Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.121993516T>A | CA435423791 | ILDR1 | c.1233A>T (p.Ser411=) n.1183A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.1101A>T (p.Ser367=) c.966A>T (p.Ser322=) n.1335A>T c.1137A>T (p.Ser379=) c.696A>T (p.Ser232=) | |
3 | g.121993516T>C | CA435423790 | ILDR1 | c.1233A>G (p.Ser411=) n.1183A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.1101A>G (p.Ser367=) c.966A>G (p.Ser322=) n.1335A>G c.1137A>G (p.Ser379=) c.696A>G (p.Ser232=) | |
3 | g.121993516T>G | CA435423792 | ILDR1 | c.1233A>C (p.Ser411=) n.1183A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.1101A>C (p.Ser367=) c.966A>C (p.Ser322=) n.1335A>C c.1137A>C (p.Ser379=) c.696A>C (p.Ser232=) | |
3 | g.121993517G>A | CA354143296 | ILDR1 | c.1232C>T (p.Ser411Leu) n.1182C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.1100C>T (p.Ser367Leu) c.965C>T (p.Ser322Leu) n.1334C>T c.1136C>T (p.Ser379Leu) c.695C>T (p.Ser232Leu) | |
3 | g.121993517G>C | CA354143297 | ILDR1 | c.1232C>G (p.Ser411Ter) n.1182C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.1100C>G (p.Ser367Ter) c.965C>G (p.Ser322Ter) n.1334C>G c.1136C>G (p.Ser379Ter) c.695C>G (p.Ser232Ter) | |
3 | g.121993517G>T | CA354143299 | ILDR1 | c.1232C>A (p.Ser411Ter) n.1182C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.1100C>A (p.Ser367Ter) c.965C>A (p.Ser322Ter) n.1334C>A c.1136C>A (p.Ser379Ter) c.695C>A (p.Ser232Ter) | |
3 | g.121993518A>C | CA354143302 | ILDR1 | c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.1181T>G c.*414T>G (n.*414T>G) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) n.1333T>G c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) | |
3 | g.121993518A>G | CA354143301 | ILDR1 | c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.1181T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) n.1333T>C c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) | |
3 | g.121993518A>T | CA354143300 | ILDR1 | c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.1181T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr) n.1333T>A c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.694T>A (p.Ser232Thr) | |
3 | g.121993519C>A | CA435423798 | ILDR1 | c.1230G>T (p.Gly410=) n.1180G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.1098G>T (p.Gly366=) c.963G>T (p.Gly321=) n.1332G>T c.1134G>T (p.Gly378=) c.693G>T (p.Gly231=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993519C= | CA1397750872 | ILDR1 | c.1230G= (p.Gly410=) n.1180G= c.*413G= (n.*413G=) c.1098G= (p.Gly366=) c.963G= (p.Gly321=) n.1332G= c.1134G= (p.Gly378=) c.693G= (p.Gly231=) | |
3 | g.121993519C>G | CA435423796 | ILDR1 | c.1230G>C (p.Gly410=) n.1180G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.1098G>C (p.Gly366=) c.963G>C (p.Gly321=) n.1332G>C c.1134G>C (p.Gly378=) c.693G>C (p.Gly231=) | |
3 | g.121993519C>T | CA435423795 | ILDR1 | c.1230G>A (p.Gly410=) n.1180G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.1098G>A (p.Gly366=) c.963G>A (p.Gly321=) n.1332G>A c.1134G>A (p.Gly378=) c.693G>A (p.Gly231=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993520C>A | CA354143304 | ILDR1 | c.1229G>T (p.Gly410Val) n.1179G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.1097G>T (p.Gly366Val) c.962G>T (p.Gly321Val) n.1331G>T c.1133G>T (p.Gly378Val) c.692G>T (p.Gly231Val) | |
3 | g.121993520C= | CA1397750873 | ILDR1 | c.1229G= (p.Gly410=) n.1179G= c.*412G= (n.*412G=) c.1097G= (p.Gly366=) c.962G= (p.Gly321=) n.1331G= c.1133G= (p.Gly378=) c.692G= (p.Gly231=) | |
3 | g.121993520C>G | CA2568734 | ILDR1 | c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.1179G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) n.1331G>C c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993520C>T | CA354143306 | ILDR1 | c.1229G>A (p.Gly410Glu) n.1179G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.962G>A (p.Gly321Glu) n.1331G>A c.1133G>A (p.Gly378Glu) c.692G>A (p.Gly231Glu) | |
3 | g.121993521C>A | CA354143308 | ILDR1 | c.1228G>T (p.Gly410Trp) n.1178G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.1096G>T (p.Gly366Trp) c.961G>T (p.Gly321Trp) n.1330G>T c.1132G>T (p.Gly378Trp) c.691G>T (p.Gly231Trp) | |
3 | g.121993521C>G | CA354143312 | ILDR1 | c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.1178G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) n.1330G>C c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) | |
3 | g.121993521C>T | CA354143310 | ILDR1 | c.1228G>A (p.Gly410Arg) n.1178G>A c.*411G>A (n.*411G>A) c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.961G>A (p.Gly321Arg) n.1330G>A c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.121993522A= | CA1397750874 | ILDR1 | c.1227T= (p.Asn409=) n.1177T= c.*410T= (n.*410T=) c.1095T= (p.Asn365=) c.960T= (p.Asn320=) n.1329T= c.1131T= (p.Asn377=) c.690T= (p.Asn230=) | |
3 | g.121993522A>C | CA354143313 | ILDR1 | c.1227T>G (p.Asn409Lys) n.1177T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.1095T>G (p.Asn365Lys) c.960T>G (p.Asn320Lys) n.1329T>G c.1131T>G (p.Asn377Lys) c.690T>G (p.Asn230Lys) | |
3 | g.121993522A>G | CA2568735 | ILDR1 | c.1227T>C (p.Asn409=) n.1177T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.1095T>C (p.Asn365=) c.960T>C (p.Asn320=) n.1329T>C c.1131T>C (p.Asn377=) c.690T>C (p.Asn230=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993522A>T | CA354143314 | ILDR1 | c.1227T>A (p.Asn409Lys) n.1177T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.1095T>A (p.Asn365Lys) c.960T>A (p.Asn320Lys) n.1329T>A c.1131T>A (p.Asn377Lys) c.690T>A (p.Asn230Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993523T>A | CA354143315 | ILDR1 | c.1226A>T (p.Asn409Ile) n.1176A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.959A>T (p.Asn320Ile) n.1328A>T c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.689A>T (p.Asn230Ile) | |
3 | g.121993523T>C | CA354143317 | ILDR1 | c.1226A>G (p.Asn409Ser) n.1176A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.959A>G (p.Asn320Ser) n.1328A>G c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.689A>G (p.Asn230Ser) | |
3 | g.121993523T>G | CA354143318 | ILDR1 | c.1226A>C (p.Asn409Thr) n.1176A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.959A>C (p.Asn320Thr) n.1328A>C c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.689A>C (p.Asn230Thr) | |
3 | g.121993524T>A | CA354143320 | ILDR1 | c.1225A>T (p.Asn409Tyr) n.1175A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.958A>T (p.Asn320Tyr) n.1327A>T c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.688A>T (p.Asn230Tyr) | |
3 | g.121993524T>C | CA2568736 | ILDR1 | c.1225A>G (p.Asn409Asp) n.1175A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.958A>G (p.Asn320Asp) n.1327A>G c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.688A>G (p.Asn230Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.121993524T>G | CA354143321 | ILDR1 | c.1225A>C (p.Asn409His) n.1175A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.1093A>C (p.Asn365His) c.958A>C (p.Asn320His) n.1327A>C c.1129A>C (p.Asn377His) c.688A>C (p.Asn230His) | |
3 | g.121993524T= | CA1397750875 | ILDR1 | c.1225A= (p.Asn409=) n.1175A= c.*408A= (n.*408A=) c.1093A= (p.Asn365=) c.958A= (p.Asn320=) n.1327A= c.1129A= (p.Asn377=) c.688A= (p.Asn230=) | |
3 | g.121993525C>A | CA435423800 | ILDR1 | c.1224G>T (p.Leu408=) n.1174G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.1092G>T (p.Leu364=) c.957G>T (p.Leu319=) n.1326G>T c.1128G>T (p.Leu376=) c.687G>T (p.Leu229=) | |
3 | g.121993525C>G | CA435423801 | ILDR1 | c.1224G>C (p.Leu408=) n.1174G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.1092G>C (p.Leu364=) c.957G>C (p.Leu319=) n.1326G>C c.1128G>C (p.Leu376=) c.687G>C (p.Leu229=) | |
3 | g.121993525C>T | CA435423802 | ILDR1 | c.1224G>A (p.Leu408=) n.1174G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.1092G>A (p.Leu364=) c.957G>A (p.Leu319=) n.1326G>A c.1128G>A (p.Leu376=) c.687G>A (p.Leu229=) | |
3 | g.121993526A>C | CA354143322 | ILDR1 | c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.1173T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) n.1325T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) | |
3 | g.121993526A>G | CA354143324 | ILDR1 | c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.1173T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) n.1325T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) | |
3 | g.121993526A>T | CA354143326 | ILDR1 | c.1223T>A (p.Leu408Gln) n.1173T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) n.1325T>A c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.686T>A (p.Leu229Gln) | |
3 | g.121993527G>A | CA435423803 | ILDR1 | c.1222C>T (p.Leu408=) n.1172C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.1090C>T (p.Leu364=) c.955C>T (p.Leu319=) n.1324C>T c.1126C>T (p.Leu376=) c.685C>T (p.Leu229=) | |
3 | g.121993527G>C | CA2568737 | ILDR1 | c.1222C>G (p.Leu408Val) n.1172C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.955C>G (p.Leu319Val) n.1324C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) c.685C>G (p.Leu229Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.121993527G= | CA1397750876 | ILDR1 | c.1222C= (p.Leu408=) n.1172C= c.*405C= (n.*405C=) c.1090C= (p.Leu364=) c.955C= (p.Leu319=) n.1324C= c.1126C= (p.Leu376=) c.685C= (p.Leu229=) | |
3 | g.121993527G>T | CA354143328 | ILDR1 | c.1222C>A (p.Leu408Met) n.1172C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.1090C>A (p.Leu364Met) c.955C>A (p.Leu319Met) n.1324C>A c.1126C>A (p.Leu376Met) c.685C>A (p.Leu229Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993528C>A | CA354143329 | ILDR1 | c.1221G>T (p.Arg407Ser) n.1171G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.1089G>T (p.Arg363Ser) c.954G>T (p.Arg318Ser) n.1323G>T c.1125G>T (p.Arg375Ser) c.684G>T (p.Arg228Ser) | |
3 | g.121993528C>G | CA354143330 | ILDR1 | c.1221G>C (p.Arg407Ser) n.1171G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.1089G>C (p.Arg363Ser) c.954G>C (p.Arg318Ser) n.1323G>C c.1125G>C (p.Arg375Ser) c.684G>C (p.Arg228Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.121993528C>T | CA435423805 | ILDR1 | c.1221G>A (p.Arg407=) n.1171G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.1089G>A (p.Arg363=) c.954G>A (p.Arg318=) n.1323G>A c.1125G>A (p.Arg375=) c.684G>A (p.Arg228=) | |
3 | g.121993529C>A | CA354143331 | ILDR1 | c.1220G>T (p.Arg407Met) n.1170G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.1088G>T (p.Arg363Met) c.953G>T (p.Arg318Met) n.1322G>T c.1124G>T (p.Arg375Met) c.683G>T (p.Arg228Met) | gnomAD v4 |
3 | g.121993529C= | CA1397750877 | ILDR1 | c.1220G= (p.Arg407=) n.1170G= c.*403G= (n.*403G=) c.1088G= (p.Arg363=) c.953G= (p.Arg318=) n.1322G= c.1124G= (p.Arg375=) c.683G= (p.Arg228=) | |
3 | g.121993529C>G | CA354143333 | ILDR1 | c.1220G>C (p.Arg407Thr) n.1170G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.1088G>C (p.Arg363Thr) c.953G>C (p.Arg318Thr) n.1322G>C c.1124G>C (p.Arg375Thr) c.683G>C (p.Arg228Thr) | |
3 | g.121993529C>T | CA82735108 | ILDR1 | c.1220G>A (p.Arg407Lys) n.1170G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.1088G>A (p.Arg363Lys) c.953G>A (p.Arg318Lys) n.1322G>A c.1124G>A (p.Arg375Lys) c.683G>A (p.Arg228Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993530T>A | CA354143336 | ILDR1 | c.1219A>T (p.Arg407Trp) n.1169A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.1087A>T (p.Arg363Trp) c.952A>T (p.Arg318Trp) n.1321A>T c.1123A>T (p.Arg375Trp) c.682A>T (p.Arg228Trp) | |
3 | g.121993530T>C | CA354143337 | ILDR1 | c.1219A>G (p.Arg407Gly) n.1169A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.1087A>G (p.Arg363Gly) c.952A>G (p.Arg318Gly) n.1321A>G c.1123A>G (p.Arg375Gly) c.682A>G (p.Arg228Gly) | |
3 | g.121993530T>G | CA435423806 | ILDR1 | c.1219A>C (p.Arg407=) n.1169A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.1087A>C (p.Arg363=) c.952A>C (p.Arg318=) n.1321A>C c.1123A>C (p.Arg375=) c.682A>C (p.Arg228=) | |
3 | g.121993531A>C | CA435423807 | ILDR1 | c.1218T>G (p.Ser406=) n.1168T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.1086T>G (p.Ser362=) c.951T>G (p.Ser317=) n.1320T>G c.1122T>G (p.Ser374=) c.681T>G (p.Ser227=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993531A>G | CA435423808 | ILDR1 | c.1218T>C (p.Ser406=) n.1168T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.1086T>C (p.Ser362=) c.951T>C (p.Ser317=) n.1320T>C c.1122T>C (p.Ser374=) c.681T>C (p.Ser227=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993531A>T | CA435423809 | ILDR1 | c.1218T>A (p.Ser406=) n.1168T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.1086T>A (p.Ser362=) c.951T>A (p.Ser317=) n.1320T>A c.1122T>A (p.Ser374=) c.681T>A (p.Ser227=) | |
3 | g.121993533_121993534del | CA2586972797 | ILDR1 | c.1217_1218del (p.Ser406Ter) n.1167_1168del c.*400_*401del (n.*400_*401del) c.1085_1086del (p.Ser362Ter) c.950_951del (p.Ser317Ter) n.1319_1320del c.1121_1122del (p.Ser374Ter) c.680_681del (p.Ser227Ter) | |
3 | g.121993532G>A | CA354143339 | ILDR1 | c.1217C>T (p.Ser406Phe) n.1167C>T c.*400C>T (n.*400C>T) c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.950C>T (p.Ser317Phe) n.1319C>T c.1121C>T (p.Ser374Phe) c.680C>T (p.Ser227Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993532G>C | CA354143340 | ILDR1 | c.1217C>G (p.Ser406Cys) n.1167C>G c.*400C>G (n.*400C>G) c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.950C>G (p.Ser317Cys) n.1319C>G c.1121C>G (p.Ser374Cys) c.680C>G (p.Ser227Cys) | COSMIC COSMIC |
3 | g.121993532G>T | CA354143342 | ILDR1 | c.1217C>A (p.Ser406Tyr) n.1167C>A c.*400C>A (n.*400C>A) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.950C>A (p.Ser317Tyr) n.1319C>A c.1121C>A (p.Ser374Tyr) c.680C>A (p.Ser227Tyr) | |
3 | g.121993533A>C | CA354143345 | ILDR1 | c.1216T>G (p.Ser406Ala) n.1166T>G c.*399T>G (n.*399T>G) c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.949T>G (p.Ser317Ala) n.1318T>G c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.679T>G (p.Ser227Ala) | |
3 | g.121993533A>G | CA354143347 | ILDR1 | c.1216T>C (p.Ser406Pro) n.1166T>C c.*399T>C (n.*399T>C) c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.949T>C (p.Ser317Pro) n.1318T>C c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.679T>C (p.Ser227Pro) | |
3 | g.121993533A>T | CA354143344 | ILDR1 | c.1216T>A (p.Ser406Thr) n.1166T>A c.*399T>A (n.*399T>A) c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.949T>A (p.Ser317Thr) n.1318T>A c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.679T>A (p.Ser227Thr) | |
3 | g.121993534G>A | CA435423811 | ILDR1 | c.1215C>T (p.Ser405=) n.1165C>T c.*398C>T (n.*398C>T) c.1083C>T (p.Ser361=) c.948C>T (p.Ser316=) n.1317C>T c.1119C>T (p.Ser373=) c.678C>T (p.Ser226=) | |
3 | g.121993534G>C | CA354143349 | ILDR1 | c.1215C>G (p.Ser405Arg) n.1165C>G c.*398C>G (n.*398C>G) c.1083C>G (p.Ser361Arg) c.948C>G (p.Ser316Arg) n.1317C>G c.1119C>G (p.Ser373Arg) c.678C>G (p.Ser226Arg) | |
3 | g.121993534G>T | CA354143350 | ILDR1 | c.1215C>A (p.Ser405Arg) n.1165C>A c.*398C>A (n.*398C>A) c.1083C>A (p.Ser361Arg) c.948C>A (p.Ser316Arg) n.1317C>A c.1119C>A (p.Ser373Arg) c.678C>A (p.Ser226Arg) | |
3 | g.121993535C>A | CA354143352 | ILDR1 | c.1214G>T (p.Ser405Ile) n.1164G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.947G>T (p.Ser316Ile) n.1316G>T c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.677G>T (p.Ser226Ile) | |
3 | g.121993535C>G | CA354143354 | ILDR1 | c.1214G>C (p.Ser405Thr) n.1164G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.947G>C (p.Ser316Thr) n.1316G>C c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.677G>C (p.Ser226Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.121993535C>T | CA354143356 | ILDR1 | c.1214G>A (p.Ser405Asn) n.1164G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.947G>A (p.Ser316Asn) n.1316G>A c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.677G>A (p.Ser226Asn) | |
3 | g.121993536T>A | CA354143357 | ILDR1 | c.1213A>T (p.Ser405Cys) n.1163A>T c.*396A>T (n.*396A>T) c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.946A>T (p.Ser316Cys) n.1315A>T c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.676A>T (p.Ser226Cys) | |
3 | g.121993536T>C | CA82735115 | ILDR1 | c.1213A>G (p.Ser405Gly) n.1163A>G c.*396A>G (n.*396A>G) c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.946A>G (p.Ser316Gly) n.1315A>G c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.676A>G (p.Ser226Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993536T>G | CA354143359 | ILDR1 | c.1213A>C (p.Ser405Arg) n.1163A>C c.*396A>C (n.*396A>C) c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.946A>C (p.Ser316Arg) n.1315A>C c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.676A>C (p.Ser226Arg) | |
3 | g.121993536T= | CA1397750878 | ILDR1 | c.1213A= (p.Ser405=) n.1163A= c.*396A= (n.*396A=) c.1081A= (p.Ser361=) c.946A= (p.Ser316=) n.1315A= c.1117A= (p.Ser373=) c.676A= (p.Ser226=) | |
3 | g.121993537A= | CA1397750879 | ILDR1 | c.1212T= (p.Arg404=) n.1162T= c.*395T= (n.*395T=) c.1080T= (p.Arg360=) c.945T= (p.Arg315=) n.1314T= c.1116T= (p.Arg372=) c.675T= (p.Arg225=) | |
3 | g.121993537A>C | CA435423813 | ILDR1 | c.1212T>G (p.Arg404=) n.1162T>G c.*395T>G (n.*395T>G) c.1080T>G (p.Arg360=) c.945T>G (p.Arg315=) n.1314T>G c.1116T>G (p.Arg372=) c.675T>G (p.Arg225=) | |
3 | g.121993537A>G | CA2568738 | ILDR1 | c.1212T>C (p.Arg404=) n.1162T>C c.*395T>C (n.*395T>C) c.1080T>C (p.Arg360=) c.945T>C (p.Arg315=) n.1314T>C c.1116T>C (p.Arg372=) c.675T>C (p.Arg225=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993537A>T | CA435423812 | ILDR1 | c.1212T>A (p.Arg404=) n.1162T>A c.*395T>A (n.*395T>A) c.1080T>A (p.Arg360=) c.945T>A (p.Arg315=) n.1314T>A c.1116T>A (p.Arg372=) c.675T>A (p.Arg225=) | |
3 | g.121993538C>A | CA354143361 | ILDR1 | c.1211G>T (p.Arg404Leu) n.1161G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.1079G>T (p.Arg360Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) n.1313G>T c.1115G>T (p.Arg372Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) | |
3 | g.121993538C= | CA1397750880 | ILDR1 | c.1211G= (p.Arg404=) n.1161G= c.*394G= (n.*394G=) c.1079G= (p.Arg360=) c.944G= (p.Arg315=) n.1313G= c.1115G= (p.Arg372=) c.674G= (p.Arg225=) | |
3 | g.121993538C>G | CA354143363 | ILDR1 | c.1211G>C (p.Arg404Pro) n.1161G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.1079G>C (p.Arg360Pro) c.944G>C (p.Arg315Pro) n.1313G>C c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.674G>C (p.Arg225Pro) | |
3 | g.121993538C>T | CA2568739 | ILDR1 | c.1211G>A (p.Arg404His) n.1161G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.1079G>A (p.Arg360His) c.944G>A (p.Arg315His) n.1313G>A c.1115G>A (p.Arg372His) c.674G>A (p.Arg225His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993539G>A | CA2568740 | ILDR1 | c.1210C>T (p.Arg404Cys) n.1160C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.1078C>T (p.Arg360Cys) c.943C>T (p.Arg315Cys) n.1312C>T c.1114C>T (p.Arg372Cys) c.673C>T (p.Arg225Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993539G>C | CA354143364 | ILDR1 | c.1210C>G (p.Arg404Gly) n.1160C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.1078C>G (p.Arg360Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) n.1312C>G c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993539G= | CA1397750881 | ILDR1 | c.1210C= (p.Arg404=) n.1160C= c.*393C= (n.*393C=) c.1078C= (p.Arg360=) c.943C= (p.Arg315=) n.1312C= c.1114C= (p.Arg372=) c.673C= (p.Arg225=) | |
3 | g.121993539G>T | CA2568741 | ILDR1 | c.1210C>A (p.Arg404Ser) n.1160C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.1078C>A (p.Arg360Ser) c.943C>A (p.Arg315Ser) n.1312C>A c.1114C>A (p.Arg372Ser) c.673C>A (p.Arg225Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993540G>A | CA435423815 | ILDR1 | c.1209C>T (p.His403=) n.1159C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.1077C>T (p.His359=) c.942C>T (p.His314=) n.1311C>T c.1113C>T (p.His371=) c.672C>T (p.His224=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993540G>C | CA354143367 | ILDR1 | c.1209C>G (p.His403Gln) n.1159C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.1077C>G (p.His359Gln) c.942C>G (p.His314Gln) n.1311C>G c.1113C>G (p.His371Gln) c.672C>G (p.His224Gln) | |
3 | g.121993540G>T | CA354143369 | ILDR1 | c.1209C>A (p.His403Gln) n.1159C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.1077C>A (p.His359Gln) c.942C>A (p.His314Gln) n.1311C>A c.1113C>A (p.His371Gln) c.672C>A (p.His224Gln) | |
3 | g.121993541T>A | CA354143370 | ILDR1 | c.1208A>T (p.His403Leu) n.1158A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.1076A>T (p.His359Leu) c.941A>T (p.His314Leu) n.1310A>T c.1112A>T (p.His371Leu) c.671A>T (p.His224Leu) | |
3 | g.121993541T>C | CA354143371 | ILDR1 | c.1208A>G (p.His403Arg) n.1158A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.1076A>G (p.His359Arg) c.941A>G (p.His314Arg) n.1310A>G c.1112A>G (p.His371Arg) c.671A>G (p.His224Arg) | |
3 | g.121993541T>G | CA354143373 | ILDR1 | c.1208A>C (p.His403Pro) n.1158A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.1076A>C (p.His359Pro) c.941A>C (p.His314Pro) n.1310A>C c.1112A>C (p.His371Pro) c.671A>C (p.His224Pro) | |
3 | g.121993542G>A | CA354143375 | ILDR1 | c.1207C>T (p.His403Tyr) n.1157C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.1075C>T (p.His359Tyr) c.940C>T (p.His314Tyr) n.1309C>T c.1111C>T (p.His371Tyr) c.670C>T (p.His224Tyr) | |
3 | g.121993542G>C | CA354143376 | ILDR1 | c.1207C>G (p.His403Asp) n.1157C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.1075C>G (p.His359Asp) c.940C>G (p.His314Asp) n.1309C>G c.1111C>G (p.His371Asp) c.670C>G (p.His224Asp) | |
3 | g.121993542G>T | CA354143377 | ILDR1 | c.1207C>A (p.His403Asn) n.1157C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.1075C>A (p.His359Asn) c.940C>A (p.His314Asn) n.1309C>A c.1111C>A (p.His371Asn) c.670C>A (p.His224Asn) | |
3 | g.121993543C>A | CA354143379 | ILDR1 | c.1206G>T (p.Arg402Ser) n.1156G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.1074G>T (p.Arg358Ser) c.939G>T (p.Arg313Ser) n.1308G>T c.1110G>T (p.Arg370Ser) c.669G>T (p.Arg223Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993543C= | CA1397750882 | ILDR1 | c.1206G= (p.Arg402=) n.1156G= c.*389G= (n.*389G=) c.1074G= (p.Arg358=) c.939G= (p.Arg313=) n.1308G= c.1110G= (p.Arg370=) c.669G= (p.Arg223=) | |
3 | g.121993543C>G | CA354143380 | ILDR1 | c.1206G>C (p.Arg402Ser) n.1156G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.1074G>C (p.Arg358Ser) c.939G>C (p.Arg313Ser) n.1308G>C c.1110G>C (p.Arg370Ser) c.669G>C (p.Arg223Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.121993543C>T | CA435423817 | ILDR1 | c.1206G>A (p.Arg402=) n.1156G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.1074G>A (p.Arg358=) c.939G>A (p.Arg313=) n.1308G>A c.1110G>A (p.Arg370=) c.669G>A (p.Arg223=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993544C>A | CA354143382 | ILDR1 | c.1205G>T (p.Arg402Met) n.1155G>T c.*388G>T (n.*388G>T) c.1073G>T (p.Arg358Met) c.938G>T (p.Arg313Met) n.1307G>T c.1109G>T (p.Arg370Met) c.668G>T (p.Arg223Met) | |
3 | g.121993544C>G | CA354143383 | ILDR1 | c.1205G>C (p.Arg402Thr) n.1155G>C c.*388G>C (n.*388G>C) c.1073G>C (p.Arg358Thr) c.938G>C (p.Arg313Thr) n.1307G>C c.1109G>C (p.Arg370Thr) c.668G>C (p.Arg223Thr) | |
3 | g.121993544C>T | CA354143384 | ILDR1 | c.1205G>A (p.Arg402Lys) n.1155G>A c.*388G>A (n.*388G>A) c.1073G>A (p.Arg358Lys) c.938G>A (p.Arg313Lys) n.1307G>A c.1109G>A (p.Arg370Lys) c.668G>A (p.Arg223Lys) | |
3 | g.121993545T>A | CA354143388 | ILDR1 | c.1204A>T (p.Arg402Trp) n.1154A>T c.*387A>T (n.*387A>T) c.1072A>T (p.Arg358Trp) c.937A>T (p.Arg313Trp) n.1306A>T c.1108A>T (p.Arg370Trp) c.667A>T (p.Arg223Trp) | |
3 | g.121993545T>C | CA354143386 | ILDR1 | c.1204A>G (p.Arg402Gly) n.1154A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.1072A>G (p.Arg358Gly) c.937A>G (p.Arg313Gly) n.1306A>G c.1108A>G (p.Arg370Gly) c.667A>G (p.Arg223Gly) | |
3 | g.121993545T>G | CA435423818 | ILDR1 | c.1204A>C (p.Arg402=) n.1154A>C c.*387A>C (n.*387A>C) c.1072A>C (p.Arg358=) c.937A>C (p.Arg313=) n.1306A>C c.1108A>C (p.Arg370=) c.667A>C (p.Arg223=) | |
3 | g.121993546T>A | CA435423820 | ILDR1 | c.1203A>T (p.Gly401=) n.1153A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.1071A>T (p.Gly357=) c.936A>T (p.Gly312=) n.1305A>T c.1107A>T (p.Gly369=) c.666A>T (p.Gly222=) | |
3 | g.121993546T>C | CA435423821 | ILDR1 | c.1203A>G (p.Gly401=) n.1153A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.1071A>G (p.Gly357=) c.936A>G (p.Gly312=) n.1305A>G c.1107A>G (p.Gly369=) c.666A>G (p.Gly222=) | |
3 | g.121993546T>G | CA435423822 | ILDR1 | c.1203A>C (p.Gly401=) n.1153A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.1071A>C (p.Gly357=) c.936A>C (p.Gly312=) n.1305A>C c.1107A>C (p.Gly369=) c.666A>C (p.Gly222=) | |
3 | g.121993547C>A | CA354143390 | ILDR1 | c.1202G>T (p.Gly401Val) n.1152G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1304G>T c.1106G>T (p.Gly369Val) c.665G>T (p.Gly222Val) | |
3 | g.121993547C>G | CA354143392 | ILDR1 | c.1202G>C (p.Gly401Ala) n.1152G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1304G>C c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) | |
3 | g.121993547C>T | CA354143391 | ILDR1 | c.1202G>A (p.Gly401Glu) n.1152G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.935G>A (p.Gly312Glu) n.1304G>A c.1106G>A (p.Gly369Glu) c.665G>A (p.Gly222Glu) | |
3 | g.121993548C>A | CA354143394 | ILDR1 | c.1201G>T (p.Gly401Ter) n.1151G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.1069G>T (p.Gly357Ter) c.934G>T (p.Gly312Ter) n.1303G>T c.1105G>T (p.Gly369Ter) c.664G>T (p.Gly222Ter) | |
3 | g.121993548C>G | CA354143396 | ILDR1 | c.1201G>C (p.Gly401Arg) n.1151G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1303G>C c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) | |
3 | g.121993548C>T | CA354143397 | ILDR1 | c.1201G>A (p.Gly401Arg) n.1151G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.934G>A (p.Gly312Arg) n.1303G>A c.1105G>A (p.Gly369Arg) c.664G>A (p.Gly222Arg) | |
3 | g.121993549A>C | CA354143399 | ILDR1 | c.1200T>G (p.Ser400Arg) n.1150T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.1068T>G (p.Ser356Arg) c.933T>G (p.Ser311Arg) n.1302T>G c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.663T>G (p.Ser221Arg) | |
3 | g.121993549A>G | CA435423825 | ILDR1 | c.1200T>C (p.Ser400=) n.1150T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.1068T>C (p.Ser356=) c.933T>C (p.Ser311=) n.1302T>C c.1104T>C (p.Ser368=) c.663T>C (p.Ser221=) | |
3 | g.121993549A>T | CA354143401 | ILDR1 | c.1200T>A (p.Ser400Arg) n.1150T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.1068T>A (p.Ser356Arg) c.933T>A (p.Ser311Arg) n.1302T>A c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.663T>A (p.Ser221Arg) | |
3 | g.121993550C>A | CA82735151 | ILDR1 | c.1199G>T (p.Ser400Ile) n.1149G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) n.1301G>T c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.662G>T (p.Ser221Ile) | dbSNP |
3 | g.121993550C= | CA1397750883 | ILDR1 | c.1199G= (p.Ser400=) n.1149G= c.*382G= (n.*382G=) c.1067G= (p.Ser356=) c.932G= (p.Ser311=) n.1301G= c.1103G= (p.Ser368=) c.662G= (p.Ser221=) | |
3 | g.121993550C>G | CA354143404 | ILDR1 | c.1199G>C (p.Ser400Thr) n.1149G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) n.1301G>C c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.662G>C (p.Ser221Thr) | |
3 | g.121993550C>T | CA354143402 | ILDR1 | c.1199G>A (p.Ser400Asn) n.1149G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) n.1301G>A c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.662G>A (p.Ser221Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993551T>A | CA354143407 | ILDR1 | c.1198A>T (p.Ser400Cys) n.1148A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) n.1300A>T c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.661A>T (p.Ser221Cys) | |
3 | g.121993551T>C | CA354143408 | ILDR1 | c.1198A>G (p.Ser400Gly) n.1148A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) n.1300A>G c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.661A>G (p.Ser221Gly) | |
3 | g.121993551T>G | CA354143410 | ILDR1 | c.1198A>C (p.Ser400Arg) n.1148A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) n.1300A>C c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.661A>C (p.Ser221Arg) | |
3 | g.121993552C>A | CA354143412 | ILDR1 | c.1197G>T (p.Trp399Cys) n.1147G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.1065G>T (p.Trp355Cys) c.930G>T (p.Trp310Cys) n.1299G>T c.1101G>T (p.Trp367Cys) c.660G>T (p.Trp220Cys) | |
3 | g.121993552C= | CA1397750884 | ILDR1 | c.1197G= (p.Trp399=) n.1147G= c.*380G= (n.*380G=) c.1065G= (p.Trp355=) c.930G= (p.Trp310=) n.1299G= c.1101G= (p.Trp367=) c.660G= (p.Trp220=) | |
3 | g.121993552C>G | CA354143414 | ILDR1 | c.1197G>C (p.Trp399Cys) n.1147G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.1065G>C (p.Trp355Cys) c.930G>C (p.Trp310Cys) n.1299G>C c.1101G>C (p.Trp367Cys) c.660G>C (p.Trp220Cys) | |
3 | g.121993552C>T | CA354143415 | ILDR1 | c.1197G>A (p.Trp399Ter) n.1147G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.1065G>A (p.Trp355Ter) c.930G>A (p.Trp310Ter) n.1299G>A c.1101G>A (p.Trp367Ter) c.660G>A (p.Trp220Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993553C>A | CA354143417 | ILDR1 | c.1196G>T (p.Trp399Leu) n.1146G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.1064G>T (p.Trp355Leu) c.929G>T (p.Trp310Leu) n.1298G>T c.1100G>T (p.Trp367Leu) c.659G>T (p.Trp220Leu) | |
3 | g.121993553C= | CA1397750885 | ILDR1 | c.1196G= (p.Trp399=) n.1146G= c.*379G= (n.*379G=) c.1064G= (p.Trp355=) c.929G= (p.Trp310=) n.1298G= c.1100G= (p.Trp367=) c.659G= (p.Trp220=) | |
3 | g.121993553C>G | CA2568742 | ILDR1 | c.1196G>C (p.Trp399Ser) n.1146G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.1064G>C (p.Trp355Ser) c.929G>C (p.Trp310Ser) n.1298G>C c.1100G>C (p.Trp367Ser) c.659G>C (p.Trp220Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993553C>T | CA354143419 | ILDR1 | c.1196G>A (p.Trp399Ter) n.1146G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.1064G>A (p.Trp355Ter) c.929G>A (p.Trp310Ter) n.1298G>A c.1100G>A (p.Trp367Ter) c.659G>A (p.Trp220Ter) | |
3 | g.121993554A>C | CA354143422 | ILDR1 | c.1195T>G (p.Trp399Gly) n.1145T>G c.*378T>G (n.*378T>G) c.1063T>G (p.Trp355Gly) c.928T>G (p.Trp310Gly) n.1297T>G c.1099T>G (p.Trp367Gly) c.658T>G (p.Trp220Gly) | |
3 | g.121993554A>G | CA354143423 | ILDR1 | c.1195T>C (p.Trp399Arg) n.1145T>C c.*378T>C (n.*378T>C) c.1063T>C (p.Trp355Arg) c.928T>C (p.Trp310Arg) n.1297T>C c.1099T>C (p.Trp367Arg) c.658T>C (p.Trp220Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.121993554A>T | CA354143425 | ILDR1 | c.1195T>A (p.Trp399Arg) n.1145T>A c.*378T>A (n.*378T>A) c.1063T>A (p.Trp355Arg) c.928T>A (p.Trp310Arg) n.1297T>A c.1099T>A (p.Trp367Arg) c.658T>A (p.Trp220Arg) | |
3 | g.121993555C>A | CA435423829 | ILDR1 | c.1194G>T (p.Ser398=) n.1144G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.1062G>T (p.Ser354=) c.927G>T (p.Ser309=) n.1296G>T c.1098G>T (p.Ser366=) c.657G>T (p.Ser219=) | |
3 | g.121993555C= | CA1397750886 | ILDR1 | c.1194G= (p.Ser398=) n.1144G= c.*377G= (n.*377G=) c.1062G= (p.Ser354=) c.927G= (p.Ser309=) n.1296G= c.1098G= (p.Ser366=) c.657G= (p.Ser219=) | |
3 | g.121993555C>G | CA435423830 | ILDR1 | c.1194G>C (p.Ser398=) n.1144G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.1062G>C (p.Ser354=) c.927G>C (p.Ser309=) n.1296G>C c.1098G>C (p.Ser366=) c.657G>C (p.Ser219=) | |
3 | g.121993555C>T | CA2568743 | ILDR1 | c.1194G>A (p.Ser398=) n.1144G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.1062G>A (p.Ser354=) c.927G>A (p.Ser309=) n.1296G>A c.1098G>A (p.Ser366=) c.657G>A (p.Ser219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993556G>A | CA2568744 | ILDR1 | c.1193C>T (p.Ser398Leu) n.1143C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.1061C>T (p.Ser354Leu) c.926C>T (p.Ser309Leu) n.1295C>T c.1097C>T (p.Ser366Leu) c.656C>T (p.Ser219Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993556G>C | CA354143427 | ILDR1 | c.1193C>G (p.Ser398Trp) n.1143C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.1061C>G (p.Ser354Trp) c.926C>G (p.Ser309Trp) n.1295C>G c.1097C>G (p.Ser366Trp) c.656C>G (p.Ser219Trp) | |
3 | g.121993556G= | CA1397750887 | ILDR1 | c.1193C= (p.Ser398=) n.1143C= c.*376C= (n.*376C=) c.1061C= (p.Ser354=) c.926C= (p.Ser309=) n.1295C= c.1097C= (p.Ser366=) c.656C= (p.Ser219=) | |
3 | g.121993556G>T | CA354143428 | ILDR1 | c.1193C>A (p.Ser398Ter) n.1143C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.1061C>A (p.Ser354Ter) c.926C>A (p.Ser309Ter) n.1295C>A c.1097C>A (p.Ser366Ter) c.656C>A (p.Ser219Ter) | |
3 | g.121993557A>C | CA354143429 | ILDR1 | c.1192T>G (p.Ser398Ala) n.1142T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.925T>G (p.Ser309Ala) n.1294T>G c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.655T>G (p.Ser219Ala) | |
3 | g.121993557A>G | CA354143430 | ILDR1 | c.1192T>C (p.Ser398Pro) n.1142T>C c.*375T>C (n.*375T>C) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) n.1294T>C c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.655T>C (p.Ser219Pro) | |
3 | g.121993557A>T | CA354143432 | ILDR1 | c.1192T>A (p.Ser398Thr) n.1142T>A c.*375T>A (n.*375T>A) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.925T>A (p.Ser309Thr) n.1294T>A c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.655T>A (p.Ser219Thr) | |
3 | g.121993558T>A | CA435423832 | ILDR1 | c.1191A>T (p.Pro397=) n.1141A>T c.*374A>T (n.*374A>T) c.1059A>T (p.Pro353=) c.924A>T (p.Pro308=) n.1293A>T c.1095A>T (p.Pro365=) c.654A>T (p.Pro218=) | |
3 | g.121993558T>C | CA435423833 | ILDR1 | c.1191A>G (p.Pro397=) n.1141A>G c.*374A>G (n.*374A>G) c.1059A>G (p.Pro353=) c.924A>G (p.Pro308=) n.1293A>G c.1095A>G (p.Pro365=) c.654A>G (p.Pro218=) | dbSNP |
3 | g.121993558T>G | CA435423834 | ILDR1 | c.1191A>C (p.Pro397=) n.1141A>C c.*374A>C (n.*374A>C) c.1059A>C (p.Pro353=) c.924A>C (p.Pro308=) n.1293A>C c.1095A>C (p.Pro365=) c.654A>C (p.Pro218=) | |
3 | g.121993559G>A | CA354143437 | ILDR1 | c.1190C>T (p.Pro397Leu) n.1140C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) n.1292C>T c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) | COSMIC COSMIC |
3 | g.121993559G>C | CA354143436 | ILDR1 | c.1190C>G (p.Pro397Arg) n.1140C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) n.1292C>G c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) | |
3 | g.121993559G>T | CA354143434 | ILDR1 | c.1190C>A (p.Pro397Gln) n.1140C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.923C>A (p.Pro308Gln) n.1292C>A c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.653C>A (p.Pro218Gln) | |
3 | g.121993561del | CA645534339 | ILDR1 | c.1190del (p.Pro397HisfsTer12) n.1140del c.*373del (n.*373del) c.1058del (p.Pro353HisfsTer12) c.923del (p.Pro308HisfsTer12) n.1292del c.1094del (p.Pro365HisfsTer12) c.653del (p.Pro218HisfsTer12) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993560G>A | CA354143438 | ILDR1 | c.1189C>T (p.Pro397Ser) n.1139C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) n.1291C>T c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) | |
3 | g.121993560G>C | CA354143440 | ILDR1 | c.1189C>G (p.Pro397Ala) n.1139C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) n.1291C>G c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993560G= | CA1397750888 | ILDR1 | c.1189C= (p.Pro397=) n.1139C= c.*372C= (n.*372C=) c.1057C= (p.Pro353=) c.922C= (p.Pro308=) n.1291C= c.1093C= (p.Pro365=) c.652C= (p.Pro218=) | |
3 | g.121993560G>T | CA354143442 | ILDR1 | c.1189C>A (p.Pro397Thr) n.1139C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) n.1291C>A c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) | |
3 | g.121993561G>A | CA435423836 | ILDR1 | c.1188C>T (p.Asp396=) n.1138C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.1056C>T (p.Asp352=) c.921C>T (p.Asp307=) n.1290C>T c.1092C>T (p.Asp364=) c.651C>T (p.Asp217=) | |
3 | g.121993561G>C | CA354143444 | ILDR1 | c.1188C>G (p.Asp396Glu) n.1138C>G c.*371C>G (n.*371C>G) c.1056C>G (p.Asp352Glu) c.921C>G (p.Asp307Glu) n.1290C>G c.1092C>G (p.Asp364Glu) c.651C>G (p.Asp217Glu) | |
3 | g.121993561G>T | CA354143445 | ILDR1 | c.1188C>A (p.Asp396Glu) n.1138C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.1056C>A (p.Asp352Glu) c.921C>A (p.Asp307Glu) n.1290C>A c.1092C>A (p.Asp364Glu) c.651C>A (p.Asp217Glu) | |
3 | g.121993562T>A | CA354143447 | ILDR1 | c.1187A>T (p.Asp396Val) n.1137A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.1055A>T (p.Asp352Val) c.920A>T (p.Asp307Val) n.1289A>T c.1091A>T (p.Asp364Val) c.650A>T (p.Asp217Val) | |
3 | g.121993562T>C | CA354143449 | ILDR1 | c.1187A>G (p.Asp396Gly) n.1137A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) n.1289A>G c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.650A>G (p.Asp217Gly) | gnomAD v4 |
3 | g.121993562T>G | CA354143450 | ILDR1 | c.1187A>C (p.Asp396Ala) n.1137A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) n.1289A>C c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.650A>C (p.Asp217Ala) | |
3 | g.121993563C>A | CA354143451 | ILDR1 | c.1186G>T (p.Asp396Tyr) n.1136G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) n.1288G>T c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.649G>T (p.Asp217Tyr) | |
3 | g.121993563C= | CA1397750889 | ILDR1 | c.1186G= (p.Asp396=) n.1136G= c.*369G= (n.*369G=) c.1054G= (p.Asp352=) c.919G= (p.Asp307=) n.1288G= c.1090G= (p.Asp364=) c.649G= (p.Asp217=) | |
3 | g.121993563C>G | CA354143452 | ILDR1 | c.1186G>C (p.Asp396His) n.1136G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.1054G>C (p.Asp352His) c.919G>C (p.Asp307His) n.1288G>C c.1090G>C (p.Asp364His) c.649G>C (p.Asp217His) | |
3 | g.121993563C>T | CA354143453 | ILDR1 | c.1186G>A (p.Asp396Asn) n.1136G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) n.1288G>A c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.649G>A (p.Asp217Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993564C>A | CA354143455 | ILDR1 | c.1185G>T (p.Leu395Phe) n.1135G>T c.*368G>T (n.*368G>T) c.1053G>T (p.Leu351Phe) c.918G>T (p.Leu306Phe) n.1287G>T c.1089G>T (p.Leu363Phe) c.648G>T (p.Leu216Phe) | |
3 | g.121993564C>G | CA354143457 | ILDR1 | c.1185G>C (p.Leu395Phe) n.1135G>C c.*368G>C (n.*368G>C) c.1053G>C (p.Leu351Phe) c.918G>C (p.Leu306Phe) n.1287G>C c.1089G>C (p.Leu363Phe) c.648G>C (p.Leu216Phe) | |
3 | g.121993564C>T | CA435423841 | ILDR1 | c.1185G>A (p.Leu395=) n.1135G>A c.*368G>A (n.*368G>A) c.1053G>A (p.Leu351=) c.918G>A (p.Leu306=) n.1287G>A c.1089G>A (p.Leu363=) c.648G>A (p.Leu216=) | |
3 | g.121993565A= | CA1397750890 | ILDR1 | c.1184T= (p.Leu395=) n.1134T= c.*367T= (n.*367T=) c.1052T= (p.Leu351=) c.917T= (p.Leu306=) n.1286T= c.1088T= (p.Leu363=) c.647T= (p.Leu216=) | |
3 | g.121993565A>C | CA354143461 | ILDR1 | c.1184T>G (p.Leu395Trp) n.1134T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.1052T>G (p.Leu351Trp) c.917T>G (p.Leu306Trp) n.1286T>G c.1088T>G (p.Leu363Trp) c.647T>G (p.Leu216Trp) | |
3 | g.121993565A>G | CA2568745 | ILDR1 | c.1184T>C (p.Leu395Ser) n.1134T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.917T>C (p.Leu306Ser) n.1286T>C c.1088T>C (p.Leu363Ser) c.647T>C (p.Leu216Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993565A>T | CA354143459 | ILDR1 | c.1184T>A (p.Leu395Ter) n.1134T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.917T>A (p.Leu306Ter) n.1286T>A c.1088T>A (p.Leu363Ter) c.647T>A (p.Leu216Ter) | |
3 | g.121993566A>C | CA354143463 | ILDR1 | c.1183T>G (p.Leu395Val) n.1133T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.1051T>G (p.Leu351Val) c.916T>G (p.Leu306Val) n.1285T>G c.1087T>G (p.Leu363Val) c.646T>G (p.Leu216Val) | |
3 | g.121993566A>G | CA435423843 | ILDR1 | c.1183T>C (p.Leu395=) n.1133T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.1051T>C (p.Leu351=) c.916T>C (p.Leu306=) n.1285T>C c.1087T>C (p.Leu363=) c.646T>C (p.Leu216=) | |
3 | g.121993566A>T | CA354143464 | ILDR1 | c.1183T>A (p.Leu395Met) n.1133T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.1051T>A (p.Leu351Met) c.916T>A (p.Leu306Met) n.1285T>A c.1087T>A (p.Leu363Met) c.646T>A (p.Leu216Met) | |
3 | g.121993567C>A | CA354143467 | ILDR1 | c.1182G>T (p.Glu394Asp) n.1132G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.915G>T (p.Glu305Asp) n.1284G>T c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.645G>T (p.Glu215Asp) | |
3 | g.121993567C>G | CA354143468 | ILDR1 | c.1182G>C (p.Glu394Asp) n.1132G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.915G>C (p.Glu305Asp) n.1284G>C c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.645G>C (p.Glu215Asp) | |
3 | g.121993567C>T | CA435423844 | ILDR1 | c.1182G>A (p.Glu394=) n.1132G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.1050G>A (p.Glu350=) c.915G>A (p.Glu305=) n.1284G>A c.1086G>A (p.Glu362=) c.645G>A (p.Glu215=) | |
3 | g.121993568T>A | CA354143469 | ILDR1 | c.1181A>T (p.Glu394Val) n.1131A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.914A>T (p.Glu305Val) n.1283A>T c.1085A>T (p.Glu362Val) c.644A>T (p.Glu215Val) | |
3 | g.121993568T>C | CA354143471 | ILDR1 | c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.1131A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) n.1283A>G c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) | |
3 | g.121993568T>G | CA354143472 | ILDR1 | c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.1131A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) n.1283A>C c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) | |
3 | g.121993568_121993569delinsTC | CA1397750891 | ILDR1 | c.1180_1181delinsGA (p.Glu394=) n.1130_1131delinsGA c.*363_*364delinsGA (n.*363_*364delinsGA) c.1048_1049delinsGA (p.Glu350=) c.913_914delinsGA (p.Glu305=) n.1282_1283delinsGA c.1084_1085delinsGA (p.Glu362=) c.643_644delinsGA (p.Glu215=) | |
3 | g.121993569C>A | CA354143474 | ILDR1 | c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.1130G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) n.1282G>T c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) | |
3 | g.121993569C>G | CA354143476 | ILDR1 | c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.1130G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) n.1282G>C c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) | |
3 | g.121993569C>T | CA354143478 | ILDR1 | c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.1130G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) n.1282G>A c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993571del | CA545962635 | ILDR1 | c.1180del (p.Glu394SerfsTer15) n.1130del c.*363del (n.*363del) c.1048del (p.Glu350SerfsTer15) c.913del (p.Glu305SerfsTer15) n.1282del c.1084del (p.Glu362SerfsTer15) c.643del (p.Glu215SerfsTer15) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993570C>A | CA354143480 | ILDR1 | c.1179G>T (p.Arg393Ser) n.1129G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.1047G>T (p.Arg349Ser) c.912G>T (p.Arg304Ser) n.1281G>T c.1083G>T (p.Arg361Ser) c.642G>T (p.Arg214Ser) | |
3 | g.121993570C>G | CA354143482 | ILDR1 | c.1179G>C (p.Arg393Ser) n.1129G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.1047G>C (p.Arg349Ser) c.912G>C (p.Arg304Ser) n.1281G>C c.1083G>C (p.Arg361Ser) c.642G>C (p.Arg214Ser) | |
3 | g.121993570C>T | CA435423845 | ILDR1 | c.1179G>A (p.Arg393=) n.1129G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.1047G>A (p.Arg349=) c.912G>A (p.Arg304=) n.1281G>A c.1083G>A (p.Arg361=) c.642G>A (p.Arg214=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993570_121993573delinsCCTT | CA1397750892 | ILDR1 | c.1176_1179delinsAAGG (p.Arg392=) n.1126_1129delinsAAGG c.*359_*362delinsAAGG (n.*359_*362delinsAAGG) c.1044_1047delinsAAGG (p.Arg348=) c.909_912delinsAAGG (p.Arg303=) n.1278_1281delinsAAGG c.1080_1083delinsAAGG (p.Arg360=) c.639_642delinsAAGG (p.Arg213=) | |
3 | g.121993571C>A | CA354143483 | ILDR1 | c.1178G>T (p.Arg393Met) n.1128G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.1046G>T (p.Arg349Met) c.911G>T (p.Arg304Met) n.1280G>T c.1082G>T (p.Arg361Met) c.641G>T (p.Arg214Met) | COSMIC |
3 | g.121993571C>G | CA354143486 | ILDR1 | c.1178G>C (p.Arg393Thr) n.1128G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.1046G>C (p.Arg349Thr) c.911G>C (p.Arg304Thr) n.1280G>C c.1082G>C (p.Arg361Thr) c.641G>C (p.Arg214Thr) | |
3 | g.121993571C>T | CA354143485 | ILDR1 | c.1178G>A (p.Arg393Lys) n.1128G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.1046G>A (p.Arg349Lys) c.911G>A (p.Arg304Lys) n.1280G>A c.1082G>A (p.Arg361Lys) c.641G>A (p.Arg214Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993574_121993576del | CA545962637 | ILDR1 | c.1176_1178del (p.Arg393del) n.1126_1128del c.*359_*361del (n.*359_*361del) c.1044_1046del (p.Arg349del) c.909_911del (p.Arg304del) n.1278_1280del c.1080_1082del (p.Arg361del) c.639_641del (p.Arg214del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993572T>A | CA354143488 | ILDR1 | c.1177A>T (p.Arg393Trp) n.1127A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.1045A>T (p.Arg349Trp) c.910A>T (p.Arg304Trp) n.1279A>T c.1081A>T (p.Arg361Trp) c.640A>T (p.Arg214Trp) | |
3 | g.121993572T>C | CA354143489 | ILDR1 | c.1177A>G (p.Arg393Gly) n.1127A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.1045A>G (p.Arg349Gly) c.910A>G (p.Arg304Gly) n.1279A>G c.1081A>G (p.Arg361Gly) c.640A>G (p.Arg214Gly) | |
3 | g.121993572T>G | CA435423846 | ILDR1 | c.1177A>C (p.Arg393=) n.1127A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.1045A>C (p.Arg349=) c.910A>C (p.Arg304=) n.1279A>C c.1081A>C (p.Arg361=) c.640A>C (p.Arg214=) | |
3 | g.121993573T>A | CA354143491 | ILDR1 | c.1176A>T (p.Arg392Ser) n.1126A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.1044A>T (p.Arg348Ser) c.909A>T (p.Arg303Ser) n.1278A>T c.1080A>T (p.Arg360Ser) c.639A>T (p.Arg213Ser) | |
3 | g.121993573T>C | CA435423847 | ILDR1 | c.1176A>G (p.Arg392=) n.1126A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.1044A>G (p.Arg348=) c.909A>G (p.Arg303=) n.1278A>G c.1080A>G (p.Arg360=) c.639A>G (p.Arg213=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993573T>G | CA2568746 | ILDR1 | c.1176A>C (p.Arg392Ser) n.1126A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.1044A>C (p.Arg348Ser) c.909A>C (p.Arg303Ser) n.1278A>C c.1080A>C (p.Arg360Ser) c.639A>C (p.Arg213Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993573T= | CA1397750893 | ILDR1 | c.1176A= (p.Arg392=) n.1126A= c.*359A= (n.*359A=) c.1044A= (p.Arg348=) c.909A= (p.Arg303=) n.1278A= c.1080A= (p.Arg360=) c.639A= (p.Arg213=) | |
3 | g.121993574C>A | CA354143494 | ILDR1 | c.1175G>T (p.Arg392Ile) n.1125G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.1043G>T (p.Arg348Ile) c.908G>T (p.Arg303Ile) n.1277G>T c.1079G>T (p.Arg360Ile) c.638G>T (p.Arg213Ile) | |
3 | g.121993574C>G | CA354143497 | ILDR1 | c.1175G>C (p.Arg392Thr) n.1125G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.1043G>C (p.Arg348Thr) c.908G>C (p.Arg303Thr) n.1277G>C c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.638G>C (p.Arg213Thr) | |
3 | g.121993574C>T | CA354143495 | ILDR1 | c.1175G>A (p.Arg392Lys) n.1125G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.1043G>A (p.Arg348Lys) c.908G>A (p.Arg303Lys) n.1277G>A c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.638G>A (p.Arg213Lys) | |
3 | g.121993575T>A | CA354143499 | ILDR1 | c.1174A>T (p.Arg392Ter) n.1124A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.1042A>T (p.Arg348Ter) c.907A>T (p.Arg303Ter) n.1276A>T c.1078A>T (p.Arg360Ter) c.637A>T (p.Arg213Ter) | |
3 | g.121993575T>C | CA354143501 | ILDR1 | c.1174A>G (p.Arg392Gly) n.1124A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.1042A>G (p.Arg348Gly) c.907A>G (p.Arg303Gly) n.1276A>G c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.637A>G (p.Arg213Gly) | |
3 | g.121993575T>G | CA435423851 | ILDR1 | c.1174A>C (p.Arg392=) n.1124A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.1042A>C (p.Arg348=) c.907A>C (p.Arg303=) n.1276A>C c.1078A>C (p.Arg360=) c.637A>C (p.Arg213=) | |
3 | g.121993576T>A | CA2568747 | ILDR1 | c.1173A>T (p.Glu391Asp) n.1123A>T c.*356A>T (n.*356A>T) c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.906A>T (p.Glu302Asp) n.1275A>T c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.636A>T (p.Glu212Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993576T>C | CA2568748 | ILDR1 | c.1173A>G (p.Glu391=) n.1123A>G c.*356A>G (n.*356A>G) c.1041A>G (p.Glu347=) c.906A>G (p.Glu302=) n.1275A>G c.1077A>G (p.Glu359=) c.636A>G (p.Glu212=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993576T>G | CA354143504 | ILDR1 | c.1173A>C (p.Glu391Asp) n.1123A>C c.*356A>C (n.*356A>C) c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.906A>C (p.Glu302Asp) n.1275A>C c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.636A>C (p.Glu212Asp) | |
3 | g.121993576T= | CA1397750894 | ILDR1 | c.1173A= (p.Glu391=) n.1123A= c.*356A= (n.*356A=) c.1041A= (p.Glu347=) c.906A= (p.Glu302=) n.1275A= c.1077A= (p.Glu359=) c.636A= (p.Glu212=) | |
3 | g.121993577T>A | CA354143505 | ILDR1 | c.1172A>T (p.Glu391Val) n.1122A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.905A>T (p.Glu302Val) n.1274A>T c.1076A>T (p.Glu359Val) c.635A>T (p.Glu212Val) | |
3 | g.121993577T>C | CA354143506 | ILDR1 | c.1172A>G (p.Glu391Gly) n.1122A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.1274A>G c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993577T>G | CA354143508 | ILDR1 | c.1172A>C (p.Glu391Ala) n.1122A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.1274A>C c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) | |
3 | g.121993577T= | CA1397750895 | ILDR1 | c.1172A= (p.Glu391=) n.1122A= c.*355A= (n.*355A=) c.1040A= (p.Glu347=) c.905A= (p.Glu302=) n.1274A= c.1076A= (p.Glu359=) c.635A= (p.Glu212=) | |
3 | g.121993578C>A | CA354143510 | ILDR1 | c.1171G>T (p.Glu391Ter) n.1121G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) n.1273G>T c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) | |
3 | g.121993578C>G | CA354143512 | ILDR1 | c.1171G>C (p.Glu391Gln) n.1121G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) n.1273G>C c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) | |
3 | g.121993578C>T | CA354143513 | ILDR1 | c.1171G>A (p.Glu391Lys) n.1121G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.1273G>A c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.121993579C>A | CA354143515 | ILDR1 | c.1170G>T (p.Leu390Phe) n.1120G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.1038G>T (p.Leu346Phe) c.903G>T (p.Leu301Phe) n.1272G>T c.1074G>T (p.Leu358Phe) c.633G>T (p.Leu211Phe) | |
3 | g.121993579C>G | CA354143517 | ILDR1 | c.1170G>C (p.Leu390Phe) n.1120G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.1038G>C (p.Leu346Phe) c.903G>C (p.Leu301Phe) n.1272G>C c.1074G>C (p.Leu358Phe) c.633G>C (p.Leu211Phe) | |
3 | g.121993579C>T | CA435423852 | ILDR1 | c.1170G>A (p.Leu390=) n.1120G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.1038G>A (p.Leu346=) c.903G>A (p.Leu301=) n.1272G>A c.1074G>A (p.Leu358=) c.633G>A (p.Leu211=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993580A= | CA1397750896 | ILDR1 | c.1169T= (p.Leu390=) n.1119T= c.*352T= (n.*352T=) c.1037T= (p.Leu346=) c.902T= (p.Leu301=) n.1271T= c.1073T= (p.Leu358=) c.632T= (p.Leu211=) | |
3 | g.121993580A>C | CA354143518 | ILDR1 | c.1169T>G (p.Leu390Trp) n.1119T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.1037T>G (p.Leu346Trp) c.902T>G (p.Leu301Trp) n.1271T>G c.1073T>G (p.Leu358Trp) c.632T>G (p.Leu211Trp) | |
3 | g.121993580A>G | CA2568749 | ILDR1 | c.1169T>C (p.Leu390Ser) n.1119T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.1037T>C (p.Leu346Ser) c.902T>C (p.Leu301Ser) n.1271T>C c.1073T>C (p.Leu358Ser) c.632T>C (p.Leu211Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.121993580A>T | CA354143520 | ILDR1 | c.1169T>A (p.Leu390Ter) n.1119T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.1037T>A (p.Leu346Ter) c.902T>A (p.Leu301Ter) n.1271T>A c.1073T>A (p.Leu358Ter) c.632T>A (p.Leu211Ter) | |
3 | g.121993581A= | CA1397750897 | ILDR1 | c.1168T= (p.Leu390=) n.1118T= c.*351T= (n.*351T=) c.1036T= (p.Leu346=) c.901T= (p.Leu301=) n.1270T= c.1072T= (p.Leu358=) c.631T= (p.Leu211=) | |
3 | g.121993581A>C | CA354143522 | ILDR1 | c.1168T>G (p.Leu390Val) n.1118T>G c.*351T>G (n.*351T>G) c.1036T>G (p.Leu346Val) c.901T>G (p.Leu301Val) n.1270T>G c.1072T>G (p.Leu358Val) c.631T>G (p.Leu211Val) | |
3 | g.121993581A>G | CA435423854 | ILDR1 | c.1168T>C (p.Leu390=) n.1118T>C c.*351T>C (n.*351T>C) c.1036T>C (p.Leu346=) c.901T>C (p.Leu301=) n.1270T>C c.1072T>C (p.Leu358=) c.631T>C (p.Leu211=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993581A>T | CA354143523 | ILDR1 | c.1168T>A (p.Leu390Met) n.1118T>A c.*351T>A (n.*351T>A) c.1036T>A (p.Leu346Met) c.901T>A (p.Leu301Met) n.1270T>A c.1072T>A (p.Leu358Met) c.631T>A (p.Leu211Met) | |
3 | g.121993582T>A | CA2568750 | ILDR1 | c.1167A>T (p.Ala389=) n.1117A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.1035A>T (p.Ala345=) c.900A>T (p.Ala300=) n.1269A>T c.1071A>T (p.Ala357=) c.630A>T (p.Ala210=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993582T>C | CA435423856 | ILDR1 | c.1167A>G (p.Ala389=) n.1117A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.1035A>G (p.Ala345=) c.900A>G (p.Ala300=) n.1269A>G c.1071A>G (p.Ala357=) c.630A>G (p.Ala210=) | |
3 | g.121993582T>G | CA435423855 | ILDR1 | c.1167A>C (p.Ala389=) n.1117A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.1035A>C (p.Ala345=) c.900A>C (p.Ala300=) n.1269A>C c.1071A>C (p.Ala357=) c.630A>C (p.Ala210=) | |
3 | g.121993582T= | CA1397750898 | ILDR1 | c.1167A= (p.Ala389=) n.1117A= c.*350A= (n.*350A=) c.1035A= (p.Ala345=) c.900A= (p.Ala300=) n.1269A= c.1071A= (p.Ala357=) c.630A= (p.Ala210=) | |
3 | g.121993583G>A | CA354143526 | ILDR1 | c.1166C>T (p.Ala389Val) n.1116C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.899C>T (p.Ala300Val) n.1268C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) c.629C>T (p.Ala210Val) | |
3 | g.121993583G>C | CA354143527 | ILDR1 | c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.1116C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) n.1268C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) | |
3 | g.121993583G>T | CA354143529 | ILDR1 | c.1166C>A (p.Ala389Glu) n.1116C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.1034C>A (p.Ala345Glu) c.899C>A (p.Ala300Glu) n.1268C>A c.1070C>A (p.Ala357Glu) c.629C>A (p.Ala210Glu) | |
3 | g.121993584C>A | CA354143531 | ILDR1 | c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.1115G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) n.1267G>T c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) | |
3 | g.121993584C= | CA1397750899 | ILDR1 | c.1165G= (p.Ala389=) n.1115G= c.*348G= (n.*348G=) c.1033G= (p.Ala345=) c.898G= (p.Ala300=) n.1267G= c.1069G= (p.Ala357=) c.628G= (p.Ala210=) | |
3 | g.121993584C>G | CA354143533 | ILDR1 | c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.1115G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) n.1267G>C c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993584C>T | CA2568751 | ILDR1 | c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.1115G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) n.1267G>A c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993585C>A | CA354143535 | ILDR1 | c.1164G>T (p.Trp388Cys) n.1114G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.1032G>T (p.Trp344Cys) c.897G>T (p.Trp299Cys) n.1266G>T c.1068G>T (p.Trp356Cys) c.627G>T (p.Trp209Cys) | |
3 | g.121993585C>G | CA354143537 | ILDR1 | c.1164G>C (p.Trp388Cys) n.1114G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.1032G>C (p.Trp344Cys) c.897G>C (p.Trp299Cys) n.1266G>C c.1068G>C (p.Trp356Cys) c.627G>C (p.Trp209Cys) | |
3 | g.121993585C>T | CA354143538 | ILDR1 | c.1164G>A (p.Trp388Ter) n.1114G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.1032G>A (p.Trp344Ter) c.897G>A (p.Trp299Ter) n.1266G>A c.1068G>A (p.Trp356Ter) c.627G>A (p.Trp209Ter) | |
3 | g.121993586C>A | CA354143540 | ILDR1 | c.1163G>T (p.Trp388Leu) n.1113G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.1031G>T (p.Trp344Leu) c.896G>T (p.Trp299Leu) n.1265G>T c.1067G>T (p.Trp356Leu) c.626G>T (p.Trp209Leu) | |
3 | g.121993586C= | CA1397750900 | ILDR1 | c.1163G= (p.Trp388=) n.1113G= c.*346G= (n.*346G=) c.1031G= (p.Trp344=) c.896G= (p.Trp299=) n.1265G= c.1067G= (p.Trp356=) c.626G= (p.Trp209=) | |
3 | g.121993586C>G | CA354143541 | ILDR1 | c.1163G>C (p.Trp388Ser) n.1113G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.1031G>C (p.Trp344Ser) c.896G>C (p.Trp299Ser) n.1265G>C c.1067G>C (p.Trp356Ser) c.626G>C (p.Trp209Ser) | |
3 | g.121993586C>T | CA2568752 | ILDR1 | c.1163G>A (p.Trp388Ter) n.1113G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.1031G>A (p.Trp344Ter) c.896G>A (p.Trp299Ter) n.1265G>A c.1067G>A (p.Trp356Ter) c.626G>A (p.Trp209Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993586_121993588delinsCAA | CA1397750901 | ILDR1 | c.1161_1163delinsTTG (p.Ser387=) n.1111_1113delinsTTG c.*344_*346delinsTTG (n.*344_*346delinsTTG) c.1029_1031delinsTTG (p.Ser343=) c.894_896delinsTTG (p.Ser298=) n.1263_1265delinsTTG c.1065_1067delinsTTG (p.Ser355=) c.624_626delinsTTG (p.Ser208=) | |
3 | g.121993587A= | CA1397750902 | ILDR1 | c.1162T= (p.Trp388=) n.1112T= c.*345T= (n.*345T=) c.1030T= (p.Trp344=) c.895T= (p.Trp299=) n.1264T= c.1066T= (p.Trp356=) c.625T= (p.Trp209=) | |
3 | g.121993587A>C | CA354143544 | ILDR1 | c.1162T>G (p.Trp388Gly) n.1112T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.1030T>G (p.Trp344Gly) c.895T>G (p.Trp299Gly) n.1264T>G c.1066T>G (p.Trp356Gly) c.625T>G (p.Trp209Gly) | |
3 | g.121993587A>G | CA133649 | ILDR1 | c.1162T>C (p.Trp388Arg) n.1112T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.1030T>C (p.Trp344Arg) c.895T>C (p.Trp299Arg) n.1264T>C c.1066T>C (p.Trp356Arg) c.625T>C (p.Trp209Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993587A>T | CA354143545 | ILDR1 | c.1162T>A (p.Trp388Arg) n.1112T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.1030T>A (p.Trp344Arg) c.895T>A (p.Trp299Arg) n.1264T>A c.1066T>A (p.Trp356Arg) c.625T>A (p.Trp209Arg) | |
3 | g.121993587_121993588del | CA435423861 | ILDR1 | c.1161_1162del (p.Trp388GlyfsTer17) n.1111_1112del c.*344_*345del (n.*344_*345del) c.1029_1030del (p.Trp344GlyfsTer17) c.894_895del (p.Trp299GlyfsTer17) n.1263_1264del c.1065_1066del (p.Trp356GlyfsTer17) c.624_625del (p.Trp209GlyfsTer17) | ClinVar dbSNP |
3 | g.121993588A>C | CA435423862 | ILDR1 | c.1161T>G (p.Ser387=) n.1111T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.1029T>G (p.Ser343=) c.894T>G (p.Ser298=) n.1263T>G c.1065T>G (p.Ser355=) c.624T>G (p.Ser208=) | |
3 | g.121993588A>G | CA435423864 | ILDR1 | c.1161T>C (p.Ser387=) n.1111T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.1029T>C (p.Ser343=) c.894T>C (p.Ser298=) n.1263T>C c.1065T>C (p.Ser355=) c.624T>C (p.Ser208=) | |
3 | g.121993588A>T | CA435423865 | ILDR1 | c.1161T>A (p.Ser387=) n.1111T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.1029T>A (p.Ser343=) c.894T>A (p.Ser298=) n.1263T>A c.1065T>A (p.Ser355=) c.624T>A (p.Ser208=) | |
3 | g.121993589G>A | CA354143549 | ILDR1 | c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.1110C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.893C>T (p.Ser298Phe) n.1262C>T c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.623C>T (p.Ser208Phe) | |
3 | g.121993589G>C | CA2568753 | ILDR1 | c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.1110C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.893C>G (p.Ser298Cys) n.1262C>G c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.623C>G (p.Ser208Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993589G= | CA1397750903 | ILDR1 | c.1160C= (p.Ser387=) n.1110C= c.*343C= (n.*343C=) c.1028C= (p.Ser343=) c.893C= (p.Ser298=) n.1262C= c.1064C= (p.Ser355=) c.623C= (p.Ser208=) | |
3 | g.121993589G>T | CA354143551 | ILDR1 | c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.1110C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.893C>A (p.Ser298Tyr) n.1262C>A c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.623C>A (p.Ser208Tyr) | COSMIC COSMIC |
3 | g.121993590A= | CA1397750904 | ILDR1 | c.1159T= (p.Ser387=) n.1109T= c.*342T= (n.*342T=) c.1027T= (p.Ser343=) c.892T= (p.Ser298=) n.1261T= c.1063T= (p.Ser355=) c.622T= (p.Ser208=) | |
3 | g.121993590A>C | CA354143553 | ILDR1 | c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1109T>G c.*342T>G (n.*342T>G) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) n.1261T>G c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) | |
3 | g.121993590A>G | CA182223 | ILDR1 | c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1109T>C c.*342T>C (n.*342T>C) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) n.1261T>C c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993590A>T | CA354143555 | ILDR1 | c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1109T>A c.*342T>A (n.*342T>A) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) n.1261T>A c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) | |
3 | g.121993591C>A | CA354143559 | ILDR1 | c.1158G>T (p.Lys386Asn) n.1108G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.891G>T (p.Lys297Asn) n.1260G>T c.1062G>T (p.Lys354Asn) c.621G>T (p.Lys207Asn) | |
3 | g.121993591C= | CA1397750905 | ILDR1 | c.1158G= (p.Lys386=) n.1108G= c.*341G= (n.*341G=) c.1026G= (p.Lys342=) c.891G= (p.Lys297=) n.1260G= c.1062G= (p.Lys354=) c.621G= (p.Lys207=) | |
3 | g.121993591C>G | CA354143557 | ILDR1 | c.1158G>C (p.Lys386Asn) n.1108G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.891G>C (p.Lys297Asn) n.1260G>C c.1062G>C (p.Lys354Asn) c.621G>C (p.Lys207Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993591C>T | CA435423867 | ILDR1 | c.1158G>A (p.Lys386=) n.1108G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.1026G>A (p.Lys342=) c.891G>A (p.Lys297=) n.1260G>A c.1062G>A (p.Lys354=) c.621G>A (p.Lys207=) | |
3 | g.121993592T>A | CA354143561 | ILDR1 | c.1157A>T (p.Lys386Met) n.1107A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.1025A>T (p.Lys342Met) c.890A>T (p.Lys297Met) n.1259A>T c.1061A>T (p.Lys354Met) c.620A>T (p.Lys207Met) | |
3 | g.121993592T>C | CA354143563 | ILDR1 | c.1157A>G (p.Lys386Arg) n.1107A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.890A>G (p.Lys297Arg) n.1259A>G c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) | |
3 | g.121993592T>G | CA354143564 | ILDR1 | c.1157A>C (p.Lys386Thr) n.1107A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.890A>C (p.Lys297Thr) n.1259A>C c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) | |
3 | g.121993593T>A | CA354143566 | ILDR1 | c.1156A>T (p.Lys386Ter) n.1106A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.889A>T (p.Lys297Ter) n.1258A>T c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) | |
3 | g.121993593T>C | CA354143567 | ILDR1 | c.1156A>G (p.Lys386Glu) n.1106A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.889A>G (p.Lys297Glu) n.1258A>G c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) | |
3 | g.121993593T>G | CA354143569 | ILDR1 | c.1156A>C (p.Lys386Gln) n.1106A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.889A>C (p.Lys297Gln) n.1258A>C c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) | gnomAD v4 |
3 | g.121993594T>A | CA435423870 | ILDR1 | c.1155A>T (p.Pro385=) n.1105A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.1023A>T (p.Pro341=) c.888A>T (p.Pro296=) n.1257A>T c.1059A>T (p.Pro353=) c.618A>T (p.Pro206=) | |
3 | g.121993594T>C | CA435423871 | ILDR1 | c.1155A>G (p.Pro385=) n.1105A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.1023A>G (p.Pro341=) c.888A>G (p.Pro296=) n.1257A>G c.1059A>G (p.Pro353=) c.618A>G (p.Pro206=) | |
3 | g.121993594T>G | CA435423872 | ILDR1 | c.1155A>C (p.Pro385=) n.1105A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.1023A>C (p.Pro341=) c.888A>C (p.Pro296=) n.1257A>C c.1059A>C (p.Pro353=) c.618A>C (p.Pro206=) | |
3 | g.121993595G>A | CA354143572 | ILDR1 | c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.1104C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.1256C>T c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) | |
3 | g.121993595G>C | CA354143574 | ILDR1 | c.1154C>G (p.Pro385Arg) n.1104C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.1256C>G c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) | dbSNP |
3 | g.121993595G= | CA1397750906 | ILDR1 | c.1154C= (p.Pro385=) n.1104C= c.*337C= (n.*337C=) c.1022C= (p.Pro341=) c.887C= (p.Pro296=) n.1256C= c.1058C= (p.Pro353=) c.617C= (p.Pro206=) | |
3 | g.121993595G>T | CA354143573 | ILDR1 | c.1154C>A (p.Pro385Gln) n.1104C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) n.1256C>A c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.617C>A (p.Pro206Gln) | |
3 | g.121993596G>A | CA354143575 | ILDR1 | c.1153C>T (p.Pro385Ser) n.1103C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.1255C>T c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) | dbSNP |
3 | g.121993596G>C | CA354143576 | ILDR1 | c.1153C>G (p.Pro385Ala) n.1103C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.1255C>G c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) | |
3 | g.121993596G= | CA1397750908 | ILDR1 | c.1153C= (p.Pro385=) n.1103C= c.*336C= (n.*336C=) c.1021C= (p.Pro341=) c.886C= (p.Pro296=) n.1255C= c.1057C= (p.Pro353=) c.616C= (p.Pro206=) | |
3 | g.121993596G>T | CA354143578 | ILDR1 | c.1153C>A (p.Pro385Thr) n.1103C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.1255C>A c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) | dbSNP |
3 | g.121993596_121993597delinsGC | CA1397750907 | ILDR1 | c.1152_1153delinsGC (p.Gly384=) n.1102_1103delinsGC c.*335_*336delinsGC (n.*335_*336delinsGC) c.1020_1021delinsGC (p.Gly340=) c.885_886delinsGC (p.Gly295=) n.1254_1255delinsGC c.1056_1057delinsGC (p.Gly352=) c.615_616delinsGC (p.Gly205=) | |
3 | g.121993597C>A | CA435423873 | ILDR1 | c.1152G>T (p.Gly384=) n.1102G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.1020G>T (p.Gly340=) c.885G>T (p.Gly295=) n.1254G>T c.1056G>T (p.Gly352=) c.615G>T (p.Gly205=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993597C= | CA1397750909 | ILDR1 | c.1152G= (p.Gly384=) n.1102G= c.*335G= (n.*335G=) c.1020G= (p.Gly340=) c.885G= (p.Gly295=) n.1254G= c.1056G= (p.Gly352=) c.615G= (p.Gly205=) | |
3 | g.121993597C>G | CA435423874 | ILDR1 | c.1152G>C (p.Gly384=) n.1102G>C c.*335G>C (n.*335G>C) c.1020G>C (p.Gly340=) c.885G>C (p.Gly295=) n.1254G>C c.1056G>C (p.Gly352=) c.615G>C (p.Gly205=) | |
3 | g.121993597C>T | CA435423875 | ILDR1 | c.1152G>A (p.Gly384=) n.1102G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.1020G>A (p.Gly340=) c.885G>A (p.Gly295=) n.1254G>A c.1056G>A (p.Gly352=) c.615G>A (p.Gly205=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993601del | CA2568754 | ILDR1 | c.1152del (p.Pro385GlnfsTer24) n.1102del c.*335del (n.*335del) c.1020del (p.Pro341GlnfsTer24) c.885del (p.Pro296GlnfsTer24) n.1254del c.1056del (p.Pro353GlnfsTer24) c.615del (p.Pro206GlnfsTer24) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993598C>A | CA354143581 | ILDR1 | c.1151G>T (p.Gly384Val) n.1101G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.1253G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) c.614G>T (p.Gly205Val) | |
3 | g.121993598C= | CA1397750910 | ILDR1 | c.1151G= (p.Gly384=) n.1101G= c.*334G= (n.*334G=) c.1019G= (p.Gly340=) c.884G= (p.Gly295=) n.1253G= c.1055G= (p.Gly352=) c.614G= (p.Gly205=) | |
3 | g.121993598C>G | CA354143582 | ILDR1 | c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.1101G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1253G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) | |
3 | g.121993598C>T | CA354143584 | ILDR1 | c.1151G>A (p.Gly384Glu) n.1101G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) n.1253G>A c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.614G>A (p.Gly205Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993599C>A | CA354143586 | ILDR1 | c.1150G>T (p.Gly384Trp) n.1100G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.1018G>T (p.Gly340Trp) c.883G>T (p.Gly295Trp) n.1252G>T c.1054G>T (p.Gly352Trp) c.613G>T (p.Gly205Trp) | |
3 | g.121993599C= | CA1397750911 | ILDR1 | c.1150G= (p.Gly384=) n.1100G= c.*333G= (n.*333G=) c.1018G= (p.Gly340=) c.883G= (p.Gly295=) n.1252G= c.1054G= (p.Gly352=) c.613G= (p.Gly205=) | |
3 | g.121993599C>G | CA354143588 | ILDR1 | c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.1100G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1252G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) | |
3 | g.121993599C>T | CA354143589 | ILDR1 | c.1150G>A (p.Gly384Arg) n.1100G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) n.1252G>A c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.613G>A (p.Gly205Arg) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993600C>A | CA435423880 | ILDR1 | c.1149G>T (p.Arg383=) n.1099G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.1017G>T (p.Arg339=) c.882G>T (p.Arg294=) n.1251G>T c.1053G>T (p.Arg351=) c.612G>T (p.Arg204=) | |
3 | g.121993600C>G | CA435423882 | ILDR1 | c.1149G>C (p.Arg383=) n.1099G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.1017G>C (p.Arg339=) c.882G>C (p.Arg294=) n.1251G>C c.1053G>C (p.Arg351=) c.612G>C (p.Arg204=) | |
3 | g.121993600C>T | CA435423884 | ILDR1 | c.1149G>A (p.Arg383=) n.1099G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.1017G>A (p.Arg339=) c.882G>A (p.Arg294=) n.1251G>A c.1053G>A (p.Arg351=) c.612G>A (p.Arg204=) | |
3 | g.121993601C>A | CA354143590 | ILDR1 | c.1148G>T (p.Arg383Leu) n.1098G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.881G>T (p.Arg294Leu) n.1250G>T c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) | dbSNP |
3 | g.121993601C= | CA1397750912 | ILDR1 | c.1148G= (p.Arg383=) n.1098G= c.*331G= (n.*331G=) c.1016G= (p.Arg339=) c.881G= (p.Arg294=) n.1250G= c.1052G= (p.Arg351=) c.611G= (p.Arg204=) | |
3 | g.121993601C>G | CA354143592 | ILDR1 | c.1148G>C (p.Arg383Pro) n.1098G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.881G>C (p.Arg294Pro) n.1250G>C c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) | |
3 | g.121993601C>T | CA2568755 | ILDR1 | c.1148G>A (p.Arg383Gln) n.1098G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.881G>A (p.Arg294Gln) n.1250G>A c.1052G>A (p.Arg351Gln) c.611G>A (p.Arg204Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993602G>A | CA2568756 | ILDR1 | c.1147C>T (p.Arg383Trp) n.1097C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.1015C>T (p.Arg339Trp) c.880C>T (p.Arg294Trp) n.1249C>T c.1051C>T (p.Arg351Trp) c.610C>T (p.Arg204Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993602G>C | CA2568757 | ILDR1 | c.1147C>G (p.Arg383Gly) n.1097C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.880C>G (p.Arg294Gly) n.1249C>G c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993602G= | CA1397750913 | ILDR1 | c.1147C= (p.Arg383=) n.1097C= c.*330C= (n.*330C=) c.1015C= (p.Arg339=) c.880C= (p.Arg294=) n.1249C= c.1051C= (p.Arg351=) c.610C= (p.Arg204=) | |
3 | g.121993602G>T | CA435423888 | ILDR1 | c.1147C>A (p.Arg383=) n.1097C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.1015C>A (p.Arg339=) c.880C>A (p.Arg294=) n.1249C>A c.1051C>A (p.Arg351=) c.610C>A (p.Arg204=) | |
3 | g.121993603G>A | CA435423889 | ILDR1 | c.1146C>T (p.Asp382=) n.1096C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.1014C>T (p.Asp338=) c.879C>T (p.Asp293=) n.1248C>T c.1050C>T (p.Asp350=) c.609C>T (p.Asp203=) | |
3 | g.121993603G>C | CA354143595 | ILDR1 | c.1146C>G (p.Asp382Glu) n.1096C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.1014C>G (p.Asp338Glu) c.879C>G (p.Asp293Glu) n.1248C>G c.1050C>G (p.Asp350Glu) c.609C>G (p.Asp203Glu) | |
3 | g.121993603G>T | CA354143597 | ILDR1 | c.1146C>A (p.Asp382Glu) n.1096C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.1014C>A (p.Asp338Glu) c.879C>A (p.Asp293Glu) n.1248C>A c.1050C>A (p.Asp350Glu) c.609C>A (p.Asp203Glu) | |
3 | g.121993604T>A | CA354143797 | ILDR1 | c.1145A>T (p.Asp382Val) n.1095A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.878A>T (p.Asp293Val) n.1247A>T c.1049A>T (p.Asp350Val) c.608A>T (p.Asp203Val) | |
3 | g.121993604T>C | CA354143798 | ILDR1 | c.1145A>G (p.Asp382Gly) n.1095A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) n.1247A>G c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) | |
3 | g.121993604T>G | CA354143799 | ILDR1 | c.1145A>C (p.Asp382Ala) n.1095A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) n.1247A>C c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) | |
3 | g.121993605C>A | CA354143802 | ILDR1 | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) n.1094G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) n.1246G>T c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993605C>G | CA354143800 | ILDR1 | c.1144G>C (p.Asp382His) n.1094G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.1012G>C (p.Asp338His) c.877G>C (p.Asp293His) n.1246G>C c.1048G>C (p.Asp350His) c.607G>C (p.Asp203His) | |
3 | g.121993605C>T | CA354143801 | ILDR1 | c.1144G>A (p.Asp382Asn) n.1094G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) n.1246G>A c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) | |
3 | g.121993606C>A | CA354143803 | ILDR1 | c.1143G>T (p.Gln381His) n.1093G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.1011G>T (p.Gln337His) c.876G>T (p.Gln292His) n.1245G>T c.1047G>T (p.Gln349His) c.606G>T (p.Gln202His) | |
3 | g.121993606C>G | CA354143804 | ILDR1 | c.1143G>C (p.Gln381His) n.1093G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.1011G>C (p.Gln337His) c.876G>C (p.Gln292His) n.1245G>C c.1047G>C (p.Gln349His) c.606G>C (p.Gln202His) | |
3 | g.121993606C>T | CA435423768 | ILDR1 | c.1143G>A (p.Gln381=) n.1093G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.1011G>A (p.Gln337=) c.876G>A (p.Gln292=) n.1245G>A c.1047G>A (p.Gln349=) c.606G>A (p.Gln202=) | |
3 | g.121993607T>A | CA354143805 | ILDR1 | c.1142A>T (p.Gln381Leu) n.1092A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.875A>T (p.Gln292Leu) n.1244A>T c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) | |
3 | g.121993607T>C | CA354143806 | ILDR1 | c.1142A>G (p.Gln381Arg) n.1092A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.875A>G (p.Gln292Arg) n.1244A>G c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) | |
3 | g.121993607T>G | CA354143807 | ILDR1 | c.1142A>C (p.Gln381Pro) n.1092A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.875A>C (p.Gln292Pro) n.1244A>C c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) | |
3 | g.121993608G>A | CA354143808 | ILDR1 | c.1141C>T (p.Gln381Ter) n.1091C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) n.1243C>T c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) | gnomAD v4 |
3 | g.121993608G>C | CA354143810 | ILDR1 | c.1141C>G (p.Gln381Glu) n.1091C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) n.1243C>G c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) | |
3 | g.121993608G>T | CA354143809 | ILDR1 | c.1141C>A (p.Gln381Lys) n.1091C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) n.1243C>A c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.121993609G>A | CA435423771 | ILDR1 | c.1140C>T (p.Leu380=) n.1090C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.1008C>T (p.Leu336=) c.873C>T (p.Leu291=) n.1242C>T c.1044C>T (p.Leu348=) c.603C>T (p.Leu201=) | |
3 | g.121993609G>C | CA435423772 | ILDR1 | c.1140C>G (p.Leu380=) n.1090C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.1008C>G (p.Leu336=) c.873C>G (p.Leu291=) n.1242C>G c.1044C>G (p.Leu348=) c.603C>G (p.Leu201=) | dbSNP |
3 | g.121993609G= | CA1397750914 | ILDR1 | c.1140C= (p.Leu380=) n.1090C= c.*323C= (n.*323C=) c.1008C= (p.Leu336=) c.873C= (p.Leu291=) n.1242C= c.1044C= (p.Leu348=) c.603C= (p.Leu201=) | |
3 | g.121993609G>T | CA435423773 | ILDR1 | c.1140C>A (p.Leu380=) n.1090C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.1008C>A (p.Leu336=) c.873C>A (p.Leu291=) n.1242C>A c.1044C>A (p.Leu348=) c.603C>A (p.Leu201=) | |
3 | g.121993610A>C | CA354143811 | ILDR1 | c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.1089T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.1241T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) | |
3 | g.121993610A>G | CA354143812 | ILDR1 | c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.1089T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.1241T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) | |
3 | g.121993610A>T | CA354143813 | ILDR1 | c.1139T>A (p.Leu380His) n.1089T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.1007T>A (p.Leu336His) c.872T>A (p.Leu291His) n.1241T>A c.1043T>A (p.Leu348His) c.602T>A (p.Leu201His) | gnomAD v4 |
3 | g.121993611G>A | CA2568758 | ILDR1 | c.1138C>T (p.Leu380Phe) n.1088C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) n.1240C>T c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.601C>T (p.Leu201Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993611G>C | CA354143814 | ILDR1 | c.1138C>G (p.Leu380Val) n.1088C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.871C>G (p.Leu291Val) n.1240C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) c.601C>G (p.Leu201Val) | gnomAD v4 |
3 | g.121993611G= | CA1397750916 | ILDR1 | c.1138C= (p.Leu380=) n.1088C= c.*321C= (n.*321C=) c.1006C= (p.Leu336=) c.871C= (p.Leu291=) n.1240C= c.1042C= (p.Leu348=) c.601C= (p.Leu201=) | |
3 | g.121993611G>T | CA354143815 | ILDR1 | c.1138C>A (p.Leu380Ile) n.1088C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) n.1240C>A c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.601C>A (p.Leu201Ile) | |
3 | g.121993611_121993612delinsGC | CA1397750915 | ILDR1 | c.1137_1138delinsGC (p.Glu379=) n.1087_1088delinsGC c.*320_*321delinsGC (n.*320_*321delinsGC) c.1005_1006delinsGC (p.Glu335=) c.870_871delinsGC (p.Glu290=) n.1239_1240delinsGC c.1041_1042delinsGC (p.Glu347=) c.600_601delinsGC (p.Glu200=) | |
3 | g.121993612del | CA1397750917 | ILDR1 | c.1137del (p.Glu379AspfsTer30) n.1087del c.*320del (n.*320del) c.1005del (p.Glu335AspfsTer30) c.870del (p.Glu290AspfsTer30) n.1239del c.1041del (p.Glu347AspfsTer30) c.600del (p.Glu200AspfsTer30) | ClinVar dbSNP |
3 | g.121993612C>A | CA354143816 | ILDR1 | c.1137G>T (p.Glu379Asp) n.1087G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) n.1239G>T c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.600G>T (p.Glu200Asp) | |
3 | g.121993612C= | CA1397750918 | ILDR1 | c.1137G= (p.Glu379=) n.1087G= c.*320G= (n.*320G=) c.1005G= (p.Glu335=) c.870G= (p.Glu290=) n.1239G= c.1041G= (p.Glu347=) c.600G= (p.Glu200=) | |
3 | g.121993612C>G | CA354143817 | ILDR1 | c.1137G>C (p.Glu379Asp) n.1087G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) n.1239G>C c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.600G>C (p.Glu200Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993612C>T | CA435423775 | ILDR1 | c.1137G>A (p.Glu379=) n.1087G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.1005G>A (p.Glu335=) c.870G>A (p.Glu290=) n.1239G>A c.1041G>A (p.Glu347=) c.600G>A (p.Glu200=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993613T>A | CA354143818 | ILDR1 | c.1136A>T (p.Glu379Val) n.1086A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.869A>T (p.Glu290Val) n.1238A>T c.1040A>T (p.Glu347Val) c.599A>T (p.Glu200Val) | |
3 | g.121993613T>C | CA354143819 | ILDR1 | c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.1086A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) n.1238A>G c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) | |
3 | g.121993613T>G | CA354143820 | ILDR1 | c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.1086A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) n.1238A>C c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) | |
3 | g.121993614C>A | CA129473 | ILDR1 | c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.1085G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) n.1237G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.121993614C= | CA1397750919 | ILDR1 | c.1135G= (p.Glu379=) n.1085G= c.*318G= (n.*318G=) c.1003G= (p.Glu335=) c.868G= (p.Glu290=) n.1237G= c.1039G= (p.Glu347=) c.598G= (p.Glu200=) | |
3 | g.121993614C>G | CA354143822 | ILDR1 | c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.1085G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) n.1237G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) | gnomAD v4 |
3 | g.121993614C>T | CA354143821 | ILDR1 | c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.1085G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) n.1237G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993615C>A | CA354143823 | ILDR1 | c.1134G>T (p.Gln378His) n.1084G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.1002G>T (p.Gln334His) c.867G>T (p.Gln289His) n.1236G>T c.1038G>T (p.Gln346His) c.597G>T (p.Gln199His) | |
3 | g.121993615C>G | CA354143824 | ILDR1 | c.1134G>C (p.Gln378His) n.1084G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.1002G>C (p.Gln334His) c.867G>C (p.Gln289His) n.1236G>C c.1038G>C (p.Gln346His) c.597G>C (p.Gln199His) | |
3 | g.121993615C>T | CA435423780 | ILDR1 | c.1134G>A (p.Gln378=) n.1084G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.1002G>A (p.Gln334=) c.867G>A (p.Gln289=) n.1236G>A c.1038G>A (p.Gln346=) c.597G>A (p.Gln199=) | |
3 | g.121993616T>A | CA2568759 | ILDR1 | c.1133A>T (p.Gln378Leu) n.1083A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.866A>T (p.Gln289Leu) n.1235A>T c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.596A>T (p.Gln199Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993616T>C | CA354143825 | ILDR1 | c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.1083A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.866A>G (p.Gln289Arg) n.1235A>G c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) | |
3 | g.121993616T>G | CA354143826 | ILDR1 | c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.1083A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.866A>C (p.Gln289Pro) n.1235A>C c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.596A>C (p.Gln199Pro) | |
3 | g.121993616T= | CA1397750920 | ILDR1 | c.1133A= (p.Gln378=) n.1083A= c.*316A= (n.*316A=) c.1001A= (p.Gln334=) c.866A= (p.Gln289=) n.1235A= c.1037A= (p.Gln346=) c.596A= (p.Gln199=) |