Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.121993460del | CA2577869583 | ILDR1 | c.1289del (p.Ala430AspfsTer?) n.1239del c.*472del (n.*472del) c.1157del (p.Ala386AspfsTer?) c.1022del (p.Ala341AspfsTer?) n.1391del c.1193del (p.Ala398AspfsTer?) c.752del (p.Ala251AspfsTer?) | |
3 | g.121993460G>A | CA354143089 | ILDR1 | c.1289C>T (p.Ala430Val) n.1239C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) n.1391C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) c.752C>T (p.Ala251Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993460G>C | CA354143090 | ILDR1 | c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.1239C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) n.1391C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) | |
3 | g.121993460G= | CA1397750846 | ILDR1 | c.1289C= (p.Ala430=) n.1239C= c.*472C= (n.*472C=) c.1157C= (p.Ala386=) c.1022C= (p.Ala341=) n.1391C= c.1193C= (p.Ala398=) c.752C= (p.Ala251=) | |
3 | g.121993460G>T | CA354143092 | ILDR1 | c.1289C>A (p.Ala430Glu) n.1239C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.1157C>A (p.Ala386Glu) c.1022C>A (p.Ala341Glu) n.1391C>A c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.752C>A (p.Ala251Glu) | |
3 | g.121993461C>A | CA354143094 | ILDR1 | c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.1238G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) n.1390G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993461C= | CA1397750847 | ILDR1 | c.1288G= (p.Ala430=) n.1238G= c.*471G= (n.*471G=) c.1156G= (p.Ala386=) c.1021G= (p.Ala341=) n.1390G= c.1192G= (p.Ala398=) c.751G= (p.Ala251=) | |
3 | g.121993461C>G | CA354143095 | ILDR1 | c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.1238G>C c.*471G>C (n.*471G>C) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) n.1390G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) | |
3 | g.121993461C>T | CA354143098 | ILDR1 | c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.1238G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) n.1390G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) | |
3 | g.121993462C>A | CA354143099 | ILDR1 | c.1287G>T (p.Glu429Asp) n.1237G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.1020G>T (p.Glu340Asp) n.1389G>T c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.750G>T (p.Glu250Asp) | |
3 | g.121993462C= | CA1397750848 | ILDR1 | c.1287G= (p.Glu429=) n.1237G= c.*470G= (n.*470G=) c.1155G= (p.Glu385=) c.1020G= (p.Glu340=) n.1389G= c.1191G= (p.Glu397=) c.750G= (p.Glu250=) | |
3 | g.121993462C>G | CA354143101 | ILDR1 | c.1287G>C (p.Glu429Asp) n.1237G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.1020G>C (p.Glu340Asp) n.1389G>C c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.750G>C (p.Glu250Asp) | |
3 | g.121993462C>T | CA435423684 | ILDR1 | c.1287G>A (p.Glu429=) n.1237G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.1155G>A (p.Glu385=) c.1020G>A (p.Glu340=) n.1389G>A c.1191G>A (p.Glu397=) c.750G>A (p.Glu250=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993463T>A | CA354143103 | ILDR1 | c.1286A>T (p.Glu429Val) n.1236A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) n.1388A>T c.1190A>T (p.Glu397Val) c.749A>T (p.Glu250Val) | |
3 | g.121993463T>C | CA354143105 | ILDR1 | c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.1236A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.1388A>G c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) | |
3 | g.121993463T>G | CA354143106 | ILDR1 | c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.1236A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.1388A>C c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) | |
3 | g.121993464C>A | CA354143108 | ILDR1 | c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.1235G>T c.*468G>T (n.*468G>T) c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.1387G>T c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) | |
3 | g.121993464C>G | CA354143109 | ILDR1 | c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.1235G>C c.*468G>C (n.*468G>C) c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.1387G>C c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) | |
3 | g.121993464C>T | CA354143111 | ILDR1 | c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.1235G>A c.*468G>A (n.*468G>A) c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.1387G>A c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) | |
3 | g.121993465A= | CA1397750849 | ILDR1 | c.1284T= (p.Ser428=) n.1234T= c.*467T= (n.*467T=) c.1152T= (p.Ser384=) c.1017T= (p.Ser339=) n.1386T= c.1188T= (p.Ser396=) c.747T= (p.Ser249=) | |
3 | g.121993465A>C | CA354143113 | ILDR1 | c.1284T>G (p.Ser428Arg) n.1234T>G c.*467T>G (n.*467T>G) c.1152T>G (p.Ser384Arg) c.1017T>G (p.Ser339Arg) n.1386T>G c.1188T>G (p.Ser396Arg) c.747T>G (p.Ser249Arg) | |
3 | g.121993465A>G | CA435423686 | ILDR1 | c.1284T>C (p.Ser428=) n.1234T>C c.*467T>C (n.*467T>C) c.1152T>C (p.Ser384=) c.1017T>C (p.Ser339=) n.1386T>C c.1188T>C (p.Ser396=) c.747T>C (p.Ser249=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993465A>T | CA354143114 | ILDR1 | c.1284T>A (p.Ser428Arg) n.1234T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.1152T>A (p.Ser384Arg) c.1017T>A (p.Ser339Arg) n.1386T>A c.1188T>A (p.Ser396Arg) c.747T>A (p.Ser249Arg) | |
3 | g.121993466C>A | CA354143115 | ILDR1 | c.1283G>T (p.Ser428Ile) n.1233G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.1016G>T (p.Ser339Ile) n.1385G>T c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.746G>T (p.Ser249Ile) | |
3 | g.121993466C>G | CA354143117 | ILDR1 | c.1283G>C (p.Ser428Thr) n.1233G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.1016G>C (p.Ser339Thr) n.1385G>C c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.746G>C (p.Ser249Thr) | |
3 | g.121993466C>T | CA354143116 | ILDR1 | c.1283G>A (p.Ser428Asn) n.1233G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.1016G>A (p.Ser339Asn) n.1385G>A c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.746G>A (p.Ser249Asn) | |
3 | g.121993467T>A | CA354143118 | ILDR1 | c.1282A>T (p.Ser428Cys) n.1232A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.1015A>T (p.Ser339Cys) n.1384A>T c.1186A>T (p.Ser396Cys) c.745A>T (p.Ser249Cys) | |
3 | g.121993467T>C | CA2568724 | ILDR1 | c.1282A>G (p.Ser428Gly) n.1232A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.1015A>G (p.Ser339Gly) n.1384A>G c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.745A>G (p.Ser249Gly) | dbSNP ExAC |
3 | g.121993467T>G | CA354143119 | ILDR1 | c.1282A>C (p.Ser428Arg) n.1232A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.1015A>C (p.Ser339Arg) n.1384A>C c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.745A>C (p.Ser249Arg) | |
3 | g.121993467T= | CA1397750850 | ILDR1 | c.1282A= (p.Ser428=) n.1232A= c.*465A= (n.*465A=) c.1150A= (p.Ser384=) c.1015A= (p.Ser339=) n.1384A= c.1186A= (p.Ser396=) c.745A= (p.Ser249=) | |
3 | g.121993468G>A | CA435423691 | ILDR1 | c.1281C>T (p.Ser427=) n.1231C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.1149C>T (p.Ser383=) c.1014C>T (p.Ser338=) n.1383C>T c.1185C>T (p.Ser395=) c.744C>T (p.Ser248=) | |
3 | g.121993468G>C | CA435423689 | ILDR1 | c.1281C>G (p.Ser427=) n.1231C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.1149C>G (p.Ser383=) c.1014C>G (p.Ser338=) n.1383C>G c.1185C>G (p.Ser395=) c.744C>G (p.Ser248=) | |
3 | g.121993468G>T | CA435423688 | ILDR1 | c.1281C>A (p.Ser427=) n.1231C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.1149C>A (p.Ser383=) c.1014C>A (p.Ser338=) n.1383C>A c.1185C>A (p.Ser395=) c.744C>A (p.Ser248=) | |
3 | g.121993469G>A | CA354143121 | ILDR1 | c.1280C>T (p.Ser427Phe) n.1230C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.1013C>T (p.Ser338Phe) n.1382C>T c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.743C>T (p.Ser248Phe) | |
3 | g.121993469G>C | CA354143123 | ILDR1 | c.1280C>G (p.Ser427Cys) n.1230C>G c.*463C>G (n.*463C>G) c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.1013C>G (p.Ser338Cys) n.1382C>G c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.743C>G (p.Ser248Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.121993469G>T | CA354143125 | ILDR1 | c.1280C>A (p.Ser427Tyr) n.1230C>A c.*463C>A (n.*463C>A) c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.1013C>A (p.Ser338Tyr) n.1382C>A c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.743C>A (p.Ser248Tyr) | |
3 | g.121993470A= | CA1397750851 | ILDR1 | c.1279T= (p.Ser427=) n.1229T= c.*462T= (n.*462T=) c.1147T= (p.Ser383=) c.1012T= (p.Ser338=) n.1381T= c.1183T= (p.Ser395=) c.742T= (p.Ser248=) | |
3 | g.121993470A>C | CA354143126 | ILDR1 | c.1279T>G (p.Ser427Ala) n.1229T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.1381T>G c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.742T>G (p.Ser248Ala) | |
3 | g.121993470A>G | CA354143128 | ILDR1 | c.1279T>C (p.Ser427Pro) n.1229T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.1381T>C c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.742T>C (p.Ser248Pro) | |
3 | g.121993470A>T | CA354143130 | ILDR1 | c.1279T>A (p.Ser427Thr) n.1229T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.1381T>A c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.742T>A (p.Ser248Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993471T>A | CA435423693 | ILDR1 | c.1278A>T (p.Ser426=) n.1228A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.1146A>T (p.Ser382=) c.1011A>T (p.Ser337=) n.1380A>T c.1182A>T (p.Ser394=) c.741A>T (p.Ser247=) | |
3 | g.121993471T>C | CA435423694 | ILDR1 | c.1278A>G (p.Ser426=) n.1228A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.1146A>G (p.Ser382=) c.1011A>G (p.Ser337=) n.1380A>G c.1182A>G (p.Ser394=) c.741A>G (p.Ser247=) | dbSNP |
3 | g.121993471T>G | CA435423695 | ILDR1 | c.1278A>C (p.Ser426=) n.1228A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.1146A>C (p.Ser382=) c.1011A>C (p.Ser337=) n.1380A>C c.1182A>C (p.Ser394=) c.741A>C (p.Ser247=) | |
3 | g.121993472G>A | CA2568725 | ILDR1 | c.1277C>T (p.Ser426Leu) n.1227C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.1145C>T (p.Ser382Leu) c.1010C>T (p.Ser337Leu) n.1379C>T c.1181C>T (p.Ser394Leu) c.740C>T (p.Ser247Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993472G>C | CA354143132 | ILDR1 | c.1277C>G (p.Ser426Ter) n.1227C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.1145C>G (p.Ser382Ter) c.1010C>G (p.Ser337Ter) n.1379C>G c.1181C>G (p.Ser394Ter) c.740C>G (p.Ser247Ter) | |
3 | g.121993472G= | CA1397750852 | ILDR1 | c.1277C= (p.Ser426=) n.1227C= c.*460C= (n.*460C=) c.1145C= (p.Ser382=) c.1010C= (p.Ser337=) n.1379C= c.1181C= (p.Ser394=) c.740C= (p.Ser247=) | |
3 | g.121993472G>T | CA354143131 | ILDR1 | c.1277C>A (p.Ser426Ter) n.1227C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.1145C>A (p.Ser382Ter) c.1010C>A (p.Ser337Ter) n.1379C>A c.1181C>A (p.Ser394Ter) c.740C>A (p.Ser247Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993473A>C | CA354143135 | ILDR1 | c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.1226T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1009T>G (p.Ser337Ala) n.1378T>G c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) | |
3 | g.121993473A>G | CA354143136 | ILDR1 | c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.1226T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) n.1378T>C c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.739T>C (p.Ser247Pro) | |
3 | g.121993473A>T | CA354143138 | ILDR1 | c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.1226T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) n.1378T>A c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.739T>A (p.Ser247Thr) | |
3 | g.121993474G>A | CA435423696 | ILDR1 | c.1275C>T (p.Pro425=) n.1225C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.1143C>T (p.Pro381=) c.1008C>T (p.Pro336=) n.1377C>T c.1179C>T (p.Pro393=) c.738C>T (p.Pro246=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993474G>C | CA435423698 | ILDR1 | c.1275C>G (p.Pro425=) n.1225C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.1143C>G (p.Pro381=) c.1008C>G (p.Pro336=) n.1377C>G c.1179C>G (p.Pro393=) c.738C>G (p.Pro246=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993474G= | CA1397750853 | ILDR1 | c.1275C= (p.Pro425=) n.1225C= c.*458C= (n.*458C=) c.1143C= (p.Pro381=) c.1008C= (p.Pro336=) n.1377C= c.1179C= (p.Pro393=) c.738C= (p.Pro246=) | |
3 | g.121993474G>T | CA435423697 | ILDR1 | c.1275C>A (p.Pro425=) n.1225C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.1143C>A (p.Pro381=) c.1008C>A (p.Pro336=) n.1377C>A c.1179C>A (p.Pro393=) c.738C>A (p.Pro246=) | |
3 | g.121993475G>A | CA2568726 | ILDR1 | c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.1224C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.1376C>T c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993475G>C | CA354143140 | ILDR1 | c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.1224C>G c.*457C>G (n.*457C>G) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.1376C>G c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) | dbSNP |
3 | g.121993475G= | CA1397750854 | ILDR1 | c.1274C= (p.Pro425=) n.1224C= c.*457C= (n.*457C=) c.1142C= (p.Pro381=) c.1007C= (p.Pro336=) n.1376C= c.1178C= (p.Pro393=) c.737C= (p.Pro246=) | |
3 | g.121993475G>T | CA82735031 | ILDR1 | c.1274C>A (p.Pro425His) n.1224C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.1142C>A (p.Pro381His) c.1007C>A (p.Pro336His) n.1376C>A c.1178C>A (p.Pro393His) c.737C>A (p.Pro246His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993476G>A | CA2568727 | ILDR1 | c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.1223C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.1375C>T c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.736C>T (p.Pro246Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993476G>C | CA354143144 | ILDR1 | c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.1223C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.1375C>G c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.736C>G (p.Pro246Ala) | |
3 | g.121993476G= | CA1397750855 | ILDR1 | c.1273C= (p.Pro425=) n.1223C= c.*456C= (n.*456C=) c.1141C= (p.Pro381=) c.1006C= (p.Pro336=) n.1375C= c.1177C= (p.Pro393=) c.736C= (p.Pro246=) | |
3 | g.121993476G>T | CA354143143 | ILDR1 | c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.1223C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.1375C>A c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) | |
3 | g.121993477G>A | CA435423759 | ILDR1 | c.1272C>T (p.Val424=) n.1222C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.1140C>T (p.Val380=) c.1005C>T (p.Val335=) n.1374C>T c.1176C>T (p.Val392=) c.735C>T (p.Val245=) | |
3 | g.121993477G>C | CA435423760 | ILDR1 | c.1272C>G (p.Val424=) n.1222C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.1140C>G (p.Val380=) c.1005C>G (p.Val335=) n.1374C>G c.1176C>G (p.Val392=) c.735C>G (p.Val245=) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.121993477G= | CA1397750856 | ILDR1 | c.1272C= (p.Val424=) n.1222C= c.*455C= (n.*455C=) c.1140C= (p.Val380=) c.1005C= (p.Val335=) n.1374C= c.1176C= (p.Val392=) c.735C= (p.Val245=) | |
3 | g.121993477G>T | CA435423761 | ILDR1 | c.1272C>A (p.Val424=) n.1222C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.1140C>A (p.Val380=) c.1005C>A (p.Val335=) n.1374C>A c.1176C>A (p.Val392=) c.735C>A (p.Val245=) | |
3 | g.121993478A>C | CA354143146 | ILDR1 | c.1271T>G (p.Val424Gly) n.1221T>G c.*454T>G (n.*454T>G) c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) n.1373T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) | |
3 | g.121993478A>G | CA354143148 | ILDR1 | c.1271T>C (p.Val424Ala) n.1221T>C c.*454T>C (n.*454T>C) c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) n.1373T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) | |
3 | g.121993478A>T | CA354143150 | ILDR1 | c.1271T>A (p.Val424Asp) n.1221T>A c.*454T>A (n.*454T>A) c.1139T>A (p.Val380Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) n.1373T>A c.1175T>A (p.Val392Asp) c.734T>A (p.Val245Asp) | |
3 | g.121993479C>A | CA354143152 | ILDR1 | c.1270G>T (p.Val424Phe) n.1220G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.1138G>T (p.Val380Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) n.1372G>T c.1174G>T (p.Val392Phe) c.733G>T (p.Val245Phe) | |
3 | g.121993479C= | CA1397750857 | ILDR1 | c.1270G= (p.Val424=) n.1220G= c.*453G= (n.*453G=) c.1138G= (p.Val380=) c.1003G= (p.Val335=) n.1372G= c.1174G= (p.Val392=) c.733G= (p.Val245=) | |
3 | g.121993479C>G | CA354143153 | ILDR1 | c.1270G>C (p.Val424Leu) n.1220G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) n.1372G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) | |
3 | g.121993479C>T | CA354143154 | ILDR1 | c.1270G>A (p.Val424Ile) n.1220G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.1138G>A (p.Val380Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) n.1372G>A c.1174G>A (p.Val392Ile) c.733G>A (p.Val245Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.121993480A>C | CA354143156 | ILDR1 | c.1269T>G (p.Asp423Glu) n.1219T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.1137T>G (p.Asp379Glu) c.1002T>G (p.Asp334Glu) n.1371T>G c.1173T>G (p.Asp391Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) | |
3 | g.121993480A>G | CA435423762 | ILDR1 | c.1269T>C (p.Asp423=) n.1219T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.1137T>C (p.Asp379=) c.1002T>C (p.Asp334=) n.1371T>C c.1173T>C (p.Asp391=) c.732T>C (p.Asp244=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993480A>T | CA354143157 | ILDR1 | c.1269T>A (p.Asp423Glu) n.1219T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.1137T>A (p.Asp379Glu) c.1002T>A (p.Asp334Glu) n.1371T>A c.1173T>A (p.Asp391Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) | |
3 | g.121993481T>A | CA354143159 | ILDR1 | c.1268A>T (p.Asp423Val) n.1218A>T c.*451A>T (n.*451A>T) c.1136A>T (p.Asp379Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) n.1370A>T c.1172A>T (p.Asp391Val) c.731A>T (p.Asp244Val) | |
3 | g.121993481T>C | CA354143161 | ILDR1 | c.1268A>G (p.Asp423Gly) n.1218A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) n.1370A>G c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) | |
3 | g.121993481T>G | CA354143162 | ILDR1 | c.1268A>C (p.Asp423Ala) n.1218A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) n.1370A>C c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) | |
3 | g.121993481_121993482delinsTC | CA1397750858 | ILDR1 | c.1267_1268delinsGA (p.Asp423=) n.1217_1218delinsGA c.*450_*451delinsGA (n.*450_*451delinsGA) c.1135_1136delinsGA (p.Asp379=) c.1000_1001delinsGA (p.Asp334=) n.1369_1370delinsGA c.1171_1172delinsGA (p.Asp391=) c.730_731delinsGA (p.Asp244=) | |
3 | g.121993482del | CA435423763 | ILDR1 | c.1267del (p.Asp423MetfsTer?) n.1217del c.*450del (n.*450del) c.1135del (p.Asp379MetfsTer?) c.1000del (p.Asp334MetfsTer?) n.1369del c.1171del (p.Asp391MetfsTer?) c.730del (p.Asp244MetfsTer?) | dbSNP |
3 | g.121993482C>A | CA354143164 | ILDR1 | c.1267G>T (p.Asp423Tyr) n.1217G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) n.1369G>T c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993482C= | CA1397750859 | ILDR1 | c.1267G= (p.Asp423=) n.1217G= c.*450G= (n.*450G=) c.1135G= (p.Asp379=) c.1000G= (p.Asp334=) n.1369G= c.1171G= (p.Asp391=) c.730G= (p.Asp244=) | |
3 | g.121993482C>G | CA354143167 | ILDR1 | c.1267G>C (p.Asp423His) n.1217G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.1135G>C (p.Asp379His) c.1000G>C (p.Asp334His) n.1369G>C c.1171G>C (p.Asp391His) c.730G>C (p.Asp244His) | |
3 | g.121993482C>T | CA354143165 | ILDR1 | c.1267G>A (p.Asp423Asn) n.1217G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) n.1369G>A c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993483del | CA354143173 | ILDR1 | c.1266del (p.Ser422ArgfsTer?) n.1216del c.*449del (n.*449del) c.1134del (p.Ser378ArgfsTer?) c.999del (p.Ser333ArgfsTer?) n.1368del c.1170del (p.Ser390ArgfsTer?) c.729del (p.Ser243ArgfsTer?) | |
3 | g.121993483G>A | CA82735048 | ILDR1 | c.1266C>T (p.Ser422=) n.1216C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.1134C>T (p.Ser378=) c.999C>T (p.Ser333=) n.1368C>T c.1170C>T (p.Ser390=) c.729C>T (p.Ser243=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993483G>C | CA354143169 | ILDR1 | c.1266C>G (p.Ser422Arg) n.1216C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.999C>G (p.Ser333Arg) n.1368C>G c.1170C>G (p.Ser390Arg) c.729C>G (p.Ser243Arg) | |
3 | g.121993483G= | CA1397750860 | ILDR1 | c.1266C= (p.Ser422=) n.1216C= c.*449C= (n.*449C=) c.1134C= (p.Ser378=) c.999C= (p.Ser333=) n.1368C= c.1170C= (p.Ser390=) c.729C= (p.Ser243=) | |
3 | g.121993483G>T | CA354143171 | ILDR1 | c.1266C>A (p.Ser422Arg) n.1216C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.999C>A (p.Ser333Arg) n.1368C>A c.1170C>A (p.Ser390Arg) c.729C>A (p.Ser243Arg) | |
3 | g.121993484C>A | CA354143175 | ILDR1 | c.1265G>T (p.Ser422Ile) n.1215G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) n.1367G>T c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.728G>T (p.Ser243Ile) | |
3 | g.121993484C>G | CA354143176 | ILDR1 | c.1265G>C (p.Ser422Thr) n.1215G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) n.1367G>C c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.728G>C (p.Ser243Thr) | |
3 | g.121993484C>T | CA354143177 | ILDR1 | c.1265G>A (p.Ser422Asn) n.1215G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) n.1367G>A c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.728G>A (p.Ser243Asn) | |
3 | g.121993485T>A | CA354143180 | ILDR1 | c.1264A>T (p.Ser422Cys) n.1214A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.997A>T (p.Ser333Cys) n.1366A>T c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.727A>T (p.Ser243Cys) | |
3 | g.121993485T>C | CA354143181 | ILDR1 | c.1264A>G (p.Ser422Gly) n.1214A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.997A>G (p.Ser333Gly) n.1366A>G c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.727A>G (p.Ser243Gly) | |
3 | g.121993485T>G | CA354143183 | ILDR1 | c.1264A>C (p.Ser422Arg) n.1214A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.997A>C (p.Ser333Arg) n.1366A>C c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.727A>C (p.Ser243Arg) | |
3 | g.121993486T>A | CA435423764 | ILDR1 | c.1263A>T (p.Leu421=) n.1213A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.1131A>T (p.Leu377=) c.996A>T (p.Leu332=) n.1365A>T c.1167A>T (p.Leu389=) c.726A>T (p.Leu242=) | |
3 | g.121993486T>C | CA435423765 | ILDR1 | c.1263A>G (p.Leu421=) n.1213A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.1131A>G (p.Leu377=) c.996A>G (p.Leu332=) n.1365A>G c.1167A>G (p.Leu389=) c.726A>G (p.Leu242=) | |
3 | g.121993486T>G | CA435423766 | ILDR1 | c.1263A>C (p.Leu421=) n.1213A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.1131A>C (p.Leu377=) c.996A>C (p.Leu332=) n.1365A>C c.1167A>C (p.Leu389=) c.726A>C (p.Leu242=) | |
3 | g.121993487A>C | CA354143185 | ILDR1 | c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.1212T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) n.1364T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) | |
3 | g.121993487A>G | CA354143187 | ILDR1 | c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.1212T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) n.1364T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.121993487A>T | CA354143188 | ILDR1 | c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.1212T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) n.1364T>A c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.725T>A (p.Leu242Gln) | |
3 | g.121993488G>A | CA435423767 | ILDR1 | c.1261C>T (p.Leu421=) n.1211C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.1129C>T (p.Leu377=) c.994C>T (p.Leu332=) n.1363C>T c.1165C>T (p.Leu389=) c.724C>T (p.Leu242=) | |
3 | g.121993488G>C | CA354143190 | ILDR1 | c.1261C>G (p.Leu421Val) n.1211C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.1129C>G (p.Leu377Val) c.994C>G (p.Leu332Val) n.1363C>G c.1165C>G (p.Leu389Val) c.724C>G (p.Leu242Val) | |
3 | g.121993488G>T | CA354143191 | ILDR1 | c.1261C>A (p.Leu421Ile) n.1211C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) n.1363C>A c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.724C>A (p.Leu242Ile) | |
3 | g.121993489G>A | CA435423769 | ILDR1 | c.1260C>T (p.Ser420=) n.1210C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.1128C>T (p.Ser376=) c.993C>T (p.Ser331=) n.1362C>T c.1164C>T (p.Ser388=) c.723C>T (p.Ser241=) | dbSNP |
3 | g.121993489G>C | CA354143193 | ILDR1 | c.1260C>G (p.Ser420Arg) n.1210C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.993C>G (p.Ser331Arg) n.1362C>G c.1164C>G (p.Ser388Arg) c.723C>G (p.Ser241Arg) | |
3 | g.121993489G= | CA1397750861 | ILDR1 | c.1260C= (p.Ser420=) n.1210C= c.*443C= (n.*443C=) c.1128C= (p.Ser376=) c.993C= (p.Ser331=) n.1362C= c.1164C= (p.Ser388=) c.723C= (p.Ser241=) | |
3 | g.121993489G>T | CA354143195 | ILDR1 | c.1260C>A (p.Ser420Arg) n.1210C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.1128C>A (p.Ser376Arg) c.993C>A (p.Ser331Arg) n.1362C>A c.1164C>A (p.Ser388Arg) c.723C>A (p.Ser241Arg) | |
3 | g.121993490C>A | CA354143196 | ILDR1 | c.1259G>T (p.Ser420Ile) n.1209G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.992G>T (p.Ser331Ile) n.1361G>T c.1163G>T (p.Ser388Ile) c.722G>T (p.Ser241Ile) | |
3 | g.121993490C= | CA1397750862 | ILDR1 | c.1259G= (p.Ser420=) n.1209G= c.*442G= (n.*442G=) c.1127G= (p.Ser376=) c.992G= (p.Ser331=) n.1361G= c.1163G= (p.Ser388=) c.722G= (p.Ser241=) | |
3 | g.121993490C>G | CA354143198 | ILDR1 | c.1259G>C (p.Ser420Thr) n.1209G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.992G>C (p.Ser331Thr) n.1361G>C c.1163G>C (p.Ser388Thr) c.722G>C (p.Ser241Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993490C>T | CA354143200 | ILDR1 | c.1259G>A (p.Ser420Asn) n.1209G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.992G>A (p.Ser331Asn) n.1361G>A c.1163G>A (p.Ser388Asn) c.722G>A (p.Ser241Asn) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993491T>A | CA354143201 | ILDR1 | c.1258A>T (p.Ser420Cys) n.1208A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.991A>T (p.Ser331Cys) n.1360A>T c.1162A>T (p.Ser388Cys) c.721A>T (p.Ser241Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.121993491T>C | CA354143202 | ILDR1 | c.1258A>G (p.Ser420Gly) n.1208A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.991A>G (p.Ser331Gly) n.1360A>G c.1162A>G (p.Ser388Gly) c.721A>G (p.Ser241Gly) | |
3 | g.121993491T>G | CA354143204 | ILDR1 | c.1258A>C (p.Ser420Arg) n.1208A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.991A>C (p.Ser331Arg) n.1360A>C c.1162A>C (p.Ser388Arg) c.721A>C (p.Ser241Arg) | |
3 | g.121993492G>A | CA435423770 | ILDR1 | c.1257C>T (p.Asp419=) n.1207C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.1125C>T (p.Asp375=) c.990C>T (p.Asp330=) n.1359C>T c.1161C>T (p.Asp387=) c.720C>T (p.Asp240=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993492G>C | CA354143206 | ILDR1 | c.1257C>G (p.Asp419Glu) n.1207C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.1125C>G (p.Asp375Glu) c.990C>G (p.Asp330Glu) n.1359C>G c.1161C>G (p.Asp387Glu) c.720C>G (p.Asp240Glu) | |
3 | g.121993492G= | CA1397750863 | ILDR1 | c.1257C= (p.Asp419=) n.1207C= c.*440C= (n.*440C=) c.1125C= (p.Asp375=) c.990C= (p.Asp330=) n.1359C= c.1161C= (p.Asp387=) c.720C= (p.Asp240=) | |
3 | g.121993492G>T | CA354143207 | ILDR1 | c.1257C>A (p.Asp419Glu) n.1207C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.1125C>A (p.Asp375Glu) c.990C>A (p.Asp330Glu) n.1359C>A c.1161C>A (p.Asp387Glu) c.720C>A (p.Asp240Glu) | |
3 | g.121993493T>A | CA354143212 | ILDR1 | c.1256A>T (p.Asp419Val) n.1206A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.989A>T (p.Asp330Val) n.1358A>T c.1160A>T (p.Asp387Val) c.719A>T (p.Asp240Val) | |
3 | g.121993493T>C | CA354143210 | ILDR1 | c.1256A>G (p.Asp419Gly) n.1206A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) n.1358A>G c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) | |
3 | g.121993493T>G | CA354143209 | ILDR1 | c.1256A>C (p.Asp419Ala) n.1206A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.989A>C (p.Asp330Ala) n.1358A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) | |
3 | g.121993494C>A | CA354143214 | ILDR1 | c.1255G>T (p.Asp419Tyr) n.1205G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.988G>T (p.Asp330Tyr) n.1357G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) | |
3 | g.121993494C>G | CA354143216 | ILDR1 | c.1255G>C (p.Asp419His) n.1205G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.1123G>C (p.Asp375His) c.988G>C (p.Asp330His) n.1357G>C c.1159G>C (p.Asp387His) c.718G>C (p.Asp240His) | |
3 | g.121993494C>T | CA354143215 | ILDR1 | c.1255G>A (p.Asp419Asn) n.1205G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.988G>A (p.Asp330Asn) n.1357G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993495C>A | CA354143219 | ILDR1 | c.1254G>T (p.Arg418Ser) n.1204G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.1122G>T (p.Arg374Ser) c.987G>T (p.Arg329Ser) n.1356G>T c.1158G>T (p.Arg386Ser) c.717G>T (p.Arg239Ser) | |
3 | g.121993495C>G | CA354143220 | ILDR1 | c.1254G>C (p.Arg418Ser) n.1204G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.1122G>C (p.Arg374Ser) c.987G>C (p.Arg329Ser) n.1356G>C c.1158G>C (p.Arg386Ser) c.717G>C (p.Arg239Ser) | |
3 | g.121993495C>T | CA435423774 | ILDR1 | c.1254G>A (p.Arg418=) n.1204G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.1122G>A (p.Arg374=) c.987G>A (p.Arg329=) n.1356G>A c.1158G>A (p.Arg386=) c.717G>A (p.Arg239=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993496C>A | CA354143222 | ILDR1 | c.1253G>T (p.Arg418Met) n.1203G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.1121G>T (p.Arg374Met) c.986G>T (p.Arg329Met) n.1355G>T c.1157G>T (p.Arg386Met) c.716G>T (p.Arg239Met) | |
3 | g.121993496C>G | CA354143223 | ILDR1 | c.1253G>C (p.Arg418Thr) n.1203G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.1121G>C (p.Arg374Thr) c.986G>C (p.Arg329Thr) n.1355G>C c.1157G>C (p.Arg386Thr) c.716G>C (p.Arg239Thr) | |
3 | g.121993496C>T | CA354143225 | ILDR1 | c.1253G>A (p.Arg418Lys) n.1203G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.1121G>A (p.Arg374Lys) c.986G>A (p.Arg329Lys) n.1355G>A c.1157G>A (p.Arg386Lys) c.716G>A (p.Arg239Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.121993497T>A | CA354143227 | ILDR1 | c.1252A>T (p.Arg418Trp) n.1202A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.1120A>T (p.Arg374Trp) c.985A>T (p.Arg329Trp) n.1354A>T c.1156A>T (p.Arg386Trp) c.715A>T (p.Arg239Trp) | |
3 | g.121993497T>C | CA354143228 | ILDR1 | c.1252A>G (p.Arg418Gly) n.1202A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.1120A>G (p.Arg374Gly) c.985A>G (p.Arg329Gly) n.1354A>G c.1156A>G (p.Arg386Gly) c.715A>G (p.Arg239Gly) | |
3 | g.121993497T>G | CA435423776 | ILDR1 | c.1252A>C (p.Arg418=) n.1202A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.1120A>C (p.Arg374=) c.985A>C (p.Arg329=) n.1354A>C c.1156A>C (p.Arg386=) c.715A>C (p.Arg239=) | |
3 | g.121993498G>A | CA435423777 | ILDR1 | c.1251C>T (p.Asp417=) n.1201C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.1119C>T (p.Asp373=) c.984C>T (p.Asp328=) n.1353C>T c.1155C>T (p.Asp385=) c.714C>T (p.Asp238=) | |
3 | g.121993498G>C | CA354143230 | ILDR1 | c.1251C>G (p.Asp417Glu) n.1201C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.1119C>G (p.Asp373Glu) c.984C>G (p.Asp328Glu) n.1353C>G c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.714C>G (p.Asp238Glu) | |
3 | g.121993498G>T | CA354143231 | ILDR1 | c.1251C>A (p.Asp417Glu) n.1201C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.1119C>A (p.Asp373Glu) c.984C>A (p.Asp328Glu) n.1353C>A c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.714C>A (p.Asp238Glu) | |
3 | g.121993499T>A | CA354143233 | ILDR1 | c.1250A>T (p.Asp417Val) n.1200A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.983A>T (p.Asp328Val) n.1352A>T c.1154A>T (p.Asp385Val) c.713A>T (p.Asp238Val) | |
3 | g.121993499T>C | CA354143235 | ILDR1 | c.1250A>G (p.Asp417Gly) n.1200A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.983A>G (p.Asp328Gly) n.1352A>G c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) | |
3 | g.121993499T>G | CA354143236 | ILDR1 | c.1250A>C (p.Asp417Ala) n.1200A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.983A>C (p.Asp328Ala) n.1352A>C c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) | |
3 | g.121993500C>A | CA354143238 | ILDR1 | c.1249G>T (p.Asp417Tyr) n.1199G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.982G>T (p.Asp328Tyr) n.1351G>T c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) | |
3 | g.121993500C>G | CA354143242 | ILDR1 | c.1249G>C (p.Asp417His) n.1199G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.1117G>C (p.Asp373His) c.982G>C (p.Asp328His) n.1351G>C c.1153G>C (p.Asp385His) c.712G>C (p.Asp238His) | |
3 | g.121993500C>T | CA354143240 | ILDR1 | c.1249G>A (p.Asp417Asn) n.1199G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.982G>A (p.Asp328Asn) n.1351G>A c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.121993500_121993509delinsCTGACCAGTG | CA1397750864 | ILDR1 | c.1240_1249delinsCACTGGTCAG (p.His414=) n.1190_1199delinsCACTGGTCAG c.*423_*432delinsCACTGGTCAG (n.*423_*432delinsCACTGGTCAG) c.1108_1117delinsCACTGGTCAG (p.His370=) c.973_982delinsCACTGGTCAG (p.His325=) n.1342_1351delinsCACTGGTCAG c.1144_1153delinsCACTGGTCAG (p.His382=) c.703_712delinsCACTGGTCAG (p.His235=) | |
3 | g.121993501T>A | CA435423778 | ILDR1 | c.1248A>T (p.Ser416=) n.1198A>T c.*431A>T (n.*431A>T) c.1116A>T (p.Ser372=) c.981A>T (p.Ser327=) n.1350A>T c.1152A>T (p.Ser384=) c.711A>T (p.Ser237=) | |
3 | g.121993501T>C | CA435423779 | ILDR1 | c.1248A>G (p.Ser416=) n.1198A>G c.*431A>G (n.*431A>G) c.1116A>G (p.Ser372=) c.981A>G (p.Ser327=) n.1350A>G c.1152A>G (p.Ser384=) c.711A>G (p.Ser237=) | |
3 | g.121993501T>G | CA435423781 | ILDR1 | c.1248A>C (p.Ser416=) n.1198A>C c.*431A>C (n.*431A>C) c.1116A>C (p.Ser372=) c.981A>C (p.Ser327=) n.1350A>C c.1152A>C (p.Ser384=) c.711A>C (p.Ser237=) | |
3 | g.121993502_121993510del | CA2568728 | ILDR1 | c.1240_1248del (p.His414_Ser416del) n.1190_1198del c.*423_*431del (n.*423_*431del) c.1108_1116del (p.His370_Ser372del) c.973_981del (p.His325_Ser327del) n.1342_1350del c.1144_1152del (p.His382_Ser384del) c.703_711del (p.His235_Ser237del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993502G>A | CA354143244 | ILDR1 | c.1247C>T (p.Ser416Leu) n.1197C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.1115C>T (p.Ser372Leu) c.980C>T (p.Ser327Leu) n.1349C>T c.1151C>T (p.Ser384Leu) c.710C>T (p.Ser237Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.121993502G>C | CA354143245 | ILDR1 | c.1247C>G (p.Ser416Ter) n.1197C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.1115C>G (p.Ser372Ter) c.980C>G (p.Ser327Ter) n.1349C>G c.1151C>G (p.Ser384Ter) c.710C>G (p.Ser237Ter) | |
3 | g.121993502G>T | CA354143246 | ILDR1 | c.1247C>A (p.Ser416Ter) n.1197C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.1115C>A (p.Ser372Ter) c.980C>A (p.Ser327Ter) n.1349C>A c.1151C>A (p.Ser384Ter) c.710C>A (p.Ser237Ter) | |
3 | g.121993503A>C | CA354143248 | ILDR1 | c.1246T>G (p.Ser416Ala) n.1196T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) n.1348T>G c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) | |
3 | g.121993503A>G | CA354143250 | ILDR1 | c.1246T>C (p.Ser416Pro) n.1196T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) n.1348T>C c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) | |
3 | g.121993503A>T | CA354143251 | ILDR1 | c.1246T>A (p.Ser416Thr) n.1196T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) n.1348T>A c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) | |
3 | g.121993504C>A | CA10576597 | ILDR1 | c.1245G>T (p.Trp415Cys) n.1195G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.1113G>T (p.Trp371Cys) c.978G>T (p.Trp326Cys) n.1347G>T c.1149G>T (p.Trp383Cys) c.708G>T (p.Trp236Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993504C= | CA1397750865 | ILDR1 | c.1245G= (p.Trp415=) n.1195G= c.*428G= (n.*428G=) c.1113G= (p.Trp371=) c.978G= (p.Trp326=) n.1347G= c.1149G= (p.Trp383=) c.708G= (p.Trp236=) | |
3 | g.121993504C>G | CA354143254 | ILDR1 | c.1245G>C (p.Trp415Cys) n.1195G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.1113G>C (p.Trp371Cys) c.978G>C (p.Trp326Cys) n.1347G>C c.1149G>C (p.Trp383Cys) c.708G>C (p.Trp236Cys) | |
3 | g.121993504C>T | CA2568729 | ILDR1 | c.1245G>A (p.Trp415Ter) n.1195G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.1113G>A (p.Trp371Ter) c.978G>A (p.Trp326Ter) n.1347G>A c.1149G>A (p.Trp383Ter) c.708G>A (p.Trp236Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.121993505C>A | CA354143257 | ILDR1 | c.1244G>T (p.Trp415Leu) n.1194G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.1112G>T (p.Trp371Leu) c.977G>T (p.Trp326Leu) n.1346G>T c.1148G>T (p.Trp383Leu) c.707G>T (p.Trp236Leu) | |
3 | g.121993505C>G | CA354143258 | ILDR1 | c.1244G>C (p.Trp415Ser) n.1194G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.977G>C (p.Trp326Ser) n.1346G>C c.1148G>C (p.Trp383Ser) c.707G>C (p.Trp236Ser) | |
3 | g.121993505C>T | CA354143255 | ILDR1 | c.1244G>A (p.Trp415Ter) n.1194G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.977G>A (p.Trp326Ter) n.1346G>A c.1148G>A (p.Trp383Ter) c.707G>A (p.Trp236Ter) | |
3 | g.121993506A>C | CA354143260 | ILDR1 | c.1243T>G (p.Trp415Gly) n.1193T>G c.*426T>G (n.*426T>G) c.1111T>G (p.Trp371Gly) c.976T>G (p.Trp326Gly) n.1345T>G c.1147T>G (p.Trp383Gly) c.706T>G (p.Trp236Gly) | |
3 | g.121993506A>G | CA354143261 | ILDR1 | c.1243T>C (p.Trp415Arg) n.1193T>C c.*426T>C (n.*426T>C) c.1111T>C (p.Trp371Arg) c.976T>C (p.Trp326Arg) n.1345T>C c.1147T>C (p.Trp383Arg) c.706T>C (p.Trp236Arg) | |
3 | g.121993506A>T | CA354143263 | ILDR1 | c.1243T>A (p.Trp415Arg) n.1193T>A c.*426T>A (n.*426T>A) c.1111T>A (p.Trp371Arg) c.976T>A (p.Trp326Arg) n.1345T>A c.1147T>A (p.Trp383Arg) c.706T>A (p.Trp236Arg) | |
3 | g.121993507G>A | CA435423783 | ILDR1 | c.1242C>T (p.His414=) n.1192C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.1110C>T (p.His370=) c.975C>T (p.His325=) n.1344C>T c.1146C>T (p.His382=) c.705C>T (p.His235=) | |
3 | g.121993507G>C | CA354143265 | ILDR1 | c.1242C>G (p.His414Gln) n.1192C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.1110C>G (p.His370Gln) c.975C>G (p.His325Gln) n.1344C>G c.1146C>G (p.His382Gln) c.705C>G (p.His235Gln) | |
3 | g.121993507G>T | CA354143267 | ILDR1 | c.1242C>A (p.His414Gln) n.1192C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.1110C>A (p.His370Gln) c.975C>A (p.His325Gln) n.1344C>A c.1146C>A (p.His382Gln) c.705C>A (p.His235Gln) | |
3 | g.121993508T>A | CA354143268 | ILDR1 | c.1241A>T (p.His414Leu) n.1191A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.1109A>T (p.His370Leu) c.974A>T (p.His325Leu) n.1343A>T c.1145A>T (p.His382Leu) c.704A>T (p.His235Leu) | |
3 | g.121993508T>C | CA354143270 | ILDR1 | c.1241A>G (p.His414Arg) n.1191A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.1109A>G (p.His370Arg) c.974A>G (p.His325Arg) n.1343A>G c.1145A>G (p.His382Arg) c.704A>G (p.His235Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993508T>G | CA354143272 | ILDR1 | c.1241A>C (p.His414Pro) n.1191A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.1109A>C (p.His370Pro) c.974A>C (p.His325Pro) n.1343A>C c.1145A>C (p.His382Pro) c.704A>C (p.His235Pro) | |
3 | g.121993508T= | CA1397750866 | ILDR1 | c.1241A= (p.His414=) n.1191A= c.*424A= (n.*424A=) c.1109A= (p.His370=) c.974A= (p.His325=) n.1343A= c.1145A= (p.His382=) c.704A= (p.His235=) | |
3 | g.121993509G>A | CA2568730 | ILDR1 | c.1240C>T (p.His414Tyr) n.1190C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.1108C>T (p.His370Tyr) c.973C>T (p.His325Tyr) n.1342C>T c.1144C>T (p.His382Tyr) c.703C>T (p.His235Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993509G>C | CA354143273 | ILDR1 | c.1240C>G (p.His414Asp) n.1190C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.1108C>G (p.His370Asp) c.973C>G (p.His325Asp) n.1342C>G c.1144C>G (p.His382Asp) c.703C>G (p.His235Asp) | |
3 | g.121993509G= | CA1397750867 | ILDR1 | c.1240C= (p.His414=) n.1190C= c.*423C= (n.*423C=) c.1108C= (p.His370=) c.973C= (p.His325=) n.1342C= c.1144C= (p.His382=) c.703C= (p.His235=) | |
3 | g.121993509G>T | CA354143275 | ILDR1 | c.1240C>A (p.His414Asn) n.1190C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.1108C>A (p.His370Asn) c.973C>A (p.His325Asn) n.1342C>A c.1144C>A (p.His382Asn) c.703C>A (p.His235Asn) | |
3 | g.121993510T>A | CA435423785 | ILDR1 | c.1239A>T (p.Ile413=) n.1189A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.1107A>T (p.Ile369=) c.972A>T (p.Ile324=) n.1341A>T c.1143A>T (p.Ile381=) c.702A>T (p.Ile234=) | |
3 | g.121993510T>C | CA354143277 | ILDR1 | c.1239A>G (p.Ile413Met) n.1189A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.1107A>G (p.Ile369Met) c.972A>G (p.Ile324Met) n.1341A>G c.1143A>G (p.Ile381Met) c.702A>G (p.Ile234Met) | |
3 | g.121993510T>G | CA435423786 | ILDR1 | c.1239A>C (p.Ile413=) n.1189A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.1107A>C (p.Ile369=) c.972A>C (p.Ile324=) n.1341A>C c.1143A>C (p.Ile381=) c.702A>C (p.Ile234=) | |
3 | g.121993511A= | CA1397750868 | ILDR1 | c.1238T= (p.Ile413=) n.1188T= c.*421T= (n.*421T=) c.1106T= (p.Ile369=) c.971T= (p.Ile324=) n.1340T= c.1142T= (p.Ile381=) c.701T= (p.Ile234=) | |
3 | g.121993511A>C | CA354143280 | ILDR1 | c.1238T>G (p.Ile413Arg) n.1188T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.1106T>G (p.Ile369Arg) c.971T>G (p.Ile324Arg) n.1340T>G c.1142T>G (p.Ile381Arg) c.701T>G (p.Ile234Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.121993511A>G | CA133651 | ILDR1 | c.1238T>C (p.Ile413Thr) n.1188T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.971T>C (p.Ile324Thr) n.1340T>C c.1142T>C (p.Ile381Thr) c.701T>C (p.Ile234Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993511A>T | CA354143279 | ILDR1 | c.1238T>A (p.Ile413Lys) n.1188T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.1106T>A (p.Ile369Lys) c.971T>A (p.Ile324Lys) n.1340T>A c.1142T>A (p.Ile381Lys) c.701T>A (p.Ile234Lys) | |
3 | g.121993512T>A | CA354143283 | ILDR1 | c.1237A>T (p.Ile413Leu) n.1187A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.1105A>T (p.Ile369Leu) c.970A>T (p.Ile324Leu) n.1339A>T c.1141A>T (p.Ile381Leu) c.700A>T (p.Ile234Leu) | |
3 | g.121993512T>C | CA2568731 | ILDR1 | c.1237A>G (p.Ile413Val) n.1187A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.970A>G (p.Ile324Val) n.1339A>G c.1141A>G (p.Ile381Val) c.700A>G (p.Ile234Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993512T>G | CA354143284 | ILDR1 | c.1237A>C (p.Ile413Leu) n.1187A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) n.1339A>C c.1141A>C (p.Ile381Leu) c.700A>C (p.Ile234Leu) | |
3 | g.121993512T= | CA1397750869 | ILDR1 | c.1237A= (p.Ile413=) n.1187A= c.*420A= (n.*420A=) c.1105A= (p.Ile369=) c.970A= (p.Ile324=) n.1339A= c.1141A= (p.Ile381=) c.700A= (p.Ile234=) | |
3 | g.121993513G>A | CA2568732 | ILDR1 | c.1236C>T (p.Pro412=) n.1186C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.1104C>T (p.Pro368=) c.969C>T (p.Pro323=) n.1338C>T c.1140C>T (p.Pro380=) c.699C>T (p.Pro233=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993513G>C | CA435423787 | ILDR1 | c.1236C>G (p.Pro412=) n.1186C>G c.*419C>G (n.*419C>G) c.1104C>G (p.Pro368=) c.969C>G (p.Pro323=) n.1338C>G c.1140C>G (p.Pro380=) c.699C>G (p.Pro233=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993513G= | CA1397750870 | ILDR1 | c.1236C= (p.Pro412=) n.1186C= c.*419C= (n.*419C=) c.1104C= (p.Pro368=) c.969C= (p.Pro323=) n.1338C= c.1140C= (p.Pro380=) c.699C= (p.Pro233=) | |
3 | g.121993513G>T | CA435423788 | ILDR1 | c.1236C>A (p.Pro412=) n.1186C>A c.*419C>A (n.*419C>A) c.1104C>A (p.Pro368=) c.969C>A (p.Pro323=) n.1338C>A c.1140C>A (p.Pro380=) c.699C>A (p.Pro233=) | |
3 | g.121993515del | CA2577869598 | ILDR1 | c.1236del (p.Ile413TyrfsTer9) n.1186del c.*419del (n.*419del) c.1104del (p.Ile369TyrfsTer9) c.969del (p.Ile324TyrfsTer9) n.1338del c.1140del (p.Ile381TyrfsTer9) c.699del (p.Ile234TyrfsTer9) | |
3 | g.121993514G>A | CA2568733 | ILDR1 | c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.1185C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) n.1337C>T c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.698C>T (p.Pro233Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993514G>C | CA82735076 | ILDR1 | c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.1185C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) n.1337C>G c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.698C>G (p.Pro233Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993514G= | CA1397750871 | ILDR1 | c.1235C= (p.Pro412=) n.1185C= c.*418C= (n.*418C=) c.1103C= (p.Pro368=) c.968C= (p.Pro323=) n.1337C= c.1139C= (p.Pro380=) c.698C= (p.Pro233=) | |
3 | g.121993514G>T | CA354143287 | ILDR1 | c.1235C>A (p.Pro412His) n.1185C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.1103C>A (p.Pro368His) c.968C>A (p.Pro323His) n.1337C>A c.1139C>A (p.Pro380His) c.698C>A (p.Pro233His) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.121993515G>A | CA354143291 | ILDR1 | c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.1184C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) n.1336C>T c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.697C>T (p.Pro233Ser) | |
3 | g.121993515G>C | CA354143293 | ILDR1 | c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.1184C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) n.1336C>G c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.697C>G (p.Pro233Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.121993515G>T | CA354143295 | ILDR1 | c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.1184C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) n.1336C>A c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.697C>A (p.Pro233Thr) | |
3 | g.121993516T>A | CA435423791 | ILDR1 | c.1233A>T (p.Ser411=) n.1183A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.1101A>T (p.Ser367=) c.966A>T (p.Ser322=) n.1335A>T c.1137A>T (p.Ser379=) c.696A>T (p.Ser232=) | |
3 | g.121993516T>C | CA435423790 | ILDR1 | c.1233A>G (p.Ser411=) n.1183A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.1101A>G (p.Ser367=) c.966A>G (p.Ser322=) n.1335A>G c.1137A>G (p.Ser379=) c.696A>G (p.Ser232=) | |
3 | g.121993516T>G | CA435423792 | ILDR1 | c.1233A>C (p.Ser411=) n.1183A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.1101A>C (p.Ser367=) c.966A>C (p.Ser322=) n.1335A>C c.1137A>C (p.Ser379=) c.696A>C (p.Ser232=) | |
3 | g.121993517G>A | CA354143296 | ILDR1 | c.1232C>T (p.Ser411Leu) n.1182C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.1100C>T (p.Ser367Leu) c.965C>T (p.Ser322Leu) n.1334C>T c.1136C>T (p.Ser379Leu) c.695C>T (p.Ser232Leu) | |
3 | g.121993517G>C | CA354143297 | ILDR1 | c.1232C>G (p.Ser411Ter) n.1182C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.1100C>G (p.Ser367Ter) c.965C>G (p.Ser322Ter) n.1334C>G c.1136C>G (p.Ser379Ter) c.695C>G (p.Ser232Ter) | |
3 | g.121993517G>T | CA354143299 | ILDR1 | c.1232C>A (p.Ser411Ter) n.1182C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.1100C>A (p.Ser367Ter) c.965C>A (p.Ser322Ter) n.1334C>A c.1136C>A (p.Ser379Ter) c.695C>A (p.Ser232Ter) | |
3 | g.121993518A>C | CA354143302 | ILDR1 | c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.1181T>G c.*414T>G (n.*414T>G) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) n.1333T>G c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) | |
3 | g.121993518A>G | CA354143301 | ILDR1 | c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.1181T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) n.1333T>C c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) | |
3 | g.121993518A>T | CA354143300 | ILDR1 | c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.1181T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr) n.1333T>A c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.694T>A (p.Ser232Thr) | |
3 | g.121993519C>A | CA435423798 | ILDR1 | c.1230G>T (p.Gly410=) n.1180G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.1098G>T (p.Gly366=) c.963G>T (p.Gly321=) n.1332G>T c.1134G>T (p.Gly378=) c.693G>T (p.Gly231=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993519C= | CA1397750872 | ILDR1 | c.1230G= (p.Gly410=) n.1180G= c.*413G= (n.*413G=) c.1098G= (p.Gly366=) c.963G= (p.Gly321=) n.1332G= c.1134G= (p.Gly378=) c.693G= (p.Gly231=) | |
3 | g.121993519C>G | CA435423796 | ILDR1 | c.1230G>C (p.Gly410=) n.1180G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.1098G>C (p.Gly366=) c.963G>C (p.Gly321=) n.1332G>C c.1134G>C (p.Gly378=) c.693G>C (p.Gly231=) | |
3 | g.121993519C>T | CA435423795 | ILDR1 | c.1230G>A (p.Gly410=) n.1180G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.1098G>A (p.Gly366=) c.963G>A (p.Gly321=) n.1332G>A c.1134G>A (p.Gly378=) c.693G>A (p.Gly231=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993520C>A | CA354143304 | ILDR1 | c.1229G>T (p.Gly410Val) n.1179G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.1097G>T (p.Gly366Val) c.962G>T (p.Gly321Val) n.1331G>T c.1133G>T (p.Gly378Val) c.692G>T (p.Gly231Val) | |
3 | g.121993520C= | CA1397750873 | ILDR1 | c.1229G= (p.Gly410=) n.1179G= c.*412G= (n.*412G=) c.1097G= (p.Gly366=) c.962G= (p.Gly321=) n.1331G= c.1133G= (p.Gly378=) c.692G= (p.Gly231=) | |
3 | g.121993520C>G | CA2568734 | ILDR1 | c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.1179G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) n.1331G>C c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993520C>T | CA354143306 | ILDR1 | c.1229G>A (p.Gly410Glu) n.1179G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.962G>A (p.Gly321Glu) n.1331G>A c.1133G>A (p.Gly378Glu) c.692G>A (p.Gly231Glu) | |
3 | g.121993521C>A | CA354143308 | ILDR1 | c.1228G>T (p.Gly410Trp) n.1178G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.1096G>T (p.Gly366Trp) c.961G>T (p.Gly321Trp) n.1330G>T c.1132G>T (p.Gly378Trp) c.691G>T (p.Gly231Trp) | |
3 | g.121993521C>G | CA354143312 | ILDR1 | c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.1178G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) n.1330G>C c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) | |
3 | g.121993521C>T | CA354143310 | ILDR1 | c.1228G>A (p.Gly410Arg) n.1178G>A c.*411G>A (n.*411G>A) c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.961G>A (p.Gly321Arg) n.1330G>A c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.121993522A= | CA1397750874 | ILDR1 | c.1227T= (p.Asn409=) n.1177T= c.*410T= (n.*410T=) c.1095T= (p.Asn365=) c.960T= (p.Asn320=) n.1329T= c.1131T= (p.Asn377=) c.690T= (p.Asn230=) | |
3 | g.121993522A>C | CA354143313 | ILDR1 | c.1227T>G (p.Asn409Lys) n.1177T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.1095T>G (p.Asn365Lys) c.960T>G (p.Asn320Lys) n.1329T>G c.1131T>G (p.Asn377Lys) c.690T>G (p.Asn230Lys) | |
3 | g.121993522A>G | CA2568735 | ILDR1 | c.1227T>C (p.Asn409=) n.1177T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.1095T>C (p.Asn365=) c.960T>C (p.Asn320=) n.1329T>C c.1131T>C (p.Asn377=) c.690T>C (p.Asn230=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993522A>T | CA354143314 | ILDR1 | c.1227T>A (p.Asn409Lys) n.1177T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.1095T>A (p.Asn365Lys) c.960T>A (p.Asn320Lys) n.1329T>A c.1131T>A (p.Asn377Lys) c.690T>A (p.Asn230Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993523T>A | CA354143315 | ILDR1 | c.1226A>T (p.Asn409Ile) n.1176A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.959A>T (p.Asn320Ile) n.1328A>T c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.689A>T (p.Asn230Ile) | |
3 | g.121993523T>C | CA354143317 | ILDR1 | c.1226A>G (p.Asn409Ser) n.1176A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.959A>G (p.Asn320Ser) n.1328A>G c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.689A>G (p.Asn230Ser) | |
3 | g.121993523T>G | CA354143318 | ILDR1 | c.1226A>C (p.Asn409Thr) n.1176A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.959A>C (p.Asn320Thr) n.1328A>C c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.689A>C (p.Asn230Thr) | |
3 | g.121993524T>A | CA354143320 | ILDR1 | c.1225A>T (p.Asn409Tyr) n.1175A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.958A>T (p.Asn320Tyr) n.1327A>T c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.688A>T (p.Asn230Tyr) | |
3 | g.121993524T>C | CA2568736 | ILDR1 | c.1225A>G (p.Asn409Asp) n.1175A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.958A>G (p.Asn320Asp) n.1327A>G c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.688A>G (p.Asn230Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.121993524T>G | CA354143321 | ILDR1 | c.1225A>C (p.Asn409His) n.1175A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.1093A>C (p.Asn365His) c.958A>C (p.Asn320His) n.1327A>C c.1129A>C (p.Asn377His) c.688A>C (p.Asn230His) | |
3 | g.121993524T= | CA1397750875 | ILDR1 | c.1225A= (p.Asn409=) n.1175A= c.*408A= (n.*408A=) c.1093A= (p.Asn365=) c.958A= (p.Asn320=) n.1327A= c.1129A= (p.Asn377=) c.688A= (p.Asn230=) | |
3 | g.121993525C>A | CA435423800 | ILDR1 | c.1224G>T (p.Leu408=) n.1174G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.1092G>T (p.Leu364=) c.957G>T (p.Leu319=) n.1326G>T c.1128G>T (p.Leu376=) c.687G>T (p.Leu229=) | |
3 | g.121993525C>G | CA435423801 | ILDR1 | c.1224G>C (p.Leu408=) n.1174G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.1092G>C (p.Leu364=) c.957G>C (p.Leu319=) n.1326G>C c.1128G>C (p.Leu376=) c.687G>C (p.Leu229=) | |
3 | g.121993525C>T | CA435423802 | ILDR1 | c.1224G>A (p.Leu408=) n.1174G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.1092G>A (p.Leu364=) c.957G>A (p.Leu319=) n.1326G>A c.1128G>A (p.Leu376=) c.687G>A (p.Leu229=) | |
3 | g.121993526A>C | CA354143322 | ILDR1 | c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.1173T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) n.1325T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) | |
3 | g.121993526A>G | CA354143324 | ILDR1 | c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.1173T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) n.1325T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) | |
3 | g.121993526A>T | CA354143326 | ILDR1 | c.1223T>A (p.Leu408Gln) n.1173T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) n.1325T>A c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.686T>A (p.Leu229Gln) | |
3 | g.121993527G>A | CA435423803 | ILDR1 | c.1222C>T (p.Leu408=) n.1172C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.1090C>T (p.Leu364=) c.955C>T (p.Leu319=) n.1324C>T c.1126C>T (p.Leu376=) c.685C>T (p.Leu229=) | |
3 | g.121993527G>C | CA2568737 | ILDR1 | c.1222C>G (p.Leu408Val) n.1172C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.955C>G (p.Leu319Val) n.1324C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) c.685C>G (p.Leu229Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.121993527G= | CA1397750876 | ILDR1 | c.1222C= (p.Leu408=) n.1172C= c.*405C= (n.*405C=) c.1090C= (p.Leu364=) c.955C= (p.Leu319=) n.1324C= c.1126C= (p.Leu376=) c.685C= (p.Leu229=) | |
3 | g.121993527G>T | CA354143328 | ILDR1 | c.1222C>A (p.Leu408Met) n.1172C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.1090C>A (p.Leu364Met) c.955C>A (p.Leu319Met) n.1324C>A c.1126C>A (p.Leu376Met) c.685C>A (p.Leu229Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993528C>A | CA354143329 | ILDR1 | c.1221G>T (p.Arg407Ser) n.1171G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.1089G>T (p.Arg363Ser) c.954G>T (p.Arg318Ser) n.1323G>T c.1125G>T (p.Arg375Ser) c.684G>T (p.Arg228Ser) | |
3 | g.121993528C>G | CA354143330 | ILDR1 | c.1221G>C (p.Arg407Ser) n.1171G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.1089G>C (p.Arg363Ser) c.954G>C (p.Arg318Ser) n.1323G>C c.1125G>C (p.Arg375Ser) c.684G>C (p.Arg228Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.121993528C>T | CA435423805 | ILDR1 | c.1221G>A (p.Arg407=) n.1171G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.1089G>A (p.Arg363=) c.954G>A (p.Arg318=) n.1323G>A c.1125G>A (p.Arg375=) c.684G>A (p.Arg228=) | |
3 | g.121993529C>A | CA354143331 | ILDR1 | c.1220G>T (p.Arg407Met) n.1170G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.1088G>T (p.Arg363Met) c.953G>T (p.Arg318Met) n.1322G>T c.1124G>T (p.Arg375Met) c.683G>T (p.Arg228Met) | gnomAD v4 |
3 | g.121993529C= | CA1397750877 | ILDR1 | c.1220G= (p.Arg407=) n.1170G= c.*403G= (n.*403G=) c.1088G= (p.Arg363=) c.953G= (p.Arg318=) n.1322G= c.1124G= (p.Arg375=) c.683G= (p.Arg228=) | |
3 | g.121993529C>G | CA354143333 | ILDR1 | c.1220G>C (p.Arg407Thr) n.1170G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.1088G>C (p.Arg363Thr) c.953G>C (p.Arg318Thr) n.1322G>C c.1124G>C (p.Arg375Thr) c.683G>C (p.Arg228Thr) | |
3 | g.121993529C>T | CA82735108 | ILDR1 | c.1220G>A (p.Arg407Lys) n.1170G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.1088G>A (p.Arg363Lys) c.953G>A (p.Arg318Lys) n.1322G>A c.1124G>A (p.Arg375Lys) c.683G>A (p.Arg228Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993530T>A | CA354143336 | ILDR1 | c.1219A>T (p.Arg407Trp) n.1169A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.1087A>T (p.Arg363Trp) c.952A>T (p.Arg318Trp) n.1321A>T c.1123A>T (p.Arg375Trp) c.682A>T (p.Arg228Trp) | |
3 | g.121993530T>C | CA354143337 | ILDR1 | c.1219A>G (p.Arg407Gly) n.1169A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.1087A>G (p.Arg363Gly) c.952A>G (p.Arg318Gly) n.1321A>G c.1123A>G (p.Arg375Gly) c.682A>G (p.Arg228Gly) | |
3 | g.121993530T>G | CA435423806 | ILDR1 | c.1219A>C (p.Arg407=) n.1169A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.1087A>C (p.Arg363=) c.952A>C (p.Arg318=) n.1321A>C c.1123A>C (p.Arg375=) c.682A>C (p.Arg228=) | |
3 | g.121993531A>C | CA435423807 | ILDR1 | c.1218T>G (p.Ser406=) n.1168T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.1086T>G (p.Ser362=) c.951T>G (p.Ser317=) n.1320T>G c.1122T>G (p.Ser374=) c.681T>G (p.Ser227=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993531A>G | CA435423808 | ILDR1 | c.1218T>C (p.Ser406=) n.1168T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.1086T>C (p.Ser362=) c.951T>C (p.Ser317=) n.1320T>C c.1122T>C (p.Ser374=) c.681T>C (p.Ser227=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993531A>T | CA435423809 | ILDR1 | c.1218T>A (p.Ser406=) n.1168T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.1086T>A (p.Ser362=) c.951T>A (p.Ser317=) n.1320T>A c.1122T>A (p.Ser374=) c.681T>A (p.Ser227=) | |
3 | g.121993533_121993534del | CA2586972797 | ILDR1 | c.1217_1218del (p.Ser406Ter) n.1167_1168del c.*400_*401del (n.*400_*401del) c.1085_1086del (p.Ser362Ter) c.950_951del (p.Ser317Ter) n.1319_1320del c.1121_1122del (p.Ser374Ter) c.680_681del (p.Ser227Ter) | |
3 | g.121993532G>A | CA354143339 | ILDR1 | c.1217C>T (p.Ser406Phe) n.1167C>T c.*400C>T (n.*400C>T) c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.950C>T (p.Ser317Phe) n.1319C>T c.1121C>T (p.Ser374Phe) c.680C>T (p.Ser227Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993532G>C | CA354143340 | ILDR1 | c.1217C>G (p.Ser406Cys) n.1167C>G c.*400C>G (n.*400C>G) c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.950C>G (p.Ser317Cys) n.1319C>G c.1121C>G (p.Ser374Cys) c.680C>G (p.Ser227Cys) | COSMIC COSMIC |
3 | g.121993532G>T | CA354143342 | ILDR1 | c.1217C>A (p.Ser406Tyr) n.1167C>A c.*400C>A (n.*400C>A) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.950C>A (p.Ser317Tyr) n.1319C>A c.1121C>A (p.Ser374Tyr) c.680C>A (p.Ser227Tyr) | |
3 | g.121993533A>C | CA354143345 | ILDR1 | c.1216T>G (p.Ser406Ala) n.1166T>G c.*399T>G (n.*399T>G) c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.949T>G (p.Ser317Ala) n.1318T>G c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.679T>G (p.Ser227Ala) | |
3 | g.121993533A>G | CA354143347 | ILDR1 | c.1216T>C (p.Ser406Pro) n.1166T>C c.*399T>C (n.*399T>C) c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.949T>C (p.Ser317Pro) n.1318T>C c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.679T>C (p.Ser227Pro) | |
3 | g.121993533A>T | CA354143344 | ILDR1 | c.1216T>A (p.Ser406Thr) n.1166T>A c.*399T>A (n.*399T>A) c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.949T>A (p.Ser317Thr) n.1318T>A c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.679T>A (p.Ser227Thr) | |
3 | g.121993534G>A | CA435423811 | ILDR1 | c.1215C>T (p.Ser405=) n.1165C>T c.*398C>T (n.*398C>T) c.1083C>T (p.Ser361=) c.948C>T (p.Ser316=) n.1317C>T c.1119C>T (p.Ser373=) c.678C>T (p.Ser226=) | |
3 | g.121993534G>C | CA354143349 | ILDR1 | c.1215C>G (p.Ser405Arg) n.1165C>G c.*398C>G (n.*398C>G) c.1083C>G (p.Ser361Arg) c.948C>G (p.Ser316Arg) n.1317C>G c.1119C>G (p.Ser373Arg) c.678C>G (p.Ser226Arg) | |
3 | g.121993534G>T | CA354143350 | ILDR1 | c.1215C>A (p.Ser405Arg) n.1165C>A c.*398C>A (n.*398C>A) c.1083C>A (p.Ser361Arg) c.948C>A (p.Ser316Arg) n.1317C>A c.1119C>A (p.Ser373Arg) c.678C>A (p.Ser226Arg) | |
3 | g.121993535C>A | CA354143352 | ILDR1 | c.1214G>T (p.Ser405Ile) n.1164G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.947G>T (p.Ser316Ile) n.1316G>T c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.677G>T (p.Ser226Ile) | |
3 | g.121993535C>G | CA354143354 | ILDR1 | c.1214G>C (p.Ser405Thr) n.1164G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.947G>C (p.Ser316Thr) n.1316G>C c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.677G>C (p.Ser226Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.121993535C>T | CA354143356 | ILDR1 | c.1214G>A (p.Ser405Asn) n.1164G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.947G>A (p.Ser316Asn) n.1316G>A c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.677G>A (p.Ser226Asn) | |
3 | g.121993536T>A | CA354143357 | ILDR1 | c.1213A>T (p.Ser405Cys) n.1163A>T c.*396A>T (n.*396A>T) c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.946A>T (p.Ser316Cys) n.1315A>T c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.676A>T (p.Ser226Cys) | |
3 | g.121993536T>C | CA82735115 | ILDR1 | c.1213A>G (p.Ser405Gly) n.1163A>G c.*396A>G (n.*396A>G) c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.946A>G (p.Ser316Gly) n.1315A>G c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.676A>G (p.Ser226Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993536T>G | CA354143359 | ILDR1 | c.1213A>C (p.Ser405Arg) n.1163A>C c.*396A>C (n.*396A>C) c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.946A>C (p.Ser316Arg) n.1315A>C c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.676A>C (p.Ser226Arg) | |
3 | g.121993536T= | CA1397750878 | ILDR1 | c.1213A= (p.Ser405=) n.1163A= c.*396A= (n.*396A=) c.1081A= (p.Ser361=) c.946A= (p.Ser316=) n.1315A= c.1117A= (p.Ser373=) c.676A= (p.Ser226=) | |
3 | g.121993537A= | CA1397750879 | ILDR1 | c.1212T= (p.Arg404=) n.1162T= c.*395T= (n.*395T=) c.1080T= (p.Arg360=) c.945T= (p.Arg315=) n.1314T= c.1116T= (p.Arg372=) c.675T= (p.Arg225=) | |
3 | g.121993537A>C | CA435423813 | ILDR1 | c.1212T>G (p.Arg404=) n.1162T>G c.*395T>G (n.*395T>G) c.1080T>G (p.Arg360=) c.945T>G (p.Arg315=) n.1314T>G c.1116T>G (p.Arg372=) c.675T>G (p.Arg225=) | |
3 | g.121993537A>G | CA2568738 | ILDR1 | c.1212T>C (p.Arg404=) n.1162T>C c.*395T>C (n.*395T>C) c.1080T>C (p.Arg360=) c.945T>C (p.Arg315=) n.1314T>C c.1116T>C (p.Arg372=) c.675T>C (p.Arg225=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993537A>T | CA435423812 | ILDR1 | c.1212T>A (p.Arg404=) n.1162T>A c.*395T>A (n.*395T>A) c.1080T>A (p.Arg360=) c.945T>A (p.Arg315=) n.1314T>A c.1116T>A (p.Arg372=) c.675T>A (p.Arg225=) | |
3 | g.121993538C>A | CA354143361 | ILDR1 | c.1211G>T (p.Arg404Leu) n.1161G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.1079G>T (p.Arg360Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) n.1313G>T c.1115G>T (p.Arg372Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) | |
3 | g.121993538C= | CA1397750880 | ILDR1 | c.1211G= (p.Arg404=) n.1161G= c.*394G= (n.*394G=) c.1079G= (p.Arg360=) c.944G= (p.Arg315=) n.1313G= c.1115G= (p.Arg372=) c.674G= (p.Arg225=) | |
3 | g.121993538C>G | CA354143363 | ILDR1 | c.1211G>C (p.Arg404Pro) n.1161G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.1079G>C (p.Arg360Pro) c.944G>C (p.Arg315Pro) n.1313G>C c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.674G>C (p.Arg225Pro) | |
3 | g.121993538C>T | CA2568739 | ILDR1 | c.1211G>A (p.Arg404His) n.1161G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.1079G>A (p.Arg360His) c.944G>A (p.Arg315His) n.1313G>A c.1115G>A (p.Arg372His) c.674G>A (p.Arg225His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993539G>A | CA2568740 | ILDR1 | c.1210C>T (p.Arg404Cys) n.1160C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.1078C>T (p.Arg360Cys) c.943C>T (p.Arg315Cys) n.1312C>T c.1114C>T (p.Arg372Cys) c.673C>T (p.Arg225Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993539G>C | CA354143364 | ILDR1 | c.1210C>G (p.Arg404Gly) n.1160C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.1078C>G (p.Arg360Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) n.1312C>G c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993539G= | CA1397750881 | ILDR1 | c.1210C= (p.Arg404=) n.1160C= c.*393C= (n.*393C=) c.1078C= (p.Arg360=) c.943C= (p.Arg315=) n.1312C= c.1114C= (p.Arg372=) c.673C= (p.Arg225=) | |
3 | g.121993539G>T | CA2568741 | ILDR1 | c.1210C>A (p.Arg404Ser) n.1160C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.1078C>A (p.Arg360Ser) c.943C>A (p.Arg315Ser) n.1312C>A c.1114C>A (p.Arg372Ser) c.673C>A (p.Arg225Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993540G>A | CA435423815 | ILDR1 | c.1209C>T (p.His403=) n.1159C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.1077C>T (p.His359=) c.942C>T (p.His314=) n.1311C>T c.1113C>T (p.His371=) c.672C>T (p.His224=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993540G>C | CA354143367 | ILDR1 | c.1209C>G (p.His403Gln) n.1159C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.1077C>G (p.His359Gln) c.942C>G (p.His314Gln) n.1311C>G c.1113C>G (p.His371Gln) c.672C>G (p.His224Gln) | |
3 | g.121993540G>T | CA354143369 | ILDR1 | c.1209C>A (p.His403Gln) n.1159C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.1077C>A (p.His359Gln) c.942C>A (p.His314Gln) n.1311C>A c.1113C>A (p.His371Gln) c.672C>A (p.His224Gln) | |
3 | g.121993541T>A | CA354143370 | ILDR1 | c.1208A>T (p.His403Leu) n.1158A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.1076A>T (p.His359Leu) c.941A>T (p.His314Leu) n.1310A>T c.1112A>T (p.His371Leu) c.671A>T (p.His224Leu) | |
3 | g.121993541T>C | CA354143371 | ILDR1 | c.1208A>G (p.His403Arg) n.1158A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.1076A>G (p.His359Arg) c.941A>G (p.His314Arg) n.1310A>G c.1112A>G (p.His371Arg) c.671A>G (p.His224Arg) | |
3 | g.121993541T>G | CA354143373 | ILDR1 | c.1208A>C (p.His403Pro) n.1158A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.1076A>C (p.His359Pro) c.941A>C (p.His314Pro) n.1310A>C c.1112A>C (p.His371Pro) c.671A>C (p.His224Pro) | |
3 | g.121993542G>A | CA354143375 | ILDR1 | c.1207C>T (p.His403Tyr) n.1157C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.1075C>T (p.His359Tyr) c.940C>T (p.His314Tyr) n.1309C>T c.1111C>T (p.His371Tyr) c.670C>T (p.His224Tyr) | |
3 | g.121993542G>C | CA354143376 | ILDR1 | c.1207C>G (p.His403Asp) n.1157C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.1075C>G (p.His359Asp) c.940C>G (p.His314Asp) n.1309C>G c.1111C>G (p.His371Asp) c.670C>G (p.His224Asp) | |
3 | g.121993542G>T | CA354143377 | ILDR1 | c.1207C>A (p.His403Asn) n.1157C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.1075C>A (p.His359Asn) c.940C>A (p.His314Asn) n.1309C>A c.1111C>A (p.His371Asn) c.670C>A (p.His224Asn) | |
3 | g.121993543C>A | CA354143379 | ILDR1 | c.1206G>T (p.Arg402Ser) n.1156G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.1074G>T (p.Arg358Ser) c.939G>T (p.Arg313Ser) n.1308G>T c.1110G>T (p.Arg370Ser) c.669G>T (p.Arg223Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993543C= | CA1397750882 | ILDR1 | c.1206G= (p.Arg402=) n.1156G= c.*389G= (n.*389G=) c.1074G= (p.Arg358=) c.939G= (p.Arg313=) n.1308G= c.1110G= (p.Arg370=) c.669G= (p.Arg223=) | |
3 | g.121993543C>G | CA354143380 | ILDR1 | c.1206G>C (p.Arg402Ser) n.1156G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.1074G>C (p.Arg358Ser) c.939G>C (p.Arg313Ser) n.1308G>C c.1110G>C (p.Arg370Ser) c.669G>C (p.Arg223Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.121993543C>T | CA435423817 | ILDR1 | c.1206G>A (p.Arg402=) n.1156G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.1074G>A (p.Arg358=) c.939G>A (p.Arg313=) n.1308G>A c.1110G>A (p.Arg370=) c.669G>A (p.Arg223=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993544C>A | CA354143382 | ILDR1 | c.1205G>T (p.Arg402Met) n.1155G>T c.*388G>T (n.*388G>T) c.1073G>T (p.Arg358Met) c.938G>T (p.Arg313Met) n.1307G>T c.1109G>T (p.Arg370Met) c.668G>T (p.Arg223Met) | |
3 | g.121993544C>G | CA354143383 | ILDR1 | c.1205G>C (p.Arg402Thr) n.1155G>C c.*388G>C (n.*388G>C) c.1073G>C (p.Arg358Thr) c.938G>C (p.Arg313Thr) n.1307G>C c.1109G>C (p.Arg370Thr) c.668G>C (p.Arg223Thr) | |
3 | g.121993544C>T | CA354143384 | ILDR1 | c.1205G>A (p.Arg402Lys) n.1155G>A c.*388G>A (n.*388G>A) c.1073G>A (p.Arg358Lys) c.938G>A (p.Arg313Lys) n.1307G>A c.1109G>A (p.Arg370Lys) c.668G>A (p.Arg223Lys) | |
3 | g.121993545T>A | CA354143388 | ILDR1 | c.1204A>T (p.Arg402Trp) n.1154A>T c.*387A>T (n.*387A>T) c.1072A>T (p.Arg358Trp) c.937A>T (p.Arg313Trp) n.1306A>T c.1108A>T (p.Arg370Trp) c.667A>T (p.Arg223Trp) | |
3 | g.121993545T>C | CA354143386 | ILDR1 | c.1204A>G (p.Arg402Gly) n.1154A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.1072A>G (p.Arg358Gly) c.937A>G (p.Arg313Gly) n.1306A>G c.1108A>G (p.Arg370Gly) c.667A>G (p.Arg223Gly) | |
3 | g.121993545T>G | CA435423818 | ILDR1 | c.1204A>C (p.Arg402=) n.1154A>C c.*387A>C (n.*387A>C) c.1072A>C (p.Arg358=) c.937A>C (p.Arg313=) n.1306A>C c.1108A>C (p.Arg370=) c.667A>C (p.Arg223=) | |
3 | g.121993546T>A | CA435423820 | ILDR1 | c.1203A>T (p.Gly401=) n.1153A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.1071A>T (p.Gly357=) c.936A>T (p.Gly312=) n.1305A>T c.1107A>T (p.Gly369=) c.666A>T (p.Gly222=) | |
3 | g.121993546T>C | CA435423821 | ILDR1 | c.1203A>G (p.Gly401=) n.1153A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.1071A>G (p.Gly357=) c.936A>G (p.Gly312=) n.1305A>G c.1107A>G (p.Gly369=) c.666A>G (p.Gly222=) | |
3 | g.121993546T>G | CA435423822 | ILDR1 | c.1203A>C (p.Gly401=) n.1153A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.1071A>C (p.Gly357=) c.936A>C (p.Gly312=) n.1305A>C c.1107A>C (p.Gly369=) c.666A>C (p.Gly222=) | |
3 | g.121993547C>A | CA354143390 | ILDR1 | c.1202G>T (p.Gly401Val) n.1152G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1304G>T c.1106G>T (p.Gly369Val) c.665G>T (p.Gly222Val) | |
3 | g.121993547C>G | CA354143392 | ILDR1 | c.1202G>C (p.Gly401Ala) n.1152G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1304G>C c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) | |
3 | g.121993547C>T | CA354143391 | ILDR1 | c.1202G>A (p.Gly401Glu) n.1152G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.935G>A (p.Gly312Glu) n.1304G>A c.1106G>A (p.Gly369Glu) c.665G>A (p.Gly222Glu) | |
3 | g.121993548C>A | CA354143394 | ILDR1 | c.1201G>T (p.Gly401Ter) n.1151G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.1069G>T (p.Gly357Ter) c.934G>T (p.Gly312Ter) n.1303G>T c.1105G>T (p.Gly369Ter) c.664G>T (p.Gly222Ter) | |
3 | g.121993548C>G | CA354143396 | ILDR1 | c.1201G>C (p.Gly401Arg) n.1151G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1303G>C c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) | |
3 | g.121993548C>T | CA354143397 | ILDR1 | c.1201G>A (p.Gly401Arg) n.1151G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.934G>A (p.Gly312Arg) n.1303G>A c.1105G>A (p.Gly369Arg) c.664G>A (p.Gly222Arg) | |
3 | g.121993549A>C | CA354143399 | ILDR1 | c.1200T>G (p.Ser400Arg) n.1150T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.1068T>G (p.Ser356Arg) c.933T>G (p.Ser311Arg) n.1302T>G c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.663T>G (p.Ser221Arg) | |
3 | g.121993549A>G | CA435423825 | ILDR1 | c.1200T>C (p.Ser400=) n.1150T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.1068T>C (p.Ser356=) c.933T>C (p.Ser311=) n.1302T>C c.1104T>C (p.Ser368=) c.663T>C (p.Ser221=) | |
3 | g.121993549A>T | CA354143401 | ILDR1 | c.1200T>A (p.Ser400Arg) n.1150T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.1068T>A (p.Ser356Arg) c.933T>A (p.Ser311Arg) n.1302T>A c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.663T>A (p.Ser221Arg) | |
3 | g.121993550C>A | CA82735151 | ILDR1 | c.1199G>T (p.Ser400Ile) n.1149G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) n.1301G>T c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.662G>T (p.Ser221Ile) | dbSNP |
3 | g.121993550C= | CA1397750883 | ILDR1 | c.1199G= (p.Ser400=) n.1149G= c.*382G= (n.*382G=) c.1067G= (p.Ser356=) c.932G= (p.Ser311=) n.1301G= c.1103G= (p.Ser368=) c.662G= (p.Ser221=) | |
3 | g.121993550C>G | CA354143404 | ILDR1 | c.1199G>C (p.Ser400Thr) n.1149G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) n.1301G>C c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.662G>C (p.Ser221Thr) | |
3 | g.121993550C>T | CA354143402 | ILDR1 | c.1199G>A (p.Ser400Asn) n.1149G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) n.1301G>A c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.662G>A (p.Ser221Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993551T>A | CA354143407 | ILDR1 | c.1198A>T (p.Ser400Cys) n.1148A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) n.1300A>T c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.661A>T (p.Ser221Cys) | |
3 | g.121993551T>C | CA354143408 | ILDR1 | c.1198A>G (p.Ser400Gly) n.1148A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) n.1300A>G c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.661A>G (p.Ser221Gly) | |
3 | g.121993551T>G | CA354143410 | ILDR1 | c.1198A>C (p.Ser400Arg) n.1148A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) n.1300A>C c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.661A>C (p.Ser221Arg) | |
3 | g.121993552C>A | CA354143412 | ILDR1 | c.1197G>T (p.Trp399Cys) n.1147G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.1065G>T (p.Trp355Cys) c.930G>T (p.Trp310Cys) n.1299G>T c.1101G>T (p.Trp367Cys) c.660G>T (p.Trp220Cys) | |
3 | g.121993552C= | CA1397750884 | ILDR1 | c.1197G= (p.Trp399=) n.1147G= c.*380G= (n.*380G=) c.1065G= (p.Trp355=) c.930G= (p.Trp310=) n.1299G= c.1101G= (p.Trp367=) c.660G= (p.Trp220=) | |
3 | g.121993552C>G | CA354143414 | ILDR1 | c.1197G>C (p.Trp399Cys) n.1147G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.1065G>C (p.Trp355Cys) c.930G>C (p.Trp310Cys) n.1299G>C c.1101G>C (p.Trp367Cys) c.660G>C (p.Trp220Cys) | |
3 | g.121993552C>T | CA354143415 | ILDR1 | c.1197G>A (p.Trp399Ter) n.1147G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.1065G>A (p.Trp355Ter) c.930G>A (p.Trp310Ter) n.1299G>A c.1101G>A (p.Trp367Ter) c.660G>A (p.Trp220Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993553C>A | CA354143417 | ILDR1 | c.1196G>T (p.Trp399Leu) n.1146G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.1064G>T (p.Trp355Leu) c.929G>T (p.Trp310Leu) n.1298G>T c.1100G>T (p.Trp367Leu) c.659G>T (p.Trp220Leu) | |
3 | g.121993553C= | CA1397750885 | ILDR1 | c.1196G= (p.Trp399=) n.1146G= c.*379G= (n.*379G=) c.1064G= (p.Trp355=) c.929G= (p.Trp310=) n.1298G= c.1100G= (p.Trp367=) c.659G= (p.Trp220=) | |
3 | g.121993553C>G | CA2568742 | ILDR1 | c.1196G>C (p.Trp399Ser) n.1146G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.1064G>C (p.Trp355Ser) c.929G>C (p.Trp310Ser) n.1298G>C c.1100G>C (p.Trp367Ser) c.659G>C (p.Trp220Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993553C>T | CA354143419 | ILDR1 | c.1196G>A (p.Trp399Ter) n.1146G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.1064G>A (p.Trp355Ter) c.929G>A (p.Trp310Ter) n.1298G>A c.1100G>A (p.Trp367Ter) c.659G>A (p.Trp220Ter) | |
3 | g.121993554A>C | CA354143422 | ILDR1 | c.1195T>G (p.Trp399Gly) n.1145T>G c.*378T>G (n.*378T>G) c.1063T>G (p.Trp355Gly) c.928T>G (p.Trp310Gly) n.1297T>G c.1099T>G (p.Trp367Gly) c.658T>G (p.Trp220Gly) | |
3 | g.121993554A>G | CA354143423 | ILDR1 | c.1195T>C (p.Trp399Arg) n.1145T>C c.*378T>C (n.*378T>C) c.1063T>C (p.Trp355Arg) c.928T>C (p.Trp310Arg) n.1297T>C c.1099T>C (p.Trp367Arg) c.658T>C (p.Trp220Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.121993554A>T | CA354143425 | ILDR1 | c.1195T>A (p.Trp399Arg) n.1145T>A c.*378T>A (n.*378T>A) c.1063T>A (p.Trp355Arg) c.928T>A (p.Trp310Arg) n.1297T>A c.1099T>A (p.Trp367Arg) c.658T>A (p.Trp220Arg) | |
3 | g.121993555C>A | CA435423829 | ILDR1 | c.1194G>T (p.Ser398=) n.1144G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.1062G>T (p.Ser354=) c.927G>T (p.Ser309=) n.1296G>T c.1098G>T (p.Ser366=) c.657G>T (p.Ser219=) | |
3 | g.121993555C= | CA1397750886 | ILDR1 | c.1194G= (p.Ser398=) n.1144G= c.*377G= (n.*377G=) c.1062G= (p.Ser354=) c.927G= (p.Ser309=) n.1296G= c.1098G= (p.Ser366=) c.657G= (p.Ser219=) | |
3 | g.121993555C>G | CA435423830 | ILDR1 | c.1194G>C (p.Ser398=) n.1144G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.1062G>C (p.Ser354=) c.927G>C (p.Ser309=) n.1296G>C c.1098G>C (p.Ser366=) c.657G>C (p.Ser219=) | |
3 | g.121993555C>T | CA2568743 | ILDR1 | c.1194G>A (p.Ser398=) n.1144G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.1062G>A (p.Ser354=) c.927G>A (p.Ser309=) n.1296G>A c.1098G>A (p.Ser366=) c.657G>A (p.Ser219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993556G>A | CA2568744 | ILDR1 | c.1193C>T (p.Ser398Leu) n.1143C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.1061C>T (p.Ser354Leu) c.926C>T (p.Ser309Leu) n.1295C>T c.1097C>T (p.Ser366Leu) c.656C>T (p.Ser219Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993556G>C | CA354143427 | ILDR1 | c.1193C>G (p.Ser398Trp) n.1143C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.1061C>G (p.Ser354Trp) c.926C>G (p.Ser309Trp) n.1295C>G c.1097C>G (p.Ser366Trp) c.656C>G (p.Ser219Trp) | |
3 | g.121993556G= | CA1397750887 | ILDR1 | c.1193C= (p.Ser398=) n.1143C= c.*376C= (n.*376C=) c.1061C= (p.Ser354=) c.926C= (p.Ser309=) n.1295C= c.1097C= (p.Ser366=) c.656C= (p.Ser219=) | |
3 | g.121993556G>T | CA354143428 | ILDR1 | c.1193C>A (p.Ser398Ter) n.1143C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.1061C>A (p.Ser354Ter) c.926C>A (p.Ser309Ter) n.1295C>A c.1097C>A (p.Ser366Ter) c.656C>A (p.Ser219Ter) | |
3 | g.121993557A>C | CA354143429 | ILDR1 | c.1192T>G (p.Ser398Ala) n.1142T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.925T>G (p.Ser309Ala) n.1294T>G c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.655T>G (p.Ser219Ala) | |
3 | g.121993557A>G | CA354143430 | ILDR1 | c.1192T>C (p.Ser398Pro) n.1142T>C c.*375T>C (n.*375T>C) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) n.1294T>C c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.655T>C (p.Ser219Pro) | |
3 | g.121993557A>T | CA354143432 | ILDR1 | c.1192T>A (p.Ser398Thr) n.1142T>A c.*375T>A (n.*375T>A) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.925T>A (p.Ser309Thr) n.1294T>A c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.655T>A (p.Ser219Thr) | |
3 | g.121993558T>A | CA435423832 | ILDR1 | c.1191A>T (p.Pro397=) n.1141A>T c.*374A>T (n.*374A>T) c.1059A>T (p.Pro353=) c.924A>T (p.Pro308=) n.1293A>T c.1095A>T (p.Pro365=) c.654A>T (p.Pro218=) | |
3 | g.121993558T>C | CA435423833 | ILDR1 | c.1191A>G (p.Pro397=) n.1141A>G c.*374A>G (n.*374A>G) c.1059A>G (p.Pro353=) c.924A>G (p.Pro308=) n.1293A>G c.1095A>G (p.Pro365=) c.654A>G (p.Pro218=) | dbSNP |
3 | g.121993558T>G | CA435423834 | ILDR1 | c.1191A>C (p.Pro397=) n.1141A>C c.*374A>C (n.*374A>C) c.1059A>C (p.Pro353=) c.924A>C (p.Pro308=) n.1293A>C c.1095A>C (p.Pro365=) c.654A>C (p.Pro218=) | |
3 | g.121993559G>A | CA354143437 | ILDR1 | c.1190C>T (p.Pro397Leu) n.1140C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) n.1292C>T c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) | COSMIC COSMIC |
3 | g.121993559G>C | CA354143436 | ILDR1 | c.1190C>G (p.Pro397Arg) n.1140C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) n.1292C>G c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) | |
3 | g.121993559G>T | CA354143434 | ILDR1 | c.1190C>A (p.Pro397Gln) n.1140C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.923C>A (p.Pro308Gln) n.1292C>A c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.653C>A (p.Pro218Gln) | |
3 | g.121993561del | CA645534339 | ILDR1 | c.1190del (p.Pro397HisfsTer12) n.1140del c.*373del (n.*373del) c.1058del (p.Pro353HisfsTer12) c.923del (p.Pro308HisfsTer12) n.1292del c.1094del (p.Pro365HisfsTer12) c.653del (p.Pro218HisfsTer12) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993560G>A | CA354143438 | ILDR1 | c.1189C>T (p.Pro397Ser) n.1139C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) n.1291C>T c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) | |
3 | g.121993560G>C | CA354143440 | ILDR1 | c.1189C>G (p.Pro397Ala) n.1139C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) n.1291C>G c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993560G= | CA1397750888 | ILDR1 | c.1189C= (p.Pro397=) n.1139C= c.*372C= (n.*372C=) c.1057C= (p.Pro353=) c.922C= (p.Pro308=) n.1291C= c.1093C= (p.Pro365=) c.652C= (p.Pro218=) | |
3 | g.121993560G>T | CA354143442 | ILDR1 | c.1189C>A (p.Pro397Thr) n.1139C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) n.1291C>A c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) |