Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1239del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1154A>G (p.Glu385Gly)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1232A>T
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3g.121993467T>CCA2568724ILDR1c.1282A>G (p.Ser428Gly)
n.1232A>G
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c.1150A>G (p.Ser384Gly)
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n.1384A>G
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dbSNP ExAC
3g.121993467T>GCA354143119ILDR1c.1282A>C (p.Ser428Arg)
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3g.121993467T=CA1397750850ILDR1c.1282A= (p.Ser428=)
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c.745A= (p.Ser249=)
3g.121993468G>ACA435423691ILDR1c.1281C>T (p.Ser427=)
n.1231C>T
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3g.121993468G>CCA435423689ILDR1c.1281C>G (p.Ser427=)
n.1231C>G
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c.1149C>G (p.Ser383=)
c.1014C>G (p.Ser338=)
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c.744C>G (p.Ser248=)
3g.121993468G>TCA435423688ILDR1c.1281C>A (p.Ser427=)
n.1231C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.1149C>A (p.Ser383=)
c.1014C>A (p.Ser338=)
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c.1185C>A (p.Ser395=)
c.744C>A (p.Ser248=)
3g.121993469G>ACA354143121ILDR1c.1280C>T (p.Ser427Phe)
n.1230C>T
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c.743C>T (p.Ser248Phe)
3g.121993469G>CCA354143123ILDR1c.1280C>G (p.Ser427Cys)
n.1230C>G
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.1148C>G (p.Ser383Cys)
c.1013C>G (p.Ser338Cys)
n.1382C>G
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c.743C>G (p.Ser248Cys)
gnomAD v4
3g.121993469G>TCA354143125ILDR1c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
n.1230C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
n.1382C>A
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.743C>A (p.Ser248Tyr)
3g.121993470A=CA1397750851ILDR1c.1279T= (p.Ser427=)
n.1229T=
c.*462T= (n.*462T=)
c.1147T= (p.Ser383=)
c.1012T= (p.Ser338=)
n.1381T=
c.1183T= (p.Ser395=)
c.742T= (p.Ser248=)
3g.121993470A>CCA354143126ILDR1c.1279T>G (p.Ser427Ala)
n.1229T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.1147T>G (p.Ser383Ala)
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
n.1381T>G
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.742T>G (p.Ser248Ala)
3g.121993470A>GCA354143128ILDR1c.1279T>C (p.Ser427Pro)
n.1229T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.1147T>C (p.Ser383Pro)
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
n.1381T>C
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.742T>C (p.Ser248Pro)
3g.121993470A>TCA354143130ILDR1c.1279T>A (p.Ser427Thr)
n.1229T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.1147T>A (p.Ser383Thr)
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
n.1381T>A
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.742T>A (p.Ser248Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993471T>ACA435423693ILDR1c.1278A>T (p.Ser426=)
n.1228A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.1146A>T (p.Ser382=)
c.1011A>T (p.Ser337=)
n.1380A>T
c.1182A>T (p.Ser394=)
c.741A>T (p.Ser247=)
3g.121993471T>CCA435423694ILDR1c.1278A>G (p.Ser426=)
n.1228A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.1146A>G (p.Ser382=)
c.1011A>G (p.Ser337=)
n.1380A>G
c.1182A>G (p.Ser394=)
c.741A>G (p.Ser247=)
dbSNP
3g.121993471T>GCA435423695ILDR1c.1278A>C (p.Ser426=)
n.1228A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.1146A>C (p.Ser382=)
c.1011A>C (p.Ser337=)
n.1380A>C
c.1182A>C (p.Ser394=)
c.741A>C (p.Ser247=)
3g.121993472G>ACA2568725ILDR1c.1277C>T (p.Ser426Leu)
n.1227C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.1145C>T (p.Ser382Leu)
c.1010C>T (p.Ser337Leu)
n.1379C>T
c.1181C>T (p.Ser394Leu)
c.740C>T (p.Ser247Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993472G>CCA354143132ILDR1c.1277C>G (p.Ser426Ter)
n.1227C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.1145C>G (p.Ser382Ter)
c.1010C>G (p.Ser337Ter)
n.1379C>G
c.1181C>G (p.Ser394Ter)
c.740C>G (p.Ser247Ter)
3g.121993472G=CA1397750852ILDR1c.1277C= (p.Ser426=)
n.1227C=
c.*460C= (n.*460C=)
c.1145C= (p.Ser382=)
c.1010C= (p.Ser337=)
n.1379C=
c.1181C= (p.Ser394=)
c.740C= (p.Ser247=)
3g.121993472G>TCA354143131ILDR1c.1277C>A (p.Ser426Ter)
n.1227C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.1145C>A (p.Ser382Ter)
c.1010C>A (p.Ser337Ter)
n.1379C>A
c.1181C>A (p.Ser394Ter)
c.740C>A (p.Ser247Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993473A>CCA354143135ILDR1c.1276T>G (p.Ser426Ala)
n.1226T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
n.1378T>G
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.739T>G (p.Ser247Ala)
3g.121993473A>GCA354143136ILDR1c.1276T>C (p.Ser426Pro)
n.1226T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
n.1378T>C
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.739T>C (p.Ser247Pro)
3g.121993473A>TCA354143138ILDR1c.1276T>A (p.Ser426Thr)
n.1226T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
n.1378T>A
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.739T>A (p.Ser247Thr)
3g.121993474G>ACA435423696ILDR1c.1275C>T (p.Pro425=)
n.1225C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.1143C>T (p.Pro381=)
c.1008C>T (p.Pro336=)
n.1377C>T
c.1179C>T (p.Pro393=)
c.738C>T (p.Pro246=)
gnomAD v4
3g.121993474G>CCA435423698ILDR1c.1275C>G (p.Pro425=)
n.1225C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.1143C>G (p.Pro381=)
c.1008C>G (p.Pro336=)
n.1377C>G
c.1179C>G (p.Pro393=)
c.738C>G (p.Pro246=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993474G=CA1397750853ILDR1c.1275C= (p.Pro425=)
n.1225C=
c.*458C= (n.*458C=)
c.1143C= (p.Pro381=)
c.1008C= (p.Pro336=)
n.1377C=
c.1179C= (p.Pro393=)
c.738C= (p.Pro246=)
3g.121993474G>TCA435423697ILDR1c.1275C>A (p.Pro425=)
n.1225C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.1143C>A (p.Pro381=)
c.1008C>A (p.Pro336=)
n.1377C>A
c.1179C>A (p.Pro393=)
c.738C>A (p.Pro246=)
3g.121993475G>ACA2568726ILDR1c.1274C>T (p.Pro425Leu)
n.1224C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.1376C>T
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993475G>CCA354143140ILDR1c.1274C>G (p.Pro425Arg)
n.1224C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.1376C>G
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
dbSNP
3g.121993475G=CA1397750854ILDR1c.1274C= (p.Pro425=)
n.1224C=
c.*457C= (n.*457C=)
c.1142C= (p.Pro381=)
c.1007C= (p.Pro336=)
n.1376C=
c.1178C= (p.Pro393=)
c.737C= (p.Pro246=)
3g.121993475G>TCA82735031ILDR1c.1274C>A (p.Pro425His)
n.1224C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.1142C>A (p.Pro381His)
c.1007C>A (p.Pro336His)
n.1376C>A
c.1178C>A (p.Pro393His)
c.737C>A (p.Pro246His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993476G>ACA2568727ILDR1c.1273C>T (p.Pro425Ser)
n.1223C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.1375C>T
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993476G>CCA354143144ILDR1c.1273C>G (p.Pro425Ala)
n.1223C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.1375C>G
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
3g.121993476G=CA1397750855ILDR1c.1273C= (p.Pro425=)
n.1223C=
c.*456C= (n.*456C=)
c.1141C= (p.Pro381=)
c.1006C= (p.Pro336=)
n.1375C=
c.1177C= (p.Pro393=)
c.736C= (p.Pro246=)
3g.121993476G>TCA354143143ILDR1c.1273C>A (p.Pro425Thr)
n.1223C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.1375C>A
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
3g.121993477G>ACA435423759ILDR1c.1272C>T (p.Val424=)
n.1222C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.1140C>T (p.Val380=)
c.1005C>T (p.Val335=)
n.1374C>T
c.1176C>T (p.Val392=)
c.735C>T (p.Val245=)
3g.121993477G>CCA435423760ILDR1c.1272C>G (p.Val424=)
n.1222C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.1140C>G (p.Val380=)
c.1005C>G (p.Val335=)
n.1374C>G
c.1176C>G (p.Val392=)
c.735C>G (p.Val245=)
dbSNP gnomAD v2
3g.121993477G=CA1397750856ILDR1c.1272C= (p.Val424=)
n.1222C=
c.*455C= (n.*455C=)
c.1140C= (p.Val380=)
c.1005C= (p.Val335=)
n.1374C=
c.1176C= (p.Val392=)
c.735C= (p.Val245=)
3g.121993477G>TCA435423761ILDR1c.1272C>A (p.Val424=)
n.1222C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.1140C>A (p.Val380=)
c.1005C>A (p.Val335=)
n.1374C>A
c.1176C>A (p.Val392=)
c.735C>A (p.Val245=)
3g.121993478A>CCA354143146ILDR1c.1271T>G (p.Val424Gly)
n.1221T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
n.1373T>G
c.1175T>G (p.Val392Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
3g.121993478A>GCA354143148ILDR1c.1271T>C (p.Val424Ala)
n.1221T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
n.1373T>C
c.1175T>C (p.Val392Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
3g.121993478A>TCA354143150ILDR1c.1271T>A (p.Val424Asp)
n.1221T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.1139T>A (p.Val380Asp)
c.1004T>A (p.Val335Asp)
n.1373T>A
c.1175T>A (p.Val392Asp)
c.734T>A (p.Val245Asp)
3g.121993479C>ACA354143152ILDR1c.1270G>T (p.Val424Phe)
n.1220G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.1138G>T (p.Val380Phe)
c.1003G>T (p.Val335Phe)
n.1372G>T
c.1174G>T (p.Val392Phe)
c.733G>T (p.Val245Phe)
3g.121993479C=CA1397750857ILDR1c.1270G= (p.Val424=)
n.1220G=
c.*453G= (n.*453G=)
c.1138G= (p.Val380=)
c.1003G= (p.Val335=)
n.1372G=
c.1174G= (p.Val392=)
c.733G= (p.Val245=)
3g.121993479C>GCA354143153ILDR1c.1270G>C (p.Val424Leu)
n.1220G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
n.1372G>C
c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
3g.121993479C>TCA354143154ILDR1c.1270G>A (p.Val424Ile)
n.1220G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.1138G>A (p.Val380Ile)
c.1003G>A (p.Val335Ile)
n.1372G>A
c.1174G>A (p.Val392Ile)
c.733G>A (p.Val245Ile)
dbSNP gnomAD v2
3g.121993480A>CCA354143156ILDR1c.1269T>G (p.Asp423Glu)
n.1219T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.1137T>G (p.Asp379Glu)
c.1002T>G (p.Asp334Glu)
n.1371T>G
c.1173T>G (p.Asp391Glu)
c.732T>G (p.Asp244Glu)
3g.121993480A>GCA435423762ILDR1c.1269T>C (p.Asp423=)
n.1219T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.1137T>C (p.Asp379=)
c.1002T>C (p.Asp334=)
n.1371T>C
c.1173T>C (p.Asp391=)
c.732T>C (p.Asp244=)
gnomAD v4
3g.121993480A>TCA354143157ILDR1c.1269T>A (p.Asp423Glu)
n.1219T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.1137T>A (p.Asp379Glu)
c.1002T>A (p.Asp334Glu)
n.1371T>A
c.1173T>A (p.Asp391Glu)
c.732T>A (p.Asp244Glu)
3g.121993481T>ACA354143159ILDR1c.1268A>T (p.Asp423Val)
n.1218A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.1001A>T (p.Asp334Val)
n.1370A>T
c.1172A>T (p.Asp391Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
3g.121993481T>CCA354143161ILDR1c.1268A>G (p.Asp423Gly)
n.1218A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
n.1370A>G
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
3g.121993481T>GCA354143162ILDR1c.1268A>C (p.Asp423Ala)
n.1218A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
n.1370A>C
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
3g.121993481_121993482delinsTCCA1397750858ILDR1c.1267_1268delinsGA (p.Asp423=)
n.1217_1218delinsGA
c.*450_*451delinsGA (n.*450_*451delinsGA)
c.1135_1136delinsGA (p.Asp379=)
c.1000_1001delinsGA (p.Asp334=)
n.1369_1370delinsGA
c.1171_1172delinsGA (p.Asp391=)
c.730_731delinsGA (p.Asp244=)
3g.121993482delCA435423763ILDR1c.1267del (p.Asp423MetfsTer?)
n.1217del
c.*450del (n.*450del)
c.1135del (p.Asp379MetfsTer?)
c.1000del (p.Asp334MetfsTer?)
n.1369del
c.1171del (p.Asp391MetfsTer?)
c.730del (p.Asp244MetfsTer?)
dbSNP
3g.121993482C>ACA354143164ILDR1c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
n.1217G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
n.1369G>T
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993482C=CA1397750859ILDR1c.1267G= (p.Asp423=)
n.1217G=
c.*450G= (n.*450G=)
c.1135G= (p.Asp379=)
c.1000G= (p.Asp334=)
n.1369G=
c.1171G= (p.Asp391=)
c.730G= (p.Asp244=)
3g.121993482C>GCA354143167ILDR1c.1267G>C (p.Asp423His)
n.1217G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.1135G>C (p.Asp379His)
c.1000G>C (p.Asp334His)
n.1369G>C
c.1171G>C (p.Asp391His)
c.730G>C (p.Asp244His)
3g.121993482C>TCA354143165ILDR1c.1267G>A (p.Asp423Asn)
n.1217G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
n.1369G>A
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993483delCA354143173ILDR1c.1266del (p.Ser422ArgfsTer?)
n.1216del
c.*449del (n.*449del)
c.1134del (p.Ser378ArgfsTer?)
c.999del (p.Ser333ArgfsTer?)
n.1368del
c.1170del (p.Ser390ArgfsTer?)
c.729del (p.Ser243ArgfsTer?)
3g.121993483G>ACA82735048ILDR1c.1266C>T (p.Ser422=)
n.1216C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.1134C>T (p.Ser378=)
c.999C>T (p.Ser333=)
n.1368C>T
c.1170C>T (p.Ser390=)
c.729C>T (p.Ser243=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993483G>CCA354143169ILDR1c.1266C>G (p.Ser422Arg)
n.1216C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.1134C>G (p.Ser378Arg)
c.999C>G (p.Ser333Arg)
n.1368C>G
c.1170C>G (p.Ser390Arg)
c.729C>G (p.Ser243Arg)
3g.121993483G=CA1397750860ILDR1c.1266C= (p.Ser422=)
n.1216C=
c.*449C= (n.*449C=)
c.1134C= (p.Ser378=)
c.999C= (p.Ser333=)
n.1368C=
c.1170C= (p.Ser390=)
c.729C= (p.Ser243=)
3g.121993483G>TCA354143171ILDR1c.1266C>A (p.Ser422Arg)
n.1216C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.1134C>A (p.Ser378Arg)
c.999C>A (p.Ser333Arg)
n.1368C>A
c.1170C>A (p.Ser390Arg)
c.729C>A (p.Ser243Arg)
3g.121993484C>ACA354143175ILDR1c.1265G>T (p.Ser422Ile)
n.1215G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.998G>T (p.Ser333Ile)
n.1367G>T
c.1169G>T (p.Ser390Ile)
c.728G>T (p.Ser243Ile)
3g.121993484C>GCA354143176ILDR1c.1265G>C (p.Ser422Thr)
n.1215G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.998G>C (p.Ser333Thr)
n.1367G>C
c.1169G>C (p.Ser390Thr)
c.728G>C (p.Ser243Thr)
3g.121993484C>TCA354143177ILDR1c.1265G>A (p.Ser422Asn)
n.1215G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.998G>A (p.Ser333Asn)
n.1367G>A
c.1169G>A (p.Ser390Asn)
c.728G>A (p.Ser243Asn)
3g.121993485T>ACA354143180ILDR1c.1264A>T (p.Ser422Cys)
n.1214A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.997A>T (p.Ser333Cys)
n.1366A>T
c.1168A>T (p.Ser390Cys)
c.727A>T (p.Ser243Cys)
3g.121993485T>CCA354143181ILDR1c.1264A>G (p.Ser422Gly)
n.1214A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
c.997A>G (p.Ser333Gly)
n.1366A>G
c.1168A>G (p.Ser390Gly)
c.727A>G (p.Ser243Gly)
3g.121993485T>GCA354143183ILDR1c.1264A>C (p.Ser422Arg)
n.1214A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
c.997A>C (p.Ser333Arg)
n.1366A>C
c.1168A>C (p.Ser390Arg)
c.727A>C (p.Ser243Arg)
3g.121993486T>ACA435423764ILDR1c.1263A>T (p.Leu421=)
n.1213A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.1131A>T (p.Leu377=)
c.996A>T (p.Leu332=)
n.1365A>T
c.1167A>T (p.Leu389=)
c.726A>T (p.Leu242=)
3g.121993486T>CCA435423765ILDR1c.1263A>G (p.Leu421=)
n.1213A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.1131A>G (p.Leu377=)
c.996A>G (p.Leu332=)
n.1365A>G
c.1167A>G (p.Leu389=)
c.726A>G (p.Leu242=)
3g.121993486T>GCA435423766ILDR1c.1263A>C (p.Leu421=)
n.1213A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.1131A>C (p.Leu377=)
c.996A>C (p.Leu332=)
n.1365A>C
c.1167A>C (p.Leu389=)
c.726A>C (p.Leu242=)
3g.121993487A>CCA354143185ILDR1c.1262T>G (p.Leu421Arg)
n.1212T>G
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.1364T>G
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
3g.121993487A>GCA354143187ILDR1c.1262T>C (p.Leu421Pro)
n.1212T>C
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.1364T>C
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
gnomAD v4
3g.121993487A>TCA354143188ILDR1c.1262T>A (p.Leu421Gln)
n.1212T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
n.1364T>A
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
3g.121993488G>ACA435423767ILDR1c.1261C>T (p.Leu421=)
n.1211C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.994C>T (p.Leu332=)
n.1363C>T
c.1165C>T (p.Leu389=)
c.724C>T (p.Leu242=)
3g.121993488G>CCA354143190ILDR1c.1261C>G (p.Leu421Val)
n.1211C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
n.1363C>G
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
3g.121993488G>TCA354143191ILDR1c.1261C>A (p.Leu421Ile)
n.1211C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
n.1363C>A
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
3g.121993489G>ACA435423769ILDR1c.1260C>T (p.Ser420=)
n.1210C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.993C>T (p.Ser331=)
n.1362C>T
c.1164C>T (p.Ser388=)
c.723C>T (p.Ser241=)
dbSNP
3g.121993489G>CCA354143193ILDR1c.1260C>G (p.Ser420Arg)
n.1210C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
c.993C>G (p.Ser331Arg)
n.1362C>G
c.1164C>G (p.Ser388Arg)
c.723C>G (p.Ser241Arg)
3g.121993489G=CA1397750861ILDR1c.1260C= (p.Ser420=)
n.1210C=
c.*443C= (n.*443C=)
c.1128C= (p.Ser376=)
c.993C= (p.Ser331=)
n.1362C=
c.1164C= (p.Ser388=)
c.723C= (p.Ser241=)
3g.121993489G>TCA354143195ILDR1c.1260C>A (p.Ser420Arg)
n.1210C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
c.993C>A (p.Ser331Arg)
n.1362C>A
c.1164C>A (p.Ser388Arg)
c.723C>A (p.Ser241Arg)
3g.121993490C>ACA354143196ILDR1c.1259G>T (p.Ser420Ile)
n.1209G>T
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.992G>T (p.Ser331Ile)
n.1361G>T
c.1163G>T (p.Ser388Ile)
c.722G>T (p.Ser241Ile)
3g.121993490C=CA1397750862ILDR1c.1259G= (p.Ser420=)
n.1209G=
c.*442G= (n.*442G=)
c.1127G= (p.Ser376=)
c.992G= (p.Ser331=)
n.1361G=
c.1163G= (p.Ser388=)
c.722G= (p.Ser241=)
3g.121993490C>GCA354143198ILDR1c.1259G>C (p.Ser420Thr)
n.1209G>C
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.992G>C (p.Ser331Thr)
n.1361G>C
c.1163G>C (p.Ser388Thr)
c.722G>C (p.Ser241Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993490C>TCA354143200ILDR1c.1259G>A (p.Ser420Asn)
n.1209G>A
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.992G>A (p.Ser331Asn)
n.1361G>A
c.1163G>A (p.Ser388Asn)
c.722G>A (p.Ser241Asn)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993491T>ACA354143201ILDR1c.1258A>T (p.Ser420Cys)
n.1208A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.991A>T (p.Ser331Cys)
n.1360A>T
c.1162A>T (p.Ser388Cys)
c.721A>T (p.Ser241Cys)
gnomAD v4
3g.121993491T>CCA354143202ILDR1c.1258A>G (p.Ser420Gly)
n.1208A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.991A>G (p.Ser331Gly)
n.1360A>G
c.1162A>G (p.Ser388Gly)
c.721A>G (p.Ser241Gly)
3g.121993491T>GCA354143204ILDR1c.1258A>C (p.Ser420Arg)
n.1208A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.991A>C (p.Ser331Arg)
n.1360A>C
c.1162A>C (p.Ser388Arg)
c.721A>C (p.Ser241Arg)
3g.121993492G>ACA435423770ILDR1c.1257C>T (p.Asp419=)
n.1207C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.1125C>T (p.Asp375=)
c.990C>T (p.Asp330=)
n.1359C>T
c.1161C>T (p.Asp387=)
c.720C>T (p.Asp240=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993492G>CCA354143206ILDR1c.1257C>G (p.Asp419Glu)
n.1207C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.990C>G (p.Asp330Glu)
n.1359C>G
c.1161C>G (p.Asp387Glu)
c.720C>G (p.Asp240Glu)
3g.121993492G=CA1397750863ILDR1c.1257C= (p.Asp419=)
n.1207C=
c.*440C= (n.*440C=)
c.1125C= (p.Asp375=)
c.990C= (p.Asp330=)
n.1359C=
c.1161C= (p.Asp387=)
c.720C= (p.Asp240=)
3g.121993492G>TCA354143207ILDR1c.1257C>A (p.Asp419Glu)
n.1207C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.990C>A (p.Asp330Glu)
n.1359C>A
c.1161C>A (p.Asp387Glu)
c.720C>A (p.Asp240Glu)
3g.121993493T>ACA354143212ILDR1c.1256A>T (p.Asp419Val)
n.1206A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.989A>T (p.Asp330Val)
n.1358A>T
c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.719A>T (p.Asp240Val)
3g.121993493T>CCA354143210ILDR1c.1256A>G (p.Asp419Gly)
n.1206A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.989A>G (p.Asp330Gly)
n.1358A>G
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
3g.121993493T>GCA354143209ILDR1c.1256A>C (p.Asp419Ala)
n.1206A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.989A>C (p.Asp330Ala)
n.1358A>C
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
3g.121993494C>ACA354143214ILDR1c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
n.1205G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
n.1357G>T
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
3g.121993494C>GCA354143216ILDR1c.1255G>C (p.Asp419His)
n.1205G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.988G>C (p.Asp330His)
n.1357G>C
c.1159G>C (p.Asp387His)
c.718G>C (p.Asp240His)
3g.121993494C>TCA354143215ILDR1c.1255G>A (p.Asp419Asn)
n.1205G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.988G>A (p.Asp330Asn)
n.1357G>A
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993495C>ACA354143219ILDR1c.1254G>T (p.Arg418Ser)
n.1204G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.1122G>T (p.Arg374Ser)
c.987G>T (p.Arg329Ser)
n.1356G>T
c.1158G>T (p.Arg386Ser)
c.717G>T (p.Arg239Ser)
3g.121993495C>GCA354143220ILDR1c.1254G>C (p.Arg418Ser)
n.1204G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.1122G>C (p.Arg374Ser)
c.987G>C (p.Arg329Ser)
n.1356G>C
c.1158G>C (p.Arg386Ser)
c.717G>C (p.Arg239Ser)
3g.121993495C>TCA435423774ILDR1c.1254G>A (p.Arg418=)
n.1204G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.1122G>A (p.Arg374=)
c.987G>A (p.Arg329=)
n.1356G>A
c.1158G>A (p.Arg386=)
c.717G>A (p.Arg239=)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993496C>ACA354143222ILDR1c.1253G>T (p.Arg418Met)
n.1203G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.1121G>T (p.Arg374Met)
c.986G>T (p.Arg329Met)
n.1355G>T
c.1157G>T (p.Arg386Met)
c.716G>T (p.Arg239Met)
3g.121993496C>GCA354143223ILDR1c.1253G>C (p.Arg418Thr)
n.1203G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.1121G>C (p.Arg374Thr)
c.986G>C (p.Arg329Thr)
n.1355G>C
c.1157G>C (p.Arg386Thr)
c.716G>C (p.Arg239Thr)
3g.121993496C>TCA354143225ILDR1c.1253G>A (p.Arg418Lys)
n.1203G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.1121G>A (p.Arg374Lys)
c.986G>A (p.Arg329Lys)
n.1355G>A
c.1157G>A (p.Arg386Lys)
c.716G>A (p.Arg239Lys)
ClinVar gnomAD v4
3g.121993497T>ACA354143227ILDR1c.1252A>T (p.Arg418Trp)
n.1202A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.1120A>T (p.Arg374Trp)
c.985A>T (p.Arg329Trp)
n.1354A>T
c.1156A>T (p.Arg386Trp)
c.715A>T (p.Arg239Trp)
3g.121993497T>CCA354143228ILDR1c.1252A>G (p.Arg418Gly)
n.1202A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.1120A>G (p.Arg374Gly)
c.985A>G (p.Arg329Gly)
n.1354A>G
c.1156A>G (p.Arg386Gly)
c.715A>G (p.Arg239Gly)
3g.121993497T>GCA435423776ILDR1c.1252A>C (p.Arg418=)
n.1202A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.1120A>C (p.Arg374=)
c.985A>C (p.Arg329=)
n.1354A>C
c.1156A>C (p.Arg386=)
c.715A>C (p.Arg239=)
3g.121993498G>ACA435423777ILDR1c.1251C>T (p.Asp417=)
n.1201C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.1119C>T (p.Asp373=)
c.984C>T (p.Asp328=)
n.1353C>T
c.1155C>T (p.Asp385=)
c.714C>T (p.Asp238=)
3g.121993498G>CCA354143230ILDR1c.1251C>G (p.Asp417Glu)
n.1201C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.1119C>G (p.Asp373Glu)
c.984C>G (p.Asp328Glu)
n.1353C>G
c.1155C>G (p.Asp385Glu)
c.714C>G (p.Asp238Glu)
3g.121993498G>TCA354143231ILDR1c.1251C>A (p.Asp417Glu)
n.1201C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.1119C>A (p.Asp373Glu)
c.984C>A (p.Asp328Glu)
n.1353C>A
c.1155C>A (p.Asp385Glu)
c.714C>A (p.Asp238Glu)
3g.121993499T>ACA354143233ILDR1c.1250A>T (p.Asp417Val)
n.1200A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.1118A>T (p.Asp373Val)
c.983A>T (p.Asp328Val)
n.1352A>T
c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
3g.121993499T>CCA354143235ILDR1c.1250A>G (p.Asp417Gly)
n.1200A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
n.1352A>G
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
3g.121993499T>GCA354143236ILDR1c.1250A>C (p.Asp417Ala)
n.1200A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
n.1352A>C
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
3g.121993500C>ACA354143238ILDR1c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
n.1199G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
n.1351G>T
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
3g.121993500C>GCA354143242ILDR1c.1249G>C (p.Asp417His)
n.1199G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.1117G>C (p.Asp373His)
c.982G>C (p.Asp328His)
n.1351G>C
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.712G>C (p.Asp238His)
3g.121993500C>TCA354143240ILDR1c.1249G>A (p.Asp417Asn)
n.1199G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
n.1351G>A
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
gnomAD v4
3g.121993500_121993509delinsCTGACCAGTGCA1397750864ILDR1c.1240_1249delinsCACTGGTCAG (p.His414=)
n.1190_1199delinsCACTGGTCAG
c.*423_*432delinsCACTGGTCAG (n.*423_*432delinsCACTGGTCAG)
c.1108_1117delinsCACTGGTCAG (p.His370=)
c.973_982delinsCACTGGTCAG (p.His325=)
n.1342_1351delinsCACTGGTCAG
c.1144_1153delinsCACTGGTCAG (p.His382=)
c.703_712delinsCACTGGTCAG (p.His235=)
3g.121993501T>ACA435423778ILDR1c.1248A>T (p.Ser416=)
n.1198A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.1116A>T (p.Ser372=)
c.981A>T (p.Ser327=)
n.1350A>T
c.1152A>T (p.Ser384=)
c.711A>T (p.Ser237=)
3g.121993501T>CCA435423779ILDR1c.1248A>G (p.Ser416=)
n.1198A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.1116A>G (p.Ser372=)
c.981A>G (p.Ser327=)
n.1350A>G
c.1152A>G (p.Ser384=)
c.711A>G (p.Ser237=)
3g.121993501T>GCA435423781ILDR1c.1248A>C (p.Ser416=)
n.1198A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.1116A>C (p.Ser372=)
c.981A>C (p.Ser327=)
n.1350A>C
c.1152A>C (p.Ser384=)
c.711A>C (p.Ser237=)
3g.121993502_121993510delCA2568728ILDR1c.1240_1248del (p.His414_Ser416del)
n.1190_1198del
c.*423_*431del (n.*423_*431del)
c.1108_1116del (p.His370_Ser372del)
c.973_981del (p.His325_Ser327del)
n.1342_1350del
c.1144_1152del (p.His382_Ser384del)
c.703_711del (p.His235_Ser237del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993502G>ACA354143244ILDR1c.1247C>T (p.Ser416Leu)
n.1197C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.1115C>T (p.Ser372Leu)
c.980C>T (p.Ser327Leu)
n.1349C>T
c.1151C>T (p.Ser384Leu)
c.710C>T (p.Ser237Leu)
gnomAD v4
3g.121993502G>CCA354143245ILDR1c.1247C>G (p.Ser416Ter)
n.1197C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.1115C>G (p.Ser372Ter)
c.980C>G (p.Ser327Ter)
n.1349C>G
c.1151C>G (p.Ser384Ter)
c.710C>G (p.Ser237Ter)
3g.121993502G>TCA354143246ILDR1c.1247C>A (p.Ser416Ter)
n.1197C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.1115C>A (p.Ser372Ter)
c.980C>A (p.Ser327Ter)
n.1349C>A
c.1151C>A (p.Ser384Ter)
c.710C>A (p.Ser237Ter)
3g.121993503A>CCA354143248ILDR1c.1246T>G (p.Ser416Ala)
n.1196T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
n.1348T>G
c.1150T>G (p.Ser384Ala)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
3g.121993503A>GCA354143250ILDR1c.1246T>C (p.Ser416Pro)
n.1196T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
n.1348T>C
c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
3g.121993503A>TCA354143251ILDR1c.1246T>A (p.Ser416Thr)
n.1196T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
n.1348T>A
c.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
3g.121993504C>ACA10576597ILDR1c.1245G>T (p.Trp415Cys)
n.1195G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.1113G>T (p.Trp371Cys)
c.978G>T (p.Trp326Cys)
n.1347G>T
c.1149G>T (p.Trp383Cys)
c.708G>T (p.Trp236Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993504C=CA1397750865ILDR1c.1245G= (p.Trp415=)
n.1195G=
c.*428G= (n.*428G=)
c.1113G= (p.Trp371=)
c.978G= (p.Trp326=)
n.1347G=
c.1149G= (p.Trp383=)
c.708G= (p.Trp236=)
3g.121993504C>GCA354143254ILDR1c.1245G>C (p.Trp415Cys)
n.1195G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.1113G>C (p.Trp371Cys)
c.978G>C (p.Trp326Cys)
n.1347G>C
c.1149G>C (p.Trp383Cys)
c.708G>C (p.Trp236Cys)
3g.121993504C>TCA2568729ILDR1c.1245G>A (p.Trp415Ter)
n.1195G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.1113G>A (p.Trp371Ter)
c.978G>A (p.Trp326Ter)
n.1347G>A
c.1149G>A (p.Trp383Ter)
c.708G>A (p.Trp236Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.121993505C>ACA354143257ILDR1c.1244G>T (p.Trp415Leu)
n.1194G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.1112G>T (p.Trp371Leu)
c.977G>T (p.Trp326Leu)
n.1346G>T
c.1148G>T (p.Trp383Leu)
c.707G>T (p.Trp236Leu)
3g.121993505C>GCA354143258ILDR1c.1244G>C (p.Trp415Ser)
n.1194G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.1112G>C (p.Trp371Ser)
c.977G>C (p.Trp326Ser)
n.1346G>C
c.1148G>C (p.Trp383Ser)
c.707G>C (p.Trp236Ser)
3g.121993505C>TCA354143255ILDR1c.1244G>A (p.Trp415Ter)
n.1194G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.1112G>A (p.Trp371Ter)
c.977G>A (p.Trp326Ter)
n.1346G>A
c.1148G>A (p.Trp383Ter)
c.707G>A (p.Trp236Ter)
3g.121993506A>CCA354143260ILDR1c.1243T>G (p.Trp415Gly)
n.1193T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.1111T>G (p.Trp371Gly)
c.976T>G (p.Trp326Gly)
n.1345T>G
c.1147T>G (p.Trp383Gly)
c.706T>G (p.Trp236Gly)
3g.121993506A>GCA354143261ILDR1c.1243T>C (p.Trp415Arg)
n.1193T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.1111T>C (p.Trp371Arg)
c.976T>C (p.Trp326Arg)
n.1345T>C
c.1147T>C (p.Trp383Arg)
c.706T>C (p.Trp236Arg)
3g.121993506A>TCA354143263ILDR1c.1243T>A (p.Trp415Arg)
n.1193T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.1111T>A (p.Trp371Arg)
c.976T>A (p.Trp326Arg)
n.1345T>A
c.1147T>A (p.Trp383Arg)
c.706T>A (p.Trp236Arg)
3g.121993507G>ACA435423783ILDR1c.1242C>T (p.His414=)
n.1192C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.1110C>T (p.His370=)
c.975C>T (p.His325=)
n.1344C>T
c.1146C>T (p.His382=)
c.705C>T (p.His235=)
3g.121993507G>CCA354143265ILDR1c.1242C>G (p.His414Gln)
n.1192C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.1110C>G (p.His370Gln)
c.975C>G (p.His325Gln)
n.1344C>G
c.1146C>G (p.His382Gln)
c.705C>G (p.His235Gln)
3g.121993507G>TCA354143267ILDR1c.1242C>A (p.His414Gln)
n.1192C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.1110C>A (p.His370Gln)
c.975C>A (p.His325Gln)
n.1344C>A
c.1146C>A (p.His382Gln)
c.705C>A (p.His235Gln)
3g.121993508T>ACA354143268ILDR1c.1241A>T (p.His414Leu)
n.1191A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.1109A>T (p.His370Leu)
c.974A>T (p.His325Leu)
n.1343A>T
c.1145A>T (p.His382Leu)
c.704A>T (p.His235Leu)
3g.121993508T>CCA354143270ILDR1c.1241A>G (p.His414Arg)
n.1191A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.1109A>G (p.His370Arg)
c.974A>G (p.His325Arg)
n.1343A>G
c.1145A>G (p.His382Arg)
c.704A>G (p.His235Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993508T>GCA354143272ILDR1c.1241A>C (p.His414Pro)
n.1191A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.1109A>C (p.His370Pro)
c.974A>C (p.His325Pro)
n.1343A>C
c.1145A>C (p.His382Pro)
c.704A>C (p.His235Pro)
3g.121993508T=CA1397750866ILDR1c.1241A= (p.His414=)
n.1191A=
c.*424A= (n.*424A=)
c.1109A= (p.His370=)
c.974A= (p.His325=)
n.1343A=
c.1145A= (p.His382=)
c.704A= (p.His235=)
3g.121993509G>ACA2568730ILDR1c.1240C>T (p.His414Tyr)
n.1190C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.1108C>T (p.His370Tyr)
c.973C>T (p.His325Tyr)
n.1342C>T
c.1144C>T (p.His382Tyr)
c.703C>T (p.His235Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993509G>CCA354143273ILDR1c.1240C>G (p.His414Asp)
n.1190C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.1108C>G (p.His370Asp)
c.973C>G (p.His325Asp)
n.1342C>G
c.1144C>G (p.His382Asp)
c.703C>G (p.His235Asp)
3g.121993509G=CA1397750867ILDR1c.1240C= (p.His414=)
n.1190C=
c.*423C= (n.*423C=)
c.1108C= (p.His370=)
c.973C= (p.His325=)
n.1342C=
c.1144C= (p.His382=)
c.703C= (p.His235=)
3g.121993509G>TCA354143275ILDR1c.1240C>A (p.His414Asn)
n.1190C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.1108C>A (p.His370Asn)
c.973C>A (p.His325Asn)
n.1342C>A
c.1144C>A (p.His382Asn)
c.703C>A (p.His235Asn)
3g.121993510T>ACA435423785ILDR1c.1239A>T (p.Ile413=)
n.1189A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.1107A>T (p.Ile369=)
c.972A>T (p.Ile324=)
n.1341A>T
c.1143A>T (p.Ile381=)
c.702A>T (p.Ile234=)
3g.121993510T>CCA354143277ILDR1c.1239A>G (p.Ile413Met)
n.1189A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.1107A>G (p.Ile369Met)
c.972A>G (p.Ile324Met)
n.1341A>G
c.1143A>G (p.Ile381Met)
c.702A>G (p.Ile234Met)
3g.121993510T>GCA435423786ILDR1c.1239A>C (p.Ile413=)
n.1189A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.1107A>C (p.Ile369=)
c.972A>C (p.Ile324=)
n.1341A>C
c.1143A>C (p.Ile381=)
c.702A>C (p.Ile234=)
3g.121993511A=CA1397750868ILDR1c.1238T= (p.Ile413=)
n.1188T=
c.*421T= (n.*421T=)
c.1106T= (p.Ile369=)
c.971T= (p.Ile324=)
n.1340T=
c.1142T= (p.Ile381=)
c.701T= (p.Ile234=)
3g.121993511A>CCA354143280ILDR1c.1238T>G (p.Ile413Arg)
n.1188T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.1106T>G (p.Ile369Arg)
c.971T>G (p.Ile324Arg)
n.1340T>G
c.1142T>G (p.Ile381Arg)
c.701T>G (p.Ile234Arg)
gnomAD v4
3g.121993511A>GCA133651ILDR1c.1238T>C (p.Ile413Thr)
n.1188T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
n.1340T>C
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
c.701T>C (p.Ile234Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993511A>TCA354143279ILDR1c.1238T>A (p.Ile413Lys)
n.1188T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.1106T>A (p.Ile369Lys)
c.971T>A (p.Ile324Lys)
n.1340T>A
c.1142T>A (p.Ile381Lys)
c.701T>A (p.Ile234Lys)
3g.121993512T>ACA354143283ILDR1c.1237A>T (p.Ile413Leu)
n.1187A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.1105A>T (p.Ile369Leu)
c.970A>T (p.Ile324Leu)
n.1339A>T
c.1141A>T (p.Ile381Leu)
c.700A>T (p.Ile234Leu)
3g.121993512T>CCA2568731ILDR1c.1237A>G (p.Ile413Val)
n.1187A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.970A>G (p.Ile324Val)
n.1339A>G
c.1141A>G (p.Ile381Val)
c.700A>G (p.Ile234Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993512T>GCA354143284ILDR1c.1237A>C (p.Ile413Leu)
n.1187A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
n.1339A>C
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
c.700A>C (p.Ile234Leu)
3g.121993512T=CA1397750869ILDR1c.1237A= (p.Ile413=)
n.1187A=
c.*420A= (n.*420A=)
c.1105A= (p.Ile369=)
c.970A= (p.Ile324=)
n.1339A=
c.1141A= (p.Ile381=)
c.700A= (p.Ile234=)
3g.121993513G>ACA2568732ILDR1c.1236C>T (p.Pro412=)
n.1186C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.1104C>T (p.Pro368=)
c.969C>T (p.Pro323=)
n.1338C>T
c.1140C>T (p.Pro380=)
c.699C>T (p.Pro233=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993513G>CCA435423787ILDR1c.1236C>G (p.Pro412=)
n.1186C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.1104C>G (p.Pro368=)
c.969C>G (p.Pro323=)
n.1338C>G
c.1140C>G (p.Pro380=)
c.699C>G (p.Pro233=)
gnomAD v4
3g.121993513G=CA1397750870ILDR1c.1236C= (p.Pro412=)
n.1186C=
c.*419C= (n.*419C=)
c.1104C= (p.Pro368=)
c.969C= (p.Pro323=)
n.1338C=
c.1140C= (p.Pro380=)
c.699C= (p.Pro233=)
3g.121993513G>TCA435423788ILDR1c.1236C>A (p.Pro412=)
n.1186C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.1104C>A (p.Pro368=)
c.969C>A (p.Pro323=)
n.1338C>A
c.1140C>A (p.Pro380=)
c.699C>A (p.Pro233=)
3g.121993515delCA2577869598ILDR1c.1236del (p.Ile413TyrfsTer9)
n.1186del
c.*419del (n.*419del)
c.1104del (p.Ile369TyrfsTer9)
c.969del (p.Ile324TyrfsTer9)
n.1338del
c.1140del (p.Ile381TyrfsTer9)
c.699del (p.Ile234TyrfsTer9)
3g.121993514G>ACA2568733ILDR1c.1235C>T (p.Pro412Leu)
n.1185C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
n.1337C>T
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993514G>CCA82735076ILDR1c.1235C>G (p.Pro412Arg)
n.1185C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
n.1337C>G
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993514G=CA1397750871ILDR1c.1235C= (p.Pro412=)
n.1185C=
c.*418C= (n.*418C=)
c.1103C= (p.Pro368=)
c.968C= (p.Pro323=)
n.1337C=
c.1139C= (p.Pro380=)
c.698C= (p.Pro233=)
3g.121993514G>TCA354143287ILDR1c.1235C>A (p.Pro412His)
n.1185C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.1103C>A (p.Pro368His)
c.968C>A (p.Pro323His)
n.1337C>A
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.698C>A (p.Pro233His)
dbSNP gnomAD v2
3g.121993515G>ACA354143291ILDR1c.1234C>T (p.Pro412Ser)
n.1184C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
n.1336C>T
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
3g.121993515G>CCA354143293ILDR1c.1234C>G (p.Pro412Ala)
n.1184C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
n.1336C>G
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
gnomAD v4
3g.121993515G>TCA354143295ILDR1c.1234C>A (p.Pro412Thr)
n.1184C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
n.1336C>A
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
3g.121993516T>ACA435423791ILDR1c.1233A>T (p.Ser411=)
n.1183A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.1101A>T (p.Ser367=)
c.966A>T (p.Ser322=)
n.1335A>T
c.1137A>T (p.Ser379=)
c.696A>T (p.Ser232=)
3g.121993516T>CCA435423790ILDR1c.1233A>G (p.Ser411=)
n.1183A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.1101A>G (p.Ser367=)
c.966A>G (p.Ser322=)
n.1335A>G
c.1137A>G (p.Ser379=)
c.696A>G (p.Ser232=)
3g.121993516T>GCA435423792ILDR1c.1233A>C (p.Ser411=)
n.1183A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.1101A>C (p.Ser367=)
c.966A>C (p.Ser322=)
n.1335A>C
c.1137A>C (p.Ser379=)
c.696A>C (p.Ser232=)
3g.121993517G>ACA354143296ILDR1c.1232C>T (p.Ser411Leu)
n.1182C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.1100C>T (p.Ser367Leu)
c.965C>T (p.Ser322Leu)
n.1334C>T
c.1136C>T (p.Ser379Leu)
c.695C>T (p.Ser232Leu)
3g.121993517G>CCA354143297ILDR1c.1232C>G (p.Ser411Ter)
n.1182C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.1100C>G (p.Ser367Ter)
c.965C>G (p.Ser322Ter)
n.1334C>G
c.1136C>G (p.Ser379Ter)
c.695C>G (p.Ser232Ter)
3g.121993517G>TCA354143299ILDR1c.1232C>A (p.Ser411Ter)
n.1182C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.1100C>A (p.Ser367Ter)
c.965C>A (p.Ser322Ter)
n.1334C>A
c.1136C>A (p.Ser379Ter)
c.695C>A (p.Ser232Ter)
3g.121993518A>CCA354143302ILDR1c.1231T>G (p.Ser411Ala)
n.1181T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
n.1333T>G
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
3g.121993518A>GCA354143301ILDR1c.1231T>C (p.Ser411Pro)
n.1181T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
n.1333T>C
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
3g.121993518A>TCA354143300ILDR1c.1231T>A (p.Ser411Thr)
n.1181T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
n.1333T>A
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
3g.121993519C>ACA435423798ILDR1c.1230G>T (p.Gly410=)
n.1180G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.1098G>T (p.Gly366=)
c.963G>T (p.Gly321=)
n.1332G>T
c.1134G>T (p.Gly378=)
c.693G>T (p.Gly231=)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993519C=CA1397750872ILDR1c.1230G= (p.Gly410=)
n.1180G=
c.*413G= (n.*413G=)
c.1098G= (p.Gly366=)
c.963G= (p.Gly321=)
n.1332G=
c.1134G= (p.Gly378=)
c.693G= (p.Gly231=)
3g.121993519C>GCA435423796ILDR1c.1230G>C (p.Gly410=)
n.1180G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.1098G>C (p.Gly366=)
c.963G>C (p.Gly321=)
n.1332G>C
c.1134G>C (p.Gly378=)
c.693G>C (p.Gly231=)
3g.121993519C>TCA435423795ILDR1c.1230G>A (p.Gly410=)
n.1180G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.1098G>A (p.Gly366=)
c.963G>A (p.Gly321=)
n.1332G>A
c.1134G>A (p.Gly378=)
c.693G>A (p.Gly231=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993520C>ACA354143304ILDR1c.1229G>T (p.Gly410Val)
n.1179G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
n.1331G>T
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
3g.121993520C=CA1397750873ILDR1c.1229G= (p.Gly410=)
n.1179G=
c.*412G= (n.*412G=)
c.1097G= (p.Gly366=)
c.962G= (p.Gly321=)
n.1331G=
c.1133G= (p.Gly378=)
c.692G= (p.Gly231=)
3g.121993520C>GCA2568734ILDR1c.1229G>C (p.Gly410Ala)
n.1179G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
n.1331G>C
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993520C>TCA354143306ILDR1c.1229G>A (p.Gly410Glu)
n.1179G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.1097G>A (p.Gly366Glu)
c.962G>A (p.Gly321Glu)
n.1331G>A
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
c.692G>A (p.Gly231Glu)
3g.121993521C>ACA354143308ILDR1c.1228G>T (p.Gly410Trp)
n.1178G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.1096G>T (p.Gly366Trp)
c.961G>T (p.Gly321Trp)
n.1330G>T
c.1132G>T (p.Gly378Trp)
c.691G>T (p.Gly231Trp)
3g.121993521C>GCA354143312ILDR1c.1228G>C (p.Gly410Arg)
n.1178G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
n.1330G>C
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
3g.121993521C>TCA354143310ILDR1c.1228G>A (p.Gly410Arg)
n.1178G>A
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.1096G>A (p.Gly366Arg)
c.961G>A (p.Gly321Arg)
n.1330G>A
c.1132G>A (p.Gly378Arg)
c.691G>A (p.Gly231Arg)
gnomAD v4
3g.121993522A=CA1397750874ILDR1c.1227T= (p.Asn409=)
n.1177T=
c.*410T= (n.*410T=)
c.1095T= (p.Asn365=)
c.960T= (p.Asn320=)
n.1329T=
c.1131T= (p.Asn377=)
c.690T= (p.Asn230=)
3g.121993522A>CCA354143313ILDR1c.1227T>G (p.Asn409Lys)
n.1177T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.1095T>G (p.Asn365Lys)
c.960T>G (p.Asn320Lys)
n.1329T>G
c.1131T>G (p.Asn377Lys)
c.690T>G (p.Asn230Lys)
3g.121993522A>GCA2568735ILDR1c.1227T>C (p.Asn409=)
n.1177T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.1095T>C (p.Asn365=)
c.960T>C (p.Asn320=)
n.1329T>C
c.1131T>C (p.Asn377=)
c.690T>C (p.Asn230=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993522A>TCA354143314ILDR1c.1227T>A (p.Asn409Lys)
n.1177T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.1095T>A (p.Asn365Lys)
c.960T>A (p.Asn320Lys)
n.1329T>A
c.1131T>A (p.Asn377Lys)
c.690T>A (p.Asn230Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993523T>ACA354143315ILDR1c.1226A>T (p.Asn409Ile)
n.1176A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
c.959A>T (p.Asn320Ile)
n.1328A>T
c.1130A>T (p.Asn377Ile)
c.689A>T (p.Asn230Ile)
3g.121993523T>CCA354143317ILDR1c.1226A>G (p.Asn409Ser)
n.1176A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.1094A>G (p.Asn365Ser)
c.959A>G (p.Asn320Ser)
n.1328A>G
c.1130A>G (p.Asn377Ser)
c.689A>G (p.Asn230Ser)
3g.121993523T>GCA354143318ILDR1c.1226A>C (p.Asn409Thr)
n.1176A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.1094A>C (p.Asn365Thr)
c.959A>C (p.Asn320Thr)
n.1328A>C
c.1130A>C (p.Asn377Thr)
c.689A>C (p.Asn230Thr)
3g.121993524T>ACA354143320ILDR1c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
n.1175A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
c.958A>T (p.Asn320Tyr)
n.1327A>T
c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
c.688A>T (p.Asn230Tyr)
3g.121993524T>CCA2568736ILDR1c.1225A>G (p.Asn409Asp)
n.1175A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.1093A>G (p.Asn365Asp)
c.958A>G (p.Asn320Asp)
n.1327A>G
c.1129A>G (p.Asn377Asp)
c.688A>G (p.Asn230Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.121993524T>GCA354143321ILDR1c.1225A>C (p.Asn409His)
n.1175A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.1093A>C (p.Asn365His)
c.958A>C (p.Asn320His)
n.1327A>C
c.1129A>C (p.Asn377His)
c.688A>C (p.Asn230His)
3g.121993524T=CA1397750875ILDR1c.1225A= (p.Asn409=)
n.1175A=
c.*408A= (n.*408A=)
c.1093A= (p.Asn365=)
c.958A= (p.Asn320=)
n.1327A=
c.1129A= (p.Asn377=)
c.688A= (p.Asn230=)
3g.121993525C>ACA435423800ILDR1c.1224G>T (p.Leu408=)
n.1174G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.1092G>T (p.Leu364=)
c.957G>T (p.Leu319=)
n.1326G>T
c.1128G>T (p.Leu376=)
c.687G>T (p.Leu229=)
3g.121993525C>GCA435423801ILDR1c.1224G>C (p.Leu408=)
n.1174G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.1092G>C (p.Leu364=)
c.957G>C (p.Leu319=)
n.1326G>C
c.1128G>C (p.Leu376=)
c.687G>C (p.Leu229=)
3g.121993525C>TCA435423802ILDR1c.1224G>A (p.Leu408=)
n.1174G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.1092G>A (p.Leu364=)
c.957G>A (p.Leu319=)
n.1326G>A
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.687G>A (p.Leu229=)
3g.121993526A>CCA354143322ILDR1c.1223T>G (p.Leu408Arg)
n.1173T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
n.1325T>G
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
3g.121993526A>GCA354143324ILDR1c.1223T>C (p.Leu408Pro)
n.1173T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
n.1325T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
3g.121993526A>TCA354143326ILDR1c.1223T>A (p.Leu408Gln)
n.1173T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
n.1325T>A
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.686T>A (p.Leu229Gln)
3g.121993527G>ACA435423803ILDR1c.1222C>T (p.Leu408=)
n.1172C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.1090C>T (p.Leu364=)
c.955C>T (p.Leu319=)
n.1324C>T
c.1126C>T (p.Leu376=)
c.685C>T (p.Leu229=)
3g.121993527G>CCA2568737ILDR1c.1222C>G (p.Leu408Val)
n.1172C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
n.1324C>G
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.121993527G=CA1397750876ILDR1c.1222C= (p.Leu408=)
n.1172C=
c.*405C= (n.*405C=)
c.1090C= (p.Leu364=)
c.955C= (p.Leu319=)
n.1324C=
c.1126C= (p.Leu376=)
c.685C= (p.Leu229=)
3g.121993527G>TCA354143328ILDR1c.1222C>A (p.Leu408Met)
n.1172C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.955C>A (p.Leu319Met)
n.1324C>A
c.1126C>A (p.Leu376Met)
c.685C>A (p.Leu229Met)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993528C>ACA354143329ILDR1c.1221G>T (p.Arg407Ser)
n.1171G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.1089G>T (p.Arg363Ser)
c.954G>T (p.Arg318Ser)
n.1323G>T
c.1125G>T (p.Arg375Ser)
c.684G>T (p.Arg228Ser)
3g.121993528C>GCA354143330ILDR1c.1221G>C (p.Arg407Ser)
n.1171G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.1089G>C (p.Arg363Ser)
c.954G>C (p.Arg318Ser)
n.1323G>C
c.1125G>C (p.Arg375Ser)
c.684G>C (p.Arg228Ser)
gnomAD v4
3g.121993528C>TCA435423805ILDR1c.1221G>A (p.Arg407=)
n.1171G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.1089G>A (p.Arg363=)
c.954G>A (p.Arg318=)
n.1323G>A
c.1125G>A (p.Arg375=)
c.684G>A (p.Arg228=)
3g.121993529C>ACA354143331ILDR1c.1220G>T (p.Arg407Met)
n.1170G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.1088G>T (p.Arg363Met)
c.953G>T (p.Arg318Met)
n.1322G>T
c.1124G>T (p.Arg375Met)
c.683G>T (p.Arg228Met)
gnomAD v4
3g.121993529C=CA1397750877ILDR1c.1220G= (p.Arg407=)
n.1170G=
c.*403G= (n.*403G=)
c.1088G= (p.Arg363=)
c.953G= (p.Arg318=)
n.1322G=
c.1124G= (p.Arg375=)
c.683G= (p.Arg228=)
3g.121993529C>GCA354143333ILDR1c.1220G>C (p.Arg407Thr)
n.1170G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.1088G>C (p.Arg363Thr)
c.953G>C (p.Arg318Thr)
n.1322G>C
c.1124G>C (p.Arg375Thr)
c.683G>C (p.Arg228Thr)
3g.121993529C>TCA82735108ILDR1c.1220G>A (p.Arg407Lys)
n.1170G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.1088G>A (p.Arg363Lys)
c.953G>A (p.Arg318Lys)
n.1322G>A
c.1124G>A (p.Arg375Lys)
c.683G>A (p.Arg228Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993530T>ACA354143336ILDR1c.1219A>T (p.Arg407Trp)
n.1169A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.1087A>T (p.Arg363Trp)
c.952A>T (p.Arg318Trp)
n.1321A>T
c.1123A>T (p.Arg375Trp)
c.682A>T (p.Arg228Trp)
3g.121993530T>CCA354143337ILDR1c.1219A>G (p.Arg407Gly)
n.1169A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.1087A>G (p.Arg363Gly)
c.952A>G (p.Arg318Gly)
n.1321A>G
c.1123A>G (p.Arg375Gly)
c.682A>G (p.Arg228Gly)
3g.121993530T>GCA435423806ILDR1c.1219A>C (p.Arg407=)
n.1169A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.1087A>C (p.Arg363=)
c.952A>C (p.Arg318=)
n.1321A>C
c.1123A>C (p.Arg375=)
c.682A>C (p.Arg228=)
3g.121993531A>CCA435423807ILDR1c.1218T>G (p.Ser406=)
n.1168T>G
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.1086T>G (p.Ser362=)
c.951T>G (p.Ser317=)
n.1320T>G
c.1122T>G (p.Ser374=)
c.681T>G (p.Ser227=)
gnomAD v4
3g.121993531A>GCA435423808ILDR1c.1218T>C (p.Ser406=)
n.1168T>C
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.1086T>C (p.Ser362=)
c.951T>C (p.Ser317=)
n.1320T>C
c.1122T>C (p.Ser374=)
c.681T>C (p.Ser227=)
gnomAD v4
3g.121993531A>TCA435423809ILDR1c.1218T>A (p.Ser406=)
n.1168T>A
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.1086T>A (p.Ser362=)
c.951T>A (p.Ser317=)
n.1320T>A
c.1122T>A (p.Ser374=)
c.681T>A (p.Ser227=)
3g.121993533_121993534delCA2586972797ILDR1c.1217_1218del (p.Ser406Ter)
n.1167_1168del
c.*400_*401del (n.*400_*401del)
c.1085_1086del (p.Ser362Ter)
c.950_951del (p.Ser317Ter)
n.1319_1320del
c.1121_1122del (p.Ser374Ter)
c.680_681del (p.Ser227Ter)
3g.121993532G>ACA354143339ILDR1c.1217C>T (p.Ser406Phe)
n.1167C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.1085C>T (p.Ser362Phe)
c.950C>T (p.Ser317Phe)
n.1319C>T
c.1121C>T (p.Ser374Phe)
c.680C>T (p.Ser227Phe)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993532G>CCA354143340ILDR1c.1217C>G (p.Ser406Cys)
n.1167C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
c.950C>G (p.Ser317Cys)
n.1319C>G
c.1121C>G (p.Ser374Cys)
c.680C>G (p.Ser227Cys)
COSMIC COSMIC
3g.121993532G>TCA354143342ILDR1c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
n.1167C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
c.950C>A (p.Ser317Tyr)
n.1319C>A
c.1121C>A (p.Ser374Tyr)
c.680C>A (p.Ser227Tyr)
3g.121993533A>CCA354143345ILDR1c.1216T>G (p.Ser406Ala)
n.1166T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
n.1318T>G
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
c.679T>G (p.Ser227Ala)
3g.121993533A>GCA354143347ILDR1c.1216T>C (p.Ser406Pro)
n.1166T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
n.1318T>C
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
c.679T>C (p.Ser227Pro)
3g.121993533A>TCA354143344ILDR1c.1216T>A (p.Ser406Thr)
n.1166T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.949T>A (p.Ser317Thr)
n.1318T>A
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
c.679T>A (p.Ser227Thr)
3g.121993534G>ACA435423811ILDR1c.1215C>T (p.Ser405=)
n.1165C>T
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.1083C>T (p.Ser361=)
c.948C>T (p.Ser316=)
n.1317C>T
c.1119C>T (p.Ser373=)
c.678C>T (p.Ser226=)
3g.121993534G>CCA354143349ILDR1c.1215C>G (p.Ser405Arg)
n.1165C>G
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.1083C>G (p.Ser361Arg)
c.948C>G (p.Ser316Arg)
n.1317C>G
c.1119C>G (p.Ser373Arg)
c.678C>G (p.Ser226Arg)
3g.121993534G>TCA354143350ILDR1c.1215C>A (p.Ser405Arg)
n.1165C>A
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.1083C>A (p.Ser361Arg)
c.948C>A (p.Ser316Arg)
n.1317C>A
c.1119C>A (p.Ser373Arg)
c.678C>A (p.Ser226Arg)
3g.121993535C>ACA354143352ILDR1c.1214G>T (p.Ser405Ile)
n.1164G>T
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.947G>T (p.Ser316Ile)
n.1316G>T
c.1118G>T (p.Ser373Ile)
c.677G>T (p.Ser226Ile)
3g.121993535C>GCA354143354ILDR1c.1214G>C (p.Ser405Thr)
n.1164G>C
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.947G>C (p.Ser316Thr)
n.1316G>C
c.1118G>C (p.Ser373Thr)
c.677G>C (p.Ser226Thr)
gnomAD v4
3g.121993535C>TCA354143356ILDR1c.1214G>A (p.Ser405Asn)
n.1164G>A
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.947G>A (p.Ser316Asn)
n.1316G>A
c.1118G>A (p.Ser373Asn)
c.677G>A (p.Ser226Asn)
3g.121993536T>ACA354143357ILDR1c.1213A>T (p.Ser405Cys)
n.1163A>T
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.946A>T (p.Ser316Cys)
n.1315A>T
c.1117A>T (p.Ser373Cys)
c.676A>T (p.Ser226Cys)
3g.121993536T>CCA82735115ILDR1c.1213A>G (p.Ser405Gly)
n.1163A>G
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.946A>G (p.Ser316Gly)
n.1315A>G
c.1117A>G (p.Ser373Gly)
c.676A>G (p.Ser226Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993536T>GCA354143359ILDR1c.1213A>C (p.Ser405Arg)
n.1163A>C
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.946A>C (p.Ser316Arg)
n.1315A>C
c.1117A>C (p.Ser373Arg)
c.676A>C (p.Ser226Arg)
3g.121993536T=CA1397750878ILDR1c.1213A= (p.Ser405=)
n.1163A=
c.*396A= (n.*396A=)
c.1081A= (p.Ser361=)
c.946A= (p.Ser316=)
n.1315A=
c.1117A= (p.Ser373=)
c.676A= (p.Ser226=)
3g.121993537A=CA1397750879ILDR1c.1212T= (p.Arg404=)
n.1162T=
c.*395T= (n.*395T=)
c.1080T= (p.Arg360=)
c.945T= (p.Arg315=)
n.1314T=
c.1116T= (p.Arg372=)
c.675T= (p.Arg225=)
3g.121993537A>CCA435423813ILDR1c.1212T>G (p.Arg404=)
n.1162T>G
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.1080T>G (p.Arg360=)
c.945T>G (p.Arg315=)
n.1314T>G
c.1116T>G (p.Arg372=)
c.675T>G (p.Arg225=)
3g.121993537A>GCA2568738ILDR1c.1212T>C (p.Arg404=)
n.1162T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.1080T>C (p.Arg360=)
c.945T>C (p.Arg315=)
n.1314T>C
c.1116T>C (p.Arg372=)
c.675T>C (p.Arg225=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993537A>TCA435423812ILDR1c.1212T>A (p.Arg404=)
n.1162T>A
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.1080T>A (p.Arg360=)
c.945T>A (p.Arg315=)
n.1314T>A
c.1116T>A (p.Arg372=)
c.675T>A (p.Arg225=)
3g.121993538C>ACA354143361ILDR1c.1211G>T (p.Arg404Leu)
n.1161G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
n.1313G>T
c.1115G>T (p.Arg372Leu)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
3g.121993538C=CA1397750880ILDR1c.1211G= (p.Arg404=)
n.1161G=
c.*394G= (n.*394G=)
c.1079G= (p.Arg360=)
c.944G= (p.Arg315=)
n.1313G=
c.1115G= (p.Arg372=)
c.674G= (p.Arg225=)
3g.121993538C>GCA354143363ILDR1c.1211G>C (p.Arg404Pro)
n.1161G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
c.944G>C (p.Arg315Pro)
n.1313G>C
c.1115G>C (p.Arg372Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
3g.121993538C>TCA2568739ILDR1c.1211G>A (p.Arg404His)
n.1161G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.1079G>A (p.Arg360His)
c.944G>A (p.Arg315His)
n.1313G>A
c.1115G>A (p.Arg372His)
c.674G>A (p.Arg225His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993539G>ACA2568740ILDR1c.1210C>T (p.Arg404Cys)
n.1160C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.1078C>T (p.Arg360Cys)
c.943C>T (p.Arg315Cys)
n.1312C>T
c.1114C>T (p.Arg372Cys)
c.673C>T (p.Arg225Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993539G>CCA354143364ILDR1c.1210C>G (p.Arg404Gly)
n.1160C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
n.1312C>G
c.1114C>G (p.Arg372Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993539G=CA1397750881ILDR1c.1210C= (p.Arg404=)
n.1160C=
c.*393C= (n.*393C=)
c.1078C= (p.Arg360=)
c.943C= (p.Arg315=)
n.1312C=
c.1114C= (p.Arg372=)
c.673C= (p.Arg225=)
3g.121993539G>TCA2568741ILDR1c.1210C>A (p.Arg404Ser)
n.1160C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.1078C>A (p.Arg360Ser)
c.943C>A (p.Arg315Ser)
n.1312C>A
c.1114C>A (p.Arg372Ser)
c.673C>A (p.Arg225Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993540G>ACA435423815ILDR1c.1209C>T (p.His403=)
n.1159C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.1077C>T (p.His359=)
c.942C>T (p.His314=)
n.1311C>T
c.1113C>T (p.His371=)
c.672C>T (p.His224=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993540G>CCA354143367ILDR1c.1209C>G (p.His403Gln)
n.1159C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.1077C>G (p.His359Gln)
c.942C>G (p.His314Gln)
n.1311C>G
c.1113C>G (p.His371Gln)
c.672C>G (p.His224Gln)
3g.121993540G>TCA354143369ILDR1c.1209C>A (p.His403Gln)
n.1159C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.1077C>A (p.His359Gln)
c.942C>A (p.His314Gln)
n.1311C>A
c.1113C>A (p.His371Gln)
c.672C>A (p.His224Gln)
3g.121993541T>ACA354143370ILDR1c.1208A>T (p.His403Leu)
n.1158A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.1076A>T (p.His359Leu)
c.941A>T (p.His314Leu)
n.1310A>T
c.1112A>T (p.His371Leu)
c.671A>T (p.His224Leu)
3g.121993541T>CCA354143371ILDR1c.1208A>G (p.His403Arg)
n.1158A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.1076A>G (p.His359Arg)
c.941A>G (p.His314Arg)
n.1310A>G
c.1112A>G (p.His371Arg)
c.671A>G (p.His224Arg)
3g.121993541T>GCA354143373ILDR1c.1208A>C (p.His403Pro)
n.1158A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.1076A>C (p.His359Pro)
c.941A>C (p.His314Pro)
n.1310A>C
c.1112A>C (p.His371Pro)
c.671A>C (p.His224Pro)
3g.121993542G>ACA354143375ILDR1c.1207C>T (p.His403Tyr)
n.1157C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.1075C>T (p.His359Tyr)
c.940C>T (p.His314Tyr)
n.1309C>T
c.1111C>T (p.His371Tyr)
c.670C>T (p.His224Tyr)
3g.121993542G>CCA354143376ILDR1c.1207C>G (p.His403Asp)
n.1157C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.1075C>G (p.His359Asp)
c.940C>G (p.His314Asp)
n.1309C>G
c.1111C>G (p.His371Asp)
c.670C>G (p.His224Asp)
3g.121993542G>TCA354143377ILDR1c.1207C>A (p.His403Asn)
n.1157C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.1075C>A (p.His359Asn)
c.940C>A (p.His314Asn)
n.1309C>A
c.1111C>A (p.His371Asn)
c.670C>A (p.His224Asn)
3g.121993543C>ACA354143379ILDR1c.1206G>T (p.Arg402Ser)
n.1156G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.1074G>T (p.Arg358Ser)
c.939G>T (p.Arg313Ser)
n.1308G>T
c.1110G>T (p.Arg370Ser)
c.669G>T (p.Arg223Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993543C=CA1397750882ILDR1c.1206G= (p.Arg402=)
n.1156G=
c.*389G= (n.*389G=)
c.1074G= (p.Arg358=)
c.939G= (p.Arg313=)
n.1308G=
c.1110G= (p.Arg370=)
c.669G= (p.Arg223=)
3g.121993543C>GCA354143380ILDR1c.1206G>C (p.Arg402Ser)
n.1156G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.1074G>C (p.Arg358Ser)
c.939G>C (p.Arg313Ser)
n.1308G>C
c.1110G>C (p.Arg370Ser)
c.669G>C (p.Arg223Ser)
gnomAD v4
3g.121993543C>TCA435423817ILDR1c.1206G>A (p.Arg402=)
n.1156G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.1074G>A (p.Arg358=)
c.939G>A (p.Arg313=)
n.1308G>A
c.1110G>A (p.Arg370=)
c.669G>A (p.Arg223=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993544C>ACA354143382ILDR1c.1205G>T (p.Arg402Met)
n.1155G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.1073G>T (p.Arg358Met)
c.938G>T (p.Arg313Met)
n.1307G>T
c.1109G>T (p.Arg370Met)
c.668G>T (p.Arg223Met)
3g.121993544C>GCA354143383ILDR1c.1205G>C (p.Arg402Thr)
n.1155G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.1073G>C (p.Arg358Thr)
c.938G>C (p.Arg313Thr)
n.1307G>C
c.1109G>C (p.Arg370Thr)
c.668G>C (p.Arg223Thr)
3g.121993544C>TCA354143384ILDR1c.1205G>A (p.Arg402Lys)
n.1155G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.1073G>A (p.Arg358Lys)
c.938G>A (p.Arg313Lys)
n.1307G>A
c.1109G>A (p.Arg370Lys)
c.668G>A (p.Arg223Lys)
3g.121993545T>ACA354143388ILDR1c.1204A>T (p.Arg402Trp)
n.1154A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.1072A>T (p.Arg358Trp)
c.937A>T (p.Arg313Trp)
n.1306A>T
c.1108A>T (p.Arg370Trp)
c.667A>T (p.Arg223Trp)
3g.121993545T>CCA354143386ILDR1c.1204A>G (p.Arg402Gly)
n.1154A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.1072A>G (p.Arg358Gly)
c.937A>G (p.Arg313Gly)
n.1306A>G
c.1108A>G (p.Arg370Gly)
c.667A>G (p.Arg223Gly)
3g.121993545T>GCA435423818ILDR1c.1204A>C (p.Arg402=)
n.1154A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.1072A>C (p.Arg358=)
c.937A>C (p.Arg313=)
n.1306A>C
c.1108A>C (p.Arg370=)
c.667A>C (p.Arg223=)
3g.121993546T>ACA435423820ILDR1c.1203A>T (p.Gly401=)
n.1153A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.1071A>T (p.Gly357=)
c.936A>T (p.Gly312=)
n.1305A>T
c.1107A>T (p.Gly369=)
c.666A>T (p.Gly222=)
3g.121993546T>CCA435423821ILDR1c.1203A>G (p.Gly401=)
n.1153A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.1071A>G (p.Gly357=)
c.936A>G (p.Gly312=)
n.1305A>G
c.1107A>G (p.Gly369=)
c.666A>G (p.Gly222=)
3g.121993546T>GCA435423822ILDR1c.1203A>C (p.Gly401=)
n.1153A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.1071A>C (p.Gly357=)
c.936A>C (p.Gly312=)
n.1305A>C
c.1107A>C (p.Gly369=)
c.666A>C (p.Gly222=)
3g.121993547C>ACA354143390ILDR1c.1202G>T (p.Gly401Val)
n.1152G>T
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
n.1304G>T
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
3g.121993547C>GCA354143392ILDR1c.1202G>C (p.Gly401Ala)
n.1152G>C
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.1304G>C
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
3g.121993547C>TCA354143391ILDR1c.1202G>A (p.Gly401Glu)
n.1152G>A
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
n.1304G>A
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.665G>A (p.Gly222Glu)
3g.121993548C>ACA354143394ILDR1c.1201G>T (p.Gly401Ter)
n.1151G>T
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.1069G>T (p.Gly357Ter)
c.934G>T (p.Gly312Ter)
n.1303G>T
c.1105G>T (p.Gly369Ter)
c.664G>T (p.Gly222Ter)
3g.121993548C>GCA354143396ILDR1c.1201G>C (p.Gly401Arg)
n.1151G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.1303G>C
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
3g.121993548C>TCA354143397ILDR1c.1201G>A (p.Gly401Arg)
n.1151G>A
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.1069G>A (p.Gly357Arg)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
n.1303G>A
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
c.664G>A (p.Gly222Arg)
3g.121993549A>CCA354143399ILDR1c.1200T>G (p.Ser400Arg)
n.1150T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.1068T>G (p.Ser356Arg)
c.933T>G (p.Ser311Arg)
n.1302T>G
c.1104T>G (p.Ser368Arg)
c.663T>G (p.Ser221Arg)
3g.121993549A>GCA435423825ILDR1c.1200T>C (p.Ser400=)
n.1150T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.1068T>C (p.Ser356=)
c.933T>C (p.Ser311=)
n.1302T>C
c.1104T>C (p.Ser368=)
c.663T>C (p.Ser221=)
3g.121993549A>TCA354143401ILDR1c.1200T>A (p.Ser400Arg)
n.1150T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.1068T>A (p.Ser356Arg)
c.933T>A (p.Ser311Arg)
n.1302T>A
c.1104T>A (p.Ser368Arg)
c.663T>A (p.Ser221Arg)
3g.121993550C>ACA82735151ILDR1c.1199G>T (p.Ser400Ile)
n.1149G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.1067G>T (p.Ser356Ile)
c.932G>T (p.Ser311Ile)
n.1301G>T
c.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.662G>T (p.Ser221Ile)
dbSNP
3g.121993550C=CA1397750883ILDR1c.1199G= (p.Ser400=)
n.1149G=
c.*382G= (n.*382G=)
c.1067G= (p.Ser356=)
c.932G= (p.Ser311=)
n.1301G=
c.1103G= (p.Ser368=)
c.662G= (p.Ser221=)
3g.121993550C>GCA354143404ILDR1c.1199G>C (p.Ser400Thr)
n.1149G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.1067G>C (p.Ser356Thr)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
n.1301G>C
c.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.662G>C (p.Ser221Thr)
3g.121993550C>TCA354143402ILDR1c.1199G>A (p.Ser400Asn)
n.1149G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.1067G>A (p.Ser356Asn)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
n.1301G>A
c.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.662G>A (p.Ser221Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993551T>ACA354143407ILDR1c.1198A>T (p.Ser400Cys)
n.1148A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.1066A>T (p.Ser356Cys)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
n.1300A>T
c.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.661A>T (p.Ser221Cys)
3g.121993551T>CCA354143408ILDR1c.1198A>G (p.Ser400Gly)
n.1148A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.1066A>G (p.Ser356Gly)
c.931A>G (p.Ser311Gly)
n.1300A>G
c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.661A>G (p.Ser221Gly)
3g.121993551T>GCA354143410ILDR1c.1198A>C (p.Ser400Arg)
n.1148A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.1066A>C (p.Ser356Arg)
c.931A>C (p.Ser311Arg)
n.1300A>C
c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.661A>C (p.Ser221Arg)
3g.121993552C>ACA354143412ILDR1c.1197G>T (p.Trp399Cys)
n.1147G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.1065G>T (p.Trp355Cys)
c.930G>T (p.Trp310Cys)
n.1299G>T
c.1101G>T (p.Trp367Cys)
c.660G>T (p.Trp220Cys)
3g.121993552C=CA1397750884ILDR1c.1197G= (p.Trp399=)
n.1147G=
c.*380G= (n.*380G=)
c.1065G= (p.Trp355=)
c.930G= (p.Trp310=)
n.1299G=
c.1101G= (p.Trp367=)
c.660G= (p.Trp220=)
3g.121993552C>GCA354143414ILDR1c.1197G>C (p.Trp399Cys)
n.1147G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.1065G>C (p.Trp355Cys)
c.930G>C (p.Trp310Cys)
n.1299G>C
c.1101G>C (p.Trp367Cys)
c.660G>C (p.Trp220Cys)
3g.121993552C>TCA354143415ILDR1c.1197G>A (p.Trp399Ter)
n.1147G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.1065G>A (p.Trp355Ter)
c.930G>A (p.Trp310Ter)
n.1299G>A
c.1101G>A (p.Trp367Ter)
c.660G>A (p.Trp220Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993553C>ACA354143417ILDR1c.1196G>T (p.Trp399Leu)
n.1146G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.1064G>T (p.Trp355Leu)
c.929G>T (p.Trp310Leu)
n.1298G>T
c.1100G>T (p.Trp367Leu)
c.659G>T (p.Trp220Leu)
3g.121993553C=CA1397750885ILDR1c.1196G= (p.Trp399=)
n.1146G=
c.*379G= (n.*379G=)
c.1064G= (p.Trp355=)
c.929G= (p.Trp310=)
n.1298G=
c.1100G= (p.Trp367=)
c.659G= (p.Trp220=)
3g.121993553C>GCA2568742ILDR1c.1196G>C (p.Trp399Ser)
n.1146G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.1064G>C (p.Trp355Ser)
c.929G>C (p.Trp310Ser)
n.1298G>C
c.1100G>C (p.Trp367Ser)
c.659G>C (p.Trp220Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993553C>TCA354143419ILDR1c.1196G>A (p.Trp399Ter)
n.1146G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.1064G>A (p.Trp355Ter)
c.929G>A (p.Trp310Ter)
n.1298G>A
c.1100G>A (p.Trp367Ter)
c.659G>A (p.Trp220Ter)
3g.121993554A>CCA354143422ILDR1c.1195T>G (p.Trp399Gly)
n.1145T>G
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.1063T>G (p.Trp355Gly)
c.928T>G (p.Trp310Gly)
n.1297T>G
c.1099T>G (p.Trp367Gly)
c.658T>G (p.Trp220Gly)
3g.121993554A>GCA354143423ILDR1c.1195T>C (p.Trp399Arg)
n.1145T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.1063T>C (p.Trp355Arg)
c.928T>C (p.Trp310Arg)
n.1297T>C
c.1099T>C (p.Trp367Arg)
c.658T>C (p.Trp220Arg)
gnomAD v4
3g.121993554A>TCA354143425ILDR1c.1195T>A (p.Trp399Arg)
n.1145T>A
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.1063T>A (p.Trp355Arg)
c.928T>A (p.Trp310Arg)
n.1297T>A
c.1099T>A (p.Trp367Arg)
c.658T>A (p.Trp220Arg)
3g.121993555C>ACA435423829ILDR1c.1194G>T (p.Ser398=)
n.1144G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.1062G>T (p.Ser354=)
c.927G>T (p.Ser309=)
n.1296G>T
c.1098G>T (p.Ser366=)
c.657G>T (p.Ser219=)
3g.121993555C=CA1397750886ILDR1c.1194G= (p.Ser398=)
n.1144G=
c.*377G= (n.*377G=)
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c.927G= (p.Ser309=)
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c.1098G= (p.Ser366=)
c.657G= (p.Ser219=)
3g.121993555C>GCA435423830ILDR1c.1194G>C (p.Ser398=)
n.1144G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.1062G>C (p.Ser354=)
c.927G>C (p.Ser309=)
n.1296G>C
c.1098G>C (p.Ser366=)
c.657G>C (p.Ser219=)
3g.121993555C>TCA2568743ILDR1c.1194G>A (p.Ser398=)
n.1144G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.1062G>A (p.Ser354=)
c.927G>A (p.Ser309=)
n.1296G>A
c.1098G>A (p.Ser366=)
c.657G>A (p.Ser219=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993556G>ACA2568744ILDR1c.1193C>T (p.Ser398Leu)
n.1143C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.1061C>T (p.Ser354Leu)
c.926C>T (p.Ser309Leu)
n.1295C>T
c.1097C>T (p.Ser366Leu)
c.656C>T (p.Ser219Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993556G>CCA354143427ILDR1c.1193C>G (p.Ser398Trp)
n.1143C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.1061C>G (p.Ser354Trp)
c.926C>G (p.Ser309Trp)
n.1295C>G
c.1097C>G (p.Ser366Trp)
c.656C>G (p.Ser219Trp)
3g.121993556G=CA1397750887ILDR1c.1193C= (p.Ser398=)
n.1143C=
c.*376C= (n.*376C=)
c.1061C= (p.Ser354=)
c.926C= (p.Ser309=)
n.1295C=
c.1097C= (p.Ser366=)
c.656C= (p.Ser219=)
3g.121993556G>TCA354143428ILDR1c.1193C>A (p.Ser398Ter)
n.1143C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.1061C>A (p.Ser354Ter)
c.926C>A (p.Ser309Ter)
n.1295C>A
c.1097C>A (p.Ser366Ter)
c.656C>A (p.Ser219Ter)
3g.121993557A>CCA354143429ILDR1c.1192T>G (p.Ser398Ala)
n.1142T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.925T>G (p.Ser309Ala)
n.1294T>G
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
3g.121993557A>GCA354143430ILDR1c.1192T>C (p.Ser398Pro)
n.1142T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.925T>C (p.Ser309Pro)
n.1294T>C
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
3g.121993557A>TCA354143432ILDR1c.1192T>A (p.Ser398Thr)
n.1142T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.925T>A (p.Ser309Thr)
n.1294T>A
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
3g.121993558T>ACA435423832ILDR1c.1191A>T (p.Pro397=)
n.1141A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.1059A>T (p.Pro353=)
c.924A>T (p.Pro308=)
n.1293A>T
c.1095A>T (p.Pro365=)
c.654A>T (p.Pro218=)
3g.121993558T>CCA435423833ILDR1c.1191A>G (p.Pro397=)
n.1141A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.1059A>G (p.Pro353=)
c.924A>G (p.Pro308=)
n.1293A>G
c.1095A>G (p.Pro365=)
c.654A>G (p.Pro218=)
dbSNP
3g.121993558T>GCA435423834ILDR1c.1191A>C (p.Pro397=)
n.1141A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.1059A>C (p.Pro353=)
c.924A>C (p.Pro308=)
n.1293A>C
c.1095A>C (p.Pro365=)
c.654A>C (p.Pro218=)
3g.121993559G>ACA354143437ILDR1c.1190C>T (p.Pro397Leu)
n.1140C>T
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
n.1292C>T
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
COSMIC COSMIC
3g.121993559G>CCA354143436ILDR1c.1190C>G (p.Pro397Arg)
n.1140C>G
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
n.1292C>G
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
3g.121993559G>TCA354143434ILDR1c.1190C>A (p.Pro397Gln)
n.1140C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.1058C>A (p.Pro353Gln)
c.923C>A (p.Pro308Gln)
n.1292C>A
c.1094C>A (p.Pro365Gln)
c.653C>A (p.Pro218Gln)
3g.121993561delCA645534339ILDR1c.1190del (p.Pro397HisfsTer12)
n.1140del
c.*373del (n.*373del)
c.1058del (p.Pro353HisfsTer12)
c.923del (p.Pro308HisfsTer12)
n.1292del
c.1094del (p.Pro365HisfsTer12)
c.653del (p.Pro218HisfsTer12)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993560G>ACA354143438ILDR1c.1189C>T (p.Pro397Ser)
n.1139C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
n.1291C>T
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
3g.121993560G>CCA354143440ILDR1c.1189C>G (p.Pro397Ala)
n.1139C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
n.1291C>G
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993560G=CA1397750888ILDR1c.1189C= (p.Pro397=)
n.1139C=
c.*372C= (n.*372C=)
c.1057C= (p.Pro353=)
c.922C= (p.Pro308=)
n.1291C=
c.1093C= (p.Pro365=)
c.652C= (p.Pro218=)
3g.121993560G>TCA354143442ILDR1c.1189C>A (p.Pro397Thr)
n.1139C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
n.1291C>A
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)

Number of alleles fetched