Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.121993413_121993426delinsTCTCCTGACAGCGG | CA1397750819 | ILDR1 | c.1323_1336delinsCCGCTGTCAGGAGA (p.Ser441=) n.1273_1286delinsCCGCTGTCAGGAGA c.*506_*519delinsCCGCTGTCAGGAGA (n.*506_*519delinsCCGCTGTCAGGAGA) c.1191_1204delinsCCGCTGTCAGGAGA (p.Ser397=) c.1056_1069delinsCCGCTGTCAGGAGA (p.Ser352=) n.1425_1438delinsCCGCTGTCAGGAGA c.1227_1240delinsCCGCTGTCAGGAGA (p.Ser409=) c.786_799delinsCCGCTGTCAGGAGA (p.Ser262=) | |
3 | g.121993421_121993433del | CA545962633 | ILDR1 | c.1323_1335del (p.Ser441ArgfsTer?) n.1273_1285del c.*506_*518del (n.*506_*518del) c.1191_1203del (p.Ser397ArgfsTer?) c.1056_1068del (p.Ser352ArgfsTer?) n.1425_1437del c.1227_1239del (p.Ser409ArgfsTer?) c.786_798del (p.Ser262ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993418T>A | CA354142941 | ILDR1 | c.1331A>T (p.Gln444Leu) n.1281A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.1433A>T c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) | |
3 | g.121993418T>C | CA354142942 | ILDR1 | c.1331A>G (p.Gln444Arg) n.1281A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.1433A>G c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) | |
3 | g.121993418T>G | CA354142943 | ILDR1 | c.1331A>C (p.Gln444Pro) n.1281A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.1433A>C c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) | |
3 | g.121993419G>A | CA2568713 | ILDR1 | c.1330C>T (p.Gln444Ter) n.1280C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.1432C>T c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.121993419G>C | CA354142946 | ILDR1 | c.1330C>G (p.Gln444Glu) n.1280C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.1432C>G c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) | |
3 | g.121993419G= | CA1397750823 | ILDR1 | c.1330C= (p.Gln444=) n.1280C= c.*513C= (n.*513C=) c.1198C= (p.Gln400=) c.1063C= (p.Gln355=) n.1432C= c.1234C= (p.Gln412=) c.793C= (p.Gln265=) | |
3 | g.121993419G>T | CA354142948 | ILDR1 | c.1330C>A (p.Gln444Lys) n.1280C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.1432C>A c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) | |
3 | g.121993420A>C | CA354142949 | ILDR1 | c.1329T>G (p.Cys443Trp) n.1279T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.1197T>G (p.Cys399Trp) c.1062T>G (p.Cys354Trp) n.1431T>G c.1233T>G (p.Cys411Trp) c.792T>G (p.Cys264Trp) | |
3 | g.121993420A>G | CA435423634 | ILDR1 | c.1329T>C (p.Cys443=) n.1279T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.1197T>C (p.Cys399=) c.1062T>C (p.Cys354=) n.1431T>C c.1233T>C (p.Cys411=) c.792T>C (p.Cys264=) | |
3 | g.121993420A>T | CA354142950 | ILDR1 | c.1329T>A (p.Cys443Ter) n.1279T>A c.*512T>A (n.*512T>A) c.1197T>A (p.Cys399Ter) c.1062T>A (p.Cys354Ter) n.1431T>A c.1233T>A (p.Cys411Ter) c.792T>A (p.Cys264Ter) | |
3 | g.121993421C>A | CA354142956 | ILDR1 | c.1328G>T (p.Cys443Phe) n.1278G>T c.*511G>T (n.*511G>T) c.1196G>T (p.Cys399Phe) c.1061G>T (p.Cys354Phe) n.1430G>T c.1232G>T (p.Cys411Phe) c.791G>T (p.Cys264Phe) | |
3 | g.121993421C= | CA1397750824 | ILDR1 | c.1328G= (p.Cys443=) n.1278G= c.*511G= (n.*511G=) c.1196G= (p.Cys399=) c.1061G= (p.Cys354=) n.1430G= c.1232G= (p.Cys411=) c.791G= (p.Cys264=) | |
3 | g.121993421C>G | CA354142954 | ILDR1 | c.1328G>C (p.Cys443Ser) n.1278G>C c.*511G>C (n.*511G>C) c.1196G>C (p.Cys399Ser) c.1061G>C (p.Cys354Ser) n.1430G>C c.1232G>C (p.Cys411Ser) c.791G>C (p.Cys264Ser) | |
3 | g.121993421C>T | CA354142952 | ILDR1 | c.1328G>A (p.Cys443Tyr) n.1278G>A c.*511G>A (n.*511G>A) c.1196G>A (p.Cys399Tyr) c.1061G>A (p.Cys354Tyr) n.1430G>A c.1232G>A (p.Cys411Tyr) c.791G>A (p.Cys264Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993422A= | CA1397750825 | ILDR1 | c.1327T= (p.Cys443=) n.1277T= c.*510T= (n.*510T=) c.1195T= (p.Cys399=) c.1060T= (p.Cys354=) n.1429T= c.1231T= (p.Cys411=) c.790T= (p.Cys264=) | |
3 | g.121993422A>C | CA354142958 | ILDR1 | c.1327T>G (p.Cys443Gly) n.1277T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.1195T>G (p.Cys399Gly) c.1060T>G (p.Cys354Gly) n.1429T>G c.1231T>G (p.Cys411Gly) c.790T>G (p.Cys264Gly) | gnomAD v4 |
3 | g.121993422A>G | CA354142960 | ILDR1 | c.1327T>C (p.Cys443Arg) n.1277T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.1195T>C (p.Cys399Arg) c.1060T>C (p.Cys354Arg) n.1429T>C c.1231T>C (p.Cys411Arg) c.790T>C (p.Cys264Arg) | |
3 | g.121993422A>T | CA354142961 | ILDR1 | c.1327T>A (p.Cys443Ser) n.1277T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.1195T>A (p.Cys399Ser) c.1060T>A (p.Cys354Ser) n.1429T>A c.1231T>A (p.Cys411Ser) c.790T>A (p.Cys264Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993423G>A | CA435423636 | ILDR1 | c.1326C>T (p.Arg442=) n.1276C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.1194C>T (p.Arg398=) c.1059C>T (p.Arg353=) n.1428C>T c.1230C>T (p.Arg410=) c.789C>T (p.Arg263=) | |
3 | g.121993423G>C | CA435423637 | ILDR1 | c.1326C>G (p.Arg442=) n.1276C>G c.*509C>G (n.*509C>G) c.1194C>G (p.Arg398=) c.1059C>G (p.Arg353=) n.1428C>G c.1230C>G (p.Arg410=) c.789C>G (p.Arg263=) | |
3 | g.121993423G= | CA1397750826 | ILDR1 | c.1326C= (p.Arg442=) n.1276C= c.*509C= (n.*509C=) c.1194C= (p.Arg398=) c.1059C= (p.Arg353=) n.1428C= c.1230C= (p.Arg410=) c.789C= (p.Arg263=) | |
3 | g.121993423G>T | CA182221 | ILDR1 | c.1326C>A (p.Arg442=) n.1276C>A c.*509C>A (n.*509C>A) c.1194C>A (p.Arg398=) c.1059C>A (p.Arg353=) n.1428C>A c.1230C>A (p.Arg410=) c.789C>A (p.Arg263=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993424C>A | CA354142964 | ILDR1 | c.1325G>T (p.Arg442Leu) n.1275G>T c.*508G>T (n.*508G>T) c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.1058G>T (p.Arg353Leu) n.1427G>T c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) | |
3 | g.121993424C= | CA1397750827 | ILDR1 | c.1325G= (p.Arg442=) n.1275G= c.*508G= (n.*508G=) c.1193G= (p.Arg398=) c.1058G= (p.Arg353=) n.1427G= c.1229G= (p.Arg410=) c.788G= (p.Arg263=) | |
3 | g.121993424C>G | CA354142966 | ILDR1 | c.1325G>C (p.Arg442Pro) n.1275G>C c.*508G>C (n.*508G>C) c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.1058G>C (p.Arg353Pro) n.1427G>C c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) | |
3 | g.121993424C>T | CA133655 | ILDR1 | c.1325G>A (p.Arg442His) n.1275G>A c.*508G>A (n.*508G>A) c.1193G>A (p.Arg398His) c.1058G>A (p.Arg353His) n.1427G>A c.1229G>A (p.Arg410His) c.788G>A (p.Arg263His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993425G>A | CA182225 | ILDR1 | c.1324C>T (p.Arg442Cys) n.1274C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.1192C>T (p.Arg398Cys) c.1057C>T (p.Arg353Cys) n.1426C>T c.1228C>T (p.Arg410Cys) c.787C>T (p.Arg263Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.121993425G>C | CA354142970 | ILDR1 | c.1324C>G (p.Arg442Gly) n.1274C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.1057C>G (p.Arg353Gly) n.1426C>G c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) | |
3 | g.121993425G= | CA1397750828 | ILDR1 | c.1324C= (p.Arg442=) n.1274C= c.*507C= (n.*507C=) c.1192C= (p.Arg398=) c.1057C= (p.Arg353=) n.1426C= c.1228C= (p.Arg410=) c.787C= (p.Arg263=) | |
3 | g.121993425G>T | CA354142971 | ILDR1 | c.1324C>A (p.Arg442Ser) n.1274C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.1192C>A (p.Arg398Ser) c.1057C>A (p.Arg353Ser) n.1426C>A c.1228C>A (p.Arg410Ser) c.787C>A (p.Arg263Ser) | |
3 | g.121993430_121993447dup | CA2568714 | ILDR1 | c.1307_1324dup (p.Ser441_Arg442insHisProProPheArgSer) n.1257_1274dup c.*490_*507dup (n.*490_*507dup) c.1175_1192dup (p.Ser397_Arg398insHisProProPheArgSer) c.1040_1057dup (p.Ser352_Arg353insHisProProPheArgSer) n.1409_1426dup c.1211_1228dup (p.Ser409_Arg410insHisProProPheArgSer) c.770_787dup (p.Ser262_Arg263insHisProProPheArgSer) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993426G>A | CA2568715 | ILDR1 | c.1323C>T (p.Ser441=) n.1273C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.1191C>T (p.Ser397=) c.1056C>T (p.Ser352=) n.1425C>T c.1227C>T (p.Ser409=) c.786C>T (p.Ser262=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993426G>C | CA354142975 | ILDR1 | c.1323C>G (p.Ser441Arg) n.1273C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.1191C>G (p.Ser397Arg) c.1056C>G (p.Ser352Arg) n.1425C>G c.1227C>G (p.Ser409Arg) c.786C>G (p.Ser262Arg) | |
3 | g.121993426G= | CA1397750829 | ILDR1 | c.1323C= (p.Ser441=) n.1273C= c.*506C= (n.*506C=) c.1191C= (p.Ser397=) c.1056C= (p.Ser352=) n.1425C= c.1227C= (p.Ser409=) c.786C= (p.Ser262=) | |
3 | g.121993426G>T | CA354142973 | ILDR1 | c.1323C>A (p.Ser441Arg) n.1273C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.1191C>A (p.Ser397Arg) c.1056C>A (p.Ser352Arg) n.1425C>A c.1227C>A (p.Ser409Arg) c.786C>A (p.Ser262Arg) | |
3 | g.121993427C>A | CA354142976 | ILDR1 | c.1322G>T (p.Ser441Ile) n.1272G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) n.1424G>T c.1226G>T (p.Ser409Ile) c.785G>T (p.Ser262Ile) | |
3 | g.121993427C>G | CA354142977 | ILDR1 | c.1322G>C (p.Ser441Thr) n.1272G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.1190G>C (p.Ser397Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) n.1424G>C c.1226G>C (p.Ser409Thr) c.785G>C (p.Ser262Thr) | |
3 | g.121993427C>T | CA354142979 | ILDR1 | c.1322G>A (p.Ser441Asn) n.1272G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.1190G>A (p.Ser397Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) n.1424G>A c.1226G>A (p.Ser409Asn) c.785G>A (p.Ser262Asn) | |
3 | g.121993428T>A | CA354142981 | ILDR1 | c.1321A>T (p.Ser441Cys) n.1271A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.1189A>T (p.Ser397Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) n.1423A>T c.1225A>T (p.Ser409Cys) c.784A>T (p.Ser262Cys) | |
3 | g.121993428T>C | CA354142983 | ILDR1 | c.1321A>G (p.Ser441Gly) n.1271A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.1189A>G (p.Ser397Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) n.1423A>G c.1225A>G (p.Ser409Gly) c.784A>G (p.Ser262Gly) | |
3 | g.121993428T>G | CA354142984 | ILDR1 | c.1321A>C (p.Ser441Arg) n.1271A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.1189A>C (p.Ser397Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) n.1423A>C c.1225A>C (p.Ser409Arg) c.784A>C (p.Ser262Arg) | |
3 | g.121993429C>A | CA354142986 | ILDR1 | c.1320G>T (p.Arg440Ser) n.1270G>T c.*503G>T (n.*503G>T) c.1188G>T (p.Arg396Ser) c.1053G>T (p.Arg351Ser) n.1422G>T c.1224G>T (p.Arg408Ser) c.783G>T (p.Arg261Ser) | |
3 | g.121993429C>G | CA354142988 | ILDR1 | c.1320G>C (p.Arg440Ser) n.1270G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.1188G>C (p.Arg396Ser) c.1053G>C (p.Arg351Ser) n.1422G>C c.1224G>C (p.Arg408Ser) c.783G>C (p.Arg261Ser) | |
3 | g.121993429C>T | CA435423642 | ILDR1 | c.1320G>A (p.Arg440=) n.1270G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.1188G>A (p.Arg396=) c.1053G>A (p.Arg351=) n.1422G>A c.1224G>A (p.Arg408=) c.783G>A (p.Arg261=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993430C>A | CA354142990 | ILDR1 | c.1319G>T (p.Arg440Met) n.1269G>T c.*502G>T (n.*502G>T) c.1187G>T (p.Arg396Met) c.1052G>T (p.Arg351Met) n.1421G>T c.1223G>T (p.Arg408Met) c.782G>T (p.Arg261Met) | |
3 | g.121993430C>G | CA354142992 | ILDR1 | c.1319G>C (p.Arg440Thr) n.1269G>C c.*502G>C (n.*502G>C) c.1187G>C (p.Arg396Thr) c.1052G>C (p.Arg351Thr) n.1421G>C c.1223G>C (p.Arg408Thr) c.782G>C (p.Arg261Thr) | |
3 | g.121993430C>T | CA354142993 | ILDR1 | c.1319G>A (p.Arg440Lys) n.1269G>A c.*502G>A (n.*502G>A) c.1187G>A (p.Arg396Lys) c.1052G>A (p.Arg351Lys) n.1421G>A c.1223G>A (p.Arg408Lys) c.782G>A (p.Arg261Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993431T>A | CA354142994 | ILDR1 | c.1318A>T (p.Arg440Trp) n.1268A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.1186A>T (p.Arg396Trp) c.1051A>T (p.Arg351Trp) n.1420A>T c.1222A>T (p.Arg408Trp) c.781A>T (p.Arg261Trp) | |
3 | g.121993431T>C | CA354142995 | ILDR1 | c.1318A>G (p.Arg440Gly) n.1268A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.1186A>G (p.Arg396Gly) c.1051A>G (p.Arg351Gly) n.1420A>G c.1222A>G (p.Arg408Gly) c.781A>G (p.Arg261Gly) | |
3 | g.121993431T>G | CA435423646 | ILDR1 | c.1318A>C (p.Arg440=) n.1268A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.1186A>C (p.Arg396=) c.1051A>C (p.Arg351=) n.1420A>C c.1222A>C (p.Arg408=) c.781A>C (p.Arg261=) | |
3 | g.121993432G>A | CA435423647 | ILDR1 | c.1317C>T (p.Phe439=) n.1267C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.1185C>T (p.Phe395=) c.1050C>T (p.Phe350=) n.1419C>T c.1221C>T (p.Phe407=) c.780C>T (p.Phe260=) | |
3 | g.121993432G>C | CA354142997 | ILDR1 | c.1317C>G (p.Phe439Leu) n.1267C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.1185C>G (p.Phe395Leu) c.1050C>G (p.Phe350Leu) n.1419C>G c.1221C>G (p.Phe407Leu) c.780C>G (p.Phe260Leu) | |
3 | g.121993432G>T | CA354142999 | ILDR1 | c.1317C>A (p.Phe439Leu) n.1267C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.1185C>A (p.Phe395Leu) c.1050C>A (p.Phe350Leu) n.1419C>A c.1221C>A (p.Phe407Leu) c.780C>A (p.Phe260Leu) | |
3 | g.121993433A>C | CA354143001 | ILDR1 | c.1316T>G (p.Phe439Cys) n.1266T>G c.*499T>G (n.*499T>G) c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) n.1418T>G c.1220T>G (p.Phe407Cys) c.779T>G (p.Phe260Cys) | |
3 | g.121993433A>G | CA354143002 | ILDR1 | c.1316T>C (p.Phe439Ser) n.1266T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) n.1418T>C c.1220T>C (p.Phe407Ser) c.779T>C (p.Phe260Ser) | |
3 | g.121993433A>T | CA354143004 | ILDR1 | c.1316T>A (p.Phe439Tyr) n.1266T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) n.1418T>A c.1220T>A (p.Phe407Tyr) c.779T>A (p.Phe260Tyr) | |
3 | g.121993434A>C | CA354143006 | ILDR1 | c.1315T>G (p.Phe439Val) n.1265T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.1183T>G (p.Phe395Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) n.1417T>G c.1219T>G (p.Phe407Val) c.778T>G (p.Phe260Val) | |
3 | g.121993434A>G | CA354143008 | ILDR1 | c.1315T>C (p.Phe439Leu) n.1265T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) n.1417T>C c.1219T>C (p.Phe407Leu) c.778T>C (p.Phe260Leu) | |
3 | g.121993434A>T | CA354143009 | ILDR1 | c.1315T>A (p.Phe439Ile) n.1265T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) n.1417T>A c.1219T>A (p.Phe407Ile) c.778T>A (p.Phe260Ile) | |
3 | g.121993435A= | CA1397750830 | ILDR1 | c.1314T= (p.Pro438=) n.1264T= c.*497T= (n.*497T=) c.1182T= (p.Pro394=) c.1047T= (p.Pro349=) n.1416T= c.1218T= (p.Pro406=) c.777T= (p.Pro259=) | |
3 | g.121993435A>C | CA435423650 | ILDR1 | c.1314T>G (p.Pro438=) n.1264T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.1182T>G (p.Pro394=) c.1047T>G (p.Pro349=) n.1416T>G c.1218T>G (p.Pro406=) c.777T>G (p.Pro259=) | |
3 | g.121993435A>G | CA82734999 | ILDR1 | c.1314T>C (p.Pro438=) n.1264T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.1182T>C (p.Pro394=) c.1047T>C (p.Pro349=) n.1416T>C c.1218T>C (p.Pro406=) c.777T>C (p.Pro259=) | dbSNP |
3 | g.121993435A>T | CA435423651 | ILDR1 | c.1314T>A (p.Pro438=) n.1264T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.1182T>A (p.Pro394=) c.1047T>A (p.Pro349=) n.1416T>A c.1218T>A (p.Pro406=) c.777T>A (p.Pro259=) | |
3 | g.121993436G>A | CA354143011 | ILDR1 | c.1313C>T (p.Pro438Leu) n.1263C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.1415C>T c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993436G>C | CA354143012 | ILDR1 | c.1313C>G (p.Pro438Arg) n.1263C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.1415C>G c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) | |
3 | g.121993436G>T | CA354143014 | ILDR1 | c.1313C>A (p.Pro438His) n.1263C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.1181C>A (p.Pro394His) c.1046C>A (p.Pro349His) n.1415C>A c.1217C>A (p.Pro406His) c.776C>A (p.Pro259His) | gnomAD v4 |
3 | g.121993436_121993437delinsAA | CA645534338 | ILDR1 | c.1312_1313delinsTT (p.Pro438Phe) n.1262_1263delinsTT c.*495_*496delinsTT (n.*495_*496delinsTT) c.1180_1181delinsTT (p.Pro394Phe) c.1045_1046delinsTT (p.Pro349Phe) n.1414_1415delinsTT c.1216_1217delinsTT (p.Pro406Phe) c.775_776delinsTT (p.Pro259Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993437G>A | CA2568716 | ILDR1 | c.1312C>T (p.Pro438Ser) n.1262C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1414C>T c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993437G>C | CA354143016 | ILDR1 | c.1312C>G (p.Pro438Ala) n.1262C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.1414C>G c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) | |
3 | g.121993437G= | CA1397750831 | ILDR1 | c.1312C= (p.Pro438=) n.1262C= c.*495C= (n.*495C=) c.1180C= (p.Pro394=) c.1045C= (p.Pro349=) n.1414C= c.1216C= (p.Pro406=) c.775C= (p.Pro259=) | |
3 | g.121993437G>T | CA354143017 | ILDR1 | c.1312C>A (p.Pro438Thr) n.1262C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.1414C>A c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) | |
3 | g.121993438A>C | CA435423653 | ILDR1 | c.1311T>G (p.Pro437=) n.1261T>G c.*494T>G (n.*494T>G) c.1179T>G (p.Pro393=) c.1044T>G (p.Pro348=) n.1413T>G c.1215T>G (p.Pro405=) c.774T>G (p.Pro258=) | |
3 | g.121993438A>G | CA435423655 | ILDR1 | c.1311T>C (p.Pro437=) n.1261T>C c.*494T>C (n.*494T>C) c.1179T>C (p.Pro393=) c.1044T>C (p.Pro348=) n.1413T>C c.1215T>C (p.Pro405=) c.774T>C (p.Pro258=) | |
3 | g.121993438A>T | CA435423654 | ILDR1 | c.1311T>A (p.Pro437=) n.1261T>A c.*494T>A (n.*494T>A) c.1179T>A (p.Pro393=) c.1044T>A (p.Pro348=) n.1413T>A c.1215T>A (p.Pro405=) c.774T>A (p.Pro258=) | dbSNP |
3 | g.121993439G>A | CA2568717 | ILDR1 | c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.1260C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) n.1412C>T c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993439G>C | CA2568718 | ILDR1 | c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.1260C>G c.*493C>G (n.*493C>G) c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) n.1412C>G c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993439G= | CA1397750832 | ILDR1 | c.1310C= (p.Pro437=) n.1260C= c.*493C= (n.*493C=) c.1178C= (p.Pro393=) c.1043C= (p.Pro348=) n.1412C= c.1214C= (p.Pro405=) c.773C= (p.Pro258=) | |
3 | g.121993439G>T | CA354143019 | ILDR1 | c.1310C>A (p.Pro437His) n.1260C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.1178C>A (p.Pro393His) c.1043C>A (p.Pro348His) n.1412C>A c.1214C>A (p.Pro405His) c.773C>A (p.Pro258His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993440G>A | CA354143023 | ILDR1 | c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.1259C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) n.1411C>T c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) | |
3 | g.121993440G>C | CA354143027 | ILDR1 | c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.1259C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) n.1411C>G c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) | |
3 | g.121993440G>T | CA354143025 | ILDR1 | c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.1259C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) n.1411C>A c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) | |
3 | g.121993441G>A | CA435423658 | ILDR1 | c.1308C>T (p.His436=) n.1258C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.1176C>T (p.His392=) c.1041C>T (p.His347=) n.1410C>T c.1212C>T (p.His404=) c.771C>T (p.His257=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993441G>C | CA354143028 | ILDR1 | c.1308C>G (p.His436Gln) n.1258C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.1176C>G (p.His392Gln) c.1041C>G (p.His347Gln) n.1410C>G c.1212C>G (p.His404Gln) c.771C>G (p.His257Gln) | |
3 | g.121993441G>T | CA354143029 | ILDR1 | c.1308C>A (p.His436Gln) n.1258C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.1176C>A (p.His392Gln) c.1041C>A (p.His347Gln) n.1410C>A c.1212C>A (p.His404Gln) c.771C>A (p.His257Gln) | |
3 | g.121993442T>A | CA354143030 | ILDR1 | c.1307A>T (p.His436Leu) n.1257A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.1175A>T (p.His392Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) n.1409A>T c.1211A>T (p.His404Leu) c.770A>T (p.His257Leu) | |
3 | g.121993442T>C | CA354143032 | ILDR1 | c.1307A>G (p.His436Arg) n.1257A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.1175A>G (p.His392Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) n.1409A>G c.1211A>G (p.His404Arg) c.770A>G (p.His257Arg) | |
3 | g.121993442T>G | CA354143033 | ILDR1 | c.1307A>C (p.His436Pro) n.1257A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.1175A>C (p.His392Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) n.1409A>C c.1211A>C (p.His404Pro) c.770A>C (p.His257Pro) | dbSNP |
3 | g.121993442T= | CA1397750833 | ILDR1 | c.1307A= (p.His436=) n.1257A= c.*490A= (n.*490A=) c.1175A= (p.His392=) c.1040A= (p.His347=) n.1409A= c.1211A= (p.His404=) c.770A= (p.His257=) | |
3 | g.121993443G>A | CA354143035 | ILDR1 | c.1306C>T (p.His436Tyr) n.1256C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.1174C>T (p.His392Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) n.1408C>T c.1210C>T (p.His404Tyr) c.769C>T (p.His257Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.121993443G>C | CA354143037 | ILDR1 | c.1306C>G (p.His436Asp) n.1256C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.1174C>G (p.His392Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) n.1408C>G c.1210C>G (p.His404Asp) c.769C>G (p.His257Asp) | |
3 | g.121993443G>T | CA354143038 | ILDR1 | c.1306C>A (p.His436Asn) n.1256C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.1174C>A (p.His392Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) n.1408C>A c.1210C>A (p.His404Asn) c.769C>A (p.His257Asn) | |
3 | g.121993444G>A | CA435423662 | ILDR1 | c.1305C>T (p.Ser435=) n.1255C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.1173C>T (p.Ser391=) c.1038C>T (p.Ser346=) n.1407C>T c.1209C>T (p.Ser403=) c.768C>T (p.Ser256=) | |
3 | g.121993444G>C | CA82735017 | ILDR1 | c.1305C>G (p.Ser435Arg) n.1255C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.1173C>G (p.Ser391Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) n.1407C>G c.1209C>G (p.Ser403Arg) c.768C>G (p.Ser256Arg) | dbSNP |
3 | g.121993444G= | CA1397750834 | ILDR1 | c.1305C= (p.Ser435=) n.1255C= c.*488C= (n.*488C=) c.1173C= (p.Ser391=) c.1038C= (p.Ser346=) n.1407C= c.1209C= (p.Ser403=) c.768C= (p.Ser256=) | |
3 | g.121993444G>T | CA2568719 | ILDR1 | c.1305C>A (p.Ser435Arg) n.1255C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.1173C>A (p.Ser391Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) n.1407C>A c.1209C>A (p.Ser403Arg) c.768C>A (p.Ser256Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993444_121993458delinsCCTCAC | CA2573050726 | ILDR1 | c.1291_1305delinsGTGAGG (p.Arg431_Ser435delinsValArg) n.1241_1255delinsGTGAGG c.*474_*488delinsGTGAGG (n.*474_*488delinsGTGAGG) c.1159_1173delinsGTGAGG (p.Arg387_Ser391delinsValArg) c.1024_1038delinsGTGAGG (p.Arg342_Ser346delinsValArg) n.1393_1407delinsGTGAGG c.1195_1209delinsGTGAGG (p.Arg399_Ser403delinsValArg) c.754_768delinsGTGAGG (p.Arg252_Ser256delinsValArg) | |
3 | g.121993445C>A | CA354143041 | ILDR1 | c.1304G>T (p.Ser435Ile) n.1254G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.1172G>T (p.Ser391Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) n.1406G>T c.1208G>T (p.Ser403Ile) c.767G>T (p.Ser256Ile) | |
3 | g.121993445C>G | CA354143043 | ILDR1 | c.1304G>C (p.Ser435Thr) n.1254G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.1172G>C (p.Ser391Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) n.1406G>C c.1208G>C (p.Ser403Thr) c.767G>C (p.Ser256Thr) | |
3 | g.121993445C>T | CA354143044 | ILDR1 | c.1304G>A (p.Ser435Asn) n.1254G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.1172G>A (p.Ser391Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) n.1406G>A c.1208G>A (p.Ser403Asn) c.767G>A (p.Ser256Asn) | |
3 | g.121993446T>A | CA354143046 | ILDR1 | c.1303A>T (p.Ser435Cys) n.1253A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.1171A>T (p.Ser391Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) n.1405A>T c.1207A>T (p.Ser403Cys) c.766A>T (p.Ser256Cys) | |
3 | g.121993446T>C | CA354143049 | ILDR1 | c.1303A>G (p.Ser435Gly) n.1253A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.1171A>G (p.Ser391Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) n.1405A>G c.1207A>G (p.Ser403Gly) c.766A>G (p.Ser256Gly) | |
3 | g.121993446T>G | CA354143048 | ILDR1 | c.1303A>C (p.Ser435Arg) n.1253A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.1171A>C (p.Ser391Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) n.1405A>C c.1207A>C (p.Ser403Arg) c.766A>C (p.Ser256Arg) | |
3 | g.121993447C>A | CA435423666 | ILDR1 | c.1302G>T (p.Pro434=) n.1252G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.1170G>T (p.Pro390=) c.1035G>T (p.Pro345=) n.1404G>T c.1206G>T (p.Pro402=) c.765G>T (p.Pro255=) | |
3 | g.121993447C= | CA1397750836 | ILDR1 | c.1302G= (p.Pro434=) n.1252G= c.*485G= (n.*485G=) c.1170G= (p.Pro390=) c.1035G= (p.Pro345=) n.1404G= c.1206G= (p.Pro402=) c.765G= (p.Pro255=) | |
3 | g.121993447C>G | CA435423665 | ILDR1 | c.1302G>C (p.Pro434=) n.1252G>C c.*485G>C (n.*485G>C) c.1170G>C (p.Pro390=) c.1035G>C (p.Pro345=) n.1404G>C c.1206G>C (p.Pro402=) c.765G>C (p.Pro255=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993447C>T | CA2568720 | ILDR1 | c.1302G>A (p.Pro434=) n.1252G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.1170G>A (p.Pro390=) c.1035G>A (p.Pro345=) n.1404G>A c.1206G>A (p.Pro402=) c.765G>A (p.Pro255=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993447_121993456delinsCGGCCGCCAG | CA1397750835 | ILDR1 | c.1293_1302delinsCTGGCGGCCG (p.Arg431=) n.1243_1252delinsCTGGCGGCCG c.*476_*485delinsCTGGCGGCCG (n.*476_*485delinsCTGGCGGCCG) c.1161_1170delinsCTGGCGGCCG (p.Arg387=) c.1026_1035delinsCTGGCGGCCG (p.Arg342=) n.1395_1404delinsCTGGCGGCCG c.1197_1206delinsCTGGCGGCCG (p.Arg399=) c.756_765delinsCTGGCGGCCG (p.Arg252=) | |
3 | g.121993448G>A | CA2568721 | ILDR1 | c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.1251C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.1403C>T c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993448G>C | CA354143053 | ILDR1 | c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.1251C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.1403C>G c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993448G= | CA1397750838 | ILDR1 | c.1301C= (p.Pro434=) n.1251C= c.*484C= (n.*484C=) c.1169C= (p.Pro390=) c.1034C= (p.Pro345=) n.1403C= c.1205C= (p.Pro402=) c.764C= (p.Pro255=) | |
3 | g.121993448G>T | CA354143054 | ILDR1 | c.1301C>A (p.Pro434Gln) n.1251C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.1169C>A (p.Pro390Gln) c.1034C>A (p.Pro345Gln) n.1403C>A c.1205C>A (p.Pro402Gln) c.764C>A (p.Pro255Gln) | |
3 | g.121993448_121993456del | CA1397750837 | ILDR1 | c.1293_1301del (p.Trp432_Pro434del) n.1243_1251del c.*476_*484del (n.*476_*484del) c.1161_1169del (p.Trp388_Pro390del) c.1026_1034del (p.Trp343_Pro345del) n.1395_1403del c.1197_1205del (p.Trp400_Pro402del) c.756_764del (p.Trp253_Pro255del) | dbSNP |
3 | g.121993449G>A | CA354143056 | ILDR1 | c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.1250C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.1402C>T c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) | |
3 | g.121993449G>C | CA354143057 | ILDR1 | c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.1250C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.1402C>G c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) | |
3 | g.121993449G>T | CA354143059 | ILDR1 | c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.1250C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.1402C>A c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) | |
3 | g.121993450C>A | CA435423668 | ILDR1 | c.1299G>T (p.Arg433=) n.1249G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.1167G>T (p.Arg389=) c.1032G>T (p.Arg344=) n.1401G>T c.1203G>T (p.Arg401=) c.762G>T (p.Arg254=) | |
3 | g.121993450C>G | CA435423669 | ILDR1 | c.1299G>C (p.Arg433=) n.1249G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.1167G>C (p.Arg389=) c.1032G>C (p.Arg344=) n.1401G>C c.1203G>C (p.Arg401=) c.762G>C (p.Arg254=) | |
3 | g.121993450C>T | CA435423670 | ILDR1 | c.1299G>A (p.Arg433=) n.1249G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.1167G>A (p.Arg389=) c.1032G>A (p.Arg344=) n.1401G>A c.1203G>A (p.Arg401=) c.762G>A (p.Arg254=) | |
3 | g.121993451C>A | CA354143061 | ILDR1 | c.1298G>T (p.Arg433Leu) n.1248G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.1400G>T c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.761G>T (p.Arg254Leu) | |
3 | g.121993451C= | CA1397750839 | ILDR1 | c.1298G= (p.Arg433=) n.1248G= c.*481G= (n.*481G=) c.1166G= (p.Arg389=) c.1031G= (p.Arg344=) n.1400G= c.1202G= (p.Arg401=) c.761G= (p.Arg254=) | |
3 | g.121993451C>G | CA354143062 | ILDR1 | c.1298G>C (p.Arg433Pro) n.1248G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.1031G>C (p.Arg344Pro) n.1400G>C c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.761G>C (p.Arg254Pro) | |
3 | g.121993451C>T | CA133653 | ILDR1 | c.1298G>A (p.Arg433Gln) n.1248G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.1166G>A (p.Arg389Gln) c.1031G>A (p.Arg344Gln) n.1400G>A c.1202G>A (p.Arg401Gln) c.761G>A (p.Arg254Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993452G>A | CA2568722 | ILDR1 | c.1297C>T (p.Arg433Trp) n.1247C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.1165C>T (p.Arg389Trp) c.1030C>T (p.Arg344Trp) n.1399C>T c.1201C>T (p.Arg401Trp) c.760C>T (p.Arg254Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993452G>C | CA354143064 | ILDR1 | c.1297C>G (p.Arg433Gly) n.1247C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.1030C>G (p.Arg344Gly) n.1399C>G c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.760C>G (p.Arg254Gly) | |
3 | g.121993452G= | CA1397750840 | ILDR1 | c.1297C= (p.Arg433=) n.1247C= c.*480C= (n.*480C=) c.1165C= (p.Arg389=) c.1030C= (p.Arg344=) n.1399C= c.1201C= (p.Arg401=) c.760C= (p.Arg254=) | |
3 | g.121993452G>T | CA435423672 | ILDR1 | c.1297C>A (p.Arg433=) n.1247C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.1165C>A (p.Arg389=) c.1030C>A (p.Arg344=) n.1399C>A c.1201C>A (p.Arg401=) c.760C>A (p.Arg254=) | |
3 | g.121993454_121993457dup | CA2667222105 | ILDR1 | c.1294_1297dup (p.Arg433LeufsTer?) n.1244_1247dup c.*477_*480dup (n.*477_*480dup) c.1162_1165dup (p.Arg389LeufsTer?) c.1027_1030dup (p.Arg344LeufsTer?) n.1396_1399dup c.1198_1201dup (p.Arg401LeufsTer?) c.757_760dup (p.Arg254LeufsTer?) | gnomAD v4 |
3 | g.121993453C>A | CA354143067 | ILDR1 | c.1296G>T (p.Trp432Cys) n.1246G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.1029G>T (p.Trp343Cys) n.1398G>T c.1200G>T (p.Trp400Cys) c.759G>T (p.Trp253Cys) | dbSNP |
3 | g.121993453C= | CA1397750841 | ILDR1 | c.1296G= (p.Trp432=) n.1246G= c.*479G= (n.*479G=) c.1164G= (p.Trp388=) c.1029G= (p.Trp343=) n.1398G= c.1200G= (p.Trp400=) c.759G= (p.Trp253=) | |
3 | g.121993453C>G | CA354143068 | ILDR1 | c.1296G>C (p.Trp432Cys) n.1246G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.1029G>C (p.Trp343Cys) n.1398G>C c.1200G>C (p.Trp400Cys) c.759G>C (p.Trp253Cys) | |
3 | g.121993453C>T | CA354143070 | ILDR1 | c.1296G>A (p.Trp432Ter) n.1246G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.1029G>A (p.Trp343Ter) n.1398G>A c.1200G>A (p.Trp400Ter) c.759G>A (p.Trp253Ter) | gnomAD v4 |
3 | g.121993454C>A | CA354143072 | ILDR1 | c.1295G>T (p.Trp432Leu) n.1245G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.1028G>T (p.Trp343Leu) n.1397G>T c.1199G>T (p.Trp400Leu) c.758G>T (p.Trp253Leu) | |
3 | g.121993454C>G | CA354143074 | ILDR1 | c.1295G>C (p.Trp432Ser) n.1245G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.1028G>C (p.Trp343Ser) n.1397G>C c.1199G>C (p.Trp400Ser) c.758G>C (p.Trp253Ser) | |
3 | g.121993454C>T | CA354143075 | ILDR1 | c.1295G>A (p.Trp432Ter) n.1245G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.1028G>A (p.Trp343Ter) n.1397G>A c.1199G>A (p.Trp400Ter) c.758G>A (p.Trp253Ter) | |
3 | g.121993455A= | CA1397750842 | ILDR1 | c.1294T= (p.Trp432=) n.1244T= c.*477T= (n.*477T=) c.1162T= (p.Trp388=) c.1027T= (p.Trp343=) n.1396T= c.1198T= (p.Trp400=) c.757T= (p.Trp253=) | |
3 | g.121993455A>C | CA354143077 | ILDR1 | c.1294T>G (p.Trp432Gly) n.1244T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.1027T>G (p.Trp343Gly) n.1396T>G c.1198T>G (p.Trp400Gly) c.757T>G (p.Trp253Gly) | dbSNP |
3 | g.121993455A>G | CA354143079 | ILDR1 | c.1294T>C (p.Trp432Arg) n.1244T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.1027T>C (p.Trp343Arg) n.1396T>C c.1198T>C (p.Trp400Arg) c.757T>C (p.Trp253Arg) | dbSNP |
3 | g.121993455A>T | CA354143080 | ILDR1 | c.1294T>A (p.Trp432Arg) n.1244T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.1162T>A (p.Trp388Arg) c.1027T>A (p.Trp343Arg) n.1396T>A c.1198T>A (p.Trp400Arg) c.757T>A (p.Trp253Arg) | |
3 | g.121993456G>A | CA435423676 | ILDR1 | c.1293C>T (p.Arg431=) n.1243C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.1161C>T (p.Arg387=) c.1026C>T (p.Arg342=) n.1395C>T c.1197C>T (p.Arg399=) c.756C>T (p.Arg252=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993456G>C | CA435423677 | ILDR1 | c.1293C>G (p.Arg431=) n.1243C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.1161C>G (p.Arg387=) c.1026C>G (p.Arg342=) n.1395C>G c.1197C>G (p.Arg399=) c.756C>G (p.Arg252=) | |
3 | g.121993456G= | CA1397750843 | ILDR1 | c.1293C= (p.Arg431=) n.1243C= c.*476C= (n.*476C=) c.1161C= (p.Arg387=) c.1026C= (p.Arg342=) n.1395C= c.1197C= (p.Arg399=) c.756C= (p.Arg252=) | |
3 | g.121993456G>T | CA435423678 | ILDR1 | c.1293C>A (p.Arg431=) n.1243C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.1161C>A (p.Arg387=) c.1026C>A (p.Arg342=) n.1395C>A c.1197C>A (p.Arg399=) c.756C>A (p.Arg252=) | |
3 | g.121993457C>A | CA82735025 | ILDR1 | c.1292G>T (p.Arg431Leu) n.1242G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.1160G>T (p.Arg387Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) n.1394G>T c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) | dbSNP |
3 | g.121993457C= | CA1397750844 | ILDR1 | c.1292G= (p.Arg431=) n.1242G= c.*475G= (n.*475G=) c.1160G= (p.Arg387=) c.1025G= (p.Arg342=) n.1394G= c.1196G= (p.Arg399=) c.755G= (p.Arg252=) | |
3 | g.121993457C>G | CA354143083 | ILDR1 | c.1292G>C (p.Arg431Pro) n.1242G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.1160G>C (p.Arg387Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) n.1394G>C c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) | |
3 | g.121993457C>T | CA247129 | ILDR1 | c.1292G>A (p.Arg431His) n.1242G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.1160G>A (p.Arg387His) c.1025G>A (p.Arg342His) n.1394G>A c.1196G>A (p.Arg399His) c.755G>A (p.Arg252His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993458G>A | CA2568723 | ILDR1 | c.1291C>T (p.Arg431Cys) n.1241C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.1159C>T (p.Arg387Cys) c.1024C>T (p.Arg342Cys) n.1393C>T c.1195C>T (p.Arg399Cys) c.754C>T (p.Arg252Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993458G>C | CA82735026 | ILDR1 | c.1291C>G (p.Arg431Gly) n.1241C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.1159C>G (p.Arg387Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) n.1393C>G c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993458G= | CA1397750845 | ILDR1 | c.1291C= (p.Arg431=) n.1241C= c.*474C= (n.*474C=) c.1159C= (p.Arg387=) c.1024C= (p.Arg342=) n.1393C= c.1195C= (p.Arg399=) c.754C= (p.Arg252=) | |
3 | g.121993458G>T | CA354143085 | ILDR1 | c.1291C>A (p.Arg431Ser) n.1241C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.1159C>A (p.Arg387Ser) c.1024C>A (p.Arg342Ser) n.1393C>A c.1195C>A (p.Arg399Ser) c.754C>A (p.Arg252Ser) | |
3 | g.121993458_121993459insCCTCAC | CA2573050728 | ILDR1 | c.1290_1291insGTGAGG (p.Ala430_Arg431insValArg) n.1240_1241insGTGAGG c.*473_*474insGTGAGG (n.*473_*474insGTGAGG) c.1158_1159insGTGAGG (p.Ala386_Arg387insValArg) c.1023_1024insGTGAGG (p.Ala341_Arg342insValArg) n.1392_1393insGTGAGG c.1194_1195insGTGAGG (p.Ala398_Arg399insValArg) c.753_754insGTGAGG (p.Ala251_Arg252insValArg) | |
3 | g.121993459T>A | CA435423680 | ILDR1 | c.1290A>T (p.Ala430=) n.1240A>T c.*473A>T (n.*473A>T) c.1158A>T (p.Ala386=) c.1023A>T (p.Ala341=) n.1392A>T c.1194A>T (p.Ala398=) c.753A>T (p.Ala251=) | |
3 | g.121993459T>C | CA435423681 | ILDR1 | c.1290A>G (p.Ala430=) n.1240A>G c.*473A>G (n.*473A>G) c.1158A>G (p.Ala386=) c.1023A>G (p.Ala341=) n.1392A>G c.1194A>G (p.Ala398=) c.753A>G (p.Ala251=) | |
3 | g.121993459T>G | CA435423683 | ILDR1 | c.1290A>C (p.Ala430=) n.1240A>C c.*473A>C (n.*473A>C) c.1158A>C (p.Ala386=) c.1023A>C (p.Ala341=) n.1392A>C c.1194A>C (p.Ala398=) c.753A>C (p.Ala251=) | |
3 | g.121993460del | CA2577869583 | ILDR1 | c.1289del (p.Ala430AspfsTer?) n.1239del c.*472del (n.*472del) c.1157del (p.Ala386AspfsTer?) c.1022del (p.Ala341AspfsTer?) n.1391del c.1193del (p.Ala398AspfsTer?) c.752del (p.Ala251AspfsTer?) | |
3 | g.121993460G>A | CA354143089 | ILDR1 | c.1289C>T (p.Ala430Val) n.1239C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) n.1391C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) c.752C>T (p.Ala251Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993460G>C | CA354143090 | ILDR1 | c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.1239C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) n.1391C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) | |
3 | g.121993460G= | CA1397750846 | ILDR1 | c.1289C= (p.Ala430=) n.1239C= c.*472C= (n.*472C=) c.1157C= (p.Ala386=) c.1022C= (p.Ala341=) n.1391C= c.1193C= (p.Ala398=) c.752C= (p.Ala251=) | |
3 | g.121993460G>T | CA354143092 | ILDR1 | c.1289C>A (p.Ala430Glu) n.1239C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.1157C>A (p.Ala386Glu) c.1022C>A (p.Ala341Glu) n.1391C>A c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.752C>A (p.Ala251Glu) | |
3 | g.121993461C>A | CA354143094 | ILDR1 | c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.1238G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) n.1390G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993461C= | CA1397750847 | ILDR1 | c.1288G= (p.Ala430=) n.1238G= c.*471G= (n.*471G=) c.1156G= (p.Ala386=) c.1021G= (p.Ala341=) n.1390G= c.1192G= (p.Ala398=) c.751G= (p.Ala251=) | |
3 | g.121993461C>G | CA354143095 | ILDR1 | c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.1238G>C c.*471G>C (n.*471G>C) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) n.1390G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) | |
3 | g.121993461C>T | CA354143098 | ILDR1 | c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.1238G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) n.1390G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) | |
3 | g.121993462C>A | CA354143099 | ILDR1 | c.1287G>T (p.Glu429Asp) n.1237G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.1020G>T (p.Glu340Asp) n.1389G>T c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.750G>T (p.Glu250Asp) | |
3 | g.121993462C= | CA1397750848 | ILDR1 | c.1287G= (p.Glu429=) n.1237G= c.*470G= (n.*470G=) c.1155G= (p.Glu385=) c.1020G= (p.Glu340=) n.1389G= c.1191G= (p.Glu397=) c.750G= (p.Glu250=) | |
3 | g.121993462C>G | CA354143101 | ILDR1 | c.1287G>C (p.Glu429Asp) n.1237G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.1020G>C (p.Glu340Asp) n.1389G>C c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.750G>C (p.Glu250Asp) | |
3 | g.121993462C>T | CA435423684 | ILDR1 | c.1287G>A (p.Glu429=) n.1237G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.1155G>A (p.Glu385=) c.1020G>A (p.Glu340=) n.1389G>A c.1191G>A (p.Glu397=) c.750G>A (p.Glu250=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993463T>A | CA354143103 | ILDR1 | c.1286A>T (p.Glu429Val) n.1236A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) n.1388A>T c.1190A>T (p.Glu397Val) c.749A>T (p.Glu250Val) | |
3 | g.121993463T>C | CA354143105 | ILDR1 | c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.1236A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.1388A>G c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) | |
3 | g.121993463T>G | CA354143106 | ILDR1 | c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.1236A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.1388A>C c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) | |
3 | g.121993464C>A | CA354143108 | ILDR1 | c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.1235G>T c.*468G>T (n.*468G>T) c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.1387G>T c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) | |
3 | g.121993464C>G | CA354143109 | ILDR1 | c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.1235G>C c.*468G>C (n.*468G>C) c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.1387G>C c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) | |
3 | g.121993464C>T | CA354143111 | ILDR1 | c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.1235G>A c.*468G>A (n.*468G>A) c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.1387G>A c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) | |
3 | g.121993465A= | CA1397750849 | ILDR1 | c.1284T= (p.Ser428=) n.1234T= c.*467T= (n.*467T=) c.1152T= (p.Ser384=) c.1017T= (p.Ser339=) n.1386T= c.1188T= (p.Ser396=) c.747T= (p.Ser249=) | |
3 | g.121993465A>C | CA354143113 | ILDR1 | c.1284T>G (p.Ser428Arg) n.1234T>G c.*467T>G (n.*467T>G) c.1152T>G (p.Ser384Arg) c.1017T>G (p.Ser339Arg) n.1386T>G c.1188T>G (p.Ser396Arg) c.747T>G (p.Ser249Arg) | |
3 | g.121993465A>G | CA435423686 | ILDR1 | c.1284T>C (p.Ser428=) n.1234T>C c.*467T>C (n.*467T>C) c.1152T>C (p.Ser384=) c.1017T>C (p.Ser339=) n.1386T>C c.1188T>C (p.Ser396=) c.747T>C (p.Ser249=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993465A>T | CA354143114 | ILDR1 | c.1284T>A (p.Ser428Arg) n.1234T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.1152T>A (p.Ser384Arg) c.1017T>A (p.Ser339Arg) n.1386T>A c.1188T>A (p.Ser396Arg) c.747T>A (p.Ser249Arg) | |
3 | g.121993466C>A | CA354143115 | ILDR1 | c.1283G>T (p.Ser428Ile) n.1233G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.1016G>T (p.Ser339Ile) n.1385G>T c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.746G>T (p.Ser249Ile) | |
3 | g.121993466C>G | CA354143117 | ILDR1 | c.1283G>C (p.Ser428Thr) n.1233G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.1016G>C (p.Ser339Thr) n.1385G>C c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.746G>C (p.Ser249Thr) | |
3 | g.121993466C>T | CA354143116 | ILDR1 | c.1283G>A (p.Ser428Asn) n.1233G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.1016G>A (p.Ser339Asn) n.1385G>A c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.746G>A (p.Ser249Asn) | |
3 | g.121993467T>A | CA354143118 | ILDR1 | c.1282A>T (p.Ser428Cys) n.1232A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.1015A>T (p.Ser339Cys) n.1384A>T c.1186A>T (p.Ser396Cys) c.745A>T (p.Ser249Cys) | |
3 | g.121993467T>C | CA2568724 | ILDR1 | c.1282A>G (p.Ser428Gly) n.1232A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.1015A>G (p.Ser339Gly) n.1384A>G c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.745A>G (p.Ser249Gly) | dbSNP ExAC |
3 | g.121993467T>G | CA354143119 | ILDR1 | c.1282A>C (p.Ser428Arg) n.1232A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.1015A>C (p.Ser339Arg) n.1384A>C c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.745A>C (p.Ser249Arg) | |
3 | g.121993467T= | CA1397750850 | ILDR1 | c.1282A= (p.Ser428=) n.1232A= c.*465A= (n.*465A=) c.1150A= (p.Ser384=) c.1015A= (p.Ser339=) n.1384A= c.1186A= (p.Ser396=) c.745A= (p.Ser249=) | |
3 | g.121993468G>A | CA435423691 | ILDR1 | c.1281C>T (p.Ser427=) n.1231C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.1149C>T (p.Ser383=) c.1014C>T (p.Ser338=) n.1383C>T c.1185C>T (p.Ser395=) c.744C>T (p.Ser248=) | |
3 | g.121993468G>C | CA435423689 | ILDR1 | c.1281C>G (p.Ser427=) n.1231C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.1149C>G (p.Ser383=) c.1014C>G (p.Ser338=) n.1383C>G c.1185C>G (p.Ser395=) c.744C>G (p.Ser248=) | |
3 | g.121993468G>T | CA435423688 | ILDR1 | c.1281C>A (p.Ser427=) n.1231C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.1149C>A (p.Ser383=) c.1014C>A (p.Ser338=) n.1383C>A c.1185C>A (p.Ser395=) c.744C>A (p.Ser248=) | |
3 | g.121993469G>A | CA354143121 | ILDR1 | c.1280C>T (p.Ser427Phe) n.1230C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.1013C>T (p.Ser338Phe) n.1382C>T c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.743C>T (p.Ser248Phe) | |
3 | g.121993469G>C | CA354143123 | ILDR1 | c.1280C>G (p.Ser427Cys) n.1230C>G c.*463C>G (n.*463C>G) c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.1013C>G (p.Ser338Cys) n.1382C>G c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.743C>G (p.Ser248Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.121993469G>T | CA354143125 | ILDR1 | c.1280C>A (p.Ser427Tyr) n.1230C>A c.*463C>A (n.*463C>A) c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.1013C>A (p.Ser338Tyr) n.1382C>A c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.743C>A (p.Ser248Tyr) | |
3 | g.121993470A= | CA1397750851 | ILDR1 | c.1279T= (p.Ser427=) n.1229T= c.*462T= (n.*462T=) c.1147T= (p.Ser383=) c.1012T= (p.Ser338=) n.1381T= c.1183T= (p.Ser395=) c.742T= (p.Ser248=) | |
3 | g.121993470A>C | CA354143126 | ILDR1 | c.1279T>G (p.Ser427Ala) n.1229T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.1381T>G c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.742T>G (p.Ser248Ala) | |
3 | g.121993470A>G | CA354143128 | ILDR1 | c.1279T>C (p.Ser427Pro) n.1229T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.1381T>C c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.742T>C (p.Ser248Pro) | |
3 | g.121993470A>T | CA354143130 | ILDR1 | c.1279T>A (p.Ser427Thr) n.1229T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.1381T>A c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.742T>A (p.Ser248Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993471T>A | CA435423693 | ILDR1 | c.1278A>T (p.Ser426=) n.1228A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.1146A>T (p.Ser382=) c.1011A>T (p.Ser337=) n.1380A>T c.1182A>T (p.Ser394=) c.741A>T (p.Ser247=) | |
3 | g.121993471T>C | CA435423694 | ILDR1 | c.1278A>G (p.Ser426=) n.1228A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.1146A>G (p.Ser382=) c.1011A>G (p.Ser337=) n.1380A>G c.1182A>G (p.Ser394=) c.741A>G (p.Ser247=) | dbSNP |
3 | g.121993471T>G | CA435423695 | ILDR1 | c.1278A>C (p.Ser426=) n.1228A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.1146A>C (p.Ser382=) c.1011A>C (p.Ser337=) n.1380A>C c.1182A>C (p.Ser394=) c.741A>C (p.Ser247=) | |
3 | g.121993472G>A | CA2568725 | ILDR1 | c.1277C>T (p.Ser426Leu) n.1227C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.1145C>T (p.Ser382Leu) c.1010C>T (p.Ser337Leu) n.1379C>T c.1181C>T (p.Ser394Leu) c.740C>T (p.Ser247Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993472G>C | CA354143132 | ILDR1 | c.1277C>G (p.Ser426Ter) n.1227C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.1145C>G (p.Ser382Ter) c.1010C>G (p.Ser337Ter) n.1379C>G c.1181C>G (p.Ser394Ter) c.740C>G (p.Ser247Ter) | |
3 | g.121993472G= | CA1397750852 | ILDR1 | c.1277C= (p.Ser426=) n.1227C= c.*460C= (n.*460C=) c.1145C= (p.Ser382=) c.1010C= (p.Ser337=) n.1379C= c.1181C= (p.Ser394=) c.740C= (p.Ser247=) | |
3 | g.121993472G>T | CA354143131 | ILDR1 | c.1277C>A (p.Ser426Ter) n.1227C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.1145C>A (p.Ser382Ter) c.1010C>A (p.Ser337Ter) n.1379C>A c.1181C>A (p.Ser394Ter) c.740C>A (p.Ser247Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993473A>C | CA354143135 | ILDR1 | c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.1226T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1009T>G (p.Ser337Ala) n.1378T>G c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) | |
3 | g.121993473A>G | CA354143136 | ILDR1 | c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.1226T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) n.1378T>C c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.739T>C (p.Ser247Pro) | |
3 | g.121993473A>T | CA354143138 | ILDR1 | c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.1226T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) n.1378T>A c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.739T>A (p.Ser247Thr) | |
3 | g.121993474G>A | CA435423696 | ILDR1 | c.1275C>T (p.Pro425=) n.1225C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.1143C>T (p.Pro381=) c.1008C>T (p.Pro336=) n.1377C>T c.1179C>T (p.Pro393=) c.738C>T (p.Pro246=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993474G>C | CA435423698 | ILDR1 | c.1275C>G (p.Pro425=) n.1225C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.1143C>G (p.Pro381=) c.1008C>G (p.Pro336=) n.1377C>G c.1179C>G (p.Pro393=) c.738C>G (p.Pro246=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993474G= | CA1397750853 | ILDR1 | c.1275C= (p.Pro425=) n.1225C= c.*458C= (n.*458C=) c.1143C= (p.Pro381=) c.1008C= (p.Pro336=) n.1377C= c.1179C= (p.Pro393=) c.738C= (p.Pro246=) | |
3 | g.121993474G>T | CA435423697 | ILDR1 | c.1275C>A (p.Pro425=) n.1225C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.1143C>A (p.Pro381=) c.1008C>A (p.Pro336=) n.1377C>A c.1179C>A (p.Pro393=) c.738C>A (p.Pro246=) | |
3 | g.121993475G>A | CA2568726 | ILDR1 | c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.1224C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.1376C>T c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993475G>C | CA354143140 | ILDR1 | c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.1224C>G c.*457C>G (n.*457C>G) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.1376C>G c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) | dbSNP |
3 | g.121993475G= | CA1397750854 | ILDR1 | c.1274C= (p.Pro425=) n.1224C= c.*457C= (n.*457C=) c.1142C= (p.Pro381=) c.1007C= (p.Pro336=) n.1376C= c.1178C= (p.Pro393=) c.737C= (p.Pro246=) | |
3 | g.121993475G>T | CA82735031 | ILDR1 | c.1274C>A (p.Pro425His) n.1224C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.1142C>A (p.Pro381His) c.1007C>A (p.Pro336His) n.1376C>A c.1178C>A (p.Pro393His) c.737C>A (p.Pro246His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993476G>A | CA2568727 | ILDR1 | c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.1223C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.1375C>T c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.736C>T (p.Pro246Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993476G>C | CA354143144 | ILDR1 | c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.1223C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.1375C>G c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.736C>G (p.Pro246Ala) | |
3 | g.121993476G= | CA1397750855 | ILDR1 | c.1273C= (p.Pro425=) n.1223C= c.*456C= (n.*456C=) c.1141C= (p.Pro381=) c.1006C= (p.Pro336=) n.1375C= c.1177C= (p.Pro393=) c.736C= (p.Pro246=) | |
3 | g.121993476G>T | CA354143143 | ILDR1 | c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.1223C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.1375C>A c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) | |
3 | g.121993477G>A | CA435423759 | ILDR1 | c.1272C>T (p.Val424=) n.1222C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.1140C>T (p.Val380=) c.1005C>T (p.Val335=) n.1374C>T c.1176C>T (p.Val392=) c.735C>T (p.Val245=) | |
3 | g.121993477G>C | CA435423760 | ILDR1 | c.1272C>G (p.Val424=) n.1222C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.1140C>G (p.Val380=) c.1005C>G (p.Val335=) n.1374C>G c.1176C>G (p.Val392=) c.735C>G (p.Val245=) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.121993477G= | CA1397750856 | ILDR1 | c.1272C= (p.Val424=) n.1222C= c.*455C= (n.*455C=) c.1140C= (p.Val380=) c.1005C= (p.Val335=) n.1374C= c.1176C= (p.Val392=) c.735C= (p.Val245=) | |
3 | g.121993477G>T | CA435423761 | ILDR1 | c.1272C>A (p.Val424=) n.1222C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.1140C>A (p.Val380=) c.1005C>A (p.Val335=) n.1374C>A c.1176C>A (p.Val392=) c.735C>A (p.Val245=) | |
3 | g.121993478A>C | CA354143146 | ILDR1 | c.1271T>G (p.Val424Gly) n.1221T>G c.*454T>G (n.*454T>G) c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) n.1373T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) | |
3 | g.121993478A>G | CA354143148 | ILDR1 | c.1271T>C (p.Val424Ala) n.1221T>C c.*454T>C (n.*454T>C) c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) n.1373T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) | |
3 | g.121993478A>T | CA354143150 | ILDR1 | c.1271T>A (p.Val424Asp) n.1221T>A c.*454T>A (n.*454T>A) c.1139T>A (p.Val380Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) n.1373T>A c.1175T>A (p.Val392Asp) c.734T>A (p.Val245Asp) | |
3 | g.121993479C>A | CA354143152 | ILDR1 | c.1270G>T (p.Val424Phe) n.1220G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.1138G>T (p.Val380Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) n.1372G>T c.1174G>T (p.Val392Phe) c.733G>T (p.Val245Phe) | |
3 | g.121993479C= | CA1397750857 | ILDR1 | c.1270G= (p.Val424=) n.1220G= c.*453G= (n.*453G=) c.1138G= (p.Val380=) c.1003G= (p.Val335=) n.1372G= c.1174G= (p.Val392=) c.733G= (p.Val245=) | |
3 | g.121993479C>G | CA354143153 | ILDR1 | c.1270G>C (p.Val424Leu) n.1220G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) n.1372G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) | |
3 | g.121993479C>T | CA354143154 | ILDR1 | c.1270G>A (p.Val424Ile) n.1220G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.1138G>A (p.Val380Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) n.1372G>A c.1174G>A (p.Val392Ile) c.733G>A (p.Val245Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.121993480A>C | CA354143156 | ILDR1 | c.1269T>G (p.Asp423Glu) n.1219T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.1137T>G (p.Asp379Glu) c.1002T>G (p.Asp334Glu) n.1371T>G c.1173T>G (p.Asp391Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) | |
3 | g.121993480A>G | CA435423762 | ILDR1 | c.1269T>C (p.Asp423=) n.1219T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.1137T>C (p.Asp379=) c.1002T>C (p.Asp334=) n.1371T>C c.1173T>C (p.Asp391=) c.732T>C (p.Asp244=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993480A>T | CA354143157 | ILDR1 | c.1269T>A (p.Asp423Glu) n.1219T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.1137T>A (p.Asp379Glu) c.1002T>A (p.Asp334Glu) n.1371T>A c.1173T>A (p.Asp391Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) | |
3 | g.121993481T>A | CA354143159 | ILDR1 | c.1268A>T (p.Asp423Val) n.1218A>T c.*451A>T (n.*451A>T) c.1136A>T (p.Asp379Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) n.1370A>T c.1172A>T (p.Asp391Val) c.731A>T (p.Asp244Val) | |
3 | g.121993481T>C | CA354143161 | ILDR1 | c.1268A>G (p.Asp423Gly) n.1218A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) n.1370A>G c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) | |
3 | g.121993481T>G | CA354143162 | ILDR1 | c.1268A>C (p.Asp423Ala) n.1218A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) n.1370A>C c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) | |
3 | g.121993481_121993482delinsTC | CA1397750858 | ILDR1 | c.1267_1268delinsGA (p.Asp423=) n.1217_1218delinsGA c.*450_*451delinsGA (n.*450_*451delinsGA) c.1135_1136delinsGA (p.Asp379=) c.1000_1001delinsGA (p.Asp334=) n.1369_1370delinsGA c.1171_1172delinsGA (p.Asp391=) c.730_731delinsGA (p.Asp244=) | |
3 | g.121993482del | CA435423763 | ILDR1 | c.1267del (p.Asp423MetfsTer?) n.1217del c.*450del (n.*450del) c.1135del (p.Asp379MetfsTer?) c.1000del (p.Asp334MetfsTer?) n.1369del c.1171del (p.Asp391MetfsTer?) c.730del (p.Asp244MetfsTer?) | dbSNP |
3 | g.121993482C>A | CA354143164 | ILDR1 | c.1267G>T (p.Asp423Tyr) n.1217G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) n.1369G>T c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993482C= | CA1397750859 | ILDR1 | c.1267G= (p.Asp423=) n.1217G= c.*450G= (n.*450G=) c.1135G= (p.Asp379=) c.1000G= (p.Asp334=) n.1369G= c.1171G= (p.Asp391=) c.730G= (p.Asp244=) | |
3 | g.121993482C>G | CA354143167 | ILDR1 | c.1267G>C (p.Asp423His) n.1217G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.1135G>C (p.Asp379His) c.1000G>C (p.Asp334His) n.1369G>C c.1171G>C (p.Asp391His) c.730G>C (p.Asp244His) | |
3 | g.121993482C>T | CA354143165 | ILDR1 | c.1267G>A (p.Asp423Asn) n.1217G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) n.1369G>A c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993483del | CA354143173 | ILDR1 | c.1266del (p.Ser422ArgfsTer?) n.1216del c.*449del (n.*449del) c.1134del (p.Ser378ArgfsTer?) c.999del (p.Ser333ArgfsTer?) n.1368del c.1170del (p.Ser390ArgfsTer?) c.729del (p.Ser243ArgfsTer?) | |
3 | g.121993483G>A | CA82735048 | ILDR1 | c.1266C>T (p.Ser422=) n.1216C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.1134C>T (p.Ser378=) c.999C>T (p.Ser333=) n.1368C>T c.1170C>T (p.Ser390=) c.729C>T (p.Ser243=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993483G>C | CA354143169 | ILDR1 | c.1266C>G (p.Ser422Arg) n.1216C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.999C>G (p.Ser333Arg) n.1368C>G c.1170C>G (p.Ser390Arg) c.729C>G (p.Ser243Arg) | |
3 | g.121993483G= | CA1397750860 | ILDR1 | c.1266C= (p.Ser422=) n.1216C= c.*449C= (n.*449C=) c.1134C= (p.Ser378=) c.999C= (p.Ser333=) n.1368C= c.1170C= (p.Ser390=) c.729C= (p.Ser243=) | |
3 | g.121993483G>T | CA354143171 | ILDR1 | c.1266C>A (p.Ser422Arg) n.1216C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.999C>A (p.Ser333Arg) n.1368C>A c.1170C>A (p.Ser390Arg) c.729C>A (p.Ser243Arg) | |
3 | g.121993484C>A | CA354143175 | ILDR1 | c.1265G>T (p.Ser422Ile) n.1215G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) n.1367G>T c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.728G>T (p.Ser243Ile) | |
3 | g.121993484C>G | CA354143176 | ILDR1 | c.1265G>C (p.Ser422Thr) n.1215G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) n.1367G>C c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.728G>C (p.Ser243Thr) | |
3 | g.121993484C>T | CA354143177 | ILDR1 | c.1265G>A (p.Ser422Asn) n.1215G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) n.1367G>A c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.728G>A (p.Ser243Asn) | |
3 | g.121993485T>A | CA354143180 | ILDR1 | c.1264A>T (p.Ser422Cys) n.1214A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.997A>T (p.Ser333Cys) n.1366A>T c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.727A>T (p.Ser243Cys) | |
3 | g.121993485T>C | CA354143181 | ILDR1 | c.1264A>G (p.Ser422Gly) n.1214A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.997A>G (p.Ser333Gly) n.1366A>G c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.727A>G (p.Ser243Gly) | |
3 | g.121993485T>G | CA354143183 | ILDR1 | c.1264A>C (p.Ser422Arg) n.1214A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.997A>C (p.Ser333Arg) n.1366A>C c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.727A>C (p.Ser243Arg) | |
3 | g.121993486T>A | CA435423764 | ILDR1 | c.1263A>T (p.Leu421=) n.1213A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.1131A>T (p.Leu377=) c.996A>T (p.Leu332=) n.1365A>T c.1167A>T (p.Leu389=) c.726A>T (p.Leu242=) | |
3 | g.121993486T>C | CA435423765 | ILDR1 | c.1263A>G (p.Leu421=) n.1213A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.1131A>G (p.Leu377=) c.996A>G (p.Leu332=) n.1365A>G c.1167A>G (p.Leu389=) c.726A>G (p.Leu242=) | |
3 | g.121993486T>G | CA435423766 | ILDR1 | c.1263A>C (p.Leu421=) n.1213A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.1131A>C (p.Leu377=) c.996A>C (p.Leu332=) n.1365A>C c.1167A>C (p.Leu389=) c.726A>C (p.Leu242=) | |
3 | g.121993487A>C | CA354143185 | ILDR1 | c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.1212T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) n.1364T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) | |
3 | g.121993487A>G | CA354143187 | ILDR1 | c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.1212T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) n.1364T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.121993487A>T | CA354143188 | ILDR1 | c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.1212T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) n.1364T>A c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.725T>A (p.Leu242Gln) | |
3 | g.121993488G>A | CA435423767 | ILDR1 | c.1261C>T (p.Leu421=) n.1211C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.1129C>T (p.Leu377=) c.994C>T (p.Leu332=) n.1363C>T c.1165C>T (p.Leu389=) c.724C>T (p.Leu242=) | |
3 | g.121993488G>C | CA354143190 | ILDR1 | c.1261C>G (p.Leu421Val) n.1211C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.1129C>G (p.Leu377Val) c.994C>G (p.Leu332Val) n.1363C>G c.1165C>G (p.Leu389Val) c.724C>G (p.Leu242Val) | |
3 | g.121993488G>T | CA354143191 | ILDR1 | c.1261C>A (p.Leu421Ile) n.1211C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) n.1363C>A c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.724C>A (p.Leu242Ile) | |
3 | g.121993489G>A | CA435423769 | ILDR1 | c.1260C>T (p.Ser420=) n.1210C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.1128C>T (p.Ser376=) c.993C>T (p.Ser331=) n.1362C>T c.1164C>T (p.Ser388=) c.723C>T (p.Ser241=) | dbSNP |
3 | g.121993489G>C | CA354143193 | ILDR1 | c.1260C>G (p.Ser420Arg) n.1210C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.993C>G (p.Ser331Arg) n.1362C>G c.1164C>G (p.Ser388Arg) c.723C>G (p.Ser241Arg) | |
3 | g.121993489G= | CA1397750861 | ILDR1 | c.1260C= (p.Ser420=) n.1210C= c.*443C= (n.*443C=) c.1128C= (p.Ser376=) c.993C= (p.Ser331=) n.1362C= c.1164C= (p.Ser388=) c.723C= (p.Ser241=) | |
3 | g.121993489G>T | CA354143195 | ILDR1 | c.1260C>A (p.Ser420Arg) n.1210C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.1128C>A (p.Ser376Arg) c.993C>A (p.Ser331Arg) n.1362C>A c.1164C>A (p.Ser388Arg) c.723C>A (p.Ser241Arg) | |
3 | g.121993490C>A | CA354143196 | ILDR1 | c.1259G>T (p.Ser420Ile) n.1209G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.992G>T (p.Ser331Ile) n.1361G>T c.1163G>T (p.Ser388Ile) c.722G>T (p.Ser241Ile) | |
3 | g.121993490C= | CA1397750862 | ILDR1 | c.1259G= (p.Ser420=) n.1209G= c.*442G= (n.*442G=) c.1127G= (p.Ser376=) c.992G= (p.Ser331=) n.1361G= c.1163G= (p.Ser388=) c.722G= (p.Ser241=) | |
3 | g.121993490C>G | CA354143198 | ILDR1 | c.1259G>C (p.Ser420Thr) n.1209G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.992G>C (p.Ser331Thr) n.1361G>C c.1163G>C (p.Ser388Thr) c.722G>C (p.Ser241Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993490C>T | CA354143200 | ILDR1 | c.1259G>A (p.Ser420Asn) n.1209G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.992G>A (p.Ser331Asn) n.1361G>A c.1163G>A (p.Ser388Asn) c.722G>A (p.Ser241Asn) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993491T>A | CA354143201 | ILDR1 | c.1258A>T (p.Ser420Cys) n.1208A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.991A>T (p.Ser331Cys) n.1360A>T c.1162A>T (p.Ser388Cys) c.721A>T (p.Ser241Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.121993491T>C | CA354143202 | ILDR1 | c.1258A>G (p.Ser420Gly) n.1208A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.991A>G (p.Ser331Gly) n.1360A>G c.1162A>G (p.Ser388Gly) c.721A>G (p.Ser241Gly) | |
3 | g.121993491T>G | CA354143204 | ILDR1 | c.1258A>C (p.Ser420Arg) n.1208A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.991A>C (p.Ser331Arg) n.1360A>C c.1162A>C (p.Ser388Arg) c.721A>C (p.Ser241Arg) | |
3 | g.121993492G>A | CA435423770 | ILDR1 | c.1257C>T (p.Asp419=) n.1207C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.1125C>T (p.Asp375=) c.990C>T (p.Asp330=) n.1359C>T c.1161C>T (p.Asp387=) c.720C>T (p.Asp240=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993492G>C | CA354143206 | ILDR1 | c.1257C>G (p.Asp419Glu) n.1207C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.1125C>G (p.Asp375Glu) c.990C>G (p.Asp330Glu) n.1359C>G c.1161C>G (p.Asp387Glu) c.720C>G (p.Asp240Glu) | |
3 | g.121993492G= | CA1397750863 | ILDR1 | c.1257C= (p.Asp419=) n.1207C= c.*440C= (n.*440C=) c.1125C= (p.Asp375=) c.990C= (p.Asp330=) n.1359C= c.1161C= (p.Asp387=) c.720C= (p.Asp240=) | |
3 | g.121993492G>T | CA354143207 | ILDR1 | c.1257C>A (p.Asp419Glu) n.1207C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.1125C>A (p.Asp375Glu) c.990C>A (p.Asp330Glu) n.1359C>A c.1161C>A (p.Asp387Glu) c.720C>A (p.Asp240Glu) | |
3 | g.121993493T>A | CA354143212 | ILDR1 | c.1256A>T (p.Asp419Val) n.1206A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.989A>T (p.Asp330Val) n.1358A>T c.1160A>T (p.Asp387Val) c.719A>T (p.Asp240Val) | |
3 | g.121993493T>C | CA354143210 | ILDR1 | c.1256A>G (p.Asp419Gly) n.1206A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) n.1358A>G c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) | |
3 | g.121993493T>G | CA354143209 | ILDR1 | c.1256A>C (p.Asp419Ala) n.1206A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.989A>C (p.Asp330Ala) n.1358A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) | |
3 | g.121993494C>A | CA354143214 | ILDR1 | c.1255G>T (p.Asp419Tyr) n.1205G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.988G>T (p.Asp330Tyr) n.1357G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) | |
3 | g.121993494C>G | CA354143216 | ILDR1 | c.1255G>C (p.Asp419His) n.1205G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.1123G>C (p.Asp375His) c.988G>C (p.Asp330His) n.1357G>C c.1159G>C (p.Asp387His) c.718G>C (p.Asp240His) | |
3 | g.121993494C>T | CA354143215 | ILDR1 | c.1255G>A (p.Asp419Asn) n.1205G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.988G>A (p.Asp330Asn) n.1357G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993495C>A | CA354143219 | ILDR1 | c.1254G>T (p.Arg418Ser) n.1204G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.1122G>T (p.Arg374Ser) c.987G>T (p.Arg329Ser) n.1356G>T c.1158G>T (p.Arg386Ser) c.717G>T (p.Arg239Ser) | |
3 | g.121993495C>G | CA354143220 | ILDR1 | c.1254G>C (p.Arg418Ser) n.1204G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.1122G>C (p.Arg374Ser) c.987G>C (p.Arg329Ser) n.1356G>C c.1158G>C (p.Arg386Ser) c.717G>C (p.Arg239Ser) | |
3 | g.121993495C>T | CA435423774 | ILDR1 | c.1254G>A (p.Arg418=) n.1204G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.1122G>A (p.Arg374=) c.987G>A (p.Arg329=) n.1356G>A c.1158G>A (p.Arg386=) c.717G>A (p.Arg239=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993496C>A | CA354143222 | ILDR1 | c.1253G>T (p.Arg418Met) n.1203G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.1121G>T (p.Arg374Met) c.986G>T (p.Arg329Met) n.1355G>T c.1157G>T (p.Arg386Met) c.716G>T (p.Arg239Met) | |
3 | g.121993496C>G | CA354143223 | ILDR1 | c.1253G>C (p.Arg418Thr) n.1203G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.1121G>C (p.Arg374Thr) c.986G>C (p.Arg329Thr) n.1355G>C c.1157G>C (p.Arg386Thr) c.716G>C (p.Arg239Thr) | |
3 | g.121993496C>T | CA354143225 | ILDR1 | c.1253G>A (p.Arg418Lys) n.1203G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.1121G>A (p.Arg374Lys) c.986G>A (p.Arg329Lys) n.1355G>A c.1157G>A (p.Arg386Lys) c.716G>A (p.Arg239Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.121993497T>A | CA354143227 | ILDR1 | c.1252A>T (p.Arg418Trp) n.1202A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.1120A>T (p.Arg374Trp) c.985A>T (p.Arg329Trp) n.1354A>T c.1156A>T (p.Arg386Trp) c.715A>T (p.Arg239Trp) | |
3 | g.121993497T>C | CA354143228 | ILDR1 | c.1252A>G (p.Arg418Gly) n.1202A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.1120A>G (p.Arg374Gly) c.985A>G (p.Arg329Gly) n.1354A>G c.1156A>G (p.Arg386Gly) c.715A>G (p.Arg239Gly) | |
3 | g.121993497T>G | CA435423776 | ILDR1 | c.1252A>C (p.Arg418=) n.1202A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.1120A>C (p.Arg374=) c.985A>C (p.Arg329=) n.1354A>C c.1156A>C (p.Arg386=) c.715A>C (p.Arg239=) | |
3 | g.121993498G>A | CA435423777 | ILDR1 | c.1251C>T (p.Asp417=) n.1201C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.1119C>T (p.Asp373=) c.984C>T (p.Asp328=) n.1353C>T c.1155C>T (p.Asp385=) c.714C>T (p.Asp238=) | |
3 | g.121993498G>C | CA354143230 | ILDR1 | c.1251C>G (p.Asp417Glu) n.1201C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.1119C>G (p.Asp373Glu) c.984C>G (p.Asp328Glu) n.1353C>G c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.714C>G (p.Asp238Glu) | |
3 | g.121993498G>T | CA354143231 | ILDR1 | c.1251C>A (p.Asp417Glu) n.1201C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.1119C>A (p.Asp373Glu) c.984C>A (p.Asp328Glu) n.1353C>A c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.714C>A (p.Asp238Glu) | |
3 | g.121993499T>A | CA354143233 | ILDR1 | c.1250A>T (p.Asp417Val) n.1200A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.983A>T (p.Asp328Val) n.1352A>T c.1154A>T (p.Asp385Val) c.713A>T (p.Asp238Val) | |
3 | g.121993499T>C | CA354143235 | ILDR1 | c.1250A>G (p.Asp417Gly) n.1200A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.983A>G (p.Asp328Gly) n.1352A>G c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) | |
3 | g.121993499T>G | CA354143236 | ILDR1 | c.1250A>C (p.Asp417Ala) n.1200A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.983A>C (p.Asp328Ala) n.1352A>C c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) | |
3 | g.121993500C>A | CA354143238 | ILDR1 | c.1249G>T (p.Asp417Tyr) n.1199G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.982G>T (p.Asp328Tyr) n.1351G>T c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) | |
3 | g.121993500C>G | CA354143242 | ILDR1 | c.1249G>C (p.Asp417His) n.1199G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.1117G>C (p.Asp373His) c.982G>C (p.Asp328His) n.1351G>C c.1153G>C (p.Asp385His) c.712G>C (p.Asp238His) | |
3 | g.121993500C>T | CA354143240 | ILDR1 | c.1249G>A (p.Asp417Asn) n.1199G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.982G>A (p.Asp328Asn) n.1351G>A c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.121993500_121993509delinsCTGACCAGTG | CA1397750864 | ILDR1 | c.1240_1249delinsCACTGGTCAG (p.His414=) n.1190_1199delinsCACTGGTCAG c.*423_*432delinsCACTGGTCAG (n.*423_*432delinsCACTGGTCAG) c.1108_1117delinsCACTGGTCAG (p.His370=) c.973_982delinsCACTGGTCAG (p.His325=) n.1342_1351delinsCACTGGTCAG c.1144_1153delinsCACTGGTCAG (p.His382=) c.703_712delinsCACTGGTCAG (p.His235=) | |
3 | g.121993501T>A | CA435423778 | ILDR1 | c.1248A>T (p.Ser416=) n.1198A>T c.*431A>T (n.*431A>T) c.1116A>T (p.Ser372=) c.981A>T (p.Ser327=) n.1350A>T c.1152A>T (p.Ser384=) c.711A>T (p.Ser237=) | |
3 | g.121993501T>C | CA435423779 | ILDR1 | c.1248A>G (p.Ser416=) n.1198A>G c.*431A>G (n.*431A>G) c.1116A>G (p.Ser372=) c.981A>G (p.Ser327=) n.1350A>G c.1152A>G (p.Ser384=) c.711A>G (p.Ser237=) | |
3 | g.121993501T>G | CA435423781 | ILDR1 | c.1248A>C (p.Ser416=) n.1198A>C c.*431A>C (n.*431A>C) c.1116A>C (p.Ser372=) c.981A>C (p.Ser327=) n.1350A>C c.1152A>C (p.Ser384=) c.711A>C (p.Ser237=) | |
3 | g.121993502_121993510del | CA2568728 | ILDR1 | c.1240_1248del (p.His414_Ser416del) n.1190_1198del c.*423_*431del (n.*423_*431del) c.1108_1116del (p.His370_Ser372del) c.973_981del (p.His325_Ser327del) n.1342_1350del c.1144_1152del (p.His382_Ser384del) c.703_711del (p.His235_Ser237del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993502G>A | CA354143244 | ILDR1 | c.1247C>T (p.Ser416Leu) n.1197C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.1115C>T (p.Ser372Leu) c.980C>T (p.Ser327Leu) n.1349C>T c.1151C>T (p.Ser384Leu) c.710C>T (p.Ser237Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.121993502G>C | CA354143245 | ILDR1 | c.1247C>G (p.Ser416Ter) n.1197C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.1115C>G (p.Ser372Ter) c.980C>G (p.Ser327Ter) n.1349C>G c.1151C>G (p.Ser384Ter) c.710C>G (p.Ser237Ter) | |
3 | g.121993502G>T | CA354143246 | ILDR1 | c.1247C>A (p.Ser416Ter) n.1197C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.1115C>A (p.Ser372Ter) c.980C>A (p.Ser327Ter) n.1349C>A c.1151C>A (p.Ser384Ter) c.710C>A (p.Ser237Ter) | |
3 | g.121993503A>C | CA354143248 | ILDR1 | c.1246T>G (p.Ser416Ala) n.1196T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) n.1348T>G c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) | |
3 | g.121993503A>G | CA354143250 | ILDR1 | c.1246T>C (p.Ser416Pro) n.1196T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) n.1348T>C c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) | |
3 | g.121993503A>T | CA354143251 | ILDR1 | c.1246T>A (p.Ser416Thr) n.1196T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) n.1348T>A c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) | |
3 | g.121993504C>A | CA10576597 | ILDR1 | c.1245G>T (p.Trp415Cys) n.1195G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.1113G>T (p.Trp371Cys) c.978G>T (p.Trp326Cys) n.1347G>T c.1149G>T (p.Trp383Cys) c.708G>T (p.Trp236Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993504C= | CA1397750865 | ILDR1 | c.1245G= (p.Trp415=) n.1195G= c.*428G= (n.*428G=) c.1113G= (p.Trp371=) c.978G= (p.Trp326=) n.1347G= c.1149G= (p.Trp383=) c.708G= (p.Trp236=) | |
3 | g.121993504C>G | CA354143254 | ILDR1 | c.1245G>C (p.Trp415Cys) n.1195G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.1113G>C (p.Trp371Cys) c.978G>C (p.Trp326Cys) n.1347G>C c.1149G>C (p.Trp383Cys) c.708G>C (p.Trp236Cys) | |
3 | g.121993504C>T | CA2568729 | ILDR1 | c.1245G>A (p.Trp415Ter) n.1195G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.1113G>A (p.Trp371Ter) c.978G>A (p.Trp326Ter) n.1347G>A c.1149G>A (p.Trp383Ter) c.708G>A (p.Trp236Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.121993505C>A | CA354143257 | ILDR1 | c.1244G>T (p.Trp415Leu) n.1194G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.1112G>T (p.Trp371Leu) c.977G>T (p.Trp326Leu) n.1346G>T c.1148G>T (p.Trp383Leu) c.707G>T (p.Trp236Leu) | |
3 | g.121993505C>G | CA354143258 | ILDR1 | c.1244G>C (p.Trp415Ser) n.1194G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.977G>C (p.Trp326Ser) n.1346G>C c.1148G>C (p.Trp383Ser) c.707G>C (p.Trp236Ser) | |
3 | g.121993505C>T | CA354143255 | ILDR1 | c.1244G>A (p.Trp415Ter) n.1194G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.977G>A (p.Trp326Ter) n.1346G>A c.1148G>A (p.Trp383Ter) c.707G>A (p.Trp236Ter) | |
3 | g.121993506A>C | CA354143260 | ILDR1 | c.1243T>G (p.Trp415Gly) n.1193T>G c.*426T>G (n.*426T>G) c.1111T>G (p.Trp371Gly) c.976T>G (p.Trp326Gly) n.1345T>G c.1147T>G (p.Trp383Gly) c.706T>G (p.Trp236Gly) | |
3 | g.121993506A>G | CA354143261 | ILDR1 | c.1243T>C (p.Trp415Arg) n.1193T>C c.*426T>C (n.*426T>C) c.1111T>C (p.Trp371Arg) c.976T>C (p.Trp326Arg) n.1345T>C c.1147T>C (p.Trp383Arg) c.706T>C (p.Trp236Arg) | |
3 | g.121993506A>T | CA354143263 | ILDR1 | c.1243T>A (p.Trp415Arg) n.1193T>A c.*426T>A (n.*426T>A) c.1111T>A (p.Trp371Arg) c.976T>A (p.Trp326Arg) n.1345T>A c.1147T>A (p.Trp383Arg) c.706T>A (p.Trp236Arg) | |
3 | g.121993507G>A | CA435423783 | ILDR1 | c.1242C>T (p.His414=) n.1192C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.1110C>T (p.His370=) c.975C>T (p.His325=) n.1344C>T c.1146C>T (p.His382=) c.705C>T (p.His235=) | |
3 | g.121993507G>C | CA354143265 | ILDR1 | c.1242C>G (p.His414Gln) n.1192C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.1110C>G (p.His370Gln) c.975C>G (p.His325Gln) n.1344C>G c.1146C>G (p.His382Gln) c.705C>G (p.His235Gln) | |
3 | g.121993507G>T | CA354143267 | ILDR1 | c.1242C>A (p.His414Gln) n.1192C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.1110C>A (p.His370Gln) c.975C>A (p.His325Gln) n.1344C>A c.1146C>A (p.His382Gln) c.705C>A (p.His235Gln) | |
3 | g.121993508T>A | CA354143268 | ILDR1 | c.1241A>T (p.His414Leu) n.1191A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.1109A>T (p.His370Leu) c.974A>T (p.His325Leu) n.1343A>T c.1145A>T (p.His382Leu) c.704A>T (p.His235Leu) | |
3 | g.121993508T>C | CA354143270 | ILDR1 | c.1241A>G (p.His414Arg) n.1191A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.1109A>G (p.His370Arg) c.974A>G (p.His325Arg) n.1343A>G c.1145A>G (p.His382Arg) c.704A>G (p.His235Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993508T>G | CA354143272 | ILDR1 | c.1241A>C (p.His414Pro) n.1191A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.1109A>C (p.His370Pro) c.974A>C (p.His325Pro) n.1343A>C c.1145A>C (p.His382Pro) c.704A>C (p.His235Pro) | |
3 | g.121993508T= | CA1397750866 | ILDR1 | c.1241A= (p.His414=) n.1191A= c.*424A= (n.*424A=) c.1109A= (p.His370=) c.974A= (p.His325=) n.1343A= c.1145A= (p.His382=) c.704A= (p.His235=) | |
3 | g.121993509G>A | CA2568730 | ILDR1 | c.1240C>T (p.His414Tyr) n.1190C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.1108C>T (p.His370Tyr) c.973C>T (p.His325Tyr) n.1342C>T c.1144C>T (p.His382Tyr) c.703C>T (p.His235Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993509G>C | CA354143273 | ILDR1 | c.1240C>G (p.His414Asp) n.1190C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.1108C>G (p.His370Asp) c.973C>G (p.His325Asp) n.1342C>G c.1144C>G (p.His382Asp) c.703C>G (p.His235Asp) | |
3 | g.121993509G= | CA1397750867 | ILDR1 | c.1240C= (p.His414=) n.1190C= c.*423C= (n.*423C=) c.1108C= (p.His370=) c.973C= (p.His325=) n.1342C= c.1144C= (p.His382=) c.703C= (p.His235=) | |
3 | g.121993509G>T | CA354143275 | ILDR1 | c.1240C>A (p.His414Asn) n.1190C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.1108C>A (p.His370Asn) c.973C>A (p.His325Asn) n.1342C>A c.1144C>A (p.His382Asn) c.703C>A (p.His235Asn) | |
3 | g.121993510T>A | CA435423785 | ILDR1 | c.1239A>T (p.Ile413=) n.1189A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.1107A>T (p.Ile369=) c.972A>T (p.Ile324=) n.1341A>T c.1143A>T (p.Ile381=) c.702A>T (p.Ile234=) | |
3 | g.121993510T>C | CA354143277 | ILDR1 | c.1239A>G (p.Ile413Met) n.1189A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.1107A>G (p.Ile369Met) c.972A>G (p.Ile324Met) n.1341A>G c.1143A>G (p.Ile381Met) c.702A>G (p.Ile234Met) | |
3 | g.121993510T>G | CA435423786 | ILDR1 | c.1239A>C (p.Ile413=) n.1189A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.1107A>C (p.Ile369=) c.972A>C (p.Ile324=) n.1341A>C c.1143A>C (p.Ile381=) c.702A>C (p.Ile234=) | |
3 | g.121993511A= | CA1397750868 | ILDR1 | c.1238T= (p.Ile413=) n.1188T= c.*421T= (n.*421T=) c.1106T= (p.Ile369=) c.971T= (p.Ile324=) n.1340T= c.1142T= (p.Ile381=) c.701T= (p.Ile234=) | |
3 | g.121993511A>C | CA354143280 | ILDR1 | c.1238T>G (p.Ile413Arg) n.1188T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.1106T>G (p.Ile369Arg) c.971T>G (p.Ile324Arg) n.1340T>G c.1142T>G (p.Ile381Arg) c.701T>G (p.Ile234Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.121993511A>G | CA133651 | ILDR1 | c.1238T>C (p.Ile413Thr) n.1188T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.971T>C (p.Ile324Thr) n.1340T>C c.1142T>C (p.Ile381Thr) c.701T>C (p.Ile234Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993511A>T | CA354143279 | ILDR1 | c.1238T>A (p.Ile413Lys) n.1188T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.1106T>A (p.Ile369Lys) c.971T>A (p.Ile324Lys) n.1340T>A c.1142T>A (p.Ile381Lys) c.701T>A (p.Ile234Lys) | |
3 | g.121993512T>A | CA354143283 | ILDR1 | c.1237A>T (p.Ile413Leu) n.1187A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.1105A>T (p.Ile369Leu) c.970A>T (p.Ile324Leu) n.1339A>T c.1141A>T (p.Ile381Leu) c.700A>T (p.Ile234Leu) | |
3 | g.121993512T>C | CA2568731 | ILDR1 | c.1237A>G (p.Ile413Val) n.1187A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.970A>G (p.Ile324Val) n.1339A>G c.1141A>G (p.Ile381Val) c.700A>G (p.Ile234Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993512T>G | CA354143284 | ILDR1 | c.1237A>C (p.Ile413Leu) n.1187A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) n.1339A>C c.1141A>C (p.Ile381Leu) c.700A>C (p.Ile234Leu) | |
3 | g.121993512T= | CA1397750869 | ILDR1 | c.1237A= (p.Ile413=) n.1187A= c.*420A= (n.*420A=) c.1105A= (p.Ile369=) c.970A= (p.Ile324=) n.1339A= c.1141A= (p.Ile381=) c.700A= (p.Ile234=) | |
3 | g.121993513G>A | CA2568732 | ILDR1 | c.1236C>T (p.Pro412=) n.1186C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.1104C>T (p.Pro368=) c.969C>T (p.Pro323=) n.1338C>T c.1140C>T (p.Pro380=) c.699C>T (p.Pro233=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993513G>C | CA435423787 | ILDR1 | c.1236C>G (p.Pro412=) n.1186C>G c.*419C>G (n.*419C>G) c.1104C>G (p.Pro368=) c.969C>G (p.Pro323=) n.1338C>G c.1140C>G (p.Pro380=) c.699C>G (p.Pro233=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993513G= | CA1397750870 | ILDR1 | c.1236C= (p.Pro412=) n.1186C= c.*419C= (n.*419C=) c.1104C= (p.Pro368=) c.969C= (p.Pro323=) n.1338C= c.1140C= (p.Pro380=) c.699C= (p.Pro233=) | |
3 | g.121993513G>T | CA435423788 | ILDR1 | c.1236C>A (p.Pro412=) n.1186C>A c.*419C>A (n.*419C>A) c.1104C>A (p.Pro368=) c.969C>A (p.Pro323=) n.1338C>A c.1140C>A (p.Pro380=) c.699C>A (p.Pro233=) | |
3 | g.121993515del | CA2577869598 | ILDR1 | c.1236del (p.Ile413TyrfsTer9) n.1186del c.*419del (n.*419del) c.1104del (p.Ile369TyrfsTer9) c.969del (p.Ile324TyrfsTer9) n.1338del c.1140del (p.Ile381TyrfsTer9) c.699del (p.Ile234TyrfsTer9) | |
3 | g.121993514G>A | CA2568733 | ILDR1 | c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.1185C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) n.1337C>T c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.698C>T (p.Pro233Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993514G>C | CA82735076 | ILDR1 | c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.1185C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) n.1337C>G c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.698C>G (p.Pro233Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993514G= | CA1397750871 | ILDR1 | c.1235C= (p.Pro412=) n.1185C= c.*418C= (n.*418C=) c.1103C= (p.Pro368=) c.968C= (p.Pro323=) n.1337C= c.1139C= (p.Pro380=) c.698C= (p.Pro233=) | |
3 | g.121993514G>T | CA354143287 | ILDR1 | c.1235C>A (p.Pro412His) n.1185C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.1103C>A (p.Pro368His) c.968C>A (p.Pro323His) n.1337C>A c.1139C>A (p.Pro380His) c.698C>A (p.Pro233His) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.121993515G>A | CA354143291 | ILDR1 | c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.1184C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) n.1336C>T c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.697C>T (p.Pro233Ser) | |
3 | g.121993515G>C | CA354143293 | ILDR1 | c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.1184C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) n.1336C>G c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.697C>G (p.Pro233Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.121993515G>T | CA354143295 | ILDR1 | c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.1184C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) n.1336C>A c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.697C>A (p.Pro233Thr) | |
3 | g.121993516T>A | CA435423791 | ILDR1 | c.1233A>T (p.Ser411=) n.1183A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.1101A>T (p.Ser367=) c.966A>T (p.Ser322=) n.1335A>T c.1137A>T (p.Ser379=) c.696A>T (p.Ser232=) | |
3 | g.121993516T>C | CA435423790 | ILDR1 | c.1233A>G (p.Ser411=) n.1183A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.1101A>G (p.Ser367=) c.966A>G (p.Ser322=) n.1335A>G c.1137A>G (p.Ser379=) c.696A>G (p.Ser232=) | |
3 | g.121993516T>G | CA435423792 | ILDR1 | c.1233A>C (p.Ser411=) n.1183A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.1101A>C (p.Ser367=) c.966A>C (p.Ser322=) n.1335A>C c.1137A>C (p.Ser379=) c.696A>C (p.Ser232=) | |
3 | g.121993517G>A | CA354143296 | ILDR1 | c.1232C>T (p.Ser411Leu) n.1182C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.1100C>T (p.Ser367Leu) c.965C>T (p.Ser322Leu) n.1334C>T c.1136C>T (p.Ser379Leu) c.695C>T (p.Ser232Leu) | |
3 | g.121993517G>C | CA354143297 | ILDR1 | c.1232C>G (p.Ser411Ter) n.1182C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.1100C>G (p.Ser367Ter) c.965C>G (p.Ser322Ter) n.1334C>G c.1136C>G (p.Ser379Ter) c.695C>G (p.Ser232Ter) | |
3 | g.121993517G>T | CA354143299 | ILDR1 | c.1232C>A (p.Ser411Ter) n.1182C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.1100C>A (p.Ser367Ter) c.965C>A (p.Ser322Ter) n.1334C>A c.1136C>A (p.Ser379Ter) c.695C>A (p.Ser232Ter) | |
3 | g.121993518A>C | CA354143302 | ILDR1 | c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.1181T>G c.*414T>G (n.*414T>G) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) n.1333T>G c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) | |
3 | g.121993518A>G | CA354143301 | ILDR1 | c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.1181T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) n.1333T>C c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) | |
3 | g.121993518A>T | CA354143300 | ILDR1 | c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.1181T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr) n.1333T>A c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.694T>A (p.Ser232Thr) |