Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.121993413_121993426delinsTCTCCTGACAGCGGCA1397750819ILDR1c.1323_1336delinsCCGCTGTCAGGAGA (p.Ser441=)
n.1273_1286delinsCCGCTGTCAGGAGA
c.*506_*519delinsCCGCTGTCAGGAGA (n.*506_*519delinsCCGCTGTCAGGAGA)
c.1191_1204delinsCCGCTGTCAGGAGA (p.Ser397=)
c.1056_1069delinsCCGCTGTCAGGAGA (p.Ser352=)
n.1425_1438delinsCCGCTGTCAGGAGA
c.1227_1240delinsCCGCTGTCAGGAGA (p.Ser409=)
c.786_799delinsCCGCTGTCAGGAGA (p.Ser262=)
3g.121993421_121993433delCA545962633ILDR1c.1323_1335del (p.Ser441ArgfsTer?)
n.1273_1285del
c.*506_*518del (n.*506_*518del)
c.1191_1203del (p.Ser397ArgfsTer?)
c.1056_1068del (p.Ser352ArgfsTer?)
n.1425_1437del
c.1227_1239del (p.Ser409ArgfsTer?)
c.786_798del (p.Ser262ArgfsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993418T>ACA354142941ILDR1c.1331A>T (p.Gln444Leu)
n.1281A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
n.1433A>T
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
3g.121993418T>CCA354142942ILDR1c.1331A>G (p.Gln444Arg)
n.1281A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
n.1433A>G
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
3g.121993418T>GCA354142943ILDR1c.1331A>C (p.Gln444Pro)
n.1281A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
n.1433A>C
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
3g.121993419G>ACA2568713ILDR1c.1330C>T (p.Gln444Ter)
n.1280C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
n.1432C>T
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.121993419G>CCA354142946ILDR1c.1330C>G (p.Gln444Glu)
n.1280C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
n.1432C>G
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
3g.121993419G=CA1397750823ILDR1c.1330C= (p.Gln444=)
n.1280C=
c.*513C= (n.*513C=)
c.1198C= (p.Gln400=)
c.1063C= (p.Gln355=)
n.1432C=
c.1234C= (p.Gln412=)
c.793C= (p.Gln265=)
3g.121993419G>TCA354142948ILDR1c.1330C>A (p.Gln444Lys)
n.1280C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
n.1432C>A
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
3g.121993420A>CCA354142949ILDR1c.1329T>G (p.Cys443Trp)
n.1279T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.1197T>G (p.Cys399Trp)
c.1062T>G (p.Cys354Trp)
n.1431T>G
c.1233T>G (p.Cys411Trp)
c.792T>G (p.Cys264Trp)
3g.121993420A>GCA435423634ILDR1c.1329T>C (p.Cys443=)
n.1279T>C
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.1197T>C (p.Cys399=)
c.1062T>C (p.Cys354=)
n.1431T>C
c.1233T>C (p.Cys411=)
c.792T>C (p.Cys264=)
3g.121993420A>TCA354142950ILDR1c.1329T>A (p.Cys443Ter)
n.1279T>A
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.1197T>A (p.Cys399Ter)
c.1062T>A (p.Cys354Ter)
n.1431T>A
c.1233T>A (p.Cys411Ter)
c.792T>A (p.Cys264Ter)
3g.121993421C>ACA354142956ILDR1c.1328G>T (p.Cys443Phe)
n.1278G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.1196G>T (p.Cys399Phe)
c.1061G>T (p.Cys354Phe)
n.1430G>T
c.1232G>T (p.Cys411Phe)
c.791G>T (p.Cys264Phe)
3g.121993421C=CA1397750824ILDR1c.1328G= (p.Cys443=)
n.1278G=
c.*511G= (n.*511G=)
c.1196G= (p.Cys399=)
c.1061G= (p.Cys354=)
n.1430G=
c.1232G= (p.Cys411=)
c.791G= (p.Cys264=)
3g.121993421C>GCA354142954ILDR1c.1328G>C (p.Cys443Ser)
n.1278G>C
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.1196G>C (p.Cys399Ser)
c.1061G>C (p.Cys354Ser)
n.1430G>C
c.1232G>C (p.Cys411Ser)
c.791G>C (p.Cys264Ser)
3g.121993421C>TCA354142952ILDR1c.1328G>A (p.Cys443Tyr)
n.1278G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.1196G>A (p.Cys399Tyr)
c.1061G>A (p.Cys354Tyr)
n.1430G>A
c.1232G>A (p.Cys411Tyr)
c.791G>A (p.Cys264Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993422A=CA1397750825ILDR1c.1327T= (p.Cys443=)
n.1277T=
c.*510T= (n.*510T=)
c.1195T= (p.Cys399=)
c.1060T= (p.Cys354=)
n.1429T=
c.1231T= (p.Cys411=)
c.790T= (p.Cys264=)
3g.121993422A>CCA354142958ILDR1c.1327T>G (p.Cys443Gly)
n.1277T>G
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.1195T>G (p.Cys399Gly)
c.1060T>G (p.Cys354Gly)
n.1429T>G
c.1231T>G (p.Cys411Gly)
c.790T>G (p.Cys264Gly)
gnomAD v4
3g.121993422A>GCA354142960ILDR1c.1327T>C (p.Cys443Arg)
n.1277T>C
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.1195T>C (p.Cys399Arg)
c.1060T>C (p.Cys354Arg)
n.1429T>C
c.1231T>C (p.Cys411Arg)
c.790T>C (p.Cys264Arg)
3g.121993422A>TCA354142961ILDR1c.1327T>A (p.Cys443Ser)
n.1277T>A
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.1195T>A (p.Cys399Ser)
c.1060T>A (p.Cys354Ser)
n.1429T>A
c.1231T>A (p.Cys411Ser)
c.790T>A (p.Cys264Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993423G>ACA435423636ILDR1c.1326C>T (p.Arg442=)
n.1276C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.1194C>T (p.Arg398=)
c.1059C>T (p.Arg353=)
n.1428C>T
c.1230C>T (p.Arg410=)
c.789C>T (p.Arg263=)
3g.121993423G>CCA435423637ILDR1c.1326C>G (p.Arg442=)
n.1276C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.1194C>G (p.Arg398=)
c.1059C>G (p.Arg353=)
n.1428C>G
c.1230C>G (p.Arg410=)
c.789C>G (p.Arg263=)
3g.121993423G=CA1397750826ILDR1c.1326C= (p.Arg442=)
n.1276C=
c.*509C= (n.*509C=)
c.1194C= (p.Arg398=)
c.1059C= (p.Arg353=)
n.1428C=
c.1230C= (p.Arg410=)
c.789C= (p.Arg263=)
3g.121993423G>TCA182221ILDR1c.1326C>A (p.Arg442=)
n.1276C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.1194C>A (p.Arg398=)
c.1059C>A (p.Arg353=)
n.1428C>A
c.1230C>A (p.Arg410=)
c.789C>A (p.Arg263=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993424C>ACA354142964ILDR1c.1325G>T (p.Arg442Leu)
n.1275G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.1193G>T (p.Arg398Leu)
c.1058G>T (p.Arg353Leu)
n.1427G>T
c.1229G>T (p.Arg410Leu)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
3g.121993424C=CA1397750827ILDR1c.1325G= (p.Arg442=)
n.1275G=
c.*508G= (n.*508G=)
c.1193G= (p.Arg398=)
c.1058G= (p.Arg353=)
n.1427G=
c.1229G= (p.Arg410=)
c.788G= (p.Arg263=)
3g.121993424C>GCA354142966ILDR1c.1325G>C (p.Arg442Pro)
n.1275G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.1193G>C (p.Arg398Pro)
c.1058G>C (p.Arg353Pro)
n.1427G>C
c.1229G>C (p.Arg410Pro)
c.788G>C (p.Arg263Pro)
3g.121993424C>TCA133655ILDR1c.1325G>A (p.Arg442His)
n.1275G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.1193G>A (p.Arg398His)
c.1058G>A (p.Arg353His)
n.1427G>A
c.1229G>A (p.Arg410His)
c.788G>A (p.Arg263His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993425G>ACA182225ILDR1c.1324C>T (p.Arg442Cys)
n.1274C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.1192C>T (p.Arg398Cys)
c.1057C>T (p.Arg353Cys)
n.1426C>T
c.1228C>T (p.Arg410Cys)
c.787C>T (p.Arg263Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.121993425G>CCA354142970ILDR1c.1324C>G (p.Arg442Gly)
n.1274C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
n.1426C>G
c.1228C>G (p.Arg410Gly)
c.787C>G (p.Arg263Gly)
3g.121993425G=CA1397750828ILDR1c.1324C= (p.Arg442=)
n.1274C=
c.*507C= (n.*507C=)
c.1192C= (p.Arg398=)
c.1057C= (p.Arg353=)
n.1426C=
c.1228C= (p.Arg410=)
c.787C= (p.Arg263=)
3g.121993425G>TCA354142971ILDR1c.1324C>A (p.Arg442Ser)
n.1274C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.1192C>A (p.Arg398Ser)
c.1057C>A (p.Arg353Ser)
n.1426C>A
c.1228C>A (p.Arg410Ser)
c.787C>A (p.Arg263Ser)
3g.121993430_121993447dupCA2568714ILDR1c.1307_1324dup (p.Ser441_Arg442insHisProProPheArgSer)
n.1257_1274dup
c.*490_*507dup (n.*490_*507dup)
c.1175_1192dup (p.Ser397_Arg398insHisProProPheArgSer)
c.1040_1057dup (p.Ser352_Arg353insHisProProPheArgSer)
n.1409_1426dup
c.1211_1228dup (p.Ser409_Arg410insHisProProPheArgSer)
c.770_787dup (p.Ser262_Arg263insHisProProPheArgSer)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993426G>ACA2568715ILDR1c.1323C>T (p.Ser441=)
n.1273C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.1191C>T (p.Ser397=)
c.1056C>T (p.Ser352=)
n.1425C>T
c.1227C>T (p.Ser409=)
c.786C>T (p.Ser262=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993426G>CCA354142975ILDR1c.1323C>G (p.Ser441Arg)
n.1273C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.1191C>G (p.Ser397Arg)
c.1056C>G (p.Ser352Arg)
n.1425C>G
c.1227C>G (p.Ser409Arg)
c.786C>G (p.Ser262Arg)
3g.121993426G=CA1397750829ILDR1c.1323C= (p.Ser441=)
n.1273C=
c.*506C= (n.*506C=)
c.1191C= (p.Ser397=)
c.1056C= (p.Ser352=)
n.1425C=
c.1227C= (p.Ser409=)
c.786C= (p.Ser262=)
3g.121993426G>TCA354142973ILDR1c.1323C>A (p.Ser441Arg)
n.1273C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.1191C>A (p.Ser397Arg)
c.1056C>A (p.Ser352Arg)
n.1425C>A
c.1227C>A (p.Ser409Arg)
c.786C>A (p.Ser262Arg)
3g.121993427C>ACA354142976ILDR1c.1322G>T (p.Ser441Ile)
n.1272G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.1190G>T (p.Ser397Ile)
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
n.1424G>T
c.1226G>T (p.Ser409Ile)
c.785G>T (p.Ser262Ile)
3g.121993427C>GCA354142977ILDR1c.1322G>C (p.Ser441Thr)
n.1272G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.1190G>C (p.Ser397Thr)
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
n.1424G>C
c.1226G>C (p.Ser409Thr)
c.785G>C (p.Ser262Thr)
3g.121993427C>TCA354142979ILDR1c.1322G>A (p.Ser441Asn)
n.1272G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.1190G>A (p.Ser397Asn)
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
n.1424G>A
c.1226G>A (p.Ser409Asn)
c.785G>A (p.Ser262Asn)
3g.121993428T>ACA354142981ILDR1c.1321A>T (p.Ser441Cys)
n.1271A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.1189A>T (p.Ser397Cys)
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
n.1423A>T
c.1225A>T (p.Ser409Cys)
c.784A>T (p.Ser262Cys)
3g.121993428T>CCA354142983ILDR1c.1321A>G (p.Ser441Gly)
n.1271A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.1189A>G (p.Ser397Gly)
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
n.1423A>G
c.1225A>G (p.Ser409Gly)
c.784A>G (p.Ser262Gly)
3g.121993428T>GCA354142984ILDR1c.1321A>C (p.Ser441Arg)
n.1271A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.1189A>C (p.Ser397Arg)
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
n.1423A>C
c.1225A>C (p.Ser409Arg)
c.784A>C (p.Ser262Arg)
3g.121993429C>ACA354142986ILDR1c.1320G>T (p.Arg440Ser)
n.1270G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.1188G>T (p.Arg396Ser)
c.1053G>T (p.Arg351Ser)
n.1422G>T
c.1224G>T (p.Arg408Ser)
c.783G>T (p.Arg261Ser)
3g.121993429C>GCA354142988ILDR1c.1320G>C (p.Arg440Ser)
n.1270G>C
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.1188G>C (p.Arg396Ser)
c.1053G>C (p.Arg351Ser)
n.1422G>C
c.1224G>C (p.Arg408Ser)
c.783G>C (p.Arg261Ser)
3g.121993429C>TCA435423642ILDR1c.1320G>A (p.Arg440=)
n.1270G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.1188G>A (p.Arg396=)
c.1053G>A (p.Arg351=)
n.1422G>A
c.1224G>A (p.Arg408=)
c.783G>A (p.Arg261=)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993430C>ACA354142990ILDR1c.1319G>T (p.Arg440Met)
n.1269G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.1187G>T (p.Arg396Met)
c.1052G>T (p.Arg351Met)
n.1421G>T
c.1223G>T (p.Arg408Met)
c.782G>T (p.Arg261Met)
3g.121993430C>GCA354142992ILDR1c.1319G>C (p.Arg440Thr)
n.1269G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.1187G>C (p.Arg396Thr)
c.1052G>C (p.Arg351Thr)
n.1421G>C
c.1223G>C (p.Arg408Thr)
c.782G>C (p.Arg261Thr)
3g.121993430C>TCA354142993ILDR1c.1319G>A (p.Arg440Lys)
n.1269G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.1187G>A (p.Arg396Lys)
c.1052G>A (p.Arg351Lys)
n.1421G>A
c.1223G>A (p.Arg408Lys)
c.782G>A (p.Arg261Lys)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993431T>ACA354142994ILDR1c.1318A>T (p.Arg440Trp)
n.1268A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.1186A>T (p.Arg396Trp)
c.1051A>T (p.Arg351Trp)
n.1420A>T
c.1222A>T (p.Arg408Trp)
c.781A>T (p.Arg261Trp)
3g.121993431T>CCA354142995ILDR1c.1318A>G (p.Arg440Gly)
n.1268A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.1186A>G (p.Arg396Gly)
c.1051A>G (p.Arg351Gly)
n.1420A>G
c.1222A>G (p.Arg408Gly)
c.781A>G (p.Arg261Gly)
3g.121993431T>GCA435423646ILDR1c.1318A>C (p.Arg440=)
n.1268A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.1186A>C (p.Arg396=)
c.1051A>C (p.Arg351=)
n.1420A>C
c.1222A>C (p.Arg408=)
c.781A>C (p.Arg261=)
3g.121993432G>ACA435423647ILDR1c.1317C>T (p.Phe439=)
n.1267C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.1185C>T (p.Phe395=)
c.1050C>T (p.Phe350=)
n.1419C>T
c.1221C>T (p.Phe407=)
c.780C>T (p.Phe260=)
3g.121993432G>CCA354142997ILDR1c.1317C>G (p.Phe439Leu)
n.1267C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.1185C>G (p.Phe395Leu)
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
n.1419C>G
c.1221C>G (p.Phe407Leu)
c.780C>G (p.Phe260Leu)
3g.121993432G>TCA354142999ILDR1c.1317C>A (p.Phe439Leu)
n.1267C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.1185C>A (p.Phe395Leu)
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
n.1419C>A
c.1221C>A (p.Phe407Leu)
c.780C>A (p.Phe260Leu)
3g.121993433A>CCA354143001ILDR1c.1316T>G (p.Phe439Cys)
n.1266T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
n.1418T>G
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
c.779T>G (p.Phe260Cys)
3g.121993433A>GCA354143002ILDR1c.1316T>C (p.Phe439Ser)
n.1266T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
n.1418T>C
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
c.779T>C (p.Phe260Ser)
3g.121993433A>TCA354143004ILDR1c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
n.1266T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
n.1418T>A
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.779T>A (p.Phe260Tyr)
3g.121993434A>CCA354143006ILDR1c.1315T>G (p.Phe439Val)
n.1265T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.1183T>G (p.Phe395Val)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
n.1417T>G
c.1219T>G (p.Phe407Val)
c.778T>G (p.Phe260Val)
3g.121993434A>GCA354143008ILDR1c.1315T>C (p.Phe439Leu)
n.1265T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
n.1417T>C
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.778T>C (p.Phe260Leu)
3g.121993434A>TCA354143009ILDR1c.1315T>A (p.Phe439Ile)
n.1265T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
n.1417T>A
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.778T>A (p.Phe260Ile)
3g.121993435A=CA1397750830ILDR1c.1314T= (p.Pro438=)
n.1264T=
c.*497T= (n.*497T=)
c.1182T= (p.Pro394=)
c.1047T= (p.Pro349=)
n.1416T=
c.1218T= (p.Pro406=)
c.777T= (p.Pro259=)
3g.121993435A>CCA435423650ILDR1c.1314T>G (p.Pro438=)
n.1264T>G
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.1182T>G (p.Pro394=)
c.1047T>G (p.Pro349=)
n.1416T>G
c.1218T>G (p.Pro406=)
c.777T>G (p.Pro259=)
3g.121993435A>GCA82734999ILDR1c.1314T>C (p.Pro438=)
n.1264T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.1182T>C (p.Pro394=)
c.1047T>C (p.Pro349=)
n.1416T>C
c.1218T>C (p.Pro406=)
c.777T>C (p.Pro259=)
dbSNP
3g.121993435A>TCA435423651ILDR1c.1314T>A (p.Pro438=)
n.1264T>A
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.1182T>A (p.Pro394=)
c.1047T>A (p.Pro349=)
n.1416T>A
c.1218T>A (p.Pro406=)
c.777T>A (p.Pro259=)
3g.121993436G>ACA354143011ILDR1c.1313C>T (p.Pro438Leu)
n.1263C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.1415C>T
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993436G>CCA354143012ILDR1c.1313C>G (p.Pro438Arg)
n.1263C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.1415C>G
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
3g.121993436G>TCA354143014ILDR1c.1313C>A (p.Pro438His)
n.1263C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.1181C>A (p.Pro394His)
c.1046C>A (p.Pro349His)
n.1415C>A
c.1217C>A (p.Pro406His)
c.776C>A (p.Pro259His)
gnomAD v4
3g.121993436_121993437delinsAACA645534338ILDR1c.1312_1313delinsTT (p.Pro438Phe)
n.1262_1263delinsTT
c.*495_*496delinsTT (n.*495_*496delinsTT)
c.1180_1181delinsTT (p.Pro394Phe)
c.1045_1046delinsTT (p.Pro349Phe)
n.1414_1415delinsTT
c.1216_1217delinsTT (p.Pro406Phe)
c.775_776delinsTT (p.Pro259Phe)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993437G>ACA2568716ILDR1c.1312C>T (p.Pro438Ser)
n.1262C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.1414C>T
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993437G>CCA354143016ILDR1c.1312C>G (p.Pro438Ala)
n.1262C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.1414C>G
c.1216C>G (p.Pro406Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
3g.121993437G=CA1397750831ILDR1c.1312C= (p.Pro438=)
n.1262C=
c.*495C= (n.*495C=)
c.1180C= (p.Pro394=)
c.1045C= (p.Pro349=)
n.1414C=
c.1216C= (p.Pro406=)
c.775C= (p.Pro259=)
3g.121993437G>TCA354143017ILDR1c.1312C>A (p.Pro438Thr)
n.1262C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.1414C>A
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
3g.121993438A>CCA435423653ILDR1c.1311T>G (p.Pro437=)
n.1261T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.1179T>G (p.Pro393=)
c.1044T>G (p.Pro348=)
n.1413T>G
c.1215T>G (p.Pro405=)
c.774T>G (p.Pro258=)
3g.121993438A>GCA435423655ILDR1c.1311T>C (p.Pro437=)
n.1261T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.1179T>C (p.Pro393=)
c.1044T>C (p.Pro348=)
n.1413T>C
c.1215T>C (p.Pro405=)
c.774T>C (p.Pro258=)
3g.121993438A>TCA435423654ILDR1c.1311T>A (p.Pro437=)
n.1261T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.1179T>A (p.Pro393=)
c.1044T>A (p.Pro348=)
n.1413T>A
c.1215T>A (p.Pro405=)
c.774T>A (p.Pro258=)
dbSNP
3g.121993439G>ACA2568717ILDR1c.1310C>T (p.Pro437Leu)
n.1260C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
n.1412C>T
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993439G>CCA2568718ILDR1c.1310C>G (p.Pro437Arg)
n.1260C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
n.1412C>G
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993439G=CA1397750832ILDR1c.1310C= (p.Pro437=)
n.1260C=
c.*493C= (n.*493C=)
c.1178C= (p.Pro393=)
c.1043C= (p.Pro348=)
n.1412C=
c.1214C= (p.Pro405=)
c.773C= (p.Pro258=)
3g.121993439G>TCA354143019ILDR1c.1310C>A (p.Pro437His)
n.1260C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.1178C>A (p.Pro393His)
c.1043C>A (p.Pro348His)
n.1412C>A
c.1214C>A (p.Pro405His)
c.773C>A (p.Pro258His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993440G>ACA354143023ILDR1c.1309C>T (p.Pro437Ser)
n.1259C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
n.1411C>T
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
3g.121993440G>CCA354143027ILDR1c.1309C>G (p.Pro437Ala)
n.1259C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
n.1411C>G
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
3g.121993440G>TCA354143025ILDR1c.1309C>A (p.Pro437Thr)
n.1259C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
n.1411C>A
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
3g.121993441G>ACA435423658ILDR1c.1308C>T (p.His436=)
n.1258C>T
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.1176C>T (p.His392=)
c.1041C>T (p.His347=)
n.1410C>T
c.1212C>T (p.His404=)
c.771C>T (p.His257=)
gnomAD v4
3g.121993441G>CCA354143028ILDR1c.1308C>G (p.His436Gln)
n.1258C>G
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.1176C>G (p.His392Gln)
c.1041C>G (p.His347Gln)
n.1410C>G
c.1212C>G (p.His404Gln)
c.771C>G (p.His257Gln)
3g.121993441G>TCA354143029ILDR1c.1308C>A (p.His436Gln)
n.1258C>A
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.1176C>A (p.His392Gln)
c.1041C>A (p.His347Gln)
n.1410C>A
c.1212C>A (p.His404Gln)
c.771C>A (p.His257Gln)
3g.121993442T>ACA354143030ILDR1c.1307A>T (p.His436Leu)
n.1257A>T
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.1175A>T (p.His392Leu)
c.1040A>T (p.His347Leu)
n.1409A>T
c.1211A>T (p.His404Leu)
c.770A>T (p.His257Leu)
3g.121993442T>CCA354143032ILDR1c.1307A>G (p.His436Arg)
n.1257A>G
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.1175A>G (p.His392Arg)
c.1040A>G (p.His347Arg)
n.1409A>G
c.1211A>G (p.His404Arg)
c.770A>G (p.His257Arg)
3g.121993442T>GCA354143033ILDR1c.1307A>C (p.His436Pro)
n.1257A>C
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.1175A>C (p.His392Pro)
c.1040A>C (p.His347Pro)
n.1409A>C
c.1211A>C (p.His404Pro)
c.770A>C (p.His257Pro)
dbSNP
3g.121993442T=CA1397750833ILDR1c.1307A= (p.His436=)
n.1257A=
c.*490A= (n.*490A=)
c.1175A= (p.His392=)
c.1040A= (p.His347=)
n.1409A=
c.1211A= (p.His404=)
c.770A= (p.His257=)
3g.121993443G>ACA354143035ILDR1c.1306C>T (p.His436Tyr)
n.1256C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.1174C>T (p.His392Tyr)
c.1039C>T (p.His347Tyr)
n.1408C>T
c.1210C>T (p.His404Tyr)
c.769C>T (p.His257Tyr)
ClinVar gnomAD v4
3g.121993443G>CCA354143037ILDR1c.1306C>G (p.His436Asp)
n.1256C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.1174C>G (p.His392Asp)
c.1039C>G (p.His347Asp)
n.1408C>G
c.1210C>G (p.His404Asp)
c.769C>G (p.His257Asp)
3g.121993443G>TCA354143038ILDR1c.1306C>A (p.His436Asn)
n.1256C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.1174C>A (p.His392Asn)
c.1039C>A (p.His347Asn)
n.1408C>A
c.1210C>A (p.His404Asn)
c.769C>A (p.His257Asn)
3g.121993444G>ACA435423662ILDR1c.1305C>T (p.Ser435=)
n.1255C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.1173C>T (p.Ser391=)
c.1038C>T (p.Ser346=)
n.1407C>T
c.1209C>T (p.Ser403=)
c.768C>T (p.Ser256=)
3g.121993444G>CCA82735017ILDR1c.1305C>G (p.Ser435Arg)
n.1255C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.1173C>G (p.Ser391Arg)
c.1038C>G (p.Ser346Arg)
n.1407C>G
c.1209C>G (p.Ser403Arg)
c.768C>G (p.Ser256Arg)
dbSNP
3g.121993444G=CA1397750834ILDR1c.1305C= (p.Ser435=)
n.1255C=
c.*488C= (n.*488C=)
c.1173C= (p.Ser391=)
c.1038C= (p.Ser346=)
n.1407C=
c.1209C= (p.Ser403=)
c.768C= (p.Ser256=)
3g.121993444G>TCA2568719ILDR1c.1305C>A (p.Ser435Arg)
n.1255C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.1173C>A (p.Ser391Arg)
c.1038C>A (p.Ser346Arg)
n.1407C>A
c.1209C>A (p.Ser403Arg)
c.768C>A (p.Ser256Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993444_121993458delinsCCTCACCA2573050726ILDR1c.1291_1305delinsGTGAGG (p.Arg431_Ser435delinsValArg)
n.1241_1255delinsGTGAGG
c.*474_*488delinsGTGAGG (n.*474_*488delinsGTGAGG)
c.1159_1173delinsGTGAGG (p.Arg387_Ser391delinsValArg)
c.1024_1038delinsGTGAGG (p.Arg342_Ser346delinsValArg)
n.1393_1407delinsGTGAGG
c.1195_1209delinsGTGAGG (p.Arg399_Ser403delinsValArg)
c.754_768delinsGTGAGG (p.Arg252_Ser256delinsValArg)
3g.121993445C>ACA354143041ILDR1c.1304G>T (p.Ser435Ile)
n.1254G>T
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.1172G>T (p.Ser391Ile)
c.1037G>T (p.Ser346Ile)
n.1406G>T
c.1208G>T (p.Ser403Ile)
c.767G>T (p.Ser256Ile)
3g.121993445C>GCA354143043ILDR1c.1304G>C (p.Ser435Thr)
n.1254G>C
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.1172G>C (p.Ser391Thr)
c.1037G>C (p.Ser346Thr)
n.1406G>C
c.1208G>C (p.Ser403Thr)
c.767G>C (p.Ser256Thr)
3g.121993445C>TCA354143044ILDR1c.1304G>A (p.Ser435Asn)
n.1254G>A
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.1172G>A (p.Ser391Asn)
c.1037G>A (p.Ser346Asn)
n.1406G>A
c.1208G>A (p.Ser403Asn)
c.767G>A (p.Ser256Asn)
3g.121993446T>ACA354143046ILDR1c.1303A>T (p.Ser435Cys)
n.1253A>T
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.1171A>T (p.Ser391Cys)
c.1036A>T (p.Ser346Cys)
n.1405A>T
c.1207A>T (p.Ser403Cys)
c.766A>T (p.Ser256Cys)
3g.121993446T>CCA354143049ILDR1c.1303A>G (p.Ser435Gly)
n.1253A>G
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.1171A>G (p.Ser391Gly)
c.1036A>G (p.Ser346Gly)
n.1405A>G
c.1207A>G (p.Ser403Gly)
c.766A>G (p.Ser256Gly)
3g.121993446T>GCA354143048ILDR1c.1303A>C (p.Ser435Arg)
n.1253A>C
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.1171A>C (p.Ser391Arg)
c.1036A>C (p.Ser346Arg)
n.1405A>C
c.1207A>C (p.Ser403Arg)
c.766A>C (p.Ser256Arg)
3g.121993447C>ACA435423666ILDR1c.1302G>T (p.Pro434=)
n.1252G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.1170G>T (p.Pro390=)
c.1035G>T (p.Pro345=)
n.1404G>T
c.1206G>T (p.Pro402=)
c.765G>T (p.Pro255=)
3g.121993447C=CA1397750836ILDR1c.1302G= (p.Pro434=)
n.1252G=
c.*485G= (n.*485G=)
c.1170G= (p.Pro390=)
c.1035G= (p.Pro345=)
n.1404G=
c.1206G= (p.Pro402=)
c.765G= (p.Pro255=)
3g.121993447C>GCA435423665ILDR1c.1302G>C (p.Pro434=)
n.1252G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.1170G>C (p.Pro390=)
c.1035G>C (p.Pro345=)
n.1404G>C
c.1206G>C (p.Pro402=)
c.765G>C (p.Pro255=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993447C>TCA2568720ILDR1c.1302G>A (p.Pro434=)
n.1252G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.1170G>A (p.Pro390=)
c.1035G>A (p.Pro345=)
n.1404G>A
c.1206G>A (p.Pro402=)
c.765G>A (p.Pro255=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993447_121993456delinsCGGCCGCCAGCA1397750835ILDR1c.1293_1302delinsCTGGCGGCCG (p.Arg431=)
n.1243_1252delinsCTGGCGGCCG
c.*476_*485delinsCTGGCGGCCG (n.*476_*485delinsCTGGCGGCCG)
c.1161_1170delinsCTGGCGGCCG (p.Arg387=)
c.1026_1035delinsCTGGCGGCCG (p.Arg342=)
n.1395_1404delinsCTGGCGGCCG
c.1197_1206delinsCTGGCGGCCG (p.Arg399=)
c.756_765delinsCTGGCGGCCG (p.Arg252=)
3g.121993448G>ACA2568721ILDR1c.1301C>T (p.Pro434Leu)
n.1251C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
n.1403C>T
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993448G>CCA354143053ILDR1c.1301C>G (p.Pro434Arg)
n.1251C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
n.1403C>G
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993448G=CA1397750838ILDR1c.1301C= (p.Pro434=)
n.1251C=
c.*484C= (n.*484C=)
c.1169C= (p.Pro390=)
c.1034C= (p.Pro345=)
n.1403C=
c.1205C= (p.Pro402=)
c.764C= (p.Pro255=)
3g.121993448G>TCA354143054ILDR1c.1301C>A (p.Pro434Gln)
n.1251C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.1169C>A (p.Pro390Gln)
c.1034C>A (p.Pro345Gln)
n.1403C>A
c.1205C>A (p.Pro402Gln)
c.764C>A (p.Pro255Gln)
3g.121993448_121993456delCA1397750837ILDR1c.1293_1301del (p.Trp432_Pro434del)
n.1243_1251del
c.*476_*484del (n.*476_*484del)
c.1161_1169del (p.Trp388_Pro390del)
c.1026_1034del (p.Trp343_Pro345del)
n.1395_1403del
c.1197_1205del (p.Trp400_Pro402del)
c.756_764del (p.Trp253_Pro255del)
dbSNP
3g.121993449G>ACA354143056ILDR1c.1300C>T (p.Pro434Ser)
n.1250C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
n.1402C>T
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
3g.121993449G>CCA354143057ILDR1c.1300C>G (p.Pro434Ala)
n.1250C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
n.1402C>G
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
3g.121993449G>TCA354143059ILDR1c.1300C>A (p.Pro434Thr)
n.1250C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
n.1402C>A
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
3g.121993450C>ACA435423668ILDR1c.1299G>T (p.Arg433=)
n.1249G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.1167G>T (p.Arg389=)
c.1032G>T (p.Arg344=)
n.1401G>T
c.1203G>T (p.Arg401=)
c.762G>T (p.Arg254=)
3g.121993450C>GCA435423669ILDR1c.1299G>C (p.Arg433=)
n.1249G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.1167G>C (p.Arg389=)
c.1032G>C (p.Arg344=)
n.1401G>C
c.1203G>C (p.Arg401=)
c.762G>C (p.Arg254=)
3g.121993450C>TCA435423670ILDR1c.1299G>A (p.Arg433=)
n.1249G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.1167G>A (p.Arg389=)
c.1032G>A (p.Arg344=)
n.1401G>A
c.1203G>A (p.Arg401=)
c.762G>A (p.Arg254=)
3g.121993451C>ACA354143061ILDR1c.1298G>T (p.Arg433Leu)
n.1248G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.1031G>T (p.Arg344Leu)
n.1400G>T
c.1202G>T (p.Arg401Leu)
c.761G>T (p.Arg254Leu)
3g.121993451C=CA1397750839ILDR1c.1298G= (p.Arg433=)
n.1248G=
c.*481G= (n.*481G=)
c.1166G= (p.Arg389=)
c.1031G= (p.Arg344=)
n.1400G=
c.1202G= (p.Arg401=)
c.761G= (p.Arg254=)
3g.121993451C>GCA354143062ILDR1c.1298G>C (p.Arg433Pro)
n.1248G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.1031G>C (p.Arg344Pro)
n.1400G>C
c.1202G>C (p.Arg401Pro)
c.761G>C (p.Arg254Pro)
3g.121993451C>TCA133653ILDR1c.1298G>A (p.Arg433Gln)
n.1248G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.1166G>A (p.Arg389Gln)
c.1031G>A (p.Arg344Gln)
n.1400G>A
c.1202G>A (p.Arg401Gln)
c.761G>A (p.Arg254Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993452G>ACA2568722ILDR1c.1297C>T (p.Arg433Trp)
n.1247C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.1165C>T (p.Arg389Trp)
c.1030C>T (p.Arg344Trp)
n.1399C>T
c.1201C>T (p.Arg401Trp)
c.760C>T (p.Arg254Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993452G>CCA354143064ILDR1c.1297C>G (p.Arg433Gly)
n.1247C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
n.1399C>G
c.1201C>G (p.Arg401Gly)
c.760C>G (p.Arg254Gly)
3g.121993452G=CA1397750840ILDR1c.1297C= (p.Arg433=)
n.1247C=
c.*480C= (n.*480C=)
c.1165C= (p.Arg389=)
c.1030C= (p.Arg344=)
n.1399C=
c.1201C= (p.Arg401=)
c.760C= (p.Arg254=)
3g.121993452G>TCA435423672ILDR1c.1297C>A (p.Arg433=)
n.1247C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.1165C>A (p.Arg389=)
c.1030C>A (p.Arg344=)
n.1399C>A
c.1201C>A (p.Arg401=)
c.760C>A (p.Arg254=)
3g.121993454_121993457dupCA2667222105ILDR1c.1294_1297dup (p.Arg433LeufsTer?)
n.1244_1247dup
c.*477_*480dup (n.*477_*480dup)
c.1162_1165dup (p.Arg389LeufsTer?)
c.1027_1030dup (p.Arg344LeufsTer?)
n.1396_1399dup
c.1198_1201dup (p.Arg401LeufsTer?)
c.757_760dup (p.Arg254LeufsTer?)
gnomAD v4
3g.121993453C>ACA354143067ILDR1c.1296G>T (p.Trp432Cys)
n.1246G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.1164G>T (p.Trp388Cys)
c.1029G>T (p.Trp343Cys)
n.1398G>T
c.1200G>T (p.Trp400Cys)
c.759G>T (p.Trp253Cys)
dbSNP
3g.121993453C=CA1397750841ILDR1c.1296G= (p.Trp432=)
n.1246G=
c.*479G= (n.*479G=)
c.1164G= (p.Trp388=)
c.1029G= (p.Trp343=)
n.1398G=
c.1200G= (p.Trp400=)
c.759G= (p.Trp253=)
3g.121993453C>GCA354143068ILDR1c.1296G>C (p.Trp432Cys)
n.1246G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.1164G>C (p.Trp388Cys)
c.1029G>C (p.Trp343Cys)
n.1398G>C
c.1200G>C (p.Trp400Cys)
c.759G>C (p.Trp253Cys)
3g.121993453C>TCA354143070ILDR1c.1296G>A (p.Trp432Ter)
n.1246G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.1164G>A (p.Trp388Ter)
c.1029G>A (p.Trp343Ter)
n.1398G>A
c.1200G>A (p.Trp400Ter)
c.759G>A (p.Trp253Ter)
gnomAD v4
3g.121993454C>ACA354143072ILDR1c.1295G>T (p.Trp432Leu)
n.1245G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.1163G>T (p.Trp388Leu)
c.1028G>T (p.Trp343Leu)
n.1397G>T
c.1199G>T (p.Trp400Leu)
c.758G>T (p.Trp253Leu)
3g.121993454C>GCA354143074ILDR1c.1295G>C (p.Trp432Ser)
n.1245G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.1163G>C (p.Trp388Ser)
c.1028G>C (p.Trp343Ser)
n.1397G>C
c.1199G>C (p.Trp400Ser)
c.758G>C (p.Trp253Ser)
3g.121993454C>TCA354143075ILDR1c.1295G>A (p.Trp432Ter)
n.1245G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.1163G>A (p.Trp388Ter)
c.1028G>A (p.Trp343Ter)
n.1397G>A
c.1199G>A (p.Trp400Ter)
c.758G>A (p.Trp253Ter)
3g.121993455A=CA1397750842ILDR1c.1294T= (p.Trp432=)
n.1244T=
c.*477T= (n.*477T=)
c.1162T= (p.Trp388=)
c.1027T= (p.Trp343=)
n.1396T=
c.1198T= (p.Trp400=)
c.757T= (p.Trp253=)
3g.121993455A>CCA354143077ILDR1c.1294T>G (p.Trp432Gly)
n.1244T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.1162T>G (p.Trp388Gly)
c.1027T>G (p.Trp343Gly)
n.1396T>G
c.1198T>G (p.Trp400Gly)
c.757T>G (p.Trp253Gly)
dbSNP
3g.121993455A>GCA354143079ILDR1c.1294T>C (p.Trp432Arg)
n.1244T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.1162T>C (p.Trp388Arg)
c.1027T>C (p.Trp343Arg)
n.1396T>C
c.1198T>C (p.Trp400Arg)
c.757T>C (p.Trp253Arg)
dbSNP
3g.121993455A>TCA354143080ILDR1c.1294T>A (p.Trp432Arg)
n.1244T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.1162T>A (p.Trp388Arg)
c.1027T>A (p.Trp343Arg)
n.1396T>A
c.1198T>A (p.Trp400Arg)
c.757T>A (p.Trp253Arg)
3g.121993456G>ACA435423676ILDR1c.1293C>T (p.Arg431=)
n.1243C>T
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.1161C>T (p.Arg387=)
c.1026C>T (p.Arg342=)
n.1395C>T
c.1197C>T (p.Arg399=)
c.756C>T (p.Arg252=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993456G>CCA435423677ILDR1c.1293C>G (p.Arg431=)
n.1243C>G
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.1161C>G (p.Arg387=)
c.1026C>G (p.Arg342=)
n.1395C>G
c.1197C>G (p.Arg399=)
c.756C>G (p.Arg252=)
3g.121993456G=CA1397750843ILDR1c.1293C= (p.Arg431=)
n.1243C=
c.*476C= (n.*476C=)
c.1161C= (p.Arg387=)
c.1026C= (p.Arg342=)
n.1395C=
c.1197C= (p.Arg399=)
c.756C= (p.Arg252=)
3g.121993456G>TCA435423678ILDR1c.1293C>A (p.Arg431=)
n.1243C>A
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.1161C>A (p.Arg387=)
c.1026C>A (p.Arg342=)
n.1395C>A
c.1197C>A (p.Arg399=)
c.756C>A (p.Arg252=)
3g.121993457C>ACA82735025ILDR1c.1292G>T (p.Arg431Leu)
n.1242G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
n.1394G>T
c.1196G>T (p.Arg399Leu)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
dbSNP
3g.121993457C=CA1397750844ILDR1c.1292G= (p.Arg431=)
n.1242G=
c.*475G= (n.*475G=)
c.1160G= (p.Arg387=)
c.1025G= (p.Arg342=)
n.1394G=
c.1196G= (p.Arg399=)
c.755G= (p.Arg252=)
3g.121993457C>GCA354143083ILDR1c.1292G>C (p.Arg431Pro)
n.1242G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
c.1025G>C (p.Arg342Pro)
n.1394G>C
c.1196G>C (p.Arg399Pro)
c.755G>C (p.Arg252Pro)
3g.121993457C>TCA247129ILDR1c.1292G>A (p.Arg431His)
n.1242G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.1160G>A (p.Arg387His)
c.1025G>A (p.Arg342His)
n.1394G>A
c.1196G>A (p.Arg399His)
c.755G>A (p.Arg252His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993458G>ACA2568723ILDR1c.1291C>T (p.Arg431Cys)
n.1241C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.1159C>T (p.Arg387Cys)
c.1024C>T (p.Arg342Cys)
n.1393C>T
c.1195C>T (p.Arg399Cys)
c.754C>T (p.Arg252Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993458G>CCA82735026ILDR1c.1291C>G (p.Arg431Gly)
n.1241C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
n.1393C>G
c.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.754C>G (p.Arg252Gly)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993458G=CA1397750845ILDR1c.1291C= (p.Arg431=)
n.1241C=
c.*474C= (n.*474C=)
c.1159C= (p.Arg387=)
c.1024C= (p.Arg342=)
n.1393C=
c.1195C= (p.Arg399=)
c.754C= (p.Arg252=)
3g.121993458G>TCA354143085ILDR1c.1291C>A (p.Arg431Ser)
n.1241C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.1159C>A (p.Arg387Ser)
c.1024C>A (p.Arg342Ser)
n.1393C>A
c.1195C>A (p.Arg399Ser)
c.754C>A (p.Arg252Ser)
3g.121993458_121993459insCCTCACCA2573050728ILDR1c.1290_1291insGTGAGG (p.Ala430_Arg431insValArg)
n.1240_1241insGTGAGG
c.*473_*474insGTGAGG (n.*473_*474insGTGAGG)
c.1158_1159insGTGAGG (p.Ala386_Arg387insValArg)
c.1023_1024insGTGAGG (p.Ala341_Arg342insValArg)
n.1392_1393insGTGAGG
c.1194_1195insGTGAGG (p.Ala398_Arg399insValArg)
c.753_754insGTGAGG (p.Ala251_Arg252insValArg)
3g.121993459T>ACA435423680ILDR1c.1290A>T (p.Ala430=)
n.1240A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.1158A>T (p.Ala386=)
c.1023A>T (p.Ala341=)
n.1392A>T
c.1194A>T (p.Ala398=)
c.753A>T (p.Ala251=)
3g.121993459T>CCA435423681ILDR1c.1290A>G (p.Ala430=)
n.1240A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.1158A>G (p.Ala386=)
c.1023A>G (p.Ala341=)
n.1392A>G
c.1194A>G (p.Ala398=)
c.753A>G (p.Ala251=)
3g.121993459T>GCA435423683ILDR1c.1290A>C (p.Ala430=)
n.1240A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.1158A>C (p.Ala386=)
c.1023A>C (p.Ala341=)
n.1392A>C
c.1194A>C (p.Ala398=)
c.753A>C (p.Ala251=)
3g.121993460delCA2577869583ILDR1c.1289del (p.Ala430AspfsTer?)
n.1239del
c.*472del (n.*472del)
c.1157del (p.Ala386AspfsTer?)
c.1022del (p.Ala341AspfsTer?)
n.1391del
c.1193del (p.Ala398AspfsTer?)
c.752del (p.Ala251AspfsTer?)
3g.121993460G>ACA354143089ILDR1c.1289C>T (p.Ala430Val)
n.1239C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
n.1391C>T
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993460G>CCA354143090ILDR1c.1289C>G (p.Ala430Gly)
n.1239C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
n.1391C>G
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
3g.121993460G=CA1397750846ILDR1c.1289C= (p.Ala430=)
n.1239C=
c.*472C= (n.*472C=)
c.1157C= (p.Ala386=)
c.1022C= (p.Ala341=)
n.1391C=
c.1193C= (p.Ala398=)
c.752C= (p.Ala251=)
3g.121993460G>TCA354143092ILDR1c.1289C>A (p.Ala430Glu)
n.1239C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.1157C>A (p.Ala386Glu)
c.1022C>A (p.Ala341Glu)
n.1391C>A
c.1193C>A (p.Ala398Glu)
c.752C>A (p.Ala251Glu)
3g.121993461C>ACA354143094ILDR1c.1288G>T (p.Ala430Ser)
n.1238G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
n.1390G>T
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993461C=CA1397750847ILDR1c.1288G= (p.Ala430=)
n.1238G=
c.*471G= (n.*471G=)
c.1156G= (p.Ala386=)
c.1021G= (p.Ala341=)
n.1390G=
c.1192G= (p.Ala398=)
c.751G= (p.Ala251=)
3g.121993461C>GCA354143095ILDR1c.1288G>C (p.Ala430Pro)
n.1238G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
n.1390G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
3g.121993461C>TCA354143098ILDR1c.1288G>A (p.Ala430Thr)
n.1238G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
n.1390G>A
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
3g.121993462C>ACA354143099ILDR1c.1287G>T (p.Glu429Asp)
n.1237G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
n.1389G>T
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.750G>T (p.Glu250Asp)
3g.121993462C=CA1397750848ILDR1c.1287G= (p.Glu429=)
n.1237G=
c.*470G= (n.*470G=)
c.1155G= (p.Glu385=)
c.1020G= (p.Glu340=)
n.1389G=
c.1191G= (p.Glu397=)
c.750G= (p.Glu250=)
3g.121993462C>GCA354143101ILDR1c.1287G>C (p.Glu429Asp)
n.1237G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
n.1389G>C
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
c.750G>C (p.Glu250Asp)
3g.121993462C>TCA435423684ILDR1c.1287G>A (p.Glu429=)
n.1237G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.1155G>A (p.Glu385=)
c.1020G>A (p.Glu340=)
n.1389G>A
c.1191G>A (p.Glu397=)
c.750G>A (p.Glu250=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993463T>ACA354143103ILDR1c.1286A>T (p.Glu429Val)
n.1236A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.1388A>T
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.749A>T (p.Glu250Val)
3g.121993463T>CCA354143105ILDR1c.1286A>G (p.Glu429Gly)
n.1236A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.1388A>G
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
3g.121993463T>GCA354143106ILDR1c.1286A>C (p.Glu429Ala)
n.1236A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.1388A>C
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
3g.121993464C>ACA354143108ILDR1c.1285G>T (p.Glu429Ter)
n.1235G>T
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.1387G>T
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
3g.121993464C>GCA354143109ILDR1c.1285G>C (p.Glu429Gln)
n.1235G>C
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.1387G>C
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
3g.121993464C>TCA354143111ILDR1c.1285G>A (p.Glu429Lys)
n.1235G>A
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.1387G>A
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
3g.121993465A=CA1397750849ILDR1c.1284T= (p.Ser428=)
n.1234T=
c.*467T= (n.*467T=)
c.1152T= (p.Ser384=)
c.1017T= (p.Ser339=)
n.1386T=
c.1188T= (p.Ser396=)
c.747T= (p.Ser249=)
3g.121993465A>CCA354143113ILDR1c.1284T>G (p.Ser428Arg)
n.1234T>G
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.1152T>G (p.Ser384Arg)
c.1017T>G (p.Ser339Arg)
n.1386T>G
c.1188T>G (p.Ser396Arg)
c.747T>G (p.Ser249Arg)
3g.121993465A>GCA435423686ILDR1c.1284T>C (p.Ser428=)
n.1234T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.1152T>C (p.Ser384=)
c.1017T>C (p.Ser339=)
n.1386T>C
c.1188T>C (p.Ser396=)
c.747T>C (p.Ser249=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993465A>TCA354143114ILDR1c.1284T>A (p.Ser428Arg)
n.1234T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.1152T>A (p.Ser384Arg)
c.1017T>A (p.Ser339Arg)
n.1386T>A
c.1188T>A (p.Ser396Arg)
c.747T>A (p.Ser249Arg)
3g.121993466C>ACA354143115ILDR1c.1283G>T (p.Ser428Ile)
n.1233G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.1151G>T (p.Ser384Ile)
c.1016G>T (p.Ser339Ile)
n.1385G>T
c.1187G>T (p.Ser396Ile)
c.746G>T (p.Ser249Ile)
3g.121993466C>GCA354143117ILDR1c.1283G>C (p.Ser428Thr)
n.1233G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.1151G>C (p.Ser384Thr)
c.1016G>C (p.Ser339Thr)
n.1385G>C
c.1187G>C (p.Ser396Thr)
c.746G>C (p.Ser249Thr)
3g.121993466C>TCA354143116ILDR1c.1283G>A (p.Ser428Asn)
n.1233G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.1151G>A (p.Ser384Asn)
c.1016G>A (p.Ser339Asn)
n.1385G>A
c.1187G>A (p.Ser396Asn)
c.746G>A (p.Ser249Asn)
3g.121993467T>ACA354143118ILDR1c.1282A>T (p.Ser428Cys)
n.1232A>T
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.1150A>T (p.Ser384Cys)
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
n.1384A>T
c.1186A>T (p.Ser396Cys)
c.745A>T (p.Ser249Cys)
3g.121993467T>CCA2568724ILDR1c.1282A>G (p.Ser428Gly)
n.1232A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.1150A>G (p.Ser384Gly)
c.1015A>G (p.Ser339Gly)
n.1384A>G
c.1186A>G (p.Ser396Gly)
c.745A>G (p.Ser249Gly)
dbSNP ExAC
3g.121993467T>GCA354143119ILDR1c.1282A>C (p.Ser428Arg)
n.1232A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.1150A>C (p.Ser384Arg)
c.1015A>C (p.Ser339Arg)
n.1384A>C
c.1186A>C (p.Ser396Arg)
c.745A>C (p.Ser249Arg)
3g.121993467T=CA1397750850ILDR1c.1282A= (p.Ser428=)
n.1232A=
c.*465A= (n.*465A=)
c.1150A= (p.Ser384=)
c.1015A= (p.Ser339=)
n.1384A=
c.1186A= (p.Ser396=)
c.745A= (p.Ser249=)
3g.121993468G>ACA435423691ILDR1c.1281C>T (p.Ser427=)
n.1231C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.1149C>T (p.Ser383=)
c.1014C>T (p.Ser338=)
n.1383C>T
c.1185C>T (p.Ser395=)
c.744C>T (p.Ser248=)
3g.121993468G>CCA435423689ILDR1c.1281C>G (p.Ser427=)
n.1231C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.1149C>G (p.Ser383=)
c.1014C>G (p.Ser338=)
n.1383C>G
c.1185C>G (p.Ser395=)
c.744C>G (p.Ser248=)
3g.121993468G>TCA435423688ILDR1c.1281C>A (p.Ser427=)
n.1231C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.1149C>A (p.Ser383=)
c.1014C>A (p.Ser338=)
n.1383C>A
c.1185C>A (p.Ser395=)
c.744C>A (p.Ser248=)
3g.121993469G>ACA354143121ILDR1c.1280C>T (p.Ser427Phe)
n.1230C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.1148C>T (p.Ser383Phe)
c.1013C>T (p.Ser338Phe)
n.1382C>T
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.743C>T (p.Ser248Phe)
3g.121993469G>CCA354143123ILDR1c.1280C>G (p.Ser427Cys)
n.1230C>G
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.1148C>G (p.Ser383Cys)
c.1013C>G (p.Ser338Cys)
n.1382C>G
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.743C>G (p.Ser248Cys)
gnomAD v4
3g.121993469G>TCA354143125ILDR1c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
n.1230C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
n.1382C>A
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.743C>A (p.Ser248Tyr)
3g.121993470A=CA1397750851ILDR1c.1279T= (p.Ser427=)
n.1229T=
c.*462T= (n.*462T=)
c.1147T= (p.Ser383=)
c.1012T= (p.Ser338=)
n.1381T=
c.1183T= (p.Ser395=)
c.742T= (p.Ser248=)
3g.121993470A>CCA354143126ILDR1c.1279T>G (p.Ser427Ala)
n.1229T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.1147T>G (p.Ser383Ala)
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
n.1381T>G
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.742T>G (p.Ser248Ala)
3g.121993470A>GCA354143128ILDR1c.1279T>C (p.Ser427Pro)
n.1229T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.1147T>C (p.Ser383Pro)
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
n.1381T>C
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.742T>C (p.Ser248Pro)
3g.121993470A>TCA354143130ILDR1c.1279T>A (p.Ser427Thr)
n.1229T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.1147T>A (p.Ser383Thr)
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
n.1381T>A
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.742T>A (p.Ser248Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993471T>ACA435423693ILDR1c.1278A>T (p.Ser426=)
n.1228A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.1146A>T (p.Ser382=)
c.1011A>T (p.Ser337=)
n.1380A>T
c.1182A>T (p.Ser394=)
c.741A>T (p.Ser247=)
3g.121993471T>CCA435423694ILDR1c.1278A>G (p.Ser426=)
n.1228A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.1146A>G (p.Ser382=)
c.1011A>G (p.Ser337=)
n.1380A>G
c.1182A>G (p.Ser394=)
c.741A>G (p.Ser247=)
dbSNP
3g.121993471T>GCA435423695ILDR1c.1278A>C (p.Ser426=)
n.1228A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.1146A>C (p.Ser382=)
c.1011A>C (p.Ser337=)
n.1380A>C
c.1182A>C (p.Ser394=)
c.741A>C (p.Ser247=)
3g.121993472G>ACA2568725ILDR1c.1277C>T (p.Ser426Leu)
n.1227C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.1145C>T (p.Ser382Leu)
c.1010C>T (p.Ser337Leu)
n.1379C>T
c.1181C>T (p.Ser394Leu)
c.740C>T (p.Ser247Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993472G>CCA354143132ILDR1c.1277C>G (p.Ser426Ter)
n.1227C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.1145C>G (p.Ser382Ter)
c.1010C>G (p.Ser337Ter)
n.1379C>G
c.1181C>G (p.Ser394Ter)
c.740C>G (p.Ser247Ter)
3g.121993472G=CA1397750852ILDR1c.1277C= (p.Ser426=)
n.1227C=
c.*460C= (n.*460C=)
c.1145C= (p.Ser382=)
c.1010C= (p.Ser337=)
n.1379C=
c.1181C= (p.Ser394=)
c.740C= (p.Ser247=)
3g.121993472G>TCA354143131ILDR1c.1277C>A (p.Ser426Ter)
n.1227C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.1145C>A (p.Ser382Ter)
c.1010C>A (p.Ser337Ter)
n.1379C>A
c.1181C>A (p.Ser394Ter)
c.740C>A (p.Ser247Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993473A>CCA354143135ILDR1c.1276T>G (p.Ser426Ala)
n.1226T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
n.1378T>G
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.739T>G (p.Ser247Ala)
3g.121993473A>GCA354143136ILDR1c.1276T>C (p.Ser426Pro)
n.1226T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
n.1378T>C
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.739T>C (p.Ser247Pro)
3g.121993473A>TCA354143138ILDR1c.1276T>A (p.Ser426Thr)
n.1226T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
n.1378T>A
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.739T>A (p.Ser247Thr)
3g.121993474G>ACA435423696ILDR1c.1275C>T (p.Pro425=)
n.1225C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.1143C>T (p.Pro381=)
c.1008C>T (p.Pro336=)
n.1377C>T
c.1179C>T (p.Pro393=)
c.738C>T (p.Pro246=)
gnomAD v4
3g.121993474G>CCA435423698ILDR1c.1275C>G (p.Pro425=)
n.1225C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.1143C>G (p.Pro381=)
c.1008C>G (p.Pro336=)
n.1377C>G
c.1179C>G (p.Pro393=)
c.738C>G (p.Pro246=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993474G=CA1397750853ILDR1c.1275C= (p.Pro425=)
n.1225C=
c.*458C= (n.*458C=)
c.1143C= (p.Pro381=)
c.1008C= (p.Pro336=)
n.1377C=
c.1179C= (p.Pro393=)
c.738C= (p.Pro246=)
3g.121993474G>TCA435423697ILDR1c.1275C>A (p.Pro425=)
n.1225C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.1143C>A (p.Pro381=)
c.1008C>A (p.Pro336=)
n.1377C>A
c.1179C>A (p.Pro393=)
c.738C>A (p.Pro246=)
3g.121993475G>ACA2568726ILDR1c.1274C>T (p.Pro425Leu)
n.1224C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.1376C>T
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993475G>CCA354143140ILDR1c.1274C>G (p.Pro425Arg)
n.1224C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.1376C>G
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
dbSNP
3g.121993475G=CA1397750854ILDR1c.1274C= (p.Pro425=)
n.1224C=
c.*457C= (n.*457C=)
c.1142C= (p.Pro381=)
c.1007C= (p.Pro336=)
n.1376C=
c.1178C= (p.Pro393=)
c.737C= (p.Pro246=)
3g.121993475G>TCA82735031ILDR1c.1274C>A (p.Pro425His)
n.1224C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.1142C>A (p.Pro381His)
c.1007C>A (p.Pro336His)
n.1376C>A
c.1178C>A (p.Pro393His)
c.737C>A (p.Pro246His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993476G>ACA2568727ILDR1c.1273C>T (p.Pro425Ser)
n.1223C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.1375C>T
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993476G>CCA354143144ILDR1c.1273C>G (p.Pro425Ala)
n.1223C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.1375C>G
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
3g.121993476G=CA1397750855ILDR1c.1273C= (p.Pro425=)
n.1223C=
c.*456C= (n.*456C=)
c.1141C= (p.Pro381=)
c.1006C= (p.Pro336=)
n.1375C=
c.1177C= (p.Pro393=)
c.736C= (p.Pro246=)
3g.121993476G>TCA354143143ILDR1c.1273C>A (p.Pro425Thr)
n.1223C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.1375C>A
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
3g.121993477G>ACA435423759ILDR1c.1272C>T (p.Val424=)
n.1222C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.1140C>T (p.Val380=)
c.1005C>T (p.Val335=)
n.1374C>T
c.1176C>T (p.Val392=)
c.735C>T (p.Val245=)
3g.121993477G>CCA435423760ILDR1c.1272C>G (p.Val424=)
n.1222C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.1140C>G (p.Val380=)
c.1005C>G (p.Val335=)
n.1374C>G
c.1176C>G (p.Val392=)
c.735C>G (p.Val245=)
dbSNP gnomAD v2
3g.121993477G=CA1397750856ILDR1c.1272C= (p.Val424=)
n.1222C=
c.*455C= (n.*455C=)
c.1140C= (p.Val380=)
c.1005C= (p.Val335=)
n.1374C=
c.1176C= (p.Val392=)
c.735C= (p.Val245=)
3g.121993477G>TCA435423761ILDR1c.1272C>A (p.Val424=)
n.1222C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.1140C>A (p.Val380=)
c.1005C>A (p.Val335=)
n.1374C>A
c.1176C>A (p.Val392=)
c.735C>A (p.Val245=)
3g.121993478A>CCA354143146ILDR1c.1271T>G (p.Val424Gly)
n.1221T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
n.1373T>G
c.1175T>G (p.Val392Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
3g.121993478A>GCA354143148ILDR1c.1271T>C (p.Val424Ala)
n.1221T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
n.1373T>C
c.1175T>C (p.Val392Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
3g.121993478A>TCA354143150ILDR1c.1271T>A (p.Val424Asp)
n.1221T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.1139T>A (p.Val380Asp)
c.1004T>A (p.Val335Asp)
n.1373T>A
c.1175T>A (p.Val392Asp)
c.734T>A (p.Val245Asp)
3g.121993479C>ACA354143152ILDR1c.1270G>T (p.Val424Phe)
n.1220G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.1138G>T (p.Val380Phe)
c.1003G>T (p.Val335Phe)
n.1372G>T
c.1174G>T (p.Val392Phe)
c.733G>T (p.Val245Phe)
3g.121993479C=CA1397750857ILDR1c.1270G= (p.Val424=)
n.1220G=
c.*453G= (n.*453G=)
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c.1003G= (p.Val335=)
n.1372G=
c.1174G= (p.Val392=)
c.733G= (p.Val245=)
3g.121993479C>GCA354143153ILDR1c.1270G>C (p.Val424Leu)
n.1220G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
n.1372G>C
c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
3g.121993479C>TCA354143154ILDR1c.1270G>A (p.Val424Ile)
n.1220G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.1138G>A (p.Val380Ile)
c.1003G>A (p.Val335Ile)
n.1372G>A
c.1174G>A (p.Val392Ile)
c.733G>A (p.Val245Ile)
dbSNP gnomAD v2
3g.121993480A>CCA354143156ILDR1c.1269T>G (p.Asp423Glu)
n.1219T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.1137T>G (p.Asp379Glu)
c.1002T>G (p.Asp334Glu)
n.1371T>G
c.1173T>G (p.Asp391Glu)
c.732T>G (p.Asp244Glu)
3g.121993480A>GCA435423762ILDR1c.1269T>C (p.Asp423=)
n.1219T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.1137T>C (p.Asp379=)
c.1002T>C (p.Asp334=)
n.1371T>C
c.1173T>C (p.Asp391=)
c.732T>C (p.Asp244=)
gnomAD v4
3g.121993480A>TCA354143157ILDR1c.1269T>A (p.Asp423Glu)
n.1219T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.1137T>A (p.Asp379Glu)
c.1002T>A (p.Asp334Glu)
n.1371T>A
c.1173T>A (p.Asp391Glu)
c.732T>A (p.Asp244Glu)
3g.121993481T>ACA354143159ILDR1c.1268A>T (p.Asp423Val)
n.1218A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.1001A>T (p.Asp334Val)
n.1370A>T
c.1172A>T (p.Asp391Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
3g.121993481T>CCA354143161ILDR1c.1268A>G (p.Asp423Gly)
n.1218A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
n.1370A>G
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
3g.121993481T>GCA354143162ILDR1c.1268A>C (p.Asp423Ala)
n.1218A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
n.1370A>C
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
3g.121993481_121993482delinsTCCA1397750858ILDR1c.1267_1268delinsGA (p.Asp423=)
n.1217_1218delinsGA
c.*450_*451delinsGA (n.*450_*451delinsGA)
c.1135_1136delinsGA (p.Asp379=)
c.1000_1001delinsGA (p.Asp334=)
n.1369_1370delinsGA
c.1171_1172delinsGA (p.Asp391=)
c.730_731delinsGA (p.Asp244=)
3g.121993482delCA435423763ILDR1c.1267del (p.Asp423MetfsTer?)
n.1217del
c.*450del (n.*450del)
c.1135del (p.Asp379MetfsTer?)
c.1000del (p.Asp334MetfsTer?)
n.1369del
c.1171del (p.Asp391MetfsTer?)
c.730del (p.Asp244MetfsTer?)
dbSNP
3g.121993482C>ACA354143164ILDR1c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
n.1217G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
n.1369G>T
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993482C=CA1397750859ILDR1c.1267G= (p.Asp423=)
n.1217G=
c.*450G= (n.*450G=)
c.1135G= (p.Asp379=)
c.1000G= (p.Asp334=)
n.1369G=
c.1171G= (p.Asp391=)
c.730G= (p.Asp244=)
3g.121993482C>GCA354143167ILDR1c.1267G>C (p.Asp423His)
n.1217G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.1135G>C (p.Asp379His)
c.1000G>C (p.Asp334His)
n.1369G>C
c.1171G>C (p.Asp391His)
c.730G>C (p.Asp244His)
3g.121993482C>TCA354143165ILDR1c.1267G>A (p.Asp423Asn)
n.1217G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
n.1369G>A
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993483delCA354143173ILDR1c.1266del (p.Ser422ArgfsTer?)
n.1216del
c.*449del (n.*449del)
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n.1368del
c.1170del (p.Ser390ArgfsTer?)
c.729del (p.Ser243ArgfsTer?)
3g.121993483G>ACA82735048ILDR1c.1266C>T (p.Ser422=)
n.1216C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.1134C>T (p.Ser378=)
c.999C>T (p.Ser333=)
n.1368C>T
c.1170C>T (p.Ser390=)
c.729C>T (p.Ser243=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993483G>CCA354143169ILDR1c.1266C>G (p.Ser422Arg)
n.1216C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.1134C>G (p.Ser378Arg)
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n.1368C>G
c.1170C>G (p.Ser390Arg)
c.729C>G (p.Ser243Arg)
3g.121993483G=CA1397750860ILDR1c.1266C= (p.Ser422=)
n.1216C=
c.*449C= (n.*449C=)
c.1134C= (p.Ser378=)
c.999C= (p.Ser333=)
n.1368C=
c.1170C= (p.Ser390=)
c.729C= (p.Ser243=)
3g.121993483G>TCA354143171ILDR1c.1266C>A (p.Ser422Arg)
n.1216C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.1134C>A (p.Ser378Arg)
c.999C>A (p.Ser333Arg)
n.1368C>A
c.1170C>A (p.Ser390Arg)
c.729C>A (p.Ser243Arg)
3g.121993484C>ACA354143175ILDR1c.1265G>T (p.Ser422Ile)
n.1215G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
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n.1367G>T
c.1169G>T (p.Ser390Ile)
c.728G>T (p.Ser243Ile)
3g.121993484C>GCA354143176ILDR1c.1265G>C (p.Ser422Thr)
n.1215G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.998G>C (p.Ser333Thr)
n.1367G>C
c.1169G>C (p.Ser390Thr)
c.728G>C (p.Ser243Thr)
3g.121993484C>TCA354143177ILDR1c.1265G>A (p.Ser422Asn)
n.1215G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.998G>A (p.Ser333Asn)
n.1367G>A
c.1169G>A (p.Ser390Asn)
c.728G>A (p.Ser243Asn)
3g.121993485T>ACA354143180ILDR1c.1264A>T (p.Ser422Cys)
n.1214A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.997A>T (p.Ser333Cys)
n.1366A>T
c.1168A>T (p.Ser390Cys)
c.727A>T (p.Ser243Cys)
3g.121993485T>CCA354143181ILDR1c.1264A>G (p.Ser422Gly)
n.1214A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
c.997A>G (p.Ser333Gly)
n.1366A>G
c.1168A>G (p.Ser390Gly)
c.727A>G (p.Ser243Gly)
3g.121993485T>GCA354143183ILDR1c.1264A>C (p.Ser422Arg)
n.1214A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
c.997A>C (p.Ser333Arg)
n.1366A>C
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3g.121993486T>ACA435423764ILDR1c.1263A>T (p.Leu421=)
n.1213A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.1131A>T (p.Leu377=)
c.996A>T (p.Leu332=)
n.1365A>T
c.1167A>T (p.Leu389=)
c.726A>T (p.Leu242=)
3g.121993486T>CCA435423765ILDR1c.1263A>G (p.Leu421=)
n.1213A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.1131A>G (p.Leu377=)
c.996A>G (p.Leu332=)
n.1365A>G
c.1167A>G (p.Leu389=)
c.726A>G (p.Leu242=)
3g.121993486T>GCA435423766ILDR1c.1263A>C (p.Leu421=)
n.1213A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.1131A>C (p.Leu377=)
c.996A>C (p.Leu332=)
n.1365A>C
c.1167A>C (p.Leu389=)
c.726A>C (p.Leu242=)
3g.121993487A>CCA354143185ILDR1c.1262T>G (p.Leu421Arg)
n.1212T>G
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.1364T>G
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
3g.121993487A>GCA354143187ILDR1c.1262T>C (p.Leu421Pro)
n.1212T>C
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.1364T>C
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
gnomAD v4
3g.121993487A>TCA354143188ILDR1c.1262T>A (p.Leu421Gln)
n.1212T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
n.1364T>A
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
3g.121993488G>ACA435423767ILDR1c.1261C>T (p.Leu421=)
n.1211C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.994C>T (p.Leu332=)
n.1363C>T
c.1165C>T (p.Leu389=)
c.724C>T (p.Leu242=)
3g.121993488G>CCA354143190ILDR1c.1261C>G (p.Leu421Val)
n.1211C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
n.1363C>G
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
3g.121993488G>TCA354143191ILDR1c.1261C>A (p.Leu421Ile)
n.1211C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
n.1363C>A
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
3g.121993489G>ACA435423769ILDR1c.1260C>T (p.Ser420=)
n.1210C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.993C>T (p.Ser331=)
n.1362C>T
c.1164C>T (p.Ser388=)
c.723C>T (p.Ser241=)
dbSNP
3g.121993489G>CCA354143193ILDR1c.1260C>G (p.Ser420Arg)
n.1210C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
c.993C>G (p.Ser331Arg)
n.1362C>G
c.1164C>G (p.Ser388Arg)
c.723C>G (p.Ser241Arg)
3g.121993489G=CA1397750861ILDR1c.1260C= (p.Ser420=)
n.1210C=
c.*443C= (n.*443C=)
c.1128C= (p.Ser376=)
c.993C= (p.Ser331=)
n.1362C=
c.1164C= (p.Ser388=)
c.723C= (p.Ser241=)
3g.121993489G>TCA354143195ILDR1c.1260C>A (p.Ser420Arg)
n.1210C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
c.993C>A (p.Ser331Arg)
n.1362C>A
c.1164C>A (p.Ser388Arg)
c.723C>A (p.Ser241Arg)
3g.121993490C>ACA354143196ILDR1c.1259G>T (p.Ser420Ile)
n.1209G>T
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.992G>T (p.Ser331Ile)
n.1361G>T
c.1163G>T (p.Ser388Ile)
c.722G>T (p.Ser241Ile)
3g.121993490C=CA1397750862ILDR1c.1259G= (p.Ser420=)
n.1209G=
c.*442G= (n.*442G=)
c.1127G= (p.Ser376=)
c.992G= (p.Ser331=)
n.1361G=
c.1163G= (p.Ser388=)
c.722G= (p.Ser241=)
3g.121993490C>GCA354143198ILDR1c.1259G>C (p.Ser420Thr)
n.1209G>C
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.992G>C (p.Ser331Thr)
n.1361G>C
c.1163G>C (p.Ser388Thr)
c.722G>C (p.Ser241Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993490C>TCA354143200ILDR1c.1259G>A (p.Ser420Asn)
n.1209G>A
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.992G>A (p.Ser331Asn)
n.1361G>A
c.1163G>A (p.Ser388Asn)
c.722G>A (p.Ser241Asn)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993491T>ACA354143201ILDR1c.1258A>T (p.Ser420Cys)
n.1208A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.991A>T (p.Ser331Cys)
n.1360A>T
c.1162A>T (p.Ser388Cys)
c.721A>T (p.Ser241Cys)
gnomAD v4
3g.121993491T>CCA354143202ILDR1c.1258A>G (p.Ser420Gly)
n.1208A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.991A>G (p.Ser331Gly)
n.1360A>G
c.1162A>G (p.Ser388Gly)
c.721A>G (p.Ser241Gly)
3g.121993491T>GCA354143204ILDR1c.1258A>C (p.Ser420Arg)
n.1208A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.991A>C (p.Ser331Arg)
n.1360A>C
c.1162A>C (p.Ser388Arg)
c.721A>C (p.Ser241Arg)
3g.121993492G>ACA435423770ILDR1c.1257C>T (p.Asp419=)
n.1207C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.1125C>T (p.Asp375=)
c.990C>T (p.Asp330=)
n.1359C>T
c.1161C>T (p.Asp387=)
c.720C>T (p.Asp240=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993492G>CCA354143206ILDR1c.1257C>G (p.Asp419Glu)
n.1207C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.990C>G (p.Asp330Glu)
n.1359C>G
c.1161C>G (p.Asp387Glu)
c.720C>G (p.Asp240Glu)
3g.121993492G=CA1397750863ILDR1c.1257C= (p.Asp419=)
n.1207C=
c.*440C= (n.*440C=)
c.1125C= (p.Asp375=)
c.990C= (p.Asp330=)
n.1359C=
c.1161C= (p.Asp387=)
c.720C= (p.Asp240=)
3g.121993492G>TCA354143207ILDR1c.1257C>A (p.Asp419Glu)
n.1207C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.990C>A (p.Asp330Glu)
n.1359C>A
c.1161C>A (p.Asp387Glu)
c.720C>A (p.Asp240Glu)
3g.121993493T>ACA354143212ILDR1c.1256A>T (p.Asp419Val)
n.1206A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.989A>T (p.Asp330Val)
n.1358A>T
c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.719A>T (p.Asp240Val)
3g.121993493T>CCA354143210ILDR1c.1256A>G (p.Asp419Gly)
n.1206A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.989A>G (p.Asp330Gly)
n.1358A>G
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
3g.121993493T>GCA354143209ILDR1c.1256A>C (p.Asp419Ala)
n.1206A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.989A>C (p.Asp330Ala)
n.1358A>C
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
3g.121993494C>ACA354143214ILDR1c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
n.1205G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
n.1357G>T
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
3g.121993494C>GCA354143216ILDR1c.1255G>C (p.Asp419His)
n.1205G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.988G>C (p.Asp330His)
n.1357G>C
c.1159G>C (p.Asp387His)
c.718G>C (p.Asp240His)
3g.121993494C>TCA354143215ILDR1c.1255G>A (p.Asp419Asn)
n.1205G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.988G>A (p.Asp330Asn)
n.1357G>A
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993495C>ACA354143219ILDR1c.1254G>T (p.Arg418Ser)
n.1204G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.1122G>T (p.Arg374Ser)
c.987G>T (p.Arg329Ser)
n.1356G>T
c.1158G>T (p.Arg386Ser)
c.717G>T (p.Arg239Ser)
3g.121993495C>GCA354143220ILDR1c.1254G>C (p.Arg418Ser)
n.1204G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.1122G>C (p.Arg374Ser)
c.987G>C (p.Arg329Ser)
n.1356G>C
c.1158G>C (p.Arg386Ser)
c.717G>C (p.Arg239Ser)
3g.121993495C>TCA435423774ILDR1c.1254G>A (p.Arg418=)
n.1204G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.1122G>A (p.Arg374=)
c.987G>A (p.Arg329=)
n.1356G>A
c.1158G>A (p.Arg386=)
c.717G>A (p.Arg239=)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993496C>ACA354143222ILDR1c.1253G>T (p.Arg418Met)
n.1203G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.1121G>T (p.Arg374Met)
c.986G>T (p.Arg329Met)
n.1355G>T
c.1157G>T (p.Arg386Met)
c.716G>T (p.Arg239Met)
3g.121993496C>GCA354143223ILDR1c.1253G>C (p.Arg418Thr)
n.1203G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.1121G>C (p.Arg374Thr)
c.986G>C (p.Arg329Thr)
n.1355G>C
c.1157G>C (p.Arg386Thr)
c.716G>C (p.Arg239Thr)
3g.121993496C>TCA354143225ILDR1c.1253G>A (p.Arg418Lys)
n.1203G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.1121G>A (p.Arg374Lys)
c.986G>A (p.Arg329Lys)
n.1355G>A
c.1157G>A (p.Arg386Lys)
c.716G>A (p.Arg239Lys)
ClinVar gnomAD v4
3g.121993497T>ACA354143227ILDR1c.1252A>T (p.Arg418Trp)
n.1202A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.1120A>T (p.Arg374Trp)
c.985A>T (p.Arg329Trp)
n.1354A>T
c.1156A>T (p.Arg386Trp)
c.715A>T (p.Arg239Trp)
3g.121993497T>CCA354143228ILDR1c.1252A>G (p.Arg418Gly)
n.1202A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.1120A>G (p.Arg374Gly)
c.985A>G (p.Arg329Gly)
n.1354A>G
c.1156A>G (p.Arg386Gly)
c.715A>G (p.Arg239Gly)
3g.121993497T>GCA435423776ILDR1c.1252A>C (p.Arg418=)
n.1202A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.1120A>C (p.Arg374=)
c.985A>C (p.Arg329=)
n.1354A>C
c.1156A>C (p.Arg386=)
c.715A>C (p.Arg239=)
3g.121993498G>ACA435423777ILDR1c.1251C>T (p.Asp417=)
n.1201C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.1119C>T (p.Asp373=)
c.984C>T (p.Asp328=)
n.1353C>T
c.1155C>T (p.Asp385=)
c.714C>T (p.Asp238=)
3g.121993498G>CCA354143230ILDR1c.1251C>G (p.Asp417Glu)
n.1201C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.1119C>G (p.Asp373Glu)
c.984C>G (p.Asp328Glu)
n.1353C>G
c.1155C>G (p.Asp385Glu)
c.714C>G (p.Asp238Glu)
3g.121993498G>TCA354143231ILDR1c.1251C>A (p.Asp417Glu)
n.1201C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.1119C>A (p.Asp373Glu)
c.984C>A (p.Asp328Glu)
n.1353C>A
c.1155C>A (p.Asp385Glu)
c.714C>A (p.Asp238Glu)
3g.121993499T>ACA354143233ILDR1c.1250A>T (p.Asp417Val)
n.1200A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.1118A>T (p.Asp373Val)
c.983A>T (p.Asp328Val)
n.1352A>T
c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
3g.121993499T>CCA354143235ILDR1c.1250A>G (p.Asp417Gly)
n.1200A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
n.1352A>G
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
3g.121993499T>GCA354143236ILDR1c.1250A>C (p.Asp417Ala)
n.1200A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
n.1352A>C
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
3g.121993500C>ACA354143238ILDR1c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
n.1199G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
n.1351G>T
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
3g.121993500C>GCA354143242ILDR1c.1249G>C (p.Asp417His)
n.1199G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.1117G>C (p.Asp373His)
c.982G>C (p.Asp328His)
n.1351G>C
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.712G>C (p.Asp238His)
3g.121993500C>TCA354143240ILDR1c.1249G>A (p.Asp417Asn)
n.1199G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
n.1351G>A
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
gnomAD v4
3g.121993500_121993509delinsCTGACCAGTGCA1397750864ILDR1c.1240_1249delinsCACTGGTCAG (p.His414=)
n.1190_1199delinsCACTGGTCAG
c.*423_*432delinsCACTGGTCAG (n.*423_*432delinsCACTGGTCAG)
c.1108_1117delinsCACTGGTCAG (p.His370=)
c.973_982delinsCACTGGTCAG (p.His325=)
n.1342_1351delinsCACTGGTCAG
c.1144_1153delinsCACTGGTCAG (p.His382=)
c.703_712delinsCACTGGTCAG (p.His235=)
3g.121993501T>ACA435423778ILDR1c.1248A>T (p.Ser416=)
n.1198A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.1116A>T (p.Ser372=)
c.981A>T (p.Ser327=)
n.1350A>T
c.1152A>T (p.Ser384=)
c.711A>T (p.Ser237=)
3g.121993501T>CCA435423779ILDR1c.1248A>G (p.Ser416=)
n.1198A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.1116A>G (p.Ser372=)
c.981A>G (p.Ser327=)
n.1350A>G
c.1152A>G (p.Ser384=)
c.711A>G (p.Ser237=)
3g.121993501T>GCA435423781ILDR1c.1248A>C (p.Ser416=)
n.1198A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.1116A>C (p.Ser372=)
c.981A>C (p.Ser327=)
n.1350A>C
c.1152A>C (p.Ser384=)
c.711A>C (p.Ser237=)
3g.121993502_121993510delCA2568728ILDR1c.1240_1248del (p.His414_Ser416del)
n.1190_1198del
c.*423_*431del (n.*423_*431del)
c.1108_1116del (p.His370_Ser372del)
c.973_981del (p.His325_Ser327del)
n.1342_1350del
c.1144_1152del (p.His382_Ser384del)
c.703_711del (p.His235_Ser237del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993502G>ACA354143244ILDR1c.1247C>T (p.Ser416Leu)
n.1197C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.1115C>T (p.Ser372Leu)
c.980C>T (p.Ser327Leu)
n.1349C>T
c.1151C>T (p.Ser384Leu)
c.710C>T (p.Ser237Leu)
gnomAD v4
3g.121993502G>CCA354143245ILDR1c.1247C>G (p.Ser416Ter)
n.1197C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.1115C>G (p.Ser372Ter)
c.980C>G (p.Ser327Ter)
n.1349C>G
c.1151C>G (p.Ser384Ter)
c.710C>G (p.Ser237Ter)
3g.121993502G>TCA354143246ILDR1c.1247C>A (p.Ser416Ter)
n.1197C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.1115C>A (p.Ser372Ter)
c.980C>A (p.Ser327Ter)
n.1349C>A
c.1151C>A (p.Ser384Ter)
c.710C>A (p.Ser237Ter)
3g.121993503A>CCA354143248ILDR1c.1246T>G (p.Ser416Ala)
n.1196T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
n.1348T>G
c.1150T>G (p.Ser384Ala)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
3g.121993503A>GCA354143250ILDR1c.1246T>C (p.Ser416Pro)
n.1196T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
n.1348T>C
c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
3g.121993503A>TCA354143251ILDR1c.1246T>A (p.Ser416Thr)
n.1196T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
n.1348T>A
c.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
3g.121993504C>ACA10576597ILDR1c.1245G>T (p.Trp415Cys)
n.1195G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.1113G>T (p.Trp371Cys)
c.978G>T (p.Trp326Cys)
n.1347G>T
c.1149G>T (p.Trp383Cys)
c.708G>T (p.Trp236Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993504C=CA1397750865ILDR1c.1245G= (p.Trp415=)
n.1195G=
c.*428G= (n.*428G=)
c.1113G= (p.Trp371=)
c.978G= (p.Trp326=)
n.1347G=
c.1149G= (p.Trp383=)
c.708G= (p.Trp236=)
3g.121993504C>GCA354143254ILDR1c.1245G>C (p.Trp415Cys)
n.1195G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.1113G>C (p.Trp371Cys)
c.978G>C (p.Trp326Cys)
n.1347G>C
c.1149G>C (p.Trp383Cys)
c.708G>C (p.Trp236Cys)
3g.121993504C>TCA2568729ILDR1c.1245G>A (p.Trp415Ter)
n.1195G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.1113G>A (p.Trp371Ter)
c.978G>A (p.Trp326Ter)
n.1347G>A
c.1149G>A (p.Trp383Ter)
c.708G>A (p.Trp236Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.121993505C>ACA354143257ILDR1c.1244G>T (p.Trp415Leu)
n.1194G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.1112G>T (p.Trp371Leu)
c.977G>T (p.Trp326Leu)
n.1346G>T
c.1148G>T (p.Trp383Leu)
c.707G>T (p.Trp236Leu)
3g.121993505C>GCA354143258ILDR1c.1244G>C (p.Trp415Ser)
n.1194G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.1112G>C (p.Trp371Ser)
c.977G>C (p.Trp326Ser)
n.1346G>C
c.1148G>C (p.Trp383Ser)
c.707G>C (p.Trp236Ser)
3g.121993505C>TCA354143255ILDR1c.1244G>A (p.Trp415Ter)
n.1194G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.1112G>A (p.Trp371Ter)
c.977G>A (p.Trp326Ter)
n.1346G>A
c.1148G>A (p.Trp383Ter)
c.707G>A (p.Trp236Ter)
3g.121993506A>CCA354143260ILDR1c.1243T>G (p.Trp415Gly)
n.1193T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.1111T>G (p.Trp371Gly)
c.976T>G (p.Trp326Gly)
n.1345T>G
c.1147T>G (p.Trp383Gly)
c.706T>G (p.Trp236Gly)
3g.121993506A>GCA354143261ILDR1c.1243T>C (p.Trp415Arg)
n.1193T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.1111T>C (p.Trp371Arg)
c.976T>C (p.Trp326Arg)
n.1345T>C
c.1147T>C (p.Trp383Arg)
c.706T>C (p.Trp236Arg)
3g.121993506A>TCA354143263ILDR1c.1243T>A (p.Trp415Arg)
n.1193T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.1111T>A (p.Trp371Arg)
c.976T>A (p.Trp326Arg)
n.1345T>A
c.1147T>A (p.Trp383Arg)
c.706T>A (p.Trp236Arg)
3g.121993507G>ACA435423783ILDR1c.1242C>T (p.His414=)
n.1192C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.1110C>T (p.His370=)
c.975C>T (p.His325=)
n.1344C>T
c.1146C>T (p.His382=)
c.705C>T (p.His235=)
3g.121993507G>CCA354143265ILDR1c.1242C>G (p.His414Gln)
n.1192C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.1110C>G (p.His370Gln)
c.975C>G (p.His325Gln)
n.1344C>G
c.1146C>G (p.His382Gln)
c.705C>G (p.His235Gln)
3g.121993507G>TCA354143267ILDR1c.1242C>A (p.His414Gln)
n.1192C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.1110C>A (p.His370Gln)
c.975C>A (p.His325Gln)
n.1344C>A
c.1146C>A (p.His382Gln)
c.705C>A (p.His235Gln)
3g.121993508T>ACA354143268ILDR1c.1241A>T (p.His414Leu)
n.1191A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.1109A>T (p.His370Leu)
c.974A>T (p.His325Leu)
n.1343A>T
c.1145A>T (p.His382Leu)
c.704A>T (p.His235Leu)
3g.121993508T>CCA354143270ILDR1c.1241A>G (p.His414Arg)
n.1191A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.1109A>G (p.His370Arg)
c.974A>G (p.His325Arg)
n.1343A>G
c.1145A>G (p.His382Arg)
c.704A>G (p.His235Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993508T>GCA354143272ILDR1c.1241A>C (p.His414Pro)
n.1191A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.1109A>C (p.His370Pro)
c.974A>C (p.His325Pro)
n.1343A>C
c.1145A>C (p.His382Pro)
c.704A>C (p.His235Pro)
3g.121993508T=CA1397750866ILDR1c.1241A= (p.His414=)
n.1191A=
c.*424A= (n.*424A=)
c.1109A= (p.His370=)
c.974A= (p.His325=)
n.1343A=
c.1145A= (p.His382=)
c.704A= (p.His235=)
3g.121993509G>ACA2568730ILDR1c.1240C>T (p.His414Tyr)
n.1190C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.1108C>T (p.His370Tyr)
c.973C>T (p.His325Tyr)
n.1342C>T
c.1144C>T (p.His382Tyr)
c.703C>T (p.His235Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993509G>CCA354143273ILDR1c.1240C>G (p.His414Asp)
n.1190C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.1108C>G (p.His370Asp)
c.973C>G (p.His325Asp)
n.1342C>G
c.1144C>G (p.His382Asp)
c.703C>G (p.His235Asp)
3g.121993509G=CA1397750867ILDR1c.1240C= (p.His414=)
n.1190C=
c.*423C= (n.*423C=)
c.1108C= (p.His370=)
c.973C= (p.His325=)
n.1342C=
c.1144C= (p.His382=)
c.703C= (p.His235=)
3g.121993509G>TCA354143275ILDR1c.1240C>A (p.His414Asn)
n.1190C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.1108C>A (p.His370Asn)
c.973C>A (p.His325Asn)
n.1342C>A
c.1144C>A (p.His382Asn)
c.703C>A (p.His235Asn)
3g.121993510T>ACA435423785ILDR1c.1239A>T (p.Ile413=)
n.1189A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.1107A>T (p.Ile369=)
c.972A>T (p.Ile324=)
n.1341A>T
c.1143A>T (p.Ile381=)
c.702A>T (p.Ile234=)
3g.121993510T>CCA354143277ILDR1c.1239A>G (p.Ile413Met)
n.1189A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.1107A>G (p.Ile369Met)
c.972A>G (p.Ile324Met)
n.1341A>G
c.1143A>G (p.Ile381Met)
c.702A>G (p.Ile234Met)
3g.121993510T>GCA435423786ILDR1c.1239A>C (p.Ile413=)
n.1189A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.1107A>C (p.Ile369=)
c.972A>C (p.Ile324=)
n.1341A>C
c.1143A>C (p.Ile381=)
c.702A>C (p.Ile234=)
3g.121993511A=CA1397750868ILDR1c.1238T= (p.Ile413=)
n.1188T=
c.*421T= (n.*421T=)
c.1106T= (p.Ile369=)
c.971T= (p.Ile324=)
n.1340T=
c.1142T= (p.Ile381=)
c.701T= (p.Ile234=)
3g.121993511A>CCA354143280ILDR1c.1238T>G (p.Ile413Arg)
n.1188T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.1106T>G (p.Ile369Arg)
c.971T>G (p.Ile324Arg)
n.1340T>G
c.1142T>G (p.Ile381Arg)
c.701T>G (p.Ile234Arg)
gnomAD v4
3g.121993511A>GCA133651ILDR1c.1238T>C (p.Ile413Thr)
n.1188T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
n.1340T>C
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
c.701T>C (p.Ile234Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993511A>TCA354143279ILDR1c.1238T>A (p.Ile413Lys)
n.1188T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.1106T>A (p.Ile369Lys)
c.971T>A (p.Ile324Lys)
n.1340T>A
c.1142T>A (p.Ile381Lys)
c.701T>A (p.Ile234Lys)
3g.121993512T>ACA354143283ILDR1c.1237A>T (p.Ile413Leu)
n.1187A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.1105A>T (p.Ile369Leu)
c.970A>T (p.Ile324Leu)
n.1339A>T
c.1141A>T (p.Ile381Leu)
c.700A>T (p.Ile234Leu)
3g.121993512T>CCA2568731ILDR1c.1237A>G (p.Ile413Val)
n.1187A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.970A>G (p.Ile324Val)
n.1339A>G
c.1141A>G (p.Ile381Val)
c.700A>G (p.Ile234Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993512T>GCA354143284ILDR1c.1237A>C (p.Ile413Leu)
n.1187A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
n.1339A>C
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
c.700A>C (p.Ile234Leu)
3g.121993512T=CA1397750869ILDR1c.1237A= (p.Ile413=)
n.1187A=
c.*420A= (n.*420A=)
c.1105A= (p.Ile369=)
c.970A= (p.Ile324=)
n.1339A=
c.1141A= (p.Ile381=)
c.700A= (p.Ile234=)
3g.121993513G>ACA2568732ILDR1c.1236C>T (p.Pro412=)
n.1186C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.1104C>T (p.Pro368=)
c.969C>T (p.Pro323=)
n.1338C>T
c.1140C>T (p.Pro380=)
c.699C>T (p.Pro233=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993513G>CCA435423787ILDR1c.1236C>G (p.Pro412=)
n.1186C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.1104C>G (p.Pro368=)
c.969C>G (p.Pro323=)
n.1338C>G
c.1140C>G (p.Pro380=)
c.699C>G (p.Pro233=)
gnomAD v4
3g.121993513G=CA1397750870ILDR1c.1236C= (p.Pro412=)
n.1186C=
c.*419C= (n.*419C=)
c.1104C= (p.Pro368=)
c.969C= (p.Pro323=)
n.1338C=
c.1140C= (p.Pro380=)
c.699C= (p.Pro233=)
3g.121993513G>TCA435423788ILDR1c.1236C>A (p.Pro412=)
n.1186C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.1104C>A (p.Pro368=)
c.969C>A (p.Pro323=)
n.1338C>A
c.1140C>A (p.Pro380=)
c.699C>A (p.Pro233=)
3g.121993515delCA2577869598ILDR1c.1236del (p.Ile413TyrfsTer9)
n.1186del
c.*419del (n.*419del)
c.1104del (p.Ile369TyrfsTer9)
c.969del (p.Ile324TyrfsTer9)
n.1338del
c.1140del (p.Ile381TyrfsTer9)
c.699del (p.Ile234TyrfsTer9)
3g.121993514G>ACA2568733ILDR1c.1235C>T (p.Pro412Leu)
n.1185C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
n.1337C>T
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993514G>CCA82735076ILDR1c.1235C>G (p.Pro412Arg)
n.1185C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
n.1337C>G
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993514G=CA1397750871ILDR1c.1235C= (p.Pro412=)
n.1185C=
c.*418C= (n.*418C=)
c.1103C= (p.Pro368=)
c.968C= (p.Pro323=)
n.1337C=
c.1139C= (p.Pro380=)
c.698C= (p.Pro233=)
3g.121993514G>TCA354143287ILDR1c.1235C>A (p.Pro412His)
n.1185C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.1103C>A (p.Pro368His)
c.968C>A (p.Pro323His)
n.1337C>A
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.698C>A (p.Pro233His)
dbSNP gnomAD v2
3g.121993515G>ACA354143291ILDR1c.1234C>T (p.Pro412Ser)
n.1184C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
n.1336C>T
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
3g.121993515G>CCA354143293ILDR1c.1234C>G (p.Pro412Ala)
n.1184C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
n.1336C>G
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
gnomAD v4
3g.121993515G>TCA354143295ILDR1c.1234C>A (p.Pro412Thr)
n.1184C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
n.1336C>A
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
3g.121993516T>ACA435423791ILDR1c.1233A>T (p.Ser411=)
n.1183A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.1101A>T (p.Ser367=)
c.966A>T (p.Ser322=)
n.1335A>T
c.1137A>T (p.Ser379=)
c.696A>T (p.Ser232=)
3g.121993516T>CCA435423790ILDR1c.1233A>G (p.Ser411=)
n.1183A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.1101A>G (p.Ser367=)
c.966A>G (p.Ser322=)
n.1335A>G
c.1137A>G (p.Ser379=)
c.696A>G (p.Ser232=)
3g.121993516T>GCA435423792ILDR1c.1233A>C (p.Ser411=)
n.1183A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.1101A>C (p.Ser367=)
c.966A>C (p.Ser322=)
n.1335A>C
c.1137A>C (p.Ser379=)
c.696A>C (p.Ser232=)
3g.121993517G>ACA354143296ILDR1c.1232C>T (p.Ser411Leu)
n.1182C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.1100C>T (p.Ser367Leu)
c.965C>T (p.Ser322Leu)
n.1334C>T
c.1136C>T (p.Ser379Leu)
c.695C>T (p.Ser232Leu)
3g.121993517G>CCA354143297ILDR1c.1232C>G (p.Ser411Ter)
n.1182C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.1100C>G (p.Ser367Ter)
c.965C>G (p.Ser322Ter)
n.1334C>G
c.1136C>G (p.Ser379Ter)
c.695C>G (p.Ser232Ter)
3g.121993517G>TCA354143299ILDR1c.1232C>A (p.Ser411Ter)
n.1182C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.1100C>A (p.Ser367Ter)
c.965C>A (p.Ser322Ter)
n.1334C>A
c.1136C>A (p.Ser379Ter)
c.695C>A (p.Ser232Ter)
3g.121993518A>CCA354143302ILDR1c.1231T>G (p.Ser411Ala)
n.1181T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
n.1333T>G
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
3g.121993518A>GCA354143301ILDR1c.1231T>C (p.Ser411Pro)
n.1181T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
n.1333T>C
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
3g.121993518A>TCA354143300ILDR1c.1231T>A (p.Ser411Thr)
n.1181T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
n.1333T>A
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.694T>A (p.Ser232Thr)

Number of alleles fetched