| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.121993373_121993392dup | CA1052937832 | ILDR1 | c.1364_1383dup (p.Arg462AlafsTer?) n.1314_1333dup c.*547_*566dup (n.*547_*566dup) c.1232_1251dup (p.Arg418AlafsTer?) c.1097_1116dup (p.Arg373AlafsTer?) n.1466_1485dup c.1268_1287dup (p.Arg430AlafsTer?) c.827_846dup (p.Arg283AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993387C>A | CA354142852 | ILDR1 | c.1362G>T (p.Glu454Asp) n.1312G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.1464G>T c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.825G>T (p.Glu275Asp) | |
| 3 | g.121993387C= | CA1397750800 | ILDR1 | c.1362G= (p.Glu454=) n.1312G= c.*545G= (n.*545G=) c.1230G= (p.Glu410=) c.1095G= (p.Glu365=) n.1464G= c.1266G= (p.Glu422=) c.825G= (p.Glu275=) | |
| 3 | g.121993387C>G | CA354142853 | ILDR1 | c.1362G>C (p.Glu454Asp) n.1312G>C c.*545G>C (n.*545G>C) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.1464G>C c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.825G>C (p.Glu275Asp) | dbSNP |
| 3 | g.121993387C>T | CA435423587 | ILDR1 | c.1362G>A (p.Glu454=) n.1312G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.1230G>A (p.Glu410=) c.1095G>A (p.Glu365=) n.1464G>A c.1266G>A (p.Glu422=) c.825G>A (p.Glu275=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993388T>A | CA354142855 | ILDR1 | c.1361A>T (p.Glu454Val) n.1311A>T c.*544A>T (n.*544A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) n.1463A>T c.1265A>T (p.Glu422Val) c.824A>T (p.Glu275Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993388T>C | CA354142856 | ILDR1 | c.1361A>G (p.Glu454Gly) n.1311A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.1463A>G c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) | |
| 3 | g.121993388T>G | CA354142854 | ILDR1 | c.1361A>C (p.Glu454Ala) n.1311A>C c.*544A>C (n.*544A>C) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.1463A>C c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) | |
| 3 | g.121993388T= | CA1397750801 | ILDR1 | c.1361A= (p.Glu454=) n.1311A= c.*544A= (n.*544A=) c.1229A= (p.Glu410=) c.1094A= (p.Glu365=) n.1463A= c.1265A= (p.Glu422=) c.824A= (p.Glu275=) | |
| 3 | g.121993389C>A | CA354142858 | ILDR1 | c.1360G>T (p.Glu454Ter) n.1310G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.1462G>T c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) | |
| 3 | g.121993389C= | CA1397750802 | ILDR1 | c.1360G= (p.Glu454=) n.1310G= c.*543G= (n.*543G=) c.1228G= (p.Glu410=) c.1093G= (p.Glu365=) n.1462G= c.1264G= (p.Glu422=) c.823G= (p.Glu275=) | |
| 3 | g.121993389C>G | CA354142857 | ILDR1 | c.1360G>C (p.Glu454Gln) n.1310G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.1462G>C c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) | |
| 3 | g.121993389C>T | CA176359 | ILDR1 | c.1360G>A (p.Glu454Lys) n.1310G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.1462G>A c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993390C>A | CA435423591 | ILDR1 | c.1359G>T (p.Arg453=) n.1309G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.1227G>T (p.Arg409=) c.1092G>T (p.Arg364=) n.1461G>T c.1263G>T (p.Arg421=) c.822G>T (p.Arg274=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993390C= | CA1397750803 | ILDR1 | c.1359G= (p.Arg453=) n.1309G= c.*542G= (n.*542G=) c.1227G= (p.Arg409=) c.1092G= (p.Arg364=) n.1461G= c.1263G= (p.Arg421=) c.822G= (p.Arg274=) | |
| 3 | g.121993390C>G | CA435423592 | ILDR1 | c.1359G>C (p.Arg453=) n.1309G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.1227G>C (p.Arg409=) c.1092G>C (p.Arg364=) n.1461G>C c.1263G>C (p.Arg421=) c.822G>C (p.Arg274=) | |
| 3 | g.121993390C>T | CA2568697 | ILDR1 | c.1359G>A (p.Arg453=) n.1309G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.1227G>A (p.Arg409=) c.1092G>A (p.Arg364=) n.1461G>A c.1263G>A (p.Arg421=) c.822G>A (p.Arg274=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993391C>A | CA2568699 | ILDR1 | c.1358G>T (p.Arg453Leu) n.1308G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1091G>T (p.Arg364Leu) n.1460G>T c.1262G>T (p.Arg421Leu) c.821G>T (p.Arg274Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993391C= | CA1397750805 | ILDR1 | c.1358G= (p.Arg453=) n.1308G= c.*541G= (n.*541G=) c.1226G= (p.Arg409=) c.1091G= (p.Arg364=) n.1460G= c.1262G= (p.Arg421=) c.821G= (p.Arg274=) | |
| 3 | g.121993391C>G | CA354142859 | ILDR1 | c.1358G>C (p.Arg453Pro) n.1308G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.1091G>C (p.Arg364Pro) n.1460G>C c.1262G>C (p.Arg421Pro) c.821G>C (p.Arg274Pro) | |
| 3 | g.121993391C>T | CA2568698 | ILDR1 | c.1358G>A (p.Arg453Gln) n.1308G>A c.*541G>A (n.*541G>A) c.1226G>A (p.Arg409Gln) c.1091G>A (p.Arg364Gln) n.1460G>A c.1262G>A (p.Arg421Gln) c.821G>A (p.Arg274Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993391_121993392delinsCG | CA1397750804 | ILDR1 | c.1357_1358delinsCG (p.Arg453=) n.1307_1308delinsCG c.*540_*541delinsCG (n.*540_*541delinsCG) c.1225_1226delinsCG (p.Arg409=) c.1090_1091delinsCG (p.Arg364=) n.1459_1460delinsCG c.1261_1262delinsCG (p.Arg421=) c.820_821delinsCG (p.Arg274=) | |
| 3 | g.121993392G>A | CA2568702 | ILDR1 | c.1357C>T (p.Arg453Trp) n.1307C>T c.*540C>T (n.*540C>T) c.1225C>T (p.Arg409Trp) c.1090C>T (p.Arg364Trp) n.1459C>T c.1261C>T (p.Arg421Trp) c.820C>T (p.Arg274Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993392G>C | CA82734904 | ILDR1 | c.1357C>G (p.Arg453Gly) n.1307C>G c.*540C>G (n.*540C>G) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1090C>G (p.Arg364Gly) n.1459C>G c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.820C>G (p.Arg274Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993392G= | CA1397750806 | ILDR1 | c.1357C= (p.Arg453=) n.1307C= c.*540C= (n.*540C=) c.1225C= (p.Arg409=) c.1090C= (p.Arg364=) n.1459C= c.1261C= (p.Arg421=) c.820C= (p.Arg274=) | |
| 3 | g.121993392G>T | CA435423597 | ILDR1 | c.1357C>A (p.Arg453=) n.1307C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.1225C>A (p.Arg409=) c.1090C>A (p.Arg364=) n.1459C>A c.1261C>A (p.Arg421=) c.820C>A (p.Arg274=) | |
| 3 | g.121993396dup | CA2568700 | ILDR1 | c.1357dup (p.Arg453ProfsTer30) n.1307dup c.*540dup (n.*540dup) c.1225dup (p.Arg409ProfsTer30) c.1090dup (p.Arg364ProfsTer30) n.1459dup c.1261dup (p.Arg421ProfsTer30) c.820dup (p.Arg274ProfsTer30) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993396del | CA2568701 | ILDR1 | c.1357del (p.Arg453GlyfsTer?) n.1307del c.*540del (n.*540del) c.1225del (p.Arg409GlyfsTer?) c.1090del (p.Arg364GlyfsTer?) n.1459del c.1261del (p.Arg421GlyfsTer?) c.820del (p.Arg274GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993393G>A | CA435423598 | ILDR1 | c.1356C>T (p.Pro452=) n.1306C>T c.*539C>T (n.*539C>T) c.1224C>T (p.Pro408=) c.1089C>T (p.Pro363=) n.1458C>T c.1260C>T (p.Pro420=) c.819C>T (p.Pro273=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993393G>C | CA435423599 | ILDR1 | c.1356C>G (p.Pro452=) n.1306C>G c.*539C>G (n.*539C>G) c.1224C>G (p.Pro408=) c.1089C>G (p.Pro363=) n.1458C>G c.1260C>G (p.Pro420=) c.819C>G (p.Pro273=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993393G= | CA1397750807 | ILDR1 | c.1356C= (p.Pro452=) n.1306C= c.*539C= (n.*539C=) c.1224C= (p.Pro408=) c.1089C= (p.Pro363=) n.1458C= c.1260C= (p.Pro420=) c.819C= (p.Pro273=) | |
| 3 | g.121993393G>T | CA435423600 | ILDR1 | c.1356C>A (p.Pro452=) n.1306C>A c.*539C>A (n.*539C>A) c.1224C>A (p.Pro408=) c.1089C>A (p.Pro363=) n.1458C>A c.1260C>A (p.Pro420=) c.819C>A (p.Pro273=) | |
| 3 | g.121993394G>A | CA354142862 | ILDR1 | c.1355C>T (p.Pro452Leu) n.1305C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.1457C>T c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) | |
| 3 | g.121993394G>C | CA354142861 | ILDR1 | c.1355C>G (p.Pro452Arg) n.1305C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.1457C>G c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) | |
| 3 | g.121993394G>T | CA354142860 | ILDR1 | c.1355C>A (p.Pro452His) n.1305C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.1223C>A (p.Pro408His) c.1088C>A (p.Pro363His) n.1457C>A c.1259C>A (p.Pro420His) c.818C>A (p.Pro273His) | |
| 3 | g.121993395G>A | CA354142863 | ILDR1 | c.1354C>T (p.Pro452Ser) n.1304C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.1456C>T c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993395G>C | CA354142864 | ILDR1 | c.1354C>G (p.Pro452Ala) n.1304C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.1456C>G c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) | |
| 3 | g.121993395G= | CA1397750808 | ILDR1 | c.1354C= (p.Pro452=) n.1304C= c.*537C= (n.*537C=) c.1222C= (p.Pro408=) c.1087C= (p.Pro363=) n.1456C= c.1258C= (p.Pro420=) c.817C= (p.Pro273=) | |
| 3 | g.121993395G>T | CA354142865 | ILDR1 | c.1354C>A (p.Pro452Thr) n.1304C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.1456C>A c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) | |
| 3 | g.121993396G>A | CA2568703 | ILDR1 | c.1353C>T (p.Ser451=) n.1303C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.1221C>T (p.Ser407=) c.1086C>T (p.Ser362=) n.1455C>T c.1257C>T (p.Ser419=) c.816C>T (p.Ser272=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993396G>C | CA2568704 | ILDR1 | c.1353C>G (p.Ser451Arg) n.1303C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.1221C>G (p.Ser407Arg) c.1086C>G (p.Ser362Arg) n.1455C>G c.1257C>G (p.Ser419Arg) c.816C>G (p.Ser272Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993396G= | CA1397750809 | ILDR1 | c.1353C= (p.Ser451=) n.1303C= c.*536C= (n.*536C=) c.1221C= (p.Ser407=) c.1086C= (p.Ser362=) n.1455C= c.1257C= (p.Ser419=) c.816C= (p.Ser272=) | |
| 3 | g.121993396G>T | CA354142866 | ILDR1 | c.1353C>A (p.Ser451Arg) n.1303C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.1221C>A (p.Ser407Arg) c.1086C>A (p.Ser362Arg) n.1455C>A c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.816C>A (p.Ser272Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993397C>A | CA354142867 | ILDR1 | c.1352G>T (p.Ser451Ile) n.1302G>T c.*535G>T (n.*535G>T) c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.1085G>T (p.Ser362Ile) n.1454G>T c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.815G>T (p.Ser272Ile) | |
| 3 | g.121993397C= | CA1397750810 | ILDR1 | c.1352G= (p.Ser451=) n.1302G= c.*535G= (n.*535G=) c.1220G= (p.Ser407=) c.1085G= (p.Ser362=) n.1454G= c.1256G= (p.Ser419=) c.815G= (p.Ser272=) | |
| 3 | g.121993397C>G | CA354142868 | ILDR1 | c.1352G>C (p.Ser451Thr) n.1302G>C c.*535G>C (n.*535G>C) c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.1085G>C (p.Ser362Thr) n.1454G>C c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.815G>C (p.Ser272Thr) | |
| 3 | g.121993397C>T | CA2568705 | ILDR1 | c.1352G>A (p.Ser451Asn) n.1302G>A c.*535G>A (n.*535G>A) c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.1085G>A (p.Ser362Asn) n.1454G>A c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.815G>A (p.Ser272Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993398T>A | CA354142869 | ILDR1 | c.1351A>T (p.Ser451Cys) n.1301A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.1084A>T (p.Ser362Cys) n.1453A>T c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.814A>T (p.Ser272Cys) | |
| 3 | g.121993398T>C | CA354142870 | ILDR1 | c.1351A>G (p.Ser451Gly) n.1301A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.1084A>G (p.Ser362Gly) n.1453A>G c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.814A>G (p.Ser272Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993398T>G | CA354142871 | ILDR1 | c.1351A>C (p.Ser451Arg) n.1301A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.1084A>C (p.Ser362Arg) n.1453A>C c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.814A>C (p.Ser272Arg) | |
| 3 | g.121993398T= | CA1397750811 | ILDR1 | c.1351A= (p.Ser451=) n.1301A= c.*534A= (n.*534A=) c.1219A= (p.Ser407=) c.1084A= (p.Ser362=) n.1453A= c.1255A= (p.Ser419=) c.814A= (p.Ser272=) | |
| 3 | g.121993399G>A | CA2568706 | ILDR1 | c.1350C>T (p.Pro450=) n.1300C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.1218C>T (p.Pro406=) c.1083C>T (p.Pro361=) n.1452C>T c.1254C>T (p.Pro418=) c.813C>T (p.Pro271=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993399G>C | CA435423612 | ILDR1 | c.1350C>G (p.Pro450=) n.1300C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.1218C>G (p.Pro406=) c.1083C>G (p.Pro361=) n.1452C>G c.1254C>G (p.Pro418=) c.813C>G (p.Pro271=) | |
| 3 | g.121993399G= | CA1397750812 | ILDR1 | c.1350C= (p.Pro450=) n.1300C= c.*533C= (n.*533C=) c.1218C= (p.Pro406=) c.1083C= (p.Pro361=) n.1452C= c.1254C= (p.Pro418=) c.813C= (p.Pro271=) | |
| 3 | g.121993399G>T | CA435423611 | ILDR1 | c.1350C>A (p.Pro450=) n.1300C>A c.*533C>A (n.*533C>A) c.1218C>A (p.Pro406=) c.1083C>A (p.Pro361=) n.1452C>A c.1254C>A (p.Pro418=) c.813C>A (p.Pro271=) | |
| 3 | g.121993400G>A | CA354142875 | ILDR1 | c.1349C>T (p.Pro450Leu) n.1299C>T c.*532C>T (n.*532C>T) c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.1451C>T c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.812C>T (p.Pro271Leu) | |
| 3 | g.121993400G>C | CA354142876 | ILDR1 | c.1349C>G (p.Pro450Arg) n.1299C>G c.*532C>G (n.*532C>G) c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.1451C>G c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.812C>G (p.Pro271Arg) | |
| 3 | g.121993400G>T | CA354142873 | ILDR1 | c.1349C>A (p.Pro450His) n.1299C>A c.*532C>A (n.*532C>A) c.1217C>A (p.Pro406His) c.1082C>A (p.Pro361His) n.1451C>A c.1253C>A (p.Pro418His) c.812C>A (p.Pro271His) | |
| 3 | g.121993401G>A | CA354142878 | ILDR1 | c.1348C>T (p.Pro450Ser) n.1298C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.1450C>T c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.811C>T (p.Pro271Ser) | dbSNP |
| 3 | g.121993401G>C | CA2568707 | ILDR1 | c.1348C>G (p.Pro450Ala) n.1298C>G c.*531C>G (n.*531C>G) c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.1450C>G c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.811C>G (p.Pro271Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993401G= | CA1397750813 | ILDR1 | c.1348C= (p.Pro450=) n.1298C= c.*531C= (n.*531C=) c.1216C= (p.Pro406=) c.1081C= (p.Pro361=) n.1450C= c.1252C= (p.Pro418=) c.811C= (p.Pro271=) | |
| 3 | g.121993401G>T | CA354142880 | ILDR1 | c.1348C>A (p.Pro450Thr) n.1298C>A c.*531C>A (n.*531C>A) c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.1450C>A c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.811C>A (p.Pro271Thr) | |
| 3 | g.121993402C>A | CA354142882 | ILDR1 | c.1347G>T (p.Arg449Ser) n.1297G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.1215G>T (p.Arg405Ser) c.1080G>T (p.Arg360Ser) n.1449G>T c.1251G>T (p.Arg417Ser) c.810G>T (p.Arg270Ser) | |
| 3 | g.121993402C>G | CA354142884 | ILDR1 | c.1347G>C (p.Arg449Ser) n.1297G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.1215G>C (p.Arg405Ser) c.1080G>C (p.Arg360Ser) n.1449G>C c.1251G>C (p.Arg417Ser) c.810G>C (p.Arg270Ser) | |
| 3 | g.121993402C>T | CA435423615 | ILDR1 | c.1347G>A (p.Arg449=) n.1297G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.1215G>A (p.Arg405=) c.1080G>A (p.Arg360=) n.1449G>A c.1251G>A (p.Arg417=) c.810G>A (p.Arg270=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993403C>A | CA354142885 | ILDR1 | c.1346G>T (p.Arg449Met) n.1296G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.1214G>T (p.Arg405Met) c.1079G>T (p.Arg360Met) n.1448G>T c.1250G>T (p.Arg417Met) c.809G>T (p.Arg270Met) | |
| 3 | g.121993403C>G | CA354142886 | ILDR1 | c.1346G>C (p.Arg449Thr) n.1296G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.1214G>C (p.Arg405Thr) c.1079G>C (p.Arg360Thr) n.1448G>C c.1250G>C (p.Arg417Thr) c.809G>C (p.Arg270Thr) | |
| 3 | g.121993403C>T | CA354142888 | ILDR1 | c.1346G>A (p.Arg449Lys) n.1296G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.1214G>A (p.Arg405Lys) c.1079G>A (p.Arg360Lys) n.1448G>A c.1250G>A (p.Arg417Lys) c.809G>A (p.Arg270Lys) | |
| 3 | g.121993404T>A | CA354142889 | ILDR1 | c.1345A>T (p.Arg449Trp) n.1295A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.1213A>T (p.Arg405Trp) c.1078A>T (p.Arg360Trp) n.1447A>T c.1249A>T (p.Arg417Trp) c.808A>T (p.Arg270Trp) | |
| 3 | g.121993404T>C | CA354142891 | ILDR1 | c.1345A>G (p.Arg449Gly) n.1295A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.1213A>G (p.Arg405Gly) c.1078A>G (p.Arg360Gly) n.1447A>G c.1249A>G (p.Arg417Gly) c.808A>G (p.Arg270Gly) | |
| 3 | g.121993404T>G | CA435423617 | ILDR1 | c.1345A>C (p.Arg449=) n.1295A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.1213A>C (p.Arg405=) c.1078A>C (p.Arg360=) n.1447A>C c.1249A>C (p.Arg417=) c.808A>C (p.Arg270=) | |
| 3 | g.121993405G>A | CA82734946 | ILDR1 | c.1344C>T (p.Arg448=) n.1294C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.1212C>T (p.Arg404=) c.1077C>T (p.Arg359=) n.1446C>T c.1248C>T (p.Arg416=) c.807C>T (p.Arg269=) | dbSNP |
| 3 | g.121993405G>C | CA82734950 | ILDR1 | c.1344C>G (p.Arg448=) n.1294C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.1212C>G (p.Arg404=) c.1077C>G (p.Arg359=) n.1446C>G c.1248C>G (p.Arg416=) c.807C>G (p.Arg269=) | dbSNP |
| 3 | g.121993405G= | CA1397750814 | ILDR1 | c.1344C= (p.Arg448=) n.1294C= c.*527C= (n.*527C=) c.1212C= (p.Arg404=) c.1077C= (p.Arg359=) n.1446C= c.1248C= (p.Arg416=) c.807C= (p.Arg269=) | |
| 3 | g.121993405G>T | CA435423619 | ILDR1 | c.1344C>A (p.Arg448=) n.1294C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.1212C>A (p.Arg404=) c.1077C>A (p.Arg359=) n.1446C>A c.1248C>A (p.Arg416=) c.807C>A (p.Arg269=) | |
| 3 | g.121993406C>A | CA354142893 | ILDR1 | c.1343G>T (p.Arg448Leu) n.1293G>T c.*526G>T (n.*526G>T) c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.1445G>T c.1247G>T (p.Arg416Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) | |
| 3 | g.121993406C= | CA1397750815 | ILDR1 | c.1343G= (p.Arg448=) n.1293G= c.*526G= (n.*526G=) c.1211G= (p.Arg404=) c.1076G= (p.Arg359=) n.1445G= c.1247G= (p.Arg416=) c.806G= (p.Arg269=) | |
| 3 | g.121993406C>G | CA354142895 | ILDR1 | c.1343G>C (p.Arg448Pro) n.1293G>C c.*526G>C (n.*526G>C) c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.1076G>C (p.Arg359Pro) n.1445G>C c.1247G>C (p.Arg416Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) | |
| 3 | g.121993406C>T | CA2568708 | ILDR1 | c.1343G>A (p.Arg448His) n.1293G>A c.*526G>A (n.*526G>A) c.1211G>A (p.Arg404His) c.1076G>A (p.Arg359His) n.1445G>A c.1247G>A (p.Arg416His) c.806G>A (p.Arg269His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993407G>A | CA2568709 | ILDR1 | c.1342C>T (p.Arg448Cys) n.1292C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.1075C>T (p.Arg359Cys) n.1444C>T c.1246C>T (p.Arg416Cys) c.805C>T (p.Arg269Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993407G>C | CA354142900 | ILDR1 | c.1342C>G (p.Arg448Gly) n.1292C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.1075C>G (p.Arg359Gly) n.1444C>G c.1246C>G (p.Arg416Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) | |
| 3 | g.121993407G= | CA1397750816 | ILDR1 | c.1342C= (p.Arg448=) n.1292C= c.*525C= (n.*525C=) c.1210C= (p.Arg404=) c.1075C= (p.Arg359=) n.1444C= c.1246C= (p.Arg416=) c.805C= (p.Arg269=) | |
| 3 | g.121993407G>T | CA354142898 | ILDR1 | c.1342C>A (p.Arg448Ser) n.1292C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.1075C>A (p.Arg359Ser) n.1444C>A c.1246C>A (p.Arg416Ser) c.805C>A (p.Arg269Ser) | |
| 3 | g.121993408G>A | CA435423622 | ILDR1 | c.1341C>T (p.Pro447=) n.1291C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.1209C>T (p.Pro403=) c.1074C>T (p.Pro358=) n.1443C>T c.1245C>T (p.Pro415=) c.804C>T (p.Pro268=) | dbSNP |
| 3 | g.121993408G>C | CA435423623 | ILDR1 | c.1341C>G (p.Pro447=) n.1291C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.1209C>G (p.Pro403=) c.1074C>G (p.Pro358=) n.1443C>G c.1245C>G (p.Pro415=) c.804C>G (p.Pro268=) | |
| 3 | g.121993408G= | CA1397750817 | ILDR1 | c.1341C= (p.Pro447=) n.1291C= c.*524C= (n.*524C=) c.1209C= (p.Pro403=) c.1074C= (p.Pro358=) n.1443C= c.1245C= (p.Pro415=) c.804C= (p.Pro268=) | |
| 3 | g.121993408G>T | CA435423624 | ILDR1 | c.1341C>A (p.Pro447=) n.1291C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.1209C>A (p.Pro403=) c.1074C>A (p.Pro358=) n.1443C>A c.1245C>A (p.Pro415=) c.804C>A (p.Pro268=) | |
| 3 | g.121993409G>A | CA354142902 | ILDR1 | c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.1290C>T c.*523C>T (n.*523C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1073C>T (p.Pro358Leu) n.1442C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993409G>C | CA354142904 | ILDR1 | c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.1290C>G c.*523C>G (n.*523C>G) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.1442C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) | |
| 3 | g.121993409G>T | CA354142906 | ILDR1 | c.1340C>A (p.Pro447His) n.1290C>A c.*523C>A (n.*523C>A) c.1208C>A (p.Pro403His) c.1073C>A (p.Pro358His) n.1442C>A c.1244C>A (p.Pro415His) c.803C>A (p.Pro268His) | |
| 3 | g.121993410G>A | CA354142907 | ILDR1 | c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.1289C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.1441C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) | |
| 3 | g.121993410G>C | CA354142909 | ILDR1 | c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.1289C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.1441C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) | |
| 3 | g.121993410G= | CA1397750818 | ILDR1 | c.1339C= (p.Pro447=) n.1289C= c.*522C= (n.*522C=) c.1207C= (p.Pro403=) c.1072C= (p.Pro358=) n.1441C= c.1243C= (p.Pro415=) c.802C= (p.Pro268=) | |
| 3 | g.121993410G>T | CA2568710 | ILDR1 | c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.1289C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.1441C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993411C>A | CA354142912 | ILDR1 | c.1338G>T (p.Arg446Ser) n.1288G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.1206G>T (p.Arg402Ser) c.1071G>T (p.Arg357Ser) n.1440G>T c.1242G>T (p.Arg414Ser) c.801G>T (p.Arg267Ser) | |
| 3 | g.121993411C>G | CA354142913 | ILDR1 | c.1338G>C (p.Arg446Ser) n.1288G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.1206G>C (p.Arg402Ser) c.1071G>C (p.Arg357Ser) n.1440G>C c.1242G>C (p.Arg414Ser) c.801G>C (p.Arg267Ser) | |
| 3 | g.121993411C>T | CA435423627 | ILDR1 | c.1338G>A (p.Arg446=) n.1288G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.1206G>A (p.Arg402=) c.1071G>A (p.Arg357=) n.1440G>A c.1242G>A (p.Arg414=) c.801G>A (p.Arg267=) | |
| 3 | g.121993412C>A | CA354142914 | ILDR1 | c.1337G>T (p.Arg446Met) n.1287G>T c.*520G>T (n.*520G>T) c.1205G>T (p.Arg402Met) c.1070G>T (p.Arg357Met) n.1439G>T c.1241G>T (p.Arg414Met) c.800G>T (p.Arg267Met) | |
| 3 | g.121993412C>G | CA354142916 | ILDR1 | c.1337G>C (p.Arg446Thr) n.1287G>C c.*520G>C (n.*520G>C) c.1205G>C (p.Arg402Thr) c.1070G>C (p.Arg357Thr) n.1439G>C c.1241G>C (p.Arg414Thr) c.800G>C (p.Arg267Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993412C>T | CA354142918 | ILDR1 | c.1337G>A (p.Arg446Lys) n.1287G>A c.*520G>A (n.*520G>A) c.1205G>A (p.Arg402Lys) c.1070G>A (p.Arg357Lys) n.1439G>A c.1241G>A (p.Arg414Lys) c.800G>A (p.Arg267Lys) | |
| 3 | g.121993413T>A | CA354142920 | ILDR1 | c.1336A>T (p.Arg446Trp) n.1286A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.1204A>T (p.Arg402Trp) c.1069A>T (p.Arg357Trp) n.1438A>T c.1240A>T (p.Arg414Trp) c.799A>T (p.Arg267Trp) | |
| 3 | g.121993413T>C | CA354142921 | ILDR1 | c.1336A>G (p.Arg446Gly) n.1286A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.1204A>G (p.Arg402Gly) c.1069A>G (p.Arg357Gly) n.1438A>G c.1240A>G (p.Arg414Gly) c.799A>G (p.Arg267Gly) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993413T>G | CA2568711 | ILDR1 | c.1336A>C (p.Arg446=) n.1286A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.1204A>C (p.Arg402=) c.1069A>C (p.Arg357=) n.1438A>C c.1240A>C (p.Arg414=) c.799A>C (p.Arg267=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993413T= | CA1397750820 | ILDR1 | c.1336A= (p.Arg446=) n.1286A= c.*519A= (n.*519A=) c.1204A= (p.Arg402=) c.1069A= (p.Arg357=) n.1438A= c.1240A= (p.Arg414=) c.799A= (p.Arg267=) | |
| 3 | g.121993413_121993426delinsTCTCCTGACAGCGG | CA1397750819 | ILDR1 | c.1323_1336delinsCCGCTGTCAGGAGA (p.Ser441=) n.1273_1286delinsCCGCTGTCAGGAGA c.*506_*519delinsCCGCTGTCAGGAGA (n.*506_*519delinsCCGCTGTCAGGAGA) c.1191_1204delinsCCGCTGTCAGGAGA (p.Ser397=) c.1056_1069delinsCCGCTGTCAGGAGA (p.Ser352=) n.1425_1438delinsCCGCTGTCAGGAGA c.1227_1240delinsCCGCTGTCAGGAGA (p.Ser409=) c.786_799delinsCCGCTGTCAGGAGA (p.Ser262=) | |
| 3 | g.121993414C>A | CA354142924 | ILDR1 | c.1335G>T (p.Glu445Asp) n.1285G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.1068G>T (p.Glu356Asp) n.1437G>T c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.798G>T (p.Glu266Asp) | |
| 3 | g.121993414C>G | CA354142926 | ILDR1 | c.1335G>C (p.Glu445Asp) n.1285G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) n.1437G>C c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.798G>C (p.Glu266Asp) | |
| 3 | g.121993414C>T | CA435423629 | ILDR1 | c.1335G>A (p.Glu445=) n.1285G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.1203G>A (p.Glu401=) c.1068G>A (p.Glu356=) n.1437G>A c.1239G>A (p.Glu413=) c.798G>A (p.Glu266=) | |
| 3 | g.121993421_121993433del | CA545962633 | ILDR1 | c.1323_1335del (p.Ser441ArgfsTer?) n.1273_1285del c.*506_*518del (n.*506_*518del) c.1191_1203del (p.Ser397ArgfsTer?) c.1056_1068del (p.Ser352ArgfsTer?) n.1425_1437del c.1227_1239del (p.Ser409ArgfsTer?) c.786_798del (p.Ser262ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993415T>A | CA354142927 | ILDR1 | c.1334A>T (p.Glu445Val) n.1284A>T c.*517A>T (n.*517A>T) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1436A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) c.797A>T (p.Glu266Val) | |
| 3 | g.121993415T>C | CA2568712 | ILDR1 | c.1334A>G (p.Glu445Gly) n.1284A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1436A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993415T>G | CA354142928 | ILDR1 | c.1334A>C (p.Glu445Ala) n.1284A>C c.*517A>C (n.*517A>C) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1436A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) | |
| 3 | g.121993415T= | CA1397750821 | ILDR1 | c.1334A= (p.Glu445=) n.1284A= c.*517A= (n.*517A=) c.1202A= (p.Glu401=) c.1067A= (p.Glu356=) n.1436A= c.1238A= (p.Glu413=) c.797A= (p.Glu266=) | |
| 3 | g.121993416C>A | CA354142931 | ILDR1 | c.1333G>T (p.Glu445Ter) n.1283G>T c.*516G>T (n.*516G>T) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1435G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993416C= | CA1397750822 | ILDR1 | c.1333G= (p.Glu445=) n.1283G= c.*516G= (n.*516G=) c.1201G= (p.Glu401=) c.1066G= (p.Glu356=) n.1435G= c.1237G= (p.Glu413=) c.796G= (p.Glu266=) | |
| 3 | g.121993416C>G | CA354142935 | ILDR1 | c.1333G>C (p.Glu445Gln) n.1283G>C c.*516G>C (n.*516G>C) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1435G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993416C>T | CA354142933 | ILDR1 | c.1333G>A (p.Glu445Lys) n.1283G>A c.*516G>A (n.*516G>A) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1435G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993417C>A | CA354142937 | ILDR1 | c.1332G>T (p.Gln444His) n.1282G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.1200G>T (p.Gln400His) c.1065G>T (p.Gln355His) n.1434G>T c.1236G>T (p.Gln412His) c.795G>T (p.Gln265His) | |
| 3 | g.121993417C>G | CA354142938 | ILDR1 | c.1332G>C (p.Gln444His) n.1282G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.1200G>C (p.Gln400His) c.1065G>C (p.Gln355His) n.1434G>C c.1236G>C (p.Gln412His) c.795G>C (p.Gln265His) | |
| 3 | g.121993417C>T | CA435423632 | ILDR1 | c.1332G>A (p.Gln444=) n.1282G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.1200G>A (p.Gln400=) c.1065G>A (p.Gln355=) n.1434G>A c.1236G>A (p.Gln412=) c.795G>A (p.Gln265=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993418T>A | CA354142941 | ILDR1 | c.1331A>T (p.Gln444Leu) n.1281A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.1433A>T c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) | |
| 3 | g.121993418T>C | CA354142942 | ILDR1 | c.1331A>G (p.Gln444Arg) n.1281A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.1433A>G c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) | |
| 3 | g.121993418T>G | CA354142943 | ILDR1 | c.1331A>C (p.Gln444Pro) n.1281A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.1433A>C c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) | |
| 3 | g.121993419G>A | CA2568713 | ILDR1 | c.1330C>T (p.Gln444Ter) n.1280C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.1432C>T c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.121993419G>C | CA354142946 | ILDR1 | c.1330C>G (p.Gln444Glu) n.1280C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.1432C>G c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) | |
| 3 | g.121993419G= | CA1397750823 | ILDR1 | c.1330C= (p.Gln444=) n.1280C= c.*513C= (n.*513C=) c.1198C= (p.Gln400=) c.1063C= (p.Gln355=) n.1432C= c.1234C= (p.Gln412=) c.793C= (p.Gln265=) | |
| 3 | g.121993419G>T | CA354142948 | ILDR1 | c.1330C>A (p.Gln444Lys) n.1280C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.1432C>A c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) | |
| 3 | g.121993420A>C | CA354142949 | ILDR1 | c.1329T>G (p.Cys443Trp) n.1279T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.1197T>G (p.Cys399Trp) c.1062T>G (p.Cys354Trp) n.1431T>G c.1233T>G (p.Cys411Trp) c.792T>G (p.Cys264Trp) | |
| 3 | g.121993420A>G | CA435423634 | ILDR1 | c.1329T>C (p.Cys443=) n.1279T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.1197T>C (p.Cys399=) c.1062T>C (p.Cys354=) n.1431T>C c.1233T>C (p.Cys411=) c.792T>C (p.Cys264=) | |
| 3 | g.121993420A>T | CA354142950 | ILDR1 | c.1329T>A (p.Cys443Ter) n.1279T>A c.*512T>A (n.*512T>A) c.1197T>A (p.Cys399Ter) c.1062T>A (p.Cys354Ter) n.1431T>A c.1233T>A (p.Cys411Ter) c.792T>A (p.Cys264Ter) | |
| 3 | g.121993421C>A | CA354142956 | ILDR1 | c.1328G>T (p.Cys443Phe) n.1278G>T c.*511G>T (n.*511G>T) c.1196G>T (p.Cys399Phe) c.1061G>T (p.Cys354Phe) n.1430G>T c.1232G>T (p.Cys411Phe) c.791G>T (p.Cys264Phe) | |
| 3 | g.121993421C= | CA1397750824 | ILDR1 | c.1328G= (p.Cys443=) n.1278G= c.*511G= (n.*511G=) c.1196G= (p.Cys399=) c.1061G= (p.Cys354=) n.1430G= c.1232G= (p.Cys411=) c.791G= (p.Cys264=) | |
| 3 | g.121993421C>G | CA354142954 | ILDR1 | c.1328G>C (p.Cys443Ser) n.1278G>C c.*511G>C (n.*511G>C) c.1196G>C (p.Cys399Ser) c.1061G>C (p.Cys354Ser) n.1430G>C c.1232G>C (p.Cys411Ser) c.791G>C (p.Cys264Ser) | |
| 3 | g.121993421C>T | CA354142952 | ILDR1 | c.1328G>A (p.Cys443Tyr) n.1278G>A c.*511G>A (n.*511G>A) c.1196G>A (p.Cys399Tyr) c.1061G>A (p.Cys354Tyr) n.1430G>A c.1232G>A (p.Cys411Tyr) c.791G>A (p.Cys264Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993422A= | CA1397750825 | ILDR1 | c.1327T= (p.Cys443=) n.1277T= c.*510T= (n.*510T=) c.1195T= (p.Cys399=) c.1060T= (p.Cys354=) n.1429T= c.1231T= (p.Cys411=) c.790T= (p.Cys264=) | |
| 3 | g.121993422A>C | CA354142958 | ILDR1 | c.1327T>G (p.Cys443Gly) n.1277T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.1195T>G (p.Cys399Gly) c.1060T>G (p.Cys354Gly) n.1429T>G c.1231T>G (p.Cys411Gly) c.790T>G (p.Cys264Gly) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993422A>G | CA354142960 | ILDR1 | c.1327T>C (p.Cys443Arg) n.1277T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.1195T>C (p.Cys399Arg) c.1060T>C (p.Cys354Arg) n.1429T>C c.1231T>C (p.Cys411Arg) c.790T>C (p.Cys264Arg) | |
| 3 | g.121993422A>T | CA354142961 | ILDR1 | c.1327T>A (p.Cys443Ser) n.1277T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.1195T>A (p.Cys399Ser) c.1060T>A (p.Cys354Ser) n.1429T>A c.1231T>A (p.Cys411Ser) c.790T>A (p.Cys264Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993423G>A | CA435423636 | ILDR1 | c.1326C>T (p.Arg442=) n.1276C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.1194C>T (p.Arg398=) c.1059C>T (p.Arg353=) n.1428C>T c.1230C>T (p.Arg410=) c.789C>T (p.Arg263=) | |
| 3 | g.121993423G>C | CA435423637 | ILDR1 | c.1326C>G (p.Arg442=) n.1276C>G c.*509C>G (n.*509C>G) c.1194C>G (p.Arg398=) c.1059C>G (p.Arg353=) n.1428C>G c.1230C>G (p.Arg410=) c.789C>G (p.Arg263=) | |
| 3 | g.121993423G= | CA1397750826 | ILDR1 | c.1326C= (p.Arg442=) n.1276C= c.*509C= (n.*509C=) c.1194C= (p.Arg398=) c.1059C= (p.Arg353=) n.1428C= c.1230C= (p.Arg410=) c.789C= (p.Arg263=) | |
| 3 | g.121993423G>T | CA182221 | ILDR1 | c.1326C>A (p.Arg442=) n.1276C>A c.*509C>A (n.*509C>A) c.1194C>A (p.Arg398=) c.1059C>A (p.Arg353=) n.1428C>A c.1230C>A (p.Arg410=) c.789C>A (p.Arg263=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993424C>A | CA354142964 | ILDR1 | c.1325G>T (p.Arg442Leu) n.1275G>T c.*508G>T (n.*508G>T) c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.1058G>T (p.Arg353Leu) n.1427G>T c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) | |
| 3 | g.121993424C= | CA1397750827 | ILDR1 | c.1325G= (p.Arg442=) n.1275G= c.*508G= (n.*508G=) c.1193G= (p.Arg398=) c.1058G= (p.Arg353=) n.1427G= c.1229G= (p.Arg410=) c.788G= (p.Arg263=) | |
| 3 | g.121993424C>G | CA354142966 | ILDR1 | c.1325G>C (p.Arg442Pro) n.1275G>C c.*508G>C (n.*508G>C) c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.1058G>C (p.Arg353Pro) n.1427G>C c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) | |
| 3 | g.121993424C>T | CA133655 | ILDR1 | c.1325G>A (p.Arg442His) n.1275G>A c.*508G>A (n.*508G>A) c.1193G>A (p.Arg398His) c.1058G>A (p.Arg353His) n.1427G>A c.1229G>A (p.Arg410His) c.788G>A (p.Arg263His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993425G>A | CA182225 | ILDR1 | c.1324C>T (p.Arg442Cys) n.1274C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.1192C>T (p.Arg398Cys) c.1057C>T (p.Arg353Cys) n.1426C>T c.1228C>T (p.Arg410Cys) c.787C>T (p.Arg263Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993425G>C | CA354142970 | ILDR1 | c.1324C>G (p.Arg442Gly) n.1274C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.1057C>G (p.Arg353Gly) n.1426C>G c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) | |
| 3 | g.121993425G= | CA1397750828 | ILDR1 | c.1324C= (p.Arg442=) n.1274C= c.*507C= (n.*507C=) c.1192C= (p.Arg398=) c.1057C= (p.Arg353=) n.1426C= c.1228C= (p.Arg410=) c.787C= (p.Arg263=) | |
| 3 | g.121993425G>T | CA354142971 | ILDR1 | c.1324C>A (p.Arg442Ser) n.1274C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.1192C>A (p.Arg398Ser) c.1057C>A (p.Arg353Ser) n.1426C>A c.1228C>A (p.Arg410Ser) c.787C>A (p.Arg263Ser) | |
| 3 | g.121993430_121993447dup | CA2568714 | ILDR1 | c.1307_1324dup (p.Ser441_Arg442insHisProProPheArgSer) n.1257_1274dup c.*490_*507dup (n.*490_*507dup) c.1175_1192dup (p.Ser397_Arg398insHisProProPheArgSer) c.1040_1057dup (p.Ser352_Arg353insHisProProPheArgSer) n.1409_1426dup c.1211_1228dup (p.Ser409_Arg410insHisProProPheArgSer) c.770_787dup (p.Ser262_Arg263insHisProProPheArgSer) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993426G>A | CA2568715 | ILDR1 | c.1323C>T (p.Ser441=) n.1273C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.1191C>T (p.Ser397=) c.1056C>T (p.Ser352=) n.1425C>T c.1227C>T (p.Ser409=) c.786C>T (p.Ser262=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993426G>C | CA354142975 | ILDR1 | c.1323C>G (p.Ser441Arg) n.1273C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.1191C>G (p.Ser397Arg) c.1056C>G (p.Ser352Arg) n.1425C>G c.1227C>G (p.Ser409Arg) c.786C>G (p.Ser262Arg) | |
| 3 | g.121993426G= | CA1397750829 | ILDR1 | c.1323C= (p.Ser441=) n.1273C= c.*506C= (n.*506C=) c.1191C= (p.Ser397=) c.1056C= (p.Ser352=) n.1425C= c.1227C= (p.Ser409=) c.786C= (p.Ser262=) | |
| 3 | g.121993426G>T | CA354142973 | ILDR1 | c.1323C>A (p.Ser441Arg) n.1273C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.1191C>A (p.Ser397Arg) c.1056C>A (p.Ser352Arg) n.1425C>A c.1227C>A (p.Ser409Arg) c.786C>A (p.Ser262Arg) | |
| 3 | g.121993427C>A | CA354142976 | ILDR1 | c.1322G>T (p.Ser441Ile) n.1272G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) n.1424G>T c.1226G>T (p.Ser409Ile) c.785G>T (p.Ser262Ile) | |
| 3 | g.121993427C>G | CA354142977 | ILDR1 | c.1322G>C (p.Ser441Thr) n.1272G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.1190G>C (p.Ser397Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) n.1424G>C c.1226G>C (p.Ser409Thr) c.785G>C (p.Ser262Thr) | |
| 3 | g.121993427C>T | CA354142979 | ILDR1 | c.1322G>A (p.Ser441Asn) n.1272G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.1190G>A (p.Ser397Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) n.1424G>A c.1226G>A (p.Ser409Asn) c.785G>A (p.Ser262Asn) | |
| 3 | g.121993428T>A | CA354142981 | ILDR1 | c.1321A>T (p.Ser441Cys) n.1271A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.1189A>T (p.Ser397Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) n.1423A>T c.1225A>T (p.Ser409Cys) c.784A>T (p.Ser262Cys) | |
| 3 | g.121993428T>C | CA354142983 | ILDR1 | c.1321A>G (p.Ser441Gly) n.1271A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.1189A>G (p.Ser397Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) n.1423A>G c.1225A>G (p.Ser409Gly) c.784A>G (p.Ser262Gly) | |
| 3 | g.121993428T>G | CA354142984 | ILDR1 | c.1321A>C (p.Ser441Arg) n.1271A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.1189A>C (p.Ser397Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) n.1423A>C c.1225A>C (p.Ser409Arg) c.784A>C (p.Ser262Arg) | |
| 3 | g.121993429C>A | CA354142986 | ILDR1 | c.1320G>T (p.Arg440Ser) n.1270G>T c.*503G>T (n.*503G>T) c.1188G>T (p.Arg396Ser) c.1053G>T (p.Arg351Ser) n.1422G>T c.1224G>T (p.Arg408Ser) c.783G>T (p.Arg261Ser) | |
| 3 | g.121993429C>G | CA354142988 | ILDR1 | c.1320G>C (p.Arg440Ser) n.1270G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.1188G>C (p.Arg396Ser) c.1053G>C (p.Arg351Ser) n.1422G>C c.1224G>C (p.Arg408Ser) c.783G>C (p.Arg261Ser) | |
| 3 | g.121993429C>T | CA435423642 | ILDR1 | c.1320G>A (p.Arg440=) n.1270G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.1188G>A (p.Arg396=) c.1053G>A (p.Arg351=) n.1422G>A c.1224G>A (p.Arg408=) c.783G>A (p.Arg261=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993430C>A | CA354142990 | ILDR1 | c.1319G>T (p.Arg440Met) n.1269G>T c.*502G>T (n.*502G>T) c.1187G>T (p.Arg396Met) c.1052G>T (p.Arg351Met) n.1421G>T c.1223G>T (p.Arg408Met) c.782G>T (p.Arg261Met) | |
| 3 | g.121993430C>G | CA354142992 | ILDR1 | c.1319G>C (p.Arg440Thr) n.1269G>C c.*502G>C (n.*502G>C) c.1187G>C (p.Arg396Thr) c.1052G>C (p.Arg351Thr) n.1421G>C c.1223G>C (p.Arg408Thr) c.782G>C (p.Arg261Thr) | |
| 3 | g.121993430C>T | CA354142993 | ILDR1 | c.1319G>A (p.Arg440Lys) n.1269G>A c.*502G>A (n.*502G>A) c.1187G>A (p.Arg396Lys) c.1052G>A (p.Arg351Lys) n.1421G>A c.1223G>A (p.Arg408Lys) c.782G>A (p.Arg261Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993431T>A | CA354142994 | ILDR1 | c.1318A>T (p.Arg440Trp) n.1268A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.1186A>T (p.Arg396Trp) c.1051A>T (p.Arg351Trp) n.1420A>T c.1222A>T (p.Arg408Trp) c.781A>T (p.Arg261Trp) | |
| 3 | g.121993431T>C | CA354142995 | ILDR1 | c.1318A>G (p.Arg440Gly) n.1268A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.1186A>G (p.Arg396Gly) c.1051A>G (p.Arg351Gly) n.1420A>G c.1222A>G (p.Arg408Gly) c.781A>G (p.Arg261Gly) | |
| 3 | g.121993431T>G | CA435423646 | ILDR1 | c.1318A>C (p.Arg440=) n.1268A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.1186A>C (p.Arg396=) c.1051A>C (p.Arg351=) n.1420A>C c.1222A>C (p.Arg408=) c.781A>C (p.Arg261=) | |
| 3 | g.121993432G>A | CA435423647 | ILDR1 | c.1317C>T (p.Phe439=) n.1267C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.1185C>T (p.Phe395=) c.1050C>T (p.Phe350=) n.1419C>T c.1221C>T (p.Phe407=) c.780C>T (p.Phe260=) | |
| 3 | g.121993432G>C | CA354142997 | ILDR1 | c.1317C>G (p.Phe439Leu) n.1267C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.1185C>G (p.Phe395Leu) c.1050C>G (p.Phe350Leu) n.1419C>G c.1221C>G (p.Phe407Leu) c.780C>G (p.Phe260Leu) | |
| 3 | g.121993432G>T | CA354142999 | ILDR1 | c.1317C>A (p.Phe439Leu) n.1267C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.1185C>A (p.Phe395Leu) c.1050C>A (p.Phe350Leu) n.1419C>A c.1221C>A (p.Phe407Leu) c.780C>A (p.Phe260Leu) | |
| 3 | g.121993433A>C | CA354143001 | ILDR1 | c.1316T>G (p.Phe439Cys) n.1266T>G c.*499T>G (n.*499T>G) c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) n.1418T>G c.1220T>G (p.Phe407Cys) c.779T>G (p.Phe260Cys) | |
| 3 | g.121993433A>G | CA354143002 | ILDR1 | c.1316T>C (p.Phe439Ser) n.1266T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) n.1418T>C c.1220T>C (p.Phe407Ser) c.779T>C (p.Phe260Ser) | |
| 3 | g.121993433A>T | CA354143004 | ILDR1 | c.1316T>A (p.Phe439Tyr) n.1266T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) n.1418T>A c.1220T>A (p.Phe407Tyr) c.779T>A (p.Phe260Tyr) | |
| 3 | g.121993434A>C | CA354143006 | ILDR1 | c.1315T>G (p.Phe439Val) n.1265T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.1183T>G (p.Phe395Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) n.1417T>G c.1219T>G (p.Phe407Val) c.778T>G (p.Phe260Val) | |
| 3 | g.121993434A>G | CA354143008 | ILDR1 | c.1315T>C (p.Phe439Leu) n.1265T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) n.1417T>C c.1219T>C (p.Phe407Leu) c.778T>C (p.Phe260Leu) | |
| 3 | g.121993434A>T | CA354143009 | ILDR1 | c.1315T>A (p.Phe439Ile) n.1265T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) n.1417T>A c.1219T>A (p.Phe407Ile) c.778T>A (p.Phe260Ile) | |
| 3 | g.121993435A= | CA1397750830 | ILDR1 | c.1314T= (p.Pro438=) n.1264T= c.*497T= (n.*497T=) c.1182T= (p.Pro394=) c.1047T= (p.Pro349=) n.1416T= c.1218T= (p.Pro406=) c.777T= (p.Pro259=) | |
| 3 | g.121993435A>C | CA435423650 | ILDR1 | c.1314T>G (p.Pro438=) n.1264T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.1182T>G (p.Pro394=) c.1047T>G (p.Pro349=) n.1416T>G c.1218T>G (p.Pro406=) c.777T>G (p.Pro259=) | |
| 3 | g.121993435A>G | CA82734999 | ILDR1 | c.1314T>C (p.Pro438=) n.1264T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.1182T>C (p.Pro394=) c.1047T>C (p.Pro349=) n.1416T>C c.1218T>C (p.Pro406=) c.777T>C (p.Pro259=) | dbSNP |
| 3 | g.121993435A>T | CA435423651 | ILDR1 | c.1314T>A (p.Pro438=) n.1264T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.1182T>A (p.Pro394=) c.1047T>A (p.Pro349=) n.1416T>A c.1218T>A (p.Pro406=) c.777T>A (p.Pro259=) | |
| 3 | g.121993436G>A | CA354143011 | ILDR1 | c.1313C>T (p.Pro438Leu) n.1263C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.1415C>T c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993436G>C | CA354143012 | ILDR1 | c.1313C>G (p.Pro438Arg) n.1263C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.1415C>G c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) | |
| 3 | g.121993436G>T | CA354143014 | ILDR1 | c.1313C>A (p.Pro438His) n.1263C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.1181C>A (p.Pro394His) c.1046C>A (p.Pro349His) n.1415C>A c.1217C>A (p.Pro406His) c.776C>A (p.Pro259His) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993436_121993437delinsAA | CA645534338 | ILDR1 | c.1312_1313delinsTT (p.Pro438Phe) n.1262_1263delinsTT c.*495_*496delinsTT (n.*495_*496delinsTT) c.1180_1181delinsTT (p.Pro394Phe) c.1045_1046delinsTT (p.Pro349Phe) n.1414_1415delinsTT c.1216_1217delinsTT (p.Pro406Phe) c.775_776delinsTT (p.Pro259Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993437G>A | CA2568716 | ILDR1 | c.1312C>T (p.Pro438Ser) n.1262C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1414C>T c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993437G>C | CA354143016 | ILDR1 | c.1312C>G (p.Pro438Ala) n.1262C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.1414C>G c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) | |
| 3 | g.121993437G= | CA1397750831 | ILDR1 | c.1312C= (p.Pro438=) n.1262C= c.*495C= (n.*495C=) c.1180C= (p.Pro394=) c.1045C= (p.Pro349=) n.1414C= c.1216C= (p.Pro406=) c.775C= (p.Pro259=) | |
| 3 | g.121993437G>T | CA354143017 | ILDR1 | c.1312C>A (p.Pro438Thr) n.1262C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.1414C>A c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) | |
| 3 | g.121993438A>C | CA435423653 | ILDR1 | c.1311T>G (p.Pro437=) n.1261T>G c.*494T>G (n.*494T>G) c.1179T>G (p.Pro393=) c.1044T>G (p.Pro348=) n.1413T>G c.1215T>G (p.Pro405=) c.774T>G (p.Pro258=) | |
| 3 | g.121993438A>G | CA435423655 | ILDR1 | c.1311T>C (p.Pro437=) n.1261T>C c.*494T>C (n.*494T>C) c.1179T>C (p.Pro393=) c.1044T>C (p.Pro348=) n.1413T>C c.1215T>C (p.Pro405=) c.774T>C (p.Pro258=) | |
| 3 | g.121993438A>T | CA435423654 | ILDR1 | c.1311T>A (p.Pro437=) n.1261T>A c.*494T>A (n.*494T>A) c.1179T>A (p.Pro393=) c.1044T>A (p.Pro348=) n.1413T>A c.1215T>A (p.Pro405=) c.774T>A (p.Pro258=) | dbSNP |
| 3 | g.121993439G>A | CA2568717 | ILDR1 | c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.1260C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) n.1412C>T c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993439G>C | CA2568718 | ILDR1 | c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.1260C>G c.*493C>G (n.*493C>G) c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) n.1412C>G c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993439G= | CA1397750832 | ILDR1 | c.1310C= (p.Pro437=) n.1260C= c.*493C= (n.*493C=) c.1178C= (p.Pro393=) c.1043C= (p.Pro348=) n.1412C= c.1214C= (p.Pro405=) c.773C= (p.Pro258=) | |
| 3 | g.121993439G>T | CA354143019 | ILDR1 | c.1310C>A (p.Pro437His) n.1260C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.1178C>A (p.Pro393His) c.1043C>A (p.Pro348His) n.1412C>A c.1214C>A (p.Pro405His) c.773C>A (p.Pro258His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993440G>A | CA354143023 | ILDR1 | c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.1259C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) n.1411C>T c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) | |
| 3 | g.121993440G>C | CA354143027 | ILDR1 | c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.1259C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) n.1411C>G c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) | |
| 3 | g.121993440G>T | CA354143025 | ILDR1 | c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.1259C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) n.1411C>A c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) | |
| 3 | g.121993441G>A | CA435423658 | ILDR1 | c.1308C>T (p.His436=) n.1258C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.1176C>T (p.His392=) c.1041C>T (p.His347=) n.1410C>T c.1212C>T (p.His404=) c.771C>T (p.His257=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993441G>C | CA354143028 | ILDR1 | c.1308C>G (p.His436Gln) n.1258C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.1176C>G (p.His392Gln) c.1041C>G (p.His347Gln) n.1410C>G c.1212C>G (p.His404Gln) c.771C>G (p.His257Gln) | |
| 3 | g.121993441G>T | CA354143029 | ILDR1 | c.1308C>A (p.His436Gln) n.1258C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.1176C>A (p.His392Gln) c.1041C>A (p.His347Gln) n.1410C>A c.1212C>A (p.His404Gln) c.771C>A (p.His257Gln) | |
| 3 | g.121993442T>A | CA354143030 | ILDR1 | c.1307A>T (p.His436Leu) n.1257A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.1175A>T (p.His392Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) n.1409A>T c.1211A>T (p.His404Leu) c.770A>T (p.His257Leu) | |
| 3 | g.121993442T>C | CA354143032 | ILDR1 | c.1307A>G (p.His436Arg) n.1257A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.1175A>G (p.His392Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) n.1409A>G c.1211A>G (p.His404Arg) c.770A>G (p.His257Arg) | |
| 3 | g.121993442T>G | CA354143033 | ILDR1 | c.1307A>C (p.His436Pro) n.1257A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.1175A>C (p.His392Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) n.1409A>C c.1211A>C (p.His404Pro) c.770A>C (p.His257Pro) | dbSNP |
| 3 | g.121993442T= | CA1397750833 | ILDR1 | c.1307A= (p.His436=) n.1257A= c.*490A= (n.*490A=) c.1175A= (p.His392=) c.1040A= (p.His347=) n.1409A= c.1211A= (p.His404=) c.770A= (p.His257=) | |
| 3 | g.121993443G>A | CA354143035 | ILDR1 | c.1306C>T (p.His436Tyr) n.1256C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.1174C>T (p.His392Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) n.1408C>T c.1210C>T (p.His404Tyr) c.769C>T (p.His257Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.121993443G>C | CA354143037 | ILDR1 | c.1306C>G (p.His436Asp) n.1256C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.1174C>G (p.His392Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) n.1408C>G c.1210C>G (p.His404Asp) c.769C>G (p.His257Asp) | |
| 3 | g.121993443G>T | CA354143038 | ILDR1 | c.1306C>A (p.His436Asn) n.1256C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.1174C>A (p.His392Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) n.1408C>A c.1210C>A (p.His404Asn) c.769C>A (p.His257Asn) | |
| 3 | g.121993444G>A | CA435423662 | ILDR1 | c.1305C>T (p.Ser435=) n.1255C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.1173C>T (p.Ser391=) c.1038C>T (p.Ser346=) n.1407C>T c.1209C>T (p.Ser403=) c.768C>T (p.Ser256=) | |
| 3 | g.121993444G>C | CA82735017 | ILDR1 | c.1305C>G (p.Ser435Arg) n.1255C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.1173C>G (p.Ser391Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) n.1407C>G c.1209C>G (p.Ser403Arg) c.768C>G (p.Ser256Arg) | dbSNP |
| 3 | g.121993444G= | CA1397750834 | ILDR1 | c.1305C= (p.Ser435=) n.1255C= c.*488C= (n.*488C=) c.1173C= (p.Ser391=) c.1038C= (p.Ser346=) n.1407C= c.1209C= (p.Ser403=) c.768C= (p.Ser256=) | |
| 3 | g.121993444G>T | CA2568719 | ILDR1 | c.1305C>A (p.Ser435Arg) n.1255C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.1173C>A (p.Ser391Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) n.1407C>A c.1209C>A (p.Ser403Arg) c.768C>A (p.Ser256Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993444_121993458delinsCCTCAC | CA2573050726 | ILDR1 | c.1291_1305delinsGTGAGG (p.Arg431_Ser435delinsValArg) n.1241_1255delinsGTGAGG c.*474_*488delinsGTGAGG (n.*474_*488delinsGTGAGG) c.1159_1173delinsGTGAGG (p.Arg387_Ser391delinsValArg) c.1024_1038delinsGTGAGG (p.Arg342_Ser346delinsValArg) n.1393_1407delinsGTGAGG c.1195_1209delinsGTGAGG (p.Arg399_Ser403delinsValArg) c.754_768delinsGTGAGG (p.Arg252_Ser256delinsValArg) | |
| 3 | g.121993445C>A | CA354143041 | ILDR1 | c.1304G>T (p.Ser435Ile) n.1254G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.1172G>T (p.Ser391Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) n.1406G>T c.1208G>T (p.Ser403Ile) c.767G>T (p.Ser256Ile) | |
| 3 | g.121993445C>G | CA354143043 | ILDR1 | c.1304G>C (p.Ser435Thr) n.1254G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.1172G>C (p.Ser391Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) n.1406G>C c.1208G>C (p.Ser403Thr) c.767G>C (p.Ser256Thr) | |
| 3 | g.121993445C>T | CA354143044 | ILDR1 | c.1304G>A (p.Ser435Asn) n.1254G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.1172G>A (p.Ser391Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) n.1406G>A c.1208G>A (p.Ser403Asn) c.767G>A (p.Ser256Asn) | |
| 3 | g.121993446T>A | CA354143046 | ILDR1 | c.1303A>T (p.Ser435Cys) n.1253A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.1171A>T (p.Ser391Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) n.1405A>T c.1207A>T (p.Ser403Cys) c.766A>T (p.Ser256Cys) | |
| 3 | g.121993446T>C | CA354143049 | ILDR1 | c.1303A>G (p.Ser435Gly) n.1253A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.1171A>G (p.Ser391Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) n.1405A>G c.1207A>G (p.Ser403Gly) c.766A>G (p.Ser256Gly) | |
| 3 | g.121993446T>G | CA354143048 | ILDR1 | c.1303A>C (p.Ser435Arg) n.1253A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.1171A>C (p.Ser391Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) n.1405A>C c.1207A>C (p.Ser403Arg) c.766A>C (p.Ser256Arg) | |
| 3 | g.121993447C>A | CA435423666 | ILDR1 | c.1302G>T (p.Pro434=) n.1252G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.1170G>T (p.Pro390=) c.1035G>T (p.Pro345=) n.1404G>T c.1206G>T (p.Pro402=) c.765G>T (p.Pro255=) | |
| 3 | g.121993447C= | CA1397750836 | ILDR1 | c.1302G= (p.Pro434=) n.1252G= c.*485G= (n.*485G=) c.1170G= (p.Pro390=) c.1035G= (p.Pro345=) n.1404G= c.1206G= (p.Pro402=) c.765G= (p.Pro255=) | |
| 3 | g.121993447C>G | CA435423665 | ILDR1 | c.1302G>C (p.Pro434=) n.1252G>C c.*485G>C (n.*485G>C) c.1170G>C (p.Pro390=) c.1035G>C (p.Pro345=) n.1404G>C c.1206G>C (p.Pro402=) c.765G>C (p.Pro255=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993447C>T | CA2568720 | ILDR1 | c.1302G>A (p.Pro434=) n.1252G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.1170G>A (p.Pro390=) c.1035G>A (p.Pro345=) n.1404G>A c.1206G>A (p.Pro402=) c.765G>A (p.Pro255=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993447_121993456delinsCGGCCGCCAG | CA1397750835 | ILDR1 | c.1293_1302delinsCTGGCGGCCG (p.Arg431=) n.1243_1252delinsCTGGCGGCCG c.*476_*485delinsCTGGCGGCCG (n.*476_*485delinsCTGGCGGCCG) c.1161_1170delinsCTGGCGGCCG (p.Arg387=) c.1026_1035delinsCTGGCGGCCG (p.Arg342=) n.1395_1404delinsCTGGCGGCCG c.1197_1206delinsCTGGCGGCCG (p.Arg399=) c.756_765delinsCTGGCGGCCG (p.Arg252=) | |
| 3 | g.121993448G>A | CA2568721 | ILDR1 | c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.1251C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.1403C>T c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993448G>C | CA354143053 | ILDR1 | c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.1251C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.1403C>G c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993448G= | CA1397750838 | ILDR1 | c.1301C= (p.Pro434=) n.1251C= c.*484C= (n.*484C=) c.1169C= (p.Pro390=) c.1034C= (p.Pro345=) n.1403C= c.1205C= (p.Pro402=) c.764C= (p.Pro255=) | |
| 3 | g.121993448G>T | CA354143054 | ILDR1 | c.1301C>A (p.Pro434Gln) n.1251C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.1169C>A (p.Pro390Gln) c.1034C>A (p.Pro345Gln) n.1403C>A c.1205C>A (p.Pro402Gln) c.764C>A (p.Pro255Gln) | |
| 3 | g.121993448_121993456del | CA1397750837 | ILDR1 | c.1293_1301del (p.Trp432_Pro434del) n.1243_1251del c.*476_*484del (n.*476_*484del) c.1161_1169del (p.Trp388_Pro390del) c.1026_1034del (p.Trp343_Pro345del) n.1395_1403del c.1197_1205del (p.Trp400_Pro402del) c.756_764del (p.Trp253_Pro255del) | dbSNP |
| 3 | g.121993449G>A | CA354143056 | ILDR1 | c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.1250C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.1402C>T c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) | |
| 3 | g.121993449G>C | CA354143057 | ILDR1 | c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.1250C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.1402C>G c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) | |
| 3 | g.121993449G>T | CA354143059 | ILDR1 | c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.1250C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.1402C>A c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) | |
| 3 | g.121993450C>A | CA435423668 | ILDR1 | c.1299G>T (p.Arg433=) n.1249G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.1167G>T (p.Arg389=) c.1032G>T (p.Arg344=) n.1401G>T c.1203G>T (p.Arg401=) c.762G>T (p.Arg254=) | |
| 3 | g.121993450C>G | CA435423669 | ILDR1 | c.1299G>C (p.Arg433=) n.1249G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.1167G>C (p.Arg389=) c.1032G>C (p.Arg344=) n.1401G>C c.1203G>C (p.Arg401=) c.762G>C (p.Arg254=) | |
| 3 | g.121993450C>T | CA435423670 | ILDR1 | c.1299G>A (p.Arg433=) n.1249G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.1167G>A (p.Arg389=) c.1032G>A (p.Arg344=) n.1401G>A c.1203G>A (p.Arg401=) c.762G>A (p.Arg254=) | |
| 3 | g.121993451C>A | CA354143061 | ILDR1 | c.1298G>T (p.Arg433Leu) n.1248G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.1400G>T c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.761G>T (p.Arg254Leu) | |
| 3 | g.121993451C= | CA1397750839 | ILDR1 | c.1298G= (p.Arg433=) n.1248G= c.*481G= (n.*481G=) c.1166G= (p.Arg389=) c.1031G= (p.Arg344=) n.1400G= c.1202G= (p.Arg401=) c.761G= (p.Arg254=) | |
| 3 | g.121993451C>G | CA354143062 | ILDR1 | c.1298G>C (p.Arg433Pro) n.1248G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.1031G>C (p.Arg344Pro) n.1400G>C c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.761G>C (p.Arg254Pro) | |
| 3 | g.121993451C>T | CA133653 | ILDR1 | c.1298G>A (p.Arg433Gln) n.1248G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.1166G>A (p.Arg389Gln) c.1031G>A (p.Arg344Gln) n.1400G>A c.1202G>A (p.Arg401Gln) c.761G>A (p.Arg254Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993452G>A | CA2568722 | ILDR1 | c.1297C>T (p.Arg433Trp) n.1247C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.1165C>T (p.Arg389Trp) c.1030C>T (p.Arg344Trp) n.1399C>T c.1201C>T (p.Arg401Trp) c.760C>T (p.Arg254Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993452G>C | CA354143064 | ILDR1 | c.1297C>G (p.Arg433Gly) n.1247C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.1030C>G (p.Arg344Gly) n.1399C>G c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.760C>G (p.Arg254Gly) | |
| 3 | g.121993452G= | CA1397750840 | ILDR1 | c.1297C= (p.Arg433=) n.1247C= c.*480C= (n.*480C=) c.1165C= (p.Arg389=) c.1030C= (p.Arg344=) n.1399C= c.1201C= (p.Arg401=) c.760C= (p.Arg254=) | |
| 3 | g.121993452G>T | CA435423672 | ILDR1 | c.1297C>A (p.Arg433=) n.1247C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.1165C>A (p.Arg389=) c.1030C>A (p.Arg344=) n.1399C>A c.1201C>A (p.Arg401=) c.760C>A (p.Arg254=) | |
| 3 | g.121993454_121993457dup | CA2667222105 | ILDR1 | c.1294_1297dup (p.Arg433LeufsTer?) n.1244_1247dup c.*477_*480dup (n.*477_*480dup) c.1162_1165dup (p.Arg389LeufsTer?) c.1027_1030dup (p.Arg344LeufsTer?) n.1396_1399dup c.1198_1201dup (p.Arg401LeufsTer?) c.757_760dup (p.Arg254LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993453C>A | CA354143067 | ILDR1 | c.1296G>T (p.Trp432Cys) n.1246G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.1029G>T (p.Trp343Cys) n.1398G>T c.1200G>T (p.Trp400Cys) c.759G>T (p.Trp253Cys) | dbSNP |
| 3 | g.121993453C= | CA1397750841 | ILDR1 | c.1296G= (p.Trp432=) n.1246G= c.*479G= (n.*479G=) c.1164G= (p.Trp388=) c.1029G= (p.Trp343=) n.1398G= c.1200G= (p.Trp400=) c.759G= (p.Trp253=) | |
| 3 | g.121993453C>G | CA354143068 | ILDR1 | c.1296G>C (p.Trp432Cys) n.1246G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.1029G>C (p.Trp343Cys) n.1398G>C c.1200G>C (p.Trp400Cys) c.759G>C (p.Trp253Cys) | |
| 3 | g.121993453C>T | CA354143070 | ILDR1 | c.1296G>A (p.Trp432Ter) n.1246G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.1029G>A (p.Trp343Ter) n.1398G>A c.1200G>A (p.Trp400Ter) c.759G>A (p.Trp253Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993454C>A | CA354143072 | ILDR1 | c.1295G>T (p.Trp432Leu) n.1245G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.1028G>T (p.Trp343Leu) n.1397G>T c.1199G>T (p.Trp400Leu) c.758G>T (p.Trp253Leu) | |
| 3 | g.121993454C>G | CA354143074 | ILDR1 | c.1295G>C (p.Trp432Ser) n.1245G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.1028G>C (p.Trp343Ser) n.1397G>C c.1199G>C (p.Trp400Ser) c.758G>C (p.Trp253Ser) | |
| 3 | g.121993454C>T | CA354143075 | ILDR1 | c.1295G>A (p.Trp432Ter) n.1245G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.1028G>A (p.Trp343Ter) n.1397G>A c.1199G>A (p.Trp400Ter) c.758G>A (p.Trp253Ter) | |
| 3 | g.121993455A= | CA1397750842 | ILDR1 | c.1294T= (p.Trp432=) n.1244T= c.*477T= (n.*477T=) c.1162T= (p.Trp388=) c.1027T= (p.Trp343=) n.1396T= c.1198T= (p.Trp400=) c.757T= (p.Trp253=) | |
| 3 | g.121993455A>C | CA354143077 | ILDR1 | c.1294T>G (p.Trp432Gly) n.1244T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.1027T>G (p.Trp343Gly) n.1396T>G c.1198T>G (p.Trp400Gly) c.757T>G (p.Trp253Gly) | dbSNP |
| 3 | g.121993455A>G | CA354143079 | ILDR1 | c.1294T>C (p.Trp432Arg) n.1244T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.1027T>C (p.Trp343Arg) n.1396T>C c.1198T>C (p.Trp400Arg) c.757T>C (p.Trp253Arg) | dbSNP |
| 3 | g.121993455A>T | CA354143080 | ILDR1 | c.1294T>A (p.Trp432Arg) n.1244T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.1162T>A (p.Trp388Arg) c.1027T>A (p.Trp343Arg) n.1396T>A c.1198T>A (p.Trp400Arg) c.757T>A (p.Trp253Arg) | |
| 3 | g.121993456G>A | CA435423676 | ILDR1 | c.1293C>T (p.Arg431=) n.1243C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.1161C>T (p.Arg387=) c.1026C>T (p.Arg342=) n.1395C>T c.1197C>T (p.Arg399=) c.756C>T (p.Arg252=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993456G>C | CA435423677 | ILDR1 | c.1293C>G (p.Arg431=) n.1243C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.1161C>G (p.Arg387=) c.1026C>G (p.Arg342=) n.1395C>G c.1197C>G (p.Arg399=) c.756C>G (p.Arg252=) | |
| 3 | g.121993456G= | CA1397750843 | ILDR1 | c.1293C= (p.Arg431=) n.1243C= c.*476C= (n.*476C=) c.1161C= (p.Arg387=) c.1026C= (p.Arg342=) n.1395C= c.1197C= (p.Arg399=) c.756C= (p.Arg252=) | |
| 3 | g.121993456G>T | CA435423678 | ILDR1 | c.1293C>A (p.Arg431=) n.1243C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.1161C>A (p.Arg387=) c.1026C>A (p.Arg342=) n.1395C>A c.1197C>A (p.Arg399=) c.756C>A (p.Arg252=) | |
| 3 | g.121993457C>A | CA82735025 | ILDR1 | c.1292G>T (p.Arg431Leu) n.1242G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.1160G>T (p.Arg387Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) n.1394G>T c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) | dbSNP |
| 3 | g.121993457C= | CA1397750844 | ILDR1 | c.1292G= (p.Arg431=) n.1242G= c.*475G= (n.*475G=) c.1160G= (p.Arg387=) c.1025G= (p.Arg342=) n.1394G= c.1196G= (p.Arg399=) c.755G= (p.Arg252=) | |
| 3 | g.121993457C>G | CA354143083 | ILDR1 | c.1292G>C (p.Arg431Pro) n.1242G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.1160G>C (p.Arg387Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) n.1394G>C c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) | |
| 3 | g.121993457C>T | CA247129 | ILDR1 | c.1292G>A (p.Arg431His) n.1242G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.1160G>A (p.Arg387His) c.1025G>A (p.Arg342His) n.1394G>A c.1196G>A (p.Arg399His) c.755G>A (p.Arg252His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993458G>A | CA2568723 | ILDR1 | c.1291C>T (p.Arg431Cys) n.1241C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.1159C>T (p.Arg387Cys) c.1024C>T (p.Arg342Cys) n.1393C>T c.1195C>T (p.Arg399Cys) c.754C>T (p.Arg252Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993458G>C | CA82735026 | ILDR1 | c.1291C>G (p.Arg431Gly) n.1241C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.1159C>G (p.Arg387Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) n.1393C>G c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993458G= | CA1397750845 | ILDR1 | c.1291C= (p.Arg431=) n.1241C= c.*474C= (n.*474C=) c.1159C= (p.Arg387=) c.1024C= (p.Arg342=) n.1393C= c.1195C= (p.Arg399=) c.754C= (p.Arg252=) | |
| 3 | g.121993458G>T | CA354143085 | ILDR1 | c.1291C>A (p.Arg431Ser) n.1241C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.1159C>A (p.Arg387Ser) c.1024C>A (p.Arg342Ser) n.1393C>A c.1195C>A (p.Arg399Ser) c.754C>A (p.Arg252Ser) | |
| 3 | g.121993458_121993459insCCTCAC | CA2573050728 | ILDR1 | c.1290_1291insGTGAGG (p.Ala430_Arg431insValArg) n.1240_1241insGTGAGG c.*473_*474insGTGAGG (n.*473_*474insGTGAGG) c.1158_1159insGTGAGG (p.Ala386_Arg387insValArg) c.1023_1024insGTGAGG (p.Ala341_Arg342insValArg) n.1392_1393insGTGAGG c.1194_1195insGTGAGG (p.Ala398_Arg399insValArg) c.753_754insGTGAGG (p.Ala251_Arg252insValArg) | |
| 3 | g.121993459T>A | CA435423680 | ILDR1 | c.1290A>T (p.Ala430=) n.1240A>T c.*473A>T (n.*473A>T) c.1158A>T (p.Ala386=) c.1023A>T (p.Ala341=) n.1392A>T c.1194A>T (p.Ala398=) c.753A>T (p.Ala251=) | |
| 3 | g.121993459T>C | CA435423681 | ILDR1 | c.1290A>G (p.Ala430=) n.1240A>G c.*473A>G (n.*473A>G) c.1158A>G (p.Ala386=) c.1023A>G (p.Ala341=) n.1392A>G c.1194A>G (p.Ala398=) c.753A>G (p.Ala251=) | |
| 3 | g.121993459T>G | CA435423683 | ILDR1 | c.1290A>C (p.Ala430=) n.1240A>C c.*473A>C (n.*473A>C) c.1158A>C (p.Ala386=) c.1023A>C (p.Ala341=) n.1392A>C c.1194A>C (p.Ala398=) c.753A>C (p.Ala251=) | |
| 3 | g.121993460del | CA2577869583 | ILDR1 | c.1289del (p.Ala430AspfsTer?) n.1239del c.*472del (n.*472del) c.1157del (p.Ala386AspfsTer?) c.1022del (p.Ala341AspfsTer?) n.1391del c.1193del (p.Ala398AspfsTer?) c.752del (p.Ala251AspfsTer?) | |
| 3 | g.121993460G>A | CA354143089 | ILDR1 | c.1289C>T (p.Ala430Val) n.1239C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) n.1391C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) c.752C>T (p.Ala251Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993460G>C | CA354143090 | ILDR1 | c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.1239C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) n.1391C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) | |
| 3 | g.121993460G= | CA1397750846 | ILDR1 | c.1289C= (p.Ala430=) n.1239C= c.*472C= (n.*472C=) c.1157C= (p.Ala386=) c.1022C= (p.Ala341=) n.1391C= c.1193C= (p.Ala398=) c.752C= (p.Ala251=) | |
| 3 | g.121993460G>T | CA354143092 | ILDR1 | c.1289C>A (p.Ala430Glu) n.1239C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.1157C>A (p.Ala386Glu) c.1022C>A (p.Ala341Glu) n.1391C>A c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.752C>A (p.Ala251Glu) | |
| 3 | g.121993461C>A | CA354143094 | ILDR1 | c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.1238G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) n.1390G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993461C= | CA1397750847 | ILDR1 | c.1288G= (p.Ala430=) n.1238G= c.*471G= (n.*471G=) c.1156G= (p.Ala386=) c.1021G= (p.Ala341=) n.1390G= c.1192G= (p.Ala398=) c.751G= (p.Ala251=) | |
| 3 | g.121993461C>G | CA354143095 | ILDR1 | c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.1238G>C c.*471G>C (n.*471G>C) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) n.1390G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) | |
| 3 | g.121993461C>T | CA354143098 | ILDR1 | c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.1238G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) n.1390G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) | |
| 3 | g.121993462C>A | CA354143099 | ILDR1 | c.1287G>T (p.Glu429Asp) n.1237G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.1020G>T (p.Glu340Asp) n.1389G>T c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.750G>T (p.Glu250Asp) | |
| 3 | g.121993462C= | CA1397750848 | ILDR1 | c.1287G= (p.Glu429=) n.1237G= c.*470G= (n.*470G=) c.1155G= (p.Glu385=) c.1020G= (p.Glu340=) n.1389G= c.1191G= (p.Glu397=) c.750G= (p.Glu250=) | |
| 3 | g.121993462C>G | CA354143101 | ILDR1 | c.1287G>C (p.Glu429Asp) n.1237G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.1020G>C (p.Glu340Asp) n.1389G>C c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.750G>C (p.Glu250Asp) | |
| 3 | g.121993462C>T | CA435423684 | ILDR1 | c.1287G>A (p.Glu429=) n.1237G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.1155G>A (p.Glu385=) c.1020G>A (p.Glu340=) n.1389G>A c.1191G>A (p.Glu397=) c.750G>A (p.Glu250=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993463T>A | CA354143103 | ILDR1 | c.1286A>T (p.Glu429Val) n.1236A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) n.1388A>T c.1190A>T (p.Glu397Val) c.749A>T (p.Glu250Val) | |
| 3 | g.121993463T>C | CA354143105 | ILDR1 | c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.1236A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.1388A>G c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) | |
| 3 | g.121993463T>G | CA354143106 | ILDR1 | c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.1236A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.1388A>C c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) | |
| 3 | g.121993464C>A | CA354143108 | ILDR1 | c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.1235G>T c.*468G>T (n.*468G>T) c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.1387G>T c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) | |
| 3 | g.121993464C>G | CA354143109 | ILDR1 | c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.1235G>C c.*468G>C (n.*468G>C) c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.1387G>C c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) | |
| 3 | g.121993464C>T | CA354143111 | ILDR1 | c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.1235G>A c.*468G>A (n.*468G>A) c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.1387G>A c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) | |
| 3 | g.121993465A= | CA1397750849 | ILDR1 | c.1284T= (p.Ser428=) n.1234T= c.*467T= (n.*467T=) c.1152T= (p.Ser384=) c.1017T= (p.Ser339=) n.1386T= c.1188T= (p.Ser396=) c.747T= (p.Ser249=) | |
| 3 | g.121993465A>C | CA354143113 | ILDR1 | c.1284T>G (p.Ser428Arg) n.1234T>G c.*467T>G (n.*467T>G) c.1152T>G (p.Ser384Arg) c.1017T>G (p.Ser339Arg) n.1386T>G c.1188T>G (p.Ser396Arg) c.747T>G (p.Ser249Arg) | |
| 3 | g.121993465A>G | CA435423686 | ILDR1 | c.1284T>C (p.Ser428=) n.1234T>C c.*467T>C (n.*467T>C) c.1152T>C (p.Ser384=) c.1017T>C (p.Ser339=) n.1386T>C c.1188T>C (p.Ser396=) c.747T>C (p.Ser249=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993465A>T | CA354143114 | ILDR1 | c.1284T>A (p.Ser428Arg) n.1234T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.1152T>A (p.Ser384Arg) c.1017T>A (p.Ser339Arg) n.1386T>A c.1188T>A (p.Ser396Arg) c.747T>A (p.Ser249Arg) | |
| 3 | g.121993466C>A | CA354143115 | ILDR1 | c.1283G>T (p.Ser428Ile) n.1233G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.1016G>T (p.Ser339Ile) n.1385G>T c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.746G>T (p.Ser249Ile) | |
| 3 | g.121993466C>G | CA354143117 | ILDR1 | c.1283G>C (p.Ser428Thr) n.1233G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.1016G>C (p.Ser339Thr) n.1385G>C c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.746G>C (p.Ser249Thr) | |
| 3 | g.121993466C>T | CA354143116 | ILDR1 | c.1283G>A (p.Ser428Asn) n.1233G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.1016G>A (p.Ser339Asn) n.1385G>A c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.746G>A (p.Ser249Asn) | |
| 3 | g.121993467T>A | CA354143118 | ILDR1 | c.1282A>T (p.Ser428Cys) n.1232A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.1015A>T (p.Ser339Cys) n.1384A>T c.1186A>T (p.Ser396Cys) c.745A>T (p.Ser249Cys) | |
| 3 | g.121993467T>C | CA2568724 | ILDR1 | c.1282A>G (p.Ser428Gly) n.1232A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.1015A>G (p.Ser339Gly) n.1384A>G c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.745A>G (p.Ser249Gly) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.121993467T>G | CA354143119 | ILDR1 | c.1282A>C (p.Ser428Arg) n.1232A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.1015A>C (p.Ser339Arg) n.1384A>C c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.745A>C (p.Ser249Arg) | |
| 3 | g.121993467T= | CA1397750850 | ILDR1 | c.1282A= (p.Ser428=) n.1232A= c.*465A= (n.*465A=) c.1150A= (p.Ser384=) c.1015A= (p.Ser339=) n.1384A= c.1186A= (p.Ser396=) c.745A= (p.Ser249=) | |
| 3 | g.121993468G>A | CA435423691 | ILDR1 | c.1281C>T (p.Ser427=) n.1231C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.1149C>T (p.Ser383=) c.1014C>T (p.Ser338=) n.1383C>T c.1185C>T (p.Ser395=) c.744C>T (p.Ser248=) | |
| 3 | g.121993468G>C | CA435423689 | ILDR1 | c.1281C>G (p.Ser427=) n.1231C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.1149C>G (p.Ser383=) c.1014C>G (p.Ser338=) n.1383C>G c.1185C>G (p.Ser395=) c.744C>G (p.Ser248=) | |
| 3 | g.121993468G>T | CA435423688 | ILDR1 | c.1281C>A (p.Ser427=) n.1231C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.1149C>A (p.Ser383=) c.1014C>A (p.Ser338=) n.1383C>A c.1185C>A (p.Ser395=) c.744C>A (p.Ser248=) | |
| 3 | g.121993469G>A | CA354143121 | ILDR1 | c.1280C>T (p.Ser427Phe) n.1230C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.1013C>T (p.Ser338Phe) n.1382C>T c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.743C>T (p.Ser248Phe) | |
| 3 | g.121993469G>C | CA354143123 | ILDR1 | c.1280C>G (p.Ser427Cys) n.1230C>G c.*463C>G (n.*463C>G) c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.1013C>G (p.Ser338Cys) n.1382C>G c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.743C>G (p.Ser248Cys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993469G>T | CA354143125 | ILDR1 | c.1280C>A (p.Ser427Tyr) n.1230C>A c.*463C>A (n.*463C>A) c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.1013C>A (p.Ser338Tyr) n.1382C>A c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.743C>A (p.Ser248Tyr) | |
| 3 | g.121993470A= | CA1397750851 | ILDR1 | c.1279T= (p.Ser427=) n.1229T= c.*462T= (n.*462T=) c.1147T= (p.Ser383=) c.1012T= (p.Ser338=) n.1381T= c.1183T= (p.Ser395=) c.742T= (p.Ser248=) | |
| 3 | g.121993470A>C | CA354143126 | ILDR1 | c.1279T>G (p.Ser427Ala) n.1229T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.1381T>G c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.742T>G (p.Ser248Ala) | |
| 3 | g.121993470A>G | CA354143128 | ILDR1 | c.1279T>C (p.Ser427Pro) n.1229T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.1381T>C c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.742T>C (p.Ser248Pro) | |
| 3 | g.121993470A>T | CA354143130 | ILDR1 | c.1279T>A (p.Ser427Thr) n.1229T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.1381T>A c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.742T>A (p.Ser248Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993471T>A | CA435423693 | ILDR1 | c.1278A>T (p.Ser426=) n.1228A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.1146A>T (p.Ser382=) c.1011A>T (p.Ser337=) n.1380A>T c.1182A>T (p.Ser394=) c.741A>T (p.Ser247=) | |
| 3 | g.121993471T>C | CA435423694 | ILDR1 | c.1278A>G (p.Ser426=) n.1228A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.1146A>G (p.Ser382=) c.1011A>G (p.Ser337=) n.1380A>G c.1182A>G (p.Ser394=) c.741A>G (p.Ser247=) | dbSNP |
| 3 | g.121993471T>G | CA435423695 | ILDR1 | c.1278A>C (p.Ser426=) n.1228A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.1146A>C (p.Ser382=) c.1011A>C (p.Ser337=) n.1380A>C c.1182A>C (p.Ser394=) c.741A>C (p.Ser247=) | |
| 3 | g.121993472G>A | CA2568725 | ILDR1 | c.1277C>T (p.Ser426Leu) n.1227C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.1145C>T (p.Ser382Leu) c.1010C>T (p.Ser337Leu) n.1379C>T c.1181C>T (p.Ser394Leu) c.740C>T (p.Ser247Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993472G>C | CA354143132 | ILDR1 | c.1277C>G (p.Ser426Ter) n.1227C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.1145C>G (p.Ser382Ter) c.1010C>G (p.Ser337Ter) n.1379C>G c.1181C>G (p.Ser394Ter) c.740C>G (p.Ser247Ter) | |
| 3 | g.121993472G= | CA1397750852 | ILDR1 | c.1277C= (p.Ser426=) n.1227C= c.*460C= (n.*460C=) c.1145C= (p.Ser382=) c.1010C= (p.Ser337=) n.1379C= c.1181C= (p.Ser394=) c.740C= (p.Ser247=) | |
| 3 | g.121993472G>T | CA354143131 | ILDR1 | c.1277C>A (p.Ser426Ter) n.1227C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.1145C>A (p.Ser382Ter) c.1010C>A (p.Ser337Ter) n.1379C>A c.1181C>A (p.Ser394Ter) c.740C>A (p.Ser247Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993473A>C | CA354143135 | ILDR1 | c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.1226T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1009T>G (p.Ser337Ala) n.1378T>G c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) | |
| 3 | g.121993473A>G | CA354143136 | ILDR1 | c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.1226T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) n.1378T>C c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.739T>C (p.Ser247Pro) | |
| 3 | g.121993473A>T | CA354143138 | ILDR1 | c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.1226T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) n.1378T>A c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.739T>A (p.Ser247Thr) | |
| 3 | g.121993474G>A | CA435423696 | ILDR1 | c.1275C>T (p.Pro425=) n.1225C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.1143C>T (p.Pro381=) c.1008C>T (p.Pro336=) n.1377C>T c.1179C>T (p.Pro393=) c.738C>T (p.Pro246=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993474G>C | CA435423698 | ILDR1 | c.1275C>G (p.Pro425=) n.1225C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.1143C>G (p.Pro381=) c.1008C>G (p.Pro336=) n.1377C>G c.1179C>G (p.Pro393=) c.738C>G (p.Pro246=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993474G= | CA1397750853 | ILDR1 | c.1275C= (p.Pro425=) n.1225C= c.*458C= (n.*458C=) c.1143C= (p.Pro381=) c.1008C= (p.Pro336=) n.1377C= c.1179C= (p.Pro393=) c.738C= (p.Pro246=) | |
| 3 | g.121993474G>T | CA435423697 | ILDR1 | c.1275C>A (p.Pro425=) n.1225C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.1143C>A (p.Pro381=) c.1008C>A (p.Pro336=) n.1377C>A c.1179C>A (p.Pro393=) c.738C>A (p.Pro246=) | |
| 3 | g.121993475G>A | CA2568726 | ILDR1 | c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.1224C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.1376C>T c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993475G>C | CA354143140 | ILDR1 | c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.1224C>G c.*457C>G (n.*457C>G) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.1376C>G c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) | dbSNP |
| 3 | g.121993475G= | CA1397750854 | ILDR1 | c.1274C= (p.Pro425=) n.1224C= c.*457C= (n.*457C=) c.1142C= (p.Pro381=) c.1007C= (p.Pro336=) n.1376C= c.1178C= (p.Pro393=) c.737C= (p.Pro246=) | |
| 3 | g.121993475G>T | CA82735031 | ILDR1 | c.1274C>A (p.Pro425His) n.1224C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.1142C>A (p.Pro381His) c.1007C>A (p.Pro336His) n.1376C>A c.1178C>A (p.Pro393His) c.737C>A (p.Pro246His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993476G>A | CA2568727 | ILDR1 | c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.1223C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.1375C>T c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.736C>T (p.Pro246Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993476G>C | CA354143144 | ILDR1 | c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.1223C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.1375C>G c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.736C>G (p.Pro246Ala) | |
| 3 | g.121993476G= | CA1397750855 | ILDR1 | c.1273C= (p.Pro425=) n.1223C= c.*456C= (n.*456C=) c.1141C= (p.Pro381=) c.1006C= (p.Pro336=) n.1375C= c.1177C= (p.Pro393=) c.736C= (p.Pro246=) | |
| 3 | g.121993476G>T | CA354143143 | ILDR1 | c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.1223C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.1375C>A c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) | |
| 3 | g.121993477G>A | CA435423759 | ILDR1 | c.1272C>T (p.Val424=) n.1222C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.1140C>T (p.Val380=) c.1005C>T (p.Val335=) n.1374C>T c.1176C>T (p.Val392=) c.735C>T (p.Val245=) | |
| 3 | g.121993477G>C | CA435423760 | ILDR1 | c.1272C>G (p.Val424=) n.1222C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.1140C>G (p.Val380=) c.1005C>G (p.Val335=) n.1374C>G c.1176C>G (p.Val392=) c.735C>G (p.Val245=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.121993477G= | CA1397750856 | ILDR1 | c.1272C= (p.Val424=) n.1222C= c.*455C= (n.*455C=) c.1140C= (p.Val380=) c.1005C= (p.Val335=) n.1374C= c.1176C= (p.Val392=) c.735C= (p.Val245=) | |
| 3 | g.121993477G>T | CA435423761 | ILDR1 | c.1272C>A (p.Val424=) n.1222C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.1140C>A (p.Val380=) c.1005C>A (p.Val335=) n.1374C>A c.1176C>A (p.Val392=) c.735C>A (p.Val245=) | |
| 3 | g.121993478A>C | CA354143146 | ILDR1 | c.1271T>G (p.Val424Gly) n.1221T>G c.*454T>G (n.*454T>G) c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) n.1373T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) | |
| 3 | g.121993478A>G | CA354143148 | ILDR1 | c.1271T>C (p.Val424Ala) n.1221T>C c.*454T>C (n.*454T>C) c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) n.1373T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) | |
| 3 | g.121993478A>T | CA354143150 | ILDR1 | c.1271T>A (p.Val424Asp) n.1221T>A c.*454T>A (n.*454T>A) c.1139T>A (p.Val380Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) n.1373T>A c.1175T>A (p.Val392Asp) c.734T>A (p.Val245Asp) | |
| 3 | g.121993479C>A | CA354143152 | ILDR1 | c.1270G>T (p.Val424Phe) n.1220G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.1138G>T (p.Val380Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) n.1372G>T c.1174G>T (p.Val392Phe) c.733G>T (p.Val245Phe) | |
| 3 | g.121993479C= | CA1397750857 | ILDR1 | c.1270G= (p.Val424=) n.1220G= c.*453G= (n.*453G=) c.1138G= (p.Val380=) c.1003G= (p.Val335=) n.1372G= c.1174G= (p.Val392=) c.733G= (p.Val245=) | |
| 3 | g.121993479C>G | CA354143153 | ILDR1 | c.1270G>C (p.Val424Leu) n.1220G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) n.1372G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) | |
| 3 | g.121993479C>T | CA354143154 | ILDR1 | c.1270G>A (p.Val424Ile) n.1220G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.1138G>A (p.Val380Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) n.1372G>A c.1174G>A (p.Val392Ile) c.733G>A (p.Val245Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.121993480A>C | CA354143156 | ILDR1 | c.1269T>G (p.Asp423Glu) n.1219T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.1137T>G (p.Asp379Glu) c.1002T>G (p.Asp334Glu) n.1371T>G c.1173T>G (p.Asp391Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) | |
| 3 | g.121993480A>G | CA435423762 | ILDR1 | c.1269T>C (p.Asp423=) n.1219T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.1137T>C (p.Asp379=) c.1002T>C (p.Asp334=) n.1371T>C c.1173T>C (p.Asp391=) c.732T>C (p.Asp244=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993480A>T | CA354143157 | ILDR1 | c.1269T>A (p.Asp423Glu) n.1219T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.1137T>A (p.Asp379Glu) c.1002T>A (p.Asp334Glu) n.1371T>A c.1173T>A (p.Asp391Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) | |
| 3 | g.121993481T>A | CA354143159 | ILDR1 | c.1268A>T (p.Asp423Val) n.1218A>T c.*451A>T (n.*451A>T) c.1136A>T (p.Asp379Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) n.1370A>T c.1172A>T (p.Asp391Val) c.731A>T (p.Asp244Val) | |
| 3 | g.121993481T>C | CA354143161 | ILDR1 | c.1268A>G (p.Asp423Gly) n.1218A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) n.1370A>G c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) | |
| 3 | g.121993481T>G | CA354143162 | ILDR1 | c.1268A>C (p.Asp423Ala) n.1218A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) n.1370A>C c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) | |
| 3 | g.121993481_121993482delinsTC | CA1397750858 | ILDR1 | c.1267_1268delinsGA (p.Asp423=) n.1217_1218delinsGA c.*450_*451delinsGA (n.*450_*451delinsGA) c.1135_1136delinsGA (p.Asp379=) c.1000_1001delinsGA (p.Asp334=) n.1369_1370delinsGA c.1171_1172delinsGA (p.Asp391=) c.730_731delinsGA (p.Asp244=) | |
| 3 | g.121993482del | CA435423763 | ILDR1 | c.1267del (p.Asp423MetfsTer?) n.1217del c.*450del (n.*450del) c.1135del (p.Asp379MetfsTer?) c.1000del (p.Asp334MetfsTer?) n.1369del c.1171del (p.Asp391MetfsTer?) c.730del (p.Asp244MetfsTer?) | dbSNP |
| 3 | g.121993482C>A | CA354143164 | ILDR1 | c.1267G>T (p.Asp423Tyr) n.1217G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) n.1369G>T c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993482C= | CA1397750859 | ILDR1 | c.1267G= (p.Asp423=) n.1217G= c.*450G= (n.*450G=) c.1135G= (p.Asp379=) c.1000G= (p.Asp334=) n.1369G= c.1171G= (p.Asp391=) c.730G= (p.Asp244=) | |
| 3 | g.121993482C>G | CA354143167 | ILDR1 | c.1267G>C (p.Asp423His) n.1217G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.1135G>C (p.Asp379His) c.1000G>C (p.Asp334His) n.1369G>C c.1171G>C (p.Asp391His) c.730G>C (p.Asp244His) | |
| 3 | g.121993482C>T | CA354143165 | ILDR1 | c.1267G>A (p.Asp423Asn) n.1217G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) n.1369G>A c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993483del | CA354143173 | ILDR1 | c.1266del (p.Ser422ArgfsTer?) n.1216del c.*449del (n.*449del) c.1134del (p.Ser378ArgfsTer?) c.999del (p.Ser333ArgfsTer?) n.1368del c.1170del (p.Ser390ArgfsTer?) c.729del (p.Ser243ArgfsTer?) | |
| 3 | g.121993483G>A | CA82735048 | ILDR1 | c.1266C>T (p.Ser422=) n.1216C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.1134C>T (p.Ser378=) c.999C>T (p.Ser333=) n.1368C>T c.1170C>T (p.Ser390=) c.729C>T (p.Ser243=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993483G>C | CA354143169 | ILDR1 | c.1266C>G (p.Ser422Arg) n.1216C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.999C>G (p.Ser333Arg) n.1368C>G c.1170C>G (p.Ser390Arg) c.729C>G (p.Ser243Arg) | |
| 3 | g.121993483G= | CA1397750860 | ILDR1 | c.1266C= (p.Ser422=) n.1216C= c.*449C= (n.*449C=) c.1134C= (p.Ser378=) c.999C= (p.Ser333=) n.1368C= c.1170C= (p.Ser390=) c.729C= (p.Ser243=) | |
| 3 | g.121993483G>T | CA354143171 | ILDR1 | c.1266C>A (p.Ser422Arg) n.1216C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.999C>A (p.Ser333Arg) n.1368C>A c.1170C>A (p.Ser390Arg) c.729C>A (p.Ser243Arg) | |
| 3 | g.121993484C>A | CA354143175 | ILDR1 | c.1265G>T (p.Ser422Ile) n.1215G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) n.1367G>T c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.728G>T (p.Ser243Ile) | |
| 3 | g.121993484C>G | CA354143176 | ILDR1 | c.1265G>C (p.Ser422Thr) n.1215G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) n.1367G>C c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.728G>C (p.Ser243Thr) | |
| 3 | g.121993484C>T | CA354143177 | ILDR1 | c.1265G>A (p.Ser422Asn) n.1215G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) n.1367G>A c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.728G>A (p.Ser243Asn) | |
| 3 | g.121993485T>A | CA354143180 | ILDR1 | c.1264A>T (p.Ser422Cys) n.1214A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.997A>T (p.Ser333Cys) n.1366A>T c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.727A>T (p.Ser243Cys) | |
| 3 | g.121993485T>C | CA354143181 | ILDR1 | c.1264A>G (p.Ser422Gly) n.1214A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.997A>G (p.Ser333Gly) n.1366A>G c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.727A>G (p.Ser243Gly) | |
| 3 | g.121993485T>G | CA354143183 | ILDR1 | c.1264A>C (p.Ser422Arg) n.1214A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.997A>C (p.Ser333Arg) n.1366A>C c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.727A>C (p.Ser243Arg) | |
| 3 | g.121993486T>A | CA435423764 | ILDR1 | c.1263A>T (p.Leu421=) n.1213A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.1131A>T (p.Leu377=) c.996A>T (p.Leu332=) n.1365A>T c.1167A>T (p.Leu389=) c.726A>T (p.Leu242=) | |
| 3 | g.121993486T>C | CA435423765 | ILDR1 | c.1263A>G (p.Leu421=) n.1213A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.1131A>G (p.Leu377=) c.996A>G (p.Leu332=) n.1365A>G c.1167A>G (p.Leu389=) c.726A>G (p.Leu242=) | |
| 3 | g.121993486T>G | CA435423766 | ILDR1 | c.1263A>C (p.Leu421=) n.1213A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.1131A>C (p.Leu377=) c.996A>C (p.Leu332=) n.1365A>C c.1167A>C (p.Leu389=) c.726A>C (p.Leu242=) | |
| 3 | g.121993487A>C | CA354143185 | ILDR1 | c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.1212T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) n.1364T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) | |
| 3 | g.121993487A>G | CA354143187 | ILDR1 | c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.1212T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) n.1364T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993487A>T | CA354143188 | ILDR1 | c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.1212T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) n.1364T>A c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.725T>A (p.Leu242Gln) |