu335=)
c.868G= (p.Glu290=)
n.1237G=
c.1039G= (p.Glu347=)
c.598G= (p.Glu200=)
3g.121993614C>GCA354143822ILDR1c.1135G>C (p.Glu379Gln)
n.1085G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
n.1237G>C
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
gnomAD v4
3g.121993614C>TCA354143821ILDR1c.1135G>A (p.Glu379Lys)
n.1085G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
n.1237G>A
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993615C>ACA354143823ILDR1c.1134G>T (p.Gln378His)
n.1084G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.1002G>T (p.Gln334His)
c.867G>T (p.Gln289His)
n.1236G>T
c.1038G>T (p.Gln346His)
c.597G>T (p.Gln199His)
3g.121993615C>GCA354143824ILDR1c.1134G>C (p.Gln378His)
n.1084G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.1002G>C (p.Gln334His)
c.867G>C (p.Gln289His)
n.1236G>C
c.1038G>C (p.Gln346His)
c.597G>C (p.Gln199His)
3g.121993615C>TCA435423780ILDR1c.1134G>A (p.Gln378=)
n.1084G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.1002G>A (p.Gln334=)
c.867G>A (p.Gln289=)
n.1236G>A
c.1038G>A (p.Gln346=)
c.597G>A (p.Gln199=)
3g.121993616T>ACA2568759ILDR1c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.1083A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
n.1235A>T
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993616T>CCA354143825ILDR1c.1133A>G (p.Gln378Arg)
n.1083A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
n.1235A>G
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
3g.121993616T>GCA354143826ILDR1c.1133A>C (p.Gln378Pro)
n.1083A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
n.1235A>C
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
3g.121993616T=CA1397750920ILDR1c.1133A= (p.Gln378=)
n.1083A=
c.*316A= (n.*316A=)
c.1001A= (p.Gln334=)
c.866A= (p.Gln289=)
n.1235A=
c.1037A= (p.Gln346=)
c.596A= (p.Gln199=)
3g.121993617G>ACA354143827ILDR1c.1132C>T (p.Gln378Ter)
n.1082C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
n.1234C>T
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993617G>CCA354143828ILDR1c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.1082C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
n.1234C>G
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
3g.121993617G>TCA354143829ILDR1c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.1082C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
n.1234C>A
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
3g.121993618delCA2667222106ILDR1c.1132del (p.Gln378ArgfsTer?)
n.1082del
c.*315del (n.*315del)
c.1000del (p.Gln334ArgfsTer?)
c.865del (p.Gln289ArgfsTer?)
n.1234del
c.1036del (p.Gln346ArgfsTer?)
c.595del (p.Gln199ArgfsTer?)
gnomAD v4
3g.121993618G>ACA435423782ILDR1c.1131C>T (p.His377=)
n.1081C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.999C>T (p.His333=)
c.864C>T (p.His288=)
n.1233C>T
c.1035C>T (p.His345=)
c.594C>T (p.His198=)
gnomAD v4
3g.121993618G>CCA354143830ILDR1c.1131C>G (p.His377Gln)
n.1081C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.999C>G (p.His333Gln)
c.864C>G (p.His288Gln)
n.1233C>G
c.1035C>G (p.His345Gln)
c.594C>G (p.His198Gln)
3g.121993618G>TCA354143831ILDR1c.1131C>A (p.His377Gln)
n.1081C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.999C>A (p.His333Gln)
c.864C>A (p.His288Gln)
n.1233C>A
c.1035C>A (p.His345Gln)
c.594C>A (p.His198Gln)
3g.121993619T>ACA354143832ILDR1c.1130A>T (p.His377Leu)
n.1080A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.998A>T (p.His333Leu)
c.863A>T (p.His288Leu)
n.1232A>T
c.1034A>T (p.His345Leu)
c.593A>T (p.His198Leu)
3g.121993619T>CCA354143833ILDR1c.1130A>G (p.His377Arg)
n.1080A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.998A>G (p.His333Arg)
c.863A>G (p.His288Arg)
n.1232A>G
c.1034A>G (p.His345Arg)
c.593A>G (p.His198Arg)
3g.121993619T>GCA354143834ILDR1c.1130A>C (p.His377Pro)
n.1080A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.998A>C (p.His333Pro)
c.863A>C (p.His288Pro)
n.1232A>C
c.1034A>C (p.His345Pro)
c.593A>C (p.His198Pro)
3g.121993620G>ACA354143835ILDR1c.1129C>T (p.His377Tyr)
n.1079C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.997C>T (p.His333Tyr)
c.862C>T (p.His288Tyr)
n.1231C>T
c.1033C>T (p.His345Tyr)
c.592C>T (p.His198Tyr)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993620G>CCA354143837ILDR1c.1129C>G (p.His377Asp)
n.1079C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.997C>G (p.His333Asp)
c.862C>G (p.His288Asp)
n.1231C>G
c.1033C>G (p.His345Asp)
c.592C>G (p.His198Asp)
3g.121993620G=CA1397750921ILDR1c.1129C= (p.His377=)
n.1079C=
c.*312C= (n.*312C=)
c.997C= (p.His333=)
c.862C= (p.His288=)
n.1231C=
c.1033C= (p.His345=)
c.592C= (p.His198=)
3g.121993620G>TCA354143836ILDR1c.1129C>A (p.His377Asn)
n.1079C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.997C>A (p.His333Asn)
c.862C>A (p.His288Asn)
n.1231C>A
c.1033C>A (p.His345Asn)
c.592C>A (p.His198Asn)
3g.121993621G>ACA435423784ILDR1c.1128C>T (p.Phe376=)
n.1078C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.996C>T (p.Phe332=)
c.861C>T (p.Phe287=)
n.1230C>T
c.1032C>T (p.Phe344=)
c.591C>T (p.Phe197=)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993621G>CCA354143838ILDR1c.1128C>G (p.Phe376Leu)
n.1078C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.996C>G (p.Phe332Leu)
c.861C>G (p.Phe287Leu)
n.1230C>G
c.1032C>G (p.Phe344Leu)
c.591C>G (p.Phe197Leu)
3g.121993621G>TCA354143839ILDR1c.1128C>A (p.Phe376Leu)
n.1078C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.996C>A (p.Phe332Leu)
c.861C>A (p.Phe287Leu)
n.1230C>A
c.1032C>A (p.Phe344Leu)
c.591C>A (p.Phe197Leu)
3g.121993622A>CCA354143840ILDR1c.1127T>G (p.Phe376Cys)
n.1077T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.995T>G (p.Phe332Cys)
c.860T>G (p.Phe287Cys)
n.1229T>G
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
3g.121993622A>GCA354143841ILDR1c.1127T>C (p.Phe376Ser)
n.1077T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.995T>C (p.Phe332Ser)
c.860T>C (p.Phe287Ser)
n.1229T>C
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
3g.121993622A>TCA354143842ILDR1c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
n.1077T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
n.1229T>A
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
gnomAD v4
3g.121993623A>CCA354143843ILDR1c.1126T>G (p.Phe376Val)
n.1076T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.994T>G (p.Phe332Val)
c.859T>G (p.Phe287Val)
n.1228T>G
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.589T>G (p.Phe197Val)
3g.121993623A>GCA354143844ILDR1c.1126T>C (p.Phe376Leu)
n.1076T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.994T>C (p.Phe332Leu)
c.859T>C (p.Phe287Leu)
n.1228T>C
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
3g.121993623A>TCA354143845ILDR1c.1126T>A (p.Phe376Ile)
n.1076T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.994T>A (p.Phe332Ile)
c.859T>A (p.Phe287Ile)
n.1228T>A
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
3g.121993624A>CCA354143846ILDR1c.1125T>G (p.Asp375Glu)
n.1075T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.993T>G (p.Asp331Glu)
c.858T>G (p.Asp286Glu)
n.1227T>G
c.1029T>G (p.Asp343Glu)
c.588T>G (p.Asp196Glu)
3g.121993624A>GCA435423789ILDR1c.1125T>C (p.Asp375=)
n.1075T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.993T>C (p.Asp331=)
c.858T>C (p.Asp286=)
n.1227T>C
c.1029T>C (p.Asp343=)
c.588T>C (p.Asp196=)
3g.121993624A>TCA354143847ILDR1c.1125T>A (p.Asp375Glu)
n.1075T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.993T>A (p.Asp331Glu)
c.858T>A (p.Asp286Glu)
n.1227T>A
c.1029T>A (p.Asp343Glu)
c.588T>A (p.Asp196Glu)
3g.121993625T>ACA354143850ILDR1c.1124A>T (p.Asp375Val)
n.1074A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.857A>T (p.Asp286Val)
n.1226A>T
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
3g.121993625T>CCA354143849ILDR1c.1124A>G (p.Asp375Gly)
n.1074A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.857A>G (p.Asp286Gly)
n.1226A>G
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
3g.121993625T>GCA354143848ILDR1c.1124A>C (p.Asp375Ala)
n.1074A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.857A>C (p.Asp286Ala)
n.1226A>C
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
3g.121993626C>ACA354143852ILDR1c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
n.1073G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
n.1225G>T
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
3g.121993626C=CA1397750922ILDR1c.1123G= (p.Asp375=)
n.1073G=
c.*306G= (n.*306G=)
c.991G= (p.Asp331=)
c.856G= (p.Asp286=)
n.1225G=
c.1027G= (p.Asp343=)
c.586G= (p.Asp196=)
3g.121993626C>GCA354143851ILDR1c.1123G>C (p.Asp375His)
n.1073G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.991G>C (p.Asp331His)
c.856G>C (p.Asp286His)
n.1225G>C
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.586G>C (p.Asp196His)
3g.121993626C>TCA354143853ILDR1c.1123G>A (p.Asp375Asn)
n.1073G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.856G>A (p.Asp286Asn)
n.1225G>A
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993627A>CCA435423793ILDR1c.1122T>G (p.Pro374=)
n.1072T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.990T>G (p.Pro330=)
c.855T>G (p.Pro285=)
n.1224T>G
c.1026T>G (p.Pro342=)
c.585T>G (p.Pro195=)
3g.121993627A>GCA435423794ILDR1c.1122T>C (p.Pro374=)
n.1072T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.990T>C (p.Pro330=)
c.855T>C (p.Pro285=)
n.1224T>C
c.1026T>C (p.Pro342=)
c.585T>C (p.Pro195=)
3g.121993627A>TCA435423797ILDR1c.1122T>A (p.Pro374=)
n.1072T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.990T>A (p.Pro330=)
c.855T>A (p.Pro285=)
n.1224T>A
c.1026T>A (p.Pro342=)
c.585T>A (p.Pro195=)
3g.121993628G>ACA82735276ILDR1c.1121C>T (p.Pro374Leu)
n.1071C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
n.1223C>T
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
dbSNP
3g.121993628G>CCA354143855ILDR1c.1121C>G (p.Pro374Arg)
n.1071C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
n.1223C>G
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
3g.121993628G=CA1397750923ILDR1c.1121C= (p.Pro374=)
n.1071C=
c.*304C= (n.*304C=)
c.989C= (p.Pro330=)
c.854C= (p.Pro285=)
n.1223C=
c.1025C= (p.Pro342=)
c.584C= (p.Pro195=)
3g.121993628G>TCA354143854ILDR1c.1121C>A (p.Pro374His)
n.1071C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.989C>A (p.Pro330His)
c.854C>A (p.Pro285His)
n.1223C>A
c.1025C>A (p.Pro342His)
c.584C>A (p.Pro195His)
3g.121993629G>ACA354143856ILDR1c.1120C>T (p.Pro374Ser)
n.1070C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
n.1222C>T
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993629G>CCA354143857ILDR1c.1120C>G (p.Pro374Ala)
n.1070C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
n.1222C>G
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993629G=CA1397750924ILDR1c.1120C= (p.Pro374=)
n.1070C=
c.*303C= (n.*303C=)
c.988C= (p.Pro330=)
c.853C= (p.Pro285=)
n.1222C=
c.1024C= (p.Pro342=)
c.583C= (p.Pro195=)
3g.121993629G>TCA2568760ILDR1c.1120C>A (p.Pro374Thr)
n.1070C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
n.1222C>A
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993630G>ACA435423799ILDR1c.1119C>T (p.Tyr373=)
n.1069C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
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n.1221C>T
c.1023C>T (p.Tyr341=)
c.582C>T (p.Tyr194=)
gnomAD v4
3g.121993630G>CCA354143858ILDR1c.1119C>G (p.Tyr373Ter)
n.1069C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
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3g.121993630G>TCA354143859ILDR1c.1119C>A (p.Tyr373Ter)
n.1069C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.987C>A (p.Tyr329Ter)
c.852C>A (p.Tyr284Ter)
n.1221C>A
c.1023C>A (p.Tyr341Ter)
c.582C>A (p.Tyr194Ter)
3g.121993631T>ACA354143860ILDR1c.1118A>T (p.Tyr373Phe)
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3g.121993631T>CCA354143861ILDR1c.1118A>G (p.Tyr373Cys)
n.1068A>G
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n.1220A>G
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c.581A>G (p.Tyr194Cys)
3g.121993631T>GCA354143862ILDR1c.1118A>C (p.Tyr373Ser)
n.1068A>C
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n.1220A>C
c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
3g.121993632A>CCA354143863ILDR1c.1117T>G (p.Tyr373Asp)
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3g.121993632A>GCA354143864ILDR1c.1117T>C (p.Tyr373His)
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3g.121993632A>TCA354143865ILDR1c.1117T>A (p.Tyr373Asn)
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n.1066T=
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n.1066T>G
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n.1218T>G
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3g.121993633A>GCA435423804ILDR1c.1116T>C (p.His372=)
n.1066T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.984T>C (p.His328=)
c.849T>C (p.His283=)
n.1218T>C
c.1020T>C (p.His340=)
c.579T>C (p.His193=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993633A>TCA354143866ILDR1c.1116T>A (p.His372Gln)
n.1066T>A
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c.1020T>A (p.His340Gln)
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3g.121993634T>ACA354143868ILDR1c.1115A>T (p.His372Leu)
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3g.121993634T>CCA354143869ILDR1c.1115A>G (p.His372Arg)
n.1065A>G
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n.1217A>G
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3g.121993634T>GCA354143870ILDR1c.1115A>C (p.His372Pro)
n.1065A>C
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n.1217A>C
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c.578A>C (p.His193Pro)
3g.121993635G>ACA354143871ILDR1c.1114C>T (p.His372Tyr)
n.1064C>T
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3g.121993635G>CCA354143872ILDR1c.1114C>G (p.His372Asp)
n.1064C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.982C>G (p.His328Asp)
c.847C>G (p.His283Asp)
n.1216C>G
c.1018C>G (p.His340Asp)
c.577C>G (p.His193Asp)
3g.121993635G>TCA354143873ILDR1c.1114C>A (p.His372Asn)
n.1064C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.982C>A (p.His328Asn)
c.847C>A (p.His283Asn)
n.1216C>A
c.1018C>A (p.His340Asn)
c.577C>A (p.His193Asn)
3g.121993636G>ACA435423810ILDR1c.1113C>T (p.His371=)
n.1063C>T
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c.981C>T (p.His327=)
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n.1215C>T
c.1017C>T (p.His339=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993636G>CCA354143874ILDR1c.1113C>G (p.His371Gln)
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3g.121993636G=CA1397750926ILDR1c.1113C= (p.His371=)
n.1063C=
c.*296C= (n.*296C=)
c.981C= (p.His327=)
c.846C= (p.His282=)
n.1215C=
c.1017C= (p.His339=)
c.576C= (p.His192=)
3g.121993636G>TCA354143875ILDR1c.1113C>A (p.His371Gln)
n.1063C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.981C>A (p.His327Gln)
c.846C>A (p.His282Gln)
n.1215C>A
c.1017C>A (p.His339Gln)
c.576C>A (p.His192Gln)

Number of alleles fetched